Sample records for ABERRACIONES CROMOSOMICAS (chromosomal aberrations)
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Aberraciones cromosómicas en trabajadores expuestos a radiaciones ionizantes/ Chromosomal aberrations in workers exposed to ionizing radiation

Baquero Pulido, Hernando; Guevara Pardo, Gonzalo; Giraldo Suárez, Marcela; Osorio Soto, Luz Marina
2004-06-01

Resumen en español En la prevención del cáncer todas las acciones son importantes para disminuir los casos. El objetivo es describir si existen aberraciones cromosómicas en los trabajadores de la salud ocupacionalmente expuestos a bajas dosis de radiación ionizante y explorar la posibilidad de utilizar estas pruebas como seguimiento biológico dentro de un sistema de vigilancia. Materiales y métodos: Se realizan cultivos celulares de linfocitos de sangre periférica, teñidos con quina (mas) crina y lectura en metafases de cada caso. Se toman promedios de dosimetrías de uno a cuatro años y se comparan los resultados con las dosis recibidas y el tiempo de exposición, así como también con relación a cancerígenos comunes, antecedentes familiares y personales. Resultados: se encontraron un promedio de 1,93 aberraciones por individuo. En relación con el tiempo de exposición y la presencia de aberraciones, se encontró: 39% entre 1 y 10 años de exposición, 27% entre los 11 y 20 años de exposición y 46% entre los 21 y 30 años de exposición). No se encontró relación entre dosis y presencia de aberraciones, pues éstas representaron indistintamente a la dosis recibida. Conclusiones: los hallazgos sugieren que la exposición a bajas dosis de radiación ionizante, in- ternacionalmente permitidas, puede ocasionar daños cromosómicos y está en relación directa con el tiempo de exposición y la sensibilidad individual, mas no con la cantidad de radiación recibida. Los trabajadores expuestos deben tener un seguimiento biológico adicional a la dosimetría. Resumen en inglés In the prevention of cancer every action is important in order to decrease the number of cases. The objective of this investigation is to prove the existence of chromosomal abnormalities in the health workers occupationally exposed to low doses of ionizing radiation and to explore the possibility of using this test in the epidemiological\ surveillance system. Methodology: Lymphocytes cultures of peripheric blood are colored with quinacrine and reading of metaphases is don (mas) e for each case. Average of dosage measures are taken from one to four years and the results are compared with the dosage administered and the exposure time, as well as with common carcinogenic, and personal and familial history. Results: An average of 1.93 abnormalities per individual was found. Regarding time of exposure and presence of abnormalities, we found: 39% between 1 and 10 years of exposure, 27% between 11 and 20 years and 46% between 21 and 30 years of exposure. No relation was found between doses and presence of abnormalities, since they randomly represented the administered doses. Conclusions: The findings suggest that exposure to low doses of ionizing radiation, which are internationally accepted, may cause chromosomal damage, and this is directly related to time of exposure and individual sensibility, but not with the amount of radiation received. Exposed workers must have follow up additional to dosage measure.

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Aberraciones cromosómicas en trabajadores rurales de la Provincia de Córdoba expuestos a plaguicidas/ Chromosomal aberrations in workers occupationally exposed to pesticides in Córdoba

Mañas, Fernando; Peralta, Laura; Gorla, Nora; Bosh, Beatriz; Aiassa, Delia
2009-06-01

Resumen en español Se realizó el monitoreo citogenético preliminar de una muestra poblacional aleatoria integrada por trabajadores rurales de la Provincia de Córdoba expuestos a plaguicidas dada la intensa actividad agrícola que desarrollan, determinada principalmente por plantaciones de soja. Los plaguicidas más utilizados son glifosato, cipermetrina, atrazina. La cantidad de aberraciones cromosómicas (AC)/100 células y el porcentaje de células aberrantes, incluidos gaps, en el gru (mas) po de referencia (n= 12) fue de 5,25±2,77 y 5,08±2,71, y los valores para el grupo de expuestos (n= 14): 11,50±4,33 y 11,21±3,87 (p Resumen en inglés A preview genotoxic biomonitoring was carried out from a random sample in workers daily exposed to pesticides. Soy bean cultivation is the main activity of these rural workers from Córdoba. The total chromosomal aberrations (CA)/100 cells in the exposed group was 11.50±4.33 and 7.71±3.45 including and excluding gaps respectively, statistically different (p(mas) were glyphosate, cipermetrine and atrazine. The total amount of aberrant cells in the exposed group was 11.21±3.87 and 7.50±3.00 including and excluding gaps respectively, statistically different (p

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Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías: Experiencia en 19 años de trabajo/ Frequency of chromosomal aberrations in subjects with gonosomopathies: Experience in 19 years of work

Quesada Dorta, Marlén; Bello Álvarez, Daisy; González Fernández, Pedro; Cabrera Rode, Eduardo
2004-08-01

Resumen en español El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico (mas) "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7 % (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51 % del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso. Resumen en inglés This paper was aimed at determining the frequency of chromosomal aberrations in a group of patients carriers of gonosomopathies and at relating in each case the meaning of the different chromosomal aberrations found to the patients' clinical diagnosis. 656 patients with presumptive diagnosis of gonosomopathies from different hospital institutions of the country that were received at the mollecular genetics laboratory of "Hermanos Ameijeiras" Clinical and Surgical Hospital (mas) from 1982 to 2001, were studied. Of the total of patients with presumptive diagnosis of gonosomopathies, in 32.7 % (215/656) the clinical diagnosis was confirmed by the cytogenetic study. The chromosomal study was conducted by using G band techniques. The chromosomal rearrangements found were classified into 4 groups. The group of numerical gonosomopathies showed the highest frequency with 110 patients, accounting for 51 % of the total. It was followed by the group of numerical and structural alterations (mosaics) with 59 patients (27.0), the inversions of sex with 24 patients (12.0), and the group of structural gonosomopathies with 22 patients (10.0) The most common chromosomal aberrations were the numerical gonosomopathies (Turner and Klinefelter's syndrome). The chromosomal study in these patients is a very important diagnostic value indicator for the therapeutical conduct to be followed in every case.

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Prevalencia al nacimiento de aberraciones cromosómicas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile: Período 1990-2001/ Frequency of chromosomal aberrations at birth in a University Clinical Hospital

Nazer H, Julio; Antolini T, Mónica; Juárez H, María Eugenia; Cifuentes O, Lucía; Hubner G, María Eugenia; Pardo V, Andrea; Castillo T, Silvia
2003-06-01

Resumen en inglés Background: A cytogenetical study should be performed to every newborn with malformations. If a chromosomal aberration is found, parents must be studied to give an adequate genetic advise. Aim: To study the frequency of chromosomal aberrations in newborns with malformations. Patients and methods: In the Clinical Hospital of the University of Chile all malformations in newborns are registered, as part of the Collaborative Latin American Study of Congenital Malformations (E (mas) CLAMC). The frequency of chromosomal aberrations, determined by cytogenetical studies, was determined in newborns with malformations. Results: In the study period, there were 32,214 births. Of these, 2,268 live newborns and 43 stillbirths had malformations. Ninety nine children with malformations had chromosomal aberrations (4.3%). Trisomy 21 was the most common aberration with a rate of 23/10,000 births, followed by trisomy 18 with a rate of 4/10,000 and trisomy 18 with a rate of 1.2/10,000. Ninety four percent of these children were born alive and 16.1% died before discharge from the hospital. The masculinity indexes for Down syndrome and for trisomy 18 were 0.38 and 0.61 respectively. Conclusions: A higher frequency of female gender for trisomy 21 and male gender for trisomy 18 has not been reported previously (Rev Méd Chile 2003; 131: 651-658)

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Efectos del D-003, mezcla de ácidos alifáticos en el ensayo de aberraciones cromosómicas in vivo/ Effects of D-003, a mixture of aliphatic acids in a trial of in vivo chromosomal aberrations

Arencibia Arrebola, Daniel Francisco; Gámez Menéndez, Rafael; Gutiérrez Martínez, Ariadne; Mas Ferreiro, Rosa; Pardo Acosta, Balia; García Cambián, Haydee
2010-06-01

Resumen en español El D-003 es una mezcla de ácidos alifáticos primarios de alto peso molecular purificada de la cera de caña de azúcar, cuyo componente principal es el ácido octacosanoico, con efectos antiosteoporóticos, hipolipemiantes y antioxidantes. El objetivo de este trabajo fue determinar si el tratamiento oral con D-003 durante 14 días induce aberraciones cromosómicas in vivo en médula ósea de ratones. Se formaron 5 grupos experimentales (5 ratones/grupo/sexo): un grupo c (mas) ontrol solvente, tres tratados con D-003 (500, 1 000 y 2 000 mg/kg) y un control positivo tratado con ciclofosfamida (50 mg/kg, i.p.), 24 h antes del sacrificio. El D-003 no aumentó la frecuencia de aparición de aberraciones (estructurales o numéricas) ni modificó el índice mitótico con respecto a los controles negativos, mientras que la ciclofosfamida, como era esperado sí aumentó ambas frecuencias. En conclusión, el D-003 no presentó potencial genotóxico ni citotóxico sobre las células de la médula ósea de ratones NMRI. Resumen en inglés The D-003 is a mixture of high-molecular weight primary aliphatic acids purified from the sugar cane wax, whose main component is the octacosanic acid with antiosteoporotic, hypolipidemic and antioxidant effects. The aim of present paper was to determine if the oral treatment with D-003 for 14 days induces in vivo chromosomal aberrations in bone marrow of mice. Animals were randomized into 5 groups (5 mice/group/sex): one solvent control group, 3 D-003- treated with Ciclo (mas) phosphamide (50 mg/kg), intraperitoneal route) 24 hours before sacrifice. D-003 neither increase the frequency of aberrations appearance (Structural or numerical) nor modified the mitotic index with regard to negative controls, whereas the cyclophosphamide increase both frequencies as expected. In conclusion, the D-003 has neither genotoxic potential nor cytotoxic on the bone marrow cells of NMRI mice.

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Ozonoterapia: efectos genotóxicos en sangre periférica de ratón

González Carvajal, Yousy; Remigio Montero, Antonia; Zamora Rodríguez, Zullyt; Fonseca López, Gladys
1999-04-01

Resumen en español Se realizó el estudio de la actividad genotóxica del oleozón, mediante el ensayo de micronúcleos en sangre periférica, a través del análisis y la comparación de las frecuencias de micronúcleos en reticulocitos en ratones de la línea Cenp:NMRI de uno y otro sexos; ensayo que constituye una determinación indirecta de la inducción de aberraciones cromosómicas estructurales o numéricas. El tratamiento: aceite de girasol ozonizado con índice de peróxidos entre (mas) 617 y 680 y los controles: aceite de girasol y ciclofosfamida (40 mg/kg de peso corporal), sustancia con propiedades clastogénicas, que provoca un incremento en las roturas cromosómicas, se aplicó por vía intragástrica durante 5 administraciones consecutivas. No se evidenciaron efectos tóxicos en la población eritrocítica estudiada y se obtuvieron resultados negativos en la inducción de clastogenicidad (inducción de aberraciones cromosómicas) al cuantificar la cantidad de micronúcleos presentes en reticulocitos para el índice de peróxido estudiado. Resumen en inglés The genotoxic activity of oleozon was studied by the micronucleus test in peripheral blood through the analysis and comparison of the frequencies of micronuclei in reticulocytes in mice of the Cenp:NMRI line of both sexes. This test is an indirect determination of the induction of chromosomal structural or numerical aberrations. Ozonized sunflower oil with index of peroxides between 617 and 680 and the controls sunflower oil and cyclophosphamide (40 mg/kg of body weight), (mas) a substance with clastogenic properties that provokes an increases in the chromosomal breakages were used in the treatment. Five consecutive intragastric doses were administered. No toxic effects were observed in the erythrocytic population studied. Negative results were obtained in the induction of clastogenecity (induction of chromosomal aberrations) on quantifying the amount of micronuclei present in reticulocytes for the peroxide index studied.

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¿Influye la ozonoterapia sobre la médula ósea de ratones tratados?

Remigio Montero, Antonia; González Carvajal, Yousy; Zamora Rodríguez, Zullyt; Fonseca López, Gladys
1999-04-01

Resumen en español Se realizó el estudio de la actividad genotóxica del oleozón, mediante el ensayo de micronúcleos en médula ósea, en ratones de la línea Cenp:NMRI de uno y otro sexos; este ensayo constituye una determinación indirecta de la inducción de aberraciones cromosómicas estructurales o numéricas. La evaluación genotóxica del oleozón se llevó a cabo a través del análisis y la comparación de las frecuencias de micronúcleos en eritrocitos policromáticos en la mé (mas) dula ósea obtenidos para el tratamiento con aceite de girasol ozonizado con índice de peróxidos entre 617 y 680 y los controles aceite de girasol y ciclofosfamida (40 mg/kg de peso corporal), sustancia con propiedades clastogénicas que provoca un incremento en las roturas cromosómicas. Se realizaron 5 administraciones consecutivas por vía intragástrica con intervalos de 24 horas de una dosis correspondiente a las dosis límite (2 g/kg/día) basada en la no evidencia de toxicidad en los estudios subcrónicos por vía oral del producto. No se evidenciaron efectos tóxicos en la población eritrocítica estudiada y se obtuvieron resultados negativos en la inducción de clastogenicidad (inducción de aberraciones cromosómicas) al cuantificar la cantidad de micronúcleos presentes en eritrocitos policromáticos para el índice de peróxido estudiado. Resumen en inglés The genotoxic activity of oleozone was studied by the bone marrow micronucleus test in mice of the Cenp:NMRI line of both sexes. This assay is the indirect determination of the induction of chromosomal structural or numerical aberrations. The genotoxic evaluation of oleozon was carried out through the analysis and comparison of the frequencies of micronuclei in polychromatic erythrocytes in bone marrow obtained for the treatment with ozonized sunflower oil with index of p (mas) eroxides between 617 and 680 and with the controls sunflower oil and cyclophosphamide (40 mg/kg of body weight), a substance with clastogenic properties that produces an increase in the chromosome breakages. Five consecutive intragastric doses were administered with intervals of 24 hours from a corresponding dose to the maximum doses (2 g/kg/day) based on the absence of toxicity in the oral subchronic studies of the product. No toxic effects were observed in the erythrocytic population studied. Negative results were obtained in the induction of clastogenecity (induction of chromosome aberrations) on quantifying the number of micronuclei present in polychromatic erythrocytes for the index of peroxide studied.

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Evaluación del efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos/ Antracol WP 70 genotoxicity in human lymphocyte cultures

Barrera, Carlos Hernán; Pardo, Liz Carolina; Cortina, Germán David
2008-06-01

Resumen en español Introducción: El Antracol WP 70 es un plaguicida de uso común en la agricultura para mitigar fitopatologías asociadas con hongos. Dado su gran espectro de aplicación e incorrecta manipulación, no se encontraron estudios de genotoxicidad, realizados en humanos, acerca de este compuesto. Objetivo: Evaluar, a partir de la prueba de aberraciones cromosómicas estructurales (ACE), el efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos de sangre perifé (mas) rica. Materiales y métodos: Se establecieron con réplica, cultivos de linfocitos humanos en medio RPMI 1640 complementado, e incubaron a 37° C. Estos cultivos se trataron con agua destilada estéril (control), concentración alta del plaguicida (2.5 mg/ml), media (1.25 mg/ml) y baja (0.02 mg/ml), durante un período de 48 horas. Se evaluaron las células en metafase, se registraron las ACE observadas y se analizaron los datos para calcular los respectivos valores estadísticos. Resultados: El mayor número de aberraciones cromosómicas se encontró en las células tratadas con la concentración media y el menor fue para el grupo control. Sin embargo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas a un nivel de confianza de 95% entre la frecuencia de aberraciones cromosómicas en relación con el grupo control (p = 0.63). Los porcentajes entre aberraciones de tipo cromatídico y cromosómico encontradas fueron 77.3 y 22.7%. De la misma manera, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusión: No se informa daño genotóxico, medido a través de la prueba ACE in vitro del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos. Se recomienda continuar con estudios de toxicología genética y citogenética en Boyacá para resolver dudas acerca de los efectos mutagénicos, carcinogénicos y teratogénicos de los diferentes compuestos físicos, químicos y biológicos en los seres vivos. Resumen en inglés Introduction: Antracol WP 70 is a pesticide of common use in farming activities to mitigate pathologies in plants associated to mushrooms. In spite of its great application spectrum and incorrect manipulation, there were no genotoxicity studies found, carried out on human beings regarding this compound. Aim: To evaluate, by means of structural chromosomal aberration test (SCA), the genotoxicity effect of Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures of peripheral blood. Mat (mas) erials and methods: Human lymphocyte cultures were established in RPMI 1640 supplemented Medium and incubated at 37° C. The cultures were treated with sterile distilled water (control), high concentration of the pesticide (2.5 mg/ml), half (1.25 mg/ml) and low (0.02 mg/ml), during a 48 hours period. The metaphase cells were evaluated and the SCA observed were registered and analyzed to estimate the respective statistical values. Results: The biggest number of SCA was found in cells tried with the half concentration and the lowest one was for the group control. However, there were no statistically significant differences found at a confidence interval of 95% in the SCA frequency in relation with the group control (p = 0.63). The percentages of chromatid and chromosome aberrations were 77.3 and 22.7%, respectively. There were no statistically significant differences found. Conclusion: Damage genototoxic, measured through the SCA test in vitro of the Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures, is not reported. To continue with genetic toxicology and cytogenetic studies in Boyacá Department (State) to solve doubts about the mutagenic, carcinogenic and teratogenics effects of the different physical, chemical and biological compounds in the living beings is recommended.

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Efecto protector del aceite esencial de Lippia alba (Mill.) N.E.: Brown sobre la toxicidad del mercurocromo en raíces de Allium cepa L./ The protective effect of essential oil from Lippia alba (Mill) N.E.: Brown on the mercurochrome toxicity in roots of Allium cepa L.

Paola Vera, Antonia; Olivero V, Jesús T.; Jaramillo, Beatriz E.; Stashenko, Elena
2010-03-01

Resumen en español INTRODUCCIÓN: dentro de la gran variedad de recursos de origen natural y que diversos estudios reportan propiedades medicinales, se encuentra la planta de Lippia alba (Mill.) N.E. Brown; es un arbusto aromático que pertenece a la familia Verbenaceae, originaria de América tropical. Conocida en Colombia como pronto alivio. Presenta numerosas propiedades medicinales como antiespasmódica, carminativa, digestiva, diurética, expectorante, laxante, sedante, somnífera, sud (mas) orífica, antimicrobiana, antioxidante, antiulcerosa y anticonvulsivante. OBJETIVO: se evaluó el efecto protector del aceite esencial obtenido de tallos y hojas frescas de L. alba sobre la toxicidad del mercurocromo en raíces de A. cepa. El mercurocromo a 10, 250 y 500 µM mostró efecto tóxico sobre las células meristemáticas de A. cepa. El aceite a 100 µM, produjo un efecto protector demostrado por la disminución de AC y aumento de la longitud y peso de las raíces expuestas a mercurocromo 10 y 500 µM. MÉTODOS: los parámetros evaluados fueron alteración del índice mitótico, inhibición del crecimiento radicular e inducción de aberraciones cromosómicas en ausencia y presencia del aceite esencial. RESULTADOS: el mercurocromo a 10, 250 y 500 µM mostró efecto tóxico sobre las células meristemáticas de A. cepa. El aceite a 100 µM, produjo un efecto protector demostrado por la disminución de aberraciones cromosómicas, así como aumento de la longitud y peso de las raíces expuestas a mercurocromo 10 y 500 µM. CONCLUSIONES: los datos presentados en esta investigación mostraron que disminuyó la aparición de aberraciones cromósomicas y cambios morfológicos producidos por la exposición de células meristemáticas de A. cepa a mercurocromo, lo cual indica un efecto protector o antigenotóxico del aceite esencial de L. alba. Resumen en inglés INTRODUCTION: within the great variety of natural resources and that different studies report its medicinal properties, is the Lippia alba (Mill) N.E. brown plant which is a aromatic bush belonging to Verbenaceae family to come from tropical America. Known in Colombia as soon relieve, it has many medicinal properties as antispasmodic, carminative, digestive, diuretic, expectorant, laxative, sedative, somniferous, sudoriferous, antimicrobial, antioxidant, antiulcerative an (mas) d anticonvulsant. OBJECTIVE: authors assessed the protective effect of essential oil obtained from stem and fresh leaves of L. alba on the mercurochrome toxicity on A. cepa roots. Mercurochrome (10, 250 and 500µM showed a toxic effect on the meristic cells of A. cepa. Oil (100 µM) had a protective effect demonstrated by AC decrease and an increase of the length and weight of roots exposed to mercurochrome (10 and 500 µM). METHODS: the parameters assessed include the mitotic rate alteration, radicular growth inhibition and chromosome induction in the absence and in the presence of essential oil. RESULTS: mercurochrome (10, 250 and 500 µM had a toxic effect on meristic cells from A. cepa. Oil (100 µM) had a protective effect demonstrated by decrease of chromosomal aberrations, as well as an increase of length and weight of roots exposed to mercurochrome (10 and 500 µM. CONCLUSIONS: data showed in present research suggest that there was a decrease of chromosomal aberrations appearing due to exposition of A. cepa meristic cells to mercurochrome indicating a protective or anti-genotoxic effect of essential oil of L. alba.

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Defectos cromosómicos y fallas reproductivas: Un estudio en 452 pacientes/ Chromosome defects and reproductive failures: A study of 452 patients

Vega Conejo, Viviana; Viñas Portilla, Carlos I.; Lantigua Cruz, Aracely; del Monte Sotolongo, Elena
1999-04-01

Resumen en español En el presente trabajo se analizaron los resultados de estudios cromosómicos realizados a 452 pacientes, remitidos al laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica por fallas reproductivas, los cuales se clasificaron en 7 grupos de acuerdo con el criterio de indicación. Para la obtención del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos. Fueron detectadas 13 aberraciones cromosómicas para una frecuencia de 2,9 %. De éstas, 5 casos (mas) con mosaicos del X (1,11 %), 4 casos con translocaciones Robertsonianas (0,88 %), 2 casos con translocaciones balanceadas (0,44 %) y 2 casos con mosaicos de marcadores no identificados (0,44 %). Se discuten los resultados en relación con los criterios de indicación de estos estudios y los reportes de la literatura. Resumen en inglés The results of the chromosomal studies conducted among 452 patients who were referred to the Cytogenetics Laboratory of the National Center of Medical Genetics due to reproductive failures are analyzed in this paper. These individuals were classified into 7 groups according to the indication. The lymphocyte culture technique was used to obtain the karyotype. 13 chromosome aberrations were found for a frequency of 2.9 %. There were 5 cases with mosaics of the X chromosome (mas) (1.11 %), 4 with Robertsonian translocations (0.88 %), 2 with balanced translocations (0.44 %), and 2 with mosaics of nonidentified markers (0.44 %). Results are discussed in connection with the criteria used for indicating these studies and with literature reports.

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El ensayo de micronúcleos como medida de inestabilidad genética inducida por agentes genotóxicos/ The cytogenetic assay as a measure of genetic instability induced by genotoxic agents

Zalacain, M.; Sierrasesúmaga, L.; Patiño, A.
2005-08-01

Resumen en español La integridad genética de la población humana se encuentra comprometida por la gran actividad industrial; por lo que es importante determinar qué se conoce como un nivel "aceptable" de daño genético y realizar ensayos de genotoxicidad de manera rutinaria en poblaciones de riesgo. Los micronúcleos son cuerpos citoplasmáticos de naturaleza nuclear, se corresponden con material genético no incorporado correctamente a las células hijas durante la división celular, r (mas) eflejan aberraciones cromosómicas y se originan por roturas cromosómicas, por errores durante la replicación y posterior división celular del ADN y/o por la exposición a agentes genotóxicas. Existen factores capaces de influir o modificar el número de micronúcleos presentes en una célula (edad, género, vitaminas, tratamientos médicos, exposición diaria a agentes genotóxicos, etc.). El ensayo citogenético para la detección de micronúcleos (CBMN: cytokinesis-block micronucleus) se basa en la utilización de un agente químico, denominado citocalasina-B capaz de impedir la citocinesis permitiendo la división nuclear proporcionando a las células un aspecto de células binucleadas monodivididas. El recuento de micronúcleos se realiza sobre 1.000 células binucleadas y la muestra de partida puede variar aunque lo óptimo es el uso de linfocitos aislados de sangre periférica. El ensayo de micronúcleos está considerado como un ensayo práctico, universalmente validado y accesible tecnológicamente, útil para evaluar la inestabilidad genética inducida por agentes genotóxicos. Resumen en inglés Human genetic integrity is compromised by the intense industrial activity, which emphasizes the importance to determine an "acceptable" genetic damage level and to carry out routine genotoxicity assays in the populations at risk. Micronuclei are cytoplasmatic bodies of nuclear origin which correspond to genetic material that is not correctly incorporated in the daughter cells in the cellular division; they reflect the existence of chromosomal aberrations and are originate (mas) d by chromosomal breaks, replication errors followed by cellular division of the DNA and/or exposure to genotoxic agents. There are several factors able to modify the number of micronuclei present in a given cell, among them are age, gender, vitamins, medical treatments, daily exposure to genotoxic agents, etc. The cytogenetic assay for the detection of micronuclei (CBMN: cytokinesis-block micronucleus) is based on the use of a chemical agent, cytochalasin-B, which is able to block cytocinesis but allowing the nuclear division, therefore yielding binucleated and monodivided cells. The micronuclei scoring is performed on 1000 binucleated cells and the starting sample may vary, although most studies are performed on peripheral blood lymphocytes. The micronuclei assay is considered a practical, universally validated and technically feasible protocol which is useful to evaluate the genetic instability induced by genotoxic agents.

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Leucemia linfoide crónica - B: Aspectos inmunitarios y moleculares/ Lymphoid leukemia. Inmiune and molecular aspects

Sánchez Segura, Miriam de la C; Marsán Suárez, Vianed; Socarrás Ferrer, Bertha B; Martínez Machado, Mercedes
2004-04-01

Resumen en español La leucemia linfoide crónica-B representa la leucemia humana más común en los países occidentales y está caracterizada por la proliferación y acúmulo delinfocitos B monoclonales CD5 + en sangre periférica, médula ósea, ganglios linfáticos y órganos relacionados, que morfológicamente tienen apariencia madura, pero que son biológicamente inmaduros. El curso de la enfermedad está determinado por una profunda disregulación inmune con hipogammaglobulinemia prog (mas) resiva y una disrupción en la interacción entre las células B y T, así como fenómenos de autoinmunidad. Es el prototipo de enfermedad maligna humana que involucra defectos de la muerte celular programada o apoptosis. En esta enfermedad las translocaciones cromosómicas son raras y las aberraciones genéticas más frecuentes son las deleciones 13q14,11q y la trisomía 12. A pesar de los avances logrados en las técnicas moleculares, aún no se ha podido identificar un oncogen asociado con la patogénesis de este tipo de leucemia, pero los hallazgos citogenéticos y moleculares suministran importante información diagnóstica, clínica y pronóstica, lo cual puede contribuir a decisiones en cuanto al tratamiento y seguimiento de los pacientes con esta enfermedad Resumen en inglés Chronic B-lymphocytic leukemia represents the most common human leukemia in western countries and it is characterized by the proliferation and accumulation of monoclonal CD+5 B-lymphocytes in peripheral blood, bone marrow, ganglia lymphatica and related organs, that morphologically have a mature appearance, but are biologically inmature. The course of the disease is determined by a deep immune disregulation with progressive hypogammaglobulinemia and a disruption in the in (mas) teraction between B and T cells, as well as by autoimmunity phenomena. It is the prototype of malignant human disease that involves defects of the programmed cell death or apoptosis. In this disease, the chromosomal translocations are rare and the most frequent genetic aberrations are 13q14,11q deletions and trisomy 12. In spite of the advances attained in the mollecular techniques, it has not been possible to identify an oncogene associated with the pathogenesis of this type of leukemia, but the cytogenetic and mollecular findings provide important diagnostic, clinical and prognostic information that can contribute to make decisions regarding the treatment and follow-up of the patients with this disease

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Riesgo genotóxico por exposición a plaguicidas en trabajadores agrícolas/ Genotoxic risk in agricultural workers exposed to pesticides

MARTÍNEZ-VALENZUELA, Carmen; GÓMEZ-ARROYO, Sandra
2007-12-01

Resumen en español Los plaguicidas son de los grupos de agentes químicos más ampliamente utilizados por el hombre, tanto para proteger de organismos nocivos la producción y calidad de las cosechas como para el control de vectores y plagas importantes en la salud pública, además de que tienen uso pecuario y doméstico. Estas sustancias han sido consideradas como mutágenos potenciales, por contener ingredientes con propiedades para provocar cambios en el ácido desoxirribonucleico (ADN) (mas) . Uno de los problemas actuales más importantes es la exposición ocupacional a estos compuestos, por lo que se han realizado diversos estudios con la finalidad de evaluar el riesgo que implican, sobre todo para los trabajadores agrícolas, a través de las pruebas de aberraciones cromosómicas (AB), micronúcleos (MN), intercambio de cromátidas hermanas (ICH) y ensayo cometa (EC), cuyos resultados han sido controvertidos, pues existen distintos factores que pueden causar diferencias como pueden ser el grupo químico al que pertenecen los plaguicidas, la formulación técnica y el ingrediente activo que constituye el producto, el tipo de exposición (crónica o aguda), el tiempo que ha estado expuesto el individuo, la forma en que ha sido el contacto (directa o indirecta), la cantidad empleada, la exposición a mezclas, el clima y la temporada del año en el que se asperjan, la edad de las personas, entre otros factores. Por lo que en esta revisión se presentarán una serie de estudios realizados en los últimos veinte años, destinados a evaluar el riesgo de exposiciones en trabajadores del campo. Resumen en inglés Pesticides are chemical agents widely used by humans to protect the crops and livestock from nocive organisms as pests and vectors highly important in public health as well as in domestic applications. These substances has been considered potential mutagens because they contain ingredients capable to cause changes in the deoxyribonucleic acid (DNA). As one of the most important problems is the occupational exposure to these compounds many studies have been made in order t (mas) o evaluate the risk in its use, mainly of agriculture workers, through evaluation of chromosomal aberrations (CA), micronuclei (MN), sister chromatid exchanges (SCE) and comet assay (CA). The results have been contradictory, because there are several factors that influence them, as the active ingredients, technical formulations and chemical groups which they belong, the type of exposure (acute or chronic), type of contact (direct or indirect), the amount used, duration and intensity of the applications, the exposure to mixtures, climate and the seasons of the year when the application were made, the age of the persons, among other factors. Based in the mentioned above, series of studies in the last twenty years will be shown to evaluate the risk of the field workers.

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Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías/ Second trimester echographic markers as chromosome-diseases risk indicators

Nodarse Rodríguez, Alfredo; Llanusa Ruiz, Celia; Castillo Sánchez, Yuderkis; Sánchez Lombana, Rita; Carrillo Bermúdez, Lourdes; Peña Abreu, Ramón
2009-12-01

Resumen en español Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatías, en pacientes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, co (mas) n el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realización de esta investigación fueron revisadas todas las historias clínicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico "Ramón González Coro", en el período comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intención de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociación de marcadores positivos y diagnóstico de aberraciones cromosómicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quístico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecográficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 % que el producto de la gestación no posee una alteración cromosómica. Resumen en inglés Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In (mas) this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from "Ramón González Coro": Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90% of probability that fetus has not chromosomal alteration.

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Los contaminantes ambientales bifenilos policlorinados (PCB) y sus efectos sobre el Sistema Nervioso y la salud/ The polychlorinated biphenyls (PCBS) environmental pollutants and their effects on the Nervous System and health

Miller-Pérez, Carolina; Sánchez-Islas, Eduardo; Mucio-Ramírez, Samuel; Mendoza-Sotelo, José; León-Olea, Martha
2009-08-01

Resumen en español La contaminación ambiental es un grave problema mundial que actualmente preocupa a la comunidad internacional. Las grandes ciudades industrializadas, como la de México, son las más contaminadas. Sin embargo, la contaminación llega hasta zonas alejadas de donde se produce y afecta los ecosistemas. La contaminación es responsable de una alarmante y creciente lista de enfermedades en el hombre, los animales y las plantas. Los bifenilos policlorados (PCB) se catalogaron (mas) dentro de los 12 contaminantes orgánicos más tóxicos para los organismos vivos. Sus propiedades físicas hicieron que se usaran ampliamente en la industria. No son biodegradables y se acumulan en el ambiente, se transfieren dentro de la cadena alimenticia y tienden a concentrarse más al final de ésta, por lo que en los alimentos se determinaron concentraciones que sobrepasaban los límites establecidos por el Organismo de Protección del Ambiente de los Estados Unidos. Se demostró que los PCB afectan la función de los sistemas endocrino, inmunológico y nervioso, entre otros. El mecanismo de acción descrito para los PCB, es por medio de la activación del receptor aril hidrocarburo, un factor de transcripción citosólico dependiente de ligando. Los PCB actúan como ligandos y son lipofílicos, por lo que entran a la célula y llegan al núcleo para unirse al ADN, lo cual altera la trascripción de genes específicos y provoca alteraciones genéticas que conducen a cambios en los procesos y funciones celulares. Los PCB interfieren con la producción y regulación de las hormonas esteroides y tiroideas al actuar como antagonistas o agonistas de los receptores hormonales. Afectan la función reproductora y alteran diferentes aspectos de la sexualidad. Como otros grupos de investigación, el nuestro ha observado que la administración de PCB a ratas gestantes causa un incremento de la mortalidad de las crías, pérdida fetal, peso corporal bajo y una reducción en el número de machos por camada. Los PCB actúan como inmunotoxinas que causan la atrofia del timo y afectan la respuesta inmune. Los PCB y sus metabolitos son carcinogénicos debido a la generación de especies reactivas de oxígeno que pueden producir daño oxidativo al ADN, provocar aberraciones cromosómicas y generar cáncer de mama, hígado, tracto biliar, gastrointestinal, cerebral, etc. Los organismos son más vulnerables a la exposición de los PCB durante las etapas tempranas del desarrollo embrionario. Los PCB atraviesan la placenta y llegan al feto, permanecen en la leche materna y mantienen niveles altos en las crías. Los PCB afectan así el desarrollo del Sistema Nervioso, los órganos y los tejidos, y pueden llevar a la pérdida fetal. También se asocian a deficiencias en el neurodesarrollo del niño y a alteraciones neuropsicológicas en la atención, el aprendizaje y el desarrollo psicomotor. La exposición aguda o crónica a los PCB se asocia con cefalea, insomnio, nerviosismo, irritabilidad, depresión y ansiedad. Los PCB participan en el proceso de neurodegeneración al afectar el sistema dopaminérgico. En el nivel neurofisiológico, afectan la transmisión sináptica excitatoria e inhibitoria hipocampal; inhiben la potenciación a largo plazo y la plasticidad sináptica; alteran mecanismos de señalización celular como el GABAérgico, en el aprendizaje y la memoria, y producen alteraciones cognoscitivas. Nuestro grupo demostró que la administración de los PCB durante la gestación inhibe la actividad de la enzima sintasa del óxido nítrico y provoca cambios neuronales morfológicos degenerativos en los núcleos paraventricular y supraóptico hipotalámicos. Las evidencias de los estudios realizados con los PCB son concluyentes en cuanto a que la exposición a estos tóxicos ambientales interfiere con el funcionamiento de diferentes órganos y sistemas y a que son un factor de riesgo para un amplio número de alteraciones neurodegenerativas. Actualmente, las poblaciones están expuestas a concentraciones que exceden los niveles límite tolerables recomendados por la Organización Mundial de la Salud. Nuestro grupo está analizando las alteraciones de estos contaminantes en el nivel neuroendocrino y en algunos aspectos del aprendizaje y la memoria. Dada la relevancia de los efectos de los PCB en la salud y de la falta en México de una valoración de los niveles de los PCB existentes en personas y alimentos, es importante que las instituciones de salud fomenten y apoyen las investigaciones en esta área. Resumen en inglés Environmental pollution is a world-wide issue which is a matter for concern among the international community. Great industrialized cities are the most polluted and Mexico City is among them. However, pollution affects places which are far away from contaminated urban areas, thus damaging eco-systems. Environmental pollution is responsible for an alarming and increasing list of illnesses in humans, animals and plants. This has generated an international interest in this p (mas) roblem. From the 187 chemical agents considered toxic for living organisms, the Inter-Government Committee for the Negotiation of Persistent Organic Pollutants (Pops) has catalogued 12 as the most hazardous for life. Among them are the so-called polychlorinated biphenyls (PCBs). PCBs are a family of 209 structurally chlorinated compounds made up of chlorine, carbon and hydrogen. These compounds are chemically and thermally stable, insoluble in water, non-flammable, electrically resistant, with low volatility at normal temperatures, and bio-degradable only at high temperatures (1200°C). One of their main disadvantages is that they are subject to a process of bioaccumulation where their concentration increases along the food chain. Their physical properties make them widely used in industry, mainly in the electrical and building areas. Not long after PCBs were manufactured, it was determined that food for human intake such as milk, fish and eggs, to mention just a few, presented higher PCBs concentrations than those allowed by the Organism for US Environmental Protection (0.0005mg/l). It has been demonstrated that PCBs can cause damage to the endocrine, immunologic and Nervous Systems, among others. The underlying mechanism of action of these compounds is through the activation of the aril hydrocarbon receptor (AhR), a ligand-dependent cytosolic transcription factor. PCBs act like ligands and, given their lipophilic properties, enter cells by passive diffusion. Two co-chaperone proteins are bound to AhR to form an oligomer which dissociates when binding to a PCB. After ligand binding, a heterodimer is formed which translocates into the nucleus and links to specific DNA regions; this in turn regulates the transcription velocity of specific genes and produces genetic alterations that modify processes and functions in the cell. PCBs belong in the group of chemicals considered endocrine disruptors. Damage caused by these compounds can be irreversible. In the endocrine system they interfere with the production and regulation of steroid and thyroid hormones, acting as agonists or antagonists of hormone receptors. They impair endocrine metabolic pathways, such as those of thyroid hormones (T3 and T4), and inhibit carrier proteins such as transthyretin. Contaminants that harm the endocrine system also affect the reproductive function and disrupt various aspects of sexuality. In males, PCBs inhibit the synthesis of testosterone, alter masculinity, reduce sperm motility and the capacity of binding and penetrating the ovule, induce changes in the shape of the penis as well as its size, retard or inhibit testicle descent, and can generate testicular cancer. In females, they can cause early menarche (first menstruation), enhanced duration of menstrual bleeding, urogenital malformations, endometriosis, spontaneous abortion, fetal death, premature delivery and low-weight in offspring. Our group, as well as other research groups, has encountered that PCB administration to gestating rats causes an increment in offspring mortality, fetal miscarriages, low bodily weight of the offspring and a reduction in the number of males per litter. The immunological system is sensitive to chemicals such as PCBs which originate an immunological response; they act as immunotoxins that cause thymus atrophy, affect innate immunity, compromise host resistance and immunity mediated by B and T cells, as well as humoral immunity. PCBs and their metabolites are carcinogenic and act as general cancer promoters by enhancing the effects of other substances through the generation of oxygen reactive compounds that can induce DNA oxidative damage. Chronic PCB exposure can cause chromosomal aberrations; these compounds have been related to all types of cancer: mammary gland, liver, biliary tract, gastrointestinal, skin (especially malignant melanomas), lung, pancreas and brain. There is evidence that organisms are more vulnerable to PCB exposure during the early embryonic stages. These compounds can cross the placenta and affect the fetus; when they are present in human milk they keep the offspring under high PCB levels thus altering development. In addition, they can contribute to the interruption of growth and development of brain, organs and tissues. As a result, malfunctions or miscarriage occur. PCBs are involved in the neurodegeneration process since they affect dopaminergic neurons in caudate nucleus, ventral tegmental area and substantia nigra. These compounds disrupt neuronal mechanisms such as vesicular transport and dopamine release which lead to cellular death similar to that described for diseases such as Parkinson's. Perinatal exposure to PCBs is associated with neurodevelopmental deficiencies of infants which consist of dysfunctions at the neuropsychological level such as in verbal learning (syllables, words and concepts), performance functions, changes in attention and psychomotor development. Acute or chronic exposure to PCBs is associated with cephalea, insomnia, nervousness, irritability, depression and anxiety; these symptoms in turn modify behavior. At the neurophysiological level, these contaminants impair excitatory and inhibitory synaptic transmission in the hippocampus, inhibit long-term potentiation and synaptic plasticity, alter some mechanisms of cell signaling (GABAergic pathway), and deteriorate learning and memory. Recently, these compounds have been related to cognitive alterations. Our group demonstrated that the administration of PCB-77 and Aroclor 1254 during gestation inhibits the enzymatic activity of nitric oxide synthase (NOS) in 10-day postnatal pups. These rats presented degenerative morphological neuronal changes such as shrinking, picnosis, loss of neurites, neuronal death and decrease in the number of nitrergic neurons in the paraventricular and supraoptic hypothalamic nuclei. We also reported that in these nuclei a decrease in immunoreactivity to vasopressin and neuronal NOS is observed. The evidence in PCB studies is conclusive. The exposure to these environmental toxins interferes with the functioning of various organs and systems such as the endocrine and Nervous Systems, not only in humans but also in animals. These contaminants pose a risk factor for a wide number of neurodegenerative alterations.

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X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

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Tufted Is a gain-of-function allele that promotes ectopic expression of the proneural gene amos in Drosophila

Villa-Cuesta, Eugenia; Navascués, Joaquín de; Ruiz-Gómez, Mar; Diez del Corral, Ruth; Domínguez, María; de Celis, Jose F.; Modolell, Juan
2003-01-01

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The G2 checkpoint activated by DNA damage does not prevent genome instability in plant cells

Carballo, Jesús A.; Pincheira, Juana; Torre, Consuelo de la
2006-04-01

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Roles of nibrin and ATM/ATR kinases on the G2 checkpoint under endogenous or radio-induced DNA damage

Marcelain, Katherine; Torre, Consuelo de la; González, Patricio; Pincheira, Juana
2005-07-01

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Paradoxical antiproliferative effect by a murine mammary tumor-derived epithelial cell line

Gurzov, Esteban N.; Nabha, Sanaa M; Yamamoto, Hamilto; Meng, Hong; Scharovsky, O. Graciela; Bonfil, R. Daniel
2007-10-01

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PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia

Van Vlierberghe, Pieter; Palomero, Teresa; Khiabanian, Hossein; Joni Van der Meulen; Castillo, Mireia; Van Roy, Nadine; Moerloose, Barbara de; Philippé, Jan; González-García, Sara; Toribio, María Luisa; Taghon, Tom; Zuurbier, Linda; Cauwelier, Barbara; Harrison, Christine J.; Schwab, Claire; Pisecker, Markus; Strehl, Sabine; Langerak, Anton W.; Gecz, Jozef; Sonneveld, Edwin; Pieters, Rob; Paietta, Elisabeth; Rowe, Jacob M.; Wiernik, Peter H.; Benoit, Yves; Soulier, Jean; Poppe, Bruce; Yao, Xiaopan; Cordon-Cardo, Carlos; Meijerink, Jules; Rabadan, Raul; Speleman, Frank; Ferrando, Adolfo
2010-03-14

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Múltiple FISH y múltiple BAND: técnicas de citogenética molecular en cinco casos/ Application of the cytogenetic techniques multiple Fish and multiple Band/ Report of five cases

Castillo Taucher, Silvia; Fuentes S, Ana María; Paulos M, Alejandro; Pardo V, Andrea
2002-05-01

Resumen en inglés The techniques of multiple FISH (M-FISH) or fluorescence in situ hybridization with different color assignment for all and each of the human chromosomes, and multiple BAND (M-BAND) or hybridization with different color assignment for each chromosomal band, allow the identification of some alterations that would not be possible to distinguish with classical banding techniques, like the origin of the chromosomal material that constitutes a (non identifiable) marker chromoso (mas) me or confirming the constitution of the multiple and simultaneous aberrations that occur in cancer cells. We communicate five complex cytogenetic cases that benefited by the employment of this diagnostic strategy, allowing to corroborate or reformulate a previous given conclusion (Rev Méd Chile 2002; 130: 511-18)

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Mechanism of G2-Repair to preserve chromosome integrity and its inhibition by caffeine

López-Sáez, J. F. ; González-Fernández, A. ; Hernández, P. ; Zamorano, E. ; Navarrete, M. H.

[EN] In proliferating eukaryotic cells, there occurs a striking chromosome repair mechanism, wich operates during G2 and prophase of the division cycle. The main task of this repair mechanism could by the removal of DNA lesions able to give rise chromosomal aberrations during chromatin condensation ...

DRIVER (Spanish)

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Mechanism of G2-Repair to preserve chromosome integrity and its inhibition by caffeine

López-Sáez, J. F.; González-Fernández, A.; Hernández, P.; Zamorano, E.; Navarrete, M. H.
1988-01-01

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Cohesin Is Dispensable for Centromere Cohesion in Human Cells

Díaz-Martínez, Laura A.; Giménez-Abián, Juan F.; Clarke, Duncan J.
2007-03-28

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Characterization of a Natural Mutator Variant of Human DNA Polymerase l which Promotes Chromosomal Instability by Compromising NHEJ

Terrados, Gloria; Gapp, Jean-Pascal; Canitrot, Yvan; Garcia-Diaz, Miguel; Bebenek, Katarzyna; Kirchhoff, Tomas; Villanueva, Alberto; Boudsocq, François; Bergoglio, Valerie; Cazaux, Christophe; Kunkel, Thomas A.; Hoffmann, Jean-Sebastien; Blanco, Luis

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Centromere-localized breaks indicate the generation of DNA damage by the mitotic spindle

Alonso Guerrero, Astrid; Cano Gamero, Mercedes; Trachana, Varvara; Fütterer, Agnes; Pacios-Bras, Cristina; Panadero Díaz-Concha, Nuria; Cigudosa, Juan Cruz; Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-02-08

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Caracterización clínica, citogenética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile/ Clinical, cytogenetic and molecular characterization of a new case of Nijmegen breakage syndrome in Chile

Marcelain C, Katherine; Aracena A, Mariana; Be R, Cecilia; Navarrete S, Carmen Luz; Moreno H, Rosa; Santos A, Manuel; Pincheira V, Juana
2004-02-01

Resumen en inglés The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder associated with microcephaly, immunodeficiency, chromosome instability and cancer proneness. The mutated gene that results in NBS codes for nibrin (Nbs1/p95), a DNA repair protein that is functionally linked to ATM, the kinase protein product of the gene responsible of ataxia-telangiectasia (A-T). We report the clinical, cytogenetic and molecular characterization of a second case of NBS in Chile d (mas) etected by us. The patient is a 7 years old Chilean boy from a consanguineous marriage, with microcephaly, immunodeficiency and acute non lymphocytic leukemia (ANLL). As NBS shares chromosomal and cellular features with A-T, the cytogenetic studies of this patient also included 3 A-T patients. Our results showed that the frequency of spontaneous and X rays induced chromosomal aberrations in NBS are higher than in A-T cells. DNA analysis revealed that the patient is homozygous for the Slavic mutation 657del5 in the NBS1 gene. This finding and the absence of nibrin in patient's cells, confirmed the clinical diagnosis of NBS in our patient (Rev Méd Chile 2004; 132: 211-18)

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Análisis de las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISH-bicolor/ Analyses of numerical aberrations of chromosome 17 And TP53 gene deletion in gastrointestinal tumors by dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH)

Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Herrera Patiño, Juan Carlos; Muñetón Peña, Carlos Mario; Márquez Velásquez, Juan Ricardo; Isaza Jiménez, Luís Fernando
2008-12-01

Resumen en español Introducción. Las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales son comunes en las neoplasias gastrointestinales; estas alteraciones se originan por la inestabilidad cromosómica que ocurre durante el desarrollo del cáncer, afectando la expresión de diversos genes como protooncógenes, genes supresores de tumores y genes de reparación. Objetivo. Evaluar las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales primarios, mediant (mas) e la técnica del FISH bicolor. Muestras y métodos. Se analizaron 15 muestras de tumores gastrointestinales primarios, se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa para obtener núcleos interfásicos. El FISH bicolor se realizó con sondas marcadas con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 y para el locus 17p13.1 del gen TP53. Se analizaron 100 núcleos por cada muestra. Resultados. Se encontró que el 33,3% (5/15) de las muestras tenía aneuploidías para el cromosoma 17; la monosomía fue detectada en todos los casos (5/5). La mayoría de las muestras tenía subpoblaciones de núcleos heterogéneos (mosómicos, disómicos, trisómicos y tetrasómicos). El 93,3% (14/15) de los tumores tenían deleción del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que 14 de las 15 muestras presentaban un estado avanzado del cáncer. Conclusiones. Se demostró un imbalance entre las señales del centrómero del cromosoma 17 y del gen TP53 por núcleo mediante el FISH bicolor. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleciones en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alteraciones muy frecuentes en tumores gastrointestinales. El FISH bicolor permite evidenciar la heterogeneidad genética intratumoral que se presenta en el desarrollo del cáncer. Resumen en inglés Introduction. Numerical and structural chromosome aberrations are common in gastrointestinal cancers; these are originated by chromosomal Instability that happens during development of cancer. Thus, the expression of many genes is affected, such as protooncogene, tumor suppressor genes and repair genes. Aims. To evaluate aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletions in primary gastrointestinal tumors by dual- color fluorescence in situ hybridization (FISH). Samples (mas) and methods. 15 primary gastrointestinal tumor samples were analyzed, which were mechanically and enzimatically disaggregated with 0.2% collagenase in order to obtain interphase nuclei. Dual-color FISH assays was performed using direct fluorescent labeling probes for the chromosome 17 centromere and TP53 gene (17p13.1). Hybridized signals were counted in 100 interphase nuclei by each case. Results. Aneuploidy of chromosome 17 was found in 33.3% (5/15) of the samples. Monosomy was detected in 100% (5/5) of cases with aneuploidies. Most of tumor samples exhibited heterogeneous clones that were monosomic, disomic, trisomic and occasionally tetrasomic. The TP53 deletion was found in 93.3% (14/15) of the analyzed samples. The histopathological study showed that 14 out of 15 tumors samples displayed an advance stage of tumorigenesis. Conclusions. We found an imbalance of signals for chromosome 17 and TP53 per nucleus. Aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletion are very frequent aberrations in gastrointestinal tumors. Dual-color FISH analysis allow detect intratumoral genetic heterogeneity that had occurred in development of cancer.

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Alteraciones cromosómicas estructurales inducidas por bioflavonoides de la dieta en linfocitos de anemia de Fanconi/ Structural Chromosomal Alterations Induced by Dietary Bioflavonoids in Fanconi Anemia Lymphocytes

Galeano, Liliana; Guevara, Gonzalo
2007-09-01

Resumen en español Introducción. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por aplasia medular, predisposición a leucemia mieloide aguda, tumores sólidos y aumento en la inestabilidad cromosómica. Este síndrome puede considerarse como modelo biológico para analizar sustancias naturales con posible efecto genotóxico, difíciles de evaluar en células normales. Los objetivos de este estudio son describir y cuantificar las alteracio (mas) nes cromosómicas estructurales inducidas por cinco flavonas, dos isoflavonas y una droga quimioterapéutica inhibidora de la topoisomerasa II, en cultivos de linfocitos de anemia de Fanconi a fin de determinar si existe un incremento en el número y tipo de daño cromosómico respecto al control. Materiales y métodos. Se analizaron los cromosomas de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina M de una paciente con anemia de Fanconi. Se evaluaron 100 metafases de cada uno de los cultivos expuestos a las sustancias y control basal. Las alteraciones cromosómicas fueron documentadas con fotografías convencionales y digitales mediante analizador de imágenes. Se utilizó la prueba de c2 para determinar diferencias significativas entre el daño cromosómico entre cultivos expuestos y no expuestos con un valor de P Resumen en inglés Introduction. Fanconi anemia is an autosomal recessive disease characterized by a variety of congenital abnormalities, progressive bone marrow failure, increased chromosomal instability and higher risk to acute myeloid leukemia, solid tumors. This entity can be considered an appropriate biological model to analyze natural substances with possible genotoxic effect. The aims of this study were to describe and quantify structural chromosomal aberrations induced by 5 flavones (mas) ,² isoflavones and a topoisomerase II chemotherapeutic inhibitor in Fanconi anemia lymphocytes in order to determine chromosomal numbers changes and/ or type of chromosomal damage. Materials and methods. Chromosomes stimulated by phytohaemagglutinin M, from Fanconi anemia lymphocytes, were analysed by conventional cytogenetic culture. For each chemical substance and controls, one hundred metaphases were evaluated. Chromosomal alterations were documented by photography and imaging analyzer. To statistical analysis was used chi square test to identify significant differences between frequencies of chromosomal damage of basal and exposed cell cultured a P value less than 0.05. Results. There were 431 chromosomal alterations in 1000 metaphases analysed; genistein was the more genotoxic bioflavonoid, followed in descendent order by genistin, fisetin, kaempferol, quercetin, baicalein and miricetin. Chromosomal aberrations observed were: chromatid breaks, chromosomal breaks, cromatid and chromosomal gaps, quadriratials exchanges, dicentrics chromosome and complex rearrangements. Conclusion. Bioflavonoids as genistein, genistin and fisetin, which are commonly present in the human diet, showed statistical significance in the number of chromosomal aberrations in Fanconi anemia lymphocytes, regarding the basal damage.

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Abnormal Spermatid Formation in the Presence of the Parasitic B24 Chromosome in the Grasshopper Eyprepocnemis plorans

Teruel, M.; Cabrero, J.; Perfectti, F.; Alché Ramírez, Juan de Dios; Camacho, J. P. M.
2009-01-01

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A new role for hth in the early pre-blastodermic divisions in drosophila.

Salvany, Lara; Aldaz, Silvia; Corsetti, Elise; Azpiazu, Natalia
2009-09-01

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