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Trastornos autoinflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria/ Autoinflammatory disorders: a new concept in hereditary periodic fever syndromes

Horcada Rubio, M. L.; Delgado Beltrán, C.; Armas Ramírez, C.
2004-03-01

Resumen en español En los últimos años, los grandes avances científicos en materia de genética y biología molecular, nos ha conducido a un mayor conocimiento de los actualmente denominados síndromes autoinflamatorios, caracterizados porrecurrentes episodios inflamatorios genéticamente determinados y no mediados por autoinmuinidad. Dentro de este gruponos encontramos losdenominados síndromes de fiebre recurrente hereditaria: fiebre mediterránea familiar (FMF), síndrome hiper IgD (H (mas) IDS), síndrome de receptor del TNFa (TRAPS), síndrome de Muckle-Wells (MWS), urticaria familiar por frío (FCAS) y síndrome CINCA. Su base genética ha sido claramente demostrada mediante la identificación del gen reponsable. Alguno de estos genes codifican proteínas con un dominio común (PYRIN-dominio), claves en los procesos de apoptosis e inflamación. La finalidad de este artículo es realizar una revisión de los aspectos genéticos, moleculares, clínicos y reumatológicos de estos síndromes, aún en parte desconocidos, y aunque poco frecuentes, no ausentes de nuestra práctica diaria. De su estudio e investigación podremos obtener nuevos conocimientos que nos conducirán a desentrañar elcomplejo proceso inflamatorio. Resumen en inglés At last year the great scientific advances in genetics and molecular biology have led to a bigger knowledge about we nowadays call “ Autoinflammatory syndromes”, characterized by recurrent inflammatory episodes genetically determined and not mediated by autoinmmunity. In this group, they are included the hereditary periodic fever syndromes: familial mediterranean fever (FMF), hiper Ig-D syndrome (HIDS), TNF-receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), Muckle (mas) -Wells syndrome (MWS), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), CINCA syndrome. The past 6 year have witnessed the identification of genes causing these diseases. Some of these genes encode proteins with a common domain ( PYRIN domain). These protein are part of regulatory pathway of inflammationand apoptosis. The purpose of this article, is to carry out review of the genetic, clinical, molecular and rheumatologic aspect of these syndromes, in part unknow. Although they are not common, they are not absent in our diary clinical practise. Their study and research we will be able to obtain new knowledge that lead us to solve the complex inflammatory process.

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