Polimorfismo da hemoglobina de bubalinos (Bubalis bubalis) da raça Murrah criados no Estado de São Paulo, Brasil

OpenAIRE

A. M. F. Rosenfeld; E. H. Birgel Júnior; M. C. C. Ayres; E. H. Birgel

2006-01-01

Os tipos de hemoglobina foram determinados em 41 amostras de sangue de bubalinos sadios da raça Murrah, criados no município de Roseira, no Estado de São Paulo, sendo cinco animais machos e 36 fêmeas. As amostras sangüíneas foram colhidas por venipunção da jugular, em tubos contendo EDTA e a determinação dos tipos de hemoglobina foi realizada pela técnica de eletroforese alcalina em acetato de celulose, utilizando-se o Tris-EDTA-Borato (pH 8,6) como solução tampão. Duas bandas de migração rel...

Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil

OpenAIRE

Chinelato-Fernandes Ana R.; Leoneli Guilherme G.; Calderan Patrícia O.; Oliveira Rute Blasi de; Silva Jr. Wilson Araújo da; Hidalgo Claudia Augusta; Bonini- Domingos Claudia Regina

2003-01-01

A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estu...

Identificação de variantes de hemoglobina em doadores de sangue Identification of hemoglobin variants in blood donor

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Ana C. Bonini-Domingos

2004-03-01

Full Text Available Hemoglobinopathies are the most common genetic diseases and affect a great number of individuals in the world, with diverse clinical complications ranging from the almost unnoticeable to lethal consequences. In Brazil the occurrence of hemoglobinopathies is very frequent and influenced by the ethnical groups that are the basis of populations in different regions. The phenotype may be influenced by environmental and genetic factors and by migration. An understanding of these genetic diseases is important for the health and quality of life of the population. In this work we assessed the presence of Hb variants in blood donors from São José do Rio Preto and region, and we observed the occurrence of variants including Hb S and Hb C but in particular the so-called "S-Like" variants. Good determination of the forms of variant hemoglobins is very important to give better guidance to blood donors and their families, and to improve the quality of blood transfusion.

Polimorfismo da hemoglobina de bubalinos (Bubalis bubalis da raça Murrah criados no Estado de São Paulo, Brasil

Directory of Open Access Journals (Sweden)

A. M. F. Rosenfeld

2006-03-01

Full Text Available Os tipos de hemoglobina foram determinados em 41 amostras de sangue de bubalinos sadios da raça Murrah, criados no município de Roseira, no Estado de São Paulo, sendo cinco animais machos e 36 fêmeas. As amostras sangüíneas foram colhidas por venipunção da jugular, em tubos contendo EDTA e a determinação dos tipos de hemoglobina foi realizada pela técnica de eletroforese alcalina em acetato de celulose, utilizando-se o Tris-EDTA-Borato (pH 8,6 como solução tampão. Duas bandas de migração relativas aos alelos HbA e HbB foram observadas, identificando-se dois genótipos Hb-AA e Hb-AB e as suas freqüências na população avaliada foram: 95,1% dos bubalinos apresentaram o tipo heterozigoto Hb-AB e 4,9% o tipo homozigoto Hb-AA. O polimorfismo da hemoglobina foi observado nos bubalinos e o genótipo heterozigoto Hb-AB foi o mais freqüente.

Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta Homozygous hemoglobin C and its interaction with beta thalassemia

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Ivan L. Angulo

2009-01-01

Full Text Available A hemoglobina C (Hb C é originária do oeste da África e é detectada por migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG, resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. A cromatografia de alto desempenho (HPLC separa completamente as frações C e A2, permitindo caracterizar a presença da interação com talassemia beta. Esta entidade (Hb CC, em homozigoze é considerada benigna em relação à doença falciforme, já que a falcização não faz parte de sua fisiopatologia. A raridade do diagnóstico C homozigoto e C talassemia beta nos pacientes portadores de hemoglobinopatias nos alertou para a necessidade de se conhecer melhor e estudar aspectos clínicos e hematológicos dos casos dessa mutação em homozigose e na interação com a talassemia beta no ambulatório de anemias do Centro Regional de Hematologia e Hemoterapia de Ribeirão Preto, SP, Brasil.Hemoglobin C (Hb C originated in the west of Africa and is detected by alkaline electrophoresis by slow migration in cellulose acetate. It consists of a mutation of the beta globin gene in codon 6 (GAG-AAG, resulting in a substitution of glutamic acid, the sixth amino acid of the beta string of the human hemoglobin, for lysine. High performance chromatography (HPLC separates the C and A2 fractions completely, allowing the characterization of the presence of interactions with thalassemia beta. This entity (Hb CC is considered benign in respect to sickle cell disease, as sickle cells are not part of its physiopathology. The rarity of the diagnosis of homozygous C and beta thalassemia in patients with hemoglobinopathies showed the necessity of studying clinical and hematologic aspects of the cases of this mutation in homozygosis carriers and the interaction with beta thalassemia in the anemias clinic of the Regional Blood

Hemoglobinas variantes na área médica e no discurso cotidiano: um olhar sobre raça, nação e genética no Brasil contemporâneo

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Elena Calvo-Gonzalez

Full Text Available Resumo Este artigo analisa a relação entre discursos médicos e noções cotidianas sobre raça, população e nação. Para isso, tomo como estudo de caso a comparação entre o uso dessas categorias na produção de artigos acadêmicos de dois renomados hematologistas brasileiros sobre a presença de hemoglobinas variantes patológicas no Brasil e a compreensão que famílias de pacientes diagnosticados com doença falciforme têm dessas mesmas questões. A comparação permite mostrar não só como os discursos da medicina influenciam o modo como questões relacionadas a raça e hereditariedade são compreendidas pelo público mais amplo, mas também a impossibilidade de separar em ambos casos, tanto na produção médica quanto nas falas dos pacientes, as noções sobre raça e hereditariedade de ideias mais amplas sobre o passado e o futuro da nação.

Correlação entre os índices dopplervelocimétricos da veia cava inferior e ducto venoso e a concentração de hemoglobina do cordão em fetos de gestantes isoimunizadas

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Taveira Marcos Roberto

2003-01-01

Full Text Available OBJETIVO: o objetivo principal desse estudo foi verificar se existe correlação entre os índices dopplervelocimétricos da veia cava inferior e do ducto venoso e a concentração sérica da hemoglobina fetal. MÉTODOS: estudo transversal e prospectivo, realizado entre janeiro de 1998 e junho de 2001. Foram acompanhadas 31 gestantes isoimunizadas com resultado do teste de Coombs indireto maior que 1:8, que foram submetidas à pesquisa de hemólise fetal. Quando foram indicadas as transfusões intra-uterinas intravasculares, a hemoglobina do cordão foi dosada no início do procedimento. Nos demais casos, a hemoglobina do cordão foi mensurada no momento do parto, sempre por cesariana eletiva. Obteve-se um total de 74 procedimentos estudados, definidos como sendo cada transfusão intra-uterina precedida pela dopplervelocimetria venosa. A mensuração da concentração da hemoglobina fetal foi realizada no Hemocue® (B-Hemoglobin Photometer Hemocue AB; Angelholm, Sweden, dispositivo usado para a determinação quantitativa de hemoglobina no sangue. A dopplervelocimetria da cava inferior e do ducto venoso foi realizada antecedendo a coleta do sangue fetal, sempre em intervalo de tempo inferior a 24 horas. Os índices dopplervelocimétricos estudados foram o índice de pulsatilidade para veias (IPV, o índice do pico de velocidade para veias (IPVV e a relação entre o pico de velocidade durante a fase de contração atrial e o pico de velocidade na sístole ventricular (relação CA/SV ou índice de pré-carga, na veia cava inferior, e o IPV, IPVV e a relação entre os picos de velocidade da sístole ventricular e da contração atrial (relação SV/CA, no ducto venoso. Foi realizado estudo de correlação entre a dopplervelocimetria da veia cava inferior e do ducto venoso e a hemoglobina do cordão, pela técnica de regressão linear simples. Realizou-se também estudo de associação entre os índices dopplervelocimétricos do compartimento

Triagem de hemoglobinopatias e avaliação da degeneração oxidativa da hemoglobina em trabalhadores portadores do traço falciforme (HbAS, expostos a riscos ocupacionais Screening of abnormal hemoglobin and the evaluation of oxidative degeneration of hemoglobin among workers with the sickle cell trait (HbAS, exposed to occupational hazards

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Isaac L. Silva Filho

2005-09-01

Full Text Available Desde os anos 40, quando foram realizados os primeiros trabalhos de triagem para hemoglobinas anormais na população brasileira, tem sido descrita uma elevada prevalência destas em nosso meio, especialmente a hemoglobina S que, a despeito da heterogeneidade de sua distribuição geográfica, quase sempre é a mais freqüente nas diversas regiões estudadas. Aliado a este fato, estudos recentes têm demonstrado uma maior susceptibilidade desta a oxidação, tornando-a mais sensível ao estresse oxidativo que a hemoglobina normal (HbAA, mesmo em se tratando de portadores heterozigotos (HbAS. Tendo em vista que algumas substâncias químicas são comprovadamente meta-hemoglobinizantes, que alguns fatores ambientais podem influenciar na morbidade da anemia falciforme e também o pouco e controverso conhecimento de que se dispõe a respeito de portadores do traço falciforme, este estudo, além da pesquisa de hemo-globinas anormais, avaliou também a degeneração oxidativa da hemoglobina, através da pesquisa de corpos de Heinz e dosagem de meta-hemoglobina em uma população de trabalhadores portadores do traço falciforme, expostos a riscos ocupacionais. Foram triadas 2.190 amostras sangüíneas entre Outubro de 1999 e Dezembro de 2001. A população estudada foi constituída de trabalhadores de ambos os sexos com idades variando entre 18 e 76 anos. Os resultados evidenciaram 4,7% portadores de hemoglobinas anormais na população analisada, sendo que a hemoglobina S foi a mais freqüente - 3,2% (71. Trabalhadores portadores do traço falciforme apresentaram uma chance 14 vezes maior de possuírem valores aumentados de meta-hemoglobina em relação aos trabalhadores com genótipo AA, porém, esta diferença não foi estatisticamente significativa.Hemoglobinopathies are frequent hereditary diseases in Brazilian population and have been a public health problem. This study reports the screening of abnormal hemoglobin among Fiocruz`s employees, as

Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes com anemia não ferropênica

OpenAIRE

Wagner,Sandrine C.; Silvestri,Matheus C.; Bittar,Christina M.; Friedrisch,João R.; Silla,Lúcia M. R.

2005-01-01

Para estabelecer a freqüência de hemoglobinopatias e talassemias em pacientes com anemia não ferropênica foram estudados 58 casos de pacientes comprovadamente com anemia não ferropênica e 235 controles obtidos de pessoas sem anemia. Todas as amostras foram obtidas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), RS, Brasil. As técnicas realizadas foram eletroforese em acetato de celulose, pH alcalino, pesquisa citológica de Hb H, HPLC, hemograma e ferritina. A análise dos dados realizada no gr...

Anemia intrahospitalaria y descenso de hemoglobina en pacientes internados

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Carina V. Gianserra

2011-06-01

Full Text Available Es frecuente observar el desarrollo de anemia durante la internación, especialmente en pacientes graves. Esto se ha relacionado a extracciones de laboratorio. Pocos estudios evaluaron su prevalencia y factores asociados en pacientes internados en sala general. El objetivo fue determinar la prevalencia, características y factores clínicos asociados a anemia intrahospitalaria y descenso de hemoglobina en pacientes internados. Se efectuó un estudio transversal, prospectivo, descriptivo. Se analizaron 192 internaciones consecutivas en sala general. Se determinó aquellas que presentaron un descenso del valor de hemoglobina = 2 g/dl y se analizaron factores de riesgo asociados. Presentaron anemia 139 pacientes (72.4%, 89 (46.4% al ingreso y 50 (26% durante la internación. Se presentaron 47 casos de descenso de hemoglobina = 2 g/dl (24.47%, en los que se observaron los valores más bajos de hematocrito y hemoglobina al alta (p = 0.01, hidratación parenteral con mayor volumen (p = 0.01 y estadías hospitalarias más prolongadas (p = 0.0001. En el análisis univariado las variables leucocitosis = 11 000mm³ (OR; IC95%: 2.02; 1.03-4; p = 0.01, días de internación = 7 (OR; IC95%: 3.39; 1.62-7.09; p = 0.0006, hidratación parenteral = 1500 ml/día (OR; IC95%: 2.47; 1.06-6.4; p = 0.01, vía central (OR; IC95%: 10.29; 1.75-108.07, p = 0.003 y anemia intrahospitalaria (OR; IC95%: 7.06; 3.41-15.83; p = 0.00000004 fueron estadísticamente significativos como factores de riesgo para descenso de hemoglobina = 2 g/dl. En el análisis multivariado las variables leucocitosis = 11 000 mm³ (OR; IC95%:2.45; 1.14-5.27; p = 0.02; días de internación = 7 (OR; IC95%: 5.15; 2.19-12.07; p = 0.0002; hidratación parenteral = 1500 ml/día (OR; IC95%: 2.95; 1.13-7.72; p = 0.02 y vía central (OR; IC95%:8.82; 1.37-56.82; p = 0.02 fueron factores predictivos independientes de descenso de hemoglobina = 2 g/dl. La anemia intrahospitalaria tuvo una elevada prevalencia. La

Four adult hemoglobin types in one mulatto family Quatro tipos de hemoglobina em uma família adulta de mulatos

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João Targino de Araújo

1996-06-01

Full Text Available The studied family showed the presence of four different types of hemoglobin. The family member who gave rise to this study (=propositus presented Hb C and the hybrid Hb CG-phila. The propositus has three children, all of which have Hb AC; none of the family members showed any clinical symptoms. The investigation of the hemoglobin arose from the finding of target red cells in a blood test done during the pre-operatory examination for lower limb varicose vein stripping. The hybrid Hb CG-phila is due to two gene pairs, each of which with individual expression, determining the synthesis and the particular type subunits. The hybrid Hb CG-phila is formed by the combination velocity of the subunits alpha2G-philabeta2; therefore the proportion of the hybrid Hb CG-phila is lower than Hb G-phila and Hb C. The identification and molecular characterization of Hb G-phila showed the position alpha268 Asn->Lys beta2 and Hb C showed alpha2beta26 Glu->Lys.A família em estudo mostrou a presença de quatro diferentes tipos de hemoglobinas. O membro da família que deu origem ao estudo (propositus foi identificado como Hb C e o híbrido com Hb CG-phila. O propositus tem três filhos todos portadores de Hb AC; nenhum membro da família apresentou sintomas clínicos. A pesquisa da hemoglobina resultou da existência de hemácias em alvo, no pré-operatório de varizes de membros inferiores. O híbrido Hb CG-phila é constituído por dois pares de genes, mas cada um com expressão inidividual, determinando a síntese e o tipo particular das subunidades. O híbrido Hb CG-phila é formado pela velocidade de combinação das subunidades alfa2G-philabeta2C assim sendo a proporção do híbrido Hb CG-phila é menor do que a Hb G-phila e Hb C. A identificação e caracterização molecular da Hb G-phila mostrou a posição alfa268 Asn->Lys beta2 a Hb C alfa2beta26 Glu->Lys.

Níveis séricos de hemoglobina em adolescentes segundo estágio de maturação sexual Hemoglobin serum levels in adolescents according to sexual maturation stage

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Maria Fernanda Petroli Frutuoso

2003-06-01

Full Text Available A adolescência constitui etapa de risco para o desenvolvimento da anemia ferropriva, uma vez que ocorre aumento da necessidade de ferro decorrente do crescimento estatural e da maturação biológica. Estudaram-se 130 adolescentes, de ambos os sexos, para verificar os valores de hemoglobina sérica em diferentes fases de maturação sexual. Utilizou-se o método de fotometria para dosar a hemoglobina sérica e realizou-se auto-avaliação do estágio de maturação sexual com base nos critérios de Tanner. Os níveis médios de hemoglobina foram semelhantes entre sexos, bem como entre meninas que menstruavam ou não. O nível médio de hemoglobina foi de 13,3g/dL tanto para os meninos como para as meninas (p=0,64, com desvios-padrão de 1,12 e de 0,83, respectivamente. Entre os adolescentes estudados, 7,7% tinham anemia ferropriva. Recomenda-se atenção ao grupo de adolescentes, devido ao aumento da necessidade de ferro durante o estirão de crescimento, principalmente entre as meninas, aumentando a suscetibilidade à anemia.During adolescence, the risk of development of iron-deficiency anemia is higher because of the growth spurt and the sexual maturation which increase the iron requirement. One hundred and thirty adolescents (males and females were studied, in order to assess the serum hemoglobin values in different sexual maturation stages. The photometric method was used and a self-evaluation of the sexual maturation stage based on Tanner's criteria was applied. The average hemoglobin values were similar for both sexes, as well for girls who had menstruated or not. The average hemoglobin values were 13.3 (s.d. 1.12g/dL for males and 13.3 (s.d. 0.83g/dL for females (p=0.64. Among the studied adolescents, 7.7% had iron-deficiency anemia. Due to the iron requirement increase during the growth spurt, mainly in females, and the higher susceptibility to iron deficiency anemia, special attention to the adolescents is recommended.

HEMOGLOBINA GLICOSILADA O HEMOGLOBINA GLICADA, ¿CUÁL DE LAS DOS? | GLYCOSILATED HEMOGLOBIN OR GLYCATED HEMOGLOBIN, WHICH OF THE TWO?

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Mariela Bracho-Nava

2015-11-01

Full Text Available Resumen La hemoglobina A1c (HbA1c constituye un fiel indicador para evaluar los pacientes diabéticos y gracias a la estandarización alcanzada en la prueba, es el primer criterio de diagnóstico de diabetes en individuos asintomáticos o con sospecha clínica de esta enfermedad, de acuerdo con la American Diabetes Association (ADA. Se define a la HbA1c, según la International Federation of Clinical Chemistry (IFCC, como un término genérico referido a un grupo de sustancias que se forman a partir de reacciones bioquímicas entre la hemoglobina A (HbA y algunos azúcares reductores presentes en la circulación sanguínea, siendo la glucosa el más abundante de ellos. Esta reacción es conocida con el nombre de reacción de Maillard, la cual se basa en una glicosilación no enzimática o más correctamente denominada, una glicación. La costumbre, desconocimiento o confusión entre ambos procesos químicos ha llevado a que se siga haciendo uso del término de hemoglobina glicosilada en vez de hemoglobina glicada. En el presente artículo se ofrece una revisión del proceso de formación de la hemoglobina A1c, definiendo la reacción de glicosilación y glicación de una proteína, las especies químicas que favorecen la glicación, las características del proceso de glicación de la hemoglobina, las etapas en las cuales se da y los efectos relacionados con la glicación de proteínas en los seres humanos, para finalmente concluir con un pasaje de las denominaciones que ha recibido la HbA1c hasta el presente; todo con el objetivo de esclarecer y dar propiedad al empleo de la denominación de hemoglobina glicada Abstract Hemolobin A1c (HbA1c has become a faithful indicator to monitor diabetic patients and thanks to the standardization achieved in the test, is the first step for diagnosis of diabetes in asymptomatic individuals or with clinical suspicion of the disease, according to the American Diabetes Association (ADA. HbA1c is defined

Genética molecular de las hemoglobinas bacterianas: estructura, regulación y función

OpenAIRE

Elizabeth Hernández Urzúa; Jorge Membrillo Hernández

2004-01-01

Las hemoglobinas se definen como aquellas hemoproteínas que unen reversiblemente el oxígeno. Estas proteínas se encuentran distribuidas en plantas, protozoarios, hongos y bacterias. Las hemoglobinas presentes en los microorganismos se han dividido en tres grupos. En el primer grupo se encuentran aquellas hemoproteínas que presentan un solo dominio con el grupo hemo, por ejemplo la hemoglobina de Vitreoscilla. En el segundo se encuentran aquellas hemoglobinas que presentan dos dife...

Genética molecular de las hemoglobinas bacterianas: estructura, regulación y función

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Elizabeth Hernández Urzúa

2004-01-01

Full Text Available Las hemoglobinas se definen como aquellas hemoproteínas que unen reversiblemente el oxígeno. Estas proteínas se encuentran distribuidas en plantas, protozoarios, hongos y bacterias. Las hemoglobinas presentes en los microorganismos se han dividido en tres grupos. En el primer grupo se encuentran aquellas hemoproteínas que presentan un solo dominio con el grupo hemo, por ejemplo la hemoglobina de Vitreoscilla. En el segundo se encuentran aquellas hemoglobinas que presentan dos diferentes dominios, el primer dominio con el grupo hemo el cual es homólogo a la hemoglobina de Vitreoscilla y un segundo dominio con actividad de reductasa el cual es homólogo a la familia de las proteínas ferrodoxín NADP- reductasas (FNR, a éstas hemoglobinas se les conoce como flavohemoglobinas, un ejemplo es Hmp, la flavohemoglobina de Escherichia coli, ésta fue la primera flavohemoglobina estudiada a nivel molecular. En el tercer grupo se encuentran las hemoglobinas truncadas, éstas son proteínas pequeñas de 20 a 30 aminoácidos en donde se encuentra el dominio hemo. Poco se sabe acerca de la función de estas hemoglobinas, pero se ha reportado su participación en la protección y destoxificación del óxido nítrico.

Triagem neonatal para hemoglobinopatias: um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil Neonatal screening for hemoglobinopathies: a pilot study in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

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Liane Esteves Daudt

2002-06-01

Full Text Available Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde.This study was conducted to establish the frequency of hemoglobinopathies among newborns undergoing screening tests for metabolic diseases at the University Hospital (Hospital de Clínicas in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. Testing for abnormal hemoglobins was performed by isoelectric focusing electrophoresis on agarose gel with blood obtained by heel stick and applied to filter paper. For confirmatory testing of abnormal neonatal screening, a venopuncture blood sample was obtained from the infant and parents and then submitted to hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at pH 8.6 and citrate agar at pH 6.2. A total of 1,615 subjects were studied: 20 samples showed the Hb S pattern and six samples showed Hb C. Thus, frequency of the sickle cell

Perfil hematimétrico e identificação da hemoglobina do bicho preguiça Bradypus variegatus

OpenAIRE

Ferrari Ramos, Francimar

2006-01-01

O objetivo deste estudo foi, em preguiças Bradypus variegatus, estabelecer o perfil hematimétrico e identificar os tipos de hemoglobina (Hb), além de avaliar se existe influência do sexo sobre estes parâmetros. Estudou-se 10 preguiças (6 machos e 4 fêmeas), não anestesiadas, mantidas em cativeiro, pesando (X±DP) 3,6±0,79kg e com temperatura retal média de 30±1oC. Coleta de sangue, através de punção da veia cefálica medial do membro anterior, foi obtida para realização da hematimetria, do esfr...

Fatores determinantes dos níveis de hemoglobina em crianças aos 12 meses de vida na Zona da Mata Meridional de Pernambuco Determinant factors of haemoglobin levels in 12 months old infants in the South of the Zona da Mata of Pernambuco

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Ana Claudia V. M. de S. Lima

2004-03-01

Full Text Available OBJETIVOS: avaliar os fatores determinantes dos níveis de hemoglobina de crianças aos 12 meses de vida, em quatro municípios da Zona da Mata Meridional de Pernambuco. MÉTODOS: estudo transversal, realizado em uma sub-amostra de 245 lactentes, pertencentes a uma coorte de 652 crianças. A coleta de dados foi realizada no período de janeiro a agosto de 1999. RESULTADOS: a prevalência de anemia foi de 73,2%, sendo a média de hemoglobina de 9,8 g/dL (DP = 1,6 g/dL. A análise de variância apresentou uma associação estatisticamente significante entre níveis de hemoglobina e escolaridade materna, posse de televisão no domicílio, peso ao nascer, duração do aleitamento materno exclusivo, ocorrência de diarréia e estado nutricional segundo os índices peso/idade e comprimento/idade. A análise de regressão linear múltipla mostrou que as condições socioeconômicas, o peso ao nascer, a duração do aleitamento materno exclusivo e a ocorrência de diarréia tiveram um impacto significante na variação dos níveis de hemoglobina. CONCLUSÕES: os resultados confirmam ser a anemia um relevante problema de saúde pública, especialmente em lactentes, tendo múltiplos fatores que contribuem para o seu surgimento, sendo necessário, portanto, identificar os mais importantes para serem levados em consideração nos programas de saúde da criança.OBJECTIVES: to evaluate factors determining hemoglobin levels in 12 months old infants living in four small towns located in the South of Pernambuco. METHODS: a cross-sectional study conducted in a sub-sample of 245 infants belonging to a cohort of 652 children. Data collection was performed from January to August 1999. RESULTS: the prevalence of anemia was 73.2% and mean hemoglobin level 9.8 g/dL (SD = 1.6 g/dL. Variance analysis indicated a significant association between hemoglobin levels and maternal education, absence of a television set at home, birth weight, duration of exclusive breast

Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil Electrophoretical, chromatographic and molecular valuations of Hb D Los Angeles in Brazil

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Ana R. Chinelato-Fernandes

2003-01-01

Full Text Available A variante de hemoglobina (Hb D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras.The most common Hb D variant, the Hb D-Los Angeles, also know as Hb D-Punjab, originates through a GAA->CAA change at the 121 codon of the beta globin gene; this mutation results in the replacement of glutamic acid for glutamine in the protein. It is the third most common hemoglobin variant in the Brazilian population. This variant has

Cambios en las concentraciones de retinol, hemoglobina y ferritina en niños palúdicos colombianos

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Rosa Magdalena Uscátegui

2009-06-01

Conclusión. El día 30, la hemoglobina y el retinol aumentaron, y la proteína C reactiva y la ferritina disminuyeron. El suplemento de retinol y antiparasitarios simultáneos previno la reducción de hemoglobina al día 8, sin afectar los cambios en otras variables.

Haplotipos del gen de la globina beta en portadores de hemoglobina S en Colombia

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Claudia Liliana Durán

2012-03-01

Resultados. Los haplotipos de la hemoglobina S encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de origen africano y su orden de aparición fue mayor para el haplotipo Bantú (36,4 %, seguido por Senegal (30,3 %, Benín (21,2 % y Camerún (12,1 %. La electroforesis de hemoglobina confirmó el fenotipo AS; la dosificación de hemoglobina fetal mostró niveles por debajo de 1 % y los parámetros hematológicos analizados mostraron valores normales en el 100 % de los individuos. Conclusión. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra estudiada eran de origen africano y su distribución variaba de acuerdo con el lugar de prodedencia del individuo. La mayor frecuencia correspodió al haplotipo Bantú.   DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.600

Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta Allele-specific genic amplification in the characterization of hemoglobins S, C, D and interactions among them and with beta thalassemia

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Luciane Cristina Bertholo

2006-08-01

Full Text Available INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.BRACKGROUND: The hemoglobinopathies are a group of hereditary hemoglobin disorders in worldwide distribution, affecting Brazilian population significantly; they are decurrent of alterations in structural genes, responsible for hemoglobin variants, and/or in regulatory genes, resulting the thalassemia. These disorders have been identified in most cases by electrophoretics procedures, and our laboratory experience points out that sometimes they do not obtain enough resolution for a right characterization of mutation. MATERIAL AND METHOD: The objective of this study was to establish a valid laboratory methodology for the characterization of hemoglobins S, C and D in homozygous or heterozygous and

Importância da avaliação da hemoglobina fetal na clínica da anemia falciforme The importance of the evaluation of fetal hemoglobin in the clinical assessment of sickle cell disease

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Rita de Cassia Mousinho-Ribeiro

2008-04-01

Full Text Available A anemia falciforme está entre as doenças genéticas mais comuns e mais estudadas em todo o mundo. Ela é causada por mutação no gene β, produzindo alteração estrutural na molécula da hemoglobina. As moléculas de HbS, decorrentes da mutação, sofrem processo de polimerização fisiologicamente provocado pela baixa tensão de oxigênio, acidose e desidratação. Com isso, os eritrócitos passam a apresentar a forma de foice, causando vaso-oclusão e outras conseqüências. O objetivo desse estudo foi revisar a importância da hemoglobina fetal na clínica de pacientes portadores de anemia falciforme. O significado clínico da associação da elevação da hemoglobina fetal na anemia falciforme mostra-se favorável em termos hematológicos, pois, nessa interação, as células-F têm baixas concentrações de HbS e, com isso, inibem a polimerização da HbS e a alteração da morfologia dos eritrócitos. O tratamento com hidroxiuréia, em função do aumento na expressão da hemoglobina fetal que este fármaco proporciona, traz aos pacientes falcêmicos uma melhora significativa em sua clínica. Portanto, a hemoglobina fetal consiste no maior inibidor da polimerização da desoxi-HbS e, com isso, evita a falcização do eritrócito, a anemia hemolítica crônica, as crises dolorosas vaso-oclusivas, o infarto e a necrose em diversos órgãos, melhorando a clínica e a expectativa de vida dos pacientes.Sickle cell disease is one of the commonest and most studied genetic diseases in the world. Caused by a mutation of the β gene, it changes the molecular structure of hemoglobin. Abnormal Hb S molecules suffer polymerization physiologically provoked by a low oxygen tension, acidosis and dehydration. As a result, red blood cells take on a sickle cell form, which causes microvascular occlusion with varying consequences. The objective of this study was to review the importance of fetal hemoglobin in the clinical assessment of sickle cell

Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas

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Orlando Giselda M.

2000-01-01

Full Text Available As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alterações e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alterações de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informação sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicações em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populações diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroforéticos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmação. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteração de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da população de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme.

Köln's unstable hemoglobin: case report and literature review Hemoglobina instável de Köln: relato de caso e revisão de literatura

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Sandra Pscheidt

2003-01-01

Full Text Available Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino acids into alpha and beta globins and, depending on the points and types of mutation, the result can vary from no clinical symptomatology to severe hemolytic anemia. On the present report, we study the case of a female patient who showed a very exuberant hematological picture for the red series, which suggests hemoglobinic changes; this was confirmed following the conduction of the protocol established by Laboratório Médico Santa Luzia for the study of hemoglobinopathies and which was then sent for a reference laboratory: C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises ClínicasAs hemoglobinas instáveis constituem um grupo de variantes genéticas de hemoglobinas causadas pela mutação de aminoácidos nas globinas alfa e beta e, dependendo dos pontos e dos tipos de mutações ocorridos, o resultado pode ser de nenhuma sintomatologia clínica até anemias hemolíticas graves. No presente relato, estudamos o caso de uma paciente que apresentava um quadro hematológico de série vermelha bastante exuberante, sugestivo de alteração hemoglobínica, o que foi confirmado após realização do protocolo estabelecido pelo Laboratório Médico Santa Luzia para estudo de hemoglobinopatias e posteriormente enviado para o laboratório de referência C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises Clínicas.

Haemoglobin polimorphism in sheep (“Ovis aries”, L.: evaluation of genotype and frequency of animals breeder in Bahia State, Brazil Polimorfismo da hemoglobina de ovinos ("Ovis aries", L.: determinação do tipo e da freqüência em animais criados no Estado da Bahia

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Adriana da Silva Rodrigues Cavacanti

2009-09-01

Full Text Available The distribution of hemoglobin types was investigated in 296 blood samples of health sheep, included adult and young animal, breeder in Bahia State. In this study were included sheep of the Brazilian Native breed (BNB as Santa Inês (SI, Morada Nova (MN, Rabo Largo (RL and crossbred of Suffolk x Dorper and BNB x Dorper. Blood samples were collected by venipuncture of the jugular in tubes containing E.D.T.A. and the hemoglobin typing was performed by starch gel electrophoresis using Tris-EDTA-Borate (pH 9,5 as buffer solution. Two migrations bands associated to allele HbA and HbB were found, corresponding to the three genotypes: Hb-AA, Hb-AB and Hb-BB and the frequencies if the type observed were: Hb-AA 49,0% (145/296, Hb-AB 39,18% (116/296 e Hb-BB 11,82% (35/296. The sheep of the NBB (SI, RL and MN were found all Hb types identifield; in the Dorper breed only Hb-AA was observed and in the crossbreed wasn’t detected the Hb-BB. The gene frequency of the allelic HbA and HbB were, respectively 0,69 and 0,31. The fetal haemoglobin was no longer detectable in any sheep. The hemoglobin polymorphism occurred among the sheep being the homozygous genotypes Hb-AA predominant.Os tipos da hemoglobina de ovinos foram determinados colhendo-se 296 amostras de sangue de animais de raças criadas no Estado da Bahia, que incluiu machos e fêmeas; adultos e jovens. Foram utilizados ovinos das raças nativas Santa Inês (SI, Morada Nova (MN, Rabo Largo (RL, Dorper, de origem africana, bem como animais resultantes de cruzamento entre as raças nativas com a raça Suffolk e com a raça africana. As amostras sangüíneas foram colhidas por venipunção da jugular, em tubos contendo EDTA e a determinação dos tipos de hemoglobina foi realizada por meio da técnica de eletroforese alcalina em gel (pH 9,5. Dessas amostras avaliadas foram identificados três genótipos da hemoglobina: Hb-AA, caracterizada por uma banda lenta; Hb-BB, caracterizada pela presença da banda

HEMOGLOBINA GLICOSILADA COMO ELEMENTO PRONÓSTICO EN LAS COMPLICACIONES MACROVASCULARES DE LA DIABETES MELLITUS

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Agnes Fajardo Matarrita

2012-04-01

Full Text Available En este artículo se discute la información obtenida respecto del cuidado enfermero brindado a personas portadoras de Diabetes Mellitus tipo 2 relacionada con la elevación de la hemoglobina glicolisada (Hba1c como factor pronóstico para el desarrollo de complicaciones. Se realizó una búsqueda de la mejor información científica disponible para construir el estado de la cuestión. Posteriormente, se estableció una pregunta en formato PICO (pacientes, intervención, comparación, observación y se procedió a establecer estrategias de búsqueda en las diferentes bases de datos sugeridas en el Curso de Práctica Clínica de Enfermería Basada en la Evidencia impartido por CIEBE-CR, entre las que se encuentran PUBMED, EBSCO HOST, principalmente. El análisis crítico se llevó a cabo mediante las recomendaciones que brinda CASPe y se comparó con la práctica realizada en el Hospital de la Anexión. El control intensivo de la glicemia, el cual incluye agentes orales, la insulina y la intervención cardiovascular múltiple reflejada en hemoglobinas glicosilada menores a 7, indicó que existía una evidente disminución en la incidencia de eventos macrovasculares mayores tales como el infarto agudo al miocardio, el ictus no fatal y el accidente vascular cerebral. De acuerdo con la evidencia, mantener la hemoglobina glicosilada dentro de parámetros normales disminuye el riesgo de sufrir complicaciones macrovasculares de esta patología en comparación con aquellos pacientes que manejan hemoglobina glicosiladaalta.

A carga glicémica e as dietas hiperproteicas em cardiologia.

OpenAIRE

Santos, Alejandro

2008-01-01

São muitos os trabalhos que indicam que uma glicemia pós-prandial exagerada coloca indivíduos sem diabetes em maior risco de desenvolver doença cardiovascular. A maior elevação da glicemia (nos 120 minutos pós-refeição) e da hemoglobina glicada (HbA1c) estão associadas de forma independente à morbilidade e mortalidade cardiovascular em indivíduos não diabéticos. (...)

Focalização isoelétrica na identificação das hemoglobinas The isoelectric focusing for hemoglobin identification

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Luciane Cristina Bertholo

2006-06-01

Full Text Available INTRODUÇÃO: Considerando a significativa freqüência das hemoglobinopatias na população brasileira e a necessidade do estabelecimento de metodologia confiável, rápida, reprodutível e possível de ser aplicada a um grande número de amostras, foi objetivo desse trabalho analisar as diferenças observadas pelas metodologias eletroforéticas em acetato de celulose e em ágar amido em comparação com a focalização isoelétrica (IEF e o estabelecimento de um padrão amostral apresentando as principais posições das hemoglobinas anormais, com enfoque nas observadas na população brasileira. CASUÍSTICA E MÉTODOS: O material de estudo foi constituído por amostras de sangue de pacientes laboratoriais e doadores pertencentes à região central do estado de São Paulo, Brasil, e nelas aplicamos os testes de rotina laboratorial. Para efeito de comparação e validade das provas laboratoriais, correlacionamos os resultados dos testes com a técnica de focalização isoelétrica. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados observados em cada procedimento, somados aos dados de literatura, permitiram estabelecer padrões de migração para cada sistema eletroforético das hemoglobinas observadas na população brasileira. Dessa forma foram estruturados quadros com a possibilidade do uso dos mesmos evidenciando a facilidade e a viabilidade dessa técnica por diferentes laboratórios.BACKGROUND: Considering the significant frequency of hemoglobinopathies in the Brazilian population and the necessity of establishing a reliable methodology, quick, reproductive and possible to be applied in a large number of samples, it was the objective of this work to analyze the differences on electrophoretic procedures with cellulose acetate and acid agar compared with isoelectric focusing (IEF, and to establish a standard of migration, presenting main positions of abnormal hemoglobin, based on Brazilian population hemoglobin. MATERIAL AND METHOD: The studied material

Comparación de tres métodos de medición de hemoglobina en cirugía cardiaca

OpenAIRE

Cegarra Sanmartin, Virginia

2012-01-01

Durante la cirugía cardiaca con circulación extracorpórea (CEC) el umbral transfusional hemático está basado en el valor de las cifras de hemoglobina y/o hematocrito. Estos valores se obtienen mediante las máquinas tipo “point-of-care testing” (POCT) que están presentes en quirófano y en las unidades de reanimación. En nuestro centro hay distintos tipos de máquinas POCT. Todas miden la cantidad de hemoglobina y/o el porcentaje de hematocrito pero cada una de ellas utiliza una metodología dife...

Prevalência da fragilidade entre os pacientes com doença renal crônica em tratamento conservador e em diálise

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Henrique Novais Mansur

2012-06-01

Full Text Available INTRODUÇÃO: Fragilidade é um estado de vulnerabilidade fisiológica do paciente que se associa ao maior número de hospitalização e óbito. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de fragilidade e os fatores a ela associados em pacientes com doença renal crônica (DRC em tratamento conservador (TC, hemodiálise (HD e diálise peritoneal (DP. MÉTODOS: A fragilidade foi avaliada em 146 pacientes (86 em TC, 37 em HD e 23 em DP e caracterizada como fraqueza muscular e exaustão - pelos domínios do aspecto físico e da vitalidade, respectivamente, avaliados pelo questionário SF-36 de qualidade de vida; como inatividade física caso a resposta fosse "nunca" ou "quase nunca" - quando questionado sobre a prática de atividade física; e como perda de peso não intencional (> 4,5 kg por ano. Os pacientes foram divididos em três grupos: não frágeis (NF, pré-frágeis (PF e frágeis (F. As variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais foram extraídas dos prontuários dos pacientes. RESULTADOS: A fragilidade foi caracterizada em 36% dos pacientes em TC, 37,8% em HD e 47,8% em DP. Foi diagnosticada em 36,8% dos pacientes com idade entre 20 e 40 anos e 40,3% daqueles entre 41 e 60 anos. A fragilidade associou-se significativamente ao uso de vitamina D (r = 0.16; p = 0.03, hemoglobina (r = -0.14; p = - 0.02 e paratormônio intacto (r = 0.16; p = 0.03. CONCLUSÕES: A fragilidade é frequente entre os pacientes com DRC em tratamento conservador e dialítico, mesmo naqueles não idosos. Nos pacientes estudados, o fenótipo de fragilidade se associou com o não uso de vitamina D, menores níveis séricos de hemoglobina e níveis mais elevados de paratormônio.

Intoxicação experimental por Indigofera suffruticosa em caprinos e ovinos

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Anna P.M. de Figueiredo

2012-02-01

Full Text Available Indigofera suffruticosa é uma planta invasora, ção. Em um caprino e um ovino foram realizados os testes que causa anemia hemolítica com hemoglobinúria em bo-de fragilidade osmótica, determinação de hemoglobina e vinos e, experimentalmente, anemia sem hemoglobinúria metemoglobina e pesquisa de corpúsculos de Heinz. Foi em cobaios. O objetivo deste trabalho foi determinar a comprovado que em caprinos e ovinos, I. suffruticosa cautoxicidade de I. suffruticosa para caprinos e ovinos. Par-sa anemia hemolítica sem hemoglobinúria com formação tes aéreas da planta foram administradas a seis caprinos de corpúsculos de Heinz. Os animais recuperaram-se da e quatro ovinos em doses diárias de 10, 20 e 40g por kg anemia, total ou parcialmente, mesmo com a continuidade de peso vivo, durante períodos de 2 a 24 dias. Foram ava-da administração da planta. Oito a 12 horas após a coleliados os parâmetros hematológicos (hematócrito, níveis ta observa-se pigmento azulado na urina. Sugere-se que o de hemoglobina e contagem de hemácias e foi coletada pigmento seja anilina ou algum metabolito dessa substânurina para urinálise e observação de variações na coloracia e que a anilina seja o princípio ativo responsável pela hemólise causada por I. suffruticosa.

Parâmetros hematológicos e bioquímicos do surubim do Iguaçu (Steindachneridion melanodermatum criados em tanques-rede

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Micheli Zaminhan

2017-06-01

Full Text Available O surubim do Iguaçu (S. melanodermatum é o maior pimelodídeo do Rio Iguaçu, podendo atingir até 15,0 kg e 70,0 cm de comprimento. Porém, escassos são os estudos sobre sua fisiologia principalmente em relação às características hematológicas e bioquímicas da espécie, que são fundamentais por contribuírem na compreensão fisiológica, filogenética e o estado de saúde dos peixes. Dentro desse intuito, o presente trabalho avaliou as características hematológicas e bioquímicas do Surubim do Iguaçu cultivados em tanques – rede. Determinou-se os seguintes parâmetros: concentração de hemoglobina, percentual de hematócrito, contagem de eritrócitos, volume corpuscular médio (VCM, hemoglobina corpuscular média (HCM, concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM. Para os parâmetros bioquímicos determinou–se: glicose plasmática, proteínas totais, colesterol total e triglicerídeos. Os parâmetros hematológicos e bioquímicos observados no surubim do Iguaçu S. melanodermatum  fornecem valores sanguíneos que poderão servir de comparação, para mesma espécie em outras situações de cultivo.

Identificação de variantes somaclonais em bananeiras 'Prata Anã', utilizando técnicas moleculares e citogenéticas Identification of somaclonal variants in 'Prata Anã' banana using molecular and cytogenetic techniques

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Nilson César Castanheira Guimarães

2009-04-01

Full Text Available Variação somaclonal é uma variação fenotípica de origem genética, ou seja, uma variação cromossômica que se torna herdável nas gerações seguintes, ou epigenética, que é uma variação transitória devido ao estresse fisiológico que o material sofre, quando submetido ao cultivo in vitro. Um problema específico envolvendo a variação somaclonal em bananeiras 'Prata Anã' foi observado em Andradas, Minas Gerais, em plantas oriundas de micropropagação. A maior dificuldade na separação dos indivíduos normais e variantes é que os caracteres morfológicos, que são inerentes a este tipo de variação, só se tornam evidentes quando a planta está adulta, o que impossibilita a eliminação dos indivíduos variantes ainda em viveiro. Com o objetivo de identificar, ainda em viveiro aqueles indivíduos variantes somaclonais, técnicas moleculares (RAPD e SSR e citogenéticas (contagem cromossômica e citometria de fluxo foram utilizadas. Cento e três primers RAPD, 11 combinações de dois primers RAPD, e 33 pares de primers SSR foram utilizados na tentativa de se encontrar marcadores polimórficos capazes de distinguir os indivíduos normais dos variantes, além de distinguir bananeiras 'Prata Anã' de 'Prata'. O primer OPW-08 gerou um fragmento polimórfico que distinguiu uma planta variante de todas as demais, provando que a variação não ocorre de maneira uniforme no genoma dos indivíduos variantes e que não há um retorno à cultivar Prata. As análises com marcadores SSR e a contagem cromossômica não possibilitaram a distinção dos indivíduos variantes, nem a separação das cultivares Prata e Prata Anã. As análises de citometria de fluxo evidenciaram a grande instabilidade cromossômica das bananeiras, porém elas não foram eficientes na identificação de variantes somaclonais.Somaclonal variation is a phenotypical variation of genetic origin, that is, a chromosomal variation that becomes inheritable in the

Programa de prevención de anemia falciforme (III: La electroforesis de hemoglobina: indicación e interpretación

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Marcos Raúl Martín Ruiz

1996-04-01

Full Text Available Se presenta una guía práctica para la indicación de electroforesis de hemoglobina, utilizada en el pesquisaje de hemoglobinas anormales en el Programa de Prevención de Anemia Falciforme, actualmente vigente en Cuba, así como la interpretación del fenotipo y el riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatías SS y SC.A practical guide is presented for the indication of hemoglobin electrophoresis used in the screening of abnormal hemoglobins in the Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia, standing in Cuba at present, as well as the interpretation of phenotype and the risk of having children with hemoglobinopathies SS or SC.

Eletroforese para detecção de hemoglobina fetal em pacientes do ambulatório de hematologia e hemoterapia do Conjunto Hospitalar de Sorocaba (CHS com anemia falciforme e uso de hidroxiuréia

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Laura Damada Garcia

2015-10-01

Full Text Available Introdução: As hemoglobinopatias são distúrbios genéticos que se apresentam por padrão de herança recessiva e incluem a anemia falciforme e as síndromes falcêmicas (hemoglobinopatia SC e a S/β-talassemia. Na anemia falciforme as moléculas de adesão dos eritrócritos, leucócitos e plaquetas estão envolvidas na oclusão vascular. Nas síndromes falcêmicas, o quadro costuma ser mais brando. Pesquisas demonstram que o tratamento com hidroxiuréia (HU promove melhora da qualidade de vida dos pacientes que a utilizam. O mesmo tem se mostrado efetivo por aumentar a expressão de hemoglobina fetal (HbF, diminuindo assim as complicações de vaso-oclusão, hemólise e diminuição da expressão de moléculas de adesão. Objetivos: Nesta pesquisa, utilizamos o teste de eletroforese alcalina (pH 8,6 para o monitoramento de expressão da HbF nos pacientes do Ambulatório de Hematologia e Hemoterapia do CHS portadores de anemia falciforme e nos portadores de síndromes falcêmicas em tratamento com HU. Metodologia: Aplicou-se o teste de eletroforese em acetato de celulose em pH alcalino (8,6 e, posteriormente, as fitas de acetato submetidas ao campo elétrico foram coradas por Ponceau, transparentizadas e fixadas em lâminas de microscopia para análise e registro. Resultados: Foram realizados 100 testes cegos em amostras de sangue provenientes dos pacientes do Ambulatório de Anemia Falciforme do CHS, entre os quais analisamos 28 pacientes com anemia falciforme e 12 com síndromes falcêmicas. Na avaliação eletroforética do uso ou não uso de hidroxiuréia nos grupos investigados, observamos que não houve diferença significativa na expressão de HbF (p=0,3173. Além disso, comparamos os índices hematimétricos dos dois grupos e verificamos que os valores médios de VCM e HCM aumentaram em relação à concentração de HU utilizada, embora não tenham sido analisados estatisticamente.

Avaliação da cobertura do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias em populações do Recôncavo Baiano, Brasil Evaluation of coverage by a neonatal screening program for hemoglobinopathies in the Recôncavo region of Bahia, Brazil

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Wellington dos Santos Silva

2006-12-01

Full Text Available Em 2001, a Portaria n. 822/2001 do Ministério da Saúde tornou obrigatória a triagem neonatal para as hemoglobinopatias, especialmente a anemia falciforme, a doença genética mais comum no Brasil. A Bahia, em decorrência de sua história de povoamento, é o Estado com maior prevalência dessa doença no país. No presente trabalho, apresentamos a cobertura da triagem neonatal (número de recém-nascidos/número de triagens realizadas no período de 2001 a 2003 nos municípios de Cachoeira, São Félix e Maragogipe, localizados na região do Recôncavo Baiano, e a freqüência das hemoglobinas variantes HbS e HbC na população dos mesmos municípios, com exceção de São Félix. A freqüência total estimada de portadores para as duas hemoglobinas nessas populações foi de 13,0% e nos recém-nascidos de 8,5% em 2001, 6,5% em 2002 e 11,6% em 2003. A cobertura da triagem neonatal, quando se considera o período de 2001 a 2003, caiu de 82,6% para 46,4% no Município de Cachoeira, aumentou de 23,7% para 56,2% em Maragogipe e em São Félix atingiu 100%. Os dados aqui apresentados apontam para a necessidade de um melhor preparo dos serviços de saúde pública na maioria dos municípios analisados do Recôncavo Baiano para a cobertura da triagem neonatal.In 2001, government ruling n. MS 822/01 by the Brazilian Ministry of Health made neonatal screening mandatory for hemoglobinopathies, with special focus on sickle cell disease, the most common hemoglobinopathy in Brazil. Bahia is the State of Brazil with the highest prevalence of this disease. The current paper reports on the prevalence of hemoglobin variants HbS and HbC, which cause sickle cell disease, in the cities of Cachoeira, Maragogipe, and São Félix, Bahia State. The overall proportion of carriers for the two forms of hemoglobin was 13%. From 2001 to 2003, the neonatal screening rate decreased from 82.6% to 46.4% in Cachoeira and increased from 37.0% to 56.2% in Maragogipe. Thus, only

Prevalência e fatores associados à deficiência de ferro em lactentes atendidos em um centro de saúde-escola em Belém, Pará, Brasil Prevalence and factors associated with iron deficiency in infants treated at a primary care center in Belém, Pará, Brazil

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Márcia Bitar Portella Neves

2005-12-01

Full Text Available Determinar a prevalência de deficiência de ferro e fatores associados em lactentes. Neste estudo transversal, foram estudados 365 lactentes atendidos em um centro de saúde-escola, em Belém, Pará, Brasil. Anemia ferropriva (hemoglobina 11g/dl e ferritina 11g/dl e ferritina > 12µg/l, em 18,1%. Em 12,5% dos lactentes, não incluídos na avaliação dos fatores associados com a deficiência de ferro, encontraram-se hemoglobina 12µg/l. Os resultados do modelo de regressão logística mostraram associação entre deficiência de ferro (ferritina The objective was to verify the occurrence of iron deficiency and associated factors in infants. This cross-sectional study included 365 infants (defined here as 6-24 months of age treated at a primary care center in Belém, Pará, Brazil. Iron-deficiency anemia (hemoglobin < 11g/dl and ferritin < 12µg/l was diagnosed in 55.1% of the sample, depletion of body iron reserves (hemoglobin < 11g/dl and ferritin < 12µg/l in 15.3%, and iron sufficiency (hemoglobin < 11g/dl and ferritin < 12µg/l in 18.1%. The results of the logistic regression model showed associations between iron deficiency (ferritin < 12µg/l and: 6-12 month age group, OR (odds ratio = 3.67 and 95% CI: 1.93-7.04; non-utilization of iron-fortified formula as the first milk used after interrupting breastfeeding, OR = 1.93 and 95%CI: 1.04-3.60; and per capita income ¾ 1 minimum wage, OR = 2.69 and 95%CI: 1.30-5.59. The occurrence of iron deficiency was high, showing the need to adopt effective measures to prevent this important public health problem.

Valores poblacionales de hemoglobina y hematocrito en el área rural del municipio de Manizales Caldas 1999

OpenAIRE

Giraldo Arias, Clara; Córdoba Quintero, Matha Lucía

2011-01-01

Se trata de un estudio descriptivo exploratorio para determinar valores poblacionales de hemoglobina y hematocrito del área rural de Manizales, de acuerdo al sexo, edad, condición de salud y clasificación nutricional. Nicolás Pérez Almanza, José Arnoby Chacón, Fabio Antonio Galeano

Seguridad alimentaria, crecimiento y niveles de vitamina A, hemoglobina y zinc en ninos preescolares del nordeste de Brasil

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Dixis Figueroa Pedraza

2014-02-01

Full Text Available El presente estudio buscó analizar la asociación entre la (inseguridad alimentaria y el estado nutricional de niños preescolares asistidos en jardines infantiles. La seguridad alimentaria fue evaluada a través de la Escala Brasileña de Inseguridad Alimentaria (EBIA. El estado nutricional se evaluó a través del peso/edad, talla/edad, hemoglobina, retinol sérico y zinc sérico. Fueron encontradas prevalencias de déficit de estatura (6,2%, déficit de peso/edad (2,1%, deficiencia de vitamina A (24,4%, anemia (15,5% y deficiencia de zinc (15,0%. La inseguridad alimentaria familiar fue caracterizada en 64,2% de las familias predominando la forma leve (32,6%. El estudio concluye que la inseguridad alimentaria estimada por la EBIA no se asoció a los Escore-z de crecimiento ni a las concentraciones de retinol sérico, hemoglobina y zinc sérico.

Avaliação Comparativa de Teste Imunocromatográfico para Identificação Forense de Sangue Humano

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Paulo Eduardo Longo

2011-09-01

Full Text Available A determinação de especificidade humana pode indicar a presença de sangue humano, mesmo em amostras antigas provindas de investigações criminais, contaminadas ou em estado de putrefação. O presente estudo visa analisar se há coerência entre os resultados obtidos pelos testes de orientação e específico para sangue humano utilizados rotineiramente na análise forense em comparação com o teste imunocromatográfico para detecção da hemoglobina humana. O diagnóstico por meio do anticorpo anti-hemoglobina humana tem se mostrado eficiente na detecção qualitativa de hemoglobina humana em amostras de sangue depositadas em peças e locais de crime.

Análisis de las hemoglobinas glucosiladas de los pacientes diabéticos diagnosticados del 2006 al 2008 en el Hospital Nacional de Niños

OpenAIRE

Karla Morales-Navarro; Erick Richmond -Padilla; Roberto Bogarín -Solano; Orlando Jaramillo-Lines

2011-01-01

Objetivo: La hemoglobina glucosilada se ha utilizado como una de las principales herramientas para monitorear el adecuado control de la diabetes. El estudio tiene por objetivo describir los valores de hemoglobina glucosilada de los pacientes diabéticos diagnosticados durante el período 2006-2008, en control en el Hospital Nacional de Niños. Métodos: Estudio observacional descriptivo de 115 pacientes diabéticos en control en el Hospital Nacional Niños, diagnosticados en el período 2006-2008. S...

DETERMINAÇÃO DAS VARIANTES DE HEMOGLOBINA EM OVINOS MESTIÇOS SANTA INÊS

OpenAIRE

Rômulo Morais de Lacerda; Benito Soto-Blanco

2006-01-01

The knowledge of hemoglobin types may help in near future the selection of animals, serving as a genetic marker. The present work aimed to determine the types of hemoglobin in Santa Ines crossbreed sheep, and verify whether it has correlation with the erythron. It were collected 49 blood samples from different healthy Santa Ines crossbreed sheep, from Mossoró city, RN, Brazil. These samples were used for determination of packed cell volume, red blood cells counts, hemoglobin concentration, he...

Efetividade do aconselhamento nutricional da Pastoral da Criança sobre a variação de hemoglobina entre menores de seis anos de idade Effectiveness of nutritional counseling provided by the Children's Mission on hemoglobin variation in under-six children

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Iná dos Santos

2005-02-01

Full Text Available Para avaliar a efetividade do treinamento das líderes da Pastoral da Criança em aconselhamento nutricional sobre a variação da hemoglobina entre menores de seis anos, foi realizada uma intervenção comunitária. Por sorteio, uma das duas áreas de ação da Pastoral da Criança em Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil, foi selecionada e as líderes treinadas (Grupo Intervenção. A outra área constituiu o Grupo Controle. Após consentimento, a mãe foi entrevistada sobre a família, saúde e alimentação da criança. A hemoglobina foi medida com fotômetro portátil ao ingressar no estudo e após seis meses. O desfecho foi a variação da hemoglobina, da primeira para a segunda medida. Ingressaram 183 crianças intervenção e 179 crianças controle, comparáveis quanto ao sexo, idade, características ao nascer, aporte de ferro e nível médio de hemoglobina. Na análise ajustada, a variação no grupo intervenção foi 0,18 ± 0,27g/dl maior do que no controle. Embora a diferença entre os grupos não fosse estatisticamente significativa, a variação foi positiva no grupo intervenção e negativa no grupo controle, sugerindo benefício do treinamento.A community intervention was conducted to evaluate the effectiveness of leadership training in the Children's Mission (of the Brazilian Catholic Church for providing nutritional counseling on hemoglobin variation in children less than six years of age. Two areas of activity by the Children's Mission in Pelotas, Rio Grande do Sul State, Brazil, were randomly selected and the leaders in one were trained (intervention group. The other area constituted the control group. After providing consent, mothers were interviewed concerning the family and the child's health and eating. Hemoglobin was measured with a portable photometer upon entry into the study and at six months. The outcome variable was hemoglobin variation between the first and second measurements. The study included 183 intervention

Estado nutricional de lactentes em áreas periféricas de Fortaleza

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SOARES Nadia Tavares

2000-01-01

Full Text Available O presente estudo foi realizado com a finalidade de caracterizar a prevalência da má nutrição entre crianças menores de um ano vinculadas ao Fundo Cristão para Crianças em dois bairros periféricos de Fortaleza: Presidente Kennedy e Álvaro Weine. Desnutrição protéico-energética, obesidade e anemia ferropriva foram diagnosticadas através dos seguintes indicadores: peso ao nascer +2 desvios-padrão da mediana de referência do National Center for Health Statistics, hemoglobina < 11 g/dl, hematócrito < 32%, volume corpuscular médio <72 fl e hemoglobina corpuscular média < 24 pg. O peso ao nascer foi obtido através da entrevista domiciliar, enquanto que as demais medidas antropométricas e as amostras de sangue foram colhidas em uma das unidades do Fundo Cristão para Crianças, seguindo os procedimentos técnicos recomendados. Das 110 crianças catalogadas, 96 foram pesadas e medidas e 75 fizeram o exame de sangue. A análise dos dados revelou 7% de baixo peso ao nascer, 10% de desnutrição crônica, 8% de obesidade e 60% de anemia. Possivelmente, a dieta que as crianças receberam contribuiu para o comprometimento nutricional encontrado. Parece essencial a realização de mais estudos sobre prática alimentar nestas comunidades.

Estado nutricional de lactentes em áreas periféricas de Fortaleza

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Nadia Tavares SOARES

2000-08-01

Full Text Available O presente estudo foi realizado com a finalidade de caracterizar a prevalência da má nutrição entre crianças menores de um ano vinculadas ao Fundo Cristão para Crianças em dois bairros periféricos de Fortaleza: Presidente Kennedy e Álvaro Weine. Desnutrição protéico-energética, obesidade e anemia ferropriva foram diagnosticadas através dos seguintes indicadores: peso ao nascer +2 desvios-padrão da mediana de referência do National Center for Health Statistics, hemoglobina < 11 g/dl, hematócrito < 32%, volume corpuscular médio <72 fl e hemoglobina corpuscular média < 24 pg. O peso ao nascer foi obtido através da entrevista domiciliar, enquanto que as demais medidas antropométricas e as amostras de sangue foram colhidas em uma das unidades do Fundo Cristão para Crianças, seguindo os procedimentos técnicos recomendados. Das 110 crianças catalogadas, 96 foram pesadas e medidas e 75 fizeram o exame de sangue. A análise dos dados revelou 7% de baixo peso ao nascer, 10% de desnutrição crônica, 8% de obesidade e 60% de anemia. Possivelmente, a dieta que as crianças receberam contribuiu para o comprometimento nutricional encontrado. Parece essencial a realização de mais estudos sobre prática alimentar nestas comunidades.

Suplementação oral com picolinato de cromo em pacientes com diabetes tipo 2: um ensaio clínico randomizado

OpenAIRE

Paiva, Ana Nunes

2015-01-01

Diante da importância do papel do cromo no mecanismo da sensibilidade à insulina tem sido estudada a suplementação com este mineral em pacientes diabéticos. Assim, o objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da suplementação oral com picolinato de cromo (PicCr) nas concentrações glicêmicas, lipidêmicas, perfil antioxidante e parâmetros antropométricos em pacientes com diabetes mellitus tipo 2 (DM2) mal controlados(hemoglobina glicada A1c (HbA1c) ≥ 7%). Para tanto, foi conduzido um ensaio clí...

Heterozigose para hemoglobinopatias em doadores de sangue do Centro de Hemoterapia de Sergipe Heterozigosity to hemoglobinopathies in blood donors from the Hemotherapy Center in Sergipe, NE-Brazil

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Wanessa L. P. Vivas

2006-12-01

Full Text Available As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de Hemoterapia do Estado de Sergipe (Hemose, foram analisadas 1.345 amostras de doadores de sangue. Em todas as amostras foram realizados eritrograma automatizado e eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando-se tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,6. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas a teste de falcização, teste de solubilidade e Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC. Foram identificadas 76 amostras com hemoglobinas anormais (5,6%, das quais 55 (4,1% com traço falciforme (Hb AS, 19 (1,4% com Hb AC, uma com Hb AD e outra sugestiva de beta-talassemia. Os resultados encontrados demonstram a necessidade de implantação da triagem para hemoglobinopatias entre doadores de sangue, pois desta maneira o receptor de sangue é beneficiado com produto de melhor qualidade, e o doador com a identificação de uma alteração genética que pode vir a se manifestar em seus descendentes.Hemoglobinopathies are genetically determined disorders that present in significant high frequencies in certain parts of the world. Despite of the existence of hundreds of known hereditary hemoglobinopathies, Brazilian studies have demonstrated that abnormal hemoglobins S and C are the most prevalent. With the objective of identifying the profile of hemoglobinopathies of blood donors at the Hemotherapy Center in the State of Sergipe (Hemose, 1345 samples of blood were analyzed. Initially automatic blood testing and electrophoreses in cellulose acetate using a Tris-EDTA-Borate buffer at pH 8.6 were carried out for all samples. Samples that presented with abnormal

Anemia intrahospitalaria y descenso de hemoglobina en pacientes internados Hospital-acquired anemia and decrease of hemoglobin levels in hospitalized patients

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Carina V. Gianserra

2011-06-01

Full Text Available Es frecuente observar el desarrollo de anemia durante la internación, especialmente en pacientes graves. Esto se ha relacionado a extracciones de laboratorio. Pocos estudios evaluaron su prevalencia y factores asociados en pacientes internados en sala general. El objetivo fue determinar la prevalencia, características y factores clínicos asociados a anemia intrahospitalaria y descenso de hemoglobina en pacientes internados. Se efectuó un estudio transversal, prospectivo, descriptivo. Se analizaron 192 internaciones consecutivas en sala general. Se determinó aquellas que presentaron un descenso del valor de hemoglobina = 2 g/dl y se analizaron factores de riesgo asociados. Presentaron anemia 139 pacientes (72.4%, 89 (46.4% al ingreso y 50 (26% durante la internación. Se presentaron 47 casos de descenso de hemoglobina = 2 g/dl (24.47%, en los que se observaron los valores más bajos de hematocrito y hemoglobina al alta (p = 0.01, hidratación parenteral con mayor volumen (p = 0.01 y estadías hospitalarias más prolongadas (p = 0.0001. En el análisis univariado las variables leucocitosis = 11 000mm³ (OR; IC95%: 2.02; 1.03-4; p = 0.01, días de internación = 7 (OR; IC95%: 3.39; 1.62-7.09; p = 0.0006, hidratación parenteral = 1500 ml/día (OR; IC95%: 2.47; 1.06-6.4; p = 0.01, vía central (OR; IC95%: 10.29; 1.75-108.07, p = 0.003 y anemia intrahospitalaria (OR; IC95%: 7.06; 3.41-15.83; p = 0.00000004 fueron estadísticamente significativos como factores de riesgo para descenso de hemoglobina = 2 g/dl. En el análisis multivariado las variables leucocitosis = 11 000 mm³ (OR; IC95%:2.45; 1.14-5.27; p = 0.02; días de internación = 7 (OR; IC95%: 5.15; 2.19-12.07; p = 0.0002; hidratación parenteral = 1500 ml/día (OR; IC95%: 2.95; 1.13-7.72; p = 0.02 y vía central (OR; IC95%:8.82; 1.37-56.82; p = 0.02 fueron factores predictivos independientes de descenso de hemoglobina = 2 g/dl. La anemia intrahospitalaria tuvo una elevada prevalencia. La

Padrões hematológicos em Cebus apella, anestesiados com quetamina

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Maria Helena Matiko Akao Larsson

1999-01-01

Full Text Available Amostras de sangue foram colhidas de 124 macacos-prego (Cebus apella da Fundação Parque Zoológico de São Paulo, anestesiados com quetamina (10 mg/kg, IM, com a finalidade de determinar os seguintes parâmetros hematológicos: contagens globais de hemácias e leucócitos, contagem diferencial de leucócitos, hematócrito, hemoglobina e índices hematimétricos (VCM, HCM e CHCM, expressos em média e desvio padrão. Estudou-se a influência do sexo e da idade sobre os referidos parâmetros.

Lócus de controle em saúde e autoestima em portadores de diabetes mellitus tipo 2

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Fernanda Silva Fuscaldi

2011-08-01

Full Text Available O presente estudo teve como objetivo relacionar os escores obtidos pela aplicação das escalas de lócus de controle da saúde e autoestima com variáveis sócio-demográficas, clínicas, fatores de risco e complicações crônicas em 65 portadores de diabetes mellitus do tipo 2. Trata-se de um estudo descritivo transversal onde foram utilizados, para a análise estatística, os testes de Qui-quadrado de Pearson, Mann-Whitney, Kruskal-Wallis e de Correlação de Spearman. Em relação ao lócus de controle, os pacientes apresentaram, em média, maiores escores na dimensão interna, sendo que as mulheres demonstraram maior externalidade-ao acaso para a saúde. Relações estatisticamente significativas foram encontradas entre internalidade com tempo de diagnóstico e atividade física; entre externalidade-outros poderosos com hemoglobina glicada e atividade física e entre externalidade-ao acaso com a prática de atividade física. A autoestima foi alta na maioria dos indivíduos, porém não se relacionou estatisticamente a nenhuma variável.

Concentrações de hemoglobina e ferritina sérica em escolares da rede pública municipal de Teresina, Piauí, Nordeste do Brasil Hemoglobin and serum ferritin concentrations in public school children from Teresina, in the State of Piauí, in Northeast Brazil

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Marize Melo dos Santos

2008-12-01

Full Text Available OBJETIVOS: avaliar o estado nutricional de ferro em escolares de instituições públicas de ensino de Teresina, Piauí, Brasil. MÉTODOS: corte transversal, envolvendo amostra aleatória, selecionada em duas etapas, de 747 escolares (7-11 anos, de ambos os sexos, no período de agosto / setembro de 2000. A anemia foi rastreada em 747 escolares e para o diagnóstico adotou-se a concentração de hemoglobina (Hb OBJECTIVES: to assess iron nutritional status of public school children in Teresina, Piauí, Brazil. METHODS: a cross-sectional survey was conducted among 747 school children of both sexes, aged between seven and eleven years, who were randomly selected using a two-step sampling procedure, in August/September 2000. Children with hemoglobin (Hb concentrations less than 11.5 g/dL were evaluated as anemic and low body iron (Sfer< 15µg/L was evaluated in 207 children. RESULTS: the prevalence of anemia was 14.3% (95%CI 12.2-17.4 and of low body iron 20.3% (95%CI 15.2-26.6. Anemia and body iron depletion were not correlated with gender (p=0.60; p=0.96, respectively or age group (p=0.85; p=0.53, respectively. SFer was not correlated (r=0.1; p=0.168 with Hb concentrations. The prevalence of iron deficiency anemia (Hb< 11.5g/dL and SFer< 15.0µg/L was 26.3% (95%CI 17.3-37.5. CONCLUSIONS: iron deficiency and anemia seem to be a public health problem among school children in Teresina. Concerted action to prevent and control these conditions is strongly recommended. However, all anemia cannot be explained by iron deficiency. Therefore, it may be wise to consider other etiologies, such as micronutrient status, parasite infestation, hereditary disorders and exposure to environmental pollutants.

Anemia em menores de seis anos: estudo de base populacional em Pelotas, RS Anemia in children under six: population-based study in Pelotas, Southern Brazil

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Maria Cecília Formoso Assunção

2007-06-01

Full Text Available OBJETIVO: Analisar a prevalência de anemia em crianças menores de seis anos, em uma amostra probabilística de área urbana. MÉTODOS: Foi realizado estudo com crianças de zero a cinco anos de idade, na cidade de Pelotas, RS, em 2004. Foram coletadas informações sobre características demográficas, socioeconômicas, antropométricas, de morbidade e sobre alimentação, por meio de questionário aplicado às mães ou responsáveis. As crianças foram pesadas e medidas. A concentração de hemoglobina foi medida com hemoglobinômetro portátil, HemoCue e anemia foi definida como valores de hemoglobina OBJECTIVE: To assess the prevalence of anemia among children under six years of age in a probabilistic sample from an urban area. METHODS: A study was conducted comprising children aged zero to five years in the city of Pelotas, Southern Brazil, in 2004. Data were collected on demographic, socioeconomic, and anthropometric characteristics, morbidity and nutrition using a questionnaire applied to the mothers and guardians. Children's weight and height measurements were obtained. Hemoglobin concentration was measured using the HemoCue portable hemoglobinometer and anemia was defined as hemoglobin <11 g/dL. The association between anemia and predictors was expressed as prevalence ratio. Multivariate analysis was carried out using Poisson regression following a conceptual model and taking into account the study design effect. RESULTS: There were identified 534 children and total losses and refusals were 27 (5.1%. The prevalence of anemia was 30.2% (95% CI 23.5%;37.0%. In the multivariate analysis, only age and family income remained significantly associated with anemia. CONCLUSIONS: Anemia was largely socially determined in the population studied. Interventions aiming at reducing anemia should be developed to lessen this condition in the short run targeting disadvantaged populations.

Influencia de la parasitemia sobre los valores de hemoglobina y anemia en niños con malaria por Plasmodium falciparum no complicada: experiencia en un hospital de Tanzania

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Melkzedeck P. Mansi

2007-01-01

Full Text Available Objetivos: Analizar la importancia de la parasitemia, su relación con los valores de hemoglobina y anemia en niños internados con malaria por Plasmodium falciparum no complicada, y su potencial uso como variable en la predicción de la hemoglobina y la anemia. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio clínico epidemiológico en el Hospital de Nzega, provincia de Tabora, Tanzania entre el 2001-2005, haciendo el diagnóstico con gota gruesa y extendido para investigar la presencia de hemoparásitos. Resultados: En el período de estudio fueron evaluados 165 pacientes con una edad media de 4,1 años (61,2% <5 años. La malaria se confirmó en 87,3% de ellos (100% por P. falciparum. La densidad parasitaria media fue de nueve parásitos por cada 200 glóbulos blancos (IC95% 6,69-11,24 y su Hb 8,4 (±1,6g/dL (82,42% con anemia. La edad y la parasitemia fueron predictores significativos de la anemia (F=13,622; p<0,001, teniendo mayor importancia la parasitemia (p=0,001 que la edad (p=0,014. Conclusión: El nivel de parasitemia de P. falciparum se asocia significativamente con menores niveles de hemoglobina en niños.

Dinâmica populacional de Boophilus microplus (Canestrini, 1887 em bovinos leiteiros mantidos em manejo de pastejo rotativo de capim-elefante

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Kasai N.

2000-01-01

Full Text Available De maio de 1996 a abril de 1998, avaliou-se a dinâmica do parasitismo pelo Boophilus microplus em 20 novilhas mestiças, submetidas ao manejo de rotação em piquetes de capim-elefante. Os animais, pesados a cada seis meses, foram distribuídos em dois grupos de 10, sendo realizados tratamentos acaricidas em um deles (grupo tratado. As curvas de infestação nos grupos controle e tratado apresentaram padrões semelhantes, com picos de parasitismo ocorrendo na mesma época. A menor carga parasitária ocorreu no inverno. Na primavera houve um grande pico de infestação por carrapatos, seguido de outro maior em fevereiro. A partir do outono, a carga parasitária declinou naturalmente. Não se obteve associação entre a dinâmica da infestação pelo B. microplus e variáveis climáticas analisadas (P>0,05. Não houve diferença estatística entre as médias de peso dos dois lotes (P>0,05. Observou-se que os picos de fêmeas ingurgitadas nos bovinos corresponderam às quedas nos valores de hemoglobina nestes animais (P<0,01. A dinâmica do parasitismo pelo B. microplus em bovinos sob manejo de rotação de pastagens de capim-elefante mostrou-se semelhante a outros trabalhos conduzidos sob manejo convencional sem o uso de rotação.

Manuseio de grave diminuição de hemoglobina em paciente jovem, testemunha de Jeová, submetido à proctocolectomia total: relato de caso Manoseo de grave disminución de hemoglobina en paciente joven, testigo de Jehová, sometido a la proctocolectomia total: relato de caso Extreme intraoperative hemodilution in Jehovah’s witness patient submitted total proctocolectomy: case report

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Luiz Eduardo Imbelloni

2005-10-01

Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Os riscos de transfusão homóloga de sangue são bem conhecidos e alguns pacientes recusam esta transfusão por motivos religiosos. O objetivo foi relatar um caso de proctocolectomia total em Testemunha de Jeová onde o nível de hemoglobina foi de 4 g/dL. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 17 anos, história de polipose intestinal familiar. Iniciada aos oito anos, caracterizada por sangramento. Aos 13 anos colectomia total. Aos 17 anos proctocolectomia total. Preparado com eritropoietina, ácido fólico, infusão de ferro e vitamina B12. Hemograma revelou: hemácias 4.200.000/mm³, hemoglobina 10,5 g/dL e hematócrito de 37%. Plaquetas 273.000/mm³, tempo de protrombina normal. Monitorização com PANI, oximetria de pulso, capnografia e ECG continuamente. Anestesia com propofol, sufentanil, pancurônio e enflurano em circuito fechado. Infusão de 7.000 mL de solução de Ringer com lactato e 150 mL de albumina humana a 20%. Diurese de 2.900 mL. Duração de 10 horas e 30 minutos. Na UTI Ht de 20%, hemácias 2.300.000/mm³, Hb de 4,2 g/dL e mantido com propofol e atracúrio. Exame no dia seguinte revelou: Ht de 18%, hemácias de 2.050.000/mm³, Hb de 4 g/dL. Extubado 18 horas após o término da cirurgia. Segundo dia encaminhado para o quarto. Quarto dia iniciada alimentação por via oral. Alta hospitalar no décimo dia de PO. No 30º PO Ht de 35%, hemácias de 4.000.000/mm³ e Hb de 9,5 g/dL. Seis meses após, fechamento da ileostomia. Submetido a 12 cirurgias sem transfusão sangüínea. CONCLUSÕES: Um planejamento de toda a equipe (clínico, cirurgião, anestesiologista e médicos de terapia intensiva permite realizar procedimentos cirúrgicos associados com importantes perdas sangüíneas, sem administração de sangue.JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Los riesgos de transfusión homóloga de sangre son bien conocidos y algunos pacientes recusan esta transfusión por motivos religiosos. El objetivo fue relatar

Possíveis associações entre marcadores genético-bioquímicos e sensibilidade a mastite em vacas da raça holandês, pura por cruzamento, variedade malhada de preto, em ambiente tropical

OpenAIRE

Repetti, Leandro [UNESP

2003-01-01

A mastite é um processo inflamatório da glândula mamária, aguda ou crônica, freqüente em ruminantes, sendo consideráveis as perdas econômicas por tal patologia, por desencadear inúmeros problemas sanitários para a pecuária leiteira. Portanto, a análise do polimorfismo dessas proteínas constitui-se numa importante ferramenta para o melhoramento genético do rebanho leiteiro. Neste trabalho, foram analisadas possíveis associações entre o polimorfismo bioquímico das hemoglobinas, transferrinas, a...

Methemoglobinemia associated with loxoscelism Meta-hemoglobinemia associada ao loxoscelismo

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Orlando C. de O. Barreto

1990-02-01

Full Text Available In twenty five patients who presented the cutaneous form of loxoscelism, serum haptoglobin and lactic dehydrogenase, erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase, glutathione reductase, glutathione peroxidase, methemoglobin, bilirubin and reticulocytes were investigated after bite. No hemolysis was detected but an increase in methemoglobin was found in 54% of the cases; in 7% it was between 1.1% and 2%, in 27% it ranged from 2.1% to 4%, and in 20% from 4.1% to 8%. Blood samples of a normal, blood group 0 individual and of a patient who exhibited methemoglobinemia after Loxosceles bite were incubated separately with antisera against Loxosceles gaucho, Crotalus terrificus, Bothrops jararaca, with Loxosceles gaucho venom and 0.3% phenol. No methemoglobin was found after 1, 4,8 and 15 days in both sets of samples. At the 25th day all the samples, including the controls, exhibited similar methemoglobin reductase decrease. The data suggest that the methemoglobinemia which occurs in 50% of the patients probably arises from in vivo venom metabolism, inasmuch as the crude venom does not induce methemoglobinemia.Vinte e cinco pacientes que apresentaram a forma cutânea do loxoscelismo foram estudados após a picada, determinando-se a glicose-6-fosfato desidrogenase, glutationa redutase e glutationa peroxidase eritrocitárias, haptoglobina e latico desidrogenase séricas, bilirrubina, reticulócitos e meta-hemoglobina. Não foi observada hemólise aumentada, mas foi detectado aumento da meta-hemoglobina em 54% dos casos: em 7% entre 1,1% e 2%, em 27% variou de 2,1% a 4%, e em 20% de 4,1 a 8%. Amostras de sangue de um indivíduo normal do grupo 0 de uma paciente que exibiu meta-hemoglobina após picada por Loxosceles foram incubadas separadamente com anti-soros contra Loxosceles gancho, Crotalus terrificus e Bothrops jararaca, com veneno de Loxosceles gaucho e fenol a 3%, e não se detectou aumento de meta-hemoglobina depois de 1, 4, 8 e 15 dias em todas

Elaboração de tabelas de percentis através de parâmetros antropométricos, de desempenho, bioquímicos, hematológicos, hormonais e psicológicos em futebolistas profissionais

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Adelino Sanchez Ramos da Silva

2012-06-01

Full Text Available INTRODUÇÃO: A carência de valores de referência de parâmetros antropométricos, de desempenho, bioquímicos, hematológicos, hormonais e psicológicos é uma limitação importante nas investigações envolvendo futebolistas profissionais. OBJETIVO: Elaborar tabelas de percentis para servirem como referencial de comparação para estudos posteriores. MÉTODOS: Foram utilizados 82 jogadores profissionais de futebol que foram avaliados aproximadamente 30 dias após o início da principal competição disputada pelas equipes. No primeiro dia de avaliação foram coletadas amostras de sangue (25mL em jejum para determinação dos parâmetros hematológicos (eritrócitos, hemoglobina, hematócrito, volume corpuscular médio - VCM, hemoglobina corpuscular média - HCM, concentração de hemoglobina corpuscular média - CHCM, leucócitos, neutrófilos, eosinófilos, linfócitos, monócitos e plaquetas e das concentrações de adrenalina, cortisol, creatina quinase, creatinina, noradrenalina, testosterona e ureia. Posteriormente, os atletas foram submetidos à avaliação antropométrica e psicológica. Em seguida, a avaliação da eficiência do sistema anaeróbio lático foi realizada em pista oficial de atletismo. No segundo dia foram realizadas as avaliações para determinação da eficiência do sistema anaeróbio alático e aeróbio. RESULTADOS: A distribuição de percentis (P0, P15, P30, P50, P70, P85 e P100 foi utilizada para apresentação dos resultados. CONCLUSÃO: A elaboração de tabelas de percentis pode ser utilizada como referencial de comparação para investigações posteriores.

Investigação bibliográfica sobre a hemoglobina S de 1976 a 2007 Investigación bibliográfica sobre la hemoglobina S de 1976 a 2007 Bibliographic investigation of hemoglobin S from 1976 to 2007

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Denise Rodrigues Holsbach

2010-01-01

Full Text Available OBJETIVO: Buscar na literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre a hemoglobina S. MÉTODOS: Trata-se de um levantamento bibliográfico nas bases de dados Medline e Lilacs. Também foi feita uma busca não eletrônica, em publicações de 1976 a 2007. RESULTADOS: Os resultados mostraram que, dos 21 artigos selecionados, 7 (33,3% foram publicados entre 1976 e 2000, 10 (47,7% entre 2001 e 2004 e 4 (19% entre 2005 e 2007. Com relação aos descritores, três referências (14%, são da área da enfermagem, descrevem o quadro clínico e a fisiopatologia, sendo que uma delas sistematiza a assistência à clientela com anemia falciforme à luz do referencial de adaptação de Roy; 11 (52% destacaram estudos epidemiológicos e a distribuição mundial; e sete (34% contemplaram diagnóstico médico, triagem neonatal e programas voltados à população falcêmica no Brasil. CONCLUSÃO: Os resultados apontam a necessidade de investigação nessa área pelos profissionais de saúde, principalmente os da área da enfermagem, em relação aos cuidados de prevenção, promoção e reabilitação dos pacientes falcêmicos.OBJETIVO: Buscar en la literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre la hemoglobina S. MÉTODOS: Se trata de un levantamiento bibliográfico en las bases de datos Medline y Lilacs. También se hizo una búsqueda no electrónica, en publicaciones de 1976 a 2007. RESULTADOS: Los resultados mostraron que, de los 21 artículos seleccionados, 7 (33,3% fueron publicados entre 1976 y 2000, 10 (47,7% entre 2001 y 2004 y 4 (19% entre 2005 y 2007. Con relación a los descriptores, tres referencias (14% son del área de enfermería, describen el cuadro clínico y la fisiopatología, siendo que una de ellas sistematiza la asistencia a la clientela con anemia falciforme bajo el marco teórico de adaptación de Roy; 11 (52% destacaron estudios epidemiológicos y la distribución mundial; y siete (34% contemplaron el diagnóstico médico, la

Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica

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Walter E. Rodríguez Romero

1998-01-01

Full Text Available La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad betas de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF, la razón de cadenas Ggamma a cadenas Agamma en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen betas, la presencia simultánea de alfa-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad betas se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Ggamma:Agamma propia de la edad adulta. Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos betas permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica.

Common genetic variants are significant risk factors for early menopause: results from the Breakthrough Generations Study.

Science.gov (United States)

Murray, Anna; Bennett, Claire E; Perry, John R B; Weedon, Michael N; Jacobs, Patricia A; Morris, Danielle H; Orr, Nicholas; Schoemaker, Minouk J; Jones, Michael; Ashworth, Alan; Swerdlow, Anthony J

2011-01-01

Women become infertile approximately 10 years before menopause, and as more women delay childbirth into their 30s, the number of women who experience infertility is likely to increase. Tests that predict the timing of menopause would allow women to make informed reproductive decisions. Current predictors are only effective just prior to menopause, and there are no long-range indicators. Age at menopause and early menopause (EM) are highly heritable, suggesting a genetic aetiology. Recent genome-wide scans have identified four loci associated with variation in the age of normal menopause (40-60 years). We aimed to determine whether theses loci are also risk factors for EM. We tested the four menopause-associated genetic variants in a cohort of approximately 2000 women with menopause≤45 years from the Breakthrough Generations Study (BGS). All four variants significantly increased the odds of having EM. Comparing the 4.5% of individuals with the lowest number of risk alleles (two or three) with the 3.0% with the highest number (eight risk alleles), the odds ratio was 4.1 (95% CI 2.4-7.1, P=4.0×10(-7)). In combination, the four variants discriminated EM cases with a receiver operator characteristic area under the curve of 0.6. Four common genetic variants identified by genome-wide association studies, had a significant impact on the odds of having EM in an independent cohort from the BGS. The discriminative power is still limited, but as more variants are discovered they may be useful for predicting reproductive lifespan.

Características morfoanatômicas da epiderme foliar de plantas variantes e não variantes somaclonais de bananeiras (Musa sp. Colla cv. Prata-anã cultivadas in vitro Morphoanatomical characteristics of the leaf epidermis of variant plants and somaclonal non-variants of banana trees (Musa sp. Colla cv. Prata-anã cultivated in vitro

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Guilherme Araújo Lacerda

2008-03-01

Full Text Available A variação somaclonal corresponde ao aparecimento de plantas anormais durante o processo de multiplicação in vitro, principalmente relacionada à estatura, no caso o gigantismo. O objetivo deste trabalho foi averiguar as diferenças morfoanatômicas da epiderme foliar na tentativa de diferenciar as plantas de 'Prata-anã' em relação aos seus variantes somaclonais. A análise por microscopia eletrônica de varredura mostrou uma diferença significativa entre o diâmetro polar dos estômatos da 'Prata-anã' não variante e suas variantes, ambas em condições in vitro, observando-se que o mesmo não ocorre para as plantas in vivo. O número médio de estômatos é menor nas plantas variantes somaclonais, porém sem diferenças significativas a não ser para a planta PIII. A descamação de cera é evidente somente nas plantas variantes de ambos os materiais (in vitro e in vivo. Conclui-se que os caracteres morfoanatômicos da epiderme foliar, como densidade estomática, diâmetro estomático polar e a uniformidade da cera atuam como marcadores morfológicos para caracterizar as plantas micropropagadas de 'Prata-anã' em relação aos seus variantes somaclonais para a característica gigantismo.Somaclonal variation corresponds to the emergence of abnormal plants during the process of multiplication in vitro, mainly related to stature, in the case the gigantism. The aim of this work was to discover morphoanatomical differences of the leaf epidermis in an attempt to differentiate plants of "Prata-anã" from their somaclonal variants. Analysis by scanning electronic microscopy showed significant difference between the polar diameter of the stomata of the "Prata-anã" non-variant and its variants, both in vitro. The same does not happen for plants in vivo. The average number of stomata is lower in the somaclonal variant plants, but without significant differences except for plant PIII. Wax peeling is only evident in the variant plants of both the

Anemia em gestantes de municípios das regiões Sul e Centro-Oeste do Brasil Anemia en mujeres enbarazadas de ciudades de regiones Sur y Centro-Oeste de Brasil Anemia in pregnant women from two cities in the South and Mid-West Regions of Brazil

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Elizabeth Fujimori

2009-12-01

Full Text Available Objetivou-se analisar a distribuição da anemia em gestantes da rede básica de saúde de dois municípios, na região Sul e Centro-Oeste do Brasil. Estudo transversal retrospectivo e descritivo desenvolvido a partir de dados de prontuários de 954 e 781 gestantes em Cuiabá-MT e Maringá-PR, respectivamente. Coletaram-se dados de caracterização sociodemográfica, de pré-natal e indicadores sociais. Foram consideradas anêmicas, as mulheres com hemoglobina inferior a 11g/dL. A desigualdade social existente entre os municípios foi evidente. Gestantes atendidas em Cuiabá-MT apresentavam características sociodemográficas significativamente mais precárias. A prevalência de anemia era significativamente maior e valores médios de hemoglobina menores em Cuiabá-MT, independentemente da idade gestacional. Encontrou-se associação dos níveis de hemoglobina com a idade, situação conjugal, número de gestações anteriores, estado nutricional e trimestre gestacional. As diferenças regionais na ocorrência da anemia gestacional são socialmente determinadas, o que deve ser considerado nas propostas de intervenção em saúde coletiva.Se analizó la distribución de anemia en mujeres embarazadas asistidas en servicios básicos de salud de dos ciudades de las regiones Sur y Centro-Oeste de Brasil. Estudio transversal retrospectivo y descriptivo. Se usó datos de registros médicos de 954 y 781 embarazadas de Cuiabá-MT y Maringá-PR, respectivamente. Se recopilaron datos sobre características sociodemográficas, atención prenatal e indicadores sociales. Hemoglobina-HbWe aimed to analyze anemia distribution in pregnant women who were attending health services in two cities in the South and Mid-West Regions in Brazil. This is a retrospective cross-sectional study developed from 954 and 781 medical records data in Cuiabá-MT and Maringá-PR. We collected data of social and demographic features as well as pre-natal care. Women who presented

Uso do adesivo butilcianoacrilato no controle da hemorragia após punções hepáticas em ratos

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Armando de Capua Junior

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar o uso do adesivo butilcianoacrilato no controle da hemorragia em punções hepáticas de ratos. MÉTODO: Foram utilizados 40 ratos distribuídos em dois grupos, um deles heparinizado e o outro não, submetidos à punção hepática com jelco 14. Metade dos animais de cada grupo foi tratado com o adesivo butilcianoacrilato e a outra metade não recebeu nenhum tipo de tratamento. RESULTADOS: Os animais heparinizados e tratados com adesivo mantiveram os níveis de hematócrito e hemoglobina e uma mínima quantidade de sangue livre na cavidade. Já os animais heparinizados e sem tratamento apresentaram queda significativa dos níveis hematimétricos com moderada quantidade de sangue livre na cavidade (p < 0.005. CONCLUSÃO: O adesivo tecidual butilcianoacrilato mostrou ser eficiente como agente hemostático no controle de sangramento de punções hepáticas em ratos heparinizados.

Risk-Association of <em>CYP11A1em> Polymorphisms and Breast Cancer Among Han Chinese Women in Southern China

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Minying Sun

2012-04-01

Full Text Available Exposure to endogenous sex hormones has been reported as a risk factor for breast cancer. The <em>CYP11A1em> gene encodes the key enzyme that catalyzes the initial and rate-limiting step in steroid hormone synthesis. In this study, the associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs in <em>CYP11A1em> and breast cancer susceptibility were examined. Six SNPs in <em>CYP11A1 em>were genotyped using the MassARRAY IPLEX platform in 530 breast cancer patients and 546 healthy controls. Association analyses based on a χ² test and binary logistic regression were performed to determine the odds ratio (<em>OR> and 95% confidence interval (95% <em>CI> for each SNP. Two loci (rs2959008 and rs2279357 showed evidence of associations with breast cancer risk. The variant genotype C/T-C/C of rs2959008 was significantly associated with a decreased risk (age-adjusted<em> ORem>, 0.75; 95% <em>CI>, 0.58–0.96; <em>P em>= 0.023 compared with the wild-type TT. However, the homozygous TT variant of rs2279357 exhibited increased susceptibility to breast cancer (age-adjusted<em> ORem>, 1.44; 95% <em>CI>, 1.05–1.98; <em>P em>= 0.022. The locus rs2959003 also showed an appreciable effect, but no associations were observed for three other SNPs. Our results suggest that polymorphisms of <em>CYP11A1em> are related to breast cancer susceptibility in Han Chinese women of South China.

Triagem de hemoglobinopatias em doadores de sangue de Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, Brasil: prevalência em área de colonização italiana Screening for hemoglobinopathies in blood donors from Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, Brazil: prevalence in an Italian colony

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Cristina Lucia Alberti Lisot

2004-12-01

Full Text Available A alta prevalência de beta-talassemia em italianos e a participação dos mesmos na formação étnica da cidade de Caxias do Sul e arredores, Rio Grande do Sul, Brasil, conduziram-nos à investigação de hemoglobinopatias em uma amostra de 608 doadores de sangue do Hemocentro Regional de Caxias do Sul. Apesar da influência étnica, encontramos 1,81% de hemoglobinas anormais (0,16% Hb AC, 0,99%, Hb AS e 0,66% Hb AH, um padrão similar com o estudo do interior do Estado do Rio Grande do Sul para alterações qualitativas. Para as talassemias, as técnicas mais comuns, cruzadas com seqüenciamento de DNA, em nossas mãos, não foram capazes de esclarecer anormalidades quantitativas da hemoglobina. Esse resultado pode ser atribuído a alterações genéticas ainda não conhecidas, a limitações técnicas ou, mais simplesmente, à miscigenação.The high prevalence of beta thalassemia among Italians and their participation in the ethnic formation of Caxias do Sul, Rio Grande do Sul State, Brazil, and neighboring cities prompted us to investigate hemoglobinopathies in 608 blood donors at the Caxias do Sul Regional Blood Center. Despite the ethnic influence, abnormal hemoglobin levels were found in only 1.81% of the donors (0.16% Hb AC, 0.99% Hb AS, and 0.66% Hb AH, similar to the levels observed in a study on qualitative disorders conducted in the rural area of Rio Grande do Sul. In our setting, the most commonly used screening tests for thalassemia, combined with DNA sequencing, were unable to detect quantitative hemoglobin synthesis disorders. This may be attributable to still-unknown genetic disorders, technical limitations, or simply to miscegenation.

Efeito da duração da amamentação exclusiva e mista sobre os níveis de hemoglobina nos primeiros seis meses de vida: um estudo de seguimento Effect of length of exclusive breastfeeding and mixed feeding on hemoglobin levels in the first six months of life: a follow-up study

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Andréa Silva de Oliveira

2010-02-01

Full Text Available O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da duração da amamentação exclusiva e mista sobre os níveis de hemoglobina de lactentes. Trata-se de um estudo de seguimento com seis meses de duração, envolvendo 150 crianças nascidas na maternidade de Mutuípe, Bahia, Brasil. Mensalmente, as crianças eram submetidas ao exame de sangue para avaliação dos níveis de hemoglobina e realizava-se coleta de dados de consumo alimentar. Foram obtidos, ainda, dados obstétricos e sócio-econômicos. Utilizou-se o modelo linear de efeitos mistos para investigar as associações de interesse. Ao final do seguimento, a perda amostral foi de 15,3%, e detectou-se uma prevalência de 71,7% de anemia. Constatou-se um incremento de 0,091g/dL nos níveis de hemoglobina a cada mês de duração de aleitamento materno exclusivo (p = 0,031, enquanto, a cada mês de duração de aleitamento materno misto, os níveis de hemoglobina declinaram em 0,097g/dL (p = 0,017. Concluiu-se que as práticas alimentares inadequadas parecem estar diretamente envolvidas na etiologia da deficiência nutricional de ferro nesse período da vida.This six-month follow-up study aimed to assessing the effect of length of both exclusive breastfeeding and mixed feeding on hemoglobin levels in 150 infants born at the Mutuípe maternity facility in Bahia State, Brazil. Blood tests were performed monthly to assess the hemoglobin levels, at which time data were gathered on food intake. Obstetric and socioeconomic data were also collected. The linear mixed effects model was used to investigate the target associations. Loss to follow-up was 15.3%, and anemia prevalence was 71.7%. An increase of 0.091g/dL (p = 0.031 in hemoglobin levels was found for each month of exclusive breastfeeding, while a decrease of 0.097g/dL (p = 0.017 was shown for each month of mixed feeding. In conclusion, inadequate food practices appear to be directly involved in the etiology of iron deficiency anemia during

Seguridad alimentaria, crecimiento y niveles de vitamina A, hemoglobina y zinc en niños preescolares del nordeste de Brasil

OpenAIRE

Pedraza,Dixis Figueroa; Queiroz,Daiane de; Paiva,Adriana de Azevedo; Cunha,Maria Auxiliadora Lins da; Lima,Zilka Nanes

2014-01-01

El presente estudio buscó analizar la asociación entre la (in)seguridad alimentaria y el estado nutricional de niños preescolares asistidos en jardines infantiles. La seguridad alimentaria fue evaluada a través de la Escala Brasileña de Inseguridad Alimentaria (EBIA). El estado nutricional se evaluó a través del peso/edad, talla/edad, hemoglobina, retinol sérico y zinc sérico. Fueron encontradas prevalencias de déficit de estatura (6,2%), déficit de peso/edad (2,1%), deficiencia de vitamina A...

Cryo-EM of the pathogenic VCP variant R155P reveals long-range conformational changes in the D2 ATPase ring.

Science.gov (United States)

Mountassif, Driss; Fabre, Lucien; Zaid, Younes; Halawani, Dalia; Rouiller, Isabelle

2015-12-25

Single amino acid mutations in valosin containing protein (VCP/p97), a highly conserved member of the ATPases associated with diverse cellular activities (AAA) family of ATPases has been linked to a severe degenerative disease affecting brain, muscle and bone tissue. Previous studies have demonstrated the role of VCP mutations in altering the ATPase activity of the D2 ring; however the structural consequences of these mutations remain unclear. In this study, we report the three-dimensional (3D) map of the pathogenic VCP variant, R155P, as revealed by single-particle Cryo-Electron Microscopy (EM) analysis at 14 Å resolution. We show that the N-terminal R155P mutation induces a large structural reorganisation of the D2 ATPase ring. Results from docking studies using crystal structure data of available wild-type VCP in the EM density maps indicate that the major difference is localized at the interface between two protomers within the D2 ring. Consistent with a conformational change, the VCP R155P variant shifted the isoelectric point of the protein and reduced its interaction with its well-characterized cofactor, nuclear protein localization-4 (Npl4). Together, our results demonstrate that a single amino acid substitution in the N-terminal domain can relay long-range conformational changes to the distal D2 ATPase ring. Our results provide the first structural clues of how VCP mutations may influence the activity and function of the D2 ATPase ring. Copyright © 2015 Elsevier Inc. All rights reserved.

Hematologia e bioquímica sérica de equinos de concurso completo de equitação em treinamento

Directory of Open Access Journals (Sweden)

J.M. Santiago

2013-04-01

Full Text Available Avaliaram-se a hematologia e a bioquímica sérica em equinos de concurso completo de equitação (CCE em treinamento durante testes de esforço incremental em esteira ergométrica de alta velocidade. Foram utilizados 16 equinos em delineamento experimental inteiramente ao acaso com quatro tratamentos e quatro repetições em esquema de parcelas subdivididas, utilizando-se como fontes de variação nos tratamentos a idade e o histórico de treinamento em CCE. As parcelas foram constituídas pelos testes incrementais realizados nas fases inicial e final do treinamento. As subparcelas foram representadas pelos tempos de avaliação e coletas. Os equinos do grupo experimental novos iniciantes apresentaram valor médio do hematócrito de 43,24%, sendo inferior ao hematócrito do grupo adultos iniciantes, 45,63%, novos experientes, 46,39%, e competidores, 47,74%. Houve diferença (P<0,05 entre os testes físicos realizados nas fases inicial e final do treinamento, com redução na concentração plasmática de glicose, de 112 para 98,88mg/dL, nas concentrações séricas de creatinina, de 1,41 para 1,29mg/dL, e de proteínas totais, de 6,52 para 6,38g/dL, na contagem de monócitos, de 0,54 para 0,48 10³/mm³, e com aumento na concentração plasmática de lactato, de 3,31 para 3,79mmol/L, na concentração sérica de ácido úrico, de 1,44 para 1,77mg/dL, no hematócrito, de 44,19 para 46,90%, na concentração de hemoglobina, de 14,33 para 15,10g/dL, e na contagem de leucócitos totais, de 9,26 para 9,61 10³/mm³. O treinamento dos equinos de CCE aumentou o condicionamento físico dos equinos, com maior capacidade de metabolização do lactato após o exercício e aumento nos valores basais do hematócrito e da concentração de hemoglobina.

Budesonida inalatória em crianças com asma aguda Nebulized budesonide to treat acute asthma in children

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Geórgia K. M. Milani

2004-04-01

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar a eficácia de budesonida na forma de suspensão, em dose única para inalação, como tratamento adjunto ao b2 inalatório, comparada com dose única de prednisona por via oral, em pacientes com crise aguda de asma. MÉTODO: Estudo prospectivo, randômico, paralelo, duplo-cego, duplo-placebo. Foram selecionadas 49 crianças, com idade entre 2 e 7 anos, em crise aguda de asma, que, após inalação com salbutamol (0,15 mg/kg, foram divididas em três grupos. O grupo I foi tratado com placebo via oral e inalatório; o grupo II, com prednisona via oral (1 mg/kg e placebo inalatório; e o grupo III, budesonida inalatória (2 mg e placebo via oral. As avaliações foram realizadas pela aplicação de um escore clínico e medida da saturação transcutânea da hemoglobina, seqüencialmente até 72 horas. Caso o escore clínico fosse igual ou superior ao da avaliação inicial, e a saturação inferior à primeira avaliação, a inalação com b2 adrenérgico era repetida. RESULTADOS: A melhora do escore clínico foi progressiva a partir de 30 minutos, e não houve diferença significativa nos três grupos estudados. Ocorreu aumento significativo da saturação da hemoglobina em relação ao valor inicial, com 2 horas no grupo prednisona, 4 horas no grupo budesonida e 24 horas no grupo placebo. CONCLUSÃO: O número de inalações com broncodilatador foi semelhante nos três grupos, com uma média de 2,9 no grupo placebo; 2,7 no grupo prednisona; e 2,5 no grupo budesonida. Em geral, as drogas estudadas foram bem toleradas, com efeitos colaterais semelhantes ao placebo. A administração de dose única de budesonida inalatória associada ao salbutamol, na crise moderada de asma, promoveu melhora clínica comparável à da prednisona oral. A recuperação da saturação transcutânea da hemoglobina foi mais rápida com prednisona.OBJECTIVE: To investigate the efficacy of a single dose of inhaled budesonide as compared to oral

Leucemia linfoblástica aguda em lactentes: 20 anos de experiência

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Amanda Ibagy

2013-02-01

Full Text Available OBJETIVO: Analisar pacientes com menos de dois anos de idade com leucemia linfoblástica aguda atendidos no período de 1990 a 2010, em um centro de referência estadual. MÉTODOS: Estudo clínico, epidemiológico, transversal, descritivo e observacional. Pacientes incluídos tinham menos de dois anos de idade, com leucemia linfoblástica aguda, tratados no período de 1990 a 2010 na unidade de oncologia pediátrica de um centro de referência estadual, totalizando 41 casos. RESULTADOS: Todos os pacientes eram Caucasianos e 60,9% eram do sexo feminino. Com relação à idade, 24,38% tinham menos de seis meses, 17,07% tinham entre seis meses e um ano e 58,53% mais do que um ano de idade. A idade de seis meses foi estatisticamente significante para o desfecho de óbito. Os sinais e sintomas predominantes foram febre, hematomas e petéquias. Uma contagem de leucócitos superior a 100.000 foi observada em 34,14% dos casos; hemoglobina inferior a 11 em 95,13% e contagem de plaquetas inferior a 100.000, em 75,61% dos casos. Infiltração do sistema nervoso central estava presente em 12,91% dos pacientes. Em relação à linhagem, a linhagem B predominou (73%, mas a linhagem de células T foi estatisticamente significativa para o óbito. Trinta e nove por cento dos pacientes tiveram recorrência da doença. Em relação ao estado vital, 70,73% dos pacientes morreram, sendo choque séptico a principal causa. CONCLUSÕES: leucemia linfoblástica aguda em crianças tem uma alta taxa de mortalidade, principalmente em crianças menores de um ano e linhagem derivada de células T.

Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome: a rare cause of acute bulbar dysfunction in children = Variante faringo-cérvico-braquial da síndrome de Guillain-Barré: uma causa rara de disfunção bulbar aguda em crianças

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Coelho, Joana

2014-01-01

Conclusões: Apesar da variante faringo-cervico-braquial ser pouco frequente em idade pediátrica, é um diagnóstico que deve ser considerado perante uma criança com disfunção bulbar aguda, pois a identificação precoce permite instituir rapidamente medidas terapêuticas que podem evitar a morte

Prevalência de hemoglobina S em recém-nascidos de Fortaleza: importância da investigação neonatal The prevalence of hemoglobin S in newborns from Fortaleza, Brazil: the importance of neonatal research

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Luciano Silveira Pinheiro

2006-02-01

Full Text Available OBJETIVOS: avaliar a prevalência de hemoglobina S (HbS, traços falciformes em recém-nascidos, por meio de investigação clínico-laboratorial. MÉTODOS: foi elaborado protocolo que estabelece a coleta de 10 ml de sangue de segmento de cordão umbilical, após ser ligado e seccionado pelo obstetra em seguida ao parto, sendo as amostras introduzidas em um tubo contendo EDTA a 5% e submetidas a estudo cromatográfico líquido de alta resolução (high-performance liquid chromatography. Preenchia-se também protocolo clínico mediante entrevista com a puérpera, analisava-se o seu prontuário e efetuava-se o exame físico do recém-nascido. As variáveis analisadas foram peso do recém-nascido, sexo, Apgar no primeiro minuto e cor da mãe. A análise estatística foi baseada no programa Epi-Info versão 6.0, utilizando-se o teste t de Student, considerando-se o nível de significância de pPURPOSE: to evaluate the prevalence of hemoglobin S (HbS in newborns, through clinical investigation and laboratory data. METHODS: a protocol established the drawing of 10 mL blood from the umbilical cord after its ligature and section, immediately after birth. The samples were kept in a tube with 5% EDTA and then submitted to high-performance liquid chromatography. The study included a clinical record taken from an interview with the mother, her physical and biochemical condition, as well as that of her newborn. Main criteria were newborn's weight, sex, first minute Apgar, and the mother's color. Statistical analysis was based on the Epi-Info 6.0 program and performed by Student's t test, with the level of significance set at p<0.05. RESULTS: from August 2001 to September 2002, 389 umbilical cord blood samples showed HbS in 16 newborn babies (4.1%. Fifteen of these presented sickle-cell traits (HbS and the other had a diagnostic hypothesis of sickle-cell anemia (HbSS. Hemoglobinopathy prevailed among male babies. No significant difference was observed between

Algunos aspectos de actualidad sobre la hemoglobina glucosilada y sus aplicaciones Some updated features on glycosylated hemoglobin and its applications

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Eduardo Álvarez Seijas

2009-12-01

Full Text Available La hemoglobina glucosilada es un examen que mide la cantidad de hemoglobina que se glucosila en la sangre, y brinda un buen estimado del control glucémico durante los últimos 3 meses en personas prediabéticas y diabéticas, por lo que habitualmente se utiliza en el monitoreo de esta enfermedad. Un comité de expertos en diabetes, formado en el año 2008, analizó la relación entre la exposición glucémica a largo plazo y las complicaciones crónicas de la diabetes mellitus, y recomienda esta prueba como una nueva herramienta diagnóstica para esta enfermedad. Por la importancia de este tema para la práctica médica, se realiza una descripción actualizada de los antecedentes, metodología, interpretaciones y usos de este examen.Glycosylated hemoglobin is an examination measuring the amount of hemoglobin glycosylated in blood and gave a good estimated of the glycemia control during the last three months in prediabetic and diabetic persons, thus, usually it is used in monitoring of this disease. An expert committee on diabetes created in 2008, analyzed the relationship between the long-term glycemia exposition and the chronic complications of diabetes mellitus, and recommended this type of test as a new diagnostic tool for this disease. Due to the significance of this topic for medical practice, an updated description of backgrounds, methodology, interpretation and uses of this examination is performed.

Anemia e marcadores séricos da deficiência de ferro em grávidas atendidas na rede pública municipal de Manaus, Amazonas, Brasil Anemia and serum markers of iron deficiency in pregnant women attended by Public Health Service in Manaus, Amazonas, Brazil

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Carolina Marinho da Costa

2009-01-01

Full Text Available O presente estudo teve como objetivo avaliar a anemia em grávidas, associando os resultados da dosagem de hemoglobina e hematócrito com a análise de marcadores do perfil sérico do ferro. Participaram do estudo 92 grávidas que estavam realizando pré-natal em unidades de atendimento à saúde no Município de Manaus, Amazonas, Brasil. Foi aplicado um formulário para obtenção dos dados antropométricos e informações sobre estilo de vida, além de serem realizadas dosagens dos níveis séricos de ferro, capacidade latente de ligação do ferro (CLLF, capacidade total de ligação do ferro (CTLF, índice de saturação da transferrina (IST, transferrina, ferritina e níveis sanguíneos de hemoglobina e hematócrito por metodologia automatizada utilizando kits comerciais disponíveis. Foram encontradas 26,1% de grávidas com níveis de hemoglobina abaixo de 11 g/dL. Observou-se que 17,4% das grávidas com níveis normais de hemoglobina apresentavam níveis inadequados de ferro sérico e 9,8% apresentavam níveis baixos de ferritina sérica. Os níveis de ferritina e de hemoglobina apresentaram diferença significativa entre os trimestres de gestação (p This study aimed to evaluate anemia in pregnant women, comparing results of hemoglobin and hemotocrit dosages with analysis of iron serum status markers. 92 pregnant women, in pre-natal attendance in Public Health Service of Manaus, Amazonas, Brazil, participated in this study. A questionnaire was used to access anthropometric data and life style information. Serum levels of iron, latent iron binding capacity (LIBC, total iron binding capacity (TIBC, transferrin saturation (TS, transferrin, ferritin, and blood levels of hemoglobin and hematocrit were measured by automated methods, using commercially available kits. The study showed that 26.1% of the pregnant women had hemoglobin levels below 11 g/dL. Also, of the pregnant women with normal levels of hemoglobin, 17.4% showed inadequate iron

Estudo do sono e função pulmonar em pacientes obesos mórbidos

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Isabella de Carvalho Aguiar

Full Text Available INTRODUÇÃO: A obesidade acarreta uma série de alterações na fisiologia respiratória e no sono. Seu tratamento tem como objetivo a melhora da saúde e da qualidade de vida. OBJETIVO: Avaliar a função pulmonar e o sono em indivíduos obesos mórbidos pré-cirurgia bariátrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Participaram deste estudo 38 pacientes, recrutados em dois serviços de cirurgia bariátrica e encaminhados ao Laboratório de Sono da Universidade Nove de Julho, São Paulo, Brasil. Os critérios de inclusão foram: obesos mórbidos, IMC entre 40 kg/m² e 50 kg/m² e IMC entre 35 kg/m² a 39,9 kg/m² se associados a comorbidades. RESULTADOS: A média de idade foi de 42 ± 10, o índice de massa corpórea médio foi de 50,09 ± 7,64. A média da circunferência abdominal foi de 132,48 ±11,07 e 134,31 ± 16,26 e de pescoço foi 42,34 ± 2,08 e 44,48 ± 3,67, respectivamente para mulheres e homens. As pressões máximas inspiratórias foram 57,57 ± 18,93 e 60,6 ± 3,72 e máximas expiratórias 56,63 ± 16,68 e 60 ± 18,52, para mulheres e homens respectivamente. O sono do movimento rápido dos olhos apresentou-se com média de 16,93 ± 13,61 e a saturação mínima da oxi-hemoglobina foi de 79,33 ± 10,26 durante o sono. Em 44,74% dos casos examinados, foram observadas alterações na Escala de Sonolência de Epworth (ESE; e em 76,3% ficou confirmada a presença de síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS. CONCLUSÃO: Foram observadas alterações nas pressões máximas ventilatórias, na estrutura do sono associadas a considerável dessaturação noturna da oxi-hemoglobina, o que evidencia alta prevalência de SAOS nos pacientes obesos mórbidos.

Accelerated EM-based clustering of large data sets

NARCIS (Netherlands)

Verbeek, J.J.; Nunnink, J.R.J.; Vlassis, N.

2006-01-01

Motivated by the poor performance (linear complexity) of the EM algorithm in clustering large data sets, and inspired by the successful accelerated versions of related algorithms like k-means, we derive an accelerated variant of the EM algorithm for Gaussian mixtures that: (1) offers speedups that

Anemia em adolescentes segundo maturação sexual Anemia among adolescents according to sexual maturation

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Bianca Assunção Iuliano

2004-03-01

Full Text Available OBJETIVO: Verificar a prevalência de anemia em adolescentes (hemoglobina0,05. Observou-se aparente aumento do nível médio de hemoglobina com o desenvolvimento do adolescente. Detectou-se anemia em 11,0% dos adolescentes, a maioria na fase púbere, classificada como ''prevalência leve'' segundo a World Health Organization. Não foi encontrada associação entre indicadores sociais e anemia. CONCLUSÃO: O estudo apontou baixa prevalência de anemia, mas acima do esperado entre púberes de escola particular e indica tendência de aumento dos níveis de hemoglobina com o desenvolvimento sexual dos adolescentes. Devem ser realizados novos estudos de prevalência de anemia para se determinar sua causa entre adolescentes de diferentes níveis socioeconômicos.OBJECTIVE: To assess the prevalence of anemia (hemoglobin level <12g/dL in adolescents, according to their sexual maturation stage. METHODS: A cross-sectional study was conducted with all adolescents enrolled in 5th - 8th grades in a private school in the city of São Paulo. Their hemoglobin level was measured (using Hemocue® and sexual development was self-evaluated (with the aid of pictures of the maturation stages proposed by Tanner. The social indicators evaluated were the per capita family income and maternal schooling. Student t test and non-parametric Kruskal-Wallis test were used for mean comparison and Chi-square-test for associations (p<0.05. RESULTS: We analyzed 118 students, of which 66.9% were females (aged 12.2±1.13 years and 33.1% were males (aged 12.0±1.18 years. The mean hemoglobin level was 13.2±1.08 g/dL for females and 13.3±1.21 g/dL for males, with no significant difference. An apparent increase in the mean hemoglobin level was verified along with sexual development of the adolescents. Anemia was detected in 11% of them, most in the pubertal stage, which is classified by the World Health Organization as ''mild prevalence''. No association was found between social

Blood tranfusion in critically ill patients: state of the art Transfusão de sangue em pacientes críticos: estado da arte

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Ludhmila Abrahão Hajjar

2007-01-01

Full Text Available Anemia is one of the most common abnormal findings in critically ill patients, and many of these patients will receive a blood transfusion during their intensive care unit stay. However, the determinants of exactly which patients do receive transfusions remains to be defined and have been the subject of considerable debate in recent years. Concerns and doubts have emerged regarding the benefits and safety of blood transfusion, in part due to the lack of evidence of better outcomes resulting from randomized studies and in part related to the observations that transfusion may increase the risk of infection. As a result of these concerns and of several studies suggesting better or similar outcomes with a lower transfusion trigger, there has been a general tendency to decrease the transfusion threshold from the classic 10 g/dL to lower values. In this review, we focus on some of the key studies providing insight into current transfusion practices and fueling the current debate on the ideal transfusion trigger.A transfusão no paciente crítico vem sendo alvo de discussões recentes considerando seus reais benefícios na redução de morbi-mortalidade e os riscos associados ao procedimento. Nos últimos anos, alguns estudos controlados e randomizados tiveram como objetivo comparar desfechos clínicos entre pacientes que receberam transfusão de maneira mais liberal (hemoglobina alvo em torno de 9 g/dL e transfusão de maneira mais restritiva (hemoglobina em torno de 7 g/dL. Os resultados demonstram a não superioridade da estratégia liberal comparada com a restritiva. Além disso, em alguns subgrupos de pacientes menos graves ou de menor idade, a transfusão foi associada com piores desfechos clínicos. Os riscos da transfusão de sangue no paciente crítico incluem desde incidência maior de infecções bacterianas, infecções virais, imunodepressão, reações hemolíticas e lesões teciduais inflamatórias, dentre outros. Algumas estratégias v

Terapêutica com doses profiláticas de sulfato ferroso como medida de intervenção no combate à carência de ferro em crianças atendidas em unidades básicas de saúde Treatment with prophylactic doses of ferrous sulphate in the fight against iron deficiency in children attended in basis health units

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Marco A. A. Torres

1994-12-01

Full Text Available Objetivou-se testar a terapêutica com doses profiláticas de sulfato ferroso no combate à anemia carencial ferropriva, em 620 crianças de 4 a 36 meses de idade, atendidas em duas unidades de saúde do Município de São Paulo, Brasil. As crianças foram submetidas a coleta de sangue para dosagem de hemoglobina. Em seguida, foi prescrito dosagem de 12 mg/dia de ferro elementar, por 30 dias. Observou-se que 25% dos menores de 6 meses apresentaram níveis de hemoglobina inferiores a 11,0 g/dl. As maiores ocorrências de anemia foram detectadas entre os 9 e 23 meses de idade (50,0%. Decorrido o prazo, apenas 37,4% das crianças com anemia e 52,4% das não anêmicas retornaram para reavaliação. Das 299 que foram reavaliadas, somente 157 (52,5% receberam a medicação corretamente. A freqüência de hemoglobinas inferiores a 9,5 g/dl caiu de 17,1% no início, para 8,1% ao final da intervenção. Por outro lado, o percentual de crianças com hemoglobinas superiores a 12,0 g/dl subiu de 13,4%, para 33,4%. As que receberam a suplementação férrica de forma correta registraram queda nos índices de anemia sensivelmente maior que a observada naquelas suplementadas de forma incorreta. Concluiu-se que a terapêutica com doses profiláticas de sulfato ferroso, apesar de se mostrar eficiente na recuperação dos níveis de hemoglobina, apresenta sérios entraves do ponto de vista operacional.The efficacy of medical prophylaxis in the fight against iron deficiency anemia in 620 children aged from four to thirty-six months, attended in two health units of the municipality of S. Paulo, Brazil, was tested. First, the children's blood was tested for hemoglobin level and eletrophoresis. Then they received daily doses of iron sulphate in the form of drops, corresponding to 12 mg/ day of elementary iron, over a 30-day period. Afterwaeds, they were asked to return for re-evaluation. Twenty-five percent of children under 6 months presented hemoglobin levels under

Anemia entre pre-escolares - um problema de saude publica em Belo Horizonte, Brasil

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Thais de Souza Chaves de Oliveira

2014-01-01

Full Text Available O artigo tem por objetivo determinar a prevalência de anemia em crianças matriculadas em creches da regional Centro-Sul de Belo Horizonte (MG, identificando fatores biológicos e socioeconômicos associados. Estudo transversal descritivo realizado em 18 creches. Foram avaliadas 373 crianças com base em amostragem estratificada por instituição participante. A hemoglobina (Hb sérica foi determinada por punção capilar e leitura em β-hemoglobinômetro, adotando-se pontos de corte para anemia de Hb < 11,0g/dL para crianças de seis a 60 meses e Hb < 11,5g/dL para aquelas com idade superior, preconizados pela OMS. O estado nutricional foi definido por aferição do peso e altura e confecção dos índices Peso/Idade (P/I, Estatura/Idade (E/I e IMC/Idade (IMC/I. Entre os participantes 54% eram meninas. A média de idade foi de 38,1 ± 6,2 meses. A prevalência global de anemia foi de 38,3%, sendo superior nas crianças com idade inferior ou igual a 24 meses (56,1%. Encontrou-se associação significativa entre anemia e os fatores menor idade da criança, menor idade materna e baixa renda familiar. O estudo mostrou que anemia em crianças de creches de Belo Horizonte constitui relevante problema de saúde pública, sinalizando a necessidade de se implantar ações específicas para mitigação dos riscos por ele apontados.

Wicket spikes: a case-control study of a benign eletroencephalografic variant pattern "Wicket spikes": estudo de variante eletrográfica benigna

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MARCUS SABRY AZAR BATISTA

1999-09-01

Full Text Available Wicket spikes (WS are a benign eletroencephalogram (EEG variant, seen mainly in adults, during somnolence, in the temporal regions, in many clinical situations. WS can appear in trains or isolatedly, sometimes being difficult to differentiate from epileptiform activity. We reviewed 2,000 EEG's, found 65 with WS (3.25% and compared them with 65 normal EEG without WS. There was statistically significant (SS association between WS and age over 33; adolescent age was correlated to absence of WS and age over 65, to the presence of WS; there was an inverse correlation between WS and epilepsy, related to differences in age; a SS association with cerebrovascular disorders disappeared after controlling for age; a SS correlation with headache was also related to age; female predominance was not SS. There was a great variety of clinical situation associated with WS. We conclude that WS are a inespecific normal variant of the EEG that is age-related.As Wicket spikes (WS são um padrão benigno, variante da normalidade do eletrencefalograma (EEG, vistas principalmente em adultos, durante a sonolência, nas regiões temporais, em situações clínicas variadas. WS aparecem em "trens" ou isoladamente, podendo ser difícil diferenciá-las de atividade epileptiforme. Nós revisamos 2.000 EEG e encontramos 65 com WS (3,25% e os comparamos a 65 EEG 's normais sem WS. Encontramos associação estatisticamente significante (ES entre WS e idade acima de 33 anos; adolescência e ausência de WS e idade acima de 65 e presença de WS. Houve correlação inversa entre WS e epilepsia, explicada por diferenças nas médias de idade. A correlação ES entre WS e doença cerebrovascular desapareceu após controlarmos a idade. A correlação ES a cefaléia dependeu de sua relação à idade. A predominância do sexo feminino não foi ES. Houve maior variedade de situações clínicas associadas a WS. WS são uma variante normal do EEG, idade-relacionada.

Avaliação do cuidado prestado a pacientes diabéticos em nível primário

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Rejane B. Araújo

1999-02-01

Full Text Available OBJETIVO: Descrever características de pacientes diabéticos acompanhados em um posto de atenção primária à saúde. MÉTODOS: Estudo transversal. Rastrearam-se 3.024 prontuários de família, em busca de pacientes com 30-75 anos, com diagnóstico de diabetes, atendidos nos últimos cinco anos. Os pacientes detectados foram entrevistados em seus domicílios, e compareceram ao posto para o exame físico e requisição para dosagem da hemoglobina glicosilada. RESULTADOS: A prevalência de diabetes foi de 4,2%. A maioria eram mulheres brancas, ±50 anos de idade, com renda familiar mensal <= 3 salários-mínimos. Menos de um terço seguia dieta; e, apenas um quinto fazia exercícios regulares. Cerca de 70% estavam em uso de hipoglicemiantes orais ou insulina. Dos que fizeram o exame (adesão de 70%, a maioria apresentou níveis normais ou aceitáveis de glicemia. CONCLUSÕES: Maior esforço deve ser dispendido pelas equipes de saúde de forma a promover a adesão dos pacientes diabéticos à dieta e ao exercício.

Avaliação do cuidado prestado a pacientes diabéticos em nível primário

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Araújo Rejane B.

1999-01-01

Full Text Available OBJETIVO: Descrever características de pacientes diabéticos acompanhados em um posto de atenção primária à saúde. MÉTODOS: Estudo transversal. Rastrearam-se 3.024 prontuários de família, em busca de pacientes com 30-75 anos, com diagnóstico de diabetes, atendidos nos últimos cinco anos. Os pacientes detectados foram entrevistados em seus domicílios, e compareceram ao posto para o exame físico e requisição para dosagem da hemoglobina glicosilada. RESULTADOS: A prevalência de diabetes foi de 4,2%. A maioria eram mulheres brancas, ±50 anos de idade, com renda familiar mensal <= 3 salários-mínimos. Menos de um terço seguia dieta; e, apenas um quinto fazia exercícios regulares. Cerca de 70% estavam em uso de hipoglicemiantes orais ou insulina. Dos que fizeram o exame (adesão de 70%, a maioria apresentou níveis normais ou aceitáveis de glicemia. CONCLUSÕES: Maior esforço deve ser dispendido pelas equipes de saúde de forma a promover a adesão dos pacientes diabéticos à dieta e ao exercício.

Distribuição da anemia em pré-escolares do semi-árido da Bahia Distribution of anemia among preschool children from the semi-arid region of Bahia

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Ana Marlúcia O. Assis

1997-04-01

Full Text Available O objetivo desta investigação foi identificar a prevalência da anemia e alguns de seus potenciais determinantes em 754 crianças de áreas urbanas de sete municípios na região do semi-árido baiano. Hemoglobina foi determinada em 745 crianças de um a 72 meses de idade. Para o grupo etário de seis a 72 meses um valor de hemoglobina The objective of this survey was to determine the prevalence of anemia and potential determinants thereof in 754 children from urban areas of seven small towns in the semi-arid region of Bahia. Hemoglobin was measured in 745 children 1 to 72 months of age. For the 6-to-72 month-old group, hemoglobin < 11.0 g/dl was considered anemia (following WHO recommendations whereas <9.5 g/dl was considered severe anemia. The same cutoffs were used for children under 6 months, which are the same ones used in clinical-hematology. A mean hemoglobin of 12.1 g/dl was found, distributed differently according to age groups (p=0.001. The study found prevalences of 22.2 % for anemia and 5.8% for severe anemia, respectively. Occurrence of anemia varied significantly with age (p=0.001; the highest prevalence was 50.0% in children 12 to 23 months of age, followed by 29.9% in children below 12 months. The association of anemia with mother's education (controlled for age and per capita family income was not statistically significant.

Coexistencia de variantes HIV-1 com insercao dipeptidica no gene da transcriptase reversa

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Aline Aki Tanikawa

2013-08-01

Full Text Available O objetivo desta comunicação foi descrever a detecção de coexistência de variantes HIV-1 com inserções de dois aminoácidos entre os códons 69 e 70 da transcriptase reversa. Tais variantes foram isoladas de paciente do sexo masculino, 16 anos de idade, em tratamento no interior do estado de São Paulo. Após confirmação de falha terapêutica, foi realizado teste de resistência a antirretrovirais, a partir do qual foram detectadas duas variantes contendo inserções dos aminoácidos Ser-Gly/Ser-Ala no códon 69 da transcriptase reversa, além da mutação T69S. Tais inserções possuem baixa prevalência, não foram relatadas em caráter de coexistência no Brasil e estão relacionadas com a resistência a múltiplas drogas, tornando o achado relevante do ponto de vista epidemiológico.

Hemoglobina materna en la salud perinatal y materna en la altura: implicancias en la región andina Mother’s hemoglobin in perinatal and mother health in the highlands: implications in the andean region

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Gustavo F. Gonzales

2012-12-01

Full Text Available Esta revisión analiza la importancia del valor de la hemoglobina en la gestante, y su implicancia sobre el embarazo. Discute el uso de combustible de biomasa y la repercusión en el peso del recién nacido, los valores de hemoglobina materna y el riesgo de muerte fetal tardía, parto pretérmino y nacer pequeño para la edad gestacional. Asimismo, se aborda la necesidad de corregir el punto de corte de los valores de hemoglobina para definir anemia en la altura. La evidencia actual sugiere no corregirla, así también, la suplementación de hierro a las gestantes debería ser dirigida a los casos de anemia moderada o severa. Se discute si se debería reorientar la suplementación de hierro a niños de 6 a menos de 36 meses de edad.This review analyzes the importance of hemoglobin levels in pregnant women and its implications in pregnancy. It discuss the use of biomass fuel for cooking and the impact on birthweight, maternal hemoglobin levels and the risk of late fetal death, pre-term delivery, and small for gestational age. Furthermore, the need to correct the cut-off points of hemoglobin level to define anemia at high altitudes is addressed. Current evidence suggests that corrections should not be made and iron supplements should be given to pregnant mothers with moderate or severe anemia. It is discussed whether iron supplementation should change its target population from pregnant women to infants aged 6 to 36 months.

Cryo-EM of the pathogenic VCP variant R155P reveals long-range conformational changes in the D2 ATPase ring

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Mountassif, Driss; Fabre, Lucien [Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Groupe de recherche axé sur la structure des protéines (GRASP), Groupe d' Étude des Proteines Membranaires (GÉPROM), 3640 University Street, Montreal H3A 0C7 (Canada); Zaid, Younes [Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Groupe de recherche axé sur la structure des protéines (GRASP), Groupe d' Étude des Proteines Membranaires (GÉPROM), 3640 University Street, Montreal H3A 0C7 (Canada); Current address: Laboratory of Thrombosis and Hemostasis, Montreal Heart Institute, Montreal, Quebec (Canada); Halawani, Dalia [Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Groupe de recherche axé sur la structure des protéines (GRASP), Groupe d' Étude des Proteines Membranaires (GÉPROM), 3640 University Street, Montreal H3A 0C7 (Canada); Current address: Department of Cell Biology, Lerner Research Institute, 9500 Euclid Avenue NC10, Cleveland, OH 44195 (United States); Rouiller, Isabelle, E-mail: isabelle.rouiller@mcgill.ca [Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Groupe de recherche axé sur la structure des protéines (GRASP), Groupe d' Étude des Proteines Membranaires (GÉPROM), 3640 University Street, Montreal H3A 0C7 (Canada)

2015-12-25

Single amino acid mutations in valosin containing protein (VCP/p97), a highly conserved member of the ATPases associated with diverse cellular activities (AAA) family of ATPases has been linked to a severe degenerative disease affecting brain, muscle and bone tissue. Previous studies have demonstrated the role of VCP mutations in altering the ATPase activity of the D2 ring; however the structural consequences of these mutations remain unclear. In this study, we report the three-dimensional (3D) map of the pathogenic VCP variant, R155P, as revealed by single-particle Cryo-Electron Microscopy (EM) analysis at 14 Å resolution. We show that the N-terminal R155P mutation induces a large structural reorganisation of the D2 ATPase ring. Results from docking studies using crystal structure data of available wild-type VCP in the EM density maps indicate that the major difference is localized at the interface between two protomers within the D2 ring. Consistent with a conformational change, the VCP R155P variant shifted the isoelectric point of the protein and reduced its interaction with its well-characterized cofactor, nuclear protein localization-4 (Npl4). Together, our results demonstrate that a single amino acid substitution in the N-terminal domain can relay long-range conformational changes to the distal D2 ATPase ring. Our results provide the first structural clues of how VCP mutations may influence the activity and function of the D2 ATPase ring. - Highlights: • p97{sub R155P} and p97{sub A232E} decrease the ability of p97 to bind to its co-factor Npl4. • p97{sub R155P} has a different isoelectric point than that of p97{sub R95G}, p97{sub A232E} and p97{sub WT}. • Mutation R155P changes principally the conformation of the D2 ring. • Mutation R155P modifies the interface between two protomers within the D2 ring.

Cryo-EM of the pathogenic VCP variant R155P reveals long-range conformational changes in the D2 ATPase ring

International Nuclear Information System (INIS)

Mountassif, Driss; Fabre, Lucien; Zaid, Younes; Halawani, Dalia; Rouiller, Isabelle

2015-01-01

Single amino acid mutations in valosin containing protein (VCP/p97), a highly conserved member of the ATPases associated with diverse cellular activities (AAA) family of ATPases has been linked to a severe degenerative disease affecting brain, muscle and bone tissue. Previous studies have demonstrated the role of VCP mutations in altering the ATPase activity of the D2 ring; however the structural consequences of these mutations remain unclear. In this study, we report the three-dimensional (3D) map of the pathogenic VCP variant, R155P, as revealed by single-particle Cryo-Electron Microscopy (EM) analysis at 14 Å resolution. We show that the N-terminal R155P mutation induces a large structural reorganisation of the D2 ATPase ring. Results from docking studies using crystal structure data of available wild-type VCP in the EM density maps indicate that the major difference is localized at the interface between two protomers within the D2 ring. Consistent with a conformational change, the VCP R155P variant shifted the isoelectric point of the protein and reduced its interaction with its well-characterized cofactor, nuclear protein localization-4 (Npl4). Together, our results demonstrate that a single amino acid substitution in the N-terminal domain can relay long-range conformational changes to the distal D2 ATPase ring. Our results provide the first structural clues of how VCP mutations may influence the activity and function of the D2 ATPase ring. - Highlights: • p97 R155P and p97 A232E decrease the ability of p97 to bind to its co-factor Npl4. • p97 R155P has a different isoelectric point than that of p97 R95G , p97 A232E and p97 WT . • Mutation R155P changes principally the conformation of the D2 ring. • Mutation R155P modifies the interface between two protomers within the D2 ring.

Dermatoses em pacientes com diabetes mellitus Skin lesions in diabetic patients

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N T Foss

2005-08-01

Full Text Available OBJETIVO: Ainda é desconhecida a relação do diabetes com fatores determinantes ou precipitantes de lesões dermatológicas em pacientes diabéticos. Assim, o objetivo do estudo foi investigar a presença de lesões cutâneas, não referidas pelo paciente diabético e sua relação com o controle metabólico da doença. MÉTODOS: Foram examinados 403 pacientes, dos quais 31% eram diabéticos do tipo 1 e 69% do tipo 2. Em ambulatório de um hospital universitário, os pacientes foram atendidos por endocrinologista para a avaliação endócrino-metabólica e por dermatologista para a avaliação dermatológica. O grau de controle metabólico foi documentado em 136 pacientes por meio da dosagem de hemoglobina glicada. RESULTADOS: Houve predomínio de dermatofitoses (82,6%, seguido de grupo de dermatoses como acne e degeneração actínica (66,7%, piodermites (5%, tumores cutâneos (3% e necrobiose lipoídica (1%. Entre as dermatoses mais comuns em diabéticos, foram confirmados com exame histológico: dois diagnósticos de necrobiose (0,4%, cinco de dermopatia diabética (1,2% e três casos de mal perfurante plantar (0,7%. Os valores da hemoglobina glicada foram: 7,2% em pacientes com controle metabólico adequado nos dois tipos de diabetes e de 11,9% e 12,7% nos tipos 1 e 2, respectivamente, com controle inadequado. Nos pacientes com controle metabólico inadequado foi observada freqüência maior de dermatofitoses, em ambos os tipos de diabetes. CONCLUSÕES: Os dados revelaram freqüência elevada de lesão dermatológica nos pacientes diabéticos, especialmente dermatofitoses. Dessa forma, o descontrole metabólico do diabético propicia maior suscetibilidade a infecções cutâneas.OBJECTIVE: It is yet unknown the relationship between diabetes and determinants or triggering factors of skin lesions in diabetic patients. The purpose of the present study was to investigate the presence of unreported skin lesions in diabetic patients and their

Problemas Emocionais e Percepção de Coerção em Pacientes com Diabetes Tipo 2: Um Estudo Observacional

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Carolina Campos Gross

2011-01-01

Full Text Available Introdução: A participação ativa no tratamento, o cuidado psicológico e a comunicação efetiva entre paciente e equipe de saúde são fundamentais para ao tratamento efetivo do diabetes. Objetivo: Identificar os problemas enfrentados pelos pacientes com diabetes e avaliar o grau de coerção associado a estes aspectos. Método: Estudo transversal com 152 pacientes com diabetes tipo 2 foi conduzido utilizando duas escalas: Problem Areas in Diabetes Scale (PAID e Percepção de Coerção. A hemoglobina glicada foi avaliada com HPLC. Resultados: Mulheres apresentaram nível maior de problemas emocionais com relação ao diabetes (PAID ≥ a 40 do que os homens (X2=5,3; gl=1; P=0,021. Com relação à percepção de coerção, 94,4% (N=118 consideraram ter tido oportunidade suficiente de dizer para a equipe de saúde se queriam se tratar e 83,2% (N=104 o que queriam a respeito do tratamento. Enquanto 12,7% (N=16 referiram que ninguém parecia interessado em saber se ele/ela queria se tratar e 16% (N=20 consideram que a sua opinião sobre o tratamento não interessou à equipe de saúde. O nível de hemoglobina glicada apresentou moderada correlação com a percepção do paciente sobre a oportunidade que recebeu de dizer para a equipe de saúde se queria se tratar. Conclusão: Nesta amostra de pacientes com diabetes tipo 2, os problemas emocionais relacionados ao diabetes se mostram frequentes, principalmente nas mulheres. A percepção de coerção mostrou associação com PAID e com o nível de hemoglobina glicada.

Variáveis maternas e infantis associadas à ocorrência de anemia em crianças nos serviços de atenção básica em São Paulo Mother and child factors related to occurrence of anemia in children assisted at primary health care centers of São Paulo city, Brazil

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Patrícia Colombo Compri

2007-12-01

Full Text Available OBJETIVO: Analisar variáveis maternas e infantis associadas à ocorrência de anemia em crianças atendidas por serviços de atenção básica à saúde do município de São Paulo. MÉTODOS: Participaram do estudo 357 crianças, de quatro a 24 meses, de três serviços de atenção básica à saúde da região sul da cidade. As variáveis foram separadas em categorias relacionadas à mãe e à criança. A dosagem de hemoglobina foi realizada por punção digital, com ponto de corte de 11g/dL para o diagnóstico de anemia. O teste t de Student foi aplicado para comparar as médias de hemoglobina de dois grupos independentes; a ANOVA, para três ou mais grupos; e o teste de Mann-Whitney para comparar a velocidade de crescimento e o grupo etário. RESULTADOS: A prevalência de hemoglobina abaixo de 11g/dL foi de 60%. Entre as variáveis maternas, não se constatou associação com a ocorrência de anemia. Houve associação entre anemia, gênero da criança e velocidade de ganho de peso. Quanto à alimentação, não foi encontrada associação entre tempo de aleitamento materno e anemia, mas houve associação com a ingestão quantitativa e qualitativamente pobre em ferro. CONCLUSÕES: A alta prevalência de anemia relacionou-se ao gênero masculino, no qual a velocidade de crescimento em menores de seis meses e naqueles com 18 a 24 meses foi maior, além de se associar à baixa ingestão de ferro na dieta.OBJECTIVE: To analyze mother and child factors associated with the occurrence of anemia in children assisted at primary health care centers in São Paulo city, Brazil. METHODS: The study enrolled 357 children from four to 24 months assisted at three health care centers in the southern region of the city. Possible factors associated to anemia and related to mother and children characteristics were categorized. Hemoglobin was determined by digital puncture and the cut value for anemia diagnosis was 11g/dL. Student t test was used to compare the

Determinants of variant surface antigen antibody response in severe <em>Plasmodium falciparumem> malaria in an area of low and unstable malaria transmission

DEFF Research Database (Denmark)

A-Elgadir, T M E; Theander, T G; Elghazali, G

2006-01-01

The variant surface antigens (VSA) of infected erythrocytes are important pathogenic markers, a set of variants (VSA(SM)), were assumed to be associated with severe malaria (SM), while SM constitutes clinically diverse forms, such as, severe malarial anemia (SMA) and cerebral malaria (CM). This s...

Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina Study of Gaucher disease in Santa Catarina

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Jovino S. Ferreira

2008-02-01

Full Text Available A doença de Gaucher (DG foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, e a tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100% dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1.Gaucher Disease (GD was the first described and is the most common lysosomal deposit disease. It is characterized byahereditary deficiency of glucocerebrosidase lysosomal enzyme activity which blocks the metabolism of glucocerebrosideo. The aim of this work was to study the clinical, laboratorial and radiological characteristics, the main

Niveles de hemoglobina en gestantes atendidas en establecimientos del Ministerio de Salud del Perú, 2011 Hemoglobin levels in pregnant women seen in health care centers of the peruvian ministry of health, 2011

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Oscar Munares-García

2012-09-01

Full Text Available Objetivos. Determinar los niveles de hemoglobina y la prevalencia de anemia en gestantes atendidas en los establecimientos del Ministerio de Salud a nivel nacional. Materiales y métodos. Estudio transversal donde se analizó la base de datos del Sistema de Información del Estado Nutricional del Niño menor de 5 años y de la Gestante (SIEN. Se incluyó 287 691 registros de gestantes evaluadas en establecimientos del Ministerio de Salud del Perú en 2011, se analizaron los niveles de hemoglobina corregida a la altura, edad, edad gestacional, altitud a nivel del mar y prevalencia de anemia (leve, moderada y grave. Se aplicaron estadísticas descriptivas y chi cuadrado. Resultados. La prevalencia a nivel nacional de anemia en la gestante fue de 28,0% siendo anemia leve de 25,1%, moderada de 2,6% y grave de 0,2%. Los niveles de hemoglobina son mayores en mujeres con mayor edad y menores durante los primeros meses de gestación, la frecuencia de anemia decrece con la altitud. Asimismo, la prevalencia es mayor en departamentos de la sierra. Huancavelica fue el departamento con mayor prevalencia de anemia (53,6%, seguido de Puno con 51,0%. Conclusiones. Los niveles de hemoglobina son mayores conforme la edad materna es mayor, y menores conforme el trimestre de gestación y altitud. Huancavelica tiene la mayor prevalencia de anemia en gestantesObjectives. Determine hemoglobin levels and prevalence of anemia in pregnant women seen in health care centers of the Ministry of Health at national level. Materials and methods. Cross-cut study where the database of the Information System on the Nutritional Health of Children under 5 and Pregnant Women (SIEN were analyzed. 287 691 records of pregnant women examined at the health care centers of the Peruvian Ministry of Health in 2011 were included, hemoglobin levels corrected by height, age, gestational age, altitude and prevalence of anemia (light, moderate and serious were analyzed. Descriptive statistics and

Aspectos moleculares da anemia falciforme

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Galiza Neto Gentil Claudino de

2003-01-01

Full Text Available No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.

Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy.

Science.gov (United States)

Rafael, Julianny Freitas; Cruz, Fernando Eugênio Dos Santos; Carvalho, Antônio Carlos Campos de; Gottlieb, Ilan; Cazelli, José Guilherme; Siciliano, Ana Paula; Dias, Glauber Monteiro

2017-04-01

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband. Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi

Influencia del ejercicio físico aeróbico durante el embarazo en los niveles de hemoglobina y de hierro maternos. (Influence of the physical aerobic exercise during pregnancy in the maternal haemoglobin and iron levels.

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James Stirling

2008-04-01

Full Text Available Resumen Son bien conocidos los efectos beneficiosos que el ejercicio físico tiene sobre la salud en general, aunque no se cuenta con la misma información cuando se desarrolla durante el embarazo. La mayor incertidumbre es saber si pueden coexistir ambos procesos, ejercicio y embarazo, sin conflictos materno-fetales y sin resultados del embarazo alterados. Especialmente cuando día a día, son más las mujeres que desean continuar ejercitándose de alguna forma, durante su embarazo. El objetivo de este trabajo es conocer la influencia del ejercicio físico aeróbico moderado desarrollado durante el segundo y tercer trimestres en los niveles de hemoglobina y de hierro maternos. Material y métodos: Se llevó acabo un estudio experimental que incluyó un total de 142 gestantes. Grupo casos: integrado por 72 mujeres. Grupo control: integrado por 70 mujeres. Los parámetros maternos estudiados fueron: niveles de hierro, nivel de hemoglobina previo al parto, edad gestacional, tipo de parto. Fetales: Peso de nacimiento, talla, perímetro craneal, test de Apgar (1´y 5´. Resultados: No se encontraron diferencias significativas a nivel estadístico entre ambos grupos (p menor que 0,05, el grupo de casos (ejercicio presento medias similares en los niveles de hemoglobina: 12.1 ± 0.8 y de hierro: 65.90 ± 7.1; que el grupo de control: hemoglobina: 12.3 ± 0.8 y hierro: 66.42 ± 8.4. El peso de nacimiento fue inferior en el grupo de casos dentro de valores normales (-142.1 grs.. Conclusión: El ejercicio aeróbico moderado desarrollado durante el segundo y tercer trimestre de embarazo parece no alterar los niveles de hierro y hemoglobina maternos. Abstract They are very well-known the beneficial effects that the physical exercise has about the health in general, although it is not had the same information when it refers to a pro- cess of remarkable importance: the pregnancy. The biggest uncertainty is to know if both processes, exercise and pregnancy can

A variação de preposições com verbo ir de movimento em comunidades rurais do semiárido baiano A variação de preposições com verbo ir de movimento em comunidades rurais do semiárido baiano

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Hilmara Moura de JESUS

2012-06-01

Full Text Available This article consists in the analysis of variable regency of the verb <em>ir em>concerning movement in the dialect from communities of Matinha, district of Feira de Santana, Piabas, located in the city of Caem, a former district of Jacobina, Barra / Bananal and MatoGrosso, in ChapadaDiamantina, Casinhas, Tapera e Lagoa do Inácio, in Jeremoabo. For the development of research, we used a sample drawn from 72 informants who make up the corpus of the project “A Língua Portuguesa no Semi-áridoBaiano”. Based on the ambit of Sociolinguistics Variacionist, the present study is aimed to describe the phenomenon of change involving the prepositions <em>a>, <em>para em>e <em>em em>introduced by the verb <em>ir em>of movement and examine the factors that influence (linguistic and sociolinguistic the use of these prepositions. The results hint at a change practically concluded, since it had found only six instances with the preposition <em>a>. Among the 582 events that constitute the corpora are highlighted with 418 achievements for the variant para (71% and 164 with the variant em (29%. The statistical Goldvarb 2001 shows the variables <em>degree of definiteness of the locative name, stay in place, the person speaking, community, tense, sex / gender, education, (indetermination of the subject and speech narrativeem> as the determining variable in the regency of the verb irof movement.Este artigo consiste na análise da regência variável do verbo <em>ir> de movimento no dialeto das comunidades de Matinha, distrito de Feira de Santana, Piabas, localizada no município de Caém, antigo distrito de Jacobina, Barra/Bananal e Mato Grosso, na Chapada Diamantina, Casinhas, Tapera e Lagoa do Inácio, em Jeremoabo. Para o desenvolvimento da pesquisa, foi utilizada uma amostra extraída de 72 informantes que compõem o <em>corpus em>do Projeto “A Língua Portuguesa no Semiárido Baiano”. Baseado no âmbito da Sociolingu

Ferropenia en niños de 6 a 24 meses de edad con hemoglobina normal

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Marlen Ruiz González

2002-04-01

Full Text Available Se realizó un estudio a 55 niños de 6 a 24 meses de edad con hemoglobina normal con el objetivo de detectar precozmente la ferropenia y de identificar los factores que pueden contribuir a su aparición. Para esto se utilizó la determinación de protoporfirina eritrocitaria libre (PEL por punción digital. Teniendo en cuenta que esta no solo se eleva en la ferropenia, sino también en otras patologías como la intoxicación plúmbica, se le realizó a todo niño con protoporfirina elevada, coproporfirina III y ácido delta amino levulínico (ALA en orina. Además, se aplicó una encuesta donde se recogieron los posibles factores que de alguna forma pudieran provocar la ferropenia. Se encontraron 16 niños (29,1 % con PEL elevada, que coincidieron con el uso de lactancia artificial o mixta, exceso en la ingestión de leche y una alimentación inadecuada. Se concluyó que la PEL es una prueba útil para detectar la ferropenia en etapas tempranas, y que esta se relaciona con hábitos alimentarios incorrectos, lo cual puede ser solucionado con una mejor orientación a nivel de la Atención Primaria.

Smoky indoor cooking fires are associated with elevated hemoglobin concentration in iron-deficient women Asocian el fuego con humo para cocinar dentro de la vivienda con concentraciones elevadas de hemoglobina en mujeres con deficiencia de hierro

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Lynnette M. Neufeld

2004-02-01

combustión de materiales bioorgánicos utilizados como combustible, tales como la madera y los desechos agrícolas, está asociada con un mayor riesgo de padecer problemas respiratorios. Su efecto sobre otros aspectos de la salud, como el crecimiento fetal, no ha sido aún documentado adecuadamente. El objetivo del presente estudio, realizado en mujeres que utilizan combustible bioorgánico para cocinar en el interior de sus viviendas, fue determinar si el empleo de fuego "con humo" se asocia con una mayor concentración de hemoglobina en comparación con el uso de fogones "sin humo," es decir, cocinas diseñadas para reducir el nivel de contaminación del aire en el interior de las viviendas. Esta investigación es parte de una serie de estudios preliminares realizados para determinar la factibilidad y los posibles beneficios para la salud de una intervención aleatorizada dirigida a las cocinas, con el fin de reducir la contaminación del aire doméstico provocada por el empleo de combustibles bioorgánicos para cocinar. MÉTODOS: Entre marzo y agosto de 1994 se realizó un estudio observacional transversal en mujeres indígenas que utilizaban combustible bioorgánico y cocinaban en el interior de sus viviendas en comunidades rurales de las zonas montañosas de Guatemala. Se estudió a 89 mujeres que empleaban fogones sin humo (grupo no expuesto y 185 mujeres de las mismas comunidades que empleaban fogones que generaban humo (grupo expuesto. Ninguna estaba embarazada. Se tomaron muestras de sangre venosa y se determinaron las concentraciones de hemoglobina y de ferritina. Mediante análisis de regresión lineal múltiple se investigó la relación entre la exposición (fogones sin humo o fogones con humo y la concentración de hemoglobina, y se hicieron ajustes por posibles factores de confusión. RESULTADOS: No se encontró que la exposición al factor estudiado (fogones sin humo o con humo tuviera algún efecto en la concentración de hemoglobina, ya fuera mediante an

Aerocistite aguda induzida por tioglicolato, lipolisacarídeo e Aeromona hydrophila inativada em Piaractus mesopotamicus: efeitos hematológicos

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Julieta Rodini Engrácia de Moraes

2012-10-01

Full Text Available Os efeitos da injeção de tioglicolato, lipolissacarídio de Escherichia coli e Aeromonas hydrophila inativada na bexiganatatória de pacus, Piaractus mesopotamicus (Characidae foram avaliados quanto às respostas de células vermelhas,leucócitos e trombócitos do sangue. Ensaios quantitativos de eritrócitos, leucócitos e trombócitos foram realizados6, 24 e 48 h após os estímulos e comparados com peixes que receberam solução salina 0,65% pela mesma via. Peixes inoculados com A. hydrophila apresentaram redução do número de eritrócitos e da taxa de hemoglobina enquanto ohematócrito aumentou 6 h após o estímulo. Os resultados mostraram que o tioglicolato e o LPS também induziram redução da hemoglobina e aumento do hematócrito. A contagem de trombócitos diminuiu 6 h após a inoculação deA. hydrophila inativada e aumentou 48 horas após a injeção de LPS. A contagem de leucócitos aumentou 6 h após ainoculação de A. hydrophila enquanto a de linfócitos a leucócitos granulares PAS positivos (PAS_LG diminuiu 24 hdepois. Peixes injetados com tioglicolato o LPS apresentaram aumento do número de LG_PAS em relação aos inoculadoscom A. hydrophila inativada ou grupo controle. A contagem de monócitos não foi afetada pelos diferentes agentes.

Critical electrolyte concentration of spermatozoal chromatin containing histone H1 variants

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J.R.P. Falco

1999-06-01

Full Text Available The critical electrolyte concentrations (CEC of sperm chromatin from animal species known or suspected to contain histone H1 variants were compared by examining the affinity of their DNA-protein complexes for toluidine blue in the presence of Mg2+. Bullfrog, sea urchin, bee and bumblebee spermatozoa were studied. The CEC for Rana catesbeiana and two sea urchin species were similar to that of histone H5-containing chromatin from chicken erythrocytes, thus confirming the biochemical and structural similarities of these DNA-protein complexes. The CEC for bees and the bumblebee, Bombus atratus, showed no particular phylogenetic relationship. We concluded that the CEC of histone H1-containing sperm cell chromatin is a useful indicator of variability in DNA-protein complexes but is of little phylogenetic value.Valores de concentração crítica de eletrólitos (CEC da cromatina de espermatozóides de espécies conhecidas ou suspeitas de apresentarem variantes da histona H1 foram comparados entre si. O objetivo foi estabelecer semelhanças ou diferenças nos complexos DNA-proteína de espermatozóides dessas espécies em nível citoquímico. A afinidade por moléculas de azul de toluidina em condições de competição com íons Mg2+ foi investigada nos espermatozóides do sapo boi e de ouriços do mar, abelhas e mamangava. Uma íntima relação entre os valores de CEC de Rana catesbeiana e de duas espécies de ouriço do mar com os da cromatina de eritrócitos de frango, que contém a histona H5, foi vista estar de acordo com certas semelhanças bioquímicas e estruturais entre seus complexos DNA-proteína. Quanto aos dados para abelhas e para a mamangava Bombus atratus, não se pôde associar a variabilidade em valores de CEC com a posição das espécies na respectiva árvore filogenética. Conclui-se, portanto, que a CEC de cromatina de espermatozóides que contêm histona H1 é um indicador útil da influência de variantes de H1 na organiza

Comportamento do índice de massa do ventrículo esquerdo de pacientes em diálise no decorrer de 17 anos

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Loren Giagio Cavalcante

2015-09-01

Full Text Available ResumoIntrodução:A hipertrofia ventricular esquerda (HVE é alteração frequente em pacientes de diálise e imprime prognóstico sombrio. Não se conhece qual a tendência secular dessa alteração cardíaca em nossos pacientes.Objetivo:Avaliar o comportamento da HVE, pelo índice de massa do ventrículo esquerdo (IMVE, no decorrer de 17 anos em pacientes de um centro universitário de diálise, bem como verificar as possíveis causas desse comportamento.Métodos:Foi realizado um estudo longitudinal retrospectivo que avaliou, por meio de ecocardiografia, o IMVE em pacientes submetidos à hemodiálise em nosso Serviço de Diálise durante o período de 17 anos, de 1993 a 2010. Foram incluídos 250 exames de pacientes com doença renal crônica estágio V-D com idade superior a 18 anos que foram submetidos à avaliação ecocardiográfica de rotina.Resultados:Notou-se redução do IMVE à medida que os anos avançavam. Essa redução correlacionou-se à diminuição da pressão arterial e à elevação da hemoglobina. Em análise múltipla, a massa ventricular esquerda associou-se apenas à pressão arterial.Conclusão:A porcentagem de pacientes com HVE sofreu redução significante no decorrer de 17 anos em nossa Unidade de Diálise. O fator associado a essa redução foi a diminuição da pressão arterial.

Atenção primária em diabetes no Sul do Brasil: estrutura, processo e resultado

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Assunção Maria Cecília F

2001-01-01

Full Text Available OBJETIVO: Descrever e avaliar a estrutura, o processo e o resultado do cuidado do paciente diabético atendido em nível primário de atenção à saúde em Pelotas, RS. MÉTODOS: O delineamento foi transversal. Foram estudados todos os 32 postos de saúde e 61 médicos que atendem pacientes diabéticos nesses locais. Foi identificada uma amostra de 378 pacientes que tiveram consulta médica nos postos. Os pacientes foram entrevistados em casa, e sua glicemia capilar, pressão arterial e índice de massa corporal foram avaliados e comparados a padrões. Componentes da estrutura e do processo de atendimento foram comparados a padrões recomendados ao manejo de pacientes diabéticos. RESULTADOS: A maioria dos serviços carece de aproximadamente todos os requerimentos mínimos. A aferição da pressão arterial foi o item do exame físico mais relatado na visita inicial. Como plano de tratamento na consulta inicial, cerca de 85% dos médicos relataram prescrever dieta, e 72% exercício físico. Todos os médicos relataram solicitar glicemia de jejum, e 60% hemoglobina glicosilada na monitorização laboratorial dos pacientes. O controle da doença variou de 6% a 11%, conforme os diferentes parâmetros utilizados. CONCLUSÕES: A rede pública de saúde está deficiente, mas existe potencial de melhoria dos três aspectos (estrutura, processo e resultado através de treinamento em serviço e seguimento de normas-padrão.

Atenção primária em diabetes no Sul do Brasil: estrutura, processo e resultado

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Maria Cecília F Assunção

2001-02-01

Full Text Available OBJETIVO: Descrever e avaliar a estrutura, o processo e o resultado do cuidado do paciente diabético atendido em nível primário de atenção à saúde em Pelotas, RS. MÉTODOS: O delineamento foi transversal. Foram estudados todos os 32 postos de saúde e 61 médicos que atendem pacientes diabéticos nesses locais. Foi identificada uma amostra de 378 pacientes que tiveram consulta médica nos postos. Os pacientes foram entrevistados em casa, e sua glicemia capilar, pressão arterial e índice de massa corporal foram avaliados e comparados a padrões. Componentes da estrutura e do processo de atendimento foram comparados a padrões recomendados ao manejo de pacientes diabéticos. RESULTADOS: A maioria dos serviços carece de aproximadamente todos os requerimentos mínimos. A aferição da pressão arterial foi o item do exame físico mais relatado na visita inicial. Como plano de tratamento na consulta inicial, cerca de 85% dos médicos relataram prescrever dieta, e 72% exercício físico. Todos os médicos relataram solicitar glicemia de jejum, e 60% hemoglobina glicosilada na monitorização laboratorial dos pacientes. O controle da doença variou de 6% a 11%, conforme os diferentes parâmetros utilizados. CONCLUSÕES: A rede pública de saúde está deficiente, mas existe potencial de melhoria dos três aspectos (estrutura, processo e resultado através de treinamento em serviço e seguimento de normas-padrão.

RSR13 e modificação alostérica da afinidade hemoglobina-oxigênio: abuso entre atletas RSR13 and allosteric change in the hemoglobin-oxygen afinity: abuse among athletes

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Antonio Claudio Lucas da Nóbrega

2002-02-01

Full Text Available O ácido metilpropiônico (RSR13 é um modificador alostérico da hemoglobina, com a qual se liga de forma não-covalente, diminuindo sua afinidade pelo oxigênio de modo dose-dependente e, conseqüentemente, aumentando a oxigenação periférica. O objetivo deste artigo é apresentar brevemente as evidências científicas acerca das características farmacológicas e funcionais, indicações médicas e efeitos adversos do uso do RSR13 por atletas, a mais recente alternativa de aumento artificial do desempenho. Estudos experimentais preliminares verificaram algum efeito positivo do RSR13 sobre a recuperação do miocárdio isquêmico e sobre a extensão da isquemia cerebral, mas as principais indicações estudadas atualmente são a cirurgia com hipotermia e cardioplegia durante circulação extracorpórea e o uso como agente coadjuvante potenciador da radioterapia para certos tumores sólidos. Somente um estudo em modelo canino mostrou aumento do consumo máximo de oxigênio em músculo isolado, não existindo evidências de que o RSR13 possa efetivamente melhorar o desempenho em humanos. Em realidade, já foram descritos efeitos adversos, como diminuição da perfusão sanguínea, elevação da pressão arterial e diminuição da função renal. Antecipando o potencial aumento da utilização do RSR13 por atletas, métodos já foram desenvolvidos para sua detecção em amostras de urina humana.Methylpropionic acid (RSR13 is an allosteric hemoglobin modifier to which it binds in a non-covalent manner, reducing its affinity to oxygen in a dose-dependent fashion, and consequently, increasing peripheral oxygenation. The purpose of this article is to briefly present scientific evidence concerning pharmacological and functional characteristics, medical indications, and adverse effects of RSR13 use by athletes, the most recent alternative to enhance performance artificially. Preliminary experimental studies have verified some positive effect of RSR13

Ocorrência simultânea de síndrome de Evans e anemia falciforme em uma criança de 2 anos Simultaneous occurrence of Evans syndrome and sickle cell anemia in a 2 year-old child

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Adriana Alexandre Brito

2012-04-01

Full Text Available A associação entre anemia falciforme (AF e síndrome de Evans (SE parece ser rara. Esse estudo objetivou relatar o caso de uma criança com AF e SE. A paciente R. M. S. S., 2 anos de idade, foi admitida em um centro hematológico apresentando hemorragia de mucosa, leucometria 20,3 × 10(9/l, hemoglobina 4,6 g/dl e plaquetas 28 × 10(9/l. Posteriormente, realizou-se mielograma, que evidenciou hipercelularidade eritroide, sugerindo hemólise. Teste positivo da antiglobulina direcionou o diagnóstico para SE. Iniciou-se pulsoterapia com corticoide até regularização da plaquetometria. Hemácias em foice foram visualizadas no esfregaço sanguíneo; eletroforese de hemoglobina revelou fenótipo SS. A associação parece ter sido fortuita e gerou quadro grave, que deve ser reconhecido prontamente.The association of sickle cell anemia (SCA and Evans syndrome (ES seems to be uncommon. This study aimed to report a case of a child with SCA and SE. 2 year-old R. M. S. S. was admitted into a hematologic center with mucosal bleedings. Exam results revealed leucocyte 20.3 × 10(9/l, hemoglobin 4.6 g/dl, and platelets 28 × 10(9/l. Subsequently, myelogram was performed and showed erythroid-hypercellularity, which suggested hemolysis. Positive antiglobulin test corroborated the diagnosis of ES. Corticosteroid pulse therapies were conducted until normalization of platelet count. Sickle cells were detected in blood smears and hemoglobin electrophoresis revealed SS phenotype. Despite the fact the association appears to occur randomly, it causes severe clinical symptoms, which must be promptly recognized.

Espectroscopia óptica de difusão multiespectral para aplicações biomédicas

OpenAIRE

Andrés Fabián Quiroga Soto

2016-01-01

Resumo: A espectroscopia óptica de difusão DOS é uma técnica que usa luz no regime do infravermelho próximo (NIR) para extração de informações fisiológicas em tecidos biológicos de forma não invasiva, tais como as concentrações de oxi-hemoglobina (HbO) , desoxi-hemoglobina (Hb) e a saturação de oxigênio no tecido (StO_2). Esta técnica baseia-se no fato de que a luz do infravermelho próximo se propaga difusivamente no tecido biológico, conseguindo se aprofundar alguns centímetros e voltar na s...

Diferencias entre la hemoglobina observada y estimada por hematocrito y su importancia en el diagnóstico de anemia en población costera venezolana: análisis del segundo estudio nacional de crecimiento y desarrollo humano (SENACREDH Differences between observed and estimated by hematocrit hemoglobin and its relevance in the diagnosis of anemia among coastal population in Venezuela: analysis of the second national study of human growth and development (SENACREDH

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Jessica Flores-Torres

2011-03-01

Full Text Available Objetivos. Evaluar las diferencias entre el valor de hemoglobina observada y el valor estimado a partir del hematocrito en el marco del Segundo Estudio Nacional de Crecimiento y Desarrollo Humano de la Población Venezolana (SENACREDH en el eje centro norte costero del país. Materiales y métodos. Por medio de un muestreo probabilístico multietápico por conglomerados se seleccionó un total de 6004 sujetos que representan 7 286 781 habitantes del eje Centro Norte Costero (Vargas, Carabobo, Distrito Capital, Aragua y Miranda. Se compararon medias de la hemoglobina observada y hemoglobina estimada (hematocrito/3, usando la prueba t para muestras relacionadas. Se realizaron regresiones lineales entre hemoglobina observada y hematocrito. Resultados. Se observó que el promedio de las diferencias entre la asignadas a la hemoglobina observada y la estimada por el hematocrito fue de -0,3446 ± 0,0002 (pObjectives. To evaluate the differences between the observed hemoglobin levels and those estimated based on hematocrit in the context of the 2nd National Study of Human Growth and Development of the Venezuelan Population (SENACREDH. Materials and methods. 6,004 individuals were chosen by a probabilistic multistage cluster sampling representing 7,286,781 inhabitants from North Central Coastal area (Vargas, Carabobo, Capital District, Aragua and Miranda. Means of observed and estimated hemoglobin (hematocrit/3 were compared, using t test for related samples and linear regression. Results. Mean difference between the values of observed and estimated hemoglobin was -0.3446 ±0.0002 (p<0.001; significantly overestimating the hemoglobin values. Regression models of hemoglobin on hematocrit showed an r2=0,87. In order to correct the estimation, we propose a new formula for calculating hemoglobin based on haematocrit values: estimated hemoglobin=(Haematocrit/3.135+ 0.257. Conclusions: There is an overestimation of hemoglobin levels from hematocrit levels and

Efeito do uso da farinha desengordurada do Sesamum indicum L nos níveis glicêmicos em diabéticas tipo 2

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Angela Siqueira Figueiredo

Full Text Available Existe um incremento nas pesquisas de plantas e grãos com atividades hipoglicemiantes para prevenção e terapêutica do Diabetes Mellitus, que aumenta em grandes proporções mundialmente. Este estudo avalia o efeito do uso da farinha desengordurada do Sesamum indicum L. nos níveis glicêmicos de diabéticas tipo II submetidas a tratamento dietoterápico. Ensaio clínico controlado e aberto, em dois grupos, experimental (GE e controle (GC com avaliação na linha de base (AB, aos 30 (A-30 e 60 dias (A-60. As características gerais não apresentaram diferenças estatísticas entre os grupos. Observou-se diferença estatística significativa na glicemia de jejum (GJ (p = 0,004 na AB, na GJ (p = 0,002 e peso (p = 0,020 na A30, e apenas no peso (p = 0,011 na A60. Nas glicemias pós-prandiais (GP e hemoglobinas glicosiladas não houve diferença estatística em nenhuma das avaliações entre os grupos. Evidenciou-se diferença estatística entre a AB - A30 em relação ao peso nos dois grupos, e na AB - A60 na GP (p = 0,04 e peso (p = 0,01 no GE, mas apenas no peso (p = 0,03 no GC. A farinha de gergelim contribuiu no controle glicêmico e no peso em pacientes diabéticas, de forma econômica, saborosa e saudável.

Avaliação de variante somaclonal de porte baixo de bananeira 'Nanicão Jangada' (Musa sp em duas densidades Evaluation of a dwarf somaclonal variant of banana 'Nanicão Jangada' (Musa sp in two planting densities

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Patricia da Costa Zonetti

2003-12-01

Full Text Available Avaliou-se, sob duas densidades de plantio, um variante somaclonal de porte baixo de bananeira, comparando-o com a variedade Nanicão Jangada que lhe deu origem. Os materiais genéticos 'Nanicão Jangada'(controle e o variante somaclonal representado pelas seleções 224 e 225 de um ensaio anterior, foram avaliados nos espaçamentos 2,0m X 2,0m (densidade 2500 plantas ha-1 e 3,0m X 2,0m (1666plantas ha-1, na Fazenda de Ensino e Pesquisa da Faculdade de Engenharia - UNESP, Campus de Ilha Solteira-SP. O ensaio foi conduzido em blocos ao acaso com cinco repetições, com utilização de mudas micropropagadas, sob irrigação por gotejamento, no período de dezembro de 1998 a março de 2001, com avaliação dos dois primeiros ciclos de produção. Constatou-se efeito da densidade e do ciclo sobre a produção estimada de frutos sendo que no cultivo mais denso, a média foi de 81,25 t.ha-1 no primeiro ciclo de produção e 67,93 t.ha-1 no segundo ciclo. No cultivo de menor densidade a produção estimada no primeiro ciclo foi de 51,35 t.ha-1 e 44,08 t.ha-1 no segundo. As seleções do variante de porte baixo apresentaram menor altura da planta e mostraram-se relativamente mais precoces e com produção semelhante a cv. Nanicão Jangada no primeiro ciclo. No segundo ciclo houve uma queda na produção do bananal, com maior intensidade para a seleção 225 do variante.A dwarf somaclonal variant of banana was evaluated under two planting densities. It was compared with the cultivar "Nanicão Jangada", the original clone from which the variant derived. The genotypes 'Nanicão Jangada'(control and the somaclone, represented by selections 224 and 225 from a previous experiment, were evaluated at spaced 2.0 m X 2.0 m (density of 2500 plants ha-1 and 3.0 m X 2.0 m (1666 plants ha-1 at the "Fazenda de Ensino e Pesquisa da Faculdade de Engenharia - UNESP", Campus de Ilha Solteira, SP. The experiment was conducted in randomized complete blocks with 5

Accurate genotyping across variant classes and lengths using variant graphs

DEFF Research Database (Denmark)

Sibbesen, Jonas Andreas; Maretty, Lasse; Jensen, Jacob Malte

2018-01-01

of read k-mers to a graph representation of the reference and variants to efficiently perform unbiased, probabilistic genotyping across the variation spectrum. We demonstrate that BayesTyper generally provides superior variant sensitivity and genotyping accuracy relative to existing methods when used...... collecting a set of candidate variants across discovery methods, individuals and databases, and then realigning the reads to the variants and reference simultaneously. However, this realignment problem has proved computationally difficult. Here, we present a new method (BayesTyper) that uses exact alignment...... to integrate variants across discovery approaches and individuals. Finally, we demonstrate that including a ‘variation-prior’ database containing already known variants significantly improves sensitivity....

Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo Investigación de variantes génicas de canales iónicos en pacientes con síndrome del QT largo Investigation of ion channel gene variants in patients with long QT syndrome

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Ernesto Curty

2011-03-01

Full Text Available FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.FUNDAMENTO: El síndrome del QT largo (SQTL es un síndrome arrítmico heredado con aumento del intervalo QT y riesgo de muerte súbita. Mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A responden por 90% de los casos con genotipo determinado, y el genotipaje es informativo para aconsejamiento gen

Effects of Sorafenib on <em>C>-Terminally Truncated Androgen Receptor Variants in Human Prostate Cancer Cells

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mark Schrader

2012-09-01

Full Text Available Recent evidence suggests that the development of castration resistant prostate cancer (CRPCa is commonly associated with an aberrant, ligand-independent activation of the androgen receptor (AR. A putative mechanism allowing prostate cancer (PCa cells to grow under low levels of androgens, is the expression of constitutively active, <em>C>-terminally truncated AR lacking the AR-ligand binding domain (LBD. Due to the absence of a LBD, these receptors, termed ARΔLBD, are unable to respond to any form of anti-hormonal therapies. In this study we demonstrate that the multikinase inhibitor sorafenib inhibits AR as well as ARΔLBD-signalling in CRPCa cells. This inhibition was paralleled by proteasomal degradation of the AR- and ARΔLBD-molecules. In line with these observations, maximal antiproliferative effects of sorafenib were achieved in AR and ARΔLBD-positive PCa cells. The present findings warrant further investigations on sorafenib as an option for the treatment of advanced AR-positive PCa.

Maturação, qualidade de vida, composição corporal e actividade física em crianças e adolescentes saudáveis, residentes em Mira-Sintra

OpenAIRE

Aragão, Filipa Manuel dos Santos

2012-01-01

Mestrado em Desenvolvimento da Criança, variante de Desenvolvimento Motor Introdução: Um conhecimento mais aprofundado, consciente e consistente dos estilos de vida dos adolescentes, em particular, no que diz respeito à prática de actividade física, à sua morfologia corporal, bem como à percepção que os próprios têm da sua Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde, poderá ajudar no planeamento e execução de intervenções melhoradas em saúde, com incidência a nível individual ou comunitár...

Cellulase variants

Science.gov (United States)

Blazej, Robert; Toriello, Nicholas; Emrich, Charles; Cohen, Richard N.; Koppel, Nitzan

2015-07-14

This invention provides novel variant cellulolytic enzymes having improved activity and/or stability. In certain embodiments the variant cellulotyic enzymes comprise a glycoside hydrolase with or comprising a substitution at one or more positions corresponding to one or more of residues F64, A226, and/or E246 in Thermobifida fusca Cel9A enzyme. In certain embodiments the glycoside hydrolase is a variant of a family 9 glycoside hydrolase. In certain embodiments the glycoside hydrolase is a variant of a theme B family 9 glycoside hydrolase.

Myostatin: genetic variants, therapy and gene doping

Directory of Open Access Journals (Sweden)

André Katayama Yamada

2012-09-01

Full Text Available Since its discovery, myostatin (MSTN has been at the forefront of muscle therapy research because intrinsic mutations or inhibition of this protein, by either pharmacological or genetic means, result in muscle hypertrophy and hyperplasia. In addition to muscle growth, MSTN inhibition potentially disturbs connective tissue, leads to strength modulation, facilitates myoblast transplantation, promotes tissue regeneration, induces adipose tissue thermogenesis and increases muscle oxidative phenotype. It is also known that current advances in gene therapy have an impact on sports because of the illicit use of such methods. However, the adverse effects of these methods, their impact on athletic performance in humans and the means of detecting gene doping are as yet unknown. The aim of the present review is to discuss biosynthesis, genetic variants, pharmacological/genetic manipulation, doping and athletic performance in relation to the MSTN pathway. As will be concluded from the manuscript, MSTN emerges as a promising molecule for combating muscle wasting diseases and for triggering wide-ranging discussion in view of its possible use in gene doping.Desde sua descoberta, a miostatina (MSTN entrou na linha de frente em pesquisas relacionadas às terapias musculares porque mutações intrínsecas ou inibição desta proteína tanto por abordagens farmacológicas como genéticas resultam em hipertrofia muscular e hiperplasia. Além do aumento da massa muscular, a inibição de MSTN potencialmente prejudica o tecido conectivo, modula a força muscular, facilita o transplante de mioblastos, promove regeneração tecidual, induz termogênese no tecido adiposo e aumenta a oxidação na musculatura esquelética. É também sabido que os atuais avanços em terapia gênica têm uma relação com o esporte devido ao uso ilícito de tal método. Os efeitos adversos de tal abordagem, seus efeitos no desempenho de atletas e métodos para detectar doping genético s

Prevalência e caracterização da anemia em idosos do Programa de Saúde da Família Prevalence and characteristics of anemia in an elderly population attending a Health Family Program

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Diana L. Barbosa

2006-12-01

Full Text Available A anemia é considerada um problema de saúde pública em escala mundial e é o distúrbio hematológico de maior prevalência que acomete a população idosa. O objetivo deste trabalho foi estimar a prevalência e características da anemia em idosos do Programa de Saúde da Família de Camaragibe, PE. O delineamento foi transversal, com amostra aleatória sistemática de 284 idosos > 60 anos, de ambos os sexos, realizado em novembro/dezembro-2003. A anemia foi avaliada pela hemoglobina (Hb, concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM, volume corpuscular médio (VCM e amplitude de distribuição eritrocitária (RDW. A prevalência de anemia foi, em média, de 11,0%. A morfologia eritrocitária não mostrou associação com as concentrações de Hb. A grande maioria dos idosos apresentou anemia normocrômica, normocítica, sem anisocitose, sugestivo de anemia por doença crônica. A ínfima prevalência de microcitose e macrocitose com anisocitoseminimiza a gênese da deficiência de ferro, bem como da deficiência de vitamina B12 e ácido fólico na etiologia da anemia em idosos. Concluímos que o uso de indicadores que reflitam o grau de anisocitose eritrocitária associados àqueles que avaliam o estado nutricional do ferro é extremamente recomendado para o diagnóstico das anemias em idosos.Anemia is a serious public health problem worldwide that mainly affects children and women of childbearing age. However, data about anemia in elderly individuals are still scarce in developing countries. This study aimed at assessing the prevalence and characteristics of anemia among an elderly population attending the Health Family Program in Camaragibe, northeast Brazil. Following a systematic sampling procedure, a cross-sectional study was carried out in November and December 2003 involving 284 subjects of both genders with ages grater than or equal to 60 years old. Anemia was estimated by the measurement of hemoglobin, mean cell hemoglobin

<em>Plasmodium falciparumem> parasites expressing pregnancy-specific variant surface antigens adhere strongly to the choriocarcinoma cell line BeWo

DEFF Research Database (Denmark)

Haase, Rikke N; Megnekou, Rosette; Lundquist, Maja

2006-01-01

Placenta-sequestering Plasmodium falciparum parasites causing pregnancy-associated malaria express pregnancy-specific variant surface antigens (VSA(PAM)). We report here that VSA(PAM)-expressing patient isolates adhere strongly to the choriocarcinoma cell line BeWo and that the BeWo line can...... be used to efficiently select for VSA(PAM) expression in vitro....

Standardization of method for determining glycosylated hemoglobin (Hb A1c by cation exchange high performance liquid chromatography

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Marina Venzon Antunes

2009-12-01

Full Text Available Hemoblobin A1c is the most important parameter for the monitoring of metabolic control of patients with diabetes mellitus. The purpose of this study was to adapt the Mono S method to a conventional HPLC system, allowing highly selective HbA1c determination without the acquisition of kits or the use of dedicated systems The results obtained were compared to the Tinaquant® immune turbidimetric method and the Bio-Rad Variant® chromatographic method. The developed method presented intra-study precision (C.V. % of 1.39-3.65 and inter-study precision (C.V. % of 2.80-3.02%. The determination coefficients among methods were: HPLC Mono S x Tinaquant®: r²: 0.9856 (n=60 and HPLC Mono S x HPLC Bio-Rad Variant®: r²: 0.9806 (n=16. A conversion equation between HPLC Mono S and Bio-Rad Variant® was calculated allowing yielding comparable and interchangeable values. The HPLC Mono-S is a precise, low-cost method which yields similar values to the Bio-Rad Variant® method on conventional HPLC equipment.A hemoglobina A1c é o parâmetro laboratorial mais importante no monitoramento do controle metabólico de pacientes portadores de diabetes melito. Dentre as metodologias existentes para a quantificação desta fração de hemoglobina, a cromatografia líquida de alta eficiência (CLAE baseada em troca catiônica apresenta a melhor precisão, sendo o método de escolha. O objetivo deste trabalho foi adaptar o método Mono S a um sistema de CLAE convencional permitindo a disponibilidade da determinação altamente seletiva de Hb A1c sem a aquisição de kits e comparar os resultados obtidos com o método imunoturbidimétrico Tinaquant® (Roche® e com o método de cromatografia líquida Bio-Rad Variant®. O método desenvolvido apresentou precisão intra-ensaio de 1,39-3,65% e inter-ensaio de 2,80-3,02%. Os coeficientes de determinação entre os métodos foram: CLAE Mono S x Tinaquant®: r² = 0,9856 (n=60 e CLAE Mono S x Bio-Rad Variant®: r² = 0,9806 (n=16

Optimisation of nutritional requirements for dopamine synthesis by calcium alginate-entrapped mutant strain of Aspergillus oryzae EMS-6.

Science.gov (United States)

Ali, Sikander; Nawaz, Wajeeha

2017-02-01

The optimisation of nutritional requirements for dopamine (DA) synthesis by calcium alginate-entrapped mutant variant of Aspergillus oryzae EMS-6 using submerged fermentation technique was investigated. A total of 13 strains were isolated from soil. Isolate I-2 was selected as a better producer of DA and improved by exposing with ethyl methylsulphonate (EMS). EMS-6 was selected as it exhibited 43 μg/mL DA activity. The mutant variable was further treated with low levels of l-cysteine HCl to make it resistant against diversion and environmental stress. The conidiospores of mutant variant were entrapped in calcium alginate beads for stable product formation. EMS-6 gave maximum DA activity (124 μg/mL) when supplemented with 0.1% peptone and 0.2% sucrose, under optimised parameters viz. pH 3, temperature of 55 °C and incubation time of 70 min. The study involves the high profile of DA activity and is needed, as DA is capable to control numerous neurogenic disorders.

Efetividade superior do esquema diário de suplementação de ferro em lactentes Efectividad superior del esquema diario de suplementación de hierro en lactantes Greater effectiveness of daily iron supplementation scheme in infants

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Catarina Machado Azeredo

2010-04-01

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar a efetividade de esquemas, diário e semanal, de suplementação profilática de ferro medicamentoso na prevenção da anemia ferropriva em lactentes não anêmicos. MÉTODOS: Estudo populacional, prospectivo, de abordagem quantitativa com intervenção profilática, realizado no município de Viçosa, MG, em 2007/8. Foram selecionadas 103 crianças não anêmicas, entre seis e 18 meses de idade, correspondendo a 20,2% das crianças cadastradas e atendidas pelas Equipes de Saúde da Família. As crianças foram divididas em dois grupos de suplementação: dosagem diária recomendada pela Sociedade Brasileira de Pediatria (grupo 1, n=34 e dosagem semanal preconizada pelo Ministério da Saúde (grupo 2, n=69. As avaliações ocorreram no início do estudo e após seis meses, sendo realizadas dosagem de hemoglobina (ß-hemoglobinômetro portátil, avaliação antropométrica e dietética, e aplicação de questionário socioeconômico. Os indicadores de impacto utilizados foram a prevalência de anemia, variação de hemoglobina, adesão e efeitos adversos aos suplementos. RESULTADOS: Os grupos se mostraram homogêneos quanto às variáveis socioeconômicas, biológicas e de saúde anteriores à intervenção. Após seis meses de suplementação, observaram-se maiores médias de hemoglobina no grupo 1 em relação ao grupo 2, (11,66; DP=1,25 e 10,95; DP=1,41, respectivamente, p=0,015; além de menores prevalências de anemia (20,6% e 43,5%, respectivamente, p=0,04. Apenas o tempo de suplementação influenciou na anemia grave (p=0,009. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significantes para as variáveis adesão ao suplemento e efeitos adversos. CONCLUSÕES: A dosagem diária recomendada pela Sociedade Brasileira de Pediatria mostrou-se mais efetiva na prevenção da anemia em lactentes, quando comparada à dosagem utilizada pelo Ministério da Saúde. A dosagem semanal recomendada pelo programa do governo

Somatic cancer variant curation and harmonization through consensus minimum variant level data

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Deborah I. Ritter

2016-11-01

Full Text Available Abstract Background To truly achieve personalized medicine in oncology, it is critical to catalog and curate cancer sequence variants for their clinical relevance. The Somatic Working Group (WG of the Clinical Genome Resource (ClinGen, in cooperation with ClinVar and multiple cancer variant curation stakeholders, has developed a consensus set of minimal variant level data (MVLD. MVLD is a framework of standardized data elements to curate cancer variants for clinical utility. With implementation of MVLD standards, and in a working partnership with ClinVar, we aim to streamline the somatic variant curation efforts in the community and reduce redundancy and time burden for the interpretation of cancer variants in clinical practice. Methods We developed MVLD through a consensus approach by i reviewing clinical actionability interpretations from institutions participating in the WG, ii conducting extensive literature search of clinical somatic interpretation schemas, and iii survey of cancer variant web portals. A forthcoming guideline on cancer variant interpretation, from the Association of Molecular Pathology (AMP, can be incorporated into MVLD. Results Along with harmonizing standardized terminology for allele interpretive and descriptive fields that are collected by many databases, the MVLD includes unique fields for cancer variants such as Biomarker Class, Therapeutic Context and Effect. In addition, MVLD includes recommendations for controlled semantics and ontologies. The Somatic WG is collaborating with ClinVar to evaluate MVLD use for somatic variant submissions. ClinVar is an open and centralized repository where sequencing laboratories can report summary-level variant data with clinical significance, and ClinVar accepts cancer variant data. Conclusions We expect the use of the MVLD to streamline clinical interpretation of cancer variants, enhance interoperability among multiple redundant curation efforts, and increase submission of

CDKL5 variants

Science.gov (United States)

Kalscheuer, Vera M.; Hennig, Friederike; Leonard, Helen; Downs, Jenny; Clarke, Angus; Benke, Tim A.; Armstrong, Judith; Pineda, Mercedes; Bailey, Mark E.S.; Cobb, Stuart R.

2017-01-01

Objective: To provide new insights into the interpretation of genetic variants in a rare neurologic disorder, CDKL5 deficiency, in the contexts of population sequencing data and an updated characterization of the CDKL5 gene. Methods: We analyzed all known potentially pathogenic CDKL5 variants by combining data from large-scale population sequencing studies with CDKL5 variants from new and all available clinical cohorts and combined this with computational methods to predict pathogenicity. Results: The study has identified several variants that can be reclassified as benign or likely benign. With the addition of novel CDKL5 variants, we confirm that pathogenic missense variants cluster in the catalytic domain of CDKL5 and reclassify a purported missense variant as having a splicing consequence. We provide further evidence that missense variants in the final 3 exons are likely to be benign and not important to disease pathology. We also describe benign splicing and nonsense variants within these exons, suggesting that isoform hCDKL5_5 is likely to have little or no neurologic significance. We also use the available data to make a preliminary estimate of minimum incidence of CDKL5 deficiency. Conclusions: These findings have implications for genetic diagnosis, providing evidence for the reclassification of specific variants previously thought to result in CDKL5 deficiency. Together, these analyses support the view that the predominant brain isoform in humans (hCDKL5_1) is crucial for normal neurodevelopment and that the catalytic domain is the primary functional domain. PMID:29264392

Evaluation of blood loss after early or late release of ischemia in patients undergoing total knee replacement Avaliação da perda sanguínea após a liberação precoce ou tardia da isquemia em pacientes submetidos à artroplastia total do joelho

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Marcos George de Souza Leão

2013-04-01

liberada antes do fechamento da ferida operatória, o que permitiu o controle do sangramento. No segundo a isquemia foi liberada após suturas e curativo compressivo. Foram comparados os resultados dos níveis de hemoglobina sérica antes da cirurgia e em 48 horas do pós-operatório, o volume sanguíneo contido no dreno de sucção a vácuo nesse período e a quantidade de transfusões de sangue que foram necessárias. RESULTADOS: Os níveis de hemoglobina pós-operatória tiveram uma diminuição média de 3,57g∕dL no grupo A e de 4,24g∕dL no grupo B, consideradas estatisticamente insignificantes (p = 0,23. Quatro pacientes nos dois grupos receberam duas unidades de concentrado de hemácias, sendo a diferença entre as médias drenado foram considerados estatisticamente insignificantes, para os grupos estudados. CONCLUSÃO: A concentração de hemoglobina sérica pós-operatória, bem como a necessidade de hemoderivados, nos pacientes submetidos à artroplastia total do joelho, na qual a liberação da isquemia foi deflagrada antes do fechamento da ferida operatória, não tem significância estatística quando comparada com a dos pacientes em que essa liberação foi feita após suturas e cultivado. Nivel de evidencia IB - Ensaio clínico controlado e rendomizado com intervalo de confiança estreito.

Achados eletrocardiográficos em pacientes com doença renal crônica em hemodiálise

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Luís Henrique Bignotto

2012-09-01

Full Text Available INTRODUÇÃO: A doença cardiovascular é a principal causa de mortalidade de pacientes em hemodiálise. Quando consideradas todas as causas de morte, aproximadamente 30% são classificadas como parada cardíaca, morte de causa desconhecida ou arritmia cardíaca. O prolongamento do tempo de despolarização e repolarização ventriculares, medido pela aferição do intervalo QT no eletrocardiograma de repouso, tem emergido como preditor de arritmias ventriculares complexas, uma importante causa de morte súbita cardíaca. OBJETIVOS: Determinar as alterações eletrocardiográficas presentes em pacientes sob hemodiálise (HD, aferir o intervalo QT e sua relação com variáveis clínicas e laboratoriais. MÉTODOS: Pacientes com idade acima de 18 anos em programa de hemodiálise foram abordados para participarem do estudo, e após anuência, foram submetidos ao exame de eletrocardiograma de 12 derivações. Dados clínicos foram revisados para avaliar a presença de comorbidades, além da aferição de medidas antropométricas e da pressão arterial. Amostras de sangue foram coletadas para determinação da hemoglobina e níveis séricos de cálcio, fósforo e de potássio. RESULTADOS: Cento e setenta e nove pacientes foram incluídos no estudo. A maioria era do sexo masculino (64,8% e da raça branca (54,7%; a idade média foi de 58,5 ± 14,7 anos. Aproximadamente 50% dos pacientes apresentaram ao menos um distúrbio de condução elétrica. Cerca de 50% apresentaram prolongamento do intervalo QTc e experimentaram aumento significativo na frequência de hipertrofia ventricular esquerda (HVE, alterações do ritmo cardíaco, bloqueios de ramo e mais baixos índices de massa corporal (IMC, quando comparados aos pacientes com intervalo QTc normal. CONCLUSÕES: Pacientes com doença renal crônica (DRC em hemodiálise apresentam elevada frequência de achados eletrocardiográficos anormais, incluindo alta prevalência de pacientes com intervalo QTc

Hematologia de teleósteos brasileiros com infecção parasitária. I. Variáveis do Leporinus macrocephalus Garavelo e Britski, 1988 (Anostomidae e Piaractus mesopotamicus Holmberg, 1887 (Characidae Haematology of parasitized Brazilian teleost fishes. I. Parameters of Leporinus macrocephalus Garavelo and Britski, 1988 (Anostomidae and Piaractus mesopotamicus Holmberg, 1887 (Characidae

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Dilermando Perecin

1999-07-01

Full Text Available Espécimes de Leporinus macrocephalus (piauçu e de Piaractus mesopotamicus (pacu foram colhidos em piscicultura do município de Franca (SP para avaliação dos efeitos da infecção parasitária sobre a taxa de hemoglobina e de hematócrito, a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM, o fator relativo de condição (Kn e a distribuição percentual de células sangüíneas de defesa orgânica (leucócitos e trombócitos. Ambas as espécies apresentavam-se parasitadas por monogenea ou por monogenea e outros parasitas: monogenea e Trichodina sp; monogenea e Lernaea cyprinacea; monogenea e Piscinoodinium pillulare; monogenea e Ichthyophthirius multifiliis; monogenea, I. multifiliis e Trichodina sp. Os resultados demonstraram que os parâmetros estudados em L. macrocephalus e em P. mesopotamicus não foram significativamente (p > 0,05 alterados pelo parasitismo. A análise de regressão linear mostrou correlação negativa (p > 0,05 entre linfócitos e trombócitos em L. macrocephalus e correlação positiva (p > 0,01 da taxa de hemoglobina com o peso e com o comprimento total em P. mesopotamicus.Specimens of cultivated Leporinus macrocephalus (piauçu and Piaractus mesopotamicus (pacu were collected in a fishfarm at Franca, SP. Effects of parasite infection upon hemoglobin, hematocrit, mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC, condition factor (Kn and differential count of defense cells (leucocyte and thrombocyte were evaluated. Both fish species were parasitized by monogenean; monogenean and Trichodina sp; monogenean and Lernaea cyprinacea; monogenean and Piscinoodinium pillulare; monogenean and Ichthyophthirius miltifiliis; monogenean, I. multifiliis and Trichodina sp. Parasitism did not influence (p > 0.05 the studied haematological characteristics in L. macrocephalus and P. mesopotamicus. Linnear regression showed negative correlation (p > 0.05 between lymphocytes and thrombocytes in L. macrocephalus and positive

Variantes de lesões intra-epiteliais escamosas: relato de quatro casos Variants of intraepithelial squamous lesions: report of four cases

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Álvaro P. Pinto

2005-04-01

Full Text Available Entre a rotina de biópsias e produtos cirúrgicos provenientes do colo uterino, um número significativo de lesões intra-epiteliais escamosas (LIE pode causar dificuldade quanto a caracterização e graduação histológica. Tais lesões têm sido identificadas e descritas isoladamente por artigos científicos como variantes histológicas de LIE cervicais. São elas a metaplasia papilar imatura atípica (MPIA e as variantes de neoplasia intra-epitelial cervical graus II/III: queratinizante, com padrão metaplásico imaturo de crescimento e escamomucinosa. Neste artigo são exemplificados quatro casos representativos das entidades citadas acima, provenientes das rotinas do Programa de Prevenção do Câncer Ginecológico do Estado do Paraná e de um laboratório privado especializado em patologia ginecológica de Curitiba, o Laboratório de Citopatologia e Anatomia Patológica Annalab. Os principais critérios diagnósticos são descritos, assim como a correlação citológica e molecular relacionada à presença e à localização do ácido nucleico viral (papilomavírus humano [HPV] nas lesões.In routine basis, among biopsies and surgical specimens derived from uterine cervix, a significant number of squamous intraepithelial lesions (SIL may be difficult to diagnose and grade. Some of these lesions were identified, isolated and reported in scientific articles as histological variants of SIL. They are: metaplastic papillary immature atypia (MPIA and the following grade II/III cervical intraepithelial neoplasia variants: keratinized, immature metaplastic-like proliferation and mucin-producing. In this article four cases representative of these variants are described. They were retrieved from the routines of a large scale gynecological cancer screening program and a private laboratory specialized on gynecological pathology, both from Paraná State, Brazil. The main histological criteria for diagnosis are described, as well cytological and

Ingestion of polydextrose increase the iron absorption in rats submitted to partial gastrectomy A ingestão de polidextrose aumenta a absorção de ferro em ratos submetidos à gastrectomia parcial

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Elisvânia Freitas dos Santos

2010-12-01

. O hematócrito e a hemoglobina foram dosados no início e nos dias 30 e 56 após o início do período experimental. No final do estudo, o sangue foi coletado para determinação da concentração de ferro sérico. RESULTADOS: A dieta com polidextrose reduziu a excreção de ferro e a absorção de ferro aparente foi maior nos grupos alimentados com polidextrose do que no grupo controle. As dosagens de hematócrito e hemoglobina foram menores em ratos com gastrectomia alimentados com a dieta controle em relação aos grupos de dieta com polidextrose. CONCLUSÃO: A polidextrose aumenta a absorção do ferro e previne a anemia pós-gastrectomia.

In vivo model experiment using laying hens treated with Enterococcus faecium EM41 from ostrich faeces and its enterocin EM41

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Andrea Lauková1,

2017-10-01

Full Text Available Enterococcus faecium EM41 is an isolate from ostrich faeces. It produces a thermo-stable proteinaceous substance, bacteriocin (enterocin EM41 with the highest inhibition activity in late logarithmic phase of growth (25 600 AU/ml. This strain and its enterocin have not been previously tested in animals. Lohmann Brown laying hens (aged 45 weeks were involved in this model/pilot experiment, divided into 3 groups 6 birds in each. E. faecium EM41 applied was a variant treated with rifampicin (109 cfu/ml, dose 400 μl/animal/day to differentiate it from the other enterococci. Partially-purified enterocin EM41 (Ent EM41, dose 40 μl/animal/day and its producer were applied to water for 21 days. The experiment lasted 35 days. Sampling was performed at days 0 - 1, 21 (3 weeks of additive application, 35 (2 weeks after cessation of additive application from every bird. E. faecium EM41 sufficiently colonized the intestinal tract of laying hens from the initial concentration 109 cfu/g, its count reached 4.30 log cfu/g at day 21. PCR genotypization confirmed the identity of the EM41 strain with the species Enterococcus faecium. E. faecium EM41 and its enterocin EM41 showed antimicrobial effects demonstrated by reduction of coagulase-positive and coagulase-negative staphylococci, coliforms, Pseudomonas spp., Aeromonas spp. and Campylobacter spp. The hens were Salmonella spp. free. After administration of both additives, phagocytic activity was stimulated with a significant increase. The additives did not negatively influence biochemical and haematological parameters or weight gains.

Prevalência da anemia e fatores associados em crianças de seis a 59 meses de Pernambuco

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Luciana Pedrosa Leal

2011-06-01

Full Text Available OBJETIVO: Estimar a prevalência de anemia e identificar seus fatores associados em crianças de seis a 59 meses. MÉTODOS: Estudo transversal com dados da III Pesquisa Estadual de Saúde e Nutrição/Pernambuco em amostra representativa de 1.403 crianças para as áreas urbana e rural. A anemia foi diagnosticada pela dosagem da hemoglobina. A análise multivariada foi realizada a partir de um modelo hierárquico, utilizando a regressão de Poisson, com variância robusta para estimar a razão de prevalência em função de variáveis: biológicas, de morbidade e estado nutricional da criança, socioeconômicas, de habitação, de saneamento e fatores maternos. RESULTADOS: A prevalência ponderada de anemia foi de 32,8%: 31,5% na área urbana e 36,6% na rural. Na área urbana, as variáveis que se associaram significantemente à anemia foram: escolaridade materna, bens de consumo, número de crianças menores de cinco anos no domicílio, tratamento da água de beber, idade e anemia materna e idade da criança. Na área rural, apenas a idade materna e a idade da criança associaram-se de modo significante à anemia. CONCLUSÕES: A prevalência de anemia nas crianças pernambucanas é semelhante nas áreas urbana e rural. Os fatores associados à anemia apresentados devem ser considerados no planejamento de medidas efetivas para o seu controle.

Biodisponibilidade de ferro do açaí (Euterpe oleracea Mart. e da farinha de mandioca fortificada com ferro em ratos Iron bioavailability of the açaí(Euterpe oleracea Mart. and the iron-fortified manioc flour in rats

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Sirlene Duarte Alves Toaiari

2005-06-01

Full Text Available OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a biodisponibilidade do ferro do açaí (Euterpe oleracea Mart. e da farinha de mandioca fortificada com ferro, utilizando o método de depleção e repleção de hemoglobina em ratos. MÉTODOS: No período de depleção, durante a lactação, as ratas (Rattus novergicus e seus filhotes receberam ração à base de caseína (American Institute of Nutrition - 93G, sem adição de ferro na mistura salina, sendo que os filhotes, quando desmamados, continuaram a receber a mesma ração por mais sete dias. Paralelamente, houve um grupo controle no qual ratas e filhotes receberam ração comercial. No período de repleção de catorze dias, os ratos machos (n=40 foram distribuídos aleatoriamente em cinco grupos de oito ratos cada um, os quais receberam rações experimentais (açaí e farinha de mandioca fortificada com ferro e controles (do açaí e American Institute of Nutrition 93. A concentração de hemoglobina foi determinada semanalmente e a biodisponibilidade de ferro das rações foi determinada por meio de cálculos do ferro ingerido e do ferro hemoglobínico dos ratos dos diferentes grupos. RESULTADOS: Ao final do período de depleção, a concentração de hemoglobina dos ratos, de 4,7 ± 0,5g/dL, demonstrou a efetividade do método utilizado. A maior biodisponibilidade de ferro foi constatada na farinha de mandioca fortificada (44,6±3,6%, em contraste com a baixa biodisponibilidade do ferro do açaí (12,1±5,5%. CONCLUSÃO: O ferro presente no açaí não foi eficaz na recuperação da concentração de hemoglobina dos ratos. Portanto sugere-se cautela ao recomendar a utilização do açaí como fonte de ferro.OBJECTIVE: This study evaluates the bioavailability of iron derived from açaí (Euterpe oleracea Mart. and from iron-fortified manioc flour, using the hemoglobin iron-depletion-recovery method in rats. METHODS: A casein-based diet (American Institute of Nutrition - 93G, without

Biometria corporal e parâmetros hematológicos de Trachemys scripta elegans e Trachemys dorbignyi (Testudines: Emydidae criadas em cativeiro em Petrolina, Pernambuco

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Adriana Gradela

Full Text Available RESUMO: Este estudo objetivou avaliar a biometria corporal e o perfil hematológico de Trachemys scripta elegans (N=28 e de Trachemys dorbignyi (N=22 criadas em cativeiro na região do submédio do Vale do São Francisco, semiárido nordestino brasileiro, visando estabelecer valores sanguíneos básicos de saúde e gerar dados úteis na fisiologia comparativa de Testudines. Após 120 dias de adaptação e jejum de 24 horas, 2,5 mL de sangue foram coletados do seio occipital dorsal e depositados em tubo com heparina sódica para a avaliação, na sequência, dos níveis hematologicos. A contagem total de eritrócitos (CTE e global de leucócitos (CGL foi realizada em câmara de Neubauer; a dosagem de hemoglobina (HGB pelo método da método da cianometahemoglobina e o hematócrito (HCT através da técnica do microhematócrito. A partir da CTE estabeleceram-se matematicamente os índices hematimétricos. A biometria corporal também foi avaliada: a massa corporal (MC, g; b dimensões máximas da carapaça [comprimento (CMC, cm e largura (LMC, cm];c dimensões máximas do plastrão [comprimento (CMP, cm e largura (LMP, cm]; d comprimento total da cauda (CTC, cm; e comprimento linear da base da cauda ao orifício cloacal (CprC, cm; f comprimento linear do orifício cloacal a extremidade da cauda(CpoC, cm. T. scripta elegans apresentaram valores maiores (P 0,05 entre as espécies. Os resultados demostram que a maior parte da variação observada entre T. scripta elegans e T. dorbignyi é explicada pelas variáveis biométricas e que algumas correlações hematológicas caracterizam diferenças interespecíficas. Conclui-se que os resultados lançam luz sobre valores de referência para estas espécies mantidas em cativeiro na região do semiárido e servem como um modelo para a fisiologia comparativa intra e interespécies.

Hidroxiuréia em pacientes com síndromes falciformes acompanhados no Hospital Hemope, Recife, Brasil Hydroxyurea in sickle cell disease patients in Recife, Brazil

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Flavia M. G. C. Bandeira

2004-01-01

Full Text Available O uso de hidroxiuréia promove a elevação dos níveis de hemoglobina fetal (Hb F em pacientes portadores de síndromes falciformes (SF e o medicamento vem sendo estudado em vários grupos de pacientes, incluindo adultos e crianças. O presente trabalho analisou a eficácia e tolerabilidade do uso de hidroxiuréia em crianças na faixa etária entre 5 e 17 anos de idade e em adultos jovens acima de 18 anos, portadores de hemoglobinopatia SS ou Sbeta0 que foram acompanhados regularmente no ambulatório do Hospital Hemope. Os pacientes pediátricos foram tratados com dose inicial de hidroxiuréia de 10 mg/kg/dia, a qual era aumentada em 5 mg/kg por dia em intervalos de oito semanas, até a dose máxima de 25 mg/kg/dia. Para os adultos, o tratamento foi iniciado com 500 mg/dia de hidroxiuréia até a dose máxima de 1g/dia. Foi observada redução do número de crises álgicas assim como do número de internações hospitalares, elevação do nível de Hb F e do Volume Corpuscular Médio, no grupo pediátrico. Entre os pacientes maiores de 18 anos, também se observou melhora clínica e significância estatística com aumento dos valores da hemoglobina e redução dos valores de reticulócitos, leucócitos e plaquetas. Não foram observados sinais ou sintomas sugestivos de toxicidade medicamentosa em ambos os grupos. O uso de hidroxiuréia em todos os pacientes parece ser seguro e eficaz e assegura melhora da qualidade de vida e benefícios a seus familiares. Ademais, as doses preconizadas de hidroxiuréia aparentemente não foram mielotóxicas, não tendo sido necessária a suspensão do tratamento em nenhum dos pacientes.The use of hydroxyurea increases concentrations of fetal hemoglobin (Hb F in sickle cell disease patients. It has been used in adults and in trials with children with the aim of preventing events such as episodes of pain or stokes. The objective of this study was to analyze the efficacy and side effects of Hydroxyurea in

Resposta osteomielogênica ectópica ao implante de matriz óssea desmineralizada em camundongos tratados com bussulfano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Julieta Rodini Engrácia de Moraes

1996-09-01

Full Text Available Camundongos Swiss, fêmeas, (25-30 g; n = 100 receberam 4 injeções de bussulfano (20 mg/kg, ip a intervalos de 15 dias (n = 100. Antes do tratamento e após 30, 60 e 90 dias, os animais deste e de um grupo controle (n = 15 foram avaliados quanto ao leucograma, taxa de hemoglobina e hematrócito por meio do sangue colhido por punção retroorbital. Sessenta dias após o início do tratamento, 60 animais sobreviventes do grupo tratado e 15 animais do grupo controle receberam implantes intermuseulares de matriz óssea desmineralizada (MOD-10 mg. No 90s dia (30 dias após o implante foram sacrificados para exame histológico da medula óssea esternal (MOE e da resposta osteomielogênica ao implante de MOD. Trinta dias após o início do tratamento observou-se leucopenia, com diminuição do número de granulócitos, linfócitos e monócitos nos animais que receberam bussulfano. O hematócrito e a taxa de hemoglobina apresentaram-se diminuídos no 609 dia. O exame histológico da MOE do grupo tratado revelou hipocelularidade, dilatação dos capilares sinusóides e redução do número de megacariócitos (50%. Os animais controle apresentaram 100% de resposta positiva ao implante de MOD, havendo formação de placas metaplásicas compostas por trabéculas ósseas contendo cavitações preenchidas por células hematopoiéticas. Em 46,7% dos animais tratados observou-se resposta osteomielogênica semelhante à do grupo controle, mas com hipocelularidade e maior componente de adipócitos; 25% apresentaram resposta osteomielogênica tardia e incompleta com menor componente ósseo, maior componente cartilaginoso e ausência de células hematopoiéticas; nos 28,3% restantes a resposta foi negativa.

Efeitos fetais e maternos do propofol, etomidato, tiopental e anestesia epidural, em cesariana eletivas de cadelas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lavor Mário Sérgio Lima de

2004-01-01

Full Text Available O objetivo deste trabalho foi comparar os efeitos entre os fármacos indutores de anestesia como propofol, etomidato e tiopental, e a anestesia epidural com lidocaína seguida de indução, em cadelas submetidas à cesariana, e seus neonatos. Para tanto, foram utilizadas 20 cadelas e 129 filhotes distribuídos em quatro grupos. No grupo 1 (5 cadelas e 39 neonatos, a indução anestésica foi feita com propofol; no grupo 2 (5 cadelas e 25 neonatos, com etomidato; no grupo 3 (5 cadelas e 26 neonatos com tiopental e no grupo 4, (5 cadelas e 39 neonatos utilizou-se anestesia epidural e indução com halotano através de máscara. Em todos os casos, a medicação pré-anestésica foi feita com midazolam na dose de 0,22mg kg-1 via IM, e a manutenção anestésica com halotano em circuito semifechado e concentração inicial de 3V%. As variáveis avaliadas nas cadelas foram: temperatura retal, freqüência cardíaca, freqüência respiratória, saturação da oxi-hemoglobina (SpO2, pressão arterial média. Para a avaliação dos recém-nascidos, foram mensurados: freqüência cardíaca, esforço respiratório, movimentos musculares, coloração das mucosas e irritabilidade reflexa interpretados através do escore de Apgar modificado, bem como a SpO2 do neonato. Os resultados mostraram que todos os protocolos foram adequados para as mães com mínimos efeitos sistêmicos. Para o neonato, a utilização de anestesia epidural na mãe, seguida de indução e manutenção com halotano foi superior aos protocolos que usaram agentes injetáveis na indução anestésica.

Carcinoma epidermoide (variante pequenas células vs. carcinoma de pequenas células do pulmão: diagnóstico diferencial em material de biópsia Small cell variant of squamous cell carcinoma vs. small cell carcinoma of the lung: differential diagnosis in biopsies

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rachel Martins Marinho

2010-04-01

Full Text Available O diagnóstico diferencial entre a variante pequenas células do carcinoma epidermoide e do carcinoma de pequenas células nem sempre é fácil. Apesar de os descritores alertarem que o primeiro deva manter suas características morfológicas e, muitas vezes, diferenciação escamosa focal, a escassez de material aliada a artefatos de fixação frequentes nessas biópsias podem dificultar a vida do patologista. Entretanto, a definição entre um e outro pode alterar significativamente a escolha da modalidade terapêutica do paciente e, em alguns casos, influenciar seu prognóstico. Procuramos nesta publicação alertar para o problema e facilitar essa diferenciação, sugerindo um painel imuno-histoquímico.The differential diagnosis between small cell variant of squamous carcinoma and small cell carcinoma is not always simple. Despite the fact that studies show the former keeps its morphologic characteristics and focal squamous differentiation, the scarcity of the material as well as frequent fixation artifacts in these biopsies may hinder analysis. However, this differentiation between them may change significantly the choice of therapeutic approach and, in some cases, influence prognosis. In this paper, we draw attention to this problem and suggest a immunohistochemical panel to facilitate this differential diagnosis.

Prevalência e fatores associados à ocorrência de anemia entre menores de seis anos de idade em Pelotas, RS Prevalence of anemia and associated factors among children under six years of age in Pelotas, South Brazil

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Iná dos Santos

2004-12-01

Full Text Available OBJETIVOS: Determinar a prevalência e investigar fatores associados à ocorrência de anemia entre menores de seis anos de idade atendidos pela Pastoral da Criança em Pelotas, RS. MÉTODOS: Na fase de rastreamento de uma intervenção nutricional, as crianças foram avaliadas através de estudo transversal. No domicílio, após consentimento informado, a mãe foi entrevistada, sendo coletadas informações sobre características demográficas e socioeconômicas da família, saúde da criança, características ao nascer, amamentação e freqüência semanal de consumo de alimentos. As crianças foram pesadas e medidas. Foi coletada uma amostra de sangue capilar da polpa digital em microcuveta e a leitura da concentração de hemoglobina foi feita em fotômetro portátil (Hemocue. Considerou-se como tendo anemia quando a concentração de hemoglobina era inferior a 11 g/dl. Por se tratar de desfecho freqüente, a associação com as variáveis independentes foi analisada por regressão de Poisson. A análise obedeceu a modelo hierárquico previamente definido. RESULTADOS: Foram identificadas 362 crianças menores de seis anos, sendo a hemoglobina dosada em 304 (84,0% delas. A prevalência de anemia foi de 53,0% (IC95% 47,2% - 58,7%. Os fatores de risco foram a menor idade da criança, cor não branca, presença de família numerosa e classe social E (em comparação à D. A disponibilidade de água encanada dentro de casa e o maior peso ao nascer mostraram-se fatores protetores. CONCLUSÕES: os achados deste estudo mostram uma alta prevalência de anemia entre as crianças alvo da ação da Pastoral da Criança, bem como a presença de diversos fatores de risco e poucos fatores de proteção, o que mostra a necessidade de intervenções preventivas.OBJECTIVES: to determine the prevalence of and investigate factors associated with anemia among children under six years of age, assisted by the Pastoral da Criança in Pelotas, South Brazil. METHODS

Mutação BRAF em pacientes idosos submetidos à tireoidectomia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Antonio Augusto T. Bertelli

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar a frequência da mutação V600E do gene BRAF em pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, correlacionando sua presença ou ausência com as diferentes lesões histológicas, com as variantes e com fatores prognósticos do carcinoma papilífero. MÉTODOS: Foram avaliados 85 pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, analisando a mutação BRAF V600E através de reação de PCR-RT realizada após a extração do DNA dos blocos de parafina. RESULTADOS: Detectou-se ausência ou presença da mutação BRAF V600E em 47 pacientes (55,3%. Entre os 17 carcinomas papilíferos estudados, sete apresentavam a mutação (41,2%. Demonstrou-se associação estatística entre a presença desta mutação e a variante clássica do carcinoma papilífero, além de tendência de associação com o extravasamento tireoideano. CONCLUSÃO: A mutação BRAF nos pacientes idosos também é exclusiva do carcinoma papilífero e tem frequência expressiva. Além disso, está relacionada à variante clássica e, possivelmente, ao extravasamento tireoideano.

<em>ATM> sequence variants and risk of radiation-induced subcutaneous fibrosis after postmastectomy radiotherapy

DEFF Research Database (Denmark)

Andreassen, Christian Nicolaj; Overgaard, Jens; Alsner, Jan

2006-01-01

PURPOSE: To examine the hypothesis that women who are carriers of genetic alterations in the ATM gene are more likely to develop subcutaneous fibrosis after radiotherapy for treatment of breast cancer compared with patients who do not possess DNA sequence variations in this gene. METHODS AND MATE......PURPOSE: To examine the hypothesis that women who are carriers of genetic alterations in the ATM gene are more likely to develop subcutaneous fibrosis after radiotherapy for treatment of breast cancer compared with patients who do not possess DNA sequence variations in this gene. METHODS...... AND MATERIALS: DNA samples isolated from fibroblast cell lines established from 41 women treated with postmastectomy radiotherapy for breast cancer were screened for genetic variants in ATM using denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). A minimum follow-up of 2 years enabled analysis of late...... alteration. This resulted in an enhancement ratio (ratio of the ED50 values) of 1.13 (1.05-1.22), which was significantly greater than unity. CONCLUSION: The results of this study suggest an association between the ATM codon 1853 Asn/Asp and Asn/Asn genotypes with the development of Grade 3 fibrosis...

Fatores associados à regulação da pressão parcial de oxigênio e da pressão parcial de gás carbônico durante suporte respiratório com oxigenação por membrana extracorpórea: dados de um modelo em suínos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marcelo Park

2016-03-01

Full Text Available RESUMO Objetivo: Explorar os fatores associados aos níveis sanguíneos da pressão parcial de oxigênio e da pressão parcial de gás carbônico. Métodos: Os fatores associados com a regulação do oxigênio e de gás carbônico foram investigados em um modelo com porcos em apneia com suporte de oxigenação por membrana extracorpórea venovenosa. Foi testada uma sequência predefinida de fluxos de sangue e gás. Resultados: A oxigenação associou-se principalmente com o fluxo da oxigenação por membrana extracorpórea (coeficiente beta = 0,036mmHg/mL/minuto, débito cardíaco (coeficiente beta = -11,970mmHg/L/minuto e shunt pulmonar (coeficiente beta = -0,232mmHg/%. As mensurações iniciais da pressão parcial de oxigênio e da pressão parcial de gás carbônico também se associaram com oxigenação, com coeficientes beta de 0,160 e 0,442mmHg/mmHg, respectivamente. A pressão parcial de gás carbônico se associou com débito cardíaco (coeficiente beta = 3,578mmHg/L/minuto, fluxo de gás (coeficiente beta = -2,635mmHg/L/minuto, temperatura (coeficiente beta = 4,514mmHg/°C, pH inicial (coeficiente beta = -66,065mmHg/0,01 unidade e hemoglobina (coeficiente beta = 6,635mmHg/g/dL. Conclusão: Elevações nos fluxos de sangue de gás em um modelo de oxigenação por membrana extracorpórea venovenosa durante apneia resultaram em aumento da pressão parcial de oxigênio e redução da pressão parcial de gás carbônico, respectivamente. Ainda, sem a possibilidade de uma inferência causal, a pressão parcial de oxigênio associou-se negativamente com o shunt pulmonar e o débito cardíaco, e a pressão parcial de gás carbônico teve associação positiva com o débito cardíaco, temperatura central e hemoglobina inicial.

Effect of clorophilic juice from germinated corn on seric lipids, hemoglobin, and uric acid Efecto del germinado de maíz sobre el perfil lipídico, la hemoglobina y la uricemia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Luisa Bravo Aguiar

1998-01-01

Full Text Available The effect was studied of clorophilic juice from germinated corn on blood seric lipids, uric acid, glucose, hemoglobine and hematocrite. Nine adults with average age 44 years and who presented hypertriglyceridemia received daily 30 ml doses of the juice during 2 months. Initial average concentrations in mg/dl were 6.9 (uric acid, 259 (triglycerides and 199 (total cholesterol; they decreased progressively and significantly at 30, 45 and 60 days of treatment reaching values of 5.0, 171 and 169 respectively (p:0.01 0,0.015 and 0.034. Hemoglobin increased significantly (p:0.008. This natural treatment could be useful in regulating blood lipids and other biologic risk factors for coronary arteriosclerosis, without the toxic efects shown by some lipid control drugs. Se investigó el efecto del jugo clorofílico de germinado de maíz, con una dosis de 30 ml diarios durante dos meses, sobre el perfil lipídico, la glicemia, la uricemia, la hemoglobina y el hematocrito, en nueve adultos con edad promedio de 44 años y que presentaban hipertrigliceridemia como trastorno principal. Las concentraciones promedio iniciales en mgl dl que eran de 6.9 (ácido úrico, 259 (triglicéridos y 199 (colesterol total descendieron en forma progresiva y significativa a los 30, 45 y 60 días de tratamiento hasta valores respectivos de 5.0, 171 y 169 (p = 0.010,0.015 y 0.034 respectivamente. La hemoglobina ascendió de manera progresiva y significativa (p = 0.008 durante el experimento. Este tratamiento natural podría ser útil en la regulación de los lípidos sanguíneos y otros factores biológicos de riesgo para el desarrollo de ateromatosis coronaría, sin los efectos tóxicos que se han demostrado con algunas drogas hipolipemiantes.

Parasitoses intestinais se associam a menores índices de peso e estatura em escolares de baixo estrato socioeconômico Parasitosis intestinales se asocian con menores índices de peso y estatura en niños de bajo nivel económico Intestinal parasitoses are associated with lower values of weight and height in school-aged children from low socioeconomic level

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Humberto B. Araujo Filho

2011-12-01

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar a prevalência de parasitoses intestinais, correlacionando-as com os fatores socioeconômicos e ambientais, peso, estatura e hemoglobina, em crianças de dois estratos socioeconômicos, no município de Osasco (SP. MÉTODOS: Estudo transversal, comparando 84 crianças de seis a dez anos, residentes em área sem saneamento básico e moradia precária, com 35 crianças de escola particular no mesmo município, que possuíam boas condições socioeconômicas e de moradia. Excluíram-se aquelas com diarreia há menos de 30 dias ou doença grave. Utilizou-se questionário padronizado para avaliar as condições socioambientais. A avaliação nutricional foi realizada mediante escores Z de peso para idade, estatura para idade e índice de massa corpórea. A determinação da hemoglobina em amostra de sangue capilar foi realizada pelo método Hemocue® e a pesquisa de parasitas intestinais, pelos métodos de Hoffman, Ritchie, Kinyoun e swab anal. RESULTADOS: Parasitose intestinal ocorreu em 60,7% das crianças da favela e em 5,9% das crianças da escola particular (pOBJETIVO: Evaluar la prevalencia de parasitosis intestinales correlacionándolas con los factores socioeconómicos y ambientales, peso, estatura y hemoglobina, en niños de dos niveles socioeconómicos en el municipio de Osasco, São Paulo (Brasil. MÉTODOS: Se realizó un estudio transversal, comparando 84 niños entre 6 y 10 años, residentes en área sin saneamiento ambiental y vivienda precaria, con 35 niños de escuela privada en el mismo municipio, que poseían buenas condiciones socioeconómicas y de vivienda. Se excluyeron aquellas con diarrea hace menos de 30 días o enfermedad grave. Se utilizó cuestionario estandarizado para evaluar las condiciones socioambientales. La evaluación nutricional fue realizada mediante escores Z de peso para la edad, estatura para la edad e índice de masa corporal. La determinación de la hemoglobina en muestra de sangre capilar

Physiological responses of pirarucu (Arapaima gigas to acute handling stress Resposta fisiológica de estresse em pirarucu (Arapaima gigas submetido ao manuseio

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Levy de Carvalho Gomes

2007-01-01

Full Text Available Pirarucu (Arapaima gigas is an obligatory air-breathing fish from the Amazon basin. Previous study showed that pirarucu juveniles present a latency period in their response to moderate stress (transportation. Therefore the objective of this study was to verify the effects of a prolonged air exposure stress in lactate, glucose, cortisol, haematocrit, haemoglobin, and liver glycogen in pirarucu. Thirty-six fish were handled by netting and subjected to air exposure for 75-min. Six fish were sampled before handling and at 0, 6, 24, 48, and 96h after handling. Fish cortisol, lactate and haematocrit rose after handling, returning to previous unstressed values on the following sampling (6h after handling. Glucose increased significantly after handling and that was maintained for 24 h. There were no changes in haemoglobin and liver glycogen as a consequence of handling. The results demonstrate a quick response when exposed to an acute stressor and a fast recovery, suggesting that pirarucu does not use their glycogen reserves during an acute stress. The results suggest that pirarucu exhibit physiological stress responses to handling similar in magnitude to those previously documented for many teleostean fishes, including salmonids.O pirarucu (Arapaima gigas é um peixe de respiração aérea obrigatória da bacia Amazônica. Estudo prévio demonstrou que juvenis de pirarucu apresentam um período de latência em sua resposta de estresse a um estresse moderado (transporte. Desta forma, o objetivo deste estudo foi verificar os efeitos de uma exposição aérea prolongada no lactato, glicose, cortisol, hematócrito, hemoglobina e glicogênio do fígado em pirarucu. Trinta e seis peixes foram manuseados com um puçá e expostos ao ar por 75-min. Seis peixes foram amostrados antes do manuseio e 0, 6, 24, 48, e 96h após o manuseio. O cortisol, lactato e hematócrito aumentaram após o manuseio, retornando para valores semelhantes ao de antes do manuseio na

Índices de aptidão funcional em jogadores de futebol da Seleção Nacional da Jamaica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Paulo Roberto Santos Silva

1999-06-01

Full Text Available O principal objetivo deste estudo foi mostrar alguns índices de aptidão funcional em 24 jogadores de futebol da Seleção Nacional da Jamaica, com média de idade de 23,9 ± 3,7 anos, equipe pré-classificada para a Copa do Mundo da França. Todos os atletas foram submetidos a uma bateria de testes que constou de: 1 avaliação da potência, resistência muscular e o índice de fadiga no teste de Wingate, realizado numa bicicleta computadorizada da marca Cybex, modelo Bike; 2 teste isocinético computadorizado de membros inferiores no equipamento da marca Cybex, modelo 1200; 3 avaliação da flexibilidade pelo teste de Wells e Dillon; 4 exames laboratoriais; e 5 avaliação odontológica, realizada através de exames clínicos num consultório da marca Funk modelo MLX Plus. Os seguintes parâmetros e os resultados encontrados foram: Wingate: potência pico corrigida pelo peso = 11,8 ± 1,8w.kg-1; potência média = 9,1 ± 1,2w.kg-1; índice de fadiga = 46,2 ± 15,2%; Flexibilidade = 19,8 ± 4,6cm; Exames laboratoriais: urina tipo I; fezes; hemoglobina = 14,3 ± 1,0g%; ferro = 104 ± 29ng/dl; ferritina = 81,8 ± 41,7ng/dl; transferrina = 502,5 ± 113,5ug/dl; hematócrito = 43,5 ± 2,9%; eritrócitos = 4,95 ± 0,40 milhões/m³; glicose = 91,0 ± 8,5mg/dl; Avaliação odontológica: tártaro em 5 (21%; cáries em 24 (100%; gengivites em 10 (42%; endodontia em 3 (12,5%; pulpites em 1 (4%; diastema em 2 (8%; heterotópicos em 13 (54%; extrações realizadas em 14 (58%; extrações não realizadas em 4 (17%; obturações em 4 (17%; próteses em 16 (67%; a profilaxia estava sendo feita em 17 (71% dos atletas examinados; Desempenho isocinético: torque de MMII direito a 60°S-1 na extensão = 290,4 ± 95,6Nm; na flexão = 216,1 ± 31,4Nm; torque de MMII esquerdo a 60°S-1 na extensão = 291,6 ± 62,5Nm; na flexão = 205,8 ± 35,8Nm. CONCLUSÃO: Apesar da falta de estrutura tecnológica do futebol jamaicano, os resultados demonstraram que os �

Efeito do treinamento combinado e aeróbio no controle glicêmico no diabetes tipo 2

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Antônio Renato Pereira Moro

Full Text Available INTRODUÇÃO: O diabetes tipo 2 é um grupo heterogêneo de doença metabólica causada por uma disfunção na secreção da insulina e/ou ação desta. OBJETIVOS: Comparar o efeito de duas modalidades de treinamento, o combinado (aeróbio e resistido e o aeróbio, no controle glicêmico no diabetes tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: A pesquisa caracteriza-se por ser um estudo quase-experimental. Após aprovação do CEP, com registro 09.071.4.08. III, deu-se início ao programa de treinamento combinado e aeróbio. Foram selecionados 24 participantes, de ambos os gêneros, sedentários, com média de idade de 60,41 ± 7,87. Os participantes foram divididos aleatoriamente em dois grupos: treinamento combinado (n = 12 e treinamento aeróbio (n = 12; ambos foram avaliados no início e final do estudo. A concentração sérica de glicose foi determinada pelo sistema Vitros e a hemoglobina glicosilada foi determinada pelo método Cromatografia Líquida de Alta Performance. O treinamento foi realizado três vezes por semana, com duração total de 20 semanas. Os dados são expressos em média e desvio-padrão. Foi aplicado o teste t pareado (p < 0,05 para comparar a média basal e após 20 semanas de treinamento. RESULTADOS: A média da glicose em jejum do treinamento combinado reduziu significativamente, de 167,41 ± 38,13 para 119,83 ± 20,91, sendo que o mesmo ocorreu com o treinamento aeróbio de 189,83 ± 63,57 para 139,91 ± 34,04. Os valores da hemoglobina glicosilada no treinamento combinado e treinamento aeróbio reduziram significativamente, de 8,61 ± 1,17 para 7,25 ± 1,24 e de 9,52 ± 2,46 para 8,37 ± 1,50, respectivamente. CONCLUSÃO: O treinamento combinado foi mais eficaz em relação à hemoglobina glicosilada e o treinamento aeróbio, na glicose plasmática.

Evaluation of <em>HER2em> Gene Amplification in Breast Cancer Using Nuclei Microarray <em>in em>S>itu em>Hybridization

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Xuefeng Zhang

2012-05-01

Full Text Available Fluorescence<em> em>>in situ em>hybridization (FISH assay is considered the “gold standard” in evaluating <em>HER2/neu (HER2em> gene status. However, FISH detection is costly and time consuming. Thus, we established nuclei microarray with extracted intact nuclei from paraffin embedded breast cancer tissues for FISH detection. The nuclei microarray FISH (NMFISH technology serves as a useful platform for analyzing <em>HER2em> gene/chromosome 17 centromere ratio. We examined <em>HER2em> gene status in 152 cases of invasive ductal carcinomas of the breast that were resected surgically with FISH and NMFISH. <em>HER2em> gene amplification status was classified according to the guidelines of the American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists (ASCO/CAP. Comparison of the cut-off values for <em>HER2em>/chromosome 17 centromere copy number ratio obtained by NMFISH and FISH showed that there was almost perfect agreement between the two methods (κ coefficient 0.920. The results of the two methods were almost consistent for the evaluation of <em>HER2em> gene counts. The present study proved that NMFISH is comparable with FISH for evaluating <em>HER2em> gene status. The use of nuclei microarray technology is highly efficient, time and reagent conserving and inexpensive.

Identification and Functional Characterization of <em>G6PC2em> Coding Variants Influencing Glycemic Traits Define an Effector Transcript at the <em>G6PC2-ABCB11em> Locus

DEFF Research Database (Denmark)

Mahajan, Anubha; Sim, Xueling; Ng, Hui Jin

2015-01-01

. To test this, we analyzed exome-array data from up to 33,231 non-diabetic individuals of European ancestry. We found exome-wide significant (P... and functional effects was only possible when haplotype phase was considered. In contrast to earlier reports suggesting that, paradoxically, glucose-raising alleles at this locus are protective against type 2 diabetes (T2D), the p.Val219Leu G6PC2 variant displayed a modest but directionally consistent...

Neonatal Phosphate Nutrition Alters <em>in em>Vivo> and <em>in em>Vitro> Satellite Cell Activity in Pigs