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Sample records for distrofia foveomacular viteliforme

  1. Adult foveomacular vitelliform dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Valdir Balarin

    2013-06-01

    Full Text Available Adult foveomacular vitelliform dystrophy is a rare pathology. Less than 1% of the reported cases display perifoveal capillary permeability. The three-year follow-up period of the case revealed a rare form, which had not yet been documented. The patient was a 40-year-old female with normal visual acuity, and a minor complaint of metamorphopsia on the left eye. Retinography showed a perifoveal yellowish subretinal area OS.Angiography showed perifoveal leakage OS. Follow up showed that, over 3 years, capillary incompetence disappeared and the yellow area underwent alterations, becoming atrophic OS. Angiography also showed hyperfluorescence (windows defect. Towards the end, it resembled the appearance of late stage of Best's Disease.

  2. Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sofía López Mendoza

    2016-03-01

    Se presenta el caso de paciente femenino de 16 años de edad, con antecedente de madre y tías con enfermedad oftálmica no esclarecida, que acude por disminución progresiva de la visión en ambos ojos de 4 años de evolución, siendo 1 en ojo derecho y 0.2 en ojo izquierdo (escala logMAR; la fundoscopia de ojo derecho revela lesión macular subretiniana amarillenta, circunscrita, de 3 áreas de disco, con cambios pigmentarios atróficos en el epitelio pigmentario de la retina; en ojo izquierdo, lesión macular subretiniana amarillenta, bien delimitada, de 3 áreas de disco, circundada por un halo bien delimitado, amarillento y líquido subretiniano. Electrooculograma anormal, la secuenciación genética demuestra mutación en el gen VMD2. Se aplica terapia fotodinámica más inyección intravítrea de ranibizumab en ojo izquierdo, respondiendo favorablemente.

  3. Widefield OCT Findings of a Patient With Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis.

    Science.gov (United States)

    Mandell, Jacqueline B; Kim, Alice Y; Shahidzadeh, Anoush; Ameri, Hossein; Puliafito, Carmen A; Moshfeghi, Andrew A

    2016-08-01

    The authors report extensive peripheral retinoschisis in a patient with stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis (SNIFR) detected by widefield optical coherence tomography (OCT). A 64-year-old woman diagnosed with foveomacular retinoschisis 3 years prior presented for evaluation after being seen by multiple other retina specialists. Standard macular spectral-domain OCT (6 mm) revealed typical foveomacular schisis involving only the outer retina. However, widefield OCT (12 mm) revealed diffuse bilateral retinoschisis involving both inner and outer retinal layers in the macula and midperiphery. Widefield imaging is important to evaluate and monitor complex peripheral retinoschisis that may be otherwise undetectable using conventional techniques. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2016;47:774-777.].

  4. Distrofia simpático-reflexa

    OpenAIRE

    Lotito Ana P. N.; Campos Lúcia M. M. A.; Dias Marialda H. P.; Silva Clovis A. A.

    2004-01-01

    OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e terapêuticas de oito crianças com distrofia simpático-reflexa. DESCRIÇÃO: Foram analisados retrospectivamente oito casos de distrofia simpático-reflexa. O diagnóstico foi baseado na presença de dor no segmento distal de um membro, edema local, alterações vasomotoras e de sensibilidade. Dentre os oito pacientes com distrofia simpático-reflexa, dois eram portadores de lúpus eritematoso sistêmico, um de artrite idiopática juvenil e...

  5. Distrofia simpático-reflexa

    OpenAIRE

    Lotito Ana P. N.; Campos Lúcia M. M. A.; Dias Marialda H. P.; Silva Clovis A. A.

    2004-01-01

    OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e terapêuticas de oito crianças com distrofia simpático-reflexa. DESCRIÇÃO: Foram analisados retrospectivamente oito casos de distrofia simpático-reflexa. O diagnóstico foi baseado na presença de dor no segmento distal de um membro, edema local, alterações vasomotoras e de sensibilidade. Dentre os oito pacientes com distrofia simpático-reflexa, dois eram portadores de lúpus eritematoso sistêmico, um de artrite idiopática juvenil e...

  6. Multimodal Image Analysis in Acquired Vitelliform Lesions and Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Rocha Bastos

    2016-01-01

    Full Text Available Purpose. To characterize vitelliform lesions (VLs in adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy (AOFVD and acquired vitelliform (AVL patients using multimodal image analysis. Methods. Retrospective study of twenty-eight eyes from nineteen patients diagnosed with AVL or AOFVD. They were evaluated by color fundus photographs, fundus autofluorescence (FAF, fluorescein angiography (FA, and spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT. Results. Bilateral VLs were associated with AOFVD (p=0.013. Regular and centered VLs were associated with AOFVD (p=0.004 and p=0.016, whereas irregular and noncentered lesions were more frequent in AVL patients. Visual acuity, greatest linear dimension (GLD, lesion height (LH, and pseudohypopyon were similar between groups. Whereas median LH and GLD in AVL group diminished significantly during follow-up (p=0.009 and p=0.001, AOFVD lesions tended to become larger and thicker. Conclusions. When consulting a patient presenting a VL with unknown age of onset, familial history, or previous retinal diseases, some aspects of multimodal imaging assessment may lead the ophthalmologist to a correct diagnosis.

  7. Distrofia simpático-reflexa Reflex sympathetic dystrophy

    OpenAIRE

    Ana P. N. Lotito; Lúcia M. M. A. Campos; Dias,Marialda H. P.; Clovis A.A. Silva

    2004-01-01

    OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e terapêuticas de oito crianças com distrofia simpático-reflexa. DESCRIÇÃO: Foram analisados retrospectivamente oito casos de distrofia simpático-reflexa. O diagnóstico foi baseado na presença de dor no segmento distal de um membro, edema local, alterações vasomotoras e de sensibilidade. Dentre os oito pacientes com distrofia simpático-reflexa, dois eram portadores de lúpus eritematoso sistêmico, um de artrite idiopática juvenil e...

  8. Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos

    OpenAIRE

    1999-01-01

    Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do ...

  9. Distrofia de la membrana basal epitelial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Zaadia Pérez Parra

    Full Text Available La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de hendidura se observan imágenes de color grisáceo en forma de huellas dactilares y de mapa. Esta afección es causada por alteraciones de la membrana basal epitelial que provoca la separación parcial o total del epitelio corneal. Generalmente asintomática, es la causa más frecuente de erosión corneal recurrente. Las opciones terapéuticas varían desde lubricantes, soluciones hipertónicas tópicas, lentes de contacto de vendaje, desbridamiento del epitelio central, micropunciones mecánicas o diatermia y fotoqueratectomía con láser excímer.

  10. Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva

    OpenAIRE

    Heloisa Andrade Maestrini; Luciene Chaves Fernandes; Ana Cláudia Monteiro Oliveira

    2004-01-01

    OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESUL...

  11. Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva

    OpenAIRE

    Maestrini,Heloisa Andrade; Fernandes,Luciene Chaves; Oliveira,Ana Cláudia Monteiro de

    2004-01-01

    OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESUL...

  12. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso

    OpenAIRE

    2006-01-01

    A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com her...

  13. O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Flávia Nardes; Alexandra P.Q.C. Araújo; Márcia Gonçalves Ribeiro

    2012-01-01

    OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para quantificação da inteligência. FONTES DOS DADOS: Revisão não sistemática sobre os aspectos da cognição na distrofia muscular de Duchenne nas principais bases médicas científicas: MEDLINE, LILACS, Biblioteca Cochrane e SciELO. SÍNTESE DOS DADOS: Os p...

  14. O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Flávia Nardes; Araújo,Alexandra P. Q. C.; Márcia Gonçalves Ribeiro

    2012-01-01

    OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para quantificação da inteligência. FONTES DOS DADOS: Revisão não sistemática sobre os aspectos da cognição na distrofia muscular de Duchenne nas principais bases médicas científicas: MEDLINE, LILACS, Biblioteca Cochrane e SciELO. SÍNTESE DOS DADOS: Os p...

  15. FIBROSIS MUSCULAR ESQUELETICA: PAPEL DE LOS FIBROBLASTOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR

    OpenAIRE

    MEZZANO ROBINSON, VALERIA

    2007-01-01

    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más frecuente en niños. Se caracteriza por degeneración muscular progresiva que lleva a atrofia muscular, invalidez y muerte alrededor de la 2da década de vida. El ratón mdx ha sido ampliame 97p.

  16. Distrofia policromática posterior da córnea

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Letícia Maria Coelho

    2015-06-01

    Full Text Available Os autores descrevem dois casos de distrofia policromática posterior da córnea, uma distrofia pré-Descemet, pouco descrita nas literaturas nacional e mundial, em que se observam pontos policromáticos difusos no estroma posterior da córnea, sem aparente comprometimento da visão.

  17. FIBROSIS MUSCULAR ESQUELETICA: PAPEL DE LOS FIBROBLASTOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR

    OpenAIRE

    MEZZANO ROBINSON, VALERIA

    2007-01-01

    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más frecuente en niños. Se caracteriza por degeneración muscular progresiva que lleva a atrofia muscular, invalidez y muerte alrededor de la 2da década de vida. El ratón mdx ha sido ampliame 97p.

  18. O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flávia Nardes

    2012-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para quantificação da inteligência. FONTES DOS DADOS: Revisão não sistemática sobre os aspectos da cognição na distrofia muscular de Duchenne nas principais bases médicas científicas: MEDLINE, LILACS, Biblioteca Cochrane e SciELO. SÍNTESE DOS DADOS: Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentaram atraso para marcha e desenvolvimento da linguagem, os quais se correlacionaram a menores pontuações nos testes de inteligência no futuro. Há marcante disfunção nos subtestes das habilidades verbais. CONCLUSÕES: A média do coeficiente de inteligência encontra-se com um desvio padrão abaixo da média populacional. Quanto maior a disfunção cognitiva, piores serão os aspectos relacionados à morbidade e mortalidade na doença.

  19. Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva Retinal dystrophies in childhood: retrospective analysis

    OpenAIRE

    Heloisa Andrade Maestrini; Luciene Chaves Fernandes; Ana Cláudia Monteiro de Oliveira

    2004-01-01

    OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESUL...

  20. Anestesia em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso

    OpenAIRE

    Tonelli Deoclécio; Pinho Iglair; Sacco Paula de Camargo Neves; Vianna Eduardo Piccinini; Vasconcellos José Correia de; Souza Raquel Vasconcelos de; Umakoshi Sidney

    2003-01-01

    JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A distrofia muscular de Duchenne é uma afecção recessiva ligada ao cromossomo X, geralmente diagnosticada na infância, acentuando-se progressivamente até agravar a função respiratória. O objetivo deste relato é apresentar um caso de um paciente com distrofia muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos, submetido à postectomia, sob anestesia geral com cetamina S. RELATO DO CASO: Paciente com 9 anos de idade com Distrofia Muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos,...

  1. Abordagens terapêuticas em modelo experimental de distrofia muscular

    OpenAIRE

    Carlos Roberto Bueno Júnior

    2012-01-01

    As distrofias musculares são doenças genéticas causadas por mutações em diferentes genes caracterizadas por degeneração muscular, prejuízos locomotores e, geralmente, morte precoce. Dentre elas, a de Duchenne, causada por mutações no gene que codifica para a proteína distrofina, é a mais comum e grave, tendo os camundongos MDX como modelo experimental mais utilizado. O objetivo do presente estudo foi testar quatro abordagens terapêuticas potencias neste modelo animal, divididas em dois experi...

  2. Distrofia muscular oculofaríngea: Tratamiento quirúrgico

    OpenAIRE

    DÍAZ DE LIAÑO A,ALVARO; FERNÁNDEZ R,LORANS; YÁRNOZ I,CONCEPCIÓN; ARTIEDA S,CRISTINA; GONZÁLEZ A,GREGORIO; ARTAJONA R,ALICIA; ORTIZ H,HÉCTOR

    2009-01-01

    La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos d...

  3. Distrofia simpático-reflexa Reflex sympathetic dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana P. N. Lotito

    2004-04-01

    Full Text Available OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e terapêuticas de oito crianças com distrofia simpático-reflexa. DESCRIÇÃO: Foram analisados retrospectivamente oito casos de distrofia simpático-reflexa. O diagnóstico foi baseado na presença de dor no segmento distal de um membro, edema local, alterações vasomotoras e de sensibilidade. Dentre os oito pacientes com distrofia simpático-reflexa, dois eram portadores de lúpus eritematoso sistêmico, um de artrite idiopática juvenil e um de trombastenia de Glanzmann. Quatro eram meninas, e a média de idade foi de 11,5 anos. Os membros inferiores foram acometidos na maioria dos pacientes (7/8, e as características clínicas mais marcantes foram dor, edema e alterações vasomotoras da extremidade afetada (7/8, incapacitação funcional (7/8 e alterações de sensibilidade (3/8. A velocidade de hemossedimentação esteve alterada em três pacientes, e a cintilografia músculo-esquelética em cinco. Todos os pacientes receberam antiinflamatórios não-hormonais e fisioterapia, com melhora clínica observada em sete pacientes em até 6 meses de tratamento. Três pacientes foram submetidos à acupuntura, com boa resposta. Um paciente teve curso de difícil controle, tendo recebido antidepressivos tricíclicos e apresentando melhora após mais de 1 ano de tratamento. COMENTÁRIOS: A distrofia simpático-reflexa é uma doença que deve ser incluída no diagnóstico diferencial das dores em membros na infância, para que se estabeleça o diagnóstico precocemente, evitando-se, assim, prejuízo funcional a médio e longo prazo.OBJECTIVE: To describe eight patients with reflex sympathetic dystrophy in terms of clinical and laboratory characteristics and treatment. DESCRIPTION: Eight children (four girls with reflex sympathetic dystrophy were retrospectively analyzed. The diagnosis of reflex sympathetic dystrophy was based on the presence of pain in the distal extremities, local

  4. Distrofias musculares congénitas e LMNA

    OpenAIRE

    Santos, Manuela

    2012-01-01

    As distrofias musculares congénitas (CMD) são doenças com início no primeiro ano de vida, sendo os grupos mais comuns as merosinopatias, as doenças do colagénio e as distroglicanopatias. O diagnóstico etiológico passa pela caraterização clinica e investigação com estudo bioquímico (Ck), imagem cerebral e pela histologia do músculo. Após uma avaliação global, na maioria dos casos, é possível uma orientação concreta para estudo genética molecular. Apresentamos um caso dum doente com uma forma ...

  5. Distrofias musculares congénitas e LMNA

    OpenAIRE

    Santos, Manuela

    2012-01-01

    As distrofias musculares congénitas (CMD) são doenças com início no primeiro ano de vida, sendo os grupos mais comuns as merosinopatias, as doenças do colagénio e as distroglicanopatias. O diagnóstico etiológico passa pela caraterização clinica e investigação com estudo bioquímico (Ck), imagem cerebral e pela histologia do músculo. Após uma avaliação global, na maioria dos casos, é possível uma orientação concreta para estudo genética molecular. Apresentamos um caso dum doente com uma forma ...

  6. Experiencias con distrofia simpática refleja

    OpenAIRE

    Hernández Castro, John Jairo

    2012-01-01

    Se presentan 30 pacientes con distrofia simpática refleja vistos en la Clínica del Dolor del Hospital San Juan de Dios de Santafé de Bogotá, entre enero de 1992 y julio de 1993. La mayoría de los enfermos son hombres entre los 20 y los 40 años. La causa de la entidad, en el 66.6% de los casos, es el trauma por proyectil de arma de fuego; los restantes fueron producidos per hernia discal lumbar, cirugía de hombro, operación cesárea, artroscopia de rodilla, herida cortante en mano, infarto del ...

  7. Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gerson Carakushansky

    2012-02-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU, e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica do tecido muscular e na análise genômica dos fibroblastos dérmicos de um menino de 7 anos e meio, e do DNA dos seus pais. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial com outras doenças. COMENTÁRIOS: O melhor conhecimento das distrofias musculares congênitas aumentará o número de diagnósticos corretos e abrirá novos horizontes para o tratamento dessas doenças. A avaliação genética dos pacientes com DMCU tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família. É aconselhável divulgar essa doença na comunidade pediátrica, devido ao início precoce das manifestações clínicas e o fato de ser frequentemente mal diagnosticada ou não ser diagnosticada.

  8. Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

    OpenAIRE

    Lineu Cesar Werneck; Silvia M. L. Lemos; Neiva Magdalena

    1988-01-01

    Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.

  9. Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1988-12-01

    Full Text Available Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-. Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.

  10. Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Seixas,Sandra Lopes; Lagrota-Cândido,Jussara; Savino, Wilson; Quirico-Santos,Thereza

    1997-01-01

    O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nest...

  11. Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Sandra Lopes Seixas; Jussara Lagrota-Cândido; Wilson Savino; Thereza Quirico-Santos

    1997-01-01

    O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nest...

  12. Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

    OpenAIRE

    Lineu Cesar Werneck; Lemos,Silvia M. L.; Neiva Magdalena

    1988-01-01

    Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.

  13. Anestesia em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso Anestesia en paciente con Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso Anesthesia in Duchenne’s Muscular Dystrophy patient: case report

    OpenAIRE

    Deoclécio Tonelli; Iglair Pinho; Paula de Camargo Neves Sacco; Eduardo Piccinini Vianna; José Correia de Vasconcellos; Raquel Vasconcelos de Souza; Sidney Umakoshi

    2003-01-01

    JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A distrofia muscular de Duchenne é uma afecção recessiva ligada ao cromossomo X, geralmente diagnosticada na infância, acentuando-se progressivamente até agravar a função respiratória. O objetivo deste relato é apresentar um caso de um paciente com distrofia muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos, submetido à postectomia, sob anestesia geral com cetamina S. RELATO DO CASO: Paciente com 9 anos de idade com Distrofia Muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos,...

  14. Aumento de transaminasas: una manifestación de distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Avaria, María de los Ángeles; Beytía, María de los Ángeles; Kleinsteuber, Karin; Rodillo, Eliana; Alegría, Sylvia

    2012-01-01

    Los autores de este artículo pretenden demostrar la correlación entre el alza de la creatinkinasa (cK) y transaminasas en pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD), la enfermedad neuromuscular más frecuente en niños.

  15. Aumento de transaminasas: una manifestación de distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Avaria, María de los Ángeles; Beytía, María de los Ángeles; Kleinsteuber,Karin; Rodillo, Eliana; Alegría, Sylvia

    2012-01-01

    Los autores de este artículo pretenden demostrar la correlación entre el alza de la creatinkinasa (cK) y transaminasas en pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD), la enfermedad neuromuscular más frecuente en niños.

  16. Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. S. B. Oliveira

    1991-09-01

    Full Text Available Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos com distrofia muscular congênita (DMC, que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico. A apresentação segundo a herança foi da forma esporádica (76,5% ou possivelmente autossômica recessiva (23,5%. A diminuição da movimentação fetal intra-uterina foi referida em 57% dos casos, hipotonia neonatal em 82% e retardo no desenvolvimento motor em 88,2%. Fraqueza muscular, diminuição dos reflexos profundos e contraturas articulares estavam presentes em todos os casos. A piora na função motora estava muito relacionada ao aumento ou aparecimento de novas retrações articulares. A CK nunca ultrapassou valores acima de 8 vezes o normal. O ENMG foi de padrão miopático em 73,3%, neuropático em 13,3% e normal em 13,3% dos casos. Aspectos tomográficos com hipodensidade da substância branca subcortical foram vistos em 8 casos. Ao tratamento impôs-se fisioterapia adequada e cirurgia corretiva das deformidades articulares. Novas contraturas desenvolveram-se mais tarde e estavam relacionadas freqüentemente a fisioterapia insuficiente.

  17. Anestesia em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tonelli Deoclécio

    2003-01-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A distrofia muscular de Duchenne é uma afecção recessiva ligada ao cromossomo X, geralmente diagnosticada na infância, acentuando-se progressivamente até agravar a função respiratória. O objetivo deste relato é apresentar um caso de um paciente com distrofia muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos, submetido à postectomia, sob anestesia geral com cetamina S. RELATO DO CASO: Paciente com 9 anos de idade com Distrofia Muscular de Duchenne diagnosticada há 2 anos, submetido à anestesia geral com levo-cetamina (1,5 mg.kg-1, por via venosa, sob ventilação espontânea assistida manualmente por sistema de Baraka (Mapleson A e bloqueio peniano com bupivacaína a 0,5% (25 mg. Foram usados monitores de pressão arterial não invasiva, oximetria de pulso, cardioscopia e temperatura esofagiana. No decorrer da cirurgia, o caso evoluiu sem intercorrências, sendo que no período pós-operatório o paciente apresentou alguns episódios de vômitos sem outras alterações significativas. Permaneceu internado por 24 horas, tendo alta hospitalar assintomático. CONCLUSÕES: A avaliação pré-anestésica cuidadosa, o uso de monitorização adequada e medicações que não predisponham o aparecimento de complicações tornam seguro o procedimento em pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e seu pós-operatório.

  18. Distrofia miotônica: aspectos clínico-laboratoriais em 19 casos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Milberto Scaff

    1974-09-01

    Full Text Available São relatados os casos de 19 pacientes com distrofia miotônica. São discutidos alguns aspectos clínicos e para-clínicos da doença: eletroforese e imunoeletroforese de proteínas do sôro, eletrocardiograma, eletrencefalograma, radiografia de crânio e pneumencefalograma. Os resultados apresentados foram comparados àqueles da literatura.

  19. A distrofia miotônica ou miotonia atrófica: estudo sintético-crítico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enzo Azzi

    1953-03-01

    Full Text Available O autor, baseado em algumas observações clínicas pessoais, individualiza os elementos principais (atróficos, miotônicos, neurendócrino-vegetativos que se referem à distrofia miotônica, insistindo sôbre a riqueza dos sintomas infundíbulo-hipofisários observados (distrofia adiposogenital, policitemia, perturbações do sono, constante hipoplasia da sela turca que falam em favor de uma meiopragia diencéfalo-hipofisária como mecanismo fisiopatogênico da doença. O autor discute também o problema das relações entre distrofia miotônica e miotonia de Thomsen, concluindo, com base em um de seus casos, pela identidade fundamental das duas formas e, portanto, pela sua unificação.

  20. Conduta fonoaudiológica em um caso de disfagia neurogênica por distrofia muscular oculofaríngea

    OpenAIRE

    2015-01-01

    Resumo:A Distrofia Muscular Oculofaríngea é uma miopatia hereditária de transmissão autossômica dominante, de início tardio, com sinais clínicos de ptose palpebral e disfagia orofaríngea, essa podendo estar associada à fraqueza muscular proximal. O presente estudo analisa a conduta fonoaudiológica em um caso de distrofia oculofaríngea. O sujeito atendido no ambulatório de Fonoaudiologia, desde março de 2013, com sessões quinzenais, frequência essa modificada para sessões semanais a partir de ...

  1. Análisis de factores relacionados con hipercapnia crónica en la distrofia miotónica

    OpenAIRE

    Patricia K. Aruj; Sergio G. Monteiro; Eduardo L. De Vito

    2013-01-01

    La distrofia miotónica (DM) es la distrofia muscular más común en adultos. Diversos factores pueden explicar la retención crónica de CO2. La selección de pacientes, diferentes estadios evolutivos y formas de evaluación, pueden explicar los resultados disímiles al respecto. Nuestros objetivos fueron caracterizar la función respiratoria y analizar los factores relacionados con la retención crónica de CO2 en la DM. Se incluyeron 27 pacientes ambulatorios consecutivos, estables clínicamente y se ...

  2. Análisis de factores relacionados con hipercapnia crónica en la distrofia miotónica

    OpenAIRE

    Aruj, Patricia; Sergio G. Monteiro; de Vito, Eduardo

    2015-01-01

    La distrofia miotónica (DM) es la distrofia muscular más común en adultos. Diversos factores pueden explicar la retención crónica de CO2. La selección de pacientes, diferentes estadios evolutivos y formas de evaluación, pueden explicar los resultados disímiles al respecto. Nuestros objetivos fueron caracterizar la función respiratoria y analizar los factores relacionados con la retención crónica de CO2 en la DM. Se incluyeron 27 pacientes ambulatorios consecutivos, estables clínicamente y se ...

  3. CUIDADO À CRIANÇA COM DISTROFIA MUSCULAR DEPENDENTE DE TECNOLOGIA NO DOMICÍLIO: CONCEPÇÃO DE MÃES

    OpenAIRE

    Fabíola Sousa de Oliveira; Viviane Mamede Vasconcelos; Mariana Cavalcante Martins; Ingrid Martins Leite Lúcio

    2013-01-01

    El objetivo fue comprender el concepto de madres sobre la atención a niños con Distrofia Muscular dependientes de tecnología. Estudio descriptivo, cualitativo, en hospital de la red terciaria de Fortaleza-CE, Brasil, y en hogares de niños con distrofia muscular tratados por el Programa de Asistencia Ventiladora en Hogares. Los informantes fueron las madres de niños con distrofia con edades entre cero y cuatro años, ingresados en la Unidad de Pacientes Especiales y los que fueron acompañados p...

  4. Tratamiento fisioterápico en la distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Burgos González, Sara

    2014-01-01

    la Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular hereditaria de carácter recesivo ligada al cromosoma X. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 niños varones nacidos vivos. Se caracteriza por cursar con una debilidad progresiva como resultado de una degeneración de los músculos, iniciando en piernas y pelvis y posteriormente abarcando todo el cuerpo. Este trastorno se debe a una mutación que es culpable de la ausencia de una proteína muscular, la distrofina...

  5. Características do Portador de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) - Revisão

    OpenAIRE

    Caromano, Fátima Aparecida

    2008-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético que se caracteriza por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A atuação da Fisioterapia altera as perspectivas de qualidade e expectativa de vida. Assim, conhecer a doença favorece a elaboração de objetivos e intervenção de forma mais objetiva e eficiente. Nosso objetivo com este artigo foi fornecer con...

  6. Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hellen Cristina Paraguassu Macedo

    2016-02-01

    Full Text Available RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.

  7. Cirugía funcionalizadora en la distrofia muscular progresiva (Enfermedad de Duchenne)

    OpenAIRE

    Arendar, G.; Canelo, B.; Paladino, D.; Zacarias, A. J.

    1995-01-01

    Presentamos una serie de 55 pacientes afectados de Distrofia Muscular Progresiva (Enfermedad de Duchenne) de los cuales 22 fueron operados de los miembros inferiores con tecnoplastias de Aquiles principalmente, biopedestados en el término de 24 hs. y equipados ortodésicamente en la primera semana y que por término medio prolongaron su independencia de marcha por 20 meses. El criterio utilizado, mejoró notablemente la calidad de vida de estos niños postergando la aparición de co...

  8. Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso

    OpenAIRE

    José A. Levy; Mary Souza de Carvalho Alegro; Paulo N. B. Salum; Mario W. Brotto; Ângela Levy

    1987-01-01

    Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retrações fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecção. A moléstia é muito freqüente no Japão e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda não está definida.

  9. Tratamiento fisioterápico en la distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Burgos González, Sara

    2014-01-01

    la Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular hereditaria de carácter recesivo ligada al cromosoma X. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 niños varones nacidos vivos. Se caracteriza por cursar con una debilidad progresiva como resultado de una degeneración de los músculos, iniciando en piernas y pelvis y posteriormente abarcando todo el cuerpo. Este trastorno se debe a una mutación que es culpable de la ausencia de una proteína muscular, la distrofina...

  10. BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos

    OpenAIRE

    Dias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela

    2012-01-01

    As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contracção muscular e fornece suporte a moléculas sinalizadoras. As β sarcoglicanopatias ...

  11. Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrição de um caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José A. Levy

    1987-06-01

    Full Text Available Os autores relatam o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retrações fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecção. A moléstia é muito freqüente no Japão e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda não está definida.

  12. Qualidade de vida de crianças com distrofia muscular: estudo de dois casos

    OpenAIRE

    Oliveira, Sonia da Silva; Blascovi-Assis,Silvana Maria; Caromano, Fátima Aparecida

    2013-01-01

    RESUMO: A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma afecção muscular com manifestações clínicas evidentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, caracterizada por hipotonia, hipotrofia muscular, retrações fibrotendíneas e deformidades, com aquisições motoras limitadas e raramente alcance da marcha. Por essa característica incapacitante surgem questionamentos acerca da qualidade de vida (QV) destas crianças. Esse estudo objetivou avaliar a qualidade de vida de duas crianças portador...

  13. Corneal stromal dystrophies: a clinical pathologic study Distrofia corneana estromal: um estudo clínicopatológico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elvira Barbosa Abreu

    2012-12-01

    corneal dystrophies is critical to establish the correct diagnosis.INTRODUÇÃO: A distrofia corneana é definida como doença primária da córnea, bilateral e simétrica, sem associação com inflamação ocular prévia. Distrofias corneanas são classificados de acordo com a camada corneana envolvida em distrofia superficial, estromal e posterior. A incidência de cada distrofia varia de acordo com a região geográfica estudada. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de distrofias corneanas estromal em botões corneanos de espécimes obtidos por ceratoplastia penetrante (CP, oriundos do arquivo de um laboratório de patologia ocular e correlacionar o diagnóstico com a idade e o sexo dos pacientes. MÉTODOS: Os botões corneanos oriundos de ceratoplastia penetrante recebidos entre janeiro de 1996 e maio de 2009 foram selecionados dos arquivos do Henry C. Witelson Ocular Pathology and Registry Laboratory, em Montreal, Canadá. Os casos com diagnóstico histopatológico de distrofias corneanas estromal foram corados com colorações especiais ("Peroxid acid Schiff", tricrômico de Masson, vermelho Congo analisadas sob luz polarizada, e "alcian blue" para a classificação e foram correlacionados com dados epidemiológicos (idade na época da ceratoplastia penetrante e sexo dos pacientes. RESULTADOS: 1.300 casos de botões corneanos com diagnóstico clínico de distrofia corneana foram recuperados. Distrofia corneana estromal foi encontrada em 40 (3,1% dos casos. Distrofia corneana lattice foi a mais prevalente com 26 casos (65%. Dezenove eram do sexo feminino (73,07% e CP foi realizada em média com 59,3 anos de idade. Distrofia corneana combinada foi encontrada em 8 (20% casos, 5 (62,5% eram do sexo feminino e a idade média da CP foi de 54,8 anos. Distrofia corneana granular foi encontrada em 5 (12,5% casos, e 2 (40% deles eram do sexo feminino. A ceratoplastia penetrante foi realizada na média de idade de 39,5 anos, em casos de distrofia corneana granular. A distrofia

  14. Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva Retinal dystrophies in childhood: retrospective analysis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Heloisa Andrade Maestrini

    2004-12-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL, acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESULTADOS: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. CONCLUSÕES: As

  15. Distrofia simpática reflexa pós herpes zoster

    OpenAIRE

    Minami,Catia Susana Harumi; Costa,Mônica Duarte; Antônio,Silvio Figueira; Chahade,Wiliam Habib

    2004-01-01

    A distrofia simpática reflexa (DSR) é uma síndrome dolorosa pouco entendida que consiste na presença de múltiplos sinais e sintomas incluindo dor, edema, alterações cutâneas distróficas e disfunção autonômica envolvendo uma ou mais extremidades. Nem sempre a DSR pós-herpes zóster é facilmente reconhecida. Poucos relatos dessa complicação foram publicados, o que torna interessante esta descrição. Apresentamos o caso de uma mulher branca, de 65 anos de idade cujos sinais e sintomas característi...

  16. Avaliação miométrica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexandra P.Q.C. Araújo

    1995-06-01

    Full Text Available Os autores relatam sua experiência com a avaliação da força muscular pela utilização do miômetro manual em 16 pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD. Observaram rápida diminuição da força de extensão da perna entre 6 e 8 anos de idade, analisando pacientes de diferentes faixas etárias. Paralelamente, ocorreu perda da deambulação. Verificaram aumentos de força em dois pacientes avaliados evolutivamente num período de 6 meses, sem explicação até o momento. Revêem a literatura e concluem no sentido da importância da difusão do método.

  17. Tratamento da distrofia muscular progressiva com lactato de sódio

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antonio Levy

    1969-12-01

    Full Text Available Com base em trabalhos anteriores, 13 casos de distrofia muscular progressiva foram tratados com lactato de sódio 1/6 molar associado a ATP e complexo B. O exame da força muscular, realizado antes e após o tratamento — salvo em dois casos nos quais ocorreram melhoras muito discretas — não mostrou qualquer efeito favorável da medicação. Os autores sugerem a verificação de possíveis alterações enzimáticas provocadas pelo lactato de sódio, o que serviria para melhor avaliação do efeito terapêutico.

  18. Avaliação miométrica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Araújo,Alexandra P. Q. C.; Luiz A. Duro; Abelardo Q.C. Araújo; Penque,Glória M.C.A.

    1995-01-01

    Os autores relatam sua experiência com a avaliação da força muscular pela utilização do miômetro manual em 16 pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Observaram rápida diminuição da força de extensão da perna entre 6 e 8 anos de idade, analisando pacientes de diferentes faixas etárias. Paralelamente, ocorreu perda da deambulação. Verificaram aumentos de força em dois pacientes avaliados evolutivamente num período de 6 meses, sem explicação até o momento. Revêem a literatura e conc...

  19. Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos Infantile neuroaxonal dystrophy: report of two cases

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    ROSANA HERMINIA SCOLA

    1999-12-01

    Full Text Available Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compatível com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxonais.We describe two cases of infantile neuroaxonal dystrophy, which is a rare, neurodegenerative disease, with autosomal recessive inheritance. The first case was an 8 year old boy, with arrested motor and mental development, ataxia and muscle weakness. On physical examination there was horizontal and vertical nystagmus, optic disc atrophy, hypotonia; deep tendon reflexes were absent. The second case was a 1.6 year old boy with arrested motor and mental development, and seizures. On physical examination there was optic atrophy, hypertonia and hyperreflexia. Both patients had on sural nerve biopsy neuronal enlargement, consistent with neuroaxonal dystrophy. Diagnosis without pathological confirmation with neuroaxonal spheroids is very difficult, because the clinical picture is variable and the neurophysiological findings are non specific.

  20. Estudo das imunoglobulinas em 5 casos de distrofia miotônica Immunoelectrophoretic study in five cases of myotomic dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Charles P. Tilbery

    1972-09-01

    Full Text Available São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG em dois casos.The cases of five patients with myotonic dystrophy studied by immunoeletrophoretic analysis are reported. The decrease of imunoglobulin G (IgG in two cases is stressed.

  1. CUIDADO À CRIANÇA COM DISTROFIA MUSCULAR DEPENDENTE DE TECNOLOGIA NO DOMICÍLIO: CONCEPÇÃO DE MÃES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fabíola Sousa de Oliveira

    2013-01-01

    Full Text Available El objetivo fue comprender el concepto de madres sobre la atención a niños con Distrofia Muscular dependientes de tecnología. Estudio descriptivo, cualitativo, en hospital de la red terciaria de Fortaleza-CE, Brasil, y en hogares de niños con distrofia muscular tratados por el Programa de Asistencia Ventiladora en Hogares. Los informantes fueron las madres de niños con distrofia con edades entre cero y cuatro años, ingresados en la Unidad de Pacientes Especiales y los que fueron acompañados por el Programa. Se realizó entrevista semiestructurada y después del análisis, surgieron las categorías: Atención al niño con distrofia muscular y Sentimientos y expectativas de madres de niños con distrofia muscular. Algunas madres consideraron la vida diaria del niño normal y otras refrieron dificultades relacionadas a la ansiedad y miedo de la muerte. Es importante que enfermeros capaciten a las madres para la atención dirigida, permitiendo la superación de momentos de tensión.

  2. Perfil epidemiológico e funcional de pacientes com distrofia muscular de Duchenne atendidos em clínicas de fisioterapia na cidade de Aracaju

    OpenAIRE

    Freitas, Mayanna Machado; Universidade Tiradentes; Santos, Allen Rafael Cardoso; Universidade Tiradentes; Oliveira, Juciele Valéria Ribeiro de; Universidade Tiradentes; Maia, Daniela da Costa; Universidade Tiradentes; França, Rafael dos Reis

    2013-01-01

    O presente artigo trata da Distrofia Muscular de Duchenne que é a mais comum e também a mais grave das distrofias musculares, onde os sinais e sintomas são mais severos com evolução mais rápida, podendo o óbito ocorrer por volta da 2ª ou 3ª década de vida. Atualmente, a incidência está estimada em torno de um para cada três mil e quinhentos nascidos vivos do sexo masculino. Os objetivos deste artigo são: conhecer a prevalência de Distrofia Muscular de Duchenne no município de Aracaju-SE, bem ...

  3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Lucila Moreira Carsten

    2006-06-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.The Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a form of muscular dystrophy that frequently presents early contractures and cardiac conduction defects, caused by emerin deficiency in the inner nuclear membrane of the muscular fibers. A 19-years-old man it presented muscle weakness and hypotrophy in the proximal upper and lower limbs, dysphagia and early contractures in elbows and ankles, with familiar history compatible with X-linked inheritance form. The investigation showed increased serum creatinekinase levels electrocardiogram had a first degree atrioventricular block and right bundle branch block normal electromyography and nerve conduction study muscle biopsy disclosed myopathic characteristics and nuclear protein immunohystochemical analysis showed deficiency of emerin. The clinical and genetics manifestations, laboratorial and electromyography changes, as well as, the study of the pattern of inheritance for

  4. Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

    OpenAIRE

    Sandra Lopes Seixas; Jussara Lagrota-Cândido; Wilson Savino; Thereza Quirico-Santos

    1997-01-01

    O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nest...

  5. Detección de disfunción miocárdica precoz mediante marcadores ecocardiográficos en pacientes con distrofias neuromusculares

    OpenAIRE

    Burgos, Mario Alejandro

    2016-01-01

    Hipótesis: Existen marcadores ecocardiográficos precoces de disfunción miocárdica en pacientes con distrofias neuromusculares. (DMD-DMB Y DMD/B) Objetivos: 1. Describir parámetros Ecocardiográficos Bidimensionales y Doppler de función ventricular en pacientes con distrofias neuromusculares que indiquen el daño miocárdico y compararlos con individuos normales. 2. Determinar por medio de Ecocardiograma Bidimensional y Doppler marcadores de disfunción mio...

  6. Atualização do tratamento fisioterapêutico das distrofias musculares de Duchenne e de Becker - doi:10.5020/18061230.2005.p41

    OpenAIRE

    Simone Rizzo Nique da Silva; Sílvia Lemos Fagundes

    2012-01-01

    As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) consistem em distúrbios neuromusculares genéticos de herança autossômica recessiva, ligados ao cromossomo X, incuráveis e progressivos. O papel do profissional fisioterapeuta diante desses agravos ainda se encontra muito segmentário, com opiniões e condutas bastante controversas. Este estudo consiste em uma revisão bibliográfica sobre o tratamento fisioterapêutico das distrofias de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) e pretende evidenc...

  7. Arquitetura comparativa dos pulmões de camundongos normais e afetados pela Distrofia Muscular de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Thais B. Lessa

    2015-12-01

    Full Text Available Resumo: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é uma doença genética de caráter recessivo que caracterizada por fraqueza muscular progressiva de cintura pélvica e escapular evoluindo para insuficiência respiratória e, ou cardíaca. O camundongo mdx é um modelo amplamente utilizado para estudos da DMD. Apesar do fenótipo destes animais serem mais suave, estes apresentam o principal músculo respiratório, o diafragma com morfologia e bioquímica semelhante à DMD humana, fato este que pode comprometer a função respiratória e consequentemente os pulmões. Foi realizado um estudo anatômico descritivo do parênquima pulmonar dos pulmões de 5 animais modelo mdx comparando estes com os pulmões de 5 camundongos BALB/C57 (Mus musculus. Os pulmões foram analisados macroscopicamente e através de microscopia de luz e eletrônica de varredura. Os achados sugerem que o modelo mdx apresenta morfologia pulmonar semelhante aos camundongos BALB/C57 e que seu uso deve ser cauteloso e criterioso em ensaios clínicos que aborde este órgão.

  8. Anestesia em paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anestesia en un paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anesthesia for Duchenne muscular dystrophy patients: case reports

    OpenAIRE

    Rodrigo Machado Saldanha; Juliano Rodrigues Gasparini; Letícia Sales Silva; Roberto Rigueti de Carli; Victor Ugo Dorigo de Castilhos; Mariana Moraes Pereira das Neves; Fernando Paiva Araújo; Paulo César de Abreu Sales; José Francisco Nunes Pereira das Neves

    2005-01-01

    JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Este estudo objetiva relatar dois casos de anestesia em pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença rara, progressiva e incapacitante, e discutir sobre a conduta anestésica. O comprometimento das funções pulmonar e cardíaca, a possibilidade de ocorrência de hipertermia maligna, a maior sensibilidade aos bloqueadores neuromusculares e o aumento da morbidade pós-operatória são alguns dos desafios enfrentados pelo anestesiologista. RELATO D...

  9. Distrofia muscular de Duchenne: análise eletrocardiográfica de 131 pacientes Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes Duchenne muscular dystrophy: electrocardiographic analysis of 131 patients

    OpenAIRE

    Maria Auxiliadora Bonfim Santos; Francisco de Assis Costa; Aline Ferreira Travessa; Maria Teresa Nogueira Bombig; Francisco Helfenstein Fonseca; Bráulio Luna Filho; Aurélia Mussi; Dilma de Souza; Acary de Oliveira; Rui Povoa

    2010-01-01

    FUNDAMENTO: É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O eletrocardiograma (ECG) apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia. OBJETIVO: Avaliar as alterações eletrocardiográficas em pacientes portadores de DMD, correlacionando-as com a idade da população estudada. MÉTODOS: Foram analisados os ECG de 131 pacientes com diagnóstico de DMD. Avaliaram-se diversas variáve...

  10. Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva

    OpenAIRE

    GRANDO, Angélica Paula; MARIANA, Arani Nanci Bonfim; Miglino,Maria Angélica; Sterman, Franklin de Almeida; Zatz, Mayana; Kanayama,Luciane Maria; FEITOSA, Matheus Levi Tjara; Martins,Daniele dos Santos; Morini, Adriana Caroprezo; Santos,Juliana Passos Alves dos; FADEL, Leandro; Alves, Flávio Ribeiro; Ambrósio, Carlos Eduardo

    2009-01-01

    A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o modelo mais representativo para a doença observada em humanos. Assim, como forma de verificar anormalidades em órgãos internos nesses animais, foi realizado o exame ultra-sonográfico de 24 cães golden retriever saudáveis, portadores e afetados p...

  11. Análise histoquímica e morfométrica de fibras musculares estriadas esqueléticas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

    OpenAIRE

    Maciel Cavalcanti, George

    2006-01-01

    As distrofias musculares (DM) constituem um grupo heterogêneo de desordens geneticamente determinadas e acompanhadas de destruição progressiva de fibras musculares, que se manifestam com fraqueza progressiva e perda da massa muscular, iniciando-se geralmente na infância. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X, sendo considerada a mais comum e grave das distrofias em crianças, para qual não existe terapia efetiva. Este estudo objet...

  12. Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) como modelo morfofuncional da reparação tecidual na Distrofia Muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Thaís Peixoto Gaiad Machado

    2009-01-01

    A fisioterapia motora vem sendo empregada como terapia de suporte para as distrofias musculares, porém, seu efeito no músculo distrófico e na função motora global precisa ser melhor compreendida para direcionar os tratamentos. Esta pesquisa objetiva elucidar o papel da fisioterapia motora na deposição de colágeno muscular, bem como em alguns parâmetros cinemáticos e dinâmicos da marcha do modelo Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD). Fragmentos do músculo bíceps femoralis foram coletados...

  13. Distrofia muscular de Duchenne: a importância do exercício físico

    OpenAIRE

    Fernandes, Beatriz; Tomás, Mª Teresa

    2010-01-01

    A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gene responsável pela síntese da distrofina situado no cromossoma X. A sua incidência é de 1 em cada 3500 nascimentos masculinos. Afecta os músculos esqueléticos e os músculos lisos (cinturas pélvica e escapular, músculos respiratórios, cardíaco, etc.), provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória.

  14. ALTERACIONES EN LA SEÑALIZACION POR ATP Y DEGENERACION MUSCULAR EN FIBRAS DE UN MODELO DE DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

    OpenAIRE

    VALLADARES IDE, DENISSE MAYARA

    2013-01-01

    La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular hereditario generado por una mutación en el gen que expresa la proteína distrofina. Esta proteína forma parte de un complejo multiprotéico que acopla el citoesqueleto a la matriz extracelular, garantizando una distribución homogénea del estrés mecánico en la membrana sarcoplasmática durante la actividad muscular. La ausencia de esta proteína se asocia a alteraciones de la señalización intracelular, aumento...

  15. Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica Glucocorticoid hypofunction in myotonic dystrophy

    OpenAIRE

    L. Forga; E. Anda; F.J. Basterra; Goñi, M.J. (M. J.); Pineda, F J

    2007-01-01

    Introducción. La distrofia miotónica (DM1) es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK. Se trata de una enfermedad multisistémica con conocida repercusión endocrinológica. En cuanto a la función suprarrenal, los resultados descritos han sido variables aunque últimamente se interpretan como indicadores de una hiperactividad del eje...

  16. Distrofia muscular progressiva: conceito clínico-patológico e formas clínicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antonio Levy

    1962-06-01

    Full Text Available O autor faz referência a 150 cases de distrofia muscular progressiva registrados no ambulatório da Clínica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, em um total de 33.662 pacientes atendidos até junho 1959. A seguir são feitas considerações ao quadro histopatológico, à etiologia, ao quadro clínico e às várias formas da moléstia, sendo apresentadas 5 observações.

  17. Distrofia muscular de Duchenne: a importância do exercício físico

    OpenAIRE

    Fernandes, Beatriz; Tomás, Mª Teresa

    2010-01-01

    A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gene responsável pela síntese da distrofina situado no cromossoma X. A sua incidência é de 1 em cada 3500 nascimentos masculinos. Afecta os músculos esqueléticos e os músculos lisos (cinturas pélvica e escapular, músculos respiratórios, cardíaco, etc.), provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória.

  18. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular

    OpenAIRE

    Ramón Mauricio Coral Vázquez; Luz Berenice López Hernández; Luis Ángel Ruano Calderón; Benjamín Gómez Díaz; Francisca Fernández Valverde; Eliganty Bahena Martínez

    2010-01-01

    Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades que se distinguen por debilidad progresiva y desgaste muscular que generalmente provocan discapacidad. En conjunto, se originan por defectos en genes que codifican para proteínas sumamente importantes para el funcionamiento de las células musculares, las cuales se pueden dividir en proteínas de matriz extracelular, de membrana y de citoesqueleto. El estudio de caracterización molecular y funcional de estas proteínas ha inducido múltipl...

  19. AS ESCALAS WECHSLER NO DIAGNÓSTICO NEUROPSICOLÓGICO DE CRIANÇAS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

    OpenAIRE

    Sampaio, Ana Edina de Melo

    2004-01-01

    Esta pesquisa teve por objetivo fazer uma avaliação neuropsicológica das funções cognitivas de crianças com Distrofia Muscular de Duchenne. Avaliou dez meninos, com idade entre seis e quinze anos. Utilizou-se da Escala de Inteligência Wechsler para crianças, WISC III, fazendo uma análise quantitativa e qualitativa dos dados. Os resultados quantitativos indicaram QIV muito diversificado entre os sujeitos, variando entre 53 e 97, sendo o QIVM = 77.4. A mesma variação foi observada no QIE, com ...

  20. Correlação da massa e porcentagem de gordura com a idade na distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Caromano, Fátima Aparecida; Tanaka,Clarice; João,Sílvia Maria Amado; Kamisaki,Ana Patrícia; YANO, Kelly Cristina; Ide,Maiza Ritomy

    2010-01-01

    INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem genética, caracterizada pela perda progressiva e irreversível da musculatura esquelética. OBJETIVO: Este estudo objetiva correlacionar a porcentagem e a massa de gordura com a idade em pacientes com DMD. METODOLOGIA: Foram selecionados 68 indivíduos com idades entre 5 e 20 anos, com diagnóstico molecular de certeza para DMD, residentes na cidade de São Paulo. Todos foram submetidos à mensuração do peso e altura e também ao test...

  1. Distrofia muscular congênita estudo histoquímico do músculo esquelético de 17 pacientes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acary S. B. Oliveira

    1991-06-01

    Full Text Available Foram individualizados 17 pacientes com distrofia muscular congênita (DMC por critérios clínico-laboratoriais e biópsia muscular com estudo histoquímico do músculo deltóide superficial. São descritas e ilustradas, com detalhes, as alterações histológicas observadas nas respectivas biópsias e que compõem seu substrato anátomo-patológico: proliferação conjuntiva, alteração na arquitetura interna, necrose, involução gordurosa, macrofagia, regeneração, segmentação, centralizações nucleares e predominância de fibras tipo I. Destacamos a intensa proliferação conjuntiva endomisial ,que tende a isolar cada fibra muscular separadamente, e as importantes alterações na arquitetura, interna, com formação de fibras bizarras, que constituem dois importantes sinais que devem ser ressaltados tendo em vista um diagnóstico histológico diferencial com a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD/ B e com a distrofia forma cintura-membros. A importância de se individualizar a DMC das outras formas de distrofias musculares reside principalmente em seu prognóstico que, na maioria das vezes, é mais favorável que na DMD.

  2. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker

    National Research Council Canada - National Science Library

    Claudia T. Silva; Dora Fonseca; Carlos Martín Restrepo; Nora C. Contreras; Heidi E. Mateus

    2009-01-01

    INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS...

  3. Paternidade: vivências de pais de meninos diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Silvana Aparecida de Lucca

    Full Text Available Resumo Este trabalho teve como objetivo conhecer a vivência da paternidade em pais de filhos com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD. Participaram oito pais cujos filhos possuem diagnóstico confirmado de DMD, com idade acima dos dez anos e residentes em Ribeirão Preto e cidades circunvizinhas. Foram realizadas entrevistas com a utilização de um roteiro semiestruturado e os dados foram analisados com base na análise temática de conteúdo. Os resultados mostram que a notícia da confirmação do diagnóstico de DMD desencadeou uma reação de choque, coexistindo com sentimentos de tristeza, impotência e desesperança. A maioria dos pais considera a enfermidade do filho como missão enviada por Deus, desse modo diminuindo a dor e a angústia causadas pelo adoecimento. Os pais experimentam, desde a percepção dos sintomas da doença, inúmeras perdas que os expõem a grande sofrimento e deflagram o processo de luto antecipatório. Os pais atribuíram à paternidade o significado de missão a ser cumprida e o significado de “paternidade especial” influenciou positivamente na adaptação à doença. Conhecer e compreender como os pais vivenciam a paternidade na presença de uma doença crônica/deficiência é fundamental para programas de acompanhamento psicológico e assistência para os pais e toda a família.

  4. Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    H. Heick

    1967-06-01

    Full Text Available Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral, os autores analisam os resultados das dosagens sôro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas também as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sôro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas são elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clínica. Com o progredir da moléstia e com o decorrer dos anos os teores sôro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da moléstia. No tecido muscular não existe diferença significante, no que respeita à composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade é maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da moléstia, como expressão do crescente esgotamento do citoplasma da célula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações são idênticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatológicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann as fibras musculares ainda não denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander, possivelmente pelo desgaste provocado pelos esfor

  5. Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM en Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernando Morales Montero

    2001-10-01

    Full Text Available La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3´UTR del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la Dm con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico mediante el uso de técnicas molecular, a saber, la hidridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias donde se comprobó que segrega la mutación, el gen resultó normal. En 29 pacientes de ocho familias no se encontró la mutación. Se observó una correlación positiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para logra la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de la enfermedad, debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador o portadora.

  6. Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    L. Forga

    Full Text Available Introducción. La distrofia miotónica (DM1 es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK. Se trata de una enfermedad multisistémica con conocida repercusión endocrinológica. En cuanto a la función suprarrenal, los resultados descritos han sido variables aunque últimamente se interpretan como indicadores de una hiperactividad del eje hipotálamo-hipófiso-adrenal. Material y métodos. Se han estudiado 25 pacientes (13 hombres y 12 mujeres afectos de DM1 a los que se ha analizado: cortisol y ACTH basales, test de estímulo con 0,25 mg de ACTH para cortisol y test de CRH para cortisol y ACTH. Asimismo se valoró el grado de expansión de CTG por Southern blot y PCR. Como grupo control para basales se estudiaron 25 individuos sanos equiparables por edad y sexo, a 11 de los cuales se realizó test de CRH. Resultado. Se diagnosticó a un paciente de insuficiencia suprarrenal primaria no autoinmune. En el resto de casos no hubo diferencias entre la ACTH basal de pacientes y controles, y la respuesta de cortisol a ACTH fue normal. Los pacientes presentaron un nivel de cortisol basal más bajo (p<0,01 y también mostraron, tras estímulo con CRH, una menor respuesta de cortisol (p<0,05 con cifras medias de ACTH más elevadas. Conclusiones. Nuestros datos difieren de las últimas publicaciones y apuntan a una hipofunción suprarrenal por falta de eficacia de la ACTH sobre su receptor o a nivel post-receptor. Sugerimos que la etiología puede estar relacionada con el defecto subyacente en el gen que codifica la DMPK.

  7. Treinamento físico na distrofia muscular de becker associada à insuficiência cardíaca

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jean Marcelo Roque

    2011-12-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Becker (DMB integra as distrofinopatias que ocorrem devido a mutações genéticas que expressam a proteína distrofina no cromossomo X. O início dos sintomas neuromusculares normalmente precede o comprometimento da função cardíaca, podendo acontecer inversamente pela insuficiência cardíaca (IC. O treinamento físico é bem estabelecido na IC, porém, quando associada à DMB, é controverso e sem fundamento científico. Apresentamos o caso de um paciente com DMB associada à IC em fila de transplante cardíaco submetido a um programa de treinamento físico.

  8. Toracometria em crianças com distrofia muscular de Duchenne: refinamento de metodologia de avaliação

    OpenAIRE

    Agenor Garcia Junior

    2012-01-01

    Contextualização: A toracometria é uma técnica simples e acessível para avaliar mobilidade do tórax durante respiração forçada, mas não permite analisar os movimentos compensatórios utilizados por portadores de doenças crônicas, como a distrofia muscular de Duchenne (DMD), caracterizada pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. Objetivos: Ampliar a técnica de toracometria, permitindo avaliação das compensações posturais, analisar a confiabilidade da ferramenta e,...

  9. Diagnosis delay of Duchenne Muscular Dystrophy Demora no diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo

    2004-06-01

    Full Text Available OBJECTIVES: to study the clinical features of Duchenne Muscular Dystrophy with emphasis on diagnosis delay. METHODS: an observational descriptive retrospective study was performed using medical records of patients with diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy given in the period from 1989 to 2000 at the neuropediatric out-patient clinic of a University Hospital. RESULTS: immunohistochemical results or deletion on the dystrophin gene confirmed the diagnosis of the 78 boys included in this study. Parents had noticed the first symptoms since the median age of two years. The final diagnosis was reached at a median age of seven. CONCLUSIONS: diagnosis age is closer to the age of ambulation loss than that of the first symptoms. There is a marked delay for the diagnosis of this disease in our setting.OBJETIVOS: estudar as características clínicas da Distrofia Muscular de Duchenne, com especial enfoque no tempo decorrido para o diagnóstico. MÉTODOS: realizou-se um estudo observacional descritivo e retrospectivo de pacientes com diagnóstico de distrofia muscular atendidos nos ambulatórios de neuropediatria de um Hospital Universitário no período de 1989 a 2000. RESULTADOS: foram incluídos 78 meninos com confirmação diagnóstica por imunohistoquímica ou deleção no gene da distrofina. A idade mediana da percepção dos primeiros sintomas pela família foi de dois anos e a idade mediana do diagnóstico definitivo de sete anos. CONCLUSÕES: a época do diagnóstico se aproxima mais da idade da perda da marcha do que do início dos sintomas. É grande a demora para o diagnóstico desta doença em nosso meio.

  10. Conduta fonoaudiológica em um caso de disfagia neurogênica por distrofia muscular oculofaríngea

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Karini Cunha

    2015-08-01

    Full Text Available Resumo:A Distrofia Muscular Oculofaríngea é uma miopatia hereditária de transmissão autossômica dominante, de início tardio, com sinais clínicos de ptose palpebral e disfagia orofaríngea, essa podendo estar associada à fraqueza muscular proximal. O presente estudo analisa a conduta fonoaudiológica em um caso de distrofia oculofaríngea. O sujeito atendido no ambulatório de Fonoaudiologia, desde março de 2013, com sessões quinzenais, frequência essa modificada para sessões semanais a partir de julho do mesmo ano. A terapia constituiu-se com os objetivos de: aprimorar a mobilidade das estruturas orofaciais; organizar a coordenação pneumofonoarticulatória; reavaliar frequentemente a disfagia, por meio do registro dos episódios de sinais e sintomas de disfagia na alimentação habitual, assim como, da verificação das consistências da dieta usual com manobra de segurança (queixo no peito; verificar o peso; utilizar o diário de distúrbios da deglutição, e orientar a realização dos exercícios orofaciais em casa. Houve estabilização do quadro clinico e do peso corporal durante o ano de atendimento, com posterior retomada de progressão da doença. O direcionamento clínico sugerido é de uma abordagem interdisciplinar, cuja contribuição da fonoaudiologia é do favorecimento para uma alimentação segura, a facilitação da comunicação oral e melhoria da qualidade de vida.

  11. Distrofia oftalmoplégica progressiva. Forma de inicio ocular precoce e comprometimento muscular universal tardio Progressive ophthalmoplegic dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    João P. Rodrigues

    1968-03-01

    Full Text Available É estudada uma forma particular de distrofia muscular progressiva — forma óculo-faríngea — cujo diagnóstico foi comprovado mediante traçados eletromiográficos e biópsia do músculo orbicular da pálpebra. São analisadas as duas formas de distrofias oftalmoplégicas: 1 miopatia ocular; 2 miopatia óculo-faríngea. A forma óculo-faríngea é mais rara, incide em idades mais avançadas (média de 40 anos em comparação com a forma ocular pura (média de 23 anos; além disso, é ressaltada a alta incidência familiar daquela forma de miopatia. O caso ora registrado parece ser um élo entre as duas formas, pois o início foi precoce, sem incidência familiar e com comprometimento da deglutição e de músculos da face, pescoço, tronco, cintura escapular, pélvica e dos membros.A case of peculiar form of progressive muscular dystrophy — the oculopharyngeal one — is reported. The diagnosis was ascertained by electromiography and biopsy of orbicularis palpebrae muscle. Two forms of ophthalmoplegic dystrophy are analysed: 1 ocular myopathy and 2 oculopharyngeal miopathy. The latter is less frequent, occurring on patients in the fourth decade, in comparison with the pure ocular form affecting patients in the second decade. Besides this, the high familial incidence of the oculo-pharyngeal form is stressed. The reported case seems to be an intermediate form between them. The onset occurred at 11 years of age; there was no other case in the family, the disease involving swallowing, face, neck, trunk, shoulder, pelvic and members muscles.

  12. Distrofia muscular progressiva: avaliação do grau de déficit motor pelos testes musculares manuais

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abrão Anghinah

    1960-09-01

    Full Text Available O autor assinala alguns aspectos interessantes observados em 17 pacientes portadores de distrofia muscular progressiva nos quais foi feita a avaliação da fôrça muscular pelos testes manuais. Os resultados foram reunidos em quadro que permitiu observar o acometimento muscular simétrico, afetando de preferência os músculos que movimentam as grandes articulações. Por outro lado, êstes déficits atingem de forma diversa os agonistas e antagonistas dentro da mesma unidade sinérgica, resultando daí as retrações músculo-tendíneas e as atitudes viciosas. São mais deficitários os músculos flexores da cabeça e tronco, os adutores e abaixadores da omoplata, os adutores e rotadores externos das coxas, os flexores e extensores das pernas e os flexores dorsais dos pés. Êste último fato contraria a opinião de autores, que admitem serem os músculos das panturrilhas (gastrocnêmios os mais afetados. O autor é contrário à opinião de que o diagnóstico de distrofia muscular progressiva implica na inutilidade de qualquer procedimento de reabilitação, sendo favorável ao emprêgo de programas de exercícios para evitar atitudes viciosas e para desenvolver as capacidades restantes. Considera o emprêgo de testes musculares manuais como método de escolha para a avaliação de incapacidades motoras, para acompanhar a evolução após ser instituído um programa de exercícios e quando se deseja estudar as respostas ao tratamento por drogas medicamentosas.

  13. Descripción de las características de la capacidad funcional en niños con distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Cruz Anleu, Israel Didier; Baños Mejía, Benjamín Omar; Galicia Amor, Susana

    2012-01-01

    Se trata de un estudio prospectivo, transversal, descriptivo y observacional. Se estudiaron 5 niños con distrofia muscular de Duchenne y deambulación espontánea. Se les realizaron pruebas de función pulmonar, test de la marcha de 6 minutos y fuerza máxima de los músculos respiratorios y periféricos.

  14. Descripción de las características de la capacidad funcional en niños con distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Cruz Anleu, Israel Didier; Baños Mejía, Benjamín Omar; Galicia Amor, Susana

    2012-01-01

    Se trata de un estudio prospectivo, transversal, descriptivo y observacional. Se estudiaron 5 niños con distrofia muscular de Duchenne y deambulación espontánea. Se les realizaron pruebas de función pulmonar, test de la marcha de 6 minutos y fuerza máxima de los músculos respiratorios y periféricos.

  15. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia T. Silva

    2009-11-01

    Full Text Available INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB. OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados con deleción. CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones.

  16. Alterações do trato digestório de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alida A.C. Gerger

    2010-12-01

    Full Text Available O modelo experimental canino Golden Retriever portador da Distrofia Muscular (GRMD é o melhor substituto entre os modelos animais para estudar a Distrofia Muscular de Duchenne. Além da musculatura estriada, a doença pode afetar a musculatura estriada cardíaca e a musculatura lisa, e desta forma, o funcionamento do trato digestório, já que o músculo liso é o elemento primário dos órgãos tubulares. Através de estudo morfológico descritivo, o objetivo deste trabalho foi verificar se a distrofia muscular afeta a arquitetura geral do trato digestório e como se dispõe sua estrutura muscular em animais afetados. Foram realizadas avaliações descritivas macro e microscópicas com colorações de Hematoxilina-Eosina, Tricrômio de Masson e Picrosirius. Entre os resultados apresentados, verificou-se que o esôfago e o fígado dos animais afetados encontraram-se alterados, assim como o estômago não ocupava seu lugar habitual. O músculo diafragma apresentava-se atrofiado e diferenças histológicas foram encontradas na camada muscular do sistema gastrointestinal, em geral. Outras estruturas do tubo digestório de GRMDs apresentaram-se de maneira similar a de um animal normal.

  17. Contribuição para o diagóstico diferencial da distrofia muscular progressiva

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antonio Levy

    1964-06-01

    Full Text Available Os dados fornecidos pela anamnese assim como a sintomatologia nem sempre permitem estabelecer, com segurança, o diagnóstico de distrofia muscular progressiva (DMP; o diagnótico é facilitado quando são obtidos dados heredológicos depondo por afecção de caráter familiar ou quando se trate de casos de longa evolução, mostrando a característica fundamental da irreversibilidade. As provas laboratoriais propostas até agora, embora úteis para a avaliação do estado da consunção do tecido muscular, não fornecem elementos seguros para o diagnóstico diferencial, pois os resultados podem ser idênticos tanto na DMP (especialmente nas fases, iniciais ou de evolução subaguda como nas polimiosites e nas neuromiosites. De grande importância para o diagnóstico diferencial são a eletromio-grafia e a biopsia muscular: a eletromiografia mostra, na DMP, diminuição da voltagem e redução da duração média dos potenciais de ação, com elevada incidência de potenciais polifásicos; o exame histológico mostra grande variação no calibre e degeneração das fibras musculares com proliferação de tecido conjuntivo, sem infiltrações de caráter inflamatório e sem atividade regenerativa útil. Entretanto, êstes exames complementares não bastam, por si sós, para o diagnóstico diferencial de todos os casos e seus resultados devem ser interpretados cuidadosamente. Neste trabalho são referidos 21 casos que exigiram cuidadoso diagnóstico diferencial. Em 17 (casos 1 a 17, com base na anamnese e na sintomatologia, fôra feito o diagnóstico de DMP; entretanto em todos êles o exame mais minucioso, acrescido de dados fornecidos pela eletromiografia e especialmente pela biopsia, conduziu à formulação de outro diagnóstico. Em dois casos (18 e 19, ambos de moléstia de Charcot-Marie-Tooth, o exame histo-patológico sugeria o diagnóstico de DMP. Em um caso (20 o quadro clínico sugeria DMP e o exame eletromiográfico indicava haver les

  18. Análisis de factores relacionados con hipercapnia crónica en la distrofia miotónica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia K. Aruj

    2013-12-01

    Full Text Available La distrofia miotónica (DM es la distrofia muscular más común en adultos. Diversos factores pueden explicar la retención crónica de CO2. La selección de pacientes, diferentes estadios evolutivos y formas de evaluación, pueden explicar los resultados disímiles al respecto. Nuestros objetivos fueron caracterizar la función respiratoria y analizar los factores relacionados con la retención crónica de CO2 en la DM. Se incluyeron 27 pacientes ambulatorios consecutivos, estables clínicamente y se los agrupó como normocápnicos e hipercápnicos (PaCO2 ≥ 43 mm Hg. Se determinaron capacidad vital forzada (FVC, presiones estáticas máximas, tiempo de apnea voluntaria, escala de Epworth y gases arteriales. La quimiosensibilidad al CO2 se evaluó mediante la reinhalación de CO2 (método de Read. La pendiente ∆P0.1/∆PCO2 expresa la quimiosensibilidad al CO2. El 59.3% tenían hipercapnia. La FVC y la fuerza muscular respiratoria fueron normales o mostraron disminución leve a moderada, sin diferencias significativas en ambos grupos. La inadecuada respuesta al CO2 (pendientes ∆P0.1/∆PCO2 bajas (< 0.1 cmH2O/mm Hg o planas se asoció con hipercapnia (p < 0.005 y ésta significó un riesgo 11.6 veces mayor de inadecuada respuesta al CO2. El grupo con pendiente ∆P0.1/∆PCO2 baja-plana mostró mayor PaCO2 (p = 0.0017 y tiempo de apnea voluntaria más prolongado (p = 0.002. Concluimos que, en nuestros pacientes con DM, la hipercapnia crónica se asoció a la presencia de anomalías del control central de la respiración. Estos resultados permiten explicar los informes previos que describen la llamativa ocurrencia de insuficiencia respiratoria postoperatoria y las dificultades en el proceso de desvinculación de asistencia ventilatoria mecánica en estos pacientes.

  19. Influência da distrofia muscular do Golden Retriever (GRMD) na viabilidade espermática e nas características morfológicas do aparelho reprodutivo masculino

    OpenAIRE

    Maria Angelica Peres

    2009-01-01

    As distrofias musculares constituem um grupo de doenças caracterizadas por degeneração progressiva e irreversível da musculatura. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma miopatia letal causada pela deficiência da distrofina, proteína integrante do citoesqueleto muscular, cujo gene possui característica recessiva e localiza-se na porção p21 do cromossomo X. Avanços nos cuidados terapêuticos dos pacientes afetados pela DMD têm aumentado a expectativa e qualidade de vida dos mesmos. Por est...

  20. Efeitos da ciclosporina A sobre a função renal e hepática de cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular

    OpenAIRE

    Adriana Caroprezo Morini

    2005-01-01

    A distrofia muscular dos cães Golden Retriever (GRMD), uma miopatia degenerativa causada pela ausência da distrofina é geneticamente homóloga a distrofia muscular de Duchenne que acomete humanos, portanto, estes cães são considerados modelos experimentais para estudos em terapia celular. Seu sucesso depende da imunossupressão adequada. A ciclosporina A (CsA) é indicada para tal, a monitorização de suas concentrações sangüíneas e efeitos adversos são essenciais para viabilizar a terapia. Foram...

  1. Elaboração e análise de confiabilidade de escala de avaliação funcional do sentar e levantar da cadeira para portadores  de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

    OpenAIRE

    Michele Emy Hukuda

    2009-01-01

    O objetivo foi construir escala do sentar e levantar da cadeira para distrofia muscular de Duchenne (EAF-1), testar confiabilidade e correlacioná-la com tempo de execução, idade e Escala de Vignos. A construção ocorreu por meio da avaliação de 30 crianças com distrofia muscular de Duchenne (5 a 12 anos), totalizando 120 registros do sentar e levantar. Utilizou-se Índice de Correlação Intra-Classe (ICC) e Coeficiente Kappa Ponderado. A escala abrange três fases para o sentar e três para o leva...

  2. Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Mateus, Heidi Eliana; Contreras-Bravo, Nora Constanza; Sánchez, Rossana; Herrera, Tristana; Silva, Claudia T.

    2010-01-01

    Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones.Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados...

  3. Tratamento da distrofia muscular progressiva com lactato de sódio Treatment of progressive muscular dystrophy with sodium lactate

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antonio Levy

    1969-12-01

    Full Text Available Com base em trabalhos anteriores, 13 casos de distrofia muscular progressiva foram tratados com lactato de sódio 1/6 molar associado a ATP e complexo B. O exame da força muscular, realizado antes e após o tratamento — salvo em dois casos nos quais ocorreram melhoras muito discretas — não mostrou qualquer efeito favorável da medicação. Os autores sugerem a verificação de possíveis alterações enzimáticas provocadas pelo lactato de sódio, o que serviria para melhor avaliação do efeito terapêutico.Thirteen cases of progressive muscular dystrophy were treated with 1/6 M. sodium lactate plus ATP and B complex. Examinations of muscle strength, before and after the treatment, did not show any favourable effects, except in two of the cases which showed slight improvement. The authors suggest that possible enzimatic alterations caused by the sodium lactate be checked up on, since this checking could be employed in the evaluation of the therapeutic effects.

  4. Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oswaldo Freitas Julião

    1943-09-01

    Full Text Available Os AA. apresentam as observações clínicas de três irmãos portadores de Distrofia Miotônica. Depois de justificarem esse diagnóstico (baseado na presença de amiotrofias, fenômenos miotônicos, persistência de um sulco determinado pela percussão de massas musculares, atrofia testicular com azoospermia, catarata, hipersecreção lacrimal, etc., salientam algumas particularidades dos casos em estudo, chamando especialmente a atenção para a importância das alterações elétricas observadas (contração lenta, reação fibrilar, etc. Estas alterações da excitabilidade elétrica, aliadas à presença de contrações fibrilares e de mioedema, poderiam indicar a existência de comprometimento das células das pontas anteriores da medula (lesão nuclear, hipótese que é discutida pelos AA. Finalmente, são expostas as conclusões gerais relativas aos casos apresentados.

  5. Tamizaje de deleciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR multiplex en Costa Rica, 1998-2000

    OpenAIRE

    Sancho-Fernández, Vanessa M.; Saborio, Manuel; de Céspedes-Montealegre, Carlos; Azofeifa-Navas, Jorge

    2001-01-01

    Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2001 Objetivo: Iniciar los estudios genético moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos: Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distrofinopáticos fueron reevaluados clínicamente. Veintitrés mostraron un fenotipo de DMD y dos de BMD. Seis no mostraron síntomas definitivos de distrofinopatías. ADN de los pacientes fue analiza...

  6. Elaboração e confiabilidade da escala funcional do subir e do descer escada para Distrofia Muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Fernandes, Lilian A. Y.; Fátima A. Caromano; Hukuda,Michele E.; Escorcio,Renata; Eduardo V. Carvalho

    2010-01-01

    CONTEXTUALIZAÇÃO: Os instrumentos de avaliação funcional utilizados para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), citados na literatura, são limitados e escassos, dificultando a tomada de decisão clínica fisioterapêutica. OBJETIVOS: Descrever o processo de criação de uma escala de avaliação funcional do subir e do descer escadas, específica para crianças com diagnóstico de DMD, e examinar sua confiabilidade inter e intraexaminadores. MÉTODOS: A construção da escala seguiu cinco eta...

  7. Criação de um questionário de conhecimento em Distrofia Muscular de Duchenne (Muscular Dystrophy Knowledge Questionnaire) – DDMKQ

    OpenAIRE

    Klein, Adriana Nathalie; UNIFESP; Araújo, Pola Maria Poli; UNIFESP

    2015-01-01

    Pacientes com distrofia muscular de Duchenne(DMD) apresentam dificuldades físicas e funcionais progressivas. As decisões referentes à rotina de tratamento da doença são assumidas pelos familiares nas diversas fases da DMD. Avaliar o grau de conhecimento dos familiares perante a doença DMD pode ajudar a direcionar os programas de orientação da equipe interdisciplinar. Objetivo: Desenvolver um questionário de conhecimento para familiares de pacientes com DMD. Método: Foram entrevistados 14 prof...

  8. Identificación de mutaciones y diagnóstico molecular de portadoras en familias mexicanas con distrofia muscular Duchenne/Becker

    OpenAIRE

    S. Canizales; Salamanca, F.; GarcÍa, N.; D. Arenas

    2008-01-01

    Introducción: La Distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) es la miopatía hereditaria más frecuente en las poblaciones humanas. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que ocasiona, para el tipo Duchenne, la muerte por falla cardiaca y/o respiratoria durante la segunda década de la vida. Para el tipo Becker las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta. El gen DMD, responsable de la enfermedad, se localiza en el b...

  9. Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de duchenne y fractura bilateral de fémur. una rara asociación.

    OpenAIRE

    Vergara Amador, Enrique; Galván Villamarín, Fernando; Piña Quintero, Marcela

    2011-01-01

    Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofiamuscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con unaincidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo grasose presenta en fracturas de huesos largos generalmenteasociado a trauma de alta energía o a lesiones extensasde tejidos blandos. El diagnóstico de embolismo grasono es tan frecuente en niños posiblemente porque cursacon presentaciones subclínicas. No existen reportesde embolismo graso asociado a distrofia muscular deDuchenne. Informa...

  10. Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de duchenne y fractura bilateral de fémur. una rara asociación.

    OpenAIRE

    Vergara Amador, Enrique; Galván Villamarín, Fernando; Piña Quintero, Marcela

    2011-01-01

    Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofiamuscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con unaincidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo grasose presenta en fracturas de huesos largos generalmenteasociado a trauma de alta energía o a lesiones extensasde tejidos blandos. El diagnóstico de embolismo grasono es tan frecuente en niños posiblemente porque cursacon presentaciones subclínicas. No existen reportesde embolismo graso asociado a distrofia muscular deDuchenne. Informa...

  11. Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico

    OpenAIRE

    Alejandra Acosta-Gualandri; Mildred Jiménez-Hernández

    2014-01-01

    Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM. El paciente presenta una enfermedad metabólica debido a un trastorno en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, con una clínica caracterizada por hipoglicemias no cetósicas,...

  12. Avaliação eletrofisiológica e psicofísica das vias visuais ON e OFF em jovens com distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Mirella Telles Salgueiro Barboni

    2012-01-01

    A distrofina é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa uma doença genética letal para os seres humanos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Além do papel fundamental no tecido muscular, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o processamento da informação visual. Estudos anteriores mostraram prejuízo assimétrico no eletrorretinograma (ERG), maior para aumento da luminância (...

  13. "Quantificação da força muscular e habilidades motoras de pacientes com distrofia muscular de Duchenne, em tratamento com corticoterapia"

    OpenAIRE

    Samara Lamounier Santana Parreira

    2005-01-01

    Em 32 pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne, em corticoterapia, avaliou-se a evolução da força muscular, ao longo de 14 meses, mensalmente no primeiro semestre e a cada dois meses no segundo e terceiro semestre. Testes empregados: escala "Medical Research Council", Hammersmith "motor ability score", levantamento de peso cronometragem do tempo para manobra de Gowers e para percorrer 9 metros. O estudo revelou tendência de estabilidade da força muscular durante o acompanhamento e que par...

  14. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker

    OpenAIRE

    Silva, Claudia T.; Dora Fonseca; Carlos Martín Restrepo; Nora C. Contreras; Mateus, Heidi E

    2004-01-01

    INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la población analizada, 19 p...

  15. Avaliação da somestesia e coordenação motora em crianças com distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Denise Caldeira Troise Mesquita

    2012-01-01

    OBJETIVO: Pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam alterações neuronais em regiões do sistema nervoso central como no giro pós-central e cerebelo. Para entender a sua influência sobre o controle motor, nós investigamos a somestesia e destreza manual, com e sem a informação visual. MÉTODO: Participaram deste estudo quarenta meninos com diagnóstico confirmado de distofia muscular de Duchenne (idade média = 9,68; DP = 2,23 anos), sem comprometimento dos membros superiores, e quare...

  16. La fisioterapia respiratoria mejora la calidad de vida en el paciente con distrofia muscular de Duchenne : una revisión sistemática

    OpenAIRE

    Martínez Alonso, Andrea

    2016-01-01

    RESUMEN: Introducción. La elevada morbimortalidad que causa la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y los problemas respiratorios que acarrea, hace necesario un buen tratamiento fisioterapéutico respiratorio que consiga mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Objetivo. Realizar una revisión sistemática de la evidencia que aporta la literatura publicada de los beneficios de la fisioterapia respiratoria en pacientes Duchenne. Metodología. Se realiza una búsqueda electrónica entre Noviemb...

  17. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina Gene therapy for inherited retinal dystrophies

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Monique Côco

    2009-08-01

    Full Text Available As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes.The inherited retinal dystrophies comprise a large number of disorders characterized by a slow and progressive retinal degeneration. They are the result of mutations in genes that express in either the photoreceptor cells or the retinal pigment epithelium. The mode of inheritance can be autosomal dominant, autosomal recessive, X linked recessive, digenic or mitochondrial DNA inherited. At the moment, there is no treatment for these

  18. Distrofia simpática reflexa pós herpes zoster Reflex sympathetic dystrophy following herpes zoster

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Catia Susana Harumi Minami

    2004-08-01

    Full Text Available A distrofia simpática reflexa (DSR é uma síndrome dolorosa pouco entendida que consiste na presença de múltiplos sinais e sintomas incluindo dor, edema, alterações cutâneas distróficas e disfunção autonômica envolvendo uma ou mais extremidades. Nem sempre a DSR pós-herpes zóster é facilmente reconhecida. Poucos relatos dessa complicação foram publicados, o que torna interessante esta descrição. Apresentamos o caso de uma mulher branca, de 65 anos de idade cujos sinais e sintomas característicos de DSR no membro superior direito surgiram após 4 semanas do aparecimento das lesões de herpes zóster envolvendo trajeto dermatomérico. Com o diagnóstico precoce e abordagem terapêutica com calcitonina nasal e fisioterapia houve melhoras funcional e álgica satisfatórias em um mês de tratamento.The reflex sympathetic dystrophy (RSD is a poorly understood, painful syndrome that consists of multiple clinical manifestations, including pain, swelling, dystrophic cutaneous changes and autonomic dysfunction involving one or more extremities. The RSD following herpes zoster is not always easily recognized, and only a few documented cases of this complication have been reported, what makes this report even more interesting. We present the case of a 65 years old white woman, with characteristic signs and symptoms of RSD in the right upper limb observed four weeks after she had had a typical herpes zoster involving the dermatomes. Early diagnosis and treatment with intranasal calcitonin and physiotherapy lead to progressive functional and pain improvements after one month.

  19. Merosin-positive congenital muscular dystrophy: neuroimaging findings Distrofia muscular congênita merosina-positiva: achados de neuroimagem

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    André Palma da Cunha Matta

    2007-03-01

    Full Text Available Congenital muscle dystrophy (CMD is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS. Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes within the brain, the authors performed a magnetic resonance spectroscopy (MRS study in a 1-year-old girl with merosin-positive CMD (MP-CMD. MRS of brain demonstrated that NAA/Cr ratio was decreased (1.52, while Cho/Cr ratio was increased (1.78. These findings suggest that metabolic changes in CNS can also be found in patients with MP-CMD.A distrofia muscular congênita (DMC é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC. Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52, enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78. Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva.

  20. Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sandra Lopes Seixas

    1997-09-01

    Full Text Available O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1 e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nesta miopatia. Além disso a modulação na expressão dos componentes da matriz extracelular no microambiente muscular nas várias fases da doença (início, mionecrose, regeneração indicam um papel importante do conjuntivo no direcionamento das células inflamatórias para o foco da lesão muscular. O camundongo mdx coloca-se como um excelente modelo para o estudo dos mecanismos patogenéticos da mionecrose e regeneração na distrofia muscular de Duchenne, possibilitando inclusive o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais adequadas.The mdx mouse develop an X-linked recessive muscular dystrophy (locus Xp21.1 and lack dystrophin expression. Despite showing less intense myofibrosis and scarce deposition of fatty tissue, mdx mice are considered an adequate animal model for studies on the pathogenesis of Duchenne-type muscular dystrophy. Marked histological alterations in the muscular tissues associated to myonecrosis and inflammatory mononuclear cell infiltrate (lymphocytes, monocytes/macrophages suggest a participation of the immune system in this myopathy. Modulation of the extracellular matrix (ECM components in the muscular tissue during all phases (onset, myonecrosis and regeneration of disease, indicate an important role for the ECM driving inflammatory cells to the foci of lesion. Therefore mdx mice should be regarded as an important tool for studies on pathogenetic mechanisms of Duchenne-type muscular dystrophy. Such

  1. Estudo longitudinal da densidade mineral óssea de cães Golden Retriever hígidos, portadores e afetados pela distrofia muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Robson Fortes Giglio

    2009-10-01

    Full Text Available A Distrofia Muscular do Golden Retriever (GRMD é considerada o modelo mais apropriado da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD que acomete humanos. Diminuição na Densidade Mineral Óssea (DMO já foi descrita em meninos com DMD, ambulantes e não-ambulantes. A Densitometria Óptica Radiográfica (DOR é um método de análise para quantificação da matéria mineral óssea. Este foi realizado por meio de radiografias simples da região proximal da tíbia direita ao lado de escala de alumínio. Quinze cães da raça Golden Retriever, sendo cinco normais, cinco portadores e cinco afetados pela distrofia, foram radiografados mensalmente, dos três aos nove meses de idade. Estas radiografias foram analisadas por meio do software de análise de imagens (ImageLab, Softium®. O estudo revelou que a região epifisária possui maior densidade mineral óssea (DMO, seguida pela região metafisária e diafisária. Houve uma tendência de aumento da DMO nas três regiões avaliadas dos três grupos durante o experimento. A região metafisária proximal da tíbia demonstrou ser o sitio de eleição para a leitura da DMO, por ser o local com menor correlação e influencia do peso corpóreo e por promover estimativas médias consideradas significativas entre grupos avaliados mais cedo que nas demais regiões. O potencial de diagnóstico deste exame densitométrico, em relação a GRMD, foi considerado baixo, porém, demonstrou ter grande potencial no acompanhamento do progresso desta doença por apresentar alta sensibilidade para detecção de variações na densidade mineral óssea.

  2. Immunohistochemical alterations of dystrophin in congenital muscular dystrophy Alterações imuno-hístoquímicas da distrofina na distrofia muscular congênita

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1995-09-01

    Full Text Available The dystrophin distribution in the plasma muscle membrane using immunohystochemistry was studied in 22 children with congenital muscular dystrophy. The dystrophin was detected by immunofluorescence in muscle biopsy through a polyclonal antibody. All the cases had patchy interruptions of the fluorescence in the plasma membrane. A large patchy interruption of the sarcolemma was found in 17 cases, small interruption in 12, and a combination of large and small patchy discontinuity in 7. Small gaps around the fiber like a rosary were found in 15 cases. The frequency of these abnormalities ranged cases from: all fibers in 5 cases, frequent in 8, occasional in 5, and rare in 4. Five cases had total absence of immunofluorescence. These results suggest that the dystrophin expression is abnormal in this group of children and that this type of abnormalities can not be differentiated from early Becker muscular dystrophy nor childhood autosomal recessive muscular dystrophy through immunohystochemistry alone.Foi estudada a distribuição da distrofina na membrana plasmática das fibras musculares em 22 crianças com distrofia muscular congênita, através de técnicas de imuno-histoquímica. A distrofina foi identificada nas biópsias musculares processadas a fresco, por técnicas de imunofluorescência utilizando anticorpos policlonais. Todos os casos tinham interrupções da imunofluorescência na membrana plasmática. Em 17 elas eram grandes, em 12 eram pequenas e em 7 eram de ambos os tipos. Fibras com interrupções pequenas e constantes, como um rosário, foram vistas em 15 casos. Essas anormalidades estavam presentes em todas as fibras em 5 casos, eram frequentes em 8, ocasionais em 5 e raras em 4. Cinco casos mostraram fibras sem distrofina. Esses dados sugerem que a expressão da distrofina é anormal nesse grupo de crianças. Essas anormalidades podem também ser encontradas em casos precoces de distrofia muscular de Becker e distrofia autoss

  3. Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guilherme Fregonezi

    2012-04-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM. A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o coração. OBJETIVO: Estudar a variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DM tipo 1. MÉTODOS: Estudamos a VFC durante registros de 5 minutos em pacientes com DM em um grupo controle saudável. Analisamos os domínios da frequência (BF e AF em unidades normalizadas (un e balanço simpático-vagal, na posição sentada e em decúbito dorsal. RESULTADOS: Dezessete pacientes (10 homens e 7 mulheres e dezessete indivíduos pareados saudáveis (10 homens e 7 mulheres foram estudados. As modulações simpática e parassimpática do coração elevadas em pacientes do sexo masculino com DM da posição em decúbito dorsal para a posição sentada em 19% da AFun e a razão BF/AF aumentaram 42,3%. Na posição sentada, os pacientes do sexo masculino com DM apresentaram balanços simpático-vagal significativamente mais elevados em 50,9% em comparação com indivíduos controles saudáveis. A VFC foi influenciada tanto pelo sexo quanto pela enfermidade apresentada. O sexo influenciou a AFun na posição em decúbito dorsal, enquanto a razão BF/AF e AFun foi afetada em ambas as posições. Análises post hoc mostraram que o sexo afeta significativamente pacientes com DM e indivíduos saudáveis de diferentes maneiras (p < 0,01. O domínio de baixa frequência na posição sentada (AFun foi significativamente influenciado pela enfermidade. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo sugerem que o estímulo simpático em pacientes de meia-idade do sexo masculino com DM que não está gravemente comprometido e apresenta duração moderada da doença parece ser maior do que em indivíduos saudáveis pareados.

  4. Estudo psicológico longitudinal na distrofia miotônica Longitudinal psychologie study in myotonic dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina Maria Duarte Wigg

    1995-12-01

    Full Text Available Realizou-se estudo longitudinal das alterações cognitivas de 12 casos de distrofia miotônica comparando os resultados de dois exames com intervalo de tempo entre eles, pois em uma primeira avaliação detectaram-se alterações vísuo-espaciais e construtivas que poderiam evoluir ou não com o passar do tempo. Foram aplicados os seguintes instrumentos de medidas psicológicas: matrizes progressivas de Raven (escala especial forma caderno para as crianças, adolescentes e adultos com dificuldades cognitivas graves e escala geral para adolescentes e adultos sem dificuldades cognitivas graves, Wechsler (escala para crianças, subtestes semelhanças e números, cubos de Kohs e Piaget-Head. A seleção dos testes e respectivas escalas e formas teve como referencial as entrevistas psicológicas realizadas caso a caso. Estes instrumentos com respectivos resultados foram comparados em cada caso através de duas avaliações, com um intervalo de aproximadamente três anos e meio entre a primeira e a segunda avaliações de cada teste. Quanto ao desempenho nos testes, verificamos: (a melhor desempenho estatisticamente significante na segunda avaliação pelo teste dos Cubos de Kohs, porém tanto o primeiro quanto o segundo exame denotaram desempenhos bastante insuficientes; (b leve queda do desempenho no teste de Head 1-3; (c leve melhora nos demais testes.The authors studied in two occasions a group of 12 patients with myotonic dystrophy in a mean interval of three years and a half between the examinations. The neuro - psychological battery included the following tests: Raven's progressive matrices (coloured and general scales , Wechsler children intelligence scale (WISC, Kohs' blocks and Piaget-Head. 50% of the patients had better scores on the second examination on RCPM, 81.89% on WISC-digit span, 63.67% on WISC-numbers, 44.44% on Piaget-Head 2 and 60% on Kohs' blocks. However, on Piaget-Head 1-3, the majority had worse results (87.56% with

  5. Acompanhamento clínico e morfológico da distrofia muscular do cão Golden Retriever (GRMD)

    OpenAIRE

    Marina Pandolphi Brolio

    2008-01-01

    o cão GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy) é um excelente modelo de estudo sobre a ação da terapia celular para aplicação a DMD - Distrofia Muscular de Duchenne, que ocorre em humanos, devido à similaridade clínica entre ambos. Estas doenças têm em comum a herança recessiva ligada ao cromossomo X; e são causadas pela ausência de uma proteína chamada distrofina, a qual está presente no sarcolema das fibras musculares. O ponto da estrutura da mutação no gene da distrofina é responsável pe...

  6. Atualização do tratamento fisioterapêutico das distrofias musculares de Duchenne e de Becker - doi:10.5020/18061230.2005.p41

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Simone Rizzo Nique da Silva

    2012-01-01

    Full Text Available As distrofias musculares de Duchenne (DMD e de Becker (DMB consistem em distúrbios neuromusculares genéticos de herança autossômica recessiva, ligados ao cromossomo X, incuráveis e progressivos. O papel do profissional fisioterapeuta diante desses agravos ainda se encontra muito segmentário, com opiniões e condutas bastante controversas. Este estudo consiste em uma revisão bibliográfica sobre o tratamento fisioterapêutico das distrofias de Duchenne (DMD e de Becker (DMB e pretende evidenciar a importância da realização de Fisioterapia nessas doenças. Portanto, foi realizada pesquisa bibliográfica dos últimos 12 anos abordando os temas: DMD e DMB, alterações cardiorrespiratórias e o tratamento fisioterapêutico. O trabalho foi realizado nas bibliotecas do Centro Universitário Feevale com busca em centro de informações, sites especializados, bancos de dados e em revistas de maior impacto internacional. As referências pesquisadas sugerem que pacientes com DMD e DMB necessitam de tratamento fisioterapêutico, que os procedimentos devem ser adaptados à faixa etária e que visam retardar a evolução clínica e prevenir complicações secundárias da doença. A evolução de novas técnicas e instrumentos utilizáveis na fisioterapia têm contribuído sobremaneira para o objetivo de melhoria de qualidade de vida e a funcionalidade desses pacientes.

  7. Distrofia muscular de Duchenne: análise eletrocardiográfica de 131 pacientes Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes Duchenne muscular dystrophy: electrocardiographic analysis of 131 patients

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    Maria Auxiliadora Bonfim Santos

    2010-05-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD. O eletrocardiograma (ECG apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia. OBJETIVO: Avaliar as alterações eletrocardiográficas em pacientes portadores de DMD, correlacionando-as com a idade da população estudada. MÉTODOS: Foram analisados os ECG de 131 pacientes com diagnóstico de DMD. Avaliaram-se diversas variáveis eletrocardiográficas, sendo os pacientes separados em dois grupos: aqueles com e sem alterações, por variável estudada. Fez-se a correlação desses dois grupos com a idade dos pacientes. Foram utilizados os critérios de Garson para estabelecer os parâmetros eletrocardiográficos de normalidade. RESULTADOS: O ECG estava anormal em 78,6% dos pacientes. Todos apresentavam ritmo sinusal. Foram os seguintes os percentuais encontrados para as principais variáveis estudadas: PR curto = 18,3%, ondas R anormais em V1 = 29,7%, ondas Q anormais em V6 = 21,3%, alterações da repolarização ventricular = 54,9%, ondas QS anormais em paredes inferior e/ou lateral alta = 37,4%, distúrbios de condução pelo ramo direito = 55,7%, intervalo QT C prolongado = 35,8% e alargamento do QRS = 23,6%. O teste t não pareado foi utilizado para se estabelecer a correlação da idade com as variáveis eletrocardiográficas estudadas nos dois grupos e, apenas a variável alteração da repolarização mostrou diferença estatisticamente significante. CONCLUSÃO: As alterações eletrocardiográficas na DMD são frequentes, revelando comprometimento cardíaco precoce. Apenas a variável alteração da repolarização ventricular foi mais frequente, porém em faixa etária menor (p FUNDAMENTO: Se sabe de la afectación cardíaca en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD. El electrocardiograma (ECG presenta algunas alteraciones típicas en la DMD

  8. Anestesia em paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anestesia en un paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anesthesia for Duchenne muscular dystrophy patients: case reports

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    Rodrigo Machado Saldanha

    2005-08-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Este estudo objetiva relatar dois casos de anestesia em pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, uma doença rara, progressiva e incapacitante, e discutir sobre a conduta anestésica. O comprometimento das funções pulmonar e cardíaca, a possibilidade de ocorrência de hipertermia maligna, a maior sensibilidade aos bloqueadores neuromusculares e o aumento da morbidade pós-operatória são alguns dos desafios enfrentados pelo anestesiologista. RELATO DOS CASOS: O primeiro caso foi o de um paciente pediátrico com diagnóstico de DMD e rabdomiossarcoma, agendado para exérese da lesão e esvaziamento cervical ampliado. Na avaliação pré-anestésica (anamnese, exame clínico e exames complementares não foram detectadas alterações, exceto pela tumoração cervical. Optou-se pela técnica venosa total, com remifentanil em infusão contínua e propofol em infusão alvo-controlada, sem a utilização de bloqueadores neuromusculares. O procedimento cirúrgico teve duração de 180 minutos, sem intercorrências. O segundo caso foi de um paciente do sexo masculino, 24 anos, com diagnóstico de DMD e colelitíase com indicação cirúrgica, cuja avaliação pré-operatória revelou pneumopatia restritiva grave, com diminuições da capacidade e da reserva respiratórias, sendo necessário o uso de BIPAP nasal noturno. Neste paciente, optou-se pela intubação traqueal com sedação mínima e anestesia tópica, seguida pela técnica venosa total com remifentanil em infusão contínua e propofol em infusão alvo-controlada, sem a utilização de bloqueadores neuromusculares. Ao término, o paciente foi extubado ainda na sala de operações e imediatamente colocado no BIPAP nasal. Encaminhado à UTI, com alta no 2º PO e alta hospitalar no 3º PO. CONCLUSÕES: A anestesia venosa total com infusão contínua de propofol e remifentanil sem bloqueadores neuromusculares constitui-se em opção segura e

  9. Distrofia muscular congênita e deficiência de merosina Congenital muscular dystrophy and merosin deficiency

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1997-01-01

    Full Text Available Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular. Foi realizado estudo das características clínicas, laboratoriais e histopatológicas de 18 pacientes com DMC, relacionadas com o padrão de merosina encontrado na biópsia muscular. Estudo imuno-histoquímico demonstrou que 11 pacientes eram merosina-deficiente (MD e sete pacientes eram merosina-positiva (MP. Nenhum dos nove pacientes MD com idade suficiente para serem avaliados alcançaram a capacidade de deambulação, enquanto quatro dos sete pacientes MP atingiram deambulação sem auxílio. Os níveis de creatinoquinase estavam mais aumentados nos pacientes MD, mas a diferença entre os dois grupos não foi estatisticamente significativa. Estudo da condução nervosa motora foi realizado em 12 pacientes. Todos os quatro pacientes MP apresentaram exames normais, enquanto dois de oito pacientes MD apresentaram diminuição da velocidade de condução nervosa motora. Entre 69 parâmetros de biópsia muscular avaliados, não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os grupos MP e MD. Esses resultados sugerem que a diferenciação entre os casos MP e MD serve para fins de prognóstico, pois os pacientes MP chegam a deambular. Além disso, este estudo indica que não existe relação entre a ausência de merosina e as alterações histológicas encontradas na biópsia muscular.Merosin α2 chain, an extracellular matrix protein, is deficient in a proportion of patients with classical congenital muscular dystrophy (CMD. A study of clinical, laboratory and histopathological features of 18 patients with CMD was performed in relation to the merosin expression in muscle biopsy. Immunohistochemistry study showed that merosin was deficient in 11 patients and present in 7. None of the 9 merosin-deficient patient: evaluated achieved

  10. Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica Glucocorticoid hypofunction in myotonic dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    L. Forga

    2007-08-01

    Full Text Available Introducción. La distrofia miotónica (DM1 es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK. Se trata de una enfermedad multisistémica con conocida repercusión endocrinológica. En cuanto a la función suprarrenal, los resultados descritos han sido variables aunque últimamente se interpretan como indicadores de una hiperactividad del eje hipotálamo-hipófiso-adrenal. Material y métodos. Se han estudiado 25 pacientes (13 hombres y 12 mujeres afectos de DM1 a los que se ha analizado: cortisol y ACTH basales, test de estímulo con 0,25 mg de ACTH para cortisol y test de CRH para cortisol y ACTH. Asimismo se valoró el grado de expansión de CTG por Southern blot y PCR. Como grupo control para basales se estudiaron 25 individuos sanos equiparables por edad y sexo, a 11 de los cuales se realizó test de CRH. Resultado. Se diagnosticó a un paciente de insuficiencia suprarrenal primaria no autoinmune. En el resto de casos no hubo diferencias entre la ACTH basal de pacientes y controles, y la respuesta de cortisol a ACTH fue normal. Los pacientes presentaron un nivel de cortisol basal más bajo (pIntroduction. Myotonic dystrophy (DM1 is an autosomal dominant disorder whose genetic defect consists of the amplification of an unstable CTG trinucleotide repeat in the 3’ untranslated region of the dystrophia myotonica protein kinase gene (DMPK. This is a multi-systemic disease with a well-known endocrinological repercussion. With respect to the adrenal function variable results have been described, although lately they are interpreted as indicators of a hyperactivity of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA axis Material and methods. Twenty-five patients (13 men and 12 women with DM1 were recruited. They were analysed for: basal cortisol and ACTH, stimulus test with 0.25 mg of ACTH for

  11. Função respiratória e mecanismo da tosse na Distrofia Muscular de Duchenne - doi:10.5020/18061230.2009.p113

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ingrid de Castro Bolina Faria

    2012-01-01

    Full Text Available Objetivo: Descrever a relação entre a ineficiência do mecanismo da tosse e a degradação da função respiratória em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD. Métodos: Estudo documental realizado a partir das bases de dados Pubmed, Scielo e Cochrane. Os descritores utilizados foram “DMD”, “Função Respiratória” e “Pico de Fluxo da Tosse” individualmente ou em associação. Os artigos que abordavam outros tipos de distrofia muscular ou não se adequavam ao objetivo do estudo foram excluídos. Resultados: A busca resultou em 294 artigos, e dentre estes 40 foram selecionados. Os achados foram divididos em quatro categorias: “Mecanismo normal da tosse”; “Mecanismo e pico de fluxo da tosse na DMD”; “Complicações pulmonares” e “Abordagem e tratamento fisioterapeutico”. Evidenciou-se que no paciente com DMD ocorre redução da eficiência da tosse, secundária à fraqueza muscular progressiva, tornando-os susceptíveis à infecção do trato respiratório. A produção de tosse efetiva é um preditor da função pulmonar nesses pacientes. Os objetivos de tratamento devem incluir o aumento da capacidade de insuflação máxima, do pico de fluxo da tosse, e correção da hipopnéia e da hipercapnia. Conclusão: A eficiência do mecanismo da tosse está relacionada tanto com a capacidade vital e capacidade de insuflação máxima quanto com a força da musculatura respiratória para a produção de pico de fluxo da tosse. Esses são aspectos a serem abordados no tratamento do paciente com DMD e a avaliação constante durante todo o curso da doença deve nortear a intervenção.

  12. Distrofia muscular nutricional em ovinos na Paraíba Nutritional muscular dystrophy in sheep in Paraíba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sara Lucena Amorim

    2005-06-01

    Full Text Available Descreve-se um surto de distrofia muscular nutricional em ovinos no semi-árido Nordestino. Foram afetados animais de 3-4 meses de idade, da raça Dorper, pesando 30-40 kg. Os animais eram alimentados, à vontade, com leite, ração balanceada, capim Tifton e sal mineral. Dos 70 animais Dorper, 6 adoeceram e morreram em um período de 48 horas. Apresentaram temperatura, entre 40 e 41ºC, incoordenação com posterior paralisia e decúbito, depressão, prostração e diminuição dos reflexos pupilar e de ameaça, flacidez da língua e mandíbula, salivação, edema submandibular, dispnéia e aumento da freqüência cardíaca. A morte ocorreu após curso clínico de 6- 12 horas. Na necropsia de 3 animais, os músculos esqueléticos estavam de coloração pálida, o fígado estava aumentado de volume e de coloração amarelada, os gânglios parotídeos, submandibulares, retrofaríngeos, prescapulares e mediastínicos estavam aumentados de volume e avermelhados e os pulmões apresentavam áreas vermelhas. Na histologia havia necrose segmentar de todos os músculos examinados e congestão dos gânglios linfáticos e pulmão. Posteriormente mais três animais adoeceram, sendo tratado com oxitetraciclina e complexo vitamínico A,D e E. Desses 3 animais, 2 morreram e um sobreviveu. Na mesma fazenda havia e não adoeceram 20 ovinos da raça Santa Inês, da mesma idade que os animais afetados, que recebiam a mesma alimentação exceto o leite, e 900 ovinos de outras idades. A superalimentação em animais com rápido crescimento e o estresse causado pela restrição de água durantes 2 dias, para aumentar o consumo de leite, parecem ter sido fatores predisponentes para a ocorrência da doença. É possível, também, que algum dos minerais suplementados tenha antagonizado o Se presente na alimentação.An outbreak of nutritional muscular dystrophy is reported in the semiarid region of northeastern Brazil affecting 3-4 months old Dorper sheep. The animals

  13. Tratamento cirúrgico das distrofias da parede abdominal no adulto Dystrophies of the abdominal wall in adults

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fortunato Jayme Athias

    1998-04-01

    Full Text Available Os autores apresentam um estudo retrospectivo de 79 pacientes portadores de distrofias abdominais acompanhadas ou não de hérnias, operados no período compreendido entre 01/06/94 a 31/12/96. A idade média foi de 46 anos. A hérnia incisional isoladamente e o abdome distrófico (em avental foram o principal objetivo do estudo. Enfatizam a importância da dermolipectomia abdominal para a completa recuperação do paciente bem como demonstram facilitar o manuseio técnico das hérnias. A técnica da transposição peritônio-aponeurótica longitudinal bilateral (técnica de Lázaro da Silva foi utilizada para as grandes hérnias incisionais. É uma técnica já consagrada, que consta de três planos de suturas sem superposição dos mesmos. Sua recidiva em cinco anos de seguimento tem sido em tomo de 5% segundo estudos do próprio autor. A grande vantagem técnica é que, usando o saco herniário (quanto maior e mais espesso, melhor como fechamento e reforço do anel, evita-se o uso de prótese com todos os inconvenientes da mesma (fístulas, rejeições etc. Uma variante desta técnica, para as hérnias com anel herniário de até 10cm, é proposta pelos autores, e consiste no fechamento do anel e reforço da sutura com o saco herniário, em jaquetão. A vantagem seria a facilidade de execução e diminuição do tempo operatório, além de evitar dissecções extensas das camadas aponeuróticas. Quando o anel herniário alcançar 10cm e existir ligeira tensão, deve-se realizar incisão relaxadora na aponeurose anterior dos retos e recobrir a superfície cruenta com o próprio saco herniário que deverá estar íntegro. Esta técnica ainda requer maior observação clínica. É feita a revisão dos resultados dos procedimentos realizados isoladamente e acompanhados com dermolipectomia abdominal: 63 pacientes (81,66% evoluíram sem complicações, cinco recidivas (6,3%; um caso de hematoma extenso (1,26%; dois casos de abscesso de parede em

  14. EMBOLISMO GRASO EN UN NIÑO CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y FRACTURA BILATERAL DE FÉMUR. UNA RARA ASOCIACIÓN. Fat embolism syndrome in a child with muscular dystrophy of Duchenne type bilateral femur fracture. A rare association.

    OpenAIRE

    Enrique Vergara Amador; Fernando Galván Villamarín; Marcela Piña Quintero

    2007-01-01

    Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con una incidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo graso se presenta en fracturas de huesos largos generalmente asociado a trauma de alta energía o a lesiones extensas de tejidos blandos. El diagnóstico de embolismo graso no es tan frecuente en niños posiblemente porque cursa con presentaciones subclínicas. No existen reportes de embolismo graso asociado a distrofia muscular de Duchenne...

  15. Detección de la expansión del triplete (CTGn, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Restrepo CM.

    2001-06-01

    Full Text Available La Distrofia Miotónica (DM es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTGn en la región 3' no traducida (3'UTR, del gen de la miotonin protein kinasa (MPK que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por miotonía, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conducción cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma más común es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresión es variable, anticipación e impronta genética y cuya prevención es difícil porque al inicio de los síntomas, se tiene descendencia en la mayoría de los casos. El triplete (CTGn presenta de 5 a 30 repeticiones en la población normal, los afectados presentan más de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el número de tripletas presentes. Se diseñó un protocolo para el análisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la población y pequeñas expansiones en individuos afectados por DM.

  16. Identificación de mutaciones y diagnóstico molecular de portadoras en familias mexicanas con distrofia muscular Duchenne/Becker

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S. Canizales

    2008-01-01

    Discusión o Conclusión: El porcentaje de eliminaciones genéticas en los pacientes estudiados fue menor al reportado en otras poblaciones. Un estudio con un mayor número de individuos permitirá saber sí esta baja frecuencia es característica de nuestra población. El uso de estudios de ligamiento genético y de RT-PCR aumenta la posibilidad de definir el estado portador en mujeres pertenecientes a familias con DMD/BMD y así poder ofrecerles un adecuado consejo genético. Este es el primer trabajo realizado en México, donde se usó el RT-PCR como herramienta diagnóstica en esta distrofia, se identificó por primera vez, a nivel molecular, un paciente con Síndrome de genes continuos y se demostró un empalme alternativo en un paciente con esta miopatía para explicar su fenotipo.

  17. Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Acosta-Gualandri

    2014-09-01

    Full Text Available Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM. El paciente presenta una enfermedad metabólica debido a un trastorno en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, con una clínica caracterizada por hipoglicemias no cetósicas, cuya herencia es autosómica recesiva, así como una condición neurodegenerativa, que obedece a un defecto en la síntesis de la proteína de la distrofina, con una herencia ligada al X de forma recesiva. Ambas enfermedades genéticas son poco frecuentes, con patrones de herencia mendeliana diversos, presentes en un mismo individuo.

  18. Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dora Fonseca

    2008-06-01

    Full Text Available Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos.Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB.Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación.Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras.Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.

  19. Osteoporosis regional transitoria y distrofia simpática refleja: ¿una misma enfermedad? Regional transient osteoporosis, and reflex sympathetic dystrophy: the same disease?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Karina Castellano

    2005-10-01

    Full Text Available Síndrome doloroso regional complejo, distrofia simpática refleja, osteoporosis regional, transitoria, y migratriz, representan un espectro de alteraciones que se presentan con dolor, edema, eritema, osteoporosis localizada y en ocasiones disfunción simpática descripta en muchos sitios esqueléticos. Muchos factores, tales como la forma de presentación clínica, los hallazgos radiológicos y la fisiopatología desconocida de estas enfermedades las correlacionan íntimamente. Proponemos entonces, mediante la presentación de un caso clínico, que dichas entidades son estadios y presentaciones diferentes de una misma enfermedad.Complex regional pain syndrome, reflex sympathetic dystrophy, regional, transient and migratory osteoporosis, are known as a spectrum of medical conditions that present with pain, edema, erythema, localized osteoporosis and sometimes sympathetic dysfunction. Many factors which are present in these conditions, such as clinical presentation, radiologic findings and a variety of still unclear physiopathologic mechanisms are correlated. We propose that all these conditions are different periods of the same pathology.

  20. Descripción de las características de la capacidad funcional en niños con distrofia Description of the characteristics of the functional capacity in children with Duchenne muscular

    OpenAIRE

    I.D. Cruz Anleu; B.O. Baños Mejía; S. Galicia Amor

    2012-01-01

    Introducción. Las enfermedades neuromusculares son un grupo de enfermedades que afectan a la unidad motora; en su evolución son frecuentes las complicaciones neumológicas, hasta el punto de que el 70% de estos pacientes fallece por complicaciones respiratorias. Material y métodos. Estudio prospectivo, transversal, descriptivo y observacional. Se estudiaron 5 niños con distrofia muscular de Duchenne y deambulación espontánea. Se les realizaron pruebas de función pulmonar, test de la marcha de ...

  1. Contribuição da Fisioterapia para o bem-estar e a participação de dois alunos com Distrofia Muscular de Duchenne no ensino regular

    OpenAIRE

    Pena,Flávia de Freitas; Rosolém,Fernanda Cid; Alpino,Ângela Maria Sirena

    2008-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais grave e incapacitante dentre as miopatias infantis. As crianças enfraquecem progressivamente, sendo comum o óbito por infecção respiratória no final da adolescência. Os primeiros sintomas são percebidos na idade pré-escolar por professores ou cuidadores. Este estudo teve por objetivo verificar os efeitos de uma proposta de consultoria colaborativa da fisioterapia junto às professoras de sala e de Educação Física de dois alunos com DMD, estendend...

  2. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA

    OpenAIRE

    Restrepo C. M.; Silva C. T.; Gómez Y.; Hernández P.

    2001-01-01

    La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el aná...

  3. Descripción de las características de la capacidad funcional en niños con distrofia Description of the characteristics of the functional capacity in children with Duchenne muscular

    OpenAIRE

    I.D. Cruz Anleu; B.O. Baños Mejía; S. Galicia Amor

    2012-01-01

    Introducción. Las enfermedades neuromusculares son un grupo de enfermedades que afectan a la unidad motora; en su evolución son frecuentes las complicaciones neumológicas, hasta el punto de que el 70% de estos pacientes fallece por complicaciones respiratorias. Material y métodos. Estudio prospectivo, transversal, descriptivo y observacional. Se estudiaron 5 niños con distrofia muscular de Duchenne y deambulación espontánea. Se les realizaron pruebas de función pulmonar, test de la marcha de ...

  4. Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne mediante análisis del ácido desoxinucleotico y su aplicación en la prevención

    OpenAIRE

    Mayra Rodríguez Hernández; Raúl Ferreira Capote; Luis A. Gayol Mecías; Jorge Quintana Aguilar; Rebeca Rendón; Dora Méndez del Castillo

    1996-01-01

    Se define una estrategia para la prevención en Cuba de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad ...

  5. Cystic dystrophy of the pancreas in patient with only one previous cyst Distrofia quística de páncreas en paciente con un solo quiste previo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E. Beleta

    2011-02-01

    Full Text Available Case report: we describe the case of a 46-year-old patient with cystic dystrophy of the pancreas admitted for alcoholic pancreatitis in a state of alcohol deprivation. The patient's background includes two cases of acute pancreatitis and a computed tomography taken 18 months prior to admittance reveals a 9 mm cyst in the first duodenal portion. Magnetic resonance imaging and endoscopic ultrasonography were consistent with cystic dystrophy of the pancreas without stenosis, for which reason treatment with octreotide was initiated. Discussion: it is believed to be a disease caused by obstruction of the ducts of the heterotopic pancreas and is associated with alcoholic pancreatitis. Its treatment is still under debate, but it requires pancreatectomy as a last option. Conclusion: cystic dystrophy of the pancreas is a rare disease and an effort should be made to bring together all of the described cases to increase our understanding of the disease.Introducción: la distrofia quística de páncreas en una enfermedad rara. Su diagnóstico es difícil y su tratamiento se halla en debate. Caso clínico: describimos el caso de un paciente de 46 años con distrofia quística de páncreas que ingresa por pancreatitis alcohólica en estado de deprivación alcohólica. Entre sus antecedentes destaca dos pancreatitis agudas y en un TC de 18 meses previo al ingreso un quiste de 9 mm en primera porción duodenal. Se realizó resonancia magnética y ecoendoscopia hallando imagen compatible con distrofia quística de páncreas sin estenosis, por lo que se inició tratamiento con octreótido. Discusión: se cree que se trata de una enfermedad causada por la obstrucción de los ductos del páncreas heterotópico y se asocia a pancreatitis alcohólica. Su tratamiento se encuentra todavía en debate pero requiere en última instancia de pancreatectomía. Conclusión: la distrofia quística de páncreas es una enfermedad rara y se debe intentar aunar todos los casos

  6. Diagnóstico da cardiomiopatia na distrofia muscular progressiva por ressonância magnética cardiovascular - correlação com tratamento, prognóstico e preditores genéticos

    OpenAIRE

    Marly Conceição Silva

    2013-01-01

    Introdução: Distrofia muscular progressiva nas formas de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são doenças caracterizadas por progressiva degeneração musculoesquelética e substituição por tecido fibrogorduroso. O envolvimento cardíaco está presente em 80% dos pacientes, apresenta curso clínico silencioso e é diagnosticado tardiamente pelos métodos tradicionais. Objetivos: 1. Investigar a progressão da fibrose miocárdica pela ressonância magnética cardíaca (RMC), em ensaio clínico randomizado para tra...

  7. Perdas de função visual na distrofia muscular de Duchenne: visão de cores e visão de contrastes de luminância temporal e espacial

    OpenAIRE

    Marcelo Fernandes da Costa

    2004-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por deleção ou mutação na proteína distrofina, e afeta 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. O gene da distrofina é o maior gene do genoma humano e, além das proteínas de tamanho total, ao menos outras 5 isoformas foram identificadas até o momento. A isoforma total da distrofina e outras menores como a Dp260 (transcrita pelo promotor localizado no exon 30; encontrada na camada plexiform...

  8. Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aline Andrade Freund

    2007-03-01

    Full Text Available Duchenne muscular dystrophy (DMD and Becker muscular dystrophy (BMD are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of the cases, by immunohistochemical assays for dystrophin in muscle biopsies. In 71.7% of the patients, deletions were found in at least one of the exons; 68% of these deletions were in the hot-spot 3' region. Deletions were found in 81.5% of the DMD cases and in all the BMD cases. The cases without deletions, which included the only woman in the study with DMD, had dystrophin deficiency. The symptomatic female carriers had no deletions but had abnormal dystrophin distribution in the sarcolemma (discontinuous immunostains. The following diagnoses were made for the remaining cases without deletions with the aid of a muscle biopsy: spinal muscular atrophy, congenital myopathy; sarcoglycan deficiency and unclassified limb-girdle muscular dystrophy. Dystrophin analysis by immunohistochemistry continues to be the most specific method for diagnosis of DMD/BMD and should be used when no exon deletions are found in the dystrophin gene in the blood.As distrofias musculares de Duchenne (DMD e de Becker (DMB são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada deleção em pelo menos um dos exons, sendo que 68% das deleções localizam-se na região 3' hot spot. Foram encontradas deleções em 81,5% dos DMD e em todos os BMD, sendo que os sem deleção tinham deficiência de distrofina, incluindo a mulher com DMD. As portadoras sintomáticas não tinham deleções mas anormalidades na distribuição da distrofina no sarcolema. Os outros casos sem deleção, com auxilio da

  9. Estudo morfofuncional dos rins de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (GRMD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dilayla K. Abreu

    2012-10-01

    Full Text Available A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é uma miopatia severa de caráter recessivo ligada ao cromossomo X e o modelo animal de estudo mais relevante é o Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD. Além das severas alterações que ocorrem na musculatura estriada, muitos estudos mostram que outras estruturas, inclusive viscerais, podem se mostrar alteradas nesta patologia. Desta forma, este trabalho objetivou análisar e comparar possíveis alterações estruturais e funcionais do rim em cães GRMD. Neste modelo de estudo, foi possível observar a presença das faces convexa e côncava, do hilo renal e dos pólos craniais e caudais dos rins. O órgão mostrou-se envolto por uma cápsula fibrosa. Em um corte sagital do órgão, notou-se a presença das regiões cortical e medular e da pelve renal. Na análise microscópica foi possível identificar a zona medular e cortical com suas estruturas: os corpúsculos renais formados pelo glomérulo e pela cápsula de Bowman, os túbulos contorcidos proximais e distais, os ductos coletores, vasos sanguíneos e os segmentos das Alças de Henle. As dosagens séricas de creatinina e uréia encontram-se dentro dos limites de normalidade. Desta forma, de acordo com os nossos resultados, podemos concluir que os animais afetados estudados, não apresentaram alterações estruturais ou funcionais dos rins, o que nos permitir sugerir que apesar da ingestão hídrica comprometida, a estrutura renal, mantem- se preservada nos animais GRMD.

  10. Prenatal Diagnosis of the Duchenne Muscular Dystrophy. A Family Presentation Diagnóstico prenatal de la distrofia muscular de Duchenne. Presentación de una familia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariesky Zayas Guillot

    2007-05-01

    Full Text Available The Duchenne muscular dystrophy is one of the most frequent hereditary myopathies that exist. It is characterized by degeneration of the muscle skeletal fibers which produce handicap in the first decade of life bringing about death due to cardiac or respiratory failure. The responsible gene of the disease is known as DMD and it is located in the X chromosome shorter arm. A family history is presented in which the pregnant woman who is the sick patient’s sister asks for a prenatal diagnosis. An indirect molecular study was performed with the STR-50 polymorphic marker. After the analysis of the results in which the lab methodology was applied, the fetus was found to be sick and the family decided to interrupt the pregnancy.
    La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias más frecuentes que existe. Se caracteriza por la degeneración de las fibras musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Se presenta la historia de una familia en que, con un embarazo de 15 semanas, la hermana del enfermo solicita diagnóstico prenatal. Se realizó el estudio molecular indirecto con el marcador polimórfico STR- 50. Tras el análisis de los resultados obtenidos después de aplicada la metodología de laboratorio el feto resultó estar enfermo, y la familia optó por la interrupción del embarazo.

  11. Análise das dosagens e concentrações séricas da ciclosporina A em cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Caroprezo Morini

    2008-04-01

    Full Text Available A distrofia muscular dos cães Golden Retriever (GRMD, uma miopatia degenerativa causada pela ausência da distrofina é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne que acomete humanos, portanto, estes cães são considerados modelos experimentais para estudos em terapia celular. Seu sucesso depende da imunossupressão adequada. A ciclosporina A (CsA é indicada para tal e a monitorização de suas concentrações sangüíneas e efeitos adversos são essenciais para viabilizar a terapia. Foram estudados cães GRMD, e normais da mesma raça, submetidos a terapia com CsA, associada, nos GRMD, ao transplante de células tronco. Foram avaliados as concentrações sangüíneas do fármaco através de amostras coletadas a cada dois ou três dias e analisadas pelo método do imunoensaio por fluorescência (FPIA. Como resultado observamos que as concentrações de CsA oscilaram muito, em seis dos oito animais. Concluímos que as doses variam individualmente sendo de maior importância avaliar a concentração do fármaco no sangue e sua viabilização no uso da terapia celular.

  12. Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular Radiologic images of the thoracic cavity of Golden Retriever dogs affected by muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flávio R. Alves

    2009-02-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos. Os cães da raça Golden Retriever podem apresentar distrofia muscular, com características genotípicas e fenotípicas muito próximas à distrofia muscular humana, sendo considerado o modelo animal mais apropriado para o estudo da DMD. Foram realizadas radiografias torácicas látero-laterais e dorsoventrais de 10 cães Golden Retriever afetados pela distrofia muscular, com o objetivo de relatar as alterações radiográficas associadas a essa patologia. O exame radiográfico da cavidade torácica evidenciou: (a padrão pulmonar intersticial e alveolar predominante, (b um quadro de pneumonia e edema pulmonar em fase inicial, (c a cardiomegalia como o principal achado de comprometimento circulatório na cavidade torácica, (d O megaesôfago torácico foi observado deslocando a traquéia e silhueta cardíaca ventralmente e, (e a cúpula diafragmática apresentou modificação morfológica, mostrando protrusão para o interior da cavidade torácica e hérnia hiatal, com deslocamento do estômago para o espaço mediastino caudal. Os achados de necropsia evidenciaram efusão pleural e enfisema pulmonar e lesões compatíveis com processos degenerativos e metaplásicos da musculatura diafragmática e intercostal. A avaliação radiográfica constituiu-se como um meio diagnóstico auxiliar essencial na identificação de doença cardíaca e respiratória em cães Golden Retriever acometidos pela Distrofia Muscular, capaz de identificar processos pneumônicos primários, permitindo o estabelecimento de terapêutica adequada de tratamento, com prognóstico reservado nos estágios mais avançados desta alteração.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD is a genetic disorder with clinical signs of muscular weaknesses and progressive atrophy. Golden Retriever dogs show similar genotypic and

  13. Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2 Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Monique Côco

    2007-10-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained

  14. Alterações fisiológicas e metabólicas em indivíduo com distrofia muscular de Duchenne durante tratamento fisioterapêutico: um estudo de caso

    OpenAIRE

    Gevaerd,Monique da Silva; Domenech, Susana Cristina; Borges Júnior,Noé Gomes; Higa,Daniela Fernanda; Lima-Silva, Adriano Eduardo

    2010-01-01

    INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) caracteriza-se por uma perda progressiva da força muscular. O tratamento fisioterapêutico tem fundamental importância na manutenção da qualidade de vida desses pacientes. Contudo, existe grande dificuldade em graduar o grau de cansaço e o limite de exigência da musculatura durante o tratamento. Adicionalmente, não existe na literatura descrição sobre alterações fisiológicas e metabólicas durante uma atividade de esforço nessa população especí...

  15. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de DNA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Restrepo C. M.

    2001-06-01

    Full Text Available La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%, aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por línea materna serán portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificación que es difícil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el análisis de dosis génica y/o polimorfismos intragénicos de DNA (1-7.

  16. Avaliação de pacientes com distrofia muscular de Duchenne em laboratório computadorizado de marcha através do índice de alteração da marcha

    OpenAIRE

    Melanda,Alessandro Giurizatto; Pauleto, Ana Carolina.; Knaut,Luiz Alberto; Ferreira, Alana Elisabeth Kuntze; Iucksch,Dielise Debona; Silva,Rauce Marçal da; Cunha,Rodrigo Faucz Munhoz da

    2011-01-01

    Objetivo: Aplicação e correlação do índice de alteração da marcha (GDI) com questionário de avaliação funcional (FAQ), escala de mobilidade funcional (FMS) e índice de Sutherland (IS) para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). Métodos: Onze crianças com diagnóstico clínico de DMD, idade entre 6-11 anos, deambuladoras, participaram do estudo. O GDI foi correlacionado com o FAQ, FMS e IS, utilizando o coeficiente de correlação rho de Spearman-Rank. O GDI foi calculado com a cinemá...

  17. Diferenciação precoce entre distrofia muscular de duchenne e de becker estudo clínico, laboratorial, eletrofisiológico, histoquímico e imuno-histoquímico de 138 casos: clinical, laboratory, electrophysiologic, histochemical and immunohistochemical study of 138 cases

    OpenAIRE

    Lineu C.Werneck; Leila E. Ferraz; Scola,Rosana H.

    1992-01-01

    Foram estudados por análise estatística 194 parâmetros clínicos, laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos de 112 casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e de 26 casos de distrofia muscular de Becker (DMB). Houve diferença significante (p < 0,05) entre as duas doenças com respeito a época de início de diversos sintomas, dados do exame neurológico e alterações específicas na biópsia muscular. A biópsia muscular (BM) isolada foi diagnóstica em 52,7% dos casos ...

  18. Síntesis y evaluación de ligandos con bases Janus para el reconocimiento de los pares U.U y C·U característicos de los RNAs tóxicos asociados a las distrofias miotónicas

    OpenAIRE

    Fernández Martínez, Elisabet

    2015-01-01

    Entre los desórdenes causados por la expansión de repeticiones de trinucleótidos (TRED) se encuentra la Distrofia Miotónica de tipo 1 (DM1) causada por la expansión del triplete CTG y la Distrofia Miotónica de tipo 2 (DM2) causada por la repetición del tetranucleótido CCTG. Ambas afecciones son desórdenes multisistémicos con poca prevalencia en la población. Existen convincentes evidencias de que ambas patologías están causadas por los tránscritos de ARN expandido CUGexp y CCUGexp...

  19. Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas Differential diagnosis of muscular dystrophies with special reference to enzymatic activities

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    H. Heick

    1967-06-01

    Full Text Available Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral, os autores analisam os resultados das dosagens sôro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas também as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sôro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas são elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clínica. Com o progredir da moléstia e com o decorrer dos anos os teores sôro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da moléstia. No tecido muscular não existe diferença significante, no que respeita à composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade é maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da moléstia, como expressão do crescente esgotamento do citoplasma da célula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações são idênticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatológicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann as fibras musculares ainda não denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander, possivelmente pelo desgaste provocado pelos esfor

  20. EMBOLISMO GRASO EN UN NIÑO CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y FRACTURA BILATERAL DE FÉMUR. UNA RARA ASOCIACIÓN. Fat embolism syndrome in a child with muscular dystrophy of Duchenne type bilateral femur fracture. A rare association.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enrique Vergara Amador

    2007-03-01

    Full Text Available Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofia muscular de Duchenne (DMD son frecuentes, con una incidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo graso se presenta en fracturas de huesos largos generalmente asociado a trauma de alta energía o a lesiones extensas de tejidos blandos. El diagnóstico de embolismo graso no es tan frecuente en niños posiblemente porque cursa con presentaciones subclínicas. No existen reportes de embolismo graso asociado a distrofia muscular de Duchenne. Informamos el caso de un niño con distrofia muscular Duchenne que sufrió fractura bilateral de fémur y embolismo graso.It is high the frequency of femur fracture in children with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, with an incidence between 15 and 44%. The fatty embolism is presented in fractures of long bones generally associated to trauma of high energy or to extensive lesions of soft tissues. The diagnosis is not frequent in children probably because they can be presentations subclínicas. We could not find reports of fatty embolism associated to Duchenne muscular dystrophy. We present the case of a boy with Duchenne muscular dystrophy that suffered bilateral fracture of femur and fatty embolism.

  1. Limb-girdle muscular dystrophy: an immunohistochemical diagnostic approach Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enio Alberto Comerlato

    2005-06-01

    Full Text Available The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A group of 56 patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis were submitted to clinical evaluation, serum muscle enzymes, electromyography, muscle biopsy, and the immunoidentification (ID of sarcoglycans (SG alpha, beta, gamma and delta, dysferlin and western blot for calpain-3. All the patients had normal ID for dystrophin (rod domain, carboxyl and amine terminal. The alpha-SG was normal in 42 patients, beta-SG in 28, beta-SG in 45, delta-SG in 32, dysferlin in 37 and calpain-3 in 9. There was a reduction in the alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 4, gamma-SG in 2, and delta-SG in 8. There was deficiency of alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 6, gamma-SG in 9, delta-SG in 5, dysferlin in 8, and calpain-3 in 5. The patients were grouped according the ID as sarcoglycans deficiency 18 cases, dysferlin deficiency 8 cases and calpain-3 deficiency 5 cases. Only the sarcoglycans deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later than sarcoglycan and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and weaker muscular strength.As distrofias musculares de cinturas (DMC representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID das proteínas sarcoglicanas (SG alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino era normal em todos

  2. Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Angélica Paula Grando

    2009-02-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD tem sido intensamente estudado e considerado o modelo mais representativo para a doença observada em humanos. Assim, como forma de verificar anormalidades em órgãos internos nesses animais, foi realizado o exame ultra-sonográfico de 24 cães golden retriever saudáveis, portadores e afetados pela distrofia muscular. O exame ultra-sonográfico do GRMD diagnosticou aumento hepático de moderado a severo, incluindo os vasos hepáticos e seus ramos e aumento de ecogenicidade da vesícula biliar e vesícula urinária. Entretanto, não foram observadas imagens claras de alterações no baço e nos vasos ramos da aorta. A partir disso, acreditamos que o exame ultra-sonográfico constitui-se em um procedimento útil no acesso de órgãos abdominais em cães afetados pela distrofia muscular.Duchenne muscular dystrophy (DMD is one type of human’s muscular dystrophy characterized by a genetic disorder linked to the X chromosome. The Golden Retriever muscular dystrophic (GRMD has been extensively studied and considered the best resembling model to the human disease. Therefore, for identifying internal organs abnormality in GRMD, abdominal and pelvic ultrasonography was performed in 24 golden retriever dogs, either healthy or muscular dystrophic in different levels of disease. The GRMD ultrasonographic exams diagnosed moderate to severe liver enlargement, including hepatic vessels and their branches and increase of echogenicity in gallbladder and urinary bladder. However was not-clearly recognized pathologic images from spleen and aortic vessels were accessed. Therefore, we believe, the ultrasonographic exam was an useful procedure to the assessment of abdominal organs in dogs affected by muscular dystrophy.

  3. Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos New macular dystrophy associated with loose anagen hair syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mário Teruo Sato

    2002-03-01

    Full Text Available Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO e microscopia eletrônica de varredura (MEV de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF. Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15, ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmãs afetadas encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmãos foram encontradas as mesmas dispersões pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliação na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAF. Em uma mulher e em um homem não afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto. Conclusões: Há somente um relato na literatura internacional da associação de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos são diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associação pode ser parte de uma nova entidade nosológica.Purpose: To describe the ophthalmological, dermatological, light microscopy (LM and scanning electron microscopy (SEM findings of a new macular dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome (LAHS. Methods: A

  4. Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica Oropharyngeal dysphagia in the myotonic dystrophy: phonoaudiological evaluation and nasofibrolaryngoscopical analysis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta

    2001-06-01

    Full Text Available Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema estomatognático e considerar os fatores preditivos. A idade dos pacientes variou de 12 a 53 anos; 13 eram do sexo masculino e 7 do feminino. Os principais achados foram: (1 há relação estatisticamente significante entre avaliação fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica; (2 foram observadas alterações do sistema estomatognático, em 100% dos casos; (3 foram registradas alterações de deglutição em 95% dos pacientes, à avaliação fonoaudiológica, e em 70%, à nasofibrolaringoscopia; (4 os pacientes têm maior dificuldade para deglutir alimentos consistentes; (5 os músculos estomatognáticos muito alterados, desordem da fase faringeal, tosse após deglutição, antecedentes de pneumonia e queixas de mastigação/ deglutição apresentaram correlação estatisticamente significante com maior gravidade da doença. Foram avaliadas, estática e funcionalmente, estruturas envolvidas na dinâmica da deglutição. Esta avaliação deve constar da rotina do atendimento aos pacientes com distrofia miotônica de Steinert.We herein present twenty myotonic dystrophy of Steinert patients with the main objective to evaluate and classify the oropharyngeal swallowing by the phonoaudiological clinical and nasofibrolaryngoscopical analysis. The age of the patients varied from 12 to 53 years, being 13 male and 7 female. The mean data: (1 statistically significant relation between the phonoaudiological clinical evaluation and nasofibrolaryngoscopical one; (2 stomatognatical system disorders present in 100%; (3 swallowing disorders present in 95%, when clinically evaluated, and in 70% when evaluated by the nasofibrolaryngoscopy; (4 higher difficulty to swallow consistent feed; (5

  5. Duchenne muscular dystrophy: alpha-dystroglycan immunoexpression in skeletal muscle and cognitive performance Distrofia muscular de Duchenne: imunoexpressão da alfa-distroglicana em musculatura esquelética e performance cognitiva

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Conceição Campanario da Silva Pereira

    2005-12-01

    Full Text Available The Duchenne muscular systrophy (DMD is a muscular dystrophy with cognitive impairment present in 20-30% of the cases. In the present study, in order to study the relationship between the alpha-dystroglycan (alpha-DG immunostaining in skeletal muscle and cognitive performance in DMD patients, 19 were assessed. Twelve patients performed the intelligence quotient (IQ below the average. Among the 19 patients, two were assessed by the Stanford-Binet test and 17 by Wechsler Intelligence Scale for Children-III (WISC-III. Nine patients performed a verbal IQ below the average, only three patients performed an average verbal IQ. The muscle biopsies immunostained with antibodies to alpha-DG showed that 17 patients presented a low expression, below 25% of the total fibers. Two patients presented alpha-DG immunostaining above 40% and an IQ within the average. No significant statistical relationship was demonstrated among total IQ, verbal IQ and execution IQ and alpha-DG immunostaining at these patients muscle samples.A distrofia muscular de Duchenne (DMD é uma distrofia muscular com comprometimento cognitivo presente em 20-30% dos casos. No presente estudo, com a finalidade de estudar a relação entre a imunoexpressão da alfa-distroglicana (alfa-DG em musculatura esquelética e a performance cognitiva em pacientes com DMD, foram avaliadas 19 crianças. Doze pacientes apresentaram o quociente de inteligência (QI abaixo da média. Entre os 19 pacientes, dois foram avaliados pelo teste de Stanford-Binet e 17 pelo Wechsler Intelligence Scale para crianças-III (WISC-III. Nove apresentaram QI verbal abaixo da média, e apenas três QI verbal na média. As biopsias musculares com os anticorpos para alfa-DG mostraram que 17 pacientes apresentaram baixa expressão, abaixo de 25% do total de fibras. Dois pacientes apresentaram a imunoexpressão da alfa-DG acima de 40% e QI dentro da média. Não foi demonstrada relação estatisticamente significante entre o QI

  6. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: Molecular diagnosis for screening and genetic counseling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Verónica Muñoz Rojas

    2005-02-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1 entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No

  7. Contribuição da tomografia de coerência óptica de 820 nm na distrofia granular corneana: relato de caso Contribution of 820 nm optical coherence tomography in granular corneal dystrophy: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Beatriz de Abreu Fiuza Gomes

    2008-10-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho é correlacionar os dados clínicos de um caso de distrofia granular com o exame de tomografia de coerência óptica (OCT de 820 nm de modo a determinar o nível intra-estromal dos depósitos corneanos. É relatado um caso de distrofia granular em paciente de 38 anos do sexo masculino. Foi realizado exame oftalmológico completo e OCT para documentação do caso. O aparelho utilizado foi o Stratus OCT III, originalmente desenvolvido para avaliação do segmento posterior. A acuidade visual corrigida foi de 20/50 em ambos os olhos. À biomicroscopia, foram observadas opacidades em "floco de neve" em diferentes níveis do estroma corneano bilateral e de forma simétrica. A avaliação pelo OCT revelou múltiplos pontos hiperreflectivos nas camadas superficiais e profundas do estroma. Foi possível acessar a anatomia morfológica da córnea através de cortes seriados realizados pelo Stratus OCT III e confirmar a profundidade dos depósitos corneanos.The purpose of this case report is to correlate clinical features of granular dystrophy using 820 nm optical coherence tomography (OCT in order to determine the depth of intrastromal corneal deposits. We report a case of a 38-year-old man with granular dystrophy. After complete ophthalmologic examination the patient was submitted to OCT, using the Stratus OCT III, originally proposed for studying disorders of the posterior segment. Best-corrected visual acuity was 20/50 in both eyes. Biomicroscopy revealed bilateral "snowflake"opacities in different levels of the stromal layer. OCT disclosed multiple hiperreflective dots in anterior and deeper stromal layers. It was possible to assess the morphology of the cornea and to determine the depth of the corneal deposits with serial cross-sectional OCT scans using the Stratus OCT III.

  8. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Hernández

    2000-09-01

    Full Text Available Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotidicos D45 y SK12, para construir haplotipos del cromosoma X; 63% de las mujeres analizadas fueron 'informativas' (heterocigotas en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB.

  9. Contribuição da Fisioterapia para o bem-estar e a participação de dois alunos com Distrofia Muscular de Duchenne no ensino regular The contribution of Physiotherapy for the well-being and participation of two students with Duchenne Muscular Dystrophy in regular school

    OpenAIRE

    Flávia de Freitas Pena; Fernanda Cid Rosolém; Ângela Maria Sirena Alpino

    2008-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais grave e incapacitante dentre as miopatias infantis. As crianças enfraquecem progressivamente, sendo comum o óbito por infecção respiratória no final da adolescência. Os primeiros sintomas são percebidos na idade pré-escolar por professores ou cuidadores. Este estudo teve por objetivo verificar os efeitos de uma proposta de consultoria colaborativa da fisioterapia junto às professoras de sala e de Educação Física de dois alunos com DMD, estendend...

  10. Estudo quantitativo das células granulares adenohipofisárias associadas à produção do hormônio de crescimento e avaliação do perfil bioquímico do IGF-I em cães Golden Retriever com Distrofia Muscular (GRMD)

    OpenAIRE

    Ana Rita de Lima

    2005-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo ?X?, causada pela ausência da proteína distrofina que ocorre em vários tecidos, sendo caracterizada por uma severa disfunção da musculatura esquelética ocasionando morte prematura do paciente. Embora controverso, alguns autores reportaram que o GH (hormônio do crescimento) estaria implicado no desenvolvimento da doença e poderia ser utilizado no tratamento da mesma. Desta forma, neste estudo a dosagem sérica de...

  11. Distrofina na diferenciação das distrofias de duchenne e becker estudo imuno-histoquímico comparado com o estádio clínico, enzimas séricas e biópsia muscular

    OpenAIRE

    Lineu Cesar Werneck; Eduardo Bonilla

    1990-01-01

    Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker), comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduação na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e presença de distrofina nas biópsias musculares por imunofluorescência. A intensidade dos sintomas, gravidade do quadro clínico, proliferação de tecido ccnjuntivo endomisial e infiltração por tecido adiposo estão inversamente relacionadas à quantidad...

  12. Distrofia macular cristalina em paciente com síndrome de Sjögren-Larsson: relato de caso Macular crystalline dystrophy in Sjögren-Larsson syndrome: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    David Leonardo Cruvinel Isaac

    2009-04-01

    Full Text Available Apresentação de um caso de distrofia macular cristalina em paciente do sexo feminino com síndrome de Sjögren-Larsson. A doença caracteriza-se pela tríade: ictiose congênita, diplegia ou tetraplegia espástica e retardo mental. Os olhos são acometidos em até 100% dos casos sendo característica a presença de maculopatia cristalina como observado na paciente relatada. À fundoscopia observou-se a presença de depósitos esbranquiçados perifoveais. A tomografia de coerência óptica evidenciou pontos hiper-reflexivos correspondentes aos depósitos intrarretinianos, atrofia macular com redução na espessura macular em ambos os olhos. Os achados relacionados à síndrome, à tomografia de coerência óptica foram apresentados de maneira inédita em nosso meio.Presentation of a case of crystalline macular distrophy diagnosed in a female patient with Sjögren-Larsson syndrome. The disease consists of clinical findings of spastic diplegia or tetraplegia, mental retardation, and congential ichthyosis. The eyes are affected in up to 100% of cases, and crystalline maculopathy is the main finding as described in this case report. On fundus examination multiple white dots were observed at ophthalmoscopy. The optical coherence tomography has shown not only the hipereflexive intraretinal spots but also macular atrophy with macular thickness reduction. The tomographic findings were first described in our country.

  13. Emery-Dreifuss muscular dystrophy: anatomical-clinical correlation (case report Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: correlação anátomo-clínica (relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    ALZIRA ALVES DE SIQUEIRA CARVALHO

    2000-12-01

    Full Text Available We report on a man that had weakness of humeroperoneal distribution associated with limited range of motion of the cervical spine and elbows since he was 5 years old . At age 26 he developed tachycardia episodes. A complex arrhythmia was discovered, and a nodal ablation was done with a cardiac pacemaker implanted. The patient had an arrhythmia and sudden death followed this. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare recessive X-linked muscular disorder where mixed patterns in electromyography and muscle histology (neurogenic and/or myopathic have caused nosological confusion. The autopsy findings are here described and correlated to the clinical features in an attempt to better understand the ambiguous findings concerning the process etiology .Relatamos o caso de um paciente com fraqueza muscular de distribuição úmero-peroneal associada a limitação de movimentos da coluna cervical e cotovelos. Aos 26 anos, ele desenvolveu episódios de taquicardia. Uma arritmia complexa foi descoberta sendo feito ablação nodal seguida por implante de marcapasso cardíaco. O paciente evoluiu com arritmia e morte. A distrofia de Emery-Dreifuss é desordem muscular rara, recessiva, ligada ao cromossomo X cujo aspectos mistos (neurogênico e/ou miopático na eletroneuromiografia e biopsia muscular tem provocado dúvidas na nosologia. Os achados de autopsia são descritos e correlacionados aos critérios clínicos na tentativa de melhor compreender os achados ambíguos em relação à etiologia.

  14. Perfil comportamental e competência social de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne Behavior profile and social competence in children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elaine Cristina Zachi

    2012-04-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética caracterizada por enfraquecimento muscular progressivo e degeneração irreversível, acompanhados por danos sensoriais e neuropsicológicos. Os objetivos do estudo consistiram em avaliar o perfil comportamental de crianças/adolescentes com DMD e a influência do prejuízo motor, da idade no início do uso de cadeira de rodas e da idade no diagnóstico. Participaram 34 pacientes e 20 controles. Os pacientes formaram dois grupos conforme o quociente de inteligência (QI. Os pais responderam ao Inventário de Comportamentos da Infância e da Adolescência. Pacientes com DMD obtiveram escores mais baixos em Atividades e Sociabilidade (p Duchenne Muscular Dystrophy is a genetic disease characterized by progressive muscle weakness and degeneration, which are accompanied by sensory and neuropsychological losses. The aims of this study were to evaluate the behavior profile of DMD children and adolescents and examine the influence of motor impairment, age at start using a wheelchair, and age at diagnosis on behavioral characteristics. Thirty-five patients and 20 controls participated. DMD patients formed two different groups according to the intelligence quotient (IQ. Participants' parents completed the Child Behavior Checklist. DMD groups scored lower on the Activities and the Social scales. Patients with QI < 80 presented lower indices in the School scale (p < 0.01, ANCOVA. Motor impairment and age at start using a wheelchair and at diagnosis correlated with psychiatric/somatic symptoms and school problems. The findings highlight the need of educational programs concerning the disease as a basis for the development of social inclusion strategies.

  15. Diferenciação precoce entre distrofia muscular de duchenne e de becker estudo clínico, laboratorial, eletrofisiológico, histoquímico e imuno-histoquímico de 138 casos: clinical, laboratory, electrophysiologic, histochemical and immunohistochemical study of 138 cases

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu C. Werneck

    1992-12-01

    Full Text Available Foram estudados por análise estatística 194 parâmetros clínicos, laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos de 112 casos de distrofia muscular de Duchenne (DMD e de 26 casos de distrofia muscular de Becker (DMB. Houve diferença significante (p < 0,05 entre as duas doenças com respeito a época de início de diversos sintomas, dados do exame neurológico e alterações específicas na biópsia muscular. A biópsia muscular (BM isolada foi diagnóstica em 52,7% dos casos de DMD e em 69,2% dos de DMB. Por imunofluorescência (60 casos a distrofina estava ausente em 87% dos casos de DMD e apresentava falhas focais em todos os casos de DMB. A BM foi concordante com a imunofluorescência para distrofina em 82,6% dos casos de DMD e 71,4% dos de DMB. São feitos comentários a respeito dos dados encontrados e os da literatura, bem como sobre a dificuldade diagnóstica para diferenciação precoce das duas entidades.

  16. Distrofina na diferenciação das distrofias de duchenne e becker estudo imuno-histoquímico comparado com o estádio clínico, enzimas séricas e biópsia muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1990-12-01

    Full Text Available Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker, comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduação na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e presença de distrofina nas biópsias musculares por imunofluorescência. A intensidade dos sintomas, gravidade do quadro clínico, proliferação de tecido ccnjuntivo endomisial e infiltração por tecido adiposo estão inversamente relacionadas à quantidade de distrofina presente nas biópsias e, diretamente, à presença de fibras hipertróficas e fibras angulares escuras atróficas. Nos comentários são abordados alguns aspectos sobre a diferenciação da distrofia muscular de Duchenne e Becker, a distrofina residual nos casos de Duchenne e a importância do teste para o diagnóstico adequado.

  17. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF. Parte I: Achados oftalmológicos Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD associated with loose anagen hair syndrome (LAHS. Part I: Ophthalmological findings

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mário Teruo Sato

    2004-06-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Descrever os achados oftalmológicos de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF. MÉTODOS: Uma família de onze pacientes, quatro deles afetados ocularmente, foram examinados. Sete pacientes foram submetidos aos seguintes exames: avaliação oftalmológica completa, teste de cores, ecografia, angiografia, campo visual, topografia de papila, eletro-oculograma (EOG, eletrorretinograma (ERG, testes laboratoriais e exame dermatológico, teste de suor, microscopia óptica (MO e microscopia eletrônica de varredura (MEV dos fios de cabelo. Em quatro pacientes, filhos dos afetados, realizamos somente exame oftalmológico, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. RESULTADOS: Dos quatro pacientes afetados, em duas irmãs encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma macular. Em dois de seus irmãos foram encontradas as mesmas alterações oculares, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e ausência de coloboma. Os resultados do eletro-oculograma e eletrorretinograma estavam dentro dos limites de normalidade em três pacientes sem alterações oculares; por outro lado, o eletro-oculograma foi subnormal e o eletrorretinograma foi subnormal com tempo de culminação diminuído (rápido na fase escotópica dos pacientes com a distrofia macular, sugerindo que a alteração dessa distrofia se encontra em nível do epitélio pigmentado da retina. Devido a esse comportamento peculiar do tempo de culminação, este achado pode ser considerado como fundamental para o diagnóstico desta distrofia. A denominação sugerida é de distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE. A microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo confirmaram a síndrome dos cabelos anágenos frouxos. CONCLUSÕES: Descrevemos os achados da distrofia retiniana com onda rápida escot

  18. Quantification of muscle strength and motor ability in patients with Duchenne muscular dystrophy on steroid therapy Quantificação da força muscular e habilidades motoras em pacientes com distrofia muscular de Duchenne em corticoterapia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Samara Lamounier Santana Parreira

    2007-06-01

    Full Text Available OBJECTIVE: An assessment protocol was applied to quantify and describe muscular strength and motor abilities of 32 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD, aged between 5 and 12 years on steroid therapy. METHOD: Assessments were made monthly for the first six months and with intervals of two months thereafter until the 14-month end point. The tests employed included: the Medical Research Council (MRC scale; the Hammersmith motor ability score; maximum weight lift; timed rise from floor and nine-meter walk. RESULTS: The results showed that loss of muscular strength and motor abilities were slowed in comparison to that observed in the natural evolution of the disease according to the literature. CONCLUSION: We conclude that a swift and objective assessment may be performed using the MRC scale for lower limbs and trunk, the Hammersmith motor ability score, timed nine-meter walk and weight lifts.OBJETIVO: Um protocolo de avaliação foi aplicado com o objetivo de quantificar e descrever evolutivamente a força muscular e as habilidades motoras de 32 pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD, com idades variando de 5 a 12 anos, em corticoterapia. MÉTODO: As avaliações foram aplicadas mensalmente durante os primeiros seis meses e bimensais até completar um período de 14 meses. Os testes empregados foram: escala da "Medical Research Council" (MRC; Hammersmith "motor ability score"; levantamento da carga máxima de peso; cronometragem do tempo para levantar-se do chão e percorrer nove metros. RESULTADOS: Os resultados demonstraram que a perda da força muscular e das habilidades motoras foi mais lenta do que a observada na evolução natural da doença, como descrito na literatura internacional. CONCLUSÃO: Concluímos que uma rápida e objetiva avaliação pode ser executada utilizando a escala MRC para membros inferiores e tronco, Hammersmith motor ability score, cronometragem do tempo para percorrer 9 metros.e o levantamento de

  19. Event-related potentials (P300 and neuropsychological assessment in boys exhibiting Duchenne muscular dystrophy Potencial evocado cognitivo (P300 e testagem neuropsicológica em pacientes com distrofia muscular de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcus Vinicius Della Coletta

    2007-03-01

    Full Text Available OBJECTIVE: To examine auditory cognitive evoked potentials (P300 potentials and neuropsychological dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD. METHOD: P300 potentials and neuropsychological test results were obtained from 16 healthy control boys and 20 DMD patients. Full Intelligence Quotients (IQ were estimated for patients and control group. Mean age was 9.5 years in the DMD patient group, and 10 years in the control group (p>0.05. RESULTS: The mean IQ values were 64.35 in the DMD patients and 82.68 in the control group (p=0.01. Mean P300 values were 347.6 in the DMD group and 337.4 in the control group (p=0.14. There was no significant correlation between parameters in each group. CONCLUSION: DMD patients showed a poor performance as evaluated by P300 potential compared to the control group, although the difference was not statistically significant. Systematic alterations in neuropsychological test results were found, the differences paralleling those detected in IQ.OBJETIVO: Avaliar potenciais evocados cognitivos auditivos (P300 e disfunções neuropsicológicas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD. MÉTODO: Potenciais auditivos P300 e testes neuropsicológicos foram obtidos de 16 controles e 20 pacientes com DMD. Valores de quociente de inteligência (QI foram estimados para os dois grupos. A media de idade foi de 9.5 anos no grupo DMD e 10 anos no grupo controle (p>0.05. RESULTADOS: Os valores médios de QI foram 64.35 no grupo DMD e 82.68 no grupo controle (p=0.01. A média de valores de P300 foi 347.6 no grupo DMD e 337.4 no grupo controle (p=0.14. Não houve correlação significativa entre os parâmetros em cada grupo. CONCLUSÃO: Os pacientes com DMD mostraram um pior desempenho nas testagens de P300 quando comparados com o grupo controle, embora a diferença não tenha apresentado diferença significativa. Alterações sistemáticas foram encontradas nos testes neuropsicológicos, correspondendo

  20. Fenómeno miotónico orofacial en pacientes con distrofia miotónica de Steiner Orofacial myotonic phenomenon in Steiner´s myotonic dystrophy patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A.S. Guimarães

    2010-06-01

    Full Text Available La distrofia miotónica de Steinert (DM1 es una enfermedad hereditaria, caracterizada por desórdenes multisistémicos asociados a disfunción muscular. Una de las manifestaciones clínicas más frecuentes es el fenómeno miotónico, en el cual se produce un enlentecimiento de la relajación muscular postisométrica. En este estudio analizamos la presencia del fenómeno miotónico (FM en movimientos de apertura cierre oral, movimientos de la lengua y de otros músculos periorales, en 50 pacientes adultos con diagnóstico molecular de DM1. Nosotros encontramos FM en los movimientos analizados en 32 de los 50 pacientes con DM1 analizados (64%, dentro de los cuales, la mayor prevalencia afectó a los movimientos de la lengua, 21 casos (65,6%, seguidos de los movimientos de apertura oral que afectó a 14 pacientes y de los movimientos de cierre oral que presentó fenómeno miotónico en 7 pacientes. Sólo 2 pacientes expresaron el signo en apertura y cierre oral y en 1 caso se encontró afectada la actividad del músculo buccinador. Este estudio muestra que los músculos de la región orofacial son frecuentemente afectados en los pacientes con DM1, por lo que el clínico debe reconocer el FM en estos pacientes.Steinert´s myotonic dystrophy (DM1 is a hereditary disease, characterized by multisystem disorders associated with muscle dysfunction. One of the most frequent clinical manifestations is the myotonic phenomenon (MP, which produces a slowdown of post-isometric muscle relaxation. In this study, the presence of MP in the opening and closing oral movements, movements of the tongue, and other perioral muscles in 50 adult patients with DM1 molecular diagnostics was analyzed. We found MP in 32 of the 50 patients analyzed with DM1 (64%, among which 21 cases (65.6% were affected with impaired movements of the tongue (highest prevalence, followed by the oral opening movements, which affected 14 patients, and oral closing movements presented in 7

  1. Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne mediante análisis del ácido desoxinucleotico y su aplicación en la prevención

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mayra Rodríguez Hernández

    1996-04-01

    Full Text Available Se define una estrategia para la prevención en Cuba de la distrofia muscular de Duchenne (DMD, una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directo -detección de deleciones en el gen DMD mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR o análisis indirecto- empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 % de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres.A strategy is defined for the prevention in Cuba of the Duchenne's muscular dystrophy (DMD, one of the most frequent lethal hereditary diseases, and the feasibility of its application, and the troubles that might difficult its implantation at a national level, are evaluated. This strategy is mainly based on the need of detecting the affected families, the definition of the carrier women, or the women at risk of being carriers, and the molecular study of the members of interest with anteriority to the offering of prenatal diagnosis services by direct analysis -detection of DMD gen deletions by (PCR polymerase chain reaction, or indirect analysis-, use of the markers called polymorphisms in the length of the restriction fragments (RFLPs in ligament

  2. Distrofia miotônica e cardiopatia: comportamento dos eventos arrítmicos e dos distúrbios da condução Myotonic dystrophy and heart disease: behavior of arrhythmic events and conduction disturbances

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Silvana Angelina D'Orio Nishioka

    2005-04-01

    Full Text Available OBJETIVO: Estudar a prevalência e a evolução natural dos eventos arrítmicos e distúrbios da condução, correlacionar o defeito genético com achados cardiovasculares, avaliar a mortalidade cardíaca, freqüência e fatores preditivos de morte súbita, correlacionar a gravidade do envolvimento neuromuscular e cardíaco e definir o papel do estudo eletrofisiológico (EEF, na distrofia miotônica. MÉTODOS: Realizados periodicamente avaliação clínica e exames complementares, exame genético, eletrocardiograma, ecocardiograma e Holter (exceto exame genético em 83 pacientes consecutivos com tempo médio de seguimento de 42±30,63 meses, sendo o estudo eletrofisiológico realizado em 59 casos. RESULTADOS: Taquiarritmia atrial foi observada em 10 (12% pacientes, taquicardia ventricular não sustentada (TVNS em 14 (17%, bloqueio átrio-ventricular (BAV 1º grau em 24 (29%, bloqueio de ramo esquerdo (BRE em 19 (23%, bloqueio de ramo direito (BRD em 13 (16%. Sintomas, aumento do intervalo PR, alargamento do QRS, fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE 70ms em 34% e >100ms em 11% (pós-procainamida. CONCLUSÃO: A prevalência dos eventos arrítmicos e distúrbios da condução foi de 50% a 80% após 6 anos, não se correlacionando ao defeito genético, sendo o flutter atrial, a arritmia sustentada mais freqüente. O envolvimento cardíaco aumentou com a piora da doença neuromuscular, mas essa progressão foi mais rápida que a neuromuscular. A mortalidade total foi baixa (11% e morte súbita ocorreu em metade dos casos. EEF identificou grupo de risco para implante de marcapasso.OBJECTIVE: To study the prevalence and natural evolution of arrhythmic events and conduction disturbances in myotonic dystrophy; to correlate the genetic defect with cardiovascular findings; to assess cardiac mortality, frequency, and predictive factors of sudden death; to correlate the severity of the neuromuscular and cardiac involvement; and to define the

  3. Ullrich congenital muscular dystrophy and bethlem myopathy: clinical and genetic heterogeneity Distrofia muscular congênita com hiperextensibilidade articular distal (Ullrich e miopatia de Bethlem: heterogeneidade clínica e genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Umbertina Conti Reed

    2005-09-01

    Full Text Available Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD, due to mutations in the collagen VI genes, is an autosomal recessive form of CMD, commonly associated with distal joints hyperlaxity and severe course. A mild or moderate involvement can be occasionally observed. OBJECTIVE: To evaluate the clinical picture of CMD patients with Ullrich phenotype who presented decreased or absent collagen VI immunoreactivity on muscular biopsy. RESULTS: Among 60 patients with CMD, two had no expression of collagen V and their clinical involvement was essentially different: the first (3 years of follow-up has mild motor difficulty ; the second (8 years of follow-up never acquired walking and depends on ventilatory support. A molecular study, performed by Pan et al. at the Thomas Jefferson University, demonstrated in the first a known mutation of Bethlem myopathy in COL6A1 and in the second the first dominantly acting mutation in UCMD and the first in COL6A1, previously associated only to Bethlem myopathy, with benign course and dominant inheritance. CONCLUSION: Bethlem myopathy should be considered in the differential diagnosis of UCMD, even in patients without fingers contractures; overlap between Ullrich and Bethlem phenotypes can be supposed.A distrofia muscular congênita (DMC com hiperextensibilidade articular distal (fenótipo Ullrich associa-se a mutações nos genes do colágeno VI e corresponde a um grave quadro congênito de herança autossômica recessiva e curso progressivo, ocasionalmente mostrando menor gravidade. OBJETIVO: Avaliar o quadro clínico dos pacientes com DMC tipo Ullrich que apresentam imunoexpressão baixa ou ausente do colágeno VI na biópsia muscular. RESULTADOS: Entre 60 pacientes com DMC, dois mostravam imunomarcação negativa do colágeno VI. Mostravam-se clinicamente essencialmente diferentes: o primeiro, com 8 anos de idade e três de seguimento mostra leve dificuldade motora; o segundo, com 14 anos de idade e 8 de seguimento, n

  4. Elaboração e confiabilidade da escala funcional do subir e do descer escada para Distrofia Muscular de Duchenne Elaboration and reliability of functional evaluation on going up and downstairs scale for Duchenne Muscular Dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lilian A. Y. Fernandes

    2010-12-01

    Full Text Available CONTEXTUALIZAÇÃO: Os instrumentos de avaliação funcional utilizados para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD, citados na literatura, são limitados e escassos, dificultando a tomada de decisão clínica fisioterapêutica. OBJETIVOS: Descrever o processo de criação de uma escala de avaliação funcional do subir e do descer escadas, específica para crianças com diagnóstico de DMD, e examinar sua confiabilidade inter e intraexaminadores. MÉTODOS: A construção da escala seguiu cinco etapas, a saber, elaboração de um roteiro para observação dirigida com base na literatura; observação do subir e do descer em 120 registros filmados de 30 crianças com DMD (5 a 11 anos; elaboração da escala, considerando o grau crescente de dificuldade de execução dos movimentos; criação do manual de preenchimento e submissão da escala e do manual a 10 examinadores, seguida de reajustes para criação da versão final. A confiabilidade foi testada pelo pesquisador (repetibilidade e dois examinadores independentes (reprodutibilidade. Utilizou-se o Índice de Correlação Intra-Classe (ICC e a Correlação de Kappa Ponderado. RESULTADOS: A escala elaborada abrange cinco fases para o subir e quatro fases para o descer escadas. Encontrou-se excelente confiabilidade intra/interexaminadores, com valores da Correlação de Kappa Ponderado > 0,78 em todas as fases e ICCs > 0,89, com pBACKGROUND: Instruments of functional evaluation for patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, available from the literature, are limited and scarce, making clinical decision on Physiotherapy difficulty. OBJECTIVES: To describe the process of creating a functional assessment scale in patients with DMD while going up and down the stairs, as well as to analyse the intra and inter-rater reliability of this scale. METHODS: The scale development consisted of five stages: 1 to elaborate a script for directed observation based upon literature, 2 to describe a

  5. Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Umbertina Conti Reed

    2009-06-01

    Full Text Available The congenital muscular dystrophies (CMDs are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. In the last number of this journal, we presented the main clinical and diagnostic data concerning the different subtypes of CMD. In this second part of the review, we analyse the main reports from the literature concerning the pathogenesis and the therapeutic perspectives of the most common subtypes of CMD: MDC1A with merosin deficiency, collagen VI related CMDs (Ullrich and Bethlem, CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker Warburg syndrome, MDC1C, MDC1D, and rigid spine syndrome, another much rare subtype of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex.As distrofias musculares congênitas (DMCs são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram rapidamente, sendo a classificação continuamente atualizada. Os aspectos clínicos e diagnósticos dos principais subtipos de DMC

  6. Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernanda M. Rocco

    2005-06-01

    Full Text Available A distrofia muscular congênita (DMC compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM, os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council", análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs (indicador de Barthel, com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.Congenital muscular dystrophy (CMD is a heterogeneous group of disorders characterized by early onset of hypotonia and weakness. Almost 50% of the cases are caused by primary deficiency of a protein named merosin (MD, and present a homogenous phenotype with a severe motor and respiratory involvement. Eleven children with clinical and histological diagnosis of CMD-MD, aged of 3 to 15 years

  7. Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Regina Toni Loureiro de Freitas

    2005-06-01

    Full Text Available A distrofia muscular congênita (DMC compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida. A forma de Ullrich é caracterizada por retrações musculares proximais e hiperextensibilidade distal. Cerca de 40% destes pacientes apresentam mutações em um dos genes que codificam as três sub-unidades do colágeno VI (COL6, acarretando deficiência total ou parcial na marcação da proteína. Analisamos, através de imunofluorescência, a marcação do COL6 em fragmentos musculares de 50 pacientes com DMC, 20 deles com ausência da marcação para merosina. Identificamos 4 casos com deficiência total da marcação do COL6 (8% do total, representando 13% dos casos com marcação normal para merosina. As alterações histológicas musculares dos pacientes com COL6 deficiente eram indistinguíveis das outras formas de DMC, porém mais brandas que as observadas na DMC com deficiência de merosina. Em três dos pacientes com COL6 deficiente observou-se hipotonia e fraqueza muscular, notadas já no período neonatal, atraso do desenvolvimento motor, retrações musculares em joelhos e cotovelos, hiperextensibilidade distal e luxação congênita do quadril (dois pacientes. Um paciente perdeu a capacidade para a marcha, e outro faleceu por problemas respiratórios. A análise da marcação do COL6, assim como da merosina, no tecido muscular de pacientes com DMC pode auxiliar na identificação e caracterização fenotípica dos diversos subtipos de DMC.Congenital muscular dystrophy (CMD composes a group of disorders characterized by hypotonia and muscular weakness noticed in the first year of life. The Ullrich's form is characterized by proximal joint contractures and distal hiperextensibility. About 40% of these patients present mutations in one of the genes that codify the sub-units of the collagen VI protein (COL6, producing total or partial deficiency of the protein expression. We analyzed

  8. Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

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    Umbertina Conti Reed

    2009-03-01

    Full Text Available The congenital muscular dystrophies (CMDs are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. We initially present the main clinical and diagnostic data concerning the CMDs related to changes in the complex dystrophin-associated glycoproteins-extracellular matrix: CMD with merosin deficiency (CMD1A, collagen VI related CMDs (Ullrich CMD and Bethlem myopathy, CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker-Warburg syndrome, CMD1C, CMD1D, and the much rarer CMD with integrin deficiency. Finally, we present other forms of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex (rigid spine syndrome, CMD1B, CMD with lamin A/C deficiency, and some apparently specific clinical forms not yet associated with a known molecular mechanism. The second part of this review concerning the pathogenesis and therapeutic perspectives of the different subtypes of CMD will be described in a next number.As distrofias musculares congênitas (DMCs são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A

  9. Alteraciones en el electrorretinograma de los pacientes con distrofia muscular de duchenne y su relación con las deleciones del gen responsable de la enfermedad Alterations in electroretinography of patients with Duchenne muscular dystrophy and their relationship with deletions of gene of the disease

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    Mayra Rodríguez Hernández

    1999-12-01

    Full Text Available La distrofia muscular tipo Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, que afecta a uno de cada 3,500 varones nacidos vivos. La alta frecuencia con que han sido reportadas alteraciones en el electrorretinograma (ERG en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD, demuestra una posible relación entre la actividad eléctrica de la retina y las mutaciones presentes en el gen DMD que codifica para la proteína distrofina, responsable del fenotipo DMD. La mutación más común del gen DMD son las deleciones del 70 % de los pacientes, y se presentan con una gran heterogeneidad al igual que el ERG, por lo que nos propusimos comparar estas variables para conocer si están o no relacionadas. Se estudiaron 22 pacientes con manifestaciones clínicas de DMD desde el punto de vista molecular y electrorretinográfico para lo cual se utilizó las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa para chequear 18 regiones del gen, y el registro electrorretinográfico mesópico. El 69 % de los casos presentaron deleciones, las cuales varían en extensión y ubicación de las cuales el 80 % se encontraba en el extremo 3' del gen. Predominó el ERG de tipo negativo con marcada disminución de la onda B y A en límite inferior normal o también disminuida, con relación b/a menor de uno. Este tipo de ERG, estuvo relacionado con la presencia de deleción (p= 0,027 y su ubicación en el extremo 3' del gen (p= 0,03, con un nivel de significación de 0,05, por lo que se recomienda el estudio electrorretinográfico como un elemento para reforzar el diagnóstico y sospechar el sitio de la deleción.Duchenne muscular dystrophy is the most common and serious of all muscular distropies affecting one in 3 500 males born live. The high frequency of reported alterations in electroretinographies of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD proves that there is a possible relationship between the electrical activity of retina and the DMD gen

  10. Thoracic cirtometry in children with Duchenne muscular dystrophy: expansion of the method Toracometria em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne: expansão do método

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    Agenor Garcia Júnior

    2013-02-01

    avaliar a mobilidade do tórax durante uma respiração forçada, mas não permite pesquisar os movimentos compensatórios utilizados por portadores de doenças crônicas, como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, caracterizada pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. OBJETIVOS: Ampliar método de avaliação pela toracometria, permitindo avaliação dos movimentos compensatórios; analisar a confiabilidade da ferramenta e descrever a mobilidade torácica de crianças com DMD durante respiração profunda. MÉTODO: Participaram 60 meninos, 30 com DMD (10,1±0,5 anos e 30 saudáveis (9,5±0,6 anos. Organizou-se método de toracometria expandida em duas fases: livre movimentação corporal, permitindo avaliação de movimentos compensatórios (toracometria livre e movimentação corporal sem movimentos compensatórios, permitindo o estudo dirigido aos movimentos do gradil costal (toracometria dirigida. Esse método prevê filmagem e observação sistemática dos movimentos, gerando dados numéricos e descritivos. O estudo de confiabilidade foi realizado para os dois grupos. RESULTADOS: As medidas de toracometria axial e xifoide (livres e dirigidas apresentaram excelente confiabilidade. As medidas apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Nas crianças com DMD, a toracometria livre apresentou valor de expansibilidade torácica maior quando comparada com a toracometria dirigida, provavelmente decorrente do auxílio dos movimentos compensatórios, sendo observados com maior frequência os associados à cabeça, ombro e tronco. CONCLUSÕES: O método de toracometria expandida apresentou excelente confiabilidade e permitiu descrever os movimentos compensatórios e da caixa torácica durante respiração profunda. Sugere-se sua utilização na avaliação respiratória de crianças com DMD.

  11. Empilhamento de ar e compressão torácica aumentam o pico de fluxo da tosse em pacientes com distrofia muscular de Duchenne Air stacking and chest compression increase peak cough flow in patients with Duchenne muscular dystrophy

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    Magneide Fernandes Brito

    2009-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: Avaliar a eficiência da tosse através do uso de duas manobras manuais de auxílio à tosse. MÉTODOS: Foram selecionados 28 pacientes portadores de distrofia muscular de Duchenne em uso de ventilação mecânica não-invasiva noturna e CVF OBJECTIVE: To evaluate cough efficiency using two manually-assisted cough techniques. METHODS: We selected 28 patients with Duchenne muscular dystrophy. The patients were receiving noninvasive nocturnal ventilatory support and presented FVC values < 60% of predicted. Peak cough flow (PCF was measured, with the patient seated, at four time points: at baseline, during a spontaneous maximal expiratory effort (MEE; during an MEE while receiving chest compression; during an MEE after air stacking with a manual resuscitation bag; and during an MEE with air stacking and compression (combined technique. The last three measurements were conducted in random order. The results were compared using Pearson's correlation test and ANOVA with repeated measures, followed by Tukey's post-hoc test (p < 0.05. RESULTS: The mean age of the patients was 20 ± 4 years, and the mean FVC was 29 ± 12%. Mean PCF at baseline, with chest compression, after air stacking and with the use of the combined technique was 171 ± 67, 231 ± 81, 225 ± 80, and 292 ± 86 L/min, respectively. The results obtained with the use of the combined technique were significantly better than were those obtained with the use of either technique alone (F[3.69] = 67.07; p < 0.001. CONCLUSIONS: Both chest compression and air stacking techniques were efficient in increasing PCF. However, the combination of these two techniques had a significant additional effect (p < 0.0001.

  12. Comparison of motor strength and function in patients with Duchenne muscular dystrophy with or without steroid therapy Comparação da força e função motora em pacientes com distrofia muscular de Duchenne com ou sem corticoterapia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Samara Lamounier Santana Parreira

    2010-10-01

    Full Text Available OBJECTIVE: To compare muscle strength (MS and motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD receiving steroids for different times against the natural evolution of DMD described by Scott et al. METHOD: 90 patients with DMD (aged 5- 12 years, receiving steroids for one to seven years, were evaluated by Medical Research Council Scale (MRC and Hammersmith motor ability score. The relation between MS and motor abilities measurement from our data and Scott's ones were ascertained statistically. RESULTS: The relation between patient's age and Hammersmith scores revealed decrease of 0.76 point per year for age against decrease of 2.23 points on Scott's study. The relation between MRC scale and patient's age showed decrease of 0.80 point per year of age against decrease of 3.65 points on Scott's study. CONCLUSION: In patients with DMD aged five to 12 years the progression of the disease is delayed by steroids and the motor function is less reduced than muscular strength.OBJETIVO: Comparar força muscular e função motora de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD em corticoterapia com a evolução natural da doença descrita por Scott et al. MÉTODO: Noventa pacientes, entre 5 e 12 anos de idade, em corticoterapia por um até sete anos, foram avaliados quanto à força muscular (FM (escala MRC e função motora (Hammersmith motor ability score. A relação entre idade, FM e função motora e a comparação com o estudo de Scott et al foram determinadas estatisticamente. RESULTADOS: a relação idade/escore Hammersmith diminuiu 0,76 pontos a cada ano de aumento da idade (2,23 pontos na história natural. A relação idade/MRC decresceu 0,80 pontos a cada ano de aumento da idade (3,65 pontos na história natural. CONCLUSÃO: Nos pacientes em corticoterapia, a progressão da doença é mais lenta que na evolução natural em todas as faixas etárias avaliadas, sendo a FM mais comprometida que a função motora.

  13. Avaliação de pacientes com distrofia muscular de Duchenne em laboratório computadorizado de marcha através do índice de alteração da marcha Evaluation of patients with Duchenne Muscular Dystrophy in Gait Analysis Laboratory using Gait Deviation Index

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alessandro Giurizatto Melanda

    2011-01-01

    Full Text Available Objetivo: Aplicação e correlação do índice de alteração da marcha (GDI com questionário de avaliação funcional (FAQ, escala de mobilidade funcional (FMS e índice de Sutherland (IS para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD. Métodos: Onze crianças com diagnóstico clínico de DMD, idade entre 6-11 anos, deambuladoras, participaram do estudo. O GDI foi correlacionado com o FAQ, FMS e IS, utilizando o coeficiente de correlação rho de Spearman-Rank. O GDI foi calculado com a cinemática dos membros inferiores coletada com seis câmeras Hawks da Motion Analysis Corporation. Resultados: O GDI médio obtido foi de 82,5 (± 13,5, sendo este valor menor do que o esperado para indivíduos sem patologias musculoesqueléticas (i.e. ≥ 100. O GDI apresentou correlação moderada com o FAQ e FMS (50/500m e forte com IS (rho > 0,83, p ≤ 0,05. Conclusão: O GDI apresenta correlação com classificações, sejam elas clínicas (i.e. FMS, por estudo do movimento (i.e. IS e com questionário de avaliação funcional (i.e. FAQ.Objective: Aplication and correlation at Gait Deviation Index (GDI and Functional Assessment Questionnaire (FAQ, Functional Mobility Scale (FMS and Sutherland Index (SI for patients with DMD. Methods: Eleven children with clinical diagnosis at Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, between 6 and 11 years old, walkers, participated at study. The GDI was correlated with the FAQ, FMS and IS, using the rho coefficient of correlation of Spearman-Rank. To calculate the GDI, the kinematics were collected by six Hawks cameras (Motion Analysis Corporation. Results: The average GDI achieved was 82.5 (plus or minus 13.5, this value being lower than expected for individuals without musculoskeletal disorders (ie greater than or equal to 100. GDI showed moderate correlation with the FMS and FAQ (50/500m and strong with IS (rho>0.83, p<= 0.05. Conclusion: The GDI shows correlation with clinical classifications (FMS, gait analysis

  14. Avaliação dos resultados da artrodese da articulação escapulotorácica no tratamento da escápula alada na distrofia fascioescapulumeral Evaluation of scapulothoracic arthrodesis results in the treatment of winged scapula in facioscapulohumeral dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciano Antonio Nassar Pellegrino

    2008-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Avaliar a técnica cirúrgica da artrodese escapulotorácica na distrofia fascioescapulumeral (DFEU, analisando os resultados e as complicações pós-operatórias. MÉTODOS: No período de fevereiro de 1992 a fevereiro de 2006 foram realizadas oito artrodeses escapulotorácicas em cinco pacientes no Departamento de Ortopedia e Traumatologia da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (DOT-FCM-SCSP. Os critérios para indicação cirúrgica foram: dor, déficit funcional do membro acometido, fadiga muscular e deformidade estética. Na técnica cirúrgica empregada para a artrodese foi realizada a fixação da escápula à parede torácica por meio de amarrilho com fios de poliéster nº 5, uma placa metálica estreita e fina, além de colocação de enxerto esponjoso autólogo. RESULTADOS: O seguimento médio dos pacientes foi de 124 meses. Na comparação da amplitude de movimentos pré e pós-operatórios, notou-se melhora na elevação, mantida a rotação lateral, com o UCLA no período pré-operatório variando de 7 a 11 e pós-operatório de 29 a 33. Dentre as complicações, encontraram-se dois casos de pneumotórax, um caso de soltura do material de síntese e um caso de ausência de consolidação óssea. COMENTÁRIO: Obtida consolidação da artrodese em seis casos, além da melhora da dor e elevação. Dois casos foram reoperados, sendo um devido à quebra do material e o outro, à não consolidação. Todos evoluíram para consolidação.OBJECTIVE: To evaluate the surgical scapulothoracic arthrodesis technique in facioscapulohumeral dystrophy (FSHD by analyzing post-op results and complications. METHODS: from February 1992 to February 2006, eight scapulothoracic arthrodesis procedures were performed in five patients at the Orthopedics and Traumatology Department of the Medical Sciences School at the Santa Casa Hospital of São Paulo (DOT-FCM-SCSP. The criteria for surgical indication were pain, functional

  15. Avaliação orofacial através de uma escala de pontuação em pacientes com distrofia miotônica. (doença de Steinert Orofacial examination through a punctuation scale in patients with myotonic dystrophy (Steinert's disease

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    Cristiane Ferreira Da Costa Noronha

    1995-09-01

    Full Text Available Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuação. O grupo apresentou queda de 43,70% em relação ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mãe foi 4,15% superior ao de transmissão paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16% superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissão materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91% a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52%. Na investigação dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da la. para a 2a. década de 10,68%, com tendência a estabilização a partir de então. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas não se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas.Orofacial examination was applied in 39 patients with myotonic dystrophy. We made an original table with a scale of punctuation. The group showed a deficit of 43.70%. The female group was 6.16% better than male's. The maternal inherited cases were 3.63% better than the paternal ones. When we separated the groups by decades, there was a tendency to an increasingly better performance as the age of the beggining of symptoms was later. The performance was 10.68% better in the group of patients with 1 to 10 years than in the group with 11

  16. Contribuição da Fisioterapia para o bem-estar e a participação de dois alunos com Distrofia Muscular de Duchenne no ensino regular The contribution of Physiotherapy for the well-being and participation of two students with Duchenne Muscular Dystrophy in regular school

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    Flávia de Freitas Pena

    2008-12-01

    Full Text Available A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é a mais grave e incapacitante dentre as miopatias infantis. As crianças enfraquecem progressivamente, sendo comum o óbito por infecção respiratória no final da adolescência. Os primeiros sintomas são percebidos na idade pré-escolar por professores ou cuidadores. Este estudo teve por objetivo verificar os efeitos de uma proposta de consultoria colaborativa da fisioterapia junto às professoras de sala e de Educação Física de dois alunos com DMD, estendendo-se a visita ao ambiente domiciliar de um deles, que apresentava grave comprometimento funcional, no sentido de melhorar sua participação e conforto na escola e em casa, contextos significativos no convívio diário. Foram feitas visitas à escola dos dois alunos e à residência de um deles para investigação de suas necessidades reais. Os dados foram coletados por meio de entrevistas com os alunos participantes, com suas professoras de sala e de Educação Física e com os pais daquele gravemente comprometido. As ações abrangeram adaptação da mobília escolar, materiais e recursos de baixa tecnologia para uso dos alunos com DMD e orientações especializadas às professoras participantes e aos pais do aluno mais comprometido. Constatou-se que a abordagem fisioterápica ecológica, orientada a adaptações ambientais e planejamento colaborativo de atividades, proporcionou algum apoio e conforto aos alunos participantes e favoreceu seu envolvimento/participação na escola, além de contribuir para a capacitação específica de suas professoras. Todavia, as adaptações na residência e a orientação aos pais revelaram-se medidas essenciais para proporcionar algum conforto e autonomia ao aluno gravemente comprometido, no ambiente domiciliar.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD is among the most serious and incapacitating childhood myopathies. Children progressively lose strength and usually die from respiratory infection by the end of their

  17. Influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com distrofia muscular de Duchenne Influence of wheelchair positioning aids on the respiratory function of patients with Duchenne muscular dystrophy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carolina Oliveira Rodini

    2012-06-01

    Full Text Available O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD. Participaram 12 pacientes com diagnóstico de DMD e que possuíam cadeira de rodas adaptada com idade variando de 10 a 22 anos. Cada indivíduo foi avaliado na própria cadeira de rodas e em uma cadeira de rodas padrão, ou seja, sem reclinação ou tilt. As cadeiras dos participantes possuíam adaptações no encosto e no assento, confeccionados de acordo com as especificidades de cada paciente. A avaliação consistiu em mensurar o volume minuto (VM, volume corrente (VC, capacidade vital forçada (CVF, pressões inspiratória (PImax e expiratória (PEmax máximas e pico de fluxo expiratório (PFE. Para análise dos dados, foi utilizado o teste t pareado, adotando-se o nível de significância de 0,05. As adaptações resultaram em melhores valores estatisticamente significativos de todos os parâmetros respiratórios: VM (8.963,3 e 10.762,5 mL/min; p=0,028, VC (319,1 e 433,6 mL; p=0,005, CVF (1.476,3 e 1.850 mL; p=0,005, PImax (-41,2 e -51,2 cmH2O; p=0,022, PEmax (29,6 e 36,7 cmH2O; p=0,004 e PFE (162,1 e 185 L/min; p=0,018. Nossos resultados sugerem que a adequação postural em cadeira de rodas influenciou positivamente a função respiratória de pacientes com DMD.The purpose of this study was to determine the influence of wheelchair positioning aids on the respiratory function of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD. Twelve non-ambulatory DMD patients, between 10 to 22 years of age, were evaluated. They were assessed in their adapted wheelchairs and in a standard wheelchair without tilt or reclining. The wheelchairs of the participants possessed adaptations in the backrest and the seat, made according to the specifics of each patient. Minute volume (MV, tidal volume (TV, forced vital capacity (FVC, maximum inspiratory (MIP and expiratory pressures (MEP and

  18. Distrofia muscular progressiva: alguns aspectos do diagnõstico diferencial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sylvio Saraiva

    1960-09-01

    Full Text Available The authors call attention to some clinical entities which are less known and more difficult to recognize and with which differential diagnosis of progressive muscular dystrophy should be made (infantile spinal muscular atrophy, amyotonia congenita, congenital acute anterior poliomyelitis, anthro-griposis multiplex, von Gierke's disease, central core disease, chronical polymyositis and dermatomyositis, thyrotoxic myopathy and menopausal dys- trophy. The importance of muscle biopsy in the differential diagnosis is emphasized.

  19. Contribución al Estudio de las Distrofias Malignas en la Infancia.

    OpenAIRE

    Vidal Jiménez, Manuel

    2016-01-01

    1. Para esta Tesis hemos recogido 100 casos, que presentamos en protocolo anexo, procedentes todos de la Clínica universitaria de Pediatría de la Universidad de Sevilla, si bien para las estadísticas generales hemos recurrido a la totalidad de los casos (463) observados en dicho centro desde octubre de 1953 a junio de 1959. 2. El resto de las historias las desechamos fundados en los motivos siguientes: (a) Historias poco detalladas por ser obtenidas no de los familiare...

  20. Distrofia muscular de Duchenne: análise eletrocardiográfica de 131 pacientes

    OpenAIRE

    Santos, Maria Auxiliadora Bonfim [UNIFESP; COSTA, Francisco de Assis; Travessa,Aline Ferreira; Bombig, Maria Teresa Nogueira [UNIFESP; Fonseca, Francisco Antonio Helfenstein [UNIFESP; Luna Filho, Bráulio [UNIFESP; Mussi,Aurélia; Souza,Dilma de; Oliveira, Acary Souza Bulle; Póvoa, Rui Manuel dos Santos [UNIFESP

    2010-01-01

    BACKGROUND: Cardiac involvement is known to occur in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The electrocardiogram (ECG) shows some typical changes in DMD, which makes it a useful test for the diagnosis of cardiac lesion in this disease. OBJECTIVE: To evaluate the electrocardiographic changes in patients with DMD and to correlate these changes with the age of the population studied. METHODS: ECG of 131 patients diagnosed with DMD were examined. Several electrocardiographic variables ...

  1. Eficácia do método de Mulligan na distrofia simpática reflexa

    OpenAIRE

    Cabaleiro, Gustavo

    2015-01-01

    Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Licenciado em Fisioterapia Introdução: A Mobilização com Movimento tem sido uma técnica muito utilizada no âmbito ortopédico em todo tipo de articulações, e tem tido grandes resultados no ganho de amplitudes articulares e de movimento. Objetivo: Este estudo tenta comprovar a eficácia da Mobilização com Movimento na algoneurodistrofia simpática reflexa ou síndrome de d...

  2. Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de Becker

    OpenAIRE

    Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela

    2012-01-01

    Introdução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo masculino com quadro clínico caracterizado por cãibras e dores musculares d...

  3. Diagnosi molecolare della Distrofia Muscolare di Duchenne e della Neurofibromatosi tipo 1 con la tecnologia di sequenziamento Next Generation

    OpenAIRE

    Chessa, Roberta

    2014-01-01

    Duchenne/Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are the most frequent inherited neuromuscular diseases caused by mutations in the dystrophin gene (DMD). Neurofibromatosis type 1 (NF1), caused by mutations in the neurofibromin gene (NF1), is a multisystem genetic disorder that commonly is associated with cutaneous, neurologic, and orthopedic manifestations. Full characterisation of the mutational spectrum is necessary for genetic counselling, prenatal diagnosis and selecting the patients eligib...

  4. IDENTIFICACIÓN DE DELECIONES EN AFECTADOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD/DMB Y DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS POR METODOLOGÍAS MOLECULARES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Hernández Rodríguez

    2002-06-01

    Full Text Available Se diseñó un ensayo de PCR múltiplex (6-plex que amplifica simultáneamente 6 exones del gen de la distrofina, estos exones son los que presentan mayor frecuencia de mutación. La proporción de deleciones observada en este estudio mediante el sistema 6-plex correspondió al31,25%, además el60% del total de las deleciones involucró los exones 44 al 52. Con el fin de identificar mujeres portadoras de DMD y DMB se utilizó el cálculo de dosis génica, a través de esta metodología fueron identificadas 7 mujeres como portadoras y 15 como no portadoras de deleción para los exones analizados, en este estudio no se encontró ninguna mujer como portadora de duplicación. Con la utilización de polimorfismos dinucleotídicos (CAn localizados en el interior del gen fue posible establecer inforrnación sobre el cromosoma X que posiblemente está afectado en el 63% de las mujeresanalizadas.

  5. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos M. Restrepo

    2004-12-01

    Full Text Available Introduction: A genotype-phenotype correlation was established by dystrophin gene deletion analysis in Duchenne and Becker muscular dystrophies patients (DMD/BMD. Objectives: To establish a correlation between molecular genotype and clinical phenotype in a Colombian population. Materials and methods: A PCR (Polymerase Chain Reaction amplification of 18 exons (included in the two hot spots regions was performed in 62 affected families. Results: Nineteen patients showed deletions in several exons of the dystrophin gene. This corresponds to 31% of analyzed males in the present population. Conclusions: For each DMD/DMB affected male with deletion in the dystrophin gene, a correlation between disease severity and extent of deletion was established. The data showed that most out-frame deletions cause DMD phenotype, while the in-frame deletions results in BMD phenotype. This correlation was described by Koenig in his “open reading frame hypothesis”. In the present study it was possible to establish a direct correlation between mutation state and clinical severity in 79% of patients. This may help clinical evaluation of DMD/DMB patients.

  6. Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica

    OpenAIRE

    Aline Andrade Freund; Rosana Herminia Scola; Raquel Cristina Arndt; Paulo José Lorenzoni; Claudia Kamoy Kay; Lineu Cesar Werneck

    2007-01-01

    Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of the cases, by immunohistochemical assays for dystrophin in muscle biopsies. In 71.7% of the patients, deletions were found in at least one of the exons; 68% of these deletions were in the hot-spot 3' region. Deletions were found in 81.5% of t...

  7. Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: estudio clínico-histopatológico de tres casos de una família

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Benjamin B. Spota

    1955-09-01

    Full Text Available Case report of three brothers with dystrophia myotonica or myotonia atrophica presenting some interesting aspects. On genetical field the authors note the coexistence of a disembrioplastic blastoma factor and homocronism. Likewise, authors note the constancy of the crystalline alterations, besides that there is no sterility as pointed by the clinical descriptions; the histopathological findings were inespecific but of a wide diagnostic value. The authors make some therapeutics remarks, specially about the use of ACTH and desoxycorticosteroids, associated with vitamins and hepatic extracts. The good indication of this therapeutic is, clinically and histopathologically, confirmed by the demonstration of muscular regeneration, finding of practic and theoretic interest.

  8. IDENTIFICACIÓN DE DELECIONES EN AFECTADOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD/DMB) Y DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS POR METODOLOGÍAS MOLECULARES

    OpenAIRE

    Patricia Hernández Rodríguez; Carlos Martín Restrepo

    2013-01-01

    Se diseñó un ensayo de PCR múltiplex (6-plex) que amplifica simultáneamente 6 exones del gen de la distrofina, estos exones son los que presentan mayor frecuencia de mutación. La proporción de deleciones observada en este estudio mediante el sistema 6-plex correspondió al31,25%, además el60% del total de las deleciones involucró los exones 44 al 52. Con el fin de identificar mujeres portadoras de DMD y DMB se utilizó el cálculo de dosis génica, a través de esta metodología fueron identificada...

  9. Comparação da força e função motora em pacientes com distrofia muscular de Duchenne com ou sem corticoterapia

    OpenAIRE

    Samara Lamounier Santana Parreira; Maria Bernadete Dutra Resende; Edmar Zanoteli; Mary Souza Carvalho; Suely Kazue Marie; Umbertina Conti Reed

    2010-01-01

    OBJECTIVE: To compare muscle strength (MS) and motor function in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) receiving steroids for different times against the natural evolution of DMD described by Scott et al. METHOD: 90 patients with DMD (aged 5- 12 years), receiving steroids for one to seven years, were evaluated by Medical Research Council Scale (MRC) and Hammersmith motor ability score. The relation between MS and motor abilities measurement from our data and Scott's ones were ascert...

  10. Distrofia muscular de Duchenne: imunoexpressão da alfa-distroglicana em musculatura esquelética e performance cognitiva

    OpenAIRE

    Conceição Campanario da Silva Pereira; Beatriz Hitomi Kiyomoto; Ricardo Cardoso; Acary Souza Bulle Oliveira

    2005-01-01

    The Duchenne muscular systrophy (DMD) is a muscular dystrophy with cognitive impairment present in 20-30% of the cases. In the present study, in order to study the relationship between the alpha-dystroglycan (alpha-DG) immunostaining in skeletal muscle and cognitive performance in DMD patients, 19 were assessed. Twelve patients performed the intelligence quotient (IQ) below the average. Among the 19 patients, two were assessed by the Stanford-Binet test and 17 by Wechsler Intelligence Scale f...

  11. [Diagnosis and treatment with steroids for patients with Duchenne muscular dystrophy: experience and recommendations for Mexico. Administración del Patrimonio de la Beneficencia Pública. Asociación de Distrofia Muscular de Occidente].

    Science.gov (United States)

    Vázquez-Cárdenas, Norma A; Ibarra-Hernández, Francisco; López-Hernández, Luz B; Escobar-Cedillo, Rosa E; Ruano-Calderón, Luis A; Gómez-Díaz, Benjamín; García-Calderón, Noemí; Carriedo-Dávila, M Fernanda; Rojas-Hurtado, Liliana G; Luna-Padrón, Emilia; Coral-Vázquez, Ramón M

    2013-11-16

    Duchenne muscular dystrophy is a severe, debilitating and progressive disease that affects 1 in 3,500 live male births in the world. The diagnosis should be confirmed by genetic testing to identify the mutation in the DMD gene or muscle biopsy and immunostaining to demonstrate the absence of dystrophin. Although up to now continues to be an incurable disease, this does not mean it has no treatment. Treatment should be multidisciplinary, looking for the functionality of the patient and avoiding or correcting complications, mainly cardio-respiratory and skeletal. Many proposals have been evaluated and implemented with the aim of improving the quality of life for these patients. The long-term steroids have shown significant benefits, such as prolonging ambulation, reduce the need for spinal surgery, improve cardiorespiratory function and increase survival and the quality of life. This document presents the recommendations based on the experience of the working group and experts worldwide on the diagnosis and treatment with steroids for patients with Duchenne muscular dystrophy.

  12. Avaliação de pacientes com distrofia muscular de Duchenne através de testagem neuropsicológica e do potencial evocado cognitivo (P300) /

    OpenAIRE

    Della Coletta,Marcus Vinicius

    2006-01-01

    Orientadora: Rosana Herminia Scola Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa: Curitiba, 2006 Inclui bibliografia e anexos

  13. Efeitos da ciclosporina a sobre a função renal de cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Caroprezo Morini

    2008-10-01

    Full Text Available The muscular dystrophy of Golden Retriever is a degenerative miopaty caused by the absence of dystrophy and it is genetically homologue of the Duchenne muscular dystrophy in humans, so, these dogs are considerably experimental models for studies on cellular therapy. Their successful depends of the adequate immunosuppression. Cyclosporin A is indicated for that and the monitoring of blood concentration and adverse effects are essential to viabilise the therapy. It was studied GRMD dogs, and normal dogs from the same breed, submitted for therapy with CsA, associated, on GRMD, of cell transplantation. It was evaluated the possible effects of the drug on renal functions. It has been considerate the clinic manifestations, urinalisis, testis of glomerular function and blood concentrations of urea, cretinine, sodium and potassium. In our results we found a discrete increase of blood urea on booth groups; increased levels of urine's cylinders and protein and also increase of urinary density on GRMD group. CsA therapy could make acute lesions on renal tubules, especially on GRMD. These dogs also have different reactions than normal dogs on relation of ions homeostasis and renal function. However, earlier diagnosis and adequate treatment could prevent the development of renal diseases.

  14. Avaliação de pacientes com distrofia muscular de Duchenne através de testagem neuropsicológica e do potencial evocado cognitivo (P300) /

    OpenAIRE

    Della Coletta,Marcus Vinicius

    2006-01-01

    Orientadora: Rosana Herminia Scola Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa: Curitiba, 2006 Inclui bibliografia e anexos

  15. Thoracic cirtometry in children with Duchenne muscular dystrophy: expansion of the method Toracometria em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne: expansão do método

    OpenAIRE

    Agenor Garcia Júnior; Fátima A. Caromano; Contesini,Adriana M.; Renata Escorcio; Lilian A. Y. Fernandes; Sílvia M. A. João

    2013-01-01

    BACKGROUND: Thoracic cirtometry is a simple and accessible technique to evaluate chest mobility during forced breathing. However, it does not allow for the assessment of compensatory movements commonly used by people with chronic diseases, such Duchenne muscular dystrophy (DMD). DMD is a condition characterized by progressive and irreversible degeneration of the musculoskeletal system. OBJECTIVES: To expand the method of thoracic cirtometry to allow for the assessment of compensatory movement...

  16. Event-related potentials (P300) and neuropsychological assessment in boys exhibiting Duchenne muscular dystrophy Potencial evocado cognitivo (P300) e testagem neuropsicológica em pacientes com distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Marcus Vinicius Della Coletta; Rosana Herminia Scola; Gislaine Richter Minhoto Wiemes; Cláudia Nasser Fonseca; Maria Joana Mäder; Aline Andrade Freund; Lineu César Werneck

    2007-01-01

    OBJECTIVE: To examine auditory cognitive evoked potentials (P300 potentials) and neuropsychological dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). METHOD: P300 potentials and neuropsychological test results were obtained from 16 healthy control boys and 20 DMD patients. Full Intelligence Quotients (IQ) were estimated for patients and control group. Mean age was 9.5 years in the DMD patient group, and 10 years in the control group (p>0.05). RESULTS: The mean IQ values were 64....

  17. Congenital muscular dystrophy: case report and review of the literature

    OpenAIRE

    2010-01-01

    Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con pos...

  18. Muscular Dystrophy

    Science.gov (United States)

    ... Devices The Search for a Cure en español Distrofia muscular About MD Muscular dystrophy (MD) is a genetic ... muscles and cause different degrees of muscle weakness. Duchenne muscular dystrophy is the most common and the most ...

  19. Muscular Dystrophy

    Science.gov (United States)

    ... Devices The Search for a Cure en español Distrofia muscular About MD Muscular dystrophy (MD) is a ... muscles and cause different degrees of muscle weakness. Duchenne muscular dystrophy is the most common and the ...

  20. Revista de revistas

    OpenAIRE

    Revista, Facultad de Medicina

    2011-01-01

    Sobre distrofias en el lactante El profesor titular de la Cátedra de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional, doctor Calixto Torres Umaña, acaba de publicar su libro "Sobre distrofias en el lactante". El texto abarca 292 páginas, y en ellas se estudia en forma sseria y profunda cómo deben tratarse, en lo que relacione con la medicina los motivos que, afectando la nutrición, dificultan en su primer año de vida el normal crecimiento del niño. Edmundo Escomel / Tratamient...

  1. IMPACTO DE LA FIBROSIS EN LA FISIOLOGIA MUSCULAR ESQUELETICA: PAPEL DEL ANDROGRAFOLIDO

    OpenAIRE

    CABRERA GARCIA, DANIEL ALEJANDRO

    2012-01-01

    La fibrosis se caracteriza por una acumulación excesiva de componentes de la matriz extracelular (MEC) y es el resultado De una cascada de eventos posteriores a una lesión y que resulta en la formación de cicatrices permanentes. En el músculo esquelético la fibrosis está mayormente asociada a las distrofias musculares. La más severa de estas, es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), patología genética recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por la ausencia de la proteí...

  2. Efeitos do hormônio do crescimento (GH) na evolução da doença distrófica do modelo murino B6.Wk-Lama2dy-2J/J

    OpenAIRE

    Maria Denise Fernandes Carvalho

    2009-01-01

    As distrofias musculares (DM) se caracterizam por degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. Dentre estas, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), constitui doença letal ligada ao cromossomo X, caracterizada pela ausência de distrofina na membrana das fibras musculares, afetando um em cada 3.000 meninos nascidos vivos, sendo que a maioria será confinada à cadeira de rodas a partir dos 6 anos de idade e com sobrevida, sem cuidados especiais, em torno dos 25. Apesar do u...

  3. Influência do bloqueador de receptor de angiotensina (Losartana potássica) na função renal e pressão arterial em cães GRMD

    OpenAIRE

    Silva,Marina Brito; ALMEIDA, Angélica O.; FADEL, Leandro; Carlos E. Ambrósio; Miglino,Maria Angélica

    2009-01-01

    A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma alteração neuromuscular caracterizada por contínua necrose muscular e degeneração, com eventual fibrose e infiltração por tecido adiposo. O aumento progressivo da fibrose intersticial no músculo impede a migração das células miogênicas, necessárias para a formação muscular. O modelo canino constitui-se nas melhores fenocópias da doença em humanos, quando comparados com outros modelos animais com distrofia. O tratamento antifibrose de pacientes DMD,...

  4. Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

    OpenAIRE

    Eslava Otálora, Andrea Cecilia

    2016-01-01

    INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características c...

  5. Influência do bloqueador de receptor de angiotensina (Losartana potássica) na função renal e pressão arterial em cães GRMD Influence of angiotensin receptor blocker of renal function and arterial pression in GRMD dogs

    OpenAIRE

    Marina Brito Silva; ALMEIDA, Angélica O.; Leandro Fadel; Ambrósio,Carlos E.; Maria Angélica Miglino

    2009-01-01

    A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma alteração neuromuscular caracterizada por contínua necrose muscular e degeneração, com eventual fibrose e infiltração por tecido adiposo. O aumento progressivo da fibrose intersticial no músculo impede a migração das células miogênicas, necessárias para a formação muscular. O modelo canino constitui-se nas melhores fenocópias da doença em humanos, quando comparados com outros modelos animais com distrofia. O tratamento antifibrose de pacientes DMD,...

  6. Validação da escala motora funcional EK para a língua portuguesa

    OpenAIRE

    Martinez, José Antônio Baddini; Brunherotti,Marisa Afonso; de ASSIS, Marcos Renato; Sobreira,Claudia Ferreira da Rosa

    2006-01-01

    OBJETIVO: Validar uma versão traduzida para o português da escala funcional EK (Egen Klassifikation), desenvolvida na Dinamarca, visando aplicação em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal. MÉTODOS: Uma versão em inglês da escala EK foi traduzida para o português falado no Brasil. Tal escala foi aplicada a 26 pacientes do sexo masculino (idade média = 12,7 ± 4,0 anos), com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes também responderam questões...

  7. Validação da escala motora funcional EK para a língua portuguesa Validation of the EK functional motor scale in the Portuguese language

    OpenAIRE

    José Antônio Baddini Martinez; Marisa Afonso Brunherotti; Marcos Renato de Assis; Claudia Ferreira da Rosa Sobreira

    2006-01-01

    OBJETIVO: Validar uma versão traduzida para o português da escala funcional EK (Egen Klassifikation), desenvolvida na Dinamarca, visando aplicação em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal. MÉTODOS: Uma versão em inglês da escala EK foi traduzida para o português falado no Brasil. Tal escala foi aplicada a 26 pacientes do sexo masculino (idade média = 12,7 ± 4,0 anos), com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes também responderam questões...

  8. Meaning of Muscular Dystrophy

    Science.gov (United States)

    ... MD Living With MD en español Qué significa distrofia muscular Over Labor Day, just as you're going ... blood test if a kid has Becker or Duchenne MD. Or the doctor might take a small piece of the muscle and look at it under a microscope to ...

  9. Meaning of Muscular Dystrophy

    Science.gov (United States)

    ... MD Living With MD en español Qué significa distrofia muscular Over Labor Day, just as you're ... grown-up. This article talks about two types: Duchenne and Becker MD. Generally, only boys get Duchenne ...

  10. Muscular Dystrophy

    Science.gov (United States)

    ... It Like for Teens With MD? en español Distrofia muscular Aside from seeing the telethon on Labor Day ... and rule out other diseases that affect the muscles or nerves. Some tests measure how nerves and muscles are working. Others ...

  11. Correlação entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doenças neuromusculares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lineu Cesar Werneck

    1995-03-01

    Full Text Available Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlação entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática, aldolase, transaminase glutâmica oxalacética e pirúvica. Foram utilizados testes para a análise do coeficiente de correlação simples (Pearson e múltiplo. Foi encontrada correlação positiva (piora progressiva da incapacidade da V&A com a idade em algumas doenças, como a distrofia muscular de Duchenne, distrofia fascio-escapulo-umeral, distrofia miotônica, miopatias com defeitos enzimáticos da cadeia respiratória e esclerose lateral amiotrófica. Por outro lado, foi detectada correlação negativa (melhora progressiva dos sintomas na miopatia do multicore, miopatia benigna da infância com predomínio de fibras do tipo 1, deficiência de carnitina e dermatomiosite. A V&A mostrou maiores correlações (p< 0,05 entre as diversas enzimas sérícas quando estudadas isoladamente na distrofia muscular de Duchenne, distrofia óculo-crânio-somática, polimiositcs e periarterite nodosa. Quando as enzimas foram analisadas em conjunto, através de teste de correlação múltipla, verificou-se pequena correlação entre elas e a V&A. Esta reduzida interrelação sugere que a utilização de diversas enzimas na análise longitudinal das doenças neuromusculares é limitada, não tendo aplicação pratica, embora sejam muito importantes no diagnóstico.

  12. Organização Topográfica e Quantificação das Vias Trigêmino-Rubrais em Camundongos Distróficos e Normais

    OpenAIRE

    Pinto, Magali Luci [UNIFESP

    2008-01-01

    Pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam alteracoes no sistema nervoso central (SNC). Mudancas no SNC tambem ocorrem nos camundongos distroficos (mdx), incluindo perda de fibras rubro-espinais. Para examinar se outras vias tambem sao reduzidas no mdx, propusemo-nos a estudar a organizacao topografica das vias trigemino-rubrais e quantificar os neuronios do Complexo Trigeminal que se projetam para o nucleo Rubro em camundongos C57BL10 (normais) e distroficos (mdx) de diferentes ...

  13. Estudos ultraestruturais de linfócitos, polimorfonucleares e fagócitos de pacientes com doença de Duchenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guilberto Minguetti

    1988-03-01

    Full Text Available Os autores estudaram por microscopia eletrônica células mononucleares e granulócitos obtidos do sangue de 10 pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Embora vários estudos tenham demonstrado alterações bioquímicas e imunológicas nessas células do sangue, não foram encontradas alterações ultraestruturais neste estudo.

  14. Aplicaciones clínicas de células madre de origen dental

    OpenAIRE

    Gross de Bethencourt, Concepcion

    2013-01-01

    Localización, identificación y aplicación preclínica de células madre de origen dental en patología odontológica (periodoncia regenerativa, endodoncia regenerativa, implantologia y regeneración dental) y patología no odontológica (patología del sistema nervioso central, enfermedades neurodegenerativas, distrofia muscular de Duchenne, diabetes y patologia cardiaca)

  15. Miopatia ocular descendente

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nunjo Finkel

    1972-06-01

    Full Text Available São relatados 4 casos de miopatia ocular descendente (MOD com história familial levantada em três gerações. Biópsia musculares e eletromiografia em um caso confirmaram o caráter miogênico da doença. A MOD nada mais seria do que uma forma clínica especial de distrofia muscular, de início tardio.

  16. Aplicaciones clínicas de células madre de origen dental

    OpenAIRE

    Gross de Bethencourt, Concepcion

    2013-01-01

    Localización, identificación y aplicación preclínica de células madre de origen dental en patología odontológica (periodoncia regenerativa, endodoncia regenerativa, implantologia y regeneración dental) y patología no odontológica (patología del sistema nervioso central, enfermedades neurodegenerativas, distrofia muscular de Duchenne, diabetes y patologia cardiaca)

  17. Clinical observation of Purtscher's traumatic retinopathy%远达性视网膜病变的临床观察

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    李玲丽; 纪惠谦; 梁敏

    2013-01-01

    目的 探讨远达性视网膜病变的临床表现、治疗及预后.方法 对我院2005年1月至2012年3月收治5例(7只眼)由于头部或胸腹部外伤后引起本病患者进行回顾性分析,观察患者经药物治疗后眼底改变及视力预后.结果 5例(7只眼)视力均有不同程度的提高,晚期均出现不同程度的视神经萎缩.视网膜病变累及黄斑或视神经周围受损明显者预后视力较差.结论 远达性视网膜病变及时行药物治疗后可有效提高视力,但视力提高程度与视网膜损伤部位及程度有关,黄斑及视神经受损明显者预后较差.%Objective To explore the clinical characteristics, treatment and prognosis of Purtschers traumatic reti-nopathy. Methods A retrospective analysis on 5 patients (7 eyes) that were diagnosed with Puitschers traumatic retinopa-thy and were admitted to Qingdao No. 8 Peoples Hospital between January 2005 to March 2012. The original trauma was in the head, chest or abdomen. The fundus changes and the visual acuity outcomes were reviewed. Results After treatment, visual acuity improved in all 7 eyes, but all of these eyes developed some degree of optic atrophy. The visual acuity outcome was worse in the eyes that foveomacular and/or surrounding area was involved. Conclusion Prompt medical and/or surgical intervention can effectively improve the visual acuity of Purtschers traumatic retinopathy. But if foveomacular area or optic nerve was damaged, the visual acuity prognosis is poor.

  18. A case of Mac Tel 2 with an unusual sub macular vitelliform lesion.

    Science.gov (United States)

    Lekha, T; Sarwate, Nikit; Sarwate, Renuka

    2015-01-01

    Observational case report describing the clinical, FFA, OCT and mfERG findings in an elderly female patient with atypical features of macular telangiectasia (Mac Tel 2) RESULTS: A 71-year-old lady was detected to have characteristic features of Mac Tel 2 in the left eye (LE) and a yellowish sub macular vitelliform like lesion in the right eye (RE). FFA showed ill defined hyper fluorescence in the RE and telangiectasia and parafoveal leakage typical of Mac Tel 2 in the LE. On OCT RE had hyper reflective clump of echoes subfoveally with an intact RPE and LE had foveal thinning with hypo reflective intraretinal cavities. mfERG responses were normal in the RE and reduced in the LE. During the course of 3 years LE showed natural progression while RE remained unchanged. Structural and functional evaluation of an unusual sub macular vitelliform lesion seen in association with Mac Tel 2 and its course over a period of 3 years is described. The differentiating features of this lesion from adult onset foveomacular vitelliform dystrophy (AFMD) are discussed.

  19. Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Cuenca

    2004-09-01

    Full Text Available La distrofia miotónica tipo1 (DM1 y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se considera como la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamente afectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR, y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no se puede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.

  20. Alterações morfofuncionais renais em cães Golden Retriever Distróficos (GRMD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Natalia J.N. Gonçalves

    2014-04-01

    Full Text Available A Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD que acomete seres humanos. É uma doença genética que gera degeneração progressiva da musculatura esquelética. Considerando-se as intensas alterações musculares, é natural pensar em uma possível lesão renal decorrente da intensa lesão muscular. Foram avaliados seis cães machos da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (GRMD e três cães machos clinicamente sadios. A concentração de creatinina foi determinada e as proteínas urinárias foram avaliadas por eletroforese em gel de poliacrilamida. Os resultados mostraram que a proteinúria patológica não está diretamente associada à Distrofia Muscular de Duchenne, porém diversos parâmetros apresentaram concentrações aumentadas para animais afetados, como a razão proteína/albumina, que foi maior em cães distróficos, podendo ser indício de microalbuminúria e conseqüente lesão renal precoce. Estes resultados visam embasar avaliações clínicas e futuros estudos considerando-se as patologias decorrentes ou associadas a esta doença genética.

  1. La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

    OpenAIRE

    2012-01-01

    Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis. La artrogriposis múltiple es un trastorno que se identifica por la rigidez congénita de una o más articulaciones, causada por la hipoplasia de los músculos ubicados en la región y también por una anquilosis fibrosa incompleta. Algunos especialistas han atrib...

  2. Óleo essencial de Citrus aurantifolia : análise química e avaliação dos efeitos anti-inflamatório e antioxidante sobre células musculares distróficas de camundongos mdx

    OpenAIRE

    Fernanda dos Santos Rapucci Moraes

    2014-01-01

    Resumo: Os anti-inflamatórios corticosteróides são os fármacos mais utilizados no tratamento da distrofia muscular de Duchenne. Porém, devido aos severos efeitos colaterais que apresentam, é fundamental a busca por terapias alternativas que minimizem a evolução da doença e melhorem a qualidade de vida dos pacientes distróficos e ao mesmo tempo apresentem menos efeitos colaterais do que os corticosteróides. Recentes estudos, em modelos experimentais, demonstram que os óleos essenciais extraído...

  3. Resúmenes de trabajos clínicos, vi congreso aexmun

    OpenAIRE

    Peña, Carlos E.; Ruiz Parra, Ariel Iván; Gaitán, Eduardo; D'Achiardi, Roberto; Mora, José María

    2012-01-01

    Resúmentes de los siguientes trabajos: Criterios de muerte cerebral ; Simposio sobre enfermedades del músculo estriado. Avances recientes en enfermedadesmusculares ; Selección y estudio del candidato atrasplante cardíaco ; Histopatología de la polimiositis ; Estructura molecular y mecanismo de acciónde los receptores de hormonas esteroides ; Histopatología de las distrofias musculares ; Tiroideopatías en la vejez; Función tiroidea en pacientes eutiroideos con enfermedad no tiroidea "Síndrome ...

  4. Role of calcium-binding proteins the mechanism of sparing from myonecrosis in the experiment tal model of Duchenne muscular dystrophy

    OpenAIRE

    Adriana Pertille

    2008-01-01

    Resumo: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela falta de distrofina, proteína estrutural do sarcolema que promove a sua estabilização. Em ausência de distrofina, ocorre aumento da permeabilidade ao cálcio e conseqüente mionecrose. Músculos como tibial anterior, sóleo, diafragma e esternomastóide sofrem ciclos de mionecrose e regeneração muscular. Por outro lado, os músculos extra-oculares (EO) não apresentam degeneração, sendo protegidos da falta da distrofina. A atividade...

  5. Effect of omega-3 in dystrophic muscle of mdx mice

    OpenAIRE

    Adriana Fogagnolo Maurício

    2012-01-01

    Resumo: Na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e no camundongo mdx, modelo experimental da DMD, a ausência de distrofina promove instabilidade do sarcolema e degeneração muscular progressiva. O processo inflamatório que se instala contribui de forma significativa para a fisiopatologia da doença, sendo que antiinflamatórios esteroides são amplamente utilizados para a terapia da DMD. Entretanto, em decorrência da sua ação pouco efetiva e dos efeitos colaterais outras drogas são investigadas co...

  6. Neuronal modelling with Duchenne muscular dystrophy patients using pluripotent stem cells

    OpenAIRE

    Isabella Rodrigues Fernandes

    2015-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma patologia neuromuscular causada pela mutação ou deleção do gene da distrofina, localizado no cromossomo X, levando a degeneração muscular ao longo da vida do paciente. A doença também tem sido associada a déficit cognitivo e falta de habilidade comportamental. Pesquisas com células neurais de pacientes com DMD poderiam ajudar a elucidar os sintomas neurológicos associados. Neste trabalho, através de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) der...

  7. Hipertermia maligna: adelantándose a las complicaciones

    OpenAIRE

    González G,Cristian; Ulloa B,Patricio

    2006-01-01

    La hipertermia maligna (HTM) es una enfermedad fármaco-genética de carácter autosómico dominante de baja incidencia pero potencialmente mortal, caracterizada por un síndrome hipermetabólico del músculo estriado esquelético, que puede desencadenar la destrucción completa de éste, resultando en aumento de la temperatura corporal, alto consumo de oxígeno, hiperpotasemia, falla renal y arritmias. A continuación se da a conocer el caso de un paciente de 6 años portador de una distrofia muscular de...

  8. Nistagmos: da avaliação ao tratamento

    OpenAIRE

    Lança, Carla Costa; Fernandes, Nádia; Plácido, Susana

    2015-01-01

    O nistagmo consiste num movimento periódico e involuntário dos olhos de causa idiopática ou associado a defeitos do sistema visual aferente, como o albinismo, distrofias congénitas retinianas ou outras disfunções da retina (acromatopsia e cegueira noturna estacionária congénita), atrofia ótica congénita, hipoplasia do nervo ótico ou cataratas congénitas. Pode manifestar-se como entidade isolada ou associado a estrabismo. Existem diferentes mecanismos compensatórios que tendem a diminuir o mov...

  9. Diseño mecatrónico y simulación de una silla de ruedas multifuncional para niños entre 6 a 12 años

    OpenAIRE

    Bravo Anlas, Giancarlo

    2017-01-01

    En el presente trabajo se muestra el diseño de una silla de ruedas mecatrónica multifuncional. Este trabajo se enfoca a niños entre 6 – 12 años que presenten el desorden llamado Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), aunque podrá ser utilizada por otros niños que cumplan con los requerimientos de uso. Se realizó el diseño una silla de ruedas mecatrónica multifuncional la cual es controlada mediante un joystick y diversos códigos, ingresados mediante de un teclado y un joystick, ...

  10. Influência da fisioterapia na função motora e histopatologia da fibra muscular esquelética no modelo Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD)

    OpenAIRE

    Thaís Peixoto Gaiad

    2006-01-01

    Esta pesquisa teve como objetivo investigar a influência da Fisioterapia como coadjuvante no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne. Utilizou-se um protocolo de atividades físicas direcionadas para as alterações músculo-esqueléticas características da patologia, no modelo Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD), através de uma analogia entre as duas espécies. Foram selecionados seis animais machos e distróficos, do grupo do Canil GRMD / USP. A confirmação da patologia foi realizada p...

  11. Resúmenes de trabajos clínicos, vi congreso aexmun

    OpenAIRE

    Peña, Carlos E.; Ruiz Parra, Ariel Iván; Gaitán, Eduardo; D'Achiardi, Roberto; Mora, José María

    2012-01-01

    Resúmentes de los siguientes trabajos: Criterios de muerte cerebral ; Simposio sobre enfermedades del músculo estriado. Avances recientes en enfermedadesmusculares ; Selección y estudio del candidato atrasplante cardíaco ; Histopatología de la polimiositis ; Estructura molecular y mecanismo de acciónde los receptores de hormonas esteroides ; Histopatología de las distrofias musculares ; Tiroideopatías en la vejez; Función tiroidea en pacientes eutiroideos con enfermedad no tiroidea "Síndrome ...

  12. Tratamiento con oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Duchenne

    OpenAIRE

    Pascual Pascual, Samuel Ignacio

    2012-01-01

    Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón 51 mediante oligonucleótidos en antisentido y la terapia de restauración de la lectura de la distrofina, suprimiendo un codón de terminación prematura mediante PTC124. Constituyen un avance notable en el tratamiento. Consiguen una producción significativa de...

  13. Nervios corneales prominentes como manifestación inicial en el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vianney Cortés-González

    2015-10-01

    Conclusiones: La identificación de las características oculares, tanto los nervios corneales como los neuromas palpebrales, puede ayudar a un diagnóstico temprano del síndrome MEN2B. El oftalmólogo debe identificar las características oftalmológicas de la enfermedad y diferenciarlas de otras afecciones como las distrofias corneales. Los nervios corneales prominentes consisten en numerosos axones desmielinizados y múltiples células de Schwann.

  14. Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico

    OpenAIRE

    Iacoponi,Sara; Cuerva G,Marcos; De la Calle FM,María; Rodríguez G,Roberto; González G,Antonio

    2011-01-01

    La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma grave de distrofia muscular caracterizada por debilidad generalizada y degeneración muscular. El debut puede ocurrir en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad madura. Las complicaciones durante el embarazo son el aborto espontáneo, parto premat...

  15. Realimentación en los casos de afecciones gastrointestinales en los niños

    OpenAIRE

    Iriarte, Marco A.

    2011-01-01

    Señores : Ya os he hablado en conferencias anteriores sobre las reglas generales que deben seguirse, cuando un niño de menos de un año presenta una afección digestiva grave, sea una distrofia aguda de leche de vaca, sea la diarrea coleriforme, o la enterocolitis muco-hemorrágicaen todas las cuales el tratamiento por la dieta hídrica, debecomenzar la medicación y del cual os hice ya otra conferencia. También me ocupé del. caldo de legumbres introducido por el Profesor Mery y de las diferentes ...

  16. Atrofia muscular proximal familiar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antonio Levy

    1962-09-01

    Full Text Available Os autores relatam dois casos de atrofia muscular proximal familiar, moléstia caracterizada por déficit motor e atrofias musculares de distribuição proximal, secundárias a lesão de neurônios periféricos. Assim, como em outros casos descritos na literatura, foi feito inicialmente o diagnóstico de distrofia muscular progressiva. O diagnóstico correto foi conseguido com auxílio da eletromiografia e da biopsia muscular.

  17. Desproporção congênita de fibras: atrofia de fibras tipo I- relato de 11 casos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antonio Levy

    1987-06-01

    Full Text Available Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressão lenta e evolução benigna.

  18. Influence of the N-acetylcysteine in the muscular degenaration process in dystrophic mice

    OpenAIRE

    Rafael de Senzi Moraes Pinto

    2010-01-01

    Estudos recentes demonstram o envolvimento do estresse oxidativo nas distrofinopatias. Neste trabalho, verificamos se o uso do antioxidante N-acetilcisteína (NAC) no período que antecede a mionecrose diminui a degeneração muscular em camundongos mdx, modelo experimental da distrofia muscular de Duchenne. Quinze camundongos mdx com 14 dias de vida receberam por via intraperitoneal 150mg/kg de NAC diluído em salina por 14 dias. Quinze camundongos mdx receberam salina pela mesma via e período. O...

  19. PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sula do Nascimento Massi Nogueira

    2011-08-01

    Full Text Available A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e sistemas. A forma Clássica tem aparecimento dos sintomas de forma insidiosa durante a adolescência e em adultos jovens. Objetivo: verificar o papel da cinesioterapia no tratamento e controle da evolução da distrofia miotônica de Steinert, e seu impacto na qualidade de vida do portador desta patologia. Materiais e Métodos: Participou deste estudo uma mulher de 32 anos, portadora de distrofia miotônica de Steinert, o qual foi submetida a 20 sessões de fisioterapia entre abril a julho de 2010. O tratamento realizado foi baseado na cinesioterapia e obedeceu a um protocolo específico elaborado pela pesquisadora composto de: alongamentos, fortalecimento de membros superiores e membros inferiores, expansão pulmonar, exercícios funcionais, treinos de transferências posturais, treino de marcha e escadas. A paciente foi avaliada antes e após a aplicação do protocolo de tratamento pelo questionário de qualidade de vida SF-36 e exame físico. Resultados: De acordo como questionário aplicado, observou-se melhora significativa após o protocolo de atendimento cinesioterapêutico nos domínios: capacidade funcional, limitação por aspectos físicos, dor, estado geral de saúde, vitalidade, aspectos sociais, e saúde mental. Ao exame físico houve melhora significativa da força muscular, com ausência de quedas. Conclusão: Concluiu-se que a cinesioterapia é um recurso fisioterapêutico efetivo na melhora funcional e da qualidade de vida do portador de distrofia miotônica de Steinert.

  20. [Translation and validation of the Egen Klassifikation scale for the Spanish population: functional assessment for non-ambulatory individuals with Duchenne's muscular dystrophy and spinal muscular atrophy].

    Science.gov (United States)

    Fagoaga, Joaquín; Girabent-Farrés, Montserrat; Bagur-Calafat, Caritat; Febrer, Anna; Steffensen, Birgit F

    2013-06-01

    Introduccion. La escala Egen Klassifikation (EK) es un cuestionario que valora la capacidad funcional de personas con distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal no ambulantes y que estan en silla de ruedas. Objetivo. Traducir y validar la EK para la poblacion espanola, como instrumento de medicion de la capacidad funcional en dichos pacientes. Pacientes y metodos. Se realiza, en primer lugar, una traduccion-retrotraduccion de la EK en la poblacion espanola y, posteriormente, se practica el estudio de fiabilidad de la version traducida al espanol de dicha escala. Se llevan a cabo tres mediciones a 30 pacientes con edades comprendidas entre 4 y 67 anos. Dos de estas mediciones se realizan por el mismo observador, y la tercera, por un segundo observador, para evaluar la concordancia intra e interobservador. Resultados. Los valores obtenidos referidos a la puntuacion total de los items de la escala, suma EK, reflejan un indice de fiabilidad del 0,995. Tambien muestran una fiabilidad superior a 0,86 en cada uno de los items, tanto en las observaciones intra como interobservador. Conclusiones. La version espanola de la EK es un instrumento valido y fiable para la poblacion espanola, como herramienta de medicion de la capacidad funcional en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal no ambulantes y que estan en silla de ruedas.

  1. Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Emine Arzu Kose

    2014-04-01

    Full Text Available Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas. O diagnóstico é estabelecido pela presença de quatro critérios: distrofia muscular congênita, lisencefalia tipo II, malformação cerebelar e malformação da retina. A maioria das crianças com a síndrome morre nos primeiros três anos de vida por causa de insuficiência respiratória, pneumonia, convulsões, hipertermia e fibrilação ventricular. Relato de caso: É discutida a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino, de dois meses, programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal. Conclusões: Uma abordagem anestésica cuidadosa é necessária por causa do envolvimento de vários sistemas. Relatamos a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino de dois meses com síndrome de Walker-Warburg, que foi programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal.

  2. The spectrum of myopathies in the city of São Paulo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José A. Levy

    1976-12-01

    Full Text Available A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported. A total of 466 cases were examined and distributed as follows: 56% of progressive muscular dystrophy; 31% of myasthenia gravis; 6% of polymyositis; 4% of myotonic dystrophy; and the remainder of several different diseases (central core disease, Kearns-syndrome, myotonia congenita, adynamia episodica hereditaria, diabetic myopathy and Eaton-Lambert syndrome. Enzymatic dosages, electromyography, muscle biopsy, electrocardiography and genetic counselling are also reported.Os autores fazem uma revisão de todos os casos de miopatias tratados na Clínica Neurológica da F.M.U.S.P. durante os últimos 15 anos. Foram examinados 466 casos, assim distribuídos: 56% de distrofia muscular progressiva; 31% de miastenia grave; 6% de polimiosite; 4% de distrofia miotônica e, o restante, de várias outras moléstias (Central core disease, síndrome de Kearns, miotonia congênita, adinamia episódica hereditária, miopatia diabética e síndrome de Eaton-Lambert. São relatadas também as dosagens enzimáticas, eletromiografia, biópsia muscular, eletrocardiografia e aconselhamento genético.

  3. Preimplantation genetic diagnosis associated to Duchenne muscular dystrophy.

    Science.gov (United States)

    Bianco, Bianca; Christofolini, Denise Maria; Conceição, Gabriel Seixas; Barbosa, Caio Parente

    2017-09-21

    Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy. RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene

  4. Padronização de parâmetros eletrocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of electrocardiographic parameters in healthy Golden Retrievers dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arine Pellegrino

    2010-12-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por grave alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como o principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada, hipertensão arterial e o eletrocardiograma pode se apresentar distintamente anormal. No presente estudo, foram avaliados exames eletrocardiográficos de 38 cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios (20 animais de até 12 meses de idade e 18 animais entre 12 e 36 meses de idade, com a finalidade de se obter parâmetros para a padronização do eletrocardiograma nessa referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular. Os valores eletrocardiográficos obtidos encontraram-se dentro dos valores de normalidade e referência para as diferentes raças de cães; e as variáveis peso e idade alteraram significativamente a freqüência cardíaca e a amplitude do complexo QRS.The Duchenne's muscular dystrophy (DMD in humans is a X-linked neuromuscular disease, of recessive character, caused either by the absence or dysfunction of the dystrophin. Clinically, it is characterized by severe alteration in the skeletal musculature, resulting in precocious death. In Golden Retriever dogs, the mutation that takes to the muscular dystrophy happens spontaneously and the extensive homology among the

  5. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares Long-term management of children with neuromuscular disorders

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eugen-Matthias Strehle

    2009-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para tratamento de doenças musculares e apresenta orientação prática e planos terapêuticos para os problemas frequentemente encontrados. FONTES DE DADOS: O banco de dados da MEDLINE foi pesquisado com o objetivo de localizar artigos recentes e relevantes para o manejo de crianças com miopatias e neuropatias hereditárias. Uma coorte de 200 pacientes foi avaliada através de análise estatística descritiva. SÍNTESE DOS DADOS: A distrofia muscular de Duchenne representou quase metade dos diagnósticos, seguida da atrofia muscular espinhal (12%, da distrofia muscular de Becker e da distrofia miotônica (7% cada. Dezesseis pacientes (9% apresentaram miopatia de origem desconhecida. CONCLUSÕES: Assim como ocorre com outras doenças crônicas, esses pacientes devem passar por acompanhamento periódico realizado por profissionais de saúde desde cedo para aumentar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida. É útil para os médicos adotarem uma abordagem estruturada ao atender crianças com transtornos neuromusculares e monitorar todos os sistemas de órgãos afetados.OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy is the commonest genetic myopathy but there exist a large number of inherited neuromuscular diseases which individually are very rare and where clinical information is not widely available. This review is based on the author's experience in a pediatric muscle clinic and provides practical guidance and treatment plans for frequently encountered problems. SOURCES: A MEDLINE search was conducted to retrieve recent articles relevant to the management of children with

  6. Padronização de parâmetros ecocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of echocardiographic parameters of healthy Golden Retriever dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arine Pellegrino

    2007-08-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por severa alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada e hipertensão arterial; à ecocardiografia, verificam-se anormalidades na função diastólica, além de insuficiência sistólica em alguns pacientes mais velhos. No presente estudo, 41 cães da raça Golden Retriever, clinicamente sadios, foram submetidos ao exame ecocardiográfico com a finalidade de se obterem os citados parâmetros na referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular.The Duchenne's muscular dystrophy (DMD in humans is a recessive X-linked neuromuscular disease, caused either by the absence or dysfunction of the dystrophin. Clinically it is characterized by severe alteration in the skeletal musculature, resulting in precocious death of the affected patient. In Golden Retriever dogs, the mutation that determines the muscular dystrophy occurs spontaneously and the extensive homology among the pathogenesis of DMD and of Golden Retriever muscular dystrophy allows to qualify the dog as the main substitute of humans in the clinical tests of new therapies. The deficient myocardium in dystrophin is more vulnerable to the pressure overload, and the patients with DMD can develop

  7. Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Congreso Nacional de Neurología

    2010-03-01

    Full Text Available Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos. Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa y de los niveles de afectación. En este acápite se pueden encontrar los resúmenes de trabajos relacionados con el síndrome de Guillain Barre, polineuropatía diabética, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia miotónica y otros todos presentados en el salón que abordó estas enfermedades.

  8. Epidermólise bolhosa albopapulóide (variante de Pasini

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Spinelli Letícia Pereira

    2003-01-01

    Full Text Available A epidermólise bolhosa albopapulóide é doença rara, de caráter autossômico dominante, também conhecida como epidermólise bolhosa distrófica albopapulóide de Pasini. Os autores relatam o caso de uma paciente de 37 anos de idade, com início do quadro aos sete anos, com lesões bolhosas e milia nas áreas de traumatismo, além de máculas hipocrômicas e atróficas (lesões albopapulóides no corpo. A paciente também apresenta pele apergaminhada, xerótica, e distrofia ungueal dos pés. A histopatologia da lesão bolhosa revelou clivagem subepidérmica, compatível com o diagnóstico clínico.

  9. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares

    OpenAIRE

    Eugen-Matthias Strehle

    2009-01-01

    OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para tratamento de doenças musculares e apresenta orientação prática e planos terapêuticos para os problemas frequentemente encontrados. FONTES DE DADOS: O ban...

  10. Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Newra Tellechea Rotta

    1974-09-01

    Full Text Available São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.

  11. Miopatia ocular descendente Descending ocular myopathy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nunjo Finkel

    1972-06-01

    Full Text Available São relatados 4 casos de miopatia ocular descendente (MOD com história familial levantada em três gerações. Biópsia musculares e eletromiografia em um caso confirmaram o caráter miogênico da doença. A MOD nada mais seria do que uma forma clínica especial de distrofia muscular, de início tardio.Four cases of the so-called descending ocular myopathy with a family history in three generations are reported. In the first case muscular biopsy and electromyographic studies proved the myogenic nature of the process. Descending ocular myopathy seems to be just a clinical form of muscular distrophy of late onset.

  12. Retinosis pigmentaria en un adolescente

    OpenAIRE

    María Guadalupe Treviño Alanís; César E. Escamilla Ocañas; Fernando González Cerna; Juan B. García Flores; María Moreno Treviño; Gerardo Rivera Silva

    2015-01-01

    Introducción: La retinosis pigmentaria es la forma hereditaria y crónica más común de distrofia retiniana. Esta condición se caracteriza inicialmente por la afectación progresiva de los fotorreceptores y, posteriormente, de otras capas de la retina. En la exploración ocular esta situación se traduce como palidez del disco óptico, disminución vascular y depósitos de pigmento en la retina. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años de edad con una historia de 6 mes...

  13. DESREGULACION DE LA ACTIVIDAD DEL FACTOR DE TRANSCRIPCION NF-KB MEDIADA POR CALCIO EN CELULAS MUSCULARES DISTROFICAS MDX

    OpenAIRE

    ALTAMIRANO FULLA, FRANCISCO JAVIER; ALTAMIRANO FULLA; FRANCISCO JAVIER

    2012-01-01

    La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética recesiva,ligada al cromosoma X, que afecta a 1 de cada 3500 hombres nacidos. La causa de esta enfermedad es la mutación del gen de la distrofina en humanos y en ratones mdx (modelo animal de DMD). La DMD es una enfermedad progresiva que se caracteriza por daños en la membrana de las fibras musculares, infiltración de células inmunes en el músculo,inflamación crónica, daño de sarcómeros, muerte celular y degeneración severa del...

  14. Tuberculomas cerebrais múltiplos em lactente

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lígia M. Larré Barbosa

    1972-03-01

    Full Text Available É relatado um caso de uma menina com 11 meses de idade, apresentando distrofia de III.º grau, desidratação e processo pleuro-pulmonar grave. Após a hospitalização ocorreu paralisia facial periférica à direita, progredindo e quadro neurológico para paralisia de ambos os nervos motores oculares externos, do pneumogástrico e do glossofaríngeo. Após evolução rápida para o coma, ocorreu o óbito, tendo a autópsia mostrado tuberculose pulmonar, mesentérica e cerebral. O caso é discutido quanto à idade da paciente, à multiplicidade e localização dos tuberculomas encefálicos, ao quadro clínico apresentado, ao encontro de bacilos de Koch nos tuberculomas intracranianos e à normalidade do líquido cefalorraqueano.

  15. Gait analysis in myotonic dystrophy type 1 : spatiotemporal and kinematics parameters

    OpenAIRE

    Manuela Amaral Mucci Casanova

    2008-01-01

    Resumo: A Distrofia Miotônica tipo 1 é doença multisistêmica que afeta com freqüência o músculo estriado, repercutindo na marcha, a qual pode apresentar-se em um espectro, desde muito anormal a sutis alterações de difícil caracterização através da visão humana. O objetivo deste trabalho foi analisar as variáveis espaciais, temporais e cinemáticas da marcha de afetados pela doença. Desenhou-se estudo prospectivo do tipo caso (n = 10) e controles (n = 20); os sujeitos foram investigados quanto ...

  16. Air stacking and chest compression increase peak cough flow in patients with Duchenne muscular dystrophy

    OpenAIRE

    Magneide Fernandes Brito; Gustavo Antonio Moreira; Márcia Pradella-Hallinan; Sergio Tufik

    2009-01-01

    OBJETIVO: Avaliar a eficiência da tosse através do uso de duas manobras manuais de auxílio à tosse. MÉTODOS: Foram selecionados 28 pacientes portadores de distrofia muscular de Duchenne em uso de ventilação mecânica não-invasiva noturna e CVF < 60% do previsto. O pico de fluxo da tosse (PFT) foi medido, com o paciente sentado, em quatro momentos: com esforço expiratório máximo (EEM) de forma espontânea (basal), EEM associado à compressão torácica, EEM após empilhamento de ar com bolsa de vent...

  17. Complicações em transplantes endoteliais realizados por estagiários de córnea

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nicolas Cesário Pereira

    2013-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: Reportar complicações precoces numa série de transplantes endoteliais realizados por estagiários de córnea. MÉTODOS: Revisão retrospectiva dos transplantes endoteliais realizados por estagiários de córnea do segundo ano. Descritas as complicações precoces e respectivo tratamento. RESULTADOS: Foram realizados 34 transplantes endoteliais pelos estagiários de córnea entre julho de 2007 e agosto de 2008. Destes, 29 foram realizados pela técnica de "Descemet stripping endothelial keratoplasty" e 5 "Descemet stripping automated endothelial keratoplasty". Foram realizadas 15 cirurgias combinadas, 14 associadas a facoemulsificação com implante de lente intraocular e 1 associada a facectomia com implante de lente intraocular. A principal indicação foi por distrofia de Fuchs com 18 casos, 11 foram indicados por ceratopatia bolhosa após cirurgia de catarata, 4 por falência primária após transplante endotelial e 1 por distrofia endotelial congênita hereditária. A complicação mais encontrada foi descolamentos do botão doado em 8 olhos (23,5%. Falência primária foi encontrado em 7 olhos (20,6%. Glaucoma agudo por bloqueio pupilar foi encontrado em 1 paciente (2,9%. CONCLUSÕES: O alto número de complicações encontradas nestas cirurgias, que foram as primeiras de um grupo de 6 estagiários de córnea, mostra a longa curva de aprendizado para este procedimento cirúrgico. A orientação das primeiras cirurgias por cirurgiões mais experientes pode diminuir a curva de aprendizado e a taxa de complicações.

  18. Influência do bloqueador de receptor de angiotensina (Losartana potássica na função renal e pressão arterial em cães GRMD Influence of angiotensin receptor blocker of renal function and arterial pression in GRMD dogs

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    Marina Brito Silva

    2009-04-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD é uma alteração neuromuscular caracterizada por contínua necrose muscular e degeneração, com eventual fibrose e infiltração por tecido adiposo. O aumento progressivo da fibrose intersticial no músculo impede a migração das células miogênicas, necessárias para a formação muscular. O modelo canino constitui-se nas melhores fenocópias da doença em humanos, quando comparados com outros modelos animais com distrofia. O tratamento antifibrose de pacientes DMD, tendo como alvo os mediadores da citocina, TGF-beta, e o tratamento com antiinflamatórios, podem limitar a degeneração muscular e contribuir para a melhora do curso da doença. O presente estudo teve como objetivo observar os possíveis efeitos adversos na fisiologia renal, por meio de avaliação bioquímica sanguínea e da pressão arterial, verificando a viabilidade do uso do Losartan (um inibidor de TGF-beta nos cães afetados pela distrofia muscular. Foram utilizados quatro cães adultos, sendo dois machos e duas fêmeas. Utilizou-se a dose de 50mg de Losartan, administrada via oral, uma vez ao dia. Os exames clínicos, bem como alterações na função renal, o nível do potássio sérico e a pressão arterial não evidenciaram reação adversa durante todo o período do experimento. O uso de Losartan, por um período de 9 semanas, mostrou-se como uma terapia segura para o tratamento antifibrótico em cães adultos, não afetando a função renal ou pressão arterial dos animais.Duchenne muscular dystrophy (DMD is a neuromuscular disorder characterized by a continuous muscle necrosis and degeneration with eventual fibrosis and fatty tissue infiltration. Progressive increase in muscle interstitial fibrosis prevents the movement of myogenic cells, which is necessary for myotube formation. Canine model is the best phenocopies of the disease in humans when comparing with others animal models with dystrophy. Anti-fibrotic treatment of

  19. Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio

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    Anderson Kuntz Grzesiuk

    2010-04-01

    Full Text Available Pompe's disease (PD is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.A doença de Pompe (DP é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA, sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de

  20. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

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    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

  1. Análise imunocitoquímica do infiltrado inflamatório na miosite com corpos de inclusão citoplasmática e em outras doenças neuromusculares com vacúolos marginados

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    SCOLA ROSANA HERMINIA

    1998-01-01

    Full Text Available Encontramos 16 casos com vacúolos marginados entre 1400 biópsias musculares cujo diagnóstico final foi miosite com corpos de inclusão citoplasmática esporádica (MCIC (4 casos, atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos, miopatias distais (3 casos, distrofia das cinturas pélvica e escapular (2 casos e neuropatia periférica (1 caso. Foram utilizados anticorpos monoclonais contra linfócitos T totais e subpopulações (CD4+ e CD8+, linfócitos B, macrófagos, células exterminadoras naturais (NK, imunoglobulinas e porção C3 do complemento. A análise foi quantitativa e de acordo com o local de acúmulo (interstício, intra-fibra e perivascular. Linfócitos CD8+ foram encontrados no interstício na maioria dos casos, sendo menos comuns dentro das fibras musculares e raros no espaço perivascular. Os casos de MCIC apresentaram maior número de linfócitos CD8+ se comparados às outras doenças. A proporção de células CD8+/CD4+ foi maior na MCIC do que nas outras doenças. Existiam macrófagos em grande proporção na MCIC, miopatias distais e em um dos casos de distrofia das cinturas pélvica e escapular. Células NK foram frequentes no interstício nos casos de MCIC e mais raras nas outras doenças. Houve maior depósito de imunoglobulinas e complemento nos casos de MCIC do que nas demais doenças. O grande número de células CD8+ e a relação CD8+/CD4+ podem auxiliar no diagnóstico diferencial da MCIC de outras doenças neuromusculares com vacúolos marginados.

  2. As causas da deficiencia fisica em municipios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de servicos especializados

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    Silvana Santos

    2014-02-01

    Full Text Available As populações do nordeste brasileiro possuem elevadas taxas de endogamia e deficiências. Neste trabalho, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com método do informante para descrever doenças genéticas e as adquiridas que causam deficiências físicas em oito municípios da Paraíba e estimar os custos por serviços especializados de fisioterapia e aquisição de equipamentos de tecnologia assistiva. De uma população de 48.499 habitantes, 338 pessoas foram triadas e 123 (0,34% realizaram avaliação clínico-genética e funcional por uma equipe multidisciplinar de especialistas. Fatores genéticos foram responsáveis por 58,5% das deficiências, sendo encontrados alguns agrupamentos de afecções prevalentes nas populações amostradas: amiotrofia espinal progressiva, ataxia espinocerebelar, distrofia muscular e síndrome Spoan. A descrição do perfil socioeconômico e das demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva apontam para necessidade de estabelecimento de políticas públicas específicas para essas comunidades.

  3. Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report Achados oftalmológicos em gêmeos idênticos brasileiros com síndrome de Cohen: relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Priscila Hae Hyun Rim

    2009-12-01

    Full Text Available A case of identical male twins with Cohen syndrome who present multiple ophthalmic findings is reported. The patients were identical 16 year-old twin boys who showed down slanting eyelids, mild ptosis, high-grade myopia, small cortical lens opacities, posterior subcapsular cataracts, myotic and corectopic pupils with poor dilation due to focal iris atrophy and retinochoroidal dystrophy. Ophthalmologists must be aware of the ocular and systemic findings of Cohen syndrome in the evaluation of young patients with mental retardation and visual impairment.Relata-se caso de gêmeos idênticos com síndrome de Cohen que apresentam múltiplos achados oftalmológicos. Os pacientes eram gêmeos idênticos, do sexo masculino, que apresentavam pálpebras em forma de onda, ptose moderada, alta miopia, opacidades cristalinianas corticais discretas, catarata subcapsular posterior, pupilas mióticas e corectópicas com pobre dilatação devido à atrofia focal de íris, além de distrofia retinocoroidiana. Os oftalmologistas devem estar atentos quanto aos achados oftalmológicos e sistêmicos da síndrome de Cohen na avaliação de pacientes jovens com retardo mental e baixa visão.

  4. Hemi-hipertrofia corporal congênita

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio B. Lefèvre

    1947-12-01

    Full Text Available O A. apresenta um caso de hemi-hipertrofia corporal congênita, que é o primeiro da literatura médica brasileira. Coloca-se entre os que atribuem estas distrofias a distúrbios do funcionamento normal do sistema nervoso vegetativo. O paciente foi estudado sob o ponto de vista do desenvolvimento psicomotor, tendo sido submetido ao diagnóstico de desenvolvimento segundo a técnica de Gesell e Amatruda. Foi constatado que o paciente apresenta um grau de desenvolvimento que se enquadra dentro da normalidade, sendo notável mesmo o fato que o seu quociente motor pode ser considerado como superior aos padrões estabelecidos para as crianças normais. Acentua ainda o A. a necessidade de, em casos semelhantes, proceder-se à determinação exata dos níveis de desenvolvimento psicomotor, que é o único elemento para o estabelecimento de um prognóstico feito com bases objetivas.

  5. Queratocono: Caracterización clínico epidemiológica y topográfica. Consulta de Córnea. Sancti Spíritus, Abril - Octubre 2013.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Bárbara de la Luz Hernández Rodríguez

    2015-12-01

    Full Text Available El queratocono constituye una de las distrofias corneales de etiología no precisada, caracterizada por una ectasia no inflamatoria y vascular de la córnea, se manifiesta en la adolescencia y adultos jóvenes dando lugar a un adelgazamiento corneal y disminución de la agudeza visual a causa del desarrollo de un astigmatismo miópico irregular, con el objetivo de describir las características clínicas, epidemiológicas y topográficas de pacientes con queratocono atendidos en la consulta de Córnea del Hospital General “Camilo Cienfuegos” de Sancti-Spíritus, en el periodo comprendido entre Abril y Octubre del 2013. Se realizó un estudio descriptivo transversal. La muestra quedó conformada por 29 pacientes (58 ojos con criterios de inclusión. Predominó el sexo femenino entre 20 y 29 años. La visión borrosa fue el síntoma principal. El mayor número de pacientes presentó un queratocono avanzado con signos corneales y paquimetría por debajo de 400 µm. Se encontró una estrecha relación entre el grado de severidad del queratocono, los signos clínicos predominantes, los valores de la paquimetría y el patrón topográfico central asimétrico.

  6. Atrofia girata de coróide e retina : relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oyamaguchi Emerson Kenji

    2003-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Relatar um caso de atrofia girata de coróide e retina com confirmação por meio da bioquímica do plasma. MÉTODO: Aferiu-se a melhor acuidade visual corrigida de ambos olhos (AO em tabela de Snellen. Foram realizados biomicroscopia do segmento anterior, refração, mapeamento de retina, angiografia fluoresceínica, campo visual e dosagem da ornitina sérica (aminoacidograma. RESULTADOS: Paciente de 22 anos, sexo feminino, cor branca, apresentando alta miopia e acuidade visual (AV 20/100 em AO. À biomicroscopia do segmento anterior apresentava catarata subcapsular posterior em AO. À oftalmoscopia foram verificadas lesões atróficas da coróide e da retina bem delimitadas em meia periferia de AO. O aminoacidograma constatou elevação correspondente ao complexo da ornitina. CONCLUSÃO: Relata-se um caso típico de atrofia girata, distrofia retiniana rara associada a hiperornitinemia.

  7. Osservazioni sul morbo di Steinert, con particolare riguardo alla cataratta

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enzo Azzi

    Full Text Available Nel morbo di Steinert, tra gli altri svariati sintomi di ordine desendo-crinonerovegetativi, un posto di primo piano spetta alla cataratta per la sua grandissima frequenza, per la sua precocità, per il carattere familiare e la sua presenza anche in membri immuni da altri segni della malattia, per i quesiti patogenetici che pone. Essa si presenta, generalmente, sotto forma di opacità puntiformi iridescenti, di vario colore (cristalli di colesterina. Si tratta sicuramente di una cataratta endocrina, ma è difficile assegnarne la genesi unicamente ad una ipofunzione paratiroidea ; per essa, come e sopratutto per la genesi della malattia in generale, l'autore invoca, come meccanismo primitivo, uma maiopragia diencefalo-ipofisaria. La presenza quasi costante della cataratta nello Steinert e la sua assenza nella miotonia congenita di Thomsen, non è motivo sufficiente, secondo l'autore, per separare nosologicamente le due sindromi le quali, invece, sareb-bero espressioni diverse di un identico processo: la miotonia congenita non è che uno stadio iniziale della distrofia miotonica.

  8. [Evolution of functional capacity, assessed with the Egen Klassifikation scale, in the Spanish population with spinal muscular atrophy or Duchenne muscular dystrophy. A three year longitudinal study].

    Science.gov (United States)

    Fagoaga, J; Girabent-Farres, M; Bagur-Calafat, C; Steffensen, B F

    2015-10-16

    Introduccion. La atrofia muscular espinal (AME) y la distrofia muscular de Duchenne (DMD) son dos enfermedades neuromusculares que evolucionan con perdida progresiva de la fuerza muscular y, en consecuencia, perdida de la capacidad funcional. La valoracion con escalas de medicion permite conocer mejor y cuantificar esta involucion, asi como tomar decisiones terapeuticas para anticiparse a los problemas y mejorar la calidad de vida de las personas afectas de estas patologias. Objetivo. Estudiar los cambios de la capacidad funcional de un grupo de pacientes con AME y DMD en un periodo de tres años. Pacientes y metodos. Diecinueve personas de la poblacion española afectas de AME o DMD, a las que se valoro con la escala Egen Klassifikation en dos ocasiones, en un periodo de tres años. Resultados. Los resultados obtenidos reflejan una disminucion de la capacidad funcional de estas personas durante este periodo de tiempo, con una diferencia significativa en la suma total de la escala (p = 0,003). Todos los items de la escala tuvieron valoraciones inferiores despues de tres años, y se llego a la significacion estadistica en la valoracion de la capacidad de mover las manos y de toser. Conclusion. La capacidad funcional de los pacientes con AME y DMD disminuye de forma significativa en tres años.

  9. Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos Myopathy in association with pyramidal syndrome and ataxia: study of two brothers

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Newra Tellechea Rotta

    1974-09-01

    Full Text Available São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.The cases of two brothers who had difficulty in keeping the static and dinamic equilibrium are reported. The examination showed stature deficiency, mental deficiency, muscular dystrophies (girdle form, and piramidal and cerebelar diffuses syndromes. The patients were examined from the clinic, laboratorial, radiological, electromyographics, psycological and genetic points of view.

  10. Estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva em doenças metabólicas do sistema nervoso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S. Rosemberg

    1987-03-01

    Full Text Available Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alterações ultrastruturais que possibilitaram firmar o diagnóstico de muco-polissacaridose em 8, gangliosidose G M1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose G M1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz; em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia; em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC.

  11. Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Renata Hubner Frainer

    2013-02-01

    Full Text Available Congenital hypotrichosis and Stargardt macular dystrophy are rare autosomal recessive disorder of unk nown etiology respectively characterized by hair loss, macular degeneration and severe progressive vision reduc tion. There are few reports in the literature with this association. Studies show that the defective gene is on the chro mosome I6q22.1 and involve cadherin molecule in the pathogenesis. Early recognition of these disorders often starts with hair changes and should alert the dermatologist for an eye examination thereby avoiding more severe ocular defect.A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução pro gressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo I6q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desor dens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.

  12. Capacidade preditiva de diferentes equipamentos de bioimpedância elétrica, com e sem preparo prévio, na avaliação de adolescentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vivian Siqueira Santos Gonçalves

    2013-12-01

    Full Text Available OBJETIVO: determinar a capacidade preditiva de quatro equipamentos distintos de bioimpedância elétrica (BIA na avaliação de adolescentes, com e sem a realização de protocolo. MÉTODOS: estudo transversal realizado com 215 adolescentes de 10 a 14 anos, de ambos os sexos, avaliados através da antropometria e da composição corporal pelo DEXA e por quatro equipamentos distintos de BIA, com e sem protocolo. Foram utilizados os testes estatísticos: Kolmogorov-Smirnov, do Qui-quadrado, t-Student ou Mann-Whitney, Kruskal-Wallis, Wilcoxon e Índice Kappa. Foram construídas curvas ROC e calculados os valores de sensibilidade, especificidade e preditivos positivo e negativo. RESULTADOS: dos adolescentes, 44,2% apresentaram excesso de gordura corporal. A BIA tetrapolar, equipada com oito eletrodos táteis, demonstrou-se mais sensível e com resultados mais próximos ao DEXA (AUC = 0,964 com protocolo e AUC = 0,973 sem protocolo, p 0,05. CONCLUSÃO: a BIA é um instrumento capaz de predizer distrofias relacionadas à gordura corporal de adolescentes. Na impossibilidade de realização do protocolo, seus resultados podem ser úteis em estudos populacionais.

  13. La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Diego Alexis Blanco Manso

    2012-09-01

    Full Text Available Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis. La artrogriposis múltiple es un trastorno que se identifica por la rigidez congénita de una o más articulaciones, causada por la hipoplasia de los músculos ubicados en la región y también por una anquilosis fibrosa incompleta. Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina prolongada, en cambio otros plantean, que es mucho más viable que el síndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria. Se presenta un caso de artrogriposis múltiple con imposibilidad para la marcha producto de una fractura de rótula que a por medio de la rehabilitación en el Centro Especializado Ambulatorio logra la locomoción.

  14. [A descriptive study of the neuropsychological and psychopathological profile in patients with type 1 myotonic dystrophy].

    Science.gov (United States)

    Seijas-Gomez, Raquel; Basterra-Jimenez, Izaskun; Luna-Lario, Pilar; Tirapu-Ustarroz, Javier; Cabada-Giadas, Teresa; Iridoy-Zulet, Marina; Jerico-Pascual, Ivonne; Gargallo-Vaamonde, Álvaro; Lopez-Goni, José Javier

    2015-12-16

    Introduccion. La distrofia miotonica tipo 1 (DM-1) o enfermedad de Steinert es un trastorno multisistemico y progresivo. Se han encontrado deficits cognitivos, clinica depresiva y alta incidencia de rasgos de personalidad ansiosos con afectacion tanto en la funcionalidad como en la calidad de vida de estos pacientes. Objetivo. Describir el perfil cognitivo y psicopatologico de una muestra de pacientes con la variante adulta de DM-1. Pacientes y metodos. Se selecciono una muestra de 27 pacientes con diagnostico de DM-1 en seguimiento en el Servicio de Neurologia del Complejo Hospitalario de Navarra. Los criterios de inclusion fueron tener menos de 50 anos y descartar cualquier otra patologia o condicion fisica que impidiese realizar la evaluacion psicologica. Se utilizo una bateria de evaluacion neuropsicologica especificamente disenada para este tipo de patologia, ademas de medidas de psicopatologia y funcionalidad. Resultados. La evaluacion neuropsicologica reflejo, principalmente, deficits en habilidades visuoconstructivas, visuoespaciales, atencion alternante y en sintomatologia disejecutiva heteroinformada. El grupo de pacientes no presento sintomatologia depresiva ni ansiosa clinicamente significativa, pero si puntuaciones elevadas en obsesion-compulsion, sensibilidad interpersonal, ideacion paranoide y psicoticismo. Los resultados orientaron hacia un deterioro en la funcionalidad. Conclusiones. En el abordaje integral de la DM-1, la caracterizacion y el seguimiento evolutivo del perfil cognitivo, psicopatologico y de personalidad, asi como del nivel de funcionalidad, contribuyen a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.

  15. Aspectos da tomografia de coerência óptica na doença de Stargardt: relato de caso Optical coherence tomography aspects of Stargardt's disease: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enéias Bezerra Gouveia

    2006-08-01

    Full Text Available O termo fundus flavimaculatus (doença de Stargardt descreve um grupo de distrofias maculares hereditárias caracterizadas por múltiplos "flecks" amarelados em nível do epitélio pigmentar da retina. Os autores descrevem os achados de tomografia de coerência óptica (OCT em paciente portador de doença de Stargardt e sugerem que a OCT tem validade como exame subsidiário no estudo das características da retina de pacientes portadores da doença de Stargardt, embora estudos envolvendo maior número de pacientes sejam indicados para permitir traçar-se o perfil das alterações mais comuns nestes casos.The term fundus flavimaculatus (Stargardt disease describes a group of inherited macular dystrophies characterized by multiple yellow to yellow-white flecks at the level of the retinal pigment epithelium. The authors describe findings in the patient with Stargardt's disease using optical coherence tomography (OCT, and suggest the examination to be valid as subsidiary method in the study of the characteristics of the retina in Stargardt's disease patients, but studies involving a series of patients should be able to show the most frequent findings in these cases.

  16. Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis.

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    Dora Fonseca

    2009-11-01

    Full Text Available Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.

  17. Anestesia para colecistectomia videolaparoscópica em paciente portador de Doença de Steinert: relato de caso e revisão de literatura Anestesia para colecistectomía videolaparoscópica en oaciente oortador de Enfermedad de Steinert: relato de caso y revisión de la literatura Anesthesia for videolaparoscopic cholecystectomy in a patient with Steinert Disease: case report and review of the literature

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flora Margarida Barra Bisinotto

    2010-04-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1, ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular, apresenta manifestações sistêmicas importantes. A DM1 representa um desafio para o anestesiologista. Os pacientes apresentam maior sensibilidade às drogas anestésicas e complicações, principalmente cardíacas e pulmonares. Além disso, há a possibilidade de apresentarem hipertermia maligna e crise miotônica. Descreveu-se o caso de um paciente que teve complicação pulmonar importante após ser submetido à anestesia geral. RELATO DO CASO: Paciente de 39 anos, portador de DM1, foi submetido à anestesia geral para colecistectomia videolaparoscópica. A anestesia foi venosa total com propofol e remifentanil e rocurônio. O procedimento cirúrgico de 90 minutos não apresentou intercorrências, mas após a extubação o paciente apresentou insuficiência respiratória e crise miotônica, que tornou a intubação traqueal impossível. Utilizou-se a máscara laríngea, que possibilitou a oxigenação adequada, e a ventilação mecânica foi mantida até a recuperação total da atividade respiratória. Evolução ocorreu sem outras complicações. CONCLUSÕES: A DM1 é uma doença que apresenta várias peculiaridades para o anestesiologista. O conhecimento minucioso do seu envolvimento sistêmico, associado à ação diferenciada das drogas anestésicas nesses pacientes, proporcionará um ato anestésicocirúrgico mais seguro.JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Las distrofias miotónicas son enfermedades neuromusculares de transmisión autosómica dominante. Entre ellas está la distrofia miotónica tipo 1 (DM1, o enfermedad de Steinert, que es la más común en el adulto y además de la involucración muscular, presenta manifestaciones sistémicas importantes. La DM1 representa un reto para el

  18. As principais causas de cegueira e baixa visão em escola para deficientes visuais

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abelardo Couto Junior

    2016-02-01

    Full Text Available RESUMO Objetivo: Identificar e analisar as principais causas de cegueira e baixa visão em escola para deficientes visuais. Métodos: Foram revisados 165 prontuários de alunos portadores de deficiência visual em instituição especializada no ensino de cegos, atendidos no período de agosto de 2013 a maio de 2014. As variáveis analisadas foram: idade, gênero, acuidade visual, diagnóstico principal e secundário, tratamento, recursos ópticos prescritos e prognóstico. Resultados: Dos 165 alunos avaliados, 91 alunos (55% são legalmente cegos e apenas 74 (45% dos alunos são enquadrados como baixa visão. As principais causas identificadas foram: retinopatia da prematuridade (21%, atrofia de nervo óptico (18%, glaucoma congênito (16%, distrofias retinianas (11% e neoplasias (8%. As causas de baixa visão foram: catarata congênita (18%, glaucoma congênito (15% e cicatriz de retinocoroidite (12%. As causas de cegueira evitáveis (preveníveis ou tratáveis no estudo perfizeram um total de 52%. Conclusão: As principais causas de cegueira e baixa visão nos alunos do Instituto Benjamin Constant são por doenças evitáveis.

  19. Validação da escala motora funcional EK para a língua portuguesa Validation of the EK functional motor scale in the Portuguese language

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Antônio Baddini Martinez

    2006-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: Validar uma versão traduzida para o português da escala funcional EK (Egen Klassifikation, desenvolvida na Dinamarca, visando aplicação em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal. MÉTODOS: Uma versão em inglês da escala EK foi traduzida para o português falado no Brasil. Tal escala foi aplicada a 26 pacientes do sexo masculino (idade média = 12,7 ± 4,0 anos, com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes também responderam questões referentes a uma versão em língua portuguesa do índice de Barthel e tiveram medidas a força de preensão palmar direita e esquerda, com emprego de um dinamômetro de mão. Os escores da escala EK foram correlacionados com a idade, escores do índice de Barthel e as forças palmares. RESULTADOS: O escore total médio da escala EK foi de 8,1 ± 7,3 e do índice de Barthel de 54,0 ± 26,2. A força de preensão palmar direita foi de 12,7 ± 17,2% e a esquerda de 14,6 ± 19,8% do previsto. Os escores da escala EK correlacionaram-se de maneira altamente significante com a idade (r= 0,596, p= 0,0013, força de preensão palmar direita (r= -0,556, p= 0,0032 e esquerda (r= -0,623, p=0,0007, e com o índice de Barthel (r= -0,928, p OBJECTIVE: To validate a Portuguese version of the EK scale (Egen Klassifikation, that was developed in Denmark for patients with Duchenne muscular dystrophy, and spinal muscular atrophy. METHODS: An English version of the EK scale was translated into the Portuguese language as spoken in Brazil. This scale was applied to 26 male patients (mean age = 12.7 ± 4.0 years with Duchenne muscular dystrophy. Patients also answered questions of a Portuguese version of the Barthel index questionnaire, and had their right and left hand grip forces measured with a dynamometer. RESULTS: The mean total EK scale score was 8.1 ± 7.3 and the Barthel index 54.0 ± 26.2. The mean hand grip force was 12.7 ± 17.2 % predicted for the right

  20. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show

  1. Problemas de Crecimiento Pondo Estatural

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ernesto Plata Rueda

    1979-10-01

    Full Text Available

    Quizás sorprenda un poco que este capítulo no se denomine Desnutrición o Distrofia o Síndrome pluricarencial o Malnutrición proteico calórica o Kwashiorkor o Hambre como preferiría llamarla con no poco sarcasmo el pediatra colombiano Gustavo González Ochoá.

    Al denominarlo por los signos de somatometría (peso y talla queremos proseguir la línea general de este libro de tratar los problemas con base en el motivo de consulta y de este modo, solo por no emplear lenguaje familiar en los títulos de los capítulos, no hicimos como hubiéramos preferido llamarlo: "el niño flaco y pequeño" o algo por el estilo_ Quizás el empleo de terminología científica pero rebuscada o lo que es, como en el caso de Kwashiorkor, referida solo a un signo circunstancial (niño rojo, no frecuente entre nosotros y propio solo de estados muy avanzados de desnutrición, ha contribuído a que los' médicos dejen pasar inadvertidos por su consulta los casos mucho más frecuentes de subalimentación incipiente (desnutrición de primer grado que se manifiestan solo por detención de peso y que en términos de manejo oportuno de los problemas, son en extremo importantes pues como bien lo ha señalado Rafael Ramos Galván (Diagnóstico y Tratamiento de la Desnutrición a nivel individual 'Y colectivo. Impresiones Modernas. México (1.968 p. 39, "en desnutrición el tiempo perdido no se recupera" y las carencias cuando
    ocurren en los períodos de mayor crecimiento y se prolongan, si no matan, dejan una huella imborrable en el individuo, tanto en lo físico (nanismo nutricional como en lo psíquico (retardo psicomotor.

    Con la enumeración de términos hecha al principio no queremos embarcarnos en una discusión por demás bizantina sobre semántica, pero sí queremos señalar un hecho que contrista el ánimo cual es el del muy escaso reconocimiento que de la literatura médica latinoamericana se hace en los medios anglosajones. Durante todo lo que

  2. Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pilar Mazzetti

    2015-12-01

    Full Text Available La neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades neurogenéticas. La investigación en esta área está estrechamente ligada a la enfermedad de Huntington, desde la genotipificación del gen HTT por PCR, hasta los actuales estudios de haplogrupos en esta enfermedad. La investigación en otras enfermedades monogénicas permitió la implementación de metodologías alternativas para la genotipificación del síndrome X frágil y distrofia miotónica tipo 1. Esfuerzos colaborativos nacionales e internacionales han permitido conocer nuevas variantes genéticas en enfermedades complejas, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer. El entrenamiento multidisciplinario y la mentoría fomentan la formación de nuevos especialistas en neurogenética, permitiendo el crecimiento sostenido de esta disciplina en el país. El impulso de la investigación en el Perú ha impulsado el crecimiento de la investigación en neurogenética; sin embargo, las limitaciones en infraestructura, tecnología y capacitación aún son un reto para el crecimiento de investigación en esta disciplina

  3. Arthrogryposis Multiplex: A Case Report La artrogriposis múltiple: a propósito de un caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Diego Alexis Blanco Manso

    2012-11-01

    Full Text Available Congenital muscular dystrophies appear from birth or early infancy with hypotonia and loss of proximal or generalized muscle strength. Contractures at birth are called arthrogryposis. Arthrogryposis multiplex is a disorder that is identified by congenital stiffness of one or more joints, caused by hypoplasia of the muscles in the region and also by an incomplete fibrous ankylosis. Some experts have attributed the disease to a prolonged intrauterine compression, but others propose that it is more likely that the syndrome originates from an early period of embryonic life. We report a case of arthrogryposis multiplex with walking impossibility due to a broken kneecap. Through rehabilitation in the Specialized Outpatient Center, the patient achieves locomotion.Las distrofias musculares congénitas se presentan desde el nacimiento o los primeros meses de vida con hipotonía y pérdida de la fuerza muscular proximal o generalizada. A las contracturas presentes al nacer se les denomina artrogriposis. La artrogriposis múltiple es un trastorno que se identifica por la rigidez congénita de una o más articulaciones, causada por la hipoplasia de los músculos ubicados en la región y también por una anquilosis fibrosa incompleta. Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresión intrauterina prolongada, en cambio otros plantean, que es mucho más viable que el síndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria. Se presenta un caso de artrogriposis múltiple con imposibilidad para la marcha producto de una fractura de rótula que a por medio de la rehabilitación en el Centro Especializado Ambulatorio logra la locomoción.

  4. [Functional assessment for people unable to walk due to spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. Translation and validation of the Egen Klassifikation 2 scale for the Spanish population].

    Science.gov (United States)

    Fagoaga, Joaquín; Girabent-Farrés, Montserrat; Bagur-Calafat, Caritat; Febrer, Anna; Steffensen, Birgit F

    2015-05-16

    Introduccion. La escala Egen Klassifikation 2 (EK2), ampliacion de la escala EK, evalua la capacidad funcional de personas con atrofia muscular espinal (AME) y distrofia muscular de Duchenne (DMD) que estan en fase de silla de ruedas. Esta version es mas especifica para la AME que su antecesora. Objetivo. Analizar la validez y fiabilidad de la version española de dicha escala como instrumento de medicion de la capacidad funcional en pacientes afectos de AME y DMD que estan en silla de ruedas. Pacientes y metodos. Primeramente se realizo una traduccion-retrotraduccion al español de la version en ingles de la EK2 y, posteriormente, se estudio la fiabilidad de la version traducida. Para ello, se seleccionaron 39 pacientes, de edades comprendidas entre 4 y 60 años, que fueron valorados por dos observadores. Para evaluar la concordancia intraobservador se realizaron dos evaluaciones por un mismo observador, y para la interobservador, se realizo una tercera evaluacion por un segundo observador. Resultados. Los valores obtenidos referidos a la puntuacion total de los items de la escala (suma EK2) reflejan una fiabilidad intra e interobservador excelente, de 0,993 y 0,988, respectivamente. Asimismo, para cada uno de los items, la fiabilidad fue excelente, a excepcion de un item, en el que fue buena. Conclusiones. La version española de la escala EK2 es un instrumento valido y fiable para la poblacion española como herramienta de medicion de la capacidad funcional en pacientes con AME y DMD que estan en silla de ruedas.

  5. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

  6. Disceratose congênita: relato de caso e revisão da literatura Dyskeratosis congenita: case report and literature review

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sílvia Pimenta de Carvalho

    2003-10-01

    Full Text Available A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesões sem antecedentes familiares. Faz-se revisão da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicações.Dyskeratosis congenita is an inherited disease characterised by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Non-cutaneous abnormalities (dental, gastrointestinal, genitourinary, neurological, ophthalmic, pulmonary and skeletal have also been reported. Bone marrow failure is the main cause of early mortality, with an additional predisposition to malignancy. Men are more affected than women and X-linked recessive, autosomal dominant and autosomal recessive forms of the disease are recognised. We report a case of a male child who presented the classic triad of lesions, without familial cases. A review of the literature is also made, emphasizing the importance of a multidisciplinary approach, which is fundamental for an early diagnosis of the complications.

  7. [Risk factors and rejection frequency in patients undergoing penetrating keratoplasty].

    Science.gov (United States)

    Gittins-Nuñez, Luis Othón; Díaz Del Castillo-Martín, Ernesto; Huerta-Albañil, Irma; Ríos-Prado, Rita; Soto-Dávila, Marco Antonio

    2016-01-01

    Introducción: el trasplante de córnea representa uno de los procedimientos quirúrgicos que con mayor frecuencia se realizan en todo el mundo y de los que tienen un mejor pronóstico. Dentro de sus principales indicaciones se encuentran: el queratocono, la queratopatía bullosa, el rechazo corneal previo, la distrofia corneal y la infección. Los factores de riesgo conocidos para rechazo del trasplante son: edad del receptor, presencia de vasos en la córnea receptora, presión intraocular y retrasplante. El objetivo de este artículo es determinar los factores de riesgo y la frecuencia de rechazo corneal en pacientes sometidos a queratoplastia penetrante. Métodos: el diseño del estudio fue descriptivo, observacional, transversal, retrospectivo y analítico. Se estudiaron los pacientes operados de queratoplastia penetrante en la consulta externa de córnea, con seguimiento mínimo de 6 meses. Se llevó a cabo una revisión de expedientes clínicos de pacientes operados de queratoplastia penetrante en Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. Resultados: del total de los pacientes trasplantados 35.3 % presentaron rechazo del trasplante corneal. La neovascularización corneal previa al trasplante de la corona receptora estuvo presente en 21.3 %. Conclusiones: en nuestro estudio encontramos resultados similares a los reportados en la literatura, siendo los factores de riesgo más importantes para presentar rechazo: el uso de trépanos mayores a 7.50 mm, paciente con antecedentes de neovascularización corneal previa, queratopatía y queratitis herpética.

  8. Miopatia pseudo-hipertrófica por cisticercose: registro de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Ines de Vilhena Lana-Peixoto

    1985-12-01

    Full Text Available O caso de uma paciente com aumento de volume das pernas, dor discreta e dificuldade para deambular é descrito. A eletromiografia mostrou potenciais de unidades motoras gigantes com padrão de interferência completo. A biópsia dos gastrocnêmius direito e esquerdo revelou presença de um cisticerco além de hipertrofia das fibras musculares e infiltrado inflamatório. A revisão da literatura demonstra que apenas 12 casos de miopatia pseudo-hipertrófica causada por cisticercos foram relatados e que a incidência é duas vezes maior no sexo masculino do que no feminino. Em cerca de metade dos casos há história de epilepsia. Dor e fraqueza muscular discretas são frequentes. Em geral a pseudo-hipertrofia ocorre nas cinturas escapular e pélvica simultaneamente. Miotonia é achado raro e nódulos subcutâneos estão presentes na maioria dos pacientes. Nosso paciente difere dos outros relatados na literatura por apresentar pseudo-hipertrofia restrita às pernas, principalmente à esquerda, com eletromiografia revelando potenciais de unidades motoras gigantes. A patogênese desta condição é discutida e o diagnóstico diferencial deve ser feito com distrofia muscular pseudo-hipertrófica, triquinose, miotonia congênita, hipotireoidismo, amiloidose e a forma juvenil da glicogenose do tipo I (doença de Pompe.

  9. Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pilar Mazzetti

    Full Text Available La neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades neurogenéticas. La investigación en esta área está estrechamente ligada a la enfermedad de Huntington, desde la genotipificación del gen HTT por PCR, hasta los actuales estudios de haplogrupos en esta enfermedad. La investigación en otras enfermedades monogénicas permitió la implementación de metodologías alternativas para la genotipificación del síndrome X frágil y distrofia miotónica tipo 1. Esfuerzos colaborativos nacionales e internacionales han permitido conocer nuevas variantes genéticas en enfermedades complejas, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer. El entrenamiento multidisciplinario y la mentoría fomentan la formación de nuevos especialistas en neurogenética, permitiendo el crecimiento sostenido de esta disciplina en el país. El impulso de la investigación en el Perú ha impulsado el crecimiento de la investigación en neurogenética; sin embargo, las limitaciones en infraestructura, tecnología y capacitación aún son un reto para el crecimiento de investigación en esta disciplina

  10. Síndrome regional complejo: revisión bibliográfica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gabriela Vega Sarraulte

    2015-12-01

    Full Text Available El síndrome de dolor regional complejo es una entidad clínica difícil de diagnosticar, especialmente cuando no se está familiarizado con el término. Para poder identificarlo es necesario conocerlo; produce un dolor espontáneo que cursa con hiperalgesia y alodinia como fenómenos distorsionados sensoriales, variaciones de flujo sanguíneo, sudoración y cambios tróficos por un estado inflamatorio localizado seguido por una etapa de desórdenes crónicos neuropáticos. Su presencia está relacionada más frecuentemente a un trauma inespecífico o un daño directo sobre una estructura nerviosa en las extremidades. Clásicamente es dividido en dos formas: Tipo I, anteriormente denominado Distrofia simpática refleja y el Tipo II, más conocido por el término de Causalgia. No ha sido posible establecer su fisiopatología, sin embargo se reconoce que se involucra todo el sistema nervioso para su instauración. Dentro de la práctica diaria del médico forense costarricense, se presenta la valoración de daño corporal en el ámbito laboral, penal y contencioso administrativo, por lo que es trascendental aprender a identificarlo, pues hay casos con factores en los cuales este síndrome puede ser planteado como secuela directa.

  11. [Audiovisual stimulation in children with severely limited motor function: does it improve their quality of life?].

    Science.gov (United States)

    Barja, Salesa; Muñoz, Carolina; Cancino, Natalia; Núñez, Alicia; Ubilla, Mario; Sylleros, Rodrigo; Riveros, Rodrigo; Rosas, Ricardo

    2013-08-01

    Introduccion. Los niños con enfermedades neurologicas que condicionan una limitacion grave de la movilidad tienen una calidad de vida (CV) deficiente. Objetivo. Estudiar si la CV de dichos pacientes mejora con la aplicacion de un programa de estimulacion audiovisual. Pacientes y metodos. Estudio prospectivo en nueve niños, seis de ellos varones (edad media: 42,6 ± 28,6 meses), con limitacion grave de la movilidad, hospitalizados de manera prolongada. Se elaboraron dos programas de estimulo audiovisual que, junto con videos, se aplicaron mediante una estructura especialmente diseñada. La frecuencia fue de dos veces al dia, por 10 minutos, durante 20 dias. Los primeros diez dias se llevo a cabo de manera pasiva y los segundos diez con guia del observador. Se registraron variables biologicas, conductuales, cognitivas y se aplico una encuesta de CV adaptada. Resultados. Se diagnosticaron tres casos de atrofia muscular espinal, dos de distrofia muscular congenita, dos de miopatia y dos con otros diagnosticos. Ocho pacientes completaron el seguimiento. Desde el punto de vista basal, presentaron CV regular (7,2 ± 1,7 puntos; mediana: 7,0; rango: 6-10), que mejoraba a buena al finalizar (9,4 ± 1,2 puntos; mediana: 9,0; rango: 8-11), con diferencia intraindividual de 2,1 ± 1,6 (mediana: 2,5; rango: –1 a 4; IC 95% = 0,83-3,42; p = 0,006). Se detecto mejoria en cognicion y percepcion favorable de los cuidadores. No hubo cambio en las variables biologicas ni conductuales. Conclusion. Mediante la estimulacion audiovisual es posible mejorar la calidad de vida de niños con limitacion grave de la movilidad.

  12. Marcha em pontas idiopática em idade pediátrica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sara Domingues

    2016-03-01

    Full Text Available A marcha em pontas tem uma incidência de 7-24% na população pediátrica em geral e é uma causa relativamente frequente de referenciação à consulta de neurologia pediátrica. A marcha em pontas idiopática ocorre em crianças saudáveis, sem espasticidade e com reflexos osteotendinosos normais; é evidente desde o início da marcha autónoma, sempre bilateral e não progressiva. A sua etiologia é desconhecida, pelo que se trata de um diagnóstico de exclusão. Assim, na avaliação destas crianças é essencial estar alerta para sinais sensoriais ou motores, pois este padrão de marcha pode ser o primeiro sinal de patologia tal como paralisia cerebral, distrofia muscular congénita ou perturbação do espectro do autismo. As opções terapêuticas passam por tratamentos conservadores, como fisioterapia, utilização de calçado formativo, talas ou ortóteses, ou tratamentos mais invasivos, como uso de gessos seriados, aplicação de toxina botulínica ou cirurgia. Neste artigo de atualização pretende-se: abordar alguns aspetos epidemiológicos e fisiopatológicos, rever a apresentação clinica e diagnósticos diferenciais e propor orientações para o seguimento e tratamento em idade pediátrica.

  13. Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Umbertina C. Reed

    2002-08-01

    Full Text Available Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo. Fontes dos dados: os aspectos clínicos fundamentais para estabelecer o diagnóstico diferencial entre as diferentes doenças neuromusculares, bem como entre estas e as causas de hipotonia muscular secundária ao comprometimento do sistema nervoso central ou a doenças sistêmicas não-neurológicas, são enfatizados, com base na experiência clínica vinda do atendimento a crianças com doenças neuromusculares durante os últimos 12 anos, no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, da Universidade de São Paulo. A revisão bibliográfica foi efetuada através do Medline e do periódico Neuromuscular Disorders, publicação oficial da World Muscle Society. Síntese dos dados: nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congênita, a distrofia miotônica de Steinert, e as miopatias congênitas, estruturais e não estruturais. Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa. Conclusões: na década passada, inúmeros avanços da genética molecular facilitaram imensamente o diagnóstico e o aconselhamento genético das doenças neuromusculares mais comuns das crianças, inclusive possibilitando diagnóstico fetal e, adicionalmente, vieram permitir melhor caracterização fenotípica e classificação mais objetiva.Objective: to discuss the most important aspects for performing a

  14. Indicações e perfil epidemiológico dos pacientes submetidos à ceratoplastia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Augusto Adam Netto

    2014-06-01

    Full Text Available Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico dos pacientes submetidos à ceratoplastia no estado de Santa Catarina e as principais indicações para este procedimento. Métodos: Foi realizado estudo observacional, descritivo e retrospectivo com dados de 1161 pacientes transplantados entre janeiro de 2008 e dezembro de 2010, de acordo com os prontuários obtidos na Central de Notificação, Captação e Distribuição de Órgãos e Tecidos de Santa Catarina. As variáveis registradas foram: idade, sexo, procedência, data do transplante, indicação e olho operado. Resultados: A média de idade foi de 45,51 anos e o sexo masculino foi mais prevalente (54,05%. O ceratocone foi a doença mais frequente (36,09%, seguido por falência do enxerto (15,89%, leucoma (11,92%, ceratopatia bolhosa (11,06%, distrofias (7,77%, úlcera (5,36%, perfuração corneana (5,27%, descemetocele (4,66%, ceratite herpética (1,12% e ectasia corneana (0,86%. A região do estado com maior número de casos foi a Grande Florianópolis (23,75%, sendo o ceratocone a principal indicação (30,91%. Leucoma e perfuração foram as principais indicações em pacientes com idade inferior a 10 anos, ceratocone nos pacientes entre 11 e 50 anos, falência do enxerto entre 51 e 60 anos e ceratopatia bolhosa nos pacientes acima de 61 anos. Conclusão: O ceratocone é a principal indicação para ceratoplastia no estado de Santa Catarina, com a média de idade de 31 anos. A maioria dos pacientes é do sexo masculino e proveniente da Grande Florianópolis.

  15. Avaliação dos resultados do tratamento artroscópico da epicondilite lateral Evaluation of the results of arthroscopic treatment of the lateral epicondylitis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto Naoki Miyazaki

    2010-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Avaliar os resultados dos pacientes com epicondilite lateral tratados cirurgicamente pela técnica artroscópica. MÉTODOS: Vinte pacientes foram operados pela técnica artroscópica. A idade variou de 19 a 54 anos (média de 41 anos e oito meses, sendo 12 (60% pacientes do sexo feminino e oito (40%, do masculino. O seguimento mínimo foi de 12 meses e o máximo, de 48 meses, sendo a média de 20 meses. Todos os casos eram refratários ao tratamento conservador (repouso e fisioterapia, com tempo de tratamento clínico prévio variando entre seis e 136 meses. Para a avaliação dos resultados utilizamos os critérios da Associação Médica Americana (AMA, modificados por Bruce. RESULTADOS: Obtivemos 13 (65% resultados excelentes e sete (13% regulares, com apenas uma complicação (distrofia simpático-reflexa. Este foi o único caso que referiu não estar satisfeito. CONCLUSÃO: O tratamento cirúrgico pela técnica artroscópica da epicondilite lateral do cotovelo representa uma boa opção para 65% dos casos.OBJECTIVE: To evaluate the results in patients with lateral epicondylitis surgically treated by the arthroscopy technique. METHODS: Twenty patients were submitted to surgery by the arthroscopic technique. Age ranged from 19 to 54 years (average 41 years and eight months. Twelve (60% of the patients were female and eight (40% male. The minimum follow-up period was 12 months and the maximum period, 48 months, with an average of 20 months. All the cases were refractory to conservative treatment (rest and physiotherapy, with previous clinical treatment times varying ranging from six to 136 months. For the evaluation of the results, we used the criteria of the American Medical Association (AMA, modified by Bruce. RESULTS: We obtained 13 (65% excellent results and seven (13% regular results, with just one complication (reflex sympathetic dystrophy. This was the only patient who reported dissatisfaction. CONCLUSION: Surgical treatment

  16. Comportamiento de la retinosis pigmentaria infanto- juvenil en el año 2004.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pedra Rodríguez Montero

    2006-10-01

    Full Text Available Se realiza una investigación descriptiva, prospectiva y longitudinal con el objetivo de conocer el comportamiento de la Retinosis Pigmentaria en la Provincia de Sancti Spíritus en el año 2004 y evaluar algunos parámetros dentro de la clasificación cubana de esta entidad. Con el decursar de los años en los estudios que han venidos realizándose, la Retinosis Pigmentaria ha tenido varias definiciones según los diferentes autores, pero la más reciente responde a una enfermedad crónica correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario lento y progresivo que afecta, primero y difusamente, la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario. De forma subjetiva las manifestaciones clínicas son la mala visión nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de iluminación, así como el tropiezo con los objetos, la fotofobia y las alteraciones de la visión. Esta patología forma parte de las enfermedades que causan discapacidad visual tanto parcial como total, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz, es decir, en edades tempranas de la vida. Para este estudio se tomaron los pacientes comprendidos entre 0 -18 años de edad con el diagnóstico de Retinosis Pigmentaria. A todos se le realizó un interrogatorio minucioso buscando antecedentes patológicos personales y familiares, así como un examen oftalmológico completo que incluía toma de agudeza visual, exploración de anexos, segmento anterior, medios y fondo de ojo, refracción cicloplégica, pericampimetría y electrorretinograma. En la investigación encontramos que todos los pacientes pertenecían a la raza blanca, predominó la herencia Autosómica Dominante con 5 pacientes, la ametropía más frecuente correspondió al astigmatismo, de los 12 enfermos evaluados, 9 presentaron daño macular pero no se encontró ningún paciente en estadio IV de la enfermedad y tampoco se vio representada en ellos la herencia ligada al cromosoma X.

  17. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico Recessive dystrophic epidermolysis bullosa mitis: case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Thaiz Gava Rigoni Gürtler

    2005-10-01

    Full Text Available As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme. Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, de 15 anos, apresentando ulcerações nas pernas, bolhas serosas e lesões atrófico-acastanhadas nos braços e tronco. Foram observadas distrofias ungueais e alterações dentárias, iniciadas a partir do nascimento. O exame histopatológico da bolha revelou quadro compatével com epidermólise bolhosa, que, associado aos dados clínicos, permitiram a classificação do caso na forma distrófica recessiva mitis.Epidermolysis bullosa are congenital bullous dermatoses that lead to spontaneous or post-traumatic formation of blisters. There are three recognized disease groups, according to the second international consensus: simplex, junctional and dystrophic. The genetic defect of the dystrophic forms is due to a mutation in the COL7A1 gene, which is responsible for codifying collagen VII, the main representative of anchoring fibrils, which participate in the adherence of the "lamina densa" to the dermis. The authors describe a case of a 15 year-old female patient who presented ulcers on her legs, serous blisters and atrophic scars on her arms and body. Dystrophic ungual and dental abnormalities had also been observed since her birth. Blister histopathological examination was compatible with epidermolysis bullosa, which, in association with clinical data, allowed the classification of recessive distrophic epidermolysis bullosa.

  18. HISTOPATOLOGIA DA ADENOMIOSE EM VACAS ABATIDAS NO NORTE FLUMINENSE

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eulógio Carlos Queiróz de Carvalho

    2006-10-01

    Full Text Available O presente experimento relata a ocorrência de adenomiose em vacas destinadas ao abate, na região do Norte Fluminense do Estado do Rio de Janeiro. O crescimento excessivo de glândulas e estroma endometriais por entre as fibras do miométrio é denominado adenomiose. A literatura cita que sua ocorrência não é muito comum nas fêmeas domésticas, contudo é observada em cadelas com hiperplasia endometrial cística. Muitos estudos sugerem que a adenomiose seja causada primariamente pela desorganização da membrana basal endométrio-miometral por estrógenos, progestágenos e prolactina, desencadeando uma invasão do miométrio pelos componentes endometriais. Atribui-se a esta enfermidade interferência na implantação do embrião, em função de alterações em nível vascular e estresse oxidativo, com conseqüente fibrose, subfertilidade e infertilidade. Amostras de 27 úteros de vacas, vazias, azebuadas, foram colhidas e protocoladas no Setor de Morfologia e Anatomia Patológica/LSA/CCTA/UENF, submetidas a histotécnica por inclusão em parafina e coloração pela hematoxilina e eosina e Van-Gieson. Idealizou-se um escore foi idealizado para lesões adenomióticas. Das 27 amostras, 18 (66,67% apresentaram adenomiose, contra 9 (33,33% sem o achado. Dez (55,56% apresentaram adenomiose superficial discreta; 2(11,12% profunda discreta; 1 (5,56% a do tipo moderada superficial; 3 (16,67% profunda moderada; e finalmente 2 (11,12% a do tipo acentuada profunda. É admissível que a exigüidade de descrições desta distrofia nas demais fêmeas domésticas não signifique uma negligência, e sim uma não-percepção da lesão, por se tratar de víscera de pouco valor comercial, de não ser demonstrada em biópsias endometriais e por estarem, em muitos casos, associadas a processos mais expressivos clinicamente, como hiperplasia endometrial cística, ovários policísticos, tumor de células da granulosa etc. Faz-se imprescindível o registro desta

  19. Associação de imunodeficiência primária com lúpus eritematoso sistêmico: revisão da literatura e as lições aprendidas pela Divisão de Reumatologia de um hospital universitário terciário em São Paulo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paolo Ruggero Errante

    2016-02-01

    Full Text Available Resumo As imunodeficiências primárias (IDP representam um grupo heterogêneo de doenças resultantes de defeitos hereditários no desenvolvimento, na maturação e na função normal de células do sistema imunológico; assim, tornam os indivíduos suscetíveis a infecções recorrentes, alergia, autoimunidade e doenças malignas. Neste estudo retrospectivo descrevem-se doenças autoimunes (DAI, em especial o lúpus eritematoso sistêmico (LES, que surgiram associadas ao curso das IDP. Classicamente, a literatura descreve três grupos de IDP associadas ao LES: (1 deficiência de componentes da via do complemento, (2 defeitos na síntese de imunoglobulinas e (3 doença granulomatosa crônica (DGC. Na atualidade, outras IDP têm sido descritas como manifestações clínicas do LES, como a síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, a poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica (APECED, a síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS e a linfocitopenia idiopática CD4+. Também são apresentados achados de uma coorte de adultos do ambulatório da Divisão de Reumatologia da Universidade Federal de São Paulo. As manifestações de IDP encontradas pelo nosso grupo de estudo foram consideradas leves em termos de gravidade de infecções e mortalidade no início da vida. Assim, é possível que alguns estados de imunodeficiência sejam compatíveis com a sobrevivência em relação à suscetibilidade infecciosa; no entanto, esses estados podem representar um fator de predisposição forte para o desenvolvimento de doenças imunológicas, como observado no LES.

  20. Retinose pigmentar: relato de caso

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    José Francisco Soranz

    2016-10-01

    Full Text Available Introdução: A retinose pigmentar (RP é a forma mais comum das distrofias hereditárias da retina, afetando 4% da população mundial. É caracterizada pela progressiva degeneração da retina, com acometimento de fotorreceptores e epitélio pigmentar. O padrão de herança genética pode ser recessivo ligado ao X, autossômico recessivo ou dominante. A manifestação da RP é variável e os sintomas poder surgir só na vida adulta, que incluem: nictalopia, diminuição do campo visual, fotopsia, cefaléia e baixa acuidade visual. O diagnóstico é feito pela história e exames complementares, como campimetria, eletrofisiologia e fundoscopia. O prognóstico é relacionado ao padrão de herança, sendo a RP ligada ao X, com o pior prognóstico. Não há tratamento efetivo para a RP, o objetivo é retardar a evolução da doença. Objetivo: Relatar caso de RP hereditária. Metodologia: Paciente atendida em ambulatório e revisão de literatura. Relato de caso: Feminino, 45 anos, aposentada por invalidez devido a cegueira, com história de irritação nos olhos, baixa visão e flashes há 5 anos, sem queixas em outros sistemas. Pai e irmã diagnosticados com RP. Ao exame: diminuição da acuidade visual, com melhor correção óptica de 0,30 em ambos os olhos (AO; espículas ósseas na fundoscopia; visão tubular e perda de sensibilidade na campimetria; hipofluorescência em áreas de acúmulo de pigmentos em AO na retinografia fluorescente; perda de sensibilidade generalizada, com ilha de visão central na perimetria. Hipótese diagnóstica: RP. Conclusão: Determinar a anormalidade genética da RP pode auxiliar o diagnóstico, prever o prognóstico e os riscos familiares e sugerir o melhor tratamento. Assim é essencial a avaliação completa do paciente para o diagnóstico e intervenção terapêutica precoces a fim de desacelerar as manifestações clínicas da doença, prolongando a qualidade de vida do paciente.

  1. Incidência de síndrome dolorosa regional após cirurgia para descompressão do túnel do carpo: existe correlação com a técnica anestésica realizada?

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    Veronica Vieira da Costa

    2011-08-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome dolorosa complexa regional (SDCR, anteriormente conhecida como distrofia simpático-reflexa, descreve um conjunto de sinais e sintomas que incluem dor, sudorese e instabilidade vasomotora. A dor geralmente é desencadeada por estímulo nocivo em um nervo periférico e se mostra desproporcional ao estímulo desencadeante. Seu aparecimento após cirurgia não é incomum, variando com a intervenção. Após descompressão do túnel do carpo (DTC, descreve-se incidência de 2,1% a 5%. O bloqueio simpático pode prevenir o aparecimento de SDCR, mas nenhum estudo validou essa técnica como prevenção da SCR após cirurgia para DTC. O objetivo do estudo foi definir a incidência de SDCR após cirurgia de DTC e sua relação com quatro técnicas de anestesia. MÉTODO: Os pacientes foram distribuídos aleatoriamente e receberam uma das técnicas: anestesia geral, anestesia venosa regional com lidocaína, anestesia venosa regional com lidocaína e clonidina ou bloqueio de plexo axilar. No pós-operatório, foram acompanhados por uma enfermeira que desconhecia a técnica utilizada, fazendo-se o seguimento pelo prontuário eletrônico até 6 meses depois da anestesia. Nesse período, foram pesquisados sinais e sintomas típicos de SDCR e, em caso positivo, instituiu-se o tratamento. Foi realizada avaliação descritiva, empregando-se o Qui-quadrado. RESULTADOS: Foram estudados 301 pacientes. Destes, 25 desenvolveram SDCR configurando uma incidência de 8,3%. Não houve predominância entre as técnicas de anestesia. Foram pesquisados outros fatores como: tabagismo, profissão e outras doenças concomitantes e nenhum mostrou relação com o desenvolvimento de SDCR após DTC. CONCLUSÕES: A incidência de SDCR após cirurgia para DTC é de 8,3% sem relação com as técnicas anestésicas estudadas.

  2. Clinical variability in dystrophic epidermolysis bullosa and findings with scanning electron microscopy Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura

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    Hiram Larangeira de Almeida Jr

    2012-02-01

    Full Text Available In dystrophic epidermolysis bullosa, the genetic defect of anchoring fibrils leads to cleavage beneath the basement membrane and its consequent loss. A 46 year-old female patient presented blisters with a pretibial distribution associated with nail dystrophy. Her two children had hyponychia and anonychia, which affected all toe nails and the thumb, forefinger and middle finger. DNA sequencing identified in exon 75 of COL7A1 gene a pathologic mutation: c.6235G>A (p.Gly2079Arg. Immunomapping of a blister demonstrated collagen IV (basal membrane in the blister roof and collagen VII in its floor, confirming dystrophic epidermolysis bullosa. Scanning electron microscopy of an inverted blister showed net-forming collagen attached to the blister roof . The variability found in this family has already been reported and confirms, on a clinical basis, the nail subtype as a dystrophic variant.Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg. O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.

  3. Corpos de inclusão citoplasmática: estudo em diversas doenças e revisão da literatura Inclusion cytoplasmic bodies: a study in several diseases and a literature review

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosana Herminia Scola

    1996-06-01

    Full Text Available Estudamos 16 casos entre 1400 biópsias musculares que apresentavam vacúolos marginados, cujo aspecto histológico sugeria corpos de inclusão citoplasmáticos. Procuramos correlacionar os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, a fim de determinar a especificidade dos corpos de inclusão citoplasmáticos para determinadas doenças. A creatinaquinase mostrou-se elevada em 10 casos. A eletromiografia foi anormal em todos os casos. A histoquímica muscular em 5 casos revelou uma miopatia, em 7 padrão misto, em dois desinervação e em 2 casos miopatia inflamatória. A microscopia eletrônica demonstrou a presença de filamentos em 8 casos (nucleares, dispersos no citoplasma ou na região subsarcolemal. Os pacientes foram classificados conforme a história clínica, hereditariedade, dados laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e microscopia eletrônica Encontramos miosite com corpos de inclusão citoplasmática (4 casos, atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos, miopatias distais (3 casos, distrofia de cinturas pélvica e escapular (2 casos e polineuropatia periférica (1 caso. Apresentamos revisão sobre a patogenia, formação e possível etiologia dos vacúolos marginados e sua relação com as diversas entidades em que foram detectados, sugerindo que não são específicos para uma única doença.Among 1400 muscle biopsies, we studied 16 cases with rimmed vacuoles, whose histology suggests cytoplasm inclusion bodies. We tried to correlate the clinical, laboratory and histopatological data in order to verify the specificity of cytoplasm inclusion bodies to certain diseases. The creatinekinase was increased in 10 cases. In all cases electromyography was abnormal. Muscle histochemistry revealed myopathy in 5 cases, mixed pattern in 7, denervation in 2 and in 2 cases, inflammatory myopathy. Electron microscopy showed the presence of filaments in 8 cases (nuclear, disseminated in cytoplasm or in the subsarcolemmal region

  4. Mouthpiece ventilation in Duchenne muscular dystrophy: a rescue strategy for noncompliant patients.

    Science.gov (United States)

    Fiorentino, Giuseppe; Annunziata, Anna; Cauteruccio, Rosa; Frega, Gianfranco Scotto di; Esquinas, Antonio

    2016-01-01

    To evaluate mouthpiece ventilation (MPV) in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) who are noncompliant with noninvasive ventilation (NIV). We evaluated four young patients with DMD who had previously refused to undergo NIV. Each patient was reassessed and encouraged to try MPV. The four patients tolerated MPV well and were compliant with NIV at home. MPV proved to be preferable and more comfortable than NIV with any other type of interface. Two of the patients required overnight NIV and eventually agreed to use a nasal mask during the night. The advantages of MPV over other types of NIV include fewer speech problems, better appearance, and less impact on the patient, eliminating the risk of skin breakdown, gastric distension, conjunctivitis, and claustrophobia. The use of a mouthpiece interface should be always considered in patients with DMD who need to start NIV, in order to promote a positive approach and a rapid acceptance of NIV. Using MPV during the daytime makes patients feel safe and more likely to use NIV at night. In addition, MPV increases treatment compliance for those who refuse to use other types of interfaces. Avaliar a ventilação bucal (VB) em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) não aderentes à ventilação não invasiva (VNI). Foram avaliados quatro pacientes jovens com DMD que anteriormente recusaram-se a se submeter à VNI. Cada paciente foi reavaliado e encorajado a tentar VB. Os quatro pacientes toleraram bem a VB e aderiram ao uso de VNI em casa. O uso de VB provou ser uma alternativa preferível e mais confortável que o uso de VNI com qualquer outro tipo de interface. Dois dos pacientes necessitaram de VNI noturna e eventualmente aceitaram utilizar uma máscara nasal durante a noite. As vantagens da VB sobre outros tipos de VNI incluem menores problemas na fala, melhor aparência e menor impacto no paciente, eliminando o risco de lesões na pele, distensão gástrica, conjuntivite e claustrofobia. O uso da

  5. Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rubén Rangel Fleites

    2005-06-01

    Full Text Available Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el varón o por un par de alelos en la mujer era equivalente. Finalmente esto fue explicado con la formulación del principio de inactivación del cromosoma x, que conlleva a tres consecuencias importantes: compensación de dosis, mosaicismo y variabilidad de expresión en heterocigotas. Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo deletéreo se localiza en el cromosoma x activo y el alelo normal en el x inactivo, en todas o la mayor parte de las células constituye un ejemplo de lo que se conoce como lyonización desfavorable. Se ha descrito este fenómeno en muchos trastornos ligados al x incluyendo la ceguera al color, la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y varios trastornos oculares ligados al x. Se realizó el estudio clínico genético de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria típica de herencia recesiva ligada al cromosoma x, en la que se manifiesta el fenómeno de lyonización desfavorableDuring many years the expression of the genes linked to x chromosome has been a mistery for geneticists. Men have only one copy of each gene linked to x chromosome, whereas women have two. The amount of product formed by only one allele in males, or by a couple of alleles in females was equivalent. Finally, this was explained with the formulation of the principle of inactivation of x chromosome that has 3 important consequences: dose compensation, mosaicism and variability of expression in heterocygotes. A manifested heterocygote, in which the deleteroous allele is located in the active x chromosome and the normal allele in the inactive x chromosome, in all or most part of the cells, is an example of what is known as unfavorable lyonization. This

  6. Ceratoplastias penetrantes realizadas na Fundação Altino Ventura: revisão dos resultados e complicações

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Endriss Daniela

    2003-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Identificar as principais complicações e causas de insucesso das ceratoplastias penetrantes realizadas na Fundação Altino Ventura, Recife-PE. MÉTODOS: Revisaram-se os prontuários médicos de 205 pacientes, submetidos a ceratoplastia penetrante na Fundação Altino Ventura, no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2000, com tempo de seguimento pós-operatório maior ou igual a seis meses. Avaliaram-se dados demográficos e relacionados aos períodos pré, per e pós-operatório. RESULTADOS: A média de idade dos pacientes foi de 48,4 (± 22,1 anos, sendo 108 (52,7% do sexo feminino. As principais indicações do transplante penetrante de córnea foram ceratocone (49 casos, 23,9%, ceratopatia bolhosa pós-facectomia (48 casos, 23,4% e distrofias (24 casos, 11,7%. A complicação pós-operatória mais freqüentemente encontrada foi glaucoma em 65 casos (31,7%. Cinqüenta pacientes (24,4% apresentaram sinais clínicos de rejeição do botão, havendo evolução para insucesso do transplante em 13 (26,0% destes casos. Observou-se que 16,0% (n=8 dos pacientes com rejeição foram submetidos a três ou mais procedimentos cirúrgicos, diferença estatisticamente significante em relação ao grupo que não desenvolveu rejeição (3,2%, n=5 (p<0,05. Quarenta e cinco (22,0% transplantes realizados evoluíram com opacificação total do botão doador. CONCLUSÃO: Os fatores de risco para falência do transplante de córnea identificados neste estudo concordam com os da literatura mundial. O glaucoma foi a principal complicação pós-operatória identificada e o principal fator predisponente à rejeição e falência do transplante.

  7. Hipoventilação relacionada ao sono Sleep hypoventilation

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    Sonia Maria Guimarães Pereira Togeiro

    2010-06-01

    Full Text Available Tanto SHO como as doenças neuromusculares estão relacionadas à hipoventilação durante o sono. Define-se SHO como a combinação de obesidade, hipercapnia e hipoxemia crônica durante a vigília que se agrava durante o sono. Em 90% dos casos, SHO está associada à apneia obstrutiva do sono. O diagnóstico baseia-se na presença de hipoventilação diurna e hipertensão pulmonar que não são justificadas por alterações da função pulmonar. A mortalidade dos pacientes com SHO é maior que aquela de pacientes sem hipoventilação e controlados para obesidade. As doenças neuromusculares são representadas principalmente pelas distrofias musculares. A progressão para insuficiência respiratória crônica surge como consequência da fraqueza dos músculos respiratórios e da limpeza inadequada das vias aéreas, causando atelectasias e pneumonias. Quando há uma redução maior que 50% da forca muscular respiratória, ocorre uma diminuição na CV. A medida do pico de fluxo da tosse Sleep hypoventilation is seen in patients with neuromuscular disease, as well as in those with obesity hypoventilation syndrome (OHS, which is defined as the combination of obesity, chronic hypercapnia, and hypoxemia during wakefulness that is aggravated during sleep. In 90% of cases, OHS is accompanied by obstructive sleep apnea. The diagnosis of OHS is based on hypoventilation and pulmonary hypertension that cannot be explained by alterations in pulmonary function. The mortality of patients with OHS is greater than is that of obese patients without hypoventilation. The principal neuromuscular diseases associated with OHS are the muscular dystrophies. The progression to chronic respiratory failure results from respiratory muscle weakness and impaired airway secretion clearance, causing atelectasis and pneumonia. With a decrease of greater than 50% in respiratory muscle strength, there is a reduction in VC. Cough peak flow < 160 L/min is associated with impaired

  8. Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with chilfhood onset Miopatia centronuclear: aspectos histopatológicos em dez pacientes com a forma clínica de início na infância

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    EDMAR ZANOTELI

    1998-03-01

    considerados foram as miopatias por predominância de fibras e por desproporção de fibras, e a distrofia miotônica. As anormalidades histológicas observadas na MCN podem ser devidas a uma parada no processo maturacional do músculo esquelético na fase miotubular fetal. A causa deste defeito ainda permanece sem explicação completa.

  9. Contribuição diagnóstica da avaliação eletrofisiológica visual em pacientes atendidos em hospital universitário Diagnostic contribution of visual electrophysiologic assessment in patients from a university hospital

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    Paula Yuri Sacai

    2003-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Determinar a freqüência de diferentes categorias diagnósticas em um laboratório de eletrofisiologia visual clínica de um hospital universitário. MÉTODOS: Os pacientes participaram de um estudo transversal sendo submetidos a testes eletrodiagnósticos visuais entre outubro de 1998 e outubro de 2000 (N=570. Os exames de eletrorretinografia (ERG foram realizados em 385 pacientes (68% e de potenciais visuais evocados (PVE por reversão de padrão e/ou flashes e varredura em 185 pacientes (32%. RESULTADOS: Após avaliação da eletrorretinografia, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram identificadas na seguinte ordem: retinose pigmentária, doença de Stargardt, distrofia de cones, degeneração do tipo cone-bastonete, retinotoxicidade devido a vários agentes (cloroquina, tamoxifeno, etc e trauma ocular, além de perdas visuais de causas idiopáticas. Em 23% dos casos, não foi possível obter o diagnóstico final ao primeiro exame. O grupo mais freqüente referido para o eletrorretinografia foi para documentar ou excluir as degenerações tapeto-retinianas (42%. Neste grupo, 110 casos de retinose pigmentária foram identificados: 91 casos isolados e 19 sindrômicos. Para o exame de potenciais visuais evocados, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram: doenças que afetam somente o nervo óptico (atrofia de nervo óptico, neurites ópticas, edema de disco óptico, etc.; condições neurológicas afetando a via visual (esclerose múltipla, paralisia cerebral, trauma crânio-encefálico, tumores, etc., condições neurológicas e/ou doenças oculares pediátricas (catarata congênita, deficiência visual cortical, glaucoma congênito, etc., e opacidade de meios (leucoma, trauma ocular, etc.. CONCLUSÕES: A análise deste amplo grupo de pacientes, mostra as indicações mais freqüentes e significativas para registros eletrofisiológicos visuais e decisões diagnósticas. Vários diagnósticos podem ser de dif

  10. Síndrome dolorosa complexa regional: epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, testes diagnósticos e propostas terapêuticas Síndrome dolorosa compleja regional: epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, tests diagnósticos y propuestas terapéuticas Complex regional pain syndrome: epidemiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic tests and therapeutic proposals

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francisco Carlos Obata Cordon

    2002-09-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR, assim denominada a partir de 1994 pelo Consenso da Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED e anteriormente denominada de várias formas, tais como Distrofia Simpático Reflexa, Causalgia, Algodistrofia ou Atrofia de Sudeck, é uma doença cuja compreensão dos limites clínicos, fisiopatologia e implicações de patogenia ainda é pobre. Disto resulta a enorme insatisfação não só para os pacientes como para os profissionais da saúde quanto aos métodos terapêuticos atualmente disponíveis. O objetivo deste trabalho é rever a literatura e atualizar um conjunto de informações com o intuito da melhor compreensão desta importante síndrome dolorosa. CONTEÚDO: Este é um trabalho de revisão da literatura nos diversos aspectos da SDCR, com ênfase em suas causas, definição e taxonomia, fisiopatologia, características clínicas, testes diagnósticos e propostas de tratamentos mais recentes. CONCLUSÕES: Poucos são os estudos controlados adequadamente, encobertos e aleatórios, publicados com grandes amostras, havendo muitas dúvidas sobre esta doença. Desta forma, ainda há enorme empirismo na sua terapêutica, e os resultados obtidos são insatisfatórios.JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La Síndrome Dolorosa Compleja Regional (SDCR, así denominada a partir de 1994 pelo Consenso de la Associación Internacional para el Estudió del Dolor (AIED y anteriormente denominada de varias formas, tales como Distrofia Simpático Refleja, Causalgia, Algodistrofia o Atrofia de Sudeck, es una enfermedad cuya comprensión de los limites clínicos, fisiopatología e implicaciones de patogenia aun es pobre. De esto resulta la enorme insatisfacción no solamente para los pacientes como para los profesionales de la salud, cuanto a los métodos terapéuticos actualmente disponibles. El objetivo de este trabajo es rever la literatura y actualizar un conjunto de

  11. Anestesia em paciente com doença de Steinert: relato de caso Anestesia en paciente con enfermedad de Steinert: relato de caso Anesthesia in a patient with Steinert disease: case report

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    Fabiano Souza Araújo

    2006-12-01

    Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Steinert é a forma de distrofia muscular mais comum no adulto. Devido ao seu caráter multissistêmico o manuseio perioperatório é um desafio ao anestesiologista. O objetivo deste relato foi apresentar um caso de hemorroidectomia em paciente portador de distrofia muscular e discutir as várias implicações anestésicas envolvidas. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 58 anos, portador de doença de Steinert, submetido a hemorroidectomia. A conduta anestésica foi raquianestesia com bupivacaína hiperbárica (punção L3-L4,com bupivacaína a 0,5% [5 mg] em sela associada à sedação com propofol (alvo de 1 µg.mL-1 em bomba de infusão alvo controlada. A analgesia pós-operatória foi realizada com dipirona (1,5 g e infiltração local de ropivacaína a 0,5% (150 mg. O paciente desenvolveu, no intra-operatório, crise miotônica (10 minutos após ser colocado em posição de litotomia que foi controlada com sedação (aumento da concentração-alvo para 1,5 µg.mL-1 e bolus de 40 mg. Permaneceu estável e teve alta hospitalar no dia seguinte. CONCLUSÕES: O conhecimento da doença e o planejamento anestésico são de fundamental importância no manuseio de pacientes portadores de doença de Steinert.JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La enfermedad de Steinert es la forma de distrofía muscular más común en el adulto. Debido a su carácter multisistémico el manoseo perioperatorio es un reto para el anestesiólogo. El objetivo de este relato fue el de presentar un caso de hemorroidectomía en paciente portador de distrofía muscular y discutir las varias implicaciones anestésicas que involucra. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 58 años, portador de enfermedad de Steinert, sometido la hemorroidectomía. La conducta anestésica fue raquianestesia con bupivacaína hiperbara (punción L3-L4,con bupivacaína a 0,5% (5 mg en silla de montar, asociada a la sedación con propofol (blanco de 1

  12. Retinosquisis juvenil y su rehabilitación visual Juvenile retinoschisis and its visual rehabilitation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marilyn Linares Guerra

    2011-06-01

    Full Text Available La retinosquisis es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la separación de las capas de la retina y la formación de quistes intrarretinianos. En la retinosquisis juvenil se describen alteraciones oftalmológicas que la distinguen de la retinosquisis adquirida. Con el objetivo de describir las características clínicas de un caso atípico de retinosquisis juvenil se realizó el estudio de un paciente varón de 8 años de edad, quien acudió a consulta por disminución de la visión y la posibilidad de ayuda óptica. Al examen del fondo de ojo se visualizó una esquisis a nivel macular y periférica con edema de ambas máculas. El electrorretinograma presentó una disminución en la amplitud de la onda b. La tomografía de coherencia óptica reveló la separación de la retina interna a nivel de la capa de fibras nerviosas y el edema macular quístico. El tratamiento realizado fue la corrección y la ayuda ópticas para la visión cercana. Se concluye que se trata de una enfermedad infrecuente y, a su vez, de un caso atípico donde se imbricaron diversos signos que orientaban hacia las dos formas clínicas de la enfermedad, pero independientemente de que aparezcan características de retinosquisis adquirida en un paciente joven, el tratamiento de rehabilitación visual con ayuda óptica sigue siendo el más indicado para lograr una mayor calidad visual.The retinoschisis is a vitreoretinal dystrophy characterized by the separation of the retina layers and the formation of intraretinal cysts, In juvenile retinoschisis are described ophthalmologic alterations distinguished of the acquired retinoschisis. The objective of present paper was to conduct a study to describe the clinical features of an atypical case of juvenile retinoschisis of a male patient aged 8 who came to consultation due to a decrease of vision and the possibility of optical help. At eye examination it was visualized a schisis at macular level and peripheral with edema

  13. Myositis in mixed connective tissue disease: a unique syndrome characterized by immunohistopathologic elements of both polymyositis and dermatomyositis Miosite na doença mista do tecido conectivo: achados imunopatológicos de polimiosite e dermatomiosite

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Angela A.G. Vianna

    2004-12-01

    Full Text Available OBJECTIVE: To characterize the inflammatory cells, the expression pattern of adhesion molecules (ICAM-1 and VCAM-1, membrane attack complex (C5b-9, and major histocompatibility complex (MHC antigens in muscle biopsy of mixed connective tissue disease (MCTD. METHOD: We studied 14 patients with MCTD, and compared to 8 polimyositis (PM patients, 5 dermatomyositis (DM and 4 dystrophies. Inflammatory cells were examined for CD4+, CD8+, memory and naïve T cells, natural killer cells, and macrophages. Expression of MHC-I and -II, ICAM-1, VCAM-1 and C5b -9 were characterized on muscle fibers and vessels. RESULTS: Morphological analysis displayed a pattern of PM. Immunohistochemical study revealed a decreased number of capillaries, predominance of CD4+ and B cells in perivascular regions and predominance of CD8+ and CD45RO+ in endomysial regions. The expression of MHC-I on vessels and on degenerated muscle fibers, MHC-II expression on vessels and perifascicular muscle fibers, and the expression of ICAM-1 / VCAM-1 on endothelial cells indicated both vascular and cellular-immune mediated processes causing the muscular lesion. CONCLUSION:Our findings revealed a mixed mechanism in MCTD, both vascular involvement as DM, and cell-mediated like PM.OBJETIVO: Caracterizar as células do infiltrado inflamatório, o padrão de expressão das moléculas de adesão (ICAM-1 e VCAM-1, complexo de ataque à membrana (C5b-9 e antígenos de histocompatibilidade maior (MHC em biópsias musculares de patientes com doença mista do tecido conectivo (DMTC. MÉTODO: Foram estudados14 pacientes com DMTC e comparadas com 8 pacientes com polimiosite (PM, 5 com dermatomiosite (DM e 4 com distrofias. As células inflamatórias foram caracterizadas como CD4+, CD8+, células T de memória (CD45RO+ e virgens, células "natural killer" e macrófagos. As expressões de MHC-I e -II, ICAM-1, VCAM-1 e C5b-9 foram caracterizadas em fibras musculares e vasos. RESULTADOS:A análise morfol

  14. Anemia hemolítica causada por Ditaxis desertorum (Euphorbiaceae em bovinos Hemolytic anemia caused by Ditaxis desertorum (Euphorbiaceae in cattle

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Hubinger Tokarnia

    1997-07-01

    Full Text Available Ditaxis desertorum Pax et K. Hoffm., planta herbácea da família Euphorbiaceae, causou experimentalmente em bovinos um quadro caracterizado por hemoglobinúria em virtude de sua ação hemolítica, quando administrada por via oral em doses diárias de 1,0 a 2,5 g/kg (planta fresca, a partir do 4° ao 8° dia do experimento. Após um período de 3 a 5 dias em que os animais tiveram hemoglobinúria e anemia acentuadas, apesar de continuarem a receber a planta (durante um total de 12 a 14 dias, em três dos quatro animais esses sintomas desapareceram. Verificou-se nesses casos uma rápida recuperação dos valores hemáticos logo que cessou a hemoglobinúria. O quarto bovino, que recebeu 2,5 g/kg/dia durante 5 dias, morreu no 8° dia, tendo apresentado durante os últimos 4 dias de vida hemoglobinúria e anemia acentuadas. À necropsia e nos exames histopatológicos deste animal foram verificadas nefrose hemoglobinúrica e distrofia hepática com necrose centrolobular do parênquima. Dose de 7,7 g/kg única ou quantidades de 2,5 e 3 g/kg/dia administradas durante 2 dias seguidos, causaram em três outros bovinos quadro clínico de cólica, com morte em questão de horas, verificando-se à necropsia acentuado edema da parede do rúmen e do retículo. Pelos históricos obtidos somente ocorre, sob condições naturais, a intoxicação caracterizada pelo quadro da anemia hemolítica, indicando que possivelmente a ingestão de D. desertorum em quantidades necessárias para causar o quadro com lesões dos proventrículos ser, apesar de sua boa palatabilidade, autolimitada pelo efeito cáustico da planta.Ditaxis desertorum Pax et K. Hoffm., a herbaceous plant of the Euphorbiaceae family, caused hemoglobinuria due to its hemolytic properties, when force-fed fresh to bovines in daily doses of 1.0 to 2.5 g/kg; the hemoglobinuria appeared from the 4th to 8th day of the experiment. After a period of 3 to 5 days of severe hemoglobinuria and anemia, these

  15. Multi-minicore disease revisited Miopatia dos multi-minifocos revisitada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anamarli Nucci

    2004-12-01

    ínicas existem. A MM é usualmente herdada como traço autossômico recessivo. Heterogeneidade genética tem sido reconhecida e até o momento mutações nos genes RYR1 e SEPN1 foram detectadas. Relatamos três casos de MM. Caso 1, que tem a forma clássica e benigna da doença, assim permaneceu ao longo de 15 anos. Caso 2 apresentou envolvimento faringo-laríngeo e grave atraso no controle cefálico que melhorou gradualmente, até que a deambulação plena foi adquirida aos seis anos; permanece com moderada limitação das atividades da vida diária. Caso 3 teve início pré-natal, expresso através de artrogripose das mãos. Havia predominância de déficit em cintura escapular e o curso tem sido estável, com fisioterapia, por 10 anos. Os casos foram selecionados pelas características morfológicas na biópsia do biceps braquial que incluiu microscopia eletrônica. Enfatizamos, no caso 2, a uniformidade das fibras do tipo 1 e a leve fibrose do endomísio, tendo sido necessário o diagnóstico diferencial com distrofia muscular congênita.

  16. Contribuição ao estudo das doenças hereditárias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ernani Martins da Silva

    1945-08-01

    Full Text Available Em revisão de conhecimentos sobre doenças hereditárias foi verificada em várias dessas heredopatias (anemia de hemátias em alvo, icterícia hemolítica heredo-familiar. anemia ovalocítica, anemia perniciosa de BIERMER, trombopatia constitucional, distrofia miotônica — compreendendo a doença de TNOMSEN e paramiotonia -, doença de FRIEDREICH, doença de CHARCOT-MARIE, epilepsia, keratosis follicularis ou doença de DARIER. braquidactilia, e câncer gástrico a existência de indivíduos de comportamento semelhante ao siclêmico na anemia drepanocítica. Tais indivíduos são identificáveis por apresentarem precocemente algum dos sinais clínicos da doença. Provas especiais para cada entidade mórbida são necessárias para essa identificação.Essas verificações indicam a possibilidade de se identificarem os portadores de caráter patogênico hereditário na fase de latência (indivíduos “aparentemente sãos" ou "carrier" e que a existência de tais indivíduos é uma das características das doenças hereditárias, talvez excetuadas, as deformidades congênitas. Sugerem também que se deve relacionar o fenômeno de salteamento de gerações (skipping na incidência das heredopatias com êsses portadores. E' sugerido o recenseamento e exames periódicos dêsses indivíduos no sentido da aquisição de dados sôbre os fatores responsáveis pela passagem da condição de "latente" para a de doente. Possivelmente, êsses conhecimentos forneceriam as bases de eventual profilaxia das doenças acima mencionadas. Na anemia perniciosa a hepatoterapia, como aconselha ASKEY, deve ser aplicada aos acloridricos, como medida preventiva.The author has reviewd papers about heredity diseases and verified that in some of them (target-cell anemia, hereditary hemolytic jaundice, ovalocytic anemia, Biermer's pernicious anemia, constitutional thrombopathia, dystrophia myotcnica (Thomsen's disease and paramyotonia, Friedreich's disease, Charcot

  17. Características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en los adolescentes Clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescents

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    Raisa Hernández Baguer

    2008-06-01

    Full Text Available INTRODUCCIÓN. La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de distrofia retiniana. En la adolescencia comienzan enfermedades oculares de tipo distrófico, origen genético y curso progresivo. El objetivo del presente estudio fue identificar las características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en la adolescencia. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo en jóvenes de edad entre 10 y 14 años (Grupo I, y entre 15 y 19 años (Grupo II, de uno y otro sexo, que fueron atendidos en el Centro de Retinosis Pediátrico Nacional entre 2002 y 2006. Se observó herencia, síntomas, edad, tiempo transcurrido, enfermedades generales y electrorretinograma. Los medios transparentes, fondo de ojo, biomicroscopia y perimetría se hicieron al inicio, al año y al final del estudio. Se clasificaron los casos en 4 estadios atendiendo a la agudeza y campo visual. RESULTADOS. Predominaron los pacientes del sexo masculino y color blanco de la piel. Se hallaron opacidades del cristalino en 61 ojos (71,4 %, principalmente en el grupo 2. Al final del estudio 32 adolescentes (76,2 % no tuvieron evolución progresiva; 5 (11,9 %, medianamente progresiva y 5 (11,9 %, muy progresiva, con marcado empeoramiento de la función visual. CONCLUSIONES. Las características de la retinosis pigmentaria identificadas en la mayoría de los jóvenes concuerdan con los primeros estadios de la enfermedad. La evolución durante 5 años no ha sido progresiva en la mayoría de los adolescentes de uno y otro grupo, lo que nos hace considerar que los cambios biológicos de esta etapa de la vida, aparentemente no influyen empeorando el curso de la enfermedad ocular.INTRODUCTION. Retinosis pigmentosa is the most frequent cause of retina dystrophy. Ocular diseases of dystrophic type, genetic origin and progressive course appear in adolescence. The objective of the present study is to identify the clinical characteristics and evolution of retinosis

  18. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.The Duchen ne/Becker muscular dystrophy is a hereditary miopathy with a recessive sex-linked pattern. The related gene is called DYS and the coded protein plays a crucial role in the anchorage between the cytoskeleton and the cellular membrane in muscle cells. Different clinical manifestations are observed depending on the impact of the genetic alteration on the protein. The global register of mutations reveals an enhanced frequency for

  19. Miotonia congênita: relato de sete pacientes Congenital myotonia: report of seven patients

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    Helga C. A. Azevedo

    1996-12-01

    Full Text Available Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos, que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA. Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with the periodic paralysis.The authors accompanied the cases of seven patients, six males and one female, with ages ranging from 16 to 48 years (average 27

  20. Atrialización de un caso de síndrome de aurícula paralítica Atrialization in one case of atrial palsy syndrome

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    Alejandro Orjuela

    Full Text Available El síndrome de aurícula paralítica es una entidad poco común y generalmente se presenta aislada o asociada a trastornos degenerativos musculares. Se ha propuesto un mecanismo de transmisión familiar por transmisión autosómica dominante. Su presentación es más frecuente en hombres jóvenes y puede manifestarse como evento cerebrovascular, falla cardiaca o fenómenos tromboembólicos. En este artículo se presenta el caso de un hombre joven con historia de síncope recurrente y quien había recibido, tiempo atrás, implante de marcapaso definitivo monocameral. Se descartaron enfermedades inflamatorias cardiacas, distrofias musculares y otras causas secundarias de su trastorno en la formación del impulso sinusal. Una vez la batería de su marcapaso se encontró cerca de su fin de vida y durante el cambio programado del generador, se realizó estudio electrofisiológico de la aurícula y no se encontró mayor actividad. Se implantó electrodo atrial y se realizó seguimiento ecocardiográfico de la función auricular, la cual mostró una discreta mejoría al cabo de seis meses post-implante, para retornar a los valores basales, razón por la que se apagó el canal atrial. Aunque algunos pacientes recuperan la función atrial posterior a la cardioversión por fibrilacion atrial, no se conoce el porcentaje de pacientes que lo hacen tras la estimulación atrial en una aurícula poco activa mecánica y eléctricamente. Esto hace útil la medición de la actividad atrial y la estimulación, antes de decidir sobre el implante de un electrodo en el atrio.Atrial palsy syndrome is an uncommon entity which generally occurs isolated or associated with degenerative muscular disorders. An autosomic dominant familiar transmission mechanism has been proposed. It appears more frequently in young males, and may be manifested as cerebro-vascular event, heart failure or thromboembolic phenomena. In this article, the case of a young man with history of

  1. Hernia incisional: puntos de vista para un consensus

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    José Miguel Goderich Lalán

    2003-12-01

    Full Text Available Aunque no se comparte el criterio en el tratamiento de esta entidad, durante 15 años los estudios realizados en hospitales de Santiago de Cuba y Ciudad de La Habana permitieron ofrecer los resultados de 529 enfermos operados con disímiles técnicas en un estudio retro y prospectivo, descriptivo y longitudinal. Se definen puntualmente los aspectos anatómicos, fisiológicos e histológicos, donde la interfase peritoneo-aponeurosis es determinante al igual que alteraciones de la micción, defecación y ventilación. Se detallan entre los factores pronósticos, el tamaño del anillo y la atrofia o distrofia muscular; en el preoperatorio la evaluación de las enfermedades asociadas, el neumoperitoneo seriado y el número de operaciones anteriores adquieren valores determinantes; son consideradas las variedades especiales (periostomales, lumbares y suprapúbicas. Se analizan las alteraciones psíquicas y las discapacidades. En el caso de los implantes la técnica más utilizada fue la de Rives, donde se utilizan mallas de polipropileno, politetrafluoroetileno y mersilene, preferentemente con anestesia epidural y la profilaxis antibiótica. Se discuten las lesiones transoperatorias y su profilaxis, así como los resultados por la utilización de mallas, lo que determina diferencias porcentuales de recidivas de 11,3 a 1,4 %. Se concluye a favor del uso sistemático de mallas y respeto con los tópicos señalados para un consensusAlthough there is not a shared criterion in the treatment of this entity, the studies conducted in hospitals of Santiago de Cuba and La Habana during 15 years allowed to show the results of a retrospective, descriptive and longitudinal study carried out among 529 patients operated on by different techniques. The anatomical, physiological and histological aspects were well defined. The peritoneum-aponeurosis interphase as well as the alterations of miction, defecation and ventilation were determinant. Among the prognostic

  2. Artroplastia total do joelho com o apoio tibial móvel: avaliação dos resultados a médio prazo Total knee arthroplasty with a mobile tibial bearing: medium-term follow-up results

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    Luiz Gabriel Betoni Guglielmetti

    2010-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Avaliações dos resultados a médio prazo da aplicação da prótese com apoio tibial móvel. MÉTODOS: Noventa e seis pacientes (107 joelhos foram submetidos a artroplastia total do joelho realizada com um modelo de prótese com mobilidade rotatória no componente tibial. Os pacientes foram avaliados após um seguimento médio de 52,7 meses - desvio padrão 21,94 (mínimo de 24 meses e máximo de 120 meses, através do protocolo de avaliação "Knee Society Clinical Rating System" (KSCRS, com uma média de 78,22 pontos. RESULTADOS: Entre as complicações transoperatórias e pós operatórias imediatas ocorreram uma deiscência de sutura, com cura espontânea, duas fraturas de patela, uma fratura do côndilo medial do fêmur, três paresias do nervo fibular lateral e uma distrofia nervosa simpático reflexa. As complicações tardias foram uma fratura da patela, uma fratura distal do fêmur, quatro solturas assépticas e quatro infecções profundas, que necessitaram de revisão. CONCLUSÃO: Excluindo-se os casos que necessitaram de uma revisão, por soltura séptica ou asséptica, os autores concluem serem bons os resultados clínicos e funcionais obtidos com a prótese com o apoio tibial móvel num seguimento a médio prazo.OBJECTIVE: Evaluation of mid-term follow up results of the application of a total knee replacement with a mobile tibial bearing design. METHODS: Ninety six patients (107 knees were submitted to total knee Arthroplasty, performed with a model of prosthesis with rotating mobility in the tibial component. The patients were evaluated after a mean follow-up of 52.7 months - standard deviation 21.94 (minimum 24 months and maximum 120 months through the Knee Society Clinical Rating System (KSCRS, with a mean outcome of 78.22 points. RESULTS: The complications that occurred immediately after or during the surgery included: one wound dehiscence with spontaneous healing, two patellar fractures, one fracture of the medial

  3. Diagnóstico de doenças metabólicas do sistema nervoso da infância por exame ultra-estrutural de tecido não cerebral Diagnosis of metabolic diseases of the nervous system in children through ultrastructural analysis of non cerebral tissue.

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    SÉRGIO ROSEMBERG

    1998-09-01

    Full Text Available Se bem que as análises bioquímica e de genética molecular sejam os métodos mais precisos para o diagnóstico de doenças metabólicas, os estudos morfológicos permanecem um método diagnóstico muito importante principalmente em países como o Brasil, onde os laboratórios clínicos não estão aptos a realizar a maior parte dos exames requeridos para o reconhecimento destas doenças. Ainda, o exame anátomo-patológico é o único método diagnóstico para certas doenças cujo defeito metabólico é desconhecido tais como as lipofuscinoses ceróides, a distrofia neuroaxonal infantil e a doença de Lafora. Apresentamos nossa experiência com análise ultra-estrutural em 582 exames de conjuntiva ocular (n=320, pele (n=92 ou nervo periférico (n=170 realizados entre 1975 e 1996, em 486 crianças. Em 112 casos, o exame revelou-se anormal. Em 59, o exame ultra-estrutural isoladamente fez o diagnóstico. Em 29 casos, o exame foi menos específico, tendo o diagnóstico final sido feito através da combinação da análise clínica e patológica. Nos 24 casos restantes, o diagnóstico genérico de uma mucopolissacaridose foi feito em 8 casos, de oligossacaridose em 4 e o de gangliosidose GM2 em 8. Sempre que a análise bioquímica pôde ser procedida, o diagnóstico ultra-estrutural foi confirmado. Estes resultados sublinham a importância do exame ultra-estrutural em tecidos não cerebrais em muitas doenças metabólicas, sobretudo quando testes bioquímicos não podem ser realizados.Although biochemical and molecular genetic analysis are the most precise methods for the diagnosis of metabolic diseases, morphological studies remain a very important diagnostic method mainly in countries like Brazil, where clinical laboratories are unable to perform most of the exams required for the diagnosis of these diseases. Moreover, pathologic evaluation is the single diagnostic method for some disorders whose metabolic defect is unknown such as neuronal

  4. Complicações em ceratoplastia endotelial com desnudamento da Descemet (DSEK

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gustavo Souza Moura

    2013-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: Descrever a taxa de complicações e os tipos de complicações intraoperatórias e pós-operatórias da ceratoplastia endotelial com desnudamento da Descemet (DSEK. MÉTODOS: Revisão retrospectiva de prontuários de pacientes submetidos à DSEK de 2008 a 2010 no Hospital Oftalmológico de Sorocaba. O estudo teve caráter descritivo, com abordagem quantitativa. RESULTADOS: Cento e dezenove olhos de 118 pacientes foram avaliados. Segundo a doença ocular de base, a maior parte dos pacientes eram portadores da distrofia de Fuchs (60 olhos, 50,4%, seguidos dos portadores de ceratopatia bolhosa do pseudofácico com 55 olhos (46,2%. A cirurgia mais comumente realizada foi o transplante endotelial isoladamente (DSEK, realizado em 65 olhos (54,6%, seguida do DSEK associado à facoemulsificação de cristalino (PHACO-DSEK em 47 olhos (39,5% e DSEK associado a outras cirurgias (7 olhos, 5,9%. Oito pacientes foram excluídos do trabalho devido informações cirúrgicas insuficientes em prontuário médico. Em relação às complicações cirúrgicas transoperatórias, foram observados casos isolados de bloqueio pupilar, dissecção irregular do botão, implante reverso do botão, "button-holing" e ruptura de cápsula posterior. Entre as complicações precoces, observou-se descolamento de botão em 21,5% dos olhos no grupo do DSEK, 34,0% no grupo PHACO-DSEK e 57,1% no grupo DSEK associado a outras técnicas cirúrgicas. No que se refere às complicações tardias, observou-se "haze" (opacidade em interface em 16,9%, 8,5% e 14,2% e glaucoma foi observado em 4,6%, 2,1% e 14,2% dos olhos nos grupos DSEK, PHACO-DSEK e DSEK associado a outras técnicas, respectivamente. Falência pós-rejeição foi observada em 15,3% e 12,7% dos grupos DSEK e PHACO-DSEK, respectivamente. CONCLUSÃO: O transplante endotelial de córnea realizado nesta amostra teve uma taxa de complicações considerada alta se comparado aos transplantes penetrantes convencionais. As

  5. Síndrome de Lowe: relato de cinco casos Lowe syndrome: report of five cases

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    Marta Liliane de Almeida Maia

    2010-06-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL, tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM, déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses. Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.INTRODUCTION: Lowe Syndrome, or Oculocerebrorenal Dystrophy (OCRL, has a recessive inheritance linked to X chromosome. It presents cataracts and glaucoma, delay in neuropsychomotor development, cognitive deficits, and renal Fanconi syndrome. OBJECTIVE: Describe five

  6. Stem cells: potential source for retinal repair and regeneration Células tronco: fonte potencial para a regeneração retiniana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leonardo Torquetti

    2007-03-01

    Full Text Available Stem cells have been studied in several fields of Medicine, and their applications are not too far from the clinical practice. Retinal impairment by neuronal death has been considered incurable due to the limited regenerative capacity of the central nervous system. The capacity of stem cells to regenerate tissues, as well as their plasticity makes them a potential source for retinal repair. The stem cells are a great promise for the therapy of inherited retinal disorders and retinal-neuronal degenerative diseases, such as retinitis pigmentosa and allied retinal dystrophies, which can result in blindness. Because of the accessibility, expansibility, and multipotentiality mesenchymal stem cells are expected to be useful for clinical applications, especially in regenerative medicine and tissue engineering. Mesenchymal stem cells are clonogenic, nonhematopoietic stem cells present in the bone marrow. Given the appropriate microenvironment, they could differentiate into cardiomyocytes or even into cells of nonmesodermal derivation including hepatocytes and neurons. So far, the results of a few studies are consistent with the belief that cell-based therapies using mesenchymal stem cells may be effective when it comes to retinal damaged tissue repair.Células-tronco têm sido estudadas em várias áreas da Medicina e suas aplicações brevemente deverão estar incorporadas à prática clínica. O dano retiniano pela morte neuronal é considerado incurável devido a pobre capacidade regenerativa do sistema nervoso central. A capacidade das células-tronco em regenerar tecidos, assim como sua plasticidade, faz que estas sejam uma fonte potencial de células para a regeneração retiniana. Células-tronco são muito promissoras para o tratamento das distrofias retinianas, como a retinose pigmentar e outras doenças neurodegenerativas, que podem evoluir para cegueira. As células-tronco mesenquimais são o tipo mais provável de células-tronco a serem

  7. Doença músculo-olho-cérebro: relato de caso

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    Marta Wey Vieira

    2016-10-01

    Full Text Available Introdução: A doença músculo-olho-cérebro (MEB [MIM: 253280], forma rara de distrofia muscular congênita, possui padrão de herança autossômico re- cessivo com associação à mutações no gene POMGnT1 e quadro clínico com grande heterogeneidade genética. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de MEB por meio do exoma; Métodos: As informações foram obtidas por meio de entrevista com o paciente, registro fotográfico de exames e revisão da literatura; Relato: Lactente de 1 ano e 6 meses encaminhada para avaliação genética por hipotonia muscular e achados de malformação do sistema nervoso desde a ultrassonografia de 38 semanas de gestação, que exibiu dilatação dos ventrículos cerebrais. Parto cesáreo sem intercorrrências com APGAR 7 e 8 de 1’ e 5’ respectivamente, sucção eficiente, mas tônus diminuído. TC de crânio, evidenciou ectasia do sistema ventricular com dilatação do terceiro ventrículo e sinais de permeação liquórica transependimária. RM de encéfalo, mostrou displasia cortical cerebelar e/ou hipoplasia ponto cerebelar. Apresentava miopia e, no mapeamento de retina, rarefação pigmentar difusa e implantação oblíqua do disco óptico com atrofia papilar. Ao exame físico: cílios longos, nistagmo, palato alto e hipotonia generalizada. Possuía atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos exames subsidiários: elevação de CPK, CPKMb e LDH; sorologia STORCH com IgG positivo para rubéola e citomegalovírus; cariótipo 46,XX [20]; teste de triagem neonatal normal. O exoma, escolhido em vez de biópsia muscular, identificou duas variantes do gene POMGNT1, c.1268C>T e c.880-1G>A, ambas deletérias, permitindo diagnóstico da doença. Conclusão: Diante do quadro clínico heterogêneo, ressalta-se a relevância do exoma abreviando o tempo de diagnóstico e reduzindo o estresse dos múltiplos exames subsidiários realizados por pacientes com esse fim.

  8. Claudicação na criança Limping in children

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cláudio Santili

    2009-01-01

    Full Text Available A claudicação na criança é uma queixa frequente nos consultórios dos pediatras, dos ortopedistas pediátricos e nos pronto-socorros. Diversas são as causas para essa condição e identificá-las torna-se um desafio. Quanto maior a idade do paciente, melhor é a coleta da anamnese e mais completo se torna o exame físico, facilitando o raciocínio médico na busca da origem do distúrbio. Para facilitar a abordagem, três grupos etários podem e devem ser considerados. No grupo etário infantil, de um aos três anos de idade, os diagnósticos mais prováveis incluem: sinovite transitória, artrite séptica, desordens neurológicas (paralisia cerebral (PC branda e distrofia muscular, displasia do desenvolvimento do quadril (DDQ, coxa vara, artrite reumatoide juvenil (ARJ e neoplasias (osteoma osteoide, leucemia; no grupo etário escolar, dos quatro aos 10 anos de idade, além dos diagnósticos acima, doença de Legg-Calvé-Perthes, menisco discoide, discrepâncias de comprimento dos membros inferiores e "dor do crescimento"; nos adolescentes, dos 11 aos 15 anos de idade: epifisiólise, DDQ, condrólise, síndromes de overuse, osteocondrite dissecante e coalizão tarsal. A proposta deste trabalho é atualizar o leitor em relação à abordagem do paciente pediátrico que apresenta claudicação e discutir as suas prováveis causas.Limping in children is a common complaint at pediatric, pediatric orthopaedic offices and in emergency rooms. There are several causes for this condition, and identifying them is a challenge. The older the patient, the better the anamnesis and more detailed the physical examination will be, enabling an easier medical assessment for searching the source of the disorder. In order to make the approach easier, three age groups can and should be considered. Among infants (1 to 3 years old, diagnosis will most likely be: transitory synovitis, septic arthritis, neurological disorders (mild brain palsy (BP and muscular

  9. Medida da função motora: versão da escala para o português e estudo de confiabilidade Motor function measure scale: portuguese version and reliability analysis

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    C Iwabe

    2008-10-01

    Full Text Available CONTEXTUALIZAÇÃO: Instrumentos de avaliação funcional de pacientes com doenças neuromusculares são escassos. A escala Medida da Função Motora (MFM está disponível no original francês e nas versões inglesa e espanhola. OBJETIVOS: Realizar a versão da escala para o português e identificar a confiabilidade de sua aplicação intra e interexaminador. MATERIAIS E MÉTODOS: Duas traduções da MFM de 2004 foram realizadas em separado, por neurologistas proficientes na língua francesa, resultando em texto consensual, após avaliação dos autores. A escala em português foi aplicada em 58 pacientes de seis a 61 anos, com diagnósticos clínico-laboratoriais de variados tipos de distrofias musculares e miopatias congênitas, documentados em vídeo. O primeiro autor realizou o teste e reteste e outros três fisioterapeutas analisaram os mesmos vídeos para confiabilidade interexaminador. Para análises estatísticas foram utilizados os coeficientes de Kendall, Kappa e Pearson. RESULTADOS: Apresenta-se a escala em seus 32 itens e três dimensões. Os coeficientes de concordância de Kendall para a análise interexaminador e os coeficientes Kappa e de Pearson para o teste e reteste foram estatisticamente significativos (p-valorBACKGROUND: Functional evaluation instruments for patients with neuromuscular disorders are rare. The Motor Function Measure (MFM scale is available in the original French and in English and Spanish translations. OBJECTIVE: To make a Portuguese translation of the MFM and to identify its intra and inter-examiner reliability. METHODS: Two translations of the 2004 MFM were produced separately by neurologists who were proficient in French. This procedure resulted in a consensual text after evaluation by the authors. The MFM in Portuguese was applied to 58 patients aged six to 61 years, with clinical and laboratory diagnoses of various types of muscular dystrophy and congenital myopathy that were documented on video. The

  10. Estudo retrospectivo dos transplantes penetrantes de córnea da Santa Casa de Porto Alegre Retrospective study of penetrating keratoplasty at the Santa Casa of Porto Alegre

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    Caroline Fabris

    2001-10-01

    Full Text Available Objetivos: Traçar o perfil clínico e social dos pacientes submetidos a transplante de córnea e avaliar as principais indicações desses transplantes, tempo de espera para doação e os índices de sucesso, rejeição e falência dos transplantes penetrantes de córnea. Métodos: Foram analisados retrospectivamente os prontuários de 87 pacientes submetidos a transplante penetrante de córnea no Serviço de Oftalmologia da Santa Casa de Porto Alegre entre janeiro de 1990 e dezembro de 1998, totalizando 91 olhos. Destes, 56 pacientes foram chamados para avaliação clínica do enxerto durante o levantamento de dados para este estudo. Resultados: Considerando-se os 91 transplantes (87 pacientes, 53 (60,9% foram realizados em pacientes do sexo masculino e 34 (39%, do sexo feminino. A idade variou de 3 a 89 anos, com média de 42,3 ± 19,8 anos. As principais indicações para transplante de córnea foram ceratocone em 32 (35% olhos, ceratopatia bolhosa (pós-facectomia, distrofia de Fuchs e outros em 24 (26,4%, trauma mecânico em 9 (9,9%, causas infecciosas em 9 (9,9%, queimadura química em 2 (2,2%, queimadura térmica em 1 (1,1% e outras causas em 14 (15,4% olhos. O tempo médio de espera por doação de córnea foi de 17,3 ± 9,9 meses. Do total de 91 olhos transplantados, 25 (27,5% apresentaram rejeição e 12 (13,2% olhos apresentaram falência do transplante. Conclusões: Este estudo mostrou a epidemiologia dos pacientes transplantados. A falta de dados seriados devido à alta precoce e perda de acompanhamento dos pacientes tornou impossível a análise e a comparação dos resultados pós-operatórios com outros estudos.Purpose: To describe the clinical and social profile of recipient patients of transplanted corneas, and to evaluate main indications for corneal transplants, waiting time for donor tissue, and percentages of success, rejection and failure of penetrating keratoplasty. Methods: Retrospective chart review of 87 patients

  11. Reposicionamento do músculo papilar: a técnica padrão para plastia do prolapso da cúspide anterior da mitral Papillary muscle repositioning: the gold standard technique to repair anterior mitral leaflet prolapse

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    Olívio Souza Neto

    2005-12-01

    Full Text Available OBJETIVO: O propósito deste estudo é demonstrar que o reposicionamento do músculo papilar é uma técnica confiável para o reparo do prolapso da cúspide anterior, portanto, nós descrevemos esta técnica e seus resultados propondo-a como padrão. MÉTODO: Entre 1989 e 2005, 120 plastias da valva mitral foram consecutivamente realizadas por meio do reposicionamento do músculo papilar no prolapso da cúspide anterior. Oitenta e sete pacientes eram do sexo masculino e 33 do feminino, sendo, a média de idade de 59 ± 11,5 anos. Cinqüenta e nove por cento dos pacientes estavam em classe funcional (NYHA III ou IV, a média da fração de ejeção foi 65,7 ± 8,9%. A etiologia predominante na regurgitação da valva mitral (RM foi doença degenerativa: Barlow (n=43 e distrofia (n=62. As outras etiologias eram: endocardite cicatrizada (n=5, reumática (n=5, isquêmica (n=4, congênita (n=1. O reposicionamento do músculo papilar posterior foi realizado em 111 (92,5% casos e do anterior em 38 (31,7%. Procedimentos associados foram realizados em 76 (63,3% pacientes. RESULTADOS: Não houve óbito hospitalar. Durante o acompanhamento, 14 (11,7% pacientes foram a óbito, incluindo sete (5,8% por causas cardíacas. As taxas da curva de sobrevida acumulada em 1, 5, 10 e 15 anos foram 98,3%, 97,2%, 94,1% e 81,4%, respectivamente. Dois (1,7% pacientes foram reoperados por regurgitação recorrente, eles foram submetidos à troca da valva 1 e 5 anos depois do reparo e morreram 3 e 6 anos após esta troca valvar. Não houve movimento anterior sistólico. As taxas de sobrevida acumulada livre de reoperação envolvendo a valva mitral em 1, 5, 10, e 15 anos foram 97,4%, 97,4%, 92,8% e 86,7%, respectivamente. Nós não achamos nenhum fator de risco de mortalidade e de reoperação. O acompanhamento completo foi realizado em todos os pacientes. Após um tempo de acompanhamento mediano de 5,9 anos (de 0,1 a 15,6 anos, 87 (72,5% pacientes estavam na classe I

  12. Insuficiência respiratória crônica nas doenças neuromusculares: diagnóstico e tratamento Chronic respiratory failure in patients with neuromuscular diseases: diagnosis and treatment

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    Ilma Aparecida Paschoal

    2007-02-01

    Full Text Available As doenças neuromusculares prejudicam a renovação do ar alveolar e, por esta razão, produzem insuficiência respiratória crônica. A instalação da insuficiência respiratória pode acontecer de modo agudo, como nos traumas, ou ser lenta ou rapidamente progressiva, como na esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares, doença da placa mioneural, etc. O comprometimento da musculatura respiratória prejudica também a eficiência da tosse e, no estado atual da terapêutica disponível no Brasil para estes doentes, pode-se dizer que a morbimortalidade nestes indivíduos está mais associada ao fato de que eles tossem mal do que de que ventilam mal. Nesta revisão, uma breve compilação histórica procura mostrar a evolução das órteses e próteses respiratórias, desde o final do século XIX até agora, com o objetivo de apresentar as opções de máquinas disponíveis para o suporte e substituição da ventilação nas doenças neuromusculares. Além disso, são enfatizados os elementos fundamentais para o diagnóstico da hipoventilação alveolar e da falência do mecanismo protetor da tosse: história clínica, determinação do pico de fluxo da tosse, medida da pressão expiratória máxima e da pressão inspiratória máxima, espirometria em dois decúbitos (sentado e supino, oximetria de pulso, capnografia e polissonografia. São apresentados os valores limites disponíveis na literatura tanto para a indicação do suporte noturno da ventilação como para a extensão do suporte para o período diurno. As manobras para incremento da eficiência da tosse são aqui também discutidas, assim como o momento adequado para sua introdução.Neuromuscular diseases affect alveolar air exchange and therefore cause chronic respiratory failure. The onset of respiratory failure can be acute, as in traumas, or progressive (slow or rapid, as in amyotrophic lateral sclerosis, muscular dystrophies, diseases of the myoneural junction, etc

  13. Expectativas en la cirugía de triple procedimiento versus doble procedimiento quirúrgico en afecciones corneales Expectations of triple procedure versus double procedure surgery in corneal diseases

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    Emilio Kuri Cienfuegos

    2007-12-01

    Full Text Available Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo con el propósito de evaluar el comportamiento de los procedimientos quirúrgicos doble y triple, en pacientes operados de enfermedades de la córnea en el Servicio de Oftalmología del Hospital Clínicouirúrgico “Hermanos Ameijeiras” de Ciudad de La Habana, desde julio de 2003 hasta diciembre de 2005. La muestra estuvo constituida por 45 ojos operados de trasplante de córnea entre enero de 1988 y junio de 2003 en el Servicio de Oftalmología del Hospital Clínicoquirúrgico “Hermanos Ameijeiras” de Ciudad de La Habana. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, antecedentes personales oculares, enfermedad corneal previa, retrasplante, viabilidad del injerto corneal, complicaciones ocurridas durante la cirugía y después de esta, agudeza visual prequirúrgica y posquirúrgica, error de cálculo de la lente intraocular y de refracción. Se obtuvo como resultado: predominio del sexo masculino (51,1%, edad promedio 60,27 años, la enfermedad ocular asociada más frecuente en el doble y triple procedimiento fue el glaucoma con 22,7 % y 26,1 % respectivamente, la enfermedad corneal más común fue la distrofia epitelio-endotelial de Fuchs en ambos procederes (72,7 % y 52,2 %; no tuvieron complicaciones transquirúgicas 90,9 % y 95,5 %, respectivamente. Las complicaciones posquirúrgicas fueron de 9,1 % en el doble procedimiento y de 26,1 en el triple. La opacidad corneal posoperatoria se presentó en el doble proceder en 9,1 % y en el triple en 17,4 %. Hubo más retrasplantes en el triple procedimiento (17,4 %. El error refractivo final en el doble procedimiento presentó mayor cantidad emétropes y menos hipermétropes que el triple, mientras que en relación con los miopes se encontró, solo en el doble procedimiento, mejor agudeza visual en el doble procedimiento. El error de cálculo de lente intraocular fue mayor en el triple procedimiento.A retrospective descriptive study was

  14. Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria Clinical review of 28 cases of pigmentary incontinence

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    Alina García García

    2010-09-01

    Full Text Available INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico «William Soler» (Ciudad de La Habana, que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 %, 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 %, hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 % y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 %; en 21 pacientes (70 % fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 %, hipodoncia en 8 casos (26,6 % y distrofia de las uñas en 3 (10 %. Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 % y estrabismo en 5 (16,6 %. Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 % y convulsiones en 6 (20 %. CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles. Es necesario tener en cuenta que podría ser enmascarada por el color de la piel o por el momento en que el

  15. Sequential swallows have no influence on esophageal contractions of patients with iron deficiency anemia Deglutições não modificam as contrações esofágicas de pacientes com anemia ferropriva

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    Roberto Oliveira Dantas

    2004-03-01

    Full Text Available BACKGROUND: An experimental study showed that thyropharyngeal, cricopharyngeal and cervical esophageal muscles of rabbits with iron deficiency anemia had morphological changes similar to those observed in muscular dystrophy, causing myastenic changes in muscles involved in swallowing. Our hypothesis is that patients with iron deficiency anemia may have a decrease in esophageal contractions with successive swallows. PATIENTS AND METHOD: We studied the esophageal motility of 12 women with iron deficiency anemia aged 31 to 50 years (median 36 years with serum iron from 11 to 40 mug/dL (median 21 mug/dL, and 13 asymptomatic women aged 26 to 49 years (median 35 years with serum iron over 60 mug/dL. We used the manometric method with continuous perfusion. The esophageal contractions were measured at 3, 9 and 15 cm from the upper margin of a sleeve that straddled the lower esophageal sphincter. Each subject performed 10 swallows of a 2 mL bolus of water alternated with 10 swallows of a 7 mL bolus, with an interval of 30 seconds between swallows. We measured the amplitude, duration, velocity and area under the curve of contractions. RESULTS: There was no difference between the swallows of a 2 mL or 7 mL bolus. The amplitude, duration and area under the curve were lower in patients with iron deficiency than in asymptomatic volunteers, mainly in the proximal and middle esophageal body. There was no difference in velocity. Sequential swallows did not change contraction amplitude, duration, velocity or area under curve in patients and volunteers. CONCLUSION: Although the power of esophageal contractions was decreased in patients with iron deficiency anemia, sequential swallows did not cause further impairment.RACIONAL: Estudo experimental encontrou que os músculos tirofaríngeo, cricofaríngeo e do esôfago cervical de coelhos com anemia ferropriva têm alterações morfológicas semelhantes às encontradas na distrofia muscular, provocando altera

  16. Padronização do eletrorretinograma de campo total em cães Full field electrorretinogram standartization in dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Angélica M.V. Safatle

    2010-09-01

    Full Text Available Eletrorretinograma (ERG é o meio diagnóstico objetivo e não-invasivo para avaliar a função retiniana e detectar precocemente, em várias espécies, lesões nas suas camadas mais externas. As indicações mais comuns para ERG em cães são: avaliação pré-cirúrgica de pacientes com catarata, caracterização de distúrbios que causam cegueira, além de servir como importante modelo para o estudo da distrofia retiniana que acomete o homem. Vários são os fatores que podem alterar o ERG tais como: eletrorretinógrafo, fonte de estimulação luminosa, tipo do eletrodo, tempo de adaptação ao escuro, tamanho pupilar, opacidade de meios e protocolo de sedação ou anestesia; além da espécie, raça e idade. Objetivou-se com este estudo padronizar o ERG para cães submetidos à sedação, seguindo o protocolo da International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV, utilizando Ganzfeld e eletrodos Burian Allen. Foram realizados 233 eletrorretinogramas em cães, 147 fêmeas e 86 machos, com idades entre um e 14 anos. Dos 233 cães examinados, 100 apresentavam catarata em diferentes estágios de maturação, 72 eram diabéticos e apresentavam catarata madura ou hipermadura, 26 apresentaram eletrorretinograma compatível com degeneração retiniana progressiva, três apresentaram eletrorretinograma compatível com síndrome da degeneração retiniana adquirida subitamente e 32 não apresentaram lesão retiniana capaz de atenuar as respostas do ERG, sendo considerados normais quanto à função retiniana. A sedação foi capaz de produzir boa imobilização do paciente sem rotacionar o bulbo ocular, permitindo adequada estimulação retiniana bilateralmente, com auxílio do Ganzfeld. O sistema eletrodiagnóstico Veris registrou com sucesso e simultaneamente de ambos os olhos, as cinco respostas preconizadas pela ISCEV. Como o ERG de campo total tornou-se exame fundamental na rotina oftalmológica, sua padronização é indispens

  17. Correspondencia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Salim Mattar

    2006-06-01

    úsculo esquelético, que podrían ayudar a resolver problemas en diabéticos y en individuos resistentes a la insulina en general1, y en enfermos con otros trastornos musculares, como distrofias, neoplasias, etc. Conocer los factores musculares comprometidos en la fatiga y el daño musculares podría ayudar a mejorar la calidad de vida de los ancianos y de los pacientes con falla cardíaca2 y en los deportistas a evitar el daño muscular y mejorar su rendimiento. También será necesario estudiar el músculo para entender la fisiología de nuevos genes y proteínas descubiertos como consecuencia de la rápida evolución de la genómica y la proteómica3. Por ejemplo, la estructura del sarcómero ahora implica a más de 20 proteínas diferentes, que no se conocían hace un par de décadas y muchas de ellas aún son poco estudiadas4. Además, para múltiples proteínas y estructuras como las adhesiones focales y los costámeros se pueden proponer ahora funciones como consecuencia de los estudios de la última década5. Hubiera sido muy difícil obtener estos conocimientos si no se hubieran usado en los últimos años múltiples técnicas en el estudio de la biología del músculo esquelético, más que técnicas para la investigación en fisiología del ejercicio. Si estos avances se dieron en años recientes, es lógico pensar que falta mucho por descubrir. Hay todo un campo por trabajar en Colombia en biología celular, genética, fisiología, biofísica, bioquímica e incluso farmacología del músculo esquelético, sin mencionar, por ejemplo, que la formación de doctores en esta área en el país no existe. Recientemente visité uno de los laboratorios adscritos a la iniciativa europea para el estudio de algunos aspectos de la biología del músculo esquelético (European Muscle Development Network, Myores, disponible en www. myores.org, y percibí interés en abrir las puertas a la colaboración internacional entre el viejo continente y Colombia. Sería interesante comenzar