Sample records for ABERRACIONES DE CROMOSOMAS (chromosome aberrations)
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¿Influye la ozonoterapia sobre la médula ósea de ratones tratados?

Remigio Montero, Antonia; González Carvajal, Yousy; Zamora Rodríguez, Zullyt; Fonseca López, Gladys
1999-04-01

Resumen en español Se realizó el estudio de la actividad genotóxica del oleozón, mediante el ensayo de micronúcleos en médula ósea, en ratones de la línea Cenp:NMRI de uno y otro sexos; este ensayo constituye una determinación indirecta de la inducción de aberraciones cromosómicas estructurales o numéricas. La evaluación genotóxica del oleozón se llevó a cabo a través del análisis y la comparación de las frecuencias de micronúcleos en eritrocitos policromáticos en la mé (mas) dula ósea obtenidos para el tratamiento con aceite de girasol ozonizado con índice de peróxidos entre 617 y 680 y los controles aceite de girasol y ciclofosfamida (40 mg/kg de peso corporal), sustancia con propiedades clastogénicas que provoca un incremento en las roturas cromosómicas. Se realizaron 5 administraciones consecutivas por vía intragástrica con intervalos de 24 horas de una dosis correspondiente a las dosis límite (2 g/kg/día) basada en la no evidencia de toxicidad en los estudios subcrónicos por vía oral del producto. No se evidenciaron efectos tóxicos en la población eritrocítica estudiada y se obtuvieron resultados negativos en la inducción de clastogenicidad (inducción de aberraciones cromosómicas) al cuantificar la cantidad de micronúcleos presentes en eritrocitos policromáticos para el índice de peróxido estudiado. Resumen en inglés The genotoxic activity of oleozone was studied by the bone marrow micronucleus test in mice of the Cenp:NMRI line of both sexes. This assay is the indirect determination of the induction of chromosomal structural or numerical aberrations. The genotoxic evaluation of oleozon was carried out through the analysis and comparison of the frequencies of micronuclei in polychromatic erythrocytes in bone marrow obtained for the treatment with ozonized sunflower oil with index of p (mas) eroxides between 617 and 680 and with the controls sunflower oil and cyclophosphamide (40 mg/kg of body weight), a substance with clastogenic properties that produces an increase in the chromosome breakages. Five consecutive intragastric doses were administered with intervals of 24 hours from a corresponding dose to the maximum doses (2 g/kg/day) based on the absence of toxicity in the oral subchronic studies of the product. No toxic effects were observed in the erythrocytic population studied. Negative results were obtained in the induction of clastogenecity (induction of chromosome aberrations) on quantifying the number of micronuclei present in polychromatic erythrocytes for the index of peroxide studied.

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Evaluación del efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos/ Antracol WP 70 genotoxicity in human lymphocyte cultures

Barrera, Carlos Hernán; Pardo, Liz Carolina; Cortina, Germán David
2008-06-01

Resumen en español Introducción: El Antracol WP 70 es un plaguicida de uso común en la agricultura para mitigar fitopatologías asociadas con hongos. Dado su gran espectro de aplicación e incorrecta manipulación, no se encontraron estudios de genotoxicidad, realizados en humanos, acerca de este compuesto. Objetivo: Evaluar, a partir de la prueba de aberraciones cromosómicas estructurales (ACE), el efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos de sangre perifé (mas) rica. Materiales y métodos: Se establecieron con réplica, cultivos de linfocitos humanos en medio RPMI 1640 complementado, e incubaron a 37° C. Estos cultivos se trataron con agua destilada estéril (control), concentración alta del plaguicida (2.5 mg/ml), media (1.25 mg/ml) y baja (0.02 mg/ml), durante un período de 48 horas. Se evaluaron las células en metafase, se registraron las ACE observadas y se analizaron los datos para calcular los respectivos valores estadísticos. Resultados: El mayor número de aberraciones cromosómicas se encontró en las células tratadas con la concentración media y el menor fue para el grupo control. Sin embargo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas a un nivel de confianza de 95% entre la frecuencia de aberraciones cromosómicas en relación con el grupo control (p = 0.63). Los porcentajes entre aberraciones de tipo cromatídico y cromosómico encontradas fueron 77.3 y 22.7%. De la misma manera, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusión: No se informa daño genotóxico, medido a través de la prueba ACE in vitro del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos. Se recomienda continuar con estudios de toxicología genética y citogenética en Boyacá para resolver dudas acerca de los efectos mutagénicos, carcinogénicos y teratogénicos de los diferentes compuestos físicos, químicos y biológicos en los seres vivos. Resumen en inglés Introduction: Antracol WP 70 is a pesticide of common use in farming activities to mitigate pathologies in plants associated to mushrooms. In spite of its great application spectrum and incorrect manipulation, there were no genotoxicity studies found, carried out on human beings regarding this compound. Aim: To evaluate, by means of structural chromosomal aberration test (SCA), the genotoxicity effect of Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures of peripheral blood. Mat (mas) erials and methods: Human lymphocyte cultures were established in RPMI 1640 supplemented Medium and incubated at 37° C. The cultures were treated with sterile distilled water (control), high concentration of the pesticide (2.5 mg/ml), half (1.25 mg/ml) and low (0.02 mg/ml), during a 48 hours period. The metaphase cells were evaluated and the SCA observed were registered and analyzed to estimate the respective statistical values. Results: The biggest number of SCA was found in cells tried with the half concentration and the lowest one was for the group control. However, there were no statistically significant differences found at a confidence interval of 95% in the SCA frequency in relation with the group control (p = 0.63). The percentages of chromatid and chromosome aberrations were 77.3 and 22.7%, respectively. There were no statistically significant differences found. Conclusion: Damage genototoxic, measured through the SCA test in vitro of the Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures, is not reported. To continue with genetic toxicology and cytogenetic studies in Boyacá Department (State) to solve doubts about the mutagenic, carcinogenic and teratogenics effects of the different physical, chemical and biological compounds in the living beings is recommended.

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Efecto protector del aceite esencial de Lippia alba (Mill.) N.E.: Brown sobre la toxicidad del mercurocromo en raíces de Allium cepa L./ The protective effect of essential oil from Lippia alba (Mill) N.E.: Brown on the mercurochrome toxicity in roots of Allium cepa L.

Paola Vera, Antonia; Olivero V, Jesús T.; Jaramillo, Beatriz E.; Stashenko, Elena
2010-03-01

Resumen en español INTRODUCCIÓN: dentro de la gran variedad de recursos de origen natural y que diversos estudios reportan propiedades medicinales, se encuentra la planta de Lippia alba (Mill.) N.E. Brown; es un arbusto aromático que pertenece a la familia Verbenaceae, originaria de América tropical. Conocida en Colombia como pronto alivio. Presenta numerosas propiedades medicinales como antiespasmódica, carminativa, digestiva, diurética, expectorante, laxante, sedante, somnífera, sud (mas) orífica, antimicrobiana, antioxidante, antiulcerosa y anticonvulsivante. OBJETIVO: se evaluó el efecto protector del aceite esencial obtenido de tallos y hojas frescas de L. alba sobre la toxicidad del mercurocromo en raíces de A. cepa. El mercurocromo a 10, 250 y 500 µM mostró efecto tóxico sobre las células meristemáticas de A. cepa. El aceite a 100 µM, produjo un efecto protector demostrado por la disminución de AC y aumento de la longitud y peso de las raíces expuestas a mercurocromo 10 y 500 µM. MÉTODOS: los parámetros evaluados fueron alteración del índice mitótico, inhibición del crecimiento radicular e inducción de aberraciones cromosómicas en ausencia y presencia del aceite esencial. RESULTADOS: el mercurocromo a 10, 250 y 500 µM mostró efecto tóxico sobre las células meristemáticas de A. cepa. El aceite a 100 µM, produjo un efecto protector demostrado por la disminución de aberraciones cromosómicas, así como aumento de la longitud y peso de las raíces expuestas a mercurocromo 10 y 500 µM. CONCLUSIONES: los datos presentados en esta investigación mostraron que disminuyó la aparición de aberraciones cromósomicas y cambios morfológicos producidos por la exposición de células meristemáticas de A. cepa a mercurocromo, lo cual indica un efecto protector o antigenotóxico del aceite esencial de L. alba. Resumen en inglés INTRODUCTION: within the great variety of natural resources and that different studies report its medicinal properties, is the Lippia alba (Mill) N.E. brown plant which is a aromatic bush belonging to Verbenaceae family to come from tropical America. Known in Colombia as soon relieve, it has many medicinal properties as antispasmodic, carminative, digestive, diuretic, expectorant, laxative, sedative, somniferous, sudoriferous, antimicrobial, antioxidant, antiulcerative an (mas) d anticonvulsant. OBJECTIVE: authors assessed the protective effect of essential oil obtained from stem and fresh leaves of L. alba on the mercurochrome toxicity on A. cepa roots. Mercurochrome (10, 250 and 500µM showed a toxic effect on the meristic cells of A. cepa. Oil (100 µM) had a protective effect demonstrated by AC decrease and an increase of the length and weight of roots exposed to mercurochrome (10 and 500 µM). METHODS: the parameters assessed include the mitotic rate alteration, radicular growth inhibition and chromosome induction in the absence and in the presence of essential oil. RESULTS: mercurochrome (10, 250 and 500 µM had a toxic effect on meristic cells from A. cepa. Oil (100 µM) had a protective effect demonstrated by decrease of chromosomal aberrations, as well as an increase of length and weight of roots exposed to mercurochrome (10 and 500 µM. CONCLUSIONS: data showed in present research suggest that there was a decrease of chromosomal aberrations appearing due to exposition of A. cepa meristic cells to mercurochrome indicating a protective or anti-genotoxic effect of essential oil of L. alba.

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Defectos cromosómicos y fallas reproductivas: Un estudio en 452 pacientes/ Chromosome defects and reproductive failures: A study of 452 patients

Vega Conejo, Viviana; Viñas Portilla, Carlos I.; Lantigua Cruz, Aracely; del Monte Sotolongo, Elena
1999-04-01

Resumen en español En el presente trabajo se analizaron los resultados de estudios cromosómicos realizados a 452 pacientes, remitidos al laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica por fallas reproductivas, los cuales se clasificaron en 7 grupos de acuerdo con el criterio de indicación. Para la obtención del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos. Fueron detectadas 13 aberraciones cromosómicas para una frecuencia de 2,9 %. De éstas, 5 casos (mas) con mosaicos del X (1,11 %), 4 casos con translocaciones Robertsonianas (0,88 %), 2 casos con translocaciones balanceadas (0,44 %) y 2 casos con mosaicos de marcadores no identificados (0,44 %). Se discuten los resultados en relación con los criterios de indicación de estos estudios y los reportes de la literatura. Resumen en inglés The results of the chromosomal studies conducted among 452 patients who were referred to the Cytogenetics Laboratory of the National Center of Medical Genetics due to reproductive failures are analyzed in this paper. These individuals were classified into 7 groups according to the indication. The lymphocyte culture technique was used to obtain the karyotype. 13 chromosome aberrations were found for a frequency of 2.9 %. There were 5 cases with mosaics of the X chromosome (mas) (1.11 %), 4 with Robertsonian translocations (0.88 %), 2 with balanced translocations (0.44 %), and 2 with mosaics of nonidentified markers (0.44 %). Results are discussed in connection with the criteria used for indicating these studies and with literature reports.

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Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías/ Second trimester echographic markers as chromosome-diseases risk indicators

Nodarse Rodríguez, Alfredo; Llanusa Ruiz, Celia; Castillo Sánchez, Yuderkis; Sánchez Lombana, Rita; Carrillo Bermúdez, Lourdes; Peña Abreu, Ramón
2009-12-01

Resumen en español Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatías, en pacientes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, co (mas) n el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realización de esta investigación fueron revisadas todas las historias clínicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico "Ramón González Coro", en el período comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intención de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociación de marcadores positivos y diagnóstico de aberraciones cromosómicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quístico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecográficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 % que el producto de la gestación no posee una alteración cromosómica. Resumen en inglés Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In (mas) this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from "Ramón González Coro": Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90% of probability that fetus has not chromosomal alteration.

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Genotoxicidad por exposición a cigarrillos en fumadores jóvenes en Colombia/ Genotoxicity from exposure to cigarettes in young smokers in Colombia

Arboleda-Moreno, Yexania; Stella Hoyos, Luz; Carvajal, Silvio; Sierra-Torres, Carlos H.
2004-06-01

Resumen en español OBJETIVO: Evaluar la frecuencia de aberraciones cromosómicas (AC) en los linfocitos de sangre periférica de jóvenes fumadores de cigarrillos de la ciudad de Popayán, Colombia. MÉTODOS: En este estudio citogenético de casos y testigos participaron 32 jóvenes fumadores de cigarrillos y 32 jóvenes no fumadores. Todos se encontraban entre los 19 y 29 años de edad y ninguno consumía drogas psicoactivas, padecía de enfermedades crónicas o infecciosas o había estado (mas) expuesto a quimioterapia, radioterapia o a agentes químicos en el ámbito ocupacional. Se aplicó una encuesta a fin de obtener información demográfica, ocupacional (tipo de empleo, tipo y tiempo de exposición a agentes químicos), estilo de vida (consumo de bebidas alcohólicas y de drogas psicoactivas) y hábitos tabáquicos (fumador actual o previo, número de cigarrillos que fumaba diariamente, tiempo que llevaba fumando y tipo de cigarrillos que fumaba). Se parearon los casos con los testigos según la edad (± 5 años) y el sexo. El estudio microscópico de las AC a partir de cultivos de linfocitos se realizó bajo el microscopio óptico con un aumento de 100X. Se analizaron 100 células en metafase completa (2n= 46 cromosomas) por persona y se contaron las AC estructurales (quiebres cromatídicos y cromosómicos) y numéricas (cambio en el número de cromosomas). Se ajustó la frecuencia de AC en función del consumo de alcohol mediante un modelo lineal unifactorial. RESULTADOS: La frecuencia de AC totales fue significativamente mayor en los jóvenes fumadores de cigarrillos (6,02 ± 0,52) que en los que no fumaban (3,04 ± 0,50) y el mayor número de AC (7,77 ± 0,88) se encontró en los que fumaban más de 3,0 años-cajetilla. Además, se observó una relación entre dosis y efecto, demostrada por el aumento de la frecuencia de AC al aumentar la intensidad del consumo (r² = 0,2257). CONCLUSIÓN: Se confirmó la presencia de una asociación entre el consumo de cigarrillos y las AC en jóvenes que fumaban poco. Estos resultados se deben tomar en cuenta para formular las políticas nacionales de prevención del tabaquismo y para evaluar las consecuencias del hábito de fumar, tanto desde el punto de vista social, económico y ambiental, como desde el punto de vista de la salud de las generaciones futuras. Resumen en inglés OBJECTIVE: To evaluate the frequency of chromosome aberrations (CAs) in the peripheral blood lymphocytes of young cigarette smokers in the city of Popayán, Colombia. METHODS: In this cytogenetic case-control study there were 32 young cigarette smokers and 32 nonsmokers. All of them were between 19 and 29 years old and none used psychoactive drugs, suffered from chronic or infectious diseases, or had been exposed to chemotherapy or radiation therapy or to chemical agents (mas) in their work. A survey was used to obtain demographic information, occupational information (type of employment, type of and length of exposure to chemical agents), lifestyle information (consumption of alcoholic beverages and psychoactive drugs), and information on smoking (current or former smoker, number of cigarettes smoked daily, length of time smoking, and type of cigarettes smoked). The cases were matched with the controls by age (± 5 years) and sex. The microscopic study of the CAs using lymphocyte cultures was carried out under the light microscope with 100X magnification. For each study participant, 100 complete metaphase cells (2n = 46 chromosomes) were analyzed, counting the structural CAs (chromatid breaks and chromosome breaks) and numerical CAs (change in the number of chromosomes). The frequency of CAs was adjusted for alcohol consumption, using a univariate linear model. RESULTS: The frequency of total CAs was significantly greater in the young cigarettes smokers (6.02 ± 0.52) than in the nonsmokers (3.04 ± 0.50), and the greatest number of CAs (7.77 ± 0.88) was found in those who had a pack-year value of more than 3.0. In addition, there was a dose-effect relationship, shown by the increase in the frequency of CAs with an increase in the pack-years of consumption (coefficient of determination = 0.2257). CONCLUSIONS: We confirmed the association between cigarette consumption and CAs in young people who smoked relatively little. These results should be taken into account in order to formulate national smoking prevention policies and to evaluate their outcomes, from both the social, economic, and environmental standpoint and the standpoint of the health of future generations.

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X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

Digital.CSIC (Spain)

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Tufted Is a gain-of-function allele that promotes ectopic expression of the proneural gene amos in Drosophila

Villa-Cuesta, Eugenia; Navascués, Joaquín de; Ruiz-Gómez, Mar; Diez del Corral, Ruth; Domínguez, María; de Celis, Jose F.; Modolell, Juan
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

9

The G2 checkpoint activated by DNA damage does not prevent genome instability in plant cells

Carballo, Jesús A.; Pincheira, Juana; Torre, Consuelo de la
2006-04-01

Digital.CSIC (Spain)

10

Roles of nibrin and ATM/ATR kinases on the G2 checkpoint under endogenous or radio-induced DNA damage

Marcelain, Katherine; Torre, Consuelo de la; González, Patricio; Pincheira, Juana
2005-07-01

Digital.CSIC (Spain)

11

Paradoxical antiproliferative effect by a murine mammary tumor-derived epithelial cell line

Gurzov, Esteban N.; Nabha, Sanaa M; Yamamoto, Hamilto; Meng, Hong; Scharovsky, O. Graciela; Bonfil, R. Daniel
2007-10-01

Digital.CSIC (Spain)

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PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia

Van Vlierberghe, Pieter; Palomero, Teresa; Khiabanian, Hossein; Joni Van der Meulen; Castillo, Mireia; Van Roy, Nadine; Moerloose, Barbara de; Philippé, Jan; González-García, Sara; Toribio, María Luisa; Taghon, Tom; Zuurbier, Linda; Cauwelier, Barbara; Harrison, Christine J.; Schwab, Claire; Pisecker, Markus; Strehl, Sabine; Langerak, Anton W.; Gecz, Jozef; Sonneveld, Edwin; Pieters, Rob; Paietta, Elisabeth; Rowe, Jacob M.; Wiernik, Peter H.; Benoit, Yves; Soulier, Jean; Poppe, Bruce; Yao, Xiaopan; Cordon-Cardo, Carlos; Meijerink, Jules; Rabadan, Raul; Speleman, Frank; Ferrando, Adolfo
2010-03-14

Digital.CSIC (Spain)

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Múltiple FISH y múltiple BAND: técnicas de citogenética molecular en cinco casos/ Application of the cytogenetic techniques multiple Fish and multiple Band/ Report of five cases

Castillo Taucher, Silvia; Fuentes S, Ana María; Paulos M, Alejandro; Pardo V, Andrea
2002-05-01

Resumen en inglés The techniques of multiple FISH (M-FISH) or fluorescence in situ hybridization with different color assignment for all and each of the human chromosomes, and multiple BAND (M-BAND) or hybridization with different color assignment for each chromosomal band, allow the identification of some alterations that would not be possible to distinguish with classical banding techniques, like the origin of the chromosomal material that constitutes a (non identifiable) marker chromoso (mas) me or confirming the constitution of the multiple and simultaneous aberrations that occur in cancer cells. We communicate five complex cytogenetic cases that benefited by the employment of this diagnostic strategy, allowing to corroborate or reformulate a previous given conclusion (Rev Méd Chile 2002; 130: 511-18)

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Mechanism of G2-Repair to preserve chromosome integrity and its inhibition by caffeine

López-Sáez, J. F. ; González-Fernández, A. ; Hernández, P. ; Zamorano, E. ; Navarrete, M. H.

[EN] In proliferating eukaryotic cells, there occurs a striking chromosome repair mechanism, wich operates during G2 and prophase of the division cycle. The main task of this repair mechanism could by the removal of DNA lesions able to give rise chromosomal aberrations during chromatin condensation ...

DRIVER (Spanish)

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Mechanism of G2-Repair to preserve chromosome integrity and its inhibition by caffeine

López-Sáez, J. F.; González-Fernández, A.; Hernández, P.; Zamorano, E.; Navarrete, M. H.
1988-01-01

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Cohesin Is Dispensable for Centromere Cohesion in Human Cells

Díaz-Martínez, Laura A.; Giménez-Abián, Juan F.; Clarke, Duncan J.
2007-03-28

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Characterization of a Natural Mutator Variant of Human DNA Polymerase l which Promotes Chromosomal Instability by Compromising NHEJ

Terrados, Gloria; Gapp, Jean-Pascal; Canitrot, Yvan; Garcia-Diaz, Miguel; Bebenek, Katarzyna; Kirchhoff, Tomas; Villanueva, Alberto; Boudsocq, François; Bergoglio, Valerie; Cazaux, Christophe; Kunkel, Thomas A.; Hoffmann, Jean-Sebastien; Blanco, Luis

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Centromere-localized breaks indicate the generation of DNA damage by the mitotic spindle

Alonso Guerrero, Astrid; Cano Gamero, Mercedes; Trachana, Varvara; Fütterer, Agnes; Pacios-Bras, Cristina; Panadero Díaz-Concha, Nuria; Cigudosa, Juan Cruz; Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-02-08

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Caracterización clínica, citogenética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile/ Clinical, cytogenetic and molecular characterization of a new case of Nijmegen breakage syndrome in Chile

Marcelain C, Katherine; Aracena A, Mariana; Be R, Cecilia; Navarrete S, Carmen Luz; Moreno H, Rosa; Santos A, Manuel; Pincheira V, Juana
2004-02-01

Resumen en inglés The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder associated with microcephaly, immunodeficiency, chromosome instability and cancer proneness. The mutated gene that results in NBS codes for nibrin (Nbs1/p95), a DNA repair protein that is functionally linked to ATM, the kinase protein product of the gene responsible of ataxia-telangiectasia (A-T). We report the clinical, cytogenetic and molecular characterization of a second case of NBS in Chile d (mas) etected by us. The patient is a 7 years old Chilean boy from a consanguineous marriage, with microcephaly, immunodeficiency and acute non lymphocytic leukemia (ANLL). As NBS shares chromosomal and cellular features with A-T, the cytogenetic studies of this patient also included 3 A-T patients. Our results showed that the frequency of spontaneous and X rays induced chromosomal aberrations in NBS are higher than in A-T cells. DNA analysis revealed that the patient is homozygous for the Slavic mutation 657del5 in the NBS1 gene. This finding and the absence of nibrin in patient's cells, confirmed the clinical diagnosis of NBS in our patient (Rev Méd Chile 2004; 132: 211-18)

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Análisis de las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISH-bicolor/ Analyses of numerical aberrations of chromosome 17 And TP53 gene deletion in gastrointestinal tumors by dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH)

Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Herrera Patiño, Juan Carlos; Muñetón Peña, Carlos Mario; Márquez Velásquez, Juan Ricardo; Isaza Jiménez, Luís Fernando
2008-12-01

Resumen en español Introducción. Las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales son comunes en las neoplasias gastrointestinales; estas alteraciones se originan por la inestabilidad cromosómica que ocurre durante el desarrollo del cáncer, afectando la expresión de diversos genes como protooncógenes, genes supresores de tumores y genes de reparación. Objetivo. Evaluar las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales primarios, mediant (mas) e la técnica del FISH bicolor. Muestras y métodos. Se analizaron 15 muestras de tumores gastrointestinales primarios, se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa para obtener núcleos interfásicos. El FISH bicolor se realizó con sondas marcadas con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 y para el locus 17p13.1 del gen TP53. Se analizaron 100 núcleos por cada muestra. Resultados. Se encontró que el 33,3% (5/15) de las muestras tenía aneuploidías para el cromosoma 17; la monosomía fue detectada en todos los casos (5/5). La mayoría de las muestras tenía subpoblaciones de núcleos heterogéneos (mosómicos, disómicos, trisómicos y tetrasómicos). El 93,3% (14/15) de los tumores tenían deleción del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que 14 de las 15 muestras presentaban un estado avanzado del cáncer. Conclusiones. Se demostró un imbalance entre las señales del centrómero del cromosoma 17 y del gen TP53 por núcleo mediante el FISH bicolor. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleciones en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alteraciones muy frecuentes en tumores gastrointestinales. El FISH bicolor permite evidenciar la heterogeneidad genética intratumoral que se presenta en el desarrollo del cáncer. Resumen en inglés Introduction. Numerical and structural chromosome aberrations are common in gastrointestinal cancers; these are originated by chromosomal Instability that happens during development of cancer. Thus, the expression of many genes is affected, such as protooncogene, tumor suppressor genes and repair genes. Aims. To evaluate aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletions in primary gastrointestinal tumors by dual- color fluorescence in situ hybridization (FISH). Samples (mas) and methods. 15 primary gastrointestinal tumor samples were analyzed, which were mechanically and enzimatically disaggregated with 0.2% collagenase in order to obtain interphase nuclei. Dual-color FISH assays was performed using direct fluorescent labeling probes for the chromosome 17 centromere and TP53 gene (17p13.1). Hybridized signals were counted in 100 interphase nuclei by each case. Results. Aneuploidy of chromosome 17 was found in 33.3% (5/15) of the samples. Monosomy was detected in 100% (5/5) of cases with aneuploidies. Most of tumor samples exhibited heterogeneous clones that were monosomic, disomic, trisomic and occasionally tetrasomic. The TP53 deletion was found in 93.3% (14/15) of the analyzed samples. The histopathological study showed that 14 out of 15 tumors samples displayed an advance stage of tumorigenesis. Conclusions. We found an imbalance of signals for chromosome 17 and TP53 per nucleus. Aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletion are very frequent aberrations in gastrointestinal tumors. Dual-color FISH analysis allow detect intratumoral genetic heterogeneity that had occurred in development of cancer.

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Alteraciones cromosómicas estructurales inducidas por bioflavonoides de la dieta en linfocitos de anemia de Fanconi/ Structural Chromosomal Alterations Induced by Dietary Bioflavonoids in Fanconi Anemia Lymphocytes

Galeano, Liliana; Guevara, Gonzalo
2007-09-01

Resumen en español Introducción. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por aplasia medular, predisposición a leucemia mieloide aguda, tumores sólidos y aumento en la inestabilidad cromosómica. Este síndrome puede considerarse como modelo biológico para analizar sustancias naturales con posible efecto genotóxico, difíciles de evaluar en células normales. Los objetivos de este estudio son describir y cuantificar las alteracio (mas) nes cromosómicas estructurales inducidas por cinco flavonas, dos isoflavonas y una droga quimioterapéutica inhibidora de la topoisomerasa II, en cultivos de linfocitos de anemia de Fanconi a fin de determinar si existe un incremento en el número y tipo de daño cromosómico respecto al control. Materiales y métodos. Se analizaron los cromosomas de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina M de una paciente con anemia de Fanconi. Se evaluaron 100 metafases de cada uno de los cultivos expuestos a las sustancias y control basal. Las alteraciones cromosómicas fueron documentadas con fotografías convencionales y digitales mediante analizador de imágenes. Se utilizó la prueba de c2 para determinar diferencias significativas entre el daño cromosómico entre cultivos expuestos y no expuestos con un valor de P Resumen en inglés Introduction. Fanconi anemia is an autosomal recessive disease characterized by a variety of congenital abnormalities, progressive bone marrow failure, increased chromosomal instability and higher risk to acute myeloid leukemia, solid tumors. This entity can be considered an appropriate biological model to analyze natural substances with possible genotoxic effect. The aims of this study were to describe and quantify structural chromosomal aberrations induced by 5 flavones (mas) ,² isoflavones and a topoisomerase II chemotherapeutic inhibitor in Fanconi anemia lymphocytes in order to determine chromosomal numbers changes and/ or type of chromosomal damage. Materials and methods. Chromosomes stimulated by phytohaemagglutinin M, from Fanconi anemia lymphocytes, were analysed by conventional cytogenetic culture. For each chemical substance and controls, one hundred metaphases were evaluated. Chromosomal alterations were documented by photography and imaging analyzer. To statistical analysis was used chi square test to identify significant differences between frequencies of chromosomal damage of basal and exposed cell cultured a P value less than 0.05. Results. There were 431 chromosomal alterations in 1000 metaphases analysed; genistein was the more genotoxic bioflavonoid, followed in descendent order by genistin, fisetin, kaempferol, quercetin, baicalein and miricetin. Chromosomal aberrations observed were: chromatid breaks, chromosomal breaks, cromatid and chromosomal gaps, quadriratials exchanges, dicentrics chromosome and complex rearrangements. Conclusion. Bioflavonoids as genistein, genistin and fisetin, which are commonly present in the human diet, showed statistical significance in the number of chromosomal aberrations in Fanconi anemia lymphocytes, regarding the basal damage.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

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Abnormal Spermatid Formation in the Presence of the Parasitic B24 Chromosome in the Grasshopper Eyprepocnemis plorans

Teruel, M.; Cabrero, J.; Perfectti, F.; Alché Ramírez, Juan de Dios; Camacho, J. P. M.
2009-01-01

Digital.CSIC (Spain)

23

A new role for hth in the early pre-blastodermic divisions in drosophila.

Salvany, Lara; Aldaz, Silvia; Corsetti, Elise; Azpiazu, Natalia
2009-09-01

Digital.CSIC (Spain)