Sample records for CROMOSOMAS (chromosomes)
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Indentificación de los cromosomas de trigo del triticale "Cachirulo" por homologia con los de Triticum aestivum

Naranjo, T.

[EN] The C-banding pattern of Triticum durum chromosomes that are present in hexaploid tricicale "Cachirulo" (AABBRR) was established. These chromosomes were identified by pairing with T. aestivum chromosomes in triticale "Cachirulo" x T. aestivum cv. "Chinese Spring" hybrids (AABBDR). In such hybri...

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Análisis cariotípico y diferenciación de cromosomas sexuales en cuatro especies de Anastrepha (Diptera:Tephritidae)/ Karyotype analysis and differentiation of sex chromosomes in four Anastrepha species (Diptera:Tephritidae)

Ibañez-Palacios, Jorge; García-Velazquez, Armando; Zepeda-Cisneros, Cristina S.; Corona-Torres, Tarsicio
2010-09-01

Resumen en español El género Anastrepha Schiner, endémico en América tropical y subtropical, incluye a la especie Anastrepha ludens, A. obliqua, A. striata y A. serpentina que son polífagas y que parasitan una amplia gama de plantas. Estas especies se estudiaron por su amplia distribución geográfica y por parasitar a diferentes especies de frutas, para lo cual se usaron larvas de tercer estadio desarrolladas en el laboratorio del Programa Moscafrut en Metapa de Domínguez, estado de C (mas) hiapas, México. Se disectó el ganglio cerebral en solución acuosa de citrato de sodio 1% (p/v) donde se mantuvo 20 min, se transfirió a metanol: ácido acético 3:1 (v/v), y se maceró en ácido acético 60%. Una gota de este tejido en suspensión se colocó en un portaobjetos sobre una plancha caliente (4550°C). Se observó al microscopio (Zeiss Axioskop 40) con contraste de fases, seleccionando células con cromosomas dispersos. Se fotografiaron con una cámara AxioCam y software Axiovision 4.0 realizando mediciones con el programa Image Tool 3.0. El análisis se realizó con 20 células/sexo/ especie. El centrómero fue observado sin pretratamiento. Se determinaron los cariotipos en: A. ludens , 2n=12, Xg Xg+V II telo, n. f. 12, , 2n=12, Xg Yp+V II Telo n. f. 12; A. obliqua , 2n=12, Xg Xg+V II Telo, n. f. 12, , 2n=12, Xg Yg+V II Telo n. f. 12; A. striata , 2n=12, Xg Xg+II II Meta+III II Telo n. f. 16, , 2n=12, Xg Yp+II II Meta+II II Telo n. f. 16; A. serpentina , 2n=12, X1 X1 X2 X2+IV II Meta n. f. 20, , 2n=11 X1 X2, Yg+IV II Meta n. f.22. Se propone que este grupo de especies presenta translocaciones Robertsonianas como mecanismo de especiación, a partir de A. serpentina. Resumen en inglés The genus Anastrepha Schiner, endemic to tropical and subtropical América, includes the species Anastrepha ludens, A. obliqua, A. striataandA. serpentina, which are polyphagous and parasite a wide range of plants. These species were studied because of their broad geographic distribution and because they parasite different fruit species. Larvae in their third stage reared in the laboratory of the Programa Moscafrut in Metapa de Domínguez, Chiapas, México, were used. The (mas) cerebral ganglia were dissected in an aqueous solution of 1% (w/v) sodium citrate in which they were kept for 20 min, then transferred to methanol:acetic acid (3:1 (v/v) and macerated in 60% acetic acid. One drop of this tissue suspension was placed on a slide on a hot plate (45-50°C) and observed with a microscope (Zeiss Axioskop 40) with phase contrast, and the cells with disperse chromosomes were selected. These were photographed with an AxioCam camera and Axiovision 4.0 software, and measurements were taken with Image Tool 3.0. Twenty cells/sex/species were analyzed. The centromere was observed without pretreatment. Karyotypes were determined in each species: A. ludens , 2n=12, Xg Xg+V II telo, n. f. 12, , 2n=12, Xg Yp+V II Telo n. f. 12; A. obliqua , 2n=12, Xg Xg+V II Telo, n. f. 12, , 2n=12, Xg Yg+V II Telo n. f. 12; A. striata , 2n=12, Xg Xg+II II Meta+III II Telo n. f. 16, , 2n=12, Xg Yp+II II Meta+II II Telo n. f. 16; A. serpentina , 2n=12, X1 X1 X2 X2+IV II Meta n. f. 20, , 2n=11 X1 X2, Yg+IV II Meta n. f.22. It is proposed that this group of species has Robertsonian translocations as a speciation mechanism parting from A. serpentina.

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Acción de la 5'azacitidina en cromosomas de células linfocitarias de bovinos/ 5'azacytidine effect in bovine lymphocytes chromosomes

Llambí, Silvia; Coppola, Betina; Gagliardi, Rosa; Tejedor, Teresa; Arruga, María V
2008-01-01

Resumen en español La azacitidina (5-azaC) es una sustancia que actúa inhibiendo la metilación del ADN, es utilizada en experiencias de clonación, transgénesis por transferencia nuclear y estudios de fragilidad cromosómica. Se ha observado la manifestación de diversas patologías en animales domésticos nacidos de experiencias de clonación. Ellas estarían asociadas a una inexacta reprogramación nuclear relacionada con fenómenos epigenéticos de metilación del ADN. En el presente (mas) trabajo se realizó una curva de inducción con diferentes concentraciones finales de 5-azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM y 70 uM) con el objetivo de estudiar los efectos sobre la estructura cromosómica en cultivos linfocitarios bovinos. Se utilizó la técnica de macrocultivo para análisis cromosómico a partir de sangre de un bovino macho (Bos taurus, Holstein Friesian). Se analizó un total de 50 placas metafásicas por tubo de cultivo y se encontraron diferencias significativas (p Resumen en inglés Azacytidine (5-azaC) is a substance that inhibits the metilation of DNA, being used in cloning experiments, nuclear transference transgenesis and in chromosomal fragility studies. The manifestation of diverse pathologies has been observed in domestic animals born from cloning experiments. These would be associated to an incorrect nuclear reprogramation related to epigenetic metilation phenomena of the DNA. In the present work an induction curve with different final concen (mas) trations of 5-azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM and 70 uM) were carried out, with the objective of studying the effects on chromosome structure in bovine lymphocyte cultures. The macroculture technique was used for chromosomic analysis, from a blood sample of a male bovine (Bos taurus, Holstein Friesian). A total of 50 metaphases were analyzed from each culture. Significative differences (p

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Frecuencia de mosaicismos de baja proporción del cromosoma x en parejas con antecedente de aborto recurrente/ Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Forero C., Maribel; Lucena Q., Elkin; Esteban Pérez, Clara
2006-12-01

Resumen en español El aborto recurrente se presenta entre el 1 y 7% de las parejas. Su etiología comprende factores genéticos, inmunológicos, anatómicos, hormonales, metabólicos, trombofílicos e infecciosos. Con el objetivo de establecer la frecuencia de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales, en una población de parejas con antecedente de aborto recurrente, se hizo un estudio citogenético prospectivo caso- control en 20 parejas, remitidas al Laboratorio de Biogenét (mas) ica del Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad (CECOLFES). Se hizo valoración clínico-patológica, estudios anatómicos, hormonales, infecciosos, andrológicos y genéticos. Como técnicas citogenéticas se usaron el método convencional de bandeo GTG para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales y el método molecular de Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) para confirmar los mosaicismos en cromosomas sexuales. De acuerdo con los hallazgos paraclínicos de las parejas estudiadas, el diagnóstico mostró factores inmunológicos (75%), anatómicos (30%), hormonales (25%), masculinos (25%), infecciosos (25%), genéticos (15%) e idiopático (10%). Como resultados del estudio citogenético de las parejas, hubo un 10% de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales en dos mujeres abortadoras cuyo diagnóstico final incluyó factor genético e infeccioso y factor genético e inmune respectivamente. Sólo se es- tudió citogenéticamente el 10% de los productos de aborto de todas las parejas. Se concluye la evidencia multifactorial de la patogénesis del aborto recurrente, el subdiagnóstico del factor genético en las parejas remitidas y la necesidad de focalizar investigaciones futuras en la interpretación citogenética y asociación clínico-patológica de los mosaicismo de baja proporción en cromosomas sexuales con el aborto recurrente. Resumen en inglés Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and S (mas) terility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

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Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11/ Clinical heterogeneity of the chromosome 22q11 microdeletion syndrome

Muñoz C, Sebastián; Garay G, Francisco; Flores C, Ingrid; Heusser R, Felipe; Talesnik G, Eduardo; Aracena A, Mariana; Mellado S, Cecilia; Méndez R, Cecilia; Arnaiz G, Pilar; Repetto L, Gabriela
2001-05-01

Resumen en inglés Background: DiGeorge anomaly, velocardiofacial syndrome and conotruncal anomaly face syndrome are part of a group of congenital malformations of the chromosome 22q11 microdeletion syndrome, since they share certain phenotypic features as well as a common genetic abnormality. The malformations include mild facial dysmorphic features, conotruncal heart defects, thymic and parathyroid hypoplasia or aplasia and cleft palate. Aim: To describe the initial clinical presentation (mas) of children with clinical and molecular diagnosis of 22q11 microdeletion. Patients and methods: Ten children (seven male) with the phenotypic features of 22q11 microdeletion syndrome are reported. Microdeletion was detected in peripheral Iymphocytes by fluorescent in situ hybridisation (FISH) with the TUPLE-1 DNA probe. Results: Two children had abnormal karyotypes, one of them had a visible deletion and another child had an unbalanced translocation inherited from his mother who had a balanced translocation between chromosomes 14 and 22. Two of the 10 patients had an anterior laryngeal web, a malformation infrequently described in this syndrome. Five patients had the diagnosis of DiGeorge anomaly, had a more serious clinical presentation and a higher early mortality. Conclusions: The high frequency of the 22q11 microdeletion syndrome, estimated at 1:5.000 newborns, and its variable presentations requires a high level of awareness for its early diagnosis and appropriate management of associated complications. (Rev Méd Chile 2001; 129: 515-21)

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Cariotipo de Odontophrynus cordobae Martino & Sinsch, 2002 (anura, leptodactylidae)

Salas, Nancy E.; Martino, Adolfo L.
2007-06-01

Resumen en español El género Odontophrynus tiene 10 especies descriptas hasta la actualidad, siendo Odontophrynus cordobae la especie definida más recientemente. Utilizando técnicas estándares se describen los cromosomas mitóticos y meióticos de O. cordobae. Los ejemplares estudiados corresponden a 18 individuos machos pertenecientes a ocho localidades de la provincia de Córdoba. El número cromosómico encontrado es de 2n = 22 con los pares 1, 5-7, 10-11 con morfología metacéntric (mas) a y los pares 2-4 y 8-9 como submetacéntricos. Los espermatocitos I muestran 11 bivalentes y en los espermatocitos II se contaron 11 díadas. En todos los animales analizados, las constricciones secundarias fueron evidentes en los cromosomas del par 4. El análisis de los cromosomas meióticos confirma la naturaleza diploide de todos los ejemplares estudiados. Resumen en inglés Odontophrynus genus comprises 10 species. Odontophrynus cordobae is the one most recently defined. The mitotic and meiotic chromosomes of O. cordobae were described by standard techniques. We analyzed 18 males from eight areas of Cordoba province. Their chromosome number is 2n = 22. Pairs 1, 5-7, 10-11 show metacentric morphology and pairs 2-4 and 8-9 are submetacentric. Spermatocytes I show 11 bivalents. and Spermatocytes II show 11 dyads. All animals analyzed evidenced (mas) secondary constrictions in chromosomes of pair 4. Meiotic chromosomes confirm the diploid nature of all specimens studied.

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Análisis comparativo del cariotipo en poblaciones de Alstroemeria ligtu subsp. ligtu y A. ligtu subsp. simsii (Alstroemeriaceae) de Chile/ Comparative karyotype analysis in populations of Alstroemeria ligtu subsp. ligtu and A. ligtu subsp. simsii (Alstroemeriaceae) from Chile

Baeza, Carlos M.; Schrader, Otto; Ruiz, Eduardo; Negritto, M.
2006-12-01

Resumen en español Alstroemeria (Alstroemeriaceae) es un género endémico de América del Sur. En Chile, este género se distribuye desde el extremo norte hasta la Patagonia, y la mayor diversidad de especies se encuentra en la zona central. Precisamente en esta zona crece Alstroemeria ligtu con sus 3 subespecies: A. ligtu subsp. ligtu, A. ligtu subsp. incarnata, A. ligtu subsp. simsii. Se realizó un estudio comparativo del cariotipo de individuos provenientes de 5 poblaciones de A. ligtu (mas) subsp. ligtu de la VIII Región, y de una población de A. ligtu subsp. simsii de la V Región, mediante tinción de los cromosomas con DAPI u orceína acética. Las seis poblaciones estudiadas presentaron un cariotipo asimétrico, con 2n=2x=16 cromosomas. Las poblaciones de A. ligtu subsp. ligtu presentaron una fórmula haploide conformada por cuatro cromosomas metacéntricos (los pares 1 y 2 con microsatélites), uno submetacéntrico con microsatélite y tres telocéntricos con microsatélites. La población de A. ligtu subsp. simsii se caracterizó por poseer cinco cromosomas metacéntricos (el par 2 con un microsatélite y el par 6 con una constricción secundaria) y tres cromosomas telocéntricos con satélite. Estos resultados indican que el cariotipo en A. ligtu es variable, y es probable que cambios a nivel cromosómico hayan contribuido en la diversificación de esta especie. Resumen en inglés Alstroemeria (Alstroemeriaceae) is a genus endemic to South America. In Chile, this genus is distributed from the northern end to Patagonia, with a diversification center in central Chile. Precisely in this central zone grows Alstroemeria ligtu with its three subspecies: A. ligtu subsp. incarnata, A. ligtu subsp. simsii and A. ligtu subsp. ligtu. A comparative study of the karyotype with DAPI or acetic orcein of 5 populations of A. ligtu subsp. ligtu from the VIII Region, (mas) and one population of A. ligtu subsp. simsii from the V Region was made. The karyotype observed in these six studied populations was asymmetric, with 2n=2x=16 chromosomes. The populations of A. ligtu subsp. ligtu presented a haploid formula conformed by four metacentric chromosomes (pairs 1 and 2 with microsatellites), one submetacentric chromosome with a microsatellite, and three telocentric chromosomes with microsatellites. The haploid formula of A. ligtu subsp. simsii was: five metacentric chromosomes (pair 2 with a microsatellite, and pair 6 with a secondary constriction) and three telocentric chromosomes with satellite. Therefore, the karyotype of A. ligtu is variable, and changes at chromosomal level have probably contributed to the diversification of this species.

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La citogenética molecular y su aplicación en el estudio de los genomas vegetales/ Molecular cytogenetics in plant genome analysis

Herrera, Juan Carlos
2007-06-01

Resumen en español La citogenética es la disciplina que estudia las implicaciones genéticas de la estructura y el comportamiento de los cromosomas. Durante las últimas dos décadas los estudios citogenéticos avanzaron gracias a la información generada por métodos clásicos, los cuales permitieron establecer los primeros modelos citogenéticos en especies como tomate, trigo y arroz. Al final del siglo pasado los estudios citogenéticos mostraron un avance significativo gracias a la imp (mas) lementación de nuevas técnicas destinadas al análisis de cromosomas, tanto mitóticos como meióticos, entre las cuales se destacan el bandeo de cromosomas y la hibridación in situ sobre cromosomas. Actualmente, la mayoría de las técnicas de citogénetica molecular se basan en la tecnología de la hibridación in situ fluorescente o FISH (fluorescent in situ hybridization). Esta tecnología abrió la posibilidad de estudiar regiones específicas de la cromatina directamente sobre los cromosomas, gracias a la información derivada de la secuencia misma del ADN, y no solamente por simples características morfológicas. Como consecuencia, la citogenética molecular ha adquirido una importancia cada vez mayor en los diferentes proyectos de mapeo genético que se adelantan actualmente. En la presente revisión se hace una descripción breve de la progresión que han tenido las técnicas de citogenética, desde la llamada 'citogenética clásica' hasta las técnicas actuales de alta resolución. Esta descripción histórica es seguida de varios ejemplos concretos que ilustran la utilización de la FISH, no sólo en el mejoramiento genético de los cultivos, sino también en el estudio estructural y funcional de los genomas vegetales. Resumen en inglés Cytogenetics would be defined as a discipline concerned with the genetic implications of chromosome structure and behavior. During past twenty years cytogenetics studies were carried out due to the information derived from classical methods based on chromosome deletions and translocations. As a result of such studies, the first cytogenetic models in such species as tomato, wheat, and rice were created. Significant advances in most plant cytogenetic systems have occurred i (mas) n the last quarter of the 20 century with the introduction of chromosome banding, in situ hybridization, and other techniques for the analysis of somatic and meiotic chromosomes. Most of current cytogenetic protocols are based on the fluorescent in situ hybridization (FISH) technology. This DNA:DNA in situ method had opened a possibility to address chromatin regions of individual chromosomes on the basis of DNA sequence information in addition of mere morphological features. With genome mapping projects underway sequencing chromosomes and genomes, cytogenetic research had become more relevant. In this review, a historical perspective of chromosome research during the last 80 years is presented. It shows the progression of the 'classical cytogenetics' up to current 'molecular cytogenetics' founded on high resolution techniques such as FISH. The diversity of applications is illustrated through some practical examples of valuable current utilization of FISH-based methodologies in plant breeding programs, as well as in structural and functional genomics.

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Estudio citogenético de poblaciones mexicanas de Gelidium sclerophyllum (Gelidiales, Rhodophyta)/ Cytogenetic study in Mexican populations of Gelidium sclerophyllum (Gelidiales, Rhodophyta)

Ponce-Márquez, Ma. Edith; Rodríguez, Dení; López, Norma; Alba Lois, Luisa; Aguilar, Ma. de los Ángeles
2009-08-01

Resumen en español El objetivo del presente estudio fue establecer la presencia de talos gametofíticos y tetrasporofíticos en poblaciones locales de Gelidium sclerophyllum, una especie endémica del Pacífico tropical oriental. Los resultados están sustentados en análisis cromosómicos y cariológicos de seis poblaciones de playa Las Cuatas, Guerrero, México, durante un ciclo estacional. Se confirmó la presencia de talos gametofíticos y tetrasporofíticos en las poblaciones; lo cual (mas) permitió constatar que el ciclo de alternancia de generaciones tipo "Polysiphonia" se presenta por lo menos en un período dentro del ciclo anual. Los resultados permitieron establecer una variación en el número cromosómico de 3, 4 y 5 cromosomas en el tetrasporofito, cuyo número modal fue de 2n = 4 cromosomas, y una variación de 1, 2 y 3 cromosomas en el gametofito (número modal n = 2). Los valores cromosómicos fueron encontrados simultáneamente en el mismo talo, pero con variaciones en su frecuencia de aparición dentro de las diferentes poblaciones a lo largo del año. Resumen en inglés The aim of this study was to establish the presence of tetrasporophytes and gametophytes in populations of Gelidium sclerophyllum, a species endemic to the Eastern Tropical Pacific. The results are based on karyological and chromosome analysis of six populations from the Las Cuatas beach, Guerrero, Mexico, during a seasonal cycle. It were confirmed the presence of tetrasporophytic and gametophytic thalli in populations, proving that the Polysiphonia type of the alternatio (mas) n of generations cycle was present at least one period within the annual cycle. The results establish a variation of the chromosome number of 3, 4 and 5 chromosomes in the tetrasporophyte whose modal number was 2n = 4 chromosomes, and a variation of 1, 2 and 3 chromosomes in the gametophyte (modal number n = 2). Chromosome values were found in the same thallus, but with variations in their frequency of occurrence in different populations throughout the year.

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Trisomía 21. Reporte de dos Casos con Cariotipos poco usuales

Sánchez, Otto; de Marade, Sonia; Guerra, Dania
2001-03-01

Resumen en español Se presentan dos pacientes con trisomía 21 en quienes el análisis cromosómico reveló translocaciones poco usuales. En el primer caso se trataba de una translocación en tandem donde dos cromosomas 21 estaban unidos al brazo largo del cromosoma 10 (45, XX + tan(10;21;21)). En el segundo caso se evidenció la presencia de una translocación entre dos cromosomas 21 unido a través de sus brazos largos en translocación tandem invertida (46,XY + dic(21q:21q)). El cuadro c (mas) línico de ambos pacientes no difería de los hallazgos usuales en esta enfermedad. En ambos casos el cariotipo de los progenitores era normal por lo que se asume que las anomalías cromosómicas fueron eventos "de novo". Se enfatiza la necesidad de realizar cariotipo en todo paciente con Síndrome de Down. Resumen en inglés We report two patients with trisomy 21 whose cariotypes revealed unusual translocations. In the first case there was a tandem translocation with two chromosomes 21 attached to the long arm of chromosome 10 (45,XX + tan(10:21;21). In the second case there was an inverted tandem translocation between two chromosomes 21 attached through their long arms (46,XY+ dic(21q:21q). The clinical picture in both patients was not different from the usually found in trisomy 21. Since th (mas) e parent’s cariotypes were normal in both cases, it is assumed that both translocations arose "de novo". The need for cariotyping all cases of Down syndrome is emphasized.

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Algoritmos genéticos aplicados a la optimización de antenas Yagi-Uda/ Genetic algorithms applied to Yagi-Uda antenna optimization

De La Asunción López, Edgardo César; Zurek Varela, Eduardo Enrique; Ripoll Solano, Lácides Antonio; Hernández Cantillo, Javier Eduardo
2009-07-01

Resumen en español En el presente artículo se muestra un proceso de optimización implementado usando algoritmos genéticos. La población inicial del AG está compuesta por 128 cromosomas con 11 genes por cromosoma. Los cromosomas del AG están compuestos por las longitudes y separaciones de los elementos de la antena Yagi-Uda; los rangos de estos genes fueron escogidos siguiendo estándares de diseño para dichas antenas. Los genes pasan un proceso de análisis para medir cada una las an (mas) tenas de cada generación de del AG para asignar la aptitud de los individuos. Con el fin de verificar los resultados obtenidos, se aplicaron varias pruebas, entre ellas la construcción de una antena Yagi-Uda optimizada a la cual se le midieron y verificaron sus características electromagnéticas. Resumen en inglés This paper describes an optimization process implemented using Genetic Algorithms. The initial population of the GA is composed of 128 chromosomes with 11 genes per chromosome. The chromosomes of the GA are composed by the length and separations of the elements of the Yagi-Uda antenna; the ranks of this genes where chosen by design standards for such antennas. All genes undergo a process of analysis to assess every one of the antennas of each generation of the GA to assig (mas) n the fitness of the individuals. In order to verify the obtained results, various tests were made, and among them excel the construction of the optimized Yagi-Uda antenna to measure and verify it electromagnetic characteristics.

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ESTUDIOS CITOGENETICOS EN POBLACIONES DE HYPOCHAERIS APARGIOIDES HOOK. ET ARN. (ASTERACEAE, LACTUCEAE) DE CHILE/ CYTOGENETIC studies in Populations of HYPOCHAERIS APARGIOiDES Hook. et Arn. (Asteraceae, Lactuceae) FROM CHILE

Baeza, Carlos; Jara, Solange; Stuessy, Tod
2006-01-01

Resumen en español Se realiza un estudio de los cariotipos de siete poblaciones de Hypochaeris apargioides Hook. et Arn, colectadas en la VIII Región de Chile. Todas las poblaciones estudiadas presentan una dotación cromosómica 2n = 8 ó 2n = 16. Las poblaciones analizadas no presentan diferencias significativas tanto entre el índice de asimetría del cariotipo (AsI %) como entre el índice intracromosomal (A1). El set de cromosomas para las siete poblaciones está constituido por 2 par (mas) es de cromosomas metacéntricos y 2 pares subtelocéntricos. Otra característica citológica es la presencia de constricciones secundarias en el brazo largo del par cromosómico número 2 y en el brazo corto del par número 3. Se reportan por primera vez tetraploides para dos poblaciones de esta especie Resumen en inglés Karyotypic data are presented for plants in seven populations of Hypochaeris apargioides Hook. et Arn. from the VIII Region of Chile. Individuals reveal a chromosome number of 2n = 8 or 2n = 16. The basic set of chromosomes does not differ significantly in the index of karyotypic asymmetry (AsI%) or the intrachromosomal index (A1). The basic chromosomal set in all seven populations consists of two pairs of metacentric chromosomes and 2 pairs of subtelocentric chromosomes. (mas) Another noteworthy characteristic is the presence of secondary constrictions in the long arm of chromosome number 2 and in the short arm of chromosome number 3. This is the first report of tetraploids 2n = 16, in this species, and they are found in two different populations

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RECUENTOS CROMOSOMICOS EN PLANTAS QUE CRECEN EN CHILE: I/ CHROMOSOMES REPÒRT FROM PLANTS ARE GROWING IN CHILE: I

Baeza, Carlos M.; Kottirsch, Gabriele; Espejo, Jaime; Reinoso, Rodrigo
2001-01-01

Resumen en español Se entregan datos citológicos del número diploide de cromosomas de 15 especies de la flora vascular de Chile. Se utiliza material de raíces provientes de plántulas y bulbos cultivados en invernaderos. Las plantas estudiadas corresponden a representantes de Alstroemeriaceae, Asteraceae, Gomortegaceae, Iridaceae, Lauraceae, Orchidaceae, Poaceae y Tecophilaeaceae Resumen en inglés This article reports cytological data on diploid chromosome numbers of 15 species from the Chilean flora, based on root material originating from greenhouse-grown seedlings and bulbs. Studied taxa belong to the Alstroemeriaceae, Asteraceae, Gomortegaceae, Iridaceae, Lauraceae, Orchidaceae, Poaceae and Tecophilaeaceae

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Telómeros y telomerasas

Hernández Fernández, Rolando A
1999-08-01

Resumen en español Los telómeros son estructuras cromatínicas especializadas que se encuentran localizadas en los extremos de los cromosomas eucariontes. Tanto el ADN como las proteínas que los constituyen presentan características singulares que los diferencian del resto de los cromosomas. Parecen estar implicados en numerosas funciones celulares, especialmente las relacionadas con el control de la duración de la vida de diferentes estirpes celulares. Estas estructuras se replican dur (mas) ante el ciclo celular gracias a la acción de enzimas denominadas telomerasas que están formadas por proteínas y ARN y presentan un mecanismo peculiar. Recientemente se ha estudiado el comportamiento de las telomerasas en las células cancerosas y sus posibles aplicaciones diagnósticas y terapéuticas. En este trabajo se presenta un resumen de los principales hallazgos más recientes sobre la estructura y funciones de los telómeros y la acción de las telomerasas. Resumen en inglés Telomeres are specialized chromatin structures located in the extremes of eukaryotic chromosomes. Both their DNA and proteins present singular characteristics that differentiate them from the rest of chromosomes. They seem to be involved in a member of cell functions, especially those related to the control of life span of different cell species. These structures replicate in the cell cycle thanks to the activity of telomerases. which are enzimes composed by proteins and (mas) RNA with a peculiar mechanism. Recent research works have studied the behaviour of telomerases in cancer cells and their possible diagnostic and therapeutical uses. This paper shows a summary of the main and most recent findings on the structure and functions of telomeres and the action by telomerases.

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Descripción cariotípica de Spheniscus magellanicus (Spheniscidae)/ Karyotypical description of Spheniscus magellanicus (Spheniscidae)

Ledesma, Mario A.; Freitas, T. R. O.; Da Silva, J.; Da Silva, Fernanda; Gunski, R. J.
2003-08-01

Resumen en español En este trabajo se describe por primera vez el cariotipo y el patrón de bandas C de Spheniscus magellanicus. Se tomaron muestras de sangre periférica de tres hembras y cuatro machos en Imbé (Rio Grande do Sul, Brasil). Para la obtención de metafases mitóticas se utilizó la técnica de cultivos de linfocitos de larga duración. El número diploide fue determinado a partir del análisis de 30 metafases. El cariotipo de Spheniscus magellanicus posee 2n = 68 cromosomas. (mas) Los pares 1º, 2º, 4º, 5º y 7º son submetacéntricos, los pares 6º y 10º metacéntricos, los pares 3º, 8º y 9º telocéntricos, y los restantes son cromosomas telocéntricos pequeños. Los cromosomas sexuales Z y W son submetacéntricos. Los estudios realizados a través de bandeo C demostraron que el cromosoma W es totalmente heterocromático, mientras que el cromosoma Z no presenta marcación positiva. En los macrocromosomas y en algunos microcromosomas pueden observarse marcaciones centroméricas. La única diferencia encontrada entre esta especie y las previamente analizadas Spheniscus demersus y Spheniscus humboldti, radica en el número diploide 72 y 78 de éstas últimas, respectivamente. Estas diferencias están dadas exclusivamente al nivel de los microcromosomas, lo que indica la elevada homogeneidad que existe en el número cromosómico y en la morfología cromosómica de este grupo de aves. Resumen en inglés The karyotype and the C-band pattern of Spheniscus magellanicus are described here for the first time. Peripheral blood samples from three females and four males were taken in Imbé (Rio Grande do Sul, Brazil). Long-time cultures of leukocytes were made in order to obtain mitotic metaphases. The diploid number was determined from the analysis of 30 metaphases. The karyotype of Spheniscus magellanicus presents 68 chromosomes. Pairs 1, 2, 4, 5 and 7 are submetacentric, pair (mas) s 6 and 10 are metacentric, pairs 3, 8 and 9 are telocentric, and the remaining ones are small telocentric chromosomes. The sex chromosomes Z and W are submetacentric. The study carried out with C bands demonstrated that the W chromosome is totally heterocromatic, while the Z chromosome does not present positive marks. Centromeric marks can be observed in the macrochromosomes and in some microchromosomes. The only observed difference found among this species and the previously analyzed Spheniscus demersus and Spheniscus humboldti, resides in the diploid number 72 and 78 of those species, respectively. These differences are observed exclusively at the level of microchromosomes, indicating a high homogeneity in the diploid number and chromosome morphology of this group.

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Adiciones al conocimiento citogenético de tithonia diversifolia (HEMSL.) A. gray (asteraceae)/ Additions to the cytogenetic knowledge of Tithonia diversifolia (Hemsl.) A. Gray (Asteraceae)

de Guerra, Nilda Alcorcés; Lárez R, América; Mayz F, Juliana
2007-01-01

Resumen en español Con el objetivo de corroborar el número cromosómico, tamaño, tipo y viabilidad del polen y profundizar el estudio de la meiosis en Tithonia diversifolia, se estudiaron meristemas de raíces tratados con colchicina (0,05%) y anteras procedentes de inflorescencias jóvenes, colectadas en diferentes localidades del estado Monagas, Venezuela. Se encontró un número diploide de cromosomas (2n = 34) con 16 pares metacéntricos y un par submetacéntrico. Además, se observar (mas) on cromosomas rezagados en metafase I y anafase I y asincronía en metafase II, y no se visualizaron núcleos espermáticos en 65% de los granos de polen, anomalías que podrían estar asociadas a la baja fertilidad del polen (35%) detectada en esta especie. Los granos de polen son de tipo triporado y ornamentación muricada, con tamaño promedio de 26,5 mm. La microsporogénesis resultó ser de tipo simultánea. Resumen en inglés With the objective of corroborating the chromosomal number, the pollen size, type and viability, in a study of the meiosis of Tithonia diversifolia, meristematic root tips treated with colchicine (0,05%) and young inflorescence anthers, collected from different localities of Monagas State, Venezuela, were studied. A diploid chromosome number (2n = 34) was found,with 16 metacentric pairs and one submetacentric pair. Lagging chromosomes in me-taphase I and anaphase I, and a (mas) synchrony in metaphase II were observed. Spermatic nuclei could not be seen in 65% of pollen grains. Abnormalities which may be associated with the low pollen fertility (35%) were detected in this species. Pollen grains were of triporate type and had muricate sculpture, with an average size of 26.5 mm. The microsporogenesis was of the simultaneous type.

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Problemas y retos de futuro de la genética forense en el siglo XXI/ Problems and future challenges of forensic genetics in the XXI century

Carracedo, A.; Salas, A.; Lareu, M.V.
2010-06-01

Resumen en español Desde que en 1985 Alec Jeffreys introdujo la huella genética ha habido una evolución continua en el tipo de marcadores y en las tecnologías utilizadas en genética forense. Los microsatélites en cromosomas autonómicos son actualmente los marcadores más utilizados, junto con polimorfismos en cromosomas sexuales y el ADN mitocondrial, pero los polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) van emergiendo como marcadores de futuro y son ya útiles para muchas aplicaciones (mas) específicas, lo que, junto con nuevas técnicas de ultrasecuenciación de genomas, abre nuevas posibilidades no soñadas hace unos años. Con todo, los retos prioritarios de la genética forense no son esencialmente tecnológicos: la valoración estadística de la prueba del ADN en los casos complejos (particularmente en mezclas o muestras de contacto), la comunicación del valor de la prueba, el control de calidad, el futuro de la I+D, la formación, los estándares éticos, entre otros, son problemas a los que nos tenemos que enfrentar con urgencia. Resumen en inglés Since the discovery of polymorphisms in repetitive DNA by Alec Jeffreys and coworkers in 1985 the type of biomarkers and technologies used in forensic genetics has experienced a continuous evolution. Microsatellites in autosomal chromosomes known as STRs and polymorphism in the sexual chromosome and mitochondrial DNA are the most commonly used but new markers are arising and SNPs together with the new sequencing technologies are open new possibilities and a range a new ap (mas) plications. Nevertheless the challenges in the field are not technological: the statistical evaluation of DNA testing, the communication of the weight of the evidence and the correct understanding of this value, educational and ethical issues or the future of R&D are problems that should be urgently faced.

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Evaluación cariotípica de un grupo de búfalos en Fredonia, Antioquia (Colombia)/ Cariotypic evaluation of buffalos in a farm in Fredonia, Antioquia, Colombia

Alzate, Mónika M; López, Juan B; Márquez, María E
2006-09-01

Resumen en español En el presente trabajo se realizó la caracterización citogenética de búfalos por bandas R-replicativas, con el fin de conocer su número cromosómico, para así realizar su clasificación ya sea como búfalo de río o de pantano. También se buscó la existencia de híbridos, los cuales podrían ser un obstáculo al implementar programas de reproducción de estos animales, dado que los búfalos son una excelente alternativa debido a la alta producción de leche y carn (mas) e que ofrecen, además de ser muy eficientes en trabajos de tracción. Se muestrearon 25 ejemplares, 13 machos y 12 hembras de los cuales se realizaron cultivos celulares de linfocitos de sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina y tratados con un pulso terminal de 5-bromo2´-deoxiuridina (BrdUrd) para obtener extendidos cromosómicos y obtener bandas R-replicativas. El análisis citogenético de cada una de las muestras reveló un número diploide de 2n=50, lo que los clasifica como búfalos de río (Bubalus bubalis). El ordenamiento del cariotipo de los cromosomas homólogos fue clasificado de acuerdo a la nomenclatura internacional de la siguiente manera: 1 par acrocéntrico, 3 pares submetacéntricos, 1 par metacéntrico y 19 subtelocéntricos, incluyendo los cromosomas sexuales X y Y. El número total de los cromosomas se distribuyó en 3 grupos: grupos A y B autosómicos y el par sexual, ordenados de mayor a menor. De los resultados analizados, no se obtuvieron individuos producto del cruce entre parentales con número cromosómico diferente. Resumen en inglés Buffalos are an excellent alternative for milk and meat production as well as for efficient traction. The cytogenetic characterization of buffalos was made by the R-replicatives bands system, to determined the cromosomic number and classify the animals as river buffalo or mud buffalo. We were also interested in the possible presence of hybrids since this could be an obstacle to improve breeding and reproduction programs. Twentyfive animals (13 males and 12 females) were s (mas) ampled. Peripheral blood lymphocytes were cultured out of each one of the individuals and were stimulated with phytohemaglutinin, with a terminal pulse of 5-bromo2-deoxiuridine (BrdUrd) to obtain extended chromosomal and R-replicatives bands. The cytogenetic analysis of each sample revealed a diploid number of 2n=50, which classifie the animals as river buffalos (Bubalus bubalis). The ordering of the homologue chromosomes allowed the classification according to the international nomenclature as follows: 1 acrocentric pair, 3 submetacentric pairs, 1 metacentric pair and 19 subtelocentric pairs including sexual chromosomes X and Y. The total number of chromosomes, ordered from the largest to the samallest, were distributed in 3 groups: group A and B, autosomic and the sexual pair. No hybrids were observed in this study.

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Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación/ The utility of cytogenetics in modern medicine Historical view and application

Tamar Silva, Claudia; Contreras, Nora Constanza; Fonseca, Dora Janeth
2008-12-01

Resumen en español La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran imp (mas) ortancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico. Resumen en inglés Cytogenetics is the study of chromosomes and their numerical and structural abnormalities. In the late 1800´s Flemming published his first illustrations of human chromosomes based on his observations on a microscope. In 1953 Tijo and Levan determined the number of chromosomes in a human somatic cell. From then on, conventional cytogenetics became an important tool for physicians in the diagnosis of patients with chromosomal anomalies through the use of the karyotype. The (mas) karyotype thus becomes a means to diagnose patients and provide them genetic counseling. The purpose of this review is to enlighten family doctors, pediatricians and gynecologists and other health practitioners of the importance of cytogenetics when challenged with patients with an abnormal karyotype or dysmorphic syndrome.

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Comparación del cariotipo de Eucalyptus globulus y Eucalyptus cladocalyx (Myrtaceae)/ Comparison of karyotype of Eucalyptus globulus and Eucalyptus cladocalyx (Myrtaceae)

Mora, Freddy; Palma-Rojas, Claudio; Jara-Seguel, Pedro
2005-03-01

Resumen en español Se analizaron placas metafásicas mitóticas de Eucalyptus globulus Labill. y Eucalyptus cladocalyx F. Muell. Los cromosomas se observaron mediante aplastado de meristemas radiculares, previamente tratados con 8-Hidroxiquinolina y teñidos con la reacción de Feulgen. Las dos especies mostraron un cariotipo 2n = 22, con un nivel de simetría 1A y con tamaños cromosómicos que variaron entre 0,68 y 2,03 m m. El tamaño cromosómico promedio difirió significativamente al (mas) comparar entre E. globulus (1,42 m m) y E. cladocalyx (1,02 m m) (P Resumen en inglés Mitotic metaphase plates were analyzed in Eucalyptus globulus Labill. and Eucalyptus cladocalyx F. Muell. The chromosomes were observed by squashing root tips, pre-treated with 8-Hydroxyquinoline and stained with the Feulgen reaction. Both, E. globulus and E. cladocalyx had a karyotype of 2n = 22, with 1A symmetry level, and chromosome sizes varying between 0.68 and 2.03 m m. Mean chromosome size differed significantly between E. cladocalyx (1.42 m m) and E. globulus (1.0 (mas) 2 m m) (P

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Estudios citogenéticos de estructuras embriogénicas y plántulas regeneradas de onoto¹/ Cytogenetic studies of annato embryogenic structures and regenerated plantlets

Michelangeli de Clavijo, Claret C; Medina M, Ada M; Artioli G, Paola I; Mata, Jonás
2006-03-01

Resumen en español En la actualidad se cuenta con un protocolo de regeneración de plántulas de onoto, Bixa orellana L., mediante la embriogénesis somática (ES) a partir del cultivo de anteras, el cual ha sido probado eficientemente en varios genotipos. Con la finalidad de determinar si las plántulas obtenidas eran haploides, o si había ocurrido una duplicación espontánea de los cromosomas, se realizaron estudios citogenéticos a embriones normales y anormales, así como a plántulas (mas) cultivadas in vitro y plantas aclimatadas regeneradas por esta técnica en umbráculo. Se describen los procesos de prefijación, fijación, hidrólisis y tinción más eficientes para cada uno de los materiales evaluados. Las observaciones citológicas realizadas mostraron que fueron haploides (n=8 cromosomas), percibiéndose una gran estabilidad en el número cromosómico en las diferentes fases evaluadas. Estos estudios ponen en evidencia la importancia de obtener información relevante sobre la estabilidad genética que permitiría establecer protocolos con el uso de agentes mutagénicos (colchicina) en programas de mejoramiento en onoto donde se pretenda obtener plantas dihaploides ciento por ciento homocigotas, mediante la técnica de ES a partir del cultivo de anteras. Resumen en inglés At this time, a protocol for regeneration of plantlets through somatic embryogenesis from annatto, Bixa orellana L., anthers has been efficiently achieved in different genotypes. In order to verify if plantlets obtained were haploid or if spontaneous chromosome duplication had occurred, cytogenetic studies were made on normal and abnormal embryos, as well as on in vitro cultivated and acclimatized plants regenerated by this technique in the greenhouse. A description of th (mas) e most efficient processes of prefixation, fixation, hydrolysis and dyeing for each genetic material evaluated is presented. According to mitotic countings, they were all haploids (n=8 chromosomes), showing great stability in chromosome number at different phases. These studies indicate the importance of obtaining relevant information on genetic stability in order to establish protocols using mutagenic agents such as colchicine in breeding programs where dihaploids annatto plants are to be obtained by means of somatic embryo techniques from anther culture.

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Análisis comparativo del cariotipo en poblaciones de Alstroemeria aurea R. Graham (Alstroemeriaceae) de Chile/ Comparative karyotype analysis in populations of Alstroemeria aurea R. Graham (Alstroemeriaceae) from Chile

Baeza, Carlos M; Schrader, Otto; Ruiz, Eduardo; Negritto, María
2007-06-01

Resumen en español Alstroemeria L. (Alstroemeriaceae), género endémico de América del Sur, presenta dos grandes centros de distribución en el continente: Chile y Brasil. En Chile, está distribuido desde el extremo norte hasta la Patagonia chilena y argentina. La zona central del país presenta el mayor número de especies. Alstroemeria aurea R. Graham crece tanto en Argentina como en Chile, distribuyéndose en nuestro país desde la VII a la XII Región, lo que constituye la especie co (mas) n el mayor rango de distribución. Es una de las especies de Alstroemeria que presenta un alto grado de variación en el tamaño y en la coloración de los tépalos del perigonio. Se realizó un estudio comparativo del cariotipo de 6 poblaciones de A. aurea provenientes de la VIII y IX regiones del país. Todas las poblaciones estudiadas presentaron un cariotipo asimétrico, con 2n = 2x = 16 cromosomas, con una fórmula haploide 3m + 1sm + 3t-sat + 1t, esto es tres pares de cromosomas metacéntricos, un par submetacéntrico y cuatro pares telocéntricos, tres de ellos con satélites. Estos resultados indican que el cariotipo en A. aurea es muy constante e independiente de la distribución de las poblaciones analizadas Resumen en inglés Alstroemeria L. (Alstroemeriaceae), endemic genus of South America, presents two great centers of distribution in the continent: Chile and Brazil. In Chile, it is distributed from the North of Chile to the Chilean and Argentine Patagonia. The central zone of the country presents the greater number of species. Alstroemeria aurea R. Graham grows as well in Argentina as Chile, with a distribution from the VII to XII Region in our country, which constitutes the species with t (mas) he greater rank of distribution. It is one of the species of Alstroemeria that presents a high degree of variation in the size and the coloration of the tepals of perigone. A comparative karyotype study of 6 populations of A. aurea of the VIII and IX Regions of Chile was made. All the studied populations presented an asymmetric karyotype, with 2n = 2x = 16 chromosomes, with a formula 3m + 1sm + the 3t-sat + 1t, this means three pairs of metacentric chromosomes, a submetacentric pair and four telocentric pairs, three of them with satellites. These results indicate that the karyotype in A. aurea is very constant, independent of the distribution of the analyzed populations

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Identidad de la rana austral chilena Eupsophus coppingeri (Amphibia, Anura, Neobatrachia): evidencias morfológicas, cromosómicas y moleculares/ Identity of the austral Chilean frog Eupsophus coppingeri (Amphibia, Anura, Neobatrachia): morphological, chromosomic and molecular evidences

FORMAS, J. RAMÓN; NÚÑEZ, JOSÉ; CUEVAS, CÉSAR
2008-03-01

Resumen en español Análisis comparativos que incluyen: morfología externa de adultos y larvas, osteología, cromosomas y secuencias del gen mitocondrial citocromo b muestran que la rana austral chilena Eupsophus coppingeri (Günther 1881) es una especie del género Alsodes que debe nominarse Alsodes coppingeri (Günther 1881) nueva combinación. Basados en el holotipo y nuevos especímenes recolectados en la localidad típica, el taxón es redescrito y comparado con otros taxa congenéricos. Se discute la sinonimia entre Alsodes montícola y A. coppingeri Resumen en inglés Comparative analyses that include: external morphology of adults and larvae, osteology, chromosomes and sequences of the mitochondrial gen cytochrome b show that the austral Chilean frog Eupsophus coppingeri (Günther 1881) is a species of the genus Alsodes that should be named Alsodes coppingeri (Günther 1881). Based on the holotype and new specimens collected in the type locality the taxon is redescribed and compared with its congeners. The synonymy between Alsodes montícola and A. coppingeri is discussed

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Anomalías Cromosómicas Clonales en Tumores Colorectales/ Clonal ChromosomalAbnormalities in Colorectal Tumors

Rojas-Atencio, Alicia; Urdaneta, Karelis; Estrada, Pedro; Soto-Alvarez, Marisol; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Boscan, Ana; Garcia, Griselda
2002-12-01

Resumen en español Los tumores colorectales constituyen un motivo de consulta frecuente en los servicios de gastroenterología a nivel mundial, representando la segunda causa de muerte en el mundo y la cuarta causa de mortalidad por cáncer en Venezuela. Usualmente comienza como un pólipo benigno que en muchas ocasiones se transforma en maligno debido a una mutación a nivel del código genético que controla el crecimiento y la reparación celular. El presente trabajo reporta las alteraci (mas) ones cromosómicas observadas en 15 muestras de tumores colorectales benignos y malignos estudiados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia. Se encontraron anomalías cromosómicas clonales en 11/15 (73,33%), 4 correspondieron a carcinomas y 7 a pólipos adenomatosos, en 7/11(63,6%) se encontraron anomalías tipo monosomía de los cromosomas 8 y 22, otras anomalías correspondieron a trisomías de los cromosomas 11 y 18 y uno solo de los casos con una anomalía estructural que correspondió a una del (17p). Las anomalías cromosómicas clonales en pólipos adenomatosos han sido relacionadas con inicio de la enfermedad maligna, y en el caso de los carcinomas, se ha relacionado con progresión de la enfermedad hacia las metástasis y muerte, por lo que la utilización del análisis citogenética podría establecerse como un factor pronóstico para los pacientes con poliposis adenomatosa no familiar. Resumen en inglés Colorectal tumors constitute a reason of frequent consultation in gastroenterology services in the world. They constitute the second cause of mortality in the world and the fourth cause of mortality for cancer in Venezuela. It usually begins as a polyp that becomes malignant due to a mutation at the level of the genetic code that controls the growth and the repair of cells. The present work reports the clonal chromosomal abnormalities observed in 15 samples from benign tu (mas) mors as well as malignant colorectal tumors and to relate these findings. There were clonal chromosomal anomalies in 11/15 (73.33%), 4 corresponded to carcinomas and 7 to adenomatous polyps. In 7/11 (63.6%) there were anomalies of the monosomy type in the chromosomes 8 and 22, other anomalies corresponded to trisomy of the chromosomes 11 and 18, and a single case with a structural anomaly that corresponded to a del(17p). The chromosomal anomalies in adenomatous polyposis have been related with the beginning of malignant disease and, in the case of carcinomas, it has been related with progression of the illness toward metastasis and death. The use of this tool could be used as a prognostic factor for patients with non familial adenomatous polyposis.

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Meiosis en mutantes desinápticos con restitución cromosómica en Rhoeo spathacea (Commelinaceae)/ Meiosis in desynaptic-chromosomal restitution mutants in Rhoeo spathacea (Commelinaceae)

García-Velázquez, Armando
2008-10-01

Resumen en español El estudio se llevó a cabo en recolectas de Rhoeo spathacea realizadas en Veracruz, Chiapas, Tabasco, Yucatán, Quintana Roo y Michoacán, México. Las plantas presentaron número diploide de cromosomas (2n=12) en mitosis. En meiosis los individuos formaron anillo y/o cadenas en metafase I, con excepción de varios mutantes desinápticos-RSD (separación de cromosomas apareados). En meiosis de Rhoeo no se observan bivalentes ni hay posibilidades de entrecruzamiento, y co (mas) nsecuentemente no habrá quiasmas ya que no hay cuatro cromátidas de las cuales dos deberían ser no-hermanas. Sin embargo, en anafase I hay disyunción altamente regular 6:6 que se presentan como "anillos o donas" con los brazos cortos hacia el interior de esas figuras. De la autofecundación de un mutante desináptico-RSD (GAVA 1.1) se obtuvo una progenie F2 de 123 individuos: 90 diploides-formadores de anillos y 1 acrotrisómico (2n=13). Esto es, 91 individuos "revirtieron" el comportamiento y 29 fueron diploandróginos tetraploides desinápticos (2n=24) y 3 hipertetraploides (2n=25 desinápticos). Este comportamiento diferente entre hermanos confirma que Rhoeo es dicarión: los diploides- con anillo tendrán el subgenoma A, y los tetraploides el B, que incluyen cromatidas hermanas en la restitución en segunda división (2n). Resumen en inglés This study was carried out with collected material of Rhoeo spathacea in the states of Veracruz, Chiapas, Tabasco, Yucatan, Quintana Roo and Michoacan, Mexico. All material exhibited a diploid chromosome number (2n =12) in mitosis. In meiosis, all individuals showedring and /or chains at metaphase I. Exceptionally several desynaptic mutants resulted desynaptic - SDR (dissociation of paired chromosomes). Therefore, in meiosis Rhoeo did not exhibit synapsis in parallel-fash (mas) ion instead the chromosomes are united in end-to-end (no chiasmata-) fashion. Then, there are not bivalents, no chiasmata-achiasmata- as there are not four chromatids two of which resulted sister-chromatids. But in anaphase I, there is high regular 6:6 disyuction and observed as "Rings or donuts". In which short arms are oriented to the center of those figures. From selfed a desynaptic- SDR (GAVA 1.1) mutant, a progeny of 123 individuals resulted: 90 diploid-ring forming, 1 acrotrisomic (2n=13) equally ring-forming reverts its "meiotic behavior", but 29 diplandrogynous tetraploids (2n=24) and 3 hypertetraploids (2n=25) resulted desynaptics. The cytological behaviour is due to the fact that Rhoeo Is a dikaryon: diploids-ring forming and the trisomic also and present subgenome A, but polyploids present subgenome B which includes a desynaptic gene in both sister chromatids as result of restitution at second division(2n).

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Estudio citológico en poblaciones diploides y poliploides del género tripsacum/ CYTOLOGICAL STUDY IN DIPLOID AND POLIPOID POPULATIONS OF THE Tripsacum GENUS/ ESTUDO CITOLÓGICO EM POPULAÇÕES DIPLÓIDES E POLIPLÓIDES DO GÊNERO Tripsacum

Moreno-Pérez, Esaú del Carmen; García-Velázquez, Armando; Avendaño-Arrazate, Carlos Hugo
2009-11-01

Resumen en portugués O gênero Tripsacum (Poaceae) tem afinidade filogenética com o milho e se distribui amplamente na América. O número básico de cromossomas é x=18 e existem populações naturais desde diplóides (2n=2x=36) até hexaplóides (2n=6x=108). As plantas deste gênero se reproduzem de maneira sexual e asexual e, em poliplóides, ocorre a apomixia. Realizou-se um estudo citológico em plantas com diferente nível de ploidia. Foi realizada análise em espigas da meiose e das s (mas) ementes foram obtidas plântulas nas quais se determinou o número cromossômico em ápices radicais e por quantificação de DNA mediante citometria de fluxo. Encontraram-se populações constituídas unicamente por triplóides ou tetraplóides, e outras que contêm uma mistura de diplóides até hexaplóides. Em diacinese, os cromossomas dos diplóides se associam em bivalentes; nos triplóides se formam monovalentes, bivalentes e trivalentes; enquanto que em tetraplóides em monovalentes, bivalentes, trivalentes e tetravalentes. Na profase II, os diplóides formam, em alta frequência, grupos cromossômicos segregantes de 18; os triplóides desde 21 até 33; e os tetraplóides desde 32 até 38. O número de cromossomas em progênies de plantas diplóides foi 2x=36 e 3x=54; de triplóides, 3x=54, 4x=72, 5x=90 e 6x=108; e de tetraplóides, 4x=72, 5x=90 e 6x=108. Os resultados indicam que os diplóides têm uma origem sexual e que os triplóides e tetraplóides possívelmente sejam apomícticos facultativos. Resumen en español El género Tripsacum (Poaceae) tiene afinidad filogenética con el maíz y se distribuye ampliamente en América. El número básico de cromosomas es x=18 y existen poblaciones naturales desde diploides (2n=2x=36) hasta hexaploides (2n=6x=108). Las plantas de este género se reproducen de manera sexual y asexual y, en poliploides, ocurre la apomixis. Se realizó un estudio citológico en plantas con diferente nivel de ploidía. En espigas se hizo análisis de la meiosis, (mas) y de semillas se obtuvieron plántulas a las cuales se determinó el número cromosómico en ápices radicales y por cuantificación de ADN mediante citometría de flujo. Se encontraron poblaciones constituidas únicamente por triploides o tetraploides, y otras que contienen una mezcla de diploides hasta hexaploides. En diacinesis, los cromosomas de los diploides se asocian en bivalentes; en los triploides se forman univalentes, bivalentes y trivalentes; mientras que en tetraploides en univalentes, bivalentes, trivalentes y cuadrivalentes. En profase II, los diploides forman, en alta frecuencia, grupos cromosómicos segregantes de 18; los triploides desde 21 hasta 33; y los tetraploides desde 32 hasta 38. El número de cromosomas en progenies de plantas diploides fue 2x=36 y 3x=54; de triploides, 3x=54, 4x=72, 5x=90 y 6x=108; y de tetraploides, 4x=72, 5x=90 y 6x=108. Los resultados indican que los diploides tienen un origen sexual y que los triploides y tetraploides posiblemente sean apomícticos facultativos. Resumen en inglés The Tripsacum (Poaceae) genus has phylogenetic affinity with maize and is widely distributed in America. The basic number of chromosomes is x=18, and there are natural populations ranging from diploids (2n=2x=36) to hexaploids (2n=6x=108). The plants of this genus reproduce sexually and asexually and, in polyploids, apomixis occurs. A cytological study was conducted in plants with different ploidy level. Analysis of meiosis was made in tassels, and seedlings were obtained (mas) whose chromosomal number was determined in root tips and by DNA quantification using flow cytometry. Populations made up only of triploids or tetraploids were found, and others containing a mixture from diploids to hexaploids. During diakinesis, diploid chromosomes associate in bivalents; in triploids, univalents, bivalents, and trivalents are formed; and in tetraploids, univalents, bivalents, trivalents, and quadrivalents are formed. In prophase II, the diploids form with high frequencies segregating chromosomal groups of 18; the triploids, groups from 21 to 33; and tetraploids, from 32 to 38. The chromosomal number in progenies of diploid plants was 2x=36 and 3x=54; of triploids 3x=54, 4x=72, 5x=90, and 6x=108; and from tetraploids, 4x=72, 5x=90, and 6x=108. Results indicate that the diploid individuals have sexual origin and the triploids and tetraploids may be apomictic.

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Localización cromosómica de los genes KMP-11 en cepas KP1(+) y KP1 (-) de Trypanosoma rangeli/ Chromosomal localization of the KMP-11 genes in the KP1(+) and KP1(-) strains of Trypanosoma rangeli

Urueña, Claudia; Santander, Paola; Díez, Hugo; Montilla, Marleny; Zarante, Ignacio; Thomas, María del Carmen; López, Manuel Carlos; Puerta, Concepción
2004-06-01

Resumen en español En este trabajo se determinó la localización cromosómica de los genes codificantes para la proteína 11 de membrana de los kinetoplástidos en Trypanosoma rangeli. Los resultados indican que estos genes se localizan en dos cromosomas de 3.100 y 3.400 kb en la cepa Tre, KP1(-) mientras que en las cepas KP1(+), H14 y Choachí se ubican en 1.600 kb; la cepa Choachí presenta una banda adicional de 1.400 kb. En las cepas Shubacbarina y Munantá de Trypanosoma cruzi, los ge (mas) nes KMP-11 se localizaron en una banda cromosómica de 1.490 kb. Estos resultados sugieren la potencialidad de la localización cromosómica de los genes kmp-11 para diferenciar estos parásitos. Resumen en inglés Genes encoding for the KMP-11 protein were localized on the chromosomes of Trypanosoma rangeli. These genes were located in two chromosomes of 3,100 and 3,400 kb in the KP1(-) strain whereas in the KP1(+) H14 and Choachí strains, the genes are located in a chromosome of 1,600 kb. The Choachí strain presents an additional band of 1,400 kb. In the Shubacbarina and Munanta strains of Trypanosoma cruzi, the KMP-11 genes are located on a chromosomal band of 1,490 kb. Therefore, the chromosomal localization of the KMP-11 genes presents a potential tool to differentiate among these parasites.

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Mosaicismo inusual en un caso de diagnóstico prenatal citogenético

Méndez Rosado, Luis A.; Nazábal Cowan, Ignacio; Lavista González, Marta; Quiñones Masa, Olga; Quintana Aguilar, Jorge
1998-06-01

Resumen en español Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultiv (mas) o de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético. Resumen en inglés A patient with a reciprocal translocation between the long arms of chromosomes 13 and 18, which was apparently balanced, was prenatally detected. The karyotipe of both parents in the peripheral blood was normal and they decided no to run the risk of having an affected child. In the analysis of corroboration of the prenatal diagnosis that was made with fetal tissue, mosaicism was observed on appearing the same prenatally verified translocation in the skin culture and a nor (mas) mal chromosomic complement 46,XX in the fetal blood culture. Due to the unusual character of this mosaicism, it is recommended to have into account cases like this is in the genetic counseling consultations.

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Evolución de los filotinos (Rodentia, Muridae) en los Andes del Sur/ Evolution of phyllotines (Rodentia, Muridae) in the southern Andes

SPOTORNO, ANGEL E; WALKER, LAURA I; FLORES, SERGIO V; YEVENES, MARCO; MARÍN, JUAN C; ZULETA, CARLOS
2001-03-01

Resumen en español La tribu Phyllotini es un grupo avanzado de 46 especies endémicas entre los Muridae de América del Sur que, estando adaptado a sus ambientes xéricos, parece haber tenido el Altiplano Sur como área de diferenciación original (Reig 1986). Esta hipótesis es puesta a prueba examinando la distribución geográfica y los datos citogenéticos de 35 especies, incluyendo la descripción de bandas G de Andinomys edax y Euneomys chinchilloides y su comparac (mas) ión con Phyllotis, bandas AgNOR y FISH para ADNr en siete especies, así como datos de electroforesis de proteínas (118 electroalelos en 12 especies) y de secuencias del gen para citocromo b en el ADNmt (407 pb en 14 especies). Todos los cariotipos resultaron cromosómicamente distintos, excepto dos en los que no se contó con bandas G. Se encontró una asociación general entre distribución altiplánica de las especies con estados de caracteres ancestrales (cromosomas telocéntricos, 2n altos, posiciones basales en las filogenias basadas en proteínas y secuencias de citocromo b), así como entre distribución no altiplánica y estados derivados. Se documentan aquí distintas combinaciones de brazos cromosómicos tipo Andinomys que se fusionarían para formar cromosomas metacéntricos en Euneomys y Phyllotis, y también una disminución del número de NORes estructurales en Auliscomys respecto de Loxodontomys, rasgos derivados que demuestran una diversificación hacia el sur y otra hacia el norte respectivamente, desde un centro en el Altiplano Sur Resumen en inglés The tribe Phyllotini is an advanced group of 46 endemic species among the Muridae of South America, that being adapted to its xeric environments, seems to have the Southern Altiplano as its original differentiation area (Reig 1986). This hypothesis is tested by examining the geographic distributions and cytogenetic data from 35 species, including the Andinomys edax and Euneomys chichilloides G band descriptions, its comparison with Phyllotis, AgNOR ban (mas) ds and rDNA FISH in seven species, as well as protein electrophoresis data (118 electro-alleles in 12 species) and cytochrome b gen sequences in the mtDNA (407 bp in 14 species). All karyotypes were chromosomically different, except in two cases with unknown G bands. A general association between altiplanic distribution of species with ancestral character states (telocentric chromosomes, high 2n, basal positions in phylogenies based on protein and cytochrome b gene sequences) was found, as well as between non-altiplanic distribution with derived states. Different combinations of Andinomys-like chromosomal arms that would have suffered centric fusions to form the metacentric chromosomes of Euneomys and Phyllotis, respectively, are documented here, and also a reduction of the number of structural NOR in Auliscomys compared to Loxodontomys, all derived features showing a diversification to the south and another to the north respectively, from a center in the southern Altiplano

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Karyotypic characterization and nucleolus organizer regions in cyprinodon dearborni (meek, 1909) from venezuela

Nirchio, Mauro; Cequea, Hernán; Turner, Bruce J
2003-06-01

Resumen en portugués Mediante as técnicas de tinção convencional de Giemsa e de impregnação argêntea se analisou o complemento cromossômico da "petota" Cyprinodon dearborni, usando espécimes provenientes da Ilha de Margarita, Venezuela. Esta espécie é de interesse potencial devido a sua distribuição geográfica única; todas as outras espécies de "petotas" são Nearcticas or Antilhanas e nenhum outro gênero Neárctico (e.g. Fundulus) está representado no continente Sul-american (mas) o. O cariótipo dos espécimes analisados está constituído por 1 par metacêntrico (M), 5 pares sub-metacêntricos (SM) e 18 pares acrocêntricos (A), com um número de braços (NF) de 60. As regiões organizadoras do nucléolo (NORs) estão localizadas terminalmente no braço curto de um par acrocêntrico. A tinção seqüencial permitiu identificar um par homólogo, designado par 9, como portador de NORs. Pode haver umas poucas diferenças entre o cariótipo de C. dearborni e o das espécies congenéricas reportadas na literatura. No entanto, as diferenças parecem ser menores e podem derivar da variação na contração dos cromossomos devido à fixação das amostras mais que a uma divergência cito genética real. Existe uma aparente conservação cariológica em Cyprinodon que os dados apresentados ampliam a uma espécie única por seu distanciamento geográfico das demais espécies do gênero. A claridade com que a tinção argêntea define o par de cromossomos portadores de NORs sugere que esta técnica pode resultar muito informativa ao aplicá-la aos cromossomos das espécies congenéricas para estabelecer comparações cromossômicos de maior resolução dentro do grupo. Resumen en español Mediante las técnicas de tinción convencional de Giemsa y de impregnación argéntica se analizó el complemento cromosómico de la "petota" Cyprinodon dearborni, usando especímenes provenientes de la Isla de Margarita, Venezuela. Esta especie es de interés potencial debido a su distribución geográfica única; todas las otras especies de petotas son Nearcticas o Antillanas y ningún otro género Neárctico (e.g. Fundulus) está representado en el continente Surameri (mas) cano. El cariotipo de los especimenes analizados está constituido por 1 par metacéntrico (M), 5 pares submetacéntricos (SM) y 18 pares acrocéntricos (A), con un número de brazos (NF) de 60. Las regiones organizadoras del nucleolo (NORs) están localizadas terminalmente en el brazo corto de un par acrocéntrico. La tinción secuencial permitió identificar un par homólogo, designado par 9, como portador de NORs. Puede haber unas pocas diferencias entre el cariotipo de C. dearborni y el de las especies congenéricas reportadas en la literatura. Sin embargo las diferencias parecen ser menores y pueden derivar de la variación en la contracción de los cromosomas debidas a la fijación de las muestras más que a una divergencia citogenética real. Existe una aparente conservación cariológica en Cyprinodon que los datos presentados amplían a una especie única por su distanciamiento geográfico de las demás especies del género. La claridad con que la tinción argéntica define el par de cromosomas portadores de NORs sugiere que esta técnica puede resultar muy informativa al aplicarla a los cromosomas de las especies congenéricas para establecer comparaciones cromosómicas de mayor resolución dentro del grupo. Resumen en inglés Conventional Giemsa and silver staining techniques were used to analyze the chromosome complement of the "pupfish" Cyprinodon dearborni, using specimens from Margarita Island, Venezuela. This species is of potential interest because of its unique geographic distribution: All other pupfish species are Nearctic or Antellian, and no other Nearctic killifish genus (e.g. Fundulus) is represented on the South American mainland. The karyotype of our specimens comprises 1 metacen (mas) tric (M) pair, 5 submetacentric (SM) pairs and 18 acrocentric (A) pairs, with an arm number of NF=60. Nucleolus organizer regions (NORs) are located terminally on the short arms of a medium subtelocentric pair. Sequential staining allowed to identify a homologous pair, designated as chromosome pair 9, as NOR-bearing. There may be a few arm ratio/shape differences between the karyotype of C. dearborni and those of congeneric species reported in the literature. However, the differences appear minor and may stem from variation in chromosome contraction related to fixation rather than real cytogenetic divergence. The present data extend the observation of apparent karyological conservatism in Cyprinodon to an unusual geographic "outlier" species. The clarity with which silver staining is able to resolve the NOR-bearing chromosome pair suggests that this technique may prove informative when applied to the chromosomes of congeneric species for higher resolution chromosome comparisons within the genus.

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Haplotipos de los genes bA y bS globina en la población de Campoma, Estado Sucre, Venezuela/ bA and bS globin gene haplotypes in Campoma, Estado Sucre, Venezuela

Salazar Lugo, Raquel; González, María; Castro-Guerra, Dinorah; Arends, Anabel
2006-06-01

Resumen en español Los haplotipos del gen b-globina fueron empleados como marcadores genéticos en la población mestiza de Campoma, Estado Sucre, Venezuela. Se evaluaron 74 cromosomas, 70 para estudiar el gen bA y 4 para el gen bS; En el gen bA se observaron 11 haplotipos, donde los más frecuentes fueron el 2 (37,5%), seguido del 3 (20,7%) y el 5 (10,2%); los demás presentaron una frecuencia menor al 10%. El gen bS se encontró asociado al haplotipo Benin (50%) seguido del haplotipo Sen (mas) y de un haplotipo atípico. Cuando los resultados de los haplotipos bA fueron comparados con otros 17 grupos usando el árbol filogenético, se encontró que Campoma se agrupa con poblaciones mestizas que tienen alto componente africano, estando más cerca de la población negra norteamericana. Resumen en inglés b-globin gene cluster haplotypes were analysed in 70 bA and 4 bS globin gene-bearing chromosomes in a Venezuelan mixed population. Eleven haplotypes were observed in bA chromosomes, the three most common being 2 (37.5%), 3 (20.7%) and 5 (10.2%); all others showed prevalences below 10%. The bS gene cluster showed association with Benin haplotype (50%) and Sen haplotypes (25%) and an atypical haplotype (25%). When bA haplotypes were compared with those of 17 groups, using t (mas) he phylogenetic tree, it was found that Campoma clustered with half-breed populations that have a high African component, being closer to the North American black population.

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Estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con melanoma/ Cytogenetic study in peripheral blood of melanoma patients

Rondón, Sandra; Rangel, Nelson; Ramírez, Sandra
2009-06-01

Resumen en español En Colombia el melanoma es la principal causa de muerte por enfermedades dermatológicas (40%) y representa el 1% del total de muertes por cáncer. El rápido incremento en la incidencia del melanoma hace necesaria la realización de estudios que permitan entender mejor los mecanismos implicados en su génesis y progresión. En este estudio se determinaron anomalías cromosómicas en sangre periférica de 30 pacientes con melanoma y en 23 individuos control mediante Citog (mas) enética Convencional (Bandeo G), observándose alta incidencia de anomalías numéricas y baja incidencia de rearreglos estructurales recurrentes, siendo las pérdidas cromosómicas las alteraciones prevalentes en todos los estadíos tumorales estudiados. El análisis citogenético de los pacientes mostró que, los cromosomas X, 9 y 17 fueron los más frecuentemente afectados. De las anomalías numéricas las monosomías de los cromosomas X y 17 y la trisomía formada por un cromosoma marcador fueron las más frecuentes, en estadíos tempranos y tardíos de la enfermedad. Deleciones y translocaciones se presentaron como anomalías únicas. En el grupo control ningún tipo de anomalía fue identificada, y se observó bajo porcentaje de fragilidades en comparación con el grupo de pacientes. En comparación con los controles se observó alta frecuencia de anomalías cromosómicas en los pacientes, lo que sugiere la existencia de heterogeneidad y predisposición genética en el desarrollo de la enfermedad, que con investigaciones adicionales deben ser analizadas y validadas como posibles fuentes de marcadores moleculares, útiles para el diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Resumen en inglés Among all the skin diseases, melanoma is the main cause of death in Colombia (40 %) and it represents 1 % of all deaths by cancer. Due to the fast increase in the incidence of melanoma, it is necessary to carry out research on the mechanisms involved in its genesis and progression. This study determined chromosomal anomalies from peripheral blood samples on 30 patients with melanoma and on 23 control subjects using conventional cytogenetics (G Banded), where a high incide (mas) nce in numerical anomalies and a low incidence in recurrent structural rearrangements were observed. Chromosomic losses were prevalent in all the tumor stages studied. The analysis showed that the chromosomes X, 9 and 17 were mainly affected. Among the numerical anomalies, monosomies in X and 17 chromosomes, as well as trisomies formed by a marker chromosome, were the most common in both early and late stages of the disease. Deletions and chromosomal crossovers appeared to be as isolated anomalies. In the control group no anomaly was identified, and a low percentage of fragility was observed when compared with the patients group. A high frequency in chromosomal anomalies was observed in patients, in contrast with the control subjects. This suggests the existence of heterogeneity and genetic predisposition during the illness development. To further research, these must be analyzed and validated as possible sources of molecular markers, which could be of use for the early diagnosis, treatment and follow up of the disease.

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Anomalías cromosómicas en pacientes venezolanos con mieloma múltiple

Quintero, Maribel; Rojas-Atencio², Alicia; Ruiz, Ana; González, Maczy; Herrera, Jorge; Atenci, Fátima; Delgad, Wilmer; Urdaneta, Karelis; Pérez, Frankie
2003-12-01

Resumen en español Resumen. El estudio citogenético es un factor pronóstico fundamental en el estudio de mieloma múltiple (MM), puesto que, ha demostrado ser esencial para el asesoramiento genético en relación al diagnóstico, pronóstico y en cierta medida sugiere precozmente, el tratamiento más adecuado, hecho que representa una verdad aplicable a numerosas malignidades hematológicas. El objetivo de este trabajo fue identificar las anomalías cromosómicas en muestras de médula ó (mas) sea (MO), obtenidas de pacientes con diagnóstico de MM. Los estudios cromosómicos se realizaron en cultivos de médula ósea, siguiendo la técnica descrita por Yunis en 1981; sin excepción, se llevaron a cabo previos a cualquier tratamiento con citostáticos. En la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, se recibieron para estudio cromosómico, 22 muestras de MO, de las cuales 19 (86%) aportaron material adecuado, seis (32%) mostraron cariotipo normal, 13 (68%) anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. De las anomalías observadas, 8 fueron numéricas (62%) y de ellas 3 casos (38%) correspondieron a hiperdiploidías, que involucraron los cromosomas 3, 5, 7, 15, 17, 18, 19. Cuatro casos (50%) mostraron hipodiploidías con pérdida de los cromosomas 8, 13, 16, 17, 18, X, Y, y se halló 1 caso de triploidía (12%). Cuatro casos correspondieron a anomalías estructurales (31%), como las deleciones 5p11, 11p14, 14q32, 17p11 y 1 caso presentó una combinación de anomalías tanto numérica como estructural (7%). El estudio demuestra la presencia de anomalías cromosómicas en la mayoría de los pacientes, los cuales presentan algunas diferencias con lo reportado en otras investigaciones. Resumen en inglés Abstract. The cytogenetic study is an important prognostic factor in Multiple Myeloma (MM). The chromosomal analysis has demonstrated to be essential for the genetic advise in relation to the diagnosis, prognosis and might suggest precociously, the most appropriate treatment for the majority of hematological malignancies. The objective of this investigation was to identify the chromosomal abnormalities in samples of bone marrow (BM) from patients with diagnosis of MM. The (mas) chromosomal studies were carried out in BM cultures, following the technique described by Yunis. Without exception the analysis was carried out previous to any treatment with cytostatics. Twenty two samples of BM were received for chromosomal studies in the Unit of Medical Genetics of the University of the Zulia (UGM -LUZ). In 19 out of 22 samples (86%) appropriate material was obtained by cytogenetic analysis; 6 (32%) showed normal karyotype and 13 (68%) presented numeric and structural chromosomal abnormalities. Eight (62%) of the chromosomal anomalies detected were numerics, three cases (38%) with hyperdiploidy involving chromosomes 3, 5, 7, 15, 17, 18, 19 and four cases (50%) with hypodiploidy involving the chromosomes 8, 16, 17, 18, X and Y. Triploidy was found in one case (12%). Structural abnormalities were present in 4 cases (31%) such as deletions 5p11, 11p14, 14q32, 17p11 and 1 case (7%) presented structural and numeric anomalies. This study shows that the majority of patients with multiple myeloma have several chomosomal abnormalities with some differences from other reports.

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Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal

Menéndez Alejo, Ibis; Hernández Chico, Concepción; Cepero Noriega, Fara
1998-03-01

Resumen en español Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME (mas) tipo I, en la cual el estudio molecular en uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en el paciente una deleción de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad. Resumen en inglés The infantile spinal muscular atrophies (SMA) are hereditary neuromuscular diseases characterized by degenerated Alfa-motoneurons of the anterior spinal marrow horn. Werdning-Hoffman disease, Type 1 SMA, is the most serious affection being transmitted as an autosomal recessive character, so those affected may die from respiratory failures in the first year of life. This paper presents a Cuban family with two kids who suffer from Type-1 SMA; the molecular analysis carried (mas) out in one of them identified two parental chromosomes responsible for the disease. Also, a deletion of both copies of SMN gene (exon 8) and NAIP gene (exon 5) were discovered in this patient. These findings showed the usefulness of this kind of studies with a view to making a prenatal diagnosis of Werdning-Hoffman disease.

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Complicaciones materno fetales en pacientes con Síndrome de Turner: Reporte de dos casos manejados con donación de óvulos/ Maternal-fetal complications in patients suffering from Turner syndrome: A report of two cases with oocyte donation

Velasco, Harvy; García, Natalia; Madero, José Ignacio; Duque, Marco A; Saumet, Julio; López, Claudia; León, María Fernanda; Avila, Luz Mabel; Ruiz, Jesús A
2006-06-01

Resumen en español El Síndrome de Turner (ST) es la patología más frecuente que compromete los cromosomas sexuales, es causada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X. Las implicaciones reproductivas de estos pacientes que se constituyen en infertilidad por una falla ovárica prematura y disgenesia gonadal, sugieren que el manejo indicado es la donación de óvulos asociada con la generación de embriones in vitro y su posterior transferencia, previa preparación endometrial. (mas) En este artículo se informan dos casos de ST manejados con ovodonación y sus implicaciones clínicas en el embarazo: Desproporción cefalo-pélvica por talla baja, complicaciones cardiovasculares que generan linfedema, lesiones aórticas y preeclampsia. Resumen en inglés Turner’s syndrome (TS) is the most frequent pathology compromising the sexual chromosomes, being caused by the complete or partial absence of chromosome X. The reproductive implications for these patients (i.e. infertility caused by early ovarian failure and gonad disgenesis) have suggested that the indicated management for this condition lies in anonymous ovodonation, followed by embryos being produced in vitro and their subsequent transfer, after suitable endometr (mas) ial preparation. This article reports oocyte donation to two patients suffering from TS and their clinical implications for pregnancy: cephalo-pelvic imbalance due to small maternal size and cardiovascular complications producing lymphoedema, aortic dissection and preeclampsy.

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Pertinencia de las técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades genéticas/ Pertinence of the lab techniques for the diagnosis of genetic diseases

Morales Peralta, Estela
2008-06-01

Resumen en español Las pruebas genéticas son métodos de laboratorio que permiten identificar alteraciones de proteínas, ciertos metabolitos, cromosomas o ácidos nucleicos relacionados con enfermedades de causa genética. Constituyen técnicas de avanzada que llegan a revelar las bases moleculares de estas afecciones. Sin embargo, no son el método de referencia para el diagnóstico, pues no siempre presentan sensibilidad y especificidad total. Además, existe un grupo de enfermedades ge (mas) néticas, cuyo diagnóstico se puede confirmar sobre la base de estudios complementarios que no son precisamente pruebas genéticas; mientras otras requieren solo los criterios clínicos tradicionales para ser verificadas. Las pruebas genéticas complementan el diagnóstico, pero no lo realizan. El proceso de diagnóstico es el método clínico, variante del científico experimental, actividad humana en la que el razonamiento médico es lo esencial. Resumen en inglés The genetic tests are lab methods that allow to identify protein alterations, certain metabolites, chromosomes or nucleic acids connected with diseases of genetic cause. They are advanced techniques that reveal the molecular bases of these affections. However, they are not the reference method for the diagnosis, since they do not always present total sensitivity and specificity. Moreover, there is a group of genetic diseases, whose diagnosis may be confirmed on the basis (mas) of complementary studies that are not precisely genetic tests; whereas other require only traditional clinical criteria to be confirmed. The diagnostic process is the clinical method, a variant of the scientific experimental method, a human activity in which medical reasoning is essential.

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Tras la huella de las células madre/ On the track of stem cells

Hernández Ramírez, Porfirio; Dorticós Balea, Elvira
2010-08-01

Resumen en español En los últimos años ha surgido un gran interés en conocer la biodistribución de las células madre en el organismo después que son infundidas o inyectadas directamente en una parte del cuerpo. Para esto se han usado diferentes procederes, entre ellos, el marcaje de las células con diferentes fluorocromos, tales como la proteína con fluorescencia verde y la proteína con fluorescencia roja; o bien se les hace una transfección con plasmidos que codifican proteínas (mas) fluorescentes o se emplean sondas moleculares fluorescentes para la identificación de cromosomas. Recientemente se han introducido técnicas imagenológicas de avanzada no invasivas, entre las que tenemos la resonancia magnético nuclear, así como procederes basados en el marcaje con radionúclidos para la obtención de imágenes detectadas por tomografía por emisión de positrones (PET, del inglés positron emission tomography), o por tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT, del inglés single- photon emission computed tomography). Resumen en inglés In past years there was an increasing interest by to know about the biodistribution of stem cells in organism after its perfusion or direct injection in a part of the body. Thus, we used different procedures including the cell labeling with distinct fluorochromes, such as the green fluorescence protein and the red fluorescence protein or a plasmid transfection codifying the fluorescent proteins of fluorescent molecular stents to identify the chromosomes. Recently non-inva (mas) sive leading imaging techniques have been introduced including nuclear magnetic resonance. As well as procedures based on radionuclide labeling to obtain the positron emission tomography (PET) images or by photon-emission computed tomography (SPECT).

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ANÁLISIS CITOGENÉTICO EN POBLACIONES DE ALSTROEMERIA HOOKERILODD. SSP. HOOKERI (ALSTROEMERIACEAE) EN LA REGIÓN DEL BÍO-BÍO, CHILE/ CYTOGENETIC ANALYSIS IN POPULATIONS OF ALSTROEMERIA HOOKERI LODD. SSP. HOOKERI (ALSTROEMERIACEAE) FROM BIO-BIO REGION, CHILE

Cajas, Daniel; Baeza, Carlos; Ruiz, Eduardo; Negritto, María
2009-01-01

Resumen en español Alstroemeria L. (Alstroemenaceae) es un género de monocotiledoneas americano, con dos centros de distribución en el continente: Brasil y Chile. En Chile está representado por alrededor de 33 especies, la gran mayoría de ellas distribuidas en la zona central del país, área reconocida por su alto nivel de endemismo. El "complejo" Alstroemeria hookeri es endémico de Chile y se distribuye desde la IV Región de Coquimbo hasta la VIII Región del Bío-Bío. La subespeci (mas) e hookeri está presente en la VII Región del Maule y en la VIII Región del Bío-Bío. En esta última existen dos centros de distribución de esta subespecie separados por la Cordillera de la Costa. Un centro se ubica en la zona costera de la región y el otro centro está ubicado en el interior, específicamente en la zona arenosa del valle central. El análisis citogenético de los cromosomas de las poblaciones costeras y del interior ha evidenciado una notable diferencia en el cariotipo, principalmente en el cromosoma 3. En las poblaciones costeras este cromosoma es telocéntrico mientras que en las poblaciones del interior es metacéntrico. También se observan diferencias en los cromosomas 4 y 8, en las poblaciones costeras el cromosoma 4 es telocéntrico, y el 8 es submetacéntrico, en cambio en las poblaciones del interior tanto el cromosoma 4 como el 8 son subtelocéntricos. Al comparar índices de asimetría del cariotipo entre las poblaciones, tales como AsK%, TF% y Syi, se observan claras diferencias. El análisis fenético efectuado con datos citológicos también confirma la separación de las poblaciones costeras y del interior de Alstroemeria hookeri ssp. hookeri. Es probable que esté ocurriendo divergencia evolutiva entre las poblaciones costeras y del interior en esta subespecie y que la diferencia en la morfología del cromosoma 3 sea una evidencia morfológica de esta situación. Estudios preliminares de isoenzimas, RAPD, ITS y morfología corroboran esta proposición Resumen en inglés Alstroemeria L. (Alstroemeriaceae) is an American genus of monocots, with two distribution centers: Brasil and Chile. In Chile is represented by about 33 species, the most of them in central Chile, an area renowned for its high level of endemism. The "complex" Alstroemeria hookeri is endemic to Chile and distributed from the IV Region of Coquimbo to VIII Region of Bío-Bío. The subspecies hookeri is present in the VII Region of Maule and VIII Region of Bío-Bío. In the (mas) VIII Region of Bío-Bío, there are two distribution centers of this subspecies separated by the Coastal Mountain. One center is located in the coastal range of the Region and the other center is located in the Central Valley, specifically on the sandy area of the Central Valley. The cytogenetic analysis of the chromosomes of coastal and eastern populations have shown a remarkable difference in the karyotype, principally in chromosome 3. In the Coastal range populations this chromosome is telocentric while in the Eastern populations is metacentric. Besides, there are differences in chromosomes 4 and 8, in the Coastal ranges populations the chromosome 4 is telocentric and the chromosome 8 is submetacentric while in the Eastern populations both chromosomes are subtelocentric. When indexes of asymmetry of karyotypes are compared among populations (AsK%, TF% and Syi), there are clear differences between populations from both geographical range. The phenetic analysis using cytological data also confirms the separation of the coastal and inland populations within Alstroemeria hookeri ssp. hookeri. It is probably that evolutionary divergence between populations is occurring and the difference in the morphology of chromosome 3 is a morphological evidence for this situation. Preliminary studies of isoenzymes, RAPD, ITS and morphology support this hypothesis

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Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos

Gutiérrez García, Enna; Barrios García, Bárbara; Gutiérrez Gutiérrez, Reinaldo; Damiani Rossel, Astrea
2002-06-01

Resumen en español Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaciones puntuales, hace necesario la utilización de un método que permita el análisis rápido de cada individuo. En este estudio se analizó el ácido desoxinucleótico (DNA) genómico de 28 pacientes fenilcetonúricos (PKU) y (mas) a sus padres, provenientes de diferentes partes de Cuba. Se realizó amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en los 13 exones, antes de efectuar el método de electroforesis en geles de gradientes desnaturalizantes (DGGE) y secuenciación. Se hallaron 16 mutaciones diferentes en el 91 % del total de cromosomas independientes de los pacientes, y fueron las mutaciones más frecuentes la E280K y la R261Q, que es originaria de Galicia. Se comprobó la herencia mendeliana en los padres. Las mutaciones más frecuentes en Cuba no coinciden con las de España y América Latina. Resumen en inglés Up to the present, over 500 mutations in human phenylalanine hdroxylase gene distributed along its 13 exons have been described, being exon 7 the one that has the highest number. The fact that phenylketonuria is caused by point mutations makes it necessary to use a method of rapid analysis of each individual. This study analyzes genomic DNA of 28 patients suffering from phenylketonuria and their parents from different regions of Cuba. Amplification by the polymerase chain (mas) reaction was made in the 13 exons before applying denaturating gradient gel electrophoresis and sequencing. Sixteen different mutations were found in 91% of patient’s independent chromosomes and the most frequent mutations were E280K and R261Q that comes from Galicia. Mendel´s inheritance was proved in the patients´ parents. The most frequent mutations found in Cuba do not match with those in Spain and Latin America.

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Marcadores RAPD para la identificación del sexo en papaya (Carica papaya L.) en Colombia/ RAPD markers for sex identification in papaya (Carica papaya L.) in Colombia

Chaves-Bedoya, Giovanni; Pulido, Mauricio; Sánchez-Betancourt, Erika; Núñez, Víctor
2009-08-01

Resumen en español La determinación del sexo en plantas de papaya es considerado un sistema intrigante, debido a que esta especie presenta tres sexos (macho, hembra y hermafrodita) determinados por un locus multialélico. Además, esta especie no presenta cromosomas sexuales morfológicamente diferenciables. Los marcadores moleculares pueden asociarse a características de interés, como en el presente caso, al sexo en plántulas de papaya. Con el objetivo de identificar marcadores molecul (mas) ares que permitan una rápida identificación del sexo en genotipos colombianos de plántulas de papaya, se aplicó la técnica de RAPD (amplificación aleatoria de polimorfismos del ADN). El estudio encontró tres marcadores RAPD polimórficos, los cuales permitieron diferenciar los sexos de la papaya. Dos marcadores fueron específicos para plantas macho y hermafrodita, y un tercero para plantas hembra. Estos nuevos marcadores moleculares podrán ser beneficiosos en la determinación del sexo en genotipos colombianos de papaya. Resumen en inglés Sex definition in papaya is considered an intriguing system, due to the fact that the plant presents three different sexes (male, female and hermaphrodite), which are determined on a multiallelic locus. Moreover, the plant does not have morphologically differentiated sexual chromosomes. Provided that molecular markers can be associated to traits of interest, in the present study they were applied to rapid sex identification in seedlings of Colombian papaya genotypes. With (mas) the aim of finding such markers, an RAPD technique (Randomly Amplified Polymorphic DNA) was applied. The study allowed identifying three polymorphic RAPD markers apt for differentiating the sexes in papaya. Two of them are specific for male and hermaphrodite plants, and one for female plants. These novel molecular markers will be valuable for sex determination in Colombian genotypes of papaya.

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Genética de la preeclampsia: una aproximación a los estudios de ligamiento genético/ Genetics of preeclampsia: an approach to genetic linkage studies

Zuluaga, Nora Alejandra; Cuartas, Jorge Mauricio; Londoño, Juan Guillermo
2004-06-01

Resumen en español La preeclampsia es considerada un problema de salud pública debido a su alta prevalencia. Muchas investigaciones coinciden en que su origen se relaciona con la interacción entre factores genéticos y ambientales. Por esta razón, múltiples estudios han explorado tales factores genéticos tratando de identificar regiones cromosómicas y genes candidatos cuyas variantes se relacionen con una mayor susceptibilidad a la enfermedad. Diversos estudios de asociación han iden (mas) tificado algunos genes de susceptibilidad a la preeclampsia, pero los resultados no se han replicado consistentemente en todas las poblaciones, quizá por su complejidad clínica y genética. El levantamiento de mapas de genes y regiones cromosómicas basado en análisis de ligamiento ha mostrado resultados interesantes con algunos marcadores en los cromosomas 2 y 4. En este sentido, hay muchas expectativas con respecto a los genes localizados en tales regiones candidatas, debido a que la identificación de los factores de riesgo genético podría ayudar al entendimiento de esta condición y en proveer claves para su prevención y tratamiento. Resumen en inglés Due to its high prevalence during pregnancies, preeclampsia is considered an important public health problem. Many investigators agree in that its expression is related to the interaction between genetic and environmental factors. Many studies have searched for genetic factors, attempting to identify chromosomal regions or candidate genes whose variants may be related to high preeclampsia susceptibility. Several studies have associated a number of susceptibility genes to (mas) preeclampsia, but the results have not been replicated consistently in all populations. Mapping of genes and chromosomal regions by linkage analysis has located potential markers on chromosomes 2 and 4. Identification of the genes located in these candidate regions will pinpoint the genetic risk factors, will lead to a better understanding of the syndrome, and will provide clues for its prevention and treatment.

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Genotoxicidad por exposición a cigarrillos en fumadores jóvenes en Colombia/ Genotoxicity from exposure to cigarettes in young smokers in Colombia

Arboleda-Moreno, Yexania; Stella Hoyos, Luz; Carvajal, Silvio; Sierra-Torres, Carlos H.
2004-06-01

Resumen en español OBJETIVO: Evaluar la frecuencia de aberraciones cromosómicas (AC) en los linfocitos de sangre periférica de jóvenes fumadores de cigarrillos de la ciudad de Popayán, Colombia. MÉTODOS: En este estudio citogenético de casos y testigos participaron 32 jóvenes fumadores de cigarrillos y 32 jóvenes no fumadores. Todos se encontraban entre los 19 y 29 años de edad y ninguno consumía drogas psicoactivas, padecía de enfermedades crónicas o infecciosas o había estado (mas) expuesto a quimioterapia, radioterapia o a agentes químicos en el ámbito ocupacional. Se aplicó una encuesta a fin de obtener información demográfica, ocupacional (tipo de empleo, tipo y tiempo de exposición a agentes químicos), estilo de vida (consumo de bebidas alcohólicas y de drogas psicoactivas) y hábitos tabáquicos (fumador actual o previo, número de cigarrillos que fumaba diariamente, tiempo que llevaba fumando y tipo de cigarrillos que fumaba). Se parearon los casos con los testigos según la edad (± 5 años) y el sexo. El estudio microscópico de las AC a partir de cultivos de linfocitos se realizó bajo el microscopio óptico con un aumento de 100X. Se analizaron 100 células en metafase completa (2n= 46 cromosomas) por persona y se contaron las AC estructurales (quiebres cromatídicos y cromosómicos) y numéricas (cambio en el número de cromosomas). Se ajustó la frecuencia de AC en función del consumo de alcohol mediante un modelo lineal unifactorial. RESULTADOS: La frecuencia de AC totales fue significativamente mayor en los jóvenes fumadores de cigarrillos (6,02 ± 0,52) que en los que no fumaban (3,04 ± 0,50) y el mayor número de AC (7,77 ± 0,88) se encontró en los que fumaban más de 3,0 años-cajetilla. Además, se observó una relación entre dosis y efecto, demostrada por el aumento de la frecuencia de AC al aumentar la intensidad del consumo (r² = 0,2257). CONCLUSIÓN: Se confirmó la presencia de una asociación entre el consumo de cigarrillos y las AC en jóvenes que fumaban poco. Estos resultados se deben tomar en cuenta para formular las políticas nacionales de prevención del tabaquismo y para evaluar las consecuencias del hábito de fumar, tanto desde el punto de vista social, económico y ambiental, como desde el punto de vista de la salud de las generaciones futuras. Resumen en inglés OBJECTIVE: To evaluate the frequency of chromosome aberrations (CAs) in the peripheral blood lymphocytes of young cigarette smokers in the city of Popayán, Colombia. METHODS: In this cytogenetic case-control study there were 32 young cigarette smokers and 32 nonsmokers. All of them were between 19 and 29 years old and none used psychoactive drugs, suffered from chronic or infectious diseases, or had been exposed to chemotherapy or radiation therapy or to chemical agents (mas) in their work. A survey was used to obtain demographic information, occupational information (type of employment, type of and length of exposure to chemical agents), lifestyle information (consumption of alcoholic beverages and psychoactive drugs), and information on smoking (current or former smoker, number of cigarettes smoked daily, length of time smoking, and type of cigarettes smoked). The cases were matched with the controls by age (± 5 years) and sex. The microscopic study of the CAs using lymphocyte cultures was carried out under the light microscope with 100X magnification. For each study participant, 100 complete metaphase cells (2n = 46 chromosomes) were analyzed, counting the structural CAs (chromatid breaks and chromosome breaks) and numerical CAs (change in the number of chromosomes). The frequency of CAs was adjusted for alcohol consumption, using a univariate linear model. RESULTS: The frequency of total CAs was significantly greater in the young cigarettes smokers (6.02 ± 0.52) than in the nonsmokers (3.04 ± 0.50), and the greatest number of CAs (7.77 ± 0.88) was found in those who had a pack-year value of more than 3.0. In addition, there was a dose-effect relationship, shown by the increase in the frequency of CAs with an increase in the pack-years of consumption (coefficient of determination = 0.2257). CONCLUSIONS: We confirmed the association between cigarette consumption and CAs in young people who smoked relatively little. These results should be taken into account in order to formulate national smoking prevention policies and to evaluate their outcomes, from both the social, economic, and environmental standpoint and the standpoint of the health of future generations.

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Péptido beta amiloide, proteína Tau y enfermedad de Alzheimer

Gra Menéndez, Silvia; Padrón Pérez, Noel; Llibre Rodríguez, Juan de Jesús
2002-12-01

Resumen en español Se realizó una actualización sobre la enfermedad de Alzheimer, que constituye la causa más frecuente de demencia. Se establecieron aspectos relacionados con los cromosomas 21 y 17. Mutaciones en el gen de la proteína precursora amiloidea, localizado en el cromosoma 21, son responsables de 5 a 20 % de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar precoz. La proteína precursora amiloidea al ser procesada por una vía amiloidogénica origina el beta amiloide, el cual se (mas) deposita en las placas seniles y causa efectos tóxicos directos sobre las neuronas. En el cromosoma 17 se encuentra el gen que codifica la síntesis de la proteína Tau. Mutaciones en este gen provocan una fosforilación irreversible de la proteína que impiden su función normal y facilitan su autoagregación, formando los ovillos neurofibrilares. Aunque aún en estudio, se acepta que el depósito de beta amiloide constituye una de las primeras causas de la enfermedad, sin embargo, la única correlación establecida entre la intensidad de la enfermedad y las lesiones patológicas se da con los ovillos neurofibrilares. Resumen en inglés Alzheimer’s disease, the most common cause of dementia, is updated in this paper. Aspects related to chromosomes 21 and 17 are established. The mutations in the gene of amyloid precursor protein, located in chromosome 21, are the responsible for 5 to 20 % of the cases of early-onset family Alzheimer’s disease. The amyloid precursor protein on beign processed by an amyloidogenic route originates the amyloid-beta peptide, which deposits itself on the senile plaques and ca (mas) uses direct toxic effects on neurons. The gene codifying the Tau protein synthesis is located on chromosome 17. The mutations in this gene caused an irreversible phosphorylation of the protein that impedes its normal function and makes easy its autoaggregation, forming this way the neurofibrillar tangles. Although it is still under study, it is accepted that the amyloid-beta deposit is one of the first causes of the disease; however, the unique correlation established between the intensity of the disease and the pathological injuries is observed in the neurofibrillar tangles.

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Recuperación del genoma del padre recurrente en un programa de retrocruzas asistido por marcadores en arroz/ RECURRENT PARENT GENOME RECOVERY IN A MARKER ASSISTED BACKCROSS BREEDING PROGRAM IN RICE/ RECUPERAÇÃO DO GENOMA DO PADRE RECORRENTE EM UM PROGRAMA DE RETROCRUZAS ASSISTIDO POR MARCADORES EM ARROZ

Arnao, Erika; Borges, Orangel; Ramis, Catalina; Díaz, Antonio; Galindo, Iván
2006-06-01

Resumen en portugués O Índice de Vegetação da Diferença Normalizada (IVN) é um índice espectral derivado de sensores a bordo de satélites que mostra uma relação positiva e linear com a fração da radiação fotossinteticamente ativa absorvida pelo dossel. Por isto o IVN é um bom estimador da produtividade, um dos principais atributos ecossistêmicos. Neste trabalho caracterizamos os ecossistemas do Uruguai com base em três atributos derivados da curva estacional do IVN, obtidos a (mas) partir de 20 anos de imagens dos satélites NOAA/AVHRR (1981-2000). Foi calculada a integral anual do IVN (IVN-I), usada como estimador da produtividade primária líquida aérea, o mês de máximo de IVN (IVN-MDM) e o rango relativo de IVN (IVN-REEL), características que dão conta da sazonalidade da produtividade primária e refletem aspectos centrais do funcionamento dos ecossistemas. De acordo com o comportamento destes três atributos, cada porção do território uruguaio, foi classificada como um tipo funcional de ecossistema (TFE) combinando métodos de classificação não supervisionados, supervisionados e análise hierárquica. Identificaram-se 6 TFE que diferem significativamente uns de outros. A variação espacial dos três atributos utilizados associa-se principalmente às regiões geomorfológicas e aos padrões de uso do solo, e não às variáveis climáticas. Resumen en español La piricularia (Pyricularia grisea (Cooke) Sacc.) es una de las enfermedades más destructivas del arroz a nivel mundial. El uso de cultivares resistentes es la vía más efectiva y económica de controlar la enfermedad. El método de la retrocruza es el más empleado para la incorporación de genes simples de resistencia. Sin embargo, el proceso se dificulta cuando existe ligamiento de estos genes con características indeseables, el cual puede ser difícil de romper, a� (mas) �n después de muchas generaciones de retrocruzas. La selección asistida por marcadores (SAM) contribuye a facilitar la recuperación del genoma del padre recurrente (PR) en un menor número de generaciones. El objetivo del presente estudio fue la recuperación del genoma del PR utilizando marcadores moleculares en generaciones tempranas de un programa de retrocruzas para la incorporación de un gen de resistencia a P. grisea. En los parentales se evaluaron 36 microsatélites ubicados en los 12 cromosomas del arroz; aquellos que mostraron polimorfismo se evaluaron en plantas de las generaciones RC2F2 y RC3F1. La SAM permitió identificar plantas 100% similares al PR para los loci evaluados en ambas generaciones de retrocruzas; sin embargo, la proporción fue mayor en la RC3F1 que en RC2F2. Se identificaron regiones cromosómicas candidatas en los cromosomas 4 y 7 para la futura identificación del gen de resistencia incorporado. La aplicación de SAM en el programa de retrocruzas permitió la recuperación del genoma del PR en pocas generaciones, reduciendo el tiempo necesario en el proceso de mejoramiento para incorporar resistencia a piricularia. Resumen en inglés Rice blast (Pyricularia grisea (Cooke) Sacc.) is one of the most destructive diseases of rice world-wide. The deployment of resistant cultivars is the most effective and economic way for controlling the disease. The backcross breeding is the method most commonly used for incorporating single resistance genes. It is limited by the presence of linkage between the resistance gene and undesirable traits, which may persist even after many generations of backcrossing. Marker as (mas) sisted selection (MAS) contributes to overcome the main limitation of the backcross breeding, accelerating the recovery of the recurrent parent (RP) genome. The purpose of this study was the recovery of the RP genome in early generations of backcrossing by using molecular markers. Thirty six microsatellites located in the 12 rice chromosomes were evaluated in the parents and the polymorphic ones were evaluated in plants of the BC2F2 and BC3F1 generations. MAS allowed identification of plants which were 100% similar to the RP for the loci evaluated in both generations of backcrossing. However, the probability of finding those genotypes was greater in BC3F1 than in BC2F2. Some chromosomal regions were identified as candidates for mapping the resistance gene in chromosomes 4 and 7. The application of MAS on this backcrossing breeding program accelerated the recovery of the RP genome, reducing the number of generations and the time for incorporating resistance to rice blast.

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El diagnóstico genético del sexo mediante el test de la amelogenina: Métodos y posibles fuentes de error/ Sex typing through the Amelogenin test: Methods and possible pitfalls

Francès, F.; Castelló, A.; Verdú, F.
2008-04-01

Resumen en español El diagnóstico del sexo a partir de indicios biológicos es crucial en la ciencia forense en general y en la investigación criminal, en particular. La amelogenina -proteina codificada en los cromosomas sexuales- se viene utilizando con ese fin desde la última década del siglo pasado. Existen divergencias en secuencia y tamaño entre los alelos codificados en el cromosoma X y el cromosoma Y (AMELX y AMELY, respectivamente). Esta es la base que ha permitido su amplia ut (mas) ilización en ciencias forenses para el diagnóstico genético del sexo. No obstante, recientemente se han publicado casos en los cuales el resultado del test de la amelogenina no corresponde con el sexo legal (oficial) del individuo. El presente trabajo presenta una revisión de los protocolos publicados, localizando las áreas más comúnmente amplificadas del gen de la amelogenina, así como de las técnicas utilizadas para la detección de los fragmentos amplificados de AMELX y AMELY. Por último se analizan las condiciones en las cuales el test de la amelogenina, puede mostrarse discrepante con el sexo fenotípico del individuo y que han de ser tenidas en cuenta para evitar errores potencialmente graves en el curso de la investigación con fines forenses. Resumen en inglés Sex typing of biological evidences is crucial in forensics in general, and in criminal investigation, in particular. The amelogenin -a protein codified in the sexual chromosomes- has been used with these purposes since the last decade of the past century. There are sequence and size divergences between the X and Y-codified alleles of this gene (AMELX and AMELY). This fact is in the base of its using as a genetic sex typing test. However some cases in which the amelogenin (mas) test outcome does not correspond with the legal (official) sex have been published. The present work offers a revision of the published protocols of the amelogenin sex typing test, locating the most common amplified areas of this gene, and the different techniques employed to detect the AMELX and AMELY fragments. Finally, the conditions in which the amelogenin test can differ from the phenotypic sex are analyzed. These conditions must be taken into account in order to avoid potentially serious errors in the forensic investigation.

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Patrones de configuraciones meióticas en poblaciones de Odontophrynus cordobae y O. americanus (Anura: Cycloramphidae), en el área central de Argentina

Salas, N; Martino, A. L.
2008-12-01

Resumen en español En este trabajo, hemos observado y evaluado la variación intra e interespecífica en las configuraciones meióticas de los espermatocitos de Odontophrynus americanus y O. cordobae. Los preparados cromosómicos se obtuvieron con técnicas estándares, sobre una muestra de 30 machos de O. americanus de cinco poblaciones de la provincia de Córdoba y tres de la provincia de San Luis y nueve machos de O. cordobae de cuatro localidades de la provincia de Córdoba. Las poblaci (mas) ones de O. cordobae muestran un comportamiento meiótico regular formando 11 II, mientras que las poblaciones de O. americanus formaron un importante diversidad de configuraciones multivalentes. La configuración más representada fue 6 IV 10 II con un 34.78 % de frecuencia. La diversidad de figuras meióticas observadas, es elevada en las áreas en donde las poblaciones de Odontophrynus diploides y tetraploides se desarrollan en sintopía, mientras que las poblaciones alejadas entre si, presentan una diversidad baja. La observación de los cromosomas meióticos es un importante aspecto a tener en cuenta en poblaciones poliploides con distribución geográfica cercana a poblaciones diploides. Resumen en inglés In this work, we have observed and evaluated the intra- and inter-specific variations of the meiotic configurations of the Odontophrynus americanus and O.cordobae spermatocytes. The chromosomal preparations were obtained from standard techniques and they were taken from a sample of 30 O. americanus males of five populations from the province of Córdoba, three from San Luis and nine O. cordobae males of four populations from the province of Córdoba. The populations of O. (mas) cordobae show a regular meiotic behavior and they form 11 II, while the populations of O. americanus form an important diversity of multivalent configurations. The most representative configuration was 6 IV, 10 II with a 34.78 % of frequency. The high diversity of meiotic figures is mainly seen in the populations of diploid and tetraploid Odontophrynus which are in syntopy, while the populations which are away among themselves are very low in diversity. It is important to take into account the observation of the meiotic chromosomes when analyzing the polyploid populations which are distributed near to their diploid populations.

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Determinación por quimioluminiscencia del contenido de telómero en biopsias de archivo de cáncer de colon/ Chemiluminescent measurement of telomere DNA content in archival biopsies of colon adenocarcinoma

Morán, Yeinmy; Valderrama, Elvis; Camargo, María Eugenia; Rivero, María Belén; Chiurillo, Miguel Angel
2007-12-01

Resumen en español Los telómeros son complejos nucleoproteicos que protegen los extremos de cromosomas eucariotas de fenómenos de degradación y recombinación. En humanos, los telómeros miden 10-12 kpb en células somáticas normales, pero pueden reducirse hasta apenas 1-2 kpb en células tumorales de rápido crecimiento, debido a la replicación incompleta de estas estructuras en cada división mitótica. Los telómeros se acortan con la edad, lo cual puede estar asociado a inestabilid (mas) ad genómica y a un incremento del riesgo de sufrir cáncer. El análisis de fragmentos de restricción teloméricos por Southern blot es en la actualidad el método estándar para la medición de la longitud de los telómeros. Sin embargo, una determinación precisa no es posible cuando el ADN está fragmentado o es escaso, como es el caso de las biopsias incluidas en parafina. En este trabajo se adecuó un ensayo de slot blot para cuantificar el contenido relativo, en lugar de la longitud, del ADN telomérico a partir de muestras de archivo de adenocarcinoma de colon. El contenido de ADN telomérico pudo ser medido de manera reproducible con apenas 75 ng de ADN genómico altamente degradado empleando detección de la hibridización por quimioluminiscencia. Resumen en inglés Telomeres are nucleoprotein complexes that protect the ends of eucaryotic chromosomes from degradation and recombination. In humans, telomeres measure 10-12 kbp in normal somatic cells, but they scarcely reach 1-2 kbp in tumor cells of rapid growth, due to the incomplete replication of these structures in each mitotic division. Telomeres shorten with age, which can be associated to genomic instability and to an increment of the risk of suffering from cancer. The standard (mas) method to measure the telomere length is the analysis of telomeric restriction fragments by Southern blot. However, a precise determination is not possible when the DNA is broken into small fragments or if it is scarce. In this work, a slot blot assay was adapted to quantify the relative content, instead of the length, of telomeric DNA from paraffin-embedded archival specimens of colon adenocarcinoma. The telomeric DNA content could be reproducibly measured with hardly 75 ng of highly degraded genomic DNA by chemiluminescent detection for hybridization.

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LOCI GENÉTICOS ASOCIADOS AL TRASTORNO BIPOLAR ESTUDIOS EN POBLACIÓN COLOMBIANA/ GENETIC LOCI ASSOCIATED TO BIPOLAR DISORDER. STUDIES IN COLOMBIAN POPULATION

OSPINA-DUQUE, J; OCHOA, L; GARCÍA, J; LÓPEZ, C; CALLE, J; CARVAJAL, L; SOTO, I; PINEDA, N; DUQUE, C; MIRANDA, A; CUARTAS, M; GOMEZ, J; AGUDELO, A; MONTOYA, G; LÓPEZ, M; GALLO, A; MONTOYA, P; PALACIO, C; BEDOYA, G; MCCARTHY, M; REUS, V; FREIMER, N; RUIZ-LINARES, A
2001-09-01

Resumen en español Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Trastorno Afectivo Bipolar tipo I (TABI). Métodos: Se recolectan tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de las familias y posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estima por simulación. El modelo utilizado asume una frecuencia para el alelo afectado de 0.003, penetrancias (mas) de 0.01, 0.81 y 0.9 y un marcador de cuatro alelos a 5cM del locus. Resultados: Se identificaron 28 familias con TAB-I, con 3.603 individuos y 160 afectados, y 246 tríos. Asumiendo homogeneidad genética y teniendo en cuenta la evidencia genética del mestizaje, las simulaciones mostraron PDL significativos de 100% para un LOD-score>3. Estamos examinando el desequilibrio promedio en tríos y tamizando en familias los cromosomas 12, 18 y 21. Conclusión: Tenemos un grupo significativo de familias y trios pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Afectivo Bipolar. Esto permite realizar estudios de ligamiento buscando genes involucrados en la vulnerabilidad al TAB-I en población Colombiana. Resumen en inglés Objectives: To characterize a sample of families and trios from an isolated colombian population, in order to map loci involved in vulnerability to Bipolar Mood Disorder type-I (BD-I). Methods: Trios and pedigrees using FIGS-DIGS interviews to family members and possibly affected were collected. Power to detect linkage (PDL) was estimated by simulation. Model used supposes an effecter allele frequency of 0.003, penetrances of 0.01, 0.81, 0.9 and a 4-allele marker at 5cM o (mas) f the locus. Results: 28 BD-I families including 3.603 individuals and 160 affected, and 246 trios were identified. Assuming genetic homogeneity and our recently found genetic cross breeding, simulations revealed meaningful PDL of 100% for LOD-score>3. We are now assessing background unbalance in trios, and screening families for chromosomes 12,18 and 21. Conclusion: We have an informative set of BD-I families and trios belonging to an isolated population, which allow further linkage studies associated with BD-I in Colombian population.

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Estudio cariológico de Quercus laurina Humb. & Bonpl.

Hernández-Vital, Carlos Rafael; Álvarez-Moctezuma, José Guadalupe; Zavala-Chávez, Fernando; Espinosa-Robles, Policarpo
2009-06-01

Resumen en español Los encinos (Quercus spp., Fagaceae), en razón de su abundancia, son el grupo de latifoliadas más importante de las áreas templadas de México. A pesar de ello, han sido poco estudiadas desde el punto de vista cariológico. En este sentido, es escasa la información del género Quercus, que está basada en especies de Europa y Estados Unidos. En dichas investigaciones se reporta que el número básico cromosómico es 12 y el número cromosómico somático, 24. El objet (mas) ivo de este trabajo fue realizar un análisis cariológico de Q. laurina para aplicarse en estudios taxonómicos. Se aislaron ápices radicales de plántulas recién emergidas, mismos que se conservaron en paradiclorobenceno (30g/L) y fijándose en solución Carnoy 6:1:1 (v:v:v). Se tiñó con acetocarmín. Se usó la técnica de aplastado con ácido acético. El análisis cromosómico se efectuó en un microscopio compuesto, observando las células mitóticas en metafase. Los resultados cariológicos de Q. laurina indican que es una especie diploide, con un número cromosómico básico x = 12, un complemento haploide de 37.2 μm, un índice centromérico de 40.83 μm y un índice de asimetría intracromosomal de 0.28 y un cariotipo de 18 cromosomas metacéntricos y seis submetacéntricos. La cariomorfología de Q. laurina es similar a la reportada para otras especies del género Quercus. Resumen en inglés Oaks (Quercus spp., Fagaceae) are the most important broad-leaved trees of Mexico temperate regions, due to their abundance. However, they have rarely been studied from the karyological point of view. Little information about the genus Quercus exists, which is based upon American and European species. In these studies, it is reported that 12 is the chromosome basic number and 24 the somatic chromosome number. The objective of this research project was to make a karyologic (mas) al analysis of Q. laurina for taxonomy purposes. Root tips were isolated from young seedlings, preserved in 30g/L paradichlorobenzene and fixed on 6:1:1 (v:v:v) Carnoy's solution. Carmin-acetic was used to stain. The squash technique with acetic acid was used. Chromosome study was determined for mitotic cells during metaphase. Q. laurina karyological study show a diploid species, a basic chromosome number of x = 12, a haploid complement of 37.2 μm, a centromeric index of 40.83 μm, and a intrachromosomal asymmetry index of 0.28 and a karyotype of 18 metacentric and six submetacentric chromosomes. Q. laurina karyomorphology is similar to other Quercus species.

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ESTUDIO DE LA DIVERSIDAD CITOGENÉTICA DE Physalis peruviana L. (Solanaceae)/ Study of the cytogenetic diversity of Physalis peruviana L. (Solanaceae)

NOHRA, C; RODRÍGUEZ, C; BUENO A, MARTA LUCÍA; Universidad Nacional de Colombia, Sede Bogotá
2006-06-01

Resumen en español Se caracterizó el cariotipo de cinco ecotipos de Physalis peruviana L., tres silvestres distribuidas en los municipios de Villa de Leyva (Boyacá, Colombia), La Calera y Choachí (Cundinamarca, Colombia) y dos cultivados, uno de ellos nativo, el ecotipo Colombia distribuido en el municipio de Subachoque (Cundinamarca) y uno foráneo, procedente de Kenia, cultivado en el municipio de Paipa (Cundinamarca). Ápices radicales obtenidos a partir de semillas y de hojas en medi (mas) os de cultivo in vitro enriquecidos con auxinas se emplearon para estandarizar el protocolo de obtención de cromosomas, con las diferentes técnicas de pretratamiento, fijación, hidrólisis y montaje de las muestras. Adicionalmente se evaluó la duración del ciclo celular para establecer la hora mitótica. Se encontró variabilidad genética entre los ecotipos evaluados. Los ecotipos silvestres presentaron una dotación cromosómica 2n=24, el ecotipo Colombia 2n=32 y el ecotipo Kenia 2n=48. Los ecotipos exhibieron también variación en las características morfológicas y anatómicas, que de acuerdo a la literatura, son un reflejo del nivel de ploidía, como altura, área foliar, número de estomas/mm², número de cloroplastos en las células guarda de los estomas, diámetro de frutos, semillas y contenido de masa seca. Resumen en inglés We report here the karyotype characterization of five Physalis peruviana L. ecotypes. Three wild types were collected from the areas around Villa de Leyva (Boyacá, Colombia), La Calera and Choachí municipalities (Cundinamarca, Colombia) and two were from cultivated cape gooseberry crops. One of the latter was the native Colombia ecotype found near the Subachoque municipality (Cundinamarca) and the other was a foreign ecotype from Kenya, which had been cultivated near Pa (mas) ipa municipality (Cundinamarca). Karyotypes were obtained after standardizing a protocol involving obtation of radical apexes from seeds and leaves, using in vitro auxinenriched culture medium. The chromosomes protocol was standardized using different pretreatment, fixation, hydrolysis and samplemounting techniques. Duration of the cellular cycle was also evaluated for determining the mitotic hour. A wide genetic variability among the ecotypes was observed. Wild ecotypes presented 2n=24 chromosomes while Colombia and Kenya ecotypes 2n=32 and 2n=48, respectively. Morphological and anatomical characterization also showed variation among the ecotypes reflecting ploidy level, according to the literature, in terms of plant height, foliate area, number of stoma/mm², chloroplast number in stoma guard cells, fruit and seed diameter and dry mass content.

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Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas

Menéndez, Ibis; del Castillo, Ignacio; Carrillo, Blanca; Villamar, Manuela; Ponce de León, Maribel; Uriarte, Ana; Moreno, Felipe
2001-09-01

Resumen en español Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 % de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: e (mas) n 10 de 15 familias (66,66 %) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubano Resumen en inglés Mutations in the connexin 26 genes (locus DFNB1) in the long arm of the chromosome 13) account for 60% of the families with non-syndromic autosomal recessive deafness in Caucasian populations. The test for detection of 35delG mutation, the heteroduplex analysis and the connexin 26 gene coding region sequencing in members of 15 Cuban families with this type of hearing loss yielded the following results: in 10 of the 15 families (66,66%) mutations of both connexin 26 allele (mas) s were observed, so their deafness was classified as DFNB1-type. In this DFNB1-type families, 25 of the 32 analyzed chromosomes showed 35delG mutation for a frequency of 0.781. E47X and W77R mutations were observed in heterozygosis with the 35delG mutation. M34T/R143W and V95M/R184P punctual mutations were also detected in heterozygosis in two hypoacoustic patients respectively. The findings demonstrated the high frequency of DFNB1 deafness among the non-syndromic autosomal recessive deafness affecting the Cuban population. The most striking aspect of this research work is the similarity between these results and those found in Caucasian populations in relation with the ethnic origin of the Cuban population. This paper is the first communication of these studies in Cuba

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Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica/ Genetic tests: Definition, methods, validity and clinical utility

LAGOS L, MARCELA; POGGI M, HELENA
2010-01-01

Resumen en español El conocimiento del genoma humano ha dado lugar a un aumento explosivo de los test genéticos disponibles para uso clínico. Las metodologías utilizadas en este tipo de tests son muy variadas, permitiendo desde el estudio de los cromosomas hasta el análisis de una base nucleotídica. Previo a su utilización en el ámbito clínico, estos tests deben tener una evaluación que incluya su validación analítica y clínica y determinación de la utilidad clínica, además d (mas) e cumplir, como cualquier otro examen, con requisitos para el aseguramiento de la calidad. Recientemente, el CDC (Centersfor Disease Control and Prevention, EE. UU) hapublicado recomendaciones para las buenas prácticas de laboratorio de tests moleculares que se utilizan para el diagnóstico de enfermedades genéticas, que abarcan la fase pre- analítica, analítica y post-analítica. Dentro de éstas destacan: la importancia de la selección adecuada de los tests, la disponibilidad de la información sobre el desempeño de las técnicas utilizadas, las prácticas de control de calidad, la capacitación del personal involucrado y la elaboración de un informe de resultados que permita al clínico interpretarlos adecuadamente, incluyendo sensibilidad y especificidad. Tomando en cuenta que los recientes avances en genética han modificado y seguirán modificando la práctica clínica, los test genéticos deben cumplir con las exigencias de calidady seguridad que permitan su uso óptimo Resumen en inglés The knowledge of the human genome has led to an explosion of available genetic tests for clinical use. The methodologies used in these tests vary widely, allowing the study from chromosomes to the analysis of a single nucleotide. Prior to its use in the clinical setting, these tests should have an evaluation that includes analytical and clinical validation and determination of the clinical utility, as any other tests, including requirements for quality assurance. Recently (mas) , the CDC (Centers for Disease Control and Prevention, USA) published a guideline for Good Laboratory Practices for Molecular Genetic Testing for Heritable Diseases and Conditions, covering the pre-analytical, analytical and post-analytical phases of the tests. The document covers the importance of proper selection of tests, the availability of information on the performance of the techniques used, the quality control practices, the training of personnel involved and the report of results, to allow the adequate interpretation, including sensitivity and specificity. Considering that recent advances in genetics have changed and will continue to affect clinical practice, genetic tests must meet quality and safety requirements to enable optimal use of them

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Mieloma central de hueso: Reporte de un caso/ Central mieloma of bone (plasmocitoma): Report of case

José María, González; Moretde González, Yuli
2008-06-01

Resumen en español El mieloma central de hueso (Plasmocitoma) es una proliferación maligna neoplásica de las células plasmáticas que tiene afectación solitaria, múltiple y ocasionalmente  extraósea. Es una de las neoplasias malignas hematológica mas frecuentes que afectan hueso. Se han referido alteraciones genéticas, en los cromosomas  1,11 y 14, con translocación de ellos. La incidencia aumenta con la edad, estando el 90 % de los pacientes por encima de los 40 años. Los hueso (mas) s mas frecuentemente afectados son el cráneo, las vértebras, la pelvis y los maxilares. Se presenta un caso de un paciente masculino de 75 años de edad, quien fue referido por presentar asimetría facial en el lado izquierdo del maxilar inferior, el paciente refiere inicio de la enfermedad actual hace aproximadamente 4 meses posteriores a la exodoncia de un diente en la zona involucrada. Al examen clínico extrabucal se observa asimetría facial. Al examen intrabucal lesión de naturaleza tumoral que se presenta en el cuerpo del maxilar inferior lado izquierdo extendiéndose desde canino hasta el tercer molar, produciendo dolor y parestesia al paciente. La radiografía panorámica revela imagen radiolúcida unilocular. Se procedió a la toma de muestra para estudio histopatológico. En este caso se destaca la importancia del odontólogo en el equipo multidisciplinario necesario para el diagnóstico de este tipo de patologías. Resumen en inglés Central Mieloma of bone (Plasmocitoma) is a malignant neoplasic proliferation of the plasmatic cells that has solitary, multiple and occasionally extrabony affectation.  She is one of neoplasias you vitiate hematológica but frequent that affects bone. Genetic alterations have talked about, in chromosomes 1.11 and 14, with translocación of them.  The incidence increases with the age, being 90 % of the patients over the 40 years.  The frequently affected bones but are (mas) the skull, the vertebrae, pelvis and maxilares.  A case of a masculine patient of 75 years of age has been appearing, that was referred to present/display face asymmetry in the left side of inferior maxilar, the patient refers beginning of the present disease for approximately 4 months later to the exodoncia of a tooth in the involved zone.  The extrabuccal clinical examination face asymmetry is observed.  To the intrabuccal examination injury of tumorlike nature that appears in the body of maxilar inferior left side extending from canine to third molar, producing pain and parestesia to the patient. The panoramic x-ray reveals radiolúcida image to unilocular.  It was come to the taking of sample for histopatológico study.  In this case the importance of the odontólogo in necessary the multidisciplinary equipment for the diagnosis of this type of pathologies stands out.

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Anormalidades cromosómicas y esquizofrenia/ Cromosomal Abnormalities and Schizophrenia

Forero Castro, Ruth Maribel; Cortés Duque, Carolina; Sánchez Espinosa, Mayely Paola; Corredor Rozo, Zayda Lorena
2009-09-01

Resumen en español Introducción: La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1% y con heredabilidad hasta del 80%. Se han postulado cuatro enfoques para identificar genes de susceptibilidad y establecer marcadores moleculares asociados con la enfermedad: estudios de ligamiento genético, convergencia genómica, asociación y anormalidades cromosómicas. Objetivo: Mostrar anormalidades cromosómicas reportadas en pacientes con esquizof (mas) renia como parte de los factores genéticos hallados en esta patología. Método: Se hizo una selección estratégica de 68 artículos publicados desde 1954 hasta 2008 en bases de datos científicas, clasificando las alteraciones de tipo numérico, estructural y mosaicos, tomando en cuenta sus contribuciones al estudio y relevancia. Resultados: Los cromosomas principalmente involucrados fueron, en orden de mayor a menor frecuencia, 18, 9, 11, 1, X, 22 y 21. En cuanto al tipo de anormalidad se encontraron alteraciones estructurales, mosaicismos, numéricas y también polimorfismos. Las anormalidades estructurales principalmente fueron translocaciones recíprocas balanceadas. Conclusiones: Con esta revisión no solamente se logró un acercamiento hacia la estimación de la frecuencia de estos hallazgos, sino tener un referente del tipo y frecuencia de estas alteraciones para evaluar el factor genético de la esquizofrenia, encaminados a comprender su patogenia. Resumen en inglés Introduction: Schizophrenia is a mental disorder that affects the world population with a prevalence of 1% and a hereditability of up to 80% . Four approaches have been postulated to identify susceptibility genes and to establish molecular markers associated with the disease: Genetic linkage studies, genomic convergence, association, and chromosomal abnormalities. Objective: To show chromosomal abnormalities reported in patients with schizophrenia as part of the genetic f (mas) actors found in this condition. Methods: A strategic selection was made of 68 articles published from 1954 to 2008 in scientific databases, and numerical, structural and mosaical type alterations were classified, taking into account their contributions to the study and relevance. Results: The mainly involved chromosomes were, in order of frequency, 18, 9, 11, 1, X, 22 and 21. As to type of abnormalities, structural and numerical alterations were found, as well as mosaicims and polymorphisms. Conclusions: With this review not only the calculation of the frequency of these findings was made more possible, but it also provided a reference of the type and frequency of these alterations to evaluate the genetic factor of schizophrenia, aimed at understanding its pathogeny

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Determinación de anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en cáncer de mama/ Establishment Of Chromosomic Abnormalities And Amplified Dna Sequences In Breast Cancer

Rondón L., Milena; Caicedo M., José; Robledo, José Fernando
2006-12-01

Resumen en español El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pé (mas) rdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando la utilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología. Resumen en inglés Breast cancer is the third cause of death in the general population and the second one in Colombian women. In 2002, 40.5% of the cases were of women younger than 50. Breast cancer originates as a result of multiple and consecutive changes in the genome of normal epithelial cells, such as mutations, oncogene activation, inactivation of tumor suppression genes and of DNA damage repairing genes. The latter, can have its origin in chromosomal abnormalities such as monosomies, (mas) trisomies, translocations, inversions, loss of genetic material and amplifications, which may lead to over-expression of oncoproteins related with a greater risk of tumor progression (1) (2) (3) (4). However, very little is known about the sequence in which the different types of alterations of the genome appear. In the present study, the chromosomal abnormalities and amplified DNA sequences were established in breast cancer patients in both samples of peripheral blood and of tissue from the breast tumor of 30 patients. A high frequency of monosomies, specially those of the chromosomes X, 6, 7, 9, 17, 19 and 22 were observed, with statistically meaningful differences between the monosomies of the chromosomes 17 and 22 and the negative STATE for the estrogen and progesterone receptors (p=0.027, p=0.050) and between the monosomy of the chromosome 19 with an advanced age (p=0.034), indicating more aggressive forms of the disease. The monosomies were characteristic of ductal infiltrating carcinomas of any stage and they were observed in a low frequency in other types of carcinomas. Although relationship between the monosomies, fragilities and BREAKINGS of the chromosome 9 with breast cancer has not been reported by previous studies, these chromosomal abnormalities were found in our study in a representative manner and this finding could constitute a new risk marker in this type of cancer. The high frequency and significance of the fragilities found in peripheral blood and (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) those of fragilities spontaneously expressed (not induced by the use of specific REACTIVOS) in breast tumor samples (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002) may somehow confirm the high chromosomal instability in the genome of these patients, probably allowing these fragility tests to be useful in the early determination of the individuals with a high risk of developing breast cancer. Amplification of the ERBb2 and c-myc genes was not observed in FISH assays in any of the analyzed patients; this agrees with related research, in which an over-expression of the protein without an adequate amplification of the gene has been found in this type of tumors, probably due to mutations in the promoter region and an increase in the transcription rate without there being an amplification of the gene (5) (6) (7). The obtained results, although preliminary, are important due to the fact that they contribute to the search of new chromosomal markers and are also important to the orientation of the diagnosis, prognosis and treatment of this disease.

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Caracterización molecular de líneas tropicales de maíz (Zea mays L.) y su relación con los patrones heteróticos/ Molecular characterization of tropical maize (Zea mays L.) lines and its relation to heterotic patterns

González, Laura; Hernández, Alexander; Alezones, Jesús
2009-12-01

Resumen en español La diversidad del germoplasma es importante para los programas de mejoramiento genético. Se estudiaron 35 líneas de maíz blanco, pertenecientes a Fundación DANAC y 3 líneas probadoras (CML-144, CML-254 y L20-2#1) correspondientes al patrón heterótico tropical ETO x Tuxpeño. Se utilizaron 13 pares de iniciadores tipo SSR distribuidos en los diez cromosomas. La visualización de los productos de amplificación permitió la construcción de una matriz de datos para d (mas) eterminar la distancia genética (DG=1-SG) utilizando el coeficiente de similaridad genética (SG) de Jaccard y realizar un dendrograma bajo el criterio del promedio aritmético no ponderado (UPGMA) y un análisis de coordenadas principales (ACP). Con los datos de rendimiento de las líneas e híbridos, se determinó la heterosis (h=S AB-0,5(L A+L B)). Los SSR polimórficos amplificaron 25 bandas en las líneas con un promedio de 2,08 alelos por SSR y un rango de 2 a 3. Se ubicaron las líneas en tres grupos: el A al que pertenecen los probadores L20-2#1 junto con CML-254, el B en el que se encuentra el probador CML-144 y un tercero que no agrupa con ninguno de los dos. Al correlacionar los estimados de DG, con el rendimiento y la heterosis, se obtuvo una mayor correlación con esta última; r = 0,09 ns vs. r = 0,36**, respectivamente. Cuando se correlacionaron la distancia entre las líneas del grupo opuesto y el probador por separado, se encontraron valores significativos y altos sólo en la comparación CML-144 por líneas agrupadas como A con r = 0,55**. Resumen en inglés The germplasma diversity is important for the breeding programs. Thirty five lines of white corn, belonging to DANAC Foundation and three tester lines (CML-144, CML-254, and L20-2#1) of the tropical heterotic pattern ETO x Tuxpeño were evaluated. Thirteen SSR primer pairs distributed in ten chromosomes were used. The amplification of products allowed the construction of a data matrix of information to determine the genetic distance (GD=1-SG) using the Jaccard's coefficie (mas) nt of genetics similarity (GS), to fulfill a dendrogram under the criterion of unweighted pair-group method with arithmetical averages (UPGMA) and perform a principal components analysis (PCA). The heterosis (h=S AB-0.5 (L A+L B)) was determined using yield information of the lines and hybrids. The polymorphic SSR amplified 25 bands in the lines, with an average of 2.08 alleles per SSR and a range from 2 to 3. The lines were located in three groups: Group A represented by the tester L20-2#1 together with CML-254, Group B represented by CML-144, and a third group that did not group with any of the former two. A correlation analysis was performed between the estimated GD´s and the yield, or the heterosis, and significant correlation was obtained by the latter (r = 0.09 ns vs. r = 0.36 **, respectively). When the distance was correlated between the lines of the opposite group and the tester separately, significant and high values were found only in the comparison CML-144 versus the lines grouped as A with r = 0.55**.

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CARACTERIZACION MORFOLOGICA Y CROMOSOMICA DE COMMELINA BENGHALENSIS L. (COMMELINACEAE) DE ARGENTINA/ MORPHOLOGICAL AND CHROMOSOMAL CHARACTERIZATION OF COMMELINA BENGHALENSIS L. (COMMELINACEAE) FROM ARGENTINA

Grabiele, Mauro; Honfi, Ana I; Grabiele, Marina; Debat, Humberto J; Daviña, Julio R
2009-01-01

Resumen en español Commelina benghalensis es una hierba pequeña, nativa de Africa y Asia tropical, aunque en la actualidad crece en casi todo el mundo. En América se la reporta creciendo en campo abierto, borde de bosques y áreas cultivadas (sur de USA, México, Antillas, Guyana Francesa, Brasil, Bolivia, Paraguay) como maleza o invasora y su difícil control causa pérdidas económicas importantes en diversos agroecosistemas de todo el mundo. Commelina benghalensis fue encontrada en un (mas) borde de selva misionera (Argentina, Provincia de Misiones, Departamento Guaraní, El Soberbio, 27°17'54,5"S; 54°12' 19"W), y se aplicaron técnicas citogenéticas tradicionales para analizar su sistema genético. Commelina benghalensis es diploide con 2n = 2x = 22 cromosomas de tamaño medio (4,05 - 6,60 um) y 55,04 um/genoma. Su cariotipo, 8/w +1 Qsm + 4st es unimodal (A2= 0,14 / R = 1,63) y levemente asimétrico (Al = 0,44 / i = 34,75 / r>2 = 0,55) (Categoría 3A de Stebbins). El par n° 11 (si) presenta un macrosatélite terminal y constricción secundaria en el brazo corto que posiblemente lleve los NOR activos. La microsporogénesis es normal y produce polen viable (>80%). El comportamiento meiótico es regular. En CMP en diacinesis / metafase I se observan 11 bivalentes, mayormente cerrados (92,7%) con quiasmas distales (96,7%) y un promedio de quiasmas / bivalente = 1,90. Su sistema meiótico junto con un particular sistema reproductivo promueven una alta homogeneidad genética y sugieren caracteres coadaptados que le confieren a esta especie ventajas adaptativas como colonizadora Resumen en inglés Commelina benghalensis is a small herb native to tropical Africa and Asia but introduced elsewhere. In America it was found growing at open fields, border of woods and cultivated areas (south USA, Mexico, West Indies, French Guiana, Brazil, Bolivia, Paraguay) as a weed or invasive plant and its difficult manage causes economic damages in diverse agroecosystems all over the world. Commelina benghalensis was found at a border of Misiones' forest (Argentina, Misiones Provinc (mas) e, Guaraní Departament, El Soberbio, 27°17'54.5"S; 54°12' 19"W) and classical cytogenetic techniques were applied in order to analyze its genetic system. Commelina benghalensis is a diploid with 2n = 2x = 22 median size chromosomes (4.05 - 6.60 um) and55.04 urn/genome. Itskaryotype, 8/w + 10í/w + 4ííisunimodal(A2=0.14/R= 1.63) and slightly asymmetrical (Aj = 0.44 / i = 34.75 / r>2 = 0.55) (3A Stebbins category). Chromosome pair No. 11 (si) has a terminal macrosatellite in the short arm and presumably carry the active NOR. Microsporogénesis is normal and produces viable polen grains (>80%). Meiotic behaviour is regular. In PMC at diakinecis / metaphase 1,11 bivalents were observed, mainly rings (92.7%) with distal chiasmata (96.7%) and an average of chiasmata / bivalent = 1.90. The meiotic system in conjuntion with a particular breeding system promotes a high genetic homogeneity, and suggests that this species has coadapted features with adaptative advantages allowing an invader behaviour

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Atrofia muscular espinal infantil: Introducción del diagnóstico molecular en Cuba/ Infantile spinal muscular atrophy: Introduction of molecular diagnosis in Cuba

Acevedo López, Ana María; Zaldívar Vaillant, Tatiana; Moreno, Felipe; Hernández-Chico, Concepción
1999-08-01

Resumen en español La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Las atrofias musculares espinales son un importante grupo de enfermedades paralizantes que pueden afectar a los individuos de todas las edades y sexo. Forman un amplio espectro clínico genético que las distingue en 3 grupos de acuerdo con la edad de comienzo de los signos clínicos y la severida (mas) d de la enfermedad. Las 3 formas de AME autosómica recesiva fueron mapeadas en la región 5q 11.2-13.3, región que contiene múltiples copias de genes marcadores. Muchos fueron los estudios genéticos moleculares realizados para aislar el gen o genes que provocan la enfermedad, entre ellos, el análisis de ligamiento con marcadores polimórficos de la región, han permitido el estudio en familias afectadas. Precisamente este trabajo tuvo el objetivo de introducir en Cuba el diagnóstico molecular de la AME, para lo cual se evaluaron los marcadores del locus de la enfermedad: L407, M4, D5S125, D5S112, D5S127, D5S610, D5S1416, D5S107, D5S1356 y D5S557. Para el análisis de segregación alética se aplica la técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite identificar los cromosomas afectados a través de la obtención del genotipo en las familias diagnosticadas con los tipos clásicos I, II, III. En una familia donde el primero de 3 hijos es enfermo con el tipo III, se determinó que su hermanita de 4 años es portadora y su hermanito de 5 años es sano. Se realizó consejo genético a la familia. Resumen en inglés The spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disorder caused by selective affection of motor neurones in the anterior of the spinal cord. The spinal muscular atrophics are an important group of paralyzing diseases that may affect any individual regardless of age or sex and they make up a wide clinical genetic range classified into 3 groups interms of age of onset of clinical signs and disease severity. The 3 forms of recessive autosomal SMA were map (mas) ped in 5q 11.2-13.3 region which contains several copies of marker genes. Many molecular genetic studies such as linkage analysis with polymorphic markers of the region carried out to isolate that gene or those genes causing the disease have allowed to study the affected families. Hence this paper is aimed at introducing the SMA molecular diagnosis in Cuba for which disease locus markers are evaluated i.e, L407;M4, D5S125, D5S127, D5S610, D5S1416, D5S107, D5S1356 and D5S57. The molecular polymerase chain reaction technique is used for analyzing allele segregation, which allows to identify affected chromosomes by obtaining genotypes in families diagnosed with types 1, 2 and 3 SMA. It was determined that in a family whose eldest son had type 3 SMA, his 4 years-old sister was a SMA gene carrier whereas his 5 years-old brother was helathy. genetic counselling was given to this family.

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Genética de la resistencia de la papa (Solanum tuberosum) a patógenos. Estado de arte/ Genetics of the Solanum tuberosum pathogen resistance. State of research

Mosquera, Teresa; Fernández, Cristhian; Martínez, Lizeth; Acuña, Andrea; Cuéllar, David
2008-04-01

Resumen en español Este artículo presenta una revisión de la resistencia en papa a patógenos, en cuanto a genes mapeados y clonados, y loci de rasgos cuantitativos (QTL) mapeados, en la que se resaltan las relaciones entre resistencia cuantitativa y cualitativa en el caso P. infestans. El conocimiento logrado ha permitido generar un mapa funcional sobre el cual se localizan QTL para resistencia a patógenos. Se han mapeado 20 genes R de resistencia a virus, hongos, nematodos y oomicetos, (mas) utilizando marcadores moleculares. La mayoría de estos genes R fueron introducidos de especies silvestres. Catorce de ellos se encuentran en hot spots para resistencia y confieren resistencia a varios patógenos. A la fecha se han identificado cinco clusters de resistencia. La resistencia monogénica envuelve dos procesos básicos: percepción del ataque del patógeno, seguida de una respuesta para limitar la enfermedad. La percepción implica receptores específicos para cepas patogénicas, que son decodificadas por genes de resistencia. En una planta se encuentra un gran repertorio de genes de resistencia R, ubicados en diferentes sitios del genoma. Estos genes expresan diferentes proteínas que pueden ser agrupadas en varias familias. La mayoría de proteínas R contienen repeticiones en grupos, ricas en leucina (LRR). Se plantea la colocalización de genes R y QTL en diferentes cromosomas. Una hipótesis señala que los QTL son variantes alélicas con efecto menos extremo que los genes R y una segunda hipótesis plantea que los QTL de resistencia mapean en regiones del genoma que contienen genes de función conocida involucrados en la respuesta general al ataque de patógenos. Resumen en inglés This review is about the genetics of the Solanum tuberosum pathogen resistance, underlying the relationship between quantitative and qualitative resistance in the P. infestans case. The knowledge obtained permits to generate a functional map localizing chromosomal regions for the pathogen resistance loci. Twenty R genes of resistance for viruses, fungi, nematodes and oomycetes using molecular markers were mapped. Most of these R genes were introduced from wild species. Fr (mas) om them, fourteen are localized in hot spots and they confer resistance to several pathogens. To date five clusters of resistance have been identified. Monogenic resistance includes two basic processes: perception of a pathogen attack followed by a response to limit the disease. The perception implies specific receptors for pathogenic strains decodified by resistance genes. There is a large amount of R genes situated in one plant and localized in different places of the genome. These genes express different proteins. Most of the R proteins contain tandem repeats, leucine rich (LRR). The co-localization of R genes and QTL in different chromosomes have been found. One hypothesis points out that QTL are allelic variants with less extreme effect than R genes. A second hypothesis points out that resistance QTL are mapped in the regions of genome that contain known functions genes involved in a general response for the pathogen attack.

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Expansión clónica y caracterización genómica del proceso de integración del virus linfotrópico humano tipo I en la leucemia/linfoma de células T en adultos/ Clonal expansion and genomic characterization of the human T-cell lymphotropic virus type I during the integration process in adult T-cell leukemia/lymphoma

Salcedo-Cifuentes, Mercedes; Cabrera, Jesús; Cuesta-Astroz, Yesid; Carrascal, Edwin; Eizuru, Yoshito; Domínguez, Martha C; Sánchez, Adalberto; García-Vallejo, Felipe
2009-06-01

Resumen en español Introducción. Aunque la integración del virus linfotrópico humano tipo I no es al azar, se desconocen muchos de los detalles de este proceso. Objetivo. Evaluar las características de la cromatina celular adyacente a secuencias provirales en pacientes con leucemia/linfoma de células T en adultos asociada al virus. Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de biopsias de siete pacientes colombianos con leucemia/linfoma de células T en adultos y positivos para el virus (mas) linfotrópico humano tipo I. Éste se amplificó mediante reacción inversa en cadena de la polimerasa, para determinar el grado de expansión clónica y su composición de nucleótidos. A partir de 61 secuencias de ADN humano adyacentes a provirus, provenientes de pacientes leucémicos colombianos y japoneses, se efectuó un análisis in silico para obtener datos sobre su integración, las características de la cromatina y sus funciones asociadas. Resultados. La expansión de clones celulares fue predominantemente oligoclónica. De las 61 secuencias de ADN adyacente a provirus, se seleccionaron 155 alineamientos que cumplieron con los criterios de inclusión (homologías≥95%, e-value≤0,05). De éstos, 74,84% fueron secuencias no codificantes repetidas y no repetidas. El 45,95% de las integraciones provirales se localizó en los cromosomas de los grupos A y B. Se observaron tendencias de integración hacia exones de genes que se replican tempranamente, regulan el ciclo celular y participan en la transducción de señales. Conclusiones. Los resultados permiten postular que la integración del virus linfotrópico humano tipo I se dirigiría hacia un ambiente genómico caracterizado por elevado contenido de C:G, genes de replicación temprana que regularían el ciclo celular y la transducción de señales. Resumen en inglés Introduction. Although the integration of human T-cell lymphotropic virus type I into the T-cells is not a random process, the mechanistic details are not understood. Objectives. The characteristics of the flanking host chromatin were evaluated at the integration sites in adult T-cell leukaemia/lymphoma (ATLL) patients infected with the virus. Materials and methods. From seven leukemic Colombian patients positive for the human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I), ly (mas) mphocyte DNA samples were extracted and amplified by inverse polymerase chain reaction (IPCR). Clonal expansion and human genome nucleotide composition in an extension of 50 bp was determined. To establish the characteristics of the human genome flanking provirus, 61 IPCR sequences from Colombian and Japanese ATLL patients, were analyzed in silico to obtain insights about the genomic structure, functions and nature of associated chromatin. Results. The clonal expansion of cell clones was predominantly oligoclonal. From 61 IPCR sequences, 155 alignments with homology higher than 95% (e-value

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Alteraciones cromosómicas estructurales inducidas por bioflavonoides de la dieta en linfocitos de anemia de Fanconi/ Structural Chromosomal Alterations Induced by Dietary Bioflavonoids in Fanconi Anemia Lymphocytes

Galeano, Liliana; Guevara, Gonzalo
2007-09-01

Resumen en español Introducción. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por aplasia medular, predisposición a leucemia mieloide aguda, tumores sólidos y aumento en la inestabilidad cromosómica. Este síndrome puede considerarse como modelo biológico para analizar sustancias naturales con posible efecto genotóxico, difíciles de evaluar en células normales. Los objetivos de este estudio son describir y cuantificar las alteracio (mas) nes cromosómicas estructurales inducidas por cinco flavonas, dos isoflavonas y una droga quimioterapéutica inhibidora de la topoisomerasa II, en cultivos de linfocitos de anemia de Fanconi a fin de determinar si existe un incremento en el número y tipo de daño cromosómico respecto al control. Materiales y métodos. Se analizaron los cromosomas de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina M de una paciente con anemia de Fanconi. Se evaluaron 100 metafases de cada uno de los cultivos expuestos a las sustancias y control basal. Las alteraciones cromosómicas fueron documentadas con fotografías convencionales y digitales mediante analizador de imágenes. Se utilizó la prueba de c2 para determinar diferencias significativas entre el daño cromosómico entre cultivos expuestos y no expuestos con un valor de P Resumen en inglés Introduction. Fanconi anemia is an autosomal recessive disease characterized by a variety of congenital abnormalities, progressive bone marrow failure, increased chromosomal instability and higher risk to acute myeloid leukemia, solid tumors. This entity can be considered an appropriate biological model to analyze natural substances with possible genotoxic effect. The aims of this study were to describe and quantify structural chromosomal aberrations induced by 5 flavones (mas) ,² isoflavones and a topoisomerase II chemotherapeutic inhibitor in Fanconi anemia lymphocytes in order to determine chromosomal numbers changes and/ or type of chromosomal damage. Materials and methods. Chromosomes stimulated by phytohaemagglutinin M, from Fanconi anemia lymphocytes, were analysed by conventional cytogenetic culture. For each chemical substance and controls, one hundred metaphases were evaluated. Chromosomal alterations were documented by photography and imaging analyzer. To statistical analysis was used chi square test to identify significant differences between frequencies of chromosomal damage of basal and exposed cell cultured a P value less than 0.05. Results. There were 431 chromosomal alterations in 1000 metaphases analysed; genistein was the more genotoxic bioflavonoid, followed in descendent order by genistin, fisetin, kaempferol, quercetin, baicalein and miricetin. Chromosomal aberrations observed were: chromatid breaks, chromosomal breaks, cromatid and chromosomal gaps, quadriratials exchanges, dicentrics chromosome and complex rearrangements. Conclusion. Bioflavonoids as genistein, genistin and fisetin, which are commonly present in the human diet, showed statistical significance in the number of chromosomal aberrations in Fanconi anemia lymphocytes, regarding the basal damage.

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Utilidad de los marcadores tumorales en el pronóstico del cáncer transicional de vejiga/ The role of tumor markers in prognosing transitional bladder cancer

Lorenzo Gómez, M.F.; Schroeder, G.
2003-08-01

Resumen en español OBJETIVOS DEL TRABAJO: Revisión del estado actual de los marcadores tumorales disponibles para el pronóstico y exposición de los problemas con el grado y el estadiaje local del cáncer transicional de vejiga. PROCEDIMIENTOS BÁSICOS: Revisión de la literatura publicada en marcadores de cáncer transicional de vejiga mediante una búsqueda en Medline y análisis crítico de la misma. RESULTADOS: Hay diferencias estadísticamente significativas interobservador en la det (mas) erminación del grado. Hay un nuevo sistema de combinación de grados. Existen problemas en la determinación del estadio local y baja correspondencia entre el estadio clínico y el patológico post-cistectomía radical. Los principales marcadores tumorales pronósticos considerados en este cáncer son citometría de flujo, estudio cariocitométrico, oncogenes (p53, bcl-2, Her2/Neu o c-erbB2), anomalías cromosómicas (cromosoma 9, cromosomas 7 y 17), marcadores de proliferación (Ki- 67, MIB-1), ciclinas dependientes de kinasas y sus inhibidores (ciclina D1, ciclina E, p21Waf1, p27Kip1), factor de crecimiento endotelial vascular, otros factores de crecimiento (fibroblástico, epidérmico, hepatocitario, derivado de plaquetas), metaloproteinasas, moléculas de adhesióny otros. CONCLUSIONES: Actualmente, no hay un marcador tumoral pronóstico para el cáncer de vejiga superior al grado y estadio convencionales, a pesar de sus deficiencias. Se necesita una estandarización de los métodos de determinación de algunos marcadores que aporte resultados concluyentes y útiles en el terreno clínico. Algunas contradicciones en los resultados obtenidos por diferentes autores obligan a cuestionar el significado pronóstico de ciertos marcadores tumorales en el cáncer transicional de vejiga. Resumen en inglés PURPOSE: Review the literature on tumor markers used for prognosis of transitional bladder cancer. The existing problems regarding grading and local staging of these tumors are also discussed. METHODS: The published literature on transitional bladder cancer markers was identified using a Medline search and critically analysed. RESULTS: There are significant interobserver differences in grading. There is a new grading system. There are also problems in local staging and lo (mas) w correlation between clinic stage and pathologic stage. Major tumor markers studied for prognosis of transitional bladder cancer are: flow cytometry, kariocytometric study, oncogenes (p53, bcl-2, Her2/Neu or c-erbB2), chromosomic alterations (chromosomes 9, 7 and 17), proliferation markers (Ki-67, MIB-1), cyclin-dependent kinases and its inhibitors (cyclin D1, cyclin E, p21Wafl, p27Kipl), vascular endothelial growth factor, other growth factors (fibroblastic, epidermal, hepatocyte, platelet-derived), metalloproteinases, cell adhesion molecules, and others. CONCLUSIONS: At present, there are no prognostic markers for bladder cancer that are superior to conventional grading and staging, despite its imperfections. Standarization of assay methods in bladder tumor markers is needed to permit more conclusive and reproducible results and become a clinic tool. Controversy resulting from several studies make the meaning of some putative prognostic markers in transitional bladder cancer questionable.

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Síndromes genéticos reconocibles en el período neonatal/ Genetic syndromes recognizable in the neonatal period

Ruggieri, Víctor L.; Arberas, Claudia l.
2009-01-01

Resumen en español La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas b) Perinatales: cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades (mas) de origen genético reconocibles en el período neonatal por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo más destacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas, en las que incluimos: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes con facies características con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; en mosaico; deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador; proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones. Resumen en inglés The presence of a neonatal neurological lesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a) prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic origin neonatally recognizable by their phenot (mas) ype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at birth, dividing them into two large groups: 1) Genic alterations which include: Syndromes with characteristic facies and member malformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involving congenital encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family counseling and control eventual complications.

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Tinidazol: una droga antimicrobiana con actividad genotóxica

Rodríguez Ferreiro, Gisell; Cancino Badías, Lourdes; Prieto González, Elio; Espinosa Aguirre, Javier
2001-03-01

Resumen en español La reducción del grupo nitro presente en varios medicamentos, pesticidas y materiales de uso diario, produce especies reactivas del oxígeno capaces de interactuar con el ADN. El tinidazol, una droga antimicrobiana de la familia de los 5 nitroimidazoles, fue evaluada por el ensayo cometa. Se estudió la capacidad de la droga para inducir roturas de simple cadena y sitios sensibles al álcali, expresado como el porcentaje de células dañadas y el porcentaje de células e (mas) n cada nivel de daño. En el ensayo in vitro a concentraciones de 100, 250 y 500 mg/mL se encontró inducción de roturas en los cromosomas de leucocitos de ratón a los 30 min de exposición, esto describió una relación dosis respuesta. La importancia de la reducción del grupo nitro, mediada por la acción de nitrorreductasas microsomales hepáticas, para la actividad mutagénica de los nitroimidazoles, ha sido estudiada. Sin embargo, estos resultados revelaron que el tinidazol no necesitaba ser metabolizado para inducir el daño. A los 30 min de reparación el daño en los leucocitos se mantuvo, a los 60 min solamente el daño producido con la concentración de 500 mg/mL de tinidazol había sido reparado. A concentraciones mayores se disparan diferentes mecanismos de reparación para no comprometer la viabilidad celular. Estos mecanismos pueden ser responsables de estos hallazgos, se reparan las roturas aunque se comprometa la fidelidad de la secuencia del ADN. In vivo se pudo observar que una dosis de 100 mg/kg de peso era capaz de inducir daño en el ADN de los leucocitos de ratón. Este efecto fue observado a las 24 y 48 h después del tratamiento con una dosis 3 veces superior a la dosis terapéutica (2 g/d). El mecanismo propuesto para explicar el efecto clastogénico de los 5 nitroimidazoles está relacionado con la formación de un anión nitro, que se reoxida y genera especies reactivas del oxígeno Resumen en inglés The reduction of the mitro group existing in various drugs, pesticides and materials of daily use gives rise to reactive oxygen species capable of interacting with DNA. Tinidazole, an antimicrobial drug of the family of the 5 nitroimidazols was tested using a comet assay. The capacity of this drug to induce single chain breaks and alkali-sensitive sites expressed as the percentages of damaged cells and cells at each level of damage was studied. The in vitro assay at conce (mas) ntrations of 100, 250 and 500 µ/mL showed the induction of breaks in rat leukocyte chromosomes after 30 minutes of exposure. This indicated a dosage-response ratio. The importance of the hepatic microsomal nitroreductase-mediated nitro group reduction for the mutagenic activity of nitroimidazols has been studied. However, these results revealed that tinidazole did not require to be metabolized to induce damage. After 30 minutes of repair, the leukocyte damage persisted, and 60 minutes after only the damage caused by the 500 µ/ml tinidazole concentration had been repaired. At higher concentrations, different repair mechanisms are triggered so as not to put cell viability in jeopardy. These mechanisms may be responsible for these findings; the breaks are repaired even if the fidelity of DNA sequence is endangered. It can be observed in the in vivo/assay that a dose of 100 mg/kg weight can induce damage in mouse leukocyte DNA. This effect was seen 24 and 48 hrs after the treatment with a dose that triplicated the therapeutical dose (2g/day). The suggested mechanism for explaining the clastogenic effect of the five nitrimidazols is related with the formation of a nitro annion which re-oxidizes an generates reactive oxygen species

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Análisis de la presencia de mutaciones por pérdida de heterocigocidad de 1p/19q en tumores cerebrales de estirpe glial/ Allelic loss at 1p/19q analysis in brain tumors of glial lineage

Gil-Salú, J.L.; Nieto, A.; Rodríguez-Gutiérrez, J.F.; Almarcha, J.
2007-08-01

Resumen en español Objetivos. Analizar en tumores cerebrales, fundamentalmente de estirpe neuro-epitelial, la existencia de mutaciones en los cromosomas 1p y 19q por la técnica de análisis de la pérdida de heterocigocidad (LOH). Un primer objetivo implícito fue poner a punto la técnica del análisis. Método. Hemos investigado la existencia de mutaciones en 3 alelos seleccionados del cromosoma 1p y en 2 alelos del 19q de distintos tumores cerebrales de estirpe glial intervenidos de man (mas) era consecutiva en nuestro Centro desde Octubre de 2004 a Marzo de 2006. La metodología empleada ha sido la detección en ADN tumoral de tejido en fresco y en sangre del paciente del marcaje por PCR de amplificados y electroforesis analizando la pérdida de heterocigocidad de microsatélites, repeticiones de dinucleótidos, situados en D1S508, D1S2734, D1S199, D19S412 y D19S219. Resultados. Hemos incluido en esta primera fase de estudio un total de 45 muestras de pacientes intervenidos de tumores cerebrales supratentoriales de estirpe neuroepitelial y que incluyen: 29 glioblastomas, 1 gliosarcoma, 7 astrocitomas grado II, 1 oligoastrocitoma, 3 oligodendrogliomas, 1 oligodendroglioma anaplásico, 1 xantoastrocitoma, 1 tumor neuroepitelial disembrioplásico y 1 astrocitoma pilocítico. La presencia de mutación la hemos considerado cuando el índice alélico (T1/T2)/(N1/N2) era inferior a 0.8. Por estirpe histológica destaca la presencia de mutación en un 80% de tumores oligodendrogliales, 14% de glioblastomas y 14% de astrocitomas fibrilares grado II. Conclusiones. La técnica de análisis de LOH en 1p/19q es factible de realizar en centros que dispongan de técnicas de estudios genético-moleculares, con un alto índice de fiabilidad. De su resultado se desprende qué pacientes se pueden beneficiar del tratamiento con alquilantes añadiendo, a la terapia quirúrgica y/o radioterápica en uso hasta la fecha, una posibilidad de tratamiento con alto porcentaje de respuestas. Resumen en inglés Background. To analyze in cerebral tumors of neuroepithelial tissue 1p/19q codeletions by study of loss of heterozygosity (LOH). A first implied objective was to get ready this molecular thecnique. Methods. We aimed to determine several deletions mapping 1p and 19q chromosomes, three allelic loss of 1p and two allelic loss of 19q, in patients with cerebral tumors which were operated in our Deparment from October 2004 until March 2006. We have detected in blood and tumoral (mas) DNA loss of heterozygosity assay for molecular detection using PCR and capillary array electrophoresis of five markers (D1S508, D1S2734, D1S199, D19S412 y D19S219). Results. Were included in the first part of this study 45 sample of neuroepithelial tissue supratentorial tumors: 29 glioblastoma, 1 gliosarcoma, 7 diffuse astrocytoma grade II, 1 oligoastrocytoma, 3 oligodendroglioma, 1 anaplastic oligodendroglioma, 1 xanthoastrocytoma, 1 dysembryoplastic neuroepithelial tumour and 1 pilocytic astrocytoma. We considered deleted regions identified when allelic ratio (T1/T2)/(N1/N2) was lower than 0.8. Taken together, histological tissue shown deletion in 80% of oligodendroglial tumors, 14% glioblastoma and 14% of diffuse astrocytoma grade II. Conclusions. Evaluation of 1p/19q allelic status by LOH analysis may provide useful information for guiding clinical and therapeutical decisions with high succes ratio. These results shown why patients with 1p/19q codeletion survive longer, because adjuvant alkylants adds further improvements to standard, surgery and radiotherapy, treatments.

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APLICACIÓN DE ALGORITMOS GENÉTICOS COMO HERRAMIENTA DE OPTIMIZACIÓN EN LA UBICACIÓN DE POZOS DE DESARROLLO Y EN EL TRAZADO DE LOS CANALES EN YACIMIENTOS DE DEPOSITACIÓN FLUVIAL/ Aplication of genetics algorithms as an optimization tool in optimizing infill wells and the development of channels in fluvial deposit reservoirs

Idrobo, Eduardo-Alejandro; Santos Santos, Nicolás; Pérez Vega, Héctor-Hugo
2005-12-01

Resumen en español La optimización de la explotación de un campo petrolero requiere de la implementación de las más avanzadas técnicas para el incremento de su producción, entre las que se destaca la perforación de nuevos pozos de desarrollo (infill wells). Definir la ubicación más adecuada de estos pozos es un proceso complejo, debido a las diversas características geológicas del yacimiento y a la alta incertidumbre asociada a la distribución espacial de las unidades de flujo a (mas) lmacenadoras de hidrocarburos. En este artículo se presenta el desarrollo de una metodología alternativa y novedosa de simulación, que permite la ubicación de canales de flujo mediante la integración de modelamiento geoestadístico y computación evolutiva. La arquitectura del modelo geológico es definida por variables codificadas en un sistema binario, que conforman los cromosomas del algoritmo genético y que representan las facies características de un yacimiento de origen fluvial (arenas de canal - channels sand, barras de canal - point bars, arenas de desborde - natural levee, arenas de inundación - crevasse splay y depósitos de arcilla - floodplain shale). Como producto de la optimización del algoritmo genético, se obtiene un modelo de facies en el que se identifica el mejor trazado de los canales dentro del yacimiento, permitiendo un mayor conocimiento de la distribución espacial de las unidades de flujo y de las zonas de acumulación de hidrocarburos. La correcta implementación de esta herramienta de simulación facilita la localización de los puntos más adecuados para la perforación de nuevos pozos de desarrollo, el cañoneo de nuevos intervalos, programas de recañoneo, y/o la implementación de procesos de recobro mejorado, etc., llevando a maximizar el factor de recobro de hidrocarburos en yacimientos maduros. Resumen en inglés Optimization of the exploitation of an oil field requires implementing the most advanced techniques aimed at the increase of its production. Among them, drilling new development wells (infill wells) stands out. Defining the most adequate location for such wells is a complex process, due to diverse geological characteristics of the reservoir, and to the high uncertainty associated to the spatial distribution of the hydrocarbon storing flow units. This article presents the (mas) development of an alternative and innovative simulation alternative, which allows locating flow channels by means of integrating geo-statistical modeling and evolutional computation. The architecture of the geological model is defined by variables which are coded in a binary system, which represent the chromosomes of the genetic algorithm, and represent the characteristic facies of a reservoir with fluvial origin (channel sand, point bars, natural levee, crevasse splay, and floodplain shale). As the product of the genetic algorithm optimization, a facies model is obtained, in which the best channel layout is obtained within the reservoir, allowing better knowledge of the spatial distribution of flow units and the hydrocarbon accumulation zones. The correct implementation of this simulation tool facilitates the location of the most adequate sites for the implementation of infill well drilling, new zone perforating, re - perforating programs and enhanced oil recovery process, carrying to maximization of hydrocarbon recovery factor in mature reservoirs.

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Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana/ Mutation c.255delA in the PARK2 gene as cause of juvenile Parkinson´s disease in a large Colombian family

Pineda-Trujillo, Nicolás; Dulcey Cepeda, Andrés; Arias Pérez, William; Moreno Masmela, Sonia; Saldarriaga Henao, Amanda; Sepúlveda Falla, Diego; Bedoya Berrío, Gabriel; Lopera Restrepo, Francisco; Ruiz-Linares, Andrés
2009-06-01

Resumen en español La enfermedad de Parkinson (EP) es común y se debe a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2. Reportamos la evaluación de este gen PARK2 y de su región flanqueante en una gran familia de origen caucano, al suroccidente de Colombia. Los padres son primos hermanos y cuatro de sus diez hijos (mas) resultaron afectados en edad juvenil. La evaluación molecular incluyó tipificación de microsatélites (STR) y la secuencia directa de los exones del gen. Nuestros hallazgos evidenciaron la presencia en condición homocigota de la mutación c.255delA, en el exón 2 de PARK2. Además, se pudo identificar un haplotipo portado por ambos padres y presente en condición homocigota en los hijos afectados. Del mismo modo se observó una alta tasa de recombinantes en la extensión de la región cromosómica analizada. La mutación c.255delA en PARK2 ya había sido reportada previamente en familias tanto de Francia como de España. Nuestros resultados reconfirman la participación del gen PARK2 en la etiología de la enfermedad de Parkinson, en particular de la forma juvenil. Además, considerando que la mutación identificada en la familia que presentamos ya había sido previamente encontrada en poblaciones europeas, es probable que haya llegado a Colombia desde allí. Alternativamente, esta mutación pudo ocurrir de manera recurrente en un ancestro más cercano de la familia estudiada; para verificar ambas posibilidades sería necesario evaluar marcadores flanqueantes de la mutación, en los cromosomas europeos y colombianos portadores de la mutación. Tales marcadores pueden ser STR (como se reporta en este estudio) o alternativamente, SNP. Resumen en inglés Parkinson´s is a common disease (PD) caused by degeneration of dopaminergic neurons in the substantia nigra and other brain areas. Several genes and mutations have been implicated in its pathogenesis, the latter have been identified mainly in the PARK2 gene. We report the evaluation of this gene and of its flanking region in a large family from the southwestern part of Colombia. The parents are first cousins and four out of their ten children were affected at juveni (mas) le age. Molecular evaluation included typing of microsatelites (SSTRs) and direct sequencing of the exons of the gene. Our findings showed the presence, in a homozygous manner, of the mutation c.255delA, at exon 2 of PARK2. In addition, it was possible to identify a haplotype carried by both parents, and present in a homozygous manner in the affected children. A high rate of recombinants was observed in the analysed chromosomal region. Mutation c.255delA in PARK2 had been previously reported in families from both France and Spain. Our findings reconfirm the role of the PARK2 gene in the etiology of Parkinson´s disease, in particular of its juvenile form. Furthermore, taking into account that the identified mutation had been previously found in European populations, it is likely that it came into Colombia from that continent. Alternatively, this mutation might have occurred in a recurrent manner in a close ancestor of the studied family. In order to verify both possibilities it would be necessary to test flanking markers of the mutation in both European and Colombian chromosomes carrying it. Such markers could be either STRs, as reported in this study, or SNPs.

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Colera y Vibrio cholerae/ Cholera and Vibrio cholerae

Fernandez F, Sandra; Alonso, Guillermina
2009-12-01

Resumen en español El Colera es una diarrea infecciosa aguda producida por Vibrio cholerae. La transmision se produce predominantemente a traves de agua o alimentos contaminados. La administracion de antibioticos puede disminuir la severidad de los sintomas. A partir de 1977, se han caracterizado cepas de V.cholerae O1 con resistencia multiple a los antibioticos. Los determinantes de resistencia han sido reportados principalmente asociados a plasmidos e integrones. Historicamente, solo las (mas) cepas del serogrupo O1 habian sido asociadas con epidemias de Colera. En 1992, un nuevo serogrupo, O139, emergio como la cepa causante de un gran brote de Colera. La diarrea masiva es causada por la toxina colerica (CT). El operon que codifica CT forma parte del genoma de un bacteriofago lisogenizado en la bacteria el cual permite interconversion de cepas. Se ha demostrado que el "quorum-sensing" regula negativamente la expresion de los genes de viru len cia en V. cholerae. El genoma de V. cholerae El Tor consiste en dos cromosomas circulares y con una pronunciada asimetria en la distribucion de los genes, en el cual se han detectado varias islas patogenicas (PAIs). Se ha reportado la existencia de V.cholerae "viable no cultivable" en ambientes acuaticos. Este fenomeno representa una nueva perspectiva en la vision de la "sobrevivencia" de V.cholerae en el ambiente e incorpora nuevas implicaciones epidemiologicas. El Colera ha sido catalogado como una "enfermedad emergente y reemergente", que amenaza a los paises en desarrollo. Los resultados de distintos grupos de investigadores han establecido que la transferencia horizontal de genes tiene influencia en la patogenicidad y ha sido importante en la evolucion de V. cholerae. Todavia permanecen sin descifrar algunos misterios en el origen de las cepas patogenas, pero, con las nuevas tecnologias seguro se develaran datos significativos que puedan dar luces sobre el origen de la patogenicidad de este organismo, que fue en un principio una bacteria inocua de estuario Resumen en inglés The Cholera is an acute infectious diarrhea produced by Vibrio cholerae. Mainly the transmission takes place through contaminated water or foods. Antibiotic administration during the acute phase of the disease can reduce the severity of the symptoms. Since 1977, strains of V. cho lerae O1 with multiple antibiotic resistances have been characterized. The resistance determinants have been reported mainly associated to plasmids and integrones. Historically, the serogrupo O1 (mas) had been associated with epidemics of Cholera. In 1992, a new serogrupo, designated O139, emerged as the strain of cause from a big Cholera outbreak. The massive diarrhea is caused by the choleric toxin (CT). Operon ctxAB, that codifies the CT, is carried in lisogenic filamentous bacteriophage in the bacterium. "Quorum-sensing" negatively regulates the expression of the virulence genes in V.cholerae. The genome of V.cholerae El Tor consists of two circular chromosomes with a pronounced asymmetry in the distribution of the genes. Several patogenics islands (PAIs) have been detected in the genome of V.cholerae. In aquatic environments the existence of "viable but non cultivable" V.cholerae, has been reported. This phenomenon represents a new perspective in the role in survival in the natural environment with new epidemiological implications. The Cho lera has been catalogued as an "emergent, re-emergent disease" that threatens developing countries. The results of different investigators groups have established that horizontal transference of genes had influence in the pathogenicity and has been important in the evolution of V.cholerae. Several mysteries in the origin of the pathogenics clones still remain, but, the new technologies will reveal significant data about the origin of this pathogen, former an estuary innocuous bacterium

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Síndrome de Cockayne: Informe de un caso. Revisión de la literatura/ Cockayne’s Syndrome: A case report. Literature review

Arenas Sordo, María de la Luz; Hernández Zamora, Edgar; Montoya Pérez, Luis Alberto; Aldape Barrios, Beatriz Catalina
2006-06-01

Resumen en español El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries den (mas) tal. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA.También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG. En el presente reporte se informa de un paciente de 9 años con cuatro meses de edad. En la exploración física se registró talla de 94 cm, peso de 8.6 kg y perímetro cefálico de 42 cm. TA 120/80. Hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, así como microcefalia, cara ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en la cara, más notorio en el tercio medio y orejas grandes que le confieren una apariencia de "pajarito". Se observa marcada fotosensibilidad en toda la piel expuesta al sol. Presenta retraso psicomotor y mental. Intrabucalmente se aprecia higiene deficiente, gingivitis, caries cervical, hipoplasia del esmalte, mala posición dentaria de los incisivos laterales superiores e inferiores, y macrodoncia de los dientes centrales superiores, el izquierdo presenta una lesión por caries. Radiográficamente se observa ausencia congénita de los dientes 14, 23, 24 e hipoplasia mandibular. El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad odontológica las características del síndrome de Cockayne a través de un caso clínico. Resumen en inglés Cockayne’s syndrome is a genetic disorder with a recessive autosomal inheritance, described first by Cockayne in 1936. Patients with this syndrome present failure to thrive, short stature, premature aging, neurological alterations, photosensitivity, delayed eruption of the primary teeth, congenitally absent of some permanent teeth, partial macrodontia, atrophy of the alveolar process and caries. It could be caused by two gene mutations, CNK1 (ERCC8) and ERCC6, located on (mas) the 5 and 10 chromosomes respectively, causing two variations of Cockayne’s syndrome, CS-A, secondary to a ERCC8 mutation and CS-B with ERCC6 mutation, the last one causes hypersensitivity to the ultraviolet light secondary to a DNA repair defect. The syndrome is also associated with mutations of the XPB, XPD and XPG genes. In this report we present a 9 year and 4 month old patient. He had a height of 94 cm, weight of 8.6 Kg, head circumference of 42 cm. and blood pressure of 120/80. Cachectic habitus, kyphosis, microcephaly, oval face, sunken eyes, a thin and beaklike nose, lack of subcutaneous facial fat (especially in the middle of the face), and large ears give the patient a birdlike appearance. It is notorious the photosensitivity in all the sun-exposed skin. The patient also displays delayed psychomotor skills and mental retardation. In the oral cavity we found deficient hygiene, gingivitis, cervical caries, enamel hipoplasia, abnormal position of the upper and inferior lateral incisors, macrodontia of the upper central teeth, the left one presented a caries. In the x-ray we observed congenital absence of 14, 23 and 24 teeth and mandibular hipoplasia. The aim of this review is to show the dentistry community the characteristics of the Cockayne’s syndrome by means of a clinical case.

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71

Identificación de fragilidad cromosómica mediante 5’azacitidina en linfocitos de bovinos/ Identification of chromosome fragility using 5’azacytidine in cattle lymphocytes

Llambí, S; Núñez, R
2007-01-01

Resumen en español Los sitios frágiles comunes se definen como regiones del cromosoma eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como la 5’azacitidina. Actualmente en humanos y animales domésticos las regiones de fragilidad cromosómica han sido correlacionadas con heredopatologías diversas (síndrome de retardo mental, paraqueratosis hereditaria, síndrome de calvicie en terneros, alteraciones de la (mas) fertilidad). En bovinos de la raza Holando-Uruguaya ha sido descrita la presencia de un sitio frágil en el cromosoma sexual X (FRA Xq 3.1) con manifestación espontánea en cultivos linfocitarios. En la presente comunicación se analiza la respuesta de fragilidad cromosómica en cultivos linfocitarios de una hembra bovina (raza Holando-Uruguaya), sometidos a la inducción de 5’azacitidina. Se contabilizan regiones de fragilidad a nivel autosómico y en el cromosoma sexual X Resumen en inglés Common fragile sites are regions of the eukaryotic chromosome with a tendency to show breaks or gaps when inductors such as 5’azacytidine are added to the lymphocyte culture media. Recently, chromosome fragile sites have been correlated with hereditary defects affecting humans and domestic animals (mental retardation syndrome, parakeratosis, baldy calf syndrome and low fertility). A spontaneous fragile site in the sexual chromosome X (FRA Xq 3.1) was observed in lymphocy (mas) te cultures of Uruguayan Holstein-Friesian cattle. In the present study, the chromosome fragility expression in lymphocyte cultures of Uruguayan Holstein-Friesian female cattle treated with 5’azacytidine was analized. A number of different fragility regions were scored considering autosomes and sexual X chromosomes

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72

Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común/ Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype

Wilches, Ricardo; Vega, Hugo; Echeverri, Olga; Barrera, Luis Alejandro
2006-09-01

Resumen en español Introducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el gen de la glucocerebrosidasa localizado en 1q21. Objetivo. Determinar el grado de asociación entre la mutación N370S y los alelos de cinco microsatélites cercanos al sitio de la mutación en nueve pacientes col (mas) ombianos Gaucher tipo 1, procedentes del altiplano cundiboyacense. Materiales y métodos. A partir del ADN de los pacientes, sus familiares cercanos y 30 individuos control, los loci: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 y 5GC3.2 fueron amplificados mediante reacción en cadena de la polimerasa. Las frecuencias alélicas por microsatélite fueron calculadas en pacientes y controles y 11 haplotipos N370S fueron inferidos y se determinó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los alelos de cada haplotipo con la mutación N370S. Resultados. Se encontró un haplotipo consenso N370S compuesto por los alelos 222-314-260-301-172 (pares de bases) que corresponden a los microsatélites: 5GC3.2 ITG6.6.2, D1S2777 D1S2624 y D1S305 respectivamente. Hubo desequilibrio de ligamiento significativo entre los alelos de 222, 314, 260 y 301 pares de bases y la mutación N370S. Conclusión. Una fracción conservada del haplotipo pudo haber estado asociada la mutación en un cromosoma ancestral al grupo de pacientes, cuya procedencia étnica es aún desconocida. Resumen en inglés Introduction. Gaucher disease is a pan-ethnic condition characterised by glucosylceramide accumulation in macrophages due to glucocerebrosidase deficiency. Its gene, GBA, has been mapped to 1q21 and mutation N370S is the main cause of the disease in western populations, including Colombia. Objective. To asses the degree of association between N370S mutation and the alleles of five microsatellites near the mutation site in the GBA locus in nine Colombian Gaucher patients, (mas) from the Cundinamarca-Boyacá region. Materials and methods. DNA from patients bearing the N370S mutation, their closest relatives, and 30 controls was taken to PCR-amplify the markers: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 and 5GC3.2. Allele frequencies were calculated, haplotypes inferred and linkage disequilibrium levels between marker alleles and N370S were also estimated Results. Eleven N370S chromosomes were obtained. A consensus N370S haplotype consisting of the alleles: 222-314-260-301-172 (base pairs) was identified. Each allele corresponding to markers 5GC3.2, ITG6.6.2, D1S277, D1S2624 and D1S305, respectively. There was statistically significant linkage disequilibrium between the alleles of 222, 314, 260, 301 base pairs and the N370S mutation. Conclusion. A conserved fraction of the haplotypes suggests that N370S may be present among patients and stem from a single ancestral chromosome for which the ethnic origin is still unclear.

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73

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

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74

Warionia (Asteraceae): a relict genus of Cichorieae?

Katinas, Liliana; Tellería, María Cristina; Susanna de la Serna, Alfonso; Ortiz, Santiago
2008-12-30

Digital.CSIC (Spain)

75

Understanding mesenchymal cancer: the liposarcoma-associated t(12;16)(q13;p11) chromosomal translocation as a model.

Pérez-Mancera, P. A.; Pérez-Losada, J.; Sánchez-Martín, M.; Rodríguez-García, A.; Jiménez, R.; Sánchez-García, I.
2002-01-01

Digital.CSIC (Spain)

76

Two independent RB1-inactivating mutations in peripheral blood DNA of a hereditary retinoblastoma patient

Alonso, Javier; Menéndez, Ibis; Lopéz, Andres; Frayle, Helena; Ruisánchez, Nora; Pestaña, Ángel
2004-07-01

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77

Trisomic inheritance

Lacadena, Juan Ramón
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

78

The role of the CAG repeat polymorphism in the androgen receptor gene and of skewed X-chromosome inactivation, in the pathogenesis of hirsutism

Calvo, Rosa M.; Asunción, Miryam; Sancho, José; San Millán, José L.; Escobar-Morreale, Héctor F.
2000-04-01

Digital.CSIC (Spain)

79

The potential benefits of insulators on heterologous constructs in transgenic animals

Giraldo, Patricia; Rival-Gervier, Sylvie; Houdebine, Louis-Marie; Montoliu, Lluís
2003-12-01

Digital.CSIC (Spain)

80

The effect of rye B-chromosomes in wheat-rye hybrids

Cuadrado, C. ; Torres, P. ; Romero, C.

[EN] Meiotic pairing of wheat-rye hybrids with and without rye B-chromosomes was analysed in two different situations. The first using two durum wheat cultivars and the other when a ph mutant of Triticum aestivum was used. In the hybrids implicating durum wheat the B-chromosomes effect was variable...

DRIVER (Spanish)

81

The effect of rye B-chromosomes in wheat-rye hybrids

Cuadrado, C.; Torres, P.; Romero, C.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

82

The chromosome number of man

Tjio, Joe Hin; Levan, Albert
1956-01-01

Digital.CSIC (Spain)

83

The SIDER2 elements, interspersed repeated sequences that populate the Leishmania genomes, constitute subfamilies showing chromosomal proximity relationship

Requena Rolanía, José María; Folgueira Fernández, Cristina; López López, Manuel Carlos; Thomas, María del Carmen
2008-06-02

Digital.CSIC (Spain)

86

Synteny conservation between the Prunus genome and both the present and ancestral Arabidopsis genomes

Jung, Sook; Main, Dorrie; Staton, Margaret; Cho, Ilhyung; Zhebentyayeva, Tatyana; Arús, Pere; Abbott, Albert
2006-04-14

Digital.CSIC (Spain)

88

Strains nodulating Lupinus albus on different continents belong to several new chromosomal and symbiotic lineages within Bradyrhizobium

Velázquez, E.; Valverde, A.; Rivas, R.; Gomis, V.; Peix, A.; Gantois, I.; Igual, J. M.; León-Barrios, M.; Willems, A.; Mateos, P.F.; Martínez-Molina, E.
2010-01-01

Digital.CSIC (Spain)

89

Stage - dependent centromere structure in mitosis and meiosis

Vieira, R. ; Viegas, W. ; Mello-Sampayo, T.

[EN] Through the use of a silver staining technique three distinct regions can always be visualized in chromosomes:nucleolus organizer regions, centromere and telomere regions. The organization of the centromere region was studied in different phases of mitosis and meiosis. The centromere region...

DRIVER (Spanish)

90

Stage - dependent centromere structure in mitosis and meiosis

Vieira, R.; Viegas, W.; Mello-Sampayo, T.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

91

Specific interactions of chromatin with the nuclear envelope: positional determination within the nucleus in Drosophila melanogaster

Marshall, Wallace F.; Dernburg, Abby F.; Harmon, Brian; Agard, David A.; Sedat, John W.
1996-05-01

Digital.CSIC (Spain)

92

Species-specific repetitive extragenic palindromic (REP) sequences in Pseudomonas putida

Aranda-Olmedo, Isabel; Tobes, Raquel; Manzanera, Maximino; Ramos, Juan L.; Marqués, Silvia
2002-01-01

Digital.CSIC (Spain)

93

Small-scale total DNA extraction from bacteria and yeast for PCR applications

Ruiz-Barba, José Luis; Maldonado-Barragán, Antonio; Jiménez Díaz, Rufino
2010-01-01

Digital.CSIC (Spain)

94

Sequential Loading of Cohesin Subunits during the First Meiotic Prophase of Grasshoppers

Valdeolmillos, Ana M.; Viera, Alberto; Page, Jesús; Prieto, Ignacio; Santos, Juan L.; Parra, María Teresa; Heck, Margarete M. S.; Martínez-Alonso, Carlos; Barbero, José L.; Suja, José A.; Rufas, Julio S.
2007-02-23

Digital.CSIC (Spain)

95

Selective destruction of tumor cells through specific inhibition of products resulting from chromosomal translocations

Rodríguez-García, A.; Sánchez-Martín, M.; Pérez-Losada, J.; Pérez-Mancera, P. A.; Sagrera, A.; Cobaleda, C.; Sánchez-García, I.; Gutiérrez-Cianca, N.
2001-01-01

Digital.CSIC (Spain)

96

Roles of nibrin and ATM/ATR kinases on the G2 checkpoint under endogenous or radio-induced DNA damage

Marcelain, Katherine; Torre, Consuelo de la; González, Patricio; Pincheira, Juana
2005-07-01

Digital.CSIC (Spain)

97

Restriction Map Variation at the Adh Locus of Drosophila Melanogaster in Inverted and Noninverted Chromosomes

Aguade, M.

Restriction map variation among 39 Standard and 40 In(2L)t chromosomes extracted from a Spanish natural population of Drosophila melanogaster was investigated for a 2.7-kb region encompassing the Adh locus with ten four-cutter restriction enzymes. A total of 20 polymorphisms were detected, represent...

DRIVER (Spanish)

100

RECUENTOS CROMOSOMICOS EN PLANTAS QUE CRECEN EN CHILE. III/ CHROMOSOMES REPORT FROM PLANTS ARE GROWING IN CHILE. III

Baeza, Carlos M; Schrader, Otto; Terrab, Anass; Stuessy, Tod; Rosas, Marcelo; Ruiz, Eduardo; Negritto, María; Urtubey, Estrella
2007-12-01

Resumen en español Se entregan datos citológicos del número cromosómico diploide de 24 especies de la flora vascular de Chile, utilizándose material de raíces provenientes de plántulas. Nuevos registros para la flora de Chile son: Alstroemeria presliana Herb. subsp. presliana (2n = 16), Chaetanthera moenchioides Less. (2n = 26), Hypochaeris scorzonerae (DC.) F.Muell. (2n = 8), Phycella bicolor (Ruiz et Pav.) Herb. (2n = 16) y Rhodophiala tiltilensis (Traub et Moldenke) Traub (2n = 16) Resumen en inglés Chromosome numbers of 24 Chilean taxa of vascular plants were studied using root-tip mitotic metaphases. New records for the chilean Flora are: Alstroemeria presliana Herb. subsp. presliana (2n = 16), Chaetanthera moenchioides Less. (2n = 26), Hypochaeris scorzonerae (DC.) F.Muell. (2n = 8), Phycella bicolor (Ruiz et Pav.) Herb. (2n = 16) and Rhodophiala tiltilensis (Traub et Moldenke) Traub (2n = 16)

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101

Quantitative trait loci for resistance to trichostrongylid infection in Spanish Churra sheep

Gutiérrez-Gil, Beatriz; Pérez, Jorge; Álvarez, Lorena; Martínez-Valladares, Maria; Fuente, Luis Fernando de la; Bayón, Yolanda; Meana, Aranzazu; San Primitivo, Fermín; Rojo Vázquez, Francisco Antonio; Arranz, Juan José
2009-10-01

Digital.CSIC (Spain)

102

Primary trisomic serie: theoretical sample size

Romagosa, Ignacio; Leiva, Ricardo
1982-01-01

Digital.CSIC (Spain)

104

Polymorphism for isozyme loci in relation with the polymorphism for B chromosomes in rye populations

Romera, F. A. ; Vega, J. M. ; Diez, M. ; Puertas, M. J.

[EN] Four rye Korean populations were studied in relation both to the polymorphism for seven isozyme systems and to the polymorphism for B chromosomes. All loci were found at equilibrium in all populations. Genotypes were randomly distributed between plants with and without B chromosomes. A signifi...

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106

Peculiarities of the DNA of MM1, a temperate phage of Streptococcus pneumoniae | Peculiaridades del DNA de MM1, un fago atemperado de Streptococcus pneumoniae

Obregón, Virginia ; García López, José Luis ; García López, Ernesto ; López, Rubens ; García González, Pedro Aurelio

The abundant presence of temperate phages in the chromosomes of clinical isolates of Streptococcus pneumoniae has been well documented. The genome of MM1, a temperate phage of pneumococcus, has been isolated as a DNA-protein complex. The protein is covalently bound to the DNA, was iodinatedin vitro...

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107

Osteología, taxonomía y relaciones filogenéticas de las ranas del género Telmatobufo (Leptodactylidae)/ Osteology, taxonomy and phylogenetic relationships of the frog genus Telmatobufo (Leptodactylidae)

FORMAS, J. RAMÓN; NÚÑEZ, JOSÉ J.; BRIEVA, LILA M.
2001-06-01

Resumen en español Se hizo un análisis osteológico de las especies del género Telmatobufo (T. australis, T. bullocki, T. venustus), el que completa la definición genérica fundamentada exclusivamente en la osteología de T. bullocki y caracteres larvarios. Para cada especie se entrega nueva información distribucional, ecológica, reproductiva, morfométrica, cromosómica, alozímica y molecular. Se presenta una clave para identificar individuos adultos de las tres especies de Telmatobu (mas) fo. Se publica por primera vez una lámina de Philippi perdida por casi un siglo, lo que permite aclarar de manera definitiva la identidad taxonómica de T. venustus. Con las distancias de Mahalanobis y las distancias genéticas de Rogers se determinan las similitudes morfológicas y genéticas entre las especies de Telmatobufo. Usando las secuencias para ARN 12S mitocondrial, frecuencias alélicas polarizadas de genes estructurales y caracteres morfológicos (osteológicos y morfológicos externos) se propone una hipótesis de relaciones filogenéticas basada en los principios de máxima parsimonia y máxima probabilidad. Finalmente se entrega una proposición acerca de la especiación e historia evolutiva de este grupo de ranas endémicas de los bosques templados del centro-sur de Chile Resumen en inglés An osteological analysis of the three species of the genus Telmatobufo (T. australis, T. bullocki, and T. venustus) was done. That analysis completes the generic definition based mainly on the osteology of T. bullocki and on morphological larval characters. New information on morphometry, chromosomes, reproductive biology, ecology, geographical range, allozymes, and molecular data is provided for each species. A key for the taxonomic determination of adult specimens of Te (mas) lmatobufo is also presented. An unedited original plate by R.A. Philippi, lost for almost a century, is published for the first time; this plate allowed the restatement of the taxonomical identity of T. venustus. Mahalanobis distance and Rogers' genetic distance were employed to assess the morphological and the genetical similarities among the three Telmatobufo species. Employing mtRNA12S sequences, in combination with polarized allelic frequencies of structural genes, and morphological (external and osteological) characters, a hypothesis on the phylogenetic relationships of the Telmatobufo species is proposed, worked on principles of maximum parsimony and maximum likelihood. Finally, a reconstruction of the evolutionary history and speciation process of this group of endemic frogs of the temperate central southern Chilean forests is proposed

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108

New or rarely reported chromosome numbers in taxa of subtribe Artemisiinae (Anthemideae, Asteraceae) from Mongolia

Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Dariimaa, S.; Tsooj, S.; Vallès, Joan
2006-01-01

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109

New induced resistance genes against powdery mildew on chromosomes 4 and 5 of barley

Moustafa, K. A. A.

[EN] Four induced mutants of 'Bomi' barley resistant against powdery mildew were crossed with trisomics and telotrisomics derived from cv. 'Shin Ebisu Nr. 16'. The respective resistance genes were located on chromosomes by determining deviating segregation ratios in critical F2 generations. The resi...

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112

New chromosome counts in the genus Cousinia and the related genus Schmalhausenia (Asteraceae, Cardueae)

Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria; Vilatersana, Roser; Garnatje, Teresa; Vallès, Joan; Ghaffari, Seyed Mahmood
2003-12-01

Digital.CSIC (Spain)

113

Múltiple FISH y múltiple BAND: técnicas de citogenética molecular en cinco casos/ Application of the cytogenetic techniques multiple Fish and multiple Band/ Report of five cases

Castillo Taucher, Silvia; Fuentes S, Ana María; Paulos M, Alejandro; Pardo V, Andrea
2002-05-01

Resumen en inglés The techniques of multiple FISH (M-FISH) or fluorescence in situ hybridization with different color assignment for all and each of the human chromosomes, and multiple BAND (M-BAND) or hybridization with different color assignment for each chromosomal band, allow the identification of some alterations that would not be possible to distinguish with classical banding techniques, like the origin of the chromosomal material that constitutes a (non identifiable) marker chromoso (mas) me or confirming the constitution of the multiple and simultaneous aberrations that occur in cancer cells. We communicate five complex cytogenetic cases that benefited by the employment of this diagnostic strategy, allowing to corroborate or reformulate a previous given conclusion (Rev Méd Chile 2002; 130: 511-18)

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116

Molecular characterization of putative modulatory factors in two Spanish families with A1555G deafness

Otaegui, D.; Irizar, H.; Goicoechea, M.; Pérez-Tur, Jordi; Belar, M.; López de Munain, A.
2008-04-07

Digital.CSIC (Spain)

117
118

Mitotic recombination and genetic changes in Saccharomyces cerevisiae during wine fermentation

Puig, Sergi; Querol, Amparo; Barrio, Eladio; Pérez Ortín, José E.
2000-05-01

Digital.CSIC (Spain)

119

Merotelic attachments and non-homologous end joining are the basis of chromosomal instability

Alonso Guerrero, Astrid; Martínez-Alonso, Carlos; van Wely, Karel H.M.
2010-05-17

Digital.CSIC (Spain)

120

Mechanism of G2-Repair to preserve chromosome integrity and its inhibition by caffeine

López-Sáez, J. F.; González-Fernández, A.; Hernández, P.; Zamorano, E.; Navarrete, M. H.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

121

Localización cromosómica de los genes KMP-11 en cepas KP1(+) y KP1 (-) de Trypanosoma rangeli | Chromosomal localization of the KMP-11 genes in the KP1(+) and KP1(-) strains of Trypanosoma rangeli

Ureña, Claudia ; Santander, Paola ; Díez, Hugo ; Montilla, Marleny ; Zarante, Ignacio ; Thomas, María del Carmen

Genes encoding for the KMP-11 protein were localized on the chromosomes of Trypanosoma rangeli. These genes were located in two chromosomes of 3,100 and 3,400 kb in the KP1(-) strain whereas in the KP1(+) H14 and Choachí strains, the genes are located in a chromosome of 1,600 kb. The Choachí strain ...

DRIVER (Spanish)

122

Localización cromosómica de los genes KMP-11 en cepas KP1(+) y KP1 (-) de Trypanosoma rangeli

Ureña, Claudia; Santander, Paola; Díez, Hugo; Montilla, Marleny; Zarante, Ignacio; Thomas, María del Carmen; López López, Manuel Carlos; Puerta, Concepción Judith
2004-06-01

Digital.CSIC (Spain)

123

Limonium marisolii L. Llorens (Plumbaginaceae) revisited

Sáez, Llorenç; Carvalho, Áurea C.; Rosselló, Josep A.
1998-06-30

Digital.CSIC (Spain)

124

Limonium carvalhoi (Plumbaginaceae), a new endemic species from the Balearic Islands

Rosselló, Josep A.; Sáez, Llorenç; Carvalho, Áurea C.
1998-06-30

Digital.CSIC (Spain)

126

Karyotype characterization of Argania spinosa (L.) Skeel (Sapotaceae)

Majourhat, Khalid; Jabbar, Y.; Araneda, L.; Zeinalabedini, Mehrshad; Hafidi, Abdellatif; Martínez-Gómez, Pedro
2007-11-01

Digital.CSIC (Spain)

127

Karyotype analysis in almond

Martínez-Gómez, Pedro; Vaknin, Y.; Gradziel, Thomas M.; Dicenta, Federico
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

128

Karyology, generic delineation and dysploidy in the genera Carduncellus, Carthamus and Phonus (Asteraceae)

Vilatersana, Roser; Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria; Garnatje, Teresa
2000-01-01

Digital.CSIC (Spain)

129

Is mammalian chromosomal evolution driven by regions of genome fragility?

Ruiz-Herrera, Aurora; Castresana, José; Robinson, Terence J
2006-12-08

Digital.CSIC (Spain)

130

Introgression of Aegilops triuncialis into Triticum aestivum. A progress report.

Delibes, A.; López-Braña, I.; Mena, M.; García-Olmedo, F.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

131

Inactivación de genes supresores de tumores en la carcinogénesis del cuello uterino/ Inactivation of tumor suppressor genes in uterine cervix carginogenesis

Chuaqui F, Rodrigo; Cuello F, Mauricio; Emmert-Buck, Michael
1999-12-01

Resumen en inglés The importance of inactivation of tumor suppressor genes in the development/progression of carcinomas of the uterine cervix is reviewed. It is well known that HPV-related oncogenes are strongly linked to cervical cancer. However, fewer studies have explored the occurrence of inactivation of tumor suppressor genes in this neoplasia. Genetic deletions affecting tumor suppressor genes are the most common mechanism of inactivation of these genes. Studies using conventional mo (mas) lecular techniques such as restriction fragment length polymorphism (RFLP) and Southern Blot showed low frequency of deletions in cervical carcinomas. Detection of deletions by using RFLP and Southern Blot presents several disadvantages, the most important being the difficulty in analyzing pure tumor cells. More sensitive approaches include tissue microdissection and PCR analysis of microsatellites. Using these approaches, it has been shown that genetic deletions are, in fact, frequent events in cervical cancers, being detected in up to 95% of the cases. Multiple genetic loci are involved, including chromosomes 3p, 5p, 6p and 11q. Deletions are detected even in precursor lesions (cervical intraepithelial neoplasia, CIN). Some deletions have been correlated with prognostic parameters, such as stage, depth of invasion, and vascular space involvement. It is concluded that cervical carcinogenesis, like in other tumors, is a multistep process, characterized by the accumulation of events including activation of oncogenes, as well as inactivation of tumor suppressor genes

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132

Improving the generation of genomic-type transgenic mice by ICSI

Moreira, Pedro N. ; Pozueta, Julio ; Pérez-Crespo, Miriam ; Valdivieso, Fernando ; Gutiérrez-Adán, Alfonso

6 pages, 2 figures.-- PMID: 17372844 [PubMed].-- Printed version published on Apr 2007. | Transgenes included in genomic-type constructs, such as yeast artificial chromosomes (YAC), P1-derived artificial chromosomes, or bacterial artificial chromosomes (BAC), are normally correctly expressed, accord...

DRIVER (Spanish)

133

Improving the generation of genomic-type transgenic mice by ICSI

Moreira, Pedro N.; Pozueta, Julio; Pérez-Crespo, Miriam; Valdivieso Amate, Fernando; Gutiérrez-Adán, Alfonso; Montoliu, Lluís
2007-02-16

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134

Improved technique for counting chromosomes in almond

Martínez-Gómez, Pedro; Sánchez-Pérez, Raquel; Vaknin, Y.; Dicenta, Federico; Gradziel, Thomas M.
2005-05-30

Digital.CSIC (Spain)

135

Identification and validation of QTLs for green plant percentage in barley (Hordeum vulgare L.) anther culture

Muñoz-Amatriaín, María; Castillo Alonso, Ana María; Chen, Xi-Wen; Cistué Solá, Luis; Vallés Brau, María Pilar
2008-08-01

Digital.CSIC (Spain)

136

High meiotic association in a monoploid sugar beet plant

Cistué Solá, Luis; Romagosa, Ignacio; Lasa Dolhagaray, José Manuel
1984-01-01

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137

Hemoglobinopatías en Venezuela/ HEMOGLOBINOPATHIES IN VENEZUELA/ HEMOGLOBINOPATIAS NA VENEZUELA

Arends, Anabel; Chacín, Marycarmen; Bravo-Urquiola, Martha; Montilla, Silvia; Guevara I., José María; Velásquez de L., Dalia; García, Gloria; Álvarez, Maritza; Castillo, Omar
2007-08-01

Resumen en portugués Entre as hemoglobinopatias, grupo heterogêneo de alterações congênitas, desatacam: as variantes de hemoglobina, as talassemias e a persistência hereditária de hemoglobina fetal (HPFH). Determinou-se a distribuição destas patologias na Venezuela e se demonstrou que apresentam una elevada freqüência, constituindo um problema de saúde pública. Analisaram-se 80400 indivíduos provenientes de estudos populacionais de diferentes regiões do país e outros que por ap (mas) resentar anemia hemolítica foram referidos a dois centros de investigação hematológica. Foram estudadas 76400 amostras mediante eletroforeses em acetato de celulosa e em citrato ágar e 4000 por cromatografia líquida de alta pressão de intercâmbio catiônico (HPLC-CE). Encontrou-se que 9% dos indivíduos apresentaram hemoglobinopatias. A variante mais freqüente foi Hb S, seguida das variantes C e D. Também, se observou a presença de beta talassemia e sua associação às hemoglobinas S e C. A freqüência dos haplótipos do gene betas estudados em 272 pacientes com síndrome de drepanocítico (SCA) e heterozigotos para Hb S foi de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal e 2,3% Cameron. Encontrou-se que nos pacientes homozigotos para Hb S estudados, somente 8% foi homozigoto para haplótipos Ben, 82% foram duplo heterozigotos para haplótipos Ben/CAR, 8,8% apresentaram haplótipos Ben/Senegal, CAR/Senegal e Ben/Cameron e um caso foi homozigoto para haplótipo CAR. A detecção destas patologias é importante para estabelecer um tratamento precoce e conselho genético, conseguindo uma melhor qualidade de vida e grande economia para o sistema de saúde. Resumen en español Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referi (mas) dos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9% de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen betas estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal y 2,3% Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8% fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82% fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8% presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud. Resumen en inglés Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital defects involving the hemoglobin variants, thalassemias and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). The distribution of these pathologies in Venezuela was determined. A high frequency was found in some areas, where they represent a mayor public health problem. The study covered 80400 individuals in population studies from different regions and hemolytic anemia patients referred to two centers of hematol (mas) ogical research. Cellulose acetate and citrate agar electrophoresis was employed in 76400 cases and 4000 were studied with high performance liquid chromatographic ion exchange (HPLC-CE). It was found that 9% of the individuals carried hemoglobinopathies, being Hb S the most frequent, followed by Hb C and Hb D. The presence of beta thalassemia and its association with Hb S and Hb C was also found. The frequency of betas haplotypes found in 272 chromosomes was 50.8% Benin, 32.2% CAR, 14.2% Senegal and 2.3% Cameroon. A very high frequency of mixed haplotypes was observed in the sickle cell anemia patients, 82% Ben/CAR, 8.8% Ben/Senegal, CAR/Senegal and Ben/Cameroon, 8% homozygous for Ben and one individual CAR/CAR. It is important to study the prevalence of hemoglobinopathies in all patients with hemolytic anemia in order to establish an early treatment and genetic counseling, achieving a better life standard and savings in the health system.

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Hacia descendencias saludables: algunos orígenes del diagnóstico prenatal en España | Towards healthy offsprings: early prenatal testing in Spain

Santesmases, María Jesús

[ES] Este trabajo reflexiona sobre las prácticas de diagnóstico prenatal en España. Con este fin se manejan tanto bibliografía sobre los orígenes de estas prácticas en otros países como datos encontrados en las primeras publicaciones al respecto de especialistas de nuestro país. Estas publicaciones ...

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HDAC and Hsp90 Inhibitors Down-Regulate PTTG1/Securin But Do Not Induce Aneuploidy

López Lluch, Guillermo ; Hernández, Agustín ; Navas, P. ; Pintor-Toro, José A.

Human securin regulates correct chromatid separation. However, there are conflicting reports on the aneugenic effects of its gene deletion. Here we show that PTTG1/securin gene expression is dramatically repressed when Hsp90 or histone deacetylases are inhibited. However, these treatments do not inc...

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HDAC and Hsp90 Inhibitors Down-Regulate PTTG1/Securin But Do Not Induce Aneuploidy

López Lluch, Guillermo; Hernández, Agustín; Navas, Plácido; Pintor-Toro, José A.
2008-11-11

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Global patterns of sequence evolution in Drosophila

Gallach, Miguel; Arnau, Vicente; Marín, Ignacio
2007-11-09

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Genic-cytoplasmic androsterility system in wheat

Martín Muñoz, Antonio Pedro; Barro Losada, Francisco; Atienza Peñas, Sergio Gustavo; Ramírez Alcántara, Mª Carmen; Martín Ramírez, Azahara Carmen
2010-05-27

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Genetics of the α-Amylase/Trypsin inhibitor family in wheat and related species

Sánchez-Monge, R.; García-Olmedo, F.; Gómez, L.; Royo, J.; Carbonero, P.; Salcedo, G.
1988-01-01

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Genetic markers for doubled haploid response in barley

Chen, Xi-Wen; Cistué Solá, Luis; Muñoz-Amatriaín, María; Sanz, Miguel; Romagosa, Ignacio; Castillo Alonso, Ana María; Vallés Brau, María Pilar
2007-12-01

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Genetic analysis of the presumptive blood from Louis XVI, king of France

Lalueza-Fox, Carles; Gigli, Elena; Binid, Carla; Calafell, Francesc; Luiselli, Donata; Pelotti, Susi; Pettener, Davide
2010-01-01

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Genetic analysis of FAM46A in Spanish families with autosomal recessive retinitis pigmentosa: characterisation of novel VNTRs

Barragan, I; Borrego, S; Abd El-Aziz, MM; El Ashry, MF; Abu-Safieh, L; Bhattacharya, SS; Antinolo, G

Retinitis pigmentosa (RP) is a group of retinal dystrophies characterised primarily by rod photoreceptor cell degeneration. Exhibiting great clinical and genetic heterogeneity, RP be inherited as an autosomal dominant (ad) and recessive (ar), X-linked (xl) and digenic disorder. RP25, a locus for arR...

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Generation of Yeast Artificial Chromosome Transgenic Mice by Intracytoplasmic Sperm Injection

Moreira, Pedro N. ; Pozueta, Julio ; Giraldo, Patricia ; Gutiérrez-Adán, Alfonso ; Montoliu, Lluís

11 pages, 1 figure.-- PMID: 17071981 [PubMed]. | Genomic-type transgenes are usually expressed in appropriate spatial- and temporal-specific manners. The largest genomic transgenes can be prepared using yeast artificial chromosomes (YACs). Normally, YAC transgenic mice are produced by standard pronu...

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Generation of Yeast Artificial Chromosome Transgenic Mice by Intracytoplasmic Sperm Injection

Moreira, Pedro N.; Pozueta, Julio; Giraldo, Patricia; Gutiérrez-Adán, Alfonso; Montoliu, Lluís
2007-10-26

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G banding in two species of grasshopper and its relationship to C, N, and fluorescence banding techniques

Camacho, J. P. M.; Cabrero, J.; Viseras, E.; López-León, M. D.; Navas-Castillo, J.; Alché Ramírez, Juan de Dios
1991-01-01

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Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia/ Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia

Mateus, Heidi Eliana; Fonseca, Dora Janeth; Sánchez, Lina S.; Peñaloza, Iván F.; Forero, Diana V.; Perdomo, Pamela A.; Quiasua, Diana C.; Ramírez, Alexander; Montoya, Laura C.; Pérez, Luis A.; Amado, Hilda P.; Molano, Jorge A.; Amaya, Sergio A.; Durán, María H.; Cárdenas, Vanesa C.; Guevara, Karen; Parga, Diego A.; Esparrogosa, Claudia L.
2007-12-01

Resumen en español Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico. Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad (mas) del Rosario. Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina. Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes. Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana. Resumen en inglés Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25. Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facu (mas) ltad de Medicina, Universidad del Rosario. Methods: The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined. Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students. Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal control individuals from different regions of Colombia.

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Frecuencia de la hemoglobina S en cinco poblaciones mexicanas y su importancia en la salud pública/ Hemoglobin S frequency in five Mexican populations and its importance in public health

Peñaloza-Espinosa, Rosenda I; Buentello-Malo, Leonor; Hernández-Maya, Arcelia; Nieva-García, Beatriz; Lisker-Yurkowitzki, Rubén; Salamanca-Gómez, Fabio
2008-08-01

Resumen en español OBJETIVO: Informar la frecuencia de heterocigotos para la hemoglobina S (HbS) en cinco poblaciones mexicanas y el haplotipo en cinco muestras con HbS y subrayar su relevancia en la salud pública. MATERIAL Y MÉTODOS: Se tomó una muestra de sangre periférica en 162 individuos no relacionados provenientes de tres poblaciones nahuas (Atocpan y Tlacotenco, DF, e Ixhuatlancillo, Veracruz), y en 131 mestizos (Coyolillo y Poza Rica, Veracruz), previo consentimiento informado. (mas) Se determinó el tipo de hemoglobina por electroforesis y se extrajo el DNA de leucocitos de cinco muestras en las que se determinó el haplotipo por PCR y corte con restrictasas. RESULTADOS: Entre los nahuas se reconoció un heterocigoto HbAS (0.6%) y 18 en mestizos (13.7%). Se identificaron cuatro haplotipos Bantu y uno Benin. CONCLUSIONES: Estos hallazgos son importantes en términos de la salud pública en poblaciones con alta frecuencia de HbS, para dar información y consejo genético a los portadores y la atención médica oportuna y adecuada a los pacientes. Resumen en inglés OBJECTIVE: To provide information regarding the heterozygote frequency for hemoglobin S (HbS) in five Mexican populations, the Haplotype in five S chromosomes, and underscore its importance for public health. MATERIAL AND METHODS: A total of 162 samples from three Nahua populations (Atocpan and Tlacotenco, DF, and Ixhuatlancillo, Veracruz) and 131 from mestizo populations (Coyolillo and Poza Rica, Veracruz) were studied after obtaining informed consent. The hemoglobin typ (mas) e was determined by electrophoresis, and DNA in leucocytes was obtained from five HbS samples. The haplotype was determined by PCR and cut with restrictases, according to literature. RESULTS:We found one heterozygote for hemoglobin S (0.6%) among Nahua and 18 among Mestizo groups (13.7%). Four haplotypes were Bantu and one was Benin. CONCLUSIONS: These findings are important to public health for populations with a high frequency of HbS, to inform and provide genetic counseling for carriers and medical attention to patients.

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Frecuencia de la hemoglobina S en cinco poblaciones mexicanas y su importancia en la salud pública/ Hemoglobin S frequency in five Mexican populations and its importance in public health

Peñaloza-Espinosa, Rosenda I; Buentello-Malo, Leonor; Hernández-Maya, Arcelia; Nieva-García, Beatriz; Lisker-Yurkowitzki, Rubén; Salamanca-Gómez, Fabio
2008-08-01

Resumen en español OBJETIVO: Informar la frecuencia de heterocigotos para la hemoglobina S (HbS) en cinco poblaciones mexicanas y el haplotipo en cinco muestras con HbS y subrayar su relevancia en la salud pública. MATERIAL Y MÉTODOS: Se tomó una muestra de sangre periférica en 162 individuos no relacionados provenientes de tres poblaciones nahuas (Atocpan y Tlacotenco, DF, e Ixhuatlancillo, Veracruz), y en 131 mestizos (Coyolillo y Poza Rica, Veracruz), previo consentimiento informado. (mas) Se determinó el tipo de hemoglobina por electroforesis y se extrajo el DNA de leucocitos de cinco muestras en las que se determinó el haplotipo por PCR y corte con restrictasas. RESULTADOS: Entre los nahuas se reconoció un heterocigoto HbAS (0.6%) y 18 en mestizos (13.7%). Se identificaron cuatro haplotipos Bantu y uno Benin. CONCLUSIONES: Estos hallazgos son importantes en términos de la salud pública en poblaciones con alta frecuencia de HbS, para dar información y consejo genético a los portadores y la atención médica oportuna y adecuada a los pacientes. Resumen en inglés OBJECTIVE: To provide information regarding the heterozygote frequency for hemoglobin S (HbS) in five Mexican populations, the Haplotype in five S chromosomes, and underscore its importance for public health. MATERIAL AND METHODS: A total of 162 samples from three Nahua populations (Atocpan and Tlacotenco, DF, and Ixhuatlancillo, Veracruz) and 131 from mestizo populations (Coyolillo and Poza Rica, Veracruz) were studied after obtaining informed consent. The hemoglobin typ (mas) e was determined by electrophoresis, and DNA in leucocytes was obtained from five HbS samples. The haplotype was determined by PCR and cut with restrictases, according to literature. RESULTS:We found one heterozygote for hemoglobin S (0.6%) among Nahua and 18 among Mestizo groups (13.7%). Four haplotypes were Bantu and one was Benin. CONCLUSIONS: These findings are important to public health for populations with a high frequency of HbS, to inform and provide genetic counseling for carriers and medical attention to patients.

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Fast comparison of DNA sequences by oligonucleotide profiling

Arnau, Vicente; Gallach, Miguel; Marín, Ignacio
2008-02-28

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Estudios citotaxonómicos en las especies ibéricas del género Cuscuta (Convolvulaceae) | Cytotaxonomic studies in the Iberian specias of the genus Cuscuta (Convolvulaceae)

García García, Miguel Ángel ; Castroviejo, Santiago

Cuscuta is a genus of parasitic plants with great diversity in size, number and type of chromosomes. All the species included in Cuscuta subgenus Cuscuta are characterized by the holocentric chromosomes whereas they are monocentric in the species of subgenera Grammica and Monogyna. In this paper we ...

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Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile/ Clinical and molecular genetic study of cystic fibrosis in the 5th Region of Chile

Molina F, Graciela; González R, Francisco J; Cave C, Ruth; Cornejo de L, Mónica; Navarro V, Sara; Deglin M, Marcel; Milinarsky T, Aída; Carvallo de SQ, Pilar
2002-08-01

Resumen en inglés Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in Caucasian population. More than 900 mutations have been detected in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene. The most common worldwide, is a deletion of phenylalanine 508 (deltaF508). Aim: To analyze the presence of mutations ∆F508, G542X, N1303K, G551D, R553X and S549N in patients from the 5th Region of Chile, with a clinical diagnosis of CF. Patients and methods: We (mas) studied 17 non-related patients, presenting frequent respiratory tract infections, malabsorption and positive sweat tests, or meconial ileum. Serum immunoglobulins (IgG, IgA, IgM), and total, CD3+ and B-lymphocytes, were determined to discard the presence of an immune deficiency. The molecular study of the gene was performed by Polymerase Chain Reaction amplification and restriction analysis. Results: Immunological parameters were normal in all patients. The deltaF508 mutation was detected in 11 chromosomes and the mutation G542X in 3 chromosomes. Conclusions: The mutation G542X was the second most frequent mutation found in this sample of Chilean CF patients. Since this mutation has a high frequency in Spanish CF patients, we suggest that this mutation might have had its origin in Spain (Rev Méd Chile 2002; 130: 850-8)

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Epidemiología genética de la obesidad: estudios familiares/ Genetic epidemiology of obesity: Family studies

Santos M, José Luis; Martínez H, José Alfredo; Pérez B, Francisco; Albala B, Cecilia
2005-03-01

Resumen en inglés This review focuses on methodological aspects and main results of different family studies that have been conducted to assess the existence of a genetic contribution in human obesity. A genetic component in the etiology of obesity has been elucidated through specific study designs answering different research questions such as: a) Do obesity aggregate in families? b) Is there a genetic contribution to familial clustering? c) Is it possible to localize chromosomal regions (mas) that contain susceptibility genes to obesity? d) Is it possible to estimate the risk for developing obesity depending on the genotype profile in candidate genes? There are sufficient evidences indicating the existence of a moderate familial clustering of obesity defined as body mass index ³30 with a stronger aggregation with more extreme values of body mass index. Twin studies have demonstrated that the familial aggregation of obesity has a genetic component and is not only due to cultural or environmental factors clustered in families. Linkage studies have identified markers and genes related to obesity in virtually all human chromosomes. However, some of these linkage studies have produced conflicting results. Discordant results are even more pronounced in case-control studies that evaluate the association between alleles at candidate genes and obesity. Topics related to study design will acquire increasing importance in order to avoid methodological problems related to trait definition, sample sizes, population stratification by ethnicity and other confounding factors (Rev Méd Chile 2005; 133: 349-61)

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Engineering sorbitol-6-phosphate Dehydrogenase encoding gene in the lactose operon of Lactobacillus casei.

Nissen, Lorenzo; Yebra, María Jesús; Sgobarti, Barbara; Pérez Martínez, Gaspar
2005-04-01

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El número cromosómico de Phycella australis Ravenna (Amaryllidaceae)/ The chromosome number of Phycella australis Ravenna (Amaryllidaceae)

Baeza, Carlos M; Ruiz, Eduardo; Negritto, María
2007-06-01

Resumen en inglés The chromosome number of Phycella australis Ravenna from Chile was examined. The species has 2n = 2x = 16 chromosomes, with 2m + 4sm + 2st chromosomes. The reported karyotype is asymmetric (AsI % = 63.11)

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El cariotipo de chaetanthera pentacaenoides (Phil.) Hauman (Asteraceae)/ The karyotype of Chaetanthera pentacaenoides (Phil.) Hauman (asteraceae)

Baeza, Carlos M; Torres-Díaz, Cristián
2006-12-01

Resumen en inglés The karyotype of Chaetanthera pentacaenoides (Phil.) Hauman from Chile was examined. This species belong to the subgenus Egania. The species has 2n = 2x = 20 chromosomes, with 8m + 2sm chromosomes. The reported karyotype is symmetric (AsI % = 58.73)

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El cariotipo de Pithecellobium dulce (mimosoideae-leguminosae)/ The karyotype of Pithecellobium dulce (Mimosoideae-Leguminosae)

Tapia-Pastrana, Fernando; Gómez-Acevedo, Sandra Luz
2005-12-01

Resumen en español Se realizó un estudio citogenético en células provenientes de meristemos radiculares de cinco individuos de Pithecellobium dulce (Leguminosae) provenientes de Cañón de Lobos, Morelos, México (18°51'20''N, 99°06'W, 1105 m s.m.) utilizando un método de extendido y secado al aire. Sobre un análisis de 456 células se confirmó un número cromosómico diploide 2n= 26 con baja frecuencia de células tetraploides (4,38%). Se obtuvo además, por primera vez, la fórmul (mas) a cariotípica para una población de esta especie (14m+10sm+2st), la longitud cromosómica total diploide (42,13 µm), el intervalo cromosómico (1,32 - 2,07 µm) y el índice de asimetría (T.F.%= 39,14). Estos datos se compararon con el único registro cariotípico previo de una especie del género, P. candidum. La carencia de datos citogenéticos impide por el momento vislumbrar la participación de cambios citogenéticos en la evolución del género. Resumen en inglés Meristematic root cells from germinating seeds of five plants of Pithecellobium dulce (Leguminosae) from Cañon de Lobos, Morelos, Mexico (18° 51' 20'' N, 99° 06' W, 1105 m s.m.) were cytogenetically analyzed using a surface spreading and air-drying method for plant chromosomes. Cytological data from 456 nuclei showed a somatic chromosome number of 2n= 26 with a low frequency of tetraploid cells (4.38%). The mitotic karyotype established as 14m+10sm+2st is reported for (mas) the first time for a population of this species. Total diploid chromosomal length (42.13 µm), the interval of chromosomal length (1.32 - 2.07 µm) and the asymmetry index (T.F.%= 39.14) were also obtained. These data were compared with those of P. candidum, which is the only species of the same genus with an earlier cytogenetic analysis. The scarcity of detailed karyotypic analyses prevents at present time to discuss about the cytogenetic changes in the evolution of the genus.

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El cariotipo de Chaetanthera renifolia (J. Remy) Cabrera (Asteraceae)/ The karyotype of Chaethanthera renifolia (J. Remy) Cabrera (Asteraceae)

Baeza, Carlos M; Ruiz, Eduardo; Torres-Díaz, Cristian
2010-01-01

Resumen en inglés The karyotype of Chaetanthera renifolia (J. Remy) Cabrera from Chile was examined. The species has 2n = 2x = 44 chromosomes, with lm+ lst + 2st-sat+ 17t+ lt-satchromosomes. The reported karyotype is bimodal and very asymmetric (AsK % = 86.6, TF % = 13.4 and Syi % = 15.5). These results are indicating that this species has the highest known chromosome number of the genus so far and the most asymmetrical karyotype of the group

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El cariotipo de Chaetanthera linearis Poepp. (Asteraceae)/ The karyotype of Chaethanthera linearis Poepp. (Asteraceae)

Baeza, Carlos M; Ruiz, Eduardo; Novoa, Patricio; Negritto, María A
2010-01-01

Resumen en inglés The karyotype of Chaetanthera linearis var. linearis from Chile was examined. The species has 2n = 2x = 22 chromosomes, with 9m + 1st + 1 st-sat chromosomes. The reported karyotype is symmetric (AsK % = 58.0, TF % = 42.0 and Syi % = 72.4). The karyotype of this species was compared with Ch. microphylla var. microphylla a very similar species in morphology and distribution to Ch. linearis var. linearis, but with clearly differentiated karyotype

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Efficient Generation of Transgenic Mice with Intact Yeast Artificial Chromosomes by Intracytoplasmic Sperm Injection

Moreira, Pedro N. ; Giraldo, Patricia ; Cozar, Patricia ; Pozueta, Julio ; Jiménez, Adela ; Montoliu, Lluís

5 pages, 1 figure.-- PMID: 15286029 [PubMed].-- Printed version published on Dec 2004.-- Open access version available at the publisher's site. | The production of animals with large transgenes is an increasingly valuable tool in biotechnology and for genetic studies, including the characterization ...

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Efficient Generation of Transgenic Mice with Intact Yeast Artificial Chromosomes by Intracytoplasmic Sperm Injection

Moreira, Pedro N.; Giraldo, Patricia; Cozar, Patricia; Pozueta, Julio; Jiménez, Adela; Montoliu, Lluís; Gutiérrez-Adán, Alfonso
2004-07-30

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Effect of selection on the heterozygosity of inbred lines of maize

Ordás López, Bernardo; Romay Álvarez, María Cinta; Hill, William G.
2007-01-26

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Efecto de la trisomía primaria en la anatomía foliar de remolacha azucarera, Beta vulgaris L.

Gracia Gimeno, María Pilar; Lasa Dolhagaray, José Manuel; Hecker, R. J.
1984-01-01

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ESTUDIOS CROMOSOMICOS EN ESPECIES DE HYPOCHAERIS L. (ASTERACEAE, LACTUCEAE) DE CHILE/ CROMOSOME STUDIES IN SPECIES OF HYPOCHAERIS L. (ASTERACEAE, LACTUCEAE) FROM CHILE

Baeza, Carlos M; Cabezas, Carolina; Terrab, Anass; Stuessy, Tod; Ruiz, Eduardo; Negritto, Maria; Urtubey, Estrella
2007-12-01

Resumen en inglés The genus Hypochaeris (Asteraceae, Lactuceae) contains twelve species in Europe, three in Asia, and approximately 50 in South America. In this paper, we worked with mitotic chromosomes of three different species of Hypochaeris from Chile: H. acaulis, H. incana and H. scorzonerae. The species are very different in morphology and geographic distribution. The aim of this work was to compare the chromosome morphology of these species. We found that the chromosomes are differe (mas) nt in size and morphology in H. acaulis (smaller than 6 µm and only chromosome 3 having a secondary constriction on the short arm). In H. incana and H. scorzonerae the chromosomes are very similar in size, and chromosomes 2 (on the long arm) and 3 (on the short arm) contain secondary constrictions. A tetraploid is reported for H. scorzonerae

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EL CARIOTIPO FUNDAMENTAL EN TRAUBIA MODESTA (PHIL.) RAVENNA (AMARYLLIDACEAE)/ THE FUNDAMENTAL KARYOTYPE IN TRAUBIA MODESTA (PHIL.) RAVENNA (AMARYLLIDACEAE)

Baeza, Carlos M; Novoa, Patricio; Ruiz, Eduardo; Negritto, María A
2009-01-01

Resumen en inglés The karyotype of Traubia modesta (Phil.) Ravenna was examined. The species has 2n = 2x = 16 chromosomes, with 4m + 12st chromosomes. Traubia presents a very different karyotype in comparison to other genera of Amaryllidaceae from Chile

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EL CARIOTIPO FUNDAMENTAL EN RHODOLIRIUM SPECIOSUM (HERB.) RAVENNA Y R. ANDICOLA (POEPP.) RAVENNA (AMARYLLIDACEAE)/ THE FUNDAMENTAL KARYOTYPE IN RHODOLIRIUM SPECIOSUM (HERB.) RAVENNA AND R. ANDICOLA (POEPP.) RAVENNA (AMARYLLIDACEAE)

Baeza, Carlos M; Mariangel, Camila; Ruiz, Eduardo; Negritto, María
2009-01-01

Resumen en inglés The karyotype of Rhodolirium speciosum (Herb.) Ravenna and R. andícola (Poepp.) Ravenna were examined. The species have 2n = 2x = 16 chromosomes, with 4m + 3sm + 1st chromosomes. Both species present a very different karyotype in comparison to other Amaryllidaceae from Chile

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EL CARIOTIPO DE CHAETANTHERA INCANA POEPP. EX LESS. (ASTERACEAE)/ THE KARYOTYPE OF CHAETANTHERA INCANA POEPP. EX LESS. (ASTERACEAE)

Baeza, Carlos M; Ruiz, Eduardo; Negritto, Maria A
2008-01-01

Resumen en inglés The karyotype oí Chaetanthera incana Poepp. ex Less, from Chile was examined. This species belong to the subgenus Chaetanthera. The species has 2n = 2x = 22 chromosomes, with 10m + Ism chromosomes. The reported karyotype is symmetric (Asi % = 56.0). These results were compared with Ch. chilensis and Ch. ciliata

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EL CARIOTIPO DE BOMAREA PATINII BAKER SUBSP. PATINII (ALSTROEMERIACEAE)/ THE KARYOTYPE OF BOMAREA PATINII BAKER SUBSP. PATINII (ALSTROEMERIACEAE)

Baeza, Carlos M; Alzate, Fernando; Negritto, María; Ruiz, Eduardo
2008-01-01

Resumen en inglés The karyotype oí Bomarea patinii Baker subsp. patinii from Colombia was examined. The species has a karyotype 2n = 2x= 18, with a haploid formula 2m + lsm+ 5st+ lt-sat. The reported karyotype is asymmetric (Asl %= 75.51). The most of the chromosomes are acrocentric. This results are compared with other species oiBomarea from South America

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177

Differential expression of genes mapping to recurrently abnormal chromosomal regions characterize neuroblastic tumours with distinct ploidy status

Lavarino, Cinzia ; Garcia, Idoia ; Mackintosh, Carlos ; Cheung, Nai-Kong V. ; Domenech, Gema ; Ríos, José

Additional files:Additional file 1: Quantitative Real-time Polymerase Chain Reaction Analysis. List of genes analyzed to determine expression levels and DNA copy number of genes located on chromosomes 1 and 17.Additional file 2: Gene expression profiling of NBTs with different ploidy status. Lis...

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Differential expression of genes mapping to recurrently abnormal chromosomal regions characterize neuroblastic tumours with distinct ploidy status

Lavarino, Cinzia; Garcia, Idoia; Mackintosh, Carlos; Cheung, Nai-Kong V.; Domenech, Gema; Ríos, José; Perez, Noelia; Rodríguez, Eva; Torres, Carmen de; Gerald, William L.; Tuset, Esperanza; Acosta, Sandra; Beleta, Helena; Álava, Enrique de; Mora, Jaume
2008-08-13

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179

Dido gene expression alterations are implicated in the induction of hematological myeloid neoplasms

Fütterer, Agnes; Campanero, Miguel R.; Leonardo, Esther; Criado, Luis M.; Flores, Juana María; Hernández, Jesús M.; San Miguel, Jesús F.; Martínez-Alonso, Carlos
2005-09-01

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181

DNA and origin region segregation are not affected by the transition from rod to sphere after inhibition of Escherichia coli MreB by A22

Karczmarek, Aneta; Martínez-Arteaga Baselga, Rocío; Alexeeva, Svetlana; Hansen, Flemming G.; Vicente, Miguel; Nanninga, Nanne; Blaauwen, Tanneke den
2007-06-16

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183

Conventional karyotype and nucleolar organizer regions of the toadfish Halobatrachus didactylus (Schneider, 1801) (Pisces: Batrachoididae) | Cariotipo y regiones organizadoras del nucleolo del pez sapo marinoHalobatrachus didactylus (Schneider, 1801) (Pisces: Batrachoididae)

Palazón, J. L. ; Nirchio, M. ; Sarasquete, M.ª Carmen

For this report, we studied the conventional karyotype and the NOR-bearing chromosomes in the toadfish Halobatrachus didactylus. We found a karyotype of 46 chromosomes made up of 8 metacentric, 12 submetacentric, and 26 acrocentric elements (FN = 66). No heteromorphic sex chromosomes were observed i...

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Contribution to the karyological knowledge of Echinops (Asteraceae, Cardueae) and related genera

Garnatje, Teresa; Vilatersana, Roser; Susanna de la Serna, Alfonso; Vallès, Joan; Siljak-Yakovlev, S.
2004-01-01

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187

Composición genética de la población chilena: Distribución de polimorfismos de DNA mitocondrial en grupos originarios y en la población mixta de Santiago/ Genetic composition of the Chilean population: Analysis of mitochondrial DNA polymorphisms

Rocco P, Paola; Morales G, Carmen; Moraga V, Mauricio; Miquel P, Juan Francisco; Nervi O, Flavio; Llop R, Elena; Carvallo S, Pilar; Rothhammer E, Francisco
2002-02-01

Resumen en inglés Background: The analysis of mitochondrial DNA restriction site polymorphisms assigns most Latin American aborigines to four haplogroups. These are characterized by determined polymorphic restriction sites and a deletion of 9 base pairs in the intergenic region V. Aim: To study the distribution of mitochondrial DNA haplogroups in Chilean aboriginal groups, as well as in the mixed population of Santiago. Material and methods: One hundred twenty Aymara subjects and 23 Atacam (mas) eño subjects from the Northern part of Chile and 162 randomly chosen subjects residing in Santiago were studied. DNA was extracted from peripheral lymphocytes. Mitochondrial DNA was amplified by means of polymerase chain reaction. Results: The frequency of haplogroup B decreases from north to south. Aymaras in the north have the highest frequency (64%) and it is absent among the Yamanas (previously studied) in the extreme South. Haplogroups C and D show an inverse tendency. It is noteworthy that 84% of mitochondrial haplogroups of the mixed population of Santiago are of Amerindian origin whereas the Y-chromosomes are mainly European. Conclusions: The peculiar distribution of haplotypes indicate that the population of Santiago is the result of an asymmetric mating system in which the females ancestors were mainly Amerindian and the male ancestors mainly European (Rev Méd Chile 2002; 130: 125-31)

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188

Cohesin Is Dispensable for Centromere Cohesion in Human Cells

Díaz-Martínez, Laura A. ; Giménez-Abián, Juan F. ; Clarke, Duncan J.

We thank R Johnson, K Evenson and L Lanier for use of facilities, K Sullivan, J Peters, H Zou and H Yu for reagents. | Background: Proper regulation of the cohesion at the centromeres of human chromosomes is essential for accurate genome transmission. Exactly how cohesion is maintained and is then d...

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189

Cohesin Is Dispensable for Centromere Cohesion in Human Cells

Díaz-Martínez, Laura A.; Giménez-Abián, Juan F.; Clarke, Duncan J.
2007-03-28

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190

Co-regulation analysis of closely linked genes identifies a highly recurrent gain on chromosome 17q25.3 in prostate cancer

Bermudo, Raquel; Abia, David; Ferrer, Berta; Nayach, Iracema; Benguria, Alberto; Zaballos, Ángel; Rey, Javier del; Miró, Rosa; Campo, Elías; Martínez-Alonso, Carlos; Ramírez Ortiz, Ángel; Fernández, Pedro L.; Thomson, Timothy M.
2008-10-30

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191

Citogenética ganadera. (I. Ovis aries)

Zarazaga, I.; Arruga, V.; Vallejo, M.
1978-01-01

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192

Chromosome numbers in the tribes Anthemideae and Inuleae (Asteraceae)

Vallès, Joan; Garnatje, Teresa; Garcia Giménez, Sònia; Sanz, María; Korobkov, Aleksandr A.
2005-01-01

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193

Chromosome counts in Asian Artemisia L. (Asteraceae) species: from diploids to the first report of the highest polyploid in the genus.

Pellicer, J.; Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Hidalgo, O.; Korobkov, Aleksandr A.; Dariimaa, S.; Vallès, Joan
2007-01-01

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194

Chromosome contraction in somatic prophase in sugar beet

Cistué Solá, Luis; Romagosa, Ignacio; Lasa Dolhagaray, José Manuel
1983-01-01

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195

Chromosome Numbers in the Genera Cousinia, Olgaea and Syreitschikovia (Compositae)

López-Vinyallonga, Sara; Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria
2010-01-01

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196

Chromosome Numbers in Three Asteraceae Tribes from Inner Mongolia (China), with Genome Size Data for Cardueae

Sánchez-Jiménez, Ismael; Pellicer, J.; Hidalgo, O.; Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Vallès, Joan
2009-01-01

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197
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Chimeric Genomes of Natural Hybrids of Saccharomyces cerevisiae and Saccharomyces kudriavzevii

Belloch, Carmela; Pérez Torrado, Roberto; González, Sara S.; Pérez Ortín, José E.; García Martínez, José; Querol, Amparo; Barrio, Eladio
2009-02-27

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200

Characterization of a Natural Mutator Variant of Human DNA Polymerase l which Promotes Chromosomal Instability by Compromising NHEJ

Terrados, Gloria; Gapp, Jean-Pascal; Canitrot, Yvan; Garcia-Diaz, Miguel; Bebenek, Katarzyna; Kirchhoff, Tomas; Villanueva, Alberto; Boudsocq, François; Bergoglio, Valerie; Cazaux, Christophe; Kunkel, Thomas A.; Hoffmann, Jean-Sebastien; Blanco, Luis

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201

Centromere-localized breaks indicate the generation of DNA damage by the mitotic spindle

Alonso Guerrero, Astrid; Cano Gamero, Mercedes; Trachana, Varvara; Fütterer, Agnes; Pacios-Bras, Cristina; Panadero Díaz-Concha, Nuria; Cigudosa, Juan Cruz; Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-02-08

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202

Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica

CASTRO VOLIO, ISABEL; ORTIZ MORALES, FERNANDO
2004-09-01

Resumen en español Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético. Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde enero de 2000 hasta agosto de 2003 inclusive, en hospitales de la seguridad social y en la consulta privada. La indicación de las punciones fue por examen ultrasonográfico anormal en 44% de los casos (mas) y por edad materna avanzada en 39%. El 91% de los estudios se realizaron en el segundo trimestre del embarazo. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 16 días (mediana). Durante el mismo periodo se estudiaron 18 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicación en todos los casos, excepto uno, fue examen ultrasonográfico anormal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 17 hasta la 35. Resultados: Los 230 cariotipos fetales obtenidos en muestras de líquido amniótico fueron anormales en 28 casos (12%). Se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del feto o recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El cariotipo en muestras de sangre fetal fue anormal en el 27% de los estudios. Conclusiones: La cromosomopatía fetal es la responsable de un buen número de alteraciones sonográficas durante el embarazo y de desenlaces obstétricos desfavorables. Conviene su detección precoz para tratar de minimizar el daño asociado a estos defectos citogenéticos. Resumen en inglés Objective: The identification of fetal abnormal chromosomes to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. Material and methods: The results of 290 genetic amniocentesis from January 2000 to August 2003, are reported. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (44% of cases) and advanced maternal age (39%). Most procedures (91%) were performed during the second trimester of pregnancy. Fetal cell (mas) s were closed cultured and suspension harvested. Turn around time was 16 days median. G banded (300-400 bands resolution) chromosomes from 20 cells provided by two independent cultures were karyotyped in each case. The results of 18 genetic percutaneous umbilical cord samplings from January 2002 to August 2003, are also reported. Almost all procedures were performed due to abnormal ultrasound findings from gestational week 17 to 35. Results: In 230 fetal karyotypes obtained from amniotic fluid, 27 (12%) were abnormal, due to 12 autosomal trisomies , three cases of monosomy X, three mosaics involving chromosome X, three triploid karyotypes, two balanced translocations of maternal origin, one structurally abnormal chromosome and three other defects of sexual chromosomes in males. Prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the fetal or newborn phenotype in all cases available for follow-up. Fetal abnormal chromosomes obtained from fetal blood were: two cases of trisomy 13, one fetus with trisomy 18, and one case of trisomy 21. Conclusion: Chromosome defects are an important reason for ultrasonographic fetal abnormalities and adverse pregnancy outcomes. Normal results provided reassurance to the parents.

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204

Búsqueda de la mutación delta F508 y análisis de dos polimorfismos de nucleótido único en el gen CFTR, en una muestra de población general de Valparaíso, Chile/ Screening of the delta-F508 mutation and analysis of two single nucleotide polymorphism of the CFTR gene, in a sample of the general population of Valparaíso, Chile

Vera L, Alejandra; Henríquez-Roldán, Carlos F; González R, Francisco J; Molina F, Graciela
2005-07-01

Resumen en inglés Background: The Cystic Fibrosis (CF) carrier rate in Chile was estimated to be 1/40. CF is caused by mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. Delta F508 mutation is the most common in CF patients in Chile and worldwide. Delta F508 has linkage disequilibrium with two Single Nucleotide Polymorphisms (SNP), often used to define the haplotypic frameworks of CF mutations. Aim: To know the frequency of the delta F508 mutation and to esta (mas) blish the SNPs, M470V and T854T, haplotypic frequency, in a Valparaiso general population sample. Subjects and Methods: Fifty subjects were studied. Genetic material was obtained from blood samples, amplified by PCR and analyzed by restriction fragment length polymorphism. Results: Two of the 100 chromosomes analyzed, carried the delta F508 mutation. Therefore, the observed frequency carrier rate (0.02) was higher than the expected (0.01). Both carrier chromosomes had the same SNPs haplotypic framework (1-2). In normal chromosomes, the haplotype 2-1 was the most common. Discussion: These results suggest that the chromosomes that bear delta F508 mutation have most likely a Mediterranean European origin, since this haplotypic framework has been reported in that region. We suggest that CF could be more common in Valparaiso than it was previously

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205

Are aneuploidy and chromosome breakage caused by a CINgle mechanism?

Martínez-Alonso, Carlos; van Wely, Karel H.M.
2010-06-13

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206

Anormalidades Cromosómicas en la Microsporogénesis de Aloe Vera (L.) Burm. F. (Aloaceae)

IMERY BUIZA, José; CEQUEA RUÍZ, Hernán
2002-06-01

Resumen en español El objetivo del presente trabajo es verificar la existencia de anormalidades cromosómicas asociadas a la baja fertilidad del polen en Aloe vera. El estudio se realizó a partir del aplastamiento de anteras inmaduras fijadas en etanol-acético y coloreadas con orceína. La viabilidad del polen se determinó en microcultivos de agar y sacarosa. Las anormalidades más frecuentes en meiosis I fueron: quiasmas persistentes entre homólogos grandes y desplazamiento precoz de c (mas) romosomas pequeños, uno o más puentes dicéntricos solitarios o acompañados con fragmentos acéntricos. En meiosis II, se observó la presencia ocasional de puentes y fragmentos, además de microsporas adicionales en la etapa de tétradas. Rupturas cromosómicas, errores de entrecruzamiento e inversión paracéntrica heterocigótica entre homólogos de mayor tamaño se discuten como posibles causas de las irregularidades meióticas observadas. Resumen en inglés The objective of this work is to verify the existence of chromosomic abnormalities associated to the low fertility of pollen in Aloe vera. The study was carried out starting from the squashing of immature anthers fixed in acetic-ethanol and stained with orceine. The viability of the pollen was determined in agar and sucrose microculture. The most frequent abnormalities in meiosis I were: chiasmata not finished between big homologous, and precocious displacement of small c (mas) hromosomes, one or more solitary or accompanied dicentric bridges with acentric fragments. In meiosis II, the occasional presence of bridges and fragments was observed, just as additional microspores. Chromosome breakage, crossing-over errors and heterozygotic paracentric inversion between greatest homologous are discussed like possible causes of the observed meiotic irregularities.

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207

Analysis and dynamics of the chromosomal complements of wild sparkling-wine yeast strains

Nadal, Dolors; Carro, David; Fernández-Larrea, Juan; Piña, Benjamín
1999-04-01

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208

Alteraciones cromosómicas en linfocitos humanos inducidas por rayos X

Bellorín-Fernández, Monika; Fernández-D´Pool, Janice
2002-09-01

Resumen en español Con el propósito de determinar y caracterizar alteraciones cromosómicas inducidas por rayos X en linfocitos humanos, se llevó a cabo un estudio de tipo experimental con autocontrol en 4 donantes sanos (2 masculinos y 2 femeninos). Se extrajo sangre venosa periférica, dividiéndose en 6 alicuotas, 5 de ellas fueron irradiadas a dosis de 0,5, 1, 2, 3 y 4 Gy empleando un acelerador lineal, se dejó una alicuota como control para cada donante. El análisis cromosómico se (mas) realizó mediante la técnica de Bandas G. Se observó que, a medida que aumentó la dosis de irradiación, se elevó el número de metafases anormales y la frecuencia de alteraciones cromosómicas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas fueron de tipo estructural donde destacaron las traslocaciones, sitios frágiles y deleciones. Se obtuvo diferencia significativa entre los grupos expuestos y no expuestos a radiación con respecto a la dosis de irradiación y aparición de alteraciones cromosómicas (p Resumen en inglés With the aim of determine and characterize chromosomal alterations in human lymphocytes induced by x-rays, an experimental study was performed with auto-control in four healthy donors (two males and two females). Peripheral blood was drawn, and divided in six aliquots: five of them were irradiated with 0.5, 1, 2, 3 and 4 Gy using a linear accelerator and one aliquot was used as control for each donor. The chromosomal analysis was carried out with the "G banding technique" (mas) . It was observed that as the irradiation doses were raised, the abnormal metaphases and frequency of chromosomal alterations increased as well. The majority of chromosomal alterations were of the structural type, of which the most relevant ones were traslocations, fragile sites and deletions. A significant difference was observed between the exposed and non-exposed groups with regard to the irradiation doses and the apparition of chromosomal alterations (p

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Additional complexity on human chromosome 15q: identification of a set of newly recognized duplicons (LCR15) on 15q11-q13, 15q24, and 15q26

Pujana, Miguel Ángel; Nadal, Marga; Gratacòs, Mònica; Peral, Belén; Csiszar, Katalin; González-Sarmiento, Rogelio; Sumoy, Lauro; Estivill, Xavier
2001-01-01

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210

Abnormal Spermatid Formation in the Presence of the Parasitic B24 Chromosome in the Grasshopper Eyprepocnemis plorans

Teruel, M.; Cabrero, J.; Perfectti, F.; Alché Ramírez, Juan de Dios; Camacho, J. P. M.
2009-01-01

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211

ANALISIS DEL CARIOTIPO Y DETECCIÓN DE LOS GENES 5S y 18S/25S rDNA EN CHAETANTHERA MICROPHYLLA (CASS.) HOOK. ET ARN. (ASTERACEAE)/ KAYYOTYPE ANALYSIS AND DETECTION OF 5S AND 18S/25S rDNA GENE SEQUENCES IN CHAETANTHERA MICROPHYLLA (CASS.) HOOK. ET ARN. (ASTERACEAE)

Baeza, Carlos M; Schrader, Otto
2005-01-01

Resumen en inglés Double fluorescence in situ hybridization was used to examine the karyotype of Chaetanthera microphylla (Cass.) Hook et Arn. from Chile, including the location of 5S and 18S/25S rDNA gene sequences. The species is 2n = 24, with 8m + 4st chromosomes. Signals of 5S and 18/25S rDNA were seen in two of the 12 chromosome pairs: n° 2 and 6

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212

A test for equilocality of supernumerary heterochromatin distribution in grasshoppers

Cabrero, J.; Alché Ramírez, Juan de Dios; Camacho, J. P. M.
1987-01-01

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213

A sequence motif enriched in regions bound by the Drosophila dosage compensation complex

Gallach, Miguel; Arnau, Vicente; Aldecoa, Rodrigo; Marín, Ignacio
2010-03-12

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A novel donor splice site in intron 11 of the CFTR gene, created by mutation 1811+1.6kbA-->G, produces a new exon: high frequency in Spanish cystic fibrosis chromosomes and association with severe phenotype.

Estivill, X; Giménez, J; Chillón, M; Casals, T; Dörk, T; Fonknechten, N; Nunes, V; Will, K; Ramos, D

mRNA analysis of the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene in tissues of cystic fibrosis (CF) patients has allowed us to detect a cryptic exon. The new exon involves 49 base pairs between exons 11 and 12 and is due to a point mutation (1811+1.6kbA-->G) that creates a new donor splic...

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A new role for hth in the early pre-blastodermic divisions in drosophila.

Salvany, Lara; Aldaz, Silvia; Corsetti, Elise; Azpiazu, Natalia
2009-09-01

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