Sample records for deletions chromosomal
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1

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

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2

Use of a Dominant rpsL Allele Conferring Streptomycin Dependence for Positive and Negative Selection in Thermus thermophilus

Blas, Emilio; Cava, Felipe; López-Viñas, Eduardo; Mendieta, Jesús; Berenguer, José
2007-06-29

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3

Two independent RB1-inactivating mutations in peripheral blood DNA of a hereditary retinoblastoma patient

Alonso, Javier; Menéndez, Ibis; Lopéz, Andres; Frayle, Helena; Ruisánchez, Nora; Pestaña, Ángel
2004-07-01

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4

Tumores renales de la infancia y adolescencia asociados a anomalías cromosómicas/ Renal tumors of childhood and adolescence associated with chromosomal anomalies

Cajaiba, MM; Reyes-Múgica, M.
2007-10-01

Resumen en español El riñón pediátrico es sitio frecuente de tumores que exhiben alteraciones cromosómicas características. El más común es el nefroblastoma o tumor de Wilms (TW) que se asocia con dos loci: 11p13 (WT1) y 11p15 (WT2 ó BWS), este último ligado también del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Otros dos genes que parecen estar implicados son WT3 y WT4; además, dos anomalías específicas (adquisición 1q y deleción 22) se han correlacionado de manera independiente con u (mas) n peor pronóstico en TW. Otras neoplasias con rearreglos cromosómicos, tales como los carcinomas renales (CRs), son mucho menos frecuentes en niños (entre el 1.8 y el 6.3% de todos los tumores renales malignos). Entre estos, se han identificado "CRs con translocación" que afectan el locus Xp11, siendo los dos tipos más importantes t(X;1), y t(X;17). El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor renal de recién nacidos y lactantes. Los NMCs de la variedad celular se caracterizan por una translocación específica t(12;15)(p13;q25), misma que se encuentra también en los fibrosarcomas congénitos extrarenales, y que permite establecer una correspondencia genética entre estos dos tumores (NMC y fibrosarcoma congénito). Los tumores rabdoides (TR) del riñón son neoplasias muy infrecuentes y muy agresivas, que aparecen con una edad promedio de 11 meses. Al menos 50% de los TRs muestran anormalidades en el gen hSNF5/INI1, situado en el locus 22q11.2. Este gen probablemente está involucrado en la modulación transcripcional de otros genes, tales como el oncogen c-Myc, y de la vía de transducción de la proteína RB-retinoblastoma. Resumen en inglés The pediatric kidney is a common site for tumors carrying specific chomosomal alterations. The most common of these is the nephroblastoma or Wilms tumor (WT), which is associated with anomalies in two loci: 11p13 and 11p15, the latter also linked to Beckwith-Wiedemann syndrome. Two other genes that seem to be implicated are WT3 and WT4. In addition, 1q gains or 22 deletions have been shown to independently be associated with a worst prognosis in WTs. Other neoplasms with (mas) chromosomal rearrangements, such as Renal Cell carcinomas (CRs) are much less frequent in children (between 1.8 and 6.3 % of all malignant renal tumors). Among these, the "translocation renal carcinomas" have been identified involving the locus Xp11 with two main types of translocations: t(X;1), and t(X;17). Congenital mesoblastic nephroma (NMC) is a renal tumor affecting newborns and young infants. NMCs of the cellular type feature a specific translocation t(12;15)(p13;q25), which is also present in congenital fibrosarcomas outside of the kidney. These findings have led to conclude that these two tumors (NMC and congenital fibrosarcoma) are genetically equivalent. Rhabdoid tumors (TRs) of the kidney are very rare and aggressive neoplasms that appear with a mean age of 11 months. At least 50% of these TRs carry abnormalities in the hSNF5/INI1 gene, at 22q11.2. This gene is probably involved in transcriptional modulation of other genes such as the oncogene c-Myc, and also of the retinoblastoma protein RB signaling pathway.

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5

PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia

Van Vlierberghe, Pieter; Palomero, Teresa; Khiabanian, Hossein; Joni Van der Meulen; Castillo, Mireia; Van Roy, Nadine; Moerloose, Barbara de; Philippé, Jan; González-García, Sara; Toribio, María Luisa; Taghon, Tom; Zuurbier, Linda; Cauwelier, Barbara; Harrison, Christine J.; Schwab, Claire; Pisecker, Markus; Strehl, Sabine; Langerak, Anton W.; Gecz, Jozef; Sonneveld, Edwin; Pieters, Rob; Paietta, Elisabeth; Rowe, Jacob M.; Wiernik, Peter H.; Benoit, Yves; Soulier, Jean; Poppe, Bruce; Yao, Xiaopan; Cordon-Cardo, Carlos; Meijerink, Jules; Rabadan, Raul; Speleman, Frank; Ferrando, Adolfo
2010-03-14

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7

Leucemia linfoide crónica - B: Aspectos inmunitarios y moleculares/ Lymphoid leukemia. Inmiune and molecular aspects

Sánchez Segura, Miriam de la C; Marsán Suárez, Vianed; Socarrás Ferrer, Bertha B; Martínez Machado, Mercedes
2004-04-01

Resumen en español La leucemia linfoide crónica-B representa la leucemia humana más común en los países occidentales y está caracterizada por la proliferación y acúmulo delinfocitos B monoclonales CD5 + en sangre periférica, médula ósea, ganglios linfáticos y órganos relacionados, que morfológicamente tienen apariencia madura, pero que son biológicamente inmaduros. El curso de la enfermedad está determinado por una profunda disregulación inmune con hipogammaglobulinemia prog (mas) resiva y una disrupción en la interacción entre las células B y T, así como fenómenos de autoinmunidad. Es el prototipo de enfermedad maligna humana que involucra defectos de la muerte celular programada o apoptosis. En esta enfermedad las translocaciones cromosómicas son raras y las aberraciones genéticas más frecuentes son las deleciones 13q14,11q y la trisomía 12. A pesar de los avances logrados en las técnicas moleculares, aún no se ha podido identificar un oncogen asociado con la patogénesis de este tipo de leucemia, pero los hallazgos citogenéticos y moleculares suministran importante información diagnóstica, clínica y pronóstica, lo cual puede contribuir a decisiones en cuanto al tratamiento y seguimiento de los pacientes con esta enfermedad Resumen en inglés Chronic B-lymphocytic leukemia represents the most common human leukemia in western countries and it is characterized by the proliferation and accumulation of monoclonal CD+5 B-lymphocytes in peripheral blood, bone marrow, ganglia lymphatica and related organs, that morphologically have a mature appearance, but are biologically inmature. The course of the disease is determined by a deep immune disregulation with progressive hypogammaglobulinemia and a disruption in the in (mas) teraction between B and T cells, as well as by autoimmunity phenomena. It is the prototype of malignant human disease that involves defects of the programmed cell death or apoptosis. In this disease, the chromosomal translocations are rare and the most frequent genetic aberrations are 13q14,11q deletions and trisomy 12. In spite of the advances attained in the mollecular techniques, it has not been possible to identify an oncogene associated with the pathogenesis of this type of leukemia, but the cytogenetic and mollecular findings provide important diagnostic, clinical and prognostic information that can contribute to make decisions regarding the treatment and follow-up of the patients with this disease

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8

Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development

Bi, Weimin; Sapir, Tamar; Shchelochkov, Oleg A.; Zhang, Feng; Withers, Marjorie A.; Hunter, Jill V.; Levy, Talia; Shinder, Vera; Peiffer, Daniel A.; Gunderson, Kevin L.; Nezarati, Marjan M.; Shotts, Vern Ann; Amato, Stephen S.; Savage, Sarah K.; Harris, David J.; Day-Salvatore, Debra-Lynn; Horner, Michele; Lu, Xin-Yan; Sahoo, Trilochan; Yanagawa, Yuchio; Beaudet, Arthur L.; Cheung, Sau Wai; Martínez, Salvador; Lupski, James R.; Reiner, Orly
2009-01-11

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9

HDAC and Hsp90 Inhibitors Down-Regulate PTTG1/Securin But Do Not Induce Aneuploidy

López Lluch, Guillermo; Hernández, Agustín; Navas, Plácido; Pintor-Toro, José A.
2008-11-11

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10

Genome-Wide Profiling of p63 DNA–Binding Sites Identifies an Element that Regulates Gene Expression during Limb Development in the 7q21 SHFM1 Locus

Kouwenhoven, Evelyn N.; Van Heeringen, Simon J.; Tena, Juan J.; Oti, Martin; Dutilh, Bas E.; Alonso, M. Eva; Calle-Mustienes, Elisa de la; Smeenk, Leonie; Rinne, Tuula; Parsaulian, Lilian; Bolat, Emine; Jurgelenaite, Rasa; Huynen, Martijn A.; Hoischen, Alexander; Veltman, Joris A.; Brunner, Han G.; Roscioli, Tony; Oates, Emily; Wilson, Meredith; Manzanares, Miguel; Gómez Skarmeta, José Luis; Stunnenberg, Hendrik G.; Lohrum, Marion; Van Bokhoven, Hans; Zhou, Huiqing
2010-08-01

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11

Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres venezolanos con infertilidad idiopática/ Molecular analysis of microdeletions of the Y chromosome in venezuelan males with idiopathic infertility

Fernández-Salgado, Erika; Álvarez-Nava, Francisco; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Osuna, Jesús; Gómez, Roald; Zabala, William; Zambrano, Mariana; Portillo-M, María Gabriela
2006-12-01

Resumen en español La infertilidad hoy día es un problema de salud importante que afecta cerca de 10-20% de las parejas. El factor masculino es el responsable del 50% de las parejas infértiles. Se desconoce el origen de la reducción espermática en cerca del 60-70% de casos. Existen varias causas de la infertilidad masculina tales como varicocele, obstrucción espermática del conducto y desórdenes endocrinos. Tres regiones diferentes no solapantes conocidas como AZFa, AZFb, y AZFc loca (mas) lizadas en el intervalo 5-6 del brazo largo del cromosoma Y (Yq), han sido asociadas a falla espermatogénica en humanos. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en hombres venezolanos con infertilidad idiopática. Se realizó análisis cromosómico, seminal, histológico y molecular en 29 hombres venezolanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. El análisis molecular se efectuó a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP) múltiple de 22 STS. Se detectaron microdeleciones en la región AZFc del cromosoma Y en 1 de 29 pacientes (3,4%). Estos resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en pacientes venezolanos, es similar a la de otras poblaciones con diferente origen geográfico y étnico. Resumen en inglés Today infertility is a major health problem affecting about 10-20% of couples. A male factor is assumed to be responsible in about 50% of the infertile couples. The origin of reduced testicular sperm function is unknown in about 60-70% of cases. There are several causes of male infertility such as varicocele, spermatic duct obstruction, and endocrine disorders. Micro-deletions in the Yq are known to represent the pathogenic mechanisms for infertile males. Three different (mas) non-overlapping regions designated as AZFa, AZFb, and AZFc are located in interval 5-6 of Yq, and are associated with impaired spermatogenesis in humans. To determine the prevalence of Y chromosomal microdeletions in Venezuelan males with idiopathic infertility, chromosomal, seminal, histological and molecular analyses were carried out in 29 Venezuelan males with idiopathic azoospermia or oligoospermia. Y-microdeletions analyses were performed using a multiplex polymerase chain reaction (PCR)-based technique with 22 sequences-tagged-sites (STSs). One of 29 patients (3.4%) had Yq microdeletions on AZFc. The frequency of AZF microdeletions in Venezuelan patients was similar to other populations with different ethnical or geographical origin.

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12

Estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con melanoma/ Cytogenetic study in peripheral blood of melanoma patients

Rondón, Sandra; Rangel, Nelson; Ramírez, Sandra
2009-06-01

Resumen en español En Colombia el melanoma es la principal causa de muerte por enfermedades dermatológicas (40%) y representa el 1% del total de muertes por cáncer. El rápido incremento en la incidencia del melanoma hace necesaria la realización de estudios que permitan entender mejor los mecanismos implicados en su génesis y progresión. En este estudio se determinaron anomalías cromosómicas en sangre periférica de 30 pacientes con melanoma y en 23 individuos control mediante Citog (mas) enética Convencional (Bandeo G), observándose alta incidencia de anomalías numéricas y baja incidencia de rearreglos estructurales recurrentes, siendo las pérdidas cromosómicas las alteraciones prevalentes en todos los estadíos tumorales estudiados. El análisis citogenético de los pacientes mostró que, los cromosomas X, 9 y 17 fueron los más frecuentemente afectados. De las anomalías numéricas las monosomías de los cromosomas X y 17 y la trisomía formada por un cromosoma marcador fueron las más frecuentes, en estadíos tempranos y tardíos de la enfermedad. Deleciones y translocaciones se presentaron como anomalías únicas. En el grupo control ningún tipo de anomalía fue identificada, y se observó bajo porcentaje de fragilidades en comparación con el grupo de pacientes. En comparación con los controles se observó alta frecuencia de anomalías cromosómicas en los pacientes, lo que sugiere la existencia de heterogeneidad y predisposición genética en el desarrollo de la enfermedad, que con investigaciones adicionales deben ser analizadas y validadas como posibles fuentes de marcadores moleculares, útiles para el diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Resumen en inglés Among all the skin diseases, melanoma is the main cause of death in Colombia (40 %) and it represents 1 % of all deaths by cancer. Due to the fast increase in the incidence of melanoma, it is necessary to carry out research on the mechanisms involved in its genesis and progression. This study determined chromosomal anomalies from peripheral blood samples on 30 patients with melanoma and on 23 control subjects using conventional cytogenetics (G Banded), where a high incide (mas) nce in numerical anomalies and a low incidence in recurrent structural rearrangements were observed. Chromosomic losses were prevalent in all the tumor stages studied. The analysis showed that the chromosomes X, 9 and 17 were mainly affected. Among the numerical anomalies, monosomies in X and 17 chromosomes, as well as trisomies formed by a marker chromosome, were the most common in both early and late stages of the disease. Deletions and chromosomal crossovers appeared to be as isolated anomalies. In the control group no anomaly was identified, and a low percentage of fragility was observed when compared with the patients group. A high frequency in chromosomal anomalies was observed in patients, in contrast with the control subjects. This suggests the existence of heterogeneity and genetic predisposition during the illness development. To further research, these must be analyzed and validated as possible sources of molecular markers, which could be of use for the early diagnosis, treatment and follow up of the disease.

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13

Essential role of the N-terminal region of TFII-I in viability and behavior

Lucena, Jaume; Pezzi, Susana; Aso, Esther; Valero, María C.; Carreiro, Candelas; Dubus, Pierre; Sampaio, Adriana; Segura, María; Barthelemy, Isabel; Zindel, Marc Y.; Sousa, Nuno; Barbero, José L.; Maldonado, Rafael; Pérez-Jurado, Luis A.; Campuzano, Victoria
2010-04-19

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14

Duplications in the 17p13.3 Miller-Dieker syndrome region: Increased expression of LIS1 affects human and mouse brain development

Bi, Weimin; Sapir, Tamar; Shchelochkov, Oleg A.; Zhang, Feng; Withers, Marjorie A.; Hunter, Jill V.; Levy, Talia; Shinder, Vera; Peiffer, Daniel A.; Gunderson, Kevin L.; Lu, Xin-Yan; Sahoo, Trilochan; Yanagawa, Yuchio; Beaudet, Arthur L.; Cheung, Sau Wai; Martínez, Salvador; Lupski, James R.; Reiner, Orly
2008-11-01

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15

Dido gene expression alterations are implicated in the induction of hematological myeloid neoplasms

Fütterer, Agnes; Campanero, Miguel R.; Leonardo, Esther; Criado, Luis M.; Flores, Juana María; Hernández, Jesús M.; San Miguel, Jesús F.; Martínez-Alonso, Carlos
2005-09-01

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16

DNA and origin region segregation are not affected by the transition from rod to sphere after inhibition of Escherichia coli MreB by A22

Karczmarek, Aneta; Martínez-Arteaga Baselga, Rocío; Alexeeva, Svetlana; Hansen, Flemming G.; Vicente, Miguel; Nanninga, Nanne; Blaauwen, Tanneke den
2007-06-16

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18

Bacillus subtilis SbcC protein plays an important role in DNA inter-strand cross-link repair

Mascarenhas, Judita; Sánchez, Humberto; Tadesse, Serkalem; Kidane, Dawit; Krisnamurthy, Mahalakshmi; Alonso, Juan Carlos; Graumann, Peter L.
2006-06-16

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19

Are aneuploidy and chromosome breakage caused by a CINgle mechanism?

Martínez-Alonso, Carlos; van Wely, Karel H.M.
2010-06-13

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Análisis de las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISH-bicolor/ Analyses of numerical aberrations of chromosome 17 And TP53 gene deletion in gastrointestinal tumors by dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH)

Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Herrera Patiño, Juan Carlos; Muñetón Peña, Carlos Mario; Márquez Velásquez, Juan Ricardo; Isaza Jiménez, Luís Fernando
2008-12-01

Resumen en español Introducción. Las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales son comunes en las neoplasias gastrointestinales; estas alteraciones se originan por la inestabilidad cromosómica que ocurre durante el desarrollo del cáncer, afectando la expresión de diversos genes como protooncógenes, genes supresores de tumores y genes de reparación. Objetivo. Evaluar las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales primarios, mediant (mas) e la técnica del FISH bicolor. Muestras y métodos. Se analizaron 15 muestras de tumores gastrointestinales primarios, se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa para obtener núcleos interfásicos. El FISH bicolor se realizó con sondas marcadas con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 y para el locus 17p13.1 del gen TP53. Se analizaron 100 núcleos por cada muestra. Resultados. Se encontró que el 33,3% (5/15) de las muestras tenía aneuploidías para el cromosoma 17; la monosomía fue detectada en todos los casos (5/5). La mayoría de las muestras tenía subpoblaciones de núcleos heterogéneos (mosómicos, disómicos, trisómicos y tetrasómicos). El 93,3% (14/15) de los tumores tenían deleción del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que 14 de las 15 muestras presentaban un estado avanzado del cáncer. Conclusiones. Se demostró un imbalance entre las señales del centrómero del cromosoma 17 y del gen TP53 por núcleo mediante el FISH bicolor. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleciones en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alteraciones muy frecuentes en tumores gastrointestinales. El FISH bicolor permite evidenciar la heterogeneidad genética intratumoral que se presenta en el desarrollo del cáncer. Resumen en inglés Introduction. Numerical and structural chromosome aberrations are common in gastrointestinal cancers; these are originated by chromosomal Instability that happens during development of cancer. Thus, the expression of many genes is affected, such as protooncogene, tumor suppressor genes and repair genes. Aims. To evaluate aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletions in primary gastrointestinal tumors by dual- color fluorescence in situ hybridization (FISH). Samples (mas) and methods. 15 primary gastrointestinal tumor samples were analyzed, which were mechanically and enzimatically disaggregated with 0.2% collagenase in order to obtain interphase nuclei. Dual-color FISH assays was performed using direct fluorescent labeling probes for the chromosome 17 centromere and TP53 gene (17p13.1). Hybridized signals were counted in 100 interphase nuclei by each case. Results. Aneuploidy of chromosome 17 was found in 33.3% (5/15) of the samples. Monosomy was detected in 100% (5/5) of cases with aneuploidies. Most of tumor samples exhibited heterogeneous clones that were monosomic, disomic, trisomic and occasionally tetrasomic. The TP53 deletion was found in 93.3% (14/15) of the analyzed samples. The histopathological study showed that 14 out of 15 tumors samples displayed an advance stage of tumorigenesis. Conclusions. We found an imbalance of signals for chromosome 17 and TP53 per nucleus. Aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletion are very frequent aberrations in gastrointestinal tumors. Dual-color FISH analysis allow detect intratumoral genetic heterogeneity that had occurred in development of cancer.

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Anomalías cromosómicas en pacientes venezolanos con mieloma múltiple

Quintero, Maribel; Rojas-Atencio², Alicia; Ruiz, Ana; González, Maczy; Herrera, Jorge; Atenci, Fátima; Delgad, Wilmer; Urdaneta, Karelis; Pérez, Frankie
2003-12-01

Resumen en español Resumen. El estudio citogenético es un factor pronóstico fundamental en el estudio de mieloma múltiple (MM), puesto que, ha demostrado ser esencial para el asesoramiento genético en relación al diagnóstico, pronóstico y en cierta medida sugiere precozmente, el tratamiento más adecuado, hecho que representa una verdad aplicable a numerosas malignidades hematológicas. El objetivo de este trabajo fue identificar las anomalías cromosómicas en muestras de médula ó (mas) sea (MO), obtenidas de pacientes con diagnóstico de MM. Los estudios cromosómicos se realizaron en cultivos de médula ósea, siguiendo la técnica descrita por Yunis en 1981; sin excepción, se llevaron a cabo previos a cualquier tratamiento con citostáticos. En la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, se recibieron para estudio cromosómico, 22 muestras de MO, de las cuales 19 (86%) aportaron material adecuado, seis (32%) mostraron cariotipo normal, 13 (68%) anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. De las anomalías observadas, 8 fueron numéricas (62%) y de ellas 3 casos (38%) correspondieron a hiperdiploidías, que involucraron los cromosomas 3, 5, 7, 15, 17, 18, 19. Cuatro casos (50%) mostraron hipodiploidías con pérdida de los cromosomas 8, 13, 16, 17, 18, X, Y, y se halló 1 caso de triploidía (12%). Cuatro casos correspondieron a anomalías estructurales (31%), como las deleciones 5p11, 11p14, 14q32, 17p11 y 1 caso presentó una combinación de anomalías tanto numérica como estructural (7%). El estudio demuestra la presencia de anomalías cromosómicas en la mayoría de los pacientes, los cuales presentan algunas diferencias con lo reportado en otras investigaciones. Resumen en inglés Abstract. The cytogenetic study is an important prognostic factor in Multiple Myeloma (MM). The chromosomal analysis has demonstrated to be essential for the genetic advise in relation to the diagnosis, prognosis and might suggest precociously, the most appropriate treatment for the majority of hematological malignancies. The objective of this investigation was to identify the chromosomal abnormalities in samples of bone marrow (BM) from patients with diagnosis of MM. The (mas) chromosomal studies were carried out in BM cultures, following the technique described by Yunis. Without exception the analysis was carried out previous to any treatment with cytostatics. Twenty two samples of BM were received for chromosomal studies in the Unit of Medical Genetics of the University of the Zulia (UGM -LUZ). In 19 out of 22 samples (86%) appropriate material was obtained by cytogenetic analysis; 6 (32%) showed normal karyotype and 13 (68%) presented numeric and structural chromosomal abnormalities. Eight (62%) of the chromosomal anomalies detected were numerics, three cases (38%) with hyperdiploidy involving chromosomes 3, 5, 7, 15, 17, 18, 19 and four cases (50%) with hypodiploidy involving the chromosomes 8, 16, 17, 18, X and Y. Triploidy was found in one case (12%). Structural abnormalities were present in 4 cases (31%) such as deletions 5p11, 11p14, 14q32, 17p11 and 1 case (7%) presented structural and numeric anomalies. This study shows that the majority of patients with multiple myeloma have several chomosomal abnormalities with some differences from other reports.

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Alteraciones cromosómicas en trabajadores expuestos a radiaciones ionizantes/ Chromosome alterations in workers exposed to ionizing radiation.

Díaz-Valecillos, Marbenis; Fernández, Janice; Rojas, Alicia; Valecillos, José; Cañizales, Jenny
2004-09-01

Resumen en español Resumen. Con el objeto de determinar y caracterizar las alteraciones cromosómicas, y relacionarlas con la dosis de radiación, antigüedad en la exposición, y el tiempo de exposición semanal a la radiación ionizante, se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, en 18 trabajadores de ambos sexos, que constituyeron la población estudio, con edades entre 32 y 59 años, con un año mínimo de exposición en una empresa especializada en el negocio petrolero v (mas) enezolano. El grupo control seleccionado al azar simple, no estuvo expuesto a radiación ionizante. Se practicó una historia médico ocupacional, análisis cromosómico utilizando dos técnicas de cultivo cromosómico, dosimetría personal y monitoreo ambiental al grupo expuesto a radiación ionizante. Los resultados mostraron una edad promedio de 46,10 ± 7,69 años en el grupo expuesto, con antigüedad en el puesto de trabajo de 17,5 ± 5,0 años y tiempo de exposición semanal de 4,30 ± 1,33 horas. Se evidenciaron 444 alteraciones cromosómicas en 700 metafases estudiadas en la población expuesta, representadas por fragilidades simples 66,6%, y fragilidades combinadas, con rupturas cromosómicas, deleciones y poliploidías en 22,2%, el 11,1% presentó cariotipo normal. El grupo control presentó alteraciones cromosómicas tipo fragilidades simples en el 55,5%. En los radiólogos se observó el 88,8% de alteraciones cromosómicas, con dosis detectada por debajo de lo permisible, y el 11,2% de ellos, con dosis excedidas, presentó el mayor número de fragilidades y rupturas cromosómicas múltiples. Los radiólogos con exposición semanal de 8 horas mostraron el mayor número de rupturas cromosómicas. Ochenta y ocho por ciento de los radiólogos con alteraciones cromosómicas tenían antigüedad mayor de 10 años de exposición. En conclusión, la exposición crónica a bajas dosis de radiación ionizante puede inducir alteraciones cromosómicas, dependiendo de la antigüedad en la ocupación y la exposición semanal. Resumen en inglés Abstract. With the purpose of determining and characterizing chromosomal alterations and their relation to the radiation dose, time of employment and weekly exposure time, a transversal cut-descriptive study was performed on 18 workers, exposed to ionizing radiation, from a specialized company in the Venezuelan oil industry. These workers, male and females, constituted all the population studied, aged between 32 and 59 years, with at least one year on the job. A random sa (mas) mple of a non-exposed group of workers was used as a control. An occupational medical report was applied and personal dosimetry, environmental monitoring and a chromosomal analysis using two chromosomic culture techniques, were performed. The results show, in the exposed groups, an age average of 46.10 ±7.69 years, an average 17.5 ±5.00 years of employment and a weekly exposure of 4.30 ±1.33 hours. In the exposed population, 444 chromosomal abnormalities were evidenced in 700 metaphases studied; these abnormalities consisted of 66.6% single fragilities, 22% of combined fragilities, with chromosomic ruptures, deletions and poliploids, and 11% presented a normal kariotype. The control group presented chromosomic alterations as single fragilities in 55% of the cases. Radiologists presented 88.8% of chromosomic alterations, with below permissible doses detected, and 11.2% of them with exceed doses, presented the greatest number of fragilities and multiple chromosomic ruptures. The radiologists with weekly exposures of 8 hours presented the highest number of chromosomic alterations. 88% of radiologists with chromosomal abnormalities had more than 10 years of exposure. In conclusion, chronic exposure to low levels of ionizing radiation can induce chromosomic alterations, depending on the years of employment and the weekly time of exposure.

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Alteraciones cromosómicas en linfocitos humanos inducidas por rayos X

Bellorín-Fernández, Monika; Fernández-D´Pool, Janice
2002-09-01

Resumen en español Con el propósito de determinar y caracterizar alteraciones cromosómicas inducidas por rayos X en linfocitos humanos, se llevó a cabo un estudio de tipo experimental con autocontrol en 4 donantes sanos (2 masculinos y 2 femeninos). Se extrajo sangre venosa periférica, dividiéndose en 6 alicuotas, 5 de ellas fueron irradiadas a dosis de 0,5, 1, 2, 3 y 4 Gy empleando un acelerador lineal, se dejó una alicuota como control para cada donante. El análisis cromosómico se (mas) realizó mediante la técnica de Bandas G. Se observó que, a medida que aumentó la dosis de irradiación, se elevó el número de metafases anormales y la frecuencia de alteraciones cromosómicas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas fueron de tipo estructural donde destacaron las traslocaciones, sitios frágiles y deleciones. Se obtuvo diferencia significativa entre los grupos expuestos y no expuestos a radiación con respecto a la dosis de irradiación y aparición de alteraciones cromosómicas (p Resumen en inglés With the aim of determine and characterize chromosomal alterations in human lymphocytes induced by x-rays, an experimental study was performed with auto-control in four healthy donors (two males and two females). Peripheral blood was drawn, and divided in six aliquots: five of them were irradiated with 0.5, 1, 2, 3 and 4 Gy using a linear accelerator and one aliquot was used as control for each donor. The chromosomal analysis was carried out with the "G banding technique" (mas) . It was observed that as the irradiation doses were raised, the abnormal metaphases and frequency of chromosomal alterations increased as well. The majority of chromosomal alterations were of the structural type, of which the most relevant ones were traslocations, fragile sites and deletions. A significant difference was observed between the exposed and non-exposed groups with regard to the irradiation doses and the apparition of chromosomal alterations (p

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