Sample records for PERDIDAS CROMOSOMICAS (chromosome losses)
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Sample records 1 - 14 shown.



1

Estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con melanoma/ Cytogenetic study in peripheral blood of melanoma patients

Rondón, Sandra; Rangel, Nelson; Ramírez, Sandra
2009-06-01

Resumen en español En Colombia el melanoma es la principal causa de muerte por enfermedades dermatológicas (40%) y representa el 1% del total de muertes por cáncer. El rápido incremento en la incidencia del melanoma hace necesaria la realización de estudios que permitan entender mejor los mecanismos implicados en su génesis y progresión. En este estudio se determinaron anomalías cromosómicas en sangre periférica de 30 pacientes con melanoma y en 23 individuos control mediante Citog (mas) enética Convencional (Bandeo G), observándose alta incidencia de anomalías numéricas y baja incidencia de rearreglos estructurales recurrentes, siendo las pérdidas cromosómicas las alteraciones prevalentes en todos los estadíos tumorales estudiados. El análisis citogenético de los pacientes mostró que, los cromosomas X, 9 y 17 fueron los más frecuentemente afectados. De las anomalías numéricas las monosomías de los cromosomas X y 17 y la trisomía formada por un cromosoma marcador fueron las más frecuentes, en estadíos tempranos y tardíos de la enfermedad. Deleciones y translocaciones se presentaron como anomalías únicas. En el grupo control ningún tipo de anomalía fue identificada, y se observó bajo porcentaje de fragilidades en comparación con el grupo de pacientes. En comparación con los controles se observó alta frecuencia de anomalías cromosómicas en los pacientes, lo que sugiere la existencia de heterogeneidad y predisposición genética en el desarrollo de la enfermedad, que con investigaciones adicionales deben ser analizadas y validadas como posibles fuentes de marcadores moleculares, útiles para el diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Resumen en inglés Among all the skin diseases, melanoma is the main cause of death in Colombia (40 %) and it represents 1 % of all deaths by cancer. Due to the fast increase in the incidence of melanoma, it is necessary to carry out research on the mechanisms involved in its genesis and progression. This study determined chromosomal anomalies from peripheral blood samples on 30 patients with melanoma and on 23 control subjects using conventional cytogenetics (G Banded), where a high incide (mas) nce in numerical anomalies and a low incidence in recurrent structural rearrangements were observed. Chromosomic losses were prevalent in all the tumor stages studied. The analysis showed that the chromosomes X, 9 and 17 were mainly affected. Among the numerical anomalies, monosomies in X and 17 chromosomes, as well as trisomies formed by a marker chromosome, were the most common in both early and late stages of the disease. Deletions and chromosomal crossovers appeared to be as isolated anomalies. In the control group no anomaly was identified, and a low percentage of fragility was observed when compared with the patients group. A high frequency in chromosomal anomalies was observed in patients, in contrast with the control subjects. This suggests the existence of heterogeneity and genetic predisposition during the illness development. To further research, these must be analyzed and validated as possible sources of molecular markers, which could be of use for the early diagnosis, treatment and follow up of the disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

2

Two independent RB1-inactivating mutations in peripheral blood DNA of a hereditary retinoblastoma patient

Alonso, Javier; Menéndez, Ibis; Lopéz, Andres; Frayle, Helena; Ruisánchez, Nora; Pestaña, Ángel
2004-07-01

Digital.CSIC (Spain)

3

Two additions to the Jacea-Lepteranthus complex: parallel adaptation in the enigmatic species Centaurea subtilis and C. exarata

Hilpold, A.; Garcia-Jacas, Núria; Vilatersana, Roser; Susanna de la Serna, Alfonso
2009-12-30

Digital.CSIC (Spain)

4

Tufted Is a gain-of-function allele that promotes ectopic expression of the proneural gene amos in Drosophila

Villa-Cuesta, Eugenia; Navascués, Joaquín de; Ruiz-Gómez, Mar; Diez del Corral, Ruth; Domínguez, María; de Celis, Jose F.; Modolell, Juan
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

5

The spot 14 protein inhibits growth and induces differentiation and cell death of human MCF-7 breast cancer cells

Sánchez-Rodíguez, Jinny; Kaninda-Tshilumbu, John P.; Santos, Ángel; Pérez Castillo, Ana
2005-08-15

Digital.CSIC (Spain)

7

PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia

Van Vlierberghe, Pieter; Palomero, Teresa; Khiabanian, Hossein; Joni Van der Meulen; Castillo, Mireia; Van Roy, Nadine; Moerloose, Barbara de; Philippé, Jan; González-García, Sara; Toribio, María Luisa; Taghon, Tom; Zuurbier, Linda; Cauwelier, Barbara; Harrison, Christine J.; Schwab, Claire; Pisecker, Markus; Strehl, Sabine; Langerak, Anton W.; Gecz, Jozef; Sonneveld, Edwin; Pieters, Rob; Paietta, Elisabeth; Rowe, Jacob M.; Wiernik, Peter H.; Benoit, Yves; Soulier, Jean; Poppe, Bruce; Yao, Xiaopan; Cordon-Cardo, Carlos; Meijerink, Jules; Rabadan, Raul; Speleman, Frank; Ferrando, Adolfo
2010-03-14

Digital.CSIC (Spain)

9

Essential role of the N-terminal region of TFII-I in viability and behavior

Lucena, Jaume; Pezzi, Susana; Aso, Esther; Valero, María C.; Carreiro, Candelas; Dubus, Pierre; Sampaio, Adriana; Segura, María; Barthelemy, Isabel; Zindel, Marc Y.; Sousa, Nuno; Barbero, José L.; Maldonado, Rafael; Pérez-Jurado, Luis A.; Campuzano, Victoria
2010-04-19

Digital.CSIC (Spain)

10

Differential expression of genes mapping to recurrently abnormal chromosomal regions characterize neuroblastic tumours with distinct ploidy status

Lavarino, Cinzia; Garcia, Idoia; Mackintosh, Carlos; Cheung, Nai-Kong V.; Domenech, Gema; Ríos, José; Perez, Noelia; Rodríguez, Eva; Torres, Carmen de; Gerald, William L.; Tuset, Esperanza; Acosta, Sandra; Beleta, Helena; Álava, Enrique de; Mora, Jaume
2008-08-13

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11

Chimeric Genomes of Natural Hybrids of Saccharomyces cerevisiae and Saccharomyces kudriavzevii

Belloch, Carmela; Pérez Torrado, Roberto; González, Sara S.; Pérez Ortín, José E.; García Martínez, José; Querol, Amparo; Barrio, Eladio
2009-02-27

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12

Characterization of Genomic Clones and Expression Analysis of the Three Types of Superoxide Dismutases During Nodule Development in Lotus japonicus

Rubio Luna, Mari Carmen; Becana Ausejo, Manuel; Sato, Shusei; James, Euan K.; Tabata, Satoshi; Spaink, Herman P.
2007-03-01

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13

Are aneuploidy and chromosome breakage caused by a CINgle mechanism?

Martínez-Alonso, Carlos; van Wely, Karel H.M.
2010-06-13

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14

A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor

Marqués-Bonet, Tomàs; Kidd, Jeffrey M.; Ventura, Mario; Graves, Tina A.; Cheng, Ze; Hillier, LaDeana W.; Jiang, Zhaoshi; Baker, Carl; Malfavon-Borja, Ray; Fulton, Lucinda A.; Alkan, Can; Aksay, Gozde; Girirajan, Santhosh; Siswara, Priscillia; Chen, Lin; Cardone, Maria Francesca; Navarro, Arcadi; Mardis, Elaine R.; Wilson, Richard K.; Eichler, Evan E.
2009-02-12

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