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Sample records for distrofia foveomacular viteliforme

  1. Distrofia corneal granular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexeide de la C Castillo Pérez

    Full Text Available Las distrofias corneales constituyen un conjunto de enfermedades que presentan, en su mayoría, una baja incidencia y se caracterizan por acúmulo de material hialino o amiloide que disminuyen la transparencia corneal. La distrofia granular es una enfermedad autosómica dominante que presenta opacidades grises en el estroma superficial central de la córnea y se hacen visibles en la primera y segunda décadas de la vida, lo que provoca disminución de la visión más significativa cerca de los 40 años de edad. Presentamos dos casos clínicos de distrofia granular en pacientes hermanos de diferentes sexos, quienes acudieron a la consulta y refirieron visión nublada. El estudio de la historia familiar nos ayuda en el correcto diagnóstico y la biomicroscopia constituye el elemento más importante.

  2. Distrofia de Schnyder

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Zaadia Pérez Parra

    Full Text Available Entre las distrofias estromales encontramos la distrofia de Schnyder, que se caracteriza por ser bilateral y progresiva. Su diagnóstico es relativamente sencillo cuando se presenta con cristales de colesterol y fosfolípidos. El estudio histológico y la microscopia confocal confirman el diagnóstico. Presentamos dos casos clínicos de distrofia de Schnyder, en pacientes del sexo femenino, quienes acudieron a la consulta y refirieron disminución de la visión y cambio de coloración de los ojos. Los hallazgos clínicos y la microscopia confocal confirman el diagnóstico de distrofia de Schnyder, la cual se caracteriza por la presencia de cristales en el estroma anterior central de distribución anular o disciforme, asociado a arco lipoide y haze en la media periferia. La fotoqueratectomía con excímer láser cuando la afección se limita al estroma anterior, o la queratoplastia penetrante en casos más avanzados, constituyen el arsenal terapéutico en esta afección.

  3. Distrofia corneal de Schnyder

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Michel Guerra Almaguer

    Full Text Available La principal entidad hereditaria con depósitos de lípidos en el estroma corneal es la distrofia cristalina central, conocida como distrofia de Schnyder, quien la describió en Suiza en 1927. Se caracteriza por depósitos blanco-amarillentos en el estroma corneal central y superficial. Se presenta un paciente de 28 años, del sexo masculino y piel negra, con antecedente de salud anterior. Acudió a consulta y refirió una disminución de la visión y cambio de coloración progresiva de ambos ojos, de años de evolución. En la exploración oftalmológica de ambos ojos se apreciaron lesiones blanquecinas anulares a nivel del estroma corneal, con ligera turbidez corneal central. Los estudios refractivos realizados constataron un astigmatismo hipermetrópico simple. El resto del examen oftalmológico fue negativo. Para el diagnóstico de certeza se empleó el microscopio confocal. Se concluye que el caso presenta una distrofia corneal estromal de tipo cristalina, de Schnyder.

  4. Distrofia simpático-reflexa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lotito Ana P. N.

    2004-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e terapêuticas de oito crianças com distrofia simpático-reflexa. DESCRIÇÃO: Foram analisados retrospectivamente oito casos de distrofia simpático-reflexa. O diagnóstico foi baseado na presença de dor no segmento distal de um membro, edema local, alterações vasomotoras e de sensibilidade. Dentre os oito pacientes com distrofia simpático-reflexa, dois eram portadores de lúpus eritematoso sistêmico, um de artrite idiopática juvenil e um de trombastenia de Glanzmann. Quatro eram meninas, e a média de idade foi de 11,5 anos. Os membros inferiores foram acometidos na maioria dos pacientes (7/8, e as características clínicas mais marcantes foram dor, edema e alterações vasomotoras da extremidade afetada (7/8, incapacitação funcional (7/8 e alterações de sensibilidade (3/8. A velocidade de hemossedimentação esteve alterada em três pacientes, e a cintilografia músculo-esquelética em cinco. Todos os pacientes receberam antiinflamatórios não-hormonais e fisioterapia, com melhora clínica observada em sete pacientes em até 6 meses de tratamento. Três pacientes foram submetidos à acupuntura, com boa resposta. Um paciente teve curso de difícil controle, tendo recebido antidepressivos tricíclicos e apresentando melhora após mais de 1 ano de tratamento. COMENTÁRIOS: A distrofia simpático-reflexa é uma doença que deve ser incluída no diagnóstico diferencial das dores em membros na infância, para que se estabeleça o diagnóstico precocemente, evitando-se, assim, prejuízo funcional a médio e longo prazo.

  5. Distrofia de la membrana basal epitelial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Zaadia Pérez Parra

    Full Text Available La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de hendidura se observan imágenes de color grisáceo en forma de huellas dactilares y de mapa. Esta afección es causada por alteraciones de la membrana basal epitelial que provoca la separación parcial o total del epitelio corneal. Generalmente asintomática, es la causa más frecuente de erosión corneal recurrente. Las opciones terapéuticas varían desde lubricantes, soluciones hipertónicas tópicas, lentes de contacto de vendaje, desbridamiento del epitelio central, micropunciones mecánicas o diatermia y fotoqueratectomía con láser excímer.

  6. Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    SCOLA ROSANA HERMINIA

    1999-01-01

    Full Text Available Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compatível com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxonais.

  7. Distrofia corneana polimorfa posterior em Síndrome de Alport

    OpenAIRE

    Godoy, Flavia Ribeiro Monteiro de; Qahtani, Elham Al; Lyons, Christopher J.

    2016-01-01

    ABSTRACT We describe a six-year-old boy with a history of hematuria, posterior polymorphous corneal dystrophy and dots and fleck retinopathy. Alport syndrome should be ruled out in patients presenting with posterior polymorphous corneal dystrophy or anterior lenticonus and a family history of renal disease. RESUMO Descrevemos um paciente de 6 anos de idade com história de hematúria, distrofia corneana polimorfa posterior e retinopatia em "dots and flecks". Síndrome de Alport deve ser exclu...

  8. O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flávia Nardes

    2012-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para quantificação da inteligência. FONTES DOS DADOS: Revisão não sistemática sobre os aspectos da cognição na distrofia muscular de Duchenne nas principais bases médicas científicas: MEDLINE, LILACS, Biblioteca Cochrane e SciELO. SÍNTESE DOS DADOS: Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentaram atraso para marcha e desenvolvimento da linguagem, os quais se correlacionaram a menores pontuações nos testes de inteligência no futuro. Há marcante disfunção nos subtestes das habilidades verbais. CONCLUSÕES: A média do coeficiente de inteligência encontra-se com um desvio padrão abaixo da média populacional. Quanto maior a disfunção cognitiva, piores serão os aspectos relacionados à morbidade e mortalidade na doença.

  9. Distrofia policromática posterior da córnea

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Letícia Maria Coelho

    2015-06-01

    Full Text Available Os autores descrevem dois casos de distrofia policromática posterior da córnea, uma distrofia pré-Descemet, pouco descrita nas literaturas nacional e mundial, em que se observam pontos policromáticos difusos no estroma posterior da córnea, sem aparente comprometimento da visão.

  10. Experiencias con distrofia simpática refleja

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    John Jairo Hernández Castro

    1993-07-01

    Full Text Available Se presentan 30 pacientes con distrofia simpática refleja vistos en la Clínica del Dolor del Hospital San Juan de Dios de Santafé de Bogotá, entre enero de 1992 y julio de 1993. La mayoría de los enfermos son hombres entre los 20 y los 40 años. La causa de la entidad, en el 66.6% de los casos, es el trauma por proyectil de arma de fuego; los restantes fueron producidos per hernia discal lumbar, cirugía de hombro, operación cesárea, artroscopia de rodilla, herida cortante en mano, infarto del miocardio, ACV odusivo talámico, fractura de Colles, instrumentación de Luque y herida medular por arma cortante.

  11. Distrofia corneana policromática posterior Polychromatic posterior corneal dystrophy

    OpenAIRE

    Patrick Frensel de Moraes Tzelikis; Ulisses Roberto dos Santos; Marco Antônio Guarino Tanure; Fernando Cançado Trindade

    2007-01-01

    Os autores descrevem quatro raros casos de distrofia corneana policromática posterior, ainda não descrito na literatura nacional. Observam-se opacidades puntiformes, policromáticas, de tamanho uniforme, localização estromal profunda, distribuídas de limbo a limbo e que não interferem na acuidade visual. É apresentada uma revisão dos casos de distrofia pré-Descemet existentes na literatura.The authors describe four rare cases of polychromatic posterior corneal dystrophy, not describe in nation...

  12. Distrofia policromática posterior da córnea

    OpenAIRE

    Coelho, Letícia Maria; Muinhos, Guilherme Kfoury; Tanure, Marco Antônio Guarino; Almeida, Homero Gusmão de; Sieiro, Reinaldo de Oliveira

    2015-01-01

    Os autores descrevem dois casos de distrofia policromática posterior da córnea, uma distrofia pré-Descemet, pouco descrita nas literaturas nacional e mundial, em que se observam pontos policromáticos difusos no estroma posterior da córnea, sem aparente comprometimento da visão. The authors describe two cases of posterior polychromatic corneal dystrophy, a pre-Descemet dystrophy, poorly described in national and world literatures, characterized by diffuse polychromatic points on the posteri...

  13. Distrofia corneana amorfa posterior: relato de caso Posterior amorphous corneal dystrophy: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lauro Augusto de Oliveira

    2006-12-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho é alertar o oftalmologista da possibilidade de se deparar com casos raros de distrofias corneanas. Neste caso correlacionamos os achados clínicos da distrofia amorfa posterior com refração, topografia e biomicroscopia ultra-sônica.The purpose of this paper is to warn the ophthalmologist about the possibility of facing rare cases of corneal dystrophies. Clinical findings of a case of posterior amorphous dystrophy were correlated with refraction, topography, and ultrasound biomicroscopy.

  14. Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1988-12-01

    Full Text Available Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-. Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.

  15. Análisis de una nueva variante fenotípica de distrofia del estroma corneal

    OpenAIRE

    Varela Conde, Yago

    2016-01-01

    Las distrofias corneales son un conjunto de enfermedades hereditarias de la córnea con base genética demostrable y sin afectación sistémica. Su nomenclatura y clasificación han sido revisadas recientemente, prescindiendo de ciertas patologías y agrupando las distrofias en nuevas categorías. Se ha hallado una variante fenotípica atípica con afectación del estroma corneal, por lo que sólo se han revisado las distrofias corneales localizadas a ese nivel (epiteliales-estromales y estromales). ...

  16. Eficacia do metodo Meir Schneider de autocuidado em pessoas com distrofias musculares progressivas : ensaio clinico fase II

    OpenAIRE

    Lea Beatriz Teixeira Soares

    1999-01-01

    Resumo: As pessoas com distrofias musculares progressivas vivem o limite do conhecimento médico e aguardam resultados de pesquisa da prevenção, reabilitação e mesmo a cura dos indivíduos portadores. Nesse contexto discute-se a eficácia do método Meir Schneider de autocuidado (self-healing) baseado em ensaio clínico fase II em 12 pessoas com distrofias musculares progressivas, sob tratamento ambulatorial intensivo e não intensivo. Foram atendidos 7 portadores de Distrofia Muscular Duchenne- DM...

  17. Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. S. B. Oliveira

    1991-09-01

    Full Text Available Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos com distrofia muscular congênita (DMC, que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico. A apresentação segundo a herança foi da forma esporádica (76,5% ou possivelmente autossômica recessiva (23,5%. A diminuição da movimentação fetal intra-uterina foi referida em 57% dos casos, hipotonia neonatal em 82% e retardo no desenvolvimento motor em 88,2%. Fraqueza muscular, diminuição dos reflexos profundos e contraturas articulares estavam presentes em todos os casos. A piora na função motora estava muito relacionada ao aumento ou aparecimento de novas retrações articulares. A CK nunca ultrapassou valores acima de 8 vezes o normal. O ENMG foi de padrão miopático em 73,3%, neuropático em 13,3% e normal em 13,3% dos casos. Aspectos tomográficos com hipodensidade da substância branca subcortical foram vistos em 8 casos. Ao tratamento impôs-se fisioterapia adequada e cirurgia corretiva das deformidades articulares. Novas contraturas desenvolveram-se mais tarde e estavam relacionadas freqüentemente a fisioterapia insuficiente.

  18. Distrofia corneana policromática posterior Polychromatic posterior corneal dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patrick Frensel de Moraes Tzelikis

    2007-08-01

    Full Text Available Os autores descrevem quatro raros casos de distrofia corneana policromática posterior, ainda não descrito na literatura nacional. Observam-se opacidades puntiformes, policromáticas, de tamanho uniforme, localização estromal profunda, distribuídas de limbo a limbo e que não interferem na acuidade visual. É apresentada uma revisão dos casos de distrofia pré-Descemet existentes na literatura.The authors describe four rare cases of polychromatic posterior corneal dystrophy, not describe in national literature. The opacities are deep in the stroma, dotlike, polychromatic, uniform in size, distributed from limbus to limbus, leading no reduction in visual acuity. It is also presented a bibliographic review of pre-Descemet's dystrophy.

  19. Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S. Rosemberg

    1985-03-01

    Full Text Available São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma, agregados densos membrano-tubulares, idênticos aos dos esferóides ocorrentes no SNC nesta doença. O achado destas estruturas é o único meio diagnóstico em vida. A biópsia da conjuntiva, pela facilidade de sua execução e por sua inocuidade, é o procedimento preferido para este estudo. Clinicamente, a enorme hipotonia aliada a sinais piramidais, a ausência de crises convulsivas, a atrofia cerebelar visível à tomografia e o modo evolutivo, sugerem fortemente o diagnóstico de distrofia neuroaxonal infantil.

  20. Anestesia em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tonelli Deoclécio

    2003-01-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A distrofia muscular de Duchenne é uma afecção recessiva ligada ao cromossomo X, geralmente diagnosticada na infância, acentuando-se progressivamente até agravar a função respiratória. O objetivo deste relato é apresentar um caso de um paciente com distrofia muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos, submetido à postectomia, sob anestesia geral com cetamina S. RELATO DO CASO: Paciente com 9 anos de idade com Distrofia Muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos, submetido à anestesia geral com levo-cetamina (1,5 mg.kg-1, por via venosa, sob ventilação espontânea assistida manualmente por sistema de Baraka (Mapleson A e bloqueio peniano com bupivacaína a 0,5% (25 mg. Foram usados monitores de pressão arterial não invasiva, oximetria de pulso, cardioscopia e temperatura esofagiana. No decorrer da cirurgia, o caso evoluiu sem intercorrências, sendo que no período pós-operatório o paciente apresentou alguns episódios de vômitos sem outras alterações significativas. Permaneceu internado por 24 horas, tendo alta hospitalar assintomático. CONCLUSÕES: A avaliação pré-anestésica cuidadosa, o uso de monitorização adequada e medicações que não predisponham o aparecimento de complicações tornam seguro o procedimento em pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e seu pós-operatório.

  1. A distrofia miotônica ou miotonia atrófica: estudo sintético-crítico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enzo Azzi

    1953-03-01

    Full Text Available O autor, baseado em algumas observações clínicas pessoais, individualiza os elementos principais (atróficos, miotônicos, neurendócrino-vegetativos que se referem à distrofia miotônica, insistindo sôbre a riqueza dos sintomas infundíbulo-hipofisários observados (distrofia adiposogenital, policitemia, perturbações do sono, constante hipoplasia da sela turca que falam em favor de uma meiopragia diencéfalo-hipofisária como mecanismo fisiopatogênico da doença. O autor discute também o problema das relações entre distrofia miotônica e miotonia de Thomsen, concluindo, com base em um de seus casos, pela identidade fundamental das duas formas e, portanto, pela sua unificação.

  2. Distrofia de Reis-Bücklers: Presentación de una familia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daisy Flores Pérez

    2003-09-01

    Full Text Available Se presentan los resultados de un estudio realizado en 12 pacientes integrantes de una familia de la raza blanca. Se diagnosticaron 5 con distrofia de Reis-Bücklers. El defecto refractivo que predominó fue el astigmatismo. Se obtuvo un patrón de herencia autosómico dominante en la familia en estudio.The results of the study performed in 12 patients from a Caucasian family are presented. Five were diagnosed with Reis-BücKler dystrophy. The predominant refractory defect was astigmatism. A dominant autosomal hereditary pattern was obtained in the studied family.

  3. Avaliação neuropsicológica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Elaine Cristina Zachi

    2009-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é provocada por mutações no gene distrofina. Este gene codifica a proteína distrofina, que exerce papel importante na manutenção da estabilidade da membrana da fibra muscular. Os objetivos do estudo consistiram em examinar o desempenho neuropsicológico de pacientes com DMD e verificar a influência de deleções downstream ao exon 45 sobre o mesmo. Foram avaliados os perfis de inteligência de 63 pacientes com DMD por meio das Escalas Wechsler de Inteligênci...

  4. Tratamiento fisioterápico en la distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Burgos González, Sara

    2014-01-01

    la Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular hereditaria de carácter recesivo ligada al cromosoma X. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 niños varones nacidos vivos. Se caracteriza por cursar con una debilidad progresiva como resultado de una degeneración de los músculos, iniciando en piernas y pelvis y posteriormente abarcando todo el cuerpo. Este trastorno se debe a una mutación que es culpable de la ausencia de una proteína muscular, la distrofina...

  5. La complejidad de las distrofias hereditarias de la retina: un obstáculo y un reto

    OpenAIRE

    Martín Nieto, José

    2014-01-01

    ACTO conjunto de FARPE-FUNDALUCE con la SEBBM en el marco de su XXXVII Congreso. Conferencia: La complejidad de las distrofias hereditarias de la retina: Un obstáculo y un reto (José Martín Nieto).

  6. Distrofia em forma-de-borboleta: relato de caso Butterfly-shaped pattern dystrophy: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    David Leonardo Cruvinel Isaac

    2007-02-01

    Full Text Available Os autores apresentam um caso de distrofia macular em forma-de-borboleta, diagnosticado em paciente do sexo masculino, apresentando concomitante atrofia do epitélio pigmentado da retina e perda visual central em um dos olhos. Os achados relatados contrariam conceitos inicialmente disponíveis de curso sempre benigno da doença. A lesão característica e bem delimitada no pólo posterior e a angiofluoresceinografia, permitiram estabelecer o diagnóstico. Descreve-se ainda, pela primeira vez, os achados da distrofia em forma-de-borboleta à tomografia de coerência óptica.The authors present a case of butterfly-shaped pattern dystrophy diagnosed in a male patient, with retinal pigmented epithelium atrophy and central visual acuity decrease in one of the eyes. The evolution of this case was not benign as described in previous reports. A well-defined lesion located in the posterior pole of both eyes associated with fluorescein angiography allowed the diagnosis of this pattern dystrophy. Optical coherence tomography was performed, showing the aspects of the pathology, for the first time.

  7. Corneal stromal dystrophies: a clinical pathologic study Distrofia corneana estromal: um estudo clínicopatológico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elvira Barbosa Abreu

    2012-12-01

    corneal dystrophies is critical to establish the correct diagnosis.INTRODUÇÃO: A distrofia corneana é definida como doença primária da córnea, bilateral e simétrica, sem associação com inflamação ocular prévia. Distrofias corneanas são classificados de acordo com a camada corneana envolvida em distrofia superficial, estromal e posterior. A incidência de cada distrofia varia de acordo com a região geográfica estudada. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de distrofias corneanas estromal em botões corneanos de espécimes obtidos por ceratoplastia penetrante (CP, oriundos do arquivo de um laboratório de patologia ocular e correlacionar o diagnóstico com a idade e o sexo dos pacientes. MÉTODOS: Os botões corneanos oriundos de ceratoplastia penetrante recebidos entre janeiro de 1996 e maio de 2009 foram selecionados dos arquivos do Henry C. Witelson Ocular Pathology and Registry Laboratory, em Montreal, Canadá. Os casos com diagnóstico histopatológico de distrofias corneanas estromal foram corados com colorações especiais ("Peroxid acid Schiff", tricrômico de Masson, vermelho Congo analisadas sob luz polarizada, e "alcian blue" para a classificação e foram correlacionados com dados epidemiológicos (idade na época da ceratoplastia penetrante e sexo dos pacientes. RESULTADOS: 1.300 casos de botões corneanos com diagnóstico clínico de distrofia corneana foram recuperados. Distrofia corneana estromal foi encontrada em 40 (3,1% dos casos. Distrofia corneana lattice foi a mais prevalente com 26 casos (65%. Dezenove eram do sexo feminino (73,07% e CP foi realizada em média com 59,3 anos de idade. Distrofia corneana combinada foi encontrada em 8 (20% casos, 5 (62,5% eram do sexo feminino e a idade média da CP foi de 54,8 anos. Distrofia corneana granular foi encontrada em 5 (12,5% casos, e 2 (40% deles eram do sexo feminino. A ceratoplastia penetrante foi realizada na média de idade de 39,5 anos, em casos de distrofia corneana granular. A distrofia

  8. Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva Retinal dystrophies in childhood: retrospective analysis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Heloisa Andrade Maestrini

    2004-12-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL, acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESULTADOS: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. CONCLUSÕES: As

  9. Sonolência excessiva diurna, apnéia do sono tipo central e distrofia miotônica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rubens Reimão

    1985-12-01

    Full Text Available São relatados dois casos de distrofia miotônica acompanhada de sonolência excessiva diurna. A avaliação polissonográfica de noite inteira revelou grande número de apnéias do sono tipo central deflagrando despertares freqüentes. As apnéias dos tipos obstrutivo e misto ocorreram em níveis normais e não se constatou hipoxia. Houve diminuição da eficiência do sono e redução dos estágios 3, 4 e REM. A apnéia central e a sonolência diurna que acarreta representariam manifestações precoces do comprometimento do sistema nervoso central na distrofia miotônica.

  10. Tomografia de coerência óptica na distrofia corneana gelatinosa em gotas: relato de caso

    OpenAIRE

    Magalhães, Otávio de Azevedo; Rymer, Samuel; Marinho, Diane Ruschel; Kwitko, Sérgio; Cardoso, Isabel Habeyche; Kliemann, Lúcia

    2012-01-01

    Gelatinous drop-like corneal dystrophy is a rare disorder with few cases described in the present literature. The following report will show how difficult it is to diagnose this disease in early stages. Modern image exams, such as optical coherence tomography helps to diagnose and can be crucial to establish the best treatment. We will present the histopathological changes and clinical features in this unusual dystrophy.A distrofia corneana gelatinosa em gotas é uma desordem rara e pouco desc...

  11. CUIDADO À CRIANÇA COM DISTROFIA MUSCULAR DEPENDENTE DE TECNOLOGIA NO DOMICÍLIO: CONCEPÇÃO DE MÃES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fabíola Sousa de Oliveira

    2013-01-01

    Full Text Available El objetivo fue comprender el concepto de madres sobre la atención a niños con Distrofia Muscular dependientes de tecnología. Estudio descriptivo, cualitativo, en hospital de la red terciaria de Fortaleza-CE, Brasil, y en hogares de niños con distrofia muscular tratados por el Programa de Asistencia Ventiladora en Hogares. Los informantes fueron las madres de niños con distrofia con edades entre cero y cuatro años, ingresados en la Unidad de Pacientes Especiales y los que fueron acompañados por el Programa. Se realizó entrevista semiestructurada y después del análisis, surgieron las categorías: Atención al niño con distrofia muscular y Sentimientos y expectativas de madres de niños con distrofia muscular. Algunas madres consideraron la vida diaria del niño normal y otras refrieron dificultades relacionadas a la ansiedad y miedo de la muerte. Es importante que enfermeros capaciten a las madres para la atención dirigida, permitiendo la superación de momentos de tensión.

  12. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Lucila Moreira Carsten

    2006-06-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.The Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a form of muscular dystrophy that frequently presents early contractures and cardiac conduction defects, caused by emerin deficiency in the inner nuclear membrane of the muscular fibers. A 19-years-old man it presented muscle weakness and hypotrophy in the proximal upper and lower limbs, dysphagia and early contractures in elbows and ankles, with familiar history compatible with X-linked inheritance form. The investigation showed increased serum creatinekinase levels electrocardiogram had a first degree atrioventricular block and right bundle branch block normal electromyography and nerve conduction study muscle biopsy disclosed myopathic characteristics and nuclear protein immunohystochemical analysis showed deficiency of emerin. The clinical and genetics manifestations, laboratorial and electromyography changes, as well as, the study of the pattern of inheritance for

  13. Arquitetura comparativa dos pulmões de camundongos normais e afetados pela Distrofia Muscular de Duchenne

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    Thais B. Lessa

    2015-12-01

    Full Text Available Resumo: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é uma doença genética de caráter recessivo que caracterizada por fraqueza muscular progressiva de cintura pélvica e escapular evoluindo para insuficiência respiratória e, ou cardíaca. O camundongo mdx é um modelo amplamente utilizado para estudos da DMD. Apesar do fenótipo destes animais serem mais suave, estes apresentam o principal músculo respiratório, o diafragma com morfologia e bioquímica semelhante à DMD humana, fato este que pode comprometer a função respiratória e consequentemente os pulmões. Foi realizado um estudo anatômico descritivo do parênquima pulmonar dos pulmões de 5 animais modelo mdx comparando estes com os pulmões de 5 camundongos BALB/C57 (Mus musculus. Os pulmões foram analisados macroscopicamente e através de microscopia de luz e eletrônica de varredura. Os achados sugerem que o modelo mdx apresenta morfologia pulmonar semelhante aos camundongos BALB/C57 e que seu uso deve ser cauteloso e criterioso em ensaios clínicos que aborde este órgão.

  14. Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso

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    Paula de Souza Dias Lopes

    2012-07-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. O diagnóstico é feito pela biópsia muscular com imuno-histoquímica e o tratamento tem a finalidade de retardar a progressão da disfunção muscular, já que uma causa frequente de óbito é a insuficiência cardiorrespiratória.

  15. Paternidade: vivências de pais de meninos diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne

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    Silvana Aparecida de Lucca

    Full Text Available Resumo Este trabalho teve como objetivo conhecer a vivência da paternidade em pais de filhos com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD. Participaram oito pais cujos filhos possuem diagnóstico confirmado de DMD, com idade acima dos dez anos e residentes em Ribeirão Preto e cidades circunvizinhas. Foram realizadas entrevistas com a utilização de um roteiro semiestruturado e os dados foram analisados com base na análise temática de conteúdo. Os resultados mostram que a notícia da confirmação do diagnóstico de DMD desencadeou uma reação de choque, coexistindo com sentimentos de tristeza, impotência e desesperança. A maioria dos pais considera a enfermidade do filho como missão enviada por Deus, desse modo diminuindo a dor e a angústia causadas pelo adoecimento. Os pais experimentam, desde a percepção dos sintomas da doença, inúmeras perdas que os expõem a grande sofrimento e deflagram o processo de luto antecipatório. Os pais atribuíram à paternidade o significado de missão a ser cumprida e o significado de “paternidade especial” influenciou positivamente na adaptação à doença. Conhecer e compreender como os pais vivenciam a paternidade na presença de uma doença crônica/deficiência é fundamental para programas de acompanhamento psicológico e assistência para os pais e toda a família.

  16. Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas

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    H. Heick

    1967-06-01

    Full Text Available Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral, os autores analisam os resultados das dosagens sôro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas também as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sôro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas são elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clínica. Com o progredir da moléstia e com o decorrer dos anos os teores sôro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da moléstia. No tecido muscular não existe diferença significante, no que respeita à composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade é maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da moléstia, como expressão do crescente esgotamento do citoplasma da célula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações são idênticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatológicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann as fibras musculares ainda não denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander, possivelmente pelo desgaste provocado pelos esfor

  17. Distrofia oftalmoplégica progressiva. Forma de inicio ocular precoce e comprometimento muscular universal tardio Progressive ophthalmoplegic dystrophy

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    João P. Rodrigues

    1968-03-01

    Full Text Available É estudada uma forma particular de distrofia muscular progressiva — forma óculo-faríngea — cujo diagnóstico foi comprovado mediante traçados eletromiográficos e biópsia do músculo orbicular da pálpebra. São analisadas as duas formas de distrofias oftalmoplégicas: 1 miopatia ocular; 2 miopatia óculo-faríngea. A forma óculo-faríngea é mais rara, incide em idades mais avançadas (média de 40 anos em comparação com a forma ocular pura (média de 23 anos; além disso, é ressaltada a alta incidência familiar daquela forma de miopatia. O caso ora registrado parece ser um élo entre as duas formas, pois o início foi precoce, sem incidência familiar e com comprometimento da deglutição e de músculos da face, pescoço, tronco, cintura escapular, pélvica e dos membros.A case of peculiar form of progressive muscular dystrophy — the oculopharyngeal one — is reported. The diagnosis was ascertained by electromiography and biopsy of orbicularis palpebrae muscle. Two forms of ophthalmoplegic dystrophy are analysed: 1 ocular myopathy and 2 oculopharyngeal miopathy. The latter is less frequent, occurring on patients in the fourth decade, in comparison with the pure ocular form affecting patients in the second decade. Besides this, the high familial incidence of the oculo-pharyngeal form is stressed. The reported case seems to be an intermediate form between them. The onset occurred at 11 years of age; there was no other case in the family, the disease involving swallowing, face, neck, trunk, shoulder, pelvic and members muscles.

  18. Contribuição para o diagóstico diferencial da distrofia muscular progressiva

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    José Antonio Levy

    1964-06-01

    Full Text Available Os dados fornecidos pela anamnese assim como a sintomatologia nem sempre permitem estabelecer, com segurança, o diagnóstico de distrofia muscular progressiva (DMP; o diagnótico é facilitado quando são obtidos dados heredológicos depondo por afecção de caráter familiar ou quando se trate de casos de longa evolução, mostrando a característica fundamental da irreversibilidade. As provas laboratoriais propostas até agora, embora úteis para a avaliação do estado da consunção do tecido muscular, não fornecem elementos seguros para o diagnóstico diferencial, pois os resultados podem ser idênticos tanto na DMP (especialmente nas fases, iniciais ou de evolução subaguda como nas polimiosites e nas neuromiosites. De grande importância para o diagnóstico diferencial são a eletromio-grafia e a biopsia muscular: a eletromiografia mostra, na DMP, diminuição da voltagem e redução da duração média dos potenciais de ação, com elevada incidência de potenciais polifásicos; o exame histológico mostra grande variação no calibre e degeneração das fibras musculares com proliferação de tecido conjuntivo, sem infiltrações de caráter inflamatório e sem atividade regenerativa útil. Entretanto, êstes exames complementares não bastam, por si sós, para o diagnóstico diferencial de todos os casos e seus resultados devem ser interpretados cuidadosamente. Neste trabalho são referidos 21 casos que exigiram cuidadoso diagnóstico diferencial. Em 17 (casos 1 a 17, com base na anamnese e na sintomatologia, fôra feito o diagnóstico de DMP; entretanto em todos êles o exame mais minucioso, acrescido de dados fornecidos pela eletromiografia e especialmente pela biopsia, conduziu à formulação de outro diagnóstico. Em dois casos (18 e 19, ambos de moléstia de Charcot-Marie-Tooth, o exame histo-patológico sugeria o diagnóstico de DMP. Em um caso (20 o quadro clínico sugeria DMP e o exame eletromiográfico indicava haver les

  19. Ceratoplastia endotelial lamelar profunda em distrofia de Fuchs: relato de caso Deep lamellar endothelial keratoplasty in Fuchs' dystrophy: case report

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    Fernando Trench de Oliveira Komatsu

    2004-08-01

    Full Text Available Descrever o caso de paciente portador de distrofia de Fuchs submetido a ceratoplastia endotelial lamelar profunda. O procedimento cirúrgico foi realizado no olho direito em um caso de distrofia de Fuchs com falência endotelial. Realizou-se incisão límbica superior, o estroma corneano foi delaminado e um disco lamelar de 8,5 mm com 0,150 mm de espessura, contendo estroma, membrana de Descemet e endotélio, foi transplantado sem sutura corneana. Foram avaliados: acuidade visual sem e com correção, biomicroscopia, topografia, paquimetria ultra-sônica e densidade endotelial. A paciente apresentava na avaliação pré-operatória acuidade visual com correção de 20/100 (+4,00 DE -3,25 DC x 60º, astigmatismo de 6,6 dioptrias (37,5 a 12º x 44,1 a 102º, espessura paquimétrica de 0,625 mm e contagem endotelial de 720 cel/mm². Após três meses da cirurgia, apresentava-se com acuidade visual com correção de 20/30 (-1,25 DE -0,50 DC x 45º, astigmatismo regular de 1,0 dioptria (37,2 a 75º x 38,2 a 165º, espessura paquimétrica de 0,503 mm e contagem endotelial de 2447 cel/mm². Observaram-se como complicações: corte inadvertido da íris, má coaptação de bordas, dobras do disco doador e nébula na interface. Os resultados preliminares sugerem que a ceratoplastia endotelial lamelar posterior é uma alternativa para o tratamento cirúrgico da distrofia de Fuchs com falência endotelial. Seguimento mais prolongado e maior número de casos são necessários para melhor entendimento e caracterização desta técnica e de suas repercussões.To report a case of deep lamellar endothelial keratoplasty (DLEK technique applied to a patient with Fuchs' dystrophy. The surgical procedure was performed on the right eye for a case of Fuchs' dystrophy with endothelial failure. Through a 9 mm self-sealing scleral tunnel incision, a stromal pocket was dissected at 0.35 mm depth. A 8.5 mm lamellar donor disc with 0.150 mm thickness, containing posterior

  20. Relato de caso: anestesia em paciente portador de distrofia torácica asfixiante: Síndrome de Jeune

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    Deise Saletti

    2012-06-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Síndrome de Jeune, ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina. A idade em que o quadro clínico dos pacientes se apresenta está correlacionada com a gravidade da doença. Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares levando a uma caixa torácica rígida e reduzida com grau de injúria respiratória variado. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Apresentava-se intubado e com caixa torácica reduzida. Ecocardiograma: hipertensão pulmonar leve. Tomografia de tórax: hipoplasia pulmonar. Submetido à toracoplastia bilateral e toracotomia sob anestesia geral. Manutenção da anestesia: infusão contínua de sufentanil e sevoflurano. Parâmetros ventilatórios: ventilação mecânica ciclada à pressão. Com a abertura do tórax, houve melhora dos parâmetros ventilatórios e, após o posicionamento da prótese torácica, observou-se limitação ventilatória. Decidiu-se pela diminuição da prótese torácica com consequente melhora da ventilação. CONCLUSÕES: É imprescindível o diagnóstico de todas as anormalidades presentes para o correto manejo anestésico. Foi necessária observação para adequar ventilação pré- e pós-toracotomia/toracoplastia e para manter o paciente hemodinamicamente estável. A forma mais adequada para ventilação mecânica é a ciclada à pressão para vencer a barreira mecânica. No intraoperatório, é desejável manter o pico de pressão inspiratória o mais baixo possível para minimizar o risco de barotrauma, de impedimento do retorno venoso e diminuição do débito cardíaco.

  1. Análisis de factores relacionados con hipercapnia crónica en la distrofia miotónica

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    Patricia K. Aruj

    2013-12-01

    Full Text Available La distrofia miotónica (DM es la distrofia muscular más común en adultos. Diversos factores pueden explicar la retención crónica de CO2. La selección de pacientes, diferentes estadios evolutivos y formas de evaluación, pueden explicar los resultados disímiles al respecto. Nuestros objetivos fueron caracterizar la función respiratoria y analizar los factores relacionados con la retención crónica de CO2 en la DM. Se incluyeron 27 pacientes ambulatorios consecutivos, estables clínicamente y se los agrupó como normocápnicos e hipercápnicos (PaCO2 ≥ 43 mm Hg. Se determinaron capacidad vital forzada (FVC, presiones estáticas máximas, tiempo de apnea voluntaria, escala de Epworth y gases arteriales. La quimiosensibilidad al CO2 se evaluó mediante la reinhalación de CO2 (método de Read. La pendiente ∆P0.1/∆PCO2 expresa la quimiosensibilidad al CO2. El 59.3% tenían hipercapnia. La FVC y la fuerza muscular respiratoria fueron normales o mostraron disminución leve a moderada, sin diferencias significativas en ambos grupos. La inadecuada respuesta al CO2 (pendientes ∆P0.1/∆PCO2 bajas (< 0.1 cmH2O/mm Hg o planas se asoció con hipercapnia (p < 0.005 y ésta significó un riesgo 11.6 veces mayor de inadecuada respuesta al CO2. El grupo con pendiente ∆P0.1/∆PCO2 baja-plana mostró mayor PaCO2 (p = 0.0017 y tiempo de apnea voluntaria más prolongado (p = 0.002. Concluimos que, en nuestros pacientes con DM, la hipercapnia crónica se asoció a la presencia de anomalías del control central de la respiración. Estos resultados permiten explicar los informes previos que describen la llamativa ocurrencia de insuficiencia respiratoria postoperatoria y las dificultades en el proceso de desvinculación de asistencia ventilatoria mecánica en estos pacientes.

  2. Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert

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    Oswaldo Freitas Julião

    1943-09-01

    Full Text Available Os AA. apresentam as observações clínicas de três irmãos portadores de Distrofia Miotônica. Depois de justificarem esse diagnóstico (baseado na presença de amiotrofias, fenômenos miotônicos, persistência de um sulco determinado pela percussão de massas musculares, atrofia testicular com azoospermia, catarata, hipersecreção lacrimal, etc., salientam algumas particularidades dos casos em estudo, chamando especialmente a atenção para a importância das alterações elétricas observadas (contração lenta, reação fibrilar, etc. Estas alterações da excitabilidade elétrica, aliadas à presença de contrações fibrilares e de mioedema, poderiam indicar a existência de comprometimento das células das pontas anteriores da medula (lesão nuclear, hipótese que é discutida pelos AA. Finalmente, são expostas as conclusões gerais relativas aos casos apresentados.

  3. Distrofia polimorfa posterior: a propósito de un caso Posterior polymorphous dystrophy: A case presentation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexeide de la C. Castillo Pérez

    2008-12-01

    Full Text Available Presentamos el caso de una paciente del sexo femenino de 15 años de edad con antecedentes de miopía que acude a consulta para chequeo de su ametropía. En el examen biomicroscópico se observaron opacidades disciformes, pequeñas, de color blanco grisáceo, irregulares a nivel de la membrana de Descemet y del endotelio. Se realizó examen ocular completo, refracción, topografía, paquimetría, queratometría, biometría y microscopia confocal in vivo de la córnea. Finalmente llegamos al diagnóstico de distrofia polimorfa posterior.The case of a female 15 years-old patient with a history of myopia, who went to the physician´s office for an ametrophy checkout, was presented in this paper. The biomicroscopic examination revealed small white/gray-coloured irregular and diffuse opacities at the level of Descement´s membrane and of the endothelium. A complete ophthalmological examination was performed including visual acuity, refraction, corneal topography, pakimetry, keratometry, biometry and in vivo confocal microscopy of the cornea. Finally, posterior polymorphous dystrophy was diagnosed.

  4. Tratamento da distrofia muscular progressiva com lactato de sódio Treatment of progressive muscular dystrophy with sodium lactate

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antonio Levy

    1969-12-01

    Full Text Available Com base em trabalhos anteriores, 13 casos de distrofia muscular progressiva foram tratados com lactato de sódio 1/6 molar associado a ATP e complexo B. O exame da força muscular, realizado antes e após o tratamento — salvo em dois casos nos quais ocorreram melhoras muito discretas — não mostrou qualquer efeito favorável da medicação. Os autores sugerem a verificação de possíveis alterações enzimáticas provocadas pelo lactato de sódio, o que serviria para melhor avaliação do efeito terapêutico.Thirteen cases of progressive muscular dystrophy were treated with 1/6 M. sodium lactate plus ATP and B complex. Examinations of muscle strength, before and after the treatment, did not show any favourable effects, except in two of the cases which showed slight improvement. The authors suggest that possible enzimatic alterations caused by the sodium lactate be checked up on, since this checking could be employed in the evaluation of the therapeutic effects.

  5. Surpresa refrativa pós-facoemulsificação em distrofia corneana posterior amorfa Post-phacoemulsification refractive surprise in a posterior amorphous corneal dystrophy patient

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Giuliano de Oliveira Freitas

    2010-02-01

    Full Text Available Relato de um caso de surpresa refracional pós-operatória não pretendida em paciente portador de distrofia corneana posterior amorfa submetida à facoemulsificação. A provável causa do erro, bem como a conduta tomada a partir do reconhecimento da mesma, são discutidas neste relato.One case of post-phacoemulsification refractive surprise in a posterior amorphous corneal dystrophy patient is reported herein. Its likely causative factor, as well as our approach once it was recognized are discussed in this report.

  6. Axenfeld-Rieger anomaly and corneal endothelial dystrophy: a case series Anomalia de Axenfeld-Rieger e distrofia corneana endotelial: uma série de casos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariana Borges Oliveira

    2008-12-01

    Full Text Available Report of a study of a family with a remarkable combination of endothelial corneal dystrophy, and anterior chamber dysgenesis classified as Axenfeld-Rieger anomaly. A 56 year-old female had blurred vision complaints. A slit lamp evaluation showed a bilateral posterior embryotoxon and guttata with corneal edema, Descemet membrane's folds, characterizing Fuchs endothelial dystrophy. A 27 year-old daughter was asymptomatic. The biomicroscopic exam disclosed a bilateral nasal and temporal posterior embryotoxon and a central guttata. Gonioscopy showed iridocorneal strands with a prominent Schwalbe´s line. The intraocular pressure was normal. Her sister, a 25 year-old female presented very similar abnormalities along with her brother (22 years old. A 19 year-old female sister presented the iridocorneal angle alterations, without Fuchs endothelial dystrophy, until this moment. This paper presents a family with a central cornea guttata or Fuchs dystrophy associated with Axenfeld-Rieger anomaly. Two different inherited diseases appearing together in an entire family may suggest a single molecular and genetic etiology, with high penetrance.Relato dos resultados do estudo de uma família com distrofia corneana endotelial associada a uma disgenesia do segmento anterior, a anomalia de Axenfeld-Rieger. Paciente de 56 anos, feminina, queixava-se de visão borrada. O exame na lâmpada de fenda evidenciou embriotoxo posterior bilateral e guttata no centro da córnea, edema estromal e dobras na membrana de Descemet, caracterizando distrofia endothelial de Fuchs. A filha de 27 anos estava assintomática. A biomicroscopia revelou embriotoxo posterior nasal e temporal bilateral e guttata central. A gonioscopia evidenciou processos iridocorneanos até a linha de Schwalbe, que se encontrava anteriorizada e proeminente. A pressão intra-ocular estava normal. Não foram observadas alterações sistêmicas. Sua irmã, 25 anos, sexo feminino, apresentava altera

  7. Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de duchenne y fractura bilateral de fémur. una rara asociación.

    OpenAIRE

    Vergara Amador, Enrique; Galván Villamarín, Fernando; Piña Quintero, Marcela

    2011-01-01

    Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofiamuscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con unaincidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo grasose presenta en fracturas de huesos largos generalmenteasociado a trauma de alta energía o a lesiones extensasde tejidos blandos. El diagnóstico de embolismo grasono es tan frecuente en niños posiblemente porque cursacon presentaciones subclínicas. No existen reportesde embolismo graso asociado a distrofia muscular deDuchenne. Informa...

  8. Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jeová Barros da Silva

    1970-03-01

    Full Text Available Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.

  9. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina Gene therapy for inherited retinal dystrophies

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    Monique Côco

    2009-08-01

    Full Text Available As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes.The inherited retinal dystrophies comprise a large number of disorders characterized by a slow and progressive retinal degeneration. They are the result of mutations in genes that express in either the photoreceptor cells or the retinal pigment epithelium. The mode of inheritance can be autosomal dominant, autosomal recessive, X linked recessive, digenic or mitochondrial DNA inherited. At the moment, there is no treatment for these

  10. Queratectomía fototerapéutica en distrofia reticular corneal Phototherapeutical keratetocomy in corneal lattice dystrophy

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    Miguel O Mokey Castellanos

    2007-06-01

    Full Text Available Se realizó un estudio retrospectivo en pacientes con distrofia corneal reticular en los que la recurrencia de la afección ocurrió después de diez años o más de realizada la queratoplastia perforante y en pacientes que presentaban la afección sin tratamiento quirúrgico previo, a los cuales se les realizó queratectomía fototerapéutica con excímer láser. Esta alternativa terapéutica se aplica en afecciones del estroma anterior de la córnea en la que se producen irregularidades en la superficie de esta y disminución de la visión. Fueron tratados 5 ojos correspondientes a 4 pacientes, 3 de ellos pertenecían a una misma familia. Los resultados terapéuticos y visuales mejoraron la calidad de vida de los pacientes, y se postergó la necesidad de retrasplante o trasplante. No tuvimos complicaciones. El excímer láser se convirtió en una alternativa, segura y eficaz en el tratamiento de estas afeccionesA retrospective study was performed on patients with lattice corneal dystrophy, who suffered recurrence ten or more years after penetrating keratoplasty and on patients suffering the same problem but without any previous surgical treatment, who had undergone phototherapeutical keratectomy with Excimer laser. This therapeutic alternative is useful for anterior stromal keratopathy in where corneal irregularities decrease the vision. Five eyes have been treated from 4 patients, 3 of them were relatives. The visual and therapeutical results improved the quality of life of patients, thus postponing the need for transplant or retransplant. No complications were encountered. Laser Excímer became an effective and safe alternative in the treatment of such diseases

  11. Estudo psicológico longitudinal na distrofia miotônica Longitudinal psychologie study in myotonic dystrophy

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    Cristina Maria Duarte Wigg

    1995-12-01

    Full Text Available Realizou-se estudo longitudinal das alterações cognitivas de 12 casos de distrofia miotônica comparando os resultados de dois exames com intervalo de tempo entre eles, pois em uma primeira avaliação detectaram-se alterações vísuo-espaciais e construtivas que poderiam evoluir ou não com o passar do tempo. Foram aplicados os seguintes instrumentos de medidas psicológicas: matrizes progressivas de Raven (escala especial forma caderno para as crianças, adolescentes e adultos com dificuldades cognitivas graves e escala geral para adolescentes e adultos sem dificuldades cognitivas graves, Wechsler (escala para crianças, subtestes semelhanças e números, cubos de Kohs e Piaget-Head. A seleção dos testes e respectivas escalas e formas teve como referencial as entrevistas psicológicas realizadas caso a caso. Estes instrumentos com respectivos resultados foram comparados em cada caso através de duas avaliações, com um intervalo de aproximadamente três anos e meio entre a primeira e a segunda avaliações de cada teste. Quanto ao desempenho nos testes, verificamos: (a melhor desempenho estatisticamente significante na segunda avaliação pelo teste dos Cubos de Kohs, porém tanto o primeiro quanto o segundo exame denotaram desempenhos bastante insuficientes; (b leve queda do desempenho no teste de Head 1-3; (c leve melhora nos demais testes.The authors studied in two occasions a group of 12 patients with myotonic dystrophy in a mean interval of three years and a half between the examinations. The neuro - psychological battery included the following tests: Raven's progressive matrices (coloured and general scales , Wechsler children intelligence scale (WISC, Kohs' blocks and Piaget-Head. 50% of the patients had better scores on the second examination on RCPM, 81.89% on WISC-digit span, 63.67% on WISC-numbers, 44.44% on Piaget-Head 2 and 60% on Kohs' blocks. However, on Piaget-Head 1-3, the majority had worse results (87.56% with

  12. Immunohistochemical alterations of dystrophin in congenital muscular dystrophy Alterações imuno-hístoquímicas da distrofina na distrofia muscular congênita

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1995-09-01

    Full Text Available The dystrophin distribution in the plasma muscle membrane using immunohystochemistry was studied in 22 children with congenital muscular dystrophy. The dystrophin was detected by immunofluorescence in muscle biopsy through a polyclonal antibody. All the cases had patchy interruptions of the fluorescence in the plasma membrane. A large patchy interruption of the sarcolemma was found in 17 cases, small interruption in 12, and a combination of large and small patchy discontinuity in 7. Small gaps around the fiber like a rosary were found in 15 cases. The frequency of these abnormalities ranged cases from: all fibers in 5 cases, frequent in 8, occasional in 5, and rare in 4. Five cases had total absence of immunofluorescence. These results suggest that the dystrophin expression is abnormal in this group of children and that this type of abnormalities can not be differentiated from early Becker muscular dystrophy nor childhood autosomal recessive muscular dystrophy through immunohystochemistry alone.Foi estudada a distribuição da distrofina na membrana plasmática das fibras musculares em 22 crianças com distrofia muscular congênita, através de técnicas de imuno-histoquímica. A distrofina foi identificada nas biópsias musculares processadas a fresco, por técnicas de imunofluorescência utilizando anticorpos policlonais. Todos os casos tinham interrupções da imunofluorescência na membrana plasmática. Em 17 elas eram grandes, em 12 eram pequenas e em 7 eram de ambos os tipos. Fibras com interrupções pequenas e constantes, como um rosário, foram vistas em 15 casos. Essas anormalidades estavam presentes em todas as fibras em 5 casos, eram frequentes em 8, ocasionais em 5 e raras em 4. Cinco casos mostraram fibras sem distrofina. Esses dados sugerem que a expressão da distrofina é anormal nesse grupo de crianças. Essas anormalidades podem também ser encontradas em casos precoces de distrofia muscular de Becker e distrofia autoss

  13. Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sandra Lopes Seixas

    1997-09-01

    Full Text Available O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1 e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nesta miopatia. Além disso a modulação na expressão dos componentes da matriz extracelular no microambiente muscular nas várias fases da doença (início, mionecrose, regeneração indicam um papel importante do conjuntivo no direcionamento das células inflamatórias para o foco da lesão muscular. O camundongo mdx coloca-se como um excelente modelo para o estudo dos mecanismos patogenéticos da mionecrose e regeneração na distrofia muscular de Duchenne, possibilitando inclusive o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais adequadas.The mdx mouse develop an X-linked recessive muscular dystrophy (locus Xp21.1 and lack dystrophin expression. Despite showing less intense myofibrosis and scarce deposition of fatty tissue, mdx mice are considered an adequate animal model for studies on the pathogenesis of Duchenne-type muscular dystrophy. Marked histological alterations in the muscular tissues associated to myonecrosis and inflammatory mononuclear cell infiltrate (lymphocytes, monocytes/macrophages suggest a participation of the immune system in this myopathy. Modulation of the extracellular matrix (ECM components in the muscular tissue during all phases (onset, myonecrosis and regeneration of disease, indicate an important role for the ECM driving inflammatory cells to the foci of lesion. Therefore mdx mice should be regarded as an important tool for studies on pathogenetic mechanisms of Duchenne-type muscular dystrophy. Such

  14. Estudio bibliométrico de biomarcadores de estrés crónico en saliva, en pacientes con distrofia de la retina, fundamentalmente retinitis pigmentosa

    OpenAIRE

    Gálvez García, Andrés

    2017-01-01

    Hay indicios de que el estado anímico es un factor que afecta a la evolución de patologías orgánicas, una categoría que se aplica también a las distrofias de la retina como la Retinosis Pigmentaria (RP). Desde hace algunos años, diversos estudios han intentado determinar la relación del estrés crónico con la RP y la capacidad visual de los enfermos, y han tratado de establecer qué tipo de medidas de estrés pueden ser más apropiadas para este fin. Al mismo tiempo, para evitar un...

  15. Distrofia muscular de Duchenne: análise eletrocardiográfica de 131 pacientes Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes Duchenne muscular dystrophy: electrocardiographic analysis of 131 patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Auxiliadora Bonfim Santos

    2010-05-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD. O eletrocardiograma (ECG apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia. OBJETIVO: Avaliar as alterações eletrocardiográficas em pacientes portadores de DMD, correlacionando-as com a idade da população estudada. MÉTODOS: Foram analisados os ECG de 131 pacientes com diagnóstico de DMD. Avaliaram-se diversas variáveis eletrocardiográficas, sendo os pacientes separados em dois grupos: aqueles com e sem alterações, por variável estudada. Fez-se a correlação desses dois grupos com a idade dos pacientes. Foram utilizados os critérios de Garson para estabelecer os parâmetros eletrocardiográficos de normalidade. RESULTADOS: O ECG estava anormal em 78,6% dos pacientes. Todos apresentavam ritmo sinusal. Foram os seguintes os percentuais encontrados para as principais variáveis estudadas: PR curto = 18,3%, ondas R anormais em V1 = 29,7%, ondas Q anormais em V6 = 21,3%, alterações da repolarização ventricular = 54,9%, ondas QS anormais em paredes inferior e/ou lateral alta = 37,4%, distúrbios de condução pelo ramo direito = 55,7%, intervalo QT C prolongado = 35,8% e alargamento do QRS = 23,6%. O teste t não pareado foi utilizado para se estabelecer a correlação da idade com as variáveis eletrocardiográficas estudadas nos dois grupos e, apenas a variável alteração da repolarização mostrou diferença estatisticamente significante. CONCLUSÃO: As alterações eletrocardiográficas na DMD são frequentes, revelando comprometimento cardíaco precoce. Apenas a variável alteração da repolarização ventricular foi mais frequente, porém em faixa etária menor (p FUNDAMENTO: Se sabe de la afectación cardíaca en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD. El electrocardiograma (ECG presenta algunas alteraciones típicas en la DMD

  16. Anestesia em paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anestesia en un paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anesthesia for Duchenne muscular dystrophy patients: case reports

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodrigo Machado Saldanha

    2005-08-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Este estudo objetiva relatar dois casos de anestesia em pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, uma doença rara, progressiva e incapacitante, e discutir sobre a conduta anestésica. O comprometimento das funções pulmonar e cardíaca, a possibilidade de ocorrência de hipertermia maligna, a maior sensibilidade aos bloqueadores neuromusculares e o aumento da morbidade pós-operatória são alguns dos desafios enfrentados pelo anestesiologista. RELATO DOS CASOS: O primeiro caso foi o de um paciente pediátrico com diagnóstico de DMD e rabdomiossarcoma, agendado para exérese da lesão e esvaziamento cervical ampliado. Na avaliação pré-anestésica (anamnese, exame clínico e exames complementares não foram detectadas alterações, exceto pela tumoração cervical. Optou-se pela técnica venosa total, com remifentanil em infusão contínua e propofol em infusão alvo-controlada, sem a utilização de bloqueadores neuromusculares. O procedimento cirúrgico teve duração de 180 minutos, sem intercorrências. O segundo caso foi de um paciente do sexo masculino, 24 anos, com diagnóstico de DMD e colelitíase com indicação cirúrgica, cuja avaliação pré-operatória revelou pneumopatia restritiva grave, com diminuições da capacidade e da reserva respiratórias, sendo necessário o uso de BIPAP nasal noturno. Neste paciente, optou-se pela intubação traqueal com sedação mínima e anestesia tópica, seguida pela técnica venosa total com remifentanil em infusão contínua e propofol em infusão alvo-controlada, sem a utilização de bloqueadores neuromusculares. Ao término, o paciente foi extubado ainda na sala de operações e imediatamente colocado no BIPAP nasal. Encaminhado à UTI, com alta no 2º PO e alta hospitalar no 3º PO. CONCLUSÕES: A anestesia venosa total com infusão contínua de propofol e remifentanil sem bloqueadores neuromusculares constitui-se em opção segura e

  17. Distrofia muscular congênita e deficiência de merosina Congenital muscular dystrophy and merosin deficiency

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1997-01-01

    Full Text Available Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular. Foi realizado estudo das características clínicas, laboratoriais e histopatológicas de 18 pacientes com DMC, relacionadas com o padrão de merosina encontrado na biópsia muscular. Estudo imuno-histoquímico demonstrou que 11 pacientes eram merosina-deficiente (MD e sete pacientes eram merosina-positiva (MP. Nenhum dos nove pacientes MD com idade suficiente para serem avaliados alcançaram a capacidade de deambulação, enquanto quatro dos sete pacientes MP atingiram deambulação sem auxílio. Os níveis de creatinoquinase estavam mais aumentados nos pacientes MD, mas a diferença entre os dois grupos não foi estatisticamente significativa. Estudo da condução nervosa motora foi realizado em 12 pacientes. Todos os quatro pacientes MP apresentaram exames normais, enquanto dois de oito pacientes MD apresentaram diminuição da velocidade de condução nervosa motora. Entre 69 parâmetros de biópsia muscular avaliados, não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os grupos MP e MD. Esses resultados sugerem que a diferenciação entre os casos MP e MD serve para fins de prognóstico, pois os pacientes MP chegam a deambular. Além disso, este estudo indica que não existe relação entre a ausência de merosina e as alterações histológicas encontradas na biópsia muscular.Merosin α2 chain, an extracellular matrix protein, is deficient in a proportion of patients with classical congenital muscular dystrophy (CMD. A study of clinical, laboratory and histopathological features of 18 patients with CMD was performed in relation to the merosin expression in muscle biopsy. Immunohistochemistry study showed that merosin was deficient in 11 patients and present in 7. None of the 9 merosin-deficient patient: evaluated achieved

  18. Distrofia muscular nutricional em ovinos na Paraíba Nutritional muscular dystrophy in sheep in Paraíba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sara Lucena Amorim

    2005-06-01

    Full Text Available Descreve-se um surto de distrofia muscular nutricional em ovinos no semi-árido Nordestino. Foram afetados animais de 3-4 meses de idade, da raça Dorper, pesando 30-40 kg. Os animais eram alimentados, à vontade, com leite, ração balanceada, capim Tifton e sal mineral. Dos 70 animais Dorper, 6 adoeceram e morreram em um período de 48 horas. Apresentaram temperatura, entre 40 e 41ºC, incoordenação com posterior paralisia e decúbito, depressão, prostração e diminuição dos reflexos pupilar e de ameaça, flacidez da língua e mandíbula, salivação, edema submandibular, dispnéia e aumento da freqüência cardíaca. A morte ocorreu após curso clínico de 6- 12 horas. Na necropsia de 3 animais, os músculos esqueléticos estavam de coloração pálida, o fígado estava aumentado de volume e de coloração amarelada, os gânglios parotídeos, submandibulares, retrofaríngeos, prescapulares e mediastínicos estavam aumentados de volume e avermelhados e os pulmões apresentavam áreas vermelhas. Na histologia havia necrose segmentar de todos os músculos examinados e congestão dos gânglios linfáticos e pulmão. Posteriormente mais três animais adoeceram, sendo tratado com oxitetraciclina e complexo vitamínico A,D e E. Desses 3 animais, 2 morreram e um sobreviveu. Na mesma fazenda havia e não adoeceram 20 ovinos da raça Santa Inês, da mesma idade que os animais afetados, que recebiam a mesma alimentação exceto o leite, e 900 ovinos de outras idades. A superalimentação em animais com rápido crescimento e o estresse causado pela restrição de água durantes 2 dias, para aumentar o consumo de leite, parecem ter sido fatores predisponentes para a ocorrência da doença. É possível, também, que algum dos minerais suplementados tenha antagonizado o Se presente na alimentação.An outbreak of nutritional muscular dystrophy is reported in the semiarid region of northeastern Brazil affecting 3-4 months old Dorper sheep. The animals

  19. Detección de la expansión del triplete (CTGn, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Y. Gómez

    2001-07-01

    Full Text Available La Distrofia Miotónica (DM es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTGn en la región 3' no traducida (3'UTR, del gen de la miotonin protein kinasa (MPK que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por miotonía, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conducción cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma más común es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresión es variable, anticipación e impronta genética y cuya prevención es difícil porque al inicio de los síntomas, se tiene descendencia en la mayoría de los casos. El triplete (CTGn presenta de 5 a 30 repeticiones en la población normal, los afectados presentan más de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el número de tripletas presentes. Se diseñó un protocolo para el análisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la población y pequeñas expansiones en individuos afectados por DM.

  20. Identificación de mutaciones y diagnóstico molecular de portadoras en familias mexicanas con distrofia muscular Duchenne/Becker

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S. Canizales

    2008-01-01

    Discusión o Conclusión: El porcentaje de eliminaciones genéticas en los pacientes estudiados fue menor al reportado en otras poblaciones. Un estudio con un mayor número de individuos permitirá saber sí esta baja frecuencia es característica de nuestra población. El uso de estudios de ligamiento genético y de RT-PCR aumenta la posibilidad de definir el estado portador en mujeres pertenecientes a familias con DMD/BMD y así poder ofrecerles un adecuado consejo genético. Este es el primer trabajo realizado en México, donde se usó el RT-PCR como herramienta diagnóstica en esta distrofia, se identificó por primera vez, a nivel molecular, un paciente con Síndrome de genes continuos y se demostró un empalme alternativo en un paciente con esta miopatía para explicar su fenotipo.

  1. Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados

    OpenAIRE

    González del Pozo, María

    2014-01-01

    Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el punto de vista del genetista, una tarea ardua y complicada, si atendemos a la gran cantidad de genes y mutaciones reportados hasta la fecha. La gran heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a este conjunto de enfermedades, es sin duda el mayor impedimento para su resolución genética. En este escenario, el empleo de herramientas cada vez más poderosas es indispensabl...

  2. Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aline Andrade Freund

    2007-03-01

    Full Text Available Duchenne muscular dystrophy (DMD and Becker muscular dystrophy (BMD are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of the cases, by immunohistochemical assays for dystrophin in muscle biopsies. In 71.7% of the patients, deletions were found in at least one of the exons; 68% of these deletions were in the hot-spot 3' region. Deletions were found in 81.5% of the DMD cases and in all the BMD cases. The cases without deletions, which included the only woman in the study with DMD, had dystrophin deficiency. The symptomatic female carriers had no deletions but had abnormal dystrophin distribution in the sarcolemma (discontinuous immunostains. The following diagnoses were made for the remaining cases without deletions with the aid of a muscle biopsy: spinal muscular atrophy, congenital myopathy; sarcoglycan deficiency and unclassified limb-girdle muscular dystrophy. Dystrophin analysis by immunohistochemistry continues to be the most specific method for diagnosis of DMD/BMD and should be used when no exon deletions are found in the dystrophin gene in the blood.As distrofias musculares de Duchenne (DMD e de Becker (DMB são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada deleção em pelo menos um dos exons, sendo que 68% das deleções localizam-se na região 3' hot spot. Foram encontradas deleções em 81,5% dos DMD e em todos os BMD, sendo que os sem deleção tinham deficiência de distrofina, incluindo a mulher com DMD. As portadoras sintomáticas não tinham deleções mas anormalidades na distribuição da distrofina no sarcolema. Os outros casos sem deleção, com auxilio da

  3. Presentación de tres casos de distrofia macular de North Carolina Presentation of three cases with North Carolina macular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mavys Soto García

    2012-06-01

    Full Text Available Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos varones y su padre con diagnóstico de distrofia macular de North Carolina. Este es un trastorno genético que produce degeneración macular congénita o de inicio precoz. Se caracteriza por una herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, genéticamente mapeados en el cromosoma 6q16. Las lesiones son principalmente estacionarias. Las manifestaciones fundoscópicas varían. En estos pacientes predomina la lesión disciforme en área macular, disminución del grosor macular correspondiente con el coloboma macular, con idénticas particulares en los tres pacientes. La agudeza visual varía en rango de 0,6 a 0,2 en estos pacientes.The ophthalmological characteristics of three patients, two male siblings and their father, with diagnosis of North Carolina macular dystrophy were presented. This is a genetic dysfunction that causes congenital or early onset macular degeneration. It is characterized by a dominant autosomal heredity, with complete penetrance, genetically mapped in the chromosome 6q16. The lesions are mainly stationary. The funduscopic manifestations vary. The type of lesion is mainly stationary whereas funduscopic manifestations are varied. The dysciform lesion in the macular area and decrease of the macular thicness according to the macular coloboma prevailed, with identical particularities in the three patients. The visual acuity varied from 0.6 to 0.2.

  4. Estudo morfofuncional dos rins de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (GRMD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dilayla K. Abreu

    2012-10-01

    Full Text Available A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é uma miopatia severa de caráter recessivo ligada ao cromossomo X e o modelo animal de estudo mais relevante é o Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD. Além das severas alterações que ocorrem na musculatura estriada, muitos estudos mostram que outras estruturas, inclusive viscerais, podem se mostrar alteradas nesta patologia. Desta forma, este trabalho objetivou análisar e comparar possíveis alterações estruturais e funcionais do rim em cães GRMD. Neste modelo de estudo, foi possível observar a presença das faces convexa e côncava, do hilo renal e dos pólos craniais e caudais dos rins. O órgão mostrou-se envolto por uma cápsula fibrosa. Em um corte sagital do órgão, notou-se a presença das regiões cortical e medular e da pelve renal. Na análise microscópica foi possível identificar a zona medular e cortical com suas estruturas: os corpúsculos renais formados pelo glomérulo e pela cápsula de Bowman, os túbulos contorcidos proximais e distais, os ductos coletores, vasos sanguíneos e os segmentos das Alças de Henle. As dosagens séricas de creatinina e uréia encontram-se dentro dos limites de normalidade. Desta forma, de acordo com os nossos resultados, podemos concluir que os animais afetados estudados, não apresentaram alterações estruturais ou funcionais dos rins, o que nos permitir sugerir que apesar da ingestão hídrica comprometida, a estrutura renal, mantem- se preservada nos animais GRMD.

  5. Optical coherence tomography image in gelatinous drop-like corneal dystrophy: case report Tomografia de coerência óptica na distrofia corneana gelatinosa em gotas: relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Otávio de Azevedo Magalhães

    2012-10-01

    Full Text Available Gelatinous drop-like corneal dystrophy is a rare disorder with few cases described in the present literature. The following report will show how difficult it is to diagnose this disease in early stages. Modern image exams, such as optical coherence tomography helps to diagnose and can be crucial to establish the best treatment. We will present the histopathological changes and clinical features in this unusual dystrophy.A distrofia corneana gelatinosa em gotas é uma desordem rara e pouco descrita em nossa literatura. O caso apresentado demonstra a dificuldade de realizar o diagnóstico nas fases mais iniciais da doença. O uso de modernos exames de imagem, como a tomografia de coerência óptica de segmento anterior, auxilia no diagnóstico e pode ser crucial para definir a melhor conduta terapêutica. Apresentaremos as alterações histopatológicas e as características clínicas desta incomum distrofia.

  6. Análise das dosagens e concentrações séricas da ciclosporina A em cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Caroprezo Morini

    2008-04-01

    Full Text Available A distrofia muscular dos cães Golden Retriever (GRMD, uma miopatia degenerativa causada pela ausência da distrofina é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne que acomete humanos, portanto, estes cães são considerados modelos experimentais para estudos em terapia celular. Seu sucesso depende da imunossupressão adequada. A ciclosporina A (CsA é indicada para tal e a monitorização de suas concentrações sangüíneas e efeitos adversos são essenciais para viabilizar a terapia. Foram estudados cães GRMD, e normais da mesma raça, submetidos a terapia com CsA, associada, nos GRMD, ao transplante de células tronco. Foram avaliados as concentrações sangüíneas do fármaco através de amostras coletadas a cada dois ou três dias e analisadas pelo método do imunoensaio por fluorescência (FPIA. Como resultado observamos que as concentrações de CsA oscilaram muito, em seis dos oito animais. Concluímos que as doses variam individualmente sendo de maior importância avaliar a concentração do fármaco no sangue e sua viabilização no uso da terapia celular.

  7. Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular Radiologic images of the thoracic cavity of Golden Retriever dogs affected by muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flávio R. Alves

    2009-02-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos. Os cães da raça Golden Retriever podem apresentar distrofia muscular, com características genotípicas e fenotípicas muito próximas à distrofia muscular humana, sendo considerado o modelo animal mais apropriado para o estudo da DMD. Foram realizadas radiografias torácicas látero-laterais e dorsoventrais de 10 cães Golden Retriever afetados pela distrofia muscular, com o objetivo de relatar as alterações radiográficas associadas a essa patologia. O exame radiográfico da cavidade torácica evidenciou: (a padrão pulmonar intersticial e alveolar predominante, (b um quadro de pneumonia e edema pulmonar em fase inicial, (c a cardiomegalia como o principal achado de comprometimento circulatório na cavidade torácica, (d O megaesôfago torácico foi observado deslocando a traquéia e silhueta cardíaca ventralmente e, (e a cúpula diafragmática apresentou modificação morfológica, mostrando protrusão para o interior da cavidade torácica e hérnia hiatal, com deslocamento do estômago para o espaço mediastino caudal. Os achados de necropsia evidenciaram efusão pleural e enfisema pulmonar e lesões compatíveis com processos degenerativos e metaplásicos da musculatura diafragmática e intercostal. A avaliação radiográfica constituiu-se como um meio diagnóstico auxiliar essencial na identificação de doença cardíaca e respiratória em cães Golden Retriever acometidos pela Distrofia Muscular, capaz de identificar processos pneumônicos primários, permitindo o estabelecimento de terapêutica adequada de tratamento, com prognóstico reservado nos estágios mais avançados desta alteração.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD is a genetic disorder with clinical signs of muscular weaknesses and progressive atrophy. Golden Retriever dogs show similar genotypic and

  8. Síndrome de De Morsier: Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre De Morsier's syndrome: Report of a case with antecedents of progressive muscular

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    Ramiro García García

    2002-12-01

    Full Text Available Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literaturaThe clinical manifestations observed in a 3-year-old girl with diagnosis of De Morsier's syndrome, where the paternal antecedent of progressive muscular dystrophy is present, are described. Both diseases have a low incidence in the population and a possible hereditary factor. Although this association may be casual, it is stressed since no previous reports have been found in literature

  9. Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2 Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2

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    Monique Côco

    2007-10-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained

  10. Limb-girdle muscular dystrophy: an immunohistochemical diagnostic approach Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enio Alberto Comerlato

    2005-06-01

    Full Text Available The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A group of 56 patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis were submitted to clinical evaluation, serum muscle enzymes, electromyography, muscle biopsy, and the immunoidentification (ID of sarcoglycans (SG alpha, beta, gamma and delta, dysferlin and western blot for calpain-3. All the patients had normal ID for dystrophin (rod domain, carboxyl and amine terminal. The alpha-SG was normal in 42 patients, beta-SG in 28, beta-SG in 45, delta-SG in 32, dysferlin in 37 and calpain-3 in 9. There was a reduction in the alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 4, gamma-SG in 2, and delta-SG in 8. There was deficiency of alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 6, gamma-SG in 9, delta-SG in 5, dysferlin in 8, and calpain-3 in 5. The patients were grouped according the ID as sarcoglycans deficiency 18 cases, dysferlin deficiency 8 cases and calpain-3 deficiency 5 cases. Only the sarcoglycans deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later than sarcoglycan and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and weaker muscular strength.As distrofias musculares de cinturas (DMC representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID das proteínas sarcoglicanas (SG alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino era normal em todos

  11. Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos New macular dystrophy associated with loose anagen hair syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mário Teruo Sato

    2002-03-01

    Full Text Available Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO e microscopia eletrônica de varredura (MEV de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF. Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15, ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmãs afetadas encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmãos foram encontradas as mesmas dispersões pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliação na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAF. Em uma mulher e em um homem não afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto. Conclusões: Há somente um relato na literatura internacional da associação de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos são diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associação pode ser parte de uma nova entidade nosológica.Purpose: To describe the ophthalmological, dermatological, light microscopy (LM and scanning electron microscopy (SEM findings of a new macular dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome (LAHS. Methods: A

  12. Contribuição da tomografia de coerência óptica de 820 nm na distrofia granular corneana: relato de caso Contribution of 820 nm optical coherence tomography in granular corneal dystrophy: case report

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    Beatriz de Abreu Fiuza Gomes

    2008-10-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho é correlacionar os dados clínicos de um caso de distrofia granular com o exame de tomografia de coerência óptica (OCT de 820 nm de modo a determinar o nível intra-estromal dos depósitos corneanos. É relatado um caso de distrofia granular em paciente de 38 anos do sexo masculino. Foi realizado exame oftalmológico completo e OCT para documentação do caso. O aparelho utilizado foi o Stratus OCT III, originalmente desenvolvido para avaliação do segmento posterior. A acuidade visual corrigida foi de 20/50 em ambos os olhos. À biomicroscopia, foram observadas opacidades em "floco de neve" em diferentes níveis do estroma corneano bilateral e de forma simétrica. A avaliação pelo OCT revelou múltiplos pontos hiperreflectivos nas camadas superficiais e profundas do estroma. Foi possível acessar a anatomia morfológica da córnea através de cortes seriados realizados pelo Stratus OCT III e confirmar a profundidade dos depósitos corneanos.The purpose of this case report is to correlate clinical features of granular dystrophy using 820 nm optical coherence tomography (OCT in order to determine the depth of intrastromal corneal deposits. We report a case of a 38-year-old man with granular dystrophy. After complete ophthalmologic examination the patient was submitted to OCT, using the Stratus OCT III, originally proposed for studying disorders of the posterior segment. Best-corrected visual acuity was 20/50 in both eyes. Biomicroscopy revealed bilateral "snowflake"opacities in different levels of the stromal layer. OCT disclosed multiple hiperreflective dots in anterior and deeper stromal layers. It was possible to assess the morphology of the cornea and to determine the depth of the corneal deposits with serial cross-sectional OCT scans using the Stratus OCT III.

  13. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: Molecular diagnosis for screening and genetic counseling

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    María Verónica Muñoz Rojas

    2005-02-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1 entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No

  14. Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica Oropharyngeal dysphagia in the myotonic dystrophy: phonoaudiological evaluation and nasofibrolaryngoscopical analysis

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    Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta

    2001-06-01

    Full Text Available Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema estomatognático e considerar os fatores preditivos. A idade dos pacientes variou de 12 a 53 anos; 13 eram do sexo masculino e 7 do feminino. Os principais achados foram: (1 há relação estatisticamente significante entre avaliação fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica; (2 foram observadas alterações do sistema estomatognático, em 100% dos casos; (3 foram registradas alterações de deglutição em 95% dos pacientes, à avaliação fonoaudiológica, e em 70%, à nasofibrolaringoscopia; (4 os pacientes têm maior dificuldade para deglutir alimentos consistentes; (5 os músculos estomatognáticos muito alterados, desordem da fase faringeal, tosse após deglutição, antecedentes de pneumonia e queixas de mastigação/ deglutição apresentaram correlação estatisticamente significante com maior gravidade da doença. Foram avaliadas, estática e funcionalmente, estruturas envolvidas na dinâmica da deglutição. Esta avaliação deve constar da rotina do atendimento aos pacientes com distrofia miotônica de Steinert.We herein present twenty myotonic dystrophy of Steinert patients with the main objective to evaluate and classify the oropharyngeal swallowing by the phonoaudiological clinical and nasofibrolaryngoscopical analysis. The age of the patients varied from 12 to 53 years, being 13 male and 7 female. The mean data: (1 statistically significant relation between the phonoaudiological clinical evaluation and nasofibrolaryngoscopical one; (2 stomatognatical system disorders present in 100%; (3 swallowing disorders present in 95%, when clinically evaluated, and in 70% when evaluated by the nasofibrolaryngoscopy; (4 higher difficulty to swallow consistent feed; (5

  15. Força muscular respiratória e qualidade de vida em pacientes com distrofia miotónica

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    T. Lucena Araújo

    2010-11-01

    Full Text Available Resumo: Introdução: Na distrofia miotónica (DM estudos sobre qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS ainda são escassos e a sua relação com a força muscular respiratória não foi determinada. Este estudo teve como objetivo a avaliação da força muscular respiratória e da QVRS, além de determinar as relações entre estas variáveis na DM. Métodos: Foi avaliada a função pulmonar, as pressões respiratórias máximas inspiratórias e expiratórias (PImáx e PEmáx, respectivamente, pressão nasal inspiratória de sniff (SNIP, e a QVRS através do questionário genérico SF-36 em 23 pacientes (13 homens, idade 40 ± 16 anos com DM. Resultados: Os valores encontrados da força muscular respiratória foram de 71 ± 20 cmH2O (64 % preditivo, 76 ± 32 cmH2O (70 % preditivo, e 79 ± 28 cmH2O (80 % preditivo para PEmax, PImax e SNIP respectivamente. Encontramos diferenças significativas nos domínios de SF-36 de função física 58,7 ± 31,4 vs. 84,5 ± 23 (p < 0,01, 95 % CI = 1,6-39,9 e problemas físicos 43,4 ± 35,2 vs. 81,2 ± 34 (p < 0,001, 95 % CI = 19,4-6,1 comparado com os valores de referência. A análise de regressão linear demonstrou que a PImax explica 29 % da variação da função física, 18 % dos problemas físicos e 20 % da vitalidade. Conclusão: Indivíduos com DM têm uma redução da força muscular expiratória. A QVRS pode ser mais prejudicada em alguns domínios da atividade física, o que pode sofrer influência das variações da força muscular inspiratória. Abstract: Introduction: Studies on quality of life in myotonic dystrophy (MD are scarce and the relationship between respiratory muscle strength and health-related quality of life (HRQoL has yet to be determined. The present study aims to investigate respiratory muscle strength and HRQoL and their relationship in MD patients. Methods: Twenty-three patients (13 men, aged 40 ± 16 years with MD were evaluated for pulmonary function, maximal

  16. Caracterización molecular de las formas precoces de distrofia de retina recesivas y esporádicas en población española: amaurosis congénita de Leber y Retinosis pigmentaria de inicio precoz

    OpenAIRE

    Tatu, Sorina Daniela

    2016-01-01

    Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología Molecular. Fecha de lectura: 27-01-2016 Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta 27-07-2017 Las distrofias hereditarias de la retina (DR) son un conjunto de trastornos que se producen por una degeneración primaria y progresiva de fotorreceptores. Entre ellas, la amaurosis congénita de Leber (LCA) representa la forma más precoz y severa, ocasionando ...

  17. Perfil comportamental e competência social de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne Behavior profile and social competence in children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elaine Cristina Zachi

    2012-04-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética caracterizada por enfraquecimento muscular progressivo e degeneração irreversível, acompanhados por danos sensoriais e neuropsicológicos. Os objetivos do estudo consistiram em avaliar o perfil comportamental de crianças/adolescentes com DMD e a influência do prejuízo motor, da idade no início do uso de cadeira de rodas e da idade no diagnóstico. Participaram 34 pacientes e 20 controles. Os pacientes formaram dois grupos conforme o quociente de inteligência (QI. Os pais responderam ao Inventário de Comportamentos da Infância e da Adolescência. Pacientes com DMD obtiveram escores mais baixos em Atividades e Sociabilidade (p Duchenne Muscular Dystrophy is a genetic disease characterized by progressive muscle weakness and degeneration, which are accompanied by sensory and neuropsychological losses. The aims of this study were to evaluate the behavior profile of DMD children and adolescents and examine the influence of motor impairment, age at start using a wheelchair, and age at diagnosis on behavioral characteristics. Thirty-five patients and 20 controls participated. DMD patients formed two different groups according to the intelligence quotient (IQ. Participants' parents completed the Child Behavior Checklist. DMD groups scored lower on the Activities and the Social scales. Patients with QI < 80 presented lower indices in the School scale (p < 0.01, ANCOVA. Motor impairment and age at start using a wheelchair and at diagnosis correlated with psychiatric/somatic symptoms and school problems. The findings highlight the need of educational programs concerning the disease as a basis for the development of social inclusion strategies.

  18. Emery-Dreifuss muscular dystrophy: anatomical-clinical correlation (case report Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: correlação anátomo-clínica (relato de caso

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    ALZIRA ALVES DE SIQUEIRA CARVALHO

    2000-12-01

    Full Text Available We report on a man that had weakness of humeroperoneal distribution associated with limited range of motion of the cervical spine and elbows since he was 5 years old . At age 26 he developed tachycardia episodes. A complex arrhythmia was discovered, and a nodal ablation was done with a cardiac pacemaker implanted. The patient had an arrhythmia and sudden death followed this. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare recessive X-linked muscular disorder where mixed patterns in electromyography and muscle histology (neurogenic and/or myopathic have caused nosological confusion. The autopsy findings are here described and correlated to the clinical features in an attempt to better understand the ambiguous findings concerning the process etiology .Relatamos o caso de um paciente com fraqueza muscular de distribuição úmero-peroneal associada a limitação de movimentos da coluna cervical e cotovelos. Aos 26 anos, ele desenvolveu episódios de taquicardia. Uma arritmia complexa foi descoberta sendo feito ablação nodal seguida por implante de marcapasso cardíaco. O paciente evoluiu com arritmia e morte. A distrofia de Emery-Dreifuss é desordem muscular rara, recessiva, ligada ao cromossomo X cujo aspectos mistos (neurogênico e/ou miopático na eletroneuromiografia e biopsia muscular tem provocado dúvidas na nosologia. Os achados de autopsia são descritos e correlacionados aos critérios clínicos na tentativa de melhor compreender os achados ambíguos em relação à etiologia.

  19. Quantification of muscle strength and motor ability in patients with Duchenne muscular dystrophy on steroid therapy Quantificação da força muscular e habilidades motoras em pacientes com distrofia muscular de Duchenne em corticoterapia

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    Samara Lamounier Santana Parreira

    2007-06-01

    Full Text Available OBJECTIVE: An assessment protocol was applied to quantify and describe muscular strength and motor abilities of 32 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD, aged between 5 and 12 years on steroid therapy. METHOD: Assessments were made monthly for the first six months and with intervals of two months thereafter until the 14-month end point. The tests employed included: the Medical Research Council (MRC scale; the Hammersmith motor ability score; maximum weight lift; timed rise from floor and nine-meter walk. RESULTS: The results showed that loss of muscular strength and motor abilities were slowed in comparison to that observed in the natural evolution of the disease according to the literature. CONCLUSION: We conclude that a swift and objective assessment may be performed using the MRC scale for lower limbs and trunk, the Hammersmith motor ability score, timed nine-meter walk and weight lifts.OBJETIVO: Um protocolo de avaliação foi aplicado com o objetivo de quantificar e descrever evolutivamente a força muscular e as habilidades motoras de 32 pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD, com idades variando de 5 a 12 anos, em corticoterapia. MÉTODO: As avaliações foram aplicadas mensalmente durante os primeiros seis meses e bimensais até completar um período de 14 meses. Os testes empregados foram: escala da "Medical Research Council" (MRC; Hammersmith "motor ability score"; levantamento da carga máxima de peso; cronometragem do tempo para levantar-se do chão e percorrer nove metros. RESULTADOS: Os resultados demonstraram que a perda da força muscular e das habilidades motoras foi mais lenta do que a observada na evolução natural da doença, como descrito na literatura internacional. CONCLUSÃO: Concluímos que uma rápida e objetiva avaliação pode ser executada utilizando a escala MRC para membros inferiores e tronco, Hammersmith motor ability score, cronometragem do tempo para percorrer 9 metros.e o levantamento de

  20. Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne mediante análisis del ácido desoxinucleotico y su aplicación en la prevención

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    Mayra Rodríguez Hernández

    1996-04-01

    Full Text Available Se define una estrategia para la prevención en Cuba de la distrofia muscular de Duchenne (DMD, una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directo -detección de deleciones en el gen DMD mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR o análisis indirecto- empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 % de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres.A strategy is defined for the prevention in Cuba of the Duchenne's muscular dystrophy (DMD, one of the most frequent lethal hereditary diseases, and the feasibility of its application, and the troubles that might difficult its implantation at a national level, are evaluated. This strategy is mainly based on the need of detecting the affected families, the definition of the carrier women, or the women at risk of being carriers, and the molecular study of the members of interest with anteriority to the offering of prenatal diagnosis services by direct analysis -detection of DMD gen deletions by (PCR polymerase chain reaction, or indirect analysis-, use of the markers called polymorphisms in the length of the restriction fragments (RFLPs in ligament

  1. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF. Parte II: Genética Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD associated with loose anagen hair syndrome (LAHS. Part II: Genetics

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    Mário Teruo Sato

    2004-08-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.PURPOSE: To propose the complementation of present classification of the electroretinogram (ERG with the inclusion of this new kind of wave, to discuss the possible mechanisms for the scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD associated with the loose anagen hair syndrome (LAHS and to analyze the pedigree of the studied family. METHODS: Were described in part I of this study. RESULTS: The pedigree analysis of the family showed to be an autosomal recessive form of inheritance with partial expression in the heterozygote; other results were described in part I of this study. CONCLUSION: Being the first account in the literature, the described finding strongly suggests that scotopic fast wave retinal dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome can be a new nosological entity. In this study, we propose an unpublished classification of all macular dystrophies and retinal degenerations associated with hair disorders in group B

  2. Elaboração e confiabilidade da escala funcional do subir e do descer escada para Distrofia Muscular de Duchenne Elaboration and reliability of functional evaluation on going up and downstairs scale for Duchenne Muscular Dystrophy

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    Lilian A. Y. Fernandes

    2010-12-01

    Full Text Available CONTEXTUALIZAÇÃO: Os instrumentos de avaliação funcional utilizados para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD, citados na literatura, são limitados e escassos, dificultando a tomada de decisão clínica fisioterapêutica. OBJETIVOS: Descrever o processo de criação de uma escala de avaliação funcional do subir e do descer escadas, específica para crianças com diagnóstico de DMD, e examinar sua confiabilidade inter e intraexaminadores. MÉTODOS: A construção da escala seguiu cinco etapas, a saber, elaboração de um roteiro para observação dirigida com base na literatura; observação do subir e do descer em 120 registros filmados de 30 crianças com DMD (5 a 11 anos; elaboração da escala, considerando o grau crescente de dificuldade de execução dos movimentos; criação do manual de preenchimento e submissão da escala e do manual a 10 examinadores, seguida de reajustes para criação da versão final. A confiabilidade foi testada pelo pesquisador (repetibilidade e dois examinadores independentes (reprodutibilidade. Utilizou-se o Índice de Correlação Intra-Classe (ICC e a Correlação de Kappa Ponderado. RESULTADOS: A escala elaborada abrange cinco fases para o subir e quatro fases para o descer escadas. Encontrou-se excelente confiabilidade intra/interexaminadores, com valores da Correlação de Kappa Ponderado > 0,78 em todas as fases e ICCs > 0,89, com pBACKGROUND: Instruments of functional evaluation for patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, available from the literature, are limited and scarce, making clinical decision on Physiotherapy difficulty. OBJECTIVES: To describe the process of creating a functional assessment scale in patients with DMD while going up and down the stairs, as well as to analyse the intra and inter-rater reliability of this scale. METHODS: The scale development consisted of five stages: 1 to elaborate a script for directed observation based upon literature, 2 to describe a

  3. Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Regina Toni Loureiro de Freitas

    2005-06-01

    Full Text Available A distrofia muscular congênita (DMC compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida. A forma de Ullrich é caracterizada por retrações musculares proximais e hiperextensibilidade distal. Cerca de 40% destes pacientes apresentam mutações em um dos genes que codificam as três sub-unidades do colágeno VI (COL6, acarretando deficiência total ou parcial na marcação da proteína. Analisamos, através de imunofluorescência, a marcação do COL6 em fragmentos musculares de 50 pacientes com DMC, 20 deles com ausência da marcação para merosina. Identificamos 4 casos com deficiência total da marcação do COL6 (8% do total, representando 13% dos casos com marcação normal para merosina. As alterações histológicas musculares dos pacientes com COL6 deficiente eram indistinguíveis das outras formas de DMC, porém mais brandas que as observadas na DMC com deficiência de merosina. Em três dos pacientes com COL6 deficiente observou-se hipotonia e fraqueza muscular, notadas já no período neonatal, atraso do desenvolvimento motor, retrações musculares em joelhos e cotovelos, hiperextensibilidade distal e luxação congênita do quadril (dois pacientes. Um paciente perdeu a capacidade para a marcha, e outro faleceu por problemas respiratórios. A análise da marcação do COL6, assim como da merosina, no tecido muscular de pacientes com DMC pode auxiliar na identificação e caracterização fenotípica dos diversos subtipos de DMC.Congenital muscular dystrophy (CMD composes a group of disorders characterized by hypotonia and muscular weakness noticed in the first year of life. The Ullrich's form is characterized by proximal joint contractures and distal hiperextensibility. About 40% of these patients present mutations in one of the genes that codify the sub-units of the collagen VI protein (COL6, producing total or partial deficiency of the protein expression. We analyzed

  4. Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

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    Umbertina Conti Reed

    2009-03-01

    Full Text Available The congenital muscular dystrophies (CMDs are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. We initially present the main clinical and diagnostic data concerning the CMDs related to changes in the complex dystrophin-associated glycoproteins-extracellular matrix: CMD with merosin deficiency (CMD1A, collagen VI related CMDs (Ullrich CMD and Bethlem myopathy, CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker-Warburg syndrome, CMD1C, CMD1D, and the much rarer CMD with integrin deficiency. Finally, we present other forms of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex (rigid spine syndrome, CMD1B, CMD with lamin A/C deficiency, and some apparently specific clinical forms not yet associated with a known molecular mechanism. The second part of this review concerning the pathogenesis and therapeutic perspectives of the different subtypes of CMD will be described in a next number.As distrofias musculares congênitas (DMCs são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A

  5. Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernanda M. Rocco

    2005-06-01

    Full Text Available A distrofia muscular congênita (DMC compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM, os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council", análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs (indicador de Barthel, com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.Congenital muscular dystrophy (CMD is a heterogeneous group of disorders characterized by early onset of hypotonia and weakness. Almost 50% of the cases are caused by primary deficiency of a protein named merosin (MD, and present a homogenous phenotype with a severe motor and respiratory involvement. Eleven children with clinical and histological diagnosis of CMD-MD, aged of 3 to 15 years

  6. Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Umbertina Conti Reed

    2009-06-01

    Full Text Available The congenital muscular dystrophies (CMDs are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. In the last number of this journal, we presented the main clinical and diagnostic data concerning the different subtypes of CMD. In this second part of the review, we analyse the main reports from the literature concerning the pathogenesis and the therapeutic perspectives of the most common subtypes of CMD: MDC1A with merosin deficiency, collagen VI related CMDs (Ullrich and Bethlem, CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker Warburg syndrome, MDC1C, MDC1D, and rigid spine syndrome, another much rare subtype of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex.As distrofias musculares congênitas (DMCs são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram rapidamente, sendo a classificação continuamente atualizada. Os aspectos clínicos e diagnósticos dos principais subtipos de DMC

  7. Thoracic cirtometry in children with Duchenne muscular dystrophy: expansion of the method Toracometria em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne: expansão do método

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    Agenor Garcia Júnior

    2013-02-01

    avaliar a mobilidade do tórax durante uma respiração forçada, mas não permite pesquisar os movimentos compensatórios utilizados por portadores de doenças crônicas, como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, caracterizada pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. OBJETIVOS: Ampliar método de avaliação pela toracometria, permitindo avaliação dos movimentos compensatórios; analisar a confiabilidade da ferramenta e descrever a mobilidade torácica de crianças com DMD durante respiração profunda. MÉTODO: Participaram 60 meninos, 30 com DMD (10,1±0,5 anos e 30 saudáveis (9,5±0,6 anos. Organizou-se método de toracometria expandida em duas fases: livre movimentação corporal, permitindo avaliação de movimentos compensatórios (toracometria livre e movimentação corporal sem movimentos compensatórios, permitindo o estudo dirigido aos movimentos do gradil costal (toracometria dirigida. Esse método prevê filmagem e observação sistemática dos movimentos, gerando dados numéricos e descritivos. O estudo de confiabilidade foi realizado para os dois grupos. RESULTADOS: As medidas de toracometria axial e xifoide (livres e dirigidas apresentaram excelente confiabilidade. As medidas apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Nas crianças com DMD, a toracometria livre apresentou valor de expansibilidade torácica maior quando comparada com a toracometria dirigida, provavelmente decorrente do auxílio dos movimentos compensatórios, sendo observados com maior frequência os associados à cabeça, ombro e tronco. CONCLUSÕES: O método de toracometria expandida apresentou excelente confiabilidade e permitiu descrever os movimentos compensatórios e da caixa torácica durante respiração profunda. Sugere-se sua utilização na avaliação respiratória de crianças com DMD.

  8. Contribuição da Fisioterapia para o bem-estar e a participação de dois alunos com Distrofia Muscular de Duchenne no ensino regular The contribution of Physiotherapy for the well-being and participation of two students with Duchenne Muscular Dystrophy in regular school

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flávia de Freitas Pena

    2008-12-01

    Full Text Available A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é a mais grave e incapacitante dentre as miopatias infantis. As crianças enfraquecem progressivamente, sendo comum o óbito por infecção respiratória no final da adolescência. Os primeiros sintomas são percebidos na idade pré-escolar por professores ou cuidadores. Este estudo teve por objetivo verificar os efeitos de uma proposta de consultoria colaborativa da fisioterapia junto às professoras de sala e de Educação Física de dois alunos com DMD, estendendo-se a visita ao ambiente domiciliar de um deles, que apresentava grave comprometimento funcional, no sentido de melhorar sua participação e conforto na escola e em casa, contextos significativos no convívio diário. Foram feitas visitas à escola dos dois alunos e à residência de um deles para investigação de suas necessidades reais. Os dados foram coletados por meio de entrevistas com os alunos participantes, com suas professoras de sala e de Educação Física e com os pais daquele gravemente comprometido. As ações abrangeram adaptação da mobília escolar, materiais e recursos de baixa tecnologia para uso dos alunos com DMD e orientações especializadas às professoras participantes e aos pais do aluno mais comprometido. Constatou-se que a abordagem fisioterápica ecológica, orientada a adaptações ambientais e planejamento colaborativo de atividades, proporcionou algum apoio e conforto aos alunos participantes e favoreceu seu envolvimento/participação na escola, além de contribuir para a capacitação específica de suas professoras. Todavia, as adaptações na residência e a orientação aos pais revelaram-se medidas essenciais para proporcionar algum conforto e autonomia ao aluno gravemente comprometido, no ambiente domiciliar.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD is among the most serious and incapacitating childhood myopathies. Children progressively lose strength and usually die from respiratory infection by the end of their

  9. Distrofia muscular progressiva: alguns aspectos do diagnõstico diferencial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sylvio Saraiva

    1960-09-01

    Full Text Available The authors call attention to some clinical entities which are less known and more difficult to recognize and with which differential diagnosis of progressive muscular dystrophy should be made (infantile spinal muscular atrophy, amyotonia congenita, congenital acute anterior poliomyelitis, anthro-griposis multiplex, von Gierke's disease, central core disease, chronical polymyositis and dermatomyositis, thyrotoxic myopathy and menopausal dys- trophy. The importance of muscle biopsy in the differential diagnosis is emphasized.

  10. IDENTIFICACIÓN DE DELECIONES EN AFECTADOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD/DMB Y DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS POR METODOLOGÍAS MOLECULARES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Hernández Rodríguez

    2002-06-01

    Full Text Available Se diseñó un ensayo de PCR múltiplex (6-plex que amplifica simultáneamente 6 exones del gen de la distrofina, estos exones son los que presentan mayor frecuencia de mutación. La proporción de deleciones observada en este estudio mediante el sistema 6-plex correspondió al31,25%, además el60% del total de las deleciones involucró los exones 44 al 52. Con el fin de identificar mujeres portadoras de DMD y DMB se utilizó el cálculo de dosis génica, a través de esta metodología fueron identificadas 7 mujeres como portadoras y 15 como no portadoras de deleción para los exones analizados, en este estudio no se encontró ninguna mujer como portadora de duplicación. Con la utilización de polimorfismos dinucleotídicos (CAn localizados en el interior del gen fue posible establecer inforrnación sobre el cromosoma X que posiblemente está afectado en el 63% de las mujeresanalizadas.

  11. Estudio comparativo entre microscopía confocal y microscopía especular en la valoración del endotelio en córneas con distrofia de Fuchs

    OpenAIRE

    Charafeddin, Wissam

    2011-01-01

    La distròfia endotelial de Fuchs es caracteritza per la formació de guttas endotelials i en estadis avançats pot induir edema corneal i pèrdua d'agudesa visual. A diferència del microscopi especular, el microscopi confocal té un disseny que permet evitar la llum aberrant causada per l'edema corneal o opacitats estromals. Comparant ambdues probes en la valoració de l'endoteli corneal en pacients amb distròfia de Fuchs, s'observa millor qualitat d'imatge per microscòpia confocal tot i que no es...

  12. Efeitos da ciclosporina a sobre a função renal de cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Caroprezo Morini

    2008-10-01

    Full Text Available The muscular dystrophy of Golden Retriever is a degenerative miopaty caused by the absence of dystrophy and it is genetically homologue of the Duchenne muscular dystrophy in humans, so, these dogs are considerably experimental models for studies on cellular therapy. Their successful depends of the adequate immunosuppression. Cyclosporin A is indicated for that and the monitoring of blood concentration and adverse effects are essential to viabilise the therapy. It was studied GRMD dogs, and normal dogs from the same breed, submitted for therapy with CsA, associated, on GRMD, of cell transplantation. It was evaluated the possible effects of the drug on renal functions. It has been considerate the clinic manifestations, urinalisis, testis of glomerular function and blood concentrations of urea, cretinine, sodium and potassium. In our results we found a discrete increase of blood urea on booth groups; increased levels of urine's cylinders and protein and also increase of urinary density on GRMD group. CsA therapy could make acute lesions on renal tubules, especially on GRMD. These dogs also have different reactions than normal dogs on relation of ions homeostasis and renal function. However, earlier diagnosis and adequate treatment could prevent the development of renal diseases.

  13. Efeitos de exercícios físicos em piscina sobre a função pulmonar do portador de distrofia muscular de duchenne. Um relato de caso

    OpenAIRE

    Sales, Israel; Clebis, Naianne Kelly; Stabille, Sandra Regina

    2008-01-01

    A distrofi a muscular de Duchenne (DMD) leva a degeneração lenta do tecido muscular gerando fraquezamuscular, e insufi ciência respiratória. Na maioria dos casos, é uma doença hereditária para a qual ainda não se obteve cura.O tratamento disponível é paliativo e tem como fi nalidade retardar e minimizar as complicações que levam a incapacitaçãoe ao óbito. O presente relato objetivou a verif...

  14. Avaliação de pacientes com distrofia muscular de Duchenne através de testagem neuropsicológica e do potencial evocado cognitivo (P300) /

    OpenAIRE

    Della Coletta, Marcus Vinicius

    2006-01-01

    Orientadora: Rosana Herminia Scola Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa: Curitiba, 2006 Inclui bibliografia e anexos

  15. Estudio genético de distrofias hereditarias de retina: Desarrollo de una estrategia combinada para el diagnóstico de las formas recesivas y esporádicas de retinosis pigmentaria

    OpenAIRE

    Cantalapiedra de la Fuente, Diego

    2015-01-01

    La Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva (RPAR) constituye una de las causas más importantes de ceguera en nuestra sociedad. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, y los pacientes generalmente presentan ceguera nocturna, seguida de constricción del campo visual periférico. Esta enfermedad conlleva un alto coste social y humano, pues aún no existe un tratamiento eficaz. En conjunto, afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 personas en todo...

  16. Papel del colágeno VI en la homeostasis del músculo esquelético y tejido adiposo: implicaciones en la patofisiología de las distrofias musculares

    OpenAIRE

    Rodríguez García, Mª Ángeles

    2016-01-01

    [spa] El colágeno VI es una proteína de la matriz extracelular cuyos defectos conducen a una variedad de trastornos musculares en humanos caracterizados por una debilidad muscular entre otros múltiples síntomas. Tanto el colágeno VI, como su fragmento soluble carboxilo terminal llamado endotrofina se encuentran altamente expresados en los dos principales tejidos periféricos que regulan la glucemia, el músculo esquelético y tejido adiposo. Los niveles de ARNm de colágeno VI en el tejido adipos...

  17. Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

    OpenAIRE

    Martín Nieto, José

    2015-01-01

    El gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofia...

  18. Posterior amorphous corneal dystrophy: case report

    OpenAIRE

    Oliveira, Lauro Augusto de [UNIFESP; Vieira, Luiz Antônio [UNIFESP; Freitas, Denise de [UNIFESP; Sousa, Luciene Barbosa de [UNIFESP

    2006-01-01

    O objetivo deste trabalho é alertar o oftalmologista da possibilidade de se deparar com casos raros de distrofias corneanas. Neste caso correlacionamos os achados clínicos da distrofia amorfa posterior com refração, topografia e biomicroscopia ultra-sônica.The purpose of this paper is to warn the ophthalmologist about the possibility of facing rare cases of corneal dystrophies. Clinical findings of a case of posterior amorphous dystrophy were correlated with refraction, topography, and ultras...

  19. Granular corneal dystrophy

    OpenAIRE

    Castillo Pérez, Alexeide de la C; Vilches Lescaille, Daysi; Noriega, Justo Luis; Martínez Balido, Daneel; León Balbón, Bárbaro Ramón; León Bernal, Danysleidi

    2015-01-01

    Las distrofias corneales constituyen un conjunto de enfermedades que presentan, en su mayoría, una baja incidencia y se caracterizan por acúmulo de material hialino o amiloide que disminuyen la transparencia corneal. La distrofia granular es una enfermedad autosómica dominante que presenta opacidades grises en el estroma superficial central de la córnea y se hacen visibles en la primera y segunda décadas de la vida, lo que provoca disminución de la visión más significativa cerca de los 40 año...

  20. Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2

    OpenAIRE

    Côco, Monique [UNIFESP; Baba, Natalia Tamie [UNIFESP; Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP

    2007-01-01

    OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da image...

  1. Revista de revistas

    OpenAIRE

    Revista, Facultad de Medicina

    2011-01-01

    Sobre distrofias en el lactante El profesor titular de la Cátedra de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional, doctor Calixto Torres Umaña, acaba de publicar su libro "Sobre distrofias en el lactante". El texto abarca 292 páginas, y en ellas se estudia en forma sseria y profunda cómo deben tratarse, en lo que relacione con la medicina los motivos que, afectando la nutrición, dificultan en su primer año de vida el normal crecimiento del niño. Edmundo Escomel / Tratamient...

  2. The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

    OpenAIRE

    Seixas, Sandra Lopes; Lagrota-Cândido, Jussara; Savino, Wilson; Quirico-Santos, Thereza

    1997-01-01

    O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nest...

  3. Boletín de información: Medical & Pharmaceutical Information Service

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Facultad de Medicina Revista

    1954-01-01

    Full Text Available Descubrimiento de grupos y tipos de plaquetas ; síntesis de la oxitocina; formación de anticuerpos en los ganglios Linfáticos y el bazo; ensayo en grande escala de una nueva vacuna antipoliomielitica; nueva terapia  de 1a distrofia muscular; tratamiento antibiótico intraperitoneal en la peritonitis.

  4. Síndrome erosivo corneal recurrente enmascarado como queratitis epitelial herpética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Manuel A. de Alba-Castilla

    2015-10-01

    Conclusiones: Los rasgos distintivos del SECR son: inicio abrupto por la noche o madrugada al despertar, antecedente de trauma corneal o distrofia corneal anterior y ausencia de leucomas corneales. La semejanza sintomatológica y el desconocimiento del SECR incrementan la posibilidad de confundir el diagnóstico.

  5. Boletín de información: medical & pharmaceutical information service

    OpenAIRE

    Revista, Facultad de Medicina

    2011-01-01

    Descubrimiento de grupos y tipos de plaquetas ; síntesis de la oxitocina; formación de anticuerpos en los ganglios Linfáticos y el bazo; ensayo en grande escala de una nueva vacuna antipoliomielitica; nueva terapia  de 1a distrofia muscular; tratamiento antibiótico intraperitoneal en la peritonitis.

  6. Correlação entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doenças neuromusculares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1995-03-01

    Full Text Available Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlação entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática, aldolase, transaminase glutâmica oxalacética e pirúvica. Foram utilizados testes para a análise do coeficiente de correlação simples (Pearson e múltiplo. Foi encontrada correlação positiva (piora progressiva da incapacidade da V&A com a idade em algumas doenças, como a distrofia muscular de Duchenne, distrofia fascio-escapulo-umeral, distrofia miotônica, miopatias com defeitos enzimáticos da cadeia respiratória e esclerose lateral amiotrófica. Por outro lado, foi detectada correlação negativa (melhora progressiva dos sintomas na miopatia do multicore, miopatia benigna da infância com predomínio de fibras do tipo 1, deficiência de carnitina e dermatomiosite. A V&A mostrou maiores correlações (p< 0,05 entre as diversas enzimas sérícas quando estudadas isoladamente na distrofia muscular de Duchenne, distrofia óculo-crânio-somática, polimiositcs e periarterite nodosa. Quando as enzimas foram analisadas em conjunto, através de teste de correlação múltipla, verificou-se pequena correlação entre elas e a V&A. Esta reduzida interrelação sugere que a utilização de diversas enzimas na análise longitudinal das doenças neuromusculares é limitada, não tendo aplicação pratica, embora sejam muito importantes no diagnóstico.

  7. Revista de revistas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Facultad de Medicina Revista

    1945-08-01

    Full Text Available Sobre distrofias en el lactante El profesor titular de la Cátedra de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional, doctor Calixto Torres Umaña, acaba de publicar su libro "Sobre distrofias en el lactante". El texto abarca 292 páginas, y en ellas se estudia en forma sseria y profunda cómo deben tratarse, en lo que relacione con la medicina los motivos que, afectando la nutrición, dificultan en su primer año de vida el normal crecimiento del niño. Edmundo Escomel / Tratamiento abortivo eficaz de los forúnculos y antrax por el Prof. Edmundo Escomel

  8. Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lavinsky Jacó

    2003-01-01

    Full Text Available A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.

  9. Miopatia ocular descendente

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nunjo Finkel

    1972-06-01

    Full Text Available São relatados 4 casos de miopatia ocular descendente (MOD com história familial levantada em três gerações. Biópsia musculares e eletromiografia em um caso confirmaram o caráter miogênico da doença. A MOD nada mais seria do que uma forma clínica especial de distrofia muscular, de início tardio.

  10. Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Cuenca

    2004-09-01

    Full Text Available La distrofia miotónica tipo1 (DM1 y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se considera como la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamente afectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR, y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no se puede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.

  11. Alterações morfofuncionais renais em cães Golden Retriever Distróficos (GRMD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Natalia J.N. Gonçalves

    2014-04-01

    Full Text Available A Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD que acomete seres humanos. É uma doença genética que gera degeneração progressiva da musculatura esquelética. Considerando-se as intensas alterações musculares, é natural pensar em uma possível lesão renal decorrente da intensa lesão muscular. Foram avaliados seis cães machos da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (GRMD e três cães machos clinicamente sadios. A concentração de creatinina foi determinada e as proteínas urinárias foram avaliadas por eletroforese em gel de poliacrilamida. Os resultados mostraram que a proteinúria patológica não está diretamente associada à Distrofia Muscular de Duchenne, porém diversos parâmetros apresentaram concentrações aumentadas para animais afetados, como a razão proteína/albumina, que foi maior em cães distróficos, podendo ser indício de microalbuminúria e conseqüente lesão renal precoce. Estes resultados visam embasar avaliações clínicas e futuros estudos considerando-se as patologias decorrentes ou associadas a esta doença genética.

  12. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

    OpenAIRE

    Alejandra Mampel; María Inés Echeverría; Ana Lía Vargas; María Roque

    2011-01-01

    La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70%) de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el est...

  13. Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares

    OpenAIRE

    Congreso Nacional de Neurología

    2010-01-01

    Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa y de los niveles de afectación. En este acápite se pueden encontrar los resúmenes de trabajos relacionados con el síndrome de Guillain Barre, polineuropatía diabética, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia miotónica y otros todos presentados en...

  14. Aplicativo software para rehabilitación en pacientes con afecciones motoras de la mano

    OpenAIRE

    Díaz Suárez, Ricardo Andrés; Puello Villamizar, Bárbara Milena; Santamaría Sánchez, Edwin; Van-Strahlen Peña, Francy Juliana

    2016-01-01

    Existen enfermedades como la parálisis cerebral, la distrofia muscular, el síndrome del túnel del Carpio o los accidentes cerebro vasculares (ACV) que pueden ocasionar afecciones o lesiones que comprometen el sistema locomotor, causando pérdida de la fuerza y trastornos en el movimiento de la mano. Estas enfermedades pueden generar debilidad en la mano produciendo en ella pérdida del movimiento, por tal motivo es necesario que las personas que han sufrido dichas enfermedades deban ser sometid...

  15. Distrofa miotónica congénita en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales: serie de casos

    OpenAIRE

    Domingues, Sara; Alves Pereira, Clara; Machado, Ángela; Pereira, Sandra; Machado, Leonilde; Fraga, Carla; Oliveira, Abílio; Vale, Isabel; Quelhas, Ilídio

    2014-01-01

    La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, con un amplio espectro de gravedad y manifestaciones clínicas. La forma más grave es aquella que se manifesta en el periodo neonatal, llamada distrofa miotónica congénita. Se destaca la hipotonía global al nacer y el compromiso de la función respiratoria. Las complicaciones son frecuentes, principalmente, retraso del desarrollo psicomotor, del crecimiento pondoestatural, difcultades alimentarias y const...

  16. Diagnostic classification of retinal degenerative diseases São Paulo and Vale Retina groups

    OpenAIRE

    Unonius, Nichard; Farah, Michel Eid; Sallum, Juliana M. Ferraz

    2003-01-01

    OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina São Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados qua...

  17. Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jaqueline Fernandes Pontes

    Full Text Available INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudados pacientes com diferentes doenças neuromusculares por meio da verificação da força muscular respiratória, da avaliação nutricional de massa muscular, do índice de massa corpórea e da porcentagem (% de gordura corporal, além de avaliação postural e dos padrões de movimento. RESULTADOS: Foram avaliados 41 sujeitos. As crianças do sexo masculino predominaram na população em estudo, sendo 82,9% dela (n = 34, e os outros 17,1% (n = 7 eram do sexo feminino. A média de idade encontrada foi de 9,65 ± 3,11 anos. O principal diagnóstico encontrado foi Distrofia Muscular de Duchenne, 43,9% (n = 18, seguido de Atrofia Muscular Espinhal, 9,75% (n = 4, Distrofia Congênita, 7,31% (n = 3, Distrofia Muscular de Cinturas, Polineuropatia e Miopatia Congênita, todos com 4,9% (n = 2, além de Distrofia Muscular Progressiva, Miastenia Grávis, Charcoot Marie Toot, Emery Dreifuss, encontrados em 2,43% (n = 1. Foi verificada uma diminuição da força muscular respiratória (PImáx = 81 ± 24,3 cmH2O, 91% predito e PEmáx = 70 ± 29,6 cmH2O, 72% predito, mais evidente nos músculos expiratórios. A Hiperlordose lombar foi encontrada em 26 pacientes (64% e 9 pacientes (22% já haviam perdido a capacidade de deambular. Em relação ao perfil nutricional, 90% dos pacientes (n = 30 mostraram uma alta incidência de perda de reserva muscular e 52% deles (n = 13 apresentaram a porcentagem de gordura corporal abaixo do aceitável. CONCLUSÃO: A avaliação multidisciplinar das doenças neuromusculares pediátricas podem auxiliar no estabelecimento de tratamento precoce da Fisioterapia para

  18. Genes y proteínas asociadas a distroglicanopatías en la retina de mamíferos adultos: función del gen POMT1

    OpenAIRE

    Uribe, Mary Luz

    2016-01-01

    La O-manosilación de proteínas es una modificación postraduccional de gran relevancia en eucariotas. El α−distroglicano (α-DG), componente principal del complejo distrofina-glicoproteína en el músculo y células nerviosas, se encuentra altamente O-manosilado. Existe un grupo de distrofias neuromusculares hereditarias cuya base molecular subyacente es un déficit en la glicosilación del α−DG. Son las llamadas distroglicanopatias (DGPs), las cuales ofrecen a los pacientes una corta esperanza de v...

  19. Caracterización clínica y genética de familias españolas con retinosis pigmentaria autosómica dominante mediante secuenciación masiva y otras técnicas de diagnóstico molecular

    OpenAIRE

    Fernández San José, Patricia

    2018-01-01

    Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 18-09-2017 Las distrofias hereditarias de retina (DR), con una prevalencia de 1: 3000, son la principal causa de discapacidad visual registrada en el mundo desarrollado. Este grupo de patologías están causadas por la degeneración de los fotorreceptores de la retina. Las DR representan una de las enfermedades hereditarias más heterogéneas, tanto clí...

  20. Expresión de genes y proteínas asociados a distroglicanopatías en fotorreceptores en cultivo

    OpenAIRE

    Haro, Carmen

    2017-01-01

    Las distroglicanopatías (DGPs) constituyen un grupo heterogéneo de distrofias neuromusculares congénitas con herencia autosómica recesiva que afectan al músculo, cerebro y retina, y están originadas por deficiencias en la O-glicosilación del α-distroglicano (α-DG). Esta modificación postraduccional es esencial para el anclaje de las células musculares y nerviosas a la matriz extracelular, así como para la formación de las sinapsis en ‘cinta’ entre los fotorreceptores y las células bipolares y...

  1. Nervios corneales prominentes como manifestación inicial en el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vianney Cortés-González

    2015-10-01

    Conclusiones: La identificación de las características oculares, tanto los nervios corneales como los neuromas palpebrales, puede ayudar a un diagnóstico temprano del síndrome MEN2B. El oftalmólogo debe identificar las características oftalmológicas de la enfermedad y diferenciarlas de otras afecciones como las distrofias corneales. Los nervios corneales prominentes consisten en numerosos axones desmielinizados y múltiples células de Schwann.

  2. Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Emine Arzu Kose

    2014-04-01

    Full Text Available Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas. O diagnóstico é estabelecido pela presença de quatro critérios: distrofia muscular congênita, lisencefalia tipo II, malformação cerebelar e malformação da retina. A maioria das crianças com a síndrome morre nos primeiros três anos de vida por causa de insuficiência respiratória, pneumonia, convulsões, hipertermia e fibrilação ventricular. Relato de caso: É discutida a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino, de dois meses, programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal. Conclusões: Uma abordagem anestésica cuidadosa é necessária por causa do envolvimento de vários sistemas. Relatamos a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino de dois meses com síndrome de Walker-Warburg, que foi programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal.

  3. The spectrum of myopathies in the city of São Paulo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José A. Levy

    1976-12-01

    Full Text Available A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported. A total of 466 cases were examined and distributed as follows: 56% of progressive muscular dystrophy; 31% of myasthenia gravis; 6% of polymyositis; 4% of myotonic dystrophy; and the remainder of several different diseases (central core disease, Kearns-syndrome, myotonia congenita, adynamia episodica hereditaria, diabetic myopathy and Eaton-Lambert syndrome. Enzymatic dosages, electromyography, muscle biopsy, electrocardiography and genetic counselling are also reported.Os autores fazem uma revisão de todos os casos de miopatias tratados na Clínica Neurológica da F.M.U.S.P. durante os últimos 15 anos. Foram examinados 466 casos, assim distribuídos: 56% de distrofia muscular progressiva; 31% de miastenia grave; 6% de polimiosite; 4% de distrofia miotônica e, o restante, de várias outras moléstias (Central core disease, síndrome de Kearns, miotonia congênita, adinamia episódica hereditária, miopatia diabética e síndrome de Eaton-Lambert. São relatadas também as dosagens enzimáticas, eletromiografia, biópsia muscular, eletrocardiografia e aconselhamento genético.

  4. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares Long-term management of children with neuromuscular disorders

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eugen-Matthias Strehle

    2009-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para tratamento de doenças musculares e apresenta orientação prática e planos terapêuticos para os problemas frequentemente encontrados. FONTES DE DADOS: O banco de dados da MEDLINE foi pesquisado com o objetivo de localizar artigos recentes e relevantes para o manejo de crianças com miopatias e neuropatias hereditárias. Uma coorte de 200 pacientes foi avaliada através de análise estatística descritiva. SÍNTESE DOS DADOS: A distrofia muscular de Duchenne representou quase metade dos diagnósticos, seguida da atrofia muscular espinhal (12%, da distrofia muscular de Becker e da distrofia miotônica (7% cada. Dezesseis pacientes (9% apresentaram miopatia de origem desconhecida. CONCLUSÕES: Assim como ocorre com outras doenças crônicas, esses pacientes devem passar por acompanhamento periódico realizado por profissionais de saúde desde cedo para aumentar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida. É útil para os médicos adotarem uma abordagem estruturada ao atender crianças com transtornos neuromusculares e monitorar todos os sistemas de órgãos afetados.OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy is the commonest genetic myopathy but there exist a large number of inherited neuromuscular diseases which individually are very rare and where clinical information is not widely available. This review is based on the author's experience in a pediatric muscle clinic and provides practical guidance and treatment plans for frequently encountered problems. SOURCES: A MEDLINE search was conducted to retrieve recent articles relevant to the management of children with

  5. Resúmenes de trabajos clínicos, VI Congreso AEXMUN

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos E. Peña

    1993-07-01

    Full Text Available Resúmentes de los siguientes trabajos: Criterios de muerte cerebral ; Simposio sobre enfermedades del músculo estriado. Avances recientes en enfermedadesmusculares ; Selección y estudio del candidato atrasplante cardíaco ; Histopatología de la polimiositis ; Estructura molecular y mecanismo de acciónde los receptores de hormonas esteroides ; Histopatología de las distrofias musculares ; Tiroideopatías en la vejez; Función tiroidea en pacientes eutiroideos con enfermedad no tiroidea "Síndrome del paciente eutiroideo" ; Hipertensión arterial y endotelio ; Hipertensión renovascular

  6. Photoreceptors in electric field : Fotoreceptores em campo elétrico

    OpenAIRE

    Juliana Guerra Hühne

    2015-01-01

    Resumo: Estudos anteriores e evidências experimentais sugerem um papel importante dos campos elétricos endógenos no direcionamento da migração celular, no desenvolvimento e na regeneração celular e na cicatrização de feridas. Em culturas de células, campos elétricos de corrente contínua influenciam a divisão celular, a polaridade, a forma e a motilidade das células. As distrofias das células fotoreceptoras são uma das principais causas de cegueira hereditária no mundo ocidental; a aplicação d...

  7. Mutaciones dinámicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cesar A. Parra

    1994-10-01

    Full Text Available EI descubrimiento de repeticiones amplificadas de trinucleótidos variables en número, en pacientes con distrofia miotónica, síndrome de X-frágil, corea de Huntington y enfermedad de Kennedy, al igual que alteraciones en dinucleótidos del DNA microsatélite en pacientes con carcinoma proximal de colon, ha dado origen al concepto de mutaciones dinámicas. Esto representa una nueva avenida en teoría genética contemporánea que explica fenómenos como lo anticipación y la paradoja de Sherman que se salen del patrón mendeliano clásico.

  8. Síndrome de Steinert no âmbito da Medicina Dentária

    OpenAIRE

    Baptista, Helena Marisa Gonçalves

    2015-01-01

    Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária A síndrome de Steinert, ou distrofia miotónica tipo 1, é uma patologia resultante de mutações genéticas, caracterizada por miotonia e por apresentar um quadro clínico multisistémico que afeta vários tecidos do corpo humano, incluindo os músculos, provocando fenótipos de fraqueza, debilidade muscular e redução da força do músculo. Des...

  9. Um Caso Clínico de Hipotonia Neonatal

    OpenAIRE

    Graça, André; Pedroso, Helena; Ferreira, José Carlos; Pinheiro, Luís

    2014-01-01

    Os autores descrevem um caso clínico de um recém-nascido que se apresentou com um quadro clínico de hipotonia, fácies miopática e artrogripose. A observação da mãe, que demonstrou claramente o fenómeno de miotonia, permitiu suspeitar do diagnóstico de distrofia miotónica congénita, sendo o diagnóstico confirmado por genética molecular. A evolução no período neonatal foi relativamente favorável, uma vez que não desenvolveu quadro de dificuldade respiratória e que a dificuldade alimentar foi au...

  10. Padronização de parâmetros ecocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of echocardiographic parameters of healthy Golden Retriever dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arine Pellegrino

    2007-08-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por severa alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada e hipertensão arterial; à ecocardiografia, verificam-se anormalidades na função diastólica, além de insuficiência sistólica em alguns pacientes mais velhos. No presente estudo, 41 cães da raça Golden Retriever, clinicamente sadios, foram submetidos ao exame ecocardiográfico com a finalidade de se obterem os citados parâmetros na referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular.The Duchenne's muscular dystrophy (DMD in humans is a recessive X-linked neuromuscular disease, caused either by the absence or dysfunction of the dystrophin. Clinically it is characterized by severe alteration in the skeletal musculature, resulting in precocious death of the affected patient. In Golden Retriever dogs, the mutation that determines the muscular dystrophy occurs spontaneously and the extensive homology among the pathogenesis of DMD and of Golden Retriever muscular dystrophy allows to qualify the dog as the main substitute of humans in the clinical tests of new therapies. The deficient myocardium in dystrophin is more vulnerable to the pressure overload, and the patients with DMD can develop

  11. Padronização de parâmetros eletrocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of electrocardiographic parameters in healthy Golden Retrievers dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arine Pellegrino

    2010-12-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por grave alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como o principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada, hipertensão arterial e o eletrocardiograma pode se apresentar distintamente anormal. No presente estudo, foram avaliados exames eletrocardiográficos de 38 cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios (20 animais de até 12 meses de idade e 18 animais entre 12 e 36 meses de idade, com a finalidade de se obter parâmetros para a padronização do eletrocardiograma nessa referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular. Os valores eletrocardiográficos obtidos encontraram-se dentro dos valores de normalidade e referência para as diferentes raças de cães; e as variáveis peso e idade alteraram significativamente a freqüência cardíaca e a amplitude do complexo QRS.The Duchenne's muscular dystrophy (DMD in humans is a X-linked neuromuscular disease, of recessive character, caused either by the absence or dysfunction of the dystrophin. Clinically, it is characterized by severe alteration in the skeletal musculature, resulting in precocious death. In Golden Retriever dogs, the mutation that takes to the muscular dystrophy happens spontaneously and the extensive homology among the

  12. Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Newra Tellechea Rotta

    1974-09-01

    Full Text Available São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.

  13. Historia clinica de un caso de endocrinología

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Max Olaya Restrepo

    1951-09-01

    de la Distrofia adiposo-genital de Babinsky-Frolich. Consiste en un sujeto, hombre o mujer, estadísticamente es más frecuente en los hombres, que presenta algunas de las modalidades características del Síndrome de Frolich, tan conocido y estudiado por, todos los investigadores. Sobre esta base endocrina, se injertan tres, distintivos somáticos que le dan cierta individualidad al Síndrome de Lawrence. Son ellos: LA POLIDACTILIA, LA RETINITIS PIGMENTARIA Y EL BOCIO. Se presentan a continuación los dos casos anteriormente descritos entre nosotros, que aparecen publicados ambos, en el BOLETIN CLINICO, Organo de la Facultad de Medicina y Ciencias Naturales de la Universidad de Antioquia.

  14. Caracterización clínica y frecuencia de observación de enfermedades hereditarias de la retina en un estudio multicéntrico en Panamá

    OpenAIRE

    Muñoz Cuéllar, Juan Manuel

    2017-01-01

    Introducción: Las distrofias retinianas son determinadas genéticamente e implican una gran variabilidad fenotípica y genotípica. En Iberoamérica hay poca literatura sobre sus aspectos fenotípicos, genotípicos y epidemiológicos. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo a 2 años, con captación en las 3 consultas de retina más importantes de la Ciudad de Panamá. Resultados: Se encontró una incidencia de 5 pacientes por año, e incidencia acumulada de 5,35:10.000 en las consultas púb...

  15. Indicaciones de la queratoplastia en un centro de referencia nacional Suggestions of keratoplasty in a National Reference Center

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel O. Mokey Castellanos

    2000-06-01

    Full Text Available Se analizaron las indicaciones de 436 trasplantes de córnea realizados en el Servicio de Oftalmología del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" en sus primeros 15 años de fundado, comprendiendo el período desde 1984 a 1998, el cual se divide para su estudio en 3 lustros. Las 5 primeras causas fueron: queratocono 28,2 %, edema corneal crónico afáquico 12,6 %, leucoma 12,1 %, distrofia epitelio endotelial de Fuchs 10,3 % y retrasplantes corneales 9,4 %. Se encontró un incremento progresivo en los últimos quinquenios de los trasplantes realizados por edema corneal crónico afáquico, edema corneal crónico pseudo afáquico y distrofia reticular. Se comenta sobre la obtención de tejido corneal y las dificultades para satisfacer las necesidades actuales.We analysed suggestions of 436 corneal transplants, performed in "Hermanos Ameijeiras" Clinical Surgical Ophthalmology Service, within its first 15 years of founded, including period 1984 to 1998, which, to be studied was dividen in 3 lustres. Five main causes were: keratoconus (28,2 %, aphakic chronic corneal edema (12,6 %, leucoma (12,1 %, Fuchs´s endothelial epithelium dystrophy (10,3 %, and corneal transplants (9,4 %. There was a progressive increase in last five-year periods of transplants performed by aphakic chronic corneal edema, pseudo-aphakic corneal edema, and reticular dystrophy. We comment on obtaining of corneal tissue and difficulties to meet present needs.

  16. Influência do bloqueador de receptor de angiotensina (Losartana potássica na função renal e pressão arterial em cães GRMD Influence of angiotensin receptor blocker of renal function and arterial pression in GRMD dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marina Brito Silva

    2009-04-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD é uma alteração neuromuscular caracterizada por contínua necrose muscular e degeneração, com eventual fibrose e infiltração por tecido adiposo. O aumento progressivo da fibrose intersticial no músculo impede a migração das células miogênicas, necessárias para a formação muscular. O modelo canino constitui-se nas melhores fenocópias da doença em humanos, quando comparados com outros modelos animais com distrofia. O tratamento antifibrose de pacientes DMD, tendo como alvo os mediadores da citocina, TGF-beta, e o tratamento com antiinflamatórios, podem limitar a degeneração muscular e contribuir para a melhora do curso da doença. O presente estudo teve como objetivo observar os possíveis efeitos adversos na fisiologia renal, por meio de avaliação bioquímica sanguínea e da pressão arterial, verificando a viabilidade do uso do Losartan (um inibidor de TGF-beta nos cães afetados pela distrofia muscular. Foram utilizados quatro cães adultos, sendo dois machos e duas fêmeas. Utilizou-se a dose de 50mg de Losartan, administrada via oral, uma vez ao dia. Os exames clínicos, bem como alterações na função renal, o nível do potássio sérico e a pressão arterial não evidenciaram reação adversa durante todo o período do experimento. O uso de Losartan, por um período de 9 semanas, mostrou-se como uma terapia segura para o tratamento antifibrótico em cães adultos, não afetando a função renal ou pressão arterial dos animais.Duchenne muscular dystrophy (DMD is a neuromuscular disorder characterized by a continuous muscle necrosis and degeneration with eventual fibrosis and fatty tissue infiltration. Progressive increase in muscle interstitial fibrosis prevents the movement of myogenic cells, which is necessary for myotube formation. Canine model is the best phenocopies of the disease in humans when comparing with others animal models with dystrophy. Anti-fibrotic treatment of

  17. Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Cuenca

    2004-09-01

    Full Text Available La distrofia miotónica tipo1 (DM1 y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se considera como la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamente afectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR, y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no se puede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities. Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple repeats expansions or DNA amplification. Fragile X syndrome is recognized as the main cause of hereditary mental retardation and myotonic dystrophy is considered the most common muscular dystrophy of adults. This is a prospective non randomized study of clinically affected people, in order to confirm the diagnosis with

  18. Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anderson Kuntz Grzesiuk

    2010-04-01

    Full Text Available Pompe's disease (PD is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.A doença de Pompe (DP é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA, sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de

  19. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

  20. High frequency chest wall oscillation plus Mechanical In-Exsufflation in Duchenne muscular dystrophy with respiratory complications related to pandemic Influenza A/H1N1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    G. Crescimanno

    2010-11-01

    Full Text Available Two young boys with Duchenne muscular dystrophy, who had contracted 2009 pandemic influenza A/H1N1 (pH1N1, had been treated with antibiotics and steroids without significant improvement. One of them showed severe scoliosis. After hospitalization chest CT scan revealed extensive pulmonary bilateral segmental atelectasis. Their clinical and radiological findings rapidly improved when a sequential respiratory physiotherapy protocol was adopted that consisted of the application of multiple sessions of high-frequency chest wall oscillations each one followed by mechanically assisted coughing manoeuvres. The protocol was well tolerated, effective, easy to apply and special positioning was not required. Fifteen days after treatment initiation both patients clinically recovered. This treatment can be very helpful for neuromuscular patients, particularly when scoliosis prevents conventional respiratory physiotherapy. Resumo: Duas crianças do sexo masculino com distrofia muscular de Duchenne que contraíram o vírus da gripe pandémica A/H1N1(pH1N1 de 2009 foram tratados com antibióticos e esteróides sem melhoria significativa.Um deles revelou escoliose severa. Depois da hospitalização, um TAC ao peito revelou uma atelectasia pulmonar segmentar bilateral extensa. Os seus resultados clínicos e radiológicos melhoraram rapidamente quando foi adoptado um tratamento de fisioterapia respiratória sequencial, consistente na aplicação de múltiplas sessões de oscilações torácicas de alta frequência, cada uma seguida por exercícios de tosse mecanicamente assistidos. O tratamento foi bem tolerado, eficaz e fácil de aplicar, sendo que não foi necessário um posicionamento especial. Quinze dias depois do início do tratamento, ambos os pacientes se encontravam clinicamente recuperados. Este tratamento pode ser muito útil em pacientes com doenças neuromusculares, particularmente quando a escoliose

  1. High frequency chest wall oscillation plus Mechanical In-Exsufflation in Duchenne muscular dystrophy with respiratory complications related to pandemic Influenza A/H1N1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    G. Crescimanno

    2010-11-01

    Full Text Available Two young boys with Duchenne muscular dystrophy, who had contracted 2009 pandemic influenza A/H1N1 (pH1N1, had been treated with antibiotics and steroids without significant improvement. One of them showed severe scoliosis. After hospitalization chest CT scan revealed extensive pulmonary bilateral segmental atelectasis. Their clinical and radiological findings rapidly improved when a sequential respiratory physiotherapy protocol was adopted that consisted of the application of multiple sessions of high-frequency chest wall oscillations, each one followed by mechanically assisted coughing manoeuvres. The protocol was well tolerated, effective, easy to apply and special positioning was not required. Fifteen days after treatment initiation both patients clinically recovered. This treatment can be very helpful for neuromuscular patients, particularly when scoliosis prevents conventional respiratory physiotherapy. Resumo: Duas crianças do sexo masculino com distrofia muscular de Duchenne que contraíram o vírus da gripe pandémica A/H1N1(pH1N1 de 2009 foram tratados com antibióticos e esteróides sem melhoria significativa.Um deles revelou escoliose severa. Depois da hospitalização, um TAC ao peito revelou uma atelectasia pulmonar segmentar bilateral extensa. Os seus resultados clínicos e radiológicos melhoraram rapidamente quando foi adoptado um tratamento de fisioterapia respiratória sequencial, consistente na aplicação de múltiplas sessões de oscilações torácicas de alta frequência, cada uma seguida por exercícios de tosse mecanicamente assistidos. O tratamento foi bem tolerado, eficaz e fácil de aplicar, sendo que não foi necessário um posicionamento especial. Quinze dias depois do início do tratamento, ambos os pacientes se encontravam clinicamente recuperados. Este tratamento pode ser muito útil em pacientes com doenças neuromusculares, particularmente quando a escoliose

  2. LASIK hipermetrópico pós-DSAEK (Descement Stripping Automated Endotelial Keratoplasty

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio Carlos Manhas Meireles

    Full Text Available RESUMO O DSAEK (Descemet stripping automated endotelial Keratoplasty é um dos procedimentos de escolha para tratamento das doenças que acometem o endotélio corneano. Apesar do sucesso terapêutico, o procedimento pode induzir uma hipermetropia residual. Em média a refração se estabiliza em um perído que varia de 6 a 12 meses após o transplante. O objetivo desse relato é descrever a evolução dessa opção terapêutica utilizada em um paciente de 54 anos portador de Distrofia de Fuchs. O paciente foi submetido ao transplante de córnea (DSAEK e a remoção do cristalino no mesmo tempo cirúrgico o que resultou em hipermetropia residual. Após 3 anos de acompanhamento apresentava-se com a melhor visão corrigida de 20/20 (Snellen no olho operado com uma refração de +3,25 -1,00 (5º. Optou-se por realização de LASIK (Laser assisted in situ Keratomileusis hipermetrópico, obtendo um resultado visual satisfatório.

  3. Estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva em doenças metabólicas do sistema nervoso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S. Rosemberg

    1987-03-01

    Full Text Available Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alterações ultrastruturais que possibilitaram firmar o diagnóstico de muco-polissacaridose em 8, gangliosidose G M1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose G M1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz; em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia; em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC.

  4. Realimentación en los casos de afecciones gastrointestinales en los niños

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marco A. Iriarte

    1932-12-01

    Full Text Available Señores : Ya os he hablado en conferencias anteriores sobre las reglas generales que deben seguirse, cuando un niño de menos de un año presenta una afección digestiva grave, sea una distrofia aguda de leche de vaca, sea la diarrea coleriforme, o la enterocolitis muco-hemorrágica en todas las cuales el tratamiento por la dieta hídrica, debe comenzar la medicación y del cual os hice ya otra conferencia. También me ocupé del. caldo de legumbres introducido por el Profesor Mery y de las diferentes decocciones de cereales que deben usarse en los niños mayores de seis meses para reemplazar la dieta hídrica. Come os indiqué, esta no debe prolongarse por más de cuarenta y ocho horas y el caldo de legumbres y las decocciones de cereales no han de usarse por más de cuatro días. Qué hacer para volver a la realimentación suficiente en estos casos?

  5. Anestesia para colecistectomia videolaparoscópica em paciente portador de Doença de Steinert: relato de caso e revisão de literatura Anestesia para colecistectomía videolaparoscópica en oaciente oortador de Enfermedad de Steinert: relato de caso y revisión de la literatura Anesthesia for videolaparoscopic cholecystectomy in a patient with Steinert Disease: case report and review of the literature

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flora Margarida Barra Bisinotto

    2010-04-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1, ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular, apresenta manifestações sistêmicas importantes. A DM1 representa um desafio para o anestesiologista. Os pacientes apresentam maior sensibilidade às drogas anestésicas e complicações, principalmente cardíacas e pulmonares. Além disso, há a possibilidade de apresentarem hipertermia maligna e crise miotônica. Descreveu-se o caso de um paciente que teve complicação pulmonar importante após ser submetido à anestesia geral. RELATO DO CASO: Paciente de 39 anos, portador de DM1, foi submetido à anestesia geral para colecistectomia videolaparoscópica. A anestesia foi venosa total com propofol e remifentanil e rocurônio. O procedimento cirúrgico de 90 minutos não apresentou intercorrências, mas após a extubação o paciente apresentou insuficiência respiratória e crise miotônica, que tornou a intubação traqueal impossível. Utilizou-se a máscara laríngea, que possibilitou a oxigenação adequada, e a ventilação mecânica foi mantida até a recuperação total da atividade respiratória. Evolução ocorreu sem outras complicações. CONCLUSÕES: A DM1 é uma doença que apresenta várias peculiaridades para o anestesiologista. O conhecimento minucioso do seu envolvimento sistêmico, associado à ação diferenciada das drogas anestésicas nesses pacientes, proporcionará um ato anestésicocirúrgico mais seguro.JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Las distrofias miotónicas son enfermedades neuromusculares de transmisión autosómica dominante. Entre ellas está la distrofia miotónica tipo 1 (DM1, o enfermedad de Steinert, que es la más común en el adulto y además de la involucración muscular, presenta manifestaciones sistémicas importantes. La DM1 representa un reto para el

  6. Queratocono: Caracterización clínico epidemiológica y topográfica. Consulta de Córnea. Sancti Spíritus, Abril - Octubre 2013.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Bárbara de la Luz Hernández Rodríguez

    2015-12-01

    Full Text Available El queratocono constituye una de las distrofias corneales de etiología no precisada, caracterizada por una ectasia no inflamatoria y vascular de la córnea, se manifiesta en la adolescencia y adultos jóvenes dando lugar a un adelgazamiento corneal y disminución de la agudeza visual a causa del desarrollo de un astigmatismo miópico irregular, con el objetivo de describir las características clínicas, epidemiológicas y topográficas de pacientes con queratocono atendidos en la consulta de Córnea del Hospital General “Camilo Cienfuegos” de Sancti-Spíritus, en el periodo comprendido entre Abril y Octubre del 2013. Se realizó un estudio descriptivo transversal. La muestra quedó conformada por 29 pacientes (58 ojos con criterios de inclusión. Predominó el sexo femenino entre 20 y 29 años. La visión borrosa fue el síntoma principal. El mayor número de pacientes presentó un queratocono avanzado con signos corneales y paquimetría por debajo de 400 µm. Se encontró una estrecha relación entre el grado de severidad del queratocono, los signos clínicos predominantes, los valores de la paquimetría y el patrón topográfico central asimétrico.

  7. Aspectos da tomografia de coerência óptica na doença de Stargardt: relato de caso Optical coherence tomography aspects of Stargardt's disease: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enéias Bezerra Gouveia

    2006-08-01

    Full Text Available O termo fundus flavimaculatus (doença de Stargardt descreve um grupo de distrofias maculares hereditárias caracterizadas por múltiplos "flecks" amarelados em nível do epitélio pigmentar da retina. Os autores descrevem os achados de tomografia de coerência óptica (OCT em paciente portador de doença de Stargardt e sugerem que a OCT tem validade como exame subsidiário no estudo das características da retina de pacientes portadores da doença de Stargardt, embora estudos envolvendo maior número de pacientes sejam indicados para permitir traçar-se o perfil das alterações mais comuns nestes casos.The term fundus flavimaculatus (Stargardt disease describes a group of inherited macular dystrophies characterized by multiple yellow to yellow-white flecks at the level of the retinal pigment epithelium. The authors describe findings in the patient with Stargardt's disease using optical coherence tomography (OCT, and suggest the examination to be valid as subsidiary method in the study of the characteristics of the retina in Stargardt's disease patients, but studies involving a series of patients should be able to show the most frequent findings in these cases.

  8. Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba Diagnostic classification of retinal degenerative diseases São Paulo and Vale Retina groups

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nichard Unonius

    2003-08-01

    Full Text Available OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina São Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. RESULTADOS: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisão por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padrão de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7%, autossômico recessivo em vinte casos (32%, ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11%, caso isolado em vinte e nove (47% e padrão indeterminado em dois (3%. Para a doença de Stargardt três indivíduos (23% seguiam o padrão de herança autossômico recessivo e dez (77% eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5% apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31% eram casos isolados e um (7,5% tinha o padrão de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padrão de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5% tinha padrão autossômico recessivo de herança e dois (66

  9. Atrofia girata de coróide e retina : relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oyamaguchi Emerson Kenji

    2003-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Relatar um caso de atrofia girata de coróide e retina com confirmação por meio da bioquímica do plasma. MÉTODO: Aferiu-se a melhor acuidade visual corrigida de ambos olhos (AO em tabela de Snellen. Foram realizados biomicroscopia do segmento anterior, refração, mapeamento de retina, angiografia fluoresceínica, campo visual e dosagem da ornitina sérica (aminoacidograma. RESULTADOS: Paciente de 22 anos, sexo feminino, cor branca, apresentando alta miopia e acuidade visual (AV 20/100 em AO. À biomicroscopia do segmento anterior apresentava catarata subcapsular posterior em AO. À oftalmoscopia foram verificadas lesões atróficas da coróide e da retina bem delimitadas em meia periferia de AO. O aminoacidograma constatou elevação correspondente ao complexo da ornitina. CONCLUSÃO: Relata-se um caso típico de atrofia girata, distrofia retiniana rara associada a hiperornitinemia.

  10. Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Renata Hubner Frainer

    2013-02-01

    Full Text Available Congenital hypotrichosis and Stargardt macular dystrophy are rare autosomal recessive disorder of unk nown etiology respectively characterized by hair loss, macular degeneration and severe progressive vision reduc tion. There are few reports in the literature with this association. Studies show that the defective gene is on the chro mosome I6q22.1 and involve cadherin molecule in the pathogenesis. Early recognition of these disorders often starts with hair changes and should alert the dermatologist for an eye examination thereby avoiding more severe ocular defect.A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução pro gressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo I6q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desor dens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.

  11. Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report Achados oftalmológicos em gêmeos idênticos brasileiros com síndrome de Cohen: relato de caso

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    Priscila Hae Hyun Rim

    2009-12-01

    Full Text Available A case of identical male twins with Cohen syndrome who present multiple ophthalmic findings is reported. The patients were identical 16 year-old twin boys who showed down slanting eyelids, mild ptosis, high-grade myopia, small cortical lens opacities, posterior subcapsular cataracts, myotic and corectopic pupils with poor dilation due to focal iris atrophy and retinochoroidal dystrophy. Ophthalmologists must be aware of the ocular and systemic findings of Cohen syndrome in the evaluation of young patients with mental retardation and visual impairment.Relata-se caso de gêmeos idênticos com síndrome de Cohen que apresentam múltiplos achados oftalmológicos. Os pacientes eram gêmeos idênticos, do sexo masculino, que apresentavam pálpebras em forma de onda, ptose moderada, alta miopia, opacidades cristalinianas corticais discretas, catarata subcapsular posterior, pupilas mióticas e corectópicas com pobre dilatação devido à atrofia focal de íris, além de distrofia retinocoroidiana. Os oftalmologistas devem estar atentos quanto aos achados oftalmológicos e sistêmicos da síndrome de Cohen na avaliação de pacientes jovens com retardo mental e baixa visão.

  12. Principais indicações de transplante penetrante de córnea em um serviço de referência no interior de São Paulo (Sorocaba - SP, Brasil Major indications for corneal penetrating keratoplasty at a reference service in São Paulo state (Sorocaba - SP, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel José Calix Netto

    2006-10-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Identificar as principais indicações de transplante penetrante de córnea e fornecer o perfil demográfico e epidemiológico dos pacientes encaminhados ao Projeto de triagem de transplante do Hospital Oftalmológico de Sorocaba. MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente os prontuários dos pacientes, no período de junho a dezembro de 2003, que foram encaminhados para o Projeto Transplante de Córnea em nosso serviço. RESULTADOS: Dos 171 pacientes estudados, 102 (59,6% pacientes eram do sexo masculino, 69 (40,3% do sexo feminino; a média de idade foi de 37 anos, 106 (49% possuíram indicação de transplante de córnea. Procedência dos pacientes encaminhados ao projeto transplante: São Paulo (68%, Minas Gerais (6%, Paraná (6%, Rio de Janeiro (5%, Maranhão (3% e outros (12%. As principais indicações de transplante de córnea em nosso estudo foram: ceratocone 65%, ceratopatia bolhosa do pseudofácico 21%, leucoma corneano 10%, distrofia de Fuchs 1,9%, distrofia lattice 0,9% e síndrome de Steven Johnson 0,9%. CONCLUSÃO: Muitos pacientes encaminhados para transplante em nosso serviço não apresentavam indicação para o mesmo, fato que demonstra o desconhecimento dos oftalmologistas gerais sobre as indicações reais do transplante de córnea. Quanto às principais doenças indicadas para transplante o ceratocone predominou, seguido da ceratopatia bolhosa do pseudofácico.PURPOSE: To identify the main indications for corneal transplantation, analyze the results and provide demographic and epidemiological profile of patients referred to the Corneal Transplantation Project. METHODS: A retrospective analysis, from June to December 2003, of patients referred to the Corneal Transplantation Project. RESULTS: Total of 171 patients. One hundred and two (59.6% patients were male and 69 (40.3% female; mean age was 37 years. One hundred and six (49% patients had indication for corneal transplantation. The origins of patients were

  13. Resultados e indicações de ceratoplastias penetrantes realizadas por médicos em treinamento, num país em desenvolvimento Indications and results of penetrating keratoplasty performed by training physicians in a developing country

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marta Ferrari Teixeira

    2001-11-01

    Full Text Available Objetivos: Avaliar as indicações mais freqüentes, bem como o resultado da acuidade visual final após a ceratoplastia penetrante, realizadas por residentes em treinamento. Métodos: Avaliaram-se retrospectivamente 159 casos de ceratoplastia penetrante realizadas no período de janeiro de 1991 a outubro de 1998, na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base, correlacionando-os em termos de indicação para ceratoplastia penetrante e acuidade visual final. O tempo mínimo de acompanhamento para obtenção da acuidade visual final foi de seis meses. Para comparação e análise estatística da acuidade visual final, os casos de ceratoplastia penetrante foram divididos em seis grupos de diagnóstico pré-operatório: ceratocone, ceratopatia bolhosa pseudofácica, ceratopatia bolhosa afácica, distrofia endotelial de Fuchs, ceratopatia em faixa e leucomas. Todas as cirurgias foram realizadas por residentes em treinamento, sob supervisão docente. Resultados: O ceratocone foi o grupo que atingiu um maior aumento médio de acuidade visual pós-operatória em linhas (7,55 ± 2,83 e a ceratopatia em faixa o menor (0,33 ± 3,20. Constatou-se significativa diferença entre as indicações encontradas nos países desenvolvidos, onde se observa predominância de ceratocone. De acordo com nosso estudo, as principais indicações para ceratoplastia penetrante foram, em ordem decrescente, leucoma, ceratopatia bolhosa pseudofácica, ceratocone, distrofia endotelial de Fuchs, ceratopatia bolhosa afácica e ceratopatia em faixa. Conclusão: O ceratocone apresentou diferença significativa (p Purpose: This study was designed to evaluate the most frequent indications, as well as the results of final visual acuity (VA after penetrating keratoplasty (PK, performed by residents. Methods: A consecutive series of 159 cases of PK was followed during the period from January 1991 to October 1998, at the Medical School of São Jose do Rio Preto

  14. Indicações de transplante de córnea no Hospital São Geraldo da Universidade Federal de Minas Gerais Indications for penetrating corneal graft at the São Geraldo Hospital of Minas Gerais Federal University

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rafael Canhestro Neves

    2010-04-01

    Full Text Available OBJETIVO: Confrontar com a literatura os dados relacionados à idade, sexo e indicação dos transplantes penetrantes de córnea efetuados no Hospital São Geraldo da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG, de janeiro de 1999 a dezembro de 2005. MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo de 887 ceratopatias penetrantes, com dados obtidos dos arquivos da Central Estadual de Notificação de Minas Gerais, MG Transplantes, e dos prontuários dos pacientes do Departamento de Córnea do Hospital São Geraldo. Os dados analisados foram: idade, sexo e diagnóstico pré-operatório das alterações corneanas. As indicações de transplante do período de janeiro de 1999 a junho de 2002 foram comparadas as de julho de 2002 a dezembro de 2005. RESULTADOS: A média da idade dos pacientes foi de 48,3 anos, variando de 4 meses a 97 anos. As principais indicações de transplante penetrante de córnea foram: lesão ulcerativa (34,95%, ceratocone (16,35%, ceratopatia bolhosa do psedofácico (16,01%, leucoma (14,09%, falência primária (7,89%, rejeição (5,64%, distrofia endotelial de Fuchs (1,92%, outras distrofias (1,47%, causa indeterminada (1,23% e outras causas (0,45%. CONCLUSÃO: A principal indicação de transplante foi para úlcera de córnea em vias de perfuração ou perfurada, responsável por 310 ceratopatias penetrantes. As indicações eletivas mais frequentes de transplantes foram para ceratocone, ceratopatia bolhosa do psedofácico e leucoma, com o crescimento das indicações para ceratopatia bolhosa do psedofácico no período. Mesmo com um aumento significativo no número de transplantes realizados, estratégias que busquem reduzir a alta incidência de ceratopatias penetrantes emergenciais decorrentes de úlceras corneanas devem ser implantadas.PURPOSE: To determine and compare with the literature data related on age, sex and the main indications for penetrating keratoplasty at the São Geraldo Hospital of Federal Universidade of

  15. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show

  16. Validação da escala motora funcional EK para a língua portuguesa Validation of the EK functional motor scale in the Portuguese language

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antônio Baddini Martinez

    2006-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: Validar uma versão traduzida para o português da escala funcional EK (Egen Klassifikation, desenvolvida na Dinamarca, visando aplicação em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal. MÉTODOS: Uma versão em inglês da escala EK foi traduzida para o português falado no Brasil. Tal escala foi aplicada a 26 pacientes do sexo masculino (idade média = 12,7 ± 4,0 anos, com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes também responderam questões referentes a uma versão em língua portuguesa do índice de Barthel e tiveram medidas a força de preensão palmar direita e esquerda, com emprego de um dinamômetro de mão. Os escores da escala EK foram correlacionados com a idade, escores do índice de Barthel e as forças palmares. RESULTADOS: O escore total médio da escala EK foi de 8,1 ± 7,3 e do índice de Barthel de 54,0 ± 26,2. A força de preensão palmar direita foi de 12,7 ± 17,2% e a esquerda de 14,6 ± 19,8% do previsto. Os escores da escala EK correlacionaram-se de maneira altamente significante com a idade (r= 0,596, p= 0,0013, força de preensão palmar direita (r= -0,556, p= 0,0032 e esquerda (r= -0,623, p=0,0007, e com o índice de Barthel (r= -0,928, p OBJECTIVE: To validate a Portuguese version of the EK scale (Egen Klassifikation, that was developed in Denmark for patients with Duchenne muscular dystrophy, and spinal muscular atrophy. METHODS: An English version of the EK scale was translated into the Portuguese language as spoken in Brazil. This scale was applied to 26 male patients (mean age = 12.7 ± 4.0 years with Duchenne muscular dystrophy. Patients also answered questions of a Portuguese version of the Barthel index questionnaire, and had their right and left hand grip forces measured with a dynamometer. RESULTS: The mean total EK scale score was 8.1 ± 7.3 and the Barthel index 54.0 ± 26.2. The mean hand grip force was 12.7 ± 17.2 % predicted for the right

  17. Problemas de Crecimiento Pondo Estatural

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ernesto Plata Rueda

    1979-10-01

    Full Text Available

    Quizás sorprenda un poco que este capítulo no se denomine Desnutrición o Distrofia o Síndrome pluricarencial o Malnutrición proteico calórica o Kwashiorkor o Hambre como preferiría llamarla con no poco sarcasmo el pediatra colombiano Gustavo González Ochoá.

    Al denominarlo por los signos de somatometría (peso y talla queremos proseguir la línea general de este libro de tratar los problemas con base en el motivo de consulta y de este modo, solo por no emplear lenguaje familiar en los títulos de los capítulos, no hicimos como hubiéramos preferido llamarlo: "el niño flaco y pequeño" o algo por el estilo_ Quizás el empleo de terminología científica pero rebuscada o lo que es, como en el caso de Kwashiorkor, referida solo a un signo circunstancial (niño rojo, no frecuente entre nosotros y propio solo de estados muy avanzados de desnutrición, ha contribuído a que los' médicos dejen pasar inadvertidos por su consulta los casos mucho más frecuentes de subalimentación incipiente (desnutrición de primer grado que se manifiestan solo por detención de peso y que en términos de manejo oportuno de los problemas, son en extremo importantes pues como bien lo ha señalado Rafael Ramos Galván (Diagnóstico y Tratamiento de la Desnutrición a nivel individual 'Y colectivo. Impresiones Modernas. México (1.968 p. 39, "en desnutrición el tiempo perdido no se recupera" y las carencias cuando
    ocurren en los períodos de mayor crecimiento y se prolongan, si no matan, dejan una huella imborrable en el individuo, tanto en lo físico (nanismo nutricional como en lo psíquico (retardo psicomotor.

    Con la enumeración de términos hecha al principio no queremos embarcarnos en una discusión por demás bizantina sobre semántica, pero sí queremos señalar un hecho que contrista el ánimo cual es el del muy escaso reconocimiento que de la literatura médica latinoamericana se hace en los medios anglosajones. Durante todo lo que

  18. Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pilar Mazzetti

    Full Text Available La neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades neurogenéticas. La investigación en esta área está estrechamente ligada a la enfermedad de Huntington, desde la genotipificación del gen HTT por PCR, hasta los actuales estudios de haplogrupos en esta enfermedad. La investigación en otras enfermedades monogénicas permitió la implementación de metodologías alternativas para la genotipificación del síndrome X frágil y distrofia miotónica tipo 1. Esfuerzos colaborativos nacionales e internacionales han permitido conocer nuevas variantes genéticas en enfermedades complejas, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer. El entrenamiento multidisciplinario y la mentoría fomentan la formación de nuevos especialistas en neurogenética, permitiendo el crecimiento sostenido de esta disciplina en el país. El impulso de la investigación en el Perú ha impulsado el crecimiento de la investigación en neurogenética; sin embargo, las limitaciones en infraestructura, tecnología y capacitación aún son un reto para el crecimiento de investigación en esta disciplina

  19. Arthrogryposis Multiplex: A Case Report La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Diego Alexis Blanco Manso

    2012-11-01

    Full Text Available Congenital muscular dystrophies appear from birth or early infancy with hypotonia and loss of proximal or generalized muscle strength. Contractures at birth are called arthrogryposis. Arthrogryposis multiplex is a disorder that is identified by congenital stiffness of one or more joints, caused by hypoplasia of the muscles in the region and also by an incomplete fibrous ankylosis. Some experts have attributed the disease to a prolonged intrauterine compression, but others propose that it is more likely that the syndrome originates from an early period of embryonic life. We report a case of arthrogryposis multiplex with walking impossibility due to a broken kneecap. Through rehabilitation in the Specialized Outpatient Center, the patient achieves locomotion.Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis. La artrogriposis múltiple es un trastorno que se identifica por la rigidez congénita de una o más articulaciones, causada por la hipoplasia de los músculos ubicados en la región y también por una anquilosis fibrosa incompleta. Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina prolongada, en cambio otros plantean, que es mucho más viable que el síndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria. Se presenta un caso de artrogriposis múltiple con imposibilidad para la marcha producto de una fractura de rótula que a por medio de la rehabilitación en el Centro Especializado Ambulatorio logra la locomoción.

  20. Miopatia pseudo-hipertrófica por cisticercose: registro de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Ines de Vilhena Lana-Peixoto

    1985-12-01

    Full Text Available O caso de uma paciente com aumento de volume das pernas, dor discreta e dificuldade para deambular é descrito. A eletromiografia mostrou potenciais de unidades motoras gigantes com padrão de interferência completo. A biópsia dos gastrocnêmius direito e esquerdo revelou presença de um cisticerco além de hipertrofia das fibras musculares e infiltrado inflamatório. A revisão da literatura demonstra que apenas 12 casos de miopatia pseudo-hipertrófica causada por cisticercos foram relatados e que a incidência é duas vezes maior no sexo masculino do que no feminino. Em cerca de metade dos casos há história de epilepsia. Dor e fraqueza muscular discretas são frequentes. Em geral a pseudo-hipertrofia ocorre nas cinturas escapular e pélvica simultaneamente. Miotonia é achado raro e nódulos subcutâneos estão presentes na maioria dos pacientes. Nosso paciente difere dos outros relatados na literatura por apresentar pseudo-hipertrofia restrita às pernas, principalmente à esquerda, com eletromiografia revelando potenciais de unidades motoras gigantes. A patogênese desta condição é discutida e o diagnóstico diferencial deve ser feito com distrofia muscular pseudo-hipertrófica, triquinose, miotonia congênita, hipotireoidismo, amiloidose e a forma juvenil da glicogenose do tipo I (doença de Pompe.

  1. Disceratose congênita: relato de caso e revisão da literatura Dyskeratosis congenita: case report and literature review

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sílvia Pimenta de Carvalho

    2003-10-01

    Full Text Available A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesões sem antecedentes familiares. Faz-se revisão da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicações.Dyskeratosis congenita is an inherited disease characterised by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Non-cutaneous abnormalities (dental, gastrointestinal, genitourinary, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal have also been reported. Bone marrow failure is the main cause of early mortality, with an additional predisposition to malignancy. Men are more affected than women and X-linked recessive, autosomal dominant and autosomal recessive forms of the disease are recognised. We report a case of a male child who presented the classic triad of lesions, without familial cases. A review of the literature is also made, emphasizing the importance of a multidisciplinary approach, which is fundamental for an early diagnosis of the complications.

  2. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

  3. Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Umbertina C. Reed

    2002-08-01

    Full Text Available Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo. Fontes dos dados: os aspectos clínicos fundamentais para estabelecer o diagnóstico diferencial entre as diferentes doenças neuromusculares, bem como entre estas e as causas de hipotonia muscular secundária ao comprometimento do sistema nervoso central ou a doenças sistêmicas não-neurológicas, são enfatizados, com base na experiência clínica vinda do atendimento a crianças com doenças neuromusculares durante os últimos 12 anos, no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, da Universidade de São Paulo. A revisão bibliográfica foi efetuada através do Medline e do periódico Neuromuscular Disorders, publicação oficial da World Muscle Society. Síntese dos dados: nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congênita, a distrofia miotônica de Steinert, e as miopatias congênitas, estruturais e não estruturais. Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa. Conclusões: na década passada, inúmeros avanços da genética molecular facilitaram imensamente o diagnóstico e o aconselhamento genético das doenças neuromusculares mais comuns das crianças, inclusive possibilitando diagnóstico fetal e, adicionalmente, vieram permitir melhor caracterização fenotípica e classificação mais objetiva.Objective: to discuss the most important aspects for performing a

  4. Medicina regenerativa y superficie ocular Regenerative medicine and ocular surface

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Taimi Cárdenas Díaz

    2012-06-01

    Full Text Available En los últimos años se ha producido un extraordinario avance en los conocimientos relacionados con diferentes ramas biomédicas, entre ellas, la biología celular. Esto ha dado un notable impulso a una nueva rama de la medicina denominada medicina regenerativa. Esta nueva disciplina médica se basa fundamentalmente en los nuevos conocimientos sobre las células madre y en su capacidad de convertirse en células de diferentes tejidos. Una de las estructuras que tiene más interés, desde el punto de vista de la medicina regenerativa, es la superficie ocular. Por esto, se ha logrado notables progresos en la reconstrucción de la superficie ocular mediante la aplicación de procederes regenerativos. Los cultivos de células del epitelio corneal humano están siendo utilizados en el tratamiento de la insuficiencia limbar. Esto permite disminuir la incidencia de opacidades tipo Haze tras queratectomía fotorrefractiva, acelerar la curación y evitar la aparición de leucomas en pacientes con defectos epiteliares persistentes e intentar disminuir la incidencia de opacidades corneales en pacientes sometidos a queratectomía fototerapéutica por diferentes distrofias corneales.In the last few years, an extraordinary advance has taken place in the knowledge about several biomedical branches as is the case of cellular biology, which has remarkably encouraged the development of a new medical branch called regenerative medicine. This medical discipline is fundamentally based on the new knowledge on the stem cells and their capacity to become cells for different tissues. One of the most interesting structures for the regenerative medicine is the ocular surface. In the last few years, significant advances have been achieved in the field of the ocular surface reconstruction with regenerative procedures. Some cell cultures of the human corneal epithelium are being used to treat limber insufficiency, to reduce the incidence of haze-type opacities after

  5. Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rubén Rangel Fleites

    2005-06-01

    Full Text Available Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el varón o por un par de alelos en la mujer era equivalente. Finalmente esto fue explicado con la formulación del principio de inactivación del cromosoma x, que conlleva a tres consecuencias importantes: compensación de dosis, mosaicismo y variabilidad de expresión en heterocigotas. Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo deletéreo se localiza en el cromosoma x activo y el alelo normal en el x inactivo, en todas o la mayor parte de las células constituye un ejemplo de lo que se conoce como lyonización desfavorable. Se ha descrito este fenómeno en muchos trastornos ligados al x incluyendo la ceguera al color, la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y varios trastornos oculares ligados al x. Se realizó el estudio clínico genético de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria típica de herencia recesiva ligada al cromosoma x, en la que se manifiesta el fenómeno de lyonización desfavorableDuring many years the expression of the genes linked to x chromosome has been a mistery for geneticists. Men have only one copy of each gene linked to x chromosome, whereas women have two. The amount of product formed by only one allele in males, or by a couple of alleles in females was equivalent. Finally, this was explained with the formulation of the principle of inactivation of x chromosome that has 3 important consequences: dose compensation, mosaicism and variability of expression in heterocygotes. A manifested heterocygote, in which the deleteroous allele is located in the active x chromosome and the normal allele in the inactive x chromosome, in all or most part of the cells, is an example of what is known as unfavorable lyonization. This

  6. Ceratopatia bolhosa: etiopatogênese e tratamento Bullous keratopathy: etiopathogenesis and treatment

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eliana Domingues Gonçalves

    2008-12-01

    Full Text Available A ceratopatia bolhosa caracteriza-se pelo edema corneano estromal acompanhado de bolhas epiteliais e subepiteliais devido à perda de células e/ou alterações da junção endotelial. Nos casos mais avançados, ocorre espessamento do estroma e presença de fibrose subepitelial e vascularização corneana. Apresenta baixa de acuidade visual devido à diminuição da transparência da córnea e pode estar acompanhada de sensação de corpo estranho, lacrimejamento e dor devido as alterações epiteliais como a presença de bolhas íntegras ou rotas. Ceratite bolhosa é uma das principais causas de transplante de córnea em diferentes regiões e países. A principal etiologia é a perda de células endoteliais, principalmente após cirurgia de catarata e na distrofia endotelial de Fuchs. Sabe-se que atualmente há cerca de 20 milhões de pessoas com catarata no mundo, e esta complicação pode afetar 1 a 2% das cirurgias de catarata. Este texto faz uma revisão sobre a etiopatogênese da ceratopatia bolhosa e sobre os tratamentos clínicos e cirúrgicos disponíveis para a doença.Bullous keratopathy is characterized by corneal stromal edema with epithelial or subepithelial bullae due to cell loss and endothelial decompensation. In more advanced cases, subepithelial fibrosis, formation of a posterior collagenous layer or retrocorneal fibrous membrane, and corneal vascularization can occur. Decreased vision is present because the loss of corneal transparency with symptoms like tearing and pain caused by epithelial bullae that can rupture. Currently, bullous keratopathy is the most common indication for penetrating keratoplasty and regraft. The main etiology is the endothelial cell loss after ophthalmic surgeries as cataract surgery. Cataract affects approximately 20 million people worldwide, and this complication can occur in 1 to 2% of cataract surgeries. This study revised bullous keratopathy etiopathogenesis, clinical and surgical treatment

  7. Avaliação dos resultados do tratamento artroscópico da epicondilite lateral Evaluation of the results of arthroscopic treatment of the lateral epicondylitis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto Naoki Miyazaki

    2010-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Avaliar os resultados dos pacientes com epicondilite lateral tratados cirurgicamente pela técnica artroscópica. MÉTODOS: Vinte pacientes foram operados pela técnica artroscópica. A idade variou de 19 a 54 anos (média de 41 anos e oito meses, sendo 12 (60% pacientes do sexo feminino e oito (40%, do masculino. O seguimento mínimo foi de 12 meses e o máximo, de 48 meses, sendo a média de 20 meses. Todos os casos eram refratários ao tratamento conservador (repouso e fisioterapia, com tempo de tratamento clínico prévio variando entre seis e 136 meses. Para a avaliação dos resultados utilizamos os critérios da Associação Médica Americana (AMA, modificados por Bruce. RESULTADOS: Obtivemos 13 (65% resultados excelentes e sete (13% regulares, com apenas uma complicação (distrofia simpático-reflexa. Este foi o único caso que referiu não estar satisfeito. CONCLUSÃO: O tratamento cirúrgico pela técnica artroscópica da epicondilite lateral do cotovelo representa uma boa opção para 65% dos casos.OBJECTIVE: To evaluate the results in patients with lateral epicondylitis surgically treated by the arthroscopy technique. METHODS: Twenty patients were submitted to surgery by the arthroscopic technique. Age ranged from 19 to 54 years (average 41 years and eight months. Twelve (60% of the patients were female and eight (40% male. The minimum follow-up period was 12 months and the maximum period, 48 months, with an average of 20 months. All the cases were refractory to conservative treatment (rest and physiotherapy, with previous clinical treatment times varying ranging from six to 136 months. For the evaluation of the results, we used the criteria of the American Medical Association (AMA, modified by Bruce. RESULTS: We obtained 13 (65% excellent results and seven (13% regular results, with just one complication (reflex sympathetic dystrophy. This was the only patient who reported dissatisfaction. CONCLUSION: Surgical treatment

  8. Mouthpiece ventilation in Duchenne muscular dystrophy: a rescue strategy for noncompliant patients.

    Science.gov (United States)

    Fiorentino, Giuseppe; Annunziata, Anna; Cauteruccio, Rosa; Frega, Gianfranco Scotto di; Esquinas, Antonio

    2016-01-01

    To evaluate mouthpiece ventilation (MPV) in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) who are noncompliant with noninvasive ventilation (NIV). We evaluated four young patients with DMD who had previously refused to undergo NIV. Each patient was reassessed and encouraged to try MPV. The four patients tolerated MPV well and were compliant with NIV at home. MPV proved to be preferable and more comfortable than NIV with any other type of interface. Two of the patients required overnight NIV and eventually agreed to use a nasal mask during the night. The advantages of MPV over other types of NIV include fewer speech problems, better appearance, and less impact on the patient, eliminating the risk of skin breakdown, gastric distension, conjunctivitis, and claustrophobia. The use of a mouthpiece interface should be always considered in patients with DMD who need to start NIV, in order to promote a positive approach and a rapid acceptance of NIV. Using MPV during the daytime makes patients feel safe and more likely to use NIV at night. In addition, MPV increases treatment compliance for those who refuse to use other types of interfaces. Avaliar a ventilação bucal (VB) em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) não aderentes à ventilação não invasiva (VNI). Foram avaliados quatro pacientes jovens com DMD que anteriormente recusaram-se a se submeter à VNI. Cada paciente foi reavaliado e encorajado a tentar VB. Os quatro pacientes toleraram bem a VB e aderiram ao uso de VNI em casa. O uso de VB provou ser uma alternativa preferível e mais confortável que o uso de VNI com qualquer outro tipo de interface. Dois dos pacientes necessitaram de VNI noturna e eventualmente aceitaram utilizar uma máscara nasal durante a noite. As vantagens da VB sobre outros tipos de VNI incluem menores problemas na fala, melhor aparência e menor impacto no paciente, eliminando o risco de lesões na pele, distensão gástrica, conjuntivite e claustrofobia. O uso da

  9. Caracterización Clínico-Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río, Cuba. 2008 Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. 2008

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felipe Acosta Rodríguez

    2009-12-01

    Full Text Available Introducción: La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario, lento y progresivo, donde la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario están afectados difusa y primariamente, caracterizada fundamentalmente por la pérdida de la visión periférica y nocturna; ocasiona alteraciones del campo visual y electrorretinograma subnormal o extinguido. Objetivo: Conocer los resultados de la caracterización Clínico- Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río (Cuba. Método: Se realizó una investigación fundamental, aplicada, descriptiva y transversal que incluyó el universo de los 257 casos de Retinosis Pigmentaria, atendidos en el Hospital "III Congreso" de Pinar del Río, en el periodo comprendido desde diciembre de 1992 hasta diciembre de 2008. Resultados: La Tasa provincial de RP es actualmente de 3.51/ 10000 habitantes para una prevalencia de 1.2845. Predominó la forma Típica (70.1%, el patrón autosómico recesivo (53.4%, debut precoz (51.8% y el estadio I-II (64.2%. La enfermedad fue más frecuente en el sexo masculino (M/F-1.45:1 y el índice de consanguinidad promedio fue de 22.2%.Introduction: Retinitis Pigmentosa (RP is a chronic condition corresponding to the retinal dystrophies having an inherited, slow and progressive character where the function of the photoreceptors and pigmentary epithelium are affected diffuse and primarily, mainly characterized by the peripheral and nocturnal loss of vision; it provokes disorders of the visual field and subnormal extinct electroretinogram. Objective: To know the results of the Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. Method: A fundamental, applied, descriptive and cross-sectional research including the universe of the 257 cases suffering from Retinitis Pigmentosa attended at "Tercer

  10. Corpos de inclusão citoplasmática: estudo em diversas doenças e revisão da literatura Inclusion cytoplasmic bodies: a study in several diseases and a literature review

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosana Herminia Scola

    1996-06-01

    Full Text Available Estudamos 16 casos entre 1400 biópsias musculares que apresentavam vacúolos marginados, cujo aspecto histológico sugeria corpos de inclusão citoplasmáticos. Procuramos correlacionar os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, a fim de determinar a especificidade dos corpos de inclusão citoplasmáticos para determinadas doenças. A creatinaquinase mostrou-se elevada em 10 casos. A eletromiografia foi anormal em todos os casos. A histoquímica muscular em 5 casos revelou uma miopatia, em 7 padrão misto, em dois desinervação e em 2 casos miopatia inflamatória. A microscopia eletrônica demonstrou a presença de filamentos em 8 casos (nucleares, dispersos no citoplasma ou na região subsarcolemal. Os pacientes foram classificados conforme a história clínica, hereditariedade, dados laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e microscopia eletrônica Encontramos miosite com corpos de inclusão citoplasmática (4 casos, atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos, miopatias distais (3 casos, distrofia de cinturas pélvica e escapular (2 casos e polineuropatia periférica (1 caso. Apresentamos revisão sobre a patogenia, formação e possível etiologia dos vacúolos marginados e sua relação com as diversas entidades em que foram detectados, sugerindo que não são específicos para uma única doença.Among 1400 muscle biopsies, we studied 16 cases with rimmed vacuoles, whose histology suggests cytoplasm inclusion bodies. We tried to correlate the clinical, laboratory and histopatological data in order to verify the specificity of cytoplasm inclusion bodies to certain diseases. The creatinekinase was increased in 10 cases. In all cases electromyography was abnormal. Muscle histochemistry revealed myopathy in 5 cases, mixed pattern in 7, denervation in 2 and in 2 cases, inflammatory myopathy. Electron microscopy showed the presence of filaments in 8 cases (nuclear, disseminated in cytoplasm or in the subsarcolemmal region

  11. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico Recessive dystrophic epidermolysis bullosa mitis: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Thaiz Gava Rigoni Gürtler

    2005-10-01

    Full Text Available As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme. Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, de 15 anos, apresentando ulcerações nas pernas, bolhas serosas e lesões atrófico-acastanhadas nos braços e tronco. Foram observadas distrofias ungueais e alterações dentárias, iniciadas a partir do nascimento. O exame histopatológico da bolha revelou quadro compatével com epidermólise bolhosa, que, associado aos dados clínicos, permitiram a classificação do caso na forma distrófica recessiva mitis.Epidermolysis bullosa are congenital bullous dermatoses that lead to spontaneous or post-traumatic formation of blisters. There are three recognized disease groups, according to the second international consensus: simplex, junctional and dystrophic. The genetic defect of the dystrophic forms is due to a mutation in the COL7A1 gene, which is responsible for codifying collagen VII, the main representative of anchoring fibrils, which participate in the adherence of the "lamina densa" to the dermis. The authors describe a case of a 15 year-old female patient who presented ulcers on her legs, serous blisters and atrophic scars on her arms and body. Dystrophic ungual and dental abnormalities had also been observed since her birth. Blister histopathological examination was compatible with epidermolysis bullosa, which, in association with clinical data, allowed the classification of recessive distrophic epidermolysis bullosa.

  12. Associação de imunodeficiência primária com lúpus eritematoso sistêmico: revisão da literatura e as lições aprendidas pela Divisão de Reumatologia de um hospital universitário terciário em São Paulo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paolo Ruggero Errante

    2016-02-01

    Full Text Available Resumo As imunodeficiências primárias (IDP representam um grupo heterogêneo de doenças resultantes de defeitos hereditários no desenvolvimento, na maturação e na função normal de células do sistema imunológico; assim, tornam os indivíduos suscetíveis a infecções recorrentes, alergia, autoimunidade e doenças malignas. Neste estudo retrospectivo descrevem-se doenças autoimunes (DAI, em especial o lúpus eritematoso sistêmico (LES, que surgiram associadas ao curso das IDP. Classicamente, a literatura descreve três grupos de IDP associadas ao LES: (1 deficiência de componentes da via do complemento, (2 defeitos na síntese de imunoglobulinas e (3 doença granulomatosa crônica (DGC. Na atualidade, outras IDP têm sido descritas como manifestações clínicas do LES, como a síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, a poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica (APECED, a síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS e a linfocitopenia idiopática CD4+. Também são apresentados achados de uma coorte de adultos do ambulatório da Divisão de Reumatologia da Universidade Federal de São Paulo. As manifestações de IDP encontradas pelo nosso grupo de estudo foram consideradas leves em termos de gravidade de infecções e mortalidade no início da vida. Assim, é possível que alguns estados de imunodeficiência sejam compatíveis com a sobrevivência em relação à suscetibilidade infecciosa; no entanto, esses estados podem representar um fator de predisposição forte para o desenvolvimento de doenças imunológicas, como observado no LES.

  13. HISTOPATOLOGIA DA ADENOMIOSE EM VACAS ABATIDAS NO NORTE FLUMINENSE

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eulógio Carlos Queiróz de Carvalho

    2006-10-01

    Full Text Available O presente experimento relata a ocorrência de adenomiose em vacas destinadas ao abate, na região do Norte Fluminense do Estado do Rio de Janeiro. O crescimento excessivo de glândulas e estroma endometriais por entre as fibras do miométrio é denominado adenomiose. A literatura cita que sua ocorrência não é muito comum nas fêmeas domésticas, contudo é observada em cadelas com hiperplasia endometrial cística. Muitos estudos sugerem que a adenomiose seja causada primariamente pela desorganização da membrana basal endométrio-miometral por estrógenos, progestágenos e prolactina, desencadeando uma invasão do miométrio pelos componentes endometriais. Atribui-se a esta enfermidade interferência na implantação do embrião, em função de alterações em nível vascular e estresse oxidativo, com conseqüente fibrose, subfertilidade e infertilidade. Amostras de 27 úteros de vacas, vazias, azebuadas, foram colhidas e protocoladas no Setor de Morfologia e Anatomia Patológica/LSA/CCTA/UENF, submetidas a histotécnica por inclusão em parafina e coloração pela hematoxilina e eosina e Van-Gieson. Idealizou-se um escore foi idealizado para lesões adenomióticas. Das 27 amostras, 18 (66,67% apresentaram adenomiose, contra 9 (33,33% sem o achado. Dez (55,56% apresentaram adenomiose superficial discreta; 2(11,12% profunda discreta; 1 (5,56% a do tipo moderada superficial; 3 (16,67% profunda moderada; e finalmente 2 (11,12% a do tipo acentuada profunda. É admissível que a exigüidade de descrições desta distrofia nas demais fêmeas domésticas não signifique uma negligência, e sim uma não-percepção da lesão, por se tratar de víscera de pouco valor comercial, de não ser demonstrada em biópsias endometriais e por estarem, em muitos casos, associadas a processos mais expressivos clinicamente, como hiperplasia endometrial cística, ovários policísticos, tumor de células da granulosa etc. Faz-se imprescindível o registro desta

  14. Displasia ectodérmica en odontopediatría

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelle Danelon

    2018-01-01

    Full Text Available La displasia ectodérmica (DE se caracteriza por ser una enfermedad hereditaria que consiste en alteraciones genéticas y ambientales, provocando hipodoncia, distrofia en uñas, cabello escaso y anomalías dentarias. El tratamiento de rehabilitación en pacientes pediátricos con DE es difícil debido al continuo crecimiento y desarrollo cráneo facial de estos niños. El presente trabajo tiene como objetivo relatar un caso clínico de rehabilitación oral en paciente pediátrico diagnosticado con DE. Paciente de sexo femenino, con 5 años y 6 meses de edad que compareció a la clínica de odontopediatría en la UNIDERP. Al examen físico, extra oral, se constató que la paciente era respiradora bucal, y presentaba disminución del tercio inferior de la cara, labios protruidos y evertidos, frente prominente, nariz en “silla de montar”, escasez de cabello, pestañas y cejas, piel fina y seca. En el examen intraoral se observó ausencia de los siguientes dientes: 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82, y aspecto conoide de los dientes 53, 73 y 83. Al examen radiográfico se constató agenesia de 9 dientes primarios y de los gérmenes de los siguientes dientes permanentes: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32, se observó la presencia de los gérmenes de los dientes 33 y 43. Con base en las características físicas y radiográficas se diagnosticó displasia ectodérmica hidrótica. Como conducta clínica, se optó por la instalación de mantenedores estéticos funcionales removibles, con el fin de favorecer la fonación, deglución, tonicidad muscular labial y lingual y el desenvolvimiento social.

  15. Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with chilfhood onset Miopatia centronuclear: aspectos histopatológicos em dez pacientes com a forma clínica de início na infância

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    EDMAR ZANOTELI

    1998-03-01

    considerados foram as miopatias por predominância de fibras e por desproporção de fibras, e a distrofia miotônica. As anormalidades histológicas observadas na MCN podem ser devidas a uma parada no processo maturacional do músculo esquelético na fase miotubular fetal. A causa deste defeito ainda permanece sem explicação completa.

  16. Indicações e perfil epidemiológico dos pacientes submetidos à ceratoplastia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Augusto Adam Netto

    2014-06-01

    Full Text Available Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico dos pacientes submetidos à ceratoplastia no estado de Santa Catarina e as principais indicações para este procedimento. Métodos: Foi realizado estudo observacional, descritivo e retrospectivo com dados de 1161 pacientes transplantados entre janeiro de 2008 e dezembro de 2010, de acordo com os prontuários obtidos na Central de Notificação, Captação e Distribuição de Órgãos e Tecidos de Santa Catarina. As variáveis registradas foram: idade, sexo, procedência, data do transplante, indicação e olho operado. Resultados: A média de idade foi de 45,51 anos e o sexo masculino foi mais prevalente (54,05%. O ceratocone foi a doença mais frequente (36,09%, seguido por falência do enxerto (15,89%, leucoma (11,92%, ceratopatia bolhosa (11,06%, distrofias (7,77%, úlcera (5,36%, perfuração corneana (5,27%, descemetocele (4,66%, ceratite herpética (1,12% e ectasia corneana (0,86%. A região do estado com maior número de casos foi a Grande Florianópolis (23,75%, sendo o ceratocone a principal indicação (30,91%. Leucoma e perfuração foram as principais indicações em pacientes com idade inferior a 10 anos, ceratocone nos pacientes entre 11 e 50 anos, falência do enxerto entre 51 e 60 anos e ceratopatia bolhosa nos pacientes acima de 61 anos. Conclusão: O ceratocone é a principal indicação para ceratoplastia no estado de Santa Catarina, com a média de idade de 31 anos. A maioria dos pacientes é do sexo masculino e proveniente da Grande Florianópolis.

  17. Clinical variability in dystrophic epidermolysis bullosa and findings with scanning electron microscopy Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura

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    Hiram Larangeira de Almeida Jr

    2012-02-01

    Full Text Available In dystrophic epidermolysis bullosa, the genetic defect of anchoring fibrils leads to cleavage beneath the basement membrane and its consequent loss. A 46 year-old female patient presented blisters with a pretibial distribution associated with nail dystrophy. Her two children had hyponychia and anonychia, which affected all toe nails and the thumb, forefinger and middle finger. DNA sequencing identified in exon 75 of COL7A1 gene a pathologic mutation: c.6235G>A (p.Gly2079Arg. Immunomapping of a blister demonstrated collagen IV (basal membrane in the blister roof and collagen VII in its floor, confirming dystrophic epidermolysis bullosa. Scanning electron microscopy of an inverted blister showed net-forming collagen attached to the blister roof . The variability found in this family has already been reported and confirms, on a clinical basis, the nail subtype as a dystrophic variant.Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg. O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.

  18. Comportamiento de la retinosis pigmentaria infanto- juvenil en el año 2004.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pedra Rodríguez Montero

    2006-10-01

    Full Text Available Se realiza una investigación descriptiva, prospectiva y longitudinal con el objetivo de conocer el comportamiento de la Retinosis Pigmentaria en la Provincia de Sancti Spíritus en el año 2004 y evaluar algunos parámetros dentro de la clasificación cubana de esta entidad. Con el decursar de los años en los estudios que han venidos realizándose, la Retinosis Pigmentaria ha tenido varias definiciones según los diferentes autores, pero la más reciente responde a una enfermedad crónica correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario lento y progresivo que afecta, primero y difusamente, la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario. De forma subjetiva las manifestaciones clínicas son la mala visión nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de iluminación, así como el tropiezo con los objetos, la fotofobia y las alteraciones de la visión. Esta patología forma parte de las enfermedades que causan discapacidad visual tanto parcial como total, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz, es decir, en edades tempranas de la vida. Para este estudio se tomaron los pacientes comprendidos entre 0 -18 años de edad con el diagnóstico de Retinosis Pigmentaria. A todos se le realizó un interrogatorio minucioso buscando antecedentes patológicos personales y familiares, así como un examen oftalmológico completo que incluía toma de agudeza visual, exploración de anexos, segmento anterior, medios y fondo de ojo, refracción cicloplégica, pericampimetría y electrorretinograma. En la investigación encontramos que todos los pacientes pertenecían a la raza blanca, predominó la herencia Autosómica Dominante con 5 pacientes, la ametropía más frecuente correspondió al astigmatismo, de los 12 enfermos evaluados, 9 presentaron daño macular pero no se encontró ningún paciente en estadio IV de la enfermedad y tampoco se vio representada en ellos la herencia ligada al cromosoma X.

  19. Síndrome dolorosa complexa regional: epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, testes diagnósticos e propostas terapêuticas Síndrome dolorosa compleja regional: epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, tests diagnósticos y propuestas terapéuticas Complex regional pain syndrome: epidemiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic tests and therapeutic proposals

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francisco Carlos Obata Cordon

    2002-09-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR, assim denominada a partir de 1994 pelo Consenso da Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED e anteriormente denominada de várias formas, tais como Distrofia Simpático Reflexa, Causalgia, Algodistrofia ou Atrofia de Sudeck, é uma doença cuja compreensão dos limites clínicos, fisiopatologia e implicações de patogenia ainda é pobre. Disto resulta a enorme insatisfação não só para os pacientes como para os profissionais da saúde quanto aos métodos terapêuticos atualmente disponíveis. O objetivo deste trabalho é rever a literatura e atualizar um conjunto de informações com o intuito da melhor compreensão desta importante síndrome dolorosa. CONTEÚDO: Este é um trabalho de revisão da literatura nos diversos aspectos da SDCR, com ênfase em suas causas, definição e taxonomia, fisiopatologia, características clínicas, testes diagnósticos e propostas de tratamentos mais recentes. CONCLUSÕES: Poucos são os estudos controlados adequadamente, encobertos e aleatórios, publicados com grandes amostras, havendo muitas dúvidas sobre esta doença. Desta forma, ainda há enorme empirismo na sua terapêutica, e os resultados obtidos são insatisfatórios.JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La Síndrome Dolorosa Compleja Regional (SDCR, así denominada a partir de 1994 pelo Consenso de la Associación Internacional para el Estudió del Dolor (AIED y anteriormente denominada de varias formas, tales como Distrofia Simpático Refleja, Causalgia, Algodistrofia o Atrofia de Sudeck, es una enfermedad cuya comprensión de los limites clínicos, fisiopatología e implicaciones de patogenia aun es pobre. De esto resulta la enorme insatisfacción no solamente para los pacientes como para los profesionales de la salud, cuanto a los métodos terapéuticos actualmente disponibles. El objetivo de este trabajo es rever la literatura y actualizar un conjunto de

  20. Diamond burr superficial keratectomy in the treatment of visually-significant anterior corneal lesions Ceratectomia superficial com broca de diamante no tratamento de lesões anteriores da córnea

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    João Baptista Nigro Santiago Malta

    2008-06-01

    Full Text Available PURPOSE: To evaluate the efficacy and safety of diamond burr superficial keratectomy in the treatment of visually-significant anterior corneal lesions. METHODS: A retrospective review of 23 eyes (23 patients. Pre- and postoperative visual acuities and refractions, slit-lamp biomicroscopic findings, and the incidence of recurrence of disease after keratectomy were studied. RESULTS: Nineteen eyes had map-dot-fingerprint basement membrane dystrophy and 4 had Salzmann's nodular degeneration. All patients presented with decreased vision, as well as varying degrees of glare, halos, and monocular diplopia. Postoperative follow-up ranged from 3 to 39 months (mean 10.6 months, and no recurrence of the original disease occurred within this period. This procedure improved the best-corrected visual acuity from 20/36 (LogMar 0.250 to 20/24 (LogMar 0.076 by LogMar statistical evaluation (pOBJETIVO: Avaliar a eficácia e segurança da ceratectomia superficial com broca de diamante no tratamento das lesões anteriores da córnea. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de 23 olhos de 23 pacientes. Foram avaliados acuidade visual e refração pré e pós-operatório, biomicroscopia e incidência de recorrência da doença após ceratectomia. RESULTADOS: Dos 23 olhos avaliados, 19 olhos apresentavam distrofia da membrana basal (map-dot-fingerprint e 4 degeneração nodular de Salzmann. Todos os pacientes apresentavam diminuição da acuidade visual, assim como graus variados de ofuscamento, halos e diplopia monocular. O seguimento pós-operatório variou entre 3 e 39 meses (média de 10,6 meses e não houve recorrência da doença original nesse período. O procedimento melhorou a acuidade visual com melhor correção de 20/36 (LogMar 0,250 para 20/24 (LogMar 0,076 com p<0,001. Em relação as mudanças refracionais não houve significância (p=0,232 sendo o equivalente esférico pré-operatório de - 0,36 ± 2,28DE e pós-operatório de -0,71 ± 2,26DE. As

  1. Indicações para ceratoplastia penetrante no Hospital das Clínicas-UNICAMP Penetrating keratoplasty indications in "Hospital das Clínicas-UNICAMP"

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    Vanessa Gonçalves Crespi Flores

    2007-06-01

    Full Text Available OBJETIVO: Determinar as principais causas de indicação de transplante penetrante no Hospital das Clínicas-UNICAMP no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2003. MÉTODOS: Estudo de série de casos, retrospectivo, não comparativo. Os autores revisaram os prontuários de 857 pacientes submetidos à ceratoplastia penetrante no Hospital das Clínicas-UNICAMP entre 1999-2003 e os classificaram em categorias diagnósticas de indicação para cirurgia. RESULTADOS: Dentre os 857 prontuários revisados a idade variou de 0-88 anos (média 44 anos±1,2. Dentre as principais causas de indicação de transplante de córnea encontramos: ceratocone em 427 casos (49,82%; úlcera de córnea infecciosa perfurada ou não, 152 casos (17,74%; falência de transplante prévio, 87 casos (10,15%; ceratopatia bolhosa, 72 casos (8,40%; distrofia de Fuchs, 59 casos (6,88%; seqüela de tracoma, 28 casos (3,27%; outras causas, 32 casos (3,74%. Entre as crianças até 10 anos a principal causa de indicação de transplante foram as úlceras infecciosas (77,78% e entre 11-50 anos o ceratocone foi a principal causa (71,65%. CONCLUSÕES: Este estudo foi composto por uma população jovem e as principais causas de indicação de transplante foram o ceratocone e os transplantes tectônicos.PURPOSE: To determine the main causes of penetrating keratoplasty indications at "Hospital das Clínicas-UNICAMP" (January, 1999 to December, 2003. METHODS: A non-comparative, retrospective series of case studies. The authors reviewed the files of 857 patients who underwent penetrating keratoplasty at "Hospital das Clínicas-UNICAMP" between 1999-2003 and classified them into different categories according to diagnostic indication for surgery. RESULTS: The age range was between 0-88 years (average 44 years ±1.2. The main causes of penetrating keratoplasty were: keratoconus in 427 cases (49.82%; 152 cases (17.74% of corneal ulceration (perforated or not; corneal graft failure in 87

  2. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

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    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.The Duchen ne/Becker muscular dystrophy is a hereditary miopathy with a recessive sex-linked pattern. The related gene is called DYS and the coded protein plays a crucial role in the anchorage between the cytoskeleton and the cellular membrane in muscle cells. Different clinical manifestations are observed depending on the impact of the genetic alteration on the protein. The global register of mutations reveals an enhanced frequency for

  3. Miotonia congênita: relato de sete pacientes Congenital myotonia: report of seven patients

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    Helga C. A. Azevedo

    1996-12-01

    Full Text Available Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos, que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA. Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with the periodic paralysis.The authors accompanied the cases of seven patients, six males and one female, with ages ranging from 16 to 48 years (average 27

  4. Síndrome de Lowe: relato de cinco casos Lowe syndrome: report of five cases

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    Marta Liliane de Almeida Maia

    2010-06-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL, tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM, déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses. Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL, has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and renal Fanconi syndrome. OBJECTIVE: Describe five

  5. Artroplastia total do joelho com o apoio tibial móvel: avaliação dos resultados a médio prazo Total knee arthroplasty with a mobile tibial bearing: medium-term follow-up results

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    Luiz Gabriel Betoni Guglielmetti

    2010-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Avaliações dos resultados a médio prazo da aplicação da prótese com apoio tibial móvel. MÉTODOS: Noventa e seis pacientes (107 joelhos foram submetidos a artroplastia total do joelho realizada com um modelo de prótese com mobilidade rotatória no componente tibial. Os pacientes foram avaliados após um seguimento médio de 52,7 meses - desvio padrão 21,94 (mínimo de 24 meses e máximo de 120 meses, através do protocolo de avaliação "Knee Society Clinical Rating System" (KSCRS, com uma média de 78,22 pontos. RESULTADOS: Entre as complicações transoperatórias e pós operatórias imediatas ocorreram uma deiscência de sutura, com cura espontânea, duas fraturas de patela, uma fratura do côndilo medial do fêmur, três paresias do nervo fibular lateral e uma distrofia nervosa simpático reflexa. As complicações tardias foram uma fratura da patela, uma fratura distal do fêmur, quatro solturas assépticas e quatro infecções profundas, que necessitaram de revisão. CONCLUSÃO: Excluindo-se os casos que necessitaram de uma revisão, por soltura séptica ou asséptica, os autores concluem serem bons os resultados clínicos e funcionais obtidos com a prótese com o apoio tibial móvel num seguimento a médio prazo.OBJECTIVE: Evaluation of mid-term follow up results of the application of a total knee replacement with a mobile tibial bearing design. METHODS: Ninety six patients (107 knees were submitted to total knee Arthroplasty, performed with a model of prosthesis with rotating mobility in the tibial component. The patients were evaluated after a mean follow-up of 52.7 months - standard deviation 21.94 (minimum 24 months and maximum 120 months through the Knee Society Clinical Rating System (KSCRS, with a mean outcome of 78.22 points. RESULTS: The complications that occurred immediately after or during the surgery included: one wound dehiscence with spontaneous healing, two patellar fractures, one fracture of the medial

  6. Complicações em ceratoplastia endotelial com desnudamento da Descemet (DSEK

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    Gustavo Souza Moura

    2013-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: Descrever a taxa de complicações e os tipos de complicações intraoperatórias e pós-operatórias da ceratoplastia endotelial com desnudamento da Descemet (DSEK. MÉTODOS: Revisão retrospectiva de prontuários de pacientes submetidos à DSEK de 2008 a 2010 no Hospital Oftalmológico de Sorocaba. O estudo teve caráter descritivo, com abordagem quantitativa. RESULTADOS: Cento e dezenove olhos de 118 pacientes foram avaliados. Segundo a doença ocular de base, a maior parte dos pacientes eram portadores da distrofia de Fuchs (60 olhos, 50,4%, seguidos dos portadores de ceratopatia bolhosa do pseudofácico com 55 olhos (46,2%. A cirurgia mais comumente realizada foi o transplante endotelial isoladamente (DSEK, realizado em 65 olhos (54,6%, seguida do DSEK associado à facoemulsificação de cristalino (PHACO-DSEK em 47 olhos (39,5% e DSEK associado a outras cirurgias (7 olhos, 5,9%. Oito pacientes foram excluídos do trabalho devido informações cirúrgicas insuficientes em prontuário médico. Em relação às complicações cirúrgicas transoperatórias, foram observados casos isolados de bloqueio pupilar, dissecção irregular do botão, implante reverso do botão, "button-holing" e ruptura de cápsula posterior. Entre as complicações precoces, observou-se descolamento de botão em 21,5% dos olhos no grupo do DSEK, 34,0% no grupo PHACO-DSEK e 57,1% no grupo DSEK associado a outras técnicas cirúrgicas. No que se refere às complicações tardias, observou-se "haze" (opacidade em interface em 16,9%, 8,5% e 14,2% e glaucoma foi observado em 4,6%, 2,1% e 14,2% dos olhos nos grupos DSEK, PHACO-DSEK e DSEK associado a outras técnicas, respectivamente. Falência pós-rejeição foi observada em 15,3% e 12,7% dos grupos DSEK e PHACO-DSEK, respectivamente. CONCLUSÃO: O transplante endotelial de córnea realizado nesta amostra teve uma taxa de complicações considerada alta se comparado aos transplantes penetrantes convencionais. As

  7. Myositis in mixed connective tissue disease: a unique syndrome characterized by immunohistopathologic elements of both polymyositis and dermatomyositis Miosite na doença mista do tecido conectivo: achados imunopatológicos de polimiosite e dermatomiosite

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Angela A.G. Vianna

    2004-12-01

    Full Text Available OBJECTIVE: To characterize the inflammatory cells, the expression pattern of adhesion molecules (ICAM-1 and VCAM-1, membrane attack complex (C5b-9, and major histocompatibility complex (MHC antigens in muscle biopsy of mixed connective tissue disease (MCTD. METHOD: We studied 14 patients with MCTD, and compared to 8 polimyositis (PM patients, 5 dermatomyositis (DM and 4 dystrophies. Inflammatory cells were examined for CD4+, CD8+, memory and naïve T cells, natural killer cells, and macrophages. Expression of MHC-I and -II, ICAM-1, VCAM-1 and C5b -9 were characterized on muscle fibers and vessels. RESULTS: Morphological analysis displayed a pattern of PM. Immunohistochemical study revealed a decreased number of capillaries, predominance of CD4+ and B cells in perivascular regions and predominance of CD8+ and CD45RO+ in endomysial regions. The expression of MHC-I on vessels and on degenerated muscle fibers, MHC-II expression on vessels and perifascicular muscle fibers, and the expression of ICAM-1 / VCAM-1 on endothelial cells indicated both vascular and cellular-immune mediated processes causing the muscular lesion. CONCLUSION:Our findings revealed a mixed mechanism in MCTD, both vascular involvement as DM, and cell-mediated like PM.OBJETIVO: Caracterizar as células do infiltrado inflamatório, o padrão de expressão das moléculas de adesão (ICAM-1 e VCAM-1, complexo de ataque à membrana (C5b-9 e antígenos de histocompatibilidade maior (MHC em biópsias musculares de patientes com doença mista do tecido conectivo (DMTC. MÉTODO: Foram estudados14 pacientes com DMTC e comparadas com 8 pacientes com polimiosite (PM, 5 com dermatomiosite (DM e 4 com distrofias. As células inflamatórias foram caracterizadas como CD4+, CD8+, células T de memória (CD45RO+ e virgens, células "natural killer" e macrófagos. As expressões de MHC-I e -II, ICAM-1, VCAM-1 e C5b-9 foram caracterizadas em fibras musculares e vasos. RESULTADOS:A análise morfol

  8. Atrialización de un caso de síndrome de aurícula paralítica Atrialization in one case of atrial palsy syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandro Orjuela

    Full Text Available El síndrome de aurícula paralítica es una entidad poco común y generalmente se presenta aislada o asociada a trastornos degenerativos musculares. Se ha propuesto un mecanismo de transmisión familiar por transmisión autosómica dominante. Su presentación es más frecuente en hombres jóvenes y puede manifestarse como evento cerebrovascular, falla cardiaca o fenómenos tromboembólicos. En este artículo se presenta el caso de un hombre joven con historia de síncope recurrente y quien había recibido, tiempo atrás, implante de marcapaso definitivo monocameral. Se descartaron enfermedades inflamatorias cardiacas, distrofias musculares y otras causas secundarias de su trastorno en la formación del impulso sinusal. Una vez la batería de su marcapaso se encontró cerca de su fin de vida y durante el cambio programado del generador, se realizó estudio electrofisiológico de la aurícula y no se encontró mayor actividad. Se implantó electrodo atrial y se realizó seguimiento ecocardiográfico de la función auricular, la cual mostró una discreta mejoría al cabo de seis meses post-implante, para retornar a los valores basales, razón por la que se apagó el canal atrial. Aunque algunos pacientes recuperan la función atrial posterior a la cardioversión por fibrilacion atrial, no se conoce el porcentaje de pacientes que lo hacen tras la estimulación atrial en una aurícula poco activa mecánica y eléctricamente. Esto hace útil la medición de la actividad atrial y la estimulación, antes de decidir sobre el implante de un electrodo en el atrio.Atrial palsy syndrome is an uncommon entity which generally occurs isolated or associated with degenerative muscular disorders. An autosomic dominant familiar transmission mechanism has been proposed. It appears more frequently in young males, and may be manifested as cerebro-vascular event, heart failure or thromboembolic phenomena. In this article, the case of a young man with history of

  9. Multi-minicore disease revisited Miopatia dos multi-minifocos revisitada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anamarli Nucci

    2004-12-01

    ínicas existem. A MM é usualmente herdada como traço autossômico recessivo. Heterogeneidade genética tem sido reconhecida e até o momento mutações nos genes RYR1 e SEPN1 foram detectadas. Relatamos três casos de MM. Caso 1, que tem a forma clássica e benigna da doença, assim permaneceu ao longo de 15 anos. Caso 2 apresentou envolvimento faringo-laríngeo e grave atraso no controle cefálico que melhorou gradualmente, até que a deambulação plena foi adquirida aos seis anos; permanece com moderada limitação das atividades da vida diária. Caso 3 teve início pré-natal, expresso através de artrogripose das mãos. Havia predominância de déficit em cintura escapular e o curso tem sido estável, com fisioterapia, por 10 anos. Os casos foram selecionados pelas características morfológicas na biópsia do biceps braquial que incluiu microscopia eletrônica. Enfatizamos, no caso 2, a uniformidade das fibras do tipo 1 e a leve fibrose do endomísio, tendo sido necessário o diagnóstico diferencial com distrofia muscular congênita.

  10. Doença músculo-olho-cérebro: relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marta Wey Vieira

    2016-10-01

    Full Text Available Introdução: A doença músculo-olho-cérebro (MEB [MIM: 253280], forma rara de distrofia muscular congênita, possui padrão de herança autossômico re- cessivo com associação à mutações no gene POMGnT1 e quadro clínico com grande heterogeneidade genética. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de MEB por meio do exoma; Métodos: As informações foram obtidas por meio de entrevista com o paciente, registro fotográfico de exames e revisão da literatura; Relato: Lactente de 1 ano e 6 meses encaminhada para avaliação genética por hipotonia muscular e achados de malformação do sistema nervoso desde a ultrassonografia de 38 semanas de gestação, que exibiu dilatação dos ventrículos cerebrais. Parto cesáreo sem intercorrrências com APGAR 7 e 8 de 1’ e 5’ respectivamente, sucção eficiente, mas tônus diminuído. TC de crânio, evidenciou ectasia do sistema ventricular com dilatação do terceiro ventrículo e sinais de permeação liquórica transependimária. RM de encéfalo, mostrou displasia cortical cerebelar e/ou hipoplasia ponto cerebelar. Apresentava miopia e, no mapeamento de retina, rarefação pigmentar difusa e implantação oblíqua do disco óptico com atrofia papilar. Ao exame físico: cílios longos, nistagmo, palato alto e hipotonia generalizada. Possuía atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos exames subsidiários: elevação de CPK, CPKMb e LDH; sorologia STORCH com IgG positivo para rubéola e citomegalovírus; cariótipo 46,XX [20]; teste de triagem neonatal normal. O exoma, escolhido em vez de biópsia muscular, identificou duas variantes do gene POMGNT1, c.1268C>T e c.880-1G>A, ambas deletérias, permitindo diagnóstico da doença. Conclusão: Diante do quadro clínico heterogêneo, ressalta-se a relevância do exoma abreviando o tempo de diagnóstico e reduzindo o estresse dos múltiplos exames subsidiários realizados por pacientes com esse fim.

  11. Hernia incisional: puntos de vista para un consensus

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    José Miguel Goderich Lalán

    2003-12-01

    Full Text Available Aunque no se comparte el criterio en el tratamiento de esta entidad, durante 15 años los estudios realizados en hospitales de Santiago de Cuba y Ciudad de La Habana permitieron ofrecer los resultados de 529 enfermos operados con disímiles técnicas en un estudio retro y prospectivo, descriptivo y longitudinal. Se definen puntualmente los aspectos anatómicos, fisiológicos e histológicos, donde la interfase peritoneo-aponeurosis es determinante al igual que alteraciones de la micción, defecación y ventilación. Se detallan entre los factores pronósticos, el tamaño del anillo y la atrofia o distrofia muscular; en el preoperatorio la evaluación de las enfermedades asociadas, el neumoperitoneo seriado y el número de operaciones anteriores adquieren valores determinantes; son consideradas las variedades especiales (periostomales, lumbares y suprapúbicas. Se analizan las alteraciones psíquicas y las discapacidades. En el caso de los implantes la técnica más utilizada fue la de Rives, donde se utilizan mallas de polipropileno, politetrafluoroetileno y mersilene, preferentemente con anestesia epidural y la profilaxis antibiótica. Se discuten las lesiones transoperatorias y su profilaxis, así como los resultados por la utilización de mallas, lo que determina diferencias porcentuales de recidivas de 11,3 a 1,4 %. Se concluye a favor del uso sistemático de mallas y respeto con los tópicos señalados para un consensusAlthough there is not a shared criterion in the treatment of this entity, the studies conducted in hospitals of Santiago de Cuba and La Habana during 15 years allowed to show the results of a retrospective, descriptive and longitudinal study carried out among 529 patients operated on by different techniques. The anatomical, physiological and histological aspects were well defined. The peritoneum-aponeurosis interphase as well as the alterations of miction, defecation and ventilation were determinant. Among the prognostic

  12. Estudo retrospectivo dos transplantes penetrantes de córnea da Santa Casa de Porto Alegre Retrospective study of penetrating keratoplasty at the Santa Casa of Porto Alegre

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    Caroline Fabris

    2001-10-01

    Full Text Available Objetivos: Traçar o perfil clínico e social dos pacientes submetidos a transplante de córnea e avaliar as principais indicações desses transplantes, tempo de espera para doação e os índices de sucesso, rejeição e falência dos transplantes penetrantes de córnea. Métodos: Foram analisados retrospectivamente os prontuários de 87 pacientes submetidos a transplante penetrante de córnea no Serviço de Oftalmologia da Santa Casa de Porto Alegre entre janeiro de 1990 e dezembro de 1998, totalizando 91 olhos. Destes, 56 pacientes foram chamados para avaliação clínica do enxerto durante o levantamento de dados para este estudo. Resultados: Considerando-se os 91 transplantes (87 pacientes, 53 (60,9% foram realizados em pacientes do sexo masculino e 34 (39%, do sexo feminino. A idade variou de 3 a 89 anos, com média de 42,3 ± 19,8 anos. As principais indicações para transplante de córnea foram ceratocone em 32 (35% olhos, ceratopatia bolhosa (pós-facectomia, distrofia de Fuchs e outros em 24 (26,4%, trauma mecânico em 9 (9,9%, causas infecciosas em 9 (9,9%, queimadura química em 2 (2,2%, queimadura térmica em 1 (1,1% e outras causas em 14 (15,4% olhos. O tempo médio de espera por doação de córnea foi de 17,3 ± 9,9 meses. Do total de 91 olhos transplantados, 25 (27,5% apresentaram rejeição e 12 (13,2% olhos apresentaram falência do transplante. Conclusões: Este estudo mostrou a epidemiologia dos pacientes transplantados. A falta de dados seriados devido à alta precoce e perda de acompanhamento dos pacientes tornou impossível a análise e a comparação dos resultados pós-operatórios com outros estudos.Purpose: To describe the clinical and social profile of recipient patients of transplanted corneas, and to evaluate main indications for corneal transplants, waiting time for donor tissue, and percentages of success, rejection and failure of penetrating keratoplasty. Methods: Retrospective chart review of 87 patients

  13. Expectativas en la cirugía de triple procedimiento versus doble procedimiento quirúrgico en afecciones corneales Expectations of triple procedure versus double procedure surgery in corneal diseases

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    Emilio Kuri Cienfuegos

    2007-12-01

    Full Text Available Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo con el propósito de evaluar el comportamiento de los procedimientos quirúrgicos doble y triple, en pacientes operados de enfermedades de la córnea en el Servicio de Oftalmología del Hospital Clínicouirúrgico “Hermanos Ameijeiras” de Ciudad de La Habana, desde julio de 2003 hasta diciembre de 2005. La muestra estuvo constituida por 45 ojos operados de trasplante de córnea entre enero de 1988 y junio de 2003 en el Servicio de Oftalmología del Hospital Clínicoquirúrgico “Hermanos Ameijeiras” de Ciudad de La Habana. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, antecedentes personales oculares, enfermedad corneal previa, retrasplante, viabilidad del injerto corneal, complicaciones ocurridas durante la cirugía y después de esta, agudeza visual prequirúrgica y posquirúrgica, error de cálculo de la lente intraocular y de refracción. Se obtuvo como resultado: predominio del sexo masculino (51,1%, edad promedio 60,27 años, la enfermedad ocular asociada más frecuente en el doble y triple procedimiento fue el glaucoma con 22,7 % y 26,1 % respectivamente, la enfermedad corneal más común fue la distrofia epitelio-endotelial de Fuchs en ambos procederes (72,7 % y 52,2 %; no tuvieron complicaciones transquirúgicas 90,9 % y 95,5 %, respectivamente. Las complicaciones posquirúrgicas fueron de 9,1 % en el doble procedimiento y de 26,1 en el triple. La opacidad corneal posoperatoria se presentó en el doble proceder en 9,1 % y en el triple en 17,4 %. Hubo más retrasplantes en el triple procedimiento (17,4 %. El error refractivo final en el doble procedimiento presentó mayor cantidad emétropes y menos hipermétropes que el triple, mientras que en relación con los miopes se encontró, solo en el doble procedimiento, mejor agudeza visual en el doble procedimiento. El error de cálculo de lente intraocular fue mayor en el triple procedimiento.A retrospective descriptive study was

  14. Insuficiência respiratória crônica nas doenças neuromusculares: diagnóstico e tratamento Chronic respiratory failure in patients with neuromuscular diseases: diagnosis and treatment

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    Ilma Aparecida Paschoal

    2007-02-01

    Full Text Available As doenças neuromusculares prejudicam a renovação do ar alveolar e, por esta razão, produzem insuficiência respiratória crônica. A instalação da insuficiência respiratória pode acontecer de modo agudo, como nos traumas, ou ser lenta ou rapidamente progressiva, como na esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares, doença da placa mioneural, etc. O comprometimento da musculatura respiratória prejudica também a eficiência da tosse e, no estado atual da terapêutica disponível no Brasil para estes doentes, pode-se dizer que a morbimortalidade nestes indivíduos está mais associada ao fato de que eles tossem mal do que de que ventilam mal. Nesta revisão, uma breve compilação histórica procura mostrar a evolução das órteses e próteses respiratórias, desde o final do século XIX até agora, com o objetivo de apresentar as opções de máquinas disponíveis para o suporte e substituição da ventilação nas doenças neuromusculares. Além disso, são enfatizados os elementos fundamentais para o diagnóstico da hipoventilação alveolar e da falência do mecanismo protetor da tosse: história clínica, determinação do pico de fluxo da tosse, medida da pressão expiratória máxima e da pressão inspiratória máxima, espirometria em dois decúbitos (sentado e supino, oximetria de pulso, capnografia e polissonografia. São apresentados os valores limites disponíveis na literatura tanto para a indicação do suporte noturno da ventilação como para a extensão do suporte para o período diurno. As manobras para incremento da eficiência da tosse são aqui também discutidas, assim como o momento adequado para sua introdução.Neuromuscular diseases affect alveolar air exchange and therefore cause chronic respiratory failure. The onset of respiratory failure can be acute, as in traumas, or progressive (slow or rapid, as in amyotrophic lateral sclerosis, muscular dystrophies, diseases of the myoneural junction, etc

  15. Basidiomicetes de Costa Rica: nuevas especies de Exobasidium (Exobasidiaceae y registros de Cryptobasidiales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis D. Gómez P

    1998-12-01

    Full Text Available Se describen seis nuevas especies (Exobasidiales, Exobasidiaceae: Exobasidium aequatorianum parásito de Vaccinium crenatum (Don Sleumer en los Andes ecuatorianos; Exobasidium jamaicense como parásito de Lyonia jamaicensis (Sw.D.Don de Jamaica, Exobasidium disterigmicola como parásito de Disterigma huboldtii (Klz. Nied., de Costa Rica y que forma distrofias del tipo escoba de bruja, Exobasidium sphyrospermii de Costa Rica, como parásito de Sphyrospermum cordifolium Bentham, Exobasidium poasanum, de Costa Rica y que forma gigantescas pseudoagallas en hojas y yemas de Cavendishia bracteata (R. & P. ex St.-Hil. Hoer., Exobasidium pernettyae, de Costa Rica y parásito foliar de Pernettya prostrata (Cav. DC. Es muy posible que esas especies de parásitos se extiendan en todo el ámbito geografico de las plantas que parasitan, como lo demuestra el hallazgo de Exobasidium escalloniae Gómez & Kisimova, descrito de Costa Rica, en Escallonia myrtilloides var. patens, en Ecuador de donde tambien se registra Exobasidium vaccinii (Fkl. Wor. Como parásito de las especies costarricenses de Arctostaphylos y Comarostaphylos, se registra, describe e lustra la especie Exobasidium arctostaphyli Hark., descrita de la coasta occidental de los E.E.U.U. lo que constituye un nuevo registro neotropical. La exploración en búsqueda de criptobasidiáceas eleva el número de Cryptobasidiales registrados en Costa Rica a tres: Clinoconidium bullatum Sydow, originalmente descrito de las inmediaciones de Grecia, Alajuela, ahora se conoce también de Monteverde, Puntarenas, como parásito de Cinnamomum spp., Clinoconidium farinosum (P.Henn. Pat., de la misma localidad y como parásito de Ocotea monteverdensis Burger. En la Cordillera de Talamanca, se localizó una población de Aiouea costaricensis (Mez Kosterm., con numerosas agallas foliares y caulinares causadas por Drepanoconis larviformis (Speg. Speg. Con excepción de C. bullatum, todos son nuevos registros

  16. C24. Ventilação domiciliária “fora de casa”

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luisa Pereira

    2003-11-01

    Full Text Available O aumento da sobrevivência de crianças com doenças neuromusculares e pulmonares graves e a possibilidade de utilizar novas formas de ventilação, nomeadamente ventilação não invasiva (VNI e ventiladores mais portáteis, têm condicionado um grande aumento do número de doentes em idade pediátrica dependentes de ventiloterapia de longa duração (VLD. Pensamos que este tipo de apoio tecnológico só trará plenas vantagens para o doente (e família se este poder participar na vida social e escolar das crianças e jovens da sua idade em lugar de estar hospitalizado em casa.Na nossa Unidade estão actualmente em programa de VLD 26 crianças, das quais 7 com situações que exigiram traqueostomia (1 displasia broncopulmonar, 1 lesão medular cervical, 1 doença de Duchenne, 1 distrofia muscular congénita por défice de merosina, 1 miopatia multicore, 1 artrogripose e 1 lesão do tronco por hemorragia cerebral e ainda 2 crianças que embora com VNI têm dependência de ventilação superior a 22 h/dia (1 neuropatia sensitivo-motora e 1 paralisia cerebral. Destas, 3 crianças estão já em idade escolar e frequentam o ensino regular com aproveitamento. Estas 3 e 4 das mais novas acompanham ainda a família regularmente em idas ao jardim, cinema, festas e viagens de férias. Para isto dispõe de ventiladores com bateria e cadeiras de rodas eléctricas se necessário.As restantes crianças (7 doentes neuromusculares, 4 doenças metabólicas de armazenamento, 4 síndromes de apneia obstrutiva por malformações craneofaciais, 1 cifoescoliose grave e 1 tumor cerebral em remissão fazem ventilação durante os períodos de sono (noite +/- sesta. Destas crianças todas as que estão em idade escolar frequentam a escola e de um modo geral acompanham a família, inclusivamente em férias fora de casa.Apresenta-se o programa e a equipa