Sample records for CODONES (codons)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



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Specific use of start codons and cellular localization of splice variants of human phosphodiesterase 9A gene

Rentero, Carles ; Puigdomènech, Pere

[Background] Phosphodiesterases are an important protein family that catalyse the hydrolysis ofcyclic nucleotide monophosphates (cAMP and cGMP), second intracellular messengers responsiblefor transducing a variety of extra-cellular signals. A number of different splice variants have beenobserved ...

DRIVER (Spanish)

3

Role of a dipeptide insertion between codons 69 and 70 of HIV-1 reverse transcriptase in the mechanism of AZT resistance

Mas, Antonio ; Parera, Mariona ; Briones, Carlos ; Soriano, Vicente ; Martínez, Miguel Angel ; Domingo, Esteban

The 3'-azido-3'-deoxythymidine (AZT)-resistant pheno type of a heavily mutated human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) reverse transcriptase (RT) carrying a dipeptide (Ser-Ser) insertion between codons 69 and 70 as well as other mutations related to resistance to RT inhibitors has been studied. ...

DRIVER (Spanish)

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Role of a dipeptide insertion between codons 69 and 70 of HIV-1 reverse transcriptase in the mechanism of AZT resistance

Mas, Antonio; Parera, Mariona; Briones, Carlos; Soriano, Vicente; Martínez, Miguel Angel; Domingo, Esteban; Menéndez-Arias, Luis
2000-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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Frecuencia y asociación clínicopatológico de las mutaciones del oncogen K-ras en pacientes venezolanos con cáncer colorectal/ Frequency and clinicopathological associations of K-ras mutations in Venezuelan patients with colo-rectal cancer

Estrada, Pedro; Rojas-Atencio, Alicia; Zabala, William; Borjas, Lisbeth; Soca, Lazaro; Urdaneta, Karelis; Alvarez-Nava, Francisco; Cañizales, Jenny; Rojas, Janeth; Soto, Marisol
2009-03-01

Resumen en español Las mutaciones en el oncogén K-ras son comunes en cáncer colo-rectal, afectan el comportamiento biológico y podrían influir en la susceptibilidad terapéutica en estos tumores. El objetivo de este trabajo fue identificar los tipos de mutación K-ras observados en pacientes referidos con cáncer colo-rectal y relacionarlos con el grado de diferenciación histológica y con el estadio clínico. Se obtuvo ADN genómico tanto de tejido tumoral incluido en parafina, como d (mas) e tejido fresco. Se amplificó el gen K-ras a través de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP) y se digirieron los fragmentos amplificados con enzimas de restricción, por último se obtuvieron datos clínicos e histopatológicos de las historias clínicas. Se encontraron mutaciones en los codones 12 y 13 del oncogén K-ras en el 23,33% de los pacientes. De estos 28,57% en el codón 12, en el codón 13 se encontró un 57,14% y 14,29% para ambos codones. Fueron más frecuentes en el hemicolon izquierdo con 78,57% y según la clasificación histológica en los adenocarcinomas bien diferenciados (58,70%) y en los mucinosos (28,57%). Las mutaciones identificadas fueron mas frecuentes en estadios avanzados C2 de la clasificación de Dukes`. El análisis molecular del oncogén K-ras permitió evidenciar mutaciones que sirven como parámetro diagnóstico y pronóstico en los tumores colo-rectales. La frecuencia de mutaciones encontradas en este trabajo es similar a algunas de las reportadas a nivel mundial, sin embargo difieren en el tipo de mutación mas frecuente, que en nuestro medio fue la mutación del codón 13 del gen con más de un 50%. Resumen en inglés Mutations in the K-ras oncogene are common in colo-rectal cancer, which affect the biological behaviour and may influence the susceptibility to therapy in these tumors. The objective of this work was to identify the types of K-ras mutations observed in referred patients with colo-rectal cancer and to relate them to their degree of histological differentiation and clinical stage. Histopathological and clinical data were obtained from medical records. DNA was obtained from (mas) both, fresh tissue and tumor tissue embedded in paraffin. The K-ras gene was amplified through the polymerase chain reaction (PCR) and the amplified fragments were digested with restriction enzymes. We found mutations in codons 12 and 13 of the K-ras oncogene in 23.33% of patients. Of these, 28.57% were located at codon 12, 57.14% were at codon 13 and 14.29% at both codons. They were more frequent in tumors located in the left hemicolon and, according to their histological type, were more frequent in well differentiated adenocarcinomas (58.70%) and in mucinous (28.57%). The identified mutations were more frequent in advanced stages (C2) of Dukes' classification. The molecular analysis of the K-ras oncogene made mutations evident, which could be useful in the diagnosis and prognosis of colorectal tumors. The frequency of mutations found in this work is similar to some of those reported worldwide; however, they differ in the more frequent type of mutation, which, in our study, was located at codon 13 in more than 50% of the cases.

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Detección de mutaciones en los genes K-ras, H-ras y EGFR en muestras de plasma sanguíneo y cepillado cervical de pacientes con neoplasia intraepitelial cervical (NIC) III y cáncer de cuello uterino/ Detection of genes mutations in the K-RAS, H-RAS and EGFR in samples of blood plasma and cervical smears for patients with cervical intraepithelial neoplasia III and cervical cancer

García, Dabeiba Adriana; Arias, Yazmín Rocío; Ancízar Aristizábal, Fabio
2009-03-01

Resumen en español Introducción: El cáncer cervical es el segundo cáncer más importante en mujeres a nivel mundial y la segunda causa de muerte en mujeres por cáncer. Se ha demostrado que el proceso de carcinogénesis cervical presenta componentes tanto genéticos, epigenéticos y medio ambientales. En la actualidad, muchos estudios se encaminan en la búsqueda de marcadores moleculares como mutaciones en oncogenes y/o genes tumor supresor que se asocien con la progresión de esta enti (mas) dad. Los genes candidatos más estudiados en cáncer cervical en distintas poblaciones han sido H-ras, K-ras, EGFR entre otros. Objetivos: Se identificó el virus de papiloma humano (VPH) genérico y específico en el ADN libre de plasma y de cepillado cervical de pacientes con cáncer cervical invasivo y con neoplasia intraepitelial cervical (NIC) III además de evaluar alteraciones genéticas, como mutaciones en los genes H-ras, K-ras y EGFR. Metodología: Para ello se detectó el VPH genérico mediante PCR con los iniciadores GP5+/GP6+, y específico para VPH 16 y 18 en la región E6/E7. Para detectar las mutaciones en el codón 12 de H-ras, codones 12 y 13 de K-Ras y el exón 21 de EGFR se realizó mediante secuenciación directa de los productos de PCR de estos fragmentos génicos. Resultados: Obteniendo una buena correlación entre las muestras de plasma sanguíneo y los cepillados cervicales, tanto para los hallazgos de VPH p=0.0374 como para las mutaciones evaluadas p=0. En general, para EGFR en el exón 21 no se encontraron mutaciones, al igual que para los codones 12 y 13 en K-ras y codón 12 en H-ras. Conclusión: El uso del ADN presente en el plasma puede ser relevante para el análisis de mutaciones y de la presencia de marcadores tumorales cuando no se dispone de otras muestras. Resumen en inglés Introduction: Cervical cancer is the second most important cancer in women worldwide, and the second cause of cancer death in women. It has been shown that the process of cervical carcinogenesis presents as genetic and epigenetic components as environmental issues. At present, many studies are addressed in searching for molecular markers such as mutations in oncogenes and/or tumor suppressor genes that are associated with the progression of this disease, the most studied (mas) candidate genes in cervical cancer in different populations have been H-ras, K-ras, EGFR among others. Objective: The present study identified human papilloma virus (HPV) generic and specific in DNA-free plasma and cervical smears of invasive cervical cancer patients and patients with cervical intraepithelial neoplasia (CIN) III in addition to assessing genetic alterations, such as mutations in the genes H-ras, EGFR and K-ras. Methods: To do so generic HPV was detected by PCR with primers GP5+/GP6+, and specific HPV 16 and 18 in E6/E7 region; to detect mutations in codon 12 of H-ras, codons 12 and 13 of K-ras and EGFR exon 21 was conducted by direct sequencing of PCR products of these gene fragments. Results: Getting a good correlation between samples of blood plasma and cervical smears for both; the findings of HPV p=0.0374 and evaluated mutations p=0. In general, for EGFR in exon 21 mutations were not found, as for codons 12 and 13 in K-ras and codon 12 in H-ras. Conclusion: The use of DNA in plasma may be relevant to the analysis of mutations and the presences of tumor markers are not available from other samples.

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Cambios en el extremo carboxilo terminal de citocromo b como carácter taxonómico en Lutzomyia (Diptera: Psychodidae)/ Changes in the carboxyl-terminal domain of cytochrome b as a taxonomic character in Lutzomyia (Diptera: Psychodidae)

VIVERO, RAFAEL JOSÉ; CONTRERAS -GUTIÉRREZ, MARÍA ANGÉLICA; BEJARANO, EDUAR ELÍAS
2009-06-01

Resumen en español Los caracteres morfológicos se emplean para la determinación taxonómica tradicional de flebotomíneos del género Lutzomyia, sin embargo, su utilidad es limitada en algunas especies. En este trabajo se caracterizó la región del genoma mitocondrial que codifica para el extremo carboxilo terminal de la proteína citocromo b en siete especies de Lutzomyia: L. trinidadensis, L. panamensis, L. cayennensis cayennensis, L. dubitans, L. gomezi, L. rangeliana y L. evansi. Se (mas) detectaron 134 sitios polimórficos (40,9%) en el gen y 29 sitios (26,6%) en la proteína. El alto polimorfismo en citocromo b comprendió el reemplazo de aminoácidos, empleo de distintos codones de parada y diferencias en el tamaño de la proteína. Se discute la utilidad de la región estudiada en la identificación de especies de Lutzomyia. Resumen en inglés Morphological characters have been traditionally used for identification of sand flies of the genus Lutzomyia; however, their utility is limited in some species. In this work, we characterized the mitochondrial DNA region coding for the carboxyl-terminal domain of cytochrome b protein in seven species of Lutzomyia: L. trinidadensis, L. panamensis, L. cayennensis cayennensis, L. dubitans, L. gomezi, L. rangeliana and L. evansi. A total of 134 polymorphic sites were detecte (mas) d in the gene (40.98%) and 29 sites in the protein (26.6%). The very high level of polymorphism observed in cytochrome b, included replacement of amino acids, use of alternative stop codons, and differences in the size of the protein. The utility of the studied region in the identification of Lutzomyia species is discussed.

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Estudio del protooncogen Ret en neoplasia endocrina multiple 2A y en carcinoma medular en tiroides familiar: Hallazgos clínico-patológicos en portadores asintomáticos/ Analysis of the RET protooncogene in multiple endocrine neoplasia 2A and in familial medullary thyroid carcinoma: Clinical-pathological findings in asymptomatic carriers

Belli, S.; Storani, M. E.; Dourisboure, R. J.; Podesta, E. J.; Solano, A. R.
2003-01-01

Resumen en español El 25% de los carcinomas medulares de tiroides son hereditarios. Se presentan en forma de familiar (CMTF 5%) o como neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2A (17%) o 2B (3%), y comparten la herencia, autosómica dominante, de una mutación germinal en el protooncogen RET en uno de 12 codones conocidos. Estudiamos 7 familias (5 CMTF y 2 MEN 2A) con el objeto de detectar la mutación familiar e identificar a los portadores asintomáticos. Seis de las siete mutaciones (4 C (mas) MTF y 2 MEN 2A) fueron en el codón más frecuente, el 634, y una familia con CMTF presentó una mutación germinal novel: una transición T>C en el codón 630, resultando el cambio C630A. De los 57 individuos estudiados, 25 (43.85 %) fueron portadores de la mutación, 7 de éstos (28%) eran portadores asintomáticos de los cuales 5 eran niños, con una edad X-=11±3.2 años y fueron tiroidectomizados. Presentaron hiperplasia de células C y focos de microcarcinoma en ambos lóbulos tiroideos aun cuando la calcitonina basal o estimulada con pentagastrina fueron normales. En conclusión, describimos una mutación germinal novel en el protooncogen RET: C630A y el hallazgo de enfermedad de la célula C en los portadores asintomáticos, que enfatiza la importancia de la tiroidectomía profiláctica tan pronto como se confirma el diagnóstico molecular. Resumen en inglés Twenty five percent of the medullary thyroid carcinoma (MTC) is hereditary and 5% is familiar (FMTC), or considered as multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A (17%) or 2B (3%). These diseases are the result of the autosomic dominant inheritance of a mutation in the RET protooncogene, in one out of 12 different known codons. We analyzed 7 families (2 MEN 2A and 5 FMTC). Six mutations were detected in the most frequent codon, 634 (2 MEN 2A y 4 FMTC) and one family with F (mas) MTC presented a novel mutation: a transition T>C at codon 630, resulting a C630A change. Among 57 individuals studied, 25 (43.85%) presented the mutation. Seven (28%) were asymptomatic carriers, including 5 children aged 11±3.2 years. The children underwent total thyroidectomy. The histopathologic examination showed C cells hyperplasia and microcarcinoma focus in both lobes, even in the presence of normal, basal or pentagastrine stimulated, calcitonine levels. In conclusion, we describe a germline novel mutation in the RET protooncogene: C630A; and the corresponding findings of C-cell disease in gene mutated carriers that emphasize the importance of prophylactic thyroidectomy as soon as the molecular diagnosis is confirmed.

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Modelación molecular y variación estructural de las integrasas de dos retrovirus humanos: HTLV-I y VIH-1/ Molecular modeling and structural variation of two human retrovirus integrases: HTLV-I and HIV-1

García Vallejo, Felipe; Cuesta Astroz, Yesid; Domínguez, Martha C; Sánchez, Adalberto; Salcedo Cifuentes, Mercedes; Díaz, Diane María; Quintana, Milton
2009-06-01

Resumen en español Objetivo: Analizar las características moleculares y de variación de secuencias de las integrasas del HTLV-I y del VIH-1 y sus variantes poblacionales. Metodología:Análisis de secuencias y estructuras obtenidas de diferentes bases de datos; para ello se utilizaron programas computacionales de modelación de estructuras proteicas e identificación de sustituciones polimórficas en secuencias de aminoácidos de integrasas del HTLV-I y VIH-1 previamente reportadas. Mater (mas) iales y métodos: Tanto la integrasa del HTLV-I como la del VIH-1 son proteínas compuestas por 288 residuos de aminoácidos. Se encontró un parecido de estructuras terciarias entre los dominios catalíticos de las IN de VIH-1, ASV y RSV con la del HTLVI. A partir de 103 secuencias completas de la integrasa del VIH-1 se registraron, en 46 codones, un total de 53 sustituciones que se localizaron en diferentes posiciones de la proteína nativa; las más frecuentes fueron: N27G (32,1%), A265V (30,1%), L101I (31,1%) y T123A (27,0%). Ninguna de las sustituciones más frecuentemente encontradas generó un cambio en el plegamiento nativo de la correspondiente región. Conclusión: La estructura tridimensional del dominio central catalítico de la integrasa condicionaría su actividad y su relación con moléculas potencialmente inhibidoras. Las sustituciones observadas fueron neutrales sin alterar la estructura nativa. Los resultados obtenidos confirman que la integrasa es un nuevo y promisorio blanco para el desarrollo de terapias antirretrovirales más efectivas en el siglo XXI. Resumen en inglés Objective: To analyze the molecular characteristics and amino acid sequence variations of HTLV-I and of HIV-1 integrases and their population variants. Materials adn methods: Data mining and analysis of integrase sequences and protein structure data bases by using appropriate software for modelling and search for polymorphic substitutions in HTLV-I and HIV-1 integrase amino acid sequences previously reported. Results: HTLV-I and HIV-1 integrases are proteins of 288 amino (mas) acid residues. Structural modeling of tertiary folding of HTLV-I integrase catalytic central domain’s, showed closed structural characteristic with those of HIV-1, ASV and RSV. From 103 full amino acid sequences of HIV-1 integrase, 53 substitutions located in 46 different codons were recorded. The more frequents correspond to N27G (32,1%), L101I (31,1%), A265V (30,1%) and T123A (27,0%). None of these frequent substitutions introduced changes in the folding of HIV-1 native integrase. Conclusion: The tridimensional structure of central catalytic domain would influence the integrase activity and its relationship with potentially inhibitory molecules. Those observed amino acid substitutions were neutral and do not alter the native protein structure. Our data confirm those previously published, and enable us to propose that IN is a new and promissory target for develop more effective antiviral therapies in the XXI century.

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Plasmodium falciparum: high frequency of pfcrt point mutations and emergence of new mutant haplotypes in Colombia/ Alta frecuencia de mutaciones puntuales en pfcrt de Plasmodium falciparum y emergencia de nuevos haplotipos mutantes en Colombia

Restrepo, Eliana; Carmona-Fonseca, Jaime; Maestre, Amanda
2008-12-01

Resumen en español Introducción. Los estudios en epidemiología molecular de resistencia a antipalúdicos constituyen una herramienta útil para comprender eventos involucrados en la falla al tratamiento y la resistencia en paludismo por Plasmodium falciparum en Colombia. Diversos autores han informado sobre la eficacia de algunos marcadores moleculares para predecir resistencia a fármacos en P. falciparum y el gen pfcrt ha sido ampliamente caracterizado en este contexto. Objetivo. Estudi (mas) ar la frecuencia de mutaciones en el gen pfcrt de P. falciparum y su asociación con falla al tratamiento con cloroquina, mefloquina, amodiaquina y sulfadoxina/pirimetamina, en dos regiones muy endémicas para paludismo del noroeste de Colombia: Turbo y Bajo Cauca. Materiales y métodos. Una muestra representativa de pacientes con paludismo por P. falciparum no complicado fue seleccionada de cada localidad para la evaluación de la respuesta al tratamiento y la determinación del estado de los codones 72, 74, 75 y 76 de pfcrt, usando una aproximación basada en PCR-RFLP. Resultados. Se confirmó una alta frecuencia de falla al tratamiento con cloroquina (82%) y amodiaquina (29%), mientras que la mefloquina y la terapia combinada fueron eficaces para eliminar la infección. La presencia de la mutación T76 en pfcrt fue confirmada en todas las 172 muestras; el haplotipo más común fue CMNT (67%). Conclusiones. No se observó asociación significativa entre un haplotipo particular y la respuesta al tratamiento en cualquiera de los grupos. Se reporta por primera vez en Colombia la presencia de dos haplotipos, SMET y SMNT; se encontraron alelos mutantes y silvestres simultáneamente en 12% de las muestras. Resumen en inglés Introduction. Studies on the molecular epidemiology of antimalarial resistance constitute a useful tool to understand the events underlying treatment failure and resistance in falciparum malaria in Colombia. Several authors have reported on the efficacy of some molecular markers to predict drug resistance in Plasmodium falciparum. The P. falciparum pfcrt gene has been widely characterized in this context. Objective. The frequency of pfcrt gene mutations in P. falciparum w (mas) ere associated with treatment failure to the antimalarials chloroquine, mefloquine, amodiaquine and sulfadoxine/pyrimethamine. Materials and methods. A representative sample of 172 patients with non-complicated falciparum malaria was selected from two highly malaria-endemic areas of northeastern Colombia, the Turbo and Bajo Cauca regions. These patients were assessed for treatment response together with the status of codons 72, 74, 75 and 76 in the pfcrt gene using a PCR-RFLP approach. Results. A high frequency of treatment failure to chloroquine (82%) and to amodiaquine (29%) was confirmed, whereas mefloquine and combined therapy remained effective. The presence of the T76 mutation in pfcrt was confirmed in all samples. The most common haplotype was CMNT (67%). Conclusions. No significant association was confirmed between specific haplotypes and the treatment response in any of the treatment groups. Two haplotypes, SMET and SMNT, were reported for the first time in Colombia. Twelve percent of the samples carried both mixed mutant and wild-type alleles.

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Mutaciones puntuales en los genes dhfr y dhps de Plasmodium falciparum de tres regiones endémicas para malaria en Colombia/ Point mutations in dihydrofolate reductase and dihydropteroate synthase genes of Plasmodium falciparum from three endemic malaria regions in Colombia

Galindo, John Alexander; Cristiano, Fabio Aníbal; Knudson, Angélica; Nicholls, Rubén Santiago; Guerra, Ángela Patricia
2010-01-01

Resumen en español Introducción. La acumulación progresiva de mutaciones en los genes dhfr y dhps lleva al parásito Plasmodium falciparum a evadir la acción de la sulfadoxina-pirimetamina, situación que aumenta el nivel de resistencia del parásito a estos medicamentos y conlleva a la aparición de fallas del tratamiento. Objetivos. Determinar la frecuencia de mutaciones en los genes dhfr y dhps de P. falciparum asociadas con resistencia a sulfadoxina-pirimetamina, en muestras de pacie (mas) ntes de tres zonas endémicas de Colombia: La Carpa, Guaviare; Casuarito, Vichada; Tierralta y Puerto Libertador, Córdoba. Materiales y métodos. Se incluyeron 40 muestras de pacientes con malaria no complicada por P. falciparum. Los alelos 108, 59 y 164 del gen dhfr se analizaron mediante PCR específica de alelo y los alelos 51 del gen dhfr y 436, 437 y 540 del gen dhps por PCR y restricción enzimática. Resultados. En el gen dhfr encontramos en todas las muestras las mutaciones asparagina 108 e isoleucina 51. No se detectaron alelos mutantes en los codones 59 y 164 del gen dhfr, ni en el codón 436 del gen dhps. La mutación glicina 437 estuvo presente en 36 muestras y el alelo silvestre alanina en tres de Tierralta y una de La Carpa. La mutación ácido glutámico 540 sólo se halló en Casuarito. Conclusiones. En las poblaciones de P. falciparum analizadas prevalecen los alelos asparagina 108, isoleucina 51 y glicina 437, lo que indica un efecto acumulativo de mutaciones y la necesidad de vigilar la aparición de nuevos alelos mutantes que puedan conducir a la pérdida total de la eficacia de la sulfadoxina-pirimetamina. Resumen en inglés Introduction. Plasmodium falciparum has the ability to counter the antiparasitic activity of sulphadoxine-pyrimethamine by progressively accumulating mutations in the dihydrofolate reductase (dhfr) and dihydropteroate synthase (dhps) genes. These mutations gradually increase the resistance of the parasite to these drugs and lead to therapeutic failure. Objectives. To determine the frequency of mutations associated with resistance to sulphadoxine and pyrimethamine in the d (mas) hfr and dhps genes of P. falciparum in samples from patients in three endemic zones of Colombia -La Carpa, Guaviare; Casuarito, Vichada; and Tierralta and Puerto Libertador, Córdoba. Materials and methods. Forty samples were selected from patients with uncomplicated P. falciparum malaria. The frequency profiles of the 108, 59 and 164 alleles of dhfr were obtained by application of an allele-specific polymerase chain reaction, whereas the other alleles (alleles 51 of the dhfr gene and 436, 437 and 540 of dhps) were obtained by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. Results. The 108N and 51I mutations in the dhfr gene were found in all of the 40 samples. No mutant alleles were found in the 59 and 164 codons of the dhfr gene, or in the 436 codon of the dhps gene. The 437G mutation was observed in 36 samples and the wild-type allele was present in 3 from Tierralta and one from La Carpa. The 540E mutation was only detected in two samples from Casuarito. Conclusions. The 108N, 51I and 437G mutations prevail in the populations of P. falciparum, indicating a cumulative effect of mutations and the need to continue surveillance for other changes which can lead to the total loss of the efficacy of sulphadoxine-pyrimethamine.

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Polimorfismos del gen pfmdr1 en muestras clínicas de Plasmodium falciparum y su relación con la respuesta terapéutica a antipalúdicos y paludismo grave en Colombia/ Polymorphisms of the pfmdr1 gene in field samples of Plasmodium falciparum and their association with therapeutic response to antimalarial drugs and severe malaria in Colombia

Montoya, Paula; Tobón, Alberto; Blair, Silvia; Carmona, Jaime; Maestre, Amanda
2007-06-01

Resumen en español Introducción. El gen pfmdr1 de Plasmodium falciparum se describió como un gen de resistencia a diversos antipalúdicos. Sin embargo, no se han estudiado el papel de su polimorfismo en la respuesta terapéutica al tratamiento con antipalúdicos en Colombia, ni su relación con paludismo grave. Objetivos. Este trabajo determinó la asociación entre los polimorfismos Asn86Tir y Asp1246Tir del gen pfmdr1 con la respuesta terapéutica a cloroquina, amodiaquina y mefloquina, (mas) en tres municipios antioqueños, y la asociación de estos polimorfismos con paludismo grave en muestras de pacientes del municipio de Tumaco. Materiales y métodos. Los polimorfismos del gen pfmdr1 se determinaron mediante amplificación de ácidos nucleicos y análisis con enzimas de restricción. Resultados. El alelo silvestre Asn86 se encontró en 97% (137/141) de las muestras en el estudio de respuesta terapéutica a cloroquina, amodiaquina y mefloquina; no se observó ninguna asociación entre su presencia y la falla terapéutica como sí lo reportan otros autores. El alelo 1246Tir se encontró en una alta proporción en el estudio de respuesta terapéutica, tanto en las muestras del día cero como en los del día de la falla después del tratamiento con los antipalúdicos. Conclusiones. Los polimorfismos 86Tir y 1246Tir en el gen pfmdr1 no son útiles como factores de predicción de falla terapéutica o paludismo grave en los municipios estudiados. Este estudio describe por primera vez la presencia del alelo 86Tir en cuatro muestras clínicas de Suramérica Resumen en inglés Introduction. The pfmdr1 gene of Plasmodium falciparum has been described as a gene conferring resistance to several antimalarial drugs. In particular, polymorphisms on specific codons have been associated with resistance and treatment failure with cloroquine, amodiaquine and mefloquine. However, the role of these polymorphisms in treatment response to antimalarials remains unexplored in Colombia. Furthermore, the relationship of these polymorphisms to severe malaria is u (mas) nknown. Objective. This work studied the association of the Asn 86Tyr and Asp1246Tyr pfmdr1 polymorphisms with response to cloroquine, amodiaquine and mefloquine treatment in three municipalities of Antioquia, and severe malaria cases from the municipality Tumaco. Materials and methods.The polymorphisms were assessed by nucleic acid amplification followed by restriction length polymorphism analysis. Results. The wild-type codon Asn 86 was detected in 97% of the clinical samples from the treatment response study. No association was detected between this polymorphism and treatment failure to the three antimalarials administered. The 1246Tyr polymorphism was detected with a higher frequency in the samples from Antioquia 92% (130/141) than in those from Tumaco 22% (20/89). However, again, no association was found between the presence of a specific polymorphism and the presence of severe malaria in the municipality of Tumaco. Conclusions. The 86Tyr and 1246Tyr polymorphisms of the pfmdr1 gene are not useful as predictors of treatment failure or severe malaria in the municipalities studied. In addition, we report for the first time, the presence of the mutant codon 86Tyr in field samples in South America.

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Búsqueda de mutaciones en el gen UL 97 asociadas a resistencia a ganciclovir en citomegalovirus obtenidos desde muestras biológicas de pacientes chilenos/ Presence of mutations associated with ganciclovir resistance in cytomegalovirus UL 97 gene

OYARZÚN, MARÍA ANGÉLICA; BUSTOS, PATRICIA; GONZÁLEZ, MARCELA; DOMÍNGUEZ, MARÍA ISABEL; AGUAYO, FRANCISCO; NERVI, BRUNO; FERRES, MARCELA
2010-04-01

Resumen en inglés Background: Long term use of ganciclovir (GCV) is associated with acquired resistance to it. Ninety percent of the responsible mutations occur in cytomegalovirus (CMV) UL 97 gene. Aim: To search for these mutations, comparing nucleotide sequences of CMV-positive samples from post transplant and immunocompromised patients receiving GCV, with sequences of CMV isolates obtained from subjects not exposed to the drug. Patients and Methods: Codons 440 to 465 of gene UL 97, in-c (mas) luding the most common mutations causing resistance to GCV, were amplifed in 33 plasma samples from patients exposed to GCV and in 15 urine samples of newborns. Both populations and their nucleotide sequences were compared with the prototype strain CMV AD169. Results: Samples of exposed patients had multiple mutations but only one had a mutation associated with clinical resistance (M460I). Eight subjects had the D605E mutation, whose role in resistance is controversial. The remaining 150 mutations were silent mutations. Conclusions: A low frequency of mutations associated with CMV resistance to GCV was found in these exposed and unexposed samples. These mutations may refect coexistence of multiple genetic variants of CMV. The absence of clinical expression of resistance, even with these mutations, can be explained by the use of GCV for a shorter lapse than that associated with the appearance of resistance

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Two independent RB1-inactivating mutations in peripheral blood DNA of a hereditary retinoblastoma patient

Alonso, Javier; Menéndez, Ibis; Lopéz, Andres; Frayle, Helena; Ruisánchez, Nora; Pestaña, Ángel
2004-07-01

Digital.CSIC (Spain)

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Transcriptional analysis of multigene family 110 of African swine fever virus

Almazán, Fernando; Rodríguez, Javier M.; Andrés, Germán; Pérez Sánchez, Ricardo; Viñuela Díaz, Eladio; Rodríguez, José F.
1992-11-01

Digital.CSIC (Spain)

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Regulation of expression of two LY-6 family genes by intron retention and transcription induced chimerism

Calvanese, Vincenzo; Mallya, Meera; Campbell, R. Duncan; Aguado, Begoña
2008-09-25

Digital.CSIC (Spain)

18

Peroxisomal Monodehydroascorbate Reductase. Genomic Clone Characterization and Functional Analysis under Environmental Stress Conditions

Leterrier, Marina; Corpas, Francisco J.; Barroso, Juan B.; Sandalio, Luisa M.; Río, Luis A. del
2005-08-01

Digital.CSIC (Spain)

19

Parallel Evolution of the Genetic Code in Arthropod Mitochondrial Genomes

Abascal, Federico; Posada, David; Knight, Robin D.; Zardoya, Rafael
2006-04-25

Digital.CSIC (Spain)

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Most human carcinomas of the exocrine pancreas contain mutant c-K-ras genes

Almoguera, Concepción; Shibata, D.; Forrester, K.; Martin, J.; Amheim, N.; Perucho, M.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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Implication of the C terminus of the Prunus necrotic ringspot virus movement

Aparicio, Frederic; Pallás, Vicente; Sánchez-Navarro, J. A.
2010-03-10

Digital.CSIC (Spain)

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High incidence of c-K-ras oncogenes in human colon cancer detected by the RNAse A mismatch cleavage method

Forrester, K.; Almoguera, Concepción; Jordano, Juan; Grizzle, W.E.; Perucho, M.
1987-01-01

Digital.CSIC (Spain)

27

Head-to-head comparison on the immunogenicity of two HIV/AIDS vaccine candidates based on the attenuated poxvirus strains MVA and NYVAC co-expressing in a single locus the HIV-1(BX08) gp120 and HIV-1(IIIB) Gag-Pol-Nef proteins of clade B

Gómez, Carmen E.; Nájera, José L.; Pérez Jiménez, Eva; Jiménez, Victoria; Wagner, Ralf; Graf, Marcus; Frachette, Marie-Joelle; Liljeström, Peter; Pantaleo, Giuseppe; Esteban, Mariano
2006-10-16

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28

Genomic organization, chromosomal localization, alternative splicing,and isoforms of the human synaptosome-associated protein-23 gene implicated in vesicle-membrane fusion processes

Lazo, Pedro A.; Nadal, Marga; Ferrer, Milagros; Area, Estela; Hernández-Torres, Javier; Nabokina, S. M.; Mollinedo, Faustino; Estivill, Xavier
2001-03-06

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29

Functional characterization of twelve natural PROS1 mutations associated with anticoagulant protein S deficiency

Hurtado, Begoña; Muñoz, Xavier; Mulero, Maria Carme; Navarro, Gemma; Domènech, Pere; García de Frutos, Pablo; Pérez-Riba, Mercè; Sala, Núria
2008-03-05

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31

Dual mechanism for the translation of subgenomic mRNA from Sindbis virus in infected and uninfected cells

Sanz, Miguel Ángel; Castelló, Alfredo; Ventoso, Iván; Berlanga, Juan José; Carrasco, Luis
2009-03-10

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Dual Mechanism for the Translation of Subgenomic mRNA from Sindbis Virus in Infected and Uninfected Cells

Sanz, Miguel A.; Castello, Alfredo; Ventoso, Iván; Berlanga, Juan J.; Carrasco, Luis

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Detection of c-K-ras mutations in fine needle aspirates from human pancreatic adenocarcinomas

Shibata, D.; Almoguera, Concepción; Forrester, K.; Dunitz, J.; Martin, S.E.; Cosgrove, M.M.; Perucho, M.; Arnheim, N.
1990-02-01

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DR_SEQAN: a PC/Windows-based software to evaluate drug

Garriga, César; Menéndez-Arias, Luis
2006-03-08

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Contribution of recombination and selection to molecular evolution of Citrus tristeza virus

Martín, Susana; Sambade, Adrián; Rubio, Luis; Vives, María C.; Moya, Patricia; Guerri, José; Elena, Santiago F.; Moreno, Pedro
2009-05-19

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Characterization of a Natural Mutator Variant of Human DNA Polymerase l which Promotes Chromosomal Instability by Compromising NHEJ

Terrados, Gloria; Gapp, Jean-Pascal; Canitrot, Yvan; Garcia-Diaz, Miguel; Bebenek, Katarzyna; Kirchhoff, Tomas; Villanueva, Alberto; Boudsocq, François; Bergoglio, Valerie; Cazaux, Christophe; Kunkel, Thomas A.; Hoffmann, Jean-Sebastien; Blanco, Luis

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CRISPR elements in the thermococcales: evidence for associated

Portillo Guisado, María del Carmen; González Grau, Juan Miguel
2009-01-01

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Análisis de relaciones estructura-función en el virus del

Hernández Fort, Carmen; Castaño, Aurora
2009-05-19

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An internal ribosome entry site element directs the synthesis of the 80 kDa isoforms of protein 4.1R

Lospitao, Eva Pilar; Pérez-Ferreiro, Carmen; Gosálbez, Altea; Alonso, Miguel A.; Correas, Isabel
2008-12-04

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A novel homozygous splice junction mutation in GPIIb associated with alternative splicing, nonsense-mediated decay of GPIIb-mRNA, and type II Glanzmann's thrombasthenia

González-Manchón, Consuelo; Arias-Salgado, Elena G.; Butta, Nora; Martín, G.; Rodríguez Martínez, Ramón B.; Elalamy, I.; Parrilla, Roberto; Favier, R.
2003-04-25

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