Capacidad transactivadora del gen pttg1 y su implicación en tumorigénesis

OpenAIRE

Romero Franco, Ana

2016-01-01

Falta palabras clave Objetivos: Los objetivos planteados en esta tesis doctoral son los que se enumeran a continuación: 1) Estudiar la capacidad moduladora que ejerce el gen pttg1 sobre la expresión de genes relacionados con el microambiente del tumor, en células inmortalizadas de ratón NIH3T3. 2) Estudiar la capacidad transactivadora del gen pttg1 en células tumorales humanas y establecer nexos con su posible implicación biológica en el desarrollo del tumor. 3) Estudiar el efecto en el de...

BÚSQUEDA DE LA MUTACIÓN Phe-809 EN EL GEN DEL SUSTRATO DEL RECEPTOR DE INSULINA -1 (IRS-1 EN RATAS DIABÉTICAS eSS

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Stella Maris Daniele

2010-01-01

Full Text Available El gen del sustrato del receptor de insulina IRS-1 juega un rol clave en la transducción de señales de insulina en músculo esquelético. Diversos polimorfismos del gen IRS-1 han sido reportados en estados de insulinorresistencia como obesidad y diabetes tipo 2.Las ratas eSS desarrollan espontáneamente diabetes tipo 2 magra, con insulinoresistencia caracterizada por hiperglucemia e hiperinsulinemia. Durante el segundo año existe disminución progresiva de la insulinemia y agravamiento del síndrome. Nuestro propósito fue buscar la mutación Phe-809 en el gen IRS-1, que implica sustitución del aminoácido Ser por Phe en el codon 809; dicho sitio se halla conservado en la rata. Esta variante fue identificada en pacientes diabéticos tipo 2. El gen del IRS-1 consta de un solo exón.Se analizó un fragmento de 281pb del gen IRS-1, que posee 90% de homología con el mismo fragmento en humanos. Se purificó ADN de leucocitos de un pool de sangre de ratas machos eSS y controles Wistar. Se cuantificó y amplificó por PCR utilizando un par de primers para amplificar ese mismo fragmento en el gen IRS-1 en humanos. Se usó sangre humana como control de amplificación. Se empleó el método de Sanger en la secuenciación del fragmento obtenido por PCR, previa extracción del mismo de un gel de agarosa al 2%. Se observó que la rata eSS y las controles mantuvieron la lectura esperada para ese fragmento, no encontrándose la mutación investigada. Se descarta la mutación Phe-809 como origen de la insulinoresistencia de la rata eSS.

Generación de un modelo knock-out del gen SCN1A en Drosophila melanogaster para el estudio del síndrome de Dravet.

OpenAIRE

PLANELLS CÁRCEL, ANDRÉS

2017-01-01

[ES] El Síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que se manifiesta en crisis epilépticas a temprana edad y provoca un deterioro cognitivo y conductual. Esta enfermedad es causada por mutaciones dominantes en el gen SCN1A. Este trabajo se centra en la generación de un modelo knock-out (KO) del gen paralytic en Drosophila melanogaster, homólogo al gen SCN1A en humanos, para su aplicación en el estudio del SD. A la vez se ha estudiado la conducta de cepas sensibles ...

Célula del SMF modificada genéticamente para sobreexpresar NGAL y su uso como medicamento

OpenAIRE

Hotter, Georgina; Jung, Michaela; Solà, Anna M.

2009-01-01

Célula del SMF modificada genéticamente para sobreexpresar NGAL y su uso como medicamento. La presente invención se encuadra dentro del campo de la biomedicina. Específicamente, la presente invención se refiere a una célula del Sistema Mononuclear Fagocítico o SMF, preferiblemente un monocito o un macrófago, modificada genéticamente para sobreexpresar la lipocalina asociada a gelatinasa de neutrófilos (NGAL, en sus siglas en inglés), a un método para su obtención y a s...

Avances del mejoramiento genético participativo del frijol en Cuba

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rodobaldo Ortiz-P\\u00E9rez

2006-01-01

Full Text Available Las actividades de Fitomejoramiento Participativo fueron conducidas con agricultores del municipio de San Antonio de los Baños de la provincia La Habana y campesinos de la comunidad la Palma de la provincia de Pinar del Río durante 2001 al 2004. En la fase de diagnóstico en las áreas de intervención del proyecto, más del 80 % de los agricultores no utilizaban la semilla del sistema formal; por lo tanto, las variedades obtenidas por los programas de mejoramiento no llegaban a la mayoría de los agricultores. Se buscó un mecanismo alternativo para introducir diversidad genética a las localidades mediante las ferias de diversidad, cuyo objetivo principal ha estado dirigido a facilitar el flujo de semilla de los institutos de investigaciones hacia el agricultor y viceversa. Posterior al desarrollo de las ferias de diversidad se continúa con la experimentación campesina en fincas y cooperativas, desarrollándose una amplia red experimental difícil de lograrse sin la participación de los productores. La experimentación campesina, el aumento de la eficiencia en la finca, incluyendo el aumento del rendimiento de sus parcelas, el aumento de la diversidad por el uso de mayor número de variedades, y una mayor proporción de área dedicada a estas variedades; todo lo cual redunda en un mejoramiento de la vida del campesino y su familia

Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rodolfo E. Ávila

2011-01-01

Full Text Available La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina P reventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobert ura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trat a de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano.

Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.

OpenAIRE

Frayle, H.; Guevara, G.

2011-01-01

El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucra
una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética....

Composición genética de una población del suroccidente de Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Liliana Córdoba

2012-01-01

Full Text Available La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana. En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utilización de 34 variantes autosómicas, 9 variantes en el cromosoma X, 6 en el ADNmt y 8 en el cromosoma Y. Los análisis de las variantes autosómicas y del cromosoma X revelaron que la población europea y la amerindia han contribuido en mayor proporción al actual acervo genético de la población estudiada. Los resultados de las variantes en el ADNmt y del cromosoma Y sugieren un fuerte sesgo sexual (flujo génico asimétrico en el proceso de mezcla, en el que los cruces interétnicos fueron principalmente entre los colonizadores europeos y las mujeres nativas.

El polimorfismo (CAGn del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis J. Flores-Alvarado

Full Text Available RESUMEN Objetivo Estimar si hay asociación del repetido (CAGn del gen ATXN2 en población mexicana con diabetes mellitus (DM tipo 2. Métodos Estudio epidemiológico de casos y controles. Se incluyeron personas sanas y personas diabéticas. La detección de la expansión (CAGn se realizó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR-punto final. Los productos de PCR se analizaron mediante electroforesis (PAGE al 8% y tinción con nitrato de plata. Resultados La distribución de alelos del trinucleótido (CAGn en la población analizada resultó similar a la reportada en el centro del país. El alelo más frecuente es el de 22 repetidos; sin embargo, hay asociación con los portadores de los repetidos largos dentro del rango normal con diabetes. Conclusiones Los resultados sugieren que el repetido (CAGn del gen de ATXN2 podría ser un factor causal de DM tipo 2.

ToxCast/ToxRefDB

Data.gov (United States)

U.S. Environmental Protection Agency — ToxCast is used as a cost-effective approach for efficiently prioritizing the toxicity testing of thousands of chemicals. It uses data from state-of-the-art high...

Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi

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Anitery Travieso Tellez

2014-12-01

Full Text Available Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares. Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60% presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia. Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

QSAR Classification of ToxCast and Tox21 Chemicals on the Basis of Estrogen Receptor Assays (FutureToxII)

Science.gov (United States)

The ToxCast and Tox21 programs have tested ~8,200 chemicals in a broad screening panel of in vitro high-throughput screening (HTS) assays for estrogen receptor (ER) agonist and antagonist activity. The present work uses this large in vitro data set to develop in silico QSAR model...

Análisis de la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo Moniliophthora roreri basado en marcadores RAPD

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Boris Gutarra Castillo

2013-12-01

Full Text Available Objetivos: Estudiar la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo que afecta al cultivo del cacao, Moniliophthora roreri, en tres zonas cacaoteras del Perú (Tocache, Mariscal Cáceres y Leoncio Prado. Métodos: Se utilizó 14 iniciadores RAPD (random amplified polymorphic DNA polimórficos y una pareja de oligonucleótidos, los que fueron empleados bajo condiciones de amplificación estandarizadas. Con los datos obtenidos se construyó un dendograma utilizando el coeficiente de Jaccard y el algoritmo UPGMA (Unweighted Pair-Group Method using Arithmetic Average. La estructura genética fue estimada en función del análisis molecular de variancia (AMOVA y la diversidad mediante los índices de Shannon y Nei. Resultados: Fueron conseguidas 59 bandas RAPD con un 73% de polimorfismo. El dendograma obtenido a un índice de similitud de 0,70, claramente dividió los individuos en tres grupos. El análisis de la diversidad genética mostró altos valores en las zonas estudiadas de acuerdo con el índice de Shannon (0,3936 y de Nei (0,2622, con mayor riqueza en Leoncio Prado. Estas zonas presentan alta variabilidad, y según el AMOVA realizado: 88% entre accesiones por zona y solo 12% entre zonas. Conclusiones: Existe más de un grupo genético de Moniliophthora roreri en la Amazonía del Perú. Estos grupos, provenientes del Ecuador, pudieron haber ingresado por el intercambio de semillas y/o de forma natural por medio de los ríos en común y estarían originando nuevos grupos genéticos locales.

Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil. Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fernández Alonso J. L.

1991-06-01

Full Text Available According with the historical context of the Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, the nomenclatural history of the generic name Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae is discussed. The extant misinterpretation concerning the name in the manuscript documentation of the Expedition, is brigthened; four species of diferent  families appear associated to this name in the manuscripts. Type specimens of two species, Escallonia myrtilloides L. fiI. and Dichondra evolvulacea (L. fiI. Britton are located or selected. Dentro del contexto histórico de la Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, se realiza el seguimiento del nombre genérico Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae. Se aclara la confusión existente acerca de este nombre en la documentación manuscrita de la Expedición (Archivos de Mutis y Linneo, donde se encuentra asociado a descripciones originales de cuatro especies de diferentes familias. Se localiza y selecciona material tipo de dos de ellas: Escallonia myrtilloides L. fil. Y Dichondra evolvulacea (L. IiI. Britton.

Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mauricio Valencia Posadas

2012-02-01

Full Text Available The genetic improvement of the animals based in productive records and genealogical information, is a fundamental mechanism to increase the economic income of the commercial farms, through the estimation of the predicted breeding values (VGP’s. The VGP’s allows the identification of animals genetically superior to be used as parents of the next generation. In many parts of the world the best linear unbiased predictor procedure (MPLI is used as an animal model, for its appropriate properties, to obtain the VGP’s. In these models the permanent environment effect is usually included in order to increase the accuracy of the VGP’s. In this work a developed example is presented using supposed data to obtain VGP’s with the MPLI procedure and an animal model where the methodology, interpretation and use of the VGP’s are shown.El mejoramiento genético de los animales, con base en los registros de rendimiento e información genealógica, es un mecanismo fundamental para incrementar los rendimientos económicos de las explotaciones comerciales, a partir de la estimación de valores genéticos predichos (VGP’s. Los VGP permiten identificar a los animales genéticamente superiores de una forma objetiva, para que sean utilizados como padres de la siguiente generación. En muchas partes del mundo se utiliza el procedimiento del mejor predictor lineal insesgado (MPLI con un modelo animal por sus adecuadas propiedades para obtenerlos VGP’s. En dichos modelos se suele incluir el efecto del medio ambiente permanente con el objeto de incrementar la precisión de los VGP’s. En este trabajos e presenta un ejemplo desarrollado utilizando datos supuestos para obtener VGP’s con el procedimiento MPLI y un modelo animal, donde se muestra la metodología, interpretación y uso que tienen los VGP’s.

Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi

OpenAIRE

Travieso Tellez, Anitery; Menéndez García, Reinaldo; Licourt Otero, Deysi

2014-01-01

Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como ...

El uso de alteraciones genéticas en la estratificación por riesgo del mieloma múltiple

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Esteban Braggio

2013-08-01

Full Text Available Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM, al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.

Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Harvy Mauricio Velasco

2017-06-01

Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

TOX3 mutations in breast cancer.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

James Owain Jones

Full Text Available TOX3 maps to 16q12, a region commonly lost in breast cancers and recently implicated in the risk of developing breast cancer. However, not much is known of the role of TOX3 itself in breast cancer biology. This is the first study to determine the importance of TOX3 mutations in breast cancers. We screened TOX3 for mutations in 133 breast tumours and identified four mutations (three missense, one in-frame deletion of 30 base pairs in six primary tumours, corresponding to an overall mutation frequency of 4.5%. One potentially deleterious missense mutation in exon 3 (Leu129Phe was identified in one tumour (genomic DNA and cDNA. Whilst copy number changes of 16q12 are common in breast cancer, our data show that mutations of TOX3 are present at low frequency in tumours. Our results support that TOX3 should be further investigated to elucidate its role in breast cancer biology.

ToxGen: an improved reference database for the identification of type B-trichothecene genotypes in Fusarium

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tomasz Kulik

2017-02-01

Full Text Available Type B trichothecenes, which pose a serious hazard to consumer health, occur worldwide in grains. These mycotoxins are produced mainly by three different trichothecene genotypes/chemotypes: 3ADON (3-acetyldeoxynivalenol, 15ADON (15-acetyldeoxynivalenol and NIV (nivalenol, named after these three major mycotoxin compounds. Correct identification of these genotypes is elementary for all studies relating to population surveys, fungal ecology and mycotoxicology. Trichothecene producers exhibit enormous strain-dependent chemical diversity, which may result in variation in levels of the genotype’s determining toxin and in the production of low to high amounts of atypical compounds. New high-throughput DNA-sequencing technologies promise to boost the diagnostics of mycotoxin genotypes. However, this requires a reference database containing a satisfactory taxonomic sampling of sequences showing high correlation to actually produced chemotypes. We believe that one of the most pressing current challenges of such a database is the linking of molecular identification with chemical diversity of the strains, as well as other metadata. In this study, we use the Tri12 gene involved in mycotoxin biosynthesis for identification of Tri genotypes through sequence comparison. Tri12 sequences from a range of geographically diverse fungal strains comprising 22 Fusarium species were stored in the ToxGen database, which covers descriptive and up-to-date annotations such as indication on Tri genotype and chemotype of the strains, chemical diversity, information on trichothecene-inducing host, substrate or media, geographical locality, and most recent taxonomic affiliations. The present initiative bridges the gap between the demands of comprehensive studies on trichothecene producers and the existing nucleotide sequence databases, which lack toxicological and other auxiliary data. We invite researchers working in the fields of fungal taxonomy, epidemiology and

ToxGen: an improved reference database for the identification of type B-trichothecene genotypes in Fusarium.

Science.gov (United States)

Kulik, Tomasz; Abarenkov, Kessy; Buśko, Maciej; Bilska, Katarzyna; van Diepeningen, Anne D; Ostrowska-Kołodziejczak, Anna; Krawczyk, Katarzyna; Brankovics, Balázs; Stenglein, Sebastian; Sawicki, Jakub; Perkowski, Juliusz

2017-01-01

Type B trichothecenes, which pose a serious hazard to consumer health, occur worldwide in grains. These mycotoxins are produced mainly by three different trichothecene genotypes/chemotypes: 3ADON (3-acetyldeoxynivalenol), 15ADON (15-acetyldeoxynivalenol) and NIV (nivalenol), named after these three major mycotoxin compounds. Correct identification of these genotypes is elementary for all studies relating to population surveys, fungal ecology and mycotoxicology. Trichothecene producers exhibit enormous strain-dependent chemical diversity, which may result in variation in levels of the genotype's determining toxin and in the production of low to high amounts of atypical compounds. New high-throughput DNA-sequencing technologies promise to boost the diagnostics of mycotoxin genotypes. However, this requires a reference database containing a satisfactory taxonomic sampling of sequences showing high correlation to actually produced chemotypes. We believe that one of the most pressing current challenges of such a database is the linking of molecular identification with chemical diversity of the strains, as well as other metadata. In this study, we use the Tri12 gene involved in mycotoxin biosynthesis for identification of Tri genotypes through sequence comparison. Tri12 sequences from a range of geographically diverse fungal strains comprising 22 Fusarium species were stored in the ToxGen database, which covers descriptive and up-to-date annotations such as indication on Tri genotype and chemotype of the strains, chemical diversity, information on trichothecene-inducing host, substrate or media, geographical locality, and most recent taxonomic affiliations. The present initiative bridges the gap between the demands of comprehensive studies on trichothecene producers and the existing nucleotide sequence databases, which lack toxicological and other auxiliary data. We invite researchers working in the fields of fungal taxonomy, epidemiology and mycotoxicology to join the

Biotransformation and ToxCast™

Science.gov (United States)

A major focus in toxicology research is the development of in vitro methods to predict in vivo chemical toxicity. Within the EPA ToxCast program, a broad range of in vitro biochemical and cellular assays have been deployed to profile the biological activity of 320 ToxCast Phase I...

Acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios en Colombia: desafíos del régimen normativo

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luciana Carla Silvestri

2016-06-01

Full Text Available La investigación analiza los retos que presenta el régimen colombiano sobre acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios mediante la utilización del método jurídico, con un enfoque descriptivo, comparativo y propositivo. El mecanismo de acceso y distribución de beneficios pretende desacelerar la pérdida de diversidad genética, entre otros fines. El marco legal se encuentra incompleto y no sistematizado. Asimismo, el procedimiento de acceso a recursos genéticos surge burocrático e ineficiente y obstaculiza así la investigación de la biodiversidad del país. Afortunadamente, la reciente simplificación del procedimiento para investigar recursos genéticos con fines no comerciales podría ayudar a resolver el mencionado problema para este tipo de proyectos. Además, la consulta previa articulada para el acceso a recursos genéticos ubicados en territorios de las comunidades indígenas y negras no garantiza la efectiva participación de aquellas. Por último, las medidas de cumplimiento establecidas, que circunscriben el control al acatamiento de la legislación colombiana y la de los países andinos, no satisfacen las disposiciones del Protocolo de Nagoya al respecto.

Genómica del Trypanosoma cruzi. Nuevas oportunidades para tratar el mal de Chagas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jorge A. Huete-Pérez

2006-12-01

Full Text Available LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO PUBLICADA EN FEBRERO de 2001 ha sido considerada como el hito científico más importante del siglo XX. La secuenciación, cuatro años más tarde, de tres parásitos tripanosmatidas, entre ellos el Trypanosoma cruzi, podría ser también catalogada como uno de los acontecimientos científicos más importantes para la salud publica del continente americano. Aquí se presenta un panorama general sobre los resultados más significativos del estudio geonómico del T. cruzi, se abordan los trabajos realizados por nuestro laboratorio en la Universidad Centroamericana, finalizando con una discusión sobre las perspectivas del uso de la genómica en Nicaragua.

Nuevos diseños de sistemas de control híbrido, genético-adaptativo, para la regulación de la eficiencia del bloque termoenergético de las empresas del níquel.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Antonio Muñoz

2006-10-01

Full Text Available El artículo muestra los resultados de la investigación del sistema de avanzado híbrido (genéticoadaptativo para la generación de vapor, a través de lazos de regulación para la reducción de la dispersión de las variables del régimen operacional del proceso, con la aplicación de nuevas estrategias de control óptimo con algoritmos genéticos del gasto de energía, sobre la desviación del régimen de trabajo de las calderas; todo lo cual contribuye a la reducción de las pérdidas de energía para generar vapor, permitiendo implementar sistemas control híbridos, resultantes de la integración de sistemas de control genético-adaptativos.

Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

OpenAIRE

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez; María Antonia Ocaña Gil; Leydi María Sosa Águila; Belkis Vidal Hernández

2013-01-01

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo ...

Variabilidad genética de Aedes aegypti en algunas áreas del Perú usando Single Stranded Conformational Polymorphism (SSCP

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Nélida Leiva G

2004-07-01

Full Text Available Aedes aegypti es el vector responsable de la transmisión del virus del dengue, su distribución geográfica se ha ampliado rápidamente debido principalmente a la intervención de los seres humanos. Objetivo: Analizar la variabilidad genética de este mosquito mediante la comparación del Segundo Espaciador Transcrito Interno (ITS 2 perteneciente al ADN ribosomal (rADN. Materiales y Métodos: Se analizaron muestras de ocho localidades (Jaén, Tingo María, Iquitos, Lambayeque, el distrito de El Rimac, Sullana y Zarumilla y uno de la provincia de Huaquillas (Ecuador. El análisis de la variabilidad se determinó usando la técnica conocida como SSCP (Single Stranded Conformation Polymorphism. Resultados: El estudio muestra que existe variabilidad genética entre las poblaciones analizadas, principalmente entre las muestras localizadas en la costa del Perú (Zarumilla, El Rímac, Sullana y Huaquillas y las muestras del nororiente (Tingo María, Iquitos, Jaén y Lambayeque Conclusión: Se determinaron dos variantes genéticas entre las poblaciones de Aedes aegypti: Costeña y Nororiental, que probablemente provienen de dos ancestros diferentes y cuyo ancestro común sufrió de aislamiento por distancia. Se observó que no existe relación entre las distancias genéticas y las distancias geográficas indicando que la migración de estas poblaciones es el resultado de la intervención de los seres humanos que diseminan al vector y no por la migración activa del mosquito. Se plantea el papel de la Cordillera de los Andes en la migración y separación de las poblaciones de Aedes.

Distancias genéticas en poblaciones del NOA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Acreche, Noemí

1996-01-01

Full Text Available La mayor parte de los trabajos realizados en nuestro país sobre polimorfismos hematológicos, abordan la necesaria descripción de las poblaciones. Se pone de relieve la importancia de encarar estudios, en base a la valiosa información publicada, que vinculen los grupos con técnicas que permitan realizar nuevas inferencias sobre sus relaciones. Conocidas en gran medida en cuanto a sus manifestaciones culturales, pueden aportar desde lo genético a la comprensión de los procesos microevolutivos ocurridos en una región. Para el NOA, se ha considerado la presencia de comunidades aborígenes incluídas en cuatro familias lingüísticas. Se tendrán en cuenta estos complejos como representativos de afinidades que se establecen a partir de estrechas relaciones entre las etnias, no sólo por la lengua, sino también por las características de sus sistemas productivos, religiosidad y organización. En base a las frecuencias génicas publicadas correspondientes a los siguientes alelos: I*A, I*B, I*O; M, N, S, s; Dia , Dib; P1, P2; C, c; D, d, E, e; Le, le; Fya, Fyb; Jka, Jkb; K y k se construyeron tablas de frecuencias. Se estimaron los coeficientes de distancias genéticas que fueron analizados y posteriormente incluídos en la construcción de un fenograma de los grupos de estudio, mediante agrupaciones (Sahn Cluster secuenciales, aglomerativas, jerárquicas y anidadas. De acuerdo a la información recopilada de las frecuencias de los 25 alelos estudiados en trece poblaciones de aborígenes del NOA y Paraguay, las distancias genéticas obtenidas reflejan los caracteres lingüístico-culturales.

Selección sexual relacionada con el tamaño corporal, parámetros genético-cuantitativos multivariados, y divergencia morfométrica multivariada entre poblaciones de dos especies cactófilas del genéro Drosophila

OpenAIRE

Norry, Fabián Marcelo

1995-01-01

Los recientes avances conceptuales dentro del campo de la genética cuantitativa, han brindado las herramientas teóricas necesarias para caracterizar la evolución del fenotipo medio en poblaciones naturales. La teoria predice que la micro-evolución adaptativa del fenotipo depende de la forma de selección natural operando sobre los caracteres adaptativos, y particularmente de las varianzas y covarianzas genéticas y fenotípicas entre tales caracteres. Por ello, los estudios empíricos sobre estos...

Variabilidad genética del robalo común Centropomus undecimalis (Perciformes: Centropomidae en ambiente marino y ribereño interconectados

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ulises Hernández-Vidal

2014-08-01

Full Text Available El robalo común Centropomus undecimalis habita en áreas ribereñas y marinas del sur del Golfo de México donde es sujeto a explotación intensiva. Aunque la identificación de las poblaciones de peces representa una valiosa herramienta para el manejo de las poblaciones silvestres, no hay información disponible para identificar genéticamente las poblaciones de peces de esta especie en la región. El objetivo de este estudio fue determinar la relación genética entre C. undecimalis capturado en ambiente marino y dulceacuícola del Golfo de México y río San Pedro. Muestras de tejido muscular de 79 individuos fueron obtenidas en áreas separadas por más de 300km. El genotipo de cada individuo fue determinado usando siete pares de cebadores microsatélites. Cinco cebadores amplificaron eficientemente presentando entre seis y 28 alelos por locus. Altos niveles de heterocigosidad se observaron en las muestras de ambos ambientes. Se observó desviación del equilibrio HW debido a exceso de heterocigotos. Los valores de diferenciación genética indican ausencia de estructuración poblacional F ST (0.0075 y R ST (0.016, p=0.051 y similitud en las frecuencias alélicas definidas por el índice de Nei (0.805. Los datos mostraron elevado flujo genético debido al número de migrantes (Nm=18.7. Estos resultados sugieren que los individuos en estos ambientes provienen de la misma población genética. La información obtenida en este estudio, por lo tanto contribuirá con elementos que pueden ser considerados en el desarrollo de programas de manejo y protección de las poblaciones de peces silvestres.

Identificación de Yarrowia lipolytica (Ascomycota: Hemiascomycetes como contaminante en la obtención de amplificados del gen 28S rRNA de moluscos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jenny Chirinos

2011-05-01

Full Text Available En el presente trabajo se identifica una secuencia de DNA no esperada proveniente de los amplificados del gen 28S rRNA de moluscos terrestres. Las extracciones de DNA se realizaron del tejido del pie de caracoles terrestres por el método del CTAB modificado. Las PCRs fueron llevadas a cabo con primers universales para el gen COI e iniciadores diseñados para moluscos, para el marcador 16S rRNA, 28S rRNA y la región ITS-2. Los tamaños aproximados de las bandas de los amplificados de moluscos fueron de 706 pb para el COI, 330 pb para el 16S rRNA, 900 pb para el ITS-2 y 583 pb para el 28S rRNA; un amplificado del último marcador fue de una longitud inesperada, ~340 pb. Las secuencias de DNA fueron comparadas con la base de datos del GenBank mediante el programa BLASTn y la muestra con la banda de tamaño inesperado resultó en un 100% de identidad y cobertura del 99% con el gen 26S rRNA de la levadura Yarrowia lipolytica. El análisis filogenético con Neighbour-Joining y los valores de divergencia confirmaron la identificación, proporcionando resultados que apoyan la ubicación taxonómica de la especie dentro del clado de los Hemiascomycetes.

Genómica del síndrome de Down

Directory of Open Access Journals (Sweden)

S Díaz Cuéllar

2016-09-01

Full Text Available El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.

Polimorfismo R577X del gen ACTN3 en nadadores de velocidad, medio fondo y fondo y su relación con el rendimiento

OpenAIRE

Calle Pérez, Laura de la; Díaz Ureña, Germán; Muniesa Ferrero, Carlos Alberto

2013-01-01

Son numerosas las investigaciones que ponen de manifiesto una relación entre el genotipo del gen ACTN3 y el rendimiento deportivo, vinculado con la velocidad y la fuerza explosiva. El objetivo de este estudio, fue determinar si existe entre los nadadores, una distribución genotípica del gen ACTN3 diferente a la de la población general, y diferente en función del tipo de prueba que nadan. Participaron en este estudio 75 nadadores españoles, de categoría absoluta, velocistas, medio fondis...

Estimación de la varianza genética y ambiental en caracteres métricos del esqueleto humano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Varela, Héctor Hugo

2003-01-01

Full Text Available En la teoría evolutiva de rasgos cuantitativos el conocimiento de la varianza genética (VG es determinante para hacer inferencias acerca del parentesco. En muchos casos no es posible estimar dicha componente sin la información obtenida a partir de la correlación entre parientes o de experimentos de selección. Por esta razón, en ausencia de datos apropiados es posible lograr una aproximación mediante el análisis de la repetibilidad de caracteres cuantitativos. En este trabajo se estima la proporción de la varianza genética máxima (VGmax o repetibilidad de medidas del cráneo y del esqueleto postcraneal, empleando la información obtenida por la Dra. Silvia Quevedo en el grupo prehistórico de Punta Teatinos (Norte Semiárido de Chile. La VG es igual a la varianza fenotípica (VP menos la varianza ambiental (VE. Esta última se puede particionar en una varianza ambiental especial (VEe y en una varianza ambiental general (VEg. Como la VEe se puede conocer por la medición de caracteres simétricos del lado derecho e izquierdo del individuo, entonces es posible calcular la varianza genética máxima de la siguiente manera, VGmax=VP-VEe. La proporción de la VGmax se obtuvo para siete variables del esqueleto postcraneano en individuos femeninos (n=56, masculinos (n=55, de ambos sexos (n=115 e infantiles (n=66, y para nueve mediciones del cráneo en un único grupo (n=54. Los resultados indican que la proporción media de la VGmax es menor en el cráneo que en el esqueleto postcraneal sugiriendo una distribución diferencial del efecto ambiental desde el punto de vista topográfico. Además, dicha cantidad es mayor en individuos infantiles que en masculinos y femeninos posiblemente por la existencia en aquellos de una mayor influencia del efecto ambiental general confundido con la VGmax.

Estimación mediante RAPD's de la diversidad genética en Guadua en el departamento del Cauca, Colombia

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Palacio M. Juan Diego

2006-06-01

Full Text Available

Mediante RAPD's se analizaron 120 muestras foliares de 12 biotipos de Guadua angustifolia Kunth clasificados morfológicamente, procedentes de la cuenca del río Cauca, en el departamento del Cauca, Colombia, para determinar diversidad genética. El ADN se extrajo mediante el protocolo modificado de Dellaporta (1983. Se emplearon los cebadores; OPF-12, OPG-19, OPN-19 y OPP-16 con mayor número de bandas polimórficas. El índice de Shannon (HT = 0.4556 ± 0.1849 señaló diversidad genética total alta y diversidad entre los biotipos y al interior de ellos. El Índice de estructura genética (Gst = 0.5200 e Indice de migración efectiva (Nm = 0.4615 definieron biotipos bien diferenciados. El análisis de similaridad conformó tres grupos a un coeficiente de 0.64. El grupo G1 incluyó los biotipos Curvado, Rayada frecuente, Amarilla Playón, Rayada ancha, Rayada escasa, Convexa, Amarilla, Hembra, Verde irregular y algunos individuos de verde alta. El grupo G2, Verde alta y Macho. El grupo G3, Rayada negra. El estudio molecular agrupó los individuos de forma similar al estudio morfológico, con excepción de los individuos del biotipo Hembra.

Palabras claves: Guadua angustifolia, caracterización molecular, variación genética.

Salud pública, genética y ética

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Kottow Miguel H

2002-01-01

Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

Salud pública, genética y ética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Miguel H Kottow

2002-10-01

Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

Estudios genéticos en las comunidades indígenas del nororiente colombiano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Humberto Ossa

1994-01-01

Full Text Available Se presentan las frecuencias génicas de los grupos sanguíneos ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, Diego y MNSs en las siete comunidades que viven en el nororiente columbiano (wayrl, Barf, Arhuaco, Yuco, Kogi, Arsario y Chimila. Además se presenta el índice de mezcla racial, con excepción de los Arsario, y algunos aspectos iniciales de las distancias genéticas, con excepción de los Arsario y los Chimila, sobre la base de cinco loci informativos. Las frecuencias génicas fueron obtenidas a partir de los genotipos deducidos a través de los arboles familiares. Geográficamente el nororiente colombiano se encuentra conformado por los departamentos de la Guajira, Magdalena, Cesar y Norte de Santander. En la península de la Guajira viven los Wayu; en la Sierra Nevada de Santa Marta habitan los Kogi, los Arhuaco y los Arsario, todos descendientes de los primitivos Taironas. En la Serranía del Perija encontramos los Yuco al norte y los Barf al sur y en el departamento del Magdalena encontramos los Chimila. Estos grupos indígenas fueron estudiados para siete sistemas genéticos polimórficos que comprenden 23 alelos y 18 especificidades serológicas: ABO(tres alelos,Rh (seisalelos, Kell (dos alelos,Duffy (tres alelos, Kidd (tres alelos,Diego (dos alelos y MNSs (cuatro alelos. EI estudio se adelanto utilizando anticuerpos policlonales y monoclonales y las técnicas de tipificación convencionales. Se realizaron quince visitas a las siete comunidades y se recolectaron 473 muestras sanguíneas distribuidas en 63 familias de dos, tres y cuatro generaciones. Se presentan los resultados para frecuencias de fenotipos y genotipos en las poblaciones estudiadas y los resultados del análisis del equilibrio de Hardy-Weinberg.

Respuesta del Tumor Venéreo Transmisible Canino a Presentaciones de Vincristina de Patente y Genérica

OpenAIRE

Susana Miguel De la Cruz

2015-01-01

El objetivo del presente estudio fue comparar la respuesta de perros infectados naturalmente con el Tumor Venéreo Transmisible (TVTc) al tratamiento con vincristina comercial de patente y genérica. Se trabajó con 12 perros infectados naturalmente y con diagnóstico por citología y PCR. Los perros fueron asignados aleatoriamente a un tratamiento semanal con 0.025 mg/kg de vincristina de patente comercial o de tipo genérico, hasta que dos citologías consecutivas resultaran negativas. Se hicieron...

Asociación del polimorfismo del codon 72 del gen p53 con el riesgo de cáncer gástrico en una población de alto riesgo de Costa Rica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Warner Alpízar-Alpízar

2005-09-01

Full Text Available El cáncer gástrico es la segunda causa de muerte por cáncer en el mundo. Varios factores han sido asociados con el riesgo de llegar a desarrollarlo, entre ellos la predisposición genética. El gen p53 presenta un polimorfismo en el codón 72, el cual ha sido asociado con un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer entre ellos el gástrico. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación del polimorfismo localizado en el codón 72 del gen p53 con el riesgo de cáncer gástrico y lesiones gástricas leves en una población de alto riesgo de Costa Rica. El análisis del polimorfismo se llevó a cabo mediante PCR-RFLP, en una muestra de 58 pacientes de cáncer gástrico, 99 personas controles y 41 individuos clasificados como grupos I y II de acuerdo con la clasificación histológica japonesa. No se determinó asociación del polimorfismo del codón 72 de p53 con el riesgo de cáncer gástrico, ni de lesiones gástricas leves en la muestra estudiada. Con base en este estudio y otros que han investigado el polimorfismo del codón 72 del gen p53, no está claro el papel que podría estar jugando dicho polimorfismo en el desarrollo de cáncer gástrico. Mutaciones de novo en el gen p53 producidas durante el desarrollo neoplásico de la enfermedad podrían tener un mayor efecto que polimorfismos de línea germinal de este mismo gen. Existen otros genes polimórficos que también se han asociado con el riesgo de desarrollar cáncer gástrico.Association of the p53 codon 72 polymorphism to gastric cancer risk in a hight risk population of Costa Rica. Gastric cancer is the second most common cancer associated death cause worldwide. Several factors have been associated with higher risk to develop gastric cancer, among them genetic predisposition. The p53 gene has a polymorphism located at codon 72, which has been associated with higher risk of several types of cancer, including gastric cancer. The aim of this study was to determine

Polimorfismo del gen de la catecol-O-metiltransferasa (COMT) en gestantes con restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)

OpenAIRE

Pacheco, José; Huerta, Doris; Acosta, Oscar; Cabrera, Santiago

2013-01-01

Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Vall58Met catecol-O-metiltransferasa (COMT) y la RCIU. Diseño: Estudio relacional, observacional, tipo caso-control. Institución: Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Gestantes sin y con RCIU. Intervenciones: Se obtuvo 81 muestras de sangre para genotipaje del gen COMT; 55 (67,9%) correspondieron a gestantes sin RCIU (controles) y 26 (32,1%) a madres de hijos con RCIU. Las gestantes firmaron consentimiento informado. Principales...

Manipulación genética y el estudio del parásito protozoario Leishmania.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tania M. Cortázar

2004-12-01

Full Text Available Durante los últimos 15 años se ha dado paso al entendimiento de muchos aspectos de la genómica funcional de Leishmania gracias a los avances en la metodología de transfección de ADN dentro de la célula de este protozoario, la eliminación y la complementación de genes por medio de recombinación homóloga y las estrategias para la selección de células transfectadas. Estos acercamientos tienen el potencial de brindar información sobre la expresión génica y la función de las proteínas en el contexto del parásito intacto. Dado que el genoma de Leishmania muestra una carencia acentuada de los factores conocidos de iniciación de la transcripción y que la expresión génica está regulada casi completamente a nivel postranscripcional (a través del empalme de los ARNm y los mecanismos que involucran el procesamiento diferencial de la región no traducida 3' del ARNm (3?UTR, la transfección génica representa una herramienta útil para la identificación y el análisis funcional de los genes de interés así como de los mecanismos que dirigen su regulación. El desarrollo de los sistemas de manipulación genética también ha abierto nuevos horizontes para la identificación de genes esenciales involucrados en la virulencia, la supervivencia intracelular y la resistencia a drogas de Leishmania, así como para la validación de proteínas específicas del parásito como nuevos blancos quimio e inmunoterapéuticos. En esta revisión presentamos los avances más recientes en el campo de la manipulación genética en Leishmania, los cuales permiten análisis estructurales, funcionales y de fenotipo, por medio de la eliminación y complementación génica a través de la transfección transitoria o permanente de genes en este parásito.

Diversidad genómica de aislamientos del virus del papiloma humano de los tipos 16, 18, 31 y 35, en una población mexicana

OpenAIRE

CALLEJA M., ITZEL E.; KALANTARI, MINA; HUH, JOHN; ORTIZ L., ROCÍO; ROJAS M., AUGUSTO; GONZÁLEZ G., JUAN F.; W., ANNA-LISE; HAGMAR, BJÓRN; WILEY, DOROTHY J.; VILLARREAL, LUIS; BERNARD, HANS-ULRICH; BARRERA S., HUGO A.

2004-01-01

Analizamos secuencias genÛmicas de variantes mexi- canas del HPV-16, 18, 31 y 35. Entre 112 muestras HPV-16 se detectaron catorce variantes E y 98 AA. Entre 15 muestras HPV-18, trece E y dos africanas. Se construyeron árboles filogenÈticos con las varian- tes del HPV-31 y 35. En 46 asilados HPV-31 se detectaron 35 cambios nucleotÌdicos. En 27 muestras HPV-35 se detectaron once mutaciones. La alta prevalencia de las variantes carcinogÈnicas AA del HPV- 16 y la extensiva diversidad de las varia...

Polimorfismo VAL158MET del gen Catecol-O-Metiltransferasa y características clínicas en primeros episodios de psicosis

OpenAIRE

Pelayo Terán, José María

2011-01-01

RESUMEN: La esquizofrenia está considerada un síndrome clínico heterogéneo con una etiopatogenia de origen multifactorial, en el que se incluyen factores ambientales, caracteriales y genéticos. A pesar de que más del 50% de la variabilidad de la enfermedad se puede deber a uno o varios factores genéticos, sólo un número limitado de variantes de riesgo genético y con un efecto muy débil han podido ser identificados. Muchos de ellos no han podido reproducirse tanto por la diversidad de las mues...

FutureTox III: Bridges for Translation | Science Inventory | US ...

Science.gov (United States)

The present document describes key discussion points and outcomes of a Society of Toxicology (SOT) Contemporary Concepts in Toxicology (CCT) Workshop, entitled FutureTox III1,2 that was held in Crystal City, Virginia, November 19-20, 2015. The workshop built on the many lessons learned from the first 10 years of TT21 and the first two workshops in the FutureTox series (for summary of FutureTox II see (Knudsen et al., 2015); for summary of FutureTox I see (Rowlands et al., 2014)). FutureTox III was attended in person and via webcast by more than 300 scientists from government research and regulatory agencies, research institutes, academia, and the chemical and pharmaceutical industries in Europe, Canada, and the United States. The meeting materials for FutureTox III, currently available to meeting registrants at http://www.toxicology.org/events/shm/cct/meetings.asp#upcoming-pnl-open, will be open to the public on November 29, 2016. At this workshop, participants reviewed and discussed the state of the science in toxicology and human risk and exposure assessment with a focus on moving TT21 science into the arena of regulatory decision-making. This manuscript describes the outcome of the FutureTox III 'contemporary concepts in toxicology' conference of the Society Toxicology, held November 2015 in Crystal City VA.

Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR

OpenAIRE

Aquino, Ruth; Protzel, Ana; Rivera, Juan; Abarca, Hugo; Dueñas, Milagros; Nestarez, Cecilia; Purizaga, Nestor; Diringer, Benoit

2017-01-01

Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati ...

Mejoramiento genético acelerado de angiospermas perennes vía inducción floral por sobre-expresión del gen FT

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rafael Urrea López

2018-05-01

Full Text Available Los bosques y selvas enfrentan el reto de satisfacer la demanda por recursos de una población en crecimiento, así como la amenaza del rápido cambio climático que exacerba la magnitud y frecuencia de estreses bióticos y abióticos. Para ello, es urgente acelerar el mejoramiento genético de especies forestales. Sin embargo, sus largas etapas juveniles y asincronía floral retrasan peligrosamente este proceso. El presente ensayo explora los adelantos biotecnológicos en inducción floral y su potencial aplicación en especies forestales. Entre los genes identificados y caracterizados que participan en la ruta de señalización de la floración, especial atención se destina al gen FLOWERING LOCUS T, considerado un integrador de rutas de señalización altamente conservado entre las angiospermas, que, al sobre-expresarse por ingeniería genética, es capaz de inducir la floración de forma eficiente. Esta novedosa estrategia biotecnológica se ha utilizado, recientemente, para segregar genes de resistencia a enfermedades, en un menor tiempo, en germoplasma comercial de manzana y ciruela. Permite soslayar barreras naturales que por mucho tiempo han restringido a las especies forestales al mejoramiento por selección, principalmente. Entre sus ventajas está la de poder restringirla al proceso y no al producto, para acelerar las cruzas sexuales sin modificar genéticamente la progenie; se aleja así de la controversia alrededor de la liberación y consumo de organismos genéticamente modificados, y de los costos y trámites obligatorios para los OGM para monitoreo de posibles riesgos. Se proyecta como una tecnología que puede acelerar, significativamente, el mejoramiento de especies forestales.

Estructura genética del caballo de pura raza árabe español y su influencia en razas derivadas: aplicación de nuevas metodologías en el cálculo del tamaño efectivo

OpenAIRE

Cervantes Navarro, Isabel

2008-01-01

Durante el desarrollo del estudio se ha analizado la estructura genética del caballo de Pura Raza Árabe y de sus razas derivadas y se ha puesto a punto una nueva metodología de estimación del tamaño efectivo, aplicándose en poblaciones simuladas y reales. Se observó una reducida variabilidad genética en el caballo de Pura Raza Árabe Español, ocasionada por el desequilibrio en la utilización de los reproductores y el cuello de botella acaecido durante la Guerra Civil. Este hecho está compensán...

Los suelos del Parque Nacional Viñales, Pinar del Río, Cuba. Condiciones genéticas y ambientales.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Efrén Jaimez Salgado

2006-01-01

Full Text Available Se realiza la cartografía digital y actualización de la clasificación y diagnóstico de suelos del área del «Parque Nacional Viñales», a partir de la implementación de un Sistema de Información de Suelos (sobre plataforma SIG, para el manejo y consulta oportuna de las correspondientes bases de datos por parte de las autoridades del Parque. Los suelos predominantes por excelencia corresponden al grupo Leptosoles (90%. Están seguidos en segundo lugar por el grupo Acrisoles (4,5%, los que se encuentran en asociación genética con el grupo Alisoles, (4,4% tratándose en ambos casos de suelos con muy alto grado de evolución edáfica, cuyo origen y evolución se deriva de la combinación de materiales parentales ricos en cuarzo y silicatos de aluminio, así como la existencia de períodos climáticos antiguos muy húmedos en esta zona montañosa del occidente de Cuba. Se describen los principales procesos degradantes encontrados en los suelos del Parque y algunas de las medidas más importantes a tomar para atenuarlos.

eMolTox: prediction of molecular toxicity with confidence.

Science.gov (United States)

Ji, Changge; Svensson, Fredrik; Zoufir, Azedine; Bender, Andreas

2018-03-07

In this work we present eMolTox, a web server for the prediction of potential toxicity associated with a given molecule. 174 toxicology-related in vitro/vivo experimental datasets were used for model construction and Mondrian conformal prediction was used to estimate the confidence of the resulting predictions. Toxic substructure analysis is also implemented in eMolTox. eMolTox predicts and displays a wealth of information of potential molecular toxicities for safety analysis in drug development. The eMolTox Server is freely available for use on the web at http://xundrug.cn/moltox. chicago.ji@gmail.com or ab454@cam.ac.uk. Supplementary data are available at Bioinformatics online.

RapidTox Dashboard

Science.gov (United States)

The ToxCast Dashboard helps users examine high-throughput assay data to inform chemical safety decisions. To date, it has data on over 9,000 chemicals and information from more than 1,000 high-throughput assay endpoint components.

ToxCast Dashboard

Science.gov (United States)

The ToxCast Dashboard helps users examine high-throughput assay data to inform chemical safety decisions. To date, it has data on over 9,000 chemicals and information from more than 1,000 high-throughput assay endpoint components.

Relación de la transición A G en la posición –21 del intrón 10 del gen NCF-2 con la expresión de la proteína p67-phox

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Pablo Patiño

2001-04-01

Full Text Available

El sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas es esencial
para la producción de metabolitos reactivos de oxígeno que tienen
acción microbicida importante. La proteína p67-phox, codificada por
el gen NCF-2, tiene un papel importante en este sistema (1. Previamente nuestro grupo reportó algunos cambios nucleotídicos en regiones no codificadoras del gen NCF-2. Uno de estos corresponde a la
transición de una adenina (A por una guanina (G en el intrón 10, 21
nucleótidos antes del inicio del exón 11, sitio importante para la eliminación de este intrón y unión de los exones 10 y 11 durante el procesamiento del ARNm.
En este proyecto se pretende determinar si existe alguna modificación
en la expresión de p67-phox inducida por la transición A -►G en la posición -21 del intrón 10 en el gen NCF-2.

ADME-Tox profiles of some food additives and pesticides

Science.gov (United States)

Craciun, Dana; Modra, Dorina; Isvoran, Adriana

2015-12-01

Within this study we compute the Absorption, Distribution, Metabolism, Excretion and Toxicity (ADME-Tox) profiles of several commonly used food additives and some pesticides. As expected, all the food additives considered in this study provided to be safe, their ADME-Tox profiles indicating that they have a good oral bioavailability and they do not produce phosphoslipidosis. The ADME-Tox profiles of the pesticides indicate that, with a few exceptions, they are highly toxic (some of them being not approved in the EU, but still used in other countries) and may cause many diseases. Our results are in good agreement with published data concerning the considered food additives and pesticides revealing that the ADME-Tox profiling method may be successfully used to test other chemicals than drug candidates.

Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Carolina Sanabria

2009-03-01

Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia.

Retrospective_Mining_of_Tox_Data_Anemia_Case_Study_RegToxPharm Data

Data.gov (United States)

U.S. Environmental Protection Agency — Data from a study to critically examine some of the issues of using data from ToxRefDB, a database largely composed of guideline studies for pesticidal active...

Genome dynamics, genetic complexity and macroevolution Dinámica del genoma, complejidad genética y macroevolución

Directory of Open Access Journals (Sweden)

MILTON GALLARDO

2003-12-01

duplicaciones génicas. Esta idea, desarrollada por Ohno (1968 permanece vigente en el estudio de varios organismos cuyos genomas se han secuenciado. El maíz, la levadura y los humanos contienen más paralogones que lo esperado por azar, apoyando así la idea que las familias génicas no se formaron de novo, sino por duplicaciones a gran escala del ADN. La hibridización de linajes emerge como un mecanismo eficiente y diseminado que crea novedades evolutivas por reclutamiento de genes redundantes hacia nuevos roles. La transferencia génica lateral indica una composición quimérica de los genomas de procariontes. Esta peculiar forma de herencia oscurece los límites de los linajes filogenéticos y sugiere anastomización y dicotomización en la forma del árbol de la vida. Las mutaciones adaptativas también han ensanchado el marco genético del pensamiento evolutivo al incorporar un nuevo mecanismo de formación de genes. Además, la biología del desarrollo ha entregado evidencias sólidas de la organización modular onto- y epigenética del organismo. Los cambios rápidos y drásticos generados por los genes del desarrollo han falseado la noción que la adaptación se logra exclusivamente por el reemplazo gradual de alelos, y que el cambio macroevolutivo es microevolución expandida. Con todo, la genómica comparada parece estar gestando una ampliación o un remodelamiento del marco genético en que comprendemos la filogenia y la evolución de la complejidad morfológica

ToxCast Chemical Landscape: Paving the Road to 21st Century Toxicology.

Science.gov (United States)

Richard, Ann M; Judson, Richard S; Houck, Keith A; Grulke, Christopher M; Volarath, Patra; Thillainadarajah, Inthirany; Yang, Chihae; Rathman, James; Martin, Matthew T; Wambaugh, John F; Knudsen, Thomas B; Kancherla, Jayaram; Mansouri, Kamel; Patlewicz, Grace; Williams, Antony J; Little, Stephen B; Crofton, Kevin M; Thomas, Russell S

2016-08-15

The U.S. Environmental Protection Agency's (EPA) ToxCast program is testing a large library of Agency-relevant chemicals using in vitro high-throughput screening (HTS) approaches to support the development of improved toxicity prediction models. Launched in 2007, Phase I of the program screened 310 chemicals, mostly pesticides, across hundreds of ToxCast assay end points. In Phase II, the ToxCast library was expanded to 1878 chemicals, culminating in the public release of screening data at the end of 2013. Subsequent expansion in Phase III has resulted in more than 3800 chemicals actively undergoing ToxCast screening, 96% of which are also being screened in the multi-Agency Tox21 project. The chemical library unpinning these efforts plays a central role in defining the scope and potential application of ToxCast HTS results. The history of the phased construction of EPA's ToxCast library is reviewed, followed by a survey of the library contents from several different vantage points. CAS Registry Numbers are used to assess ToxCast library coverage of important toxicity, regulatory, and exposure inventories. Structure-based representations of ToxCast chemicals are then used to compute physicochemical properties, substructural features, and structural alerts for toxicity and biotransformation. Cheminformatics approaches using these varied representations are applied to defining the boundaries of HTS testability, evaluating chemical diversity, and comparing the ToxCast library to potential target application inventories, such as used in EPA's Endocrine Disruption Screening Program (EDSP). Through several examples, the ToxCast chemical library is demonstrated to provide comprehensive coverage of the knowledge domains and target inventories of potential interest to EPA. Furthermore, the varied representations and approaches presented here define local chemistry domains potentially worthy of further investigation (e.g., not currently covered in the testing library or

Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Florencia Perazzo

2013-10-01

Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

OpenTox predictive toxicology framework: toxicological ontology and semantic media wiki-based OpenToxipedia.

Science.gov (United States)

Tcheremenskaia, Olga; Benigni, Romualdo; Nikolova, Ivelina; Jeliazkova, Nina; Escher, Sylvia E; Batke, Monika; Baier, Thomas; Poroikov, Vladimir; Lagunin, Alexey; Rautenberg, Micha; Hardy, Barry

2012-04-24

The OpenTox Framework, developed by the partners in the OpenTox project (http://www.opentox.org), aims at providing a unified access to toxicity data, predictive models and validation procedures. Interoperability of resources is achieved using a common information model, based on the OpenTox ontologies, describing predictive algorithms, models and toxicity data. As toxicological data may come from different, heterogeneous sources, a deployed ontology, unifying the terminology and the resources, is critical for the rational and reliable organization of the data, and its automatic processing. The following related ontologies have been developed for OpenTox: a) Toxicological ontology - listing the toxicological endpoints; b) Organs system and Effects ontology - addressing organs, targets/examinations and effects observed in in vivo studies; c) ToxML ontology - representing semi-automatic conversion of the ToxML schema; d) OpenTox ontology- representation of OpenTox framework components: chemical compounds, datasets, types of algorithms, models and validation web services; e) ToxLink-ToxCast assays ontology and f) OpenToxipedia community knowledge resource on toxicology terminology.OpenTox components are made available through standardized REST web services, where every compound, data set, and predictive method has a unique resolvable address (URI), used to retrieve its Resource Description Framework (RDF) representation, or to initiate the associated calculations and generate new RDF-based resources.The services support the integration of toxicity and chemical data from various sources, the generation and validation of computer models for toxic effects, seamless integration of new algorithms and scientifically sound validation routines and provide a flexible framework, which allows building arbitrary number of applications, tailored to solving different problems by end users (e.g. toxicologists). The OpenTox toxicological ontology projects may be accessed via the OpenTox

Differential epigenetic regulation of TOX subfamily high mobility group box genes in lung and breast cancers.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mathewos Tessema

Full Text Available Aberrant cytosine methylation affects regulation of hundreds of genes during cancer development. In this study, a novel aberrantly hypermethylated CpG island in cancer was discovered within the TOX2 promoter. TOX2 was unmethylated in normal cells but 28% lung (n = 190 and 23% breast (n = 80 tumors were methylated. Expression of two novel TOX2 transcripts identified was significantly reduced in primary lung tumors than distant normal lung (p<0.05. These transcripts were silenced in methylated lung and breast cancer cells and 5-Aza-2-deoxycytidine treatment re-expressed both. Extension of these assays to TOX, TOX3, and TOX4 genes that share similar genomic structure and protein homology with TOX2 revealed distinct methylation profiles by smoking status, histology, and cancer type. TOX was almost exclusively methylated in breast (43% than lung (5% cancer, whereas TOX3 was frequently methylated in lung (58% than breast (30% tumors. TOX4 was unmethylated in all samples and showed the highest expression in normal lung. Compared to TOX4, expression of TOX, TOX2 and TOX3 in normal lung was 25, 44, and 88% lower, respectively, supporting the premise that reduced promoter activity confers increased susceptibility to methylation during lung carcinogenesis. Genome-wide assays revealed that siRNA-mediated TOX2 knockdown modulated multiple pathways while TOX3 inactivation targeted neuronal development and function. Although these knockdowns did not result in further phenotypic changes of lung cancer cells in vitro, the impact on tissue remodeling, inflammatory response, and cell differentiation pathways suggest a potential role for TOX2 in modulating tumor microenvironment.

Revalidacion de Bombax Ceiba L. como especie típica del genero Bombax L. y descripcion de Pseudobombax gen. nov

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Dugand Armando

1943-04-01

Full Text Available En este trabajo se determina por razones históricas que Bombax Ceiba L. es la especie típica del genero Bombax L. y se tipifica dicha especie a su vez sobre Bombax quinatum Jacq. Refútase así la recomendación de B. malabaricum DC. como lectotipo de Bombax. Se propone una nueva definición, sensu maxime strictissimo, de Bombax L. y de B. Ceiba L. fundada en B. quinatum Jacq.; se mencionan los sinónimos conocidos y los ejemplares botánicos examinados. Esta tipificación causa una completa alteración del concepto genérico de Bombax por cuanto B. quinatum ha sido considerado generalmente como representativo de un género intermedio (Bombacopsis Pittier cuya definición sistemática resulta ahora justamente aplicable al genera linneano. Por consiguiente es necesario hacer un ajuste nomenclatural y se propone una nueva denominación genérica (Pseudobombax Dugand que abarca, por lo pronto, tres especies: septenatum Jacq. (como tipo , ellipticum HBK. y Palmeri S. Wats., antes considerados como verdaderos Bombax. La preparación de este estudio fue realizada en su mayor parte compilando numerosos datos históricos en las bibliotecas del Arnold Arboretum y del Gray Herbarium, merced a las prerrogativas que me fueron generosamente concedidas por la Universidad de Harvard al designarme Research Fellow del Arnold Arboretum durante la visita que hice recientemente a varias instituciones botanicas de los Estados Unidos como invitado del Comité de Relaciones Artísticas e Intelectuales Inter-Americanas.

Loci asociados con enfermedades genéticas y calidad de carne en bovinos Charolais Mexicanos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana María Sifuentes Rincón

2015-01-01

Full Text Available Se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de ocho marcadores localizados en los genes calpaína (CAPN, 4 751 y 316, calpastatina (CASTT1 y tiroglobulina (TG5, asociados a calidad de carne, y en los genes, m iost atina (MSTN, Q204X, arginino succinato sintasa (ASS, monofosfato sintasa (UMPS y miofosforilasa (PYGM, asocia dos a enfermedade s genéticas de ganado bovino. Se muestrearon 493 animales Charolais de registro de dos hatos ubicado s en Sonora (n=157 y tres en Nuevo León (n=336. No se encontraron portadores de los alelos T-ASS y T-UM PS, pero sí portadores del alelo Q204X del gen MSTN en frecuencias de  1 % en las poblaciones de Sonora y de 8.6 a 14.4 % en las de Nuevo León. Además, se identificaron portadores del marcador del gen PYGM, en frecuencias del 6.5 y de 1.0 % para un hato de Sonora y otro de Nuevo León, respectivamente. El análisis de diferenciación génica p areado entre las poblaciones y con los cuatro loci mostró que hay diferencias altamente significativas dentro de pobl aciones del noroeste ( P <0.0001 y entre éstas y las del noreste ( P <0.001, la cual es explicada principalmente por los loci CAPN-316 y TG5. De acuerdo a los resultados obtenidos se recomienda el monitoreo del marcador del gen PYGM y del ale lo Q204X del gen MSTN, así como también implementar estrategias para confirmar la utilidad de los marcadores asociado s a calidad y productividad como herramienta para complementar los progra mas de mejoramiento genético.

Understanding the Biology and Technology of ToxCast and Tox21 Assays

Science.gov (United States)

The ToxCast high-throughput toxicity (HTT) testing methods have been developed to evaluate the hazard potential of diverse environmental, industrial and consumer product chemicals. The main goal is prioritizing the compounds of greatest concern for more detailed toxicological stu...

Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos Pervasive developmental disorders: Clinical and genetics aspects

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Víctor Ruggieri

2007-01-01

Full Text Available Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos.Pervasive developmental disorders (PDD encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and

Applying network analysis and Nebula (neighbor-edges based and unbiased leverage algorithm) to ToxCast data.

Science.gov (United States)

Ye, Hao; Luo, Heng; Ng, Hui Wen; Meehan, Joe; Ge, Weigong; Tong, Weida; Hong, Huixiao

2016-01-01

ToxCast data have been used to develop models for predicting in vivo toxicity. To predict the in vivo toxicity of a new chemical using a ToxCast data based model, its ToxCast bioactivity data are needed but not normally available. The capability of predicting ToxCast bioactivity data is necessary to fully utilize ToxCast data in the risk assessment of chemicals. We aimed to understand and elucidate the relationships between the chemicals and bioactivity data of the assays in ToxCast and to develop a network analysis based method for predicting ToxCast bioactivity data. We conducted modularity analysis on a quantitative network constructed from ToxCast data to explore the relationships between the assays and chemicals. We further developed Nebula (neighbor-edges based and unbiased leverage algorithm) for predicting ToxCast bioactivity data. Modularity analysis on the network constructed from ToxCast data yielded seven modules. Assays and chemicals in the seven modules were distinct. Leave-one-out cross-validation yielded a Q(2) of 0.5416, indicating ToxCast bioactivity data can be predicted by Nebula. Prediction domain analysis showed some types of ToxCast assay data could be more reliably predicted by Nebula than others. Network analysis is a promising approach to understand ToxCast data. Nebula is an effective algorithm for predicting ToxCast bioactivity data, helping fully utilize ToxCast data in the risk assessment of chemicals. Published by Elsevier Ltd.

Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Dora Fonseca

2005-06-01

Full Text Available lntroducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Mas del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2 . Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12AIC-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites, se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12AIC-G (26,7%, Q318X (21,5%, V281L (12,1% e I172N (12,1%. Conclusiones. Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12AIC-G; en la virilizante simple, IVS2-12AIC-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual esta relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

Analysis of ToxCast data for food-relevant compounds by ...

Science.gov (United States)

The ToxCast program has generated a wealth of in vitro high throughput screening data, and best approaches for the interpretation and use of these data remain undetermined. We present case studies comparing the ToxCast and in vivo toxicity data for two food contact substances using the RISK21 approach. Available exposure data, toxicity data, and model predictions were analyzed for sodium pyrithione and dibutyltin dichloride. In-vitro to in-vivo extrapolation (IVIVE) was performed to determine oral equivalent doses (OEDs) for the ToxCast data bioactivity. For sodium pyrithione, calculated OEDs corresponded to doses that demonstrated toxicity in animal studies. For dibutyltin dichloride, calculated OEDs were below the doses that demonstrated toxicity in animals, but this was confounded by the conservative estimates used in the IVIVE calculations. These studies highlight the potential of the ToxCast approach while also indicating areas where additional data or predictive tools are needed. We present case studies comparing the ToxCast and in vivo toxicity data for two food contact substances using the RISK21 approach.

Aproximación a la filogenia de Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae con el uso de un fragmento del gen de la citocromo oxidasa I (COI

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Clara Inés Saldamando

2012-09-01

Full Text Available En este trabajo se secuenció un fragmento de 451pb del gen mitocondrial de la citocromo oxidasa I (COI en 62 secuencias del género Spodoptera y una secuencia de Bombix mori (grupo externo. Los resultados mostraron gran diferenciación genética (distancia K2 entre los haplotipos de Spodoptera frugiperda de Colombia y Estados Unidos, según los estimadores de diversidad haplotípica, diversidad y polimorfismo nucleotídicos calculados. Un árbol de ML agrupó las especies con valores de bootstrap entre 73-99% en las ramas internas. No obstante algunas ramas presentaron bajos valores de bootstrap. Este árbol formó un grupo constituido por las especies del hemisferio oriental (S. littoralis y S. litura y también agrupó las especies localizadas en el hemisferio occidental (S. androgea, S. dolichos, S. eridania, S. exigua, S. frugiperda, S. latifascia, S. ornithogalli y S. pulchella. Esto demuestra que el árbol agrupó las especies con base en su origen geográfico. Contrariamente, el árbol no agrupó a S. frugiperda con S. ornithogalli, demostrando que a pesar de que ambas coexisten en el cultivo de algodón, no comparten un ancestro común reciente. En Colombia, estas especies forman parte del “complejo Spodoptera” del algodón, y nuestros resultados demuestran que la secuenciación de este gen permite diferenciarlas sin necesidad del uso de claves taxonómicas de sus estadios larvales. Este trabajo es una aproximación a la filogenia de este género, por lo cual la inclusión de más genes (mitocondriales y nucleares son necesarios para futuros trabajos.

Manipulación genética de seres humanos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Manuel Santos Alcántara

2006-08-01

Full Text Available El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es técnicamente posible de realizar ¿es ético hacerlo? ¿Tienen derecho los padres a acceder a la tecnología genética para mejorar las características de sus hijos? En este artículo se revisan las bases científicas del mejoramiento genético de los seres humanos, y se plantean los cuestionamientos éticos más relevantes derivados de esta manipulación.

ToxReporter: viewing the genome through the eyes of a toxicologist.

Science.gov (United States)

Gosink, Mark

2016-01-01

One of the many roles of a toxicologist is to determine if an observed adverse event (AE) is related to a previously unrecognized function of a given gene/protein. Towards that end, he or she will search a variety of public and propriety databases for information linking that protein to the observed AE. However, these databases tend to present all available information about a protein, which can be overwhelming, limiting the ability to find information about the specific toxicity being investigated. ToxReporter compiles information from a broad selection of resources and limits display of the information to user-selected areas of interest. ToxReporter is a PERL-based web-application which utilizes a MySQL database to streamline this process by categorizing public and proprietary domain-derived information into predefined safety categories according to a customizable lexicon. Users can view gene information that is 'red-flagged' according to the safety issue under investigation. ToxReporter also uses a scoring system based on relative counts of the red-flags to rank all genes for the amount of information pertaining to each safety issue and to display their scored ranking as an easily interpretable 'Tox-At-A-Glance' chart. Although ToxReporter was originally developed to display safety information, its flexible design could easily be adapted to display disease information as well.Database URL: ToxReporter is freely available at https://github.com/mgosink/ToxReporter. © The Author(s) 2016. Published by Oxford University Press.

Las competencias genéricas del estudiante y la influencia en su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna

OpenAIRE

Eyzaguirre Mazuelos, Néstor Guido

2014-01-01

La presente tesis tuvo como objetivo principal determinar la influencia de las competencias genéricas del estudiante sobre su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna, en el año 2013; para lo cual, se trabajó con una muestra de 150 estudiantes de las 03 Escuelas Profesionales; se encontró que existe una relación directa y significativa entre los indicadores de las competencias genéricas del estudiante y los indicadores de ...

Estudio de bioequivalencia del ibuprofeno genérico 400mg tabletas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ofelia Villalva-Rojas

2007-10-01

Full Text Available Objetivo. Determinar la biodisponibilidad de dos formulaciones de ibuprofeno 400mg tabletas, para establecer si el medicamento multifuente (genérico es bioequivalente al de referencia (Motrin® 400mg. Materiales y métodos. Se diseñó un estudio abierto, randomizado, cruzado, dos periodos, con siete días de lavado, con 12 voluntarios sanos de ambos sexos, entre 21 y 48 años, quienes ingirieron una tableta del medicamento genérico o de referencia, según randomización, con 200mL de agua. Luego de ingerir el medicamento se colectó 4mL de sangre por voluntario para la cuantificación plasmática de ibuprofeno. Las muestras de plasma se analizaron por cromatografía líquida acoplada al espectrofotómetro de masas (LC-MS/MS con ionización electrospray ión negativo, aplicando monitoreo de reacción selectiva. La bioequivalencia se determinó con los parámetros farmacocinéticos de área bajo la curva AUC(0-t, AUC(0-∞ y concentración máxima (Cmax. Resultados. Según análisis estadístico, se encontraron: AUCmultifuente(0-t = 86,85 (μg*h/ mL, AUCRef.(0-t= 81,20 (μg*h/mL, AUCmultifuente(0-∞= 88,67 (μg*h/mL, AUCRef.(0-∞= 82,83(μg*h/mL, Cmαxmultifuente = 17,70 ug/mL, CmαxRef. =18,09 μg/mL, con rango de 0,93-1,24 para AUC(0-t, 0,93-1,24 para AUC(0-∞ y 0,81-1,19 para Cmax. Conclusión. Los valores encontrados de ibuprofeno están dentro de los requisitos de la OMS y la FDA, para establecer bioequivalencia (0,80-1,25, demostrándose que el ibuprofeno genérico es bioequivalente al de referencia en velocidad y cantidad de ibuprofeno absorbido en el organismo.

Tròpics de Shakespeare : orígens i originalitat del Hamlet català

OpenAIRE

Buffery, Helena

2009-01-01

Hamlet és una de les obres que més ha inspirat autors, actors, directors i dramaturgs catalans. De fet, es podria dir, com en altres cultures europees, que és l'obra que determina tota traducció i representació posterior de Shakespeare, i que marca els orígens de la seva influència en la tradició cultural europea. Aquest article presenta la història retòrica del Hamlet català mitjançant les traduccions, les adaptacions i altres formes de reescritura de l'obra, a més de la seva representació t...

Efecto del Polimorfismo del Intrón 6 del Gen LTF Bovino con Algunas Enfermedades de Alta Incidencia en la Producción Lechera Effect of the Polymorphism in the Intron 6 of the Bovine LTF Gene with Some Diseases of High Incidence in Dairy Production

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Nancy Rodríguez Colorado

2012-06-01

Full Text Available Resumen. El objetivo de la investigación fue determinar la asociación del polimorfismo (C/T del intrón 6 del gen de la bLTF, con la incidencia de algunas enfermedades en ganado lechero. Para ello fueron observadas 482 vacas Holstein, durante al menos una lactancia, determinando la incidencia de algunas de las enfermedades mas importantes en la ganaderia de leche. La genotipificación para el polimorfismo de bLTF, se hizo usando la técnica de PCR-RFLP con DNA extraído de sangre periférica mediante la técnica de salting out. Para estudiar la asociación de los alelos del gen LTF, se utilizó el alelo B como control y se determinó el Odds Ratio (OR. Como resultados se obtiene que las frecuencias de los alelos A y B para el gen bLTF fueron 0,78 y 0,22 respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron 0,60, 0,36 y 0,04 para AA, AB y BB respectivamente. Una asociación altamente significativa (P≤0,001 fue hallada entre la incidencia de mastitis clínica y el polimorfismo del gen LTF. Los individuos portadores del alelo B tuvieron una probabilidad de incidencia de mastitis dos veces superior a los portadores del alelo A (OR=2.115 IC del 95%, 1.392-3.213. En el caso de la mastitis subclínica la probabilidad de incidencia fue de 1,6 veces más en los portadores del alelo B, con un OR=1.637 IC del 95% 1.184-2.264. Para la incidencia de enfermedades metabólicas, reproductivas, respiratorias, parasitarias, cáncer y cojeras, no se halló diferencia significativa (P>0,05 y se encontró asociación del alelo B del polimorfismo del intrón 6 del gen bLTF con la incidencia de mastitis clínica y subclínica.Abstract. The research objective was to determine the association of polymorphism (C/T of intron 6 bLTF gene, with the incidence of some diseases on dairy cattle. A total of 482 Holstein cows located in different herds in the department of Antioquia - Colombia, were used to follow the incidence of disease, for at least a full lactation

Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano Genetic diseases of the mitochondrial DNA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Abelardo Solano

2001-04-01

Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.htmlMitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system, the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation give to these disorders very distinctive properties. The English version of this paper is available at

Justicia en salud y genética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Maria Graciela De Ortuzar

2014-06-01

Full Text Available Las expectativas puestas en el conocimiento genético exceden el ámbito de la medicina tradiciona, debido a que la intervención directa en la lotería natural demandaría el replanteamiento de conceptos centrales de justicia en salud: necesidades médicas, enfermedad, normalidad, e igualdad de oportunidades en el acceso a la salud. El punto en debate es sí el replanteo de dichos conceptos conlleva un cambio radical en las teorías de justicia (libertariana y/o liberal, mostrando su obsolescencia, o sí simplemente se requiere ampliar dichos conceptos claves por fallas estructurales en las mismas teorías. Como hipótesis general considero que los supuestos cuestionamientos, lejos de socavar las bases de las teorías de justicia, sólo ponen en evidencia sus viejos problemas estructurales. Por razones expositivas, dividiré la presentación tres partes. En la Primera parte, analizo la teoría libertariana, estudiando las contradicciones del modelo a través del impacto de la información genética en el seguro privado de salud. En la Segunda Parte, desarrollo la propuesta alternativa liberal rawlsianadanielsiana del modelo de seguro público, evaluando las implicaciones de la genética a partir de la crítica de su concepto biológico de enfermedad y su restricción al acceso a la salud por necesidades naturales. En la Tercera parte presento un modelo integral de necesidades y capacidades básicas, comprendiendo la prevención, el tratamiento y el mejoramiento moralmente permisible (genético y no genético.Mi aporte principal consiste en la elaboración de este modelo normativo integral de necesidades y capacidades para la regulación conjunta de la información y terapia genética con los restantes problemas de salud.

Aspectos genéticos da escoliose idiopática do adolescente Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente Genetic aspects of the adolescent idiopathic scoliosis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marcelo Wajchenberg

2012-09-01

Full Text Available A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e atualizar os conceitos sobre a influência genética na etiologia da escoliose idiopática do adolescente.La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad frecuente y su etiología continúa siendo obscura. Varias hipótesis fueron elaboradas, entre ellas, la posibilidad de la transmisión genética. Los estudios en la literatura procuraron analizar la prevalencia de la enfermedad en determinadas poblaciones, las posibles formas de transmisión, la localización de los genes responsables y las variaciones de genes específicos (polimorfismos que pueden influenciar en el desarrollo de la deformidad. El objetivo de este artículo es revisar y actualizar los conceptos sobre la influencia genética en la etiología de la escoliosis idiopática del adolescente.The adolescent idiopathic scoliosis is a common disease and its etiology remains unclear. Several hypotheses have been devised, including the possibility of genetic transmission. Studies in the literature have examined the prevalence of the disease in certain populations, the possible modes of transmission, the location of genes and variations of certain genes (polymorphisms that may influence the development of the deformity. This article intends to review and update the concepts of genetic influence in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis.

The Role of TOX in the Development of Innate Lymphoid Cells.

Science.gov (United States)

Seehus, Corey R; Kaye, Jonathan

2015-01-01

TOX, an evolutionarily conserved member of the HMG-box family of proteins, is essential for the development of various cells of both the innate and adaptive immune system. TOX is required for the development of CD4(+) T lineage cells in the thymus, including natural killer T and T regulatory cells, as well as development of natural killer cells and fetal lymphoid tissue inducer cells, the latter required for lymph node organogenesis. Recently, we have identified a broader role for TOX in the innate immune system, demonstrating that this nuclear protein is required for generation of bone marrow progenitors that have potential to give rise to all innate lymphoid cells. Innate lymphoid cells, classified according to transcription factor expression and cytokine secretion profiles, derive from common lymphoid progenitors in the bone marrow and require Notch signals for their development. We discuss here the role of TOX in specifying CLP toward an innate lymphoid cell fate and hypothesize a possible role for TOX in regulating Notch gene targets during innate lymphoid cell development.

The Role of TOX in the Development of Innate Lymphoid Cells

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Corey R. Seehus

2015-01-01

Full Text Available TOX, an evolutionarily conserved member of the HMG-box family of proteins, is essential for the development of various cells of both the innate and adaptive immune system. TOX is required for the development of CD4+ T lineage cells in the thymus, including natural killer T and T regulatory cells, as well as development of natural killer cells and fetal lymphoid tissue inducer cells, the latter required for lymph node organogenesis. Recently, we have identified a broader role for TOX in the innate immune system, demonstrating that this nuclear protein is required for generation of bone marrow progenitors that have potential to give rise to all innate lymphoid cells. Innate lymphoid cells, classified according to transcription factor expression and cytokine secretion profiles, derive from common lymphoid progenitors in the bone marrow and require Notch signals for their development. We discuss here the role of TOX in specifying CLP toward an innate lymphoid cell fate and hypothesize a possible role for TOX in regulating Notch gene targets during innate lymphoid cell development.

Estructura genética del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa del estado de Yucatán, México

OpenAIRE

Jorge Tello-Cetina; Lucia Gómez-Victoria; Roberto Zamora-Bustillos; Gerardo Rivera-Muñoz; Sara Solis-Pereira; Herbert Loria-Sunza

2013-01-01

Se determinó la estructura genética poblacional y sus implicancias dentro de la cadena trófica del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa de Yucatán, mediante el uso de isoenzimas y su posterior determinación por electroforesis. Nueve sistemas se expresaron con un máximo de 30 loci. El polimorfismo y heterocigosis de las poblaciones estudiadas, al ser comparados con otras especies de copépodos, resultaron ser bajos y de los cuatro loci que presentaron variación, solo los loci EST2 y PGM1 s...

Distribución de tres polimorfismos del gen TSLP en población afrodescendiente de San Basilio de Palenque, Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis Fang

2013-06-01

Full Text Available Introducción. La linfopoyetina tímica del estroma (Thymic Stromal Lymphopoietin, TSLP se ha vinculado como un gen de propensión al desarrollo de enfermedades alérgicas. Se sabe que la población de Cartagena es una mezcla triétnica, en la cual el componente de herencia africana se asoció con el riesgo de asma y altos niveles séricos de IgE total. Este componente provino de esclavos africanos que lograron organizarse en “palenques”, uno de ellos es San Basilio de Palenque, en la Costa Caribe colombiana. Objetivo. Determinar la distribución de los polimorfismos de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP rs1837253, rs17551370 y rs2289276 del gen TSLP en individuos afrodescendientes de San Basilio de Palenque. Materiales y métodos. Mediante PCR en tiempo real y sondas TaqMan SNP Genotyping™ segenotipificaron estos SNP en 80 individuos afrodescendientes entre los 5 y 18 años de edad. Resultados. El alelo de menor frecuencia para el polimorfismo rs1837253 fue el alelo T (41,9 %, para el rs17551370, el alelo A (14,3 %, y para el rs2289276, el alelo T (22,5 %. La distribución de los polimorfismos rs17551370 y rs2289276 se mantuvo en equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas de cada SNP no mostraron diferencias significativas con las reportadas para poblaciones africanas. Conclusiones. Los tres polimorfismos analizados en el gen TSLP estuvieron presentes en la muestra de población de San Basilio de Palenque y su distribución es similar a la reportada para poblaciones africanas y para poblaciones americanas de ancestro africano. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i2.655

Transhumanistas y Bioconservadores en torno al dopaje genético

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Raúl Francisco Sebastián Solanes

2013-04-01

Full Text Available En el presente texto proponemos una reflexión sobre uso de tecnologías genéticas que  aumentan el rendimiento deportivo como futuro campo de investigación de una Neuroética social. Este problema, que se ha dado en llamar “dopaje genético”, congrega a su alrededor un debate entre los partidarios del Bioconservadurismo y del Transhumanismo. Expondremos la concepción de dos importantes representantes del Transhumanismo (J. Savulescu y C. Tamburrini y de dos conocidos partidarios del Bioconservadurismo (M. Sandel y R. L. Simon, a fin de subrayar la importancia de este debate y las futuras implicaciones en la mejora del rendimiento físico, cognitivo y educacional a las que se deberá hacer frente desde el nivel socio-cultural de la Neuroética.

TOX3 (TNRC9) overexpression in bladder cancer cells decreases cellular proliferation and triggers an interferon-like response

DEFF Research Database (Denmark)

Birkenkamp-Demtröder, Karin; Mansilla, Francisco; Andersen, Lars Dyrskjøt

2013-01-01

Background Human TOX3 (TOX high mobility group box family member 3) regulates Ca2+-dependent transcription in neurons and has been associated with breast cancer susceptibility. Aim of the study was to investigate the expression of TOX3 in bladder cancer tissue samples and to identify genes...... urothelium. Microarray expression profiling of human bladder cancer cells overexpressing TOX3 followed by Pathway analysis showed that TOX3 overexpression mainly affected the Interferon Signaling Pathway. TOX3 upregulation induced the expression of several genes with a gamma interferon activation site (GAS......), e.g. STAT1. In vitro functional studies showed that TOX3 was able to bind to the GAS-sequence located at the STAT1 promoter. siRNA mediated knockdown of TOX3 in RT4 bladder cancer cells decreased STAT1 expression suggesting a direct impact of TOX3 on STAT1. Immunoprecipitation of TOX3 overexpressing...

Relación del polimorfismo C-514T del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y lipoproteínas en una muestra poblacional peruana: una perspectiva nutrigenética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Doris Huerta

2008-12-01

Full Text Available Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación de los niveles de lipoproteínas y un posible riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares. Objetivos: Establecer la relación del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteínas plasmáticas en una muestra de peruanos saludables. Diseño: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición Alberto Guzmán Barrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyas edades fluctuaban entre 18 y 58 años, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de muestras sanguíneas según metodología estándar. Toma de medidas antropométricas, estableciéndose los indicadores nutricionales, determinación del perfil lipídico por el método enzimático. Análisis del polimorfismo C-514T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII, detectándose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE y tinción con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen de la lipasa hepática y relación con parámetros lipídicos y nutricionales. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086. Las frecuencias alélicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutáneo, el IMC y el porcentaje de

Significado biológico de la expresión del gen "h-MAM" en cáncer de mama humano

OpenAIRE

Núñez Villar, María José

2002-01-01

El gen de la mamoglobina codifica para una proteína de 10 Kda, que en tejidos humanos adultos tan solo ha sido detectada en la mama. Nuestro objetivo ha sido la detección del gen h-MAN en muestras tumorales y la correlación de dicha expresión con parámetros biológicos de primera generación (variedad histológica, grado histológico y nuclear, e invasción ganglionar), segunda generación (receptores de estrógenos y progesterona) y tercera generación (p53, Ki67 y c-erbB-2), así como con la ploidía...

Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lucero Rengifo

2012-06-01

Full Text Available Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la χ2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.427

Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria: I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Óscar Acosta

2012-07-01

Full Text Available El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1β estα implicado en la producciσn diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos. Objetivos: Establecer la distribución de frecuencias de los genotipos y alelos del polimorfismo -511 C/T del gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Instituciones: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición e Instituto de Medicina Tropical D.A. Carrión, Facultad de Medicina, UNMSM y Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, USMP, Lima, Perú. Participantes: Pobladores peruanos. Intervenciones: Extracción de ADN genómico a partir de muestras sanguíneas o epitelio bucal según metodología estándar, de 168 individuos de 9 grupos subpoblacionales: 23 mestizos de Lima, 33 amazónicos (20 de Pucallpa y 13 de Amazonas y 112 andinos (12 de Ancash, 10 de Cajamarca, 18 de Huarochirí-Lima, 25 de Puno-Taquile, 25 de Puno-Uros y 22 de Puno-Anapia. Análisis del polimorfismo -511 C/T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción AvaI, detectándose los fragmentos por electroforesis en geles de agarosa al 2% y tinción con bromuro de etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL1β. Resultados: Se encontró las siguientes frecuencias genotípicas CC=0,024; CT=0,369 y TT=0,607, consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg; y las frecuencias alélicas fueron alelo C=0,208 y aleloT= 0,792. La frecuencia del alelo T, considerado el mutante, fue muy alta en los Uros de Puno (0.940 y más baja en los mestizos de Lima (0.609. La comparación de las frecuencias genotípicas (TT versus CT+CC y alélicas (T versus C

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tatiana Zaldívar Vaillant

2012-12-01

Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher

OpenAIRE

Dyce Gordon, Elisa; Mapolón Arcendor, Yolanda; Palma López, Maritza; Santana Alvarez, Jorge

2000-01-01

Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el má...

ToxCast Profiling in a Human Stem Cell Assay for ...

Science.gov (United States)

Standard practice for assessing disruptions in embryogenesis involves testing pregnant animals of two species, typically rats and rabbits, exposed during major organogenesis and evaluated just prior to term. Under this design the major manifestations of developmental toxicity are observed as one or more apical endpoints including intrauterine death, fetal growth retardation, structural malformations and variations. Alternative approaches to traditional developmental toxicity testing have been proposed in the form of in vitro data (e.g., embryonic stem cells, zebrafish embryos, HTS assays) and in silico models (e.g., computational toxicology). To increase the diversity of assays used to assess developmental toxicity in EPA’s ToxCast program, we tested the chemicals in Stemina’s metabolomics-based platform that utilizes the commecrially available H9 human embryonic stem cell line. The devTOXqP dataset for ToxCast of high-quality based on replicate samples and model performance (82% balanced accuracy, 0.71 sensitivity and 1.00 specificity). To date, 136 ToxCast chemicals (12.8% of 1065 tested) were positive in this platform; 48 triggered the biomarker signal without any change in hESC viability and 88 triggered activity concurrent with effects on cell viability. Work is in progress to complete the STM dataset entry into the TCPL, compare data with results from zFish and mESC platforms, profile bioactivity (ToxCastDB), endpoints (ToxRefDB), chemotypes (DSSTox)

TOX3 (TNRC9) Over Expression in Bladder Cancer Cells Decreases Cellular Proliferation and Triggers an Interferon-Like Response

DEFF Research Database (Denmark)

Birkenkamp-Demtroder, Karin; Mansilla Castaño, Francisco; Dyrskjøt, Lars

2013-01-01

Background: Human TOX3 (TOX high mobility group box family member 3) regulates Ca2+ dependent transcription in neurons and has been associated with breast cancer susceptibility. Aim of the study was to investigate the expression of TOX3 in bladder cancer tissue samples and to identify genes...... urothelium. Microarray expression profiling of human bladder cancer cells over expressing TOX3 followed by Pathway analysis showed that TOX3 Overexpression mainly affected the Interferon Signaling Pathway. TOX3 up regulation induced the expression of several genes with a gamma interferon activation site (GAS......), e.g. STAT1. In vitro functional studies showed that TOX3 was able to bind to the GAS-sequence located at the STAT1 promoter. siRNA mediated knockdown of TOX3 in RT4 bladder cancer cells decreased STAT1 expression suggesting a direct impact of TOX3 on STAT1. Immunoprecipitation of TOX3 over...

Traducción independiente de la estructura 5´cap del ARN genómico del virus dengue

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mariela Pérez Dominguez

Full Text Available Objetivos. Analizar la participación de la caperuza metil-guanosín-trifosfato (5´cap y de la región inicial del ARN genómico del virus dengue serotipo 2 (DENV-2 genotipo Americano en la traducción, utilizando un sistema libre de células obtenido de placenta humana. Materiales y métodos. Se preparó el plásmido recombinante pTZ18R-D2 conteniendo el ADN que codifica la 5´UTR y los primeros 201 nucleótidos de la cápside viral. Este plásmido se utilizó para transcribir el ARN correspondiente (ARN-D2, sin la 5´cap. El ARN-D2 fue traducido en un sistema constituido por la fracción posmitocondrial (S-30 de placenta humana y se evaluó la incorporación de [ 14C] aminoácidos en presencia del ARN-D2 y en su ausencia (control. Se diseñaron siete oligonucleótidos antisentido (OAs1-7 dirigidos contra secuencias de las estructuras SLA, SLB y cHP del ARN-D2 y se analizó el efecto de los mismos sobre la traducción ARN-D2. Resultados. El ARN-D2 produjo un incremento significativo (p<0,001 en la incorporación de [14C] aminoácidos, con estimulación del 75% de la actividad traduccional respecto al control. El análisis de los productos de traducción mostró un pico de incorporación correspondiente a péptidos con peso molecular aparente cercano al esperado (7,746 kDa. El OAs5, complementario a una secuencia de la estructura SLB del ARN-D2, inhibió completamente la traducción. Conclusiones. El ARN-D2 fue traducido de manera específica y eficiente, bajo condiciones semejantes a las intracelulares en humanos, por un mecanismo alternativo independiente de la 5´cap, que involucraría a la estructura SLB. Este mecanismo podría considerarse como blanco en el desarrollo de terapias antisentido para inhibir la reproducción del virus.

Análisis de PCR-RFLP del gen de leptina y su asociación con características de la leche en ganado nativo (Bos indicus de Irán

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mojtaba Rezaei

2015-01-01

Full Text Available Se utilizó una muestra ganadera experimental para la caracterización de los genes y las frecuencias genotípicas y evaluar la asociación entre los polimorfismos de longitud del fragmento de restricción BsaAI en el gen de leptina y las características lácteas. Se recolectaron muestras de sangre de 390 vacas proporcionadas por el censo ganadero de la provincia de Guilán en Irán. La extracción de ADN genómico se basó en el método modificado de precipitación salina. El fragmento de 522 bp que comprende la región parcial del exón 3 e intrón 2 del locus del gen de leptina se amplificó mediante PCR-RFLP e iniciadores específicos. La digestión del fragmento amplificado con la enzima de restricción BsaAI reveló dos alelos de A y B con frecuencias de 0.447 y 0.553, y tres genotipos de AA, AB, BB con frecuencias de 0.185, 0.526 y 0.289 en la población estudiada, respectivamente. El resultado del contenido de polimorfismo fue 0.372 y para heterocigosis 0.526. Los resultados demostraron que la población estudiada estaba en equilibrio Hardy-Weinberg. El análisis estadístico indicó que el polimorfismo LEP- BsaAI tiene un efecto significativo en la producción de leche, porcentaje de grasa y proteína de la leche ( P <0.01. Animales portadores del genotipo heterocigoto (AB produjeron 1.17 y 0.7 kg/d más leche que los animales homocigotos AA y BB, respectivamente. Los animales con el genotipo AA tuvieron mayor grasa (0.28 % y porcentaje de proteína (0.17 % que el genotipo AB. Tales resultados pueden utilizarse como criterios para facilitar la selección genética en los programas de cría animal.

POTENSI GEN dtx DAN dtxR SEBAGAI MARKER UNTUK DETEKSI DAN PEMERIKSAAN TOKSIGENISITAS Corynebacterium diphtheriae

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sunarno Sunarno

2013-05-01

Full Text Available Abstract.   Corynebacterium diphtheriae is the causative agent of diphtheria. The main virulence determinant of the bacteria is diphtheria toxin, the cause of the systemic complication seen with diphtheria. Production of diphtheria toxin by toxigenic strain encoded by dtx/tox gene and repressed by dtxR gene. Gold standard for bacterial toxigenicity test carried out by conventional methods (Elek test, Guinea pig and vero cell cytotoxicity. However, Elek test have variety result, time consume and problem of the reagent availability. On the other hand, the animal (Guinea pig testing was opposed by many animal lovers and the vero cell cytotoxicity test require high cost. The study purposed to evaluate the using of dtx and dtxR genes as a detection marker of C.diphtheriae and bacterial toxigenicity test simultaneusly by Multiplex PCR. The study examined 44 bacterial and fungal isolates, included 22 C.diphtheriae (4 reference strains and 18 clinical isolates, 5 other specieses of Corynebacterium  (reference strains and 17 non-Corynebacterium (10 reference strains and 7 stock cultures . All of sample were examined by Multiplex PCR for 2 primer pairs targeted dtx and dtxR genes. The study showed that the Multiplex PCR for dtx and dtxR as target genes able to detect all of sample correctly thus concluded that dtx and dtxR genes could be used as a marker for alternative detection and toxigenicity test of C.diphtheriae by Multiplex PCR rapidly and accuratelly. Key words: Corynebacterium diphtheriae, dtx, dan dtxR Abstrak. Corynebacterium diphtheriae merupakan agen penyebab penyakit difteri.. Faktor virulensi utama  C. diphtheriae adalah toksigenisitas (kemampuan memproduksi toksin bakteri toxin. Produksi toksin diatur seperangkat gen yang disebut gen tox/dtx dan diregulasi oleh gen dtxR. Gold standard untuk pemeriksaan toksigenisitas C.diphtheriae adalah dengan metode konvensional (Elek test, Guinea pig dan vero cell cytotoxigenicity,namun  Elek test

CompTox Chemistry Dashboard webinar

Science.gov (United States)

The CompTox Chemistry Dashboard is part of a suite of dashboards developed by EPA to help evaluate the safety of chemicals. The dashboard provides access to a variety of information on over 700,000 chemicals currently in use. Within the application, users

Genética del Autismo: Caenorhabditis elegans como modelo experimental en el estudio de la función sináptica neuronal

OpenAIRE

Calahorro, Fernando

2011-01-01

Los trastornos del espectro autista son de etiología desconocida. Los datos epidemiológicos en los que se compara la incidencia de estas enfermedades en gemelos monocigóticos y dicigóticos demuestran que tienen un origen predominantemente genético. Diversos resultados experimentales recientes indican que en un número significativo de casos, estos trastornos se originan por alteraciones en la sinapsis neuronal, que durante el desarrollo del sistema nervioso podrían constituir la raíz de las an...

Evaluación de la presencia del gen mer A implicado en la detoxificación de mercurio a partir de actinomicetos nativos del humedal de La Conejera

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rueda Carolina

2009-07-01

Full Text Available Se aislaron diez cepas de actinomicetos nativos del humedal La Conejera a partir de muestras de sedimento y agua, con el fin de determinar la capacidad de resistencia y detoxificación de mercurio, evaluando la presencia del gen mer A involucrado en el proceso. La prueba de resistencia fue realizada mediante un test de sensibilidad tomando concentraciones desde 3,68x10-3 mM hasta 10 mM de HgCl2. Se realizaron curvas de crecimiento de 192 h para las cepas resistentes al mercurio, en un medio suplementado con 0,01 mM y 0,05 mM de HgCl2, realizando una fermentación discontinua y midiendo el crecimiento por la técnica de peso seco. A partir de estos resultados se determinó un tiempo de adaptación de 24 h y una producción máxima de biomasa de 2,72 g·L-1 a la hora 72. Paralelamente, se realizó la secuenciación de los genes de resistencia al mercurio de Streptomyces lividans 1326, por medio del diseño de los oligonucleótidos capaces de amplificar el extremos 3’ del gen mer A, codificador de la enzima mercurio reductasa. Se optimizaron las condiciones de amplificación por PCR para obtener un producto amplificado de 686 pb aproximadamente. Finalmente, se realizó una electroforesis en campo pulsado comprobando la presencia de plásmidos en la cepa KH7 con tamaños aproximados de 50, 90 y 300 Kb, no integrados al cromosoma y posiblemente asociados a la resistencia presentada frente al metal.

Diagnóstico genético del polimorfismo en citocromo P450 mediante ensayo de PCR múltiplex (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

OpenAIRE

Herráez, Angel

2017-01-01

Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es Se habla de diversidad genética de los individuos como el resultado de que, en diversas regiones del genoma, unas personas tenemos secuencias de nucleótidos que nos diferencian de otras; esto se denomina polimorfismo genético. Cuando estas regiones polimórficas corresponden a zonas codificantes de un producto, existen consecuencias funcionales. La superfamilia enzimática citocromo P450 juega un papel crucial ...

Chemical and HTS Profiling of 63 Cleft Palate Teratogens from ToxCast (FutureTox III)

Science.gov (United States)

Cleft palate is a common human birth defect that has been linked to both genetic and environmental factors. To characterize the potential molecular targets and biological processes across mechanistically diverse teratogens that cause cleft palate, we mined the ToxCast high-throug...

Frequency of MYO9B polymorphisms in celiac patients and controls Frecuencia de polimorfismos del gen MYO9B en pacientes celiacos y en sujetos controles

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tamara Loeff

2012-12-01

Full Text Available Introduction: the MYO9B gene contributes to the maintenance of the intestinal barrier and it has been postulated as a risk factor of celiac disease (CD. The objective of this study was to compare the frequency and association rs2305764, rs2305767and rs1457092 MYO09B polymorphisms in pediatric CD patients from Chile and Argentina. Patients and methods: the study was made in 104 CD pediatric patients (Chilean and Argentineans and 104 controls subjects. MYO9B gene polymorphisms were analyzed by Taqman allelic probes. We evaluated the Hardy-Weinberg equilibrium by means of Chi-square and compared the haplotypes distribution using Fisher test. Results: SNPs rs2305767 and rs1457092 were associated with celiac disease (CD; TT genotype in rs2305767 would be a protective factor (p Introducción: el gen miosina IX B (MYO9B participa en el mantenimiento de la barrera intestinal y se postula que puede aportar riesgo para desarrollar enfermedad celiaca (EC. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia y la asociación de los polimorfismos rs 2305764, rs 2305767 y rs 1457092 del gen MYO9B en pacientes pediátricos con EC procedentes de Chile y Argentina. Pacientes y métodos: el estudio se realizó en 104 pacientes pediátricos con EC (chilenos y argentinos y en 104 sujetos controles. El análisis de los polimorfismos del gen MYO9B se realizó mediante ensayos Taqman de discriminación alélica. Se evalúo equilibrio de Hardy-Weinberg mediante Chi-cuadrado y comparación de haplotipos según prueba de Fisher. Resultados: los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs rs2305767 y rs1457092 mostraron asociación con la EC. El genotipo TT del rs2305767 sería un factor protector (p < 0,0001, OR = 0,19 IC 0,1-0,4 mientras que el genotipo CT sería un factor de riesgo (p < 0,0001, OR = 4,9 IC 2,2-11,3. En el rs1457092, el genotipo CC resultó también un factor protector frente a esta enfermedad (p < 0,0001, OR = 0,07 IC 0,0-0,3. Conclusión: nuestros

Saber o no saber… Derecho e información genética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

José Ignacio Solar Cayón

2013-12-01

Full Text Available El extraordinario desarrollo de las técnicas genéticas, con su formidable capacidad de afectación a la autonomía personal y de invasión de los derechos individuales, está teniendo un impacto profundo en el pensamiento jurídico, obligándonos a revisar algunos de los presupuestos en que se funda nuestra concepción de los derechos fundamentales. Así, el reconocimiento del derecho del individuo a no conocer sus datos genéticos parece desafiar nociones esenciales como las de autonomía y racionalidad del sujeto de derechos, vinculadas en el proyecto ilustrado de emancipación del individuo a la idea de pleno acceso al conocimiento. Sin embargo, la propia idea de “ignorancia” no resulta ajena al discurso de fundamentación de los derechos fundamentales, como prueba el papel esencial que el “velo de la ignorancia” desempeña en la revisión de la tradición liberal efectuada por John Rawls. A partir de la teoría de éste y de John Stuart Mill se indaga en los fundamentos filosóficos del derecho a no saber los datos genéticos y en sus límites, ante la existencia de posibles derechos de terceros a acceder a esa información. Asimismo, se pone de manifiesto el papel que en este nuevo contexto juega el Derecho como instancia administradora del conocimiento y de la ignorancia, ante la amenaza de un determinismo genético que parece poner en cuestión en última instancia la idea misma de libertad individual.

Estructura poblacional y demografía genética en poblaciones de trucha común (Salmo trutta) del Pirineo catalán

OpenAIRE

Fernández Cebrián, Raquel

2012-01-01

El sistema de 9 loci microsatélites desarrollado en este trabajo resulta muy eficiente para el análisis de la estructura poblacional y la demografía genética de las poblaciones de trucha común (Salmo trutta) en las cuencas del Pirineo. La complejidad de los procesos evolutivos ocurridos durante las glaciaciones del cuaternario en el Pirineo y la diferente escala espacial y temporal en que estos han tenido lugar impiden establecer un patrón general que relacione la estructura poblacional y la ...

Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jesús Salvador Velarde Félix

2009-02-01

Full Text Available OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD con la lepra lepromatosa (LL en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genotipo TT en pacientes con LL en comparación con los controles (p= 0.040; RM= 1.82. CONCLUSIÓN: Se demuestra un nexo entre el genotipo TT y la susceptibilidad a la LL.OBJETIVE: To establish the association of the vitamin D receptor gene TaqI polymorphism with lepromatous leprosy (LL in individuals from Sinaloa, Mexico. MATERIAL AND METHODS: A 740 bp fragment was amplified from the VDR gene in DNA samples of 71 patients with LL and 144 controls in the Hospital General de Culiacán during 2004-2007. Polymorphism was identified through TaqI endonuclease. RESULTS: A significant increase in the genotype TT of the VDR gene was observed in patients when compared to controls (p = 0.040; OR = 1.82. CONCLUSIONS: Our data support the association between the TT genotype and susceptibility to LL in this Mexican population.

Exploración de la variabilidad genética del maracuyá (Passiflora edulis f. flavicarpa Degener como base para un programa de fitomejoramiento en Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

John Ocampo

2013-12-01

Full Text Available El maracuyá es uno de los principales frutales del Neotrópico y en Colombia existen cerca de 6000 ha cultivadas con esta fruta, con una producción de 90,000 t/año. No obstante este potencial, los cultivos presentan graves problemas fitosanitarios y degeneración genética, lo que se manifiesta por una reducción de la vida útil de la plantación. El objetivo de esta investigación fue evaluar el grado de variabilidad genética del maracuyá cultivado en Colombia como base para un programa de fitomejoramiento. Las recolecciones se realizaron en los departamentos de Antioquia, Caldas, Cauca, Huila, Tolima y Valle del Cauca mediante una selección masal participativa con los productores. En cada cultivo, se seleccionaron diez frutos al azar (calidad extra de las plantas más sobresalientes por productividad y sanidad, en las cuales se registró la incidencia de insectos plaga y enfermedades. Los frutos fueron caracterizados con 11 variables fisicoquímicas y analizados mediante la descomposición de la varianza (univariado y el análisis de clasificación (neighbour joining. Los resultados mostraron que los trips (Neohydatothrips spp. y la virosis (SMV son los problemas fitosanitarios que más afectan el cultivo en los sitios del estudio. El análisis univariado del fruto mostró un porcentaje de variabilidad promedio total de 14.31% (CV, destacándose los pesos de la cáscara (20.53% y de la semilla (20.47%. Tomando en cuenta los parámetros de calidad (°Brix y %pulpa + semilla se identificaron ocho accesiones élite provenientes de Caldas, Valle del Cauca y Antioquia. El análisis de clasificación mostró una alta variabilidad, con poca estructuración por origen geográfico. Estos resultados permitirán iniciar un proceso de mejoramiento genético a partir de genotipos superiores de las accesiones élite identificadas.

Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fredy Uber Rosales-Longo

2007-01-01

Full Text Available Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Gua temala, definida por mar cado res de ADN. En Guatemala es escasa la in for ma ción sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, so bre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vi tro de la co lec ción de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fueron realizados entre octubre de 2005 y marzo de 2006. La determinación de las variaciones de ADN se realizaron me dian te la téc ni ca de AFLP™. La información se analiza por medio de análisis de componentes principales, análisis de coordenadas principales y análisis de conglomerados. Mediante la inspección de los pro duc tos de AFLP™ y análi sis estadísticos, se detectó una alta variabilidad genética entre los materiales vegetales colectados. Las muestras clasificadas co mo del ti po “Chi leno”, correspondieron a los tipos “Criollo”. Nueve bien diferenciados grupos genéticos se conformaron en un dendrograma y se con fir mó que la diversidad genética descubierta es una función del lugar don de se cul ti van las po bla cio nes de ajo. Se identificó una mayor diversidad genética entre las mues tras de ajo del ti po “Crio llo” que las que se tienen en tre los ma te ria les del ti po “Chileno”, como producto de la mayor dispersión espacial de los primeros. Los materiales genéticos de ajo se encuentran actualmente preservados en un Banco de Germoplasma in vi tro en la Uni dad de Bio tec no lo gía del IC TA.

20180416 - Understanding the Biology and Technology of ToxCast and Tox21 Assays (SETAC Durham NC)

Science.gov (United States)

The ToxCast high-throughput toxicity (HTT) testing methods have been developed to evaluate the hazard potential of diverse environmental, industrial and consumer product chemicals. The main goal is prioritizing the compounds of greatest concern for more detailed toxicological stu...

Total Petroleum Hydrocarbons (TPH): ToxFAQs

Science.gov (United States)

... a state: This map displays locations where Total Petroleum Hydrocarbons (TPH) is known to be present. On ... I get more information? ToxFAQs TM for Total Petroleum Hydrocarbons (TPH) ( Hidrocarburos Totales de Petróleo (TPH) ) August ...

Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Iván Javier Pastrana-Vargas

2012-04-01

Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre <1 y 13%, y entre 6 y 68%, para heredabilidad individual en sentido estricto (h²a y heredabilidad media de familias (h²mp, respectivamente. El ranking genético en altura de las 15 mejores familias indica que las de mayor crecimiento fueron también las más estables y de mayor adaptabilidad a los ambientes. Los resultados sugieren un alto potencial de mejoramiento al nivel de familia en crecimiento y productividad de plantaciones de A. mangium en el departamento de Córdoba, Colombia. Son necesarios nuevos estudios a fin de lograr una mejor selección genética.

Identificación de un polimorfismo del gen Est9 relacionado con resistencia a piretroides en Rhipicephalus (Boophilus microplus

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Edgar Diaz R.

2013-10-01

Full Text Available Objetivo. Mediante procedimientos de PCR-RFLP, detectar un polimorfismo en el gen Est9 de garrapatas Rhipicephalus (Boophilus microplus resistentes a piretroides en Ibagué, Colombia, determinando el grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes. Materiales y métodos. El ADN de 30 teleoginas R. (Boophilus microplus fenotípicamente susceptibles, resistentes o medianamente resistentes a piretroides en una prueba de Drummond modificada, fue amplificado por PCR con cebadores específicos para obtener un fragmento de 372 pb del gen Est9, que fue sometido a digestión con la enzima EcoRI para estudiar los RFLPs generados y poder diferenciar los respectivos genotipos. El grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes se determinó mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados. Luego de digerir el fragmento con la endonucleasa, se generaron dos segmentos en teleoginas con algún nivel de resistencia, mientras en las teleoginas susceptibles no hubo división del fragmento de 372 pb, demostrándose así la presencia de una mutación puntual y los genotipos homocigoto natural, homocigoto mutante y heterocigoto. Las diferencias altamente significativas (p<0.01 entre teleoginas susceptibles y aquellas con algún nivel de resistencia, mostraron una relación directa entre el genotipo y el fenotipo con un nivel de confianza de p=0.0009852. Conclusiones. Se comprobó, por primera vez en Colombia, la presencia de una mutación puntual en el gen Est9 de garrapatas R. (Boophilus microplus resistentes a piretroides, sugiriendo la necesidad de realizar estudios para detectar alteraciones moleculares en otros genes relacionados con quimioresistencia.

Manipulación genética de seres humanos

OpenAIRE

Manuel Santos Alcántara

2006-01-01

El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es téc...

Population genetic structure revealed by a school of the freshwatermigratory fish, Brycon hilarii Estructura genética poblacional revelada por un cardumen del pez migratorio de agua dulce, Brycon hilarii

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alexandra Sanches

2012-07-01

Full Text Available It is believed that different genetic populations of migratory fishes can co-exist in a single hydrographic system. Although different populations may occupy and explore the river together, they segregate during the spawning season and consequently the population genetic structuring is maintained. Genetic variation of a Brycon hilarii spawning school and samples from different collection sites in the Miranda River basin were surveyed using seven microsatellites. Population structuring was revealed by a significant differentiation of the spawning school related to the supposed local populations. The genetic differentiation detected may be supported by behavior during the reproductive season that promotes the maintenance of the genetic integrity of different populations. These data may contribute toward the understanding of the behavior and biology of these fish as well as fishery management and species conservation programs.Se ha documentado que diferentes poblaciones genéticas de peces migratorios pueden coexistir en un único sistema hidrográfico. Diferentes poblaciones pueden ocupar y explorar el río juntas, pero se segregan durante la temporada de desove y consecuentemente la estructuración genética poblacional se mantiene. La diversidad genética de un cardumen reproductivo de Brycon hilarii y muestras de diferentes sitios en la cuenca del Río Miranda fueron analizadas mediante siete microsatélites. La estructura poblacional fue revelada por una diferenciación genética significativa del cardumen reproductivo con las muestras de las poblaciones locales. La diferenciación genética detectada puede ser resultado de un probable comportamiento durante la temporada reproductiva, que promueve el mantenimiento de la integridad genética de las diferentes poblaciones. Estos datos pueden contribuir a la comprensión del comportamiento y biología de estos peces, así como amparar programas de gestión de la pesca y conservación de las

Consideraciones genéticas sobre las dislipidemias y la aterosclerosis

OpenAIRE

Julio César Fernández Travieso

2008-01-01

La interacción entre factores genéticos y ambientales explican muchos aspectos de la aterosclerosis y las variaciones genéticas constituyen marcadores de riesgo de la enfermedad coronaria (EC), la cual ocupa el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La predisposición familiar a padecer EC, junto al avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones genéticas re...

The Tox21 robotic platform for the assessment of environmental chemicals--from vision to reality.

Science.gov (United States)

Attene-Ramos, Matias S; Miller, Nicole; Huang, Ruili; Michael, Sam; Itkin, Misha; Kavlock, Robert J; Austin, Christopher P; Shinn, Paul; Simeonov, Anton; Tice, Raymond R; Xia, Menghang

2013-08-01

Since its establishment in 2008, the US Tox21 inter-agency collaboration has made great progress in developing and evaluating cellular models for the evaluation of environmental chemicals as a proof of principle. Currently, the program has entered its production phase (Tox21 Phase II) focusing initially on the areas of modulation of nuclear receptors and stress response pathways. During Tox21 Phase II, the set of chemicals to be tested has been expanded to nearly 10,000 (10K) compounds and a fully automated screening platform has been implemented. The Tox21 robotic system combined with informatics efforts is capable of screening and profiling the collection of 10K environmental chemicals in triplicate in a week. In this article, we describe the Tox21 screening process, compound library preparation, data processing, and robotic system validation. Published by Elsevier Ltd.

Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

A. P. Galeano

2010-01-01

Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidades y correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia (PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV, de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósito del trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivos de 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado en Doble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo (finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia como covariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11 fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidad estimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el caso de PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicas obtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinó una asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IV es un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva y reproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

Caracterización clínica, bioquímica y de neuroimagen de la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones del gen LRRK2 y de su fase prodrómica

OpenAIRE

Vilas Rolán, Dolores

2016-01-01

La presente memoria se basa en cuatro trabajos que pertenecen a una misma línea de estudio: el estudio de la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones del gen LRRK2 (EP-LRRK2) . En primer lugar, se ha estudiado la EP-LRRK2 desde un punto de vista clínico, centrándonos en los síntomas no motores. En segundo lugar se ha realizado un estudio a través de la sonografía transcraneal en portadores de la mutación G2019S del gen LRRK2 , tanto pacientes con enfermedad de Parkinson como portadores a...

Medicamentos genéricos y de marca-Calidad e intercambiabilidad

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rua F.

2012-03-01

Full Text Available El interés por los medicamentos genéricos procede de la necesidad de los sistemas sanitarios de reducir la factura sanitaria sin merma de los objetivos de salud. Su expansión y uso requieren la aceptación de la población y de los profesionales. También requieren que se despejen algunas dudas sobre su verdadera equivalencia respecto a los medicamentos originales. Desde su introducción en el mercado farmacéutico existe el debate de si son correctamente investigados y de alta calidad. No son infrecuentes los conceptos equivocados entre los profesionales sobre los genéricos, en especial, el supuesto hecho de que pueden llegar a contener hasta un 20% menos de concentración en principio activo. Estas creencias erróneas sugieren una situación de desventaja en la eficacia y la tolerabilidad de los medicamentos genéricos comparados con sus equivalentes de marca, disminuyendo la credibilidad de los mismos. Así, en una encuesta realizada en 2008 los farmacéuticos opinaron que los genéricos y las marcas son diferentes en eficacia (26%, equivalencia (28% y, sobre todo, en la calidad del excipiente (46%, aumentando la percepción de que los genéricos son diferentes en función del laboratorio que los fabrica (52,8%. En este artículo, con el fin de ampliar los conocimientos sobre medicamentos genéricos, solucionar dudas y proporcionar información, objetiva, clara y rigurosa, se revisan los posibles prejuicios sobre genéricos y se exponen las evidencias que existen en torno a los mismos, como los requisitos de bioequivalencia de los productos genéricos, analizando si ésta corrobora adecuadamente la equivalencia terapéutica y de intercambio.

Seguimiento longitudinal de la masa ósea en mujeres postmenopáusicas en función de los polimorfismo BSMI y APAI del gen del receptor de la vitamina D (VDR)

OpenAIRE

Pedrera Canal, María

2015-01-01

La Osteoporosis es una condición poligénica que está determinada por la influencia de diversos genes, cada uno de los cuales tiene un efecto modesto sobre la masa ósea. El objetivo del presente trabajo de tesis doctoral fue determinar como los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D (BsmI y ApaI) están asociados con la densidad mineral ósea (DMO), los valores de DMO en mujeres osteoporóticas y la respuesta al tratamiento en mujeres osteoporóticas postmenopáusicas españolas. Un total d...

Chemical Function Predictions for Tox21 Chemicals

Data.gov (United States)

U.S. Environmental Protection Agency — Random forest chemical function predictions for Tox21 chemicals in personal care products uses and "other" uses. This dataset is associated with the following...

Veinte años del Régimen Andino de Acceso a Recursos Genéticos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mónica Ribadeneira Sarmiento

2017-05-01

Full Text Available El artículo buscar contribuir al conocimiento del régimen legal andino de acceso a recursos genéticos, cuyo instrumento central es la Decisión Andina 391, promulgada en 1996. Se analiza la norma y se presentan sus más evidentes virtudes y limitaciones. Se incluye información sobre la evolución nacional de la decisión en cada uno de los países andinos. El artículo contiene un apartado referido al futuro de la norma en el actual escenario de reingeniería del Sistema Andino de Integración (SAI. Se han consultado documentos, fuentes oficiales, artículos de expertos y entrevistas. El artículo se estructura de la siguiente manera: los orígenes de la norma; el análisis y contenido de la norma andina; el proceso de reglamentación en los países andinos; las virtudes y limitaciones; la coyuntura y el futuro, y, por último, las conclusiones.

Identificación de la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en Plasmodium falciparum.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Claudia Consuelo Rubiano

2005-03-01

Full Text Available lntroducción. La enzima telomerasa participa en la regulación de la longitud de los telómeros al sintetizar nuevas repeticiones teloméricas que compensan las pérdidas en cada ronda de replicación del ADN. Por esta razón, el bloqueo de su actividad se plantea como un posible blanco de acción para detener el crecimiento de células con altas tasas de crecimiento. Tal es el caso de Plasmodium falciparum, parásito causante de la forma más grave de paludismo humano, en el cual se sabe que hay actividad de telomerasa pero no se tiene información sobre la enzima misma. Metodología. Para hacer un acercamiento al estudio de la telomerasa en P. falciparum, se realizó un alineamiento múltiple de las secuencias de la subunidad catalítica de la telomerasa disponibles en bases de datos y se obtuvo una secuencia consenso, la cual se comparó con las secuencias generadas en el proyecto de genoma de P. falciparum. Se encontró una secuencia que podría corresponder a parte del gen de la telomerasa de P. falciparum. Para comprobarlo, se diseñaron iniciadores que se utilizaron en ensayos de amplificación sobre el ADN y el ARN del parásito. Resultados. Se amplificaron fragmentos de ADN correspondientes a motivos conservados en las telomerasas y se detectó la presencia del ARNm mediante trascripción reversa y PCR sobre el ADNc generado. De esta manera, al combinar la utilización de herramientas de bioinformática y su posterior comprobación mediante técnicas de biología molecular, se obtuvo la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en P. falciparum y se comprobó su presencia y trascripción en el parásito

Análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano usando marcadores moleculares: Avances en el 2004

OpenAIRE

Olórtegui, José; Espinoza, Marco; Espinoza, José; Montoya, Ysabel

2005-01-01

Tres mini preparaciones de extracción de ADN de algodón fueron comparadas en términos de calidad y rendimiento. El método de extracción de ADN usando CTAB fue el más eficiente (30 ug) en comparación con un kit comercial de extracción (20 ug) a partir de 100 mg de hojas cotiledonarias. La óptima calidad del ADN fue evaluada con las enzimas de restricción EcoRI y MseI. El ADN preparado será usado para iniciar el análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano, usando marcadores mole...

In silico ADME-Tox modeling: progress and prospects.

Science.gov (United States)

Alqahtani, Saeed

2017-11-01

Although significant progress has been made in high-throughput screening of absorption, distribution, metabolism and excretion, and toxicity (ADME-Tox) properties in drug discovery and development, in silico ADME-Tox prediction continues to play an important role in facilitating the appropriate selection of candidate drugs by pharmaceutical companies prior to expensive clinical trials. Areas covered: This review provides an overview of the available in silico models that have been used to predict the ADME-Tox properties of compounds. It also provides a comprehensive overview and summarization of the latest modeling methods and algorithms available for the prediction of physicochemical characteristics, ADME properties, and drug toxicity issues. Expert opinion: The in silico models currently available have greatly contributed to the knowledge of screening approaches in the early stages of drug discovery and the development process. As the definitive goal of in silico molding is to predict the pharmacokinetics and disposition of compounds in vivo by assembling all kinetic processes within one global model, PBPK models can serve this purpose. However, much work remains to be done in this area to generate more data and input parameters to build more reliable and accurate prediction models.

Els orígens de la tuberculosi

OpenAIRE

Bueno i Torrens, David, 1965-

2014-01-01

La tuberculosi és una de les primeres malalties infeccioses de la història de la humanitat. Es dedueix del registre fòssil, per les empremtes que deixa en els ossos d"algunes de les persones que l"han patit. Tradicionalment s"ha assumit que la tuberculosi ve del bestiar boví, que la va transmetre per primer cop a les persones durant el neolític. Però l"anàlisi genètica dels bacteris causants d"aquesta malaltia en diversos indrets del món i de bacteris fòssils trobats en mòmies precolombines h...

Una variante del gen CAPN10 y los factores ambientales muestran asociación con el exceso de peso en jóvenes colombianos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana C. Orozco

2014-12-01

Full Text Available Introducción. La obesidad resulta de la interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto de tres variantes genéticas y factores ambientales en el exceso de peso en jóvenes de 10 a 18 años de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en 424 jóvenes divididos en tres grupos: 100 obesos, 112 jóvenes con sobrepeso, y, pareados con ellos, 212 jóvenes con peso adecuado, que conformaron el grupo de control. Se evaluó la asociación entre tres polimorfismos genéticos (UCP3-rs1800849, FTO-rs17817449 y CAPN10-rs3842570 y el exceso de peso, así como su interacción con antecedentes familiares de enfermedad, el tiempo dedicado a ver televisión y a jugar videojuegos y el consumo de alimentos. Resultados. Los antecedentes familiares de obesidad, la dedicación de más de dos horas al día a ver televisión y jugar videojuegos, la falta de lactancia materna, el bajo consumo de cereales, legumbres, frutas y verduras y el gran consumo de comidas rápidas fueron más frecuentes entre los obesos que en los controles. Se observó una asociación significativa entre el genotipo I/I (SNP19 del CAPN10 y el exceso de peso, incluso en los jóvenes que llevaban una vida activa. Además, se encontró una asociación significativa entre los genotipos C/C del UCP3 y G/G y T/T del FTO y el exceso de peso, pero solo en los jóvenes sedentarios. Conclusiones. En esta población, la alimentación inadecuada y el sedentarismo aumentaron el riesgo de exceso de peso. El genotipo I/I de SNP19 del CAPN10 se asoció significativamente con el exceso de peso. Algunas variantes del FTO y el UCP3 mostraron tener efecto solo en jóvenes sedentarios.

Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados

OpenAIRE

González del Pozo, María

2014-01-01

Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el punto de vista del genetista, una tarea ardua y complicada, si atendemos a la gran cantidad de genes y mutaciones reportados hasta la fecha. La gran heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a este conjunto de enfermedades, es sin duda el mayor impedimento para su resolución genética. En este escenario, el empleo de herramientas cada vez más poderosas es indispensabl...

ToxCast Workflow: High-throughput screening assay data processing, analysis and management (SOT)

Science.gov (United States)

US EPA’s ToxCast program is generating data in high-throughput screening (HTS) and high-content screening (HCS) assays for thousands of environmental chemicals, for use in developing predictive toxicity models. Currently the ToxCast screening program includes over 1800 unique c...

The cysteine rich necrotrophic effector SnTox1 produced by Stagonospora nodorum triggers susceptibility of wheat lines harboring Snn1.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Zhaohui Liu

2012-01-01

Full Text Available The wheat pathogen Stagonospora nodorum produces multiple necrotrophic effectors (also called host-selective toxins that promote disease by interacting with corresponding host sensitivity gene products. SnTox1 was the first necrotrophic effector identified in S. nodorum, and was shown to induce necrosis on wheat lines carrying Snn1. Here, we report the molecular cloning and validation of SnTox1 as well as the preliminary characterization of the mechanism underlying the SnTox1-Snn1 interaction which leads to susceptibility. SnTox1 was identified using bioinformatics tools and verified by heterologous expression in Pichia pastoris. SnTox1 encodes a 117 amino acid protein with the first 17 amino acids predicted as a signal peptide, and strikingly, the mature protein contains 16 cysteine residues, a common feature for some avirulence effectors. The transformation of SnTox1 into an avirulent S. nodorum isolate was sufficient to make the strain pathogenic. Additionally, the deletion of SnTox1 in virulent isolates rendered the SnTox1 mutated strains avirulent on the Snn1 differential wheat line. SnTox1 was present in 85% of a global collection of S. nodorum isolates. We identified a total of 11 protein isoforms and found evidence for strong diversifying selection operating on SnTox1. The SnTox1-Snn1 interaction results in an oxidative burst, DNA laddering, and pathogenesis related (PR gene expression, all hallmarks of a defense response. In the absence of light, the development of SnTox1-induced necrosis and disease symptoms were completely blocked. By comparing the infection processes of a GFP-tagged avirulent isolate and the same isolate transformed with SnTox1, we conclude that SnTox1 may play a critical role during fungal penetration. This research further demonstrates that necrotrophic fungal pathogens utilize small effector proteins to exploit plant resistance pathways for their colonization, which provides important insights into the molecular

20180312 - Profiling the ToxCast library with a pluripotent human (H9) embryonic stem cell assay (SOT)

Science.gov (United States)

The Stemina devTOX quickPredict platform (STM) is a human pluripotent H9 stem cell-based assay that predicts developmental toxicants. Using the STM model, we screened 1065 ToxCast chemicals and entered the data into the ToxCast data analysis pipeline. Model performance was 83.3% ...

FutureTox III: Bridges for Translation

Science.gov (United States)

The present document describes key discussion points and outcomes of a Society of Toxicology (SOT) Contemporary Concepts in Toxicology (CCT) Workshop, entitled FutureTox III1,2 that was held in Crystal City, Virginia, November 19-20, 2015. The workshop built on the many lessons l...

“httk”: EPA’s Tool for High Throughput Toxicokinetics (CompTox CoP)

Science.gov (United States)

Thousands of chemicals have been pro?led by high-throughput screening programs such as ToxCast and Tox21; these chemicals are tested in part because most of them have limited or no data on hazard, exposure, or toxicokinetics. Toxicokinetic models aid in predicting tissue concentr...

Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs

OpenAIRE

Cerrato Rivera, Celia

2007-01-01

La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una d...

La importancia del mundo virtual en la enseñanza y aprendizaje “AVA para el contenido de Genética”.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alexander Afanador Castañeda

2011-02-01

Full Text Available El presente escrito describe la importancia y la necesidad de incorporar las TIC en los procesos de enseñanza y aprendizaje de las ciencias, además la utilización de ambientes virtuales de aprendizajes como alternativa innovadora y eficaz para la adquisición y comunicación del conocimiento científico, y hace referencia a la necesidad de incorporar la evaluación formativa en medios virtuales. Por último se presenta un ambiente virtual de aprendizaje como estrategia didáctica teniendo en cuenta la resolución de problemas para la apropiación del contenido conceptual en Genética con su respectivo guión pedagógico.

ToxPi Graphical User Interface 2.0: Dynamic exploration, visualization, and sharing of integrated data models.

Science.gov (United States)

Marvel, Skylar W; To, Kimberly; Grimm, Fabian A; Wright, Fred A; Rusyn, Ivan; Reif, David M

2018-03-05

Drawing integrated conclusions from diverse source data requires synthesis across multiple types of information. The ToxPi (Toxicological Prioritization Index) is an analytical framework that was developed to enable integration of multiple sources of evidence by transforming data into integrated, visual profiles. Methodological improvements have advanced ToxPi and expanded its applicability, necessitating a new, consolidated software platform to provide functionality, while preserving flexibility for future updates. We detail the implementation of a new graphical user interface for ToxPi (Toxicological Prioritization Index) that provides interactive visualization, analysis, reporting, and portability. The interface is deployed as a stand-alone, platform-independent Java application, with a modular design to accommodate inclusion of future analytics. The new ToxPi interface introduces several features, from flexible data import formats (including legacy formats that permit backward compatibility) to similarity-based clustering to options for high-resolution graphical output. We present the new ToxPi interface for dynamic exploration, visualization, and sharing of integrated data models. The ToxPi interface is freely-available as a single compressed download that includes the main Java executable, all libraries, example data files, and a complete user manual from http://toxpi.org .

Caracterización del gen mecA de Staphylococcus aureus resistentes a meticilina aislados de tres grupos poblacionales de la ciudad de Medellín

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marcela Sanchez

Full Text Available Introducción: Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (SARM es responsable de infecciones intrahospitalarias, las que constituyen una importante causa de morbilidad y mortalidad en nuestro medio, por lo cual la rápida identificación y tipificación molecular de la resistencia como el complejo SSCmec es esencial para entender la epidemiología de la infección. Objetivo: Caracterizar fenotípicamente la resistencia a meticilina y genotípicamente el casete cromosomal SSCmec en cepas de S. aureus aislados de individuos de la ciudad de Medellín mediante PCR múltiple. Materiales y métodos: A 41 aislamientos (hospitalarios y de la comunidad de S. aureus se les estableció la resistencia a cefoxitin mediante la técnica de Kirby-Bauer y la concentración inhibitoria mínima para oxacilina. Mediante PCR convencional se les confirmó la presencia del gen mecA. Para la tipificación del complejo SSCmec se utilizó PCR múltiple para amplificar 6 loci diferentes de este gen. Resultados: A todos los aislamientos se les confirmó resistencia a meticilina y la presencia del gen mecA, de los cuales 17 fueron clasificados como SSC mec I, 1 como SSC mec II, 21 como SSC mecIV; dos aislamientos no fue posible clasificarlos. Conclusiones: Con el uso de esta técnica clasificamos el 95% de los aislamientos del estudio, encontrando una mayor prevalencia de los SSCmec I y IV. La implementación de esta técnica permite una fácil caracterización de los aislamientos SARM y un apropiado manejo de la información de los integrantes de los comités de infecciones hospitalarios, lo cual podría impactar positivamente en el tratamiento a los pacientes y el control de enfermedades infecciosas intrahospitalarias.

Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M Chaves-Villalobos

2004-09-01

Full Text Available Banda 3 (AE1 es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito. Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórficas se han asociado a esferocitosis hereditaria. La identificación de un marcador genético en el extremo 5’ del gene AE1 podría asociarse a varios defectos moleculares del eritrocito. Este marcador genético es un fragmento de restricción de longitud polimórfica "RFLP" producido por la endonucleasa de restricción Pst I. Se analizaron para este polimorfismo un total de 216 individuos de siete poblaciones: una hispanomestiza (Valle Central, dos afrodescendientes (Limón y Guanacaste y cuatro amerindias (bribri, cabecar, maleku y guaymí. El alelo más frecuente en la población hispanomestiza fue el 2, mientras en los grupos afrodescendientes y amerindios se encontró el 1. No se observaron diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg en seis de las poblaciones, sin embargo, el grupo Guaymí si presenta diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg.Polymorphism of the erythrocyte band 3 gene (EPB3 in ethnic groups of Costa Rica. Band 3 (AE1 is one of the most abundant proteins in the membrane of the human erythrocyte. This protein works as an anionic CI - and HCO3- exchanger and it also functions as an anchor for several proteins of the erythrocyte's cytoesqueleton. Several mutations have been described and many polymorphic variants have been associated to hereditary spherocytosis. The identification of a genetic marker at position 5' of the AE1 gene could be associated to several molecular defects of the erythrocyte. This genetic marker is a restriction fragment length polymorphism (RFLP produced by restriction enzime Pst I. For this polymorphism a total of 216 individuals belonging to

Salud pública, genética y ética Public health, genetics and ethics

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Miguel H Kottow

2002-10-01

Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.Genetics research has shown enormous developments in recent decades, although as yet with only limited clinical application. Bioethical analysis has been unable to deal with the vast problems of genetics because emphasis has been put on the principlism applied to both clinical and research bioethics. Genetics nevertheless poses its most complex moral dilemmas at the public level, where a social brand of ethics ought to supersede the essentially interpersonal perspective of principlism. A more social understanding of ethics in genetics is required to unravel issues such as research and clinical explorations, ownership and patents, genetic manipulation, and allocation of resources. All these issues require reflection based on the

Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

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A. Fernández-Suárez

2005-09-01

écnicas de secuenciación que detectan mutaciones en la línea germinal del gen APC (adenomatous poliposis coli. El abordaje del diagnóstico genético en familias con PAF seguidas previamente en la consulta de digestivo, ha permitido poner de manifiesto tanto las ventajas como los inconvenientes de esta forma de acercarnos a la enfermedad y a los pacientes. La revelación de los resultados de la prueba genética comporta importantes problemas en la práctica clínica, que afectan tanto al ámbito sanitario, como al ético y legal, además de las implicaciones familiares, laborales y sociales que el conocimiento del status genético puede tener para el paciente. El análisis genético es poco frecuente en la práctica clínica habitual, lo que conlleva errores tanto en la interpretación de los resultados obtenidos como durante el proceso del consejo genético. Son necesarias unidades multidisciplinares especializadas en el manejo de pacientes con PAF, en las cuales se realice un análisis y un consejo genético adecuado, permitiendo así una atención personalizada. La creación de registros de PAF y la protocolización de este proceso sanitario debería optimizar el manejo de estos pacientes y sus familias.

Polimorfismos genéticos de aislamientos del género Malassezia obtenidos en Colombia de pacientes con lesión dermatológica y sin ella.

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Adriana M. Celis

2005-12-01

Full Text Available Introducción. Las especies del género Malassezia se consideran levaduras oportunistas emergentes de gran importancia. Han sido asociadas a diferentes patologías dermatológicas y sistémicas de las cuales se aislan una o más especies de este género. El papel de estas levaduras en las enfermedades dermatológicas no se ha aclarado completamente, ya que la Malassezia spp. pertenece a la flora normal de la piel. Objetivo. Buscar marcadores genéticos en los aislamientos de Malassezia spp. que permitan correlacionar las lesiones dermatológicas con las especies aisladas. Materiales y métodos. Se obtuvieron 103 aislamientos de Malassezia spp. a partir de muestras de pacientes con pitiriasis versicolor, dermatitis seborreica, dermatitis seborreica en pacientes positivos para VIH, dermatitis atópica, y de individuos sanos. Para los controles se usaron ocho cepas del Centraalbureau voor Schimmelcultures (CBS, Holanda. El perfil genético se realizó utilizando la técnica de ADN polimórfico amplificado aleatorio (RAPD con tres iniciadores (OPA2, OPA4, OPA13. Los datos obtenidos se analizaron con los programas Diversity Database y SYN-TAX-PC. Resultados. Se observó heterogeneidad genética intraespecífica en Malassezia furfur, Malassezia globosa, Malassezia restricta, Malassezia slooffiae y Malassezia obtusa, mientras que Malassezia sympodialis mostró mayor homogeneidad. Conclusión. No se determinó ningún patrón genético específico mediante la técnica de RAPD para las especies de Malassezia que se pudiera relacionar con la entidad dermatológica implicada.

Implicaciones del estudio de inestabilidad del ciclo celular en la biología del cáncer.

OpenAIRE

Luis Tume-Farfán

2014-01-01

Todas las células poseen mecanismos para mantener la integridad genómica que es vital para la supervivencia celular y la proliferación. Las células se dividen a tasas normale s durante su tiempo de vida, cuando esta tasa sobrepasa los límites normales ocurren alteraciones a nivel genético que afectan el control del ciclo celular por lo tanto estas células crecen y se dividen sin control y ya no responden a señalización extrace lular que indica la detención del ciclo y la apoptosis, estos meca...

Aplicabilidad de estrategias genéricas de diseño pasivo en edificaciones bajo la influencia del cambio climático en Concepción y Santiago, Chile

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Carlos Rubio-Bellido

2015-12-01

Full Text Available Las estrategias de diseño pasivo en arquitectura y el comportamiento energético de la edificación normalmente se cuantifican en base a archivos climáticos que, por lo general, no consideran las predicciones del clima. Este artículo profundiza en la generación de datos climáticos futuros y su influencia en el confort higrotérmico, así como en las estrategias de diseño arquitectónico genéricas de adaptación desde el punto de vista pasivo. Con ese fin, se han generado determinados escenarios climáticos para Concepción y Santiago, dos de las conurbaciones urbanas más pobladas de Chile, para los años 2020, 2050 y 2080. Las predicciones se han realizado para el escenario más extendido de emisiones de Gases de Efecto Invernadero GEIA 2 “medium-high”, según el Intergovernmental Panel on Climate Change IPCC. Los niveles de confort se han examinado desde una perspectiva adaptativa, considerando estrategias de diseño genéricas, ambos modelos recogidos en la ASHRAE. Al analizar los pronósticos climáticos con los modelos de confort, se obtienen resultados para una mejor comprensión del grado de adaptación del usuario y la arquitectura al posible clima futuro. Esta investigación genera estrategias genéricas para optimizar el diseño de construcciones en Chile.

Contribuciones de Sir Roland Fisher a la Estadística Genética

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Jaime Cuadros

2004-11-01

Full Text Available Sir Ronald Fisher (18901962 fue profesor de genética y muchas de sus innovaciones estadísticas encontraron expresión en el desarrollo de metodología en estadística genética. Sin embargo, mientras sus contribuciones en estadística matemática son fácilmente identificadas, en genética de poblaciones compartió su supremacía con Sewall Wright (1889 1988 y J. S. S. Haldane (1892 1965. Este documento muestra algunas de las mejores contribuciones de Fisher a las bases de la estadística genética, y sus interacciones con Wright y Haldane, los cuales contribuyeron al desarrollo del tema. Con la tecnología moderna, tanto la metodología la estadística como la información genética están cambiando. No obstante, muchos de los trabajos de Fisher permanecen relevantes, y pueden aun servir como una base para investigaciones futuras en el análisis estadístico de datos de DNA. El trabajo de este autor refleja su visión del papel de Ia estadística en Ia inferencia científica expresada en 1949

Alta conectividad genética y expansión poblacional de Scomber japonicus en en la parte norte del Sistema de Corriente de Humboldt reveladas por secuencias de la región control mitocondrial

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Sergio Paolo Barahona Padilla

2017-07-01

Full Text Available La caballa, Scomber japonicus soporta una pesquería importante en el Pacífico Sudeste, sin embargo, su genética de poblaciones se desconoce actualmente. En el presente estudio se examinó la estructura genética, el flujo génico y la demografía histórica de esta especie en la parte norte del Sistema de la Corriente de Humboldt. Las muestras fueron colectadas en los veranos del 2013 y 2014 en tres puntos de desembarco de pesca (Paita, Ventanilla e Ilo cubriendo 12 grados de latitud frente a la costa peruana. Se secuenció un segmento de 532 pb de la región control mitocondrial en 72 individuos, el cual permitió detectar un total de 29 sitios polimórficos, 35 haplotipos, niveles moderados altos de diversidad haplotípica (0.793 – 0.969 y muy bajos niveles de diversidad nucleotídica (0.004 – 0.008. El análisis de flujo génico mostró altos niveles de conectividad entre las poblaciones en las áreas de muestreo. El análisis de varianza molecular (ФST = 0.00868, P = 0.1837, las comparaciones ФST a pares de poblaciones y las pruebas de diferenciación genética confirmaron la carencia de estructuración genética entre las tres localidades. Estos análisis sugieren que los sitios de muestreo analizados pueden ser considerados como un solo grupo genético. El comportamiento migratorio, el alto potencial de dispersión de los estadios tempranos de desarrollo y la ausencia de barreras oceanográficas pueden explicar su homogeneidad genética a lo largo del mar peruano. También se examinó la demografía histórica. Las pruebas de neutralidad, la distribución mismatch y el Bayesian Skyline Plot sugirieron un escenario de expansión poblacional que tuvo lugar durante el Pleistoceno Superior. Este estudio provee información nueva con respecto a la genética de poblaciones de la caballa en el Pacífico Sudeste.

Effect of toxin-g from Tityus serrulatus scorpion venom on gastric emptying in rats

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F. Bucaretchi

1999-04-01

Full Text Available The effect of toxin-g from Tityus serrulatus scorpion venom on the gastric emptying of liquids was studied in 176 young adult male Wistar rats (2-3 months of age divided into subgroups of 8 animals each. Toxin-g was injected iv at doses of 25, 37.5, 50 or 100 µg/kg and the effect on gastric emptying was assessed 30 min and 8 h later. A time-course study was also performed by injecting 50 µg of toxin-g /kg and measuring the effect on gastric emptying at times 0.25, 0.5, 1, 2, 4, 8, 24 and 48 h post-venom. Each envenomed animal was paired with its saline control and all received a saline test meal solution containing phenol red (60 µg/ml as a marker. Ten minutes after administering the test meal by gavage the animals were sacrificed and gastric retention was determined by measuring the residual marker concentration of the test meal. A significant delay in gastric emptying, at 30 min and 8 h post-venom, was observed only after 50 and 100 µg of toxin-g /kg compared to control values. The responses to these two doses were significantly different after 8 h post-venom. Toxin-g (50 µg/kg significantly delayed the gastric emptying of liquids at all times studied, with a peak response at 4 h after toxin administration compared to control values. These results indicate that the iv injection of toxin-g may induce a rapid, intense and sustained inhibition of gastric emptying 0.25 to 48 h after envenomation.

Mejoramiento genético y taza de autofecundación del Camu Camu arbustivo en la Amazonía Peruana

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Carlos Oliva Cruz

2008-06-01

Full Text Available El camu camu (Myrciaria dubia (H.B.K. MC VAUGH es una frutera silvestre conocida mundialmente como un excepcional productor de vitamina C. Su mejoramiento se encuentra en fase inicial. Este trabajo tuvo por objetivos estudiar el sistema reproductivo (taza de autofecundación, el efecto del origen del polen (autofecundación o polinización abierta en la producción de ácido ascórbico y porcentaje de germinación, la repetibilidad de caracteres productivos y sus implicaciones en el programa de mejoramiento. El sistema reproductivo del camu camu es mixto con variables tazas de autofecundación. No fue confirmada la existencia de efecto del origen del polen para el carácter de producción de ácido ascórbico. La repetibilidad individual de la producción fue de moderada magnitud (0.41; la repetibilidad del promedio de 5 cosechas de fruta fue de 0.77, propiciando exactitud selectiva de 0.88. Genotipos superiores pueden ser seleccionados con precisión y, por lo tanto, cinco a seis cosechas por planta es un número adecuado. La selección y clonación de los diez mejores individuos deberá propiciar una ganancia genética del 237.5 %, elevando la productividad media anual de frutas por planta de 7.75 para 26.17 kg/año.

Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

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Alejandra Mampel

2011-04-01

Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

CBirTox is a selective antigen-specific agonist of the Treg-IgA-microbiota homeostatic pathway.

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Katie L Alexander

Full Text Available Cultivating an environment of mutualism between host cells and the microbiota is vital, and dysregulation of this relationship is associated with multiple immune disorders including metabolic and skin diseases, asthma, allergy, and Inflammatory Bowel Disease (IBD. One prominent mechanism for maintaining homeostasis is the protective regulatory T cell (Treg- Immunoglobulin A (IgA pathway toward microbiota antigens, in which Tregs maintain homeostasis and provide critical survival factors to IgA+ B cells. In order to amplify the Treg-IgA pathway, we have generated a fusion protein, CBirTox, comprised of a portion of the carboxy terminus of CBir1, a microbiota flagellin, genetically coupled to Cholera Toxin B subunit (CTB via the A2 linker of CT. Both dendritic cells (DCs and B cells pulsed with CBirTox selectively induced functional CD4+Foxp3+ Tregs in vitro, and CBirTox augmented CD4+Foxp3+ cell numbers in vivo. The induced Foxp3 expression was independent of retinoic acid (RA signaling but was inhibited by neutralization of TGF-β. CBirTox treatment of B cells downregulated mammalian target of rapamycin (mTOR signaling. Furthermore, CBirTox-pulsed DCs induced substantial production of IgA from naïve B cells. Collectively these data demonstrate that CBirTox represents a novel approach to bolstering the Treg-IgA pathway at the host-microbiota interface.

Evaluación de la diversidad genética del género Capsicum sp. presente en los Departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo por medio de Isoenzimas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lorena Quintero Barrera

2000-01-01

Full Text Available El género Capsicumcomprende 25 especies de las cuales cinco han sido domesticadas y dadoorigen a numerosos cultivares. Sin embargo, la alta selección a la que está siendo sometido elgénero podría llevarla a su erosión genética, por ello se requiere la introducción de nuevogermoplasma que suministre una fuente de diversidad genética, para el mejoramiento de loscultivares comerciales. Dicha fuente se debe encontrar en aquellas zonas donde las especiessilvestres, cercanas y/o relacionadas se distribuyen, ya que estas áreas funcionan como reser-vorio de genes y es allí donde se encuentran variedades con acervos genéticos amplios; fuentesgenéticas para resistencia a enfermedades, alta productividad y calidad nutricional. Teniendoen cuenta lo anterior la región amazónica colombiana tiene un valor potencial en la exploraciónde germoplasma importante para el género Capsicum, por ser considerada como el lugar deorigen del complejo silvestre annuum-chinense-frutescens. Así mismo se requiere de unaevaluación urgente de la diversidad genética de la región amazónica, antes de que se agotela disponibilidad de material vivo debido al proceso de deforestación. Con el propósito devalorar la diversidad genética presente del género Capsicum, en la Amazonía colombiana seutilizó la técnica de electroforésis de isoenzimas para los materiales de Ají colectados enhuertos y chagras indígenas de los departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo. Para laevaluación se utilizaron cinco isoenzimas polimórficas: alfabetaEST (alfabeta esterasa, GOT(glutamato oxaloacetato transaminasa, PRX (peroxidasa, 6PGDH (6-fosfoglucona-todehidrogenasa y ME (enzima málica. Con los resultados de presencia-ausencia de bandasse construyeron fenogramas con el índice de similaridad de Dice o Nei (1945 por mediodel programa estadístico NTSYS (Numerical Taxonomy and Multivariate Analisys System. Deacuerdo a los resultados se pudo establecer la alta variabilidad

ProTox: a web server for the in silico prediction of rodent oral toxicity.

Science.gov (United States)

Drwal, Malgorzata N; Banerjee, Priyanka; Dunkel, Mathias; Wettig, Martin R; Preissner, Robert

2014-07-01

Animal trials are currently the major method for determining the possible toxic effects of drug candidates and cosmetics. In silico prediction methods represent an alternative approach and aim to rationalize the preclinical drug development, thus enabling the reduction of the associated time, costs and animal experiments. Here, we present ProTox, a web server for the prediction of rodent oral toxicity. The prediction method is based on the analysis of the similarity of compounds with known median lethal doses (LD50) and incorporates the identification of toxic fragments, therefore representing a novel approach in toxicity prediction. In addition, the web server includes an indication of possible toxicity targets which is based on an in-house collection of protein-ligand-based pharmacophore models ('toxicophores') for targets associated with adverse drug reactions. The ProTox web server is open to all users and can be accessed without registration at: http://tox.charite.de/tox. The only requirement for the prediction is the two-dimensional structure of the input compounds. All ProTox methods have been evaluated based on a diverse external validation set and displayed strong performance (sensitivity, specificity and precision of 76, 95 and 75%, respectively) and superiority over other toxicity prediction tools, indicating their possible applicability for other compound classes. © The Author(s) 2014. Published by Oxford University Press on behalf of Nucleic Acids Research.

TOX sets the stage for innate lymphoid cells

NARCIS (Netherlands)

Spits, Hergen

2015-01-01

Like T cells and B cells, innate lymphoid cells (ILCs) develop from common lymphoid progenitors, but how commitment to the ILC lineage is regulated has remained unclear. The transcriptional regulator TOX is important in this process

Toxicology in the 21st Century (Tox21)

Science.gov (United States)

Tox21 researchers aim to develop better toxicity assessment methods to quickly and efficiently test whether certain chemical compounds have the potential to disrupt processes in the human body that may lead to negative health effects.

FRECUENCIAS ALELICAS Y GENOTIPICAS DEL GEN KAPPA CASEINA EN BOVINOS DE DOBLE PROPOSITO

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Nohémi Gabriela Cortes López

2012-01-01

Full Text Available En este trabajo, las frecuencias alélicas (A y B del gen CAS se determinaron como criterio de selección en la calidad de la leche en el ganado bovino de doble propósito. Se tomaron muestras sanguíneas de 200 hembras bovinas y se colocaron en tubos que contenían EDTA. Se amplifico el marcador MB002 a partir de material genético extraído. Los RFLP se realizaron con la enzima de restricción Hinf I para el diagnóstico de los alelos A y B en CASκ. Las frecuencias genotípicas obtenidas correspondían a 0.34, 0.01 y 0.65 para los alelos AA, BB y AB, respectivamente. Las frecuencias alélicas fueron de 0.67 y 0.33 para los alelos A y B, respectivamente. Además, se registró una heterocigosidad promedio de 0.6481. La población es estudio no se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg, el valor ji cuadrada fue de 2 = 14.8 con 2 grados de libertad (P < 0.005. Basado en la frecuencia alélica de CAS  B (0.34 observada en este estudio, el ganado de doble propósito puede ser una opción viable para aumentar la calidad de la leche si se utilizan sementales con el genotipo BB para el cruce. De esta manera, los alelos B asociados a la calidad de la leche pueden mejorarse en pocas generaciones.

La biotecnología como herramienta para la propagación, conservación y el mejoramiento genético del guayabo

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Juliette Valdés-Infante Herrero

2012-07-01

Full Text Available Título en ingles: Biotechnology as a tool for propagation, con­servation and genetic breeding in guava Resumen: Las técnicas biotecnológicas contribuyen positiva y significativamente en los programas de propagación, conservación y mejoramiento de las especies vegetales. Dentro de éstas, el cultivo de tejidos, el desarrollo de mapas de ligamientos genéticos y de QTLs y la detección de genes de interés han demostrado ser de gran utilidad para los mencionados propósitos. En este sentido, se estandarizó una técnica para la multiplicación in vitro de la forma silvestre de guayabo en tres fases de cultivo: establecimiento, multiplicación de propágulos y enraizamiento. La misma constituye una vía de utilidad para la propagación, la conservación de germoplasma y el mejoramiento genético en la especie. Además, se estandarizó un método de conservación a corto-mediano plazo. Por otra parte, se construyó un mapa de ligamiento genético para la especie empleando marcadores AFLP y SSR. Los 11 grupos del mapa de ligamiento genético y los 50 QTLs relacionados con caracteres vegetativos y de calidad interna y externa del fruto, constituyen el punto de partida para el clonaje de genes de interés agrícola y la implementación futura de la selección asistida por marcadores en el guayabo. De igual forma, las 176 secuencias candidatas a genes de resistencia (RGL y del desarrollo de la planta (MADS-box y HOMEO-box detectadas pueden ser de gran utilidad en la saturación del mapa de ligamiento referido, el estudio de la variabilidad presente en el cultivo, así como en la solución de problemas relacionados con el rendimiento, la producción y la resistencia a estrés biótico y abiótico. Palabras clave: in vitro; mapa de ligamiento; QTLs; RGL; genes del desarrollo;  guayabo Abstract: Biotechnologies contribute positively and signifi­cantly in the propagation, conservation and breeding programs of many plant species. From them, tissue

Cheminformatics Analysis of EPA ToxCast Chemical Libraries ...

Science.gov (United States)

An important goal of toxicology research is the development of robust methods that use in vitro and chemical structure information to predict in vivo toxicity endpoints. The US EPA ToxCast program is addressing this goal using ~600 in vitro assays to create bioactivity profiles on a set of 320 compounds, mostly pesticide actives, that have well characterized in vivo toxicity. These 320 compounds (EPA-320 set evaluated in Phase I of ToxCast) are a subset of a much larger set of ~10,000 candidates that are of interest to the EPA (called here EPA-10K). Predictive models of in vivo toxicity are being constructed from the in vitro assay data on the EPA-320 chemical set. These models require validation on additional chemicals prior to wide acceptance, and this will be carried out by evaluating compounds from EPA-10K in Phase II of ToxCast. We have used cheminformatics approaches including clustering, data visualization, and QSAR to develop models for EPA-320 that could help prioritizing EPA-10K validation chemicals. Both chemical descriptors, as well as calculated physicochemical properties have been used. Compounds from EPA-10K are prioritized based on their similarity to EPA-320 using different similarity metrics, with similarity thresholds defining the domain of applicability for the predictive models built for EPA-320 set. In addition, prioritized lists of compounds of increasing dissimilarity from the EPA-320 have been produced, to test the ability of the EPA-320

Variabilidad genética de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria grave y malaria no complicada en Iquitos - Perú

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Gisely Hijar G

2002-07-01

Full Text Available Objetivo: Determinar la diversidad genética del gen que codifica la proteína rica en glutamato (GLURP de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria complicada y no complicada circulante en un área del departamento de Loreto, distrito de Maynas. Materiales y métodos: La diversidad genética fue analizada usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR en 30 muestras sanguíneas de pacientes con malaria no complicada (MNC y 46 con malaria grave complicada (MGC. Resultados: Ocho genotipos fueron detectados en pacientes con MNC (Genotipo I,II,III, IV,V, VI,VII y VIII y cuatro genotipos en los pacientes con MGC (Genotipo V,VI,VII,VIII. Asimismo, en 50% de las muestras con MNC fueron detectadas infecciones múltiples, a diferencia de las muestras de MGC en donde no se detectó infecciones múltiples. Conclusión: Existe una diversidad genética en esta región del gen GLURP de P. falciparum, para esa época (marzo 1998 - abril 1999 y esa área del país. En tal sentido, nuestros resultados podrían servir de base para llevar a cabo estudios epidemiológicos posteriores, ya que permitiría conocer la distribución de las cepas circulantes en nuestro país.

Variabilidad genética en Prosopis ferox (Mimosaceae

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alicia D. Burghardt

2004-01-01

Full Text Available Prosopis ferox (Mimosaceae es una especie arbustiva o arbórea espinosa que se distribuye desde el Sur de Bolivia hasta el noroeste de la Argentina. En la provincia de Jujuy se encuentra a grandes alturas (entre los 2400 y los 3700 m s.m.. Existe una gran variabilidad morfológica, especialmente en cuanto a las dimensiones del fruto y la cantidad de semillas por fruto, ambas características importantes debido al uso de esta planta como forraje. Con el objeto de verificar si existe además variabilidad genética, se realizó un estudio electroforético de proteínas seminales de árboles procedentes de distintas localidades de la provincia de Jujuy. Los patrones polipeptídicos obtenidos por SDS-PAGE presentaron en total 26 bandas. Cada población se caracterizó por sus patrones de presencia-ausencia de bandas, habiéndose encontrado variabilidad intrapoblacional (polimorfismo en algunas de ellas, siendo otras genéticamente homogéneas. Los índices polimórficos en poblaciones de P. ferox son comparables a los obtenidos previamente en P. ruscifolia. La variabilidad genética interpoblacional hallada por medio del estudio electroforético de las proteínas seminales hace suponer la existencia de ecotipos

TOXsIgN: a cross-species repository for toxicogenomic signatures.

Science.gov (United States)

Darde, Thomas A; Gaudriault, Pierre; Beranger, Rémi; Lancien, Clément; Caillarec-Joly, Annaëlle; Sallou, Olivier; Bonvallot, Nathalie; Chevrier, Cécile; Mazaud-Guittot, Séverine; Jégou, Bernard; Collin, Olivier; Becker, Emmanuelle; Rolland, Antoine D; Chalmel, Frédéric

2018-01-27

At the same time that toxicologists express increasing concern about reproducibility in this field, the development of dedicated databases has already smoothed the path toward improving the storage and exchange of raw toxicogenomic data. Nevertheless, none provides access to analyzed and interpreted data as originally reported in scientific publications. Given the increasing demand for access to this information, we developed TOXsIgN, a repository for TOXicogenomic sIgNatures. The TOXsIgN repository provides a flexible environment that facilitates online submission, storage, and retrieval of toxicogenomic signatures by the scientific community. It currently hosts 754 projects that describe more than 450 distinct chemicals and their 8491 associated signatures. It also provides users with a working environment containing a powerful search engine as well as bioinformatics/biostatistics modules that enable signature comparisons or enrichment analyses. The TOXsIgN repository is freely accessible at http://toxsign.genouest.org. Website implemented in Python, JavaScript, and MongoDB, with all major browsers supported. frederic.chalmel@inserm.fr. Supplementary data are available at Bioinformatics online. © The Author (2018). Published by Oxford University Press. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com

Tutorial Video Series: Using Stakeholder Outreach to Increase Usage of ToxCast Data (SETAC EU)

Science.gov (United States)

The limited amount of toxicity data on thousands of chemicals found in consumer products has led to the development of research endeavors such as the U.S. EPA’s Toxicity Forecaster (ToxCast). ToxCast uses high-throughput screening technology to evaluate thousands of chemicals for...

Variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no se asocian a la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana The Ala513Pro and Gly972ARg polymorphous variants of IRS-1 gen are not associated with type diabetes mellitus in a group of the Cuban population

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis Miguel Pérez

2011-08-01

Full Text Available Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1 cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana. Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 % diabéticos y 227 (45,5 % no diabéticos. Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 % y similar para ambos grupos (1,1 % vs. 1,3 % para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2%, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 % vs. 17,3 %, ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972. Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2.Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1 has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to

Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

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A. P. Galeano

2010-06-01

Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidadesy correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia(PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV,de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósitodel trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivosde 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado enDoble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Seempleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo(finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia comocovariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambientepermanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidadestimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el casode PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicasobtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinóuna asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IVes un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva yreproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

Parámetros y valores genéticos para características de composición corporal, área de ojo del lomo y grasa dorsal medidos mediante ultrasonido en la raza Brahman

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A. Jiménez

2010-12-01

Full Text Available El ganado Brahman en Colombia es el de mayor participación como raza pura paraproducción de carne, y tiene gran influencia en el ganado comercial. Hasta el momento,Asocebu ha realizado evaluaciones genéticas para características de crecimiento,pero aún no se han realizado para características de la canal. El objetivo de este trabajofue determinar parámetros genéticos (heredabilidades y correlaciones, y valores genéticos(DEP para área de ojo del lomo (AOL, grasa dorsal (GD, profundidad delmúsculo glúteo medio (PMGM y grasa del anca (GA. Fueron medidos por medio deultrasonido un total de 934 animales puros, hijos de 164 toros que se encontraban enun rango de edad de 15 a 18 meses. Para los análisis se crearon grupos contemporáneosteniendo en cuenta la época, el sexo y el manejo alimenticio. Se realizó un análisis univariadousando un modelo reproductor, teniendo en cuenta el grupo contemporáneo(animales del mismo sexo, de la misma época y en el mismo manejo alimenticio, laedad fue tomada como covariable y la finca fue incluida en el modelo. Las heredabilidadesfueron 0,37 ± 0,11; 0,29 ± 0,10; 0,26 ± 0,10 y 0,11 ± 0,09 para AOL, GD,PMGM y GA respectivamente. Las DEP para AOL variaron de -2,84 a 3,43; para GDde -0,372 a 0,235; para PMGM de -0,187 a 0,235, y para GD de -0,176 a 0,298. Lascorrelaciones genéticas fueron positivas y altas indicando que la selección por musculaturano afecta el grado de acabado. Este trabajo mostró que en ganado Brahman puroexiste variación genética para las características medidas por ultrasonido relacionadascon la canal, lo cual permitirá tenerlas en cuenta en el programa de mejoramientogenético de la raza Brahman en Colombia.

Predicción científica y prescripción en mejora genética vegetal en cuanto Ciencia Aplicada de Diseño: El caso de la mejora de frutales del género Prunus

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Pedro Martínez-Gómez

2017-01-01

Full Text Available La mejora genética vegetal tiene una doble índole científica: Ciencia Empírica de la Naturaleza y Ciencia Aplicada de Diseño. En este contexto el presente trabajo pretende indagar en la predicción científica como rasgo esencial de esta disciplina en cuanto Ciencia Aplicada de Diseño con especial referencia la mejora de frutales de hueso (del género Prunus. En mejora genética vegetal podemos hablar de tres niveles de conocimiento asociados a la biología molecular (nivel micro, la constitución genética de un individuo (nivel meso y al fenotipo o aspecto global de la nueva variedad (nivel macro, que afectan tanto a los tipos de predicción como a las metodologías a aplicar. La predicción constituye el objetivo principal de la mejora genética como Ciencia de Diseño. Es clave tener un conocimiento del futuro posible para poder hacer un nuevo diseño que estará completo al cabo de algunos años, más de 12 años en el caso de los frutales de hueso que es el objeto de este trabajo. Asimismo, es necesario tener en cuenta en el desarrollo de esta predicción científica aplicada a la mejora de Prunus diversas variables internas (la naturaleza genética del material vegetal de partida, las metodologías disponibles, etc. y externas (la aceptación social, los factores medioambientales, los estreses bióticos y abióticos, etc. a la hora de llevar a cabo esta predicción. El grado de conocimiento de estas variables determinará la calidad de la predicción en el diseño de nuevas variedades de Prunus.

Expansión clónica y caracterización genómica del proceso de integración del virus linfotrópico humano tipo I en la leucemia/linfoma de células T en adultos

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Mercedes Salcedo-Cifuentes

2009-06-01

Conclusiones. Los resultados permiten postular que la integración del virus linfotrópico humano tipo I se dirigiría hacia un ambiente genómico caracterizado por elevado contenido de C:G, genes de replicación temprana que regularían el ciclo celular y la transducción de señales.

Satisfacción de las víctimas de violencia de género con la actuación policial en España. Validación del Sistema VioGen

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José Luis González

2015-01-01

Full Text Available En la lucha contra la violencia de género en España las policías juegan un papel importante en la prevención, protección y seguridad de las víctimas y la información que ellas aportan sirve para mejorar las actuaciones policiales. En este estudio se trata de conocer la satisfacción de las mujeres víctimas de violencia de género con respecto a las medidas policiales de protección que reciben, especialmente desde su incorporación al Sistema de Seguimiento Integral del Ministerio del Interior (Sistema VioGen. Para ello se actualizó a una versión online un cuestionario de satisfacción utilizado en dos estudios piloto anteriores, recopilándose 1.128 respuestas válidas cumplimentadas por víctimas de violencia de género. La tendencia de respuesta fue consistente en el sentido de que el 80% de las mujeres manifestaron estar muy satisfechas con la actuación policial, con independencia del Cuerpo que las atendía, y facilitaron algunas sugerencias de mejora. Estos resultados sirven como validación del Sistema VioGen

La expresión del promotor del gen ahybadh4 en plantas transgénicas de Arabidopsis thaliana es específica en la raíz

OpenAIRE

Onofre, J; Legaria, J.P.; Avonce, Nelson; Iturriaga, G.

2003-01-01

La glicina betaína es uno de los solutos compatibles con el metabolismo más eficiente. En las plantas, la biosíntesis de la glicina betaína se lleva a cabo en dos pasos enzimáticos. Primero se oxida el sustrato colina a betaína aldehído por medio de la colina monooxigenasa (CMO); el segundo paso es catalizado por una betaína aldehído deshidrogenasa (BADH) que convierte la betaína aldehído a glicina betaína. Estudios previos mostraron que la transcripción del gen ahybadh17, que codifica para l...

Ideas Previas Acerca de “Evolución y Su Relación con la Genética” en Estudiantes de Grado Noveno del Colegio Nicolás Esquerra

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Sergio Alejandro Peláez Plazas

2015-12-01

Full Text Available Como primera experiencia didáctica, en este trabajo se muestran las ideas previas que construyen 10  estudiantes de noveno grado del colegio Nacional Nicolás Esguerra acerca del proceso de evolución, las cuales se encuentran relacionadas con algunos conceptos que aborda la genética. Los datos fueron recogidos por medio de una encuesta de pregunta abierta y un dibujo en base al método cualitativo, con el fin de conocer la comprensión que los estudiantes tienen acerca de la evolución y  los conceptos mencionados en sus explicaciones, entre los cuales se encontraron: adaptación, ADN y código genético,  relacionando en estos el tiempo como factor de cambio. Estas ideas se organizaron en tres categorías  (Comprensión de Procesos evolutivos basados en variabilidad y selección natural e Ideas relacionadas al catastrofismo como factor promotor de especiación. Entre estas, la mayoría de los alumnos hace alusión a cambios en el ciclo de vida y desarrollo, y no como un proceso a nivel histórico y constante en las poblaciones. En cuanto a la comprensión del ADN, el gen y su relación con las especies, no hay claridad con respecto a la expresión de caracteres desde  la información que se expresa en las proteínas. Por consiguiente, se infiere que las ideas encontradas están poco articuladas  ya que ellos no las logran conectar de forma apropiada en sus respuestas.

Predicting Developmental Toxicity of ToxCast Phase I Chemicals Using Human Embryonic Stem Cells and Metabolomics

Science.gov (United States)

EPA’s ToxRefDB contains prenatal guideline study data from rats and rabbits for over 240 chemicals that overlap with the ToxCast in vitro high throughput screening project. A subset of these compounds were tested in Stemina Biomarker Discovery's developmental toxicity platform, a...

Doping Genético e Eugenia: Diálogos além do esporte

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Tiago Vieira Bomtempo

2016-01-01

Full Text Available La ingeniería genética trajo posibilidades antes inimaginables, en la que no hace mucho tiempo era visto sólo en las películas. De la terapia génica, dirigida hacia una corrección o cura de una enfermedad, pasa a la posibilidad del mejoramiento genético, actualmente vislumbrado en el mundo del deporte con el doping genético. ¿Pero, el doping genético no estaría violando el derecho al patrimonio genético no modificado? Aunque la intervención genética no se transmita a los descendentes, habría un mejoramiento genético, que afectaría el genoma del atleta y lo diferenciaría de los demás atletas y otros individuos, hiriendo el principio de igualdad en detrimento de la autonomía privada, pudiéndose estar hablando inicialmente de una relación de dominación, aunque sea en razón al rendimiento físico en el deporte. En este sentido, estas innovaciones que atraviesan el campo de la ingeniería genética, infunden una preocupación acerca de la manipulación genética en las generaciones futuras, punto de discusión no sólo biomédica, sino también bioético y biojurídico. Así, surge una preocupación si estos nuevos avances pueden afectar a la dignidad humana delante de una posible eugenesia, debido a la proyección de personas y la consecuente discriminación por determinada identidad genética. Junto a esto, el objetivo de este artículo es investigar si el dopaje genético ofendería el derecho al patrimonio genético no modificado y los derechos de las generaciones futuras, dando lugar a una nueva forma de eugenesia, al no permitir el ejercicio igualitario de las libertades fundamentales. Por lo tanto, se hace necesaria una investigación basada en los autores de la bioética y el bioderecho, así como también los textos legales nacionales e internacionales que involucran el tema. Es indispensable la discusión de estas cuestiones, sobre todo con la proximidad de los Juegos Olímpicos de Verano en Brasil en este año 2016

Metabolism Retrofit Strategies for ToxCast Assays (BOSC)

Science.gov (United States)

The EPA’s ToxCast program utilizes a wide variety of high-throughput screening assays (HTS) to assess chemical perturbations of molecular and cellular endpoints. A limitation of many HTS assays used for toxicity assessment is the lack of xenobiotic metabolism (XM) which precludes...

Proteolysis of virulence regulator ToxR is associated with entry of Vibrio cholerae into a dormant state.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Salvador Almagro-Moreno

2015-04-01

Full Text Available Vibrio cholerae O1 is a natural inhabitant of aquatic environments and causes the diarrheal disease, cholera. Two of its primary virulence regulators, TcpP and ToxR, are localized in the inner membrane. TcpP is encoded on the Vibrio Pathogenicity Island (VPI, a horizontally acquired mobile genetic element, and functions primarily in virulence gene regulation. TcpP has been shown to undergo regulated intramembrane proteolysis (RIP in response to environmental conditions that are unfavorable for virulence gene expression. ToxR is encoded in the ancestral genome and is present in non-pathogenic strains of V. cholerae, indicating it has roles outside of the human host. In this study, we show that ToxR undergoes RIP in V. cholerae in response to nutrient limitation at alkaline pH, a condition that occurs during the stationary phase of growth. This process involves the site-2 protease RseP (YaeL, and is dependent upon the RpoE-mediated periplasmic stress response, as deletion mutants for the genes encoding these two proteins cannot proteolyze ToxR under nutrient limitation at alkaline pH. We determined that the loss of ToxR, genetically or by proteolysis, is associated with entry of V. cholerae into a dormant state in which the bacterium is normally found in the aquatic environment called viable but nonculturable (VBNC. Strains that can proteolyze ToxR, or do not encode it, lose culturability, experience a change in morphology associated with cells in VBNC, yet remain viable under nutrient limitation at alkaline pH. On the other hand, mutant strains that cannot proteolyze ToxR remain culturable and maintain the morphology of cells in an active state of growth. Overall, our findings provide a link between the proteolysis of a virulence regulator and the entry of a pathogen into an environmentally persistent state.

Highlight report: Launch of a large integrated European in vitro toxicology project: EU-ToxRisk.

Science.gov (United States)

Daneshian, Mardas; Kamp, Hennicke; Hengstler, Jan; Leist, Marcel; van de Water, Bob

2016-05-01

The integrated European project, EU-ToxRisk, proudly sees itself as "flagship" exploring new alternative-to-animal approaches to chemical safety evaluation. It promotes mechanism-based toxicity testing and risk assessment according to the principles laid down for toxicology for the twenty-first century. The project was officially launched in January 2016 with a kickoff meeting in Egmond aan Zee, the Netherlands. Over 100 scientists representing academia and industry as well as regulatory authorities attended the inaugural meeting. The project will integrate advances in in vitro and in silico toxicology, read-across methods, and adverse outcome pathways. EU-ToxRisk will continue to make use of the case study strategy deployed in SEURAT-1, a FP7 initiative ended in December 2015. Even though the development of new non-animal methods is one target of EU-ToxRisk, the project puts special emphasis on their acceptance and implementation in regulatory contexts. This €30 million Horizon 2020 project involves 38 European partners and one from the USA. EU-ToxRisk aims at the "development of a new way of risk assessment."

Molecular cloning and characterization of a ToxA-like gene from the maize pathogen Cochliobolus heterostrophus

Science.gov (United States)

ToxA, the first discovered fungal proteinaceous host-selective toxin, was originally identified from the tan spot fungus Pyrenophora tritici-repentis (Ptr). Homologues of the PtrToxA gene have not been identified from any other ascomycetes except the leaf/glume blotch fungus Stagonospora nodorum, w...

Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas

OpenAIRE

Orraca Castillo, Miladys; Licourt Otero, Deysi; Sánchez Álvarez de La Campa, Ana Isabel

2011-01-01

La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. En el presente trabajo se describen dos familias, en las cuales algunos individuos padecen esta enfermedad y otros miembros de la misma familia muestran una diferente enfermedad genética. La coexist...

Toxicology Testing in the 21st Century (Tox21)

Science.gov (United States)

Tox21 researchers aim to develop better toxicity assessment methods to quickly and efficiently test whether certain chemical compounds have the potential to disrupt processes in the human body that may lead to negative health effects.

Diversidad genética, entre y dentro de los mayores grupos humanos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Barbujani, G.

2003-01-01

Full Text Available Varios estudios están de acuerdo cuando reportan que cerca del 85% de la diversidad del ADN autosomal y de los loci de las proteínas se debe a diferencias entre individuos dentro de la misma población, mientras que las diferencias entre los grupos de diferentes continentes son responsables de solamente 10% de la variación genética total. Estos resultados están en conflicto con nociones populares de razas humanas claramente distintas y relativamente homogéneas, y nos hacen cuestionar la utilidad de clasificaciones étnicas en diagnósticos médicos, en el campo forense y en genética farmacológica. Nuevos datos obtenidos de inserciones polimórficas de Alu y del cromosoma Y confirman los resultados previos, aunque indican una diversidad mayor en algunos (pero no todos los loci del cromosoma Y. Estos datos nos permiten investigar dos preguntas: (1 si las diferencias continentales, aunque pequeñas, son suficientemente grandes como para asignar a individuos a sus continentes basados en sus genotipos; (2 si los genotipos observados se agrupan en grupos de población o continentales cuando el origen de la muestra se ignora. Usando varios métodos estadísticos, veremos que los errores de clasificación son por lo menos de un 30% para los polimorfismos autosomales bi-alélicos, y de un 27% para el cromosoma Y. Cuatro series de datos genéticos de todo el mundo sugieren la existencia de grupos de genotipos diferentes, pero que éstos cuatro grupos no coinciden el uno con el otro. Adicionalmente, estudios de bloques de ADN del genoma humano indican que la mayor parte de dichos bloques es compartida entre los continentes, con solamente un pequeño porcentaje siendo específico a ciertos continentes. Estos resultados no indican que haya una base clara para subdividir a los humanos en grupos biológicamente definidos. Este puede no ser un problema en áreas aplicadas de genéticas, dado que los métodos rápidos para obtener genotipos individuales

Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiontensina y enfermedad coronaria en la población de Montería, Córdoba

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Manolo I Jaramillo

2013-09-01

Full Text Available Antecedentes y objetivo: el polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina, ha sido identificado como un potente factor de riesgo de enfermedad coronaria. Para la población de Montería se desconocen las frecuencias con las que se expresan los alelos de este gen y el carácter de su interacción con condiciones de riesgo cardiovascular. El objetivo de este trabajo fue determinar, para dicha población, la asociación de este polimorfismo y el riesgo de sufrir enfermedad coronaria. Método: se llevó a cabo un estudio retrospectivo con 70 casos y 70 controles; como casos se consideraron pacientes con padecimientos coronarios confirmados por electrocardiograma, remitidos a la Organización Cardiodiagnóstico de Córdoba, y como controles individuos voluntarios sin antecedentes cardiovasculares y sin relación filial. El ADN requerido se extrajo a partir de sangre periférica. La caracterización del polimorfismo se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: la distribución de genotipos de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes casos no fue significativamente diferente a la estimada en pacientes controles (X2=3.687, p=0,1583. El genotipo más frecuente en la población fue ID (40,72%. En el grupo casos, el genotipo II fue más frecuente que el genotipo DD comparado con el grupo control (p<0,05. El modelo de regresión logística múltiple ajustado, indicó no significancia del genotipo DD como factor de riesgo coronario (razón de disparidad = 0,51 IC95% = 0,25 – 1,06. Conclusión: el polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de angiotensina no mostró ser un factor de riesgo significativo para enfermedad coronaria en la población de Montería.

Consideraciones alrededor del Libro del Almismo, el Libro del Pensar.

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MartaLucía Tamayo Fernandez

1999-12-01

Full Text Available

La doctora MarthaLucía Tamayo comparte muchas inquietudes alrededor del Libro del Almismo, el Libro del Pensar; de dónde salió ese nombre; de juntar en medicina y en genética a tres escritores como lo son Jorge Luis Borges, Macedonio Fernández y Julio Cortázar. Su conferencia dice así:

El término almismo fue ideado por Macedonio Fernández porque defendía mucho el ensimismamiento y el pensamiento hacia el interior, mirar hacia adentro; cada uno somos un “sí mismo” que nos hace diferentes aunque al mismo tiempo podemos ser iguales. Todos tenemos esa parte interior que la medicina debe trabajar y que no puede olvidar.

“El Libro del Almismo, el libro del pensar” nos lleva a replantear y a repensar un poco la medicina que queremos, una medicina vuelta a pensar.

Quiero contarles la historia de cómo se llegó a este libro y por qué y para qué se sigue trabajando en estos temas: Después de mi internado y de un trabajo un poco triste de rural, volví al Instituto de Genética y a la Universidad Javeriana en donde encontré al doctor Bernal y un espacio que estaba buscando para esa medicina diferente que quería, con un grupo de personas que me permitía no sólo ver la medicina sino ver muchas otras cosas más; había espacio para la literatura, para Mafalda, para hablar de niños, de locos, había incluso tiempo para hablar de medicina dentro del golf, de carros antiguos y de todo eso fui aprendiendo.

Eso era lo que estaba buscando. Una medicina que diera espacios diferentes, que fuera más humanizada. Rápidamente me ubiqué y me quedé! No me arrepiento en lo absoluto de haberme quedado porque fue, ha sido y sigue siendo, una experiencia enriquecedora, de muchas vivencias importantes. Sabía exactamente dónde estaba y sabía que había que seguir rápido y había que trabajar muchos aspectos de esa medicina que estábamos buscando y de esa genética especial.

Rápidamente empezamos a trabajar

Virus del dengue de serotipo 1 (DENV-1 de Colombia: su contribución a la presentación del dengue en el departamento de Santander

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Raquel E. Ocazionez-Jiménez

2013-08-01

Full Text Available Introducción. Los cuatro serotipos del virus del dengue circularon en el departamento de Santander entre 1998 y 2008. No existe información sobre el papel del serotipo 1 (DENV-1 en la epidemiología de la enfermedad. Objetivo. Analizar la relación entre el cambio de predominancia del (DENV-1 con su diversificación genética, predominancia de los otros serotipos y presentación del dengue grave. Materiales y métodos. La diversificación genética se estudió por análisis filogenético usando la secuencia del gen E de 12 cepas del virus. Para el análisis se utilizaron datos sobre predominancia delos serotipos obtenidos en estudios previos y datos oficiales de incidencia del dengue. Resultados. Los virus seleccionados se agruparon en el genotipo V junto a (DENV-1 de países de Latinoamérica y se evidenció segregación en cuatro linajes. Los cambios en la predominancia del virus coincidieron con el reemplazo de linaje y esto, a su vez, con incremento en la prevalencia de DENV-2y DENV-3, e incremento del dengue grave. Conclusión. La diversificación genética podría contribuir a cambios de predominancia de (DENV-1, y la relación del virus con el DENV-2 y DENV-3 en situaciones que favorecen la presentación de casos graves. Se necesitan más estudios para precisar el papel de los serotipos en la epidemiología del dengue. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i0.717

Evaluación genética de los salmónidos asturianos como recurso natural

OpenAIRE

Abad García, David

2012-01-01

En este proyecto se analiza la estructura genética de los stocks utilizados para la repoblación de trucha común en el Principado de Asturias, pertenecientes a dos piscifactorías diferentes, con el fin de establecer si los repobladores cumplen con la normativa vigente sobre la liberación de individuos no autóctonos al medio natural, que está actualmente prohibida. Para ello se utiliza como marcador genético el gen del enzima lactato deshidrogenasa LDH-C, que permite diferenciar las poblaciones...

An Evaluation of ToxCast Angiogenic Disruptors for Effects on Mitochondrial Bioactivity Profiles (Teratology Society Annual Meeting)

Science.gov (United States)

Angiogenesis is a critical developmental process and a potential target for chemical teratogenesis. Over one-tenth of the Tox21 library of 10,000 compounds have been shown to disrupt mitochondrial function [Attene-Ramos et al., 2015]. Previous studies utilizing ToxCast chemicals ...

Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada Genomic basis for breast cancer: advances in personalized medicine

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Alfredo Hidalgo-Miranda

2009-01-01

Full Text Available El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.Genomic analysis of breast cancer has allowed the development of new tools for the prediction of recurrence and the response to treatment of this disease. Gene expression profiles allow better tumor classification, identifying tumor subgroups with particular clinical outcomes. New potential molecular targets involved in breast carcinogenesis have also been identified through the analysis of DNA copy number aberrations and microRNA expression patterns. Whole genome association studies have identified genetic variants associated with a higher risk to develop this tumor, providing more information for public health decisions. Progress in DNA sequencing methods will also allow for the analysis of all the genetic alterations present in a tumor. In this review, we describe the current state of genomic research in breast cancer as

Intención de compra de medicamentos genéricos por parte de los usuarios de Asturias

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González Hernando Santiago

2003-01-01

Full Text Available Fundamento: Conocer las percepciones de los consumidores acerca del riesgo asociado al uso de medicamentos genéricos y los factores que más influyen en la intención de solicitar un genérico al médico (prescriptor y/o al farmacéutico, a fin de determinar posibles barreras o frenos a la aceptación de los mismos y obtener información que apoye la toma de decisiones de los gestores sanitarios. Métodos: Estudio sobre utilización de medicamentos centrado en la disposición de los pacientes a solicitar una EFG. En esta investigación transversal cuantitativa se entrevistó personalmente a 542 individuos, a la salida de un centro de salud o de un establecimiento de farmacia en Asturias. En el cuestionario se incluía una escala de medición del riesgo percibido en la compra de un medicamento con 15 atributos agrupados en cinco dimensiones. Asimismo se recogió información sobre la intención de consumir medicamentos genéricos y sobre las características demográficas y socioeconómicas de los entrevistados. Para el análisis de los resultados se aplicaron un análisis factorial confirmatorio, regresión múltiple y análisis univariable. El tratamiento de los datos se efectuó con los programas estadísticos EQS y SPSS. Resultados: Percepción media del riesgo (escalas de 1 a 7: funcional: 2,75; físico: 2,68; financiero: 2,19; psicológico: 1,99; social: 1,42. Factores influyentes sobre la intención de solicitar genéricos al médico: riesgo psicológico (p=0,000. Sobre la solicitud al farmacéutico: riesgo psicológico (p=0,000 y riesgo social (p=0,020. Conclusiones: Los agentes interesados en el desarrollo en el mercado de las EFG deben mantener sus esfuerzos de comunicación hacia la equiparación de los aspectos funcionales y financieros entre especialidades del fabricante y especialidades genéricas, pero no deben dejar de lado aspectos psicológicos y sociales del comportamiento de compra del consumidor.

Estructura poblacional y variabilidad genética de Rhodnius prolixus (Hemiptera: Reduviidae procedente de diferentes áreas geográficas de Colombia

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Diana Carolina López

2007-01-01

Resultados. R. prolixus presenta variabilidad genética moderada (Fst 0,057-0,15, entre las poblaciones domiciliadas se encontraron tasas de migración (Nm>1 que revelan flujo genético. Se encontró diferenciación genética de moderada-alta entre la población silvestre de Casanare y las poblaciones domésticas del centro del país (Tolima y Cundinamarca. Conclusión. Las poblaciones domiciliadas de R. prolixus son homogéneas debido a que existe flujo genético entre éstas; lo cual es favorable para el control químico, mientras que la población silvestre agrupa aparte de las domiciliadas. Se evidencia la necesidad de estudiar la estructura genética de los focos silvestres, sus posibles rutas de dispersión y el riesgo epidemiológico que representan.

RELACIONES GENÉTICAS DEL AGUACATE (Persea americana Mill. EN SIETE MUNICIPIOS DEL CENTRO DE VERACRUZ, CARACTERIZADAS CON MICROSATÉLITES

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María Elena Galindo-Tovar

2011-11-01

Full Text Available México es el primer productor y consumidor de aguacate a nivel mundial. Las condiciones ecotopográficas de la zona Centro del estado de Veracruz y la distribución natural del género Persea, convierten el área en un gran acervo genético del aguacate. Debido a que esta especie presenta un alto grado de hibridación, la evaluación de las relaciones genéticas permite distinguir diferentes taxa e identificar material promisorio para programas de mejoramiento. El objetivo fue analizar las relaciones genéticas de Persea americana en la zona Centro del estado de Veracruz, mediante microsatélites. Se analizaron muestras foliares de 44 árboles ubicados en siete localidades; se realizó extracción de ADN y su amplificación utilizando iniciadores para microsatélites. Los datos se analizaron con el programa PopGene 3.2. Todas las localidades resultaron polimórficas, y aunque mostraron baja diferenciación genética, en el dendrograma se observaron dos grupos definidos por características de altitud, clima y suelo.

Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de usher Genetical and clinical aspects of Usher syndrome

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Beatriz Dyce Gordon

2000-12-01

Full Text Available Con el objetivo de describir algunos aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria desde marzo de 1996 hasta junio de 1998, con 33 pacientes con diagnóstico de síndrome de Usher a través de la revisión de historias clínicas, entrevistas para interrogatorio y examen físico, así como para la confección e interpretación del árbol genealógico. La mayoría de los pacientes (60,60 % presentaron el síndrome de Usher tipo II. Se encontró consanguinidad en el 29,62 % de los casos y los antecedentes patológicos familiares se observaron en 12 familias. Las manifestaciones clínicas oftalmológicas tuvieron un inicio fundamentalmente juvenil, y las audiológicas tuvieron un inicio muy precoz (congénito en el tipo I y en la infancia, en el tipo II. En conclusión en el presente estudio, se pone de manifiesto la heterogeneidad clínica y genética del síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Se hace necesario su diagnóstico precoz para ofrecer asesoramiento genético a los padres y poner tratamiento adecuado a las discapacidadesWith the aim of describe some genetic and clinical features of Usher´s syndrome, we performed a cross and descriptive study in National Center of Remission of Pigmentosa Retinitis from March 1996 o June 1998, where 33 patients were diagnosed of Usher´s syndrome through revision of medical records, interviews for interrogation and physical examination, as well as to drawing up and interpretation of genealogical tree. Most patients (60,60 % presenting with type II Usher´s syndrome. We found consanguinity in 29,62 % of cases and familial pathologic bacgrounds were observed in 12 families. Ophthalmologic and clinical manifestations had a youthful onset, and audiologies had a very early onset (congenital in type I, and in infancy in type II. In

Deiodinase 1 Screening of ToxCast Phase 1 Chemical Library

Data.gov (United States)

U.S. Environmental Protection Agency — This excel spreadsheet contains the resultant data for over from inhibition assays with human Deiodinase 1 screened against the ToxCast Phase 1 chemical library and...

Modelo para la determinación de los marcadores genéticos de la respuesta inmunitaria en poblaciones colombianas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Edmond J. Yunis

1988-08-01

Full Text Available

Basados en nuestra experiencia, es posible estudiar factores genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH en varias enfermedades inmunológicas, o también factores genéticos que influyen en la falta de respuesta inmunitaria a vacunas como la hepatitis B. Los alelos de diferentes loci del CMH sirven por sí mismos para identificar riesgos para enfermedades o falta de respuesta a vacunas. El bloque de genes del CMH, que pueden existir al nivel de la población, en desequilibrio de enlace genético, es un mayor marcador para estudiar la susceptibilidad genética a enfermedades como las atopías así como también la falta de respuesta a vacunas. Nosotros proponemos que un estudio inmunogenético de poblaciones colombianas, podría utilizarse como control para identificar susceptibilidad genética para el desarrollo de atopías a los ácaros del polvo y a los hongos (mohos, que son alergenos comunes en Colombia. También, la existencia de una gran susceptibilidad para la hepatitis delta en la región norte de Colombia, indica que un estudio inmunogenético de identificación de haplotipos colombianos asociados con la falta de respuesta a la vacuna contra la hepatitis B serían muy útiles.

La identificación de individuos que no responden a vacunas comunes, sugeriría que ellos son más susceptibles a adquirir la hepatitis. En consecuencia, será necesario desarrollar otras vacunas con diferentes ntígenos para proteger a esa población.

Genética molecular de caracteres cuantitativos en cruzamientos dialélicos de tomate

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Guillermo Raúl Pratta

2011-05-01

Full Text Available El objetivo de este trabajo fue evaluar marcadores moleculares y caracteres cuantitativos en un cruzamiento dialélico completo sin recíprocos, entre cinco líneas recombinantes de tomate y sus híbridos. Se obtuvieron perfiles de AFLP ("amplified fragment length polymorphism" y de polipéptidos del pericarpio en cuatro estados de madurez del fruto de 15 genotipos. Se evaluaron, entre otros: peso, acidez titulable, pH, vida poscosecha y firmeza. Se calculó el porcentaje de polimorfismo para los marcadores moleculares y el porcentaje de variabilidad genética para los caracteres cuantitativos en el grupo de líneas recombinantes, el de híbridos y el conjunto de genotipos. Se realizaron análisis de agrupamiento con cada nivel de variación genética. Para AFLP, el porcentaje de polimorfismo varió entre 34 y 54% y, para los perfiles polipeptídicos, entre 40 y 78%. Mayor polimorfismo fue observado en el grupo de híbridos. La variabilidad genética fue de 100% para acidez y 34% para firmeza, con los mayores valores en los parentales. La similitud genética varió entre los genotipos según el nivel de variación genética; pero la consistencia en el agrupamiento de algunas líneas recombinantes y sus híbridos fue conservada, lo que evidenció asociaciones entre los datos moleculares y fenotípicos.

Detección de interacciones genéticas asociadas a enfermedades complejas. Aplicación al cáncer de vejiga

OpenAIRE

Urrea Gales, Víctor

2009-01-01

El proyecto en el que he participado se engloba dentro del Estudio Español de Cáncer de Vejiga/EPICURO, que comenzó en 1997 con el propósito de avanzar en el conocimiento de este cáncer respecto a las causas genéticas y ambientales, prevención, prognosis y tratamiento, y que aglutina esfuerzos de distintos grupos de nvestigación. El proyecto está coordinado por Núria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)...

Structure Identification Using High Resolution Mass Spectrometry Data and the EPA’s CompTox Chemistry Dashboard (EAS)

Science.gov (United States)

The iCSS CompTox Dashboard is a publicly accessible dashboard provided by the National Center for Computation Toxicology at the US-EPA. It serves a number of purposes, including providing a chemistry database underpinning many of our public-facing projects (e.g. ToxCast and ExpoC...

Extending the Derek-Meteor Workflow to Predict Chemical-Toxicity Space Impacted by Metabolism: Application to ToxCast and Tox21 Chemical Inventories

Science.gov (United States)

A central aim of EPA’s ToxCast project is to use in vitro high-throughput screening (HTS) profiles to build predictive models of in vivo toxicity. Where assays lack metabolic capability, such efforts may need to anticipate the role of metabolic activation (or deactivation). A wo...

Polimorfismos del gen ob en bovinos de raza holstein en la Comarca Lagunera, México

OpenAIRE

Sarai S. Mendoza-Retana; Miguel A. Gallegos-Robles; Uriel González-Salas; José L. García-Hernández; Manuel Fortis-Hernández; Cirilo Vázquez-Vázquez; Héctor I. Trejo-Escareño

2017-01-01

La Comarca Lagunera es la cuenca lechera más importante de México. En la actualidad se están utilizando diversas técnicas que permiten evaluar genéticamente el animal a una edad temprana, permitiendo seleccionar futuros reproductores con características deseables. Entre los genes relacionados con la producción de leche, se encuentran el gen Ob también llamado gen Leptina el cual actúa sobre el sistema nervioso central y tejidos periféricos jugando un papel muy importante ...

Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

OpenAIRE

Iveldris Domínguez-Vázquez; Evelyn Olano-Ruiz; Angela Estela Sosa-Espinosa

2010-01-01

La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo con...

Expresión del factor de transcripción SOX11: Su implicancia en el linfoma de células del manto

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alejandro Roisman

2014-04-01

Full Text Available El gen SOX11, perteneciente a la familia de genes SOXC, es un factor de transcripción involucrado en la neurogénesis embrionaria y el remodelado tisular, participando asimismo en el control de la proliferación celular. Su rol en la linfomagénesis es desconocido. Estudios recientes han mostrado expresión proteica nuclear aberrante y sobreexpresión de los niveles de transcripto de SOX11 en pacientes con linfoma de células del manto (LCM. Si bien la mayoría de estos linfomas presentan un curso clínico agresivo, existe un subgrupo de pacientes con enfermedad indolente, sugiriendo una mayor heterogeneidad de esta patología. Actualmente, existen contradicciones respecto de la asociación entre la expresión del gen SOX11 y la evolución clínica del LCM; mientras algunos autores relacionan la ausencia de expresión de SOX11 con buen pronóstico, otros lo encuentran asociado a un curso clínico adverso. Esta diferencia en la expresión estaría relacionada a mecanismos epigenéticos, metilación del ADN y modificaciones a nivel de histonas, que permitirían la expresión aberrante de este gen en algunas neoplasias linfoides, incluyendo LCM. La profundización del conocimiento del gen SOX11 en LCM hará factible, sin duda, lograr una mayor comprensión de los mecanismos involucrados en la patogénesis y/o progresión de este linfoma, así como del rol de SOX11 en estos procesos.

Criminología biológica: Una mirada desde la genética forense/Biological criminology: a view from the forensic genetics

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rosa Elizabeth Carrera Palao

2017-01-01

Full Text Available El presente artículo tiene como objeto establecer el estado del arte en neurobiología en torno a la predisposición genética que determina la conducta agresiva, en el ámbito de las neurociencias, y etiopatogenia de la anatomía patológica en los trastornos de personalidad antisocial, que caracteriza la conducta violenta del comportamiento delictivo, de interés a la criminología biológica. Aplicando el método de búsqueda selectiva no sistemática de información relevante de investigaciones científicas reportadas en genética de la conducta y epigenética. Se reportan contribuciones genéticas implicadas en la conducta agresiva, violenta, antisocial, y la interacción de factores genéticos con los ambientales. Se desconoce con exactitud los mecanismos como factores genéticos contribuyen a estas conductas. El maltrato o abuso físico, sexual o psicológico, y respuesta al estrés, son factores ambientales, que tienen efecto sobre la expresión de genes específicos y, consecuentemente, en la conducta agresiva. Los principales hallazgos son: menor tamaño craneal y volumen encefálico, asimetría del lóbulo frontal, descenso de actividad de la corteza prefrontal con disminución del flujo sanguíneo, alteración de memoria, atención y concentración, menor volumen del hipocampo y amígdala, incremento de concentración de dopamina, adrenalina, noradrenalina y cortisol; niveles alterados de serotonina en corteza prefrontal, niveles altos de testosterona, niveles bajos de colesterol, efectos de drogas, dietas, cobre, zinc, traumatismos, contaminación ambiental y toxinas. La neurogenética ha reportado dos genes que codifican enzimas principales del metabolismo de serotonina en el cerebro (triptófano-hidroxilasa y MAO-A y el receptor 5-HT1A, forman parte del complejo grupo de genes que modulan la conducta agresiva.

Esfuerzo iberoamericano aporta la secuencia del genoma del frijol al conocimiento mundial.

OpenAIRE

Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT)

2012-01-01

El Proyecto Genoma del-CYTED se plantea como una actividad de cooperación multinacional donde la meta principal del mismo incrementar el conocimiento básico y las herramientas genéticas en este caso apoyar a la plantación de frijol, seleccionando y diseñando nuevas variedades de este grano.

Algoritmos genéticos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

José Jesús Martínez Páez

1998-10-01

Full Text Available Esta técnica se basa en el concepto de evolución a través de selección de los mejores individuos, y de los operadores genéticos de selección, reproducción y mutación. Se trata entonces, de definir un espacio de soluciones para el problema que se quiere solucionar, en una cadena de bits. A esto se le conoce como la codificación del cromosoma, donde cada bit, denominado gen  tiene cierto significado especial. Inicialmente el algoritmo genera al azar muchas de estas cadenas o seres, es decir, una población, que luego confronta can un ambiente, que es el problema solucionar o función que se quiere optimizar. De esta confrontación  o evaluación a que se somete cada ser. Se obtiene información sobre cómo se comporto cada uno. A través de métodos aleatorios, pero con probabilidad de selección proporcional a su comportamiento, es decir, a mejor comportamiento mayor probabilidad, se selecciona una nueva población de seres supuestamente mejores que la generación anterior.

Clasificador genérico de objetos en imágenes AVHRR

OpenAIRE

Pascual Ramírez, Fermín; Paz Pellat, Fernando; Martínez Menes, Mario; Palacios Vélez, Enrique; Mejía Sáenz, Enrique; Rubio Granados, Erasmo

2010-01-01

El presente artículo describe un algoritmo para llevar a cabo una clasificación genérica de objetos utilizando imágenes del sensor advanced very high resolution radiometer (AVHRR), basado en la firma espectral de los objetos genéricos (suelo, mezcla suelo-vegetación, cuerpos de agua, nubes, etc.). Debido a las particularidades de las bandas disponibles en el sensor AVHRR, se presenta un algoritmo específico utilizando la banda 3a (B3a) y otro utilizando la banda 3b (B3b) de este sensor. Los a...

Development of a toxR-based loop-mediated isothermal amplification assay for detecting Vibrio parahaemolyticus

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ge Beilei

2010-02-01

Full Text Available Abstract Background Vibrio parahaemolyticus is a leading cause of seafood-related bacterial gastroenteritis and outbreaks worldwide. Sensitive and specific detection methods are needed to better control V. parahaemolyticus infections. This study aimed at developing a highly specific and sensitive loop-mediated isothermal amplification (LAMP assay for detecting V. parahaemolyticus in oysters. A set of five LAMP primers, two outer, two inner, and one loop were designed based on the published V. parahaemolyticus toxR sequence. Specificity of the assay was evaluated using a panel of 36 V. parahaemolyticus and 39 other strains. The assay sensitivity was determined using serial dilutions of V. parahaemolyticus ATCC 27969 culture ranging from 108 CFU/ml to extinction. The assay was also tested in experimentally inoculated oyster samples. Results The toxR-based LAMP assay was able to specifically detect all of the 36 V. parahaemolyticus strains without amplification from 39 other strains. The detection limit was 47-470 cells per reaction in pure culture, up to 100-fold more sensitive than that of toxR-PCR. When applied in spiked oysters, the assay was able to detect 1.1 × 105 V. parahaemolyticus cells per gram of oyster without enrichment, up to 100-fold more sensitive than that of toxR-PCR. Standard curves generated for detecting V. parahaemolyticus in both pure culture and spiked oyster samples showed good linear relationship between cell numbers and the fluorescence or turbidity signals. Conclusions The toxR-based LAMP assay developed in this study was sensitive, specific, and quantitative, holding great potential for future field detection of V. parahaemolyticus in raw oysters.

Diversidad genética de Dioscorea trifida “sachapapa” de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jhonatan Pérez Arévalo

2013-12-01

Full Text Available Dioscorea trifida “sachapapa” es una de las especies promisorias amazónicas que podemos considerarla huérfana de la ciencia, por las escasas investigaciones que hay sobre esta especie. El objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética intra e interpoblacional de D. trifida de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana. Las hojas fueron colectadas de una colección de germoplasma y purificó el ADN con métodos estándares. El polimorfismo genético se evaluó con la técnica RAPD y los parámetros de genética poblacional fueron estimados con el programa POPGENE. Los análisis espectrofotométrico (A260/A280=1,7±0,1 y electroforético (bandas de ADN íntegras mostraron que el ADN purificado fue de alta calidad. Asimismo, la cantidad obtenida fue apropiada para estudios de diversidad genética (rendimiento promedio = 582±248 mg ADN/mg hojas. La diversidad genética intrapoblacional más alta se encontró en la cuenca del Itaya (h = 0,24±0,11 y la más baja en la cuenca del Marañón (h = 0,10±0,04. Adicionalmente, la diversidad genética interpoblacional más alta se registró entre las poblaciones de Itaya vs Ucayali (GST = 1,00, mientras que la más baja entre las poblaciones de Nanay vs Tapiche (GST = 0,07. En conclusión, D. trifida muestra variación en su diversidad genética intra e interpoblacional en las cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana, siendo la cuenca del Itaya la que presenta mayor diversidad genética intrapoblacional y las poblaciones de Itaya vs Ucayali las que presentan mayor diversidad genética interpoblacional, que en parte se atribuyen al flujo de genes diferencial entre las poblaciones analizadas.

Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM Genetic variability of Harton del Valle by RAM

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana M Piedrahíta

2008-01-01

Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and F ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice-Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.

Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (ApoE y la enfermedad de Parkinson

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Victoria Marca

2013-07-01

Full Text Available Introducción: En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de enfermedades neurodegenerativas, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en personas afectadas con la enfermedad de Parkinson (EP, entre ellos el gen de la apolipoproteína E (ApoE, ya que esta asociación es desconocida en nuestra población. Objetivo: Determinar la asociación del polimorfismo en el gen ApoE con la EP. Diseño: Estudio asociativo, observacional tipo casos y controles. Lugar: Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú. Participantes: Personas de ambos sexos, 163 pacientes con la EP y 176 controles. Intervenciones: Extracción de ADN genómico según metodología estándar. Análisis del gen APOE mediante técnica PCR-RFLP. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen ApoE en los casos y controles, medidas de asociación y de riesgo. Resultados: No se encontró diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de ApoE. La frecuencia del alelo ε4 fue similar en pacientes y en controles. El odds ratio para el alelo ε4 de la ApoE fue 1,0852 (IC 95%: 0,5812 a 2,0266. La edad de inicio de la EP no tuvo relaciσn con los genotipos ApoE. Conclusiones: El alelo ε4 de la ApoE no podrνa ser considerado un factor de riesgo para la EP, y los genotipos de la ApoE no se asociaron con la edad de inicio en esta muestra evaluada.

Value of shared preclinical safety studies - The eTOX database.

Science.gov (United States)

Briggs, Katharine; Barber, Chris; Cases, Montserrat; Marc, Philippe; Steger-Hartmann, Thomas

2015-01-01

A first analysis of a database of shared preclinical safety data for 1214 small molecule drugs and drug candidates extracted from 3970 reports donated by thirteen pharmaceutical companies for the eTOX project (www.etoxproject.eu) is presented. Species, duration of exposure and administration route data were analysed to assess if large enough subsets of homogenous data are available for building in silico predictive models. Prevalence of treatment related effects for the different types of findings recorded were analysed. The eTOX ontology was used to determine the most common treatment-related clinical chemistry and histopathology findings reported in the database. The data were then mined to evaluate sensitivity of established in vivo biomarkers for liver toxicity risk assessment. The value of the database to inform other drug development projects during early drug development is illustrated by a case study.

Evaluación del desempeño docente desde competencias genéricas en la Universidad de Costa Rica (EVALUATION OF THE TEACHING PERFORMANCE FROM THE GENERIC COMPETENCES IN THE UNIVERSITY OF COSTA RICA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Murillo Sancho Gabriela

2009-04-01

Full Text Available Resumen: Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí distintos datos y ejemplos con el fin de sustentar los resultados de la aplicación en distintas poblaciones. Finalmente, se exponen las conclusiones en función de los beneficios de evaluar un perfil genérico para el ejercicio docente. Abstract: The core of this expose is the teachers’ evaluation based on a profile of generic competences and the construction of the tools for such objective. The generic competences profile for the professors at the University of Costa Rica is taken as the basis for the discussion and formulation of the questionnaire. The conceptualization of the process starts from a concept map and from the development of the most fundamental topics. A great variety of data and examples are provided to support the application’s results in different populations. The conclusions are added in terms of the benefits of evaluating a generic profile for the teaching practice.

ToxCast Data Expands Universe of Chemical-Gene Interactions (SOT)

Science.gov (United States)

Characterizing the effects of chemicals in biological systems is often summarized by chemical-gene interactions, which have sparse coverage in literature. The ToxCast chemical screening program has produced bioactivity data for nearly 2000 chemicals and over 450 gene targets. Thi...

Taxonomic dissection of the genus Micrococcus: Kocuria gen. nov., Nesterenkonia gen. nov., Kytococcus gen. nov., Dermacoccus gen. nov., and Micrococcus Cohn 1872 gen. emend.

Science.gov (United States)

Stackebrandt, E; Koch, C; Gvozdiak, O; Schumann, P

1995-10-01

The results of a phylogenetic and chemotaxonomic analysis of the genus Micrococcus indicated that it is significantly heterogeneous. Except for Micrococcus lylae, no species groups phylogenetically with the type species of the genus, Micrococcus luteus. The other members of the genus form three separate phylogenetic lines which on the basis of chemotaxonomic properties can be assigned to four genera. These genera are the genus Kocuria gen. nov. for Micrococcus roseus, Micrococcus varians, and Micrococcus kristinae, described as Kocuria rosea comb. nov., Kocuria varians comb. nov., and Kocuria kristinae comb. nov., respectively; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Dermacoccus gen. nov. for Micrococcus nishinomiyaensis, described as Dermacoccus nishinomiyaensis comb. nov.; and the genus Kytocossus gen. nov. for Micrococcus sedentarius, described as Kytococcus sedentarius comb. nov. M. luteus and M. lylae, which are closely related phylogenetically but differ in some chemotaxonomic properties, are the only species that remain in the genus Micrococcus Cohn 1872. An emended description of the genus Micrococcus is given [corrected].

DIVERSIDAD GENÉTICA DE Diaphorina citri EN CULTIVOS CÍTRICOS DEL VALLE DEL CAUCA Y QUINDÍO (COLOMBIA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

MIGUEL ANGEL MONCAYO-DONOSO

Full Text Available El psílido asiático Diaphorina citri es el principal vector de la bacteria Candidatus Liberibacter que causa la enfermedad Huanglongbing, considerada devastadora en la citricultura mundial y aún no reportada en Colombia. La variabilidad genética poblacional de D. citri fue estudiadautilizando la técnica de secuenciación del gen COI mitocondrial como marcador molecular. Se realizaron colectas de adultos en zonas productoras de cítricos del Valle del Cauca y el Quindío. La amplificación se realizó con dos parejas de cebadores específicos para hemípteros. Los productos de la PCR fueron secuenciados en Macrogen-Korea obteniéndose un total de 124 secuencias. En el análisis bioinformático se utilizaron los programas Vector NTI 11.5, Arlequín V 3.5, MEGA 5 y MAFFT 6. Los índices de diversidad molecular fueron similares entre poblaciones, mostrando un mismo origen, separación reciente de poblaciones y que no existe diferenciación genética significativa que pueda albergar variantes de la bacteria; sin embargo, el índice de diversidad haplotípica fue más alto que el de diversidad nucleotídica y este último índice presentó bajo número de sitios polimórficos, indicando que las poblaciones de D. citri están en expansión. El estudio de la variabilidad genética del vector representa una herramienta para predecir escenarios probables de propagación de la enfermedad.

A Data Analysis Pipeline Accounting for Artifacts in Tox21 Quantitative High-Throughput Screening Assays.

Science.gov (United States)

Hsieh, Jui-Hua; Sedykh, Alexander; Huang, Ruili; Xia, Menghang; Tice, Raymond R

2015-08-01

A main goal of the U.S. Tox21 program is to profile a 10K-compound library for activity against a panel of stress-related and nuclear receptor signaling pathway assays using a quantitative high-throughput screening (qHTS) approach. However, assay artifacts, including nonreproducible signals and assay interference (e.g., autofluorescence), complicate compound activity interpretation. To address these issues, we have developed a data analysis pipeline that includes an updated signal noise-filtering/curation protocol and an assay interference flagging system. To better characterize various types of signals, we adopted a weighted version of the area under the curve (wAUC) to quantify the amount of activity across the tested concentration range in combination with the assay-dependent point-of-departure (POD) concentration. Based on the 32 Tox21 qHTS assays analyzed, we demonstrate that signal profiling using wAUC affords the best reproducibility (Pearson's r = 0.91) in comparison with the POD (0.82) only or the AC(50) (i.e., half-maximal activity concentration, 0.81). Among the activity artifacts characterized, cytotoxicity is the major confounding factor; on average, about 8% of Tox21 compounds are affected, whereas autofluorescence affects less than 0.5%. To facilitate data evaluation, we implemented two graphical user interface applications, allowing users to rapidly evaluate the in vitro activity of Tox21 compounds. © 2015 Society for Laboratory Automation and Screening.

Identifying developmental toxicity pathways for a subset of ToxCast chemicals using human embryonic stem cells and metabolomics

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Kleinstreuer, N.C., E-mail: kleinstreuer.nicole@epa.gov [NCCT, US EPA, RTP, NC 27711 (United States); Smith, A.M.; West, P.R.; Conard, K.R.; Fontaine, B.R. [Stemina Biomarker Discovery, Inc., Madison, WI 53719 (United States); Weir-Hauptman, A.M. [Covance, Inc., Madison, WI 53704 (United States); Palmer, J.A. [Stemina Biomarker Discovery, Inc., Madison, WI 53719 (United States); Knudsen, T.B.; Dix, D.J. [NCCT, US EPA, RTP, NC 27711 (United States); Donley, E.L.R. [Stemina Biomarker Discovery, Inc., Madison, WI 53719 (United States); Cezar, G.G. [Stemina Biomarker Discovery, Inc., Madison, WI 53719 (United States); University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53706 (United States)

2011-11-15

Metabolomics analysis was performed on the supernatant of human embryonic stem (hES) cell cultures exposed to a blinded subset of 11 chemicals selected from the chemical library of EPA's ToxCast Trade-Mark-Sign chemical screening and prioritization research project. Metabolites from hES cultures were evaluated for known and novel signatures that may be indicative of developmental toxicity. Significant fold changes in endogenous metabolites were detected for 83 putatively annotated mass features in response to the subset of ToxCast chemicals. The annotations were mapped to specific human metabolic pathways. This revealed strong effects on pathways for nicotinate and nicotinamide metabolism, pantothenate and CoA biosynthesis, glutathione metabolism, and arginine and proline metabolism pathways. Predictivity for adverse outcomes in mammalian prenatal developmental toxicity studies used ToxRefDB and other sources of information, including Stemina Biomarker Discovery's predictive DevTox Registered-Sign model trained on 23 pharmaceutical agents of known developmental toxicity and differing potency. The model initially predicted developmental toxicity from the blinded ToxCast compounds in concordance with animal data with 73% accuracy. Retraining the model with data from the unblinded test compounds at one concentration level increased the predictive accuracy for the remaining concentrations to 83%. These preliminary results on a 11-chemical subset of the ToxCast chemical library indicate that metabolomics analysis of the hES secretome provides information valuable for predictive modeling and mechanistic understanding of mammalian developmental toxicity. -- Highlights: Black-Right-Pointing-Pointer We tested 11 environmental compounds in a hESC metabolomics platform. Black-Right-Pointing-Pointer Significant changes in secreted small molecule metabolites were observed. Black-Right-Pointing-Pointer Perturbed mass features map to pathways critical for normal

Identifying developmental toxicity pathways for a subset of ToxCast chemicals using human embryonic stem cells and metabolomics

International Nuclear Information System (INIS)

Kleinstreuer, N.C.; Smith, A.M.; West, P.R.; Conard, K.R.; Fontaine, B.R.; Weir-Hauptman, A.M.; Palmer, J.A.; Knudsen, T.B.; Dix, D.J.; Donley, E.L.R.; Cezar, G.G.

2011-01-01

Metabolomics analysis was performed on the supernatant of human embryonic stem (hES) cell cultures exposed to a blinded subset of 11 chemicals selected from the chemical library of EPA's ToxCast™ chemical screening and prioritization research project. Metabolites from hES cultures were evaluated for known and novel signatures that may be indicative of developmental toxicity. Significant fold changes in endogenous metabolites were detected for 83 putatively annotated mass features in response to the subset of ToxCast chemicals. The annotations were mapped to specific human metabolic pathways. This revealed strong effects on pathways for nicotinate and nicotinamide metabolism, pantothenate and CoA biosynthesis, glutathione metabolism, and arginine and proline metabolism pathways. Predictivity for adverse outcomes in mammalian prenatal developmental toxicity studies used ToxRefDB and other sources of information, including Stemina Biomarker Discovery's predictive DevTox® model trained on 23 pharmaceutical agents of known developmental toxicity and differing potency. The model initially predicted developmental toxicity from the blinded ToxCast compounds in concordance with animal data with 73% accuracy. Retraining the model with data from the unblinded test compounds at one concentration level increased the predictive accuracy for the remaining concentrations to 83%. These preliminary results on a 11-chemical subset of the ToxCast chemical library indicate that metabolomics analysis of the hES secretome provides information valuable for predictive modeling and mechanistic understanding of mammalian developmental toxicity. -- Highlights: ► We tested 11 environmental compounds in a hESC metabolomics platform. ► Significant changes in secreted small molecule metabolites were observed. ► Perturbed mass features map to pathways critical for normal development and pregnancy. ► Arginine, proline, nicotinate, nicotinamide and glutathione pathways were affected.

Polimorfismo genético relacionado con la probabilidad de desarrollar asma ocupacional en trabajadores expuestos a isocianatos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gaetano Pepe Betancourt

2014-03-01

Full Text Available Introducción: El desarrollo tecnológico ha traído como consecuencia el uso de sustancias químicas potencialmente perjudiciales para la salud de los trabajadores. Particularmente el uso de isocianatos ha resultado en una mayor morbilidad de patología respiratoria, especialmente el asma. Considerando que no todos los trabajadores expuestos desarrollan la enfermedad se ha propuesto un modelo de interacción gen-medioambiental, el cual trata de explicar la predisposición genética que tienen algunos individuos a desarrollar asma ocupacional y otros no. Objetivo: Conocer la evidencia científica relacionada con el polimorfismo genético y la susceptibilidad que tienen los trabajadores expuestos a isocianatos a desarrollar asma ocupacional. Metodología: Se realizó una revisión sistemática mediante una búsqueda bibliográfica utilizando las bases de datos PubMedline, así como en los repositorios Dialnet y ELSEVIER. Se extrajeron los artículos relacionados al objetivo de esta revisión, no se aplicaron filtros de temporalidad, utilizándose los siguientes descriptores: MeSH Major Topic, MeSH Terms. El periodo de búsqueda fue desde el 20 de noviembre de 2013 y finalizó el 15 de diciembre de 2013. El nivel de evidencia se estableció de acuerdo a los criterios GRADE. Resultados: Se analizaron a texto completo 42 artículos, la evidencia científica se sustentó en 11 estudios de casos-controles. Dada la complejidad del polimorfismo genético asociado con la expresión fenotípica de la enfermedad, como limitación de los estudios, los autores coinciden que el tamaño muestral no es suficientemente grande, sin embargo después de ajustar los factores de confusión los artículos encontrados tuvieron un nivel de evidencia B de GRADE. Conclusión: La genética tiene una influencia significativa en el asma ocupacional inducida por isocianatos. El peso de la susceptibilidad genética y de la interacción gen-medioambiente aún no se han

Genetic variability of Harton del Valle by RAM Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

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Alvarez Franco Luz Angela

2008-03-01

Full Text Available Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and F_ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice–Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F_ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice–Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

ASPECTOS BIOÉTICOS DEL CONSEJO GENÉTICO EN LA ERA DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO ASPECTOS BIOÉTICOS DO CONSELHO GENÉTICO NA ERA DO PROJETO DO GENOMA HUMANO THE GENETIC COUNCIL’S BIOETHIC ASPECTS IN THE HUMAN GENOME PROJECT’S ERA

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Manuel J Santos Alcántara

2004-01-01

Full Text Available El conocimiento obtenido a la fecha acerca del Genoma Humano a través del Proyecto Genoma Humano (PGH, ha impactado profundamente en la medicina. La medicina en la era genómica se va tornando cada vez más preventiva que curativa. El conocimiento obtenido por el PGH ha permitido desarrollar tests de diagnóstico genético que pueden aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética (diagnóstico presintomático. También estos tests pueden aplicarse para el diagnóstico antenatal y embrionario preimplantacional de enfermedades genéticas. En la aplicación de estos tests el Consejo Genético, en su calidad de acto médico, tiene un rol esencial. En este artículo se presentará el Proyecto del Genoma Humano, el proceso del Consejo Genético y sus implicancias bioéticas desde una perspectiva principialista y personalistaO conhecimento obtido até hoje acerca do Genoma Humano através do Projeto Genoma Humano (PGH, impactou profundamente na Medicina. A Medicina na era genómica vai se tornando cada vez mais curativa. O conhecimento obtido através do PGH permitiu desenvolver testes de diagnóstico genético, que podem aplicar-se a pessoas já enfermas ou a aquelas que todavia não desenvolveram uma afecção genética particular (diagnóstico pré-sintomático. Estes testes também podem ser aplicados para o diagnóstico pré-natal e embrionário de doenças genéticas. Na aplicação destes testes, o Conselho Genético, na sua qualidade de ato médico, tem um papel essencial. Neste artigo será apresentado o Projeto do Genoma Humano, o Processo do Conselho Genético e suas implicações bioéticas de uma perspectiva principialista e personalistaThe Human Genome Project has had a significant impact in Medicine. Genomic Medicine is becoming more preventive than curative. The knowledge obtained by the Human Genome Project has allowed the development of genetic diagnostic tests for

Polimorfismos del gen pfmdr1 en muestras clínicas de Plasmodium falciparum y su relación con la respuesta terapéutica a antipalúdicos y paludismo grave en Colombia

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Paula Montoya

2007-06-01

Conclusiones. Los polimorfismos 86Tir y 1246Tir en el gen pfmdr1 no son útiles como factores de predicción de falla terapéutica o paludismo grave en los municipios estudiados. Este estudio describe por primera vez la presencia del alelo 86Tir en cuatro muestras clínicas de Suramérica.

Optimización topológica mediante algoritmos genéticos, estrategias evolutivas y el método de Baluja

OpenAIRE

Estupiñan, J.; Oñate, E.; Suárez, B.

1998-01-01

El trabajo presenta la aplicación de varios mdtodos evolutivos al campo de la optimización topológica de estructuras. El trabajo desarrollado se basa en la búsqueda de una distribución de material dentro de un dominio específico y bajo unas condiciones de contorno concretas. Los algoritmos evolutivos obedecen a las leyes de superviviencia del mejor dotado de Darwiri y a su base genético molecular: mutación y recombinación del material genético. Los métodos evolutivos (ME) que se presentan ...

Manipulación genética «sensu lato» y Derecho penal: Reflexiones sobre algunos presupuestos dogmáticos

OpenAIRE

Peña Guillén, Sandra Catalina

2009-01-01

Esta tesis parte de los avances científicos y tecnológicos que proceden del desarrollo de ciencias como la Genética y la Biotecnología, y de las consideraciones que realiza la Bioética, con el fin de analizar la intervención del Derecho penal en estos temas. El estudio se sustenta en los delitos relativos a la manipulación genética tipificados en el Código penal de España de 1995, (la legislación de la autora -ecuatoriana- no tipifica estos delitos). Dentro de este trabajo se considera el con...

Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11

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Elodia Torres

2015-04-01

Full Text Available La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de Down. El síndrome de la dup 11q es una anomalía cromosómica causada por la duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11, ocasionando una trisomía parcial del mismo, producto de un desbalance cromosómico, con disfunción de los genes involucrados en este material genético adicional que ocasiona anormalidades tanto físicas como mentales en un recién nacido. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de vida que es derivado a la consulta genética por fenotipo sindromático, Tetralogía de Fallot y retraso del crecimiento. El estudio citogenético se realizó en sangre periférica, los cromosomas fueron procesados con técnicas de tinción convencional, bandas de alta resolución y centroméricas, observándose una duplicación 11q. Cariotipo: 46, XY, dup11 (q23àqter. Se enfatiza la importancia del estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones congénitas mayores para el diagnóstico de certeza y posterior asesoramiento genético a los progenitores.

Informe técnico final. Caracterización genética poblacional para el manejo y la conservación de recursos marinos de importancia para la acuicultura y la pesquería.

OpenAIRE

Vergara, A.M.

2005-01-01

conocimiento de la variabilidad genética de un recurso permite estimar el estado de conservación genética del recurso a lo largo de su distribución geográfica, permitiendo tomar decisiones adecuadas para correctos planes de manejo, repoblamiento y/o cultivo del recurso.

Dos aspectos a considerar en la adopción de embriones en el Estado de Querétaro: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal

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Miguel Ángel León Ortiz

2017-01-01

Full Text Available La donación de embriones supernumerarios en la implementación de procedimientos de reproducción asistida de naturaleza heteróloga, es una constante en las normativas vigentes en esta materia. En México, el Estado de Querétaro regula de forma particular este acto jurídico, importante en las relaciones sostenidas en el derecho de familia actual, poniendo al alcance de parejas infértiles la posibilidad de acudir a la adopción de embriones supernumerarios. En este trabajo, se analizan dos aspectos esenciales: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal, de donde resultan efectos jurídicos diversos.

La fábrica de la empatía. Del determinismo genético al origen social de la moral

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Hernández Castro, David

2016-06-01

Full Text Available Preston and De Waal have adopted a theoretical idea known as the “Perception-Action Model” (PAM, which suggests that empathy and morality have genetic and evolutionary roots. In this paper, the author proposes a critical reading of PAM and an alternative interpretation, “the empathy factory”, which reconsiders the “Perception-Action Hypothesis” and the discovery of mirror neurons in the light of Judith Butler’s concept of performativity and the social construction of emotions. The conclusion is that the origin of the moral impulse does not lie in genetic determinism but in social relationships, language and affective communication.Preston y De Waal han adoptado una idea teórica, el Mecanismo de Percepción-Acción (MPA, que sugiere que la empatía y la moral tienen raíces genéticas y evolutivas. En este artículo analizamos críticamente el MPA y proponemos una interpretación alternativa, la fábrica de la empatía, que reconsidera la “Hipótesis de la Percepción-Acción” y el descubrimiento de las neuronas espejo bajo la luz del concepto de performatividad de Judith Butler y la construcción social de las emociones. Frente al determinismo genético, nuestra investigación apunta a las relaciones sociales y el lenguaje.

Structure of Vibrio cholerae ToxT reveals a mechanism for fatty acid regulation of virulence genes

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Lowden, Michael J.; Skorupski, Karen; Pellegrini, Maria; Chiorazzo, Michael G.; Taylor, Ronald K.; Kull, F. Jon (Dartmouth)

2010-03-04

Cholera is an acute intestinal infection caused by the bacterium Vibrio cholerae. In order for V. cholerae to cause disease, it must produce two virulence factors, the toxin-coregulated pilus (TCP) and cholera toxin (CT), whose expression is controlled by a transcriptional cascade culminating with the expression of the AraC-family regulator, ToxT. We have solved the 1.9 {angstrom} resolution crystal structure of ToxT, which reveals folds in the N- and C-terminal domains that share a number of features in common with AraC, MarA, and Rob as well as the unexpected presence of a buried 16-carbon fatty acid, cis-palmitoleate. The finding that cis-palmitoleic acid reduces TCP and CT expression in V. cholerae and prevents ToxT from binding to DNA in vitro provides a direct link between the host environment of V. cholerae and regulation of virulence gene expression.

CAirTOX, An inter-media transfer model for assessing indirect exposures to hazardous air contaminants

International Nuclear Information System (INIS)

McKone, T.E.

1994-01-01

Risk assessment is a quantitative evaluation of information on potential health hazards of environmental contaminants and the extent of human exposure to these contaminants. As applied to toxic chemical emissions to air, risk assessment involves four interrelated steps. These are (1) determination of source concentrations or emission characteristics, (2) exposure assessment, (3) toxicity assessment, and (4) risk characterization. These steps can be carried out with assistance from analytical models in order to estimate the potential risk associated with existing and future releases. CAirTOX has been developed as a spreadsheet model to assist in making these types of calculations. CAirTOX follows an approach that has been incorporated into the CalTOX model, which was developed for the California Department of Toxic Substances Control, With CAirTOX, we can address how contaminants released to an air basin can lead to contamination of soil, food, surface water, and sediments. The modeling effort includes a multimedia transport and transformation model, exposure scenario models, and efforts to quantify uncertainty in multimedia, multiple-pathway exposure assessments. The capacity to explicitly address uncertainty has been incorporated into the model in two ways. First, the spreadsheet form of the model makes it compatible with Monte-Carlo add-on programs that are available for uncertainty analysis. Second, all model inputs are specified in terms of an arithmetic mean and coefficient of variation so that uncertainty analyses can be carried out

Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Bases genéticas de la esquizofrenia: "Nurture vrs Nature

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Henriette Raventós-Vorst

2003-01-01

Full Text Available El presente artículo revisa la evidencia científica que muestra la heredabilidad de la esquizofrenia, su forma de herencia compleja y la posible heterogeneidad genética y ambiental. Se presentan las regiones cromosómicas que han sido ligadas a la enfermedad y algunos de los genes candidatos. El objetivo es presentar los resultados más importantes en el campo de la investigación genética de la enfermedad. Aunque se acepta que factores ambientales deben estar presentes en la etiopatogenia de la enfermedad, no se profundiza en ellos. Finalmente, se comenta el modelo lamarquiano sugerido por el Prof.. Bolaños. El fin es transmitir que en la actualidad no hay contradicción entre el modelo biologista o psicológico que explicaban esta enfermedad. La concepción moderna une ambos modelos: se considera una enfermedad del neurodesarrollo en la que participan factores genéticos, factores epigenéticos y noxas ambientales, incluyendo los factores psicosociales.

Medicina genómica: Aplicaciones del polimorfismo de un nucleótido y micromatrices de ADN Genomic Medicine: Polymorphisms and microarray applications

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Monica P. Spalvieri

2004-12-01

Full Text Available Esta actualización tiene por objeto difundir un nuevo enfoque de las variaciones del ADN entre individuos y comentar las nuevas tecnologías para su detección. La secuenciación total del genoma humano es el comienzo para conocer la diversidad genética. La unidad de medida reconocida de esta variabilidad es el polimorfismo de un solo nucleótido (single nucleotide polymorphism o SNP. El estudio de los SNPs está restringido a la investigación pero las numerosas publicaciones sobre el tema hacen vislumbrar su entrada en la práctica clínica. Se presentan ejemplos del uso de SNPs como marcadores moleculares en la genotipificación étnica, la expresión génica de enfermedades y como potenciales blancos farmacológicos. Se comenta la técnica de las matrices (arrays que facilita el estudio de múltiples secuencias de genes mediante chips de diseño específico. Los métodos convencionales analizan hasta un máximo de 20 genes, mientras que una sola micromatriz provee información sobre decenas de miles de genes simultáneamente con una genotipificación rápida y exacta. Los avances de la biotecnología permitirán conocer, además de la secuencia de cada gen, la frecuencia y ubicación exacta de los SNPs y su influencia en los comportamientos celulares. Si bien la validez de los resultados y la eficiencia de las micromatrices son aún controvertidos, el conocimiento y caracterización del perfil genético de un paciente impulsará seguramente un cambio radical en la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades humanas.This update shows new concepts related to the significance of DNA variations among individuals, as well as to their detection by using a new technology. The sequencing of the human genome is only the beginning of what will enable us to understand genetic diversity. The unit of DNA variability is the polymorphism of a single nucleotide (SNP. At present, studies on SNPs are restricted to basic research

Medición del daño genético inducido por el basuco en linfocitos humanos empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B

Directory of Open Access Journals (Sweden)

AP. Ocampo

2001-07-01

Full Text Available El bazuco es una mezcla compleja que se deriva del proceso de extracción de la cocaína. El frecuente consumo de bazuco constituye un problema de salud pública. La prueba de micronúcleos en linfocitos humanos de sangre periférica por bloqueo de la citocinesis con Citocalasina B, es más sensible y precisa para evaluar daño  cromosómico porque permite registrar micronúcleos originados de fragmentos de cromosomas o cromosomas enteros en células que se han dividido una sola vez. El objetivo del presente estudio fue evaluar el daño genético, inducido por el bazuco en linfocitos humanos in vitro empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B.

Analysis of ToxCast data for food-relevant compounds by comparison with in vivo data using the RISK21 approach

Science.gov (United States)

The ToxCast program has generated a wealth of in vitro high throughput screening data, and best approaches for the interpretation and use of these data remain undetermined. We present case studies comparing the ToxCast and in vivo toxicity data for two food contact substances us...

Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher

OpenAIRE

Dyce Gordon, Elisa; Mapolón Arcendor, Yolanda; Santana Álvarez, Jorge

2011-01-01

Fundamento: el síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Ce...

GenBank

OpenAIRE

Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Rapp, Barbara A.; Wheeler, David L.

2002-01-01

The GenBank sequence database incorporates publicly available DNA sequences of more than 105 000 different organisms, primarily through direct submission of sequence data from individual laboratories and large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the BankIt (web) or Sequin programs and accession numbers are assigned by GenBank staff upon receipt. Data exchange with the EMBL Data Library and the DNA Data Bank of Japan helps ensure comprehensive worldwide coverage. GenBank...

Diagnóstico molecular del Cáncer de mama por el oncogén HER-2/NEU mediante la técnica de Fish para el Departamento del Cauca (Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M. Osorio

2001-07-01

Full Text Available Se evaluó la presencia del gen Her2-/neu en una muestra de 28 pacientes con diagnóstico decáncer de mama a quienes se les realizaron biopsias o mastectomías desde enero de 2000 afebrero de 2002. Las láminas embebidas en parafina fueron suministradas por la Compañía dePatólogos del Cauca y el Departamento de Patología del Hospital Universitario San Joséde Popayán; Cauca. Se utilizó la técnica de Hibridización in situpor Fluorescencia (FISH paravisualizar copias del gen Her-2/neu.

Cultivo in vitro de anteras como estrategia para el mejoramiento genético de buffelgrass (Cenchrus ciliaris L)

OpenAIRE

Carloni, Edgardo José

2016-01-01

Tesis (Doctor en Ciencias Agropecuarias)--UNC- Facultad de Ciencias Agropecuarias, 2016. Buffelgrass es una gramínea forrajera que se reproduce principalmente por apomixis. El objetivo del presente trabajo es generar variabilidad genética, mediante cultivo in vitro, en caracteres asociados a tolerancia a sequía a partir de germoplasma introducido de buffelgrass, con la finalidad de incorporarla en un programa de mejoramiento genético de esta especie....

Espacios genéricos y apropiaciones sociales en centros comerciales: El caso del Mall Plaza del Trébol en el área metropolitana de Concepción, 1994-2012

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Aarón Napadensky

2015-05-01

Full Text Available La narrativa académica, global y latinoamericana, expone al shopping mall y su proliferación, como parte de una emergente y genérica pseudo-ciudad; fortificaciones elitistas, socialmente homogéneas y privatizadoras del espacio público, no-lugares estériles en la producción de sociabilidades y contención de lo urbano. Sin embargo, también están quienes plantean estos lugares como espacios de oportunidad destacando la existencia de fenómenos de transposición de actividades sociales desde la ciudad tradicional a estos posmodernos escenarios. Pues bien, la presente investigación expone y discute las discursivas predominantes mediante un análisis cuantitativo y cualitativo del primer shopping mall construido fuera de la capital, el Mall Plaza del Trébol (1994 de Concepción, Chile; afirmando que, bajo los procesos de apropiación y transformación morfológico-programática, los centros comerciales de nuevo cuño no siempre son estériles en lo urbano. Incluso que, más allá de los procesos de transposición identificados, están siendo espacios de soporte para la producción de nuevas sociabilidades por parte de comunidades de intereses emergentes y transespaciales.

Identificación de un gen codificante de polifenol oxidasa (PPO en Theobroma cacao L. (cacao de Ecuador

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jaime Morante-Carriel

2017-12-01

Full Text Available En Ecuador, las plantaciones de cacao presentan bajos promedios de producción debido a la diversidad de patógenos, especialmente a la infección por Moniliophthora roreri (monilia. Se cree que existe una relación entre el ataque del hongo y el aumento de los niveles de expresión de genes codificantes de polifenol oxidasas (PPOs como mecanismo de defensa ante patógenos y herbívoros en diferentes plantas. Para la identificación de genes que codifican para PPOs, se seleccionaron hojas de cacao Nacional, provenientes de plantas resistentes y susceptibles a monilia, ubicadas en la Finca Experimental La Represa, propiedad de la Universidad Técnica Estatal de Quevedo. Se afinó un protocolo de extracción de ARN total de alta calidad para hojas de cacao recalcitrantes. Después de su retrotranscripción a ADNc, se realizaron ensayos de amplificación por PCR con diferentes primers, diseñados a partir de secuencias conservadas de PPOs. Los productos de amplificación permitieron la identificación de un gen de 961 pb, similar a un gen que codifica para la PPO predictiva de Theobroma cacao depositada en NCBI (XP_017978715.1 La identificación de este gen, es fundamental para evaluar a futuro los niveles de expresión y cuantificación en diferentes estados de desarrollo del fruto. Dicha cuantificación permitirá proponer herramientas de control para monilia y construir las bases para el mejoramiento genético del cacao Nacional.

Causal Inferences from Mining ToxCast Data and the Biomedical Literature for Molecular Pathways and Cellular Processes in Cleft Palate (SOT)

Science.gov (United States)

Sixty-five chemicals in the ToxCast high-throughput screening (HTS) dataset have been linked to cleft palate based on data from ToxRefDB (rat or rabbit prenatal developmental toxicity studies) or from literature reports. These compounds are structurally diverse and thus likely to...

GenBank

Data.gov (United States)

U.S. Department of Health & Human Services — GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences. GenBank is designed to provide and encourage access...

LimTox: a web tool for applied text mining of adverse event and toxicity associations of compounds, drugs and genes.

Science.gov (United States)

Cañada, Andres; Capella-Gutierrez, Salvador; Rabal, Obdulia; Oyarzabal, Julen; Valencia, Alfonso; Krallinger, Martin

2017-07-03

A considerable effort has been devoted to retrieve systematically information for genes and proteins as well as relationships between them. Despite the importance of chemical compounds and drugs as a central bio-entity in pharmacological and biological research, only a limited number of freely available chemical text-mining/search engine technologies are currently accessible. Here we present LimTox (Literature Mining for Toxicology), a web-based online biomedical search tool with special focus on adverse hepatobiliary reactions. It integrates a range of text mining, named entity recognition and information extraction components. LimTox relies on machine-learning, rule-based, pattern-based and term lookup strategies. This system processes scientific abstracts, a set of full text articles and medical agency assessment reports. Although the main focus of LimTox is on adverse liver events, it enables also basic searches for other organ level toxicity associations (nephrotoxicity, cardiotoxicity, thyrotoxicity and phospholipidosis). This tool supports specialized search queries for: chemical compounds/drugs, genes (with additional emphasis on key enzymes in drug metabolism, namely P450 cytochromes-CYPs) and biochemical liver markers. The LimTox website is free and open to all users and there is no login requirement. LimTox can be accessed at: http://limtox.bioinfo.cnio.es. © The Author(s) 2017. Published by Oxford University Press on behalf of Nucleic Acids Research.

Análisis del ADN mitocondrial de dos muestras del yacimiento paleolítico de El Pirulejo.

OpenAIRE

Fernández Domínguez, Eva; Prats, E.; Arroyo-Pardo, Eduardo; Martínez Pérez-Pérez, Alejandro; Turbón, Daniel; Cortés Sánchez, Miguel

2008-01-01

En la presente publicación se presentan los resultados del análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) de dos individuos del nivel magdaleniense de El Pirulejo (Córdoba) (Asquerino et al., 1991). Las secuencias obtenidas se encuadran dentro de la variabilidad genética del hombre moderno actual, sin presentar similitud alguna con las secuencias de ADN mitocondrial de neandertal publicadas hasta la fecha. La distribución actual de las variantes mitocondriales encontradas en las dos muestras de El Pir...

Prediction of metabolites of epoxidation reaction in MetaTox.

Science.gov (United States)

Rudik, A V; Dmitriev, A V; Bezhentsev, V M; Lagunin, A A; Filimonov, D A; Poroikov, V V

2017-10-01

Biotransformation is a process of the chemical modifications which may lead to the reactive metabolites, in particular the epoxides. Epoxide reactive metabolites may cause the toxic effects. The prediction of such metabolites is important for drug development and ecotoxicology studies. Epoxides are formed by some oxidation reactions, usually catalysed by cytochromes P450, and represent a large class of three-membered cyclic ethers. Identification of molecules, which may be epoxidized, and indication of the specific location of epoxide functional group (which is called SOE - site of epoxidation) are important for prediction of epoxide metabolites. Datasets from 355 molecules and 615 reactions were created for training and validation. The prediction of SOE is based on a combination of LMNA (Labelled Multilevel Neighbourhood of Atom) descriptors and Bayesian-like algorithm implemented in PASS software and MetaTox web-service. The average invariant accuracy of prediction (AUC) calculated in leave-one-out and 20-fold cross-validation procedures is 0.9. Prediction of epoxide formation based on the created SAR model is included as the component of MetaTox web-service ( http://www.way2drug.com/mg ).

Mass-Spectrometry Based Structure Identification of "Known-Unknowns" Using the EPA's CompTox Dashboard (ACS Spring National Meeting) 4 of 7

Science.gov (United States)

The CompTox Dashboard is a publicly accessible database provided by the National Center for Computational Toxicology at the US-EPA. The dashboard provides access to a database containing ~720,000 chemicals and integrates a number of our public-facing projects (e.g. ToxCast and Ex...

GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO: ABEJAS, un ejemplo.

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Guiomar Nates Parra

2011-09-01

Full Text Available El concepto de que el comportamiento de los animales esta determinado genéticamente no es nuevo si se considera que ya Darwin en su famosa obra El origen del hombre, en 1871 mencionaba que… “los rasgos del temperamento de los animales son heredados”. Pero solo hasta hace casi 50 años fue que la genética del comportamiento surgió como una especialidad importante dentro de la Genética; desde esa época muchos son los avances que refuerzan la idea generalmente aceptada de que todos los patrones comportamentales están determinados por componentes tanto ambientales como genotípicos. El análisis del control genético de un determinado comportamiento es complicado por el hecho de que las acciones primarias de un gene pueden afectar: 1. Los órganos sensoriales, cambiando la información recibida. 2. Sistemas intermedios (nervioso, endocrino, alterando capacidades de coordinación y percepción y 3. Órganos efectores, alterando la respuesta. Las mutaciones inducidas, que bloquean o alteran los patrones normales de comportamiento, proporcionan una herramienta muy útil para entender como los genes influencian la conducta (Hall et al, 1982. Al respecto hay muchos ejemplos, cuyo conocimiento ha servido para controlar o seleccionar caracteres indeseables o deseables (respectivamente, importantes para el mejoramiento en algunas especies animales. Por ejemplo, con la llegada de la abeja africanizada a América del Sur (Brasil,1958 (Kerr, 1967 llegaron también varios inconvenientes generados por el fuerte comportamiento defensivo de la nueva subespecie introducida (Apis mellifera scutellata , lo cual hizo que se iniciaran programas de investigación tendientes a conocer la biología y el comportamiento de la nueva especie introducida, de manera que se pudieran establecer cepas de abejas menos defensivas, conjuntamente con otras características como productividad o comportamiento higiénico. El establecimiento de las bases moleculares del

Hipercalcemia hipocalciúrica debida a una mutación de novo del gen del receptor sensor de calcio Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

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Marcelo Sarli

2004-08-01

Full Text Available El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen bioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona orientó hacia una patología paratiroidea. La persistencia de la hipercalcemia concomitante con hipocalciuria y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatinina inferior a 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos del estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.The aim of this paper is to refer the unusual case of a 34 years old woman who consulted because of asymptomatic hypercalcemia, detected in a biochemical routine examination. The elevated values of serum calcium without blunted parathyroid hormone secretion suggested a parathyroid pathology. The concomitance of hypocalciuria with hypercalcemia and a calcium clearance/creatinine clearance ratio less than 0.01 reverted the diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia, the first option. The absence of familial background led to the molecular study of the patient and her family. The latter confirmed the diagnosis of a de novo inactivating mutation of the calcium sensing receptor. Details on the molecular study and a brief review of this subject are included.

Sincronización del ciclo celular en una línea celular modelo para ensayo de gene targeting

OpenAIRE

Velázquez Gómez, Miguel

2014-01-01

La terapia génica es una campo de la biomedicina que incluye distintas técnicas orientadas a la cura de enfermedades basadas en errores en el genoma, ya sea por ausencia del gen o por pérdida de su función, a través del envío del material genético corrector (RNA, DNA) al interior de células diana, en las cuales se integra y corrige el fallo. La terapia génica puede orientarse al tratamiento de células germinales o somáticas. La modificación genética de células destinadas a generar espermat...

Errata: “Teoría y experimento en Genética Mendeliana"

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Editor Theoria

2009-11-01

Full Text Available Por un error de imprenta, no aparecieron publicadas en color las figuras del artículo de Mario Casa-nueva y Diego Méndez “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposición en imágenes”, publicado en Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Dado que la impresión en color era necesaria para la comprensión del artículo, las reproducimos aquí con nuestras disculpas a los autores y lectores. Due to a mistake in the printing process, the following figures were not reproduced in colour in Mario Casanueva and Diego Méndez's article “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposi-ción en imágenes”, published in Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Given that the im-ages in colour were necessary to understand the article, the reader will find here a correct printing, to-gether with our apologies.

Análisis de la diversidad genética de una población de caballos Criollo Argentino mediante polimorfismos de nucleótido simple de los genes IL12B y TNF-α

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Claudia Corbi Botto

2016-12-01

Full Text Available La caracterización de una población es el primer paso en el camino hacia su conservación y utilización. La raza Criollo Argentino es una de las referentes de la especie equina en Argentina y, por lo tanto, un patrimonio ganadero local que representa un recurso único en cuanto a la identidad y al sistema productivo del país. El objetivo de este trabajo fue analizar una población de caballos Criollo Argentino del norte de Argentina por medio de la caracterización de la variabilidad genética de cuatro marcadores moleculares del tipo single nucleotide polymorphism (SNP localizados en los genes que codifican para las citoquinas IL-12B y TNF-α. Se recolectaron muestras de 50 caballos Criollo Argentino y se extrajo ADN genómico que se utilizó para tipificar mediante PCR-Pirosecuenciación®, tres SNPs en el promotor del gen TNF-α y uno localizado en el exón 5 del gen IL-12B. Se estimaron frecuencias génicas y genotípicas, equilibrio de Hardy-Weinberg y diversidad genética. En IL-12B se detectaron dos alelos, mientras que en TNF-α se observaron 4 haplotipos, entre ellos uno no descripto hasta el momento en equinos. Los resultados muestran que la heterocigosis esperada fue superior en TNF-α (He=0,764 y la población se encuentra en equilibrio para el locus IL-12B (p-valor ≥0,05. Se destaca la importancia del caballo Criollo Argentino como acervo génico para el estudio de características genéticas y enfermedades de la especie equina.

Desarrollo de algoritmos bioinformáticos para estudios de genómica funcional: aplicaciones en cáncer

OpenAIRE

Fontanillo Fontanillo, Celia

2014-01-01

[ES]La presente Tesis Doctoral se enmarca en las áreas de conocimiento de la Bioinformática y Biología Computacional y también de la Genómica Funcional y Genómica del Cáncer. El objetivo fundamental de la Genómica Funcional es entender cómo funciona el genoma en su conjunto mediante el análisis de la actividad de todos sus genes y de los múltiples factores que regulan o influyen la expresión de los mismos, así como otras entidades biomoleculares relacionadas. La recolección sistemática de inf...

Genómica funcional de la elongación transcripcional

OpenAIRE

Rodríguez Gil, Alfonso

2008-01-01

Los principales objetivos de esta Tesis Doctoral son: Desarrollo de un nuevo método para el estudio de la distribución intragénica de la RNA polimerasa II a escala genómica. Aplicación del método desarrollado al estudio de mutantes afectados en la elongación transcripcional. Identificación de nuevos factores que afectan a la elongación transcripcional

Developmental status of bioassays in genetic toxicology: a report of Phase II of the US Environmental Protection Agency Gene-Tox program

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Brusick, D; Auletta, A

1985-01-01

The Gene-Tox Program was structured around two phases of genetic test data evaluation. The first phase consisted of 36 Work Group reports, each evaluating the results and performance of a specific bioassay. The second phase consisted of a plan to summarize the information provided by the Work Groups. The Gene-Tox Coordinating Committee was to be responsible for Phase II, and several subgroups were assigned specific goals in implementing this analysis. This report deals with Goal I which is to identify the developmental status of the individual bioassays reviewed by the Gene-Tox Work Groups in the first phase of the Program. 5 references, 6 tables.

Aplicación de la biotecnología en los recursos genéticos forestales

Directory of Open Access Journals (Sweden)

R. Martínez

2003-01-01

Full Text Available A medida que aumenta la población y sus demandas de productos forestales, las tierras disponibles para la producción disminuyen, por lo que se necesitan esfuerzos coordinados para conseguir la sostenibilidad de la producción forestal. Aunque los sistemas tradicionales de silvicultura y mejoramiento genético continúan siendo importantes en las actividades forestales actuales, los programas convencionales de mejoramiento genético se ven limitados por el largo ciclo de desarrollo de los árboles forestales y la dificultad para distinguir siempre entre la expresión genotípica y los efectos ambientales. La biotecnología ofrece nuevas técnicas que complementan a las metodologías tradicionales del mejoramiento genético forestal. Los avances importantes de la técnica de cultivo de tejidos vegetales y la biología molecular que han tenido lugar en las dos últimas décadas se encuentran en la base del desarrollo de campos como la crioconservación y la regeneración masiva de plantas (expresión de la totipotencia celular, los marcadores de ADN, la genómica de árboles y la transformación genética. En el ámbito de los recursos genéticos, los marcadores de ADN permiten caracterizar la naturaleza, amplitud y distribución de la variabilidad genética de especies vegetales, y por tanto, facilitan la toma de decisiones sobre qué y cómo preservar. La crioconservación y la regeneración de plantas in vitro se están utilizando para conservar y micropropagar material vegetal específico, a fin de llevar a cabo la conservación ex situ y permitir el desarrollo de la silvicultura clonal. En este trabajo se realiza una revisión de las aplicaciones de estos campos a las especies forestales. En este contexto se aporta información sobre la actividad de la biotecnología forestal en las diferentes áreas de investigación.

Aceptación de los fármacos genéricos en equipos de atención primaria: efecto de una intervención educativa y de los precios de referencia

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Vallès J.A.

2002-01-01

Full Text Available Objetivo: Analizar la aceptación de los pacientes de la sustitución de marcas de fantasía por genéricos en el marco de la prescripción crónica. Métodos: Estudio prospectivo, multicéntrico, de utilización de medicamentos. De los 31 centros incluidos en el estudio, ocho fueron aleatorizados al grupo intervención y 23 al grupo control. Durante un año los pacientes del grupo intervención que acudieron a recoger las recetas de la medicación crónica fueron informados de forma verbal y escrita sobre las ventajas e inconvenientes de los fármacos genéricos y los de marca de fantasía. Se registraron los pacientes que recibían fármacos susceptibles de ser prescritos como genéricos, los motivos de no aceptación del cambio y las variables relacionadas (edad, sexo, nivel de estudios, centro, médico de cabecera, tipo de fármaco y número total de fármacos crónicos. Cada 2 meses se obtuvo el porcentaje de genéricos prescritos respecto al total de prescripción. Resultados: Fueron informados 4.620 pacientes de los que el 98,9% aceptó el cambio. El centro de atención primaria, el tipo de fármaco, la influencia médica y la satisfacción del paciente con el fármaco se asociaron significativamente con el grado de aceptación de los genéricos. En el grupo intervenido, el porcentaje de envases genéricos respecto al total de envases prescritos alcanzó un 5,9 frente a un 2,8% de los controles no incentivados. Tras finalizar la intervención y antes de la aplicación de los precios de referencia, los porcentajes fueron del 6,7 y el 3,9%, mientras que justo tras su aplicación, los porcentajes fueron del 8,6 y el 6,3%, respectivamente. Conclusiones: Una intervención educativa directa sobre el paciente es efectiva para cambiar de marca de fantasía a genérico. La motivación y el conocimiento sobre los medicamentos genéricos por parte del médico de cabecera son factores influyentes sobre su uso. La aplicación de los precios de

Desarrollo del pensamiento crítico mediante la aplicación del Aprendizaje Basado en Problemas

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Verónica Lara Quintero

Full Text Available Resumen El proceso educativo actual involucra al docente y al estudiante con roles activos aplicando nuevas estrategias. El objetivo del estudio fue determinar si la aplicación del Aprendizaje Basado en Problemas a estudiantes de Ingeniería Biomédica de una universidad privada de Bogotá, favorece la obtención de competencias genéricas, especialmente el pensamiento crítico. El tipo de estudio fue de naturaleza mixta, cuasi-experimental y transaccional. Se utilizó para el enfoque cuantitativo el cuestionario de las Competencias Genéricas Individuales validado por Olivares y Wong (2013 asociado a tres dimensiones del pensamiento crítico: interpretación, juicio e inferência. A su vez, se evaluó de manera cualitativa mediante rúbrica de cuatro categorías relacionadas con la estrategia didáctica: autonomía, participación, comunicación y disposición al pensamiento crítico. Aunque el enfoque cuantitativo no arrojó resultados determinantes en el cambio del pensamiento crítico, si se encontraron cambios a través del análisis cualitativo, especialmente en análisis, interpretación y evaluación.

Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Diana Sanabria

2012-06-01

Full Text Available Introducción. El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado, aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo óculo-cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina. Objetivos. Identificar las mutaciones en el gen TYR responsables del albinismo óculo-cutáneo de tipo 1 en cinco individuos colombianos; cuatro de ellos pertenecen a una misma familia y el otro individuo es un caso aislado no relacionado con la familia. Asimismo, se pretende evaluar un sistema oftálmico que permite corregir problemas de refracción, y disminuir el nistagmo y la fotofobia en uno de los casos. Materiales y métodos. Se hizo la secuenciación de los cinco exones del gen TYR en los cinco individuos de estudio y se buscaron portadores en la familia. Se llevó a cabo la evaluación clínica oftalmológica y la implementación del sistema correctivo en uno de los pacientes. Resultados. Se encontraron las mutaciones G47D y 1379delTT en la familia, y en el caso aislado, las mutaciones G47D y D42N. Con la implementación del sistema óculo-visual se logró incrementar la agudeza visual y disminuir el nistagmo.Conclusiones. Por ser el primer estudio en albinismo de este carácter en el país, estos resultados marcan una pauta para estudios posteriores de tamización molecular de albinismo en población colombiana.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638

CalTOX, a multimedia total exposure model for hazardous-waste sites

International Nuclear Information System (INIS)

McKone, T.E.

1993-06-01

CalTOX has been developed as a spreadsheet model to assist in health-risk assessments that address contaminated soils and the contamination of adjacent air, surface water, sediments, and ground water. The modeling effort includes a multimedia transport and transformation model, exposure scenario models, and efforts to quantify and reduce uncertainty in multimedia, multiple-pathway exposure models. This report provides an overview of the CalTOX model components, lists the objectives of the model, describes the philosophy under which the model was developed, identifies the chemical classes for which the model can be used, and describes critical sensitivities and uncertainties. The multimedia transport and transformation model is a dynamic model that can be used to assess time-varying concentrations of contaminants introduced initially to soil layers or for contaminants released continuously to air or water. This model assists the user in examining how chemical and landscape properties impact both the ultimate route and quantity of human contact. Multimedia, multiple pathway exposure models are used in the CalTOX model to estimate average daily potential doses within a human population in the vicinity of a hazardous substances release site. The exposure models encompass twenty-three exposure pathways. The exposure assessment process consists of relating contaminant concentrations in the multimedia model compartments to contaminant concentrations in the media with which a human population has contact (personal air, tap water, foods, household dusts soils, etc.). The average daily dose is the product of the exposure concentrations in these contact media and an intake or uptake factor that relates the concentrations to the distributions of potential dose within the population

ToxR regulates the production of lipoproteins and the expression of serum resistance in Vibrio cholerae

International Nuclear Information System (INIS)

Parsot, C.; Taxman, E.; Mekalanos, J.J.

1991-01-01

The genes encoding three lipoproteins of Vibrio cholerae were identified by a combination of DNA sequence analysis and [ 3 H]palmitate labeling of hybrid proteins encoded by TnphoA gene fusions. The expression of these three lipoproteins, TagA, AcfD, and TcpC, was controlled by ToxR, the cholera toxin transcriptional activator. The involvement of other bacterial lipoproteins in conferring resistance ot the bactericidal effects of complement prompted us to examine this possibility in V. cholerae. Remarkably, mutations in toxR and tcp genes (including tcpC), involved in the biogenesis of the toxin coregulated pili, rendered V. cholerae about 10 4 - 10 6 times more sensitive to the vibriocidal activity of antibody and complement. Since V. cholerae is a noninvasive organism and toxR and tcp mutants are highly defective in intestinal colonization in animals and humans, these results raise the possibility that resistance to a gut-associated, complement-like bactericidal activity may be a major virulence determinant of V. cholerae and other enterobacterial species

Regulación del ciclo celular y desarrollo de cáncer: perspectivas terapéuticas

OpenAIRE

PERALTA-ZARAGOZA OSCAR; BAHENA-ROMÁN MARGARITA; DÍAZ-BENÍTEZ CINTHYA E.; MADRID-MARINA VICENTE

1997-01-01

Durante el proceso de transformación de las células normales a células cancerosas, ocurren varias alteraciones genéticas. En este proceso se presenta la pérdida del control de los mecanismos de replicación y reparación del ADN, así como de la segregación del material genético. Aunque las células normales tienen estrategias de defensa contra el desarrollo del cáncer, las células tumorales activan diferentes vías de escape que permiten la progresión de la neoplasia. Avances recientes han permit...

El género Elaphocera Gené, 1836 (Coleoptera, Melolonthidae, Pachydeminae: revisión de las series tipo de las colecciones del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alonso-Zarazaga, M. A.

1998-12-01

Full Text Available Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 is designated as the type species of Elaphocerida Reitter, 1902. The type specimens of the species of genus Elaphocera Gené, 1836, from the entomological collections of Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, Spain, are studied. Lectotypes are designated for species Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 and Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. The type material of the following species is also revised: Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 and Elaphocera baguenae Mancini, 1926.En este trabajo se designa Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 como la especie tipo de Elaphocerida Reitter, 1902. Se revisan las series típicas de las especies del género Elaphocera Gené, 1836 conservadas en las colecciones de Entomología del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España. Se designan los lectotipos de Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 y Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. Además, se proporcionan nuevos datos sobre el material típico de las especies Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 y Elaphocera baguenae Mancini, 1926, conservado en estas colecciones.

NanoE-Tox: New and in-depth database concerning ecotoxicity of nanomaterials

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Katre Juganson

2015-08-01

Full Text Available The increasing production and use of engineered nanomaterials (ENMs inevitably results in their higher concentrations in the environment. This may lead to undesirable environmental effects and thus warrants risk assessment. The ecotoxicity testing of a wide variety of ENMs rapidly evolving in the market is costly but also ethically questionable when bioassays with vertebrates are conducted. Therefore, alternative methods, e.g., models for predicting toxicity mechanisms of ENMs based on their physico-chemical properties (e.g., quantitative (nanostructure-activity relationships, QSARs/QNARs, should be developed. While the development of such models relies on good-quality experimental toxicity data, most of the available data in the literature even for the same test species are highly variable. In order to map and analyse the state of the art of the existing nanoecotoxicological information suitable for QNARs, we created a database NanoE-Tox that is available as . The database is based on existing literature on ecotoxicology of eight ENMs with different chemical composition: carbon nanotubes (CNTs, fullerenes, silver (Ag, titanium dioxide (TiO2, zinc oxide (ZnO, cerium dioxide (CeO2, copper oxide (CuO, and iron oxide (FeOx; Fe2O3, Fe3O4. Altogether, NanoE-Tox database consolidates data from 224 articles and lists altogether 1,518 toxicity values (EC50/LC50/NOEC with corresponding test conditions and physico-chemical parameters of the ENMs as well as reported toxicity mechanisms and uptake of ENMs in the organisms. 35% of the data in NanoE-Tox concerns ecotoxicity of Ag NPs, followed by TiO2 (22%, CeO2 (13%, and ZnO (10%. Most of the data originates from studies with crustaceans (26%, bacteria (17%, fish (13%, and algae (11%. Based on the median toxicity values of the most sensitive organism (data derived from three or more articles the toxicity order was as follows: Ag > ZnO > CuO > CeO2 > CNTs > TiO2 > FeOx. We believe NanoE-Tox database contains

Establecimiento de una colección de trabajo de uchuva del suroccidente colombiano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Martha Liliana Bonilla Betancourt

2008-06-01

Full Text Available Physalis peruviana L. es una especie frutícola promisoria para la zona andina colombiana; sin embargo, no ha sido un recurso genético prioritario de conservación. En el estudio se estableció una colección de trabajo registrada en una base de datos computarizada de 222 accesiones recolectadas en los departamentos de Nariño, Valle del Cauca, Cauca, Caldas, Quindío y Cundinamarca que representan la variabilidad existente de cultivariedades nativas y espontáneas. Las semillas del material recolectado se encuentran en el cuarto frío del Centro Experimental de la Universidad Nacional de Colombia sede Palmira. Esta colección contribuye a la conservación y al estudio de la diversidad de esta especie y a la disponibilidad de una base genética para futuros programas de selección y mejoramiento genético.

Legacy data sharing to improve drug safety assessment: the eTOX project

DEFF Research Database (Denmark)

Sanz, Ferran; Pognan, François; Steger-Hartmann, Thomas

2017-01-01

The sharing of legacy preclinical safety data among pharmaceutical companies and its integration with other information sources offers unprecedented opportunities to improve the early assessment of drug safety. Here, we discuss the experience of the eTOX project, which was established through...

Origen, dispersión y diversidad del chirimoyo (Annona cherimola Mill.) en el continente americano

OpenAIRE

Larrañaga González, Nerea

2017-01-01

En este trabajo se ha profundizado en las razones que pueden explicar la distribución actual de la diversidad genética del chirimoyo (Annona cherimola Mill.), una especie frutal adaptada a climas subtropicales, con claras implicaciones para su uso y conservación. Gracias a un estudio de código de barras, se pudo comprobar el poder de discriminación del gen cloroplastídico maturasa K (matK) entre las especies con mayor importancia agronómica del género. Además, sobre los polimorfismos de nucle...

Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO) for Severe Toxicological Exposures: Review of the Toxicology Investigators Consortium (ToxIC).

Science.gov (United States)

Wang, G S; Levitan, R; Wiegand, T J; Lowry, J; Schult, R F; Yin, S

2016-03-01

Although there have been many developments related to specific strategies for treating patients after poisoning exposures, the mainstay of therapy remains symptomatic and supportive care. One of the most aggressive supportive modalities is extracorporeal membrane oxygenation (ECMO). Our goal was to describe the use of ECMO for toxicological exposures reported to the American College of Medical Toxicology (ACMT) Toxicology Investigators Consortium (ToxIC). We performed a retrospective review of the ACMT ToxIC Registry from January 1, 2010 to December 31, 2013. Inclusion criteria included patients aged 0 to 89 years, evaluated between January 2010 through December 2013, and received ECMO for toxicological exposure. There were 26,271 exposures (60 % female) reported to the ToxIC Registry, 10 (0.0004 %) received ECMO: 4 pediatric (18 years). Time of initiation of ECMO ranged from 4 h to 4 days, with duration from 15 h to 12 days. Exposures included carbon monoxide/smoke inhalation (2), bitter almonds, methanol, and several medications including antihistamines (2), antipsychotic/antidepressant (2), cardiovascular drugs (2), analgesics (2), sedative/hypnotics (2), and antidiabetics (2). Four ECMO patients received cardiopulmonary resuscitation (CPR) during their hospital course, and the overall survival rate was 80 %. ECMO was rarely used for poisoning exposures in the ACMT ToxIC Registry. ECMO was utilized for a variety of ages and for pharmaceutical and non-pharmaceutical exposures. In most cases, ECMO was administered prior to cardiovascular failure, and survival rate was high. If available, ECMO may be a valid treatment modality.

Estudio genético de la estructura poblacional y conectividad de dos corales endémicos del Mediterráneo: Astroides calycularis (Pallas, 1766) y Cladocora caespitosa (Linnaeus, 1767)

OpenAIRE

Casado-Amezúa, P.

2012-01-01

[ES] El objetivo general de la presente tesis es determinar la estructura genética y el alcance de la conectividad de las poblaciones de dos corales escleractinios del Mediterráneo, Astroides calycularis (Pallas, 1766) y Cladocora caespitosa (Linnaeus, 1767). Estos procesos están generalmente ligados a diferentes características biológicas de las especies, tales como la densidad y distribución de las poblaciones, la fecundidad, el éxito reproductor, el tipo de desarrollo larvario, la capacida...

Genetic diversity and conservation of the Resplendent Quetzal Pharomachrus mocinno in Mesoamerica Diversidad genética y conservación del quetzal Pharomachrus mocinno en Mesoamérica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sofía Solórzano

2009-04-01

Full Text Available In this study, we analyzed the genetic variation of quetzals (Pharomachrus mocinno throughout their geographic distribution to determine conservation targets. This species is found in patchy isolated cloud forests from Mexico to Panama. A multidimensional scaling and UPGMA analysis of a 286 RAPD fragment set resolved 3 genetic groups: cluster 1 (Mexican localities, cluster 2 (Guatemala, Nicaragua and El Salvador and cluster 3 (Panama. The mean genetic diversity estimated by the Shannon index was 0.38, 0.22 and 0.32, for clusters 1, 2, and 3, respectively. The genetic differentiation among clusters was statistically significant. The highest percentage of genetic variation (70.86% was found within populations using an AMOVA analysis. Our results suggest that within the quetzal species, there are 3 genetic groups that should be considered as independent conservation targets and included in a global Mesoamerican conservation program.En este estudio, analizamos la variación genética del quetzal (Pharomachrus mocinno a lo largo de su distribución geográfica con la finalidad de determinar prioridades de conservación. Esta especie se encuentra desde México hasta Panamá en bosques de niebla fragmentados y aislados. Un análisis escalar multidimensional y un UPGMA de un conjunto de 286 fragmentos de RAPD resolvieron 3 grupos genéticos: grupo 1, localidades mexicanas; grupo 2, Guatemala, Nicaragua y El Salvador, y grupo 3, Panamá. La media de la diversidad genética estimada con el índice de Shannon fue de 0.38, 0.22 y 0.32, para los grupos 1, 2 y 3, respectivamente. La diferenciación genética entre grupos fue estadísticamente significativa. El análisis de AMOVA detectó que el porcentaje más alto de variación genética (70.86% está dentro de las poblaciones. Nuestros resultados sugieren que dentro de la especie de quetzal, existen 3 grupos genéticos que deben ser considerados como prioridades de conservación independientes y ser

CAirTOX: A compartment model for assessing the fate of and human exposure to toxic-chemical emissions to air

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

McKone, T.E.

1993-10-01

CAirTOX has been developed as a spreadsheet model to assist in making a risk assessment of toxic air emissions. With CAirTOX, one can address how contaminants released to an air basin can lead to contamination of soil, food, surface water, and sediments. The modeling effort includes a multimedia transport and transformation model, exposure scenario models, and efforts to quantify uncertainty in multimedia, multiple-pathway exposure assessments. The multimedia transport and transformation model is a steady-state, but non-equilibrium model that can be used to assess concentrations of contaminants released continuously to air. In Part 1, the authors describe the multimedia transport and transformation model used to determine the fate of air emissions. In Part 2, they describe inputs and data needs for CAirTOX and the development of a set of landscape factors, which can be used to represent regional air basin/water-shed systems in California. In Part 3, they describe the multiple-pathway exposure scenarios and exposure algorithms. In Part 4, they compare the HRA approach and results and the CAirTOX exposure equations. In Part 5, they consider model sensitivity and uncertainty to determine how variability and uncertainty in model inputs affects the precision, accuracy, and credibility of the model output.

Parámetros genéticos y tendencias genéticas para características de comportamiento en ganaderías de lida mexicanas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Joel Domínguez-Viveros

2014-01-01

Full Text Available Los objetivos del presente estudio fueron: estimar componentes de varianza; calcular heredabilidades (h2 y correlaciones genéticas (rg; predecir valores genéticos (VG, y analizar las tendencias a través del tiempo. Se analizó la información de comportamiento en cuatro ganaderías de lidia mexicanas: Los Encinos (ENC, Montecristo (MCR, San José (SJO y Fernando de la Mora (FMO. La información analizada correspondió a las notas de tienta al caballo (TC, tienta a pie (TP, lidia a caballo (LC y lidia a pie (LP. El número de observaciones osciló de 154 a 2,369 y el número de animales en los pedigríes varió de 3,246 a 8,962; se realizó un análisis multivariado con el software MTDFREML. Las heredabilidades obtenidas fueron de 0.09±0.05 a 0.47±0.22, y un promedio de 0.28±0.09; la h2 promedio por características fue de 0.33±0.06 para TC y TP, 0.23±0.14 para LC y 0.27±0.12 para LP. Todas las rg fueron positivas y superiores a 0.50; con excepción en TP y LP (0.44±0.38 en FMO y TC y LP (0.28±0.14 en MCR. La rg promedio dentro de ganadería fue de 0.71±0.14 en MCR, 0.77±0.35 en FMO, 0.78±0.18 en ENC y 0.85±0.31 en SJO. Las tendencias de los VG fueron positivas y diferentes de cero (P0.05. La ganancia por año, como parte porcentual de la media, osciló de 0.19 % en LC de FMO a 1.5 % en TP de ENC. Las estimaciones de heredabilidad y la variabilidad de los valores genéticos sugieren su utilidad en programas de selección, favoreciendo un mayor progreso genético.

Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

OpenAIRE

López, Greizy; Gelvez, Nancy Yaneth; Tamayo, Martalucía

2011-01-01

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher,...

Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

OpenAIRE

Greizy López; Nancy Yaneth Gelvez; Martalucía Tamayo

2011-01-01

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Ush...

Genetic composition of Mytilus species in mussel populations from southern Chile Composición genética de especies de Mytilus en poblaciones de mejillón del sur de Chile

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Angélica Larraín

2012-11-01

Full Text Available Mussels are one of the most cultivated and commercialized bivalves worldwide and in southern Chile its culture represent an important economic activity. The species identification within the Mytilus genera, by morphological features, is unreliable, so we used a polymorphism RFLP in the gene encoding the polyphenolic adhesive protein as a species-specific genetic marker to describe Mytilus species diversity in southern Chile, and evaluate possible applications in traceability, food quality and safety. Using Me 15-16 marker most mussels were M. chilensis, finding no other pure individuals; however, putative hybrids of M. chilensis x M. trossulus and M. chilensis x M. galloprovincialis were detected. There was no evidence of M. edulis. The presence of the M. trossulus allele, faraway from its distribution area, demands further analysis with different genetic markers to allow a better understanding of its origin. In addition, the correspondence between markers that distinguishes northern from southern hemisphere M. galloprovincialis, with those who discriminates between M. chilensis and M. galloprovincialis would contribute to the taxonomic status of Chilean blue mussels. In Chile, the genetic composition of Mytilus indicates that geographical origin of mussels and its traceability cannot be established merely from the identification of the species. The use of other markers would be required.Los mejillones son una de las especies de bivalvos más cultivadas y comercializadas, en el sur de Chile donde su cultivo representa una actividad económica importante. La identificación de la especie dentro del género Mytilus, basada en las características morfológicas no es confiable por lo que se utilizó un polimorfismo RFLP en el gen que codifica la proteína adhesiva polifenólica como marcador genético específico de la especie para describir la diversidad de especies Mytilus en el sur de Chile, y evaluar posibles aplicaciones en trazabilidad

Polimorfismo Val108/158Met en el gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Doris Huerta

2007-12-01

Full Text Available Introducción: El gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT, tiene un polimorfismo funcional Val108/158Met que da lugar a variantes de la enzima que cataliza la o-metilación de las catecolaminas activas, participando en el metabolismo de las drogas y neurotransmisores, como la L-dopa, norepinefrina, epinefrina y dopamina y, por consiguiente, puede asociarse a condiciones neuropsiquiátricas. Objetivos: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo Val108/158Met del gen COMT en sujetos saludables de una población mixta peruana y establecer las implicancias para el estudio genético de enfermedades y otras condiciones neuropsiquiátricas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición ‘Alberto Guzmán Barrón’. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Ciento seis personas, hombres y mujeres, clínicamente saludables, sin enfermedades neurológicas ni mentales u otra patología similar, voluntarios con consentimiento informado, sin relación de parentesco, todos residentes en Lima, cuyas edades fluctuaban entre los 18 y 50 años. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de células de epitelio bucal, según metodología estándar. Amplificación mediante la PCR con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII. Detección de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6%, teñido con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen COMT en población mixta peruana. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas Met/Met=0,0661, Val/Met=0,5094 y Val/Val=0,4245, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X² =3,0317, g.l.=1, p >0,05. Las frecuencias alélicas encontradas fueron alelo Val=0,68 y el alelo Met=0

Secuencias repetidas en el genoma de Echinococcus granulosus : Su utilización para la detección del parásito y estudios de variabilidad genética

OpenAIRE

Rosenzvit, Mara Cecilia

2000-01-01

Para determinar las cepas del parásito existentes en nuestro país, se analizaron quistes hidatidicos provenientes de distintos huéspedes intermediarios y zonas geográficas, mediante el estudio de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de un gen nuclear y la secuenciación de dos genes mitocondriales. Se detectó la presencia de cuatro cepas: oveja, oveja de Tasmania, camello y cerdo, determinándose además que las tres primeras pueden infectar al hombre. Se realizaron experimentos...

Algoritmos genéticos locales

OpenAIRE

García-Martínez, Carlos; Lozano, Manuel

2007-01-01

Los Algoritmos Genéticos Locales son procedimientos que iterativamente re nan soluciones dadas. Su diferencia con procedimientos de mejora iterativa clásicos reside en el uso de operadores genéticos para realizar el re namiento. En este estudio presentamos un nuevo Algoritmo Genético Local Binario basado en un Algoritmo Genético Estacionario. Hemos comparado el Algoritmo Genético Local Binario con otros procedimientos de mejora iterativa de la literatura. Los res...

Regulación del ciclo celular y desarrollo de cáncer: perspectivas terapéuticas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

PERALTA-ZARAGOZA OSCAR

1997-01-01

Full Text Available Durante el proceso de transformación de las células normales a células cancerosas, ocurren varias alteraciones genéticas. En este proceso se presenta la pérdida del control de los mecanismos de replicación y reparación del ADN, así como de la segregación del material genético. Aunque las células normales tienen estrategias de defensa contra el desarrollo del cáncer, las células tumorales activan diferentes vías de escape que permiten la progresión de la neoplasia. Avances recientes han permitido enfocar la investigación del cáncer hacia la identificación de algunos de sus factores etiológicos. El estudio del ciclo celular y su regulación han permitido conocer cómo la fidelidad y la integridad de la replicación del genoma son mantenidas por las funciones coordinadas de los puntos de control y de los sistemas de reparación del ADN. El funcionamiento adecuado de estos procesos puede ser alterado por mutaciones genéticas. Estos hallazgos sugieren que los mecanismos moleculares de regulación que participan en la transformación celular pueden ser empleados como sistemas potenciales para instrumentar nuevas terapias contra el desarrollo del cáncer.

Evaluation of the on-site immunoassay drug-screening device Triage-TOX in routine forensic autopsy.

Science.gov (United States)

Tominaga, Mariko; Michiue, Tomomi; Maeda, Hitoshi

2015-11-01

Instrumental identification of drugs with quantification is essential in forensic toxicology, while on-site immunoassay urinalysis drug-screening devices conveniently provide preliminary information when adequately used. However, suitable or sufficient urine specimens are not always available. The present study evaluated the efficacy of a new on-site immunoassay drug-screening device Triage-TOX (Alere Inc., San Diego, CA, USA), which has recently been developed to provide objective data on the one-step automated processor, using 51 urine and 19 pericardial fluid samples from 66 forensic autopsy cases, compared with Triage-Drug of Abuse (DOA) and Monitect-9. For benzodiazepines, the positive predictive value and specificity of Triage-TOX were higher than those of Triage-DOA; however, sensitivity was higher with Monitect-9, despite frequent false-positives. The results for the other drugs with the three devices also included a few false-negatives and false-positives. These observations indicate the applicability of Triage-TOX in preliminary drug screening using urine or alternative materials in routine forensic autopsy, when a possible false-negative is considered, especially for benzodiazepines, providing objective information; however, the combined use of another device such as Monitect-9 can help minimize misinterpretation prior to instrumental analysis. Copyright © 2015 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

El helor del cuerpo

OpenAIRE

Sánchez-Biosca, Vicente

1992-01-01

Ensayo sobre las formas clásicas y modernas de la metamorfosis. En esta figura mitológica se advierte de manera privilegiada la entrada del imaginario científico, biológico y genético en el dominio de las construcciones literarias y cinematográficas.

Diversidad genética de Plasmodium falciparum y sus implicaciones en la epidemiología de la malaria.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Judy Natalia Jiménez

2005-12-01

Full Text Available La diversidad genética le confiere a Plasmodium falciparum la capacidad de evadir la respuesta inmune del hospedero y producir variantes resistentes a medicamentos y a vacunas, aspectos que juegan un papel importante en el establecimiento de medidas de control contra la malaria. Diferentes autores han documentado la existencia de diversas cepas o clones de P. falciparum, cuya diversidad genética se ha confirmado a través de distintos ensayos de PCR (reacción en cadena de la polimerasa. Numerosas investigaciones realizadas en poblaciones con diferente grado de transmisión de malaria han mostrado la relación existente entre la estructura de la población de P. falciparum y la epidemiología de la enfermedad. En este artículo se describen las fases del ciclo de vida en las que los eventos de recombinación originan la diversidad genética de P. falciparum, se revisan los estudios realizados sobre este aspecto en regiones con diferentes grados de endemicidad, así como sobre sus implicaciones en la adquisición de inmunidad y en el desarrollo de medidas de control.

Un método de transformación genética de maíz para conferirle resistencia ulterior a enfermedades virales

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marta Valdez

2004-09-01

Full Text Available Se desarrolló un sistema de transformación genética para dos variedades costarricenses de maíz: CR-7 y Diamantes 8843, que permita la transferencia ulterior de genes de origen viral a su genoma, y conferirles resistencia a la enfermedad ocasionada por el virus del rayado fino del maíz (MRFV. El método se basa en el bombardeo de microproyectiles en callos organogénicos derivados de ápices de jóvenes vitrogerminaciones. Por otro lado, se elaboró la construcción molecular pRFcp-bar que contiene el gen de la cubierta proteica del MRFV y el gen marcador bar. Para la selección visual del material transformado, se utilizo también el plásmido pDM803 que contiene el gen reportero uidA (GUS. Los resultados indican que los dos aceleradores de partículas evaluados: el PIG ("Particle Inflow Gun" y el Bio-Rad™ son igualmente eficientes para transferir genes foráneos al genoma del maíz.A method for genetic transformation of maize for resistance to viral diseases. A system for the genetic transformation of maize was developed for two Costa Rican varieties: CR-7 and Diamantes 8843, that can allow the subsequent transfer of viral-derived genes in order to confer resistance to the disease caused by maize rayado fino virus (MRFV. The method is based on particle bombardment of organogenic calli derived from shoot tips. On the other hand, the molecular construction pRFcp-bar, containing the coat protein gene of MRFV and the marker gene bar, was elaborated. For the visual selection of the transformed material was used also the plasmid pDM803 that contains the reporter gene uidA (GUS.The results indicate that devices evaluated: the PIG (" Particle Inflow Gun " and the Bio-Rad ™ are both enough efficient to transfer foreign genes to the genome of the maize. Rev. Biol. Trop. 52(3: 787-793. Epub 2004 Dic 15.

Recuento histórico de la Bioética en la Genética Médica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rosa María González Salvat

2002-10-01

Full Text Available El trabajo presentado se enmarca en el campo de la bioética dentro de la Genética Médica. Se realiza una revisión de su desarrollo histórico relacionándolo con el surgimiento del asesoramiento genético y su aplicación en los diferentes niveles de atención al paciente.The present paper is within the field of bioethics corresponding to Medical Genetics. A review of its historical development is made, relating it to the appearance of the genetic counselling and to its application at the different health care levels.

Eventos moleculares, genéticos e inmunológicos durante la interacción VIH-Hombre

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carlos Yábar V

2003-04-01

Full Text Available En el presente trabajo se hace una revisión de los principales estudios realizados en el aspecto genético, molecular e inmunológico de la interacción VIH-Hombre. Del mismo modo, se citan algunos alcances actuales sobre los progresos en el tratamiento contra el SIDA. Finalmente, se plantean estrategias experimentales que podrían ser aplicadas a la realidad peruana y que permitirían responder algunos vacíos sobre los factores genéticos humanos y virales que influyen sobre la transmisión y progresión de la enfermedad.

Divergência genética entre genótipos de frangos tipo caipira

Directory of Open Access Journals (Sweden)

R. C. Veloso

2015-10-01

Full Text Available RESUMOObjetivou-se com este trabalho verificar a divergência genética entre sete genótipos de frangos tipo caipira da linhagem Redbro utilizando as características de desempenho por meio de técnicas de análise multivariada. Foram utilizados 840 pintos de um dia, machos, distribuídos em delineamento inteiramente ao acaso, dos seguintes genótipos: Caboclo, Carijó, Colorpak, Gigante Negro, Pesadão Vermelho, Pescoço Pelado e Tricolor. Após a consistência dos dados, foram avaliadas as seguintes variáveis: ganho em peso médio diário, consumo de ração médio diário e conversão alimentar, para os períodos: 1 a 28, 1 a 56, 1 a 70 e 1 a 84 dias de idade; peso corporal ao nascimento, aos 28, 56, 70 e aos 84 dias de idade. O desempenho dos genótipos foi avaliado por meio da análise de variância multivariada e da função discriminante linear de Fisher, usando os testes do maior autovalor de Roy e da união-interseção de Roy para as comparações múltiplas. O estudo da divergência genética foi feito por meio da análise por variáveis canônicas e pelo método de otimização de Tocher. Os genótipos Caboclo e Gigante Negro apresentaram médias canônicas diferentes dos demais genótipos. As duas primeiras variáveis canônicas explicaram 97,41% da variação entre os genótipos. A divergência genética entre os genótipos avaliados permitiu a formação de quatro grupos com os seguintes genótipos: grupo 1 - Colorpak; grupo 2 - Pesadão Vermelho e Pescoço Pelado; grupo 3 - Carijó e Tricolor; e grupo 4 - Caboclo e Gigante Negro.

Inicio de replicación y estabilidad genómica en Saccharomyces cerevisiae

OpenAIRE

Ayuda Durán, Pilar

2014-01-01

[ES]La levadura de gemación Saccharomyces cerevisiae constituye un buen sistema modelo para el estudio de los mecanismos que dirigen la replicación del material genético y controlan su estabilidad en organismos eucariotas. Utilizando este modelo se ha estudiado el efecto de la desregulación de actividad CDK durante la fase G1 del ciclo celular de esta levadura, a causa de la carencia de sus reguladores específicos (las proteínas Cdh1, Sic1 y el dominio N-terminal de la proteína Cdc6). L...

Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Iveldris Domínguez-Vázquez

2010-04-01

Full Text Available La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo constituye una de las herramientas biológicas imprescindibles para el trabajo en ingeniería genética y la investigación molecular. La fidelidad de los resultados experimentales depende en parte de la calidad de los bancos de estas cepas, que está determinada por las condiciones de almacenamiento y las estrategias de evaluación de los mismos. La complejidad del manejo de esta colección está influida en gran medida por el hecho de que en los medios de propagación pueden crecer un gran número de contaminantes ambientales de difícil identificación. Mientras más similar es el contaminante a la cepa de interés, más difícil es lograr bancos puros con una estabilidad confiable para la conservación. En este trabajo se describe cómo se garantiza el control de calidad de los bancos de Escherichia coli. Los métodos y estrategias de verificación que se describen han sido desarrollados en nuestro laboratorio.

CARACTERIZACIÓN MOLECULAR PARCIAL DEL VIRUS DEL MOTEADO DEL CLAVEL (CarMV PRESENTE EN LA SABANA DE BOGOTÁ

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana Yervid Rodríguez

2000-12-01

Full Text Available En el presente trabajo se realizó un estudio del virus moteado del clavel (CarMV, en el cual se analizaron con la prueba de ELISA muestras de clavel de diferentes variedades de la Sabana de Bogotá. Esta prueba indicó que el82% de las muestras analizadas eran positivas para el CarMV. El CarMV presente en las muestras positivas fue inoculado mecánicamente en plantas de clavel certificadas libres de virus. La partícula viral se purificó utilizando centrifugación en gradientes y colchones de sacarosa. La proteína de la cápside fue analizada por electroforesis SDS-PAGE, encontrándose una banda de proteína de masa molecular relativa aproximada de 38kDa. El tejido infectado con el CarMV se sometió a un proceso de extracción de RNA de doble cadena (dsRNA encontrándose de 3 a5 componentes electroforéticos cuyos tamaños fluctuaron aproximadamente entre 8.0 y 0.9 kpb. Este patrón de dsRNA pennitió diferenciar al menos 3 aislamientos virales. El análisis electroforético en geles de agarosa del RNA genómico de varios aislamientos virales, mostró una banda de peso molecular aproximado de 4.0 kb. El análisis del RNA genómico digerido con RNAsa TI pennitió diferenciar 2 grupos de patrones electroforéticos de los aislamientosestudiados.

Microsatélites, distancias genéticas y estructura de poblaciones nativas sudamericanas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Demarchi, Darío Alfredo

2009-01-01

Full Text Available En este trabajo se investigaron las relaciones genéticas entre 17 poblaciones nativas sudamericanas en relación a 15 microsatélites (STRs autosómicos, utilizando 3 distancias genéticas- DST, DAy (δu2-que se ajustan a diferentes postulados teóricos. A través de diferentes técnicas de análisis (escalamiento multidimensional, correlación y correlación parcial de matrices se puso a prueba si las distancias genéticas reflejaban las relaciones interpoblacionales esperadas a partir de la distribución geográfica o de relaciones lingüísticas entre las poblaciones. Además, se estimó en que grado las distintas medidas de distancias genéticas eran influenciadas por la diversidad (He de cada población. Los mapas genéticos muestran, principalmente para DST y DA, que las poblaciones aisladas y con bajo tamaño efectivo (Ne aparecen como outliers, mientras que las poblaciones con alto Ne y mayor flujo génico ocupan una posición central a bajos valores de distancia unas de otras y sin un patrón definido de agrupamiento. La falta de asociación entre distancias genéticas y lingüísticas o geográficas y por otra parte, la alta correlación negativa entre He y distancias génicas promedio por población confiman ese patrón, demostrando que la mayor parte de la variación interpoblacional puede ser explicada en función del grado de diversidad intrapoblacional. Es decir, las distancias genéticas no reflejan relaciones filogenéticas, lingüísticas o geográficas, sino más bien eventos demográficos recientes tales como cuellos de botella genético, efecto fundador o migración externa masiva. Este hecho puede ser comprobado por medio de otra metodología analítica, el modelo de Harpending y Ward.

IMPLEMENTACIÓN DE UNA UNIDAD DIDÁCTICA PARA LA ENSEÑANZA DEL CONCEPTO HERENCIA EN JÓVENES DE OCTAVO DEL COLEGIO MANUELITA SÁENZ IED.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Cindy Lorena Baracaldo Huertas

2015-12-01

Full Text Available La enseñanza del concepto de herencia es parte importante del currículo actual de ciencias naturales ya que pone de presente la explicación compleja de la transmisión de información genética de generación en generación, y éste proceso a su vez, le permite al estudiante dilucidar que los diversos elementos integrantes del proceso de herencia genética hacen parte de él y lo constituyen como ser vivo. En este sentido, este artículo pretende mostrar los efectos obtenidos en la aplicación de la unidad didáctica: “Herencia genética: una mirada a través de lo que somos” en jóvenes de octavo grado, así como también las reacciones que tuvo la profesora titular del curso durante el desarrollo de las diversas actividades propuestas en esta unidad, la cual maneja un enfoque expositivo, en donde el aprendizaje significativo es la mejor herramienta que puede utilizar el docente. Así pues, se concluye que las experiencias innovadoras constituyen una fuente importante de aprendizaje, razón por la que el docente debe tener siempre la mente abierta a cambios en la forma de construir conocimiento con los estudiantes.

EVALUACIÓN DEL DESEMPEÑO DOCENTE DESDE COMPETENCIAS GENÉRICAS EN LA UNIVERSIDAD DE COSTA RICA

OpenAIRE

Gabriela Murillo Sancho

2009-01-01

Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí dist...

Ausencia de equivalencia terapéutica de 7 productos genéricos de lincomicina comparados con el compuesto original

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Omar Vesga

2004-02-01

Full Text Available

La equivalencia farmacéutica (EF como prueba de equivalencia terapéutica (ET para productos genéricos parenterales (PG es un dogma ampliamente difundido y aceptado, pero nunca se ha retado experimentalmente [1]. Comparamos la magnitud de los parámetros farmacodinámicos (PD de los genéricos de lincomicina (LIN con los del compuesto original (CO, mediante determinación de su eficacia bactericida in vitro e in vivo.

Composición de Ácidos Grasos (MUFA y CLA) en Tejido Muscular de Bovino Relacionado con la Presencia del Polimorfismo g.878TC en el Gen SCD

OpenAIRE

Inostroza, K; Larama, G; Sepúlveda, N

2012-01-01

El tejido muscular de muchos animales domésticos es fuente de proteínas, grasa y minerales para los seres humanos y está compuesto por una serie de estructuras que le otorgan propiedades nutricionales y bioquímicas. En los ultimos años se ha identificado un polimorfismo de único nucleótido (SNP) en el gen SCD (g.878TC), que influye sobre la composición de ácidos grasos en los bovinos. El objetivo de este estudio fue determinar la presencia del SNP g.878TC en músculo Longissimus dorsi de bovin...

GenBank

OpenAIRE

Benson, Dennis A.; Cavanaugh, Mark; Clark, Karen; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

2012-01-01

GenBank? (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for almost 260 000 formally described species. These sequences are obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects, including whole-genome shotgun (WGS) and environmental sampling projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs, and GenBank staff assig...

Microsatélites amplificados al azar (RAM en estudios de diversidad genética vegetal

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jaime Eduardo Muñoz Flórez

2008-12-01

Full Text Available Se revisó el uso e importancia, ventajas, desventajas y características de la técnica Microsatélites Amplificados al Azar (RAM en uchuva Physalis peruviana, mora Rubus spp, guayaba Psidium guajava y heliconias Heliconia spp. En mora se diferenciaron las especies R. glaucus, R. robustus y R. urticifolius, se detectaron duplicados y se encontró alta variabilidad genética en R. glaucus, la especie más importante. En uchuva se encontró alta diversidad y dos accesiones de fruto rojo que se diferenciaron genéticamente de las amarillas y una región geográfica con alta variabilidad. En guayaba los cebadores fueron altamente polimórficos y se encontró alta variabilidad en el Valle del Cauca. En heliconias y especies relacionadas se diferenciaron las familias del orden Zingiberales, algunos subgéneros y variaciones en la especie. La técnica es de bajo costo, utiliza un cebador, no requiere información previa, es altamente polimórfica y diferencia especies en los taxones evaluados.

Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal: Estudio PREOBE Study of maternal nutrition and genetic on the foetal adiposity programming: The PREOBE study

OpenAIRE

C. Campoy; E. Martín-Bautista; L. García-Valdés; J. Florido; A. Agil; J. A. Lorente; A. Marcos; M. C. López-Sabater; T. Miranda-León; Y. Sanz; J. A. Molina-Font

2008-01-01

Introducción: La genética y la alimentación de la madre antes y durante el embarazo, las distintas patologías metabólicas maternas, así como la ingesta de nutrientes en los primeros meses de vida del recién nacido parecen estar implicados en la etiología de la obesidad y sus consecuencias a largo plazo. La posible contribución de estos y otros factores, los mecanismos y sus efectos en el metabolismo y desarrollo de la enfermedad están aún en fase de investigación. Objetivo: Obtener un mayor c...

Colección, caracterización y conservación de variabilidad genética de Oca (Oxalis Tuberosa Mol) en agroecosistemas paramunos del departamento de Nariño-Colombia

OpenAIRE

Rosero Alpala, María Gladys

2010-01-01

La oca es uno de los recursos fitogenéticos conservados aun en Colombia por comunidades indígenas. El propósito de este trabajo, por tanto, fue Conocer y conservar la variabilidad genética de Oxalis tuberosa Mol. en agroecosistemas páramunos del Departamento de Nariño (Colombia). Utilizando técnicas de investigación acción-participativa, se realizaron visitas a los resguardos para identificar zonas productoras en los municipios ubicados sobre los 2.500 msnm hasta las áreas de distribución fit...

Estudio de los factores del estilo de vida, genéticos y epigenéticos, que influyen en la obesidad y enfermedades relacionadas en población mediterránea

OpenAIRE

Barragán Arnal, Rocío

2017-01-01

La obesidad ha sido catalogada como la epidemia del siglo XXI, cuya prevalencia a nivel mundial ha ido aumentado en las últimas décadas. La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Además de ser considerada una enfermedad, es un factor de riesgo para otras patologías. El origen de la obesidad es multifactorial, y se produce como resultado de la combinación de los efectos genéticos, ambientales y sus interacciones. Los factore...

GenBank

OpenAIRE

Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

2008-01-01

GenBank? is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for more than 300 000 organisms named at the genus level or lower, obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs, and accession numbers are assigned by GenBank? staff upon receipt. Daily data exchange with the European Molecular Biology Labo...

Parámetros genéticos para la persistencia de la lactación en vacas Siboney usando modelos de regresión aleatoria

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Dianelys González-Peña Fundora

2011-01-01

Full Text Available Con el objetivo de estimar los valores de heredabilidad y las correlaciones genéticas entre cinco medidas de persistencia usando un modelo de regresión aleatoria con polinomios de Legendre, se analizaron 17,034 registros de producción de leche del día del control de 2,086 vacas Siboney de Cuba (primera lactancia que parieron entre 1995 y 2003 en 50 hatos. Los estimados de heredabilidad para la persistencia de la lactación variaron de 0.18±0.02 a 0.29±0.02. Las correlaciones genéticas entre las diferentes medidas de persistencia oscilaron de -0.71 a 0.95. Las correlaciones genéticas entre la producción de leche en los distintos días del control, así como la producción acumulada hasta los 305 días de lactación (PL305 y las distintas medidas de persistencia tomaron valores de -0.06 hasta 0.11. Basado en los niveles de heredabilidad y en las correlaciones genéticas de las medidas de persistencia con la PL305, se concluye que es factible efectuar la selección conjunta para la PL305 y persistencia de la lactación en el ganado Siboney utilizando la diferencia en el área bajo la curva entre el tercio final de la lactación (día 201 al 300 y el tercio inicial del día 1 al 100, (sumatoria de la contribución de cada día, en el periodo de los 61 a 280 días de lactación, como una desviación de la producción en el día 60 como medidas de persistencia.

Using the US EPA's CompTox Dashboard to support identification and screening of emerging organic contaminants in the environment (ACS Spring National meeting) 2 of 7

Science.gov (United States)

The US EPA’s iCSS CompTox Dashboard is a curated, publicly accessible resource provided by the National Center for Computational Toxicology (https://comptox.epa.gov). The Dashboard provides support for toxicology and risk assessment within and external to the EPA (including ToxC...

Carcinoma escamoso y virus del papiloma humano. Actualización

OpenAIRE

López López, José, 1958-; Roselló Llabrés, Xavier; Jané Salas, Enric; Blanco Carrión, Andrés; Chimenos Küstner, Eduardo

1999-01-01

Se realiza una revisión sobre el estado actual del carcinoma escamoso oral y su relación con el virus del papiloma humano. Se repasan los diferentes métodos de detección del virus y las diferentes enfermedades orales en las que se implica. Finalmente se actualizan los diferentes aspectos genéticos que lo implican en la etiopatogenia de las lesiones premalignas y malignas.

VARIABILIDAD GENÉTICA DEL CRECIMIENTO EN PROGENIES SELECTAS DE Pinus radiata

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Freddy Mora

2006-09-01

Full Text Available Heredabilidad en sentido estricto (h2, correlación genética intra-clase (2IC y componentes de varianza para la altura, diámetro a la altura del pecho (DAP y volumen del fuste, a los siete años de edad después de la plantación, fueron analizados en dos ensayos de progenie de Pinus radiata establecidos en el sur de Chile, en orden a examinar la variabilidad genética del crecimiento en una generación avanzada de la especie. Estos ensayos incluyeron árboles provenientes de propagación vegetativa y generativa. Las heredabilidades fueron estimadas para los árboles originados de semillas, y mostraron los siguientes valores: altura, 0.08-0.13; diámetro a la altura del pecho, 0-0.13; volumen del fuste, 0-0.09. Los valores de la correlación genética intra-clase, estimados para el grupo de árboles originados de propagación vegetativa, fueron moderados a bajos (2IC: altura, 0.1-0.11; diámetro a la altura del pecho, 0.01-0.05; volumen del fuste, 0.03-0.06. No obstante la presencia de heredabilidades y correlaciones moderadas para algunas características y, la variación relativamente limitada entre grupos de árboles reflejan la fuerte selección realizada a las progenies. En general, los árboles provenientes de estacas presentaron una tendencia a la menor variación intra-genotípica, y evidenciaron magnitudes relativas de las varianzas debida al grupo (2G mayores a las varianzas familiares (2F, en cuatro de seis caracteres evaluados, indicando una tendencia a la mayor homogeneidad en el crecimiento, característica común de la propagación vegetativa.

Estado actual del conocimiento de la biología de grupos aborígenes de la Argentina

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carnese, Francisco R.

2003-01-01

Full Text Available Desde el año 1927 y hasta mediados de la década de 1980, los estudios genéticos poblacionales en aborígenes argentinos se circunscribieron principalmente al análisis y distribución de los grupos sanguíneos. Hacia fines de esa década comienzan a emplearse otros marcadores genéticos para la caracterización biológica de esos grupos humanos: enzimas eritrocitarias, proteinas séricas, sistemas HLA, Gm/Km, ADNn y ADNmt. Parte de esa información se empleo en el análisis de la diversidad genética de poblaciones del Chaco (wichi, toba y chorote y de la Patagonia (mapuche y tehuelche a diferentes niveles jerárquicos: proteico, nuclear y mitocondrial. La variabilidad genética intrapoblacional varió del 91% al 99%, mientras que el porcentaje de diferenciación genética interpoblacional (Gst' se incrementó desde el nivel proteico al molecular (proteico: Gst'=3.6%; ADNn: Gst'= 6.0% y ADNmt: Gst'= 10% . Al comparar los datos de los aborígenes argentinos (AA con otras poblaciones indígenas sudamericanas (IS se observaron similares valores de Gst' a nivel proteico (AA:Gst'=3.6%, IS: Gst'=3.0%-6.0% y más bajos a nivel nuclear (AA: Gst'= 6.0%, IS: Gst'= 11%-13% y mitocondrial (AA: Gst'= 8%, IS: Gst'= 26% -36%. Los valores de Gst' hallados en AA son los más bajos encontrados en IS, lo cual sugiere la existencia de un intenso flujo génico entre los habitantes del norte y del sur del país. Estos resultados parecen corresponderse con la información arqueológica e histórica.

Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana Victoria Valencia

2012-12-01

Full Text Available Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, conun fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios hantenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (SingleNucleotide Polymorphism, SNP en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes enlos genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio enla transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004 y rs2066713(OR=2,2 p=0,03, en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001. Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotoninacon el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor delpapel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.593

GenBank

OpenAIRE

Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Wheeler, David L.

2006-01-01

GenBank (R) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for more than 240 000 named organisms, obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs and accession numbers are assigned by GenBank staff upon receipt. Daily data exchange with the EMBL Data Library in Europe and the DNA Data Bank of Japan...

Detección de Leishmania spp. en base al gen que codifica la proteína HSP20

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana M Montalvo

Full Text Available Objetivos. Explorar una nueva diana para el diagnóstico molecular de Leishmania. Materiales y métodos. Se evaluó la utilidad del gen que codifica la proteína de choque térmico de 20kDa (hsp20 para la detección de Leishmania por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR.Se normalizó la PCR y se determinaron los parámetros analíticos, así como la validez y seguridad diagnóstica y la concordancia con la PCR-18S. Se evaluó la PCR-hsp20 con ADN obtenido de un grupo de muestras clínicas de distinta procedencia. Resultados. Los parámetros analíticos resultaron adecuados. La sensibilidad obtenida fue de 86% y la especificidad del 100%, la concordancia con el método de referencia resultó buena (κ = 0,731, lo que apoya su posible uso para el diagnóstico. La posibilidad de identificación posterior de la especie mediante secuenciación del producto amplificado le confiere una ventaja adicional. Conclusiones. Se demuestra la utilidad de este gen como una nueva diana para la detección del género Leishmania. Debido a su potencial, se recomienda mejorar la sensibilidad del procedimiento y realizar su evaluación en diversas regiones endémicas.

AMBIT RESTful web services: an implementation of the OpenTox application programming interface

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jeliazkova Nina

2011-05-01

Full Text Available Abstract The AMBIT web services package is one of the several existing independent implementations of the OpenTox Application Programming Interface and is built according to the principles of the Representational State Transfer (REST architecture. The Open Source Predictive Toxicology Framework, developed by the partners in the EC FP7 OpenTox project, aims at providing a unified access to toxicity data and predictive models, as well as validation procedures. This is achieved by i an information model, based on a common OWL-DL ontology ii links to related ontologies; iii data and algorithms, available through a standardized REST web services interface, where every compound, data set or predictive method has a unique web address, used to retrieve its Resource Description Framework (RDF representation, or initiate the associated calculations. The AMBIT web services package has been developed as an extension of AMBIT modules, adding the ability to create (Quantitative Structure-Activity Relationship (QSAR models and providing an OpenTox API compliant interface. The representation of data and processing resources in W3C Resource Description Framework facilitates integrating the resources as Linked Data. By uploading datasets with chemical structures and arbitrary set of properties, they become automatically available online in several formats. The services provide unified interfaces to several descriptor calculation, machine learning and similarity searching algorithms, as well as to applicability domain and toxicity prediction models. All Toxtree modules for predicting the toxicological hazard of chemical compounds are also integrated within this package. The complexity and diversity of the processing is reduced to the simple paradigm "read data from a web address, perform processing, write to a web address". The online service allows to easily run predictions, without installing any software, as well to share online datasets and models. The

AMBIT RESTful web services: an implementation of the OpenTox application programming interface.

Science.gov (United States)

Jeliazkova, Nina; Jeliazkov, Vedrin

2011-05-16

The AMBIT web services package is one of the several existing independent implementations of the OpenTox Application Programming Interface and is built according to the principles of the Representational State Transfer (REST) architecture. The Open Source Predictive Toxicology Framework, developed by the partners in the EC FP7 OpenTox project, aims at providing a unified access to toxicity data and predictive models, as well as validation procedures. This is achieved by i) an information model, based on a common OWL-DL ontology ii) links to related ontologies; iii) data and algorithms, available through a standardized REST web services interface, where every compound, data set or predictive method has a unique web address, used to retrieve its Resource Description Framework (RDF) representation, or initiate the associated calculations.The AMBIT web services package has been developed as an extension of AMBIT modules, adding the ability to create (Quantitative) Structure-Activity Relationship (QSAR) models and providing an OpenTox API compliant interface. The representation of data and processing resources in W3C Resource Description Framework facilitates integrating the resources as Linked Data. By uploading datasets with chemical structures and arbitrary set of properties, they become automatically available online in several formats. The services provide unified interfaces to several descriptor calculation, machine learning and similarity searching algorithms, as well as to applicability domain and toxicity prediction models. All Toxtree modules for predicting the toxicological hazard of chemical compounds are also integrated within this package. The complexity and diversity of the processing is reduced to the simple paradigm "read data from a web address, perform processing, write to a web address". The online service allows to easily run predictions, without installing any software, as well to share online datasets and models. The downloadable web application

Regulación de la acción de la Aldosterona al nivel del receptor mineralocorticoide

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Roberto Franco Saenz

2001-08-01

Full Text Available

Se revisan nuevos conceptos acerca de la secreción de aldosterona y de la interacción de la aldosterona con el receptor mineralocorticoide así como el papel de la enzima 11b-hidroxisteroid dehidrogenasa tipo 2 (11b-HSD-2 en la protección del receptor mineralocorticoides contra la acción de los glucocorticoides endógenos. Alteraciónes en la actividad de esta enzima causan hipertensión arterial en humanos y animales de experimentación. En vista del papel crítico que esta enzima juega en la reabsorción de sodio y el volumen sanguíneo en este estudio se investiga la regulación del gen de la 11b-HSD-2 en el riñón de la rata Dahl, un modelo experimental de hipertensión genética sensible al sodio dietético y se muestra que el sodio dietético aumenta la expresión del gen en el riñón de estas ratas.

Introducción
La aldosterona es una hormona mineralocorticoide producida por las células glomerulosas de la corteza adrenal. La aldosterona actúa en el riñón, en el túbulo convoluto distal causando retención de sodio y eliminación de potasio y iones de hidrógeno. La aldosterona juega un papel principal en el mantenimiento del volumen sanguíneo y de la presión arterial. En este manuscrito se revisan nuevos conceptos en la regulación de la secreción de aldosterona y el papel de la enzima 11b-hidroxisteroid dehydrogenasa (11b-HSD en la acción de la aldosterona y en la protección del receptor mineralocorticoide contra los glucocorticoides.

También se reportan estudios de la regulación del gen de la 11b-HSD-2 en el riñón de la rata Dahl, un modelo experimental de hipertensión genética con sensibilidad al sodio dietético.

Sado, la cerimònia del te japonesa

OpenAIRE

Lluch Garcia, Lídia

2016-01-01

La cerimònia del te japonesa, o Sado, és el ritual de la preparació i el servei del te verd japonès, matcha. Influenciada pel budisme zen, és una doctrina que requereix anys d'estudi i pràctica, ja que l'ensenyança d'aquesta cerimònia inclou l'estudi d'altres arts japoneses tals com la cal•ligrafia, o shodo, l'arranjament floral, o ikebana, i l'art del quimono, entre d'altres. Aquest treball explora la història de la cerimònia del te, des dels seus orígens fins a la seva situació actual; així...

75 FR 43162 - Tetrahedron, Inc., with Subcontractors: Syracuse Research Corporation; Tox Path, Inc; and...

Science.gov (United States)

2010-07-23

... obligations of the contract. DATES: Tetrahedron, Inc., and its subcontractors: Syracuse Research Corporation... contract to perform work for OPP, and access to this information will enable Tetrahedron, Inc., and its... Contract No. EP-W-10-013, Tetrahedron, Inc., and its subcontractors: Syracuse Research Corporation, Tox...

Refuerzo de puentes por cambio de esquema estructural: optimización mediante algoritmo genético

OpenAIRE

Valenzuela, Matías A.; Casas Rius, Joan Ramon

2011-01-01

La presente comunicación entrega un estudio detallado del proceso constructivo y de tesado para el refuerzo de puentes con tipología longitudinal de vigas continuas convirtiéndolos en puentes en arco atirantado (tipo network). Se presentan las etapas básicas propuestas en aspectos de construcción, se establecen las hipótesis del estudio de tesado e implementa el método de tesado a partir de la optimización automatizada mediante algoritmos genéticos, definiendo criterios como: variables de ...

Síntesis Genética de Mecanismos para Aplicaciones en Prótesis de Miembro Inferior

OpenAIRE

Merchán-Cruz, E.A.; Lugo-González, E.; Ramírez-Gordillo, J.; Rodríguez-Cañizo, R.G.; Sandoval-Pineda, J.; Hernández-Gómez, L.H.

2011-01-01

Resumen: La síntesis de mecanismos planos representa un problema atractivo para ser resuelto mediante técnicas de computación evolutiva, ya que plantea un sistema indeterminado de ecuaciones no lineales cuyo tamaño es directamente dependiente del número de puntos de precisión definidos para describir la trayectoria deseada del acoplador. Este artículo presenta la optimización en el proceso de síntesis de mecanismos basado en algoritmos genéticos (AG) para el caso de un mecanismo plano de seis...

Detección de mutaciones germinales en el gen PMS2 asociado a Síndrome de Lynch

OpenAIRE

Álvarez Río, Virginia

2014-01-01

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el cáncer se define como un término genérico que designa un amplio grupo de enfermedades que pueden afectar a cualquier parte del organismo; también se habla de «tumores malignos» o «neoplasias malignas». Una característica del cáncer es la multiplicación rápida de células anormales que se extienden más allá de sus límites habituales y pueden invadir partes adyacentes del cuerpo o propagarse a otros órganos, proceso conocido como ...

Implicancias éticas del proyecto genoma humano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Maria Graciela De Ortuzar

2014-06-01

Full Text Available En el presente informe analizo críticamente el posible uso de la información genética individual y sus implicancias en la distribución de recursos en salud. Para ello, comienzo con el argumento de la ?equidad actuarial? de los seguros privados de salud, ficción histórica y estructural. Si bien considero que debe apoyarse la moratoria o prohibición del acceso a la información genética para los seguros privados -en razón de que el determinismo genético imperante profundizará aún más las desigualdades que se encuentran en su estructura-; dicha moratoria no constituye la solución definitiva al problema de fondo. Es preciso reconocer que la salud/enfermedad, en tanto definamos a la misma de forma integral y no unicausal, es el bien que debe protegerse (no discriminación por razones de salud, no pudiéndose reducirse la persona a sus genes. Los seguros de salud no pueden compararse con cualquier otra empresa comercial, debido a que su accionar tiene consecuencias políticas y sociales, impidiendo el desarrollo del plan de vida y la participación política. Por lo tanto, constituye una responsabilidad social el acceso universal a la salud, compartiendo riesgos. Y esto implica ampliar el principio de no discriminación existente en la legislación internacional2 con el fin de que el mismo no se base exclusivamente en la eliminación de barreras legales (derechos civiles y políticos, informales (sexo, raza, clase, religión, etc o genéticas (patrimonio genético; sino en una concepción de fuerte igualdad de oportunidades que garantice el cumplimiento de los derechos sociales y humanos, como lo son el derecho al acceso a la salud y a la tecnología genética.

Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos

OpenAIRE

Octavio Rubén Salazar Moya; José Irepan Reyes Olalde; Víctor Manuel Zúñiga Mayo; Stefan de Folter; Nayelli Marsch Martínez

2012-01-01

La última fase del desarrollo floral es la fertilización de los óvulos y la formación de los frutos,que son muy importantes tanto biológica como económicamente. Notoriamente, más del 80% de los alimentos que son consumidos por el ser humano proviene de flores y frutos.La obtención de conocimientos acerca de las bases moleculares del desarrollo de frutos en especies modelo es de gran interés científico, y un paso indispensable para poder facilitar investigaciones y de ser factible, aplicacione...

Estructura genética de la población colornbiana

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carlos Sandoval

1993-01-01

Full Text Available Se presenta el análisis de 8 sistemas genéticos, en 30.259 individuos de una muestra obtenida entre los años 1984 a 1990 en todas las regiones del país, de una población estudiada en casos de disputas de paternidad. A partir de la muestra se deriva tanto la frecuencia fenotípica como la frecuencia génica de cada uno de los marcadores en estudio, y se opero su distribución por regiones naturales y políticas. Tomando como referencia poblaciones ancestrales, el análisis de la muestra nos da un cuadro de mezcla tri-etnica, para cada uno de los genes y para la totalidad de los mismos, para Colombia, con base en la utilización del programa de computador MENDEL.

Susceptibilidad genética y riesgo de cáncer gástrico en una población del Cauca.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María M. Torres

2004-06-01

Full Text Available El cáncer gástrico es la principal causa de mortalidad por cáncer en Colombia. El riesgo de desarrollar cáncer gástrico se ha asociado con factores ambientales y con la infección por Helicobacter pylori. Las enzimas glutatión-S-transferasas están involucradas en la desintoxicación de varios carcinógenos ambientales. Las deleciones homocigóticas de glutatión-S-transferasa M1 (GSTM1-0 y glutatión-S-transferasa T1 (GSTT1-0 se han asociado con algunos tipos de cáncer. Los niveles del factor de necrosis tumoral (FNT ? están aumentados en pacientes infectados por H. pylori. Una transición G/A en la posición -308 del promotor del FNT-? se ha visto relacionada en algunos estudios con un incremento en la expresión del gen, y está asociada con la susceptibilidad a cáncer gástrico. Se investigó la asociación de estos polimorfismos con cáncer gástrico y la interacción con otros factores de riesgo (estilo de vida. Se obtuvieron muestras de sangre de 46 pacientes con cáncer gástrico y 96 controles. Se empleó el modelo de regresión logística para obtener la razón de posibilidades (OR y sus intervalos de confianza del 95% y, así, establecer la asociación entre los polimorfismos enzimáticos y el cáncer gástrico, y entre otros factores independientes y esta enfermedad. Las frecuencias de los polimorfismos de deleción en pacientes y controles fueron: para la GSTM1, 65,2% y 37,5%, y para la GSTT1, 17,4% y 14,6%, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo G/A del FNT ? en las personas infectadas con H. pylori fue de 18% en la población con cáncer gástrico y de 7% en el grupo control. Nuestros resultados sugieren que el polimorfismo de deleción de GSTM1 puede estar asociado con un riesgo aumentado de cáncer gástrico (OR 5,5; IC95%, 1,7-17,2. Igualmente, nuestros datos muestran que otros factores de riesgo como la infección por H. pylori y el consumo de cigarrillo y alcohol están asociados con este tipo de cáncer (OR

ToxPlorerTM: A Comprehensive Knowledgebase of Toxicity Pathways Using Ontology-driven Information Extraction

Science.gov (United States)

Realizing the potential of pathway-based toxicity testing requires a fresh look at how we describe phenomena leading to adverse effects in vivo, how we assess them in vitro and how we extrapolate them in silico across chemicals, doses and species. We developed the ToxPlorer™ fram...

Estrategia de educación, promoción y prevención para la percepción del riesgo genético en las mujeres en edad fértil Strategy for the education, promotion, and prevention of the genetic risk perception of women of fertile agel

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Reinaldo Proenza Rodríguez

2011-04-01

Full Text Available Dentro de las prioridades del Ministerio de Salud Pública cubano se encuentra el desarrollo del Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. El artículo presenta una estrategia para implicar el trabajo comunitario, la red de actores sociales y la población en la solución de los problemas de educación, promoción y prevención de salud relacionados con la percepción del riesgo genético. De esta forma se logra una adecuada salud reproductiva y se promueven mejores estilos de vida en mujeres de edad fértil.The National Program for Diagnosing, Managing, and Preventing Genetic Conditions and Congenital Defects is among the priorities of the Cuban Ministry of Health. The article presents a strategy to involve community work, social actors´ networks, and people in the solution of problems of health education, promotion, and prevention related to genetic risk perception. Therefore, an adequate reproductive health is achieved and better lifestyles for women of fertile age are promoted.

Análisis de plásmidos recombinantes con insertos de ADN genómico de Plasmodium falciparum

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fernando Ángel S.

1988-06-01

Full Text Available Se describe la preparación de plásmidos pUC18 recombinantes provenientes de la construcción de una biblioteca genómica del parásito Plasmodium falciparum usando una modificación del método de lisis alcalina (1 . La cantidad de plásmido producido es suficiente para llevar a cabo varios análisis de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de agarosa.

Neurospora crassa tox-1 Gene Encodes a pH- and Temperature-Tolerant Mini-Cellulase.

Science.gov (United States)

Xiao, Yue; Zhang, Qiongsi; Luo, Yiquan; Zhang, Ying; Luo, Xi; Wang, Yuchuan; Cao, Weiguo; Pinto, Vito De; Liu, Qiuyun; Li, Gang

2016-06-15

Cellulases that endure extreme conditions are essential in various industrial sectors. This study reports a mini-cellulase gene tox-1 from Neurospora crassa. The gene tox-1 was cloned in Escherichia coli after chimerization with the YebF gene and substitutions of certain isoleucine and valine with leucine residues. The yeast transformants could grow on rice straw-agar medium. The 44-amino acid peptide and its two mutant variants displayed potent cellulase activities in Congo Red assay and enzymatic assays. Conservative replacements with leucine have substantially increased the stabilities and half-lives of the peptides at alkaline pH and low and high temperatures and also the tolerance to organic solvents and surfactants, on the basis of activities toward cellose. The small size of the mini-cellulase would allow for commercially viable automatic chemical peptide synthesis. This work suggests that conservative leucine replacements may serve as a general strategy in the engineering of more robust enzymes with special features with little loss of activities.

“Eugenesia, normatividad jurídica y sociedad tecnológica. Retos bioéticos de la nueva genética”

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Javier Blazquez

2009-07-01

Full Text Available Las posibilidades que ofrece la investigación y experimentación genética son de gran relevancia. Así como los retos y desafíos de carácter jurídico que plantean. Retos que interpelan y demandan una regulación que evite que el caudal y potencial de la investigación pueda llegar a desbordarse. Otra cosa es ponderar y crear normas capaces de optimizar al máximo los recursos que aporta la tecnociencia y la experimentación genética, haciéndolos compatibles con el respeto a los Derechos Humanos concernidos. Ese es uno de los objetivos del Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa así como de la Ley 14/2007 de 3 de julio,  de Investigación  Biomédica.

Un Algoritmo Genético Especializado en Planeamiento de Redes de Distribución. Parte II. Detalles del algoritmo y su aplicación; A specialized Genetic Algorithm in Distribution Network planning. Part II. Algorithm details and application

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Raúl Nicolás Carvajal Pérez

2011-05-01

Full Text Available En la Parte I de este articulo, se expusieron las características de la planificación de redes y su influencia en la selección de métodos específicos en cada uno de los procedimientos para desarrollar los pasos del algoritmo genético especializado. Aquí se exponen las interioridades del algoritmo y el trabajo experimental para fijar la magnitud de los parámetros generales de las poblaciones y la cantidad de éstas. Se presentan casos resueltos durante el ajuste del sistema de cálculo.  The first section explained the specifics characteristics of network planning and the selected method for genetic operators. In this papers, expose details about the algorithm steps, the mathematical procedures and some applications.

Origen de la mutación G736A del gen Parkin en la población de Peque (noroccidente de Antioquia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

William H. Arias P.

2012-01-01

Full Text Available En una gran familia de la población de Peque (Antioquia se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a de apellido Salas.

Divergência, variabilidade genética e desempenho agronômico em genótipos de couve.

OpenAIRE

Azevedo, Alcinei Mistico

2012-01-01

Embora haja grande variabilidade genética para a couve, são poucos trabalhos no Brasil que visão obter informações para programas de melhoramento genético nesta cultura. Assim, objetivou-se neste trabalho caracterizar 30 genótipos de couve a partir de caracteres morfo-agronômicos para estimar a divergência genética, a importância dos caracteres para a divergência, o desempenho agronômico, os parâmetros genéticos e a correlação entre as características avaliadas. O experimento foi conduzido na...

FORUM - FutureTox II: In vitro Data and In Silico Models for Predictive Toxicology

Science.gov (United States)

FutureTox II, a Society of Toxicology Contemporary Concepts in Toxicology workshop, was held in January, 2014. The meeting goals were to review and discuss the state of the science in toxicology in the context of implementing the NRC 21st century vision of predicting in vivo resp...

Market share scenarios for Gen-DIII and gen-IV reactors in Europe

International Nuclear Information System (INIS)

Roelofs, F.; Heek, A. V.; Durpel, L. V. D.

2008-01-01

Nuclear energy is back on the agenda worldwide in order to meet growing energy demand and especially the growth in electricity demand. Many objectives direct to an increased use of nuclear energy, i.e. minimising energy costs, reducing climate change effects and others. In the light of the potential renewed growth of nuclear energy, the public demands a clear view on what nuclear energy may contribute towards meeting these objectives and especially how nuclear energy may address some socio-political obstructions with respect to economics, radioactive waste, safety and proliferation of fissile materials. To address these questions, the future nuclear reactor park mix in Europe has been analysed applying an integrated dynamic process modelling technique. Various market share scenarios for nuclear energy are derived including sub-variants with regard to the intra-nuclear options. In the analyses, it is assumed that different types of new reactors may be built, taking into account the introduction date of considered Gen-Ill (i.e. EPR) and Gen-IV (i.e. SCWR, HTR, FR) reactors, and the economic evaluation of the complete fuel cycle. The assessment was undertaken using the DANESS code (Dynamic Analysis of Nuclear Energy System Strategies). The analyses show that given the considered realistic nuclear energy demand and given a limited number of available Gen-III and Gen-IV reactor types, the future European nuclear park will exist of combinations of Gen-III and Gen-IV reactors. This mix will always consist of a set of reactor types each having its specific strengths. The analyses also highlight the triggers influencing the choice between different nuclear energy deployment scenarios. (authors)

Actualización en marcadores genéticos ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Felicia Amaralis Trull Martínez

2010-01-01

Full Text Available Se aborda el tema de los marcadores ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo, brindando una actualización del tema. Se hace énfasis en los marcadores predictivos de las anomalías congénitas más frecuentes y se concluyó con importantes aspectos a tener en cuenta para una correcta interpretación de estos hallazgos.

Caracterización del Síndrome de Down en la población pediátrica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Odilkys Cala Hernández

2013-08-01

Full Text Available Introducción: el Síndrome de Down es una enfermedad genética que constituye la primera causa de retraso mental. El incremento de la calidad de vida en la población, el desarrollo de herramientas para el asesoramiento genético, el mejoramiento de los servicios de salud y educación, que incluyen la rehabilitación, motivan al continuo esfuerzo por el dominio de la enfermedad. Objetivo: caracterizar clínica-epidemiológicamente el Síndrome de Down en la población pediátrica de Pinar del Río. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Down atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. La muestra estuvo constituida por 110 pacientes menores de 17 años, 11 meses y 29 días. Se revisaron las historias clínicas y se realizó un consentimiento informado. Resultados: predominaron los pacientes del sexo femenino, la edad materna de mayor riesgo para la presentación del Síndrome de Down fue el grupo de edades comprendido entre 31-35 años. Los defectos congénitos cardiovasculares que se presentaron con mayor frecuencia fueron la comunicación interventricular y comunicación interauricular. El mayor porciento de los casos con cariotipo anormal correspondió a trisomía libre. Conclusiones: con el estudio clínico y epidemiológico se logra un mejor manejo de las secuelas discapacitantes de la enfermedad, y se aportan datos científicos necesarios para el asesoramiento genético. Se realizó un estudio en 110 pacientes menores de 18 años, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica en la ciudad de Pinar del Río (Cuba durante los años 1993-2011.

Evaluación antropométrica de pacientes con fibrosis quística asociada a mutaciones genéticas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mirtha Rondón Peña

2014-08-01

Full Text Available Se realizó un estudio observacional y descriptivo, de corte transversal, de 19 pacientes con fibrosis quística, atendidos en consultas externas del Hospital Pediátrico Docente Provincial "Hermanos Cordové" en Manzanillo, Granma, durante el semestre de julio-diciembre del 2012, con vistas a identificar el estado nutricional de estos a partir de una evaluación antropométrica -- para lo cual se calculó el índice de Waterlow --, y luego relacionarlo con las mutaciones genéticas. Entre los resultados de la serie sobresalió que 73,7 % de los pacientes poseía peso y talla adecuados para la edad, mientras que 31,5 % fue evaluado como desnutrido. De igual modo, existió relación entre el estado nutricional y la mutación genética, y se concluyó que la mayoría de los afectados presentaba una evaluación nutricional adecuada, como consecuencia de una correcta atención multidisciplinaria

Aislamientos de Staphylococcus aureus sensibles a meticilina relacionados genéticamente con el clon USA300, ¿origen de los aislamientos SARM de genotipo comunitario en Colombia?

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Javier Antonio Escobar-Pérez

2014-04-01

Full Text Available Introducción. USA300 es un linaje genético que se encuentra en aislamientos de Staphylococcus aureus sensibles (SASM y resistentes a meticilina (SARM. Actualmente, en Colombia las infecciones por SARM en hospitales y en la comunidad son causadas principalmente por un clon con genotipo comunitario (SARM-GC relacionado genéticamente con el clon USA300. El origen de esta variante es aún desconocido. Objetivo. Identificar y caracterizar aislamientos de S. aureus resistentes y sensibles a meticilina con el fin de aportar información para establecer un posible origen de los aislamientos SARM-GC en Colombia. Materiales y métodos. Se realizó una caracterización de aislamientos SASM relacionados con el clon USA300 detectados a partir de un análisis de 184 aislamientos de S. aureus (90 SARM y 94 SASM causantes de infecciones. La relación genética de los aislamientos se determinó por electroforesis en gel de campo pulsado (PFGE, tipificación de secuencias multilocus (MLST y tipificación del gen de la proteína A (spa. Resultados. De los 184 aislamientos, 27 (14,7 % presentaron características moleculares y relación genética con el clon USA300, y de ellos, 18 fueron SARM y nueve fueron SASM. Todos los aislamientos SARM relacionados con este clon albergaban un casete estafilocócico cromosómico mec (SCCmec IVc (3.1.2. En ningún aislamiento SASM se detectaron secuencias remanentes de SCCmec o una duplicación del sitio attB que evidenciaran la pérdida del casete. Conclusión. El origen de los aislamientos SARM-GC en Colombia probablemente se encuentre en la diseminación de clones SASM relacionados con el clon USA300 que adquirieron el SCCmec IVc posteriormente.

Herencia no genética, competencia lingüística, experiencia prenatal y manipulación de la conducta: aportes recientes de la Neurobiología conductual y la Neuropsicología a la explicación del comportamiento

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Andres Felipe Reyes

2013-01-01

Full Text Available En el artículo se revisan algunos supuestos y explicaciones que algunos subtipos de la Psicología conductual –como el radical– y de las ciencias cognoscitivas nativistas –en particular la Psicología cognitiva y la Psicolingüística– proponen para comprender eventos psicológicos importantes como la ansiedad, el estrés, el miedo, los estados de ánimo y el lenguaje. A la discusión entre las posturas que suponen que la causa principal de la conducta se encuentra en el ambiente o en la interacción con él, o en la genética que a su vez que da origen a lo mental, se suman aportes recientes de la Neurobiología del comportamiento y la Neuropsicología. Se muestra evidencia de rasgos que pueden ser heredados y que no se relacionan con la genética, que tienen un impacto a lo largo de la vida de los organismos y en su forma de interactuar con el medio durante varias generaciones; de comportamientos que pueden ser alterados por agentes y eventos ambientales hasta hace poco insospechados, y del rol subestimado de las experiencias prenatales en la explicación del comportamiento. Esto permite cuestionar algunos supuestos que las áreas mencionadas han realizado al tratar de explicar el comportamiento y pensar en reinterpretaciones importantes.

Quantitative Structure-Use Relationship Model Predictions to evaluate Tox21 Chemicals as Functional Substitutes and Candidate Alternatives

Data.gov (United States)

U.S. Environmental Protection Agency — This dataset provides a prediction for all Tox21 chemicals with available QSUR descriptors across all 41 valid QSUR models developed with FUse. This dataset is...

Pronóstico puntos críticos de la serie temporal "consumo de energía eléctrica del sector industrial en la ciudad de Medellín,", usando algoritmos genéticos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Héctor Tabares

2007-01-01

Full Text Available Los algoritmos genéticos (AG están inspirados en el principio darwiniano de la evolución de las especies y en la genética. Son algoritmos probabilísticos que ofrecen un mecanismo de búsqueda paralela y adaptativa, basado en el principio de supervivencia de los más aptos y en la reproducción.Este artículo presenta una introducción a los fundamentos de los AG. También enseña el simulador software AG_UdeA desarrollado con un propósito didáctico para la enseñanza de los AG. El principal aporte consiste en la aplicación de los AG para pronosticar los puntos críticos de consumo de energía eléctrica del sector industrial de la ciudad de Medellín para un período de 24 horas.

El control genético de las proteínas del trigo

OpenAIRE

García Olmedo, Francisco; Carbonero Zalduegui, Pilar

1983-01-01

La domesticación del trigo, ocurrida hace unos 10.000 años en el suroeste asiático, constituye uno de los hechos seminales de la cultura occidental y su posterior expansión como primera cosecha mundial está íntimamente asociada al progreso del hombre. Esta posición preponderante del trigo se ha debido no sólo a sus buenas propiedades agronómicas -su adaptabilidad y su capacidad productiva en las más variadas situaciones climáticas-, sino también a las peculiares propiedades mecánicas del endo...

Construcción de un vector para la integración cromosomal de un gen de fitasa de Bacillus licheniformis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Maria Teresa Fernández

2011-07-01

Full Text Available Las fitasas son una clase especial de fosfatasas que catalizan la hidrólisis secuencial del fitato. La incapacidad de las plantas para utilizar el fósforo a partir de los fitatos del suelo es debido a la baja actividad de fitasas en sus raíces. Los microorganismos del suelo juegan un importante papel en los procesos que afectan la trans- formación de los compuestos fosforados. Muchos de ellos pueden solubilizar el fósforo a partir de los fitatos, mediante la liberación de fitasas. Este proceso permite la movilización del fósforo hacia las plantas y un mejor aprovechamiento de este nutriente. Sin embargo, muchas bacterias carecen de los genes que codifican para estas enzimas, lo que disminuye la disponibilidad de este elemento en el suelo. Una alternativa es mejorar las rizobacterias en cuanto a su capacidad de solubilizar los fitatos del suelo, mediante la transformación genética. En este trabajo el gen phyL de Bacillus licheniformis fue clonado en el vector de liberación suicida pJMT6 (vector derivado del sistema pUT/mini Tn5. La construcción recombinante que contiene un marcador de selección no antibiótico, fue transformada en Escherichia coli CC118λpir. Un clon transformante (F16 fue seleccionado y posteriormente caracterizado. Estos resultados constituyen un primer paso para desarrollar rizobacterias promotoras del crecimiento mejoradas en cuanto a la producción de actividad fitasa recombinante, como alternativa para reducir la contaminación ambiental y mejorar la productividad de los cultivos.

Marcadores ancestrales culturales y genéticos: investigación de apellidos mapuche

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Corach, Daniel

2007-01-01

Full Text Available Las comunidades aborígenes que habitan las regiones andinas se caracterizan por haber conservado elementos lingüísticos originarios en sus apellidos. Estos han sufrido procesos de “occidentalización”, manteniendo, no obstante, rasgos etnia-específicos. Tal situación permite disponer de un criterio simple para identificar con cierto grado de certeza la ancestralidad de un individuo. Con el objeto de evaluar el grado de correlación entre este marcador cultural y marcadores genéticos hemos llevado a cabo una investigación con individuos varones no relacionados provenientes de las provincias de Río Negro y Chubut (N=136. Los donantes se seleccionaron de acuerdo a la presencia de elementos lingüísticos Mapuche en sus apellidos e individuos con apellidos europeos. Se emplearon tres criterios de clasificación: apellidos, presencia del haplogrupo Q-M3 y presencia de Haplogrupos mitocondriales amerindios (ABCD. Los grupos clasificados de acuerdo con estos criterios fueron analizados mediante 15 STRs autosómicos y 9 Y-STRs. En ambas provincias más del 95% de los individuos portadores de apellidos Mapuche exhibían hgs matri y/o patrilineales amerindios. Por otro lado, en Río Negro y Chubut sólo 18 y 17%, respectivamente, no exhibieron ni apellidos ni marcadores genéticos asociables con ancestros amerindios; en éstos los hgmt más representados fueron H (6.5%, U5 (4.3% y K (2.8%, seguidos por T (1.4%, V (0.7%, X (0.7% y M (0.7%. También fue detectado el hg Africano en baja frecuencia (1.4%. Nuestros resultados confirman una correlación estrecha entre apellidos Mapuche y polimorfismos genéticos étnia-específicos.

A genetic polymorphism in TOX3 is associated with survival of gastric cancer in a Chinese population.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Xiaojing Zhang

Full Text Available PURPOSE: Recently, genetic polymorphism (rs3803662C>T in TOX3 was reported to induce the risk of breast cancer. In this study, we hypothesized that rs3803662 could influence gastric cancer survival outcomes. METHODS: With multiplex SNaPshot method, we genotyped TOX3 rs3803662 in 880 gastric patients with surgical resection. The association between genotype and survival outcomes was performed by the Kaplan-Meier method, Cox regression analysis models and the log-rank test. RESULTS: There was no association in the analyses of rs3803662 and survival of gastric cancer. However, the stratified analysis by histology showed that rs3803662 CT/TT genotype was associated with a significantly better survival for diffuse-type gastric cancer (log-rank p = 0.030, hazard ratio [HR]  = 0.67, 95% confidence interval [CI]  = 0.46-0.96, than the CC genotype. In addition, this favorable effect was especially obvious among gastric cancer patients with tumor size >5 cm, T3 and T4 depth of invasion, lymph node metastasis, no drinking, no distant metastasis, no chemotherapy and gastric cardia cancer. CONCLUSIONS: TOX3 rs3803662 might play an important role in the prognostic outcome and treatment of gastric cancer, especially perhaps further help in explaining the reduced risk of death associated with diffuse-type gastric cancer.

Modelo origen destino para estimar el flujo de tráfico usando algoritmos genéticos

OpenAIRE

Aldás S., Milton R.; Flores C., Marco J.; Universidad de Cuenca; Dirección de Investigación de la Universidad de Cuenca; DIUC

2014-01-01

En este trabajo se ha desarrollado un nuevo método basado en Inteligencia Artificial para resolver un problema del matriz origen-destino (O-D) aplicado al caso de una red de tráfico vehicular en la ciudad de Ambato. El método implementado, basado en algoritmos genéticos (AG), resuelve el problema de minimización asociado al problema de matriz O-D. Para validar la técnica, se ha utilizado una red vial correspondiente a la zona del Mercado Modelo en la ciudad de Ambato, que es una zona de alta ...

Polimorfismo en el gen COMT en una muestra de gestantes normales y con restricción del crecimiento intrauterino en un hospital de Lima

Directory of Open Access Journals (Sweden)

José Pacheco-Romero

2013-04-01

Full Text Available Antecedentes: Los procesos fisiopatológicos que ocurren a nivel celular y molecular en la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU son aún desconocidos. La catecol-O-metiltransferasa (COMT es una enzima de fase II que inactiva los catecol estrógenos al transferir un grupo metílico. Se conoce un polimorfismo funcional Val158 Met en el gen COMT como un marcador susceptible para diversas enfermedades maternoperinatales, existiendo estudios que sugieren que el alelo que codifica una COMT de baja actividad puede ser un marcador susceptible para RCIU. Por lo tanto, el estudio del polimorfismo COMT ofrece una nueva estrategia para la evaluación de marcadores genéticos que pueden ser utilizados para la detección de ciertas alteraciones asociadas al embarazo. Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Val158Met catecol-O-metiltransferasa (COMT y la restricción de crecimiento intrauterino. Institución: Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú. Diseño: Estudio tipo relacional (asociativo, con diseño observacional, tipo caso-control (no experimental. Materiales: Muestra de sangre materna de parturientas. Métodos: Durante el año 2011, se obtuvo 81 muestras para genotipaje del gen COMT. De ellas, 26 (32,1% correspondieron a parturientas con RCIU (casos y 55 (67,9% a muestras de madres de hijos sin RCIU (controles. La distribución de los genotipos fue evaluada usando la prueba de chi cuadrado. Se comprobó la distribución proporcional de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU con la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Las madres participantes firmaron un consentimiento informado. Principales medidas de resultados: Asociación entre los genotipos COMT y la RCIU, y entre los alelos COMT Val/Met y la RCIU. Resultados: Las distribuciones de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU estuvieron de acuerdo a la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Al relacionar los genotipos COMT Val

La divergencia genética entre poblaciones del Área Andina Centro Meridional evaluada mediante rasgos no métricos del cráneo

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Cocilovo, José Alberto

2009-01-01

Full Text Available Durante más de 10.000 años el Area Andina Centro Meridional proporcionó un escenario ideal para el desarrollo de distintas poblaciones y entidades culturales, interactuando a través de una amplia red de intercambio y distribución de productos. A pesar de este nivel de interacción, la información métrica disponible (Bolivia, Norte de Chile y Noroeste Argentino, reveló un fuerte proceso de divergencia genética (FST = 0.195 entre subregiones (Varela et al., 2008. Esta evidencia es contrastada en el presente trabajo a partir del análisis de una muestra integrada por 1416 individuos de ambos sexos, cubriendo un intervalo de 4.500 años. Se emplearon 12 atributos (rasgos no métricos del cráneo registrados como presencia-ausencia. Las diferencias entre subáreas fueron evaluadas mediante la estadística MMDS y D2 de Mahalanobis calculada a partir de componentes principales. Ambas matrices de distancias fenotípicas presentaron una alta correlación, destacando una significativa diferenciación a nivel regional. La mayor distancia se registra entre el Noroeste Argentino y el Norte de Chile, ocupando Bolivia una posición equidistante entre ambas regiones. Dentro de cada región las muestras están más relacionadas entre si ((Cochabamba, (Puna, Quebrada, Valliserrana y Pampa Grande, (Arica, Pisagua, Norte Semiárido. Hay mayor vinculación entre Cochabamba y el Noroeste Argentino y mayor divergencia entre los grupos de Chile. Se confi rma un modelo de poblamiento a partir de la subdivisión de una población ancestral en dos ramas que ocuparon: una el Norte de Chile y otra el Noroeste Argentino. En cada una de ellas el proceso dispersivo originó varias líneas que se diferenciaron gradualmente hacia el sur, durante la exploración de nuevos ambientes cuya conquista y colonización garantizó la subsistencia de la población.

Esquizofrenia, genética, epigênesis, ambiente: uma revisão sistemática das hipóteses etiológicas unifi cadas e do perfi l genética; e um novo algoritmo para o tratamento dos achados principais

OpenAIRE

Machado Dias, Alvaro; Luiz Rodriguez, E. Avelino

2010-01-01

Contexto: la esquizofrenia es un síndrome complejo relacionado con genes y factores de riesgo no genéticos. Estudios epidemiológicos reconocidos reportan su presencia en todas las culturas y regiones geográficas. En este sentido, las Hipótesis Etiológicas Unificadas enfrentan simultáneamente el desafío de presentar los datos experimentales y demostrar que éstos dan cuenta del perfil universal del síndrome. Objetivos: revisar sistemáticamente las más prominentes Hipótesis Etiológicas Unifi - c...

Metal mixture toxicity to aquatic biota in laboratory experiments: Application of the WHAM-F{sub TOX} model

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Tipping, E., E-mail: et@ceh.ac.uk; Lofts, S.

2013-10-15

Highlights: •Metal accumulation by living organisms is successfully simulated with WHAM. •Modelled organism-bound metal provides a measure of toxic exposure. •The toxic potency of individual bound metals is quantified by fitting toxicity data. •Eleven laboratory mixture toxicity data sets were parameterised. •Relatively little variability amongst individual test organisms is indicated. -- Abstract: The WHAM-F{sub TOX} model describes the combined toxic effects of protons and metal cations towards aquatic organisms through the toxicity function (F{sub TOX}), a linear combination of the products of organism-bound cation and a toxic potency coefficient (α{sub i}) for each cation. Organism-bound, metabolically-active, cation is quantified by the proxy variable, amount bound by humic acid (HA), as predicted by the WHAM chemical speciation model. We compared published measured accumulations of metals by living organisms (bacteria, algae, invertebrates) in different solutions, with WHAM predictions of metal binding to humic acid in the same solutions. After adjustment for differences in binding site density, the predictions were in reasonable line with observations (for logarithmic variables, r{sup 2} = 0.89, root mean squared deviation = 0.44), supporting the use of HA binding as a proxy. Calculated loadings of H{sup +}, Al, Cu, Zn, Cd, Pb and UO{sub 2} were used to fit observed toxic effects in 11 published mixture toxicity experiments involving bacteria, macrophytes, invertebrates and fish. Overall, WHAM-F{sub TOX} gave slightly better fits than a conventional additive model based on solution concentrations. From the derived values of α{sub i}, the toxicity of bound cations can tentatively be ranked in the order: H < Al < (Zn–Cu–Pb–UO{sub 2}) < Cd. The WHAM-F{sub TOX} analysis indicates much narrower ranges of differences amongst individual organisms in metal toxicity tests than was previously thought. The model potentially provides a means to

Desarrollo de un sistema de transformación genética en Paracoccidioides brasiliensis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mauricio Corredor

2001-04-01

Full Text Available

La transformación genética es una alternativa para el conocimiento de genes involucrados en la patogenicidad de los hongos. A la fecha se han transformado algunos hongos utilizando técnicas como luz ultravioleta para obtener mutantes auxotróficas. Así mismo, se ha empleado la transformación basada en la introducción de plásmidos que confieren resistencia a antibióticos bien sea por medio de electroporación o imitando un evento que se presenta naturalmente entre plantas y el bacilo gram negativo Agrobacterium tumefaciens y que consiste en la transferencia del T-DNA del plásmido Ti bacteriano a la célula vegetal, con la consecuente aparición de un tumor en el tallo de
la planta. Este mecanismo se ha reproducido con éxito en hongos
filamentosos y en levaduras. En el caso de Paraco ccidioides brasiliensis aún no se dispone de un modelo de transformación. Considerando esta carencia y la necesidad de conocer los genes involucrados en la patogenicidad de este microorganismo, pretendemos desarrollar un sistema de transformación genética para P. brasiliensis utilizando A. tumefaciens.

Developing predictions of in vivo developmental toxicity of ToxCast chemicals using mouse embryonic stem cells.

Science.gov (United States)

Developing predictions of in vivo developmental toxicity of ToxCast chemicals using mouse embryonic stem cells S. Hunter, M. Rosen, M. Hoopes, H. Nichols, S. Jeffay, K. Chandler1, Integrated Systems Toxicology Division, National Health and Environmental Effects Research Labor...

Chemical-Gene Interactions from ToxCast Bioactivity Data Expands Universe of Literature Network-Based Associations (SOT)

Science.gov (United States)

Characterizing the effects of chemicals in biological systems is often summarized by chemical-gene interactions, which have sparse coverage in the literature. The ToxCast chemical screening program has produced bioactivity data for nearly 2000 chemicals and over 450 gene targets....

Daño genético y exposición a plaguicidas en trabajadores agrícolas del Valle de San Quintín, Baja California, México

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Erika Zúñiga Violante

2012-12-01

Full Text Available Diferentes estudios muestran la capacidad de los plaguicidas para inducir daño genético (DG con diversos efectos en la salud. En el presente trabajo se estudia la genotoxicidad en residentes del valle agrícola de San Quintín, Baja California, México (VSQ. El objetivo fue determinar si la exposición laboral y ambiental a plaguicidas en la región del VSQ es un factor de DG y explorar si las mujeres son más vulnerables a dicho efecto. Se aplicó un cuestionario a 88 residentes del VSQ para determinar los factores de inclusión y exclusión del estudio, 40 aceptaron participar, 25 expuestos ocupacionalmente a plaguicidas y 15 ambientalmente expuestos, con similar número de hombres y mujeres. Todos los participantes firmaron un consentimiento informado. Se utilizó la técnica de micronúcleos (MN por bloqueo de la citocinesis en sangre periférica para evaluar el DG con la frecuencia de MN y Puentes de Cromatina en 1000 células binucleadas (CBN; se exploró la correlación del DG con el tiempo de exposición ocupacional a plaguicidas. Los hombres ambientalmente expuestos tuvieron menos DG que las mujeres con medias de MN de 8,1 (±1,83 y 13,1 (±1,7 respectivamente; en cambio, la exposición laboral afectó a los dos sexos: los hombres tuvieron una media de MN igual a 15,9 (±2,9 y en las mujeres fue 18,1 (±1,7. Se concluye que la exposición laboral a plaguicidas es un factor de DG, las mujeres mostraron mayor vulnerabilidad al DG. El tiempo de exposición laboral se relaciona directamente con el aumento del número de MN.

Últimos perfiles del accidente de trabajo en misión

OpenAIRE

Poquet Catalá, Raquel

2017-01-01

En este trabajo se analiza desde un punto de vista de la doctrina judicial y jurisprudencial la construcción doctrinal del accidente de trabajo en misión como derivación del accidente de trabajo in itinere y como configuración propia del accidente de trabajo en sí. Así, se procede a la delimitación respecto del accidente in itinere, se realiza un análisis de los requisitos configuradores del mismo, tanto genéricos como específicos, así como la aplicabilidad de la presunción iuris tantum de la...

Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Manuel Heras Benito

2016-09-01

Full Text Available Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiología clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clínicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta.

Evaluación de competencias genéricas en el Grado en Ingeniería del Medio Natural

OpenAIRE

Molleda Clara, Cristina; San José Fernández, Ana; Vivar Sanz, Alejandro; Martín Muñoz, Gema; Sadornil Arenas, Enrique; Manrique Menéndez, Emilio; Soldevilla Puga, Carlos; Montoro Ordóñez, Teresa

2014-01-01

La Universidad Politécnica de Madrid (UPM) promueve la formación y evaluación de las llamadas competencias genéricas en todos sus centros. Con este objetivo, mediante la colaboración de grupos de innovación educativa, se elaboró un “Portal de Competencias”, accesible a toda la comunidad universitaria. En él se incluyen, para cada competencia genérica seleccionada por la universidad, los aspectos más destacables para su adquisición y evaluación (metodología, rúbricas, experiencias, etc.). En e...

Variación genética y flujo de genes entre poblaciones de Crocodylus acutus (Crocodylia: Crocodylidae en tres ríos del Pacífico Central, Costa Rica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Laura Patricia Porras Murillo

2008-09-01

Full Text Available Se utilizó la técnica de ADN Polimórfico Amplificado al Azar (RAPD para analizar muestras de ADN de 70 individuos de C. acutus provenientes de los ríos Jesús María, Tárcoles y Tusubres en el Pacífico Central de Costa Rica para estimar la diversidad genética, la diferenciación entre poblaciones, el flujo genético y la distancia genética. La diversidad genética fue baja en los tres ríos H = 0.2201 en el río Jesús María, 0.2358 en el río Tárcoles y 0.2589 en el río Tusubres. La diversidad genética para el total de los individuos también fue baja, H = 0.2452. Entre las tres poblaciones hay una dinámica metapoblacional (G ST = 0.0367 principalmente en las poblaciones de los ríos Jesús María y Tárcoles. El valor de flujo genético (Nm = 13.1361 y el número de individuos registrado para cada río por Porras (2004 sugieren que la población del río Tárcoles está cumpliendo el papel de fuente y las de Jesús María y Tusubres constituyen los sumideros. Hubo relación directa entre la distancia genética y la distancia geográfica (z = 1.1449, r = 0.9731, pThe crocodylid Crocodylus acutus is found in the Central Pacific of Costa Rica only in small populations, and the species is protected by law. RAPD was used to analyze 70 DNA samples of Crocodylus acutus from the rivers Jesus Maria, Tarcoles and Tusubres in the Central Pacific of Costa Rica in order to estimate genetic diversity, differentiation among populations, gene flow and genetic distance between them. Genetic diversity was low in the three rivers, H = 0.2201 in the Jesus Maria river, 0.2358 in the Tarcoles river and 0.2589 in the Tusubres river. Among the three populations there is a metapopulational dynamic (GST = 0.0367, mainly between the populations of the Jesus Maria and Tarcoles rivers. The value of gene flow (Nm = 13.1361 and the number of individuals reported for each river in 2004 suggests that the population of the Tarcoles river is the source and those

Thaumetopoea pityocampa i nematodes entomopatògens : un mètode alternatiu de control biològic de la plaga

OpenAIRE

Franquet Barrera, Laura; García del Pino, Fernando; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Ciències

2009-01-01

L’objectiu principal d’aquesta investigació és determinar la viabilitat dels nematodes entomopatògens per controlar les plagues de Thaumetopoea pityocampa, tenint en compte que presenten tot un seguit de característiques que els fan adequats per al control de diferents plagues d’insectes.

CalTOX, a multimedia total exposure model for hazardous-waste sites; Part 1, Executive summary

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

McKone, T.E.

1993-06-01

CalTOX has been developed as a spreadsheet model to assist in health-risk assessments that address contaminated soils and the contamination of adjacent air, surface water, sediments, and ground water. The modeling effort includes a multimedia transport and transformation model, exposure scenario models, and efforts to quantify and reduce uncertainty in multimedia, multiple-pathway exposure models. This report provides an overview of the CalTOX model components, lists the objectives of the model, describes the philosophy under which the model was developed, identifies the chemical classes for which the model can be used, and describes critical sensitivities and uncertainties. The multimedia transport and transformation model is a dynamic model that can be used to assess time-varying concentrations of contaminants introduced initially to soil layers or for contaminants released continuously to air or water. This model assists the user in examining how chemical and landscape properties impact both the ultimate route and quantity of human contact. Multimedia, multiple pathway exposure models are used in the CalTOX model to estimate average daily potential doses within a human population in the vicinity of a hazardous substances release site. The exposure models encompass twenty-three exposure pathways. The exposure assessment process consists of relating contaminant concentrations in the multimedia model compartments to contaminant concentrations in the media with which a human population has contact (personal air, tap water, foods, household dusts soils, etc.). The average daily dose is the product of the exposure concentrations in these contact media and an intake or uptake factor that relates the concentrations to the distributions of potential dose within the population.

Diversidad genética de las variedades de arroz FLAR liberadas entre 2003-2014.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis Eduardo Berrio-Orozco

2016-06-01

Full Text Available El objetivo de este trabajo fue determinar la base genética, el coeficiente de parentesco y la diversidad genética de las variedades de arroz liberadas entre el 2003 - 2014 en trece países miembros del Fondo Latinoamericano para Arroz de Riego (FLAR. Para ello, se analizaron las genealogías de 51 variedades, en el Centro Internacional de Agricultura Tropical (CIAT, Palmira, Colombia, durante los años 2014 y 2015. La variabilidad genética de las variedades estuvo representada por 120 ancestrales (2,4 ancestral/variedad; 33 de estos contribuyeron con el 83,9% de sus genes, de los cuales tres (ancestrales que originaron IR8 aportaron el 35,6% de sus genes. También se mostró que el coeficiente de parentesco (rxy entre las diferentes variedades comerciales varió de 0,03 (muy poco relacionadas, hasta 0,99 (altamente relacionadas. El promedio de todas las 51 variedades fue de (rxy 0,19. A nivel de variedades por país, se encontró que el promedio fue variable, el mínimo lo obtuvo Ecuador con 0,13, y el máximo fue de 0,31 para las variedades de Venezuela. El análisis de agrupamiento separó a los genotipos en catorce grupos distintos, donde existen materiales bastante relacionados y otros muy poco relacionados. Estos resultados muestran que se ha obtenido una ampliación de la base genética. 

Control Adaptativo Fraccionario Optimizado por Algoritmos Genéticos, Aplicado a Reguladores Automáticos de Voltaje

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marco E. Ortiz-Quisbert

2016-10-01

Full Text Available Resumen: En este trabajo se presenta la técnica del control adaptable de orden fraccionario por modelo de referencia (CAOFMR, aplicada a los reguladores automáticos de voltaje (RAV. El artículo se enfoca en el ajuste de las ganancias adaptables y los órdenes de derivación de las leyes de ajuste del controlador CAOFMR, determinados por la minimización de una función criterio definida para el modelo simplificado del RAV, mediante la utilización de la técnica de optimización de algoritmos genéticos (AG. En base a un criterio de evaluación propuesto por otros autores, se realizan comparaciones, por medio de simulaciones, de la técnica de control propuesta con los resultados obtenidos por la técnica de control PID de orden entero (OEPID (Zamani et al., 2009. Se muestra que el controlador CAOFMR con parámetros optimizados por AG, entrega mejores resultados en términos de robustez frente a variaciones en los parámetros del sistema controlado y mejoras en relación a la velocidad de convergencia hacia las señales de referencia del sistema RAV. Abstract: The technique Fractional Order Model Reference Adaptive Control (FOMRAC applied to an Automatic Voltage Regulator (AVR is presented in this paper. The work is focused on tuning the adaptive gains and the derivation order of the adaptive laws of the FOMRAC, determined through the minimization of a criterion function defined for the simplified model of the AVR, by means of the genetic algorithm (GA optimization technique. Based on the criterion function proposed by other authors a simulated comparative study is performed, comparing the proposed methodology with the integer order PID control reported in (Zamani et al., 2009. It is shown that the FOMRAC with parameters optimized by GA provides better results in terms of robustness under parameters variations of the system under control and improvements in the convergence speed of the control error. Palabras clave: Control Adaptativo de

La ruta de señalización del acido salicílico juega un papel importante en la resistencia en tomate a Bemisia tabaci (Gennadius) (Hemiptera: Aleyrodidae) mediada por el gen Mi-1

OpenAIRE

Muñiz, Mariano; Rodriguez, C.I.; Kaloshian, I.; Nombela, Gloria

2009-01-01

Es bien conocido que la resistencia en tomate a Bemisia tabaci (Gennadius), a Macrosiphum euphorbiae (Thomas) y a tres especies de nematodos formadores de nódulos (Meloidogyne spp.) está mediada por el gen Mi-1. Asimismo, está documentado que el ácido salicílico interviene en los mecanismos de resistencia frente a nematodos formadores de nódulos y áfidos. Recientemente se ha descrito que, en Arabidopsis, el biotipo B de B. tabaci induce defensas activadas por este ácido e inhibe las del ácido...

El papel de la genética en la aparición y desarrollo de la periodontitis: II: Polimorfismos asociados a la enfermedad periodontal The role of genetics in the development and progression of periodontitis: II: Polymorphism associated to periodontal disease

OpenAIRE

D. Rodrigo-Gómez; A. Oteo-Calatayud; A. Alonso-Rosado; A. Bascones-Martínez

2008-01-01

La periodontitis es una enfermedad multifactorial que resulta de la interacción de bacterias periodontopatógenas con los mecanismos de respuesta inmune del huésped y que se caracteriza por una reacción inflamatoria que afecta al aparato de inserción del diente. Las enfermedades multifactoriales habitualmente envuelven complejas interacciones de muchos genes y factores ambientales. El tipo de variaciones genéticas involucradas en este tipo de enfermedades se denominan polimorfismos genéticos, ...

Extrapolation of mammalian-based ToxCast assay results to non-mammalian species to evaluate endocrine disruption

Science.gov (United States)

In vitro high-throughput screening (HTS) and in silico technologies have emerged as 21st century tools for chemical hazard identification. In 2007 the U.S. Environmental Protection Agency (EPA) launched the ToxCast Program, which has screened thousands of chemicals in hundreds of...

Consejo Genético En El Cáncer De Mama Y En El Cáncer De Colon

Directory of Open Access Journals (Sweden)

2011-07-01

Se aboga por la creación de una Unidad de Cáncer Familiar en la CAPV y se avanzan las características a tener en cuenta en el proceso clínico asistencial que desarrollaría esa Unidad, en tres aspectos claves: la identificación de los pacientes y la consulta de consejo genético, el estudio genético y el seguimiento de pacientes y familiares. Se señalan los recursos humanos y organizativos que se consideran necesarios para esa Unidad de Cáncer Familiar y se recomienda su coordinación con otras unidades asistenciales del sistema sanitario público, como son los Servicios de Oncología, Ginecología, Digestivo y laboratorios implicados.

Asesoría genética sobre cáncer en el Perú Genetic counseling about cancer in Peru

OpenAIRE

Javier E. Manrique; Yasser Sullcahuamán-Allende; Abel Limache-García

2013-01-01

El cáncer es una enfermedad genética producto de alteraciones en la secuencia o expresión del ADN. Estas alteraciones, según su origen, nos permiten clasificar el cáncer como esporádico y hereditario o familiar. En base a los registros de cáncer, en el Perú se espera que del 5 al 30% de todos los pacientes con cáncer, que equivale aproximadamente entre 2000 a 12 000 personas, presentarían cáncer del tipo familiar o hereditario, lo que representaría un similar número de familias con un riesgo ...

GenLab, Laboratorio Virtual de Genética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fidel Ramírez

2000-07-01

Full Text Available GenLab es el nombre que tiene el software diseñado por nosotros, en el cual se modela el proceso meiótico y la fecundación en organismos diploides. El objetivo de esta aplicación es ilustrar el resultado de un cruce determinado, tratando de ser lo más ajustados a la realidad. La modelación de la reproducción sexual se realiza internamente y el GenLab se limita a presentar los resultados según el número de descendencia seleccionado para un cruce específico, esto significa que se puede escoger una gran cantidad de características para los parentales y se puede estudiar la frecuencia de estos en la descendencia. El modelo cuenta con base de datos donde están almacenados algunos de los locus de Drosophila melanogaster junto con su ubicación en centimorgans 1. EI propósito de este modelo es servir como herramienta pedagógica  y didáctica tanto en universidades como en colegios, facilitando el aprendizaje de algunos principios básicos de la genética, por lo cual puede ser usado si se cuenta con una conexión a Internet y un navegador visitando http://biologia.unal.edu.co/fidel.

Aislamiento e identificación de cepas de Azospirillum sp. en pasto guinea (Panicum maximum Jacq. del Valle del Cesar Isolation and identification of Azospirillum sp. in Guinea grass (Panicum maximum Jacq. of the Valle del Cesar

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Diana M Cárdenas

2010-09-01

Full Text Available Se evaluó el efecto de factores ambientales del Valle del Cesar y el manejo agronómico del pasto guinea (Panicum maximum Jacq., sobre la población bacteriana del género Azospirillum en medios de cultivo semisólidos NFb y LGI, para lo cual se utilizó un diseño experimental en parcelas divididas con un arreglo factorial de 2 (épocas climáticas: lluvia y sequía x 2 (manejos agronómicos: agroecólogico y extractivo x 3 (muestras analizadas: suelo rizosférico, raíces y hojas. Los resultados no revelaron diferencias estadísticas significativas, lo que indica que esta bacteria puede mantener su población en condiciones de estrés por diferentes mecanismos fisiológicos. A partir de estas muestras se obtuvieron 16 aislamientos pertenecientes al género Azospirillum, a los cuales se les evaluó su actividad de reducción de acetileno como indicador de la fijación biológica de nitrógeno y su capacidad en la producción de compuestos indólicos como promotores del crecimiento vegetal. Se seleccionaron las cepas SRGM2, SRGM3 y SRGM4 obtenidas de muestras de suelo rizosférico de pasto guinea de la Estación Experimental Motilonia de Corpoica, municipio Agustín Codazzi, departamento del Cesar. Estos aislamientos se caracterizaron molecularmente por el gen 16S rRNA y según el análisis BLAST en la base de datos del GenBank y presentaron 93% de similitud con A. lipoferum (SRGM2 y SRGM3 y 94% con A. brasilense (SRGM4.The effect of environmental factors of the Valle del Cesar and the agronomic management of Guinea grass (Panicum maximum Jacq., on the bacterial population of the Azospirillum genus in semisolid NFb and LGI culture media was evaluated, for which an experimental design was used in divided plots with a 2 (climatic seasons: rainy and dry x 2 (agronomic managements: agroecological and extractive x 3 (analyzed samples: rhizospheric soil, roots and leaves factorial arrangement. The results did not reveal significant statistical

Tox21: Putting a Lens on the Vision of Toxicity Testing in the 21st Century

Science.gov (United States)

In response to the release of the NRC report on "Toxicity Testing in the 21st Century, a Vision and Strategy" (NRC, 2007), two NIH institutes and EPA formed a collaboration (Tox21) to 1) identify mechanisms of chemically induced biological activity, 2) prioritize chemicals for mo...

Human Pluripotent Stem Cell-Based Assay Predicts Developmental Toxicity Potential of ToxCast Chemicals (ACT meeting)

Science.gov (United States)

Worldwide initiatives to screen for toxicity potential among the thousands of chemicals currently in use require inexpensive and high-throughput in vitro models to meet their goals. The devTOX quickPredict platform is an in vitro human pluripotent stem cell-based assay used to as...

Dilemas genéticos y la Iglesia Católica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Juan María Velasco, SJ

2017-01-01

Full Text Available En las sociedades occidentales, en las que conviven múltiples paradigmas éticos, los dilemas que plantea la genética son entendidos y resueltos de distintas maneras, según el modo de concebir quién es el ser humano y cuáles son los derechos que avalan su dignidad. En este artículo se estudian los argumentos y los criterios que se ofrecen desde el Magisterio de la Iglesia Católica para tomar conciencia y decidir, conforme a esa visión creyente de la realidad, en los conflictos bioéticos que se generan en esta área del saber.

Aspectos genéticos del procesamiento de antígenos intracelulares

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Beatriz Martínez

1993-03-01

Full Text Available La activación de los linfocitos T (LT, un aspecto fundamental en la generación de la respuesta inmune (RI, se produce mediante el contacto de sus receptores antigénicos (TCR con un complejo formado por un péptido derivado del antígeno y una molécula del complejo mayor de Histocompatibilidad (MHC, HLA en el humano sobre la superficie de una célula presentadora de antígenos (APC. El origen del péptido puede ser exógenooextracelular, como sucede con la mayoría de los antígenos presentados por las moléculas MHC clase II, o endógeno (intracelular, como es el caso de las proteínas virales. sintetizadas por la célula y presentadas por las moléculas MHC Clase.

Metilación del receptor de la hormona estimulante del tiroides: marcador diagnóstico de malignidad en cáncer de tiroides Methylation of the thyroid stimulating hormone receptor: diagnostic marker of malignity in thyroid cancer

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Teresa Marrero Rodríguez

2007-12-01

Full Text Available Se analizó el estado de metilación del promotor del gen para el receptor de la hormona estimulante del tiroides (TSH en el diagnóstico de tumores tiroideos de origen epitelial. El estudio se realizó en tejido tiroideo obtenido de bloques de parafina de diferentes patologías tiroideas (carcinoma papilar, folicular e indiferenciado, y adenomas foliculares. El trabajo se realizó empleando la técnica de modificación del ADN con bisulfito de sodio y el análisis del estado de la metilación del gen RTSH se realizó por el método de reacción en cadena de la polimerasa específica para metilación. Encontramos metilación del promotor para el gen del receptor de TSH en los carcinomas papilares (33 de 40; 82,5 %, en los 10 carcinomas indiferenciados (100 % y en 10 de los 15 carcinomas foliculares analizados (66,6 %. En cambio, no se observó metilación en los 8 adenomas foliculares analizados. Se propone la metilación del gen para el receptor de TSH como un nuevo marcador diagnóstico de malignidad, y una base para emplear agentes desmetilantes conjuntamente con la terapia con radioyodo, en los pacientes con cáncer de tiroides de origen epitelial que no respondan a la terapia.The methylation state of the gene promoter for the receptor of the thyroid stimulating hormone (TSH in the diagnosis of thyroid tumors of epithelial origin was analyzed. The study was conducted in thyroid tissue obtained from paraffin blocks of different thyroid pathologies (papillary, follicular and undifferentiated carcinoma and follicular adenomas. The work was done by using the DNA modification technique with sodium bisulfite, and polymerase chain reaction was applied to analyze the gene methylation state. Methylation of the promoter for the gene of the TSH receptor was found in the papillary carcinomas (33 of 40; 82.5 %, in 10 undifferentiated carcinomas (100 %, and in 10 of the 15 follicular carcinomas analyzed (66.6 %. No methylation was observed in the 8

Seleção de genótipos parentais de acerola com base na divergência genética multivariada

Directory of Open Access Journals (Sweden)

CARPENTIERI-PÍPOLO VALÉRIA

2000-01-01

Full Text Available Este trabalho teve por objetivo identificar e selecionar genótipos parentais de acerola (Malpighia emarginata L. adequadas a programas de melhoramento genético. Nove caracteres quantitativos de maior importância agronômica foram usados para determinação da distância genética e formação de grupos similares de acessos. O agrupamento pelo método de Tocher, a partir das distâncias generalizadas de Mahalanobis, possibilitou a divisão de 14 genótipos em três grupos. Com base na divergência genética e no caráter agronômico-chave (teor de vitamina C, destacaram-se como mais promissores os cruzamentos dos genótipos: AM Mole pertencente ao grupo III, com os genótipos PR AM, N° 18, PR 17, PR 16, Eclipse, AM 22 e Dominga, todos pertencentes ao grupo I.

Toxicokinetiek van benzo(a)pyreen bij de Riv:TOX rat na herhaalde orale toediening

NARCIS (Netherlands)

Olling M; Lusthof KJ; Kroese ED; Beenen J; Klaassen R; BFT

1995-01-01

Benzo(a)pyrene was administered once daily (30 mg/kg) by gavage to 12 male and 12 female Riv:TOX rats, for 15 days on five successive days per week, in the form of a solution in soy oil. Blood samples were taken over a period of 12 hours on the first day of administration (day 1) and on day 12 from

Análisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) del gen ribosómico 18S RNA de nutria gigante de río Pteronura brasiliensis

OpenAIRE

J. Hernández; A. Acosta; A. Gutiérrez; M. Hoyos; A. Esguerra; D. Merizalde; J. Bernal; Genética Molecular Grupo de Investigación en

2001-01-01

La nutria gigante de río Pteronura brasiliensises un mamífero carnívoro de la familia Mustelidae, ala cual pertenecen también las tairas, las martas y los hurones. La nutria es considerada por elCITES como una especie vulnerable y por la IUCN como especie en peligro de extinción. Por estarazón, el Centro de Biología Molecular del Gimnasio Campestre inicio un proyecto de genética conservacionista que pretende proveer información utilizable para el análisis, tanto de la especieP. brasiliensisco...

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

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Tatiana Zaldívar Vaillant

2012-12-01

Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show

Alteraciones genéticas cutáneas diagnosticadas en la infancia, Las Tunas 2010-2012

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Yordania Velázquez Ávila

2014-08-01

Full Text Available Las enfermedades genéticas y los defectos genéticos con afectación cutánea son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen, afectando su adecuada inserción en la sociedad y con ello su calidad de vida. Se estableció una consulta especializada y multidisplinaria en el hospital pediátrico provincial “Mártires de Las Tunas”, fundamentalmente con especialistas de dermatología, genética y pediatría. Se realizó un estudio descriptivo, transversal y prospectivo, en el período del año 2010 al 2012, para caracterizar a estos pacientes. Las variables estudiadas relacionadas fueron el sexo, la edad biológica al diagnóstico, el municipio de procedencia y la mortalidad. Los resultados se expusieron en tablas de contingencia de N x N. Existió predominio de las genodermatosis, seguido de los defectos congénitos y pocas enfermedades genéticas con afectación cutánea, siendo estas últimas responsables de la mayoría de las muertes. Las genodermatosis más representadas fueron la ictiosis, las mastocitosis y las neurofibromatosis, la edad más frecuente al diagnóstico fue el grupo de los menores de dos años; prevaleció el sexo femenino. La mortalidad fue baja y los municipios más afectados por genodermatosis fueron Las Tunas, Majibacoa y Colombia

La estructura penal del tipo clonación humana

OpenAIRE

Momethiano Santiago, Javier Ysrael

2015-01-01

La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación, así como los fenómenos y mecanismos que intervienen en este proceso, puesto que resulta innegable que el patrimonio genético influye en la génesis del carácter. Esto se comprueba en los gemelos univitelinos, que tienen, en la mayoría de los casos, el mismo destino en materia de criminalidad, mientras que en el caso de los descendientes que no son semejantes a sus ascendientes se d...

Validación de la entrevista diagnóstica para estudios genéticos (DIGS en Colombia.

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Carlos Alberto Palacio

2004-03-01

Full Text Available Objetivo: validar la entrevista diagnóstica para estudios genéticos (DIGS 3.0 en Colombia. Métodos: se hicieron dos traducciones del inglés al español del DIGS y se hizo traducción en sentido inverso (al inglés de cada una. Un comité de revisión verificó la equivalencia translingüística y transcultural. Se evaluó la confiabilidad examen-reexamen e interevaluador del DIGS 3.0 en 65 y 91 pacientes, respectivamente, mediante el cálculo de kappa de Cohen. Resultados: el DIGS 3.0 mostró ser comprensible, con validez de apariencia y de contenido. La confiabilidad interevaluador fue excelente para esquizofrenia (k=0,81, IC95%: 0,68-0,93, trastorno bipolar (k=0,87, IC95%: 0,75-0,99, trastorno depresivo mayor (k=0,86, IC95%: 0,7- 1 y ausencia de trastorno psiquiátrico (k=0,88, IC95%: 0,71-1; fue buena para otro diagnóstico psiquiátrico (k=0,65, IC95%: 0,41-0,89 y pobre para trastorno esquizoafectivo (k=0,37, IC95%: -0,02-0,76. La confiabilidad examen-reexamen fue excelente para todos los diagnósticos (k>0,8, excepto para otro diagnóstico psiquiátrico (k=0,64, IC95%: 0,31-0,96, donde fue buena. Conclusiones: la versión en español del DIGS para Colombia mostró comprensibilidad, validez de apariencia y de contenido, y confiabilidad examen-reexamen e interevaluador. Es una herramienta útil para estudios genéticos en esquizofrenia y en trastornos afectivos.

Características morfométricas, genéticas, alimenticias y vectoriales de Panstrongylus herreri procedentes de Jaén (Cajamarca y Cajaruro (Amazonas, Perú

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jenny Ancca

2008-01-01

Full Text Available Objetivo. Comparar las características morfológicas, alimenticias y genéticas de dos poblaciones de Panstrongylus herreri, de los distritos de Jaén (Cajamarca y Cajaruro (Amazonas. Materiales y métodos. Se colectó especímenes adultos de P. herreri, 42 (Jaén y 68 (Cajaruro. Se utilizó la morfometría geométrica para evaluar el dimorfismo sexual de tamaño y conformación. El perfil genómico se realizó por amplificación del espaciador interno transcrito del ADNr (ITS-2. La amplificación del espaciador intergénico del gen mini-exón, permitió la caracterización molecular de los trypanosomas aislados. Se utilizó la prueba de precipitina para conocer las fuentes de alimentación de los vectores y así poder asociarlos a posibles reservorios del parásito. Resultados. El análisis morfométrico demostró que el dimorfismo sexual de tamaño fue similar (p>0,05; no ocurrió lo mismo con el dimorfismo de la conformación; asimismo no se encontró diferencias de tamaño al comparar por separado hembras y machos de Jaén y Cajaruro. Por ITS-2, se evaluó cinco especímenes de cada distrito, en ellos se observó una banda de 960 pb aproximadamente. Sólo en Cajaruro se encontraron triatominos parasitados, que fue caracterizado como Trypanosoma cruzi TCI (350 pb. Se identificó al cobayo como la fuente de alimento más frecuente. Conclusiones. Ambas poblaciones de P. herreri por morfometría geométrica e ITS-2, no evidenció diferencias, indicando que se trataría de una misma población y por consiguiente de la misma procedencia. La sangre de cobayo fue la más frecuente fuente de alimento, pudiendo ser el principal reservorio para la enfermedad de Chagas en esta zona del Perú.

El muestreo no invasivo de las nutrias neotropicales, una especie amenazada, revela altos niveles de dispersión en el sistema fluvial del Lacantún, en Chiapas, México

OpenAIRE

Ortega, J.; Navarrete, D.; Maldonado, J. E.

2012-01-01

Se investigaron patrones de dispersión genética, niveles de estructura poblacional genética, y desplazamientos de las nutrias neotropicales (Lontra longicaudis) mediante el screening de ocho microsatélites polimórficos tomados del DNA de muestras fecales, que fueron recogidas en el sistema hidrológico del río Lacantún de la Selva Lacandona, Chiapas, México. Se detectó un total de 34 genotipos únicos a lo largo de seis ríos, estudiándose el efecto de la estructura genética según el paisaje. Se...

Toxicidad del irinotecán en pacientes con cáncer colorrectal y variabilidad del gen UGT1A

OpenAIRE

Gayoso Rey, Mónica

2012-01-01

El cáncer colorrectal (CCR) ocupa el segundo lugar como causa de mortalidad por cáncer en la mayoría de los países desarrollados. El irinotecán es uno de los fármacos más empleados en la quimioterapia. Sin embargo, existe una variabilidad interindividual en la aparición de efectos adversos. Se han publicado diversos estudios que intentan correlacionar determinados polimorfismos genéticos con la toxicidad, mostrando discrepancias. Pocos de estos trabajos se han centrado en la población español...

Área Clínica: Estudio Bioquímico y Genético de la Enfermedad Troboblástica Gestacional.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Antonio J. Bermúdez

2006-03-01

La presente investigación de enfoque multidisciplinario, presenta los resultados del estudio realizado en las ciudades de Bogotá y Zipaquirá donde se discuten aspectos socioculturales, clínicos, genéticos, bioquímicos y epidemiológicos de la mola hidatidiforme y las condiciones para su diagnóstico preciso...

Aspectos biodemográficos de grupos étnicos Macro-Pano de Bolivia y caracterización genética de las poblaciones Aymará, Quechua, Chimane y Mosetén

OpenAIRE

Bert i Fibla, Francesc

2011-01-01

[spa] La tesis trata de definir algunos aspectos de la situación demográfica y describir la genética poblacional a partir del estudio de haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt), secuenciación de la región de control d-loop del ADNmt (HVRI), de microsatélites autosómicos, short tandem repeats (STR´s) y microsatélites del cromosoma Y de un grupo de etnias asentadas en el Piedemonte del Departamento del Beni de Bolivia. Las poblaciones Mosetén y Chimane son autóctonas de la zona mientras que la...

Síntesis Genética de Mecanismos para Aplicaciones en Prótesis de Miembro Inferior

Directory of Open Access Journals (Sweden)

E.A. Merchán-Cruz

2011-04-01

Full Text Available Resumen: La síntesis de mecanismos planos representa un problema atractivo para ser resuelto mediante técnicas de computación evolutiva, ya que plantea un sistema indeterminado de ecuaciones no lineales cuyo tamaño es directamente dependiente del número de puntos de precisión definidos para describir la trayectoria deseada del acoplador. Este artículo presenta la optimización en el proceso de síntesis de mecanismos basado en algoritmos genéticos (AG para el caso de un mecanismo plano de seis barras tipo Watt utilizado como base para el diseño de una prótesis policéntrica de rodilla. La trayectoria deseada a ser descrita por el acoplador corresponde a la descrita por la rodilla durante un ciclo normal de marcha. La metodología propuesta ilustra claramente como, por la aplicación de AG's, la trayectoria generada evoluciona de manera natural desde una solución errática hasta una curva que se ajusta suavemente a la trayectoria deseada. Palabras clave: Síntesis de Mecanismos, Algoritmos Genéticos, Computación Evolutiva, Mecanismos Planos, Prótesis, Miembro Inferior

Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

OpenAIRE

Alejandra Mampel; María Inés Echeverría; Ana Lía Vargas; María Roque

2011-01-01

La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70%) de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el est...

Síndrome frágil X: Mutaciones dinámicas y su repercusión en otras enfermedades genéticas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Aracely Lantigua Cruz

1997-04-01

Full Text Available En este artículo se presenta una revisión actualizada del síndrome frágil X, tanto en sus aspectos clínicos como genéticos. Se hace referencia al impacto que los mecanismos de esta peculiar mutación, han tenido en la explicación de fenómenos genéticos como la anticipación, característicos de varias enfermedades fundamentalmente neuromusculares y neurodegenerativas. Finalmente, se hace referencia al enfoque actual del diagnóstico del síndrome frágil X tanto clínico como citogenético y molecular, y a su repercusión en el diagnóstico prenatal.In this article, it is presented an updated review of the fragile X syndrome, both of their clinical and genetics aspects. It also refers to the impact the mechanisms of this peculiar mutation have had on the explanation of genetic phenomena such as the anticipation, which are characteristic of various diseases, mainly neuromuscular and neurodegenerative diseases. Finally, it deals with the present approach not only of the clinical diagnosis of the fragile X syndrome, but also of the cytogenetic and mollecular one and with its repercussion on the prenatal diagnosis.

La genética comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal Community genetics in prenatal diagnosis programs

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Yanet Hernández Triguero

2013-06-01

Full Text Available Introducción: la creación de centros para el desarrollo de la Genética comunitaria, en todos los municipios del país, ha hecho posible el incremento de la cobertura de atención de los servicios de genética médica en la atención primaria. Objetivo: evaluar los resultados obtenidos en el funcionamiento prenatal del Programa Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Material y métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en el municipio La Palma. Resultados: de 2016 gestantes, el 51.7% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado. En este grupo, la adolescencia (29.4% y la edad materna avanzada (15.8% fueron los principales factores de riesgo genético encontrados. Se realizaron 1720 exámenes de ecografía, entre las 11 y 13.6 semanas, examen que logra una cobertura del 94.8%. Se detectaron 47 portadoras de hemoglobina AS o AC. Se determinó el valor de la alfafetoproteína en suero materno, el 7.1 % mostró cifras elevadas y la amenaza de aborto constituyó la primera causa de esta alteración. Se diagnosticaron prenatalmente, por ecografía del segundo trimestre, 20 gestantes que presentaron fetos con defectos congénitos, lográndose una cobertura de 99,5%. Conclusiones: el enfoque comunitario de la genética y el trabajo coordinado con la atención primaria de salud permiten confeccionar estrategias dirigidas al control y disminución de los riesgos de defectos congénitos y enfermedades comunes en la población.Introduction: the creation of centers to the development of community genetics all over the municipalities of the country has made possible an increased coverage of medical genetics services in Primary Health Care. Objective: to assess the results obtained in the establishment of Cuban Prenatal Diagnosis, Management and

Influencia de la música sobre los prerrequisitos del lenguaje en niños con Síndrome de Down

OpenAIRE

Moreno Fernández, Lidia

2015-01-01

El Síndrome de Down es un trastorno genético producido por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas. Esta alteración genética presenta unas manifestaciones clínicas características, entre las que se encuentra la dificultad en el desarrollo del lenguaje. El objetivo es demostrar la influencia de la música sobre los prerrequisitos del lenguaje en niños con Síndrome de Down. Esto se llevó a cabo con el diseño y la puesta...

Aspectos fisiopatológicos y diagnóstico diferencial del pterigio

OpenAIRE

Rey Rodríguez, Diana Valeria

2015-01-01

El pterigio es una lesión fibrovascular en forma triangular del tejido conjuntival inflamado que crece sobre la córnea. Esta situación se explica por el deterioro y la supresión de las células madre, las cuales participan en la regeneración del epitelio corneal; pero esta proliferación es interrumpida e inhibida por la hiperplasia del tejido conjuntival. Estos hallazgos comparten muchos rasgos con tumores y neoplasias, como la alteración genética, proliferación de fibroblastos, inflamación, v...

Evaluación económica de la prueba genética de la poliposis adenomatosa familiar An economic assessment of genetic testing for familial adenomatous polyposis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

A. Olry de Labry Lima

2008-08-01

Full Text Available Objetivo: analizar el coste-utilidad de la prueba genética a familiares de primer grado de pacientes con cáncer de colon para determinar mutaciones del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli. Metodología: los análisis se realizaron desde el punto de vista del sistema sanitario. Se utilizó un modelo de Markov. Realización de la prueba genética para el gen APC, causante de la poliposis adenomatosa familiar (PAF, que produce cáncer de colon frente a la no realización de la misma. La medida de efectividad utilizada fueron los años de vida ajustados por calidad (AVAC y la unidad de coste los euros de 2005. Los costes de las intervenciones fueron extraídos de los precios públicos de los servicios sanitarios prestados por centros dependientes del Sistema Sanitario Público Andaluz y los valores de la efectividad y de utilidad de la literatura. Resultados: la realización de la prueba genética se muestra como una estrategia dominante a la no realización de la misma, ya que esta última tiene un coste incremental de 7.676,34 €, además de una menor efectividad. Los análisis de sensibilidad mostraron que la realización de la prueba genética se mantiene como la estrategia dominante dentro de un amplio rango de coste de la prueba y de probabilidad de desarrollar adenocarcinomas. Conclusiones: los análisis mostraron que, para este grupo de pacientes, la realización de la prueba genética para la detección de la mutación del gen APC es en promedio menos costosa y además produce una mejora en AVAC comparado con la no realización de la misma.Objective: to analyze the cost-effectiveness of genetic testing for first-degree relatives of patients with colon cancer to identify mutations in the APC gene (Adenomatous Polyposis Coli. Methodology: analyses were performed from the perspective of the health system. We used a Markov model. We compared genetic testing for the APC gene, the cause of familial adenomatous polyposis (FAP, which results in

Medicina genómica aplicada a la salud pública An overview in genomic medicine and public health

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana Burguete

2009-01-01

Full Text Available La genómica, visualizada como una disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y comprensión de las formas de organización y función de los genes de los organismos, lo cual ha generado un amplio conocimiento de la estructura y la función de los genomas. La influencia de la genómica en la medicina ha creado una nueva visión acerca de la forma de percibir los episodios patológicos y fisiológicos, tras conocer la influencia de las variaciones genéticas sobre la susceptibilidad a la enfermedad. En la salud pública, mediante la epidemiología genética, el conocimiento genético ha promovido acciones individuales y poblacionales para evaluar el efecto de la distribución de los determinantes genéticos y su interacción con factores ambientales en la etiología de las enfermedades humanas. De modo adicional, la medicina genómica propone nuevos sistemas de diagnóstico, relaciones genéticas y alteraciones alimenticias, respuesta específica a diversos medicamentos y diseño de nuevos fármacos para grupos susceptibles. Sin embargo, los grandes avances de la medicina genómica en el campo de la salud aún son sólo promisorios.Genomics, as a scientific discipline responsible for genome maps, sequencing and functional analysis of genomes, allows for continually expanding knowledge of the structure and function of genomes. The influence of genomics on medicine generates a new perspective for how we perceive health and disease, knowing the influence of genetic variations on susceptibility to disease. In the area of public health, genetic epidemiology translates genetic knowledge into individual and public actions, evaluating the effect of the distribution of genetic determinants and their interaction with environmental factors involved in the etiology of human diseases. In addition, genomic medicine suggests new diagnostic systems, genetic associations and nutritional

Estrategia de genotipado del gen FMR1: Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Saúl Lindo-Samanamud

2013-10-01

Full Text Available Objetivos: Diseñar una estrategia alternativa por PCR para el genotipado de secuencias ricas en citosinas, basada en modificación nucleotídica. Material y métodos: Se modificó el gen FMR1 nativo de ocho individuos clínicamente no afectados por el Síndrome X frágil, cambiando las citosinas por uracilos, empleando bisulfito de sodio. El ADN modificado fue purificado y cuantificado por espectrofotometría. Las estructuras alternativas y potenciales islas CpG que adopta el microsatélite inestable fueron simuladas con los programas MFOLD y CpGplot. Se generaron cebadores específicos que hibriden tanto con el microsatélite modificado (Primer T y con una secuencia modificada de las islas CpG (Primer M, utilizando el programa MethPrimer. Finalmente, ambas secuencias fueron amplificadas por PCR y los amplicones fueron separados por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE por sus siglas en inglés al 6% y visualizados con tinción de nitrato de plata. Resultados: La modificación del ADN fue evidenciada por espectrofotometría al uracilo. Las estructuras observadas en la simulación fueron las horquillas encontrándose dos potenciales islas CpG. La amplificación con los cebadores T, confirmó el diseño in silico desarrollado para abordar la estructura en horquillas. La amplificación con los cebadores M permitió detectar metilación de la primera isla CpG del gen FMR1.Conclusión: Se propone un diseño alternativo para amplificación de secuencias de microsatélite que contengan citosinas metiladas y no metiladas. Se requieren estudios posteriores con muestras de ADN que contengan microsatélites muy expandidos para validar su aplicación para diagnóstico molecular.

Feocromocitoma-paraganglioma: del diagnóstico bioquímico al genético

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marta Cano Megías

2016-09-01

Full Text Available Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores derivados de células de la cresta neural, que pueden ser diagnosticados mediante la determinación bioquímica de metanefrinas y metoxitiramina. Los avances en la investigación genética han permitido identificar múltiples genes implicados en la fisiopatogenia de estos tumores, de forma que hasta el 35-45% podrían tener una mutación germinal subyacente. Estos genes tienen una firma biológica de transcripción característica y se pueden agrupar en 2 grandes grupos (o clusters, el grupo 1 (VHL y SHDx, con implicación de la vía de la angiogénesis e hipoxia; y el grupo 2 (MEN2 y NF1, implicados en la vía de señalización de la cinasa. A su vez estos genes se asocian a un fenotipo bioquímico (adrenérgicos y noradrenérgicos, y presentación clínica (localización, comportamiento biológico, edad de presentación… característicos en un número elevado de casos. Un diagnóstico precoz de estos tumores, acompañado de un correcto diagnóstico genético, debe ser una prioridad que permita un mejor tratamiento, la detección precoz de complicaciones, un correcto screening de familiares y de otros tumores relacionados, así como una mejoría en el pronóstico global de estos pacientes.

Regulación del flujo sanguíneo uterino. II. Funciones de estrógeno y receptores estrogénicos α/β en acciones genómicas y no-genómicas del endotelio uterino *

Science.gov (United States)

Mayra, Pastore R.; Rosalina, Villalón L.; López, Gladys; Iruretagoyena, Jesús; Magness, Ronald

2015-01-01

Resumen El embarazo está marcado por cambios y adaptaciones cardiovasculares que son importantes para el crecimiento y mantenimiento de la placenta y el feto. Durante este periodo, las adaptaciones vasculares uterinas manifiestan cambios clasificados como de corto o largo plazo los cuales están relacionados con adaptaciones vasodilatadoras, angiogénicas o de remodelación. El estrógeno y los receptores estrogénicos clásicos (REs), RE-α y RE-β, han demostrado ser parcialmente responsables por facilitar el incremento dramático en el fluido sanguíneo uterino necesario durante el embarazo. En ésta revisión bibliográfica se discuten la base estructural para la diversidad y selectividad funcional de los REs por el estrógeno, el papel de los REs sobre los efectos genómicos y no-genómicos en células endoteliales de arterias uterinas (CEAU). Estos temas integran el conocimiento científico sobre la regulación molecular de CEAU para mantener el incremento fisiológico en la perfusión útero-placentaria observada durante un embarazo normal. PMID:26113751

Loci de rasgos binarios que influyen en la expresión del comportamiento higiénico de las abejas melíferas

OpenAIRE

Miguel E. Arechavaleta-Velasco; Greg J. Hunt; Marla Spivak; Carmen Camacho-Rea

2011-01-01

Este estudio se realizó para detectar loci de rasgos binarios (BTL) que influyen en la expresión del comportamiento higiénico de abejas obreras y para localizar marcadores genéticos asociados a estos BTL en un mapa de ligamiento. Se recolectaron abejas que realizaron el comportamiento higiénico y abejas que no realizaron el comportamiento higiénico de una colonia producto de una retrocruza. Se construyó un mapa genético utilizando marcadores AFLP generados a partir del ADN de las abejas que r...

FutureGen Project Report

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Cabe, Jim; Elliott, Mike

2010-09-30

This report summarizes the comprehensive siting, permitting, engineering, design, and costing activities completed by the FutureGen Industrial Alliance, the Department of Energy, and associated supporting subcontractors to develop a first of a kind near zero emissions integrated gasification combined cycle power plant and carbon capture and storage project (IGCC-CCS). With the goal to design, build, and reliably operate the first IGCC-CCS facility, FutureGen would have been the lowest emitting pulverized coal power plant in the world, while providing a timely and relevant basis for coal combustion power plants deploying carbon capture in the future. The content of this report summarizes key findings and results of applicable project evaluations; modeling, design, and engineering assessments; cost estimate reports; and schedule and risk mitigation from initiation of the FutureGen project through final flow sheet analyses including capital and operating reports completed under DOE award DE-FE0000587. This project report necessarily builds upon previously completed siting, design, and development work executed under DOE award DE-FC26- 06NT4207 which included the siting process; environmental permitting, compliance, and mitigation under the National Environmental Policy Act; and development of conceptual and design basis documentation for the FutureGen plant. For completeness, the report includes as attachments the siting and design basis documents, as well as the source documentation for the following: • Site evaluation and selection process and environmental characterization • Underground Injection Control (UIC) Permit Application including well design and subsurface modeling • FutureGen IGCC-CCS Design Basis Document • Process evaluations and technology selection via Illinois Clean Coal Review Board Technical Report • Process flow diagrams and heat/material balance for slurry-fed gasifier configuration • Process flow diagrams and heat/material balance

La bioinformática al servicio de la genómica

OpenAIRE

Amigo Lechuga, Jorge

2013-01-01

Este trabajo de tesis aborda distintos ámbitos de aplicación de técnicas bioinformáticas a la resolución de problemas surgidos del manejo, análisis, almacenamiento y consulta de grandes volúmenes de datos genómicos. Los principales retos a los que esta tesis ha tratado de dar respuesta han sido los siguientes: - Procesar la información más básica de las tecnologías de genotipado de alto rendimiento, a fin de permitir obtener de manera rápida y sencilla una serie de parámetros y estadística...

Identifying developmental toxicity pathways for a subset of ToxCast chemicals using human embryonic stem cells and metabolomics

Science.gov (United States)

Metabolomics analysis was performed on the supernatant of human embryonic stem (hES) cell cultures exposed to a blinded subset of 11 chemicals selected from the chemical library of EPA's ToxCast™ chemical screening and prioritization research project. Metabolites from hES cultur...

(ENVIRONMENTAL SCIENCE and TECHNOLOGY) An Intuitive Approach for Predicting Human Risk with the Tox21 10k Library

Science.gov (United States)

In vitro to in vivo extrapolation (IVIVE) analyses translating high-throughput screening (HTS) data to human relevance have been limited. This is the first time IVIVE approaches and exposure comparisons have explored the entire Tox21 federal collaboration’s 10,000 chemi...

Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea

OpenAIRE

Freyre Luque, Rásife; García Espinosa, Sarah María; García Mayet, Idalmis; Santisteban Aguilera, Francisca; Dager Salomón, Melek

2011-01-01

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la el...

Development and Evaluation of a Hyperbaric Toxic Gas Monitor (SubTox) for Disabled Submarines

Science.gov (United States)

2013-08-01

air near the CO2 scrubbers was sampled, the common amine/ ammonia smell was present. And while no NH3 sensor was installed in the SubTox, no monitored...under pressure, the eight gases — ammonia , carbon monoxide, chlorine, hydrogen chloride, hydrogen cyanide, hydrogen sulfide, nitrogen dioxide, and...gases for which SEALs have been defined: ammonia (NH3), carbon monoxide (CO), chlorine (Cl2), hydrogen chloride (HCl), hydrogen cyanide (HCN

Variabilidad genética de poblaciones en cautiverio de Crocodylus moreletii (Crocodylia: Crocodylidae mediante el uso de marcadores microsatelitales

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ricardo Serna-Lagunes

2012-03-01

Full Text Available Crocodylus moreletii representa un emblema para los ecosistemas tropicales de México pero actualmente está amenazada por extinción. Sorprendentemente, hay una falta de información de su constitución genética, que debe ser evaluada para un manejo apropiado ex situ y para toma de decisiones en la liberación de cocodrilos a su hábitat natural. El objetivo del estudio fue caracterizar y comparar la variabilidad genética de cuatro grupos poblacionales de C. moreletii (dos silvestres y dos nacidas ex situ. Mediante PCR se amplificaron siete loci de microsatélites polimórficos, sin embargo se encontró déficit de heterocigotos en las poblaciones (promedio H O=0.02 mermado por la presencia de alelos nulos. El AMOVA indicó que la mayor proporción de variabilidad genética se encuentra dentro de las poblaciones y una limitada diferenciación genética entre poblaciones (promedio F ST =0.03, probablemente debida al alto índice de endogamia (promedio F IS=0.97. Al comparar la variabilidad genética inter e intra especies de cocodrilianos, encontramos que en C. moreletii está muy por debajo de los reportados. Se concluye que la limitada variabilidad genética de las poblaciones nacidas ex situ probablemente se debe al efecto fundador derivado de la estructura social de sus progenitores, y de las poblaciones silvestres, por el efecto cuello de botella, inferido por el limitado tamaño efectivo de población que presentó históricamente en su distribución natural.

Las bases genéticas de la longevidad y la hipótesis de las abuelas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Madrigal, Lorena

2005-01-01

Full Text Available La idea de que la longevidad inusual se transmita por vía materna se apoya en observaciones empíricas de que los centenarios tienen una frecuencia alta de ciertos alelos del mtADN en comparación a la población general. Estos estudios han comparado el material genético de centenarios con sujetos de la población general cuando los controles con los que se deberían de comparar los centenarios son los individuos que nacieron en la misma generación pero que no vivieron tantos años. La hipótesis que queremos investigar es si algunos haplotipos del mtADN le han dado una ventaja evolutiva a ciertas líneas mitocondriales por medio de una longevidad avanzada, particularmente a las mujeres. La hipótesis de las abuelas propone que la menopausia evolucionó para incrementar la contribución genética de las mujeres, no por medio de su propia fertilidad, sino por medio de la fertilidad de sus hijas. Es decir, la contribución genética de abuelas longevas va a ser mayor que la de aquéllas que mueren temprano. En ésta ponencia, expongo los resultados de un proyecto que incluye miembros de la University of South Florida, Universidad de Costa Rica y de la Universidad de Bologna. En éste estudio evitamos los problemas metodológicos ya citados, y comparamos el mtADN de individuos longevos y no longevos, por generación, habiendo obtenido el mtADN de 150 descendientes vivientes. Adicionalmente, sometemos a prueba la hipótesis de que la longevidad de la abuela se puede correlacionar estadísticamente con una mayor fertilidad de la hija, por generaciones.

Identificación de biotipos de Spodoptera frugiperda (Lepidoptera: Noctuidae) en los departamentos de Córdoba, Meta, Tolima y Valle del Cauca mediante el gen mitocondrial Citocromo Oxidasa I (COI) y la región nuclear FR

OpenAIRE

Cano Calle, Daniela

2015-01-01

Resumen: Spodoptera frugiperda (J. E. Smith, 1797) es un insecto plaga del maíz, arroz, algodón, sorgo y pastizales. Presenta dos formas biológicas (biotipos o razas) (maíz y arroz) que son idénticas morfológicamente, pero que difieren en varios aspectos tales como su composición genética, su aislamiento reproductivo y su tolerancia a insecticidas y controladores biológicos. En este trabajo se realizó la identificación molecular de estos biotipos a partir de larvas recolectadas en cultivos de...

Selección genética de plantas elites de palma aceitera, utilizando software SELEGEN REML/BLUP

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carlos Oliva

2014-01-01

Full Text Available La palma aceitera es uno de cultivos de la Amazonía Peruana, que genera en los inversionistas mayor interés,que ha permitido instalar al menos 70 mil ha. Al Perú ha ingresado semillas de palma aceitera de alto valorgenético, por su resistencia a enfermedad, plagas y alto rendimiento, pero durante el tiempo ha experimentadovariabilidad en los diferentes ecosistemas del país.Este trabajo tuvo por objetivo la selección genéticacomputarizada para la selección de plantas elites de alto rendimiento de racimos de fruta fresca (RFF depalma aceitera. Para realizar el análisis genético computarizado, se dispuso del software SELEGEN Rml/Blup,que es un programa diseñado para el análisis y la selección. Benin y Costa deMarfil son las que tienen mejorpromedio, cuyo valor mínimo es de 22,1 kg/planta y el valor máximo corresponde de 375,9 kg/planta. Elhibrido 2301 tiene los mejores promedios de rendimiento, seguido por el híbrido 2401, cuyo valores derendimiento extremosmáximo superior a 340 kg/planta. El primer año, el rendimiento promedio fue de 46,62kg/planta y para el tercer año de producción el promedio pasó a 142,82 kg/pl. La repetibilidad individual pararendimiento de RFF kg/planta en ambos grupos 2007 y 2008 fue de 0,10 y la repetibilidad del promedio decosechas fue de 0,87 y 0,82 para los grupos 2007 y 2008, respectivamente. Esto propició una exactitudselectiva de 0,93 para el grupo 2007 y de 0,90 para el grupo del 2008.

E-SovTox: An online database of the main publicly-available sources of toxicity data concerning REACH-relevant chemicals published in the Russian language.

Science.gov (United States)

Sihtmäe, Mariliis; Blinova, Irina; Aruoja, Villem; Dubourguier, Henri-Charles; Legrand, Nicolas; Kahru, Anne

2010-08-01

A new open-access online database, E-SovTox, is presented. E-SovTox provides toxicological data for substances relevant to the EU Registration, Evaluation, Authorisation and Restriction of Chemicals (REACH) system, from publicly-available Russian language data sources. The database contains information selected mainly from scientific journals published during the Soviet Union era. The main information source for this database - the journal, Gigiena Truda i Professional'nye Zabolevania [Industrial Hygiene and Occupational Diseases], published between 1957 and 1992 - features acute, but also chronic, toxicity data for numerous industrial chemicals, e.g. for rats, mice, guinea-pigs and rabbits. The main goal of the abovementioned toxicity studies was to derive the maximum allowable concentration limits for industrial chemicals in the occupational health settings of the former Soviet Union. Thus, articles featured in the database include mostly data on LD50 values, skin and eye irritation, skin sensitisation and cumulative properties. Currently, the E-SovTox database contains toxicity data selected from more than 500 papers covering more than 600 chemicals. The user is provided with the main toxicity information, as well as abstracts of these papers in Russian and in English (given as provided in the original publication). The search engine allows cross-searching of the database by the name or CAS number of the compound, and the author of the paper. The E-SovTox database can be used as a decision-support tool by researchers and regulators for the hazard assessment of chemical substances. 2010 FRAME.

Variability of Pasteurella multocida isolated from Icelandic sheep and detection of the toxA gene.

Science.gov (United States)

Einarsdottir, Thorbjorg; Gunnarsson, Eggert; Sigurdardottir, Olof G; Jorundsson, Einar; Fridriksdottir, Vala; Thorarinsdottir, Gudridur E; Hjartardottir, Sigridur

2016-09-01

Pasteurella multocida can be part of the upper respiratory flora of animals, but under conditions of stress or immunocompromisation, the bacteria can cause severe respiratory symptoms. In this study, we compared 10 P. multocida isolates from Icelandic sheep with respiratory symptoms and 19 isolates from apparently healthy abattoir sheep. We examined capsule type, genetic variability and the presence of the toxA gene in the two groups. Surprisingly, we found that all ovine P. multocida isolates examined in this study carried the toxA gene, which markedly differs from what has been published from other studies. Interestingly, all isolates from abattoir animals were capsule type D, whilst bacteria isolated from animals with clinical respiratory symptoms had capsule type A, D or F. Examination of seven housekeeping genes indicated that the clinical respiratory isolates were significantly more heterogeneous than the abattoir isolates (P<0.05, two-tailed Mann-Whitney U test). The results suggest that there may be at least two groups of P. multocida in sheep - a genetically homogeneous group that resides in the respiratory tract and a genetically heterogeneous group that is the predominant cause of disease.

Presentación diferencial de ARN mensajeros e identificación del gen selenocisteína liasa en células de carcinoma hepatocelular con expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jesús Orlando Yepes

2006-06-01

Full Text Available Introducción. El virus de la hepatitis C se asocia a diversas hepatopatías como hepatitis aguda, hepatitis crónica, esteatosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular. Numerosos estudios han explorado mecanismos virales implicados en el establecimiento de la infección persistente y en las propiedades oncogénicas e inmunomoduladoras de la proteína core del virus de la hepatitis C. Las investigaciones orientadas a evaluar los cambios en la expresión de genes celulares endógenos inducidos por la proteína core son importantes para identificar genes candidatos responsables de los mecanismos de patogenicidad del virus de la hepatitis C. Objetivos. Comparar perfiles de expresión e identificar genes celulares endógenos en la línea celular derivada de carcinoma hepatocelular humano, HepG2, con expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C. Materiales y métodos. Se utilizó la técnica de presentación diferencial de ARN mensajero por RT-PCR en células HepG2 con y sin expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C o de la proteína verde fluorescente, obtenidas previamente con el sistema de expresión del Semliki Forest Virus, mediante transducción de partículas recombinantes rSFVCore o rSFV-GFP. Resultados. Se observaron diferencias en las intensidades de las bandas de ARNm expresadas en células HepG2 transducidas con rSFV-Core comparadas con células sin transducir y trasducidas con rSFV-GFP. Un ARNm de 258 pb expresado diferencialmente en células HepG2 transducidas con rSFV-Core fue clonado e identificado como selenocisteína liasa. Conclusión. Los resultados confirman que la expresión de la proteína core del virus de la hepatitis C se asocia con cambios en la expresión de ARN mensajeros específicos, incluido al gen selenocisteina liasa, el cual puede estar involucrado en la fisiopatología del carcinoma hepatocelular.

Comparative Analysis of Predictive Models for Liver Toxicity Using ToxCast Assays and Quantitative Structure-Activity Relationships (MCBIOS)

Science.gov (United States)

Comparative Analysis of Predictive Models for Liver Toxicity Using ToxCast Assays and Quantitative Structure-Activity Relationships Jie Liu1,2, Richard Judson1, Matthew T. Martin1, Huixiao Hong3, Imran Shah1 1National Center for Computational Toxicology (NCCT), US EPA, RTP, NC...

Virtual Liver: Estimating Proliferation and Apoptosis of Hepatocytes Exposed to Environmental Chemicals Using ToxCastTM Data

Science.gov (United States)

The U.S. EPA’s ToxCastTM program has screened over a thousand chemicals for potential toxicity using hundreds of high-throughput, in vitro assays. The U.S. EPA’s Virtual Liver (v-Liver™) is a cellular systems model of hepatic tissues that enables the estimation of in vivo effects...

Estado de las prácticas ambientales de las empresas del sector del empaque y embalaje en Colombia en el año 2012. Retos para la construcción de un futuro sostenible.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rafael Alejandro Piñeros Espinosa

2013-06-01

Full Text Available Este estudio presenta una breve descripción del panorama mundial en la dimensión ambiental del empaque, iniciando con una contextualización de la ética y responsabilidad social empresarial. Posteriormente desarrolla un modelo de acuerdo a los principios del Sello Ambiental Colombiano “SAC”, que permite describir de forma genérica, el estado de las prácticas ambientales de las empresas del sector del empaque y embalaje en Colombia durante el año 2012. Finalmente presenta, discute y analiza las implicaciones los resultados de la aplicación de la encuesta que fue contestada por 68 empresas del sector en Colombia.

Análisis genético en APC, KRAS y TP53 en pacientes con cáncer de estómago y colon

Directory of Open Access Journals (Sweden)

K.A. Palacio-Rúa

2014-04-01

Conclusión: Las mutaciones en los genes APC, KRAS y TP53 fueron más comunes en el CCR que en el CE; nuestros resultados indican la existencia de diferentes vías genéticas en la carcinogénesis del CE y del CCR, y revelan una frecuencia de mutaciones particular en los pacientes colombianos estudiados, que podría estar influida por factores ambientales y étnicos, y el estilo de vida de esta población.

Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Greizy López

2011-04-01

Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.

In Vitro Screening of Environmental Chemicals for Targeted Testing Prioritization: The ToxCast Project

OpenAIRE

Judson, Richard S.; Houck, Keith A.; Kavlock, Robert J.; Knudsen, Thomas B.; Martin, Matthew T.; Mortensen, Holly M.; Reif, David M.; Rotroff, Daniel M.; Shah, Imran; Richard, Ann M.; Dix, David J.

2009-01-01

Background Chemical toxicity testing is being transformed by advances in biology and computer modeling, concerns over animal use, and the thousands of environmental chemicals lacking toxicity data. The U.S. Environmental Protection Agency?s ToxCast program aims to address these concerns by screening and prioritizing chemicals for potential human toxicity using in vitro assays and in silico approaches. Objectives This project aims to evaluate the use of in vitro assays for understanding the ty...

Efecto del estrés durante diferentes etapas del ciclo vital sobre el desarrollo de obesidad inducida por la dieta

OpenAIRE

Paternain, L. (Laura); Martinez, J.A. (José Alfredo); Campión-Zabalza, J. (Javier)

2016-01-01

La creciente prevalencia de la obesidad no puede ser atribuible únicamente a factores genéticos o a una mala nutrición como pueden ser las dietas altas en grasa, sino también al estilo de vida y a factores ambientales adversos. Dentro del estilo de vida, la sociedad actual se caracteriza por tener un ritmo acelerado, lo que produce una elevación de la tasa de estrés en la población. Este aumento paralelo tanto de las tasas de obesidad como del estrés, hace necesario el estudio de la interacci...

INFLUENCIA DEL NITRÓGENO EN LA CALIDAD DEL GRANO DE SORGO EN EL SALVADOR

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Vilma Ruth Calder\\u00F3n-Chinchilla

2008-01-01

Full Text Available Se evaluó el efecto de la aplicación y el uso efi ciente de nitrógeno (UEN en el rendimiento y la calidad del grano de 12 líneas experimentales de sorgo [Sorghum bicolor Moench (L] y dos variedades comerciales ('Soberan' y 'Jocoro' durante el año 2004. Los niveles dec nitrógeno empleados fueron de 0 y 21 kg/ha. Se presentaron interacciones entre las variedades y los niveles de nitrógeno para el rendimiento del grano y el UEN. La aplicación de 21 kg/ha aumentó el rendimiento del grano en 0,9 t/ha (45%, la concentración de N en el grano en 0,3% y la densidad verdadera del grano, con un efecto pequeño en otras variables de la calidad del grano. Se encontraron diferencias entre las líneas para todas las variables de calidad, pero ninguna de las líneas experimentales fue superior a las variedades Soberano y Jocoro. Las líneas ICSVLM-90520, ICSVLM-89537 e ICSVLM-90510 dieron rendimientos similares a Soberano y Jocoro; y ICSVLM-90510 presentó igual o superior calidad del grano, pudiendo ser utilizada para incrementar la diversidad genética.

Overview of Provisional Peer-Reviewed Toxicity Values (PPRTVs), Alternative Methods in Human Health Risk Assessment, and the RapidTox Dashboard

Science.gov (United States)

This poster provides an overview of three key lines of ongoing work at EPA/ORD/NCEA-CIN: Provisional Peer-Reviewed Toxicity Values (PPRTVs), Alternative Methods in Human Health Risk Assessment, and the RapidTox Dashboard collaboration.

INFLUENCIA DEL POLIMORFISMO DEL GEN DE LA APOPROTEÍNA E Y EL TIPO DE DIETA SOBRE EL PERFIL LIPÍDICO EN PERSONAS ADULTAS CON DISLIPIDEMIA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M. Camargo

2005-12-01

Full Text Available El objetivo de este trabajo fue determinar los efectos de las diferentes modificaciones dietarias sobre la respuesta lipídica en individuos adultos con dislipidemia, teniendo en cuenta el genotipo de la ApoE presente en ellos. Para esto se realizó una revisión sistemática, encontrando que la distribución alélica de los sujetos incluidos en los estudios analizados fue similar sólo para el alelo ε 2 con respecto a la población normolipémica, mientras que para el alelo ε 3 fue más baja y para el alelo e4 más alta. Por otro lado, se evidenció la influencia que posee el alelo ε 4 en la respuesta lipídica a la modificación dietaria, especialmente de grasa y colesterol, ya que se encontró en la mayoría de los estudios una disminución significativa del colesterol total y LDL. El alelo ε 3 mostró una respuesta lipídica intermedia a la dieta y como se había citado en diversos estudios el alelo ε 2 no respondió significativamente a la intervención dietaria. De igual forma se propuso evaluar la respuesta lipídica según género, lo cual no fue posible debido a que sólo un artículo presentó estos resultados; finalmente se puede concluir que este gen tiene influencia en la respuesta lipídica al tipo de dieta en individuos dislipidémicos.

Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marcelo A. Kauffman

2007-10-01

Full Text Available A single nucleotide polymorphism (SNP at position -376 of the tumor necrosis factor á gene (TNFA has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90 and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84. Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral á (TNFA ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM. Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90 y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84. En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.

Análisis por LSSP-PCR de la variabilidad genética de Trypanosoma cruzi en sangre y órganos de ratones.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana María Mejía

2005-03-01

Full Text Available Introducción. La enfermedad de Chagas, causada por Trypanosoma cruzi, presenta un curso clínico variable que oscila desde casos asintomáticos a casos crónicos. T. cruzi tiene una estructura clonal y las cepas infectivas son a menudo multiclonales. La variabilidad genética de T. cruzi puede ser un determinante para el tropismo diferencial a tejidos y, consecuentemente, para las formas clínicas de la enfermedad. Objetivo. Caracterizar genéticamente los parásitos de sangre y órganos de ratones infectados con dos cepas colombianas de T. cruzi. Materiales y métodos. Se infectaron ratones con dos cepas colombianas de T. cruzi con el fin de determinar la infección en sangre y órganos. Para esto, se evaluó la sensibilidad de tres marcadores moleculares diferentes, y se determinó la variabilidad genética de los clones por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa de baja astringencia con un único iniciador específico (LSSP-PCR, utilizando el marcador del ADN del cinetoplasto (kADN. Los perfiles de bandas obtenidos con la LSSP-PCR se analizaron por el método de neighbor-joining. Resultados y conclusiones. Nuestros resultados confirmaron la presencia de los dos grupos de T. cruzi en las cepas y el carácter policlonal de éstas. El marcador más sensible fue el kADN y el órgano más afectado, el corazón. Se encontraron diferencias genéticas entre los clones presentes en la sangre y los órganos de los ratones infectados. En conclusión, estos resultados apoyan el uso de la LSSP-PCR para el entendimiento de la epidemiología de la enfermedad de Chagas.

Abundancia y diversidad de las comunidades de Streptomyces en seis coberturas vegetales de la franja cafetera del Quindío

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Pilar Corredor

2000-07-01

Full Text Available Se seleccionaron seis coberturas vegetales de la franja cafetera del Quindío para un estudio comparativa de la estructura comunitaria del genero Streptomyces. Mediante recuento en placa se estimó la abundancia y diversidad morfotípica, y a partir de un análisis de PCR-RFLP del marcador rRNA 16S se estimó la diversidad genética de la comunidad aislada por cultivo y de la fracción complementaria no cultivable obtenida par extracción directa de DNA. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la abundancia de Streptomyces entre las 6 coberturas vegetales, obteniendo no obstante valores de diversidad morfotípica sirnilares entre las coberturas. En el análisis genético cultivo-independiente se observo un patrón específico para cada cobertura, presentándose la diversidad genética más alta en la comunidad de los bosques. Los resultados demuestran que la estructura de la comunidad de Streptomyces es dependiente de la cobertura vegetal, en cuanto a los parámetros de diversidad y abundancia estudiados. (Para mayor información consulte Vol. 5 No.1, 2000.

ESTIMACIÓN DE LA HEREDABILIDAD DEL INTERVALO DE PARTOS EN BOVINOS CRUZADOS

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Oscar Vergara G

2008-04-01

Full Text Available Objetivo. Estimar la heredabilidad del intervalo de partos en bovinos cruzados. Materiales y métodos. Se utilizó información de la base de datos de la hacienda La Leyenda, ubicada en el municipio de Caucasia (Antioquia. Se realizó un análisis uni-característico empleando el modelo animal. En el modelo se consideraron los efectos fijos del grupo genético, año de nacimiento, época de nacimiento y el número de partos y como efectos aleatorios, el efecto aditivo directo, de ambiente permanente y residual. Resultados. Se obtuvo una heredabilidad de 0.15 ± 0.07 y una media fenotípica de 544 ± 97 días. Conclusión. La heredabilidad para el intervalo de partos fue baja, por lo que se puede lograr poco progreso genético seleccionando para esta característica.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber por mutación G11778A del ADN mitocondrial. Manejo de un caso

Directory of Open Access Journals (Sweden)

David Barreda Gago

2016-11-01

Full Text Available La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética mitocondrial que típicamente produce ceguera bilateral en adultos jóvenes varones. Además de la mutación del ADN mitocondrial son necesarios otros factores genéticos y ambientales para el desarrollo de la enfermedad. En la actualidad no existe un tratamiento eficaz para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, pero el consejo genético en portadores asintomáticos es importante. Presentamos el caso clínico de un paciente de 23 años de edad que refiere pérdida de agudeza visual central aguda unilateral que se convierte en bilateral en semanas. La exploración del fondo de ojo (tortuosidad vascular peripapilar, telangiectasias e hiperemia papilar, la angiografía con fluoresceína (con ausencia de exudación y el engrosamiento de la capa de fibras nerviosas nos hacen sospechar la enfermedad. El test genético molecular confirma la neuropatía óptica hereditaria de Leber al encontrar la mutación G11778A en homoplasmia. A pesar del tratamiento con idebenona y suplementos vitamínicos la enfermedad evoluciona a atrofia papilar bilateral. El futuro parece estar en la terapia génica, actualmente en investigación.

Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Patricia Cuenca

2004-09-01

Full Text Available Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en la década de los noventa. En condiciones normales, regiones específicas de los genes están constituidas por repeticiones de una secuencia corta que puede ser de tres, cuatro, cinco o más nucleótidos; por ejemplo CAG, CGG, ATTCT, etc. Este nuevo tipo de mutación consiste en un aumento en la cantidad de éstas repeticiones, lo que causa una alteración en la expresión de dichos genes. Son inestables porque se ha observado que el tamaño de la secuencia repetida varía cuando las células se dividen por mitosis o meiosis, lo cual tiene implicaciones sobre la herencia y por consiguiente sobre el consejo genético que debe brindarse a los afectados. Estas mutaciones se han encontrado en genes importantes para la función neurológica normal del ser humano, donde pueden alterar el transporte de los ARN desde el núcleo al citoplasma, provocar la inactivación del gen o producir una proteína con funciones nuevas. La mayoría de las enfermedades causadas por estas mutaciones afectan el sistema nervioso, son degenerativas y presentan el fenómeno de anticipación genética, es decir que los afectados dentro de una familia se enfermarán más jóvenes y en forma más severa con el paso de las generaciones. La cantidad de repeticiones de la secuencia repetida presenta una correlación negativa con la edad de manifestación, así como una correlación positiva con la severidad de la enfermedad. En este momento existen veinte padecimientos identificados que son causados exclusivamente por este tipo de mutación. Este trabajo es una breve revisión actualizada del tema.Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders. Unstable mutations or amplification of DNA tandem repeats sequences constitute a new kind of genetic alteration discovered in the 90´s that cause hereditary diseases. This mutation has been found inside or near important

Probing the ToxCastTM Chemical Library for Predictive Signatures of Developmental Toxicity - Poster at Teratology Society Annual Meeting

Science.gov (United States)

EPA’s ToxCast™ project is profiling the in vitro bioactivity of chemical compounds to assess pathway-level and cell-based signatures that correlate with observed in vivo toxicity. We hypothesize that cell signaling pathways are primary targets for diverse environmental chemicals ...

Recommendations and Requirements for GenCade Simluations

Science.gov (United States)

2014-08-01

will report whether or not GenCade is enabled. If GenCade is disabled , the user will need a new license that includes GenCade...any depth but usually are not deeper than the seaward edge of the surf - zone. In the same way that some shorelines are less desirable for use in...Conference, 1919–1937. ASCE. Wang, P., N. C. Kraus, and R. A. Davis. 1998. Total rate of longshore sediment transport in the surf zone: Field

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

OpenAIRE

Riaño Moreno, Julián Camilo

2014-01-01

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas...

Estado de la moniliasis del cacao causada por Moniliophthora roreri en Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Javier Correa Álvarez

2014-12-01

Full Text Available La moniliasis es una enfermedad fúngica que ataca el cultivo de cacao, causada por el basidiomycete Moniliophthora roreri. Está presente en la mayoría de los países latinoamericanos y se adapta a diversidad de ambientes. En Colombia la enfermedad es devastadora y las estrategias de control tradicional han generado resultados colaterales como el fortalecimiento de la resistencia genética de cepas del hongo en algunas regiones. En esta revisión, se recopilan los aspectos biológicos y agronómicos más relevantes del hongo, entre ellos, origen y distribución, ciclo de vida, formas de control y trabajos de investigación realizados con el fin de entender la genética y evolución de este patógeno. Finalmente, se propone incrementar el número de estudios en investigación básica, con miras a entender cómo ha sido la evolución de su genoma en hábitats que favorecen la variación genética. Con este conocimiento se podría avanzar en programas biotecnológicos de control y prevención de la enfermedad.

VirtualToxLab — A platform for estimating the toxic potential of drugs, chemicals and natural products

International Nuclear Information System (INIS)

Vedani, Angelo; Dobler, Max; Smieško, Martin

2012-01-01

The VirtualToxLab is an in silico technology for estimating the toxic potential (endocrine and metabolic disruption, some aspects of carcinogenicity and cardiotoxicity) of drugs, chemicals and natural products. The technology is based on an automated protocol that simulates and quantifies the binding of small molecules towards a series of proteins, known or suspected to trigger adverse effects. The toxic potential, a non-linear function ranging from 0.0 (none) to 1.0 (extreme), is derived from the individual binding affinities of a compound towards currently 16 target proteins: 10 nuclear receptors (androgen, estrogen α, estrogen β, glucocorticoid, liver X, mineralocorticoid, peroxisome proliferator-activated receptor γ, progesterone, thyroid α, and thyroid β), four members of the cytochrome P450 enzyme family (1A2, 2C9, 2D6, and 3A4), a cytosolic transcription factor (aryl hydrocarbon receptor) and a potassium ion channel (hERG). The interface to the technology allows building and uploading molecular structures, viewing and downloading results and, most importantly, rationalizing any prediction at the atomic level by interactively analyzing the binding mode of a compound with its target protein(s) in real-time 3D. The VirtualToxLab has been used to predict the toxic potential for over 2500 compounds: the results are posted on (http://www.virtualtoxlab.org). The free platform — the OpenVirtualToxLab — is accessible (in client–server mode) over the Internet. It is free of charge for universities, governmental agencies, regulatory bodies and non-profit organizations. -- Highlights: ► In silico technology for estimating the toxic potential of drugs and chemicals. ► Simulation of binding towards 16 proteins suspected to trigger adverse effects. ► Mechanistic interpretation and real-time 3D visualization. ► Accessible over the Internet. ► Free of charge for universities, governmental agencies, regulatory bodies and NPOs.

VirtualToxLab — A platform for estimating the toxic potential of drugs, chemicals and natural products

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Vedani, Angelo, E-mail: angelo.vedani@unibas.ch [Biographics Laboratory 3R, Klingelbergstrasse 50, 4056 Basel (Switzerland); Department of Pharmaceutical Sciences, University of Basel, Klingelbergstrasse 50, 4056 Basel (Switzerland); Dobler, Max [Biographics Laboratory 3R, Klingelbergstrasse 50, 4056 Basel (Switzerland); Smieško, Martin [Department of Pharmaceutical Sciences, University of Basel, Klingelbergstrasse 50, 4056 Basel (Switzerland)

2012-06-01

The VirtualToxLab is an in silico technology for estimating the toxic potential (endocrine and metabolic disruption, some aspects of carcinogenicity and cardiotoxicity) of drugs, chemicals and natural products. The technology is based on an automated protocol that simulates and quantifies the binding of small molecules towards a series of proteins, known or suspected to trigger adverse effects. The toxic potential, a non-linear function ranging from 0.0 (none) to 1.0 (extreme), is derived from the individual binding affinities of a compound towards currently 16 target proteins: 10 nuclear receptors (androgen, estrogen α, estrogen β, glucocorticoid, liver X, mineralocorticoid, peroxisome proliferator-activated receptor γ, progesterone, thyroid α, and thyroid β), four members of the cytochrome P450 enzyme family (1A2, 2C9, 2D6, and 3A4), a cytosolic transcription factor (aryl hydrocarbon receptor) and a potassium ion channel (hERG). The interface to the technology allows building and uploading molecular structures, viewing and downloading results and, most importantly, rationalizing any prediction at the atomic level by interactively analyzing the binding mode of a compound with its target protein(s) in real-time 3D. The VirtualToxLab has been used to predict the toxic potential for over 2500 compounds: the results are posted on (http://www.virtualtoxlab.org). The free platform — the OpenVirtualToxLab — is accessible (in client–server mode) over the Internet. It is free of charge for universities, governmental agencies, regulatory bodies and non-profit organizations. -- Highlights: ► In silico technology for estimating the toxic potential of drugs and chemicals. ► Simulation of binding towards 16 proteins suspected to trigger adverse effects. ► Mechanistic interpretation and real-time 3D visualization. ► Accessible over the Internet. ► Free of charge for universities, governmental agencies, regulatory bodies and NPOs.