Sample records for CARNITINA (carnitine)
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Sample records 1 - 15 shown.



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Carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical/ Free and total carnitine in umbilical cord blood

Osorio, JH; Pourfarzam, M
2002-12-01

Resumen en español Se han encontrado concentraciones anormales de carnitina en niños asociadas con deficiencias primaria y secundaria de carnitina, con disminución de las concentraciones en sangre y tejidos, así como niveles elevados en algunos errores innatos del metabolismo. El presente estudio tiene como objetivo la obtención de valores de referencia para carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical, como herramienta en el diagnóstico temprano de errores innatos del metabo (mas) lismo. Se analizaron mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) 130 muestras de sangre de cordón umbilical de nacimientos con embarazos a término y peso normal al nacer (78 niños y 52 niñas) de una población colombiana. No se encontró diferencia estadísticamente significativa dependiente del sexo del recién nacido. Reportamos valores de referencia para carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical de 18,5 ± 3,4 µmol/L y 20,9 ± 4,2 µmol/L respectivamente. Resumen en inglés Abnormal carnitine plasma concentrations have been found in children associated with primary and secondary carnitine deficiency, with decreased concentrations in blood and tissues, as well as elevated levels of the present study is to provide reference values for free and total carnitine from umbilical cord blood, as tool in the early diagnosis of inherited methabolic diseases. 130 cord blood specimens from full-term and normal birth weight children from a Colombian popul (mas) ation (78 boys and 52 girls) were analyzed by tandem mass spectrometry. No statistical significant difference between sex was found. Reference values for free and total carnitine in cord blood of 18.5 ±3.4 µmol/L and 20.9 ±4.2 µmol/L respectively are reported.

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Miopatía por déficit de carnitina: un caso de diagnóstico tardío/ Carnitine deficiency myopathy: a case of late diagnosis

Rico Corral, M. A.; Vega Vázquez, J. M. de la; Holgado Silva, C.; Aznar Martín, A.; Zamora Madaría, E.
2002-08-01

Resumen en español Las miopatías causadas por trastornos del metabolismo lipídico son un grupo patológico poco frecuente, entre las que destacan las asociadas a déficit de carnitina. En este grupo se distinguen dos formas clínicas: la forma miopática, que suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo, y la forma sistémica, que cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática además de la clínica miopática, y en la que s (mas) uelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, músculo e hígado. Ambas formas muestran en la biopsia acúmulos lipídicos característicos. Presentamos el caso de una forma miopática de déficit de carnitina, excepcional por la edad de la paciente en el momento del diagnóstico, cuya evolución fue desfavorable. Se ha descrito que ciertas modificaciones dietéticas, como el uso de triglicéridos de cadena media, la restricción de grasas o el incremento de carbohidratos de la dieta, así como la prednisona y los suplementos orales de carnitina, pueden producir mejorías clínicas, sin modificar significativamente las concentraciones musculares de carnitina. Resumen en inglés Myopathies caused by lipidic metabolism alterations are very infrecuent. Carnitine deficiency-associated myopathies are included in this group. Two main types of carnitine deficiency syndromes have been delineated: a predominantly myopathic form, with normal serum and low muscle carnitine levels, and a systemic form, with encephalopathy, hepatic dysfunction, muscle weakness and low muscle, liver and serum carnitine levels. Both types have typical lipid stores in muscle bi (mas) opsy. We describe the case of a myopathic form of carnitine deficiency. Due to the age of the patient, this is an unusual case, with an unfavourable evolution. Therapeutic measures used in these patients have included prednisone, carnitine replacement and a low-fat with medium chain tryglycerides and high-carbohydrate diet. However, in none of the patients responding to therapy, a significative increase in muscle carnitine has been demonstrated.

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Manejo del factor masculino leve a moderado con L-CARNITINA: Serie de casos/ Managing mild to moderate male factor with L-carnitine: Case series

Mlayes, Linda; Vergara, Felipe; De la Hoz, Luis; Gómez, Alfredo; Amaya, Irmgard; Vélez, Maria del Carmen; Parra, Guido
2006-12-01

Resumen en español Objetivo: determinar la utilidad de la L-carnitina vía intramuscular de 1 gr como tratamiento para los casos de factor masculino leve a moderado. Materiales y métodos: participaron en el estudio doce sujetos a las cuales se les diagnosticó oligo-asteno-teratozospermia leve a moderada. Se les administró a un grupo L-cartinina a dosis de 1 gr IM cada 4 días por lo menos por 2 meses previo al procedimiento de reproducción asistida al que fueron sometidos junto con sus (mas) parejas. Tomamos como control los parámetros espermáticos el día en que se les realizaba el procedimiento. Resultados: en el grupo que utilizó L-carnitina se observó una mejoría significativa al momento de realizar el procedimiento de reproducción asistida en cuanto a los parámetros espermáticos de concentración y en la movilidad, logrando embarazo en un 50%. Conclusión: el uso de L-carnitina incrementa la concentración y la movilidad de los espermatozoides, mejorando la tasa de embarazo. Resumen en inglés Objective: determining the efficacy of 1 gr of Lcarnitine applied via intramuscular route in treating mild to moderate male factor. Materials and methods: 12 men diagnosed as having mild to moderate oligo-astenoteratozospermia participated in the study. One group used 1 gr IM L-carnitine every 4 days for at least 2 months prior to the assisted reproductive procedure (with their partners). The spermatic parameters obtained on the day of the procedure were taken as a contro (mas) l. Results: the group which used L-carnitine for an average of 2 months showed a significant improvement in sperm concentration and mobility at the time of the assisted procedure, pregnancy being achieved in 50% of assisted reproduction cases. Conclusion: using L-carnitine improves sperm concentration and mobility, thereby improving pregnancy rate.

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Diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina/ In vitro diagnosis of primary carnitine deficiency

Osorio, José Henry; Ribes, Antonia; Lluch, Montse
2008-06-01

Resumen en español El transportador de carnitina (OCTN2) es fundamental para el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. Su carencia produce la deficiencia primaria de carnitina. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los ácidos grasos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos deuterados, mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC - MS) como herramienta diagnóstica de la deficiencia primaria de carn (mas) itina. Se encontró un perfil característico en esta deficiencia, lo que permite su diagnóstico in vitro. Resumen en inglés Carnitine transporter (OCTN2) is required for the mitochondrial metabolism of long-chain fatty acids. Primary carnitine deficiency is a consequence of its deficiency. The objective of the present study was to analyse the fatty acids produced by fibroblasts incubated with deuterated substrates, using gas chromatography-mass spectrometry as a diagnostic tool for the diagnosis of VLCAD deficiency. A characteristic profile for this deficiency was found using this technique which enables its in vitro diagnosis.

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Implementación de un método mediante el uso de sustratos tritiados como herramienta diagnóstica de la deficiencia de OCTN2/ Implementation of a method using tritiated substrates as a diagnostic tool for OCTN2 deficiency

Osorio, José Henry
2008-12-01

Resumen en español Introducción: El transporte de carnitina dentro de la célula es mediado por el transportador mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2. Objetivos: El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes que presentaban deficiencia primaria de carnitina y controles. Materiales y métodos: Fibroblastos (mas) de pacientes y controles se incubaron con [3H]-palmitato y [3H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína. Resultados: Encontrándose deficiente la oxidación de sustratos tritiados en más de 60% por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia de OCTN2. Conclusión: Esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina. Resumen en inglés Introduction: The transport of carnitine into the cell is mediated by a high-affinity sodium-dependent plasmalemmal carnitine transporter, OCTN2. Carnitine is a zwitterion essential for the mitochondrial oxidation of long-chain fatty acids. Primary carnitine deficiency is a consequence of the deficiency of OCTN2. Objective: The objective of the present study was to analyse the oxidation rate of tritiated substrates by fibroblasts from patients suffering OCTN2 deficiency a (mas) nd controls. Materials and methods: Fibroblasts from patients and controls were incubated with [3H]-palmitate and [3H]-miristate and the oxidation of these substrates were measured in nmol/hour/mg protein. Results: We found depressed the oxidation of tritiated substrates in fibroblasts from patients suffering the deficiency of OCTN2 in more than 60%. Conclusion: This modified technique enables us the in vitro diagnosis or primary carnitine deficiency.

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Hidrólisis de acilcarnitinas durante el análisis en sangre y plasma por espectrometría de masas en tandem/ Hydrolysis of acylcarnitines during measurement in blood and plasma by tandem mass spectrometry

Osório, José Henry; Pourfarzam, Morteza
2010-06-01

Resumen en español La determinación de acilcarnitinas en sangre es una herramienta importante para el diagnóstico de algunas enfermedades hereditarias, así como deficiencias metabólicas secundarias. Bajo las condiciones acídicas y la alta temperatura utilizadas durante el proceso de derivatización, es posible que pueda ocurrir algún grado de hidrólisis de acilcarnitinas, lo cual puede potencialmente interferir con las determinaciones de la carnitina libre. El objetivo del presente e (mas) studio fue investigar la hidrólisis de las acilcarnitinas (de cadena corta, media y larga) durante el proceso de derivatización y analizar su efecto sobre la determinación de carnitina libre. El porcentaje de hidrólisis fue de 27% para acilcarnitinas de cadena corta, 17% para acilcarnitinas de cadena media y 5% para acilcarnitinas de cadena larga. Estos resultados pueden ocasionar un incremento en los niveles de carnitina libre de las muestras analizadas. Resumen en inglés The measurement of acylcarnitines in blood is an important tool for diagnosis of some inherited metabolic diseases and secondary metabolic deficiencies. Under the acidic conditions and the high temperature used for the derivatisation process, it is feasible that some degree of hydrolysis of acylcarnitines to free carnitine may occur and therefore potentially interfere with free carnitine measurements. The objective of the present study was to investigate the hydrolysis of (mas) acylcarnitines (short-chain-, medium-chain, and long chain acylcarnitines) during derivatisation process and to analyse its effect on free carnitine measurement. The average percentage of hydrolysis was 27% for short-chain acylcarnitines, 17% for medium-chain acylcarnitines, and 5% for long-chain acylcarnitines. These results can increase the free carnitine levels in the analysed samples.

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Estudio estadístico del consumo de suplementos nutricionales y dietéticos en gimnasios/ Statistical analysis of the consumption of nutritional and dietary supplements in gyms

Sánchez Oliver, Antonio J; Miranda León, María Teresa; Guerra Hernández, Eduardo
2008-09-01

Resumen en español En la actualidad, el abuso de toda clase de sustancias para mejorar el rendimiento deportivo y la forma física se ha extendido a las personas que acuden a gimnasios regularmente. El objetivo del presente estudio es evaluar el consumo de suplementos nutricionales (SN) y dietéticos en un grupo de 415 usuarios (260 varones y 155 mujeres) de 4 gimnasios de Sevilla (España). Los usuarios realizaron un cuestionario previamente diseñado y con un pilotaje donde se evaluó la (mas) validez del contenido. Del total de la muestra, el 56,14% han consumido en alguna ocasión algún suplemento. Entre estos el 57,6%, lo hacía buscando mejorar su aspecto físico; el 16,7%, lo hacía para cuidar su salud, y el 13,2%, buscaban aumentar su rendimiento deportivo. El perfil del consumidor es el de un hombre joven, que hace tiempo que realiza actividad en gimnasios, que acude al gimnasio varias horas a la semana y que realiza algún tipo de dieta. El porcentaje de SN consumidos en este estudio (56%) está dentro de los valores aportados por otros estudios. En orden decreciente, Proteínas (28%), L-Carnitina (18,6%), Bebida Deportiva (18,3%), Creatina (17,1%) y Complejo vitamínico (17,1%) fueron los cinco SN más consumido por los sujetos de este estudio. Resumen en inglés The abuse of all types of substance to improve sport performance and physical fitness has spread to regularly gym users. The aim of this study was to evaluate the intake of nutritional and dietary supplements in a group of 415 individuals (260 males and 155 females) from 4 gyms in Seville (Spain). The users completed a previously designed questionnaire whose content validity had been tested in a pilot study. Out of the total sample, 56.14% had consumed a supplement at som (mas) e time. Among these, the objective was improvement of physical appearance in 57.16%, health care in 16.7%, and sports performance enhancement in 13.2%. The profile of the supplement consumer is a young man who has performed activities in gyms for some time, goes to the gym for several hours a week and is on some type of diet. The percentage of nutritional supplement users (56%) is within values reported in other studies. The five supplements most frequently consumed by these individuals were (in decreasing order): proteins (28%), L-carnitine (18.6%), sport drinks (18.3%), creatine (17.1%) and vitamin complex (17.1%).

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Encefalopatía infantil asociada con la mutación A3243G MELAS/ Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation

Guevara-Campos, José; Gonzalez-Guevara, Lucía; Urbáez-Cano, José; Parada, Yulimar
2007-06-01

Resumen en español Las Encefalopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que tienen como base una alteración del ADN mt (ADN mitocondrial).El fenotipo MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, con acidosis láctica y accidentes cerebro vasculares) se ha relacionado con la mutación A3243G en aproximadamente el 80% de los casos reportados. El fenotipo MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) ha sido relacionado con las mutaciónes A8344G y A8566G del tARN Lys. Se descr (mas) ibe un lactante femenino de 7 meses de edad, con un cuadro de inicio temprano, que se acompañaba de una encefalopatía asociada a la mutación A3243G.En los exámenes de laboratorio destacaba una acidosis láctica y el estudio EEG mostraba signos compatibles con proceso encefalopático. Se administró ACTH durante un mes con mejoría clínica y encefalográfica. Actualmente recibe tratamiento a base de Vitaminas del complejo B, L-carnitina y alcalinizantes urinarios. Se concluye que en los lactantes que presentan convulsiones, retraso en su desarrollo psicomotor, acidosis láctica y el estudio encefalográfico compatible con una encefalopatía, debería realizarse análisis del ADN mt, para descartar una enfermedad mitocondrial. Resumen en inglés Mitochondrial encephalopathies are a group of diseases that have as their pathogenic basis an alteration of the mitochondrial DNA (mtDNA). The MELAS phenotype (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) has been related to mutation A3243G in approximately 80% of the cases reported. MERRF (epilepsy myoclonus with ragged red fibers) has been related to mutation A8344G and A8566G of tRNA Lys. We report the case of a 7 months-old female wit (mas) h early clinical signs of encephalopathy associated to the A3243G mutation. Laboratory tests showed lactic acidosis and the EEG pattern was compatible with an encephalopathic process. The infant was treated with ACTH during one month, with clinical and electroencephalographic improvements. Currently, she is receiving treatment with B-vitamins, L-Carnitine and urinary alkalizing agents. It is concluded that an analysis of mtDNA must be made in infants who present convulsions, delay in their psychomotor development, lactic acidosis and an EEG pattern compatible with an encephalopathy, to rule out a mitochondrial disease.

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Compuestos nitrogenados de interés en nutrición clínica/ Nitrogenous compounds of interest in clinical nutricion

Fontana Gallego, L.; Sáez Lara, M.ª J.; Santisteban Bailón, R.; Gil Hernández, A.
2006-05-01

Resumen en español El término " condicionalmente esencial " (o semiesencial), aplicado inicialmente a los aminoácidos, se utiliza de forma generalizada para otros nutrientes. Un nutriente condicionalmente esencial es un compuesto producido usualmente en cantidades adecuadas por síntesis endógena pero que se requiere de forma exógena bajo determinadas circunstancias. Así, la arginina, la glutamina, la cisteína, la glicina, la prolina y la tirosina son aminoácidos semiesenciales. Entr (mas) e los derivados de aminoácidos, la carnitina, la colina, y las poliaminas tienen también el carácter de compuestos condicionalmente esenciales. Asimismo, los nucleótidos de la dieta se consideran compuestos semiesenciales debido a que algunos tejidos de rápido crecimiento como el intestino, la médula ósea y los linfocitos utilizan preferentemente bases púricas y pirimidínicas preformadas para la síntesis de ácidos nucleicos. Esta revisión se dedica al estudio de nutrientes condicionalmente esenciales de naturaleza nitrogenada y con interés en nutrición hospitalaria. Entre ellos destacan la arginina, implicada en las funciones endotelial, inmunitaria, gastrointestinal y renal, la reproducción, el desarrollo neonatal, la curación de heridas y la tumorigénesis; la glutamina, necesaria para el mantenimiento de la integridad intestinal y con efectos beneficiosos en estados catabólicos como la sepsis, la infección, el trauma y el cáncer; y los nucleótidos, involucrados en el crecimiento y la diferenciación celular, y con efectos sobre el metabolismo lipídico, la microbiota intestinal y el sistema inmunitario. Resumen en inglés The term "conditionally essential" (or semi-essential), initially applied to amino acids, has been generalized to other nutrients. A conditionally essential nutrient is a compound usually produced in adequate amounts by endogenous synthesis but that is exogenously required under certain circumstances. Thus, arginine, glutamine, cysteine, glycine, carnitine, choline, and polyamines are conditionally essential compounds. In addition, dietary nucleotides are considered semi- (mas) essential since some rapidly growing tissues such as the gut, bone marrow, and lymphocytes, preferentially use preformed purine and pyrimidine bases for nucleic acid synthesis. This review discusses the study of conditionally essential nitrogenous nutrients of interest in clinical nutrition. Among them we highlight arginine, involved in endothelial, immune, gastrointestinal, and renal functions, in reproduction, neonatal development, wound healing, and tumorigenesis; glutamine, necessary for maintaining bowel integrity, and with beneficial effects on catabolic states such as sepsis, infection, trauma, and cancer; and nucleotides, implicated in cell growth and differentiation, and with various effects on lipid metabolism, intestinal microbiota, and immune system.

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La importancia de los ingredientes funcionales en las leches y cereales infantiles/ The importance of functional ingredients in pediatric milk formulas and cereals

Rivero Urgell, M.; Santamaría Orleans, A.; Rodríguez-Palmero Seuma, M.ª
2005-04-01

Resumen en español La alimentación durante los primeros meses de vida tiene una influencia decisiva no sólo en las fases tempranas del desarrollo del niño sino también en su salud a largo plazo. Por ello, la incorporación de nuevos ingredientes funcionales a las leches infantiles es hoy objeto de numerosos estudios, dando cada vez productos más novedosos y semejantes a la leche humana, patrón de oro, que los contiene en forma natural. Hoy día, los avances tecnológicos han permitido (mas) la obtención de estos ingredientes a partir de fuentes de tipo animal o vegetal para su adición en leches y cereales infantiles. En el presente estudio se revisa el interés nutricional y funcional de los principales ingredientes funcionales de interés en la alimentación del lactante, como son los ácidos grasos poliinsaturados, beta-palmitato, nucleótidos, oligosacáridos con efecto prebiótico, probióticos, carnitina y taurina. Su incorporación en los alimentos infantiles ha sido posible tras la realización de estudios en animales y estudios clínicos que proporcionan una sólida base científica que garantiza tanto su correcta biodisponibilidad como su eficacia en el recién nacido. En el futuro, gracias a un mayor conocimiento de la composición de la leche materna y a la realización de estudios adicionales será posible la incorporación de nuevos ingredientes que permitan la obtención de leches infantiles cada vez más similares a nivel nutricional y funcional a la leche materna. Resumen en inglés Feeding during the first months of life has a decisive influence not only in early developmental phases of children but also in their long-term health. Therefore, inclusion of new functional ingredients to pediatric milk formulas is, nowadays, the matter of a number of studies, incorporating day-by-day newer products and more similar to human milk, the gold standard, which contains them in a natural way. Nowadays, technological advances have made possible to obtain these (mas) ingredients from animal or vegetal sources for their addition into pediatric milk formulas and cereals. In the present article, the main functional ingredients, such as polyunsaturated fatty acids, palmitate, nucleotides, preand probiotic oligosaccharides, carnitine and taurine are reviewed with regards to their nutritional and functional interest in infant feeding. Their incorporation in pediatric foods has been possible after carrying out animal and clinical studies that provide a solid scientific basis which guaranties their proper bioavailability and their efficacy in the newborn. In the future years, thanks to a better understanding of maternal milk composition and to the performance of further studies, it will be possible to add new ingredients that will allow to obtain pediatric milk formulas more and more similar to maternal milk from a nutritional and functional point of view.

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Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica: Caso clínico/ Glucose transponer type 7 deficiency síndrome (GLUT-1 SD) treated with ketogenic diet: Report of one case

Cornejo E, Verónica; Cabello A, Juan Francisco; Colombo C, Marta; Raimann B, Erna
2007-05-01

Resumen en inglés The glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) (OMIM 606777) is an inborn error of metabolism of brain glucose transport. The characteristic clinical manifestations are seizures, hypotonia, developmental delay, microcephaly and hypoglycorrhachia. We report a girl with normal weight and height at birth. At 6 weeks of age she started with convulsions reaching up to 20 myoclonic seizures a day. She was treated with valproate, phenobarbital and carbamazepine w (mas) ithout response. Blood analysis including aminoacids and acylcarnitines were all normal. The brain MRI showed frontal atrophy with an increased subarachnoidal space and Electroencephalography was abnormal. Blood glucose was 84 mg/dl and spinal fluid glucose 26 mg/dl with a ratio of 0.31 (Normal Ratio >0.65+00.1). These results suggested the diagnosis of GLUT-1 SD, and was confirmed with erythrocyte glucose uptake of 44% (Normal range 80-100%). A molecular study found the mutation 969del, C971T in exon 6 of the gene Glut-1. Treatment with a ketogenic diet was started immediately and after 7 days with this diet seizures ceased. Anticonvulsants were progressively suspended. At present, the patient is 6 years old, she continues on a ketogenic diet and supplements with L-carnitine, lipoic acid, vitamins and minerals. Growth and development are normal with an intelligence quotient of 103. It is concluded that it is necessary to include GLUT-1 SD in the differential diagnosis of children with early seizures that are non responsive to pharmacological treatment

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Natural trans-splicing in carnitine octanoyltransferase pre-mRNAs in rat liver

Caudevilla, Concha; Serra, Dolors; Miliar, Angel; Codony, Carles; Asins, Guillermina; Bach, Montserrat; Hegardt, Fausto G.
1998-10-13

Digital.CSIC (Spain)

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Miopatía por depósito de lípidos Una entidad válida en el diagnóstico del síndrome hipotónico. Correlación clínico-morfológica

López-Loyo, Enrique; Céspedes, Ghislaine; González, Jesús Enrique; Lara, Carmen
2003-12-01

Resumen en español Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. En tres casos los hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de la entidad por déficit de car (mas) nitina y en uno por déficit de flavoproteínas. Tres correspondieron a pacientes del sexo femenino. Concluimos que con una correlación sistemática de los datos clínicos y paraclínicos, así como también del estudio morfológico, se puede inferir la posible etiología de estas miopatías, cuyo diagnóstico definitivo es por medio del análisis bioquímico. Resumen en inglés Lipid storage myopathies are the fundamental expression of lipid metabolic muscular disorders. In this study we discuss four cases of the entity, pointing out the clinical, histopathological and biochemical characteristics present in the known genetic errors of the fatty acid metabolism of the skeletal muscle. Three of these patients were females. In three of our cases the findings could be related to carnitine deficiency and the other one to flavoprotein deficiency. We c (mas) onclude that if clinical and laboratory data, as well as morphological study are sistematically correlated, the etiology of these myopathies can be infered, though the definitive diagnosis should be established by biochemical methods.

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Encefalopatía asociada a Valproato/ Val proate-associated hyperammonemic encephalopathy. Report of one case

Young, Pablo; Finn, Bárbara C; Álvarez, Florencia; Bruetman, Julio E; Trimarchi, Hernán
2007-11-01

Resumen en inglés Valproate can be associated to hyperammonemic encephalopathy, characterized by fluctuating sudden-onset alterations of sensorium, focal symptoms and an increase in the frequency of seizures. We report a 78 year-old female using valproate 1,000 mg/ day for 10 months for the treatment to tonic-clonic seizures. She was admitted on three occasions in the last fourth months for self limited clouding of sensorium. Laboratory, imaging and electroencephalografic studies were non- (mas) contributory Blood ammonia levels were 123 fig/dl (normal: 15-50 fig/dl). Due to the possibility of a hyperammonemic encephalopathy secondary to valproate, the drug was discontinued and she was treated with lactulose and intravenous L-carnitine, 1 g/day The patient showed a complete recovery within 48 hours. This drug-associated encephalopathy is a reversible but potentially fatal cause, probably underdiagnosed, that requires a high index of suspicion

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C75 activates malonyl-CoA sensitive and insensitive components of the CPT system

Nicot, Carine; Napal, Laura; Relat, Joana; González, Silvia; Llebaria Soldevilla, Amadeu; Woldegiorgis, Gebre; Marrero, Pedro F.; Haro, Diego
2004-11-05

Digital.CSIC (Spain)