Sample records for DESAJUSTE DE DNA (dna mismatch)
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Telomeros y reparación de daño genómico: su implicancia en patología humana/ Telomeres and genomic damage repair: Their implication in human pathology

Perez, M. del R.; Dubner, D.; Michelín, S.; Gisone, P.; Carosella, E.
2002-12-01

Resumen en español Los telómeros, complejos funcionales que protegen los extremos de los cromosomas eucariotes, participan en la regulación de la proliferación celular y pueden jugar un rol en la estabilización de ciertas regiones del genoma en respuesta a estrés genotóxico. Su relevancia en patología humana se ha puesto de manifiesto en numerosas enfermedades que comparten como rasgo común la inestabilidad genómica, en las que se comprobaron alteraciones del metabolismo teloméric (mas) o. Muchas de ellas se encuentran asociadas a hipersensibilidad a radiaciones ionizantes y susceptibilidad al cáncer. Además de las proteínas específicas que forman parte del complejo telomérico otras proteínas implicadas en la maquinaria de reparación del ADN tales como ATM, BRCA1, BRCA2 , sistema PARP/ tankirasa, complejo DNA-PK, y complejo RAD50- MRE11-NBS1, se encuentran en estrecha asociación con el mismo. Esto sugiere que el telómero secuestra proteínas de reparación para el mantenimiento de su propia estructura, las que podrían asimismo ser liberadas hacia sitios de daño en el ADN genómico. Esta comunicación describe los aspectos más relevantes de la estructura y función de los telómeros y su vinculación con los procesos de recombinación homóloga, recombinación no homóloga (NHEJ), sistema V(D)J y sistemas de reparación de apareamientos erróneos (MMR), considerando ciertas condiciones patológicas que exhiben alteraciones en algunos estos mecanismos. Se aborda en forma particular la respuesta celular a las radiaciones ionizantes y su relación con el metabolismo telomérico como un modelo de estudio de genotoxicidad. Resumen en inglés Telomeres, functional complexes that protect eukaryotic chromosome ends, participate in the regulation of cell proliferation and could play a role in the stabilization of genomic regions in response to genotoxic stress. Their significance in human pathology becomes evident in several diseases sharing genomic instability as a common trait, in which alterations of the telomere metabolism have been demonstrated. Many of them are also associated with hypersensitivity to ioniz (mas) ing radiation and cancer susceptibility. Besides the specific proteins belonging to the telomeric complex, other proteins involved in the DNA repair machinery, such as ATM, BRCA1, BRCA2, PARP/ tankyrase system, DNA-PK and RAD50-MRE11-NBS1 complexes, are closely related with the telomere. This suggests that the telomere sequesters DNA repair proteins for its own structure maintenance, which could also be released toward damaged sites in the genomic DNA. This communication describes essential aspects of telomere structure and function and their links with homologous recombination, non-homologous end-joining (NHEJ), V(D)J system and mismatch-repair (MMR). Several pathological conditions exhibiting alterations in some of these mechanisms are also considered. The cell response to ionizing radiation and its relationship with the telomeric metabolism is particularly taken into account as a model for studying genotoxicity.

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Síndrome de Lynch: Caracterización genético clínica. Caso clínico/ Hereditary non-polyposis colorectal cancer: Report of four siblings

Zárate, Alejandro; Álvarez, Karin; Wielandt, Ana María; Hevia, Montserrat; De la Fuente, Marjorie; Carvallo, Pilar; López-Köstner, Francisco
2008-06-01

Resumen en inglés Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch Syndrome is an autosomic dominant syndrome involving 596-1096 of colorectal cancer patients. Mutations in MLH1 and MSH2 genes account for most cases. These two genes particípate in the DNA mismatch repair pathway. Therefore mutation carriers show microsatellite instability (MSI) in tumors. This syndrome is characterized by the early development of colorectal cancer (before 50 years) and an increased incidence of (mas) cancer in other organs. We report four siblings from a family diagnosed with HNPCC. All of them were subjected to colonic surgery for colorectal cancer Moreover, one patient developed an ampulloma after her colon surgery. The molecular-genetic analysis revealed three brothers with microsatellite instability in the tumor tissue, the absence of the MLH1 protein, and the presence of a germ Une mutation localized in introm 15 ofthe MLH1 gene

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Mutación fundadora en una familia argentina con cáncer colorrectal hereditario/ Detection of a founder mutation in an Argentine family with hereditary non polyposis colorectal cancer

Gómez, Laura; Adi, José; Ibarra, Jorge; Roqué, María
2010-02-01

Resumen en español El cáncer colorrectal hereditario no poliposo (CCHNP) se relaciona con mutaciones en los genes reparadores de ADN (MLH1, MSH2 y MSH6). La mayoría de estas alteraciones son familia-específicas y su detección suele requerir la secuenciación completa de los genes relacionados. Se detectó una mutación puntual (2269-2270insT) en el último codón del gen MLH1 en familias de un área del norte de Italia (Reggio Emilia) y su origen se considera debido a un efecto fundador (mas) . En este trabajo presentamos una familia mendocina con CCHNP portadora de la misma mutación, cuyos ancestros eran oriundos de Reggio Emilia. Para la detección de la mutación se diseñó una estrategia basada en PCR y posterior corte enzimático. La mutación fue hallada en tres integrantes de la familia estudiada, dos de los cuales no presentaban sintomatología clínica. Estos pacientes fueron seguidos preventivamente mediante colonoscopias. La metodología utilizada en nuestro laboratorio fue específica y sensible para la detección de una mutación previamente registrada y permitió realizar el diagnóstico genético molecular en el país, evitando el envío de muestras al extranjero. Es de importancia destacar que el diagnóstico genético pre-sintomático de cáncer hereditario, enfocado desde un grupo multidisciplinario de profesionales, permite un mejor seguimiento y apoyo a las familias afectadas. Resumen en inglés Hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) has been related to mutations in the DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2 y MSH6). Mutation detection analysis requires the complete sequencing of these genes, given the high frequency of family-specific alterations. A point mutation (2269- 2270insT) in the last codon of the MLH1 gene has been detected in families from a northern region of Italy (Reggio Emilia).Given that this alteration was registered only in people fro (mas) m this region, it has been considered a founder mutation. In this work, we present an Argentine HNPCC family whose ancestors were natives from the Reggio Emilia, Italy, and who were carriers for this mutation. In order to detect the genetic alteration, a PCR was developed followed by a restriction enzyme incubation assay. The mutation was detected in 3 family members, two of them without clinical symptoms. The PCR/restriction enzyme methodology has been sensitive and specific for the detection of this mutation. It has allowed the performance of a pre-symptomatic genetic diagnosis in the Argentine HNPCC family, avoiding sending samples abroad. It is worth mentioning that pre-symptomatic diagnosis of hereditary cancers allows enhanced surveillance and support for the affected families when it is performed by a multidisciplinary group.

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5

Most human carcinomas of the exocrine pancreas contain mutant c-K-ras genes

Almoguera, Concepción; Shibata, D.; Forrester, K.; Martin, J.; Amheim, N.; Perucho, M.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

6

Mispair extension fidelity of human immunodeficiency virus type 1 reverse transcriptases with amino acid substitutions affecting Tyr115

Martín-Hernández, Ana M.; Gutiérrez-Rivas, Mónica; Domingo, Esteban; Menéndez-Arias, Luis
1997-01-01

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9

Label-free detection of DNA hybridization based on hydration-induced tension in nucleic acid films

Mertens, Johann; Rogero, Celia; Calleja, Montserrat; Ramos Vega, Daniel; Martín Gago, José Ángel; Briones, Carlos; Tamayo, Javier
2008-04-20

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10

Lab-on-a-chip platforms based on highly sensitive nanophotonic Si biosensors for single nucleotide DNA testing

Sánchez del Río, José; Carrascosa, Laura G.; Blanco, Francisco; Moreno, M.; Berganzo Ruiz, Javier; Calle Martín, Ana; Domínguez, Carlos; Lechuga, Laura M.
2007-02-14

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12

Influence of primer mismatch and microdiversity on DGGE results: a case study with SAR 11

Sánchez, Olga; Gasol, Josep M.; Balagué, Vanessa; Massana, Ramon; Mas Gordi, Jordi; Pedrós-Alió, Carlos
2009-02-18

Digital.CSIC (Spain)

14

Detection of c-K-ras mutations in fine needle aspirates from human pancreatic adenocarcinomas

Shibata, D.; Almoguera, Concepción; Forrester, K.; Dunitz, J.; Martin, S.E.; Cosgrove, M.M.; Perucho, M.; Arnheim, N.
1990-02-01

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15

Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch)/ Detection mutations in the DNA mismatch repair genes of hMLH1 and hMSH2 genes in Colombian families with suspicion of hereditary non-polyposis colorectal carcinoma (Lynch syndrome)

Gómez, Andrea; Salguero; García, Herbert; Aristizábal, Fabio; Gutiérrez, Óscar; Ángel, Luis Alberto; Padrón, Jorge; Martínez, Carlos; Martínez, Humberto; Malaver, Omar; Barvo, Rosa; Giraldo, Alejandro
2005-09-01

Resumen en español Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cáncer en los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentes cánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25% son familiares, y son claramente hereditarios el 5%. De éstos, el más importantes es el cáncer colorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch. Objetivo. Analizar los dos genes más (mas) importantes involucrados en el síndrome de Lynch, el hMLH1 y el hMSH2. Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de Ámsterdam II o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y las variantes electroforéticas se secuenciaron. Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en el gen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47%. Seis de las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en la literatura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1 (G>A) (dos familias), un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón 18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640, y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dos familias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1. Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en el síndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención. Resumen en inglés Introduction. Colorectal cancer (CRC) is the second highest cause of cancer mortality in developed countries. In Colombia, CRC ranks fifth as a cause of cancer death. Approximately 75% of CRC appear to be spontaneous and 25% are familial, with 5% of the latter clearly hereditary. Of these, hereditary non-polyposis colorectal carcinoma (HNPCC)-or Lynch syndrome is the most important. Objective. Herein, the two most important genes involved in Lynch syndrome, the hMLH1 and (mas) hMSH2 were analyzed for presence of mutations. Materials and methods. Seventeen Colombian families that fulfilled the Amsterdam II criteria or Bethesda guidelines for Lynch syndrome were selected. The of 35 exons of hMLH1 and hMSH2 genes were screened by SSCP and those with electrophoretic variants were sequenced. Results. Eight germinal mutations were detected, corresponding to a 47% detection mutation rate. Six of the eight mutations have previously been reported. These consisted of the following mutations: a single base substitution at the donor splicing site of exon 9, a single base substitution (A>G) at codon 755 of the exon 17, and another single base substitution (G>A) at codon 681 of exon 18. The two novel mutations consisted of a single base substitution (C>T) at codon 640 of exon 17 of the hMLH1 gene and a two-nucleotide deletion (TG) at codon 184 of exon 3 of hMSH2 gene. In addition, two families were observed with a polymorphism in the intron 13 (G>A) nt 1558+14, of hMLH1 gene. Conclusions. This study represented the first survey for detecting mutations associated with Lynch syndrome in Colombia, and is intended to lead to the establishment of a management and prevention program.

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Biochemical basis of SOS-induced mutagenesis in Escherichia coli: Reconstitution of in vitro lesion bypass dependent on the UmuD′2C mutagenic complex and RecA protein

Tang, Mengjia; Bruck, Irina; Eritja Casadellà, Ramón; Turner, Jennifer; Frank, Ekaterina G.; Woodgate, Roger; O’Donnell, Mike; Goodman, Myron F.
1998-08-18

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Análisis inmunohistoquimico y molecular de los genes de reparación en cáncer testicular/ Immunohistochemical and molecular analyis of mismatch repair genes in germ cell tumors

Velasco Palma, A.; Riquelme Sánchez, E.; Schulze Maroto, M.; Villarroel del Pino, L.; Leach, F.S.
2005-02-01

Resumen en español La corrección de los nucleótidos mal incorporados durante la replicación del ADN (sistema de reparación de genes) puede determinar un potencial biológico y clínico diferente en los tumores. En este trabajo investigamos la expresión inmunohistoquímica de los genes de reparación en cáncer de testículo en los distintos tipos histológicos, correlacionando el grado de expresión con la presencia de inestabilidad microsatélite y correlacionando ambas con la evoluci (mas) ón clínica. Pacientes y método: 118 casos de tumores testiculares fueron analizados molecularmente realizando inmunohistoquímica para hMLH1 y hMSH2. El análisis de inestabilidad microsatélite y LOH se realizó comparando ADN micro disecado de tejido tumoral y normal, el que fue amplificado mediante PCR con 10 marcadores preestablecidos. Resultados: El grado de expresión de hMSH2 se correlaciona con el estadio del tumor (p Resumen en inglés Correction of misincorporated nucleotides during DNA replication (mismatch repair) distinguishes histologically similar cancers with distinct biological and clinical behavior. We investigated expression of two mismatch repair genes in testis cancer to determine the expression pattern in histologically distinct subtypes, correlate expression with genetic instability and correlate expression and genetic instability with clinical outcome. Patients and methods: 118 cases of t (mas) estis cancer were analyzed. Immunohistochemical analysis of paraffin embedded specimens utilized monoclonal antibody for hMLH1 and hMSH2 mismatch repair proteins. Genetic instability was determined by comparing genomic DNA from microdissected matched normal and tumor cells. PCR amplification of 10 genetic markers assessed loss of heterozygosity and/or microsatellite instability. Results: hMSH2 staining was associated with pathologic stage (p

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