Sample records for SINDROME DE DOWN (downs syndrome)
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Tienda invertida de administración de oxígeno para uso domiciliario: Descripción de un caso clínico/ The use of inverted tent in home oxygen therapy: a clinical case

Bertrand N, Pablo; Campos M, Eugenia; Jerez T, Claudio; Sánchez D, Ignacio
2002-05-01

Resumen en español Los avances en medicina pediátrica han permitido el desarrollo de la oxigenoterapia en domicilio para pacientes con Insuficiencia Respiratoria Crónica. Existen diversos equipos para la administración de oxígeno en domicilio que se ocupan de acuerdo a las características clínicas de cada paciente. Presentamos el caso clínico de un niño de tres años con síndrome de Down, displasia broncopulmonar y apnea obstructiva del sueño que se presentó con hipoxemia nocturn (mas) a severa debido a la mala tolerancia a la cánula nasal y otros equipos. Este paciente fue sometido a oxigenoterapia nocturna a través de una tienda invertida alimentada con un concentrador y un sistema venturi, observándose una mejoría en la saturación promedio de oxígeno de 87 ± 3 a 95 ± 3%. La tienda fue construida de material sintético, económico y disponible. Sugerimos que la tienda invertida de oxígeno puede ser una alternativa en pacientes con malformaciones cráneo-faciales y/o intolerancia a equipos convencionales de administración de oxígeno Resumen en inglés Home oxygen programmes have been developed to facilitate the discharge of children with oxygen dependent chronic lung disease. There are a variety of delivery systems depending on the clinical condition, oxygen requirements and other associated factors. We describe a 3 year old patient with Down’s syndrome who had bronchopulmonary dysplasia and obstructive sleep apnoea who suffered from severe nocturnal hypoxemia due to intolerance of nasal canula and other devices. He w (mas) as suited to an inverted tent for nocturnal oxygen supply. The tent is made of plastic into which oxygen is flowed via a venturi like system and fed by an oxygen concentrator, improve oxygen saturation from 87 ± 3 to 95 ± 3% was obtained. The system is simple, safe, convenient and economically fabricated from clear plastic sheeting available from a local hardware store. We suggest that the tent may play a role in oxygen dependent patients with craneo-facial malformations and intolerance to conventional devices

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Tendencias del síndrome de Down en Cuba: Su relación con edad materna y tasa de fecundidad

Ferrero Oteiza, María Emilia; Alonso Lotti, Francisca; Cendán Muñiz, Isidro; Roca Ortiz, Joel; Pérez Valle, Andrés; Estévez Lloret, María C.
1998-09-01

Resumen en español Durante un período de 12 años (1985-1996) el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas ha analizado un total de 520 578 nacimientos procedentes de 36 hospitales ginecoobstétricos de las 14 provincias de Cuba, de los cuales 9 362 recién nacidos presentaron al menos un defecto congénito detectado antes del alta hospitalaria. De éstos, 397 recién nacidos presentaron síndrome de Down, para una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10 000 nacimientos en el período. (mas) Al incluir los casos diagnosticados e interrumpidos por el Programa Nacional de Diagnóstico Prenatal Citogenético (125) se estimó entonces una incidencia al nacimiento de 9,8 por 10 000 nacidos vivos. Se analizó la tendencia de la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en relación con la tasa de fecundidad y la edad materna. En las madres menores de 20 años la prevalencia al nacimiento se mantuvo estable y la tasa de fecundidad decreció. En el resto de los grupos, de 20 a 34 años y más de 35 años decrecieron tanto la prevalencia al nacimiento como la tasa de fecundidad. En general tanto la prevalencia al nacimiento como la incidencia estimada al nacimiento tienen una tendencia decreciente, en este período. Resumen en inglés Along a 12-years period (1985-1996) the Cuban Registry of malformations has analyzed a total of 520 578 births from 36 gynecological obstetrical hospitals in all the 14 provinces of Cuba, of which 9 362 newborns presented at least one malformation found before the discharge from hospital. Of these, 397 newborns had the Down’s syndrome, for a prevalence at birth of 7,8/10 000 births in the period. When the cases diagnosed and interrupted by the National Program of Cytogen (mas) etical Prenatal Diagnosis (125) were included, then an incidence at birth of 9,8/10 000 born alive was estimated. The prevalence trend at birth of the Down’s syndrome was analyzed related to ther fertility rate and the maternal age. In mothers under 20 years of age, the prevalence at birth remained stable, and the fertility rate decreased. In the other groups, from 20 to 34 years and over 35 years of age, the prevalence at birth, as well as the fertility rate, decreased. On the whole, the prevalence at birth, as well as the estimated incidence at birth, have a decreasing trend in this period.

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Resultados en la corrección quirúrgica de la cardiopatía congénita en el síndrome de Down/ RESULTS OF SURGICAL TREATMENT OF CONGENITAL HEART DEFECTS IN CHILDREN WITH DOWN'S SYNDROME

Calderón Colmenero, Juan; Flores, Aída; Ramírez, Samuel; Patiño Bahena, Emilia; Zabal, Carlos; García Montes, José Antonio; Rizo, Sandra; Buendía, Alfonso; Attie, Fause
2004-03-01

Resumen en español Se realizó estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Down que fueron intervenidos quirúrgicamente para corrección o paliación de su cardiopatía congénita de enero de 1996 a diciembre del 2000 en el Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez". Las variables analizadas fueron: edad al momento quirúrgico, sexo, tipo de cardiopatía, presión pulmonar y cirugía practicada, tiempo de estancia en la unidad de terapia intensiva, complicaciones y mortal (mas) idad. En el periodo analizado fueron intervenidos quirúrgicamente 37 pacientes. La media de edad fue de 2 años con 8 meses con un rango de 2 meses a 17 años. La comunicación interventricular fue la cardiopatía más frecuente (35%) y estuvo asociada a persistencia del conducto arterioso en el 61% de los casos. Seis pacientes (16%) tenían defecto de la tabicación atrioventricular, la mitad tipo A y la otra mitad tipo C de Rastelli. Doce pacientes (32%) tenían como única lesión la persistencia del conducto arterioso. Tres pacientes tuvieron tetralogía de Fallot y dos comunicación interatrial. 34 de los pacientes (90%) tenían hipertensión arterial pulmonar siendo leve en 6, moderada en 5 y severa en 23 (62%). El tipo de cirugía fue correctivo en el 89% de los pacientes y el tiempo de estancia promedio en terapia intensiva fue de 2.5 días. Las complicaciones más frecuentes fueron los trastornos del ritmo y/o de conducción en 8 pacientes (22%), tres correspondieron a bloqueo AV completo, y la mortalidad fue del 8%. En el niño con síndrome de Down es importante una evaluación clínica completa con miras a establecer un tratamiento quirúrgico oportuno. Resumen en inglés We made a retrospective study of patients with Down's syndrome that were surgically treated for correction or paliation for their congenital heart disease between january 1996 to december of the 2000 in the National Institute of Cardiology "Ignacio Chávez". We analyzed these variables: age at the surgical moment, sex, congenital heart defect, pulmonary arterial pressure, type of surgery, time of stay in the intensive care unit, complications and mortality. In this period (mas) they were surgically treated 37 patients. The mean age was of 2 years with 8 months with a range of 2 months to 17 years. The interventricular defect was the most frequent one (35%) and it was associated to persistent ductus arteriosus in the 61% of the cases. Six patients(16%) had atrioventricular septal defect, the half of them type A and other half type C of Rastelli classification. Twelve patients (32%) had one lesion persistent ductus arteriosus. Three patients had tetralogy of Fallot and two atrial septal defect. Pulmonary hypertension was found in 90% of the patients, in 23 was severe (62%), moderate in 5 and slight in 6 (16%). The surgical treatment was corrective in 89% patients and the average time of stay in intensive care unit was of 2.5 days. The most frequent complication was rhythm and conduction disorders, in 8 patients (22%), three with complete AV block and the mortality was of 8%. In the patients with Down´s syndrome is important a complete clinical evaluation with an eye toward establishing an opportune surgical treatment. (Arch Cardiol Mex 2004; 74:39-44).

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Nível de adaptação baseado no modelo de Roy em mães de crianças portadores de Síndrome de Down/ Mothers with Down syndrome children and their psychosocial level of adaptation according to Roy model

Nóbrega Fortes, Allyne; Venícios de Oliveira Lopes, Marcos
2006-09-01

Resumen en portugués Objetivo: Analisar o nível de adaptação psicossocial de mães de crianças com Síndrome de Down. Metodologia: A amostra foi composta por todas as mães de crianças portadoras de Síndrome de Down, atendidas em um núcleo de tratamento e estimulação precoce, que aceitaram participar da investigação. Os dados foram organizados de acordo com a técnica da análise temática. O nível de adaptação foi classificado em: integrado (somente indicadores de adaptação p (mas) ositiva), compensatório (indicadores de adaptação positiva e problemas comuns de adaptação) e comprometido (somente problemas comuns de adaptação). Resultados e discussões: No modo do Autoconceito, houve 12 casos de nível de adaptação compensatório, um de nível integrado e nenhum comprometido. No modo de Desempenho de papéis houve 3 casos com nível comprometido, 10 casos de nível integrado e nenhum de nível compensatório. No modo de Interdependência houve 10 casos com nível integrado, 3 casos com nível compensatório, e nenhum caso de nível de adaptação comprometido. Conclusões:Verificou-se que todas as participantes estavam vivenciando um nível de adaptação compensatório geral, considerando-se que não foi observado qualquer caso de nível totalmente integrado ou comprometido. Resumen en español Objetivos: analizar el nivel de adaptación psicosocial de madres de niños con Síndrome de Down. Metodología: el muestreo estuvo compuesto por todas las madres de los niños portadores del Síndrome de Down atendidos en un núcleo de tratamiento y estimulación precoz que aceptaron participar de la investigación. Los datos fueron organizados de acuerdo con la técnica del análisis temático. El nivel de adaptación se clasificó en: integrado (solamente indicadores d (mas) e adaptación positiva), compensatorio (indicadores de adaptación positiva y problemas comunes de adaptación) y comprometido (solamente problemas comunes de adaptación). Resultados y discusiones: en el modo del Autoconcepto, se hallaron 12 casos de nivel de adaptación compensatorio, uno de nivel integrado y ninguno comprometido. En el modo de Desempeño de papeles se encontraron 3 entrevistadas con nivel comprometido, 10 casos de nivel integrado y ninguno de nivel compensatorio. En el modo de Interdependencia hubo 10 participantes con nivel integrado, 3 participantes con nivel compensatorio, y ningún caso de nivel de adaptación comprometido. Conclusiones: se verifico que todas las participantes estaban viviendo un nivel de adaptación compensatorio general, si se considera que no se se observó ningún caso de nivel totalmente integrado o comprometido. Resumen en inglés Objective: We aimed to analyze the psychosocial adaptation level of mothers with Down’s syndrome children. Methodology: The sampling was composed by all mothers of children carriers of Down’s syndrome, assisted in a treatment and precocious stimulation’s nucleus that accepted. The data were organized following thematic analysis technique. The adaptation level was classified: integrated (only positive adaptation indicators), compensatory (positive adaptation indicators (mas) and adaptation common problems) and compromised (only adaptation common problems). Results and discussion: In the Self-concept mode, there were 12 cases of compensatory adaptation level, one of integrated level and none committed level. In the Role function mode 3 interviewees reached commited level, in 10 cases integrated level and none of compensatory level. In the Interdependence mode 10 participants existed attained integrated level, 3 participants showed compensatory level, and any case of commited level of adaptation was registered. Conclusions: We verify that all the participants were living a general compensatory adaptation level, whereas any case of completely integrated or commited level was observed.

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Las tecnicas de estadistica espacial en la investigación salubrista: Caso síndrome de Down/ Spatial statistical techniques in health care research: Down´s syndrome case

Alegret Rodríguez, Milagros; Herrera, Manuela; Grau Abalo, Ricardo
2008-12-01

Resumen en español Introducción Una ventaja de utilizar las técnicas de análisis estadístico espacial es que ellas son capaces de resumir el complejo patrón espacial, haciendo esta complejidad digerible para los ojos y la mente humana, lo que hace más factible la toma de decisiones y la intervención. Se ejemplifica este razonamiento con el estudio de un evento de salud, en el que se compara el resultado del análisis espacial con los métodos tradicionales de la epidemiología. Objet (mas) ivos Realizar en un caso de estudio, análisis de estadística espacial y contrastarlos con análisis epidemiológicos convencionales a fin de mostrar la factibilidad y ventajas de su uso en acciones de vigilancia de eventos para la toma de decisiones. Métodos Se utilizaron los datos de 15 años de vigilancia del síndrome de Down en la provincia de Villa Clara, Cuba, en el período 1985-2000. Para el análisis espacial se utilizó la técnica de detección de conglomerados (clusters) de Kulldorff. Las representaciones cartográficas se realizaron en MapInfo v 5.0, importando los resultados estadísticos al sistema de información geográfica. Los análisis epidemiológicos incluyeron la valoración del riesgo relativo areal, y el cálculo de otros estadígrafos relacionales y de tendencia central. Resultados Se puso en perspectiva la diferenciación de los determinantes del síndrome de Down asociados a la contextualidad espacial, lo que complementó de forma muy oportuna los análisis basados en los datos de los casos, proporcionando evidencia que no podía ser extraida usando solamente análisis convencionales. Conclusiones El análisis espacial fue capaz de mostrar en forma expedita hallazgos y proyecciones que fueron posteriormente respaldadas por análisis convencionales desarrollados en el marco de este ejemplo. La diferenciación encontrada en los determinantes del síndrome de Down en zonas rurales y urbanas permite implementar estrategias diferenciadas para la prevención de esta cromosomopatía en ambos contextos. Resumen en inglés Introduction One of the advantages of spatial statistical analysis techniques is that they can summarize the complex spatial pattern by making such complexity assimilable into the human eyes and mind, and decision-making and interventions more feasible. This reasoning is exemplified by means of the study of a health event in which the result of spatial analysis is compared with those of traditional epidemiological methods. Objectives To use spatial statistical analysis in (mas) a case study and to compare it with conventional epidemiological analysis in order to show the feasibility and advantages of this method in the event surveillance for the decision-making. Methods Data from 15 years of Down´s syndrome surveillance work carried out in Villa Clara province from 1985 to 2000 were used. Kulldorff´s cluster detection techniques were employed in the spatial analysis. Mapping was based on MapInfo v 5.0, importing the statistical results to the geographical information system. Epidemiological analyses included relative real risk assessment and the estimation of other relational and central tendency statistic. Results The differentiation of Down´s syndrome determinants associated to the spatial context was put in perspective, which served to supplement in a timely manner the case data-based analysis. This provided evidence that could not have been drawn if conventional analysis had solely been used. Conclusions The spatial analysis could quickly show findings and projections that were further backed up by the conventional analysis made in this case. The differentiation of Down´s syndrome determinants in rural and urban areas allowed implementing differentiated strategies to prevent this chromosome disorder in both settings.

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La emergencia de la fiebre hemorrágica del dengue en las Américas. Reemergencia del dengue

Guzmán Tirado, María Guadalupe; Kourí Flores, Gustavo; Bravo González, José Ramón
1999-04-01

Resumen en español El dengue es en la actualidad, la arbovirosis humana de mayor importancia, constituye la principal causa de hospitalización y muerte entre los niños del sudeste de Asia. En el mundo 2/5 de la población mundial viven en áreas en riesgo para el dengue. En 1997, más de 100 países reportaron epidemias y se estimaron más de 50 000 000 de casos y 25 000 defunciones. En las Américas se sigue hoy en día el mismo camino por el que transitaron los países asiáticos hace 4 (mas) 0 años. En 1997, 27 países del área reportaron casos de dengue y en 14 de ellos se documentaron casos de dengue hemorrágico, se registraron en total 387 459 casos de dengue clásico y 11 645 casos de dengue hemorrágico. En las últimas 2 décadas el dengue ha aumentado de forma significativa en nuestra región con altas y bajas en la incidencia anual desde 1981. Una observación interesante es que cada 3 ó 4 años hay disminución y aumento posterior de la incidencia en forma cíclica, aunque la tendencia es ascendente. En relación con el dengue hemorrágico, la situación no es más favorable. La epidemia cubana de 1981 fue totalmente extemporánea en la región. En 1989, 8 años después, ocurre en Venezuela la segunda epidemia importante de dengue hemorrágico, y a partir de ese momento la tendencia de esta forma clínica de la enfermedad ha sido creciente. A pesar de la gravedad de la situación, en nuestra área no se vislumbran perspectivas favorables para el control del dengue. Los factores de emergencia y reemergencia están presentes y se incrementan año tras año. Las políticas neoliberales y la consecuente privatización de los servicios de salud en la mayoría de los países nos permiten avizorar, en nuestra región, un futuro sombrío en cuanto al desarrollo del dengue y su forma grave, la fiebre hemorrágica del dengue/síndrome de choque del dengue. Resumen en inglés Dengue is at present the most important human arbovirosis. It is the main cause of hospitalization and death among children from southeast Asia. Two fifth of the world population live in dengue risk areas. In 1997, over 100 countries reported epidemic and more than 50 000 000 cases and 25 000 deaths were estomated. Nowadays, the Americas is passing through the same situation Asia faced years ago. In 1997, 27 countries reported cases of dengue, and in 14 of them cases of d (mas) engue hemorrhagic fever were documented. In all, 387 459 cases of classic dengue and 11 645 of dengue hemorrhagic fever were registered. During the last 2 decades dengue has increased significantly in our region with ups and downs in the annual incidence since 1981. It should be remarked that every 3 or 4 years there is a cyclic decrease and a further increase of the incidence, though it trends to rise. As regards dengue hemorrhagic fever, the situation is not more favorable. The Cuban epidemic that appeared in 1981 was completely untimely in the region. In 1989, 8 years later, the second important dengue hemorrhagic fever epidemic emerged in Venezuela, and from that moment on there has been an increasing tendency of this clinical form of the disease. The factors of the emergence and reemergence are present and rise year after year. The neoliberal policies and the consequent privatization of the health services in most of the countries allow us to watch a gloomy future in relation to the development of dengue and its severe form, the dengue hemorrhagic fever/dengue shock syndrome.

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Disminución de las Concentraciones Plasmáticas de Cinc y Alteraciones Numéricas de Subpoblaciones de Linfocitos en Pacientes con Síndrome de Down

Soto-Quintana, Marisol; Álvarez-Nava, Francisco; Rojas-Atencio, Alicia; Granadillo, Victor; Fernández, Denny; Ocando, Ana; López, Ealys; Fulcado, Waleska
2003-03-01

Resumen en español Se ha reportado alteración de los niveles plasmáticos de cinc y trastornos del sistema inmunitario en los pacientes con síndrome de Down (SD), lo que se ha asociado con alta tasa de enfermedades infecciosas, las cuales representan una de las principales causas de mortalidad en los individuos afectados. El objetivo de este trabajo fue determinar las concentraciones plasmáticas de cinc y evaluar el sistema inmunitario en pacientes con SD. Para esto se tomaron muestras d (mas) e sangre periférica de 43 pacientes con SD con promedio de edad ± DE, de 2,3 ± 2 años; que asistieron a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia en Maracaibo, Venezuela. Como controles se estudiaron 40 niños aparentemente sanos con promedio de edad de 2,5 ± 2,2 años. A todos los pacientes se les realizó el cariotipo según la técnica convencional, determinación de cinc por espectrofotometría de absorción atómica y citometría de flujo para evaluar el sistema inmunitario. Todos los pacientes presentaban trisomía libre del cromosoma 21. Se observó una disminución significativa de los niveles de cinc; del porcentaje de linfocitos T cooperadores (CD4), de la relación entre éstos y los linfocitos T citotóxicos (CD4/CD8) así como también, del porcentaje de células B (CD19) al compararlos con los controles. También se observó un aumento en CD8. Al comparar las subpoblaciones linfocitarias en los pacientes con SD que presentaron valores normales de cinc con aquellos que tenían valores disminuidos no se encontró diferencia estadísticamente significativa. Los resultados obtenidos en esta investigación sugieren que probablemente no sólo la deficiencia de cinc está involucrada en las alteraciones del sistema inmunitario observada en los pacientes con SD; otros factores previamente descritos, tales como las alteraciones tímicas y las anormalidades moleculares debidas a la sobreexpresión de genes localizados en el cromosoma 21, podrían estar involucrados. Aunque se recomienda la suplementación de cinc en estos pacientes con deficiencia de este oligoelemento, se necesitan estudios con diseño a doble ciego de placebo versus cinc para evaluar los potenciales efectos beneficiosos del tratamiento con cinc en pacientes con SD. Resumen en inglés Alterations of plasma levels of zinc and in the immune system in Down’s syndrome (DS) have been reported. These alterations have been associated with a high rate of infectious diseases, which represent the main cause of mortality in affected individuals. The objectives of this study were to determine plasma zinc levels and to evaluate the immune system in DS patients. Peripheral blood samples were obtained from 43 DS patients examined at the Unidad de Genética Médica, (mas) Universidad del Zulia in Maracaibo, Venezuela. Their mean age (± SD) was 2.3 ± 2.0 years. As control group, 40 healthy children were studied (mean ± SD 2.3 ± 2.0 years). Karyotypes by a standard technique, the determination of plasma levels of zinc by atomic absorption spectrophotometry and the evaluation of the immune system by flow cytometry were carried out in the study groups. All DS patients had free trisomy 21. Significantly disminished zinc plasma levels, helper T lymphocyte (CD4) percentage, helper/cytotoxic (CD4/CD8) ratio and B- cells (CD19) were found in DS patients by matching with control group. An increase in CD8 was also found. No significative difference in the lymphocyte subpopulations between DS patients with disminished plasma levels of zinc and DS patients with normal zinc were found. These findings suggest that zinc deficiency is not the sole etiology involved in the disorders of immune system seen in DS patients. Other factors, such as thymic alterations and molecular abnormalities due to gene overexpression of loci located on chromosome 21 could be involved. Although, zinc supplementation is recommended in these patients with zinc deficiency, further studies with a double-blind, placebo versus zinc design are needed to evaluate the potentially beneficial effects of zinc treatment in DS patients.

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Characterization of the human DYRK1A promoter and its regulation by the transcription factor E2F1

Maenz, Barbara; Hekerman, Paul; Vela, Eva M.; Galcerán, Juan; Becker, Walter
2008-03-26

Digital.CSIC (Spain)

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Changes in the gene expression profile of Arabidopsis thaliana after infection with Tobacco etch virus

Agudelo-Romero, Patricia; Carbonell, Pablo; de la Iglesia, Francisca; Carrera, Javier; Rodrigo, Guillermo; Jaramillo, Alfonso; Pérez Amador, Miguel A.; Elena, Santiago F.
2008-08-07

Digital.CSIC (Spain)

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Cepas gigantes de candida albicans y su potencial de expresión/ fenotípica en niños portadores del sindrome de down

Ribeiro, Evandro L; Scroferneker, Maria Lúcia; Carvalhaes, Mara S; Campos, Cerise de C; Ferreira, Wesley M; Cardoso, Cléver G; Nagato, Gustavo M; de Sousa, Niwmar A; da S. Dias, Sueli Meira
2006-01-01

Resumen en español Los niños con el Sindrome de Down (SD), además de los factores que predisponen a la candidiasis bucal, presentan alteración cromosómica que afecta la estructura anatómica de la boca y compromete el sistema inmunológico. En este estudio se usaron 30 cepas de Candida albicans aisladas de la boca de los niños, siendo 25 (83.3%) portadores del SD y cinco (16.7%) sin este. Este hecho convierte a los niños portadores de este sindrome como grandes “cargadores” de levad (mas) uras predisponiéndolos a candidiasis bucal. El estudio topográfico de las colonias gigantes de C. albicans, aisladas de la cavidad bucal de los niños con y sin el SD revelaron los mismos aspectos macroscópicos con predominio de colonias que tienen la periferia con franjas, lo que demuestra que este sindrome probablemente no interfiere con esta característica específica en las colonias de levaduras. Sin embargo, estas mismas peculiaridades condicionan una mayor capacidad de adherencia de estas cepas de Candida con la mucosa afectada y a las secuelas ocasionadas por el SD, favoreciendo por lo tanto a la infección bucal por Candida. Resumen en inglés Children with Down’s syndrome, besides the predispose factors to buccal candidiasis, present chromosomal alteration that affects the anatomic structure of the mouth and commits the immune system. In this study 30 strains of C. albicans isolated of the children's mouth were used, being 25 (83.3%) bearers of Down’s syndrome and five (16.7%) without it. This evidence turns the children with Down’s syndrome more carried of yeasts of Candida therefore predisposed the buccal (mas) candidiasis. The topographical study of the gigantic colonies of C. albicans, isolated of the children's buccal cavity with and without Down’s syndrome showed the same macroscopic aspects with prevalence of colonies with fringed periphery demonstrating that this syndrome presumably doesn't interfere in this characteristic of the fungal colonies however this outlying colonial aspect propitiates larger capacity of adherence of strains of Candida with the injured mucous membrane and the sequels propitiated by the Down’s syndrome inducing larger favoring the buccal infection to Candida.

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Attenuation of Notch signalling by the Down-syndrome-associated kinase DYRK1A

Fernández-Martínez, Javier; Vela, Eva M.; Tora-Ponsioen, Mireille; Ocaña, Oscar H.; Nieto, M. Ángela; Galcerán, Juan
2009-04-21

Digital.CSIC (Spain)

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Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática/ Transient myeloproliferation and hepatic fibrosis in Down’s Syndrome

Tordecilla C, Juan; Rodríguez Z, Natalie; Álvarez A, Patricia; Velozo P, Luis
2003-01-01

Resumen en español El trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT) puede presentarse hasta en un 10% de los recién nacidos (RN) con Síndrome de Down, resolviéndose espontáneamente en los primeros 3 meses de vida. Se caracteriza por hiperleucocitosis, blastos en sangre periférica y médula ósea, hepatoesplenomegalia, compromiso cardíaco y un 20% de ellos evolucionan con fibrosis hepática severa asociada con alta mortalidad. Objetivo: Sensibilizar al pediatra general sobre esta pato (mas) logía y su derivación al especialista. Caso Clínico: Se presenta un RN con Síndrome de Down, hepatoesplenomegalia, anemia, trombopenia, hiperleucocitosis con blastos en periferia, ductus persistente y compromiso progresivo de la función hepática, descartándose infección connatal y enfermedades metabólicas. El mielograma estaba infiltrado en un 43% por blastos tipo M7 FAB. La biopsia hepática demostró desorden de la arquitectura trabecular, transformación pseudoacinar, fibrosis hepática difusa, colestasia intracanalicular e intrahepatocitaria, hemosiderosis y hematopoyesis. Falleció a los 66 días por falla multisistémica. Conclusión: Se revisan los aspectos fisiopatológicos y genéticos implicados en el TMT de RN portadores de Síndrome de Down, y se sugiere el uso de quimioterapia en los casos con compromiso hepático severo Resumen en inglés Transient myeloproliferation occurs in up to 10% of newborns with Down’s syndrome, and in most cases resolves spontaneously during the first 3 months of life. It is characterised by a hyperleucocytosis, blasts in the peripheral blood and bone marrow, hepatosplenomegaly, heart disease and 20% will progress to severe hepatic fibrosis with a consequent high mortality. We present a case of a newborn with Down's syndrome with hepatosplenomegaly, anaemia, hrombocitopenia, hype (mas) rleucocitosis, peripheral blasts, a patent ductus arteriosus and progressive liver disease. An alternative diagnosis of TORCH or metabolic disease were excluded. Bone marrow aspiration showed 43% FAB M/ type blasts. Liver biopsy showed deranged architecture, pseudoacinar transformation, diffuse fibrosis, hepatocellular and canalicular cholestasis, haemosiderosis and haematopoiesis. The patient died of multiple organ failure 66 days after birth. We review the pathophysiological and genetic aspects of transient myeloproliferation and suggest the use of chemotherapy in cases of severe liver disease

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Síndrome de Asfixia Sumersión/ Asphyxia Drowning Syndrome

Sibón Olano, A.; Martínez-García, P.; Vizcaya Rojas, MA.; Romero Palanco, JL.
2005-07-01

Resumen en español El hallazgo de un cadáver en el agua siempre nos plantea dudas diagnósticas: ¿Estamos ante un cadáver arrojado o caído al agua? ¿El sujeto ha fallecido por causas distintas a la sumersión, incluidas las de origen natural? ¿Se trata de una verdadera muerte por sumersión?. La utilización de exámenes complementarios en el diagnóstico de asfixia por sumersión ha sufrido diversos avatares. Las determinaciones bioquímicas han tropezado con los artefactos debidos a (mas) la putrefacción, lo que ha llevado a la aparición de determinados métodos de diagnóstico muy controvertidos. Además, los experimentos realizados en animales no siempre son extrapolables al ser humano, dado que hasta la cantidad de agua absorbida por vía aérea, parece ser mucho menor para estos últimos. El diagnóstico de muerte por sumersión se realizará, por lo tanto, estableciendo una correlación entre los hallazgos propios de la sumersión observados en la autopsia y las diferentes pruebas analíticas realizadas en el laboratorio. Resumen en inglés The finding of a corpse in water always raise doubts for a proper diagnosis: Are we before a corpse thrown or fallen into the water? Was the death due to causes different from drowning, including naturals?. It is a true death by drowning?. The use of complementary examinations in the diagnosis of drowning has undergone diverse ups and downs. The biochemical determinations have been confronted with the artefacts related to the putrefaction which has favoured the appearance (mas) of certain very controverted methods of diagnosis. In addition, the experiments made in animals not always must be applied to the human's beings, since the absorbed amount of water by air passages seems to be much smaller for the latest's. The diagnosis of death by drowning will be made, therefore, establishing a correlation between the typical findings of the submersion observed in the autopsy and the different complementary laboratory tests.

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