Sample records for CROMATINA (chromatin)
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Determinación de la variabilidad en la condensación de la cromatina espermática y alfa-glucosidasa seminal con relación al espermiograma/ Chromatin condensation and seminal alpha glucosidase variability and their relationship to spermiogram

Sánchez G, Raúl; Peña S, Patricio; Miska, Werner; Henkel, Ralf
2000-05-01

Resumen en inglés Background: Sperm functional tests as an addition to semen analysis have been used to study the fertilization ability of spermatozoa. Besides the usual variability of the seminal analysis an individual variability in the results of functional tests has been recently found. Aim: to evaluate in a three months period, the individual variability of sperm parameters and sperm maturation using the chromatin condensation test and epidydime alpha-glucosidase (that allows to discr (mas) iminate obstructive processes). Material and method: The evaluation was carried out in two donors (12 samples) apparently in good health. One of them presented evident semen analysis alterations (donor 1) and the other was considered normal under the WHO standards (donor 2). Results: The averages for donor 1 were: Sperm count 24x106 sperm/ml (range 10-58x106 sperm/ml), morphology 31.8% (range 30-35%), total motility 33% (range 20-42%), sperm maturation 38% (range 28-78%), a-glucosidase 8.65 (U/ml (range 5-10 (U/ml). The averages for donor 2 were: Sperm count 96x106 sperm/ml (range 50-140x106 sperm/ml), morphology 32.2% (range 30-35%), total motility 69% (range 58-78%), sperm maturation 17% (range 7-30%), a-glucosidase 36.9 (U/ml (range 20-82 (U/ml). Conclusions: These results show that significant variations can be found in the sperm parameters and in seminal plasma a-glucosidase; however these variations are generally maintained at the normal or abnormal ranges for each individual, except the sperm morphology that was constant and with low variation in both donors. The determination of the chromatin condensation in the semen analysis gives an additional information about the grade of sperm maturation and would be of great value for differentiating between sperm samples that show similar morphology values. (Rev Méd Chile 2000; 128: 483-9)

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Evaluación del ADN espermático de llamas utilizando azul de toluidina/ Evaluation of llama sperm dna using toluidine blue

Carretero, M.I; Giuliano, S.M; Casaretto, C.I; Gambarotta, M.C; Neild, D.M
2009-06-01

Resumen en español El colorante azul de toluidina (AT) se une al ADN permitiendo diferenciar espermatozoides de acuerdo al grado de condensación de la cromatina. Los objetivos de este trabajo fueron: poner a punto una técnica que evalúe la condensación de la cromatina espermática de llama, determinar los patrones de condensación para la especie mediante la tinción con AT y determinar si es posible utilizar ditíotreitol (DTT) como control positivo de la tinción. Se ensayaron 2 tiemp (mas) os de fijación de las muestras con etanol 96 º (2 y 30 minutos) y 3 tiempos de incubación con DTT al 1% (30 seg, 1,5 min y 3 min). Los patrones de coloración observados fueron: coloración celeste (negativos, sin alteración en la condensación normal de la cromatina), violeta claro (intermedios, algún grado de descondensación), violeta oscuro (positivos, alto grado de descondensación). No se observaron diferencias significativas entre los tiempos de fijación tanto en las muestras con y sin DTT. En conclusión, se logró simplificar la técnica de AT y determinar los diferentes patrones en espermatozoides de llama. Se comprobó que la incubación con DTT se puede utilizar como control positivo de la técnica y para evaluar la susceptibilidad de cada individuo a la descondensación in vitro. Resumen en inglés Toluidine blue stain (TB) binds to DNA, allowing differentiation of spermatozoa according to the degree of chromatin condensation. The objectives of this study were to adapt a technique for evaluating sperm chromatin in llamas, determine chromatin condensation patterns in llamas using TB and determine if it is possible to use dithiothreitol (DTT) as a positive control for the stain. Two fixation times with ethanol 96° (2 and 30 minutes) and 3 incubation times with 1% DTT (mas) (30 s, 1.5 min and 3 min) were studied. Staining patterns observed were: light blue (negative, without alteration in the normal chromatin condensation), light violet (intermediate, some degree of decondensation), dark violet (positive, high degree of decondensation). No significant differences were observed between fixation times, either in samples with or without DTT. To conclude, it was possible to simplify the TB stain and determine the different patterns in llama spermatozoa. It was proved that incubation with DTT can be used as a positive control for the stain and to evaluate individual susceptibility to decondensation in vitro.

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Capacidad fecundante espermática luego de la recuperación de espermatozoides mediante la técnica de swim-up/ Spermatic fertilization capacity after swim-up spermatozoa recovery technique

Reina Bouvet, Beatriz; Vicenta Paparella, Cecilia; Nestor Feldman, Rodolfo; María Almará, Adriana; Nora Gatti, Vanda; Amalia Solis, Edita
2005-12-01

Resumen en español OBJETIVO: Evaluar en pacientes infértiles, la calidad espermática pre y post swim up y compararla con una población de hombres fértiles. MÉTODOS: De 55 pacientes que asistieron al Servicio de Reproducción del Hospital Centenario de Rosario a los que se efectuó espermograma y estudios funcionales espermáticos según normas OMS (1999), se seleccionaron 30 muestras de semen con volumen mayor de 1.0 ml, concentración de espermatozoides mayor de 5.000.000/ml y que no (mas) presentaban hiperviscosidad. Se compararon los resultados obtenidos de: movilidad progresiva (MP), morfología (M), condensación de la cromatina (CC) e integridad de la cromatina (IC), en el semen fresco sin tratar (G2) y luego del swim-up (G3), con los valores obtenidos en muestras de semen fresco de 15 hombres fértiles (G1). Se utilizó microscopio óptico para estudiar la movilidad espermática progresiva, tinción Hematoxilina-Verde Brillante para analizar la morfología, azul de anilina para evaluar la condensación de la cromatina y el fluorocromo naranja de acridina para analizar la integridad de la cromatina. La técnica de recuperación espermática utilizada fue el swim-up, que se realizó en medio HTF, incubando en tubo Falcon a 45 ° en estufa de 37 °C gaseada (atmósfera de CO2 5%) durante 1 hora. Luego se tomaron de la capa superior los espermatozoides que sobrenadaron, en los que se efectuaron las prácticas post swim-up. Se aplicó la prueba t - Student a los valores de los parámetros MP, M, CC e IC en los 3 grupos de pacientes, observándose diferencia significativa para los cuatro parámetros al comparar G1 vs. G2 y G2 vs. G3 (p0.1), lo cual indica que los parámetros estudiados MP, M, CC e IC, en los espermatozoides recuperados del swim-up, son semejantes a la población de hombres fértiles. RESULTADOS: Estos resultados muestran que mediante swim-up se pueden recuperar gametas con capacidad fecundante potencial semejante a la población fértil, para aplicar en técnicas de reproducción asistida de baja complejidad, como la inseminación intrauterina, donde la selección natural es aún viable. Resumen en inglés OBJECTIVES: To investigate sperm quality before and after swim up in infertile patients, and to compare it with a fertile men population. METHODS: Semen samples from 55 patients consulting at the infertility services of the Hospitals "Centenario" in Rosario and "Eva Perón" in Gro Baigorria were collected and analyzed accordingly with the WHO guidelines. 30 sperm samples with a volume higher than 1.0 ml, and spermatozoid concentration higher than 5.000.000/ml, not present (mas) ing hyperviscosity were selected. Outcome variables including progressive mobility (PM), morphology (M), chromatin condensation (CC) and chromatin integrity (CI), were compared in fresh semen samples, between patients without previous treatment (G2) and after swim up (G3) and 15 fertile men (G1). Sperm morphology was evaluated by brilliant green hematoxyllin stain;progressive mobility with a subjective method accordingly to WHO (1999); chromatin condensation with aniline blue test; and chromatin integrity with acridine orange as fluorocrom. Swim up technique was based on Berger et al. (1985) with mHTF, heatingthe samples in a Falcon tube in a 45º angle in a 37ºC gas heater for one hour (5% C02 atmosphere). Following incubation 0.5 ml of the overlay containing sperm cells that swam up from the pellet were removed to process the recoveredspermatozoids. Student’s t test was applied to compare PM, M, CC, and CI between the four groups. A significant difference was found between G1 vs G3 and G2 vs G3 (p 0.1). It showed that PM, M, CC and CI parameters in the recovered spermatozoids after swim up were similar to fertile population. CONCLUSIONS: Our results indicate that through the swim up procedure gametes with fertile ability similar to normal fertile population can be recovered to be applied in low complexity in vitro fertilization techniques such as intrauterine insemination, where the natural selection is still viable.

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Caracterización genómica de la integración in vitro del VIH-1 en células mononucleares de sangre periférica, macrófagos y células T de Jurkat/ Genomic Characterization of HIV-1 in vitro Integration in Peripheral Blood Mononuclear Cells, Macrophages and Jurkat T Cells

Soto, Juliana; Peña, Ángela; Salcedo, Mercedes; Domínguez, Martha C; Sánchez, Adalberto; García-Vallejo, Felipe
2010-03-01

Resumen en español Introducción: La mayor parte del genoma celular es accesible a la integración retroviral; sin embargo, se propone que este proceso no es aleatorio y es dependiente de cada retrovirus. Objetivos: Identificar y caracterizar las regiones del genoma humano en donde ocurre la integración del virus de la inmunodeficiencia humana de tipo 1 (VIH-1) en células mononucleares de sangre periférica, macrófagos y células T de Jurkat infectadas. Materiales y métodos: Se seleccio (mas) naron 300 secuencias de ADN humano obtenidas por el método de ligación mediada por PCR, previamente depositadas en el GenBank. Utilizando el programa BLAST, sólo 264 de ellas se incluyeron en el estudio, pues se pudo obtener información sobre localización cromosómica, genes anotados, secuencias repetidas, número de islas CpG y tiempo medio de replicación, entre otras variables genómicas. Estas secuencias se exportaron a otras bases de datos. Resultados: El 53% (140/264) de las integraciones se registraron en bandas G. El 70,45% de los provirus se localizaron en los genes humanos anotados, mientras que el restante lo hizo en elementos repetidos. En general, la selección del sitio de integración se relacionó con las características locales genómicas y estructurales de la cromatina, entre las que se incluyen secuencias Alu-Sx y L1, densidad génica y de islas CpG, remodelación de la cromatina y tiempo de replicación. Éstas influenciarían la interacción eficiente del complejo de preintegración con los genomas celulares. Conclusión: Se determinó que la integración del VIH-1 en los genomas celulares estudiados estaría condicionada por características diferenciales de la cromatina y por procesos epigenéticos que influirían la selección del sitio blanco de integración. Resumen en inglés Introduction: Most of the infected host cell genome is available for retroviral integration; however, it has been proposed that this process does not occur at random and depends upon each type of retrovirus. Objective: The objective is to identify and characterize differences in human genome regions of peripheral blood mononuclear cells, macrophages and Jurkat T cells in which integration of HIV-1 occurs. Material and Methods: Three hundred human DNA genome sequences, pre (mas) viously deposited in the GenBank, were selected at random. Using program BLAST, only 264 of them were included in the study because relevant information about chromosomal position, associated genes, repetitive sequences, number of CpG islands and average replication time was available; these sequences were exported to other data bases for analysis. Results: 53% (140/264) of integrations were located on G bands. 70.45% of provirus was located in human genes and the rest was located in repetitive elements. In general the integration site selection was correlated with genomics and structural characteristics of cell chromatin including Alu-Sx and L1 sequences, gene and CpG island densities, remodeling of chromatin, and replication time. All of them would influence the efficient interaction between the pre-integration complex and target cell genomes. Conclusion: It was determined that HIV-1 integration in target cellular genomes would be conditioned by differential characteristics of associated chromatin and by epigenetic processes that would influence the selection of integration sites.

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Estudio del daño celular producido por isquemia cerebral, en un modelo de rata. Determinación de la presencia de apoptosis/ Cellular injury study caused by cerebral ischemia in a rat model. Determination of apoptosis presence

Ortíz Plata, Alma; Sandoval, Carlos; Uribe, Paul; Guevara, Jorge; Rembao, Daniel; Nader, Juan; de la Cruz Hernández Hernández, Fidel
2004-12-01

Resumen en español La enfermedad vascular cerebral constituye una de las primeras causas de discapacidad y mortalidad en el mundo. En este trabajo, se analizó el daño celular isquémico por oclusión de la arteria cerebral media en ratas a distintos tiempos (5, 10, 12-15, 30 y 60 min), n diferentes regiones cerebrales (frontal, parietal, occipital e hipocampo), que fueron, analizadas por microscopia óptica, microscopia electrónica, LM-PCR (Ladder Assay-Polymerase Chain Reaction) y TUNEL (mas) (Terminal deoxinucleotidil transferasa mediated dUTP Nick End Labeling). A los 5 min se observaron cambios hipóxicos caracterizados por células de volumen reducido y núcleos picnóticos. A los 12 min aparecieron en todas las regiones cerebrales y con predominio en occipital e hipocampo, cambios sugestivos de apoptosis consistentes en células individuales con condensación de la cromatina, disminución de volumen celular y ausencia de edema. Al microscopio electrónico se observó condensación de la cromatina en algunas células. El LM-PCR mostró a partir de los 12 min de isquemia, la característica fragmentación en escalera del DNA que se encuentra en la apoptosis. La prueba de TUNEL fue positiva a los 12 min en hipocampo y lóbulo occipital. Estos resultados sugieren que la apoptosis activa, ocurre en las células cerebrales, en fases tempranas de la muerte neuronal isquémica a partir de los 12 min de isquemia focal. Resumen en inglés The cerebral vascular disease is one of the main reasons of incapacity and mortality in the world. Here it was analyzed the cellular ischemic injury by middle cerebral artery occlusion in a rat model at several times (5, 10, 12-15, 30 and 60 minutes), in different cerebral regions (frontal, parietal, occipital and hippocampus), that were analyzed by light microscopy, electron microscopy, LM-PCR (Ladder Assay-Polymerase Chain Reaction) and TUNEL (Terminal deoxinucleotidil (mas) transferasa mediated dUTP Nick End Labeling). At five minutes hypoxic changes as loss of cytoplasmic volume and nuclear pyknosis were observed. At 12 minutes were found changes suggesting apoptosis such as individual cells with chromatin and cytoplasmic condensation but without edema in all cerebral regions, predominantly in occipital and hippocampus. Under electron microscopy so me cells with chromatin condensation were observed. LM-PCR technique shows the typical DNA ladder fragmentation, starting at 12 minutes. TUNEL test was positive in neurons at 12 minutes in occipital and hippocampus regions. These results suggest that apoptosis in cerebral cells start at 12 minutes after focal cerebral ischemia. It might evidence the presence of cellular active processes of neuronal death at early times of ischemia.

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Expansión clónica y caracterización genómica del proceso de integración del virus linfotrópico humano tipo I en la leucemia/linfoma de células T en adultos/ Clonal expansion and genomic characterization of the human T-cell lymphotropic virus type I during the integration process in adult T-cell leukemia/lymphoma

Salcedo-Cifuentes, Mercedes; Cabrera, Jesús; Cuesta-Astroz, Yesid; Carrascal, Edwin; Eizuru, Yoshito; Domínguez, Martha C; Sánchez, Adalberto; García-Vallejo, Felipe
2009-06-01

Resumen en español Introducción. Aunque la integración del virus linfotrópico humano tipo I no es al azar, se desconocen muchos de los detalles de este proceso. Objetivo. Evaluar las características de la cromatina celular adyacente a secuencias provirales en pacientes con leucemia/linfoma de células T en adultos asociada al virus. Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de biopsias de siete pacientes colombianos con leucemia/linfoma de células T en adultos y positivos para el virus (mas) linfotrópico humano tipo I. Éste se amplificó mediante reacción inversa en cadena de la polimerasa, para determinar el grado de expansión clónica y su composición de nucleótidos. A partir de 61 secuencias de ADN humano adyacentes a provirus, provenientes de pacientes leucémicos colombianos y japoneses, se efectuó un análisis in silico para obtener datos sobre su integración, las características de la cromatina y sus funciones asociadas. Resultados. La expansión de clones celulares fue predominantemente oligoclónica. De las 61 secuencias de ADN adyacente a provirus, se seleccionaron 155 alineamientos que cumplieron con los criterios de inclusión (homologías≥95%, e-value≤0,05). De éstos, 74,84% fueron secuencias no codificantes repetidas y no repetidas. El 45,95% de las integraciones provirales se localizó en los cromosomas de los grupos A y B. Se observaron tendencias de integración hacia exones de genes que se replican tempranamente, regulan el ciclo celular y participan en la transducción de señales. Conclusiones. Los resultados permiten postular que la integración del virus linfotrópico humano tipo I se dirigiría hacia un ambiente genómico caracterizado por elevado contenido de C:G, genes de replicación temprana que regularían el ciclo celular y la transducción de señales. Resumen en inglés Introduction. Although the integration of human T-cell lymphotropic virus type I into the T-cells is not a random process, the mechanistic details are not understood. Objectives. The characteristics of the flanking host chromatin were evaluated at the integration sites in adult T-cell leukaemia/lymphoma (ATLL) patients infected with the virus. Materials and methods. From seven leukemic Colombian patients positive for the human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I), ly (mas) mphocyte DNA samples were extracted and amplified by inverse polymerase chain reaction (IPCR). Clonal expansion and human genome nucleotide composition in an extension of 50 bp was determined. To establish the characteristics of the human genome flanking provirus, 61 IPCR sequences from Colombian and Japanese ATLL patients, were analyzed in silico to obtain insights about the genomic structure, functions and nature of associated chromatin. Results. The clonal expansion of cell clones was predominantly oligoclonal. From 61 IPCR sequences, 155 alignments with homology higher than 95% (e-value

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Anomalía de Pelger Hüet. A propósito. de un caso./ Pelger-Hüet anomaly. Apropos of a case.

Gutiérrez Díaz, Adys; Díaz Naranjo, Lourdes; Ramón Rodríguez, Luis; Ramírez Díaz, Juan; Suárez García, Elizabeth; Montalván González, Guillermo
2009-08-01

Resumen en español La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos (mas) en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente. Resumen en inglés The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient ente (mas) ring our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother.

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Descondensación de la heterocromatina en bovinos criollos portadores de la translocación Robertsoniana (rob1; 29). Acción del inductor 5-azacitidina-C/ Heterochromatin decondesation in Creole cattle carrier of Robertsonian franslocation (rob 1; 29). Action of 5-azacytidine-C

Artigas, Rody; Iriarte, Wanda; de Soto, Leticia; Iriarte, Andrés; Llambí, Silvia; de Bethencourt, Miguel; Postiglioni, Alicia
2008-01-01

Resumen en español La translocación Robertsoniana (rob1; 29) está ampliamente distribuida en razas comerciales y en reservas genéticas de bovinos Criollos americanos. Se ha descrito un enlentecimiento en el desarrollo de embriones portadores de esta aneuploidía, frente a embriones normales. La acción de la 5-aza-C, como agente desmetilante, permitiría descondensar la heterocromatina constitutiva o facultativa. En este trabajo se realiza inducción con el análogo de base 5-aza-C(10mM, (mas) 2 hrs) en cultivos linfocitarios de una hembra y un macho portadores de la rob1; 29, frente a bovinos Criollos normales. Se controla la acción desmetilante del inductor al identificar la despiralización del cromosoma X de replicación tardía en hembras y permitir el análisis de la despiralización de la cromatina en múltiples regiones de los autosomas (grandes, medianos, pequeños); de la rob1; 29 y del BTA1. Se discute la correlación existente entre regiones desmetiladas con la descondensación de la heterocromatina facultativa (condicional), relacionándola con la inestabilidad genómica, y la reprogramación epigenética. Resumen en inglés The Robertsonian translocation (rob1; 29) is widely spread in commercial breeds and specially in genetic reserve of American Creole cattle. It is also described a delay on embryo development in front of normal ones. The action of 5-aza-C, as an hypomethylated agent, could permitted to decondensate the constitutive or facultative heterochromatin. In this work we made induction with the 5-aza-C(10mM, 2 hrs) analogs, in lymphocyte cultures of female and male carriers and nor (mas) mal Creole cattle. The DNA hypometilation is found in the inactive X chromosome of late replication as it is incorporated during the last hours of cell culture. The decondensing effects of 5-aza-C analogs is observed in multiple regions of the autosomes chromatin, the rob1; 29 and the BTA1. A correlation between hypometilated regions and decondensed of facultative (conditional) heterochromatin is related with genomic instability, and epigenetic reprogramming.

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Síndrome de feminización testicular incompleta/ Partial testicular feminization syndrome

Osorio Acosta, Vicente; Alonso Domínguez, Francisco J.
2006-03-01

Resumen en español Objetivos: Presentar un caso de síndrome de insensibilidad androgénica parcial (SIAP). Métodos. Se realizó historia clínica, analítica sanguínea, dosificaciones hormonales, pruebas de estimulación y supresión androgénicas, cromatina nuclear y cariotipo, estudios imagenológicos y endoscópicos, laparotomía con biopsia gonadal y orquiectomía bilateral y posteriormente, plastia genital. Resultados: Se trata de un sujeto fenotípicamente femenino con una ambigüe (mas) dad genital, representada por un clítoris peniforme incurvado hacia atrás y un seno urogenital con fusión labioscrotal parcial. La analítica sanguínea fue normal, al igual que las dosificaciones hormonales y las pruebas de estimulación y bloqueo androgénico. Tanto el ultrasonido como la laparoscopia mostraron ausencia de genitales internos. La biopsia mostró testículos con hiperplasia relativa de células de Leydig y engrosamiento ligero de la membrana basal. El resultado cosmético y funcional fue totalmente satisfactorio con relaciones sexuales normales. Conclusiones. Con el reforzamiento del papel genérico mediante la plastia genital se logran una identificación y desempeño sexual satisfactorios. Resumen en inglés Objectives: To report one case of partial androgen insensitivity syndrome. Methods: The patient underwent history and physical examination, blood tests, hormone determinations, androgen stimulation and suppression tests, nuclear chromatin and karyotype, imaging and endoscopic tests, exploratorylaparoscopy with gonadal biopsy and bilateral orchyectomy, and subsequent genital plasty. Results: We report the case of a phenotypically female patient with genital ambiguity, with (mas) a dorsally curved peniform clitoris and a urogenital sinus with partial labia fusion. Blood tests, hormonal determinations, and androgenstimulation-suppression tests were all normal. Both ultrasound and laparoscopy showed absence of internal genitalia. The biopsy showed testicles with relative Leydig cellhyperplasia and slight basal membrane thickening. The cosmetic and functional results were completely satisfactory with normal sexual intercourse. Conclusions: The reinforcement of the generic role after genital plasty provided satisfactory identification and sexual performance.

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Síndrome de Turner y tiroiditis autoinmune/ Turner´s syndrome and autoimmune thyroiditis

Fernández Teruel, Tamara; Espinosa Reyes, Tania; Pérez Gesen, Cecilia; Pérez Samper, Aramís; García Sáez, Julieta; Carvajal Martínez, Francisco
2003-12-01

Resumen en español Paciente de 13 años de edad, del sexo femenino, quien presenta los siguientes antecedentes patológicos familiares: madre que padece de hipertensión arterial, padre con úlcera péptica; sin lazos de consanguinidad entre los progenitores. Antecedentes prenatales: gestación a término de 38 semanas que corresponde al segundo embarazo, signo de menos y escaso incremento de la altura uterina. Motivo de consulta: baja talla. Al examen físico de la paciente se encuentra pi (mas) el seca y áspera, panículo adiposo aumentado, cubitus valgus, teletelia, implantación baja del cabello y en tridente, así como acortamiento del cuarto metacarpiano. Glándula tiroides: aumentada de volumen ± 25 gramos, superficie lisa, no dolorosa, no se precisan nódulos. Maniobra de Chvostek negativa, no vello sexual, genitales externos de aspecto femenino y estadio I de desarrollo de mamas (Tanner I). Estudios complementarios realizados: TSH 32,6 mU/L, anticuerpos antimicrosomales positivo, anticuerpos antiislotes pancreáticos positivo, cromatina oral 12 %, FSH 68,8 UI/L (elevado), LH 12,5 UI/L (elevado), estrógenos 18 pmol/L. (disminuido), prolactina 72 mU/L (disminuido). En resumen, se trata de una paciente con diagnóstico de síndrome de Turner y enfermedad autoinmune del tiroides, que cursa con hipotiroidismo clínico. Resumen en inglés A 13-years-old female patient, who presents with the following family pathological history: mother with blood hypertension, father with peptic ulcer; no blood relationship between parents. Prenatal history: term pregnancy of 38 weeks of a second pregnancy, minus sign and little increase of uterine height. Reason for appointment: low height. On physical exam, the patient´s skin was dry and rough, augmented adipose pannicle, cubitus valgus, telethelia, low implantation of (mas) hair in trident position as well as shortening of fourth metacarpal. Thyroidal gland: increased volume of ± 25 grams, smooth surface, no pain, no nodules were detected. Negative Chvostek´s maneuver, no pubic hair, external feminine genitalia and stage I breast development (Tanner I). Supplementary studies performed: TSH 32,6 mU/L, positive anti-michrosomal antibodies, positive anti-pancreatic islets antibodies, oral chromatin of 12%, FSH 68,8 UI/L (high), LH of 12,5 UI/L (high), estrogen value of 18 pmol/L (reduced), prolactin value of 72 mU/L (reduced). In conclusion, this was a patient with a diagnosis of Turner´s syndrome and autoimmune thyroid disease together with clinical hypothyroidism.

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Estudios preliminares del núcleo espermático de ciervo colorado (Cervus elaphus)/ Red deer (Cervus elaphus) sperm nucleus preliminary studies

Ferrari, M.R; Giuliano, S.M; Spirito, S.E; Rivolta, M.A.; Fernández, H.A
2008-12-01

Resumen en español En este trabajo se presentan el valor del contenido haploide de ADN, varias características de la distribución de la cromatina y algunas determinaciones morfométricas del núcleo espermático de ciervo colorado (Cervus elaphus). De acuerdo con nuestro conocimiento es la primera vez que se establece el contenido haploide de ADN en la especie. La Reacción de Feulgen se hizo sobre extendidos de semen obtenidos por electroeyaculación de un macho adulto. Se determinaron m (mas) ediante microespectrofotometría de barrido y teniendo como patrón de referencia eritrocitos de pollo: el contenido medio haploide de ADN (3,88+0,58 pg), la relación absorbancia máxima/absorbancia media (3,01+0,08) y la absorbancia máxima, que se encontró en la base del núcleo espermático. Se hicieron determinaciones morfométricas sobre imágenes digitalizadas de núcleos espermáticos, también coloreados con la Reacción de Feulgen. Los siguientes caracteres se midieron sobre el plano principal: área (26,12+0,20 ì m2), perímetro (20,01+0,07 ì m), diagonal máxima (7,82+0,03 ì m), diagonal mínima (4,25+0,03 ì m) y se establecieron las relaciones diagonal máxima/diagonal mínima (1,85+0,01) y forma (0,81+0,01). Tanto las mediciones de absorbancia como las determinaciones morfométricas mostraron coeficientes de variación bajos ( Resumen en inglés In this work we measured the red deer (Cervus elaphus) haploide DNA content, several nuclear sperm morphometric characteristics and some chromatin distribution parameters. According to our knowledge, it is the first time that the DNA content was measured on this species. Feulgen Reaction, which is specific and stoichiometric for DNA, was carried out on semen smears obtained by electroeyaculación from an adult male. Using microespectrophotometry and Gallus domesticus as s (mas) tandard species, the haploid DNA content was determined (3.88+0.58 pg). Chromatin distribution was evaluated using characteristics such as maximun and average absorbance and their relationships. The first was observed in the nucleus basal zone and the value of the maximun/average absorbance was 3.01+0.08. Using digital microphotograhs of normal sperm stained with Feulgen, the following characteristics were measured on the main plane: area (26.12+0.20 ì m2), perimeter (20.01+0.07 ì m), maximum diagonal (7.82+0.03 ì m), minimum diagonal (4.25+0.03 ì m) and were obtained two indirect diagonal maximum diagonal/ minimum diagonal (1.85+0.01) and shape (0.81+0.01). The absorbance measures and the morphometric determinations showed low coefficients of variation (

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Trastornos de la diferenciación sexual: presentación de un caso de genitales ambiguos y revisión del tema/ Disorders of sexual differentiation: a case presentation of ambiguous genitalia and literature review on this topic

Mejías Sánchez, Yoerquis; Duany Machado, Orgel José; Taboada Lugo, Noel
2007-09-01

Resumen en español Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. Su frecuencia en nuestro medio es relativamente escasa. Se presenta el caso de un recién nacido en el que, en el examen físico, presenta micropenisomía y escroto bífido. La fusión labioescrotal está alterada (mas) con rodetes separados que semejan labios mayores y una estructura que remeda un introito vaginal. En el estudio ultrasonográfico se descartó la presencia de útero y ovarios y se constató la presencia de testículos en canal inguinal. La cromatina sexual de células en interfase de la mucosa oral reveló la presencia de 0 % de cuerpo Barr y el estudio cromosómico mostró un cariotipo masculino normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso como un pseudohermafroditismo masculino. Se realiza una revisión de los trastornos de la diferenciación sexual. Resumen en inglés Sexual differentiation disorders constitute a group of complex syndromes and entities. The term intersexual states makes reference to those newborns that present with ambiguos genitalia, that is, without any clear evidence of defined sex. Intersexuality may be classified as masculine and femenine pseudohermaphroditism and true hermaphroditism, which is caused by incomplete sexual differentiation in the male or virilization in the female. This disorder is relatively rare i (mas) n our context, though knowledge increases more and more about it thanks to the development of molecular biology and the discovered involvement of genes in the normal sexual differentiation process. This article presented the case of a newborn whose dysmorphological exam at birth indicated positive findings in external genitalia such as micropenis and bifid scrotum. Labioscrotal fusion was upset with separated folds resembling labia majoris and a structure that seemed to be vaginal introitus. The ultrasonographic study eliminated the possibility of uterus and ovaria and showed the presence of testis in the inguinal canal. Sexual chromatin in interphase cells of the oral mucosa indicated 0% Barr corps and the chromosomal study showed normal male cariotype (46, XY), so this case was considered as male pseudohermaphroditism. Sexual differentiation disorders were reviewed.

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Rol de la mitocondria y el estrés oxidativo en el bloqueo del desarrollo de embriones bovinos producidos in vitro/ Mitochondrial rol and oxidative stress in the developmental blockade of in vitro produced bovine embryos

Tarazona, AM; Olivera-Angel, M; Lenis, YY
2010-01-01

Resumen en español Uno de los mayores obstáculos en la producción de embriones in vitro con fines de investigación básica, comerciales, o de conservación, es el detenimiento temprano del clivaje que ocurre de forma específica en una etapa del desarrollo. Para explicar este fenómeno se han postulado diferentes factores causales como: desórdenes en la cromatina, rearreglos del citoesqueleto, estrés oxidativo y daños mitocondriales. Esta última propuesta ha recibido gran atención, (mas) debido a que la mitocondria es fuente de especies reactivas de oxígeno (EROs) y el estrés oxidativo es un mediador crítico de procesos fisiológicos y estados patológicos. Durante los últimos años se ha demostrado que el peróxido de hidrógeno (H2O2) es una molécula pivotante capaz de desencadenar muerte celular por diferentes mecanismos que pueden involucrar o no a los factores de transcripción: NFκB - p53, y es ejecutado por caspasas efectoras. Se cree que la mitocondria podría estar jugando un papel importante como productora o como blanco del H2O2, y como mediadora en la muerte por apoptosis de los embriones. El objetivo de esta revisión es mostrar el estado del arte en cuanto a la apoptosis desencadenada por estrés oxidativo y mediada por la mitocondria en los embriones bovinos producidos in vitro, como parte de la explicación del bloqueo del clivaje y la baja eficiencia que aún se tiene en este proceso Resumen en inglés One of the biggest obstacles in the in vitro embryo production for basic research, commercial purposes, or conservation, is the blockade of the early cleavage, which occurs on a species-specific manner in a particular stage of development. To explain this phenomenon some causative factors have been postulated such as: disturbances in chromatin, cytoskeleton rearrangement, oxidative stress and mitochondrial damage. The latter has received considerable attention because mit (mas) ochondrion is a source of reactive oxygen species (ROS), and oxidative stress is a critical mediator of physiological and pathological states. Over the past years it has been shown that hydrogen peroxide (H2O2) is a pivoting molecule able to trigger cell death by different mechanisms that may or may not involve the transcription factors such as NFκB-p53, and is executed by effector caspases. It is believed that mitochondria may play an important role as a producer or as a target of H2O2, and as a mediator in apoptotic death of embryos. The purpose of this review is to present the state of the art about apoptosis triggered by oxidative stress and mediated by mitochondria in in vitro produced bovine embryos, as part of the explanation for the low efficiency in this process

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La citogenética molecular y su aplicación en el estudio de los genomas vegetales/ Molecular cytogenetics in plant genome analysis

Herrera, Juan Carlos
2007-06-01

Resumen en español La citogenética es la disciplina que estudia las implicaciones genéticas de la estructura y el comportamiento de los cromosomas. Durante las últimas dos décadas los estudios citogenéticos avanzaron gracias a la información generada por métodos clásicos, los cuales permitieron establecer los primeros modelos citogenéticos en especies como tomate, trigo y arroz. Al final del siglo pasado los estudios citogenéticos mostraron un avance significativo gracias a la imp (mas) lementación de nuevas técnicas destinadas al análisis de cromosomas, tanto mitóticos como meióticos, entre las cuales se destacan el bandeo de cromosomas y la hibridación in situ sobre cromosomas. Actualmente, la mayoría de las técnicas de citogénetica molecular se basan en la tecnología de la hibridación in situ fluorescente o FISH (fluorescent in situ hybridization). Esta tecnología abrió la posibilidad de estudiar regiones específicas de la cromatina directamente sobre los cromosomas, gracias a la información derivada de la secuencia misma del ADN, y no solamente por simples características morfológicas. Como consecuencia, la citogenética molecular ha adquirido una importancia cada vez mayor en los diferentes proyectos de mapeo genético que se adelantan actualmente. En la presente revisión se hace una descripción breve de la progresión que han tenido las técnicas de citogenética, desde la llamada 'citogenética clásica' hasta las técnicas actuales de alta resolución. Esta descripción histórica es seguida de varios ejemplos concretos que ilustran la utilización de la FISH, no sólo en el mejoramiento genético de los cultivos, sino también en el estudio estructural y funcional de los genomas vegetales. Resumen en inglés Cytogenetics would be defined as a discipline concerned with the genetic implications of chromosome structure and behavior. During past twenty years cytogenetics studies were carried out due to the information derived from classical methods based on chromosome deletions and translocations. As a result of such studies, the first cytogenetic models in such species as tomato, wheat, and rice were created. Significant advances in most plant cytogenetic systems have occurred i (mas) n the last quarter of the 20 century with the introduction of chromosome banding, in situ hybridization, and other techniques for the analysis of somatic and meiotic chromosomes. Most of current cytogenetic protocols are based on the fluorescent in situ hybridization (FISH) technology. This DNA:DNA in situ method had opened a possibility to address chromatin regions of individual chromosomes on the basis of DNA sequence information in addition of mere morphological features. With genome mapping projects underway sequencing chromosomes and genomes, cytogenetic research had become more relevant. In this review, a historical perspective of chromosome research during the last 80 years is presented. It shows the progression of the 'classical cytogenetics' up to current 'molecular cytogenetics' founded on high resolution techniques such as FISH. The diversity of applications is illustrated through some practical examples of valuable current utilization of FISH-based methodologies in plant breeding programs, as well as in structural and functional genomics.

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FACTOR NUCLEAR κB (NF-κB): SIGNALOSOMA Y SU IMPORTANCIA EN ENFERMEDADES INFLAMATORIAS Y CÁNCER/ Nuclear factor kB (NF-KB): signalosoma and its importance in cancer and inflammatories diseases

Echeverri R, Nancy P; Mockus S, Ismena
2008-06-01

Resumen en español El factor nuclear κB (NF-κB) es un dímero constituido por proteínas de la familia Rel. El NF-κB se encuentra en el citoplasma unido a proteínas inhibidoras (IkB). Las IkB son fosforiladas por diferentes cinasas que hacen parte del signalosoma como las cinasas de IKKα e IKKP y el modulador esencial de NF-κB (NEMO), la proteína cinasa activadora de mitosis (MAPK o p38) y la cinasa inductora de NF-κB (NIK). Estas cinasas al ser activadas po (mas) r señales dependientes de citocinas y luz ultravioleta, fosforilan las IkB provocando su ubiquitinación, su degradación por proteosoma y la subsecuente liberación y translocación al núcleo de NF-κB. Recientemente se le ha dado una gran importancia al NF- k B en la vía de señalización desencadenada por estrés oxidativo, estrés genotóxico y daño en el DNA. A diferencia de la vía denominada clásica, en esta ruta ocurre una SUMOilación de NEMO y translocación al núcleo. En el núcleo NEMO interactúa con la proteína de la ataxia telangiectasia mutada (ATM) activada en respuesta a modificaciones en la cromatina y daño en el DNA. El complejo ATM/NEMO es translocado al citoplasma donde la ATM fosforila a las IKK llevando a la ubiquitinación y posterior liberación de NF-κB que es translocado al núcleo. NF-κB desencadena procesos de supervivencia incluyendo el aumento de la transcripción de enzimas antioxidantes como la superóxido dismutasa, catalasa y glutatión. Estas enzimas participan en el control de los niveles de especies reactivas de oxígeno en la célula. La sobreactivación de NF-κB se relaciona con inflamación y cáncer. En la actualidad se desarrolla una búsqueda de fármacos que actúen sobre moléculas del signalosoma de NF-κB, no sólo para el manejo de enfermedades inflamatorias sino también para el uso durante el tratamiento de tumores resistentes a radio y quimioterapia. Resumen en inglés The nuclear factor κB (NF-κB) is a dimer conformed by Reí family. NF-κB is found in cytoplasm bound to inhibitor proteins (IkB). IkB are phosphorilated by different kinases who are part of signalosome as IéB kinases (IKKα, IKKP and NF-κB essential modulator or NEMO), the mitogenic activated protein kinase (MAPK or p38) and NF-éB inducer kinase (NIK). These kinases are activated by different cytokines and ultraviolet light, IkB phosphorilated i (mas) nduce their ubiquitination and proteosome degradation subsequently NF-κB reléase and nucleus translocation. Nowadays, the NF-κB activation by oxidative stress, genotoxic stress and DNA damage pathways. In contrast with the classical pathway, in this pathway there are a SUMOilation and nuclear translocation of NEMO. In nucleus NEMO interact with ataxia telangiectasia muted which is activated by chromatin changes and DNA damage. The complex ATM/NEMO is later translocated to cytoplasm where IKKß is phosphorilated by ATM bringing to ubiquitination and thus NF-κB releasing which is translocated to nucleus. NF-κB induces survival rising antioxidants enzymes as superoxide dismutase, catalase and glutathione. These enzymes act in the control of oxidative species levels in the cell. NF-κB over expression is related with inflammation and cancer. Nowadays, is development a pharmacological search which can act inhibiting NF-κB signalosome molecules, not only to inflammatory disease whereas to radiotherapy and chemotherapy cancer resistance.

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Descripción anatómica e histológica de las gónadas en Sabaleta (Brycon henni, Eigenmann 1913)/ Anatomical and histological description of the gonads in Sabaleta (Brycon henni, Eigenmann 1913)

Montoya-López, Andrés F; Tabares, Carlos J; Echeverri, Amparo; Arboleda, Lucy; Olivera-Ángel, Martha
2006-06-01

Resumen en español Brycon henni es un Charácido endémico de Colombia. Con el objetivo de realizar la descripción anatómica e histológica de las gónadas, en un año, se capturaron 51 individuos en muestreos mensuales, se sacrificaron, se les realizó disección, se calculó el índice gonadosomático y hepatosomático, las gónadas se fijaron en formol al 10% y se procesaron con técnicas histológicas de rutina, se realizaron cortes de 7mm de espesor y se colorearon con hematoxilina-e (mas) osina. Los ovarios de B. henni son órganos en forma de sacos alargados, pares, simétricos, que se localizan ventralmente a la vejiga natatoria de la hembra; en los primeros estadios de desarrollo los ovarios presentan color rosa claro, a medida que avanza la madurez, se tornan de color más intenso hasta anaranjado, dado por los oocitos observados a simple vista. Dependiendo del tamaño, forma, coloración y visualización de oocitos a simple vista se clasificaron los ovarios en estadio I, II o III. Los Testículos de B. henni son órganos pares de forma sacular, presentan color blanco y se localizan ventralmente a la vejiga natatoria del pez. Los testículos inmaduros son simétricos. A medida que avanza el desarrollo se observa asimetría entre ellos, formándose secciones que no son iguales tanto en número como en forma para ambos testículos. Histológicamente en el ovario se describen las oogonias y las fases del complejo folicular: cromatina nucléolo, perinucleolar, alvéolo cortical y vitelogénesis. Para el testículo se describe la organización de los lóbulos y las células de la línea espermática: espermatogonias, espermatocitos, espermátides, espermatozoides. El desarrollo gonadal en B. henni muestra una relación inversa con la pluviosidad. Resumen en inglés Brycon henni is a colombian endemic characid. The purpose of this research was to describe in anatomical and histological level the gonads of this fish. Monthly for one year, Brycon henni specimen were caught, fishes were sacrificed, then a dissection was performed; the gondosomatic and hepatosomatic index were calculated, the gonads were fixed in formol 10% and processed with routine histological techniques, 7ìm thickness cuts were made, the cuts were coloreated with he (mas) matoxilin-eosin. Ovaries of B. henni are paired, lengthened, and symmetrical organs, they are located ventrally to the swimming bladder of the female. In the first stadiums of development, the ovary present a pink color, as it advances in maturity, it appears of orange color, given for oocites observed. Depending on size, form, coloration and visualization of oocites, we qualified ovaries in stadium I, II or III. Testicles of B. henni are paired and lengthened organs, they present white color, and they are located ventrally to the swimming bladder of the male. The immature testicles are symmetrical organs, as testicles advance in the development, asymmetry is observed between them. Histologically we described oogonium and the phases of the follicular complex: chromatin nucleolus, perinucleolar, cortical alveolus and vitellogenesis. For the testicle, we described the organization of the lobes and the cells of the spermatic line: spermatogonium, spermatocytes, spermatides and spermatozoa. The gonadal development in B. henni showed inverse relation with rainfall.

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Evaluación de la calidad del espermatozoide humano: comparación entre la integridad del ADN espermático y variables del semen/ Evaluation of the quality of the human spermatozoon: comparison between spermatic DNA integrity and semen variables

Cruz, Ibis; Colmenares, Melisa; Berrueta-Carrillo, Leidith; Gomez-Perez, Roald; Montes, Henry; Berrueta, Lisbeth; Salmen, Siham; Osuna, Jesús Alfonso
2010-03-01

Resumen en español El análisis del semen no tiene valor predictivo absoluto de fertilidad, pero informa sobre el potencial de fertilidad del varón, el cual está relacionado con la calidad de sus espermatozoides y de otras variables del semen. Se ha comprobado que los valores del semen pueden mostrar gran variabilidad en un mismo individuo. Esto explica por que un hombre cuyas variables no son absolutamente normales, puede lograr un embarazo en su pareja. Dentro de los parámetros tradici (mas) onalmente utilizados en la evaluación clínica de la fertilidad masculina se encuentran: la concentración, la movilidad y la morfología espermática; además de medir estas variables, nuevos procedimientos han sido incorporados para evaluar la capacidad funcional de los espermatozoides, uno de los que ha alcanzado particular importancia en la última década es la medida de la integridad del ADN nuclear. La fragmentación del ADN consiste en interrupciones en las cadenas simples o dobles del ADN que ocurre frecuentemente en la muestra de pacientes no fértiles. Se ha llevado a cabo un estudio clínico, en muestras de semen provenientes de pacientes que acudieron al laboratorio de Andrología de la Universidad de los Andes, colectadas entre marzo del 2007 y marzo del 2009, a fin de establecer comparaciones entre los parámetros convencionales y la medición de la integridad de la cromatina espermática, mediante citometría de flujo. Los resultados obtenidos mostraron correlaciones evidentes entre los parámetros convencionales y la integridad del ADN espermático y aportan datos de gran utilidad en el estudio clínico integral de la infertilidad masculina. Resumen en inglés Semen analysis does not have an absolute predictive value on fertility, however it is a reflection of male fertility potential, which is related to its spermatozoa quality and other semen variables. Great variability in human semen parameters has been demonstrated within a single individual, an observation that could explain why a male with low semen quality can successfully fertilize an egg. Although conventional semen analysis, such as sperm concentration, motility and (mas) morphology, provide important information about the clinical status of male fertility, new procedures to predict the sperm functional capability have been developed in the last decade, such as analysis of nuclear DNA integrity, which have improved considerably the clinical diagnosis of male infertility, and increased the knowledge about spermatozoa function. DNA fragmentation consist in interruptions, both in single and double DNA strains, that frequently occur in sperm samples from infertile patients. We have conducted a clinical study in semen samples from patients who have attended the Andrology laboratory of the University of Los Andes, between March 2007 and March 2009. The aim of this study was to compare sperm DNA integrity, analyzed by flow cytometry, with traditional semen parameters. Our results show remarkable correlations between conventional human semen variables and sperm chromatin integrity, contributing to asses an integral evaluation of sperm quality allowing the analysis of its fertilizing potential in clinical studies.

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Lesiones genéticas y citológicas inducidas por la exposición a químicos en centros de trabajo/ Cytogenotoxic changes in human buccal epithelial cells and their association with selected occupational exposures to chemical products

Domínguez Odio, Aníbal; Rojas Vázquez, Evelyn Ivette; Romero García, Lázaro Ibrahín; Rodríguez Tito, José Carlos; Pérez Andres, Irela
2006-06-01

Resumen en español Se realizó una investigación con el objetivo de describir las lesiones citogenotóxicas en células bucoepiteliales humanas, asociadas a la exposición de químicos laborales (medicamentos antineoplásicos, polvo de cebada, dióxido de carbono, amoníaco, nafta, mezclas complejas de tolueno, metanol, xileno y cloroetileno y vapores de soldadura) e identificar la relación existente entre frecuencia de aparición de trastornos citotoxicos con edad, antigüedad en el pues (mas) to y hábitos tóxicos. Para lograrlo se realizó un estudio descriptivo y transversal, conformado por 31 controles y 88 trabajadores expuestos; a los cuales se le indagó sobre edad, antigüedad, tiempo y tipo de exposición, uso de protección respiratoria y toxicomanías. A las células de la mucosa bucal, se le estimó frecuencia de lesiones genotoxicas (micronúcleos) y citotoxicas (binucleación, picnosis, cromatina condensada y cariolisis). Correlacionado este último indicador con edad, antigüedad y toxicomanías a través del Coeficiente de Pearson. Los resultados indican que el 70.45% (n= 62) de los trabajadores no usan protección respiratoria y que el 82.95% (n= 73) están expuestos directamente a químicos laborales. Los antineoplásicos promovieron significativamente lesiones citogenotóxicas, mientras que el polvo de cebada y la nafta provocaron alto efecto citotoxico. No existió relación significativa entre citotoxicidad y edad (r= 0.10), antigüedad (r = 0.14), tabaquismo (r = 0.02), y alcoholismo (r = 0.11). Se concluye que los mayores niveles de afectaciones citogenotóxicas correspondieron a la exposición a medicamentos antineoplásicos. La citotoxicidad observada no está correlacionada con la edad, ni con la antigüedad en el puesto de trabajo, ni con presencia de hábitos tóxicos. Resumen en inglés The objective of this study was to describe cytogenotoxic changes in human buccal epithelial cells and their association with selected occupational exposures to chemical products (antineoplastic agents, grain dust, carbon dioxide, ammonia, naphtha, and complex mixtures of toluene, methanol, xylene, chlorethylene and welding fumes), taking into account age, job seniority and personal habits. A cross-sectional descriptive study, consisting of 31 controls and 88 exposed work (mas) ers, was conducted. Information on age, seniority, type and duration of exposure, use of personal protective equipment and personal habits was obtained. Buccal mucosal cells were examined for frequency of genotoxic (micronuclei) and cytotoxic (binucleation, pycnosis, condense chromatin and caryolysis) abnormalities. Associations between these abnormalities and age, seniority and personal habits were analyzed with Pearson correlation coefficients. Results indicated that 70.45% (n=62) of workers did not use respiratory protection and 82.95% (n=73) were occupationally exposed to chemicals. Antineoplastic agents were significantly associated with cytogenotoxic changes; no relationship was found with grain dust or naphtha. No associations were found between cytotoxicity and age (r=0.10), seniority (r=0.14), smoking (r=0.02) or alcohol use (r=0.11). We conclude that frequency of cytogenotoxic abnormalities was associated with exposure to antineoplastic drugs. Cytotoxicity is not correlated with age, job seniority or personal lifestyle habits.

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Muerte embrionaria temprana: ¿Tiene influencia el factor masculino?/ Early embryo death: Does the male factor play a role?

Gil Villa, Aura María; Cardona-Maya, Wálter Darío; Cadavid Jaramillo, Ángela Patricia
2007-11-01

Resumen en español Objetivo: Discutir el efecto que puede tener el factor masculino sobre la muerte embrionaria temprana. Método: Se hace una revisión de literatura de diferentes componentes del espermatozoide que pueden tener algún papel en la muerte embrionaria temprana. Resultados: Antes que ocurra la fusión entre la membrana plasmática del espermatozoide y la del oocito, ambos gametos deben sufrir un proceso de maduración que permita la fecundación y el desarrollo embrionario exi (mas) tosos. El estudio de las parejas con muerte embrionaria temprana, usualmente se aborda desde el factor femenino por la obvia relación de la mujer con su producto en desarrollo, pero no es ilógico suponer que una alteración genética o epigenética en el espermatozoide, tenga un papel importante en estas pérdidas por su importancia en el desarrollo placentario y embrionario. El espermatozoide posee algunas características como el empaquetamiento del ADN, la apoptosis y los antioxidantes en el plasma seminal, que protegen la integridad estructural y funcional de la célula germinal, permitiendo que el espermatozoide fecunde al oocito y contribuya al desarrollo embrionario. Sin embargo, alteraciones epigenéticas como el remodelamiento de la cromatina y la consecuente perturbación de los eventos relacionados con la impronta genómica podrían ser causas de origen paterno que pueden tener alguna representación en las muertes embrionarias tempranas como también lo son la ausencia o alteración del centrosoma, el acortamiento telomérico y la ausencia de RNA espermático. Conclusiones: El conocimiento de la intervención espermática en el desarrollo embrionario proporcionará bases para el entendimiento y el posible diagnóstico y tratamiento de diversas alteraciones reproductivas masculinas que puedan estar ocasionando fallas en el desarrollo posterior del embrión. Resumen en inglés Objective: To discuss the possible role of the male factor in early embryo death. Method: A detailed bibliographic review has been put together to establish which alterations in spermatozoa can be associated with early embryo death. Results: Before the fusion between plasma membranes of the sperm and the oocyte occurs, both germ cells must undergo a maturation process that allows successful fertilization and embryo development. The study of couples with early embryo loss (mas) is usually approached from the side of the woman due to the obvious relationship that exists between the female and the developing embryo. However, it is not illogical to suppose that a genetic or epigenetic alteration of the sperm could have important consequences on these losses due to the necessary contribution of the male gamete not only to embryonic but also to placental development. On the other hand, spermatozoa have certain characteristics such as a highly compact DNA, they undergo apoptosis and the seminal plasma contains antioxidants that protect the structural and functional integrity of the germ cell. These factors assure fertilization and embryo development. Nevertheless, epigenetic alterations of the sperm such as altered chromatin packing, mistakes in imprinting, absence or alteration of the centrosome, telomeric shortening and absence of sperm RNA, could affect functions leading to early embryo loss. Conclusions: Knowledge concerning sperm intervention previous to embryo development will provide the basis for better understanding and for possible diagnosis and treatment of diverse reproductive alterations in men that could impede embryo development.

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La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría/ Epigenetics and twin studies in psychiatric domains

González Ramírez, Adriana Estrella; Díaz Martínez, Alejandro; Díaz-Anzaldúa, Adriana
2008-06-01

Resumen en español La secuencia de ADN genómico que caracteriza a nuestra especie constituye la piedra fundamental de la vida humana; parte de ella se refleja en la secuencia del ARN y a través de éste se dicta la información necesaria para que nuestras células produzcan proteínas. La genética contribuye de manera importante a los avances en el campo médico. Los descubrimientos genéticos han permitido desarrollar estrategias para modificar, prevenir y proponer nuevas terapias para (mas) diversas enfermedades. En el siglo XIX, Gregor Johann Mendel desarrolló un modelo teórico capaz de predecir la naturaleza y propiedades de los mecanismos de la herencia, que sigue siendo indispensable para explicar la base de la herencia humana. Otro suceso determinante en la historia de la Medicina se dio a conocer casi nueve décadas después cuando James Watson y Francis Crick describieron su modelo estructural para el ADN. Posteriormente se introdujeron la clonación posicional y la reacción en cadena de la polimerasa; más recientemente se publicó cerca del 99% de la secuencia del genoma humano. El período actual se conoce como la era post-genómica, ya que además de descifrar genomas completos, los investigadores pretenden, entre otras cosas, esclarecer los mecanismos que influyen en la activación e inactivación de los genes, lo cual en parte involucra un nivel epigenético. En las ciencias médicas los gemelos constituyen un grupo idóneo para abordar el estudio de las enfermedades hereditarias. En este tipo de padecimientos suelen observarse similitudes entre parientes, en especial si se trata de gemelos monocigóticos. Sin embargo, aun en este tipo de hermanos se detectan diferencias importantes. Parámetros como los grados de concordancia y porcentajes de heredabilidad han puesto de manifiesto que un gemelo monocigótico puede presentar trastornos hereditarios que su co-gemelo nunca tendrá. La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que no afectan la secuencia del ADN, por modificaciones que tienen lugar principalmente en las citosinas de éste y en las histonas de la cromatina. Se ha determinado que las modificaciones epigenéticas son mucho más frecuentes que aquellas que modifican la secuencia del ADN, por lo que constituyen uno de los fundamentos de la diversidad biológica, muestran la manera en que el ambiente puede modular la expresión genética y contribuyen así a nuestro fenotipo. Esta revisión reúne datos sobre la posible relevancia de la epigenética en el estudio de los trastornos mentales y como posible explicación parcial de las diferencias observadas entre gemelos >. Un conocimiento más profundo de los patrones epigenéticos podría contribuir a identificar factores de riesgo para estos trastornos. Resumen en inglés The sequence of the human genome integrates the keystone of our life. Part of it is transcribed to RNA, which in turn provides the information required by our cells to produce proteins. Discoveries in the genetics field have been essential to medicine and have been used to develop strategies to modify, prevent and propose new therapeutic approaches for human diseases. In the 19th Century, Gregor Johann Mendel developed a theoretical model which was able to predict in an a (mas) ccurate way hereditary mechanisms; indeed, his laws still explain the basis of human inheritance. Almost ninety years later, James Watson and Francis Crick announced their double-helix model of the DNA molecule. Then, positional cloning and the polymerase chain reaction (PCR) were introduced; more recently, almost 99% of the sequence of our genome was made public. The current period of time is known as the post-genomic era, due to the fact that researchers are not only obtaining the complete sequences of thousands of genomes, but are also searching for clues that may help understand the mechanisms that affect gene activation and deactivation, in which epigenetic factors are also involved. In medical domains, twins constitute a suitable group to study inherited disorders. Dizygotic or fraternal twins are produced by different egg and sperm cells, and even when these two fertilization events occur simultaneously, dizygotic twins share approximately the same percentage of genetic material than any pair of siblings, that is, around 50%. Some authors have suggested that the tendency for spontaneous dizygotic twinning could be attributed to a double ovulation which is genetically determined in an autosomal dominant manner. Monozygotic, as opposed to dizygotic twins, are produced by a single zygote whose cells are dissociated and originate two independent organisms; approximately a third of monozygotic twins are separated before the 5th day after fertilization, and the rest between the 5th and the 15th day. Most monozygotic twins are very similar; nevertheless, some few exceptions prove that in fact they actually do not have to be identical. Relatives of a person with a mental disorder tend to share traits associated with this disease, especially if the patient and the relative are monozygotic twins. However, important differences may be detected even between each pair of identical twins. Parameters such as concordance and heritability have shown that a monozygotic twin can develop an inherited disorder while his or her co-twin will always be disease-free. In addition to differences in susceptibility to inherited diseases, this kind of twins can display dissimilarities in somatic cell mutations (more overtly noticeable when ageing), their set of antibodies and T cell receptors, their number of mitochondrial DNA molecules, and chromosome X inactivation patterns in women, all of which are the main subject of many ongoing studies. A recent report shows that from 160 monozygotic twin pairs who were 3 to 74 years old, epigenetic patterns were identical early in life, but differences were more obvious at older ages, especially if twins were raised apart or if they had different medical history. Medical conditions, but also environmental factors such as pregnancy tobacco exposure, physical activity, and diet could contribute to differences in epigenetic patterns. It has been shown that epigenetic modifications (or epi-mutations) are more frequent than the ones that modify DNA sequence, so they are part of the fundamental causes of biological diversity, and they show how environment can modulate gene expression and contribute to our phenotype. Even when twin studies are sometimes considered purely genetic, they also give information about the influence of environmental factors. However, it is important to consider with caution the results from this type of studies. Heritability estimates are not unchangeable facts. They depend on the sample being analyzed, the genes involved in the specific sample, the characteristics of the environmental factors which members of this group were exposed to, and the precise moment the study was done. Epigenetics refers to changes that do not alter the DNA sequence but affect gene function due to chemical modifications which mainly occur in DNA cytosines and in chromatin-related histones. Epigenetic processes are covalent modifications which include the addition of functional groups (methyl, acetyl, phosphate, etc.) or proteins (ubiquitin, SUMO, etc.) to the DNA molecule or to associated proteins. These modifications contribute to the activation or inhibition of transcription, which leads to changes in messenger ARN expression that can ultimately influence the onset of disease. Pseudogenes are still being excluded while new genes are being confirmed in our genome sequence, but the current estimates indicate that each one of our nucleated cells contains almost 22000 genes (excluding mitochondrial DNA) which encode for polypeptides and more than 4,000 whose final product is RNA. Gene expression is partially controlled by DNA coiling around globular proteins called histones, which constitute a structure known as chromatin, a DNA-protein complex that represents the packaging of 3.25 billion base pairs of our genetic information. Physical and chemical chromatin modifications can also affect gene expression by changing DNA-protein interactions; in general terms, genes are inhibited when chromatin is packed and they are active when it is free. These dynamic states are controlled by epigenetic reversible modifications on DNA methylation or by changes in histones. It has been shown that subtle epigenetic differences between any two human beings are associated with dissimilar final chromatin remodeling, as well as expression/repression of genes.

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Ubiquitin and ubiquitin-conjugated proteins in the olive ( olea europaea l.) pollen

Alché Ramírez, Juan de Dios; Butowt, R.; Castro López, Antonio Jesús; Rodríguez García, María I.
2000-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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The functional modulation of epigenetic regulators by alternative splicing

Lois, Sergi; Blanco, Noemí; Martínez-Balbás, Marian; Cruz, Xavier de la
2007-07-25

Digital.CSIC (Spain)

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The SV40 T antigen modulates CBP histone acetyltransferase activity

Aragón Valls, Esther; Cruz, Xavier de la; Martínez-Balbás, Marian
2003-06-15

Digital.CSIC (Spain)

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The Drosophila nuclear factor DREF positively regulates the expression of the mitochondrial transcription termination factor DmTTF

Fernández-Moreno, Miguel Á; Bruni, Francesco; Adán, Cristina; Hernández Sierra, Rosana; Loguercio Polosa, Paola; Cantatore, Palmiro; Garesse, Rafael; Roberti, Martina
2009-03-01

Digital.CSIC (Spain)

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The Complex Spatio-Temporal Regulation of the Drosophila Myoblast Attractant Gene duf/kirre

Guruharsha, K.G.; Ruiz-Gómez, Mar; Ranganath, H.A.; Siddharthan, Rahul; VijayRaghavan, K.

Digital.CSIC (Spain)

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Telómeros y telomerasas

Hernández Fernández, Rolando A
1999-08-01

Resumen en español Los telómeros son estructuras cromatínicas especializadas que se encuentran localizadas en los extremos de los cromosomas eucariontes. Tanto el ADN como las proteínas que los constituyen presentan características singulares que los diferencian del resto de los cromosomas. Parecen estar implicados en numerosas funciones celulares, especialmente las relacionadas con el control de la duración de la vida de diferentes estirpes celulares. Estas estructuras se replican dur (mas) ante el ciclo celular gracias a la acción de enzimas denominadas telomerasas que están formadas por proteínas y ARN y presentan un mecanismo peculiar. Recientemente se ha estudiado el comportamiento de las telomerasas en las células cancerosas y sus posibles aplicaciones diagnósticas y terapéuticas. En este trabajo se presenta un resumen de los principales hallazgos más recientes sobre la estructura y funciones de los telómeros y la acción de las telomerasas. Resumen en inglés Telomeres are specialized chromatin structures located in the extremes of eukaryotic chromosomes. Both their DNA and proteins present singular characteristics that differentiate them from the rest of chromosomes. They seem to be involved in a member of cell functions, especially those related to the control of life span of different cell species. These structures replicate in the cell cycle thanks to the activity of telomerases. which are enzimes composed by proteins and (mas) RNA with a peculiar mechanism. Recent research works have studied the behaviour of telomerases in cancer cells and their possible diagnostic and therapeutical uses. This paper shows a summary of the main and most recent findings on the structure and functions of telomeres and the action by telomerases.

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32

Specific interactions of chromatin with the nuclear envelope: positional determination within the nucleus in Drosophila melanogaster

Marshall, Wallace F.; Dernburg, Abby F.; Harmon, Brian; Agard, David A.; Sedat, John W.
1996-05-01

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33

Specific function of phosphoinositide 3-kinase beta in the control of DNA replication

Marqués, Miriam; Kumar, Amit; Poveda, Ana M.; Zuluaga, Susana; Hernández, Carmen; Jackson, Shaun; Pasero, Philippe; Carrera, Ana C.
2009-04-22

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35

Sobre el origen ontogénico del ser humano: La solución científica/ On the ontogenetic origin of human beings: The scientific solution

Valenzuela, Carlos Y
2007-01-01

Resumen en inglés Every living being is the result of a genome-environment interaction. Neither human oocytes nor spermatozoids have human functional genomes, but the zygote that they constitute may have a human functional genome and other functional genomes such as those of the hydatidiform mole, polyploids, and non-human living beings. When the zygotic human functional genome is integrated and activated, the biotic humanity is acquired. This may occur when the paternal chromatin deconden (mas) ses; the nuclear environment and envelope of both nuclei are changed to constitute pronuclei; the replacement of sperm protamines by histones; genome imprinting modifications; centriole duplication; and more importantly, the fourfold genome replication. Other propositions on the origin of humans are: embryo implantation [6-7 days post fertilization, (dpf)]; the appearance of the antero-posterior axis; the limit for monozygote twining (13dpf) and the appearance of the neural tissue (16dpf). They are refuted because some mammals do not implant; embryo axes are present in the zygote; some animals regenerate complete individuals from each part in which they are divided; plants do not have neural system; a human whose brain was destroyed by cancer continues to be a human. Alternative propositions coming from philosophies, theologies, perceptive knowledge, beliefs and intuitions and based on conceptualizations like person, anima, soul, organization, socio-cultural relations are ideologically or religiously biased and based on irreducible beliefs such as faith. They lead to disagreement rather than to agreement

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Snail mediates E-cadherin repression by the recruitment of the Sin3A/histone deacetylase 1 (HDAC1)/HDAC2 complex

Peinado, Héctor; Ballestar, Esteban; Esteller, Manel; Cano García, Amparo
2004-01-01

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37

Selective maintenance of Drosophila tandemly arranged duplicated genes during evolution

Quijano, Carlos; Tomancak, Pavel; López-Marti, Jesús; Suyama, Mikita; Bork, Peer; Milán, Marco; Torrents, David; Manzanares, Miguel
2008-12-16

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38

Role of an atypical E2F transcription factor in the control of arabidopsis cell growth and differentiation

Ramírez-Parra, Elena; López-Matas, M. Ángeles; Fründt, Corinne; Gutiérrez Armenta, Crisanto
2004-08-12

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41

Relationship between Core Histone Acetylation and Histone H10 Gene Activity

Girardot, Valérie; Rabilloud, Thierry; Yoshida, Minoru; Beppu, Teruhiko; Lawrence, Jean-Jacques; Khochbin, Saadi
1994-09-15

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42

RNA is an integral component of chromatin that contributes to its structural organization

Rodríguez-Campos, Antonio ; Azorín, Fernando

12 pages, 8 figures.-- PMID: 18000552 [PubMed].-- PMCID: PMC2063516. | Chromatin structure is influenced by multiples factors, such as pH, temperature, nature and concentration of counterions, post-translational modifications of histones and binding of structural non-histone proteins. RNA is also kn...

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45

Proteomics Identification of Nuclear Ran GTPase as an Inhibitor of Human VRK1 and VRK2 (Vaccinia-related Kinase) Activities

Sanz-García, M. ; López-Sánchez, I. ; Lazo, P.A.

Human vaccinia-related kinase (VRK) 1 is a novel serinethreoninekinase that regulates several transcription factors,nuclear envelope assembly, and chromatin condensationand is also required for cell cycle progression. Theregulation of this kinase family is unknown. Mass spectrometryhas permitte...

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47

Proteomic analysis of phosphorylated nuclear proteins underscores novel roles for rapid actions of retinoic acid in the regulation of mRNA splicing and translation

Laserna, Emilio J.; Valero, M Luz; Sanz, Libia; Sánchez del Pino, Manuel M.; Calvete, Juan J.; Barettino, Domingo
2009-10-07

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48

Protein kinase VRK-1 regulates cell invasion and EGL-17/FGF signaling in Caenorhabditis elegans

Klerkx, Elke P. F.; Alarcón, Pilar; Waters, Katherine; Reinke, Valerie; Sternberg, Paul W.; Askjaer, Peter
2009-08-11

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50

PEP1 regulates perennial flowering in Arabis alpina

Wang, Renhou; Farrona, Sara; Vincent, Coral; Joecker, Anika; Schoof, Heiko; Turck, Franziska; Alonso-Blanco, Carlos; Coupland, George; Albani, Maria C.
2009-04-15

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53
54

Neuroprotective effect of H. perforatum extracts on β-amyloid-induced neurotoxicity

Silva, Bruno A.; Dias, Alberto C. P.; Ferreres, Federico; Malva, João O.; Oliveira, Catarina R.
2004-01-01

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55

Metilación del ADN: un fenómeno epigenético de importancia médica/ DNA methylation: an epigenetic process of medical importance

Rodríguez Dorantes, Mauricio; Téllez Ascencio, Nelly; Cerbón, Marco A.; López, Marisol; Cervantes, Alicia
2004-02-01

Resumen en español La metilación del ADN en dinucleótidos CpG es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica en mamíferos. Los patrones de metilación son específicos para cada especie y tipo de tejido. La maquinaria implicada comprende diferentes proteínas reguladoras incluyendo a las ADN metiltransferasas, desmetilasas putativas, proteínas de unión a CpG metilados, enzimas modificadoras de histonas y complejos remodeladores de la cromat (mas) ina. La metilación del ADN es de vital importancia para mantener el silenciamiento génico en el desarrollo normal, la impronta genómica y la inactivación del cromosoma X. En contraste, alteraciones en ella están implicadas en algunas enfermedades humanas, especialmente aquéllas relacionadas con defectos en el desarrollo y el proceso neoplásico. Esta revisión resume los aspectos moleculares de la metilación del ADN y su participación en el desarrollo normal, el cáncer y en algunas patologías humanas en las que los mecanismos epigenéticos han sido implicados. El conocimiento de las modificaciones epigenéticas que ocurren en las enfermedades humanas será importante para su manejo futuro. Los cambios en los patrones de metilación podrán ser empleados como marcadores en cáncer y el estado potencialmente reversible de este proceso constituye un blanco ideal para crear estrategias terapéuticas que impliquen la reactivación o el re-silenciamiento de genes específicos. Resumen en inglés Methylation of CpG dinucleotides is an epigenetic mechanism involved in the regulation of gene expression in mammals. The patterns of CpG methylation are specie and tissue specific. The biological machinery of this system comprises a variety of regulatory proteins including DNA methyltransferases, putative demethylases, methyl-CpG binding proteins, histones modifying enzymes and chromatin remodeling complexes. DNA methylation maintains gene silencing and participates in n (mas) ormal development, genomic imprinting and X chromosome inactivation. In contrast, alterations in DNA methylation participate in the induction of some human diseases, especially those involving developmental defects and tumorigenesis. This review summarizes the molecular aspects of DNA methylation and its implications in cancer and other human diseases in which this epigenetic mechanism has been involved. Our understanding of the epigenetic changes that occur in human diseases will be very important for future management. Changes in the patterns of methylation can be used as markers in cancer and their potentially reversible state creates a target for therapeutic strategies involving specific gene re-activation or re-silencing.

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56

Mechanism of G2-Repair to preserve chromosome integrity and its inhibition by caffeine

López-Sáez, J. F.; González-Fernández, A.; Hernández, P.; Zamorano, E.; Navarrete, M. H.
1988-01-01

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57

Lineage-specific evolution of the vertebrate Otopetrin gene family revealed by comparative genomic analyses

Hurle, Belen; Marquès-Bonet, Tomàs; Antonacci, Francesca; Hughes, Inna; Ryan, Joseph F.; Eichler, Evan E.; Ornitz, David M.; Green, Eric D.
2011-01-24

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58

Kahalalide F, a new marine-derived compound, induces oncosis in human prostate and breast cancer cells

Suárez, Yajaira; González, Laura; Cuadrado, Ana; Berciano, Maite; Lafarga, Miguel; Muñoz Terol, Alberto
2003-09-01

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59

Interaction between domains in chromosomal protein HMG-1

Carballo, M.; Puigdomènech, Pere; Tancredi, T.; Palau, Jaume
1984-06-01

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61

Identification of a functional hypoxia-responsive element that regulates the expression of the egl nine homologue 3 (egln3/phd3) gene

Pescador, Nuria; Cuevas, Yolanda; Naranjo, Salvador; Alcaide, Marisa; Villar, Diego; Landázuri, Manuel O.; Peso, Luis del
2005-08-15

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64

Growth factors as survival factors: Regulation of apoptosis

Collins, Mary K. L.; Perkins, Gordon R.; Rodríguez-Tarduchy, Gemma; Nieto, M. Ángela; López-Rivas, Abelardo
1994-02-01

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65

Glucocorticoid-induced DNA demethylation and gene memory during development

Thomassin, Hélène; Flavin, Michèle; Espinás, María Luisa; Grange, Thierry
2001-04-17

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66

Genómica nutricional: una aproximación de la interacción genoma-ambiente/ Nutritional genomics: an approach to the genome-environment interaction

Xacur-García, Fiona; Castillo-Quan, Jorge I; Hernández-Escalante, Víctor M; Laviada-Molina, Hugo
2008-11-01

Resumen en inglés Nutritional genomics forms part of the genomic sciences and addresses the interaction between genes and the human diet, its influence on metabolism and subsequent susceptibility to develop common diseases. It encompasses both nutrigenomics, which explores the effects of nutrients on the genome, proteome and metabolome; and nutrigenetics, that explores the effects of genetic variations on the diet/disease interaction. A number of mechanisms drive the gene/diet interaction: (mas) elements in the diet can act as links for transcription factor receptors and alter intermediary concentrations, thereby modifying chromatin and impacting genetic regulation; affect signal pathways, regulating phosphorylation of tyrosine in receptors; decrease signaling through the inositol pathway; and act through epigenetic mechanisms, silencing DNA fragments by methylation of cytosine. The signals generated by polyunsaturated fatty acids are so powerful that they can even bypass insulin mediated lipogenesis, stimulated by carbohydrates. Some fatty acids modify the expression of genes that participate in fatty acid transport  by lipoproteins. Nutritional genomics has myriad possible therapeutic and preventive applications: in patients with enzymatic deficiencies; in those with a genetic predisposition to complex diseases such as dyslipidemia, diabetes and cancer; in those that already suffer these diseases; in those with altered mood or memory; during the aging process; in pregnant women; and as a preventive measure in the healthy population

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67

Genome-Wide Profiling of p63 DNA–Binding Sites Identifies an Element that Regulates Gene Expression during Limb Development in the 7q21 SHFM1 Locus

Kouwenhoven, Evelyn N.; Van Heeringen, Simon J.; Tena, Juan J.; Oti, Martin; Dutilh, Bas E.; Alonso, M. Eva; Calle-Mustienes, Elisa de la; Smeenk, Leonie; Rinne, Tuula; Parsaulian, Lilian; Bolat, Emine; Jurgelenaite, Rasa; Huynen, Martijn A.; Hoischen, Alexander; Veltman, Joris A.; Brunner, Han G.; Roscioli, Tony; Oates, Emily; Wilson, Meredith; Manzanares, Miguel; Gómez Skarmeta, José Luis; Stunnenberg, Hendrik G.; Lohrum, Marion; Van Bokhoven, Hans; Zhou, Huiqing
2010-08-01

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69

G banding in two species of grasshopper and its relationship to C, N, and fluorescence banding techniques

Camacho, J. P. M.; Cabrero, J.; Viseras, E.; López-León, M. D.; Navas-Castillo, J.; Alché Ramírez, Juan de Dios
1991-01-01

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70
71

Functional genomics of the horn fly, Haematobia irritans (Linnaeus, 1758)

Torres, Lorena; Almazán, Consuelo; Ayllón, Nieves; Galindo, Ruth C.; Rosario-Cruz, Rodrigo; Quiroz-Romero, Héctor; Fuente García, José de la
2011-02-10

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72

Functional equivalence of HMGA- and histone H1-like domains in a bacterial transcriptional factor

García-Heras, Francisco; Padmanabhan, Subramanian; Murillo, Francisco J.; Elías-Arnanz, Montserrat
2009-07-27

Digital.CSIC (Spain)

73

Functional dissection of the mouse tyrosinase locus control region identifies a new putative boundary activity

Giraldo, Patricia; Martínez, Antonio; Regales, Lucía; Lavado, Alfonso J.; García-Díaz, Ángel; Alonso, Ángel; Busturia, Ana; Montoliu, Lluís
2003-11-01

Digital.CSIC (Spain)

74

Función del gen dRYBP en "Drosophila melanogaster"

Busturia, Ana; González González, María Inmaculada
2007-01-01

Digital.CSIC (Spain)

75

Excess copper induces structural changes in cultured photosynthetic soybean cells

Bernal Ibáñez, María; Sánchez-Testillano, Pilar; Risueño, María del Carmen; Yruela Guerrero, Inmaculada
2006-11-01

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77

Emerging biological functions of the Vaccinia-Related Kinase (VRK) family

Klerkx, Elke P. F.; Lazo, Pedro A.; Askjaer, Peter
2009-06-01

Digital.CSIC (Spain)

78

Early embryonic requirement for nucleoporin Nup35/NPP-19 in nuclear assembly

Ródenas, Eduardo; Klerkx, Elke P. F.; Ayuso, Cristina; Audhya, Anjon; Askjaer, Peter
2009-03-15

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79

Dissociation of protamine-DNA complexes by Xenopus nucleoplasmin and minichromosome assembly in vitro

Ruíz Lara, Simón A.; Cornudella, Lluís; Rodríguez Campos, Antonio
1996-08-15

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80

Differentiating plant cells switched to proliferation remodel the functional organization of nuclear domains

Sánchez-Testillano, Pilar; González-Melendi, Pablo; Coronado, María José; Seguí-Simarro, José M.; Moreno, Miguel A.; Risueño, María del Carmen
2005-01-01

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81

Developmentally Regulated Activation of a SINE B2 Repeat as a Domain Boundary in Organogenesis

Lunyak, Victoria V. ; Prefontaine, Gratien G. ; Núñez, Esperanza ; Cramer, Thorsten ; Ju, Bong-Gun ; Ohgi, Kenneth A.

4 pages, 4 figures.-- PMID: 17626886 [PubMed].-- Supporting Online Material (Materials and Methods; Figs. S1 to S4; Tables S1 and S2) available at: http://www.sciencemag.org/cgi/content/full/317/5835/248/DC1 | The temporal and spatial regulation of gene expression in mammalian development is linked ...

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82

Developmentally Regulated Activation of a SINE B2 Repeat as a Domain Boundary in Organogenesis

Lunyak, Victoria V.; Prefontaine, Gratien G.; Núñez, Esperanza; Cramer, Thorsten; Ju, Bong-Gun; Ohgi, Kenneth A.; Hutt, Kasey; Roy, Rosa; García-Díaz, Ángel; Zhu, Xiaoyan; Yung, Yun; Montoliu, Lluís; Glass, Christopher K.; Rosenfeld, Michael G.
2007-07-13

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84

Correlation of sequential floral and male gametophyte development and preliminary results on anther culture in Opuntia ficus-indica

González-Melendi, Pablo; Germanà, María Antonietta; Guarda, Nathalie Levy; Chiancone, Benedetta; Risueño, María del Carmen
2005-12-01

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85

Chromatin remodeling in plant development

Jarillo, José A. ; Piñeiro, Manuel ; Cubas, Pilar ; Martínez-Zapater, José M.

PMID: 19247973 [PubMed].-- Article in press. | Plant development results from specific patterns of gene expression that are tightly regulated in a spatio-temporal manner. Chromatin remodeling plays a central role in establishing these expression patterns and maintaining epigenetic transcriptional st...

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86

Chromatin remodeling in plant development

Jarillo, José A.; Piñeiro, Manuel; Cubas, Pilar; Martínez-Zapater, José M.
2009-01-14

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87

Chromatin assembly controls replication fork stability

Clemente-Ruiz, Marta; Prado, Félix
2009-05-22

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88

Chipper: discovering transcription-factor targets from chromatin immunoprecipitation microarrays using variance stabilization

Gibbons, Francis D. ; Proft, Markus ; Struhl, Kevin ; Roth, Frederick P.

The electronic version of this article is the complete one and can befound online at http://genomebiology.com/2005/6/11/R96 | Chromatin immunoprecipitation combined with microarray technology (Chip2) allows genomewidedetermination of protein-DNA binding sites. The current standard method for analy...

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90

Centrosome and spindle pole microtubules are main targets of a fluorescent taxoid inducing cell death

Abal, Miguel; Souto, André A.; Amat-Guerri, Francisco; Acuña Fernandez, Alberto Ulises; Andreu, José Manuel; Barasoain, Isabel
2001-04-12

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91

Aumento del daño en el ADN y estrés oxidativo en espermatozoides de pacientes con oligozoospermia idiopática y antecedentes de criptorquidismo/ Extent of sperm DNA damage in spermatozoa from men examined for infertility. Relationship with oxidative stress

Smith G, Rosita; Kaune G, Heidy; Parodi Ch, Daniela; Madariaga A, Marcia; Morales D, Ignacio; Ríos S, Rafael; Castro G, Andrea
2007-03-01

Resumen en inglés Background: Cryptorchidism and oligozoospermia are clinical conditions closely associated with impaired fertility. Oxidative stress and related sperm DNA damage have been identified as significant causes of male infertility. Aim: To determine the extent of sperm nuclear DNA damage in patients affected with idiopathic oligozoospermia or undescended testes and to examine its relationship with oxidative stress. Patients and methods: We studied 20 patients with idiopathic oli (mas) gozoospermia and 18 with undescended testes (who previously underwent orchiopexy) and 25 normozoospermic healthy controls. All subjects underwent semen analysis. Sperm DNA damage was evaluated by the sperm chromatin structure assay/flow cytometry (SCSA-FCM) and by the dUTP-biotin nick end labeling (TUNEL) assay. Levels of reactive oxygen species (ROS) and total antioxidant capacity (TAC) were assessed by a chemiluminescence assay. Results: DFI (percentage of sperm with denatured DNA) values and percentage of TUNEL positive cells were significantly greater in patients with oligozoospermia (DFI: 28.8±5.6; TUNEL+: 26.9±3.0) or cryptorchidism (DFI: 26.4±10.1; TUNEL+: 29.1±3.9), compared with controls (DFI: 7.1±0.9; TUNEL+: 14.2±1.2). Similarly, both groups of patients had significantly higher (p

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92

Architecture of the pontin/reptin complex, essential in the assembly of several macromolecular complexes

Torreira, Eva; Jha, Sudhakar; López-Blanco, José R.; Arias-Palomo, Ernesto; Chacón, Pablo; Cañas, Cristina; Ayora, Silvia; Dutta, Anindya; Llorca, Óscar
2008-10-07

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93

Análisis molecular del proceso de transcripción de genes en eucariontes/ Molecular analysis of genome transcription in eukaryotes

Cabrejos M, María Eugenia; Tamayo C, Evelyn; Maldonado M, Edio
2001-09-01

Resumen en español El proceso de transcripción es altamente regulado en el que intervienen la RNA polimerasa y varios factores adicionales. La enzima RNA polimerasa II contiene entre 8 y 14 subunidades y es la enzima que transcrie los RNA que codifican para proteínas. La subunidad mayor de la RNA polimerasa II contiene en su región carboxilo terminal un dominio denominado CTD que consiste en repeticiones de un heptapéptido, el cual es fundamental para la regulación de la transcripción (mas) . El proceso de transcripción consiste de tres etapas: iniciación, elongación y terminación. A pesar que la RNA polimerasa II es una enzima multimérica, no puede reconocer los promotores e iniciar la transcripción en forma específica. Para iniciar la transcripción en forma específica requiere de factores adicionales, denominados factores generales de transcripción, los cuales se denominan TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF y TFIIH. Estos factores y la RNA polimerasa II se ensamblan sobre el promotor en forma secuencial, o preensamblados con la RNA polimerasa II. Los genes son activados en respuesta a señales fisiológicas, llevada a cabo por los activadores de la transcripción, los que se unen a secuencias intensificadoras que están ubicadas río arriba del sitio de iniciación. Para la activación de la transcripción, además de los activadores, se requiere de un complejo MED, el cual puede encontrarse libre o bien unido al CTD de la RNA polimerasa II. El DNA se encuentra compactado dentro del núcleo por histonas, las cuales representan un impedimento físico para que se forme un complejo de iniciación sobre el promotor. Existen enzimas que poseen la capacidad de modificar las histonas, que se denominan acetilasas, las cuales acetilan el dominio aminoterminal de las histonas, provocando una inestabilidad en el nucleosoma, lo cual permite que se forme un complejo de preiniciación de la transcripción. También existen factores que son capaces de desplazar los nucleosomas para permitir la unión de la RNA polimerasa II y sus factores al promotor Resumen en inglés The transcription process is highly regulated and requires RNA polymerase and additional factors. The enzyme RNA polymerase II is composed of 8 to 14 subunits and transcribes the messenger RNA. The largest subunit contains in the amino terminal region a domain which is named CTD. CTD is composed of repetitions of a heptapeptide sequence which is fundamental for the regulation of transcription. Although RNA polymerase is a multimeric enzyme it is not by itself able to reco (mas) gnize the promoters and initiate specific transcription. It requires auxiliary factors called the general transcription factors, TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF and TFIIH. These factors and RNA polymerase II are assembled at the promoter site in a step by step fashion or preassembled with RNA polymerase II. The genes are activated in response to physiological signals by activators which bind to the upstream elements of the promoter site. Also for the activation of transcription the MED complex is required. This can exist in the free form or bound to the CTD of RNA polymerase II. The DNA inside the nucleus is compacted by histones to form chromatin, which restricts the access of the transcription machinery to the promoter site. Enzymes called acetylases are able to modify the chromatin structure by acetylation of the N-terminal of the histones, producing a weakening in the DNA-histone contacts, thus allowing the transcription machinery access to the promoters and initiate transcription. There exists factors which are able to displace the nucleosomes to allow RNA polymerase II and factors to form a preinitiation complex on the DNA promoter site

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Alternative mechanisms of transcriptional activation by Rap1p

Idrissi, Fátima-Zahra; García-Reyero, Natàlia; Fernández-Larrea, Juan B.; Piña, Benjamín
2001-05-17

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A new connection of mRNP biogenesis and export with transcription-coupled repair

Gaillard, Hélène; Wellinger, Ralf Erik; Aguilera, Andrés
2007-06-01

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