WorldWideScience

Sample records for choroba lekkich lancuchow

  1. Alzheimerova choroba v rodině

    OpenAIRE

    ŠEDIVÁ, Martina

    2012-01-01

    The baccalaureate work treats of the issue of Alzheimer?s disease. The main focus is on family care. It deals with aging in general, represents the types of dementia, mentions the diagnosis and treatment, describes the early signs and symptoms of Alzheimer?s disease. Furthermore, the thesis provides advice on effective communication with a person suffering from this most common form of dementia. Caring for a relative with Alzheimer?s disease in a home environment is particularly challenging b...

  2. Choroba zakrzepowo-zatorowa w okresie menopauzalnym

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Grzegorz Stachowiak

    2010-08-01

    Full Text Available Venous thromboembolism (VTE is treated shabbily in gynaecology of the menopausal period. Being a seriouscomplication of neoplasms, operative procedures and – at last – menopausal hormone therapy (MHT, it isundoubtedly noteworthy and calls for in-depth knowledge.

  3. Anorexia nervosa - fenomen ponowoczesnej kultury i choroba systemu rodzinnego

    OpenAIRE

    2005-01-01

    The aim of this article is to present anorexia nervosa as a complex phenomenon which ought to be analyzed in macro-, mezzo- and microstructural context. Anorexia is defined in terms of “self destructive adaptation strategy” which is considered to be a reaction to specific configuration of cultural patterns and family system. The most significant factors affecting the process of forming the identity based on being an anorectic are: perfectionism and contemporary standards of bea...

  4. Is Huntington’s disease a neurological or psychiatric disorder? Case report [Choroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadku

    OpenAIRE

    Dubas-Ślemp, Halina; Tylec, Aneta; Michałowska-Marmurowska, Halina; Spychalska, Katarzyna

    2012-01-01

    Huntington’s disease is a rare, although commonly known neurodegenerative disease, caused by dynamic point mutation within the IT-15; it is inherited autosomally dominantly. IT-15 mutation includes multiple (36–250) repetitions of trinucleotide sequence (CAG) encoding a glutamine at the amino end of Huntington (mHtt). It is one of the nine polyglutamine diseases (PolyQ), characterized by a CAG repeat. The pathophysiology of Huntington’s disease is associated with dysfunction and loss of neuro...

  5. Drożdże jako model w badaniach chorób neurodegeneracyjnych

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Donata Wawrzycka

    2011-06-01

    Full Text Available Drożdże piekarnicze Saccharomyces cerevisiae są najlepiej poznanymi na poziomie genetyki i fizjologii komórki organizmami eukariotycznymi. Konserwatyzm molekularnych mechanizmów komórkowych między drożdżami a człowiekiem pozwala na użycie komórek S. cerevisiae jako modelu do badań mechanizmów doprowadzających do różnych chorób człowieka. Obecnie drożdże, choć pozbawione układu nerwowego, z powodzeniem używane są do badań schorzeń neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, choroba Parkinsona czy choroba Huntingtona. Szeroki warsztat metod biologii molekularnej umożliwia zarówno badanie homologów ludzkich genów w komórkach drożdży, jak i heterologiczną ekspresję ludzkich białek. Przyczyny patologicznych zmian w ukształtowaniu białka, mutacje powodujące zmianę funkcji lub tworzenie toksycznych agregatów – wszystkie te aspekty mogą i z powodzeniem są badane z użyciem modelu drożdżowego. W pracy przedstawiono obecny stan wykorzystania modelu drożdżowego w badaniach nad wyjaśnieniem mechanizmów doprowadzających do schorzeń neurodegeneracyjnych.

  6. Zakażenia EBV – cykl życiowy, metody diagnostyki, chorobotwórczość

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Joanna Bocian

    2011-01-01

    Full Text Available Wirus Epsteina-Barr (EBV jest szeroko rozpowszechniony na całym świecie. Szacuje się, że około 90–95�0populacji dorosłych przeszło infekcję tym patogenem. EBV jest przede wszystkim czynnikiem etiologicznym mononukleozy zakaźnej. Potwierdzono także związek przebytej infekcji EBV z rozwojem endemicznej postaci chłoniaka Burkitta. Przyjmuje się również, że EBV przyczynia się do występowania najpowszechniejszego powikłania u pacjentów po transplantacjach, jakim jest poprzeszczepowa choroba limfoproliferacyjna. Dużą zależność stwierdza się między przebytą infekcją EBV a rozwojem chłoniaka Hodgkina, raka nosogardzieli i żołądka oraz nowotworów wywodzących się z mięśni gładkich. Podejrzewa się również związek przebytej infekcji z rozwojem niektórych chorób autoimmunologicznych i alergicznych. Wirus Epsteina-Barr jest wirusem z rodziny [i]Herpesviridae[/i], zawierającym materiał genetyczny w ­postaci ­dsDNA. Wyróżnia się dwa typy wirusa Epsteina-Barr: typ A i B. Jedynym naturalnym gospodarzem dla EBV jest człowiek, a docelowymi komórkami dla EBV są głównie limfocyty B oraz komórki epitelialne nosogardzieli. Cykl życiowy EBV dzieli się na fazę lityczną oraz latentną. W fazie latentnej wyróżnia się trzy różne wzory ekspresji poszczególnych białek wirusowych. W pewnych warunkach może dojść do reaktywacji EBV, co ma znaczenie głównie w transplantologii. Podstawowe metody diagnostyki zakażeń EBV to metody serologiczne polegające na detekcji odpowiednich przeciwciał. Ostatnio coraz większe znaczenie mają też metody biologii molekularnej, tj. PCR czy hybrydyzacja [i]in situ[/i].

  7. Experimental Testing of Innovative Cold-Formed "GEB" Section / Badania Eksperymentalne Innowacyjnego Kształtownika Giętego Na Zimno Typu "Geb"

    Science.gov (United States)

    Łukowicz, Agnieszka; Urbańska-Galewska, Elżbieta; Gordziej-Zagórowska, Małgorzata

    2015-03-01

    One of the major advantages of light gauge steel structures made of cold-formed steel sections is their low weight so the production of typical single-storey steel structures of this kind of profiles is still rising. The well known profiles, e.o. Z-sections, C-sections and the so called hat-sections studied and described in the literature, are used mainly as purlins or truss components. A new profile GEB was patented for the use for primary load-bearing member in fabricated steel frames. According to the code [1] every novel cross section should be tested to assign the deformation shape and bearing capacity. The paper deals with the numerical and experimental research of bearing capacity of cold formed GEB profiles. The deformation shape and limit load was obtained from bending tests. The GEB cross section bearing capacity was also determined according to codes [1, 2]. Jedną z najważniejszych zalet lekkich konstrukcji metalowych, wytwarzanych z kształtowników giętych na zimno, jest ich mała masa, dlatego też, producenci coraz częściej wykorzystują możliwości profili giętych do wytwarzania typowych konstrukcji halowych w budownictwie systemowym. Proces gięcia na zimno, pozwala na formowanie różnego rodzaju przekrojów poprzecznych, które mogą być wykorzystywane jako elementy konstrukcji. Typowe kształty elementów. tzn. Z, C oraz tzw. przekroje kapeluszowe, które zostały przebadane i opisane w literaturze, wykorzystuje się głównie jako płatwie lub części składowe wiązarów kratowych. Nowo opatentowany przekrój typu GEB ma być wykorzystany jako element nośny konstrukcji ramowych. W związku z tym innowacyjny kształt oraz parametry geometryczne przekroju takiego kształtownika, związane z możliwością jego wyprodukowania oraz z warunkami nośności, stateczności oraz sztywności, muszą być optymalne. Według normy PN-EN 1993-1-3, każdy nowo uformowany przekrój powinien być przebadany pod kątem nośności elementu i formy

  8. Tiamina i jej pochodne w regulacji metabolizmu komórek

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adam Tylicki

    2011-07-01

    Full Text Available Tiamina (wit. B[sub]1[/sub] od ponad 70 lat cieszy się niesłabnącym zainteresowaniem biologów, biochemików i lekarzy ze względu na swój udział w głównych procesach biochemicznych i fizjologicznych. Cząsteczka tiaminy składa się z pierścienia pirymidynowego i tiazolowego połączonych mostkiem metylenowym. Jest ona syntetyzowana w komórkach mikroorganizmów, grzybów i roślin, natomiast zwierzęta i ludzie muszą pobierać ją z pożywieniem. W komórkach tiamina występuje w postaci wolnej oraz estrów fosforanowych (mono-, piro- i trifosforanu, a także – co niedawno stwierdzono – w postaci adenozynotrifosfotiaminy. Pirofosforan tiaminy jest koenzymem ponad 20 scharakteryzowanych enzymów związanych z różnymi szlakami metabolicznymi (udział w przemianach katabolicznych prowadzących do syntezy ATP, biosynteza pentoz niezbędnych do budowy nukleotydów, metabolizm aminokwasów i innych związków organicznych. Badania ostatnich lat dowodzą również niekoenzymatycznej funkcji pochodnych tiaminy w regulacji ekspresji genów (ryboprzełączniki u mikroorganizmów i roślin, reakcjach stresowych, transdukcji sygnałów nerwowych, a także w nieznanych dotąd szlakach transdukcji odbierających bodźce związane z niekorzystnymi warunkami środowiska. Niedobory tiaminy są kojarzone z wieloma stanami patologicznymi, takimi jak beri-beri, choroba Parkinsona, Alzheimera, Wernickego-Korsakowa, a także innymi patologiami układu nerwowego i krwionośnego. Dlatego witamina ta jest stosowana jako lek wspomagający w tych przypadkach. Rosnące zainteresowanie wzbudza uzyskiwanie coraz to nowych syntetycznych analogów tiaminy i możliwości ich wykorzystania jako antybiotyków, cytostatyków, herbicydów, czy też farmaceutyków łagodzących stan deficytu tej witaminy. W pracy przedstawiamy aktualny stan wiedzy dotyczący tiaminy i jej naturalnych, a także syntetycznych pochodnych, wskazując na udział tych związków w

  9. Nijmegen breakage syndrome (NBS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Chrzanowska Krystyna H

    2012-02-01

    -causing mutations in both alleles of the NBN gene are known. No specific therapy is available for NBS, however, hematopoietic stem cell transplantation may be one option for some patients. Prognosis is generally poor due to the extremely high rate of malignancies. Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome; NBS jest rzadkim schorzeniem z wrodzoną niestabilnością chromosomową dziedziczącym się w sposób autosomalny recesywny, charakteryzującym się przede wszystkim wrodzonym małogłowiem, złożonymi niedoborami odporności i predyspozycją do rozwoju nowotworów. Choroba występuje najczęściej w populacjach słowiańskich, w których uwarunkowana jest mutacją założycielską w genie NBN (c.657_661del5. Do najważniejszych objawów zespołu zalicza się: małogłowie obecne od urodzenia i postępujące z wiekiem, charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie wzrastania, niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim do umiarkowanego oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt. Na obraz choroby składają się także: niedobór odporności komórkowej i humoralnej, który jest przyczyną nawracających infekcji, znaczna predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych (zwłaszcza układu chłonnego, a także zwiększona wrażliwość na promieniowanie jonizujące. Wyniki badań laboratoryjnych wykazują: (1 spontaniczną łamliwość chromosomów w limfocytach T krwi obwodowej, z preferencją do rearanżacji chromosomów 7 i 14, (2 nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące lub radiomimetyki, co można wykazać metodami in vitro, (3 radiooporność syntezy DNA, (4 hipomorficzne mutacje na obu allelach genu NBN, oraz (5 brak w komórkach pełnej cząsteczki białka, nibryny. Małogłowie i niedobór odporności występują także w zespole niedoboru ligazy IV (LIG4 oraz w zespole niedoboru NHEJ1. Rodzice powinni otrzymać poradę genetyczną ze względu na wysokie ryzyko (25% powtórzenia się choroby u kolejnego potomstwa. Możliwe jest

  10. Naród kontra lewactwo. Polityczne kategoryzacje rzeczywistości w folklorze internetowym

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Michał Rauszer

    2016-01-01

    all features which exclude you from the community and your positive “national identity.”   Naród kontra lewactwo. Polityczne kategoryzacje rzeczywistości w folklorze internetowym W znanym eseju Dziecięca choroba lewicowości w komunizmie Lenin, na określenie naiwnej jego zdaniem polityki zachodnich partii komunistycznych, używa pojęcia „lievizna”. Zwykle tłumaczy się je jako „lewicowość”, termin ten jednak nie oddaje pogardy dla zachodnich partii komunistycznych, z jaką Lenin się o nich wypowiadał. W języku polskim wyraz ten był także niekiedy przekładany jako „lewactwo”, po to by służył ośmieszaniu działań niezgodnych z nomenklaturą Polskiej Zjednoczonej Partii Robotniczej (przykładem może być ruch ‘68 na Zachodzie. Współcześnie określenie „lewactwo” najczęściej jest używane w dyskursie ruchów prawicowych, aby pokazać każdy niezgodny z nimi projekt jako „dziecinny”. Wyrazem tym określa się nie tylko ruchy lewicowe, ale także wszystkie inne, które nie wpisują się w dyskurs prawicy narodowej. W swoim artykule staram się pokazać, w jaki sposób wyraz ten służy jako fantazmatyczna bariera, granica definiująca tożsamość narodową. Za materiał badawczy posłużył mi folklor internetowy taki, jak: memy, komentarze pod artykułami i zdjęciami, krótkie filmiki na portalu YouTube, a także oferta internetowych sklepów z odzieżą i gadżetami patriotycznymi (oferta tych sklepów jest ściśle oparta na takiej folklorystycznej interpretacji wydarzeń ujmowanych jako ważne. Pojęcie „lewactwa” funkcjonuje jako bariera wyznaczająca tożsamość narodową oraz jako przestrzeń fantazji. Ideologiczna praca tego pojęcia pokazuje, w jaki sposób w opozycji do tej bariery definiuje się i wyznacza pozytywny zbiór tego, co jest postrzegane jako „narodowe”, oraz tego, co „narodem” nie jest. Ponadto „lewactwo” jest także używane jako ekran fantazji, na której projektuje się cechy

  11. GM2-Gangliosidosis (Sandhoff and Tay Sachs disease: Diagnosis and Neuroimaging Findings (An Iranian Pediatric Case Series

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Parvaneh KARIMZADEH

    2014-07-01

    /11/01.Haghighi A, Masri A, Kornreich R, Desnick RJ. Tay- Sachs disease in an Arab family due to c.78G>A HEXA nonsense mutation encoding a p.W26X early truncation enzyme peptide. Molecular genetics and metabolism. 2011;104(4:700-2. Epub 2011/10/05.Tay SK, Low PS, Ong HT, Loke KY. Sandhoff disease- a case report of 3 siblings and a review of potential therapies. Annals of the Academy of Medicine, Singapore. 2000;29(4:514-7. Epub 2000/11/01.Ghosh M, Hunter WS, Wedge C. Corneal changes in Tay-Sachs disease. Canadian journal of ophthalmology Journal canadien d’ophtalmologie. 1990;25(4:190-2.Epub 1990/06/01.Hittmair K, Wimberger D, Bernert G, Mallek R, Schindler EG. MRI in a case of Sandhoff’s disease. Neuroradiology. 1996;38 Suppl 1:S178-80. Epub 1996/05/01.Koelfen W, Freund M, Jaschke W, Koenig S, Schultze C. GM-2 gangliosidosis (Sandhoff’s disease: two year follow-up by MRI. Neuroradiology. 1994;36(2:152-4.Epub 1994/01/01.Kokot W, Raczynska K, Krajka-Lauer J, Iwaszkiewicz- Bilikiewicz B, Wierzba J. [Sandhoff’s and Tay-Sachs disease--based on our own cases]. Klinika oczna. 2004;106(3 Suppl:534-6. Epub 2005/01/08. Choroba Sandhoffa oraz Tay Sachsa--w oparciu o przypadki  wlasne.Barness LA, Henry K, Kling P, Laxova R, Kaback M, Gilbert-Barness E. A 7-year old white-male boy with progressive neurological deterioration. American journal of medical genetics. 1991;40(3:271-9. Epub 1991/09/01.Arisoy AE, Ozden S, Ciliv G, Ozalp I. Tay-Sachs disease: a case report. The Turkish journal of pediatrics. 1995;37(1:51-6. Epub 1995/01/01.Ozkara HA, Topcu M, Renda Y. Sandhoff disease in the Turkish population. Brain & development. 1997;19(7:469-72. Epub 1997/12/31.