WorldWideScience

Sample records for c677t del gen

  1. Prevalencia del déficit de vitamina B12 en mayores de 60 años hospitalizados. Estudio del polimorfismo C677T de la enzima 5-10 MTHFR en pacientes con déficit de vitamina B12

    OpenAIRE

    Alonso Ortiz, María Belén

    2014-01-01

    Programa de doctorado: Avances en Medicina Interna. [ES] El déficit de Vitamina B12 es frecuente en los pacientes mayores. Sin embargo, son escasos los trabajos realizados en el ámbito hospitalario. Este déficit se asocia frecuentemente con elevación de la homocisteína plasmática, conocido factor de riesgo cardiovascular. Además la mutación C677T del gen de la enzima MTHFR se relaciona con hiperhomocistenemia, que puede coexistir con déficit de Vitamina B12, cuya frecuencia y consecuencias...

  2. Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase C677T and ...

    African Journals Online (AJOL)

    Naglaa Raafat AbdRaboh

    2012-11-03

    Nov 3, 2012 ... indexes with MTHFR genotypes among diabetic patients were observed. Combined MTHFR .... retinopathy diagnosed by funduscopy examination, cardiovas- cular disease ... Detection of MTHFR C677T and A1298C genetic.

  3. Fetal MTHFR C677T polymorphism confers no susceptibility to ...

    African Journals Online (AJOL)

    ... DS risk (OR = 1.66; 95% CI = 1.22–2.25; p = 0.001). Less heterogeneity (I2 = 48.31), so fixed effect model was used. In conclusion, present meta-analysis suggests that MTHFR C677T polymorphism of fetus is not risk factor for DS. Keywords: Down syndrome, MTHFR, C677T, Polymorphism, Meta-analysis, Homocysteine ...

  4. The methylenetetrahydrofolate reductase gene variant (C677T) in ...

    African Journals Online (AJOL)

    This unreeled study aimed to examine the relationship between the genetic polymorphisms C677T in MTHFR gene and mapped this figure with other ethnic populations. The present study examined 70 Saudi females (30 mothers with DS children plus 40 healthy mothers who gave birth only to healthy children) for C677T ...

  5. MTHFR Gene C677T Polymorphism in Autism Spectrum Disorders

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elif Funda Sener

    2014-01-01

    Full Text Available Aim. Autism is a subgroup of autism spectrum disorders, classified as a heterogeneous neurodevelopmental disorder and symptoms occur in the first three years of life. The etiology of autism is largely unknown, but it has been accepted that genetic and environmental factors may both be responsible for the disease. Recent studies have revealed that the genes involved in the folate/homocysteine pathway may be risk factors for autistic children. In particular, C677T polymorphism in the MTHFR gene as a possible risk factor for autism is still controversial. We aimed to investigate the possible effect of C677T polymorphism in a Turkish cohort. Methods. Autism patients were diagnosed by child psychiatrists according to DSM-IV and DSM-V criteria. A total of 98 children diagnosed as autistic and 70 age and sex-matched children who are nonautistic were tested for C677T polymorphism. This polymorphism was studied by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP methods. Results. MTHFR 677T-allele frequency was found to be higher in autistic children compared with nonautistic children (29% versus 24%, but it was not found statistically significant. Conclusions. We conclude that other MTHFR polymorphisms such as A1298C or other folate/homocysteine pathway genes may be studied to show their possible role in autism.

  6. Methylenetetrahydrofolate C677T polymorphism and pre-eclamptic Egyptian women

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Zakia Mahdy Ibrahim

    2012-06-01

    Conclusion: C677T polymorphism of MTHFR gene was found to be associated with the development of pre-eclampsia. Mutant T allele and TT genotypes of C677T may be considered genetic risk factors for the development of pre-eclampsia among Egyptian pregnant women.

  7. Prevalence of MTHFR gene polymorphisms (C677T and A1298C) among Tamilians.

    Science.gov (United States)

    Angeline, T; Jeyaraj, Nirmala; Granito, Selena; Tsongalis, Gregory J

    2004-10-01

    We have investigated the incidence of the C677T and A1298C methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the South Indian Tamil Nadu population with a total number of 72 individuals. The MTHFR genotyping was performed using the polymerase chain reaction followed by restriction enzyme analysis. Homozygosity for the MTHFR A1298C SNP was detected in 15.3% (11/72) of the individuals tested, and 47.2% (34/72) were heterozygous for this SNP. Homozygosity for the C677T MTHFR SNP was detected in 1.38%(1/72), and the frequency of the C677T heterozygotes was 18.1%(13/72). When we analyzed the combined frequency of the two SNPs, the frequency of double heterozygosity was19.6%, and the frequency of double homozygosity was completely absent among the study group. The 'C' allele frequency for MTHFR A1298C was 0.389, and the 'T' allele frequency for C677T mutation was 0.104. Out of the 72 individuals included in the study, 52 were acute myocardial infarction (AMI) patients and 20 were healthy individuals with no documented history of heart disease. The results of this study indicate that the MTHFR A1298C SNP is more prevalent among the Tamilians when compared to the MTHFR C677T SNP, suggesting a possible role of MTHFR A1298C in the pathogenesis of heart diseases.

  8. Lack of association between the MTHFR (C677T) polymorphism and atopic disease

    DEFF Research Database (Denmark)

    Thuesen, Betina Heinsbaek; Husemoen, Lise Lotte Nystrup; Fenger, Mogens

    2009-01-01

    -tetrahydrofolate reductase (MTHFR)-gene, a well-known marker of impaired folate metabolism. OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate the association between the MTHFR (C677T) polymorphism and different outcome variables of asthma and atopic disease. METHODS: This study was a population-based study of 1189...... and symptoms of allergy and asthma. In addition, participants were genotyped for the MTHFR (C677T) polymorphism. RESULTS: None of the examined outcomes were significantly associated with the MTHFR (C677T) polymorphism. CONCLUSIONS: The results of this study using detailed objective markers of atopic disease do......BACKGROUND: Impaired folate metabolism has been suggested as a potential risk factor for the development of asthma and atopic disease. However, there have been conflicting reports on the potential association between atopic disease and a common polymorphism of the methylene...

  9. Role of Hyperhomocysteinemia and Methylene Tetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism in Idiopathic Portal Vein Thrombosis.

    Science.gov (United States)

    Ghaznavi, Habib; Soheili, Zahra; Samiei, Shahram; Soltanpour, Mohammad Soleiman

    2016-03-01

    Portal vein thrombosis (PVT) is a rare and life-threatening vascular disorder characterized by obstruction or narrowing of the portal vein. Hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism has been studied in PVT patients with conflicting results. In the present study the association of hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism with PVT risk was investigated in Iranians. Our study population consisted of 10 idiopathic PVT patients and 80 healthy control subjects matched for age and sex. MTHFR C677T polymorphism was genotyped by the polymerase chain reaction technique combined with restriction enzyme fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique and plasma total homocysteine (tHcy) levels were determined by enzyme immunoassay method. Mean plasma tHcy levels were significantly higher in PVT patients (20.2±6.8) than control subjects (10.9±4.7) (P=0.001). Moreover, plasma tHcy levels were significantly higher in 677T allele carriers relative to 677C allele carriers in both PVT patients (P=0.01) and control subjects (P=0.03). Neither homozygote nor heterozygote genotypes of MTHFR C677T polymorphism correlated significantly with PVT risk (P>0.05). Moreover, MTHFR C677T polymorphism didn't increase the risk of PVT under dominant (CT+TT vs. CC) or recessive (TT vs. CC+CT) genetic models analyzed (P>0.05). The difference in frequency of minor 677T allele between PVT patients and control subjects was not statistically significant (P>0.05). Based on the current study, we suggest that hyperhomocysteinemia constitutes a significant and common risk factor for PVT. Also, MTHFR C677T polymorphism is not a risk factor for PVT but is a contributing factor for elevated plasma tHcy levels.

  10. Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and age of onset in schizophrenia

    DEFF Research Database (Denmark)

    Vares, Maria; Saetre, Peter; Deng, Hong

    2010-01-01

    analysis. In an attempt to replicate the findings from the Scandinavian sample, the association between rs1801133 and age at onset was also analyzed in Chinese high-risk families, with two or more affected siblings (n = 243). Among the Scandinavian patients the functional MTHFR SNP rs1801133 (C677T...... 677T allele showed earlier age at onset than siblings being homozygous for the wild-type allele (P = 0.008). The MTHFR C677T polymorphism may play a role as a modifying factor for age of onset in schizophrenia....

  11. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of retinal vein thrombosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mohammad Soleiman Soltanpour

    2013-01-01

    Full Text Available Background: Elevated plasma homocysteine (Hcy level has been established as a significant risk factor for venous thrombosis and cardiovascular disease. Homozygosity for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T mutation has been associated with elevated plasma Hcy concentration and may contribute to retinal vein thrombosis (RVT development. The aim of the present study was to investigate whether the hyperhomocysteinemia and/or homozygosity for the MTHFR C677T mutation are associated with an increased risk for RVT. Materials and Methods: Our study population consisted of 73 consecutive patients (50-78 years old with RVT and 73 control subjects (51-80 years old, matched for age and sex. Genotyping for the MTHFR C677T mutation was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique and Hcy level was determined by an enzyme immunoassay kit. Results: The prevalence of 677TT genotype was higher in patients than control subjects, but the difference in frequency didn′t reach a significant value (P = 0.07. The frequency of the 677T allele was 26% and 21.2% in patients and controls, respectively and did not differ significantly between the two groups (odds ratio = 1.3, 95% confidence interval (0.75-2.24, P = 0.33. Fasting plasma total Hcy level was significantly higher in patients than controls (P = 0.001. Conclusion: Our study demonstrated that hyperhomocysteinemia, but not the MTHFR C677T mutation, is associated with RVT.

  12. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of retinal vein thrombosis.

    Science.gov (United States)

    Soltanpour, Mohammad Soleiman; Soheili, Zahra; Shakerizadeh, Ali; Pourfathollah, Ali Akbar; Samiei, Shahram; Meshkani, Reza; Shahjahani, Mohammad; Karimi, Abbas

    2013-06-01

    Elevated plasma homocysteine (Hcy) level has been established as a significant risk factor for venous thrombosis and cardiovascular disease. Homozygosity for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation has been associated with elevated plasma Hcy concentration and may contribute to retinal vein thrombosis (RVT) development. The aim of the present study was to investigate whether the hyperhomocysteinemia and/or homozygosity for the MTHFR C677T mutation are associated with an increased risk for RVT. Our study population consisted of 73 consecutive patients (50-78 years old) with RVT and 73 control subjects (51-80 years old), matched for age and sex. Genotyping for the MTHFR C677T mutation was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique and Hcy level was determined by an enzyme immunoassay kit. The prevalence of 677TT genotype was higher in patients than control subjects, but the difference in frequency didn't reach a significant value (P = 0.07). The frequency of the 677T allele was 26% and 21.2% in patients and controls, respectively and did not differ significantly between the two groups (odds ratio = 1.3, 95% confidence interval (0.75-2.24), P = 0.33). Fasting plasma total Hcy level was significantly higher in patients than controls (P = 0.001). Our study demonstrated that hyperhomocysteinemia, but not the MTHFR C677T mutation, is associated with RVT.

  13. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with lung cancer in a Korean population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yun Woo-Jun

    2011-02-01

    Full Text Available Abstract Background This study was designed to investigate an association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T polymorphism and the risk of lung cancer in a Korean population. Methods We conducted a large-scale, case-control study involving 3938 patients with newly diagnosed lung cancer and 1700 healthy controls. Genotyping was performed with peripheral blood DNA for MTHFR C677T polymorphisms. Statistical significance was estimated by logistic regression analysis. Results The MTHFR C677T frequencies of CC, CT, and TT genotypes were 34.5%, 48.5%, and 17% among lung cancer patients, and 31.8%, 50.7%, and 17.5% in the controls, respectively. The MTHFR 677CT and TT genotype showed a weak protection against lung cancer compared with the homozygous CC genotype, although the results did not reach statistical significance. The age- and gender-adjusted odds ratio (OR of overall lung cancer was 0.90 (95% confidence interval (CI, 0.77-1.04 for MTHFR 677 CT and 0.88 (95% CI, 0.71-1.07 for MTHFR 677TT. However, after stratification analysis by histological type, the MTHFR 677CT genotype showed a significantly decreased risk for squamous cell carcinoma (age- and gender-adjusted OR, 0.78; 95% CI, 0.64-0.96. The combination of 677 TT homozygous with 677 CT heterozygous also appeared to have a protection effect on the risk of squamous cell carcinoma. We observed no significant interaction between the MTHFR C677T polymorphism and age and gender or smoking habit. Conclusions This is the first reported study focusing on the association between MTHFR C677T polymorphisms and the risk of lung cancer in a Korean population. The T allele was found to provide a weak protective association with lung squamous cell carcinoma.

  14. Evaluation of High Resolution Melting for MTHFR C677T Genotyping in Congenital Heart Disease.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ying Wang

    Full Text Available High resolution melting (HRM is a simple, flexible and low-cost mutation screening technique. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene encoding a critical enzyme, potentially affects susceptibility to some congenital defects like congenital heart disease (CHD. We evaluate the performance of HRM for genotyping of the MTHFR gene C677T locus in CHD cases and healthy controls of Chinese Han population.A total of 315 blood samples from 147 CHD patients (male72, female 75 and 168 healthy controls (male 92, female 76 were enrolled in the study. HRM was utilized to genotype MTHFR C677T locus of all the samples. The results were compared to that of PCR-RFLP and Sanger sequencing. The association of the MTHFR C677T genotypes and the risk of CHD was analyzed using odds ratio with their 95% confidence interval (CIs from unconditional logistic regression.All the samples were successfully genotyped by HRM within 1 hour and 30 minutes while at least 6 hours were needed for PCR-RFLP and sequencing. The genotypes of MTHFR C677T CC, CT, and TT were 9.52%, 49.66%, and 40.82% in CHD group but 29.17%, 50% and 20.83% in control group, which were identical using both methods of HRM and PCR-RFLP, demonstrating the sensitivity and specificity of HRM were all 100%.MTHFR C677T is a potential risk factor for CHD in our local residents of Shandong province in China. HRM is a fast, sensitive, specific and reliable method for clinical application of genotyping.

  15. The methylenetetrahydrofolate reductase gene variant C677T influences susceptibility to migraine with aura

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sundholm James

    2004-02-01

    Full Text Available Abstract Background The C677T variant in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene is associated with increased levels of circulating homocysteine and is a mild risk factor for vascular disease. Migraine, with and without aura (MA and MO, is a prevalent and complex neurovascular disorder that may also be affected by genetically influenced hyperhomocysteinaemia. To determine whether the C677T variant in the MTHFR gene is associated with migraine susceptibility we utilised unrelated and family-based case-control study designs. Methods A total of 652 Caucasian migraine cases were investigated in this study. The MTHFR C677T variant was genotyped in 270 unrelated migraine cases and 270 controls as well as 382 affected subjects from 92 multiplex pedigrees. Results In the unrelated case-control sample we observed an over-representation of the 677T allele in migraine patients compared to controls, specifically for the MA subtype (40% vs. 33% (χ2 = 5.70, P = 0.017. The Armitage test for trend indicated a significant dosage effect of the risk allele (T for MA (χ2 = 5.72, P = 0.017. This linear trend was also present in the independent family-based sample (χ2 = 4.25, Padjusted = 0.039. Overall, our results indicate that the T/T genotype confers a modest, yet significant, increase in risk for the MA subtype (odds ratio: 2.0 – 2.5. No increased risk for the MO subtype was observed (P > 0.05. Conclusions In Caucasians, the C677T variant in the MTHFR gene influences susceptibility to MA, but not MO. Investigation into the enzyme activity of MTHFR and the role of homocysteine in the pathophysiology of migraine is warranted.

  16. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene polymorphism in Turkish patients with polycystic ovary syndrome.

    Science.gov (United States)

    Karadeniz, Muammer; Erdogan, Mehmet; Zengi, Ayhan; Eroglu, Zuhal; Tamsel, Sadik; Olukman, Murat; Saygili, Fusun; Yilmaz, Candeger

    2010-08-01

    Higher Levels of Hcy are associated with several clinical conditions, among them non-insulin-dependent diabetes mellitus, endometrial dysplasia and hypertension with insulin resistance, and polycystic ovary syndrome. The purpose of this study was to investigate the serum homocystein levels and other metabolic parameters in relationship with the MTHFR C677T gene polymorphism in patients with PCOS. Our study included 86 young women with PCOS constituting the study group and 70 healthy women constituting the control group. Homocystein levels, metabolic, and hormonal parameters were measured, and genetic analysis of the MTHFR C677T gene polymorphism was performed in all the subjects. A statistically significant difference was observed in mean homocystein levels between patients with PCOS when compared to the control group. The MTHFR 677 CC genotypes had significantly higher proportions in the control group compared to the PCOS patients (χ(2) = 21.381, P homocystein levels were higher than normal subjects in patients with PCOS and that the MTHFR C677T gene polymorphism does not influence homocystein levels of patients with PCOS.

  17. Analysis of the MTHFR C677T variant with migraine phenotypes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Haupt Larisa M

    2010-07-01

    Full Text Available Abstract Background The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene variant C677T has been implicated as a genetic risk factor in migraine susceptibility, particularly in Migraine with Aura. Migraine, with and without aura (MA and MO have many diagnostic characteristics in common. It is postulated that migraine symptomatic characteristics might themselves be influenced by MTHFR. Here we analysed the clinical profile, migraine symptoms, triggers and treatments of 267 migraineurs previously genotyped for the MTHFR C677T variant. The chi-square test was used to analyse all potential relationships between genotype and migraine clinical variables. Regression analyses were performed to assess the association of C677T with all migraine clinical variables after adjusting for gender. Findings The homozygous TT genotype was significantly associated with MA (P P = 0.002. While the CT genotype was significantly associated with physical activity discomfort (P P = 0.002. Females with the TT genotype were significantly associated with unilateral head pain (P P P = 0.002, and the use of natural remedy for migraine treatment (P = 0.003. Conversely, male migraineurs with the TT genotype experienced higher incidences of bilateral head pain (63% vs 34% and were less likely to use a natural remedy as a migraine treatment compared to female migraineurs (5% vs 20%. Conclusions MTHFR genotype is associated with specific clinical variables of migraine including unilateral head pain, physical activity discomfort and stress.

  18. Laboratory informatics based evaluation of methylene tetrahydrofolate reductase C677T genetic test overutilization

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    David A Cohen

    2013-01-01

    Full Text Available Background: Laboratory data can provide a wide range of information to estimate adherence to guidelines and proper utilization of genetic testing. The methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T variant has been demonstrated to have negligible utility in patient management. However, the testing of this variant remains pervasive. The purpose of this study was to develop methods to analyze concordance of clinician ordering practices with national guidelines. Methods: We used laboratory data to extract specific data elements including patient demographics, timestamps, physician ordering logs and temporal relationship to chemistry requests to examine 245 consecutive MTHFR tests ordered in 2011 at an academic tertiary center. A comprehensive chart review was used to identify indications for testing. These results were correlated with a retrospective analysis of 4,226 tests drawn at a range of hospitals requesting testing from a national reference laboratory over a 2-year period. MTHFR ordering practices drawn from 17 institutions were examined longitudinally from 2002 to 2011. Results: Indications for testing included cerebrovascular events (40.0% and venous thrombosis (39.1%. Family history prompted testing in eight cases. Based on acceptable hypercoagulability guidelines recommending MTHFR C677T testing only in the presence of elevated serum homocysteine, 10.6% (22/207 of adult patients met an indicated threshold at an academic tertiary center. Among 77 institutions, 14.5% (613/4226 of MTHFR testing met recommendations. Conclusion: We demonstrate an effective method to examine discreet elements of a molecular diagnostics laboratory information system at a tertiary care institution and to correlate these findings at a national level. Retrospective examination of clinicians′ request of MTHFR C677T genetic testing strongly suggests that clinicians have failed to adjust their ordering practices in light of evolving scientific and professional

  19. Association of (C677T Gene Polymorphism with Breast Cancer in North India

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mohammad Waseem

    2016-01-01

    Full Text Available Background Breast cancer is one of the most common malignancies in women and is associated with a variety of risk factors. The functional single-nucleotide polymorphism (SNP C677T in the gene encoding 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR may lead to decreased enzyme activity and affect the chemosensitivity of tumor cells. This study was designed to investigate the association of MTHFR gene polymorphism (SNP in the pathogenesis of breast cancer among the North Indian women population. Materials and Methods Genotyping was performed by polymerase chain reaction (PCR using genomic DNA, extracted from the peripheral blood of subjects with (275 cases or without (275 controls breast cancer. Restriction fragment length polymorphism was used to study C677T polymorphism in the study groups. Results The distribution of MTHFR (C677T genotype frequencies, ie, CC, TT, and CT, among the patients was 64.7%, 2.18%, and 33.09%, respectively. In the healthy control group, the CC, TT, and CT frequencies were 78.91%, 1.09%, and 20.1%, respectively. The frequencies of C and T alleles were 81.2% and 18.7%, respectively, in the patient subjects, while they were 88.9% and 11.09%, respectively, among the healthy control group. Frequencies of the CT genotype and the T allele were significantly different ( P = 0.007 and P = 0.005, respectively between the control and the case subjects. Conclusion This study shows an association of the CT genotype and the T allele of the MTHFR (C667T gene with increased genetic risk for breast cancer among Indian women.

  20. Association between methylene tetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism with preeclampsia in south-east of Iran

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mohsen Saravani

    2011-12-01

    Full Text Available Background: Preeclampsia (PE is a serious problem of pregnancy and its etiology is still unknown. There are some evidence that vascular complications play an important role in development of PE. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR is a key enzyme in folate metabolism and the C677T polymorphism of the MTHFR gene is associated with decreased MTHFR activity. The aim of this study was to evaluate the relationship between MTHFR gene C677T polymorphism with PE development in south-east of Iran.Materials and method: This study was performed in 106 preeclamptic pregnant women and 107 control individuals. The C677T polymorphism of the MTHFR gene was determined by PCR-RFLP method. Results: The CC, CT and TT genotypes frequency of C677T polymorphism of MTHFR gene were 77, 22 and 1 percent in preeclamptic women and 73, 19.5 and 7.5 percent in control group. They were not significantly different (p=0.06. However, the frequency of TT genotype was significantly higher in control group (OR=8.5; 95% CI 1.1-71; p=.018. There was not any significant difference in T allele distribution between preeclamptic women (12% and control group (17%. Conclusion: Our results showed that there was not any correlation between the C677T polymorphism and PE but the TT genotype of C677T polymorphism seems to be a protective factor for preeclampsia

  1. MTHFR gene C677T and A1298C variants are associated with FMF risk in a Turkish cohort.

    Science.gov (United States)

    Nursal, Ayse Feyda; Kaya, Süheyla; Sezer, Ozlem; Karakus, Nevin; Yigit, Serbulent

    2018-02-01

    Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a crucial enzyme in homocysteine (Hcy) metabolism. We aimed to evaluate a possible relationship between MTHFR gene C677T (rs 1801133), A1298C (rs 1801131) variants and susceptibility to FMF in a Turkish cohort. This case-control study included 198 Turkish FMF patients and 100 healthy subjects as controls. MTHFR C677T and A1298C were analyzed by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP) methods. The genotype distribution and allele frequency of the MTHFR C677T were statistically different between the patients and the control group (P=.006, P=.001, respectively). The frequency of the TT genotype and T allele of MTHFR C677T was significantly higher in the patients than in the controls. The genotype distribution of MTHFR A1298C variant did not show any statistically significant difference between the patients and the controls (P›.05). The patients had statistically different frequencies in allele C of MTHFR A1298C variant compared with the control (P=.032). We also examined the risk associated with inheriting the combined genotypes for the two MTHFR variants. According to these results, individuals who were CC homozygous at C677T locus and AA homozygous at A1298C locus have a lower risk of developing FMF (P=.002). Individuals who were TT homozygous at C677T locus and AC heterozygous at A1298C locus have higher risk of developing FMF (P=.033). Our findings clearly showed there was an association the MTHFR C677T/A1298C variants and susceptibility to FMF in the Turkish sample. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

  2. NUTRIGENOMIC ANALYSIS OF C677T MUTATION OF MTHFR GENE IN SLOVAK POPULATION

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jozef Bulla

    2011-04-01

    Full Text Available Total of 124 individuals originated from Slovak Republic has been nutrignomically analysed. Analysis was focused to mutation C677T of MTHFR gene detection and analysis of mutant genotypes frequency. Observed frequency of allele 677C was 0.6998 and allelic frequency of mutant variant 677T was 0.3992. Genotype frequency of mutant heterozygotes with 71% activity of MTHFR enzyme was 0,391 and mutant homozygotes with 33% MTHFR enzyme activity was 0.153. Result shows 64% of Slovak has decreased activity of enzyme MTHFR, and 14.3% of Slovak has predisposition to cancer, cardio vascular diseases, loss of fertility and many others complications according to improper nutrition, low folic acid and B12 vitamin intake.  doi:10.5219/136

  3. Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphism (C677T) as a Risk Factor for Arterial Thrombosis in Georgian Patients.

    Science.gov (United States)

    Garakanidze, Sopio; Costa, Elísio; Bronze-Rocha, Elsa; Santos-Silva, Alice; Nikolaishvili, Giorgi; Nakashidze, Irina; Kakauridze, Nona; Glonti, Salome; Khukhunaishvili, Rusudan; Koridze, Marina; Ahmad, Sarfraz

    2018-01-01

    Methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR) gene polymorphism (C677T)] is a well-recognized genetic risk factor for venous thrombosis; however, its association with arterial thrombosis is still under debate. Herein, we evaluated the prevalence of MTHFR C677T polymorphism in Georgian patients in comparison with healthy individuals and its association with arterial thrombosis. We enrolled 214 participants: 101 with arterial thrombosis (71.3% males; mean age: 66.3 ± 12.1 years) and 113 controls (67.3% males; mean age: 56.6 ± 11.3 years). Genomic DNA was extracted from dry blood spot on Whatman filter paper. Polymerase chain reaction was performed to determine MTHFR C677T polymorphism. Frequency of C677T allele polymorphism in controls was 21.2%, which corresponded to heterozygous and homozygous stage frequencies of 35.4% and 3.5%, respectively. In patient group, an allelic frequency of 33.2% was found, which corresponded to the presence of 48.5% of heterozygous and 8.9% of homozygous individuals. Comparing the frequency of mutated alleles between the 2 groups, a significantly high frequency of mutated alleles was found in patient group ( P < .05). In conclusion, high frequency of MTHFR C677T polymorphism found in arterial thrombosis patient group suggests that this polymorphism might increase the risk of arterial thrombosis in Georgian patients.

  4. MTHFR C677T genotype and cardiovascular risk in a general population without mandatory folic acid fortification

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, Lise Lotte N; Skaaby, Tea; Jørgensen, Torben

    2014-01-01

    Meta-analyses have suggested an effect of MTHFR C677T genotype (rs1801133), a proxy for blood total homocysteine, on cardiovascular disease (CVD) in populations with low population dietary folate. The aim was to examine the association and effect modification by serum folate and vitamin B12 levels...

  5. Association of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism with Hyperhomocysteinemia and Deep Vein Thrombosis in the Iranian Population.

    Science.gov (United States)

    Ghaznavi, Habib; Soheili, Zahra; Samiei, Shahram; Soltanpour, Mohammad Soleiman

    2015-12-01

    Deep venous thrombosis (DVT) is a common but elusive condition characterized by a high morbidity and mortality rate. The aim of the present study was to investigate the correlation between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism with plasma total homocysteine (tHcy) levels and DVT risk in an Iranian population. Our study population consisted of 67 patients with a diagnosis of DVT and 67 healthy subjects as controls. Genotyping of MTHFR C677T polymorphism was performed by the polymerase chain reaction technique combined with restriction enzyme fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and measurement of tHcy levels was done by enzyme immunoassay method. Plasma tHcy levels were significantly higher in DVT patients than controls (18.09±7.6 vs. 10.5±4.3, P=0.001). Also, plasma tHcy levels were significantly higher in MTHFR 677TT genotypes compared to 677CC genotypes in both DVT patients (P=0.016) and controls (P=0.03). Neither heterozygote nor homozygote genotypes of MTHFR C677T polymorphism was significantly correlated with DVT (P>0.05). The distribution of MTHFR C677T genotypes was similar between men and women in both DVT patients and controls (P>0.05). Moreover, the frequency of mutant 677T allele did not differ significantly between the two groups (28.3% vs. 21.6%, P=0.15). Based on this study, we propose that hyperhomocysteinemia but not homozygosity for MTHFR C677T polymorphism is a significant risk factor for DVT in the Iranian population. Also, MTHFR 677TT genotype is a determinant of elevated plasma tHcy levels.

  6. C677T methylenetetrahydrofolate reductase and plasma homocysteine levels among Thai vegans and omnivores.

    Science.gov (United States)

    Kajanachumpol, Saowanee; Atamasirikul, Kalayanee; Tantibhedhyangkul, Phieuvit

    2013-01-01

    Hyperhomocysteinemia among vegetarians and vegans is caused mostly by vitamin B12 deficiency. A C-to-T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene results in a thermolabile MTHFR, which may affect homocysteine (Hcy) levels. The importance of this gene mutation among populations depends on the T allele frequency. Blood Hcy, vitamin B12, folate, vitamin B6, and MTHFR C677T mutation status were determined in 109 vegans and 86 omnivores aged 30 - 50 years. The vegans had significantly higher Hcy levels than the omnivores, geometric means (95 % CI) 19.2 (17.0 - 21.7) µmol/L vs. 8.53 (8.12 - 8.95) µmol/L, p vegans increased plasma Hcy, albeit insignificantly; geometric means 18.2 µmol/L, 20.4 µmol/L, and 30.0 µmol/L respectively in CC, CT, and TT MTHFR genotypes. There was also a significant decrease in serum folate; geometric means 12.1 ng/mL, 9.33 ng/mL, and 7.20 ng/mL respectively, in the CC, CT, and TT mutants, p = 0.006, and particularly, in the TT mutant compared with the CC wild type, 7.20 ng/mL vs. 12.1 ng/mL, p = 0.023. These findings were not seen in the omnivores. It was concluded that hyperhomocysteinemia is prevalent among Thai vegans due to vitamin B12 deficiency. C-to-T MTHFR mutation contributes only modestly to the hyperhomocysteinemia.

  7. MTHFR Gene C677T Mutation and ACE Gene I/D Polymorphism in Turkish Patients with Osteoarthritis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ahmet Inanir

    2013-01-01

    Full Text Available Osteoarthritis is a degenerative joint disorder resulting in destruction of articular cartilage, osteophyte formation, and subchondral bone sclerosis. In recent years, numerous genetic factors have been identified and implicated in osteoarthritis. The aim of the current study was to examine the influence of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene C677T mutation and angiotensin converting enzyme (ACE gene insertion/deletion (I/D variations on the risk of osteoarthritis.

  8. MTHFR polymorphisms C677T and A1298C and associations with IVF outcomes in Brazilian women.

    Science.gov (United States)

    D'Elia, Priscila Queiroz; dos Santos, Aline Amaro; Bianco, Bianca; Barbosa, Caio Parente; Christofolini, Denise Maria; Aoki, Tsutomu

    2014-06-01

    The aim of this study was to investigate the association between MTHFR gene polymorphisms and IVF outcomes in Brazilian women undergoing assisted reproduction treatment. A prospective study was conducted in the Human Reproduction Department at the ABC University School of Medicine and the Ideia Fertility Institute between December 2010 and April 2012. The patient population was 82 women undergoing assisted reproduction cycles. The MTHFR polymorphisms C677T and A1298C were evaluated and compared with laboratory results and pregnancy rates. The C677T variant was associated with proportions of mature (P=0.006) and immature (P=0.003) oocytes whereas the A1298C variant was associated with number of oocytes retrieved (P=0.044). The polymorphisms, whether alone or in combination, were not associated with normal fertilization, good-quality embryo or clinical pregnancy rates. This study suggests that the number and maturity of oocytes retrieved may be related to the MTHFR polymorphisms C677T and A1298C. It is believed that folate has a crucial function in human reproduction and that folate deficiency can compromise the function of the metabolic pathways it is involved in, leading to an accumulation of homocysteine. The gene MTHFR encodes the 5-MTHFR enzyme, which is involved in folate metabolism, and C677T/A1298C polymorphisms of this gene are related to decreased enzyme activity and consequent changes in homocysteine concentration. Folate deficiency and hyperhomocysteinaemia can also compromise fertility and lead to pregnancy complications by affecting the development of oocytes, preparation of endometrial receptivity, implantation of the embryo and pregnancy. In folliculogenesis, hyperhomocysteinaemia can activate apoptosis, leading to follicular atresia and affecting the maturity of oocytes and the quality of embryos cultured in vitro. This study was performed to investigate the association between MTHFR polymorphisms and IVF outcomes in women undergoing assisted

  9. Association study of methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation with cerebral venous thrombosis in an Iranian population.

    Science.gov (United States)

    Ghaznavi, Habib; Soheili, Zahra; Samiei, Shahram; Soltanpour, Mohammad S

    2015-12-01

    There are limited data on the role of methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and hyperhomocysteinemia as risk factors for cerebral venous thrombosis in Iranian population. We examined a possible association between fasting plasma homocysteine levels, methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism, and cerebral venous thrombosis in 50 patients with a diagnosis of cerebral venous thrombosis (20-63 years old) and 75 healthy controls (18-65 years old). Genotyping of the methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene polymorphism was performed by PCR-restriction fragment length polymorphism analysis, and homocysteine levels were measured by enzyme immunoassay. Fasting plasma homocysteine levels were significantly higher in cerebral venous thrombosis patients than in controls (P = 0.015). Moreover, plasma homocysteine levels were significantly higher in methylenetetrahydrofolate reductase 677TT genotype compared to 677CT and 677CC genotypes in both cerebral venous thrombosis patients (P = 0.01) and controls (P = 0.03). Neither 677CT heterozygote genotype [odds ratio (OR) 1.35, 95% confidence interval (CI) 0.64-2.84, P = 0.556] nor 677TT homozygote genotype (OR 1.73, 95% CI 0.32-9.21, P = 0.833) was significantly associated with cerebral venous thrombosis. Additionally, no significant differences in the frequency of 677T allele between cerebral venous thrombosis patients and controls were identified (OR 1.31, 95% CI 0.69-2.50, P = 0.512). In conclusion, our study demonstrated that elevated plasma homocysteine levels are significant risk factors for cerebral venous thrombosis. Also, methylenetetrahydrofolate reductase 677TT genotype is not linked with cerebral venous thrombosis, but is a determinant of elevated plasma homocysteine levels.

  10. The Frequency of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Mutations in Migraine Patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruhsen Öcal

    2010-12-01

    Full Text Available OBJECTIVE: Migraine is an independent risk factor for ischemic stroke, but its pathophysiology is still unclear. Genetic factors that predispose patients to thrombosis have been studied in patients with migraine to highlight the pathogenesis, but the results remain controversial. In this study, the frequencies of factor V Leiden (FVL, prothrombin (Pt G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T mutations were investigated. METHODS: One hundred and sixty patients aged of 15 to 55 years with no history of systemic disease and who had been diagnosed as migraine according to the International Headache Society (IHS diagnostic criteria at Baskent University Hospital Neurology Outpatient Clinics were investigated for FVL, Pt G20210A and MTHFR C677T mutations from their genomic DNA, and the results were compared with those of healthy controls. RESULTS: One hundred and fifty five (96.9% of 160 migraine patients were homozygote normal, 5 (3.1% were heterozygote and none of them were homozygote mutant for FVL. The control group had 9.8% heterozygote individuals but the difference between the percentages was not statistically significant (p> 0.05. There were no homozygote mutant individuals in the Turkish population study in normal subjects like our study. Thirty nine (24.4% of 160 migraine patients were heterozygote and 8 (5% were homozygote mutant for MTHFR C677T. The control group had 37 (34.9% heterozygote and 6 (5.6% homozygote mutant individuals. The difference between the percentages was not statistically significant (p= 0.15. Three (1.9% of 160 migraine patients were heterozygote and 5 (2.9% of the control group were heterozygote mutant for Pt G20210A mutation. The control group had 37 (34.9% heterozygote and 6 (5.6% homozygote mutant individuals. The difference between the percentages was not statistically significant (p= 0.420. CONCLUSION: Our study indicates that FVL, Pt G20210A and MTHFR C677T gene mutations, which are considered

  11. The Frequency of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Mutations in Migraine Patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruhsen Öcal

    2010-12-01

    Full Text Available OBJECTIVE: Migraine is an independent risk factor for ischemic stroke, but its pathophysiology is still unclear. Genetic factors that predispose patients to thrombosis have been studied in patients with migraine to highlight the pathogenesis, but the results remain controversial. In this study, the frequencies of factor V Leiden (FVL, prothrombin (Pt G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T mutations were investigated. METHODS: One hundred and sixty patients aged of 15 to 55 years with no history of systemic disease and who had been diagnosed as migraine according to the International Headache Society (IHS diagnostic criteria at Baskent University Hospital Neurology Outpatient Clinics were investigated for FVL, Pt G20210A and MTHFR C677T mutations from their genomic DNA, and the results were compared with those of healthy controls. RESULTS: One hundred and fifty five (96.9% of 160 migraine patients were homozygote normal, 5 (3.1% were heterozygote and none of them were homozygote mutant for FVL. The control group had 9.8% heterozygote individuals but the difference between the percentages was not statistically significant (p> 0.05. There were no homozygote mutant individuals in the Turkish population study in normal subjects like our study. Thirty nine (24.4% of 160 migraine patients were heterozygote and 8 (5% were homozygote mutant for MTHFR C677T. The control group had 37 (34.9% heterozygote and 6 (5.6% homozygote mutant individuals. The difference between the percentages was not statistically significant (p= 0.15. Three (1.9% of 160 migraine patients were heterozygote and 5 (2.9% of the control group were heterozygote mutant for Pt G20210A mutation. The control group had 37 (34.9% heterozygote and 6 (5.6% homozygote mutant individuals. The difference between the percentages was not statistically significant (p= 0.420. CONCLUSION: Our study indicates that FVL, Pt G20210A and MTHFR C677T gene mutations, which are considered

  12. Evidence for an association of methylene tetrahydrofolate reductase polymorphism C677T and an increased risk of fractures

    DEFF Research Database (Denmark)

    Bathum, Lise; von Bornemann Hjelmborg, Jacob; Christiansen, Lene

    2004-01-01

    established. Previous studies concerning association of the common point mutation C677T in methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) and osteoporosis have revealed contradictory results. The aim of this study was to test the association between the MTHFR polymorphism, homocysteine, and fractures...... in the TT group compared with the CT group. Homocysteine, smoking, and self-reported hormone use provided no significant contribution to fracture risk. Using biometrical modelling, the heritability of the liability to fractures was found to be approximately 0.10, when the effect of the MTHFR locus...

  13. Maternal methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and down syndrome risk: a meta-analysis from 34 studies.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vandana Rai

    Full Text Available Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR is a key enzyme of folate metabolic pathway which catalyzes the irreversible conversion of 5, 10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate. 5-methyltetrahydrofolate donates methyl group for the methylation of homocysteine to methionine. Several studies have investigated maternal MTHFR C677T polymorphism as a risk factor for DS, but the results were controversial and inconclusive. To come into a conclusive estimate, authors performed a meta-analysis.A meta-analysis of published case control studies was performed to investigate the association between maternal MTHFR C677T polymorphism and Down syndrome.PubMed, Google Scholar, Elsevier, Springer Link databases were searched to select the eligible case control studies using appropriate keywords. The pooled odds ratio (OR with 95%confidence interval were calculated for risk assessment.Thirty four studies with 3,098 DS case mothers and 4,852 control mothers were included in the present meta-analysis. The pooled OR was estimated under five genetic models and significant association was found between maternal MTHFR 677C>T polymorphism and Down syndrome under four genetic models except recessive model (for T vs. C, OR = 1.26, 95% CI = 1.09-1.46, p = 0.001; for TT vs. CC, OR = 1.49, 95% CI = 1.13-1.97, p = 0.008; for CT vs. CC, OR = 1.29, 95% CI = 1.10-1.51, p = 0.001; for TT+CT vs. CC, OR = 1.35, 95% CI = 1.13-1.60, p = 0.0008; for TT vs. CT+CC, OR = 0.76, 95% CI = 0.60-0.94, p = 0.01.The results of the present meta-analysis support that maternal MTHFR C677T polymorphism is a risk factor for DS- affected pregnancy.

  14. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) (C677T and A1298C) Polymorphisms and Vascular Complications in Patients with Type 2 Diabetes.

    Science.gov (United States)

    Fekih-Mrissa, Najiba; Mrad, Meriem; Ibrahim, Hazard; Akremi, Imen; Sayeh, Aicha; Jaidane, Amel; Ouertani, Haroun; Zidi, Borni; Gritli, Nasreddine

    2017-08-01

    To assess whether 2 polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, C677T and A1298C, are risk factors for vascular complications in Tunisian patients with type 2 diabetes mellitus. The MTHFR polymorphisms were genotyped, and plasma homocysteine levels were evaluated in 160 Tunisian patients with type 2 diabetes mellitus. Prevalence of the 2 heterozygous polymorphisms of the thermolabile MTHFR gene (CT and AC) was encountered more commonly in patients with diabetes mellitus than in the healthy controls (phomocysteine (Hcy) levels than the control subjects; however, there was no statistical difference in plasma Hcy values between carriers of mutant genotypes (CT/TT for C677T and AC/CC for A1298C) and wild types (CC and AA) in patients with diabetes. Retinopathy was found to be a vascular complication in patients with either the 677CT or the 1298(AC+CC) genotype more commonly than in those with the wild-type genotypes (p=0.003; OR=3.2, 95% CI, 1.4 to 7.4; p<10 -3 ; OR=5.9, 95% CI, 2.7 to 13). Only patients who carry the A1298C mutation (AC+CC) are at risk for at least 1 complication (p=0.002). Double heterozygous mutants were at the greatest risk for retinopathy and for suffering at least 1 complication (p<10 -3 ). Studies involving a larger study population and various ethnic groups are required before ruling out the role of MTHFR gene in type 2 diabetes mellitus and in vascular complications. Copyright © 2017 Diabetes Canada. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

  15. Association of 5, 10- methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in susceptibility to tropical chronic pancreatitis in north Indian population.

    Science.gov (United States)

    Singh, S; Choudhuri, G; Kumar, R; Agarwal, S

    2012-12-22

    MTHFR is a key enzyme in folate metabolism that catalyzes the conversion of 5, 10—methlenetetrahydrofolate (5, 10— methylene THF) to 5—methyltetrahydrofolate (5—methyl THF), a predominant circulatory form of folate and methyl donor for the remethylation of homocysteine to methionine. Some studies have shown that C667T polymorphism increases the risk of pancreatic cancer. Since MTHFR is involved in methylation, inflammation and protection against oxidative stress, the processes especially important for pancreatic homeostasis. The altered enzyme activity could play a role in pancreatic injury. The role of MTHFR C677T polymorphism in chronic pancreatitis has been explored by conducting a hospital based; case—control study involving 100 patients radiologically confirmed chronic pancreatitis and 329 healthy controls. All samples were analyzed for MTHFR C677T polymorphism using PCR—RFLP method. Restriction enzyme Hinf I was used to digest the 198 bp amplified product. The frequency of the MTHFR was 57.3%, 34.1% and 8.5% among cases compared with 87.2%,11.2% and 1.5% of controls for CC, CT and TT genotypes, respectively. The T Allele frequency was found significantly higher in patients than in controls. A significant association with T allele was observed with p—value (< 0.0001) odds ratio 4.475 and (95% CI=2.961—7.046). It could be predisposing to the traditional risk factors such as diabetes, dietary, alcohal and smoking habit that are known to be associated with chronic pancreatitis. Additionally it was observed that smoking increases the risk of chronic pancreatitis by 4.1 times. The T allele frequency of MTHFR (C667T) was found to be a significant risk factor for chronic pancreatitis playing a crucial role in altered folate metabolsim.

  16. Spectrum of MTHFR gene SNPs C677T and A1298C: a study among 23 population groups of India.

    Science.gov (United States)

    Saraswathy, Kallur Nava; Asghar, Mohammad; Samtani, Ratika; Murry, Benrithung; Mondal, Prakash Ranjan; Ghosh, Pradeep Kumar; Sachdeva, Mohinder Pal

    2012-04-01

    Elevated homocysteine is a risk factor for many complex disorders. The role of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in methylation of homocysteine makes it one of the most important candidate genes for these disorders. Considering the heterogeneity in its distribution in world populations, we screened MTHFR C677T and A1298C single nucleotide polymorphisms in a total of 23 Indian caste, tribal and religious population groups from five geographical regions of India and belonging to four major linguistic groups. The frequencies of MTHFR 677T and 1298C alleles were found to be 10.08 and 20.66%, respectively. MTHFR homozygous genotype 677TT was absent in eight population groups and homozygous 1298CC was absent in two population groups. 677T allele was found to be highest among north Indian populations with Indo-European tongue and 1298C was high among Dravidian-speaking tribes of east India and south India. The less common mutant haplotype 677T-1298C was observed among seven population groups and overall the frequency of this haplotype was 0.008, which is similar to that of African populations. cis configuration of 677T and 1298C was 0.94%. However, we could not find any individual with four mutant alleles which supports the earlier observation that presence of more than two mutant alleles may decrease the viability of foetus and possibly be a selective disadvantage in the population.

  17. The effect of the MTHFR C677T mutation on athletic performance and the homocysteine level of soccer players and sedentary individuals

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dinç Nurten

    2016-06-01

    Full Text Available This study investigated athletic performance and homocysteine (Hcy levels in relation to the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T mutation and explored the relationship between this mutation and other cardiac risk factors in soccer players and sedentary individuals. The study groups consisted of randomly selected soccer players (n=48 from the Turkish Super and Major League and sedentary male students (n=48 aged 18-27. Anthropometric variables, aerobic and anaerobic thresholds were measured, furthermore, biochemical assays were performed. The level of HDL cholesterol, LDL cholesterol, triglyceride, Hcy, folate, vitamin B12, hemogram and MTHFR C677T was investigated. The results showed that there was a statistical difference between the two groups in terms of body mass, body fat, the BMI, the aerobic threshold heart rate (ATHR, aerobic threshold velocity (ATVL and anaerobic threshold velocity (ANTVL. The soccer players were found to have lower levels of triglyceride, total cholesterol and LDL cholesterol, and higher levels of folate than the sedentary participants. The analysis of the alleles of the MTHFR C677T polymorphism showed that the participants that carried TT genotypes had a lower level of vitamin B12 and folate, and a higher level of Hcy than the participants carrying CC and CT genotypes. In conclusion, the baseline homocysteine and cardiovascular fitness levels of healthy young males with the TT genotypes of the MTHFR C677T genotype were found to strongly correlate with their levels of Hcy.

  18. Prevalence of MTHFR C677T and MS A2756G polymorphisms in major depressive disorder, and their impact on response to fluoxetine treatment

    Science.gov (United States)

    To examine the prevalence of the C677T polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and the A2756G polymorphism of methionine synthase (MS), and their impact on antidepressant response. We screened 224 subjects (52% female, mean age 39 +/- 11 years) with SCID-diagnosed major...

  19. Correlation Between C677T and A1298C Mutations on the MTHFR Gene With Plasma Homocysteine Levels and Venous Thrombosis in Pregnant Women at Risk of Thrombosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kazem Ghaffari

    2015-12-01

    Full Text Available Background: Deep venous thrombosis (DVT is a common disease with a high morbidity, mortality and increase in miscarriages. Objectives: The purpose of this study was to assessment the correlation between C677T and A1298C mutations on the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene with total plasma homocysteine levels and deep venous thrombosis in pregnant women at risk of thrombosis. Patients and Methods: In this case-control study, 120 pregnant women with risk of DVT and 100 pregnant women without risk of DVT were included in the study. Assay for identification of MTHFR mutations was carried out by PCR-RFLP. Total plasma homocysteine was measured by ELISA method. Results: Homozygous (MM mutations of MTHFR C677T and A1298C were not associated with DVT in pregnant women with and without DVT, respectively. Plasma homocysteine levels were significantly higher in pregnant women with DVT (18.3 ± 5.9 μmol/L than in the pregnant women without DVT (8.9 ± 6.4 μmol/L in C677T and A1298C mutations on the MTHFR gene, respectively (P = 0.021. Conclusions: Our results showed that MTHFR C677T and MTHFR A1289C polymorphisms are not connected with total plasma homocysteine levels in pregnant women with and without DVT. Also, plasma homocysteine levels were significantly higher in pregnant women with DVT.

  20. Dietary intake of folate and riboflavin, MTHFR C677T Genotype, and colorectal adenoma risk: a Dutch case-control study

    NARCIS (Netherlands)

    Donk, van den M.; Buijsse, G.M.; Berg, van den S.W.; Ocké, M.C.; Harryvan, J.L.; Nagengast, F.M.; Kok, F.J.; Kampman, E.

    2005-01-01

    We investigated the associations between dietary intake of folate and vitamin B2, MTHFR C677T genotype, and colorectal adenomas in a Dutch case-control study. Data of cases with at least one histologically confirmed colorectal adenoma (n = 768) and controls with no history of any type of colorectal

  1. Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T gene polymorphism and risk of ischemic stroke in North Indian population: A hospital based case–control study

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Amit Kumar

    2016-10-01

    Conclusion: Findings of the present study suggest that MTHFR C677T gene polymorphism might be a risk factor of IS mainly for SVD subtypes of IS in North Indian population. Further large prospective studies are required to confirm these findings.

  2. Nutritional Genetics: The Case of Alcohol and the MTHFR C677T Polymorphism in relation to homocysteine in a Black South African Population

    NARCIS (Netherlands)

    Nienaber-Rousseau, C.; Pisa, P.T.; Venster, C.S.; Ellis, S.M.; Kruger, A.; Moss, S.; Boonstra, A.; Towers, G.W.

    2013-01-01

    Background/Aims: It is unknown whether the effect of alcohol consumption on homocysteine (Hcy) is modulated by the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T. We explored this hypothesized effect by analyzing cross-sectional data of 1,827 black South Africans. Methods: Total Hcy

  3. The relationship between the C677T polymorphism of the MTHFR gene and serum levels of luteinizing hormone in males with erectile dysfunction

    Czech Academy of Sciences Publication Activity Database

    Šerý, Omar; Šrámková, T.; Klempová, J.; Šťastný, F.; Lochman, J.; Khan, N. A.

    2012-01-01

    Roč. 33, č. 5 (2012), s. 101-106 ISSN 0172-780X Grant - others:GA ČR(CZ) GP309/09/P361 Program:GP Institutional support: RVO:67985904 Keywords : MTHFR * C677T polymorphism * follicle-stimulating hormone Subject RIV: FB - Endocrinology, Diabetology, Metabolism, Nutrition Impact factor: 0.932, year: 2012

  4. Homocysteine and the C677T Gene Polymorphism of Its Key Metabolic Enzyme MTHFR Are Risk Factors of Early Renal Damage in Hypertension in a Chinese Han Population.

    Science.gov (United States)

    Yun, Lin; Xu, Rui; Li, Guohua; Yao, Yucai; Li, Jiamin; Cong, Dehong; Xu, Xingshun; Zhang, Lihua

    2015-12-01

    The combined hyperhomocysteinemia condition is a feature of the Chinese hypertensive population. This study used the case-control method to investigate the association between plasma homocysteine and the C677T gene polymorphism of its key metabolic enzyme, 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), and early renal damage in a hypertensive Chinese Han population.A total of 379 adult essential hypertensive patients were selected as the study subjects. The personal information, clinical indicators, and the C677T gene polymorphism of MTHFR were texted. This study used the urine microalbumin/urine creatinine ratio (UACR) as a grouping basis: the hypertension without renal damage group (NRD group) and the hypertension combined with early renal damage group (ERD group).Early renal damage in the Chinese hypertensive population was associated with body weight, systolic pressure, diastolic pressure, urea nitrogen, serum creatinine, cystatin C, uric acid, aldosterone, and glomerular filtration rate. The homocysteine level and the UACR in the TT genotype group were higher than those in the CC genotype group. The binary logistic regression analysis results showed that after sex and age were adjusted, the MTHFR C677T gene polymorphism was correlated with early renal damage in hypertension in both the recessive model and in the additive model.Plasma homocysteine and the C677T gene polymorphism of its key metabolic enzyme MTHFR might be independent risk factors of early renal damage in the hypertensive Chinese Han population.

  5. MTHFR C677T polymorphism, homocysteine and B-vitamins status in a sample of Chinese and Malay subjects in Universiti Putra Malaysia.

    Science.gov (United States)

    Choo, S C; Loh, S P; Khor, G L; Sabariah, M N; Rozita, R

    2011-08-01

    Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T is involved in folate and homocysteine metabolism. Disruption in the activity of this enzyme will alter their levels in the body. This study assessed MTHFR C677T polymorphism and its relationship with serum homocysteine and B-vitamins levels in a sample of Chinese and Malays subjects in UPM, Serdang. One hundred subjects were randomly selected from among the university population. Folate, vitamin B12, B6, and homocysteine levels were determined using MBA, ECLIA, and HPLC, respectively. PCR coupled with HinfI digestion was used for detection of MTHFR C677T polymorphism. The frequency of T allele was higher in the Chinese subjects (0.40) compared to the Malay (0.14). Folate, vitamin B12 and B6 levels were highest in the wild genotype in both ethnic groups. Subjects with heterozygous and homozygous genotype showed the highest homocysteine levels. The serum folate and homocysteine were mainly affected by homozygous genotype. MTHFR C677T polymorphism plays an important role in influencing the folate and homocysteine metabolism.

  6. Association between C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene and risk of male infertility: a meta-analysis.

    Science.gov (United States)

    Yang, Y; Luo, Y Y; Wu, S; Tang, Y D; Rao, X D; Xiong, L; Tan, M; Deng, M Z; Liu, H

    2016-04-26

    Published studies on the association between the C677T and A1298C polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and male infertility risk are controversial. To obtain a more precise evaluation, we performed a meta-analysis based on published case-control studies. We conducted an electronic search of PubMed, EMBASE, the Cochrane Library, the Web of Science, and the China Knowledge Resource Integrated Database for papers on MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms and male infertility risk. Pooled odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95%CIs) were used to assess the strength of association in homozygote, heterozygote, dominant, recessive, and additive models. Statistical heterogeneity, test of publication bias, and sensitivity analysis were carried out using the STATA software (Version 13.0). Overall, 21 studies of C677T (4505 cases and 4024 controls) and 13 studies of A1298C (2785 cases and 3094 controls) were included in this meta-analysis. For C677T, the homozygote comparison results were OR = 1.629, 95%CI (1.215- 2.184), and the recessive model results were OR = 1.462 (1.155- 1.850). For A1298C, the homozygote comparison results were OR = 1.289 (1.029-1.616), and the recessive model results were OR = 1.288 (1.034-1.604). In conclusion, the current meta-analysis showed that the MTHFR C677T polymorphism was associated with a significantly increased male infertility risk in the Asian and overall populations, but not in the Caucasian population, and there was a significant association between the A1298C polymorphism and male infertility risk in the Asian, Caucasian, and overall groups.

  7. Status of vitamin B-12 and B-6 but not of folate, homocysteine and the methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism are associated with impaired cognition and depression in adults

    Science.gov (United States)

    The C677T polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene differs in frequency in different ethnic groups which have differing prevalence of age-related cognitive impairments. We used a battery of neuropsychological tests to examine association of the MTHFR C677T polymorphism w...

  8. The Impact of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism on Patients Undergoing Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation with Methotrexate Prophylaxis.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ja Min Byun

    Full Text Available Pharmacogenomics can explain the inter-individual differences in response to drugs, including methotrexate (MTX used for acute graft-versus-host disease (aGVHD prophylaxis during hematopoietic stem cell transplantation (HSCT. In real-world practice, preplanned MTX dose is arbitrarily modified according to observed toxicity which can lead to unexpected and severe aGVHD development. We aimed to validate the influence of MTHFR C677T polymorphism on the outcomes of allogenic HSCT in a relatively under-represented homogenous Asian population. A total of 177 patients were divided into 677TT group versus 677C-carriers (677CT+677CC, and clinical outcomes along with baseline characteristics were analyzed and compared. Although there was a tendency towards increased peak liver function test results and accordingly greater delta values between the highest and the baseline in 677TT group, we found no associations between genotypes and hepatotoxicity. However, the incidence of acute liver GVHD (≥ grade 2 was significantly higher in the 677TT group than in the 677CC + 677CT group (P = 0.016. A total of 25 patients (14.1% expired due to transplantation related mortality (TRM during the first 180 days after HSCT. Patients carrying 677TT genotype were more likely to experience early TRM than 677C-carriers. The same pattern was observed in the cumulative TRM rate, and 677TT genotype patients were more prone to cumulative TRM (P = 0.010. This translated into shorter OS for patients with 677TT compared to 677C-carriers (P = 0.010. The 3-year survival after HSCT was 29.9% for 677TT cases and 47.1% for 677C-carriers. The multivariate analysis identified 677TT genotype (HR = 1.775. 95% CI 1.122-2.808, P = 0.014 and non-CR state (HR = 2.841. 95% CI 1.627-4.960, P<0.001 as predictors for survival. In conclusion, the MTHFR 677TT genotype appears to be associated with acute liver GVHD, and represent a risk factor for TRM and survival in patients undergoing HSCT with MTX

  9. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T

    DEFF Research Database (Denmark)

    Simone, Benedetto; De Stefano, Valerio; Leoncini, Emanuele

    2013-01-01

    for interaction = 0.036) and of PT20210A in women using oral contraceptives (p-value for interaction = 0.045). In this large pooled analysis, inclusive of large studies like MEGA, no effect was found for C677T MTHFR on VTE; FVL and PT20210A were confirmed to be moderate risk factors. Notably, double carriers...

  10. Geographical and Ethnic Distributions of the MTHFR C677T, A1298C and MTRR A66G Gene Polymorphisms in Chinese Populations: A Meta-Analysis.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Xingmin Wang

    Full Text Available The geographical and ethnic distributions of the polymorphic methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR mutations (C677T and A1298C and methionine synthase reductase (MTRR mutation (A66G remain heterogeneous in China. The goal of this study was to estimate the pooled frequencies of the alleles and associated genotypes of these gene polymorphisms among healthy populations in Mainland China.We systematically reviewed published epidemiological studies on the distributions of 3 genetic variants in Chinese healthy populations living in Mainland China through a meta-analysis. The relevant electronic databases were searched. All of the raw data of the eligible citations were extracted. The frequency estimates were stratified by geography, ethnicity and sex.Sixty-six studies were identified with a total of 92277 study participants. The meta-analysis revealed that the frequencies of the MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G gene polymorphisms varied significantly between different ethnic groups and along geographical gradients. The frequencies of the 677T allele and 677TT genotype increased along the southern-central-northern direction across Mainland China (all Pvalues≤0.001. The frequencies of the 1298C, 1298CC, 66G and 66GG genotypes decreased along the south-central-north direction across the country (all Pvalues≤0.001.Our meta-analysis strongly indicates significant geographical and ethnic variations in the frequencies of the C677T, A1298C, and A66G gene polymorphisms in the folate metabolism pathway among Chinese populations.

  11. Association of homocysteine and methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T) gene polymorphism with coronary artery disease (CAD) in the population of North India

    Science.gov (United States)

    2010-01-01

    The implications of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and the level of homocysteine in the pathogenesis of coronary artery disease (CAD) have been extensively studied in various ethnic groups. Our aim was to discover the association of MTHFR (C677T) polymorphism and homocysteine level with CAD in north Indian subjects. The study group consisted of 329 angiographically proven CAD patients, and 331 age and sex matched healthy individuals as controls. MTHFR (C677T) gene polymorphism was detected based on the polymerase chain reaction and restriction digestion with HinfI. Total homocysteine plasma concentration was measured using immunoassay. T allele frequency was found to be significantly higher in patients than in the control group. We found significantly elevated levels of mean homocysteine in the patient group when compared to the control group (p = 0.00). Traditional risk factors such as diabetes, hypertension, smoking habits, a positive family history and lipid profiles (triglyceride, total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, VLDL-cholesterol), were found significantly associated through univariate analysis. Furthermore, multivariable logistics regression analysis revealed that CAD is significantly and variably associated with diabetes, hypertension, smoking, triglycerides and HDL-cholesterol. Our findings showed that MTHFR C677T polymorphism and homocysteine levels were associated with coronary artery disease in the selected population. PMID:21637473

  12. Incidence Assessment of MTHFR C677T and A1298C Polymorphisms in Iranian Non-syndromic Cleft Lip and/or Palate Patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Asghar Ebadifar

    2015-06-01

    Full Text Available Background and aims. The aim of the present study is to determine the incidence of MTHFR C677 T and A1298C muta-tions in Iranian patients with cleft lip and/or cleft palate. Materials and methods. We screened 61 Iranian patients with cleft lip and/or cleft palate for mutations in the two alleles of MTHFR gene associated with cleft lip and/or palate: A1298C and C677T, using Polymerase Chain Reaction following by RFLP. Results. The 677T and 1298C homozygote genotypes showed a frequency of 36.1% and 11.4%, respectively. Combined genotype frequencies in newborns having oral clefts showed that the highest genotype was 677TT/1298AA (22.9% and 677TT/1298CC genotypes were not observed. Conclusion. The results showed that 65.6% of all patients had at least one T mutant allele in C677T and 58.9% C mutant allele for A1298C. According to the frequencies of homozygosity of mutant alleles, it could be said that MTHFRgenotype of 677TT shows a greater role in having oral clefts.

  13. Association of methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism with polycystic ovary syndrome risk: a systematic review and meta-analysis update.

    Science.gov (United States)

    Fu, Li-yuan; Dai, Li-meng; Li, Xiao-gang; Zhang, Kun; Bai, Yun

    2014-01-01

    To re-estimate the association between methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) C677T polymorphism and polycystic ovary syndrome (PCOS) risk by critically reviewing, analyzing and updating the current evidence. MTHFR C677T polymorphism has been studied as a possible risk factor for a variety of common conditions including heart disease, stroke and hypertension. Its association with PCOS was negative in a previous meta-analysis which had possible shortcomings. More studies have now been done but their results remain inconclusive. Available case-control studies containing genotype frequencies of MTHFR C677T were chosen, and odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) was used to assess the strength of the association. Statistical analyses were performed using software Review Manager (Version 5. 2) and Stata (Version 11.0). Nine case-control studies including 638 PCOS and 759 healthy controls were identified. Meta-analysis showed a significant effect in the dominant model (TT+CT vs. CC: OR=1.65, 95%CI=1.28-2.12, PPCOS risk in European populations (TT+CT vs. CC: OR=2.16, 95%CI=1.50-3.12, PPCOS susceptibility, and this relevance seems to be more intense in Europeans than in Asians. Copyright © 2013. Published by Elsevier Ireland Ltd.

  14. Evaluation of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T and MTHFR A1298C gene polymorphisms in retinopathy of prematurity in a Turkish cohort.

    Science.gov (United States)

    Aydin, Hatip; Gunay, Murat; Celik, Gokhan; Gunay, Betul Onal; Aydin, Umeyye Taka; Karaman, Ali

    2016-12-01

    To assess Factor V Leiden (FVL) (rs6025), Prothrombin G20210A (rs1799963), MTHFR C677T (rs1801133), and MTHFR A1298C (rs1801131) gene mutations as risk factors in the development of retinopathy of prematurity (ROP). A total of 105 children were included in this cross-sectional study. Patients were divided into two groups. The study group consisted of 55 infants with a history of ROP and the control group comprised 50 healthy infants with term birth. All subjects were screened for the presence of certain mutations (FVL, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T and MTHFR A1298C) by Real-Time PCR at 1 year of age. The mean gestational age (GA) and birth weight (BW) of the study group were, 28.65 ± 2.85 weeks and 1171 ± 385.74 g, respectively. There were no significant differences of genotype and allele frequency of Prothrombin G20210A, MTHFR A1298C and MTHFR C677T between the study and control groups (p > 0.05). Eight children (14.5 %) had heterozygous and one child (1.8%) had homozygous FVL mutation in the study group. One child (2%) in the control group had heterozygous FVL mutation. There was statistically significant differences of FVL allele and genotype frequencies between the groups (p < 0.05). The prevalence of FVL polymorphism (16.3 %) was higher in ROP patients than control subjects in this Turkish cohort. We suggest a possible association of FVL mutation with ROP at the end of the study.

  15. Prenatal exposure to maternal depressed mood and the MTHFR C677T variant affect SLC6A4 methylation in infants at birth.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Angela M Devlin

    2010-08-01

    Full Text Available Prenatal and early postnatal exposure to maternal depression may "program" childhood behavior via epigenetic processes such as DNA methylation. Methylenetetrahydro-folate reductase (MTHFR is an important enzyme in the generation of methyl groups for DNA methylation. The common MTHFR C677T variant is associated with depression in men and non-pregnant women, and with global changes in DNA methylation. This study investigated the effect of maternal MTHFR C677T genotype on antenatal maternal mood, and their impact on the gene-specific methylation in pregnant women and their newborn infants. The methylation status of SLC6A4, which encodes the transmembrane serotonin transporter, and BDNF, which encodes brain derived neurotrophic factor, were assessed because of their potential role in behaviour.Depressed mood was assessed by the Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS and the Hamilton Rating Scale for Depression (HAM-D in women (n = 82, all taking folate during the 2(nd and 3(rd trimesters of pregnancy. The methylation status of SLC6A4 and BDNF were assessed in 3rd trimester maternal peripheral leukocytes and in umbilical cord leukocytes collected from their infants at birth. Women with the MTHFR 677TT genotype had greater 2(nd trimester depressed mood (p<0.05. Increased 2(nd trimester maternal depressed mood (EPDS scores was associated with decreased maternal and infant SLC6A4 promoter methylation (p<0.05, but had no effect on BDNF promoter methylation.These findings show that the MTHFR C677T variant is associated with greater depressed mood during pregnancy. We further showed that prenatal exposure to maternal depressed mood affects gene-specific DNA methylation patterns. These findings support the concept that alterations in epigenetic processes may contribute to developmental programming of behaviour by maternal depression.

  16. [Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism C677T in patients with consolidated fractures and pseudarthrosis of long bones: relationship with homocystein and inflammatory mediators].

    Science.gov (United States)

    Bezsmertnyĭ, Iu O

    2013-01-01

    In article described research the results of the prevalence of the genetic polymorphism of the gene Methylentetrahydrofolatereductase C677T (MTHFR) in 130 patients with pseudarthrosis of long bones and in those with consolidated fractures. The incidence of allele-T among patients with pseudarthrosis was 1.4 times higher than among those with consolidated fractures. Pathological genotype MTHFR 677-TT was associated with the development avital types of pseudarthrosis and increase the proportion of people with hyperhomocysteinemia, high content of inflammatory mediators and development refracture.

  17. Association of methylenetetrahydrofolate reductase C677T-A1298C polymorphisms with risk for esophageal adenocarcinoma, Barrett's esophagus, and reflux esophagitis.

    Science.gov (United States)

    Ekiz, F; Ormeci, N; Coban, S; Karabulut, H G; Aktas, B; Tukun, A; Tuncali, T; Yüksel, O; Alkış, N

    2012-07-01

    Incidence of the esophagus adenocarcinoma has been dramatically increasing in Western countries since the last decade. Gastroesophageal reflux disease and Barrett's esophagus are risk factors for adenocarcinoma. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genes play a key role not only in folate metabolism but also in esophagus, stomach, pancreatic carcinoma, and acute leukemias. Studies have suggested that genetic polymorphisms of MTHFR (C677T) may clarify the causes and events involved in esophageal carcinogenesis. In this study, we evaluated MTHFR C677T and A1298C polymorphisms, and vitamin B12, folate, and plasma homocystein levels in patients with esophageal adenocarcinoma (EAC), Barrett's esophagus (BE), chronic esophagitis, and healthy controls (n = 26, n = 14, n = 30, and n = 30, respectively). The mean age of patients in the EAC and BE groups was significantly higher compared with the control group (P homocystein, and B12 levels among the groups. MTHFR gene polymorphisms and folate deficiency are not predictors of early esophageal carcinoma. However, further studies using larger series of patients are needed to evaluate the effect of genetic polymorphisms in the folate metabolic pathway and to clarify the role of folate deficiency and folate metabolism in the development of esophagus adenocarcinoma. © 2011 Copyright the Authors. Journal compilation © 2011, Wiley Periodicals, Inc. and the International Society for Diseases of the Esophagus.

  18. Evaluation of gestational diabetes mellitus risk in South Indian women based on MTHFR (C677T and FVL (G1691A mutations

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Imran Ali Khan

    2015-05-01

    Full Text Available We aimed to scrutinize the extent to which single amino acid substitutions in the MTHFR and FVL genes affect the risk of GDM in pregnant women of South Indian descendant. This case-control study was implemented once the ethical approval has been obtained. Overall 237 women were recruited in this study: 137 had been diagnosed with GDM and the remaining 100 women were used as normal controls or non-GDM. The diagnosis of GDM was confirmed with biochemical analysis i.e., GCT and OGTT tests. Five milliliters of peripheral blood was collected and used for biochemical and molecular analyses. DNA was isolated and genotyping for MTHFR (C677T and FVL (G1691A mutations was performed using PCR-RFLP. FVL (G1691A locus was not polymorphic in the investigated sample. There was no significant difference in the allele and genotype frequencies of C677T polymorphism between GDM and non-GDM women (p=0.8892

  19. Supplementation with Watermelon Extract Reduces Total Cholesterol and LDL Cholesterol in Adults with Dyslipidemia under the Influence of the MTHFR C677T Polymorphism.

    Science.gov (United States)

    Massa, Nayara M L; Silva, Alexandre S; de Oliveira, Caio V C; Costa, Maria J C; Persuhn, Darlene C; Barbosa, Carlos V S; Gonçalves, Maria da C R

    2016-08-01

    Dyslipidemia and genetic polymorphisms are associated with increased risk for developing cardiovascular diseases, and watermelon appears to have the potential to improve hyperlipidemia due to the presence of nutrients such as arginine and citrulline. To test the hypolipidemic effect of watermelon extract (Citrullus lanatus) and the influence of the methylenetetrahydrofolate reductase genotype (MTHFR C677T) on supplementation response. This is an experimental clinical phase II randomized and double-blind study. Forty-three subjects with dyslipidemia were randomly divided into 2 groups: experimental (n = 22) and control (n = 21) groups. The subjects were supplemented daily for 42 days with 6 g of watermelon extract or a mixture of carbohydrates (sucrose/glucose/fructose). The use of watermelon extract reduced plasma total cholesterol (p watermelon extract in reducing plasma levels of lipids in humans. The MTHFR C677T polymorphism did not affect the plasma lipid concentration but made individuals more responsive to treatment with watermelon. The consumption of this functional food represents an alternative therapy in the combined treatment of patients with dyslipidemia, promoting health and minimizing the development of risk factors for cardiovascular diseases.

  20. MTHFR C677T and MTR A2756G polymorphisms and the homocysteine lowering efficacy of different doses of folic acid in hypertensive Chinese adults

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Qin Xianhui

    2012-01-01

    Full Text Available Abstract Background This study aimed to investigate if the homocysteine-lowering efficacy of two commonly used physiological doses (0.4 mg/d and 0.8 mg/d of folic acid (FA can be modified by individual methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and/or methionine synthase (MTR A2756G polymorphisms in hypertensive Chinese adults. Methods A total of 480 subjects with mild or moderate essential hypertension were randomly assigned to three treatment groups: 1 enalapril only (10 mg, control group; 2 enalapril-FA tablet [10:0.4 mg (10 mg enalapril combined with 0.4 mg of FA, low FA group]; and 3 enalapril-FA tablet (10:0.8 mg, high FA group, once daily for 8 weeks. Results After 4 or 8 weeks of treatment, homocysteine concentrations were reduced across all genotypes and FA dosage groups, except in subjects with MTR 2756AG /GG genotype in the low FA group at week 4. However, compared to subjects with MTHFR 677CC genotype, homocysteine concentrations remained higher in subjects with CT or TT genotype in the low FA group (P P P = 0.005, but not in the low FA group (CC 9.9% vs. TT 11.2%, P = 0.989. Conclusions This study demonstrated that MTHFR C677T polymorphism can not only affect homocysteine concentration at baseline and post-FA treatment, but also can modify therapeutic responses to various dosages of FA supplementation.

  1. Individual and Joint Associations of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Genotype and Plasma Homocysteine With Dyslipidemia in a Chinese Population With Hypertension.

    Science.gov (United States)

    Liu, Yanhong; Li, Kang; Venners, Scott A; Hsu, Yi-Hsiang; Jiang, Shanqun; Weinstock, Justin; Wang, Binyan; Tang, Genfu; Xu, Xiping

    2017-04-01

    We aimed to examine the cross-sectional associations of plasma total homocysteine (tHcy) concentrations and methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR) C677T genotype with dyslipidemia. A total of 231 patients with mild-to-moderate essential hypertension were enrolled from the Huoqiu and Yuexi communities in Anhui Province, China. Plasma tHcy levels were measured by high-performance liquid chromatography. Genotyping was performed by TaqMan allelic discrimination technique. Compared with MTHFR 677 CC + CT genotype carriers, TT genotype carriers had higher odds of hypercholesterolemia (adjusted odds ratio [OR] [95% confidence interval (CI)]: 2.7 [1.4-5.2]; P = .004) and higher odds of abnormal low-density lipoprotein cholesterol (adjusted OR [95% CI]: 2.3 [1.1-4.8]; P = .030). The individuals with the TT genotype had higher concentrations of log(tHcy) than those with the 677 CC + CT genotype (adjusted β [standard error]: .2 [0.03]; P dyslipidemia in Chinese patients with essential hypertension. Further studies are needed to confirm the role of tHcy and the MTHFR C677T mutation in the development of dyslipidemia in a larger sample.

  2. Folate intake, alcohol consumption, and the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T gene polymorphism: influence on prostate cancer risk and interactions

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lindsay C Kobayashi

    2012-08-01

    Full Text Available Purpose: Folate is essential to DNA methylation and synthesis and may have a complex dualistic role in prostate cancer. Alcohol use may increase risk and epigenetic factors may interact with lifestyle exposures. We aimed to characterize the independent and joint effects of folate intake, alcohol consumption, and the MTHFR C677T gene polymorphism on prostate cancer risk, while accounting for intakes of vitamins B2, B6, B12, methionine, total energy, and confounders.Methods: A case-control study was conducted at Kingston General Hospital of 80 incident primary prostate cancer cases and 334 urology clinic controls, all with normal age-specific PSA levels (to exclude latent prostate cancers. Participants completed a questionnaire on folate and alcohol intakes and potential confounders prior to knowledge of diagnosis, eliminating recall bias, and blood was drawn for MTHFR genotyping. Joint effects of exposures were assessed using unconditional logistic regression and significance of multiplicative and additive interactions using general linear models.Results: Folate, vitamins B2, B6, B12, methionine, and the CT and TT genotypes were not associated with prostate cancer risk. The highest tertile of lifetime alcohol consumption was associated with increased risk (OR=2.08; 95% CI: 1.12-3.86. Consumption of >5 alcoholic drinks/week was associated with increased prostate cancer risk among men with low folate intake (OR=2.38; 95% CI: 1.01-5.57 and higher risk among those with the CC MTHFR genotype (OR=4.43; 95% CI: 1.15-17.05. Increased risk was also apparent for weekly alcohol consumption when accounting for the multiplicative interaction between folate intake and MTHFR C677T genotype (OR=3.22; 95% CI: 1.36-7.59.Conclusion: Alcohol consumption is associated with increased prostate cancer risk, and this association is stronger among men with low folate intake, with the CC MTHFR genotype, and when accounting for the joint effect of folate intake and MTHFR C

  3. Folate intake, alcohol consumption, and the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene polymorphism: influence on prostate cancer risk and interactions

    International Nuclear Information System (INIS)

    Kobayashi, Lindsay C.; Limburg, Heather; Miao, Qun; Woolcott, Christy; Bedard, Leanne L.; Massey, Thomas E.; Aronson, Kristan J.

    2012-01-01

    Purpose: Folate is essential to DNA methylation and synthesis and may have a complex dualistic role in prostate cancer. Alcohol use may increase risk and epigenetic factors may interact with lifestyle exposures. We aimed to characterize the independent and joint effects of folate intake, alcohol consumption, and the MTHFR C677T gene polymorphism on prostate cancer risk, while accounting for intakes of vitamins B 2 , B 6 , B 12 , methionine, total energy, and confounders. Methods: A case-control study was conducted at Kingston General Hospital of 80 incident primary prostate cancer cases and 334 urology clinic controls, all with normal age-specific PSA levels (to exclude latent prostate cancers). Participants completed a questionnaire on folate and alcohol intakes and potential confounders prior to knowledge of diagnosis, eliminating recall bias, and blood was drawn for MTHFR genotyping. Joint effects of exposures were assessed using unconditional logistic regression and significance of multiplicative and additive interactions using general linear models. Results: Folate, vitamins B 2 , B 6 , B 12 , methionine, and the CT and TT genotypes were not associated with prostate cancer risk. The highest tertile of lifetime alcohol consumption was associated with increased risk (OR = 2.08; 95% CI: 1.12–3.86). Consumption of >5 alcoholic drinks per week was associated with increased prostate cancer risk among men with low folate intake (OR = 2.38; 95% CI: 1.01–5.57), and higher risk among those with the CC MTHFR genotype (OR = 4.43; 95% CI: 1.15–17.05). Increased risk was also apparent for average weekly alcohol consumption when accounting for the multiplicative interaction between folate intake and MTHFR C677T genotype (OR = 3.22; 95% CI: 1.36–7.59). Conclusion: Alcohol consumption is associated with increased prostate cancer risk, and this association is stronger among men with low folate intake, with the CC MTHFR genotype, and when accounting for the joint effect

  4. Effect of lifestyle factors on plasma total homocysteine concentrations in relation to MTHFR(C677T) genotype. Inter99 (7)

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, L L N; Thomsen, T F; Fenger, M

    2004-01-01

    a Fluorescent Polarization Immuno Assay. MTHFR-genotype was determined by PCR and RFLP analysis. Information about lifestyle factors was obtained from a self-administered questionnaire. RESULTS: Daily smoking, less healthy dietary habits, and coffee drinking were associated with elevated tHcy concentrations......OBJECTIVE: To examine the associations between various lifestyle factors--smoking habits, physical activity, dietary habits, coffee, tea, and alcohol consumption--and homocysteine (tHcy) in relation to MTHFR(C677T) genotype. DESIGN: Cross-sectional population-based study. SETTING: Residents....... The effect of smoking was more pronounced in persons with the TT genotype and in women. The effect of beer consumption was more pronounced at younger than at older ages. CONCLUSIONS: Smoking status, dietary habits, coffee intake, wine, and beer consumption were major lifestyle determinants of tHcy. Changes...

  5. Changes in lifestyle, biological risk factors and total homocysteine in relation to MTHFR C677T genotype: a 5-year follow-up study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, L L N; Linneberg, A; Fenger, M

    2009-01-01

    to increased tHcy in cross-sectional studies. In addition, the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene variant is an important determinant of elevated tHcy. The main objective of the study was to examine the effect of changes in biological risk factors and lifestyle on tHcy in relation to MTHFR......, physical activity, smoking status, coffee, tea, total alcohol or wine consumption. An inverse relationship was observed between changes in tHcy and changes in the intake of beer in TT individuals but not in CC/CT individuals (P (interaction)=0.01). In addition, changes in tHcy were positively associated......BACKGROUND/OBJECTIVES: Total homocysteine (tHcy) has been associated with increased risk of several diseases in the general population. It is not clear whether these associations are causal. A less healthy lifestyle as well as a less favorable biological risk factor profile have been related...

  6. 5,10-methylene tetrahydrofolate reductase C677T gene polymorphism, homocysteine concentration and the extent of premature coronary artery disease in southern Iran.

    Science.gov (United States)

    Senemar, Sara; Saffari, Babak; Sharifkazemi, Mohammad Bagher; Bahari, Marzieh; Jooyan, Najmeh; Dehaghani, Elham Davoudi; Yavarian, Majid

    2013-01-01

    Elevated level of plasma homocysteine (Hcy) has been identified as an independent risk factor for coronary artery disease (CAD). Furthermore, numerous studies have documented the influences of a common polymorphism (C677T) of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) on homocysteine levels. However the relationship between this mutation and cardiovascular diseases (CVD) has remained as a controversial issue. The present study was undertaken to investigate the relationship between C677T polymorphism of MTHFR gene, plasma total Hcy levels and the number of affected vessels as a criterion for the extent of CAD. MTHFR genotypes and plasma homocysteine (HCY) concentrations were examined in 231 patients and 300 healthy subjects who underwent diagnostic coronary angiography. A multiple linear regression analysis was performed to identify the predictors of Hcy levels whereas logistic regression model was built to determine the association of Hcy quartiles with the risk of CAD adjusted for risk factors. The prevalence of MTHFR genotypes was similar between CAD patients and non-CAD individuals while the geometric mean of Hcy values was significantly higher in patient group (14.13 ± 4.11 μmol/l) than in control group (10.19 ± 3.52 μmol/l) (P < 0.001). Moreover, unlike the MTHFR polymorphism, Hcy concentration increased with increasing number of stenosed vessels and the CAD risk increased about 2 folds in the top two Hcy quartiles (≥ 17.03 and 13.20-17.02 μmol/l) compared with the lowest quartile (≤ 9.92 μmol/l) after controlling for conventional risk factors (P<0.001 for both). Our data suggest that hyperhomocysteinaemia (HHcy) is significantly associated to CAD risk increase as well as to the extent of coronary atherosclerosis.

  7. Additive Interaction of MTHFR C677T and MTRR A66G Polymorphisms with Being Overweight/Obesity on the Risk of Type 2 Diabetes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Xueyuan Zhi

    2016-12-01

    Full Text Available Although both methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and methionine synthase reductase (MTRR A66G polymorphisms have been associated with type 2 diabetes (T2D, their interactions with being overweight/obesity on T2D risk remain unclear. To evaluate the associations of the two polymorphisms with T2D and their interactions with being overweight/obesity on T2D risk, a case-control study of 180 T2D patients and 350 healthy controls was conducted in northern China. Additive interaction was estimated using relative excess risk due to interaction (RERI, attributable proportion due to interaction (AP and synergy index (S. After adjustments for age and gender, borderline significant associations of the MTHFR C677T and MTRR A66G polymorphisms with T2D were observed under recessive (OR = 1.43, 95% CI: 0.98–2.10 and dominant (OR = 1.43, 95% CI: 1.00–2.06 models, respectively. There was a significant interaction between the MTHFR 677TT genotype and being overweight/obesity on T2D risk (AP = 0.404, 95% CI: 0.047–0.761, in addition to the MTRR 66AG/GG genotypes (RERI = 1.703, 95% CI: 0.401–3.004; AP = 0.528, 95% CI: 0.223–0.834. Our findings suggest that individuals with the MTHFR 677TT or MTRR 66AG/GG genotypes are more susceptible to the detrimental effect of being overweight/obesity on T2D. Further large-scale studies are still needed to confirm our findings.

  8. Diet folate, DNA methylation and genetic polymorphisms of MTHFR C677T in association with the prognosis of esophageal squamous cell carcinoma

    International Nuclear Information System (INIS)

    Lu, Cheng; Xie, Hui; Wang, Fengliang; Shen, Hongbing; Wang, Jianming

    2011-01-01

    Folic acid may affect the development of human cancers. However, few studies have evaluated the consumption of diet folate in the prognosis of patients with esophageal squamous cell carcinoma (ESCC). One hundred and twenty five ESCC patients underwent esophagectomy between January 2005 and March 2006 in the Yangzhong People's Hospital were recruited and followed up. The effects of diet folate, aberrant DNA methylation of selected genes and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T genetic polymorphisms on the prognosis of ESCC were evaluated by using Cox proportional hazard regression models. Our analysis showed an inverse association between diet folate intake and the risk of death after esophagectomy. The median survival time was 3.06 years for low or moderate folate consumption and over 4.59 years for high folate consumption. After adjusting for potential confounders, the hazard ratios (95% confidence interval) [HRs (95% CI)] were 0.72 (0.36-1.46) for moderate and 0.39 (0.20-0.78) for high folate intake, respectively (P for trend = 0.007). This preventive effect was more evident in patients carrying MTHFR 677CC genotype. No significant relation was observed between aberrant DNA methylation of P16, MGMT and hMLH1 gene, as well as MTHFR C677T genetic polymorphisms and the prognosis of ESCC. Our research indicated that diet folate intake may have benefits on the prognosis of ESCC after esophagectomy. From a practical viewpoint, the findings of our study help to establish practical intervention and surveillance strategies for managements of ESCC patients and can finally decrease the disease burden

  9. Role of C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR and -786 C/T eNOS gene polymorphisms in atrial fibrillation susceptibility.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Betti Giusti

    Full Text Available BACKGROUND: Hyperhomocysteinemia has been suggested to play a role in the NonValvular Atrial Fibrillation (NVAF pathogenesis. Polymorphisms in genes coding for homocysteine (Hcy metabolism enzymes may be associated with hyperhomocysteinemia and NVAF. METHODOLOGIES: 456 NVAF patients and 912 matched controls were genotyped by an electronic microchip technology for C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR, and -786C/T eNOS gene polymorphisms. Hcy was determined by an immunoassay method. PRINCIPAL FINDINGS: The genotype distribution of the four polymorphisms as well as genotype combinations did not differ in patients and controls. Hcy was higher in patients than in controls (15.2, 95%CI 14.7-15.7 vs 11.3, 95%CI 11.0-11.6 micromol/L; p<0.0001. In both populations, a genotype-phenotype association (p<0.0001 between Hcy and C677T MTHFR polymorphism was observed; in controls a significant (p = 0.029 association between tHcy and -786C/T eNOS polymorphism was also observed. At the multivariate analysis the NVAF risk significantly increased in the upper quartiles of Hcy compared to the lowest: OR from 2.8 (1.68-4.54 95%CI in Q2 to 12.9 (7.96-21.06 95%CI in Q4. CONCLUSIONS: Our data demonstrated the four polymorphisms, although able, at least in part, to affect Hcy, were not associated with an increased risk of NVAF per se or in combination.

  10. Glucose Tolerance, MTHFR C677T and NOS3 G894T Polymorphisms, and Global DNA Methylation in Mixed Ancestry African Individuals

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tandi E. Matsha

    2016-01-01

    Full Text Available The aim of this study is to quantify global DNA methylation and investigate the relationship with diabetes status and polymorphisms in MTHFR C677T and NOS3 G894T genes in mixed ancestry subjects from South Africa. Global DNA methylation was measured, and MTHFR rs1801133 and NOS3 rs1799983 polymorphisms were genotyped using high throughput real-time polymerase chain reaction and direct DNA sequencing. Of the 564 participants, 158 (28% individuals had T2DM of which 97 (17.2% were screen-detected cases. Another 119 (21.1% had prediabetes, that is, impaired fasting glucose, impaired glucose tolerance, or the combination of both, and the remainder 287 (50.9% had normal glucose tolerance. Global DNA methylation was significantly higher in prediabetes and screen-detected diabetes than in normal glucose tolerance (both p≤0.033 and in screen-detected diabetes compared to known diabetes on treatment (p=0.019. There was no difference in global DNA methylation between known diabetes on treatment and normal glucose tolerance (p>0.999. In multivariable linear regression analysis, only NOS3 was associated with increasing global DNA methylation (β=0.943; 95% CI: 0.286 to 1.560. The association of global DNA methylation with screen-detected diabetes but not treated diabetes suggests that glucose control agents to some extent may be reversing DNA methylation. The association between NOS3 rs1799983 polymorphisms and DNA methylation suggests gene-epigenetic mechanisms through which vascular diabetes complications develop despite adequate metabolic control.

  11. High-dose folic acid supplementation alters the human sperm methylome and is influenced by the MTHFR C677T polymorphism.

    Science.gov (United States)

    Aarabi, Mahmoud; San Gabriel, Maria C; Chan, Donovan; Behan, Nathalie A; Caron, Maxime; Pastinen, Tomi; Bourque, Guillaume; MacFarlane, Amanda J; Zini, Armand; Trasler, Jacquetta

    2015-11-15

    Dietary folate is a major source of methyl groups required for DNA methylation, an epigenetic modification that is actively maintained and remodeled during spermatogenesis. While high-dose folic acid supplementation (up to 10 times the daily recommended dose) has been shown to improve sperm parameters in infertile men, the effects of supplementation on the sperm epigenome are unknown. To assess the impact of 6 months of high-dose folic acid supplementation on the sperm epigenome, we studied 30 men with idiopathic infertility. Blood folate concentrations increased significantly after supplementation with no significant improvements in sperm parameters. Methylation levels of the differentially methylated regions of several imprinted loci (H19, DLK1/GTL2, MEST, SNRPN, PLAGL1, KCNQ1OT1) were normal both before and after supplementation. Reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) revealed a significant global loss of methylation across different regions of the sperm genome. The most marked loss of DNA methylation was found in sperm from patients homozygous for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism, a common polymorphism in a key enzyme required for folate metabolism. RRBS analysis also showed that most of the differentially methylated tiles were located in DNA repeats, low CpG-density and intergenic regions. Ingenuity Pathway Analysis revealed that methylation of promoter regions was altered in several genes involved in cancer and neurobehavioral disorders including CBFA2T3, PTPN6, COL18A1, ALDH2, UBE4B, ERBB2, GABRB3, CNTNAP4 and NIPA1. Our data reveal alterations of the human sperm epigenome associated with high-dose folic acid supplementation, effects that were exacerbated by a common polymorphism in MTHFR. © The Author 2015. Published by Oxford University Press. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com.

  12. Glucose Tolerance, MTHFR C677T and NOS3 G894T Polymorphisms, and Global DNA Methylation in Mixed Ancestry African Individuals

    Science.gov (United States)

    Mutize, Tinashe; Erasmus, Rajiv T.

    2016-01-01

    The aim of this study is to quantify global DNA methylation and investigate the relationship with diabetes status and polymorphisms in MTHFR C677T and NOS3 G894T genes in mixed ancestry subjects from South Africa. Global DNA methylation was measured, and MTHFR rs1801133 and NOS3 rs1799983 polymorphisms were genotyped using high throughput real-time polymerase chain reaction and direct DNA sequencing. Of the 564 participants, 158 (28%) individuals had T2DM of which 97 (17.2%) were screen-detected cases. Another 119 (21.1%) had prediabetes, that is, impaired fasting glucose, impaired glucose tolerance, or the combination of both, and the remainder 287 (50.9%) had normal glucose tolerance. Global DNA methylation was significantly higher in prediabetes and screen-detected diabetes than in normal glucose tolerance (both p ≤ 0.033) and in screen-detected diabetes compared to known diabetes on treatment (p = 0.019). There was no difference in global DNA methylation between known diabetes on treatment and normal glucose tolerance (p > 0.999). In multivariable linear regression analysis, only NOS3 was associated with increasing global DNA methylation (β = 0.943; 95% CI: 0.286 to 1.560). The association of global DNA methylation with screen-detected diabetes but not treated diabetes suggests that glucose control agents to some extent may be reversing DNA methylation. The association between NOS3 rs1799983 polymorphisms and DNA methylation suggests gene-epigenetic mechanisms through which vascular diabetes complications develop despite adequate metabolic control. PMID:27990443

  13. Sobre el significado del descubrimiento del gen FOXP2

    OpenAIRE

    Longa Martínez, Víctor Manuel

    2006-01-01

    El reciente descubrimiento del gen FOXP2 ha ofrecido la primera evidencia clara de la base genética del lenguaje, mostrando una correlación inequívoca desde la perspectiva genética entre una versión mutada de F0XP2 y los trastornos lingüísticos de diferente tipo sufridos por una familia inglesa, conocida como KE. El objetivo central del presente trabajo es discutir diferentes aspectos relacionados con tal descubrimiento; especialmente, la discusión del significado de FOXP2 con ...

  14. ACE I/D sequence variants but not MTHFR C677T, is strongly linked to malignant glioma risk and its variant DD genotype may act as a promising predictive biomarker for overall survival of glioma patients.

    Science.gov (United States)

    Pandith, Arshad A; Qasim, Iqbal; Zahoor, Wani; Shah, Parveen; Bhat, Abdul R

    2018-01-10

    ACE I/D and MTHFR C677T gene polymorphisms can be seen as candidate genes for glioma on the basis of their biological functions and their involvement in different cancers. The aim of this study was to analyze potential association and overall survival between MTHFR C677T and ACE I/D polymorphism in glioma patients in our population. We tested genotype distribution of 112 glioma patients against 141 cancer-free controls from the same region. Kaplan-Meier survival analysis was performed to evaluate overall survival of patients for both genes. No significant differences were found among MTHFR C677T wild type C and variant genotypes CT/TT with glioma patients. In ACE, the distribution of variant ID and DD was found to be significantly higher in glioma cases as compared to controls (pACE DD genotypes were highly presented in glioma cases 26.8% versus 10.6% in controls (pACE DD genotypes had the least estimated overall survival of 13.4months in comparison to 21. 7 and 17.6months for ACE II and I/D genotypes respectively. We conclude ACE I/D polymorphism plays a vital role in predisposition of higher risk for glioma. We also suggest that ACE DD genotypes may act as an important predictive biomarker for overall survival of glioma patients. Copyright © 2017. Published by Elsevier B.V.

  15. The association of factor V G1961A (factor V Leiden), prothrombin G20210A, MTHFR C677T and PAI-1 4G/5G polymorphisms with recurrent pregnancy loss in Bosnian women.

    Science.gov (United States)

    Jusić, Amela; Balić, Devleta; Avdić, Aldijana; Pođanin, Maja; Balić, Adem

    2018-08-01

    Aim To investigate association of factor V Leiden, prothrombin G20210A, MTHFR C677T and PAI-1 4G/5G polymorphisms with recurrent pregnancy loss in Bosnian women. Methods A total of 60 women with two or more consecutive miscarriages before 20 weeks of gestation with the same partners and without history of known causes or recurrent pregnancy loss were included. A control group included 80 healthy women who had one or more successful pregnancies without history of any complication which could be associated with miscarriages. Genotyping of factor V Leiden, prothrombin G20210A, MTHFR C677T and PAI-1 4G/5G polymorphisms were performed by polymerase chain reaction/restriction fragments length polymorphism method (PCR/RFLP). Results Both factor V Leiden and MTHFR C677T polymorphisms were significantly associated with recurrent pregnancy loss (RPL) in Bosnian women while prothrombin G20210A and PAI-1 4G/5G polymorphisms did not show strongly significant association. Conclusion The presence of thrombophilic polymorphisms may predispose women to recurrent pregnancy loss. Future investigation should be addressed in order to find when carriers of those mutations, polymorphisms should be treated with anticoagulant therapy. Copyright© by the Medical Assotiation of Zenica-Doboj Canton.

  16. Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Martínez-Agüero

    2010-04-01

    Full Text Available Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems,neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This genehas a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677Tpolymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved casecontrol methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population.Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, usingdata from healthy controls reported in other studies. Results: aHardy-Weinberg disequilibrium was found in the sample tested. For theColombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to beunder positive selection pressure, which is reflected inthe population allele increase, despite its deleterious effect. ASpanish study reported similar results and identified folic acidsupplementation on expectant mothers as a probably cause of thischange.

  17. Association of a common allelic polymorphism (C677T) in the methylene tetrahydrofolate reductase gene with a reduced risk of osteoporotic fractures. A case control study in Danish postmenopausal women

    DEFF Research Database (Denmark)

    Jørgensen, H L; Madsen, J S; Madsen, B

    2002-01-01

    of this study was to investigate the influence of this mutation on peripheral measures of bone density and on the odds ratios (OR) for hip and lower forearm fracture in a case control study of Danish postmenopausal women. A total of 74 women with lower forearm fracture, 41 women with hip fracture, and 207 age......-matched controls were included. All had broadband ultrasound attenuation (BUA) and speed of sound (SOS) measured at the heel as well as bone mineral density (BMD) measured by dual X-ray absorptiometry at the distal forearm. The MTHFR (C677T) genotypes were determined using polymerase chain reaction restriction...

  18. A lower degree of PBMC L1 methylation in women with lower folate status may explain the MTHFR C677T polymorphism associated higher risk of CIN in the US post folic acid fortification era.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Suguna Badiga

    Full Text Available Studies in populations unexposed to folic acid (FA fortification have demonstrated that MTHFR C677T polymorphism is associated with increased risk of higher grades of cervical intraepithelial neoplasia (CIN 2+. However, it is unknown whether exposure to higher folate as a result of the FA fortification program has altered the association between MTHFR C677T and risk of CIN, or the mechanisms involved with such alterations. The current study investigated the following in a FA fortified population: 1 The association between MTHFR C677T polymorphism and risk of CIN 2+; 2 The modifying effects of plasma folate concentrations on this association; and 3 The modifying effects of plasma folate on the association between the polymorphism and degree of methylation of long interspersed nucleotide elements (L1s, in peripheral blood mononuclear cell (PBMC DNA, a documented biomarker of CIN risk.The study included 457 US women diagnosed with either CIN 2+ (cases or ≤ CIN 1 (non-cases. Unconditional logistic regression models were used to test the associations after adjusting for relevant risk factors for CIN.The 677CT/TT MTHFR genotypes were not associated with the risk of CIN 2+. Women with CT/TT genotype with lower folate, however, were more likely to be diagnosed with CIN 2+ compared to women with CT/TT genotype with higher folate (OR = 2.41, P = 0.030. Women with CT/TT genotype with lower folate were less likely to have a higher degree of PBMC L1 methylation compared to women with CT/TT genotype with higher folate (OR = 0.28, P = 0.017.This study provides the first evidence that the MTHFR 677CT/TT genotype-associated lower degree of PBMC L1 methylation increases the risk of CIN 2+ in women in the US post-FA fortification era. Thus, even in the post-FA fortification era, not all women have adequate folate status to overcome MTHFR 677CT/TT genotype-associated lower degree of L1 methylation.

  19. PAI-1 4G/5G and MTHFR C677T polymorphisms increased the accuracy of two prediction scores for the risk of acute lower extremity deep vein thrombosis.

    Science.gov (United States)

    Pop, Tudor Radu; Vesa, Ştefan Cristian; Trifa, Adrian Pavel; Crişan, Sorin; Buzoianu, Anca Dana

    2014-01-01

    This study investigates the accuracy of two scores in predicting the risk of acute lower extremity deep vein thrombosis. The study included 170 patients [85 (50%) women and 85 (50%) men] who were diagnosed with acute lower extremity deep vein thrombosis (DVT) with duplex ultrasonography. Median age was 62 (52.75; 72) years. The control group consisted of 166 subjects [96 (57.8%) women and 70 (42.2%) men], without DVT, matched for age (± one year) to those in the group with DVT. The patients and controls were selected from those admitted to the internal medicine, cardiology and geriatrics wards within the Municipal Hospital of Cluj-Napoca, Romania, between October 2009 and June 2011. Clinical, demographic and lab data were recorded for each patient. For each patient we calculated the prior risk of DVT using two prediction scores: Caprini and Padua. According to the Padua score only 93 (54.7%) patients with DVT had been at high risk of developing DVT, while 48 (28.9%) of controls were at high risk of developing DVT. When Padua score included PAI-1 4G/5G and MTHFR C677T polymorphisms, the sensitivity increased at 71.7%. Using the Caprini score, we determined that 147 (86.4%) patients with DVT had been at high risk of developing DVT, while 103 (62%) controls were at high risk of developing DVT. A Caprini score higher than 5 was the strongest predictor of acute lower extremity DVT risk. The Caprini prediction score was more sensitive than the Padua score in assessing the high risk of DVT in medical patients. PAI-1 4G/5G and MTHFR C677T polymorphisms increased the sensitivity of Padua score.

  20. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene ...

    Indian Academy of Sciences (India)

    consumption leads to significant increase risk of Hcy levels. Chronic alcohol ... Mendelian population) from Manipur, a northeastern state of. India (Singh et al. .... relevant for management of the problem of alcoholism. Acknowledgements.

  1. Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism And ...

    African Journals Online (AJOL)

    reduction of 5, 10-methylenetetrahydrofolate to 5- methyltetrahydrofolate. A 677 C/T single nucleotide polymorphism (SNP) localized in the MTHFR gene was associated with both thermo ability and reduced activity of the enzyme and is associated with increased homocysteine levels. The aim of this study was to establish

  2. Low maternal folate concentrations and maternal MTHFR C677T polymorphism are associated with an increased risk for neural tube defects in offspring: a case-control study among Pakistani case and control mothers.

    Science.gov (United States)

    Nauman, Nuzhat; Jalali, Samina; Shami, Sajjad; Rafiq, Shireen; Große, Greta; Hilger, Alina C; Zhang, Rhong; Mansoor, Saira; Ludwig, Michael; Reutter, Heiko

    2018-01-01

    There is considerable evidence that periconceptional maternal folate deficiency and coding variants in maternal genes coding for critical enzymes in the folate pathway are associated with neural tube defects (NTDs) in offspring. In a case-control study we investigated C677T polymorphism in the 5,10- methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in case and control mothers of Pakistani origin, and compared these with the respective maternal folate concentrations measured at the time of delivery. A case-control study was conducted among 109 case and 100 control mothers identified through the Holy Family Hospital Rawalpindi, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan. Red blood cell (RBC) and serum folate concentrations and MTHFRC677T polymorphism were compared between case and control mothers. Mean RBC folate and serum folate concentrations were significantly lower in cases compared with control mothers (pcases compared with control mothers (CC vs TT pcases compared with control mothers (C vs T pCase mothers with 677CT or 677TT genotypes had significantly lower serum (pstudy provides further evidence that maternal folate deficiency and MTHFRC677T polymorphism might be associated with an increased risk for NTDs in offspring. Our results are limited by the fact that maternal folate concentrations were not obtained during the periconceptional period, but at delivery. Further analyses, including maternal folate levels during the periconceptional period, are warranted.

  3. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Solano Abelardo

    2001-01-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html

  4. Distancias genéticas en poblaciones del NOA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acreche, Noemí

    1996-01-01

    Full Text Available La mayor parte de los trabajos realizados en nuestro país sobre polimorfismos hematológicos, abordan la necesaria descripción de las poblaciones. Se pone de relieve la importancia de encarar estudios, en base a la valiosa información publicada, que vinculen los grupos con técnicas que permitan realizar nuevas inferencias sobre sus relaciones. Conocidas en gran medida en cuanto a sus manifestaciones culturales, pueden aportar desde lo genético a la comprensión de los procesos microevolutivos ocurridos en una región. Para el NOA, se ha considerado la presencia de comunidades aborígenes incluídas en cuatro familias lingüísticas. Se tendrán en cuenta estos complejos como representativos de afinidades que se establecen a partir de estrechas relaciones entre las etnias, no sólo por la lengua, sino también por las características de sus sistemas productivos, religiosidad y organización. En base a las frecuencias génicas publicadas correspondientes a los siguientes alelos: I*A, I*B, I*O; M, N, S, s; Dia , Dib; P1, P2; C, c; D, d, E, e; Le, le; Fya, Fyb; Jka, Jkb; K y k se construyeron tablas de frecuencias. Se estimaron los coeficientes de distancias genéticas que fueron analizados y posteriormente incluídos en la construcción de un fenograma de los grupos de estudio, mediante agrupaciones (Sahn Cluster secuenciales, aglomerativas, jerárquicas y anidadas. De acuerdo a la información recopilada de las frecuencias de los 25 alelos estudiados en trece poblaciones de aborígenes del NOA y Paraguay, las distancias genéticas obtenidas reflejan los caracteres lingüístico-culturales.

  5. Actividad del Sistema Renina-Angiotensina en relación con sus polimorfismos genéticos

    OpenAIRE

    Morcillo Hidalgo, Luis

    2015-01-01

    La realización del presente estudio sobre sujetos jóvenes y sanos no hipertensos tiene dos objetivos primordiales: El primero es analizar la relación de los polimorfismos de los genes del Sistema Renina-Angiotensina, el M235T del gen del angiotensinógeno, el Inserción/Delección del gen de la ECA y el A1166C del gen del receptor AT1 para la angiotensina II, con los niveles en plasma de angiotensina I, angiotensina II y angiotensina-(1-7), todas sustancias peptídicas activas del sistema E...

  6. Estructura y diversidad genética en vacas Holstein de Antioquia usando un polimorfismo del gen bGH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Rincon F.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo del intrón 3 del gen bGH y estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 1366 vacas Holstein en 120 hatos de 11 municipios del departamento de Antioquia. Se extrajo DNA por el método de Salting out y la genotipificación se realizó usando la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se determinó mediante la comparación de las heterocigosidades, El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW y la diferenciación genética entre las poblaciones se realizó usando el software Arlequín 2.0 Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS®. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.764 (+/+, 0.223 (+/- y 0.013 (-/- y las frecuencias alélicas 0.876 (+ y 0.124 (-. No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy Weinberg en ninguna de las subpoblaciones. La diversidad genética determinada mediante la comparación de las heterocigosidades fue relativamente baja entre poblaciones pero al interior de estas no. El valor de FST de toda la población fue de 0.0068 y significativo (p<0.05, algunos FST pareados también lo fueron, tomando valores desde 0.0 a 0.13. Los estadísticos FIT y FIS no fueron significativos. Conclusiones. El gen bGH es un candidato interesante para evaluar características de importancia económica ya que no parece haber sido sometido a selección directa, presenta una variabilidad media en las poblaciones, observándose diferenciación genética significativa entre distintos municipios, producto de los diferentes sistemas de producción y acceso a las biotecnologías.

  7. Aspectos genéticos y neuroendocrinos en el trastorno del espectro autista

    OpenAIRE

    Oviedo, Norma; Manuel-Apolinar, Leticia; de la Chesnaye, Elsa; Guerra-Araiza, Christian

    2015-01-01

    El autismo, hoy en día definido como trastornos del espectro autista, fue descrito inicialmente en 1943. Se caracteriza por alteraciones en la comunicación, la interacción social y un espectro restringido de intereses del paciente. Generalmente se identifica en etapas tempranas del desarrollo a partir de los 18 meses de edad. Actualmente el autismo se considera un desorden neurológico con un espectro que abarca diferentes grados que se asocian con factores genéticos, no genéticos y del medio ...

  8. Divergencia genética en poblaciones peruanas detectada a partir de las frecuencias haplotípicas del mtDNA y del gen nuclear MBL

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús H. Córdova

    2011-01-01

    Full Text Available Objetivos: Avanzar en el conocimiento del origen de las poblaciones peruanas estudiadas en un contexto filogeográfico. Diseño: Estudio genético poblacional. Instituciones: Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, e Instituto de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad San Martín de Porras, Lima, Perú. Participantes: Siete poblaciones peruanas. Metodología: Análisis comparativo de los resultados a partir del estudio del mtDNA y el gen nuclear MBL de siete poblaciones peruanas, procesados de manera separada y luego combinados, utilizando el programa PHYLYP 3.65, para obtener valores FST de diferenciación genética y la construcción de árboles de distancias por aplicación del algorritmo UPGMA y el análisis subsecuente de los agrupamientos (clusters generados. Principales medidas de resultados: Árboles genéticos generados. Resultados: De manera separada, los árboles generados para cada marcador genético tuvieron topologías propias y diferentes entre sí. Procesados de manera combinada, el árbol resultante demostró que los mayores valores de diferenciación genética se hallaron en las Islas del Lago Titicaca (Puno, Perú conocidas -Taquile, Amantani y Anapia-, que fue calificada como muy alta, porque mostró valores de FST de 0.3113, 0.2949 y 0.3348 respecto de las poblaciones estudiadas, tanto fuera del Departamento de Puno -como Chachapoyas, Pucallpa y Chiclayo, respectivamente-, así como a la de los Uro del mismo Puno y del mismo Lago Titicaca (0.2837. Fuera de Puno, el par de poblaciones Chachapoyas-Pucallpa fue el menos divergente, al alcanzar entre ellas un valor de FST de 0.0108, calificándosele de pequeña. Conclusiones: El árbol obtenido del procesamiento de los marcadores vía una matriz combinada demostró que las poblaciones que habitan las islas de Taquile, Amantani y Anapia, divergen notablemente de las restantes cuatro

  9. Fetal MTHFR C677T polymorphism confers no susceptibility to ...

    African Journals Online (AJOL)

    Vandana Rai

    Human Molecular Genetics Laboratory, Department of Biotechnology, VBS Purvanchal ..... contrasts, the significance level (p value) of heterogeneity test (Q test), and the I2 metric ... copies of gene on chromosome 21 determine the IQ and etiology of DS. In the brain, epigenetic programming appears to be most sensi-.

  10. Avances del mejoramiento genético participativo del frijol en Cuba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodobaldo Ortiz-P\\u00E9rez

    2006-01-01

    Full Text Available Las actividades de Fitomejoramiento Participativo fueron conducidas con agricultores del municipio de San Antonio de los Baños de la provincia La Habana y campesinos de la comunidad la Palma de la provincia de Pinar del Río durante 2001 al 2004. En la fase de diagnóstico en las áreas de intervención del proyecto, más del 80 % de los agricultores no utilizaban la semilla del sistema formal; por lo tanto, las variedades obtenidas por los programas de mejoramiento no llegaban a la mayoría de los agricultores. Se buscó un mecanismo alternativo para introducir diversidad genética a las localidades mediante las ferias de diversidad, cuyo objetivo principal ha estado dirigido a facilitar el flujo de semilla de los institutos de investigaciones hacia el agricultor y viceversa. Posterior al desarrollo de las ferias de diversidad se continúa con la experimentación campesina en fincas y cooperativas, desarrollándose una amplia red experimental difícil de lograrse sin la participación de los productores. La experimentación campesina, el aumento de la eficiencia en la finca, incluyendo el aumento del rendimiento de sus parcelas, el aumento de la diversidad por el uso de mayor número de variedades, y una mayor proporción de área dedicada a estas variedades; todo lo cual redunda en un mejoramiento de la vida del campesino y su familia

  11. Prevalencia de bacterias Gram negativas portadoras del gen blaKPC en hospitales de Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Robinson Pacheco

    2014-04-01

    Full Text Available Introducción. Las enzimas carbapenemasas de tipo KPC tienen gran capacidad de diseminación, son causantes de epidemias y se asocian a mayor mortalidad y estancia hospitalaria. En Colombia se han venido reportando cada vez más desde 2007, pero se desconoce la prevalencia hospitalaria. Objetivo. Estimar la prevalencia hospitalaria del gen blaKPC. Materiales y métodos. Se evaluó la presencia del gen blaKPC y su ‘clonalidad’ en aislamientos de enterobacterias y Pseudomonas aeruginosa de pacientes hospitalizados. Resultados. De los 424 aislamientos evaluados durante el periodo de estudio, 273 cumplieron con criterios de elegibilidad, 31,1 % fue positivo para el gen blaKPC y, al ajustar por ‘clonalidad’, la positividad fue de 12,8 %. El gen blaKPC se encontró con mayor frecuencia en Klebsiella pneumoniae seguido de P. aeruginosa y otras enterobacterias. A pesar de que la unidad de cuidados intensivos aportó el mayor número de aislamientos, no se encontró un patrón más prevalente del gen blaKPC en las ellas que en las otras salas. El aparato respiratorio fue el sitio anatómico de origen con la mayor prevalencia. No se presentó estacionalidad en la frecuencia de los aislamientos portadores del gen blaKPC. Conclusión. Este estudio reveló la alta prevalencia del gen blaKPC en diferentes microorganismos aislados en varias instituciones hospitalarias del país. La extraordinaria capacidad de propagación del gen blaKPC, las dificultades del diagnóstico y la limitada disponibilidad de antibióticos plantean la apremiante necesidad de fortalecer los sistemas de vigilancia epidemiológica y ajustar oportunamente las políticas institucionales de uso racional de antibióticos con el fin de contener su diseminación a otras instituciones de salud del país.

  12. Prevalencia de bacterias Gram negativas portadoras del gen blaKPC en hospitales de Colombia

    OpenAIRE

    Robinson Pacheco; Lyda Osorio; Adriana M. Correa; Maria Virginia Villegas

    2014-01-01

    Introducción. Las enzimas carbapenemasas de tipo KPC tienen gran capacidad de diseminación, son causantes de epidemias y se asocian a mayor mortalidad y estancia hospitalaria. En Colombia se han venido reportando cada vez más desde 2007, pero se desconoce la prevalencia hospitalaria. Objetivo. Estimar la prevalencia hospitalaria del gen blaKPC. Materiales y métodos. Se evaluó la presencia del gen blaKPC y su ‘clonalidad’ en aislamientos de enterobacterias y Pseudomonas aeruginosa de p...

  13. Polimorfismos del gen ob en bovinos de raza holstein en la Comarca Lagunera, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sarai S. Mendoza-Retana

    2017-01-01

    Full Text Available La Comarca Lagunera es la cuenca lechera más importante de México. En la actualidad se están utilizando diversas técnicas que permiten evaluar genéticamente el animal a una edad temprana, permitiendo seleccionar futuros reproductores con características deseables. Entre los genes relacionados con la producción de leche, se encuentran el gen Ob también llamado gen Leptina el cual actúa sobre el sistema nervioso central y tejidos periféricos jugando un papel muy importante en la modulación regulación del apetito, ganancia de peso vivo, incremento del metabolismo energético y el anabolismo muscular. Este trabajo se realizó para determinar el polimorfismo de longitud del fragmento de restricción ACI I de gen leptina en el exón 2 y correlacionarlo con los parámetros de producción y calidad de leche. Se recolectaron 100 muestra de sangre de vacas en producción del establo “Lácteos Florida” de Francisco I. Madero municipio de Coahuila, México con tres esta tus de producción: altas, medias y bajas La extracción de ADN se realizó por el método modificado de Salting - Out. Se realizó PCR del gen leptina originando un fragmento de 272 bp de longitud y se realizó PCR - RFLP con la enzima de restricción ACI I y secue nciación, correlacionando los genotipos TT, CT Y CC con tres estatus de producción de leche: altas, medias, bajas. El análisis estadístico indicó que las vacas portadoras del genotipo homocigoto (TT tienen un efecto significativo (P<0.01 con respecto a l as características de producción y calidad de leche ya que tuvieron un mayor consumo de alimento, ganancia de peso, además de una elevada producción de leche en comparación a los genotipos heterocigoto (CT y homocigoto (CC. Los resultados obtenidos muest ran que l a identificación molecular de polimorfismos del gen Ob puede usarse como herramienta de selección genética en bovinos de raza Holstein.

  14. Traducción del modelo genérico del modelo de negocio a Object-Z

    OpenAIRE

    Daniele, Marcela; Martellotto, Paola; Baum, Gabriel Alfredo

    2005-01-01

    Este trabajo muestra el modelo genérico del modelo de negocio [BDMN04], representado gráficamente en términos de UML a través de un diagrama de clases, producto del análisis de los artefactos del Proceso Unificado que componen el modelo de negocio y sus relaciones. Además, se definen un conjunto de reglas que el modelo debe verificar. Esta demostrado que el modelado gráfico es muy útil para visualizar, especificar, construir y documentar los artefactos de un sistema, brindando un lenguaje ...

  15. Genómica del Trypanosoma cruzi. Nuevas oportunidades para tratar el mal de Chagas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge A. Huete-Pérez

    2006-12-01

    Full Text Available LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO PUBLICADA EN FEBRERO de 2001 ha sido considerada como el hito científico más importante del siglo XX. La secuenciación, cuatro años más tarde, de tres parásitos tripanosmatidas, entre ellos el Trypanosoma cruzi, podría ser también catalogada como uno de los acontecimientos científicos más importantes para la salud publica del continente americano. Aquí se presenta un panorama general sobre los resultados más significativos del estudio geonómico del T. cruzi, se abordan los trabajos realizados por nuestro laboratorio en la Universidad Centroamericana, finalizando con una discusión sobre las perspectivas del uso de la genómica en Nicaragua.

  16. Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nercy Rodríguez Garcia

    2013-12-01

    Full Text Available Introducción: la retinosis pigmentaria (RP es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado. Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Río, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. Material y Método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, registrados en el servicio provincial, de enero a septiembre del año 2012. Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %. De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, el estadio I, la herencia autosómica recesiva y la forma típica de presentación. Resaltan el síndrome de Usher como entidad asociada y en 99 familias se determinó que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, en 38 de las cuales existe consanguinidad. Las limitaciones de estos enfermos obligan a suministrarles una información adecuada y precisa mediante los servicios de asesoramiento genético. Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético incluya la personalización del proceso de acuerdo a cada paciente y familia y se le brinde mayor importancia a los grupos de apoyo mutuo.

  17. CLONACIÓN Y FILOGENIA MOLECULAR DE UN SEGMENTO DEL GEN CODANTE DE LA ACTINA DE MYRCIARIA DUBIA “CAMU-CAMU”: UN CANDIDATO PARA GEN DE REFERENCIA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Carlos Castro Gómez

    2012-12-01

    Full Text Available Myrciaria dubia “camu-camu” es un frutal amazónico caracterizado por su amplia variación de vitamina C. Pero los estudios genético moleculares que puedan explicar esta variación son limitados. Por ello nuestro objetivo fue realizar la clonación y filogenia molecular de un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Las muestras fueron obtenidas de la colección de germoplasma del INIA. Luego, el ARN fue purificado y mediante RT-PCR con cebadores degenerados se amplificó un segmento del gen. En base a la secuencia obtenida se diseñaron cebadores específicos para PCR en tiempo real. Los resultados muestran que se ha aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de actina de M. dubia y detectado su expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Así, con el soporte de herramientas bioinformáticas y uso de técnicas de biología molecular hemos aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Asimismo, los análisis realizados muestran que el gen se expresa y presenta niveles similares de expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Sin embargo, es necesario realizar más experimentos a fin de verificar su estabilidad de expresión.

  18. Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2002-01-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA. Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1, Junín 1995 (PER2, Cerro de Pasco (PER3, Cusco (1998 y San Martín (1999 fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos entre los cinco aislamientos reveló valores oscilantes entre 94,3% y 99,3%, mientras que la secuencia de aminoácidos presentó valores entre 97,6% y 99,7% de similaridad. El análisis filogenético demostró una distancia genética entre 0,40 y 6,50 mediante la secuencia de nucleótidos y a través de la secuencia de aminoácidos se observó un rango de 0,30 y 4,29. Sin embargo, las secuencias correspondientes a los sitios de glicosilación y a los epítopes de reconocimiento humoral fueron conservadas entre los cinco aislamientos, con excepción de algunos aislamientos de referencia reportados por otros autores. Conclusiones: los virus de FA peruanos forman un grupo filogenético distinto a otros virus de FA sudamericanos, basados en el análisis genéticos del gen E.

  19. El polimorfismo (CAGn del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis J. Flores-Alvarado

    Full Text Available RESUMEN Objetivo Estimar si hay asociación del repetido (CAGn del gen ATXN2 en población mexicana con diabetes mellitus (DM tipo 2. Métodos Estudio epidemiológico de casos y controles. Se incluyeron personas sanas y personas diabéticas. La detección de la expansión (CAGn se realizó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR-punto final. Los productos de PCR se analizaron mediante electroforesis (PAGE al 8% y tinción con nitrato de plata. Resultados La distribución de alelos del trinucleótido (CAGn en la población analizada resultó similar a la reportada en el centro del país. El alelo más frecuente es el de 22 repetidos; sin embargo, hay asociación con los portadores de los repetidos largos dentro del rango normal con diabetes. Conclusiones Los resultados sugieren que el repetido (CAGn del gen de ATXN2 podría ser un factor causal de DM tipo 2.

  20. Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodolfo E. Ávila

    2011-01-01

    Full Text Available La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina P reventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobert ura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trat a de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano.

  1. Polimorfismos del gen BoLA-DRB3.2* en ganado criollo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Darwin Hernández H.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Caracterizar el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* en las razas bovinas criollas y colombianas. Materiales y métodos. En 360 muestras de ADN de ocho razas bovinas criollas (Blanco Orejinegro, Casanareño, Costeño con Cuernos, Chino Santandereano, Caqueteño, Hartón del Valle, Romosinuano y San Martinero, dos razas sintéticas Colombianas (Lucerna y Velásquez y dos razas foráneas (Brahman y Holstein se evaluó el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2 mediante técnicas moleculares (PCR-RFLP; se calculó el número promedio de alelos (NPA, las frecuencias, la heterocigocidad esperada (He y observada (Ho, el equilibrio de Hardy-Weinberg, la estructura genética y los valores de FST y FIS. Resultados. El NPA fue 14.6 ± 3.8 siendo Caqueteño la raza con mayor NPA (25 y el menor el Chino Santandereano (10. Se encontraron 41 alelos BoLA-DRB3.2* los más frecuentes fueron *28, *37, *24, *23, *20, *27, *8, *16, *39 (0.17, 0.11, 0.10, 0.09, 0.09, 0.07, 0.07 y 0.06 respectivamente. Se encontró alta diversidad genética (He = 0.878 con mayor valor en Caqueteño (0.96 y menor en San Martinero (0.81. Todas las razas se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg, se encontraron valores altamente significativos de diferenciación genética (FST= 0.044 y de coeficiente de endogamia (FIS = 0.249. Conclusiones. El ganado criollo colombiano posee alto polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* representado en los altos valores de NPA y diversidad génetica.

  2. Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil. Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernández Alonso J. L.

    1991-06-01

    Full Text Available According with the historical context of the Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, the nomenclatural history of the generic name Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae is discussed. The extant misinterpretation concerning the name in the manuscript documentation of the Expedition, is brigthened; four species of diferent  families appear associated to this name in the manuscripts. Type specimens of two species, Escallonia myrtilloides L. fiI. and Dichondra evolvulacea (L. fiI. Britton are located or selected. Dentro del contexto histórico de la Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, se realiza el seguimiento del nombre genérico Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae. Se aclara la confusión existente acerca de este nombre en la documentación manuscrita de la Expedición (Archivos de Mutis y Linneo, donde se encuentra asociado a descripciones originales de cuatro especies de diferentes familias. Se localiza y selecciona material tipo de dos de ellas: Escallonia myrtilloides L. fil. Y Dichondra evolvulacea (L. IiI. Britton.

  3. Efecto sedante del midazolam genérico versus innovador en ratas Wistar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Radamés Alemón-Medina

    2015-11-01

    Full Text Available Antecedentes: ocho de cada diez pacientes en Terapia Intensiva del Instituto Nacional de Pediatría no obtienen el mismo efecto ansiolítico y sedante con midazolam genérico (PiSA®, que con el innovador (Dormicum, Roche® a pesar de que su biodisponibilidad es de 100%.  Objetivo: determinar diferencias significativas en el efecto sedante del midazolam genérico y del innovador administrados parenteralmente.  Material y métodos: estudio aleatorizado cruzado en 24 ratas Wistar macho distribuidas en 4 grupos (n=6. A cada individuo se le administró una dosis de 0.5 mg/kg de peso vía intraperitoneal. Se determinaron los grados de sedación mediante la escala de Salamone. Se midió la concentración del fármaco en las ampolletas de ambas marcas por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: el efecto sedante del midazolam apareció al mismo tiempo y tuvo la misma duración, ndependientemente de la marca. El efecto tiende a ser más duradero con el innovador pero sin ser estadísticamente significativo (ANOVA, p ≤ 0.05. Asimismo, la mayoría de los animales llegaron al nivel 3 de sedación con ambas marcas.   Conclusión: tanto el midazolam innovador como el genérico tienen el mismo efecto sedante: aparece al mismo tiempo y tiene la misma duración.

  4. Generación de un modelo knock-out del gen SCN1A en Drosophila melanogaster para el estudio del síndrome de Dravet.

    OpenAIRE

    PLANELLS CÁRCEL, ANDRÉS

    2017-01-01

    [ES] El Síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que se manifiesta en crisis epilépticas a temprana edad y provoca un deterioro cognitivo y conductual. Esta enfermedad es causada por mutaciones dominantes en el gen SCN1A. Este trabajo se centra en la generación de un modelo knock-out (KO) del gen paralytic en Drosophila melanogaster, homólogo al gen SCN1A en humanos, para su aplicación en el estudio del SD. A la vez se ha estudiado la conducta de cepas sensibles ...

  5. Capacidad transactivadora del gen pttg1 y su implicación en tumorigénesis

    OpenAIRE

    Romero Franco, Ana

    2016-01-01

    Falta palabras clave Objetivos: Los objetivos planteados en esta tesis doctoral son los que se enumeran a continuación: 1) Estudiar la capacidad moduladora que ejerce el gen pttg1 sobre la expresión de genes relacionados con el microambiente del tumor, en células inmortalizadas de ratón NIH3T3. 2) Estudiar la capacidad transactivadora del gen pttg1 en células tumorales humanas y establecer nexos con su posible implicación biológica en el desarrollo del tumor. 3) Estudiar el efecto en el de...

  6. Célula del SMF modificada genéticamente para sobreexpresar NGAL y su uso como medicamento

    OpenAIRE

    Hotter, Georgina; Jung, Michaela; Solà, Anna M.

    2009-01-01

    Célula del SMF modificada genéticamente para sobreexpresar NGAL y su uso como medicamento. La presente invención se encuadra dentro del campo de la biomedicina. Específicamente, la presente invención se refiere a una célula del Sistema Mononuclear Fagocítico o SMF, preferiblemente un monocito o un macrófago, modificada genéticamente para sobreexpresar la lipocalina asociada a gelatinasa de neutrófilos (NGAL, en sus siglas en inglés), a un método para su obtención y a s...

  7. Estudio molecular del gen MLL en 30 pacientes con leucemias agudas Molecular study of MLL gen in 30 patients with acute leukemias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raquel Levón Herrera

    2000-04-01

    Full Text Available Los reordenamientos del gen MLL en la banda cromosómica 11q23 son frecuentes en leucemias agudas (LA en niños y en las LA secundarias desarrolladas después de la terapia con inhibidores de la enzima topoisomerasa II. En menor medida también se aprecia en adultos con LA. La presencia de estos reordenamientos se considera un indicador de mal pronóstico asociado con resultados clínicos desfavorables, por ello es muy importante realizar su determinación en las LA. En este trabajo mostramos los resultados preliminares de la introducción del estudio del gen MLL en nuestro país mediante la técnica de Southern. Analizamos ADN de 30 pacientes con LA, incluidos niños y adultos, que en el momento del estudio se encontraban al debut o en recaída. El estudio molecular se realizó con la sonda FA4, que es un inserto genómico del gen MLL. Sólo uno de los 30 pacientes mostró bandas de reordenamiento con 2 enzimas de restricción diferentes, el resto mostró el gen MLL en configuración germinal. Es interesante destacar que el paciente con el reordenamiento era un niño con leucemia mieloblástica aguda subtipo M5b, lo cual concuerda con la literatura, donde se describe que estos reordenamientos están estrechamente correlacionados con los subtipos mielomonocítico (M4 y monocítico (M5 de leucemia mieloide aguda (LMARearrangements of MLL gen in llq23 chromosomal band are frequents in childhood type of acute leukemia (AL and in secondary AL, developed after therapy with II topoisomerase enzyme. To a lesser extent also is seen in adults with AL. Presence of theses rearrangements is considered to be a worse prognosis indicator, associated with unfavourable clinical results, that is why it is very important to carry our its assessment in AL. In this paper authors present preliminary results from introduction of study on MLL gen in our country through Southern technique. DNA from 30 patients was analized, including children and adults, that at the

  8. Estudios genéticos en las comunidades indígenas del nororiente colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Humberto Ossa

    1994-01-01

    Full Text Available Se presentan las frecuencias génicas de los grupos sanguíneos ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, Diego y MNSs en las siete comunidades que viven en el nororiente columbiano (wayrl, Barf, Arhuaco, Yuco, Kogi, Arsario y Chimila. Además se presenta el índice de mezcla racial, con excepción de los Arsario, y algunos aspectos iniciales de las distancias genéticas, con excepción de los Arsario y los Chimila, sobre la base de cinco loci informativos. Las frecuencias génicas fueron obtenidas a partir de los genotipos deducidos a través de los arboles familiares. Geográficamente el nororiente colombiano se encuentra conformado por los departamentos de la Guajira, Magdalena, Cesar y Norte de Santander. En la península de la Guajira viven los Wayu; en la Sierra Nevada de Santa Marta habitan los Kogi, los Arhuaco y los Arsario, todos descendientes de los primitivos Taironas. En la Serranía del Perija encontramos los Yuco al norte y los Barf al sur y en el departamento del Magdalena encontramos los Chimila. Estos grupos indígenas fueron estudiados para siete sistemas genéticos polimórficos que comprenden 23 alelos y 18 especificidades serológicas: ABO(tres alelos,Rh (seisalelos, Kell (dos alelos,Duffy (tres alelos, Kidd (tres alelos,Diego (dos alelos y MNSs (cuatro alelos. EI estudio se adelanto utilizando anticuerpos policlonales y monoclonales y las técnicas de tipificación convencionales. Se realizaron quince visitas a las siete comunidades y se recolectaron 473 muestras sanguíneas distribuidas en 63 familias de dos, tres y cuatro generaciones. Se presentan los resultados para frecuencias de fenotipos y genotipos en las poblaciones estudiadas y los resultados del análisis del equilibrio de Hardy-Weinberg.

  9. Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen RB.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    H. Frayle

    2001-07-01

    una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.

  10. Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Valencia Posadas

    2012-02-01

    Full Text Available The genetic improvement of the animals based in productive records and genealogical information, is a fundamental mechanism to increase the economic income of the commercial farms, through the estimation of the predicted breeding values (VGP’s. The VGP’s allows the identification of animals genetically superior to be used as parents of the next generation. In many parts of the world the best linear unbiased predictor procedure (MPLI is used as an animal model, for its appropriate properties, to obtain the VGP’s. In these models the permanent environment effect is usually included in order to increase the accuracy of the VGP’s. In this work a developed example is presented using supposed data to obtain VGP’s with the MPLI procedure and an animal model where the methodology, interpretation and use of the VGP’s are shown.El mejoramiento genético de los animales, con base en los registros de rendimiento e información genealógica, es un mecanismo fundamental para incrementar los rendimientos económicos de las explotaciones comerciales, a partir de la estimación de valores genéticos predichos (VGP’s. Los VGP permiten identificar a los animales genéticamente superiores de una forma objetiva, para que sean utilizados como padres de la siguiente generación. En muchas partes del mundo se utiliza el procedimiento del mejor predictor lineal insesgado (MPLI con un modelo animal por sus adecuadas propiedades para obtenerlos VGP’s. En dichos modelos se suele incluir el efecto del medio ambiente permanente con el objeto de incrementar la precisión de los VGP’s. En este trabajos e presenta un ejemplo desarrollado utilizando datos supuestos para obtener VGP’s con el procedimiento MPLI y un modelo animal, donde se muestra la metodología, interpretación y uso que tienen los VGP’s.

  11. Mejoramiento genético acelerado de angiospermas perennes vía inducción floral por sobre-expresión del gen FT

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rafael Urrea López

    2018-05-01

    Full Text Available Los bosques y selvas enfrentan el reto de satisfacer la demanda por recursos de una población en crecimiento, así como la amenaza del rápido cambio climático que exacerba la magnitud y frecuencia de estreses bióticos y abióticos. Para ello, es urgente acelerar el mejoramiento genético de especies forestales. Sin embargo, sus largas etapas juveniles y asincronía floral retrasan peligrosamente este proceso. El presente ensayo explora los adelantos biotecnológicos en inducción floral y su potencial aplicación en especies forestales. Entre los genes identificados y caracterizados que participan en la ruta de señalización de la floración, especial atención se destina al gen FLOWERING LOCUS T, considerado un integrador de rutas de señalización altamente conservado entre las angiospermas, que, al sobre-expresarse por ingeniería genética, es capaz de inducir la floración de forma eficiente. Esta novedosa estrategia biotecnológica se ha utilizado, recientemente, para segregar genes de resistencia a enfermedades, en un menor tiempo, en germoplasma comercial de manzana y ciruela. Permite soslayar barreras naturales que por mucho tiempo han restringido a las especies forestales al mejoramiento por selección, principalmente. Entre sus ventajas está la de poder restringirla al proceso y no al producto, para acelerar las cruzas sexuales sin modificar genéticamente la progenie; se aleja así de la controversia alrededor de la liberación y consumo de organismos genéticamente modificados, y de los costos y trámites obligatorios para los OGM para monitoreo de posibles riesgos. Se proyecta como una tecnología que puede acelerar, significativamente, el mejoramiento de especies forestales.

  12. Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.

    OpenAIRE

    Frayle, H.; Guevara, G.

    2011-01-01

    El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucra
    una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética....

  13. Genómica del síndrome de Down

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S Díaz Cuéllar

    2016-09-01

    Full Text Available El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.

  14. Respuesta del Tumor Venéreo Transmisible Canino a Presentaciones de Vincristina de Patente y Genérica

    OpenAIRE

    Susana Miguel De la Cruz

    2015-01-01

    El objetivo del presente estudio fue comparar la respuesta de perros infectados naturalmente con el Tumor Venéreo Transmisible (TVTc) al tratamiento con vincristina comercial de patente y genérica. Se trabajó con 12 perros infectados naturalmente y con diagnóstico por citología y PCR. Los perros fueron asignados aleatoriamente a un tratamiento semanal con 0.025 mg/kg de vincristina de patente comercial o de tipo genérico, hasta que dos citologías consecutivas resultaran negativas. Se hicieron...

  15. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano Genetic diseases of the mitochondrial DNA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abelardo Solano

    2001-04-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.htmlMitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system, the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation give to these disorders very distinctive properties. The English version of this paper is available at

  16. Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi

    OpenAIRE

    Travieso Tellez, Anitery; Menéndez García, Reinaldo; Licourt Otero, Deysi

    2014-01-01

    Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como ...

  17. FRECUENCIAS ALELICAS Y GENOTIPICAS DEL GEN KAPPA CASEINA EN BOVINOS DE DOBLE PROPOSITO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nohémi Gabriela Cortes López

    2012-01-01

    Full Text Available En este trabajo, las frecuencias alélicas (A y B del gen CAS se determinaron como criterio de selección en la calidad de la leche en el ganado bovino de doble propósito. Se tomaron muestras sanguíneas de 200 hembras bovinas y se colocaron en tubos que contenían EDTA. Se amplifico el marcador MB002 a partir de material genético extraído. Los RFLP se realizaron con la enzima de restricción Hinf I para el diagnóstico de los alelos A y B en CASκ. Las frecuencias genotípicas obtenidas correspondían a 0.34, 0.01 y 0.65 para los alelos AA, BB y AB, respectivamente. Las frecuencias alélicas fueron de 0.67 y 0.33 para los alelos A y B, respectivamente. Además, se registró una heterocigosidad promedio de 0.6481. La población es estudio no se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg, el valor ji cuadrada fue de 2 = 14.8 con 2 grados de libertad (P < 0.005. Basado en la frecuencia alélica de CAS  B (0.34 observada en este estudio, el ganado de doble propósito puede ser una opción viable para aumentar la calidad de la leche si se utilizan sementales con el genotipo BB para el cruce. De esta manera, los alelos B asociados a la calidad de la leche pueden mejorarse en pocas generaciones.

  18. Estudio de bioequivalencia del ibuprofeno genérico 400mg tabletas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ofelia Villalva-Rojas

    2007-10-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar la biodisponibilidad de dos formulaciones de ibuprofeno 400mg tabletas, para establecer si el medicamento multifuente (genérico es bioequivalente al de referencia (Motrin® 400mg. Materiales y métodos. Se diseñó un estudio abierto, randomizado, cruzado, dos periodos, con siete días de lavado, con 12 voluntarios sanos de ambos sexos, entre 21 y 48 años, quienes ingirieron una tableta del medicamento genérico o de referencia, según randomización, con 200mL de agua. Luego de ingerir el medicamento se colectó 4mL de sangre por voluntario para la cuantificación plasmática de ibuprofeno. Las muestras de plasma se analizaron por cromatografía líquida acoplada al espectrofotómetro de masas (LC-MS/MS con ionización electrospray ión negativo, aplicando monitoreo de reacción selectiva. La bioequivalencia se determinó con los parámetros farmacocinéticos de área bajo la curva AUC(0-t, AUC(0-∞ y concentración máxima (Cmax. Resultados. Según análisis estadístico, se encontraron: AUCmultifuente(0-t = 86,85 (μg*h/ mL, AUCRef.(0-t= 81,20 (μg*h/mL, AUCmultifuente(0-∞= 88,67 (μg*h/mL, AUCRef.(0-∞= 82,83(μg*h/mL, Cmαxmultifuente = 17,70 ug/mL, CmαxRef. =18,09 μg/mL, con rango de 0,93-1,24 para AUC(0-t, 0,93-1,24 para AUC(0-∞ y 0,81-1,19 para Cmax. Conclusión. Los valores encontrados de ibuprofeno están dentro de los requisitos de la OMS y la FDA, para establecer bioequivalencia (0,80-1,25, demostrándose que el ibuprofeno genérico es bioequivalente al de referencia en velocidad y cantidad de ibuprofeno absorbido en el organismo.

  19. Diversidad genómica de aislamientos del virus del papiloma humano de los tipos 16, 18, 31 y 35, en una población mexicana

    OpenAIRE

    CALLEJA M., ITZEL E.; KALANTARI, MINA; HUH, JOHN; ORTIZ L., ROCÍO; ROJAS M., AUGUSTO; GONZÁLEZ G., JUAN F.; W., ANNA-LISE; HAGMAR, BJÓRN; WILEY, DOROTHY J.; VILLARREAL, LUIS; BERNARD, HANS-ULRICH; BARRERA S., HUGO A.

    2004-01-01

    Analizamos secuencias genÛmicas de variantes mexi- canas del HPV-16, 18, 31 y 35. Entre 112 muestras HPV-16 se detectaron catorce variantes E y 98 AA. Entre 15 muestras HPV-18, trece E y dos africanas. Se construyeron árboles filogenÈticos con las varian- tes del HPV-31 y 35. En 46 asilados HPV-31 se detectaron 35 cambios nucleotÌdicos. En 27 muestras HPV-35 se detectaron once mutaciones. La alta prevalencia de las variantes carcinogÈnicas AA del HPV- 16 y la extensiva diversidad de las varia...

  20. Composición genética de una población del suroccidente de Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana Córdoba

    2012-01-01

    Full Text Available La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana. En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utilización de 34 variantes autosómicas, 9 variantes en el cromosoma X, 6 en el ADNmt y 8 en el cromosoma Y. Los análisis de las variantes autosómicas y del cromosoma X revelaron que la población europea y la amerindia han contribuido en mayor proporción al actual acervo genético de la población estudiada. Los resultados de las variantes en el ADNmt y del cromosoma Y sugieren un fuerte sesgo sexual (flujo génico asimétrico en el proceso de mezcla, en el que los cruces interétnicos fueron principalmente entre los colonizadores europeos y las mujeres nativas.

  1. Polimorfismos del gen ob en bovinos de raza holstein en la Comarca Lagunera, México

    OpenAIRE

    Sarai S. Mendoza-Retana; Miguel A. Gallegos-Robles; Uriel González-Salas; José L. García-Hernández; Manuel Fortis-Hernández; Cirilo Vázquez-Vázquez; Héctor I. Trejo-Escareño

    2017-01-01

    La Comarca Lagunera es la cuenca lechera más importante de México. En la actualidad se están utilizando diversas técnicas que permiten evaluar genéticamente el animal a una edad temprana, permitiendo seleccionar futuros reproductores con características deseables. Entre los genes relacionados con la producción de leche, se encuentran el gen Ob también llamado gen Leptina el cual actúa sobre el sistema nervioso central y tejidos periféricos jugando un papel muy importante ...

  2. Identificación de Yarrowia lipolytica (Ascomycota: Hemiascomycetes como contaminante en la obtención de amplificados del gen 28S rRNA de moluscos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jenny Chirinos

    2011-05-01

    Full Text Available En el presente trabajo se identifica una secuencia de DNA no esperada proveniente de los amplificados del gen 28S rRNA de moluscos terrestres. Las extracciones de DNA se realizaron del tejido del pie de caracoles terrestres por el método del CTAB modificado. Las PCRs fueron llevadas a cabo con primers universales para el gen COI e iniciadores diseñados para moluscos, para el marcador 16S rRNA, 28S rRNA y la región ITS-2. Los tamaños aproximados de las bandas de los amplificados de moluscos fueron de 706 pb para el COI, 330 pb para el 16S rRNA, 900 pb para el ITS-2 y 583 pb para el 28S rRNA; un amplificado del último marcador fue de una longitud inesperada, ~340 pb. Las secuencias de DNA fueron comparadas con la base de datos del GenBank mediante el programa BLASTn y la muestra con la banda de tamaño inesperado resultó en un 100% de identidad y cobertura del 99% con el gen 26S rRNA de la levadura Yarrowia lipolytica. El análisis filogenético con Neighbour-Joining y los valores de divergencia confirmaron la identificación, proporcionando resultados que apoyan la ubicación taxonómica de la especie dentro del clado de los Hemiascomycetes.

  3. Polimorfismo R577X del gen ACTN3 en nadadores de velocidad, medio fondo y fondo y su relación con el rendimiento

    OpenAIRE

    Calle Pérez, Laura de la; Díaz Ureña, Germán; Muniesa Ferrero, Carlos Alberto

    2013-01-01

    Son numerosas las investigaciones que ponen de manifiesto una relación entre el genotipo del gen ACTN3 y el rendimiento deportivo, vinculado con la velocidad y la fuerza explosiva. El objetivo de este estudio, fue determinar si existe entre los nadadores, una distribución genotípica del gen ACTN3 diferente a la de la población general, y diferente en función del tipo de prueba que nadan. Participaron en este estudio 75 nadadores españoles, de categoría absoluta, velocistas, medio fondis...

  4. Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anitery Travieso Tellez

    2014-12-01

    Full Text Available Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares. Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60% presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia. Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

  5. Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos

    OpenAIRE

    Octavio Rubén Salazar Moya; José Irepan Reyes Olalde; Víctor Manuel Zúñiga Mayo; Stefan de Folter; Nayelli Marsch Martínez

    2012-01-01

    La última fase del desarrollo floral es la fertilización de los óvulos y la formación de los frutos,que son muy importantes tanto biológica como económicamente. Notoriamente, más del 80% de los alimentos que son consumidos por el ser humano proviene de flores y frutos.La obtención de conocimientos acerca de las bases moleculares del desarrollo de frutos en especies modelo es de gran interés científico, y un paso indispensable para poder facilitar investigaciones y de ser factible, aplicacione...

  6. Polimorfismo VAL158MET del gen Catecol-O-Metiltransferasa y características clínicas en primeros episodios de psicosis

    OpenAIRE

    Pelayo Terán, José María

    2011-01-01

    RESUMEN: La esquizofrenia está considerada un síndrome clínico heterogéneo con una etiopatogenia de origen multifactorial, en el que se incluyen factores ambientales, caracteriales y genéticos. A pesar de que más del 50% de la variabilidad de la enfermedad se puede deber a uno o varios factores genéticos, sólo un número limitado de variantes de riesgo genético y con un efecto muy débil han podido ser identificados. Muchos de ellos no han podido reproducirse tanto por la diversidad de las mues...

  7. Acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios en Colombia: desafíos del régimen normativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciana Carla Silvestri

    2016-06-01

    Full Text Available La investigación analiza los retos que presenta el régimen colombiano sobre acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios mediante la utilización del método jurídico, con un enfoque descriptivo, comparativo y propositivo. El mecanismo de acceso y distribución de beneficios pretende desacelerar la pérdida de diversidad genética, entre otros fines. El marco legal se encuentra incompleto y no sistematizado. Asimismo, el procedimiento de acceso a recursos genéticos surge burocrático e ineficiente y obstaculiza así la investigación de la biodiversidad del país. Afortunadamente, la reciente simplificación del procedimiento para investigar recursos genéticos con fines no comerciales podría ayudar a resolver el mencionado problema para este tipo de proyectos. Además, la consulta previa articulada para el acceso a recursos genéticos ubicados en territorios de las comunidades indígenas y negras no garantiza la efectiva participación de aquellas. Por último, las medidas de cumplimiento establecidas, que circunscriben el control al acatamiento de la legislación colombiana y la de los países andinos, no satisfacen las disposiciones del Protocolo de Nagoya al respecto.

  8. Identificación de un polimorfismo del gen Est9 relacionado con resistencia a piretroides en Rhipicephalus (Boophilus microplus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edgar Diaz R.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Mediante procedimientos de PCR-RFLP, detectar un polimorfismo en el gen Est9 de garrapatas Rhipicephalus (Boophilus microplus resistentes a piretroides en Ibagué, Colombia, determinando el grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes. Materiales y métodos. El ADN de 30 teleoginas R. (Boophilus microplus fenotípicamente susceptibles, resistentes o medianamente resistentes a piretroides en una prueba de Drummond modificada, fue amplificado por PCR con cebadores específicos para obtener un fragmento de 372 pb del gen Est9, que fue sometido a digestión con la enzima EcoRI para estudiar los RFLPs generados y poder diferenciar los respectivos genotipos. El grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes se determinó mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados. Luego de digerir el fragmento con la endonucleasa, se generaron dos segmentos en teleoginas con algún nivel de resistencia, mientras en las teleoginas susceptibles no hubo división del fragmento de 372 pb, demostrándose así la presencia de una mutación puntual y los genotipos homocigoto natural, homocigoto mutante y heterocigoto. Las diferencias altamente significativas (p<0.01 entre teleoginas susceptibles y aquellas con algún nivel de resistencia, mostraron una relación directa entre el genotipo y el fenotipo con un nivel de confianza de p=0.0009852. Conclusiones. Se comprobó, por primera vez en Colombia, la presencia de una mutación puntual en el gen Est9 de garrapatas R. (Boophilus microplus resistentes a piretroides, sugiriendo la necesidad de realizar estudios para detectar alteraciones moleculares en otros genes relacionados con quimioresistencia.

  9. Polimorfismo del gen de la catecol-O-metiltransferasa (COMT) en gestantes con restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)

    OpenAIRE

    Pacheco, José; Huerta, Doris; Acosta, Oscar; Cabrera, Santiago

    2013-01-01

    Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Vall58Met catecol-O-metiltransferasa (COMT) y la RCIU. Diseño: Estudio relacional, observacional, tipo caso-control. Institución: Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Gestantes sin y con RCIU. Intervenciones: Se obtuvo 81 muestras de sangre para genotipaje del gen COMT; 55 (67,9%) correspondieron a gestantes sin RCIU (controles) y 26 (32,1%) a madres de hijos con RCIU. Las gestantes firmaron consentimiento informado. Principales...

  10. Estructura genética del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa del estado de Yucatán, México

    OpenAIRE

    Jorge Tello-Cetina; Lucia Gómez-Victoria; Roberto Zamora-Bustillos; Gerardo Rivera-Muñoz; Sara Solis-Pereira; Herbert Loria-Sunza

    2013-01-01

    Se determinó la estructura genética poblacional y sus implicancias dentro de la cadena trófica del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa de Yucatán, mediante el uso de isoenzimas y su posterior determinación por electroforesis. Nueve sistemas se expresaron con un máximo de 30 loci. El polimorfismo y heterocigosis de las poblaciones estudiadas, al ser comparados con otras especies de copépodos, resultaron ser bajos y de los cuatro loci que presentaron variación, solo los loci EST2 y PGM1 s...

  11. Manipulación genética y el estudio del parásito protozoario Leishmania.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tania M. Cortázar

    2004-12-01

    Full Text Available Durante los últimos 15 años se ha dado paso al entendimiento de muchos aspectos de la genómica funcional de Leishmania gracias a los avances en la metodología de transfección de ADN dentro de la célula de este protozoario, la eliminación y la complementación de genes por medio de recombinación homóloga y las estrategias para la selección de células transfectadas. Estos acercamientos tienen el potencial de brindar información sobre la expresión génica y la función de las proteínas en el contexto del parásito intacto. Dado que el genoma de Leishmania muestra una carencia acentuada de los factores conocidos de iniciación de la transcripción y que la expresión génica está regulada casi completamente a nivel postranscripcional (a través del empalme de los ARNm y los mecanismos que involucran el procesamiento diferencial de la región no traducida 3' del ARNm (3?UTR, la transfección génica representa una herramienta útil para la identificación y el análisis funcional de los genes de interés así como de los mecanismos que dirigen su regulación. El desarrollo de los sistemas de manipulación genética también ha abierto nuevos horizontes para la identificación de genes esenciales involucrados en la virulencia, la supervivencia intracelular y la resistencia a drogas de Leishmania, así como para la validación de proteínas específicas del parásito como nuevos blancos quimio e inmunoterapéuticos. En esta revisión presentamos los avances más recientes en el campo de la manipulación genética en Leishmania, los cuales permiten análisis estructurales, funcionales y de fenotipo, por medio de la eliminación y complementación génica a través de la transfección transitoria o permanente de genes en este parásito.

  12. Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Carolina Sanabria

    2009-03-01

    Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia.

  13. [C677T-SNP of methylenetetrahydrofolate reductase gene and breast cancer in Mexican women].

    Science.gov (United States)

    Calderón-Garcidueñas, Ana Laura; Cerda-Flores, Ricardo Martín; Castruita-Ávila, Ana Lilia; González-Guerrero, Juan Francisco; Barrera-Saldaña, Hugo Alberto

    2017-01-01

    Low-penetrance susceptibility genes such as 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) have been considered in the progression of breast cancer (BC). Cancer is a result of genetic, environmental and epigenetic interactions; therefore, these genes should be studied in environmental context, because the results can vary between populations and even within the same country. The objective was to analyze the allelic and genotypic frequencies of the MTHFR C667T SNP in Mexican Mestizo patients with BC and controls from Northeastern Mexico. 243 patients and 118 healthy women were studied. The analysis of the polymorphism was performed with a DNA microarray. Once the frequency of the polymorphism was obtained, Hardy-Weinberg equilibrium test was carried out for the genotypes. Chi square test was used to compare the distribution of frequencies. The allele frequency in patients was: C = 0.5406; T = 0.4594 and in controls C = 0.5678, T = 0.4322. Genotype in BC patients was: C / C = 29.9%, C / T = 48.3% and T / T = 21.8. The distribution in controls was: C / C = 31.4%, C / T = 50.8%, T / T = 17.8% (chi squared 0.77, p = 0.6801). Northeastern Mexican women in this study showed no association between MTFHR C667T SNP and the risk of BC. It seems that the contribution of this polymorphism to BC in Mexico varies depending on various factors, both genetic and environmental.

  14. (C677T) in risk mothers with Down syndrome among Saudi population

    African Journals Online (AJOL)

    Mohammed T. Tayeb

    2012-05-17

    May 17, 2012 ... disjunction, mostly occurring during maternal meiosis [2]. A mechanism to explain chromosomal non-disjunction has been proposed and consists of defects in DNA methylation with consequent centromeric hypomethylation, causing abnormal kinetochore and microtubule formation [3–6]. A number of.

  15. C677T gene polymorphism and risk of ischemic stroke in North Ind

    African Journals Online (AJOL)

    Amit Kumar

    2016-03-07

    Mar 7, 2016 ... Results: Hypertension, diabetes, dyslipidemia, low socioeconomic status and family history ..... Based on ethnicity, this meta-analysis suggests a significant ..... T and 1298 Aa` C mutations are associated with DNA hypomethy-.

  16. C677T (RS1801133 ) MTHFR gene polymorphism frequency in a colombian population.

    Science.gov (United States)

    Romero-Sánchez, Consuelo; Gómez-Gutierrez, Alberto; Gómez, Piedad Elena; Casas-Gomez, Maria Consuelo; Briceño, Ignacio

    2015-01-01

    Abnormal levels of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) are associated with an increased risk of both cardiovascular and cerebrovascular disease and higher concentrations of homocysteine. Abnormal levels are also related to birth defects, pregnancy complications, cancer and toxicity to methotrexate (MTX). Polymorphisms of MTHFR affect the activity of the enzyme. Genetic associations have been related to treatment efficacy. To establish the frequency of the C> T polymorphism at nucleotide 677 of the MTHFR gene in a group of Colombian individuals. Data from pharmacogenetic microarrays that include MTX sensibility-associated polymorphisms were retrospectively collected (Pathway Genomics(®)). The frequency of the C> T MTHFR rs1801133 marker polymorphism was analyzed. Microarray data from 68 men and 84 women were analyzed. Comparisons of genotype C/C vs. C/T and T/T were statistically significantly different (p= 0.00, p= 0.026, respectively), as were C/T and T / T (p= 0.0001). Results for the C/C and C/T genotypes in a Colombian population are similar to other previously studied groups of healthy subjects. Subjects from our population might be at risk of developing diseases associated with MTHFR polymorphisms and might present toxicity and adverse effects if treated with MTX, which suggests the need to evaluate therapeutic alternatives based on individual pharmacogenetic studies.

  17. C677T (RS1801133 ) MTHFR gene polymorphism frequency in a colombian population

    Science.gov (United States)

    Gómez-Gutierrez, Alberto; Gómez, Piedad Elena; Casas-Gomez, Maria Consuelo; Briceño, Ignacio

    2015-01-01

    Introduction: Abnormal levels of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) are associated with an increased risk of both cardiovascular and cerebrovascular disease and higher concentrations of homocysteine. Abnormal levels are also related to birth defects, pregnancy complications, cancer and toxicity to methotrexate (MTX). Polymorphisms of MTHFR affect the activity of the enzyme. Genetic associations have been related to treatment efficacy. Objective: To establish the frequency of the C> T polymorphism at nucleotide 677 of the MTHFR gene in a group of Colombian individuals. Methods: Data from pharmacogenetic microarrays that include MTX sensibility-associated polymorphisms were retrospectively collected (Pathway Genomics®). The frequency of the C> T MTHFR rs1801133 marker polymorphism was analyzed. Results: Microarray data from 68 men and 84 women were analyzed. Comparisons of genotype C/C vs. C/T and T/T were statistically significantly different (p= 0.00, p= 0.026, respectively), as were C/T and T / T (p= 0.0001). Conclusions: Results for the C/C and C/T genotypes in a Colombian population are similar to other previously studied groups of healthy subjects. Subjects from our population might be at risk of developing diseases associated with MTHFR polymorphisms and might present toxicity and adverse effects if treated with MTX, which suggests the need to evaluate therapeutic alternatives based on individual pharmacogenetic studies. PMID:26309343

  18. Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and age of onset in schizophrenia

    DEFF Research Database (Denmark)

    Vares, Maria; Saetre, Peter; Deng, Hong

    2010-01-01

    = 820) diagnosed with schizophrenia, schizoaffective disorder, and schizophreniform disorder were investigated. Two functional MTHFR single nucleotide polymorphisms (SNPs; rs1801131 and rs1801133) were genotyped and the effect of MTHFR polymorphisms on the age of onset was examined with survival...

  19. Maternal MTHFR C677T genotype and septal defects in offspring ...

    African Journals Online (AJOL)

    Ghada M. Elsayed

    2013-10-09

    Oct 9, 2013 ... Abstract Background: While abnormal folate/homocysteine metabolism has been implicated as an etiology for ... The mean folic acid level did not differ between .... supplements after known that they were pregnant, mothers of.

  20. Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Octavio Rubén Salazar Moya

    2012-02-01

    Full Text Available La última fase del desarrollo floral es la fertilización de los óvulos y la formación de los frutos,que son muy importantes tanto biológica como económicamente. Notoriamente, más del 80% de los alimentos que son consumidos por el ser humano proviene de flores y frutos.La obtención de conocimientos acerca de las bases moleculares del desarrollo de frutos en especies modelo es de gran interés científico, y un paso indispensable para poder facilitar investigaciones y de ser factible, aplicaciones en frutos de consumo humano. Especialmente en un país como México, con tal riqueza en la diversidad de frutos, este tipo de estudios es necesario y científicamente muy interesante, y tiene repercusiones económicas potenciales importantes. La meta del laboratorio es descubrir genes nuevos involucrados en el desarrollo de frutos, empleando los recursos que brindan plantas modelo como Arabidopsisthaliana. Se hace un enfoque especial en genes que afectan la identidad celular, morfología y que causan partenocarpia (frutos carentes de semillas, para más tarde estudiarlos enotras especies y hacer ensayos para conocer sus alcances en dichas especies.The last stages of fl oral development are ovule fertilization and fruit formation. Fruits are very important both biologically and economically. Notably, more than 80% of human food is obtained from flowers and fruits. Gathering basic knowledge about the molecular mechanisms of fruit development from model species is of great scientific interest, and is an essential step to facilitate research and, when feasible, applications in fruits consumed by humans. Especially in countries like Mexico, which has such a great diversity of fruits, this kind of research is both necessary and scientifically interesting, and has potentially important economic repercussions. The goal of the lab is to discover new genes that are involved inflower development, making use of the resources provided by model plants like

  1. Los suelos del Parque Nacional Viñales, Pinar del Río, Cuba. Condiciones genéticas y ambientales.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Efrén Jaimez Salgado

    2006-01-01

    Full Text Available Se realiza la cartografía digital y actualización de la clasificación y diagnóstico de suelos del área del «Parque Nacional Viñales», a partir de la implementación de un Sistema de Información de Suelos (sobre plataforma SIG, para el manejo y consulta oportuna de las correspondientes bases de datos por parte de las autoridades del Parque. Los suelos predominantes por excelencia corresponden al grupo Leptosoles (90%. Están seguidos en segundo lugar por el grupo Acrisoles (4,5%, los que se encuentran en asociación genética con el grupo Alisoles, (4,4% tratándose en ambos casos de suelos con muy alto grado de evolución edáfica, cuyo origen y evolución se deriva de la combinación de materiales parentales ricos en cuarzo y silicatos de aluminio, así como la existencia de períodos climáticos antiguos muy húmedos en esta zona montañosa del occidente de Cuba. Se describen los principales procesos degradantes encontrados en los suelos del Parque y algunas de las medidas más importantes a tomar para atenuarlos.

  2. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

    OpenAIRE

    Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez; María Antonia Ocaña Gil; Leydi María Sosa Águila; Belkis Vidal Hernández

    2013-01-01

    El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo ...

  3. Análisis de la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo Moniliophthora roreri basado en marcadores RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Boris Gutarra Castillo

    2013-12-01

    Full Text Available Objetivos: Estudiar la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo que afecta al cultivo del cacao, Moniliophthora roreri, en tres zonas cacaoteras del Perú (Tocache, Mariscal Cáceres y Leoncio Prado. Métodos: Se utilizó 14 iniciadores RAPD (random amplified polymorphic DNA polimórficos y una pareja de oligonucleótidos, los que fueron empleados bajo condiciones de amplificación estandarizadas. Con los datos obtenidos se construyó un dendograma utilizando el coeficiente de Jaccard y el algoritmo UPGMA (Unweighted Pair-Group Method using Arithmetic Average. La estructura genética fue estimada en función del análisis molecular de variancia (AMOVA y la diversidad mediante los índices de Shannon y Nei. Resultados: Fueron conseguidas 59 bandas RAPD con un 73% de polimorfismo. El dendograma obtenido a un índice de similitud de 0,70, claramente dividió los individuos en tres grupos. El análisis de la diversidad genética mostró altos valores en las zonas estudiadas de acuerdo con el índice de Shannon (0,3936 y de Nei (0,2622, con mayor riqueza en Leoncio Prado. Estas zonas presentan alta variabilidad, y según el AMOVA realizado: 88% entre accesiones por zona y solo 12% entre zonas. Conclusiones: Existe más de un grupo genético de Moniliophthora roreri en la Amazonía del Perú. Estos grupos, provenientes del Ecuador, pudieron haber ingresado por el intercambio de semillas y/o de forma natural por medio de los ríos en común y estarían originando nuevos grupos genéticos locales.

  4. Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M Chaves-Villalobos

    2004-09-01

    Full Text Available Banda 3 (AE1 es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito. Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórficas se han asociado a esferocitosis hereditaria. La identificación de un marcador genético en el extremo 5’ del gene AE1 podría asociarse a varios defectos moleculares del eritrocito. Este marcador genético es un fragmento de restricción de longitud polimórfica "RFLP" producido por la endonucleasa de restricción Pst I. Se analizaron para este polimorfismo un total de 216 individuos de siete poblaciones: una hispanomestiza (Valle Central, dos afrodescendientes (Limón y Guanacaste y cuatro amerindias (bribri, cabecar, maleku y guaymí. El alelo más frecuente en la población hispanomestiza fue el 2, mientras en los grupos afrodescendientes y amerindios se encontró el 1. No se observaron diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg en seis de las poblaciones, sin embargo, el grupo Guaymí si presenta diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg.Polymorphism of the erythrocyte band 3 gene (EPB3 in ethnic groups of Costa Rica. Band 3 (AE1 is one of the most abundant proteins in the membrane of the human erythrocyte. This protein works as an anionic CI - and HCO3- exchanger and it also functions as an anchor for several proteins of the erythrocyte's cytoesqueleton. Several mutations have been described and many polymorphic variants have been associated to hereditary spherocytosis. The identification of a genetic marker at position 5' of the AE1 gene could be associated to several molecular defects of the erythrocyte. This genetic marker is a restriction fragment length polymorphism (RFLP produced by restriction enzime Pst I. For this polymorphism a total of 216 individuals belonging to

  5. Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher

    OpenAIRE

    Dyce Gordon, Elisa; Mapolón Arcendor, Yolanda; Palma López, Maritza; Santana Alvarez, Jorge

    2000-01-01

    Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el má...

  6. Tròpics de Shakespeare : orígens i originalitat del Hamlet català

    OpenAIRE

    Buffery, Helena

    2009-01-01

    Hamlet és una de les obres que més ha inspirat autors, actors, directors i dramaturgs catalans. De fet, es podria dir, com en altres cultures europees, que és l'obra que determina tota traducció i representació posterior de Shakespeare, i que marca els orígens de la seva influència en la tradició cultural europea. Aquest article presenta la història retòrica del Hamlet català mitjançant les traduccions, les adaptacions i altres formes de reescritura de l'obra, a més de la seva representació t...

  7. Actualización en marcadores genéticos ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felicia Amaralis Trull Martínez

    2010-01-01

    Full Text Available Se aborda el tema de los marcadores ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo, brindando una actualización del tema. Se hace énfasis en los marcadores predictivos de las anomalías congénitas más frecuentes y se concluyó con importantes aspectos a tener en cuenta para una correcta interpretación de estos hallazgos.

  8. El control genético de las proteínas del trigo

    OpenAIRE

    García Olmedo, Francisco; Carbonero Zalduegui, Pilar

    1983-01-01

    La domesticación del trigo, ocurrida hace unos 10.000 años en el suroeste asiático, constituye uno de los hechos seminales de la cultura occidental y su posterior expansión como primera cosecha mundial está íntimamente asociada al progreso del hombre. Esta posición preponderante del trigo se ha debido no sólo a sus buenas propiedades agronómicas -su adaptabilidad y su capacidad productiva en las más variadas situaciones climáticas-, sino también a las peculiares propiedades mecánicas del endo...

  9. Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Harvy Mauricio Velasco

    2017-06-01

    Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

  10. Variabilidad genética de Aedes aegypti en algunas áreas del Perú usando Single Stranded Conformational Polymorphism (SSCP

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nélida Leiva G

    2004-07-01

    Full Text Available Aedes aegypti es el vector responsable de la transmisión del virus del dengue, su distribución geográfica se ha ampliado rápidamente debido principalmente a la intervención de los seres humanos. Objetivo: Analizar la variabilidad genética de este mosquito mediante la comparación del Segundo Espaciador Transcrito Interno (ITS 2 perteneciente al ADN ribosomal (rADN. Materiales y Métodos: Se analizaron muestras de ocho localidades (Jaén, Tingo María, Iquitos, Lambayeque, el distrito de El Rimac, Sullana y Zarumilla y uno de la provincia de Huaquillas (Ecuador. El análisis de la variabilidad se determinó usando la técnica conocida como SSCP (Single Stranded Conformation Polymorphism. Resultados: El estudio muestra que existe variabilidad genética entre las poblaciones analizadas, principalmente entre las muestras localizadas en la costa del Perú (Zarumilla, El Rímac, Sullana y Huaquillas y las muestras del nororiente (Tingo María, Iquitos, Jaén y Lambayeque Conclusión: Se determinaron dos variantes genéticas entre las poblaciones de Aedes aegypti: Costeña y Nororiental, que probablemente provienen de dos ancestros diferentes y cuyo ancestro común sufrió de aislamiento por distancia. Se observó que no existe relación entre las distancias genéticas y las distancias geográficas indicando que la migración de estas poblaciones es el resultado de la intervención de los seres humanos que diseminan al vector y no por la migración activa del mosquito. Se plantea el papel de la Cordillera de los Andes en la migración y separación de las poblaciones de Aedes.

  11. Veinte años del Régimen Andino de Acceso a Recursos Genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mónica Ribadeneira Sarmiento

    2017-05-01

    Full Text Available El artículo buscar contribuir al conocimiento del régimen legal andino de acceso a recursos genéticos, cuyo instrumento central es la Decisión Andina 391, promulgada en 1996. Se analiza la norma y se presentan sus más evidentes virtudes y limitaciones. Se incluye información sobre la evolución nacional de la decisión en cada uno de los países andinos. El artículo contiene un apartado referido al futuro de la norma en el actual escenario de reingeniería del Sistema Andino de Integración (SAI. Se han consultado documentos, fuentes oficiales, artículos de expertos y entrevistas. El artículo se estructura de la siguiente manera: los orígenes de la norma; el análisis y contenido de la norma andina; el proceso de reglamentación en los países andinos; las virtudes y limitaciones; la coyuntura y el futuro, y, por último, las conclusiones.

  12. El uso de alteraciones genéticas en la estratificación por riesgo del mieloma múltiple

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Esteban Braggio

    2013-08-01

    Full Text Available Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM, al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.

  13. Aspectos genéticos del procesamiento de antígenos intracelulares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Beatriz Martínez

    1993-03-01

    Full Text Available La activación de los linfocitos T (LT, un aspecto fundamental en la generación de la respuesta inmune (RI, se produce mediante el contacto de sus receptores antigénicos (TCR con un complejo formado por un péptido derivado del antígeno y una molécula del complejo mayor de Histocompatibilidad (MHC, HLA en el humano sobre la superficie de una célula presentadora de antígenos (APC. El origen del péptido puede ser exógenooextracelular, como sucede con la mayoría de los antígenos presentados por las moléculas MHC clase II, o endógeno (intracelular, como es el caso de las proteínas virales. sintetizadas por la célula y presentadas por las moléculas MHC Clase.

  14. Traducción independiente de la estructura 5´cap del ARN genómico del virus dengue

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariela Pérez Dominguez

    Full Text Available Objetivos. Analizar la participación de la caperuza metil-guanosín-trifosfato (5´cap y de la región inicial del ARN genómico del virus dengue serotipo 2 (DENV-2 genotipo Americano en la traducción, utilizando un sistema libre de células obtenido de placenta humana. Materiales y métodos. Se preparó el plásmido recombinante pTZ18R-D2 conteniendo el ADN que codifica la 5´UTR y los primeros 201 nucleótidos de la cápside viral. Este plásmido se utilizó para transcribir el ARN correspondiente (ARN-D2, sin la 5´cap. El ARN-D2 fue traducido en un sistema constituido por la fracción posmitocondrial (S-30 de placenta humana y se evaluó la incorporación de [ 14C] aminoácidos en presencia del ARN-D2 y en su ausencia (control. Se diseñaron siete oligonucleótidos antisentido (OAs1-7 dirigidos contra secuencias de las estructuras SLA, SLB y cHP del ARN-D2 y se analizó el efecto de los mismos sobre la traducción ARN-D2. Resultados. El ARN-D2 produjo un incremento significativo (p<0,001 en la incorporación de [14C] aminoácidos, con estimulación del 75% de la actividad traduccional respecto al control. El análisis de los productos de traducción mostró un pico de incorporación correspondiente a péptidos con peso molecular aparente cercano al esperado (7,746 kDa. El OAs5, complementario a una secuencia de la estructura SLB del ARN-D2, inhibió completamente la traducción. Conclusiones. El ARN-D2 fue traducido de manera específica y eficiente, bajo condiciones semejantes a las intracelulares en humanos, por un mecanismo alternativo independiente de la 5´cap, que involucraría a la estructura SLB. Este mecanismo podría considerarse como blanco en el desarrollo de terapias antisentido para inhibir la reproducción del virus.

  15. BÚSQUEDA DE LA MUTACIÓN Phe-809 EN EL GEN DEL SUSTRATO DEL RECEPTOR DE INSULINA -1 (IRS-1 EN RATAS DIABÉTICAS eSS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Stella Maris Daniele

    2010-01-01

    Full Text Available El gen del sustrato del receptor de insulina IRS-1 juega un rol clave en la transducción de señales de insulina en músculo esquelético. Diversos polimorfismos del gen IRS-1 han sido reportados en estados de insulinorresistencia como obesidad y diabetes tipo 2.Las ratas eSS desarrollan espontáneamente diabetes tipo 2 magra, con insulinoresistencia caracterizada por hiperglucemia e hiperinsulinemia. Durante el segundo año existe disminución progresiva de la insulinemia y agravamiento del síndrome. Nuestro propósito fue buscar la mutación Phe-809 en el gen IRS-1, que implica sustitución del aminoácido Ser por Phe en el codon 809; dicho sitio se halla conservado en la rata. Esta variante fue identificada en pacientes diabéticos tipo 2. El gen del IRS-1 consta de un solo exón.Se analizó un fragmento de 281pb del gen IRS-1, que posee 90% de homología con el mismo fragmento en humanos. Se purificó ADN de leucocitos de un pool de sangre de ratas machos eSS y controles Wistar. Se cuantificó y amplificó por PCR utilizando un par de primers para amplificar ese mismo fragmento en el gen IRS-1 en humanos. Se usó sangre humana como control de amplificación. Se empleó el método de Sanger en la secuenciación del fragmento obtenido por PCR, previa extracción del mismo de un gel de agarosa al 2%. Se observó que la rata eSS y las controles mantuvieron la lectura esperada para ese fragmento, no encontrándose la mutación investigada. Se descarta la mutación Phe-809 como origen de la insulinoresistencia de la rata eSS.

  16. Asociación del polimorfismo del codon 72 del gen p53 con el riesgo de cáncer gástrico en una población de alto riesgo de Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Warner Alpízar-Alpízar

    2005-09-01

    Full Text Available El cáncer gástrico es la segunda causa de muerte por cáncer en el mundo. Varios factores han sido asociados con el riesgo de llegar a desarrollarlo, entre ellos la predisposición genética. El gen p53 presenta un polimorfismo en el codón 72, el cual ha sido asociado con un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer entre ellos el gástrico. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación del polimorfismo localizado en el codón 72 del gen p53 con el riesgo de cáncer gástrico y lesiones gástricas leves en una población de alto riesgo de Costa Rica. El análisis del polimorfismo se llevó a cabo mediante PCR-RFLP, en una muestra de 58 pacientes de cáncer gástrico, 99 personas controles y 41 individuos clasificados como grupos I y II de acuerdo con la clasificación histológica japonesa. No se determinó asociación del polimorfismo del codón 72 de p53 con el riesgo de cáncer gástrico, ni de lesiones gástricas leves en la muestra estudiada. Con base en este estudio y otros que han investigado el polimorfismo del codón 72 del gen p53, no está claro el papel que podría estar jugando dicho polimorfismo en el desarrollo de cáncer gástrico. Mutaciones de novo en el gen p53 producidas durante el desarrollo neoplásico de la enfermedad podrían tener un mayor efecto que polimorfismos de línea germinal de este mismo gen. Existen otros genes polimórficos que también se han asociado con el riesgo de desarrollar cáncer gástrico.Association of the p53 codon 72 polymorphism to gastric cancer risk in a hight risk population of Costa Rica. Gastric cancer is the second most common cancer associated death cause worldwide. Several factors have been associated with higher risk to develop gastric cancer, among them genetic predisposition. The p53 gene has a polymorphism located at codon 72, which has been associated with higher risk of several types of cancer, including gastric cancer. The aim of this study was to determine

  17. Diversidad genética en las especies del complejo Saccharomyces sensu stricto de fermentaciones tradicionales.

    OpenAIRE

    Arias García, José Armando

    2008-01-01

    RESUMEN El género Saccharomyces incluye tanto especies naturales como especies de levaduras que se utilizan en fermentaciones industriales y tradicionales. Algunas bebidas fermentadas, como son el Pulque y la Chicha, se obtienen mediante un proceso tradicional desarrollado durante el Neolítico americano en las civilizaciones precolombinas mesoamericanas y andinas. Por ello, las levaduras que participan en estos procesos de fermentación han estado aisladas de las poblaciones vínicas del res...

  18. Aproximación a la filogenia de Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae con el uso de un fragmento del gen de la citocromo oxidasa I (COI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Clara Inés Saldamando

    2012-09-01

    Full Text Available En este trabajo se secuenció un fragmento de 451pb del gen mitocondrial de la citocromo oxidasa I (COI en 62 secuencias del género Spodoptera y una secuencia de Bombix mori (grupo externo. Los resultados mostraron gran diferenciación genética (distancia K2 entre los haplotipos de Spodoptera frugiperda de Colombia y Estados Unidos, según los estimadores de diversidad haplotípica, diversidad y polimorfismo nucleotídicos calculados. Un árbol de ML agrupó las especies con valores de bootstrap entre 73-99% en las ramas internas. No obstante algunas ramas presentaron bajos valores de bootstrap. Este árbol formó un grupo constituido por las especies del hemisferio oriental (S. littoralis y S. litura y también agrupó las especies localizadas en el hemisferio occidental (S. androgea, S. dolichos, S. eridania, S. exigua, S. frugiperda, S. latifascia, S. ornithogalli y S. pulchella. Esto demuestra que el árbol agrupó las especies con base en su origen geográfico. Contrariamente, el árbol no agrupó a S. frugiperda con S. ornithogalli, demostrando que a pesar de que ambas coexisten en el cultivo de algodón, no comparten un ancestro común reciente. En Colombia, estas especies forman parte del “complejo Spodoptera” del algodón, y nuestros resultados demuestran que la secuenciación de este gen permite diferenciarlas sin necesidad del uso de claves taxonómicas de sus estadios larvales. Este trabajo es una aproximación a la filogenia de este género, por lo cual la inclusión de más genes (mitocondriales y nucleares son necesarios para futuros trabajos.

  19. Estructura poblacional y demografía genética en poblaciones de trucha común (Salmo trutta) del Pirineo catalán

    OpenAIRE

    Fernández Cebrián, Raquel

    2012-01-01

    El sistema de 9 loci microsatélites desarrollado en este trabajo resulta muy eficiente para el análisis de la estructura poblacional y la demografía genética de las poblaciones de trucha común (Salmo trutta) en las cuencas del Pirineo. La complejidad de los procesos evolutivos ocurridos durante las glaciaciones del cuaternario en el Pirineo y la diferente escala espacial y temporal en que estos han tenido lugar impiden establecer un patrón general que relacione la estructura poblacional y la ...

  20. Genética del Autismo: Caenorhabditis elegans como modelo experimental en el estudio de la función sináptica neuronal

    OpenAIRE

    Calahorro, Fernando

    2011-01-01

    Los trastornos del espectro autista son de etiología desconocida. Los datos epidemiológicos en los que se compara la incidencia de estas enfermedades en gemelos monocigóticos y dicigóticos demuestran que tienen un origen predominantemente genético. Diversos resultados experimentales recientes indican que en un número significativo de casos, estos trastornos se originan por alteraciones en la sinapsis neuronal, que durante el desarrollo del sistema nervioso podrían constituir la raíz de las an...

  1. Estimación mediante RAPD's de la diversidad genética en Guadua en el departamento del Cauca, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Palacio M. Juan Diego

    2006-06-01

    Full Text Available

    Mediante RAPD's se analizaron 120 muestras foliares de 12 biotipos de Guadua angustifolia Kunth clasificados morfológicamente, procedentes de la cuenca del río Cauca, en el departamento del Cauca, Colombia, para determinar diversidad genética. El ADN se extrajo mediante el protocolo modificado de Dellaporta (1983. Se emplearon los cebadores; OPF-12, OPG-19, OPN-19 y OPP-16 con mayor número de bandas polimórficas. El índice de Shannon (HT = 0.4556 ± 0.1849 señaló diversidad genética total alta y diversidad entre los biotipos y al interior de ellos. El Índice de estructura genética (Gst = 0.5200 e Indice de migración efectiva (Nm = 0.4615 definieron biotipos bien diferenciados. El análisis de similaridad conformó tres grupos a un coeficiente de 0.64. El grupo G1 incluyó los biotipos Curvado, Rayada frecuente, Amarilla Playón, Rayada ancha, Rayada escasa, Convexa, Amarilla, Hembra, Verde irregular y algunos individuos de verde alta. El grupo G2, Verde alta y Macho. El grupo G3, Rayada negra. El estudio molecular agrupó los individuos de forma similar al estudio morfológico, con excepción de los individuos del biotipo Hembra.

    Palabras claves: Guadua angustifolia, caracterización molecular, variación genética.

  2. Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Ruiz

    2016-03-01

    Conclusiones. Las frecuencias alélicas ε3 y el genotipo ε3/ε3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo ε2/ε2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo ε4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.

  3. Estimación de la varianza genética y ambiental en caracteres métricos del esqueleto humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Varela, Héctor Hugo

    2003-01-01

    Full Text Available En la teoría evolutiva de rasgos cuantitativos el conocimiento de la varianza genética (VG es determinante para hacer inferencias acerca del parentesco. En muchos casos no es posible estimar dicha componente sin la información obtenida a partir de la correlación entre parientes o de experimentos de selección. Por esta razón, en ausencia de datos apropiados es posible lograr una aproximación mediante el análisis de la repetibilidad de caracteres cuantitativos. En este trabajo se estima la proporción de la varianza genética máxima (VGmax o repetibilidad de medidas del cráneo y del esqueleto postcraneal, empleando la información obtenida por la Dra. Silvia Quevedo en el grupo prehistórico de Punta Teatinos (Norte Semiárido de Chile. La VG es igual a la varianza fenotípica (VP menos la varianza ambiental (VE. Esta última se puede particionar en una varianza ambiental especial (VEe y en una varianza ambiental general (VEg. Como la VEe se puede conocer por la medición de caracteres simétricos del lado derecho e izquierdo del individuo, entonces es posible calcular la varianza genética máxima de la siguiente manera, VGmax=VP-VEe. La proporción de la VGmax se obtuvo para siete variables del esqueleto postcraneano en individuos femeninos (n=56, masculinos (n=55, de ambos sexos (n=115 e infantiles (n=66, y para nueve mediciones del cráneo en un único grupo (n=54. Los resultados indican que la proporción media de la VGmax es menor en el cráneo que en el esqueleto postcraneal sugiriendo una distribución diferencial del efecto ambiental desde el punto de vista topográfico. Además, dicha cantidad es mayor en individuos infantiles que en masculinos y femeninos posiblemente por la existencia en aquellos de una mayor influencia del efecto ambiental general confundido con la VGmax.

  4. Selección sexual relacionada con el tamaño corporal, parámetros genético-cuantitativos multivariados, y divergencia morfométrica multivariada entre poblaciones de dos especies cactófilas del genéro Drosophila

    OpenAIRE

    Norry, Fabián Marcelo

    1995-01-01

    Los recientes avances conceptuales dentro del campo de la genética cuantitativa, han brindado las herramientas teóricas necesarias para caracterizar la evolución del fenotipo medio en poblaciones naturales. La teoria predice que la micro-evolución adaptativa del fenotipo depende de la forma de selección natural operando sobre los caracteres adaptativos, y particularmente de las varianzas y covarianzas genéticas y fenotípicas entre tales caracteres. Por ello, los estudios empíricos sobre estos...

  5. Haplotipos del gen de la globina beta en portadores de hemoglobina S en Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia Liliana Durán

    2012-03-01

    Resultados. Los haplotipos de la hemoglobina S encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de origen africano y su orden de aparición fue mayor para el haplotipo Bantú (36,4 %, seguido por Senegal (30,3 %, Benín (21,2 % y Camerún (12,1 %. La electroforesis de hemoglobina confirmó el fenotipo AS; la dosificación de hemoglobina fetal mostró niveles por debajo de 1 % y los parámetros hematológicos analizados mostraron valores normales en el 100 % de los individuos. Conclusión. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra estudiada eran de origen africano y su distribución variaba de acuerdo con el lugar de prodedencia del individuo. La mayor frecuencia correspodió al haplotipo Bantú.   DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.600

  6. Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM Genetic variability of Harton del Valle by RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Piedrahíta

    2008-01-01

    Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and F ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice-Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.

  7. Variabilidad genética del robalo común Centropomus undecimalis (Perciformes: Centropomidae en ambiente marino y ribereño interconectados

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ulises Hernández-Vidal

    2014-08-01

    Full Text Available El robalo común Centropomus undecimalis habita en áreas ribereñas y marinas del sur del Golfo de México donde es sujeto a explotación intensiva. Aunque la identificación de las poblaciones de peces representa una valiosa herramienta para el manejo de las poblaciones silvestres, no hay información disponible para identificar genéticamente las poblaciones de peces de esta especie en la región. El objetivo de este estudio fue determinar la relación genética entre C. undecimalis capturado en ambiente marino y dulceacuícola del Golfo de México y río San Pedro. Muestras de tejido muscular de 79 individuos fueron obtenidas en áreas separadas por más de 300km. El genotipo de cada individuo fue determinado usando siete pares de cebadores microsatélites. Cinco cebadores amplificaron eficientemente presentando entre seis y 28 alelos por locus. Altos niveles de heterocigosidad se observaron en las muestras de ambos ambientes. Se observó desviación del equilibrio HW debido a exceso de heterocigotos. Los valores de diferenciación genética indican ausencia de estructuración poblacional F ST (0.0075 y R ST (0.016, p=0.051 y similitud en las frecuencias alélicas definidas por el índice de Nei (0.805. Los datos mostraron elevado flujo genético debido al número de migrantes (Nm=18.7. Estos resultados sugieren que los individuos en estos ambientes provienen de la misma población genética. La información obtenida en este estudio, por lo tanto contribuirá con elementos que pueden ser considerados en el desarrollo de programas de manejo y protección de las poblaciones de peces silvestres.

  8. Aspectos genéticos da escoliose idiopática do adolescente Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente Genetic aspects of the adolescent idiopathic scoliosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Wajchenberg

    2012-09-01

    Full Text Available A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e atualizar os conceitos sobre a influência genética na etiologia da escoliose idiopática do adolescente.La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad frecuente y su etiología continúa siendo obscura. Varias hipótesis fueron elaboradas, entre ellas, la posibilidad de la transmisión genética. Los estudios en la literatura procuraron analizar la prevalencia de la enfermedad en determinadas poblaciones, las posibles formas de transmisión, la localización de los genes responsables y las variaciones de genes específicos (polimorfismos que pueden influenciar en el desarrollo de la deformidad. El objetivo de este artículo es revisar y actualizar los conceptos sobre la influencia genética en la etiología de la escoliosis idiopática del adolescente.The adolescent idiopathic scoliosis is a common disease and its etiology remains unclear. Several hypotheses have been devised, including the possibility of genetic transmission. Studies in the literature have examined the prevalence of the disease in certain populations, the possible modes of transmission, the location of genes and variations of certain genes (polymorphisms that may influence the development of the deformity. This article intends to review and update the concepts of genetic influence in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis.

  9. Significado biológico de la expresión del gen "h-MAM" en cáncer de mama humano

    OpenAIRE

    Núñez Villar, María José

    2002-01-01

    El gen de la mamoglobina codifica para una proteína de 10 Kda, que en tejidos humanos adultos tan solo ha sido detectada en la mama. Nuestro objetivo ha sido la detección del gen h-MAN en muestras tumorales y la correlación de dicha expresión con parámetros biológicos de primera generación (variedad histológica, grado histológico y nuclear, e invasción ganglionar), segunda generación (receptores de estrógenos y progesterona) y tercera generación (p53, Ki67 y c-erbB-2), así como con la ploidía...

  10. Molecular genetics of colorectal cancer Genética molecular del cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. Cruz-Bustillo Clarens

    2004-01-01

    Full Text Available Colorectal tumours constitute an excellent system to study carcinogenesis and the molecular events implicated in the development of cancer. Attending to the way it is transmitted, colorectal cancer may appear in one of three forms: sporadic, familial, and hereditary. The sporadic form is most common and has no familial or hereditary associated factor thus far, while familial and hereditary forms show the same inheritance pattern. Hereditary colorectal cancers develop by means of defined stages that go from lesions in the crypt of the colon through adenomas to manifest cancer. They are characterised by the accumulation of multiple mutations in tumour suppressor genes and oncogenes that affect the balance between cell proliferation and apoptosis. The colorectal carcinogenesis pathway is not unique and there are probably several ways for the initiation, development and progression of colorectal tumours.Los tumores colorrectales constituyen un excelente sistema para estudiar la carcinogénesis y los eventos moleculares involucrados en el desarrollo de un tumor. El cáncer colorrectal puede presentarse en tres formas, según su forma de transmisión: esporádico, familiar y hereditario. La forma esporádica que es la mayoritaria, no tiene hasta el momento ningún factor familiar o hereditario asociado, mientras que las formas familiares y hereditarias siguen un patrón de herencia en la propensión familiar a padecerlo. Los cánceres colorrectales hereditarios se desarrollan mediante etapas definidas que van desde lesiones en la cripta del colon a través de adenomas hasta manifestar el cáncer y se caracterizan por la acumulación de múltiples mutaciones en genes supresores de tumor y oncogenes que afectan el balance entre la proliferación celular y la apoptosis. La vía de carcinogénesis colorrectal no es una sola y probablemente existan varios caminos para el inicio, desarrollo y progresión de un tumor colorrectal.

  11. Distribución de tres polimorfismos del gen TSLP en población afrodescendiente de San Basilio de Palenque, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Fang

    2013-06-01

    Full Text Available Introducción. La linfopoyetina tímica del estroma (Thymic Stromal Lymphopoietin, TSLP se ha vinculado como un gen de propensión al desarrollo de enfermedades alérgicas. Se sabe que la población de Cartagena es una mezcla triétnica, en la cual el componente de herencia africana se asoció con el riesgo de asma y altos niveles séricos de IgE total. Este componente provino de esclavos africanos que lograron organizarse en “palenques”, uno de ellos es San Basilio de Palenque, en la Costa Caribe colombiana. Objetivo. Determinar la distribución de los polimorfismos de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP rs1837253, rs17551370 y rs2289276 del gen TSLP en individuos afrodescendientes de San Basilio de Palenque. Materiales y métodos. Mediante PCR en tiempo real y sondas TaqMan SNP Genotyping™ segenotipificaron estos SNP en 80 individuos afrodescendientes entre los 5 y 18 años de edad. Resultados. El alelo de menor frecuencia para el polimorfismo rs1837253 fue el alelo T (41,9 %, para el rs17551370, el alelo A (14,3 %, y para el rs2289276, el alelo T (22,5 %. La distribución de los polimorfismos rs17551370 y rs2289276 se mantuvo en equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas de cada SNP no mostraron diferencias significativas con las reportadas para poblaciones africanas. Conclusiones. Los tres polimorfismos analizados en el gen TSLP estuvieron presentes en la muestra de población de San Basilio de Palenque y su distribución es similar a la reportada para poblaciones africanas y para poblaciones americanas de ancestro africano. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i2.655

  12. Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR

    OpenAIRE

    Aquino, Ruth; Protzel, Ana; Rivera, Juan; Abarca, Hugo; Dueñas, Milagros; Nestarez, Cecilia; Purizaga, Nestor; Diringer, Benoit

    2017-01-01

    Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati ...

  13. Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dora Fonseca

    2005-06-01

    Full Text Available lntroducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Mas del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2 . Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12AIC-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites, se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12AIC-G (26,7%, Q318X (21,5%, V281L (12,1% e I172N (12,1%. Conclusiones. Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12AIC-G; en la virilizante simple, IVS2-12AIC-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual esta relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

  14. Revalidacion de Bombax Ceiba L. como especie típica del genero Bombax L. y descripcion de Pseudobombax gen. nov

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dugand Armando

    1943-04-01

    Full Text Available En este trabajo se determina por razones históricas que Bombax Ceiba L. es la especie típica del genero Bombax L. y se tipifica dicha especie a su vez sobre Bombax quinatum Jacq. Refútase así la recomendación de B. malabaricum DC. como lectotipo de Bombax. Se propone una nueva definición, sensu maxime strictissimo, de Bombax L. y de B. Ceiba L. fundada en B. quinatum Jacq.; se mencionan los sinónimos conocidos y los ejemplares botánicos examinados. Esta tipificación causa una completa alteración del concepto genérico de Bombax por cuanto B. quinatum ha sido considerado generalmente como representativo de un género intermedio (Bombacopsis Pittier cuya definición sistemática resulta ahora justamente aplicable al genera linneano. Por consiguiente es necesario hacer un ajuste nomenclatural y se propone una nueva denominación genérica (Pseudobombax Dugand que abarca, por lo pronto, tres especies: septenatum Jacq. (como tipo , ellipticum HBK. y Palmeri S. Wats., antes considerados como verdaderos Bombax. La preparación de este estudio fue realizada en su mayor parte compilando numerosos datos históricos en las bibliotecas del Arnold Arboretum y del Gray Herbarium, merced a las prerrogativas que me fueron generosamente concedidas por la Universidad de Harvard al designarme Research Fellow del Arnold Arboretum durante la visita que hice recientemente a varias instituciones botanicas de los Estados Unidos como invitado del Comité de Relaciones Artísticas e Intelectuales Inter-Americanas.

  15. Seguimiento longitudinal de la masa ósea en mujeres postmenopáusicas en función de los polimorfismo BSMI y APAI del gen del receptor de la vitamina D (VDR)

    OpenAIRE

    Pedrera Canal, María

    2015-01-01

    La Osteoporosis es una condición poligénica que está determinada por la influencia de diversos genes, cada uno de los cuales tiene un efecto modesto sobre la masa ósea. El objetivo del presente trabajo de tesis doctoral fue determinar como los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D (BsmI y ApaI) están asociados con la densidad mineral ósea (DMO), los valores de DMO en mujeres osteoporóticas y la respuesta al tratamiento en mujeres osteoporóticas postmenopáusicas españolas. Un total d...

  16. INFLUENCIA DEL POLIMORFISMO DEL GEN DE LA APOPROTEÍNA E Y EL TIPO DE DIETA SOBRE EL PERFIL LIPÍDICO EN PERSONAS ADULTAS CON DISLIPIDEMIA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Camargo

    2005-12-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue determinar los efectos de las diferentes modificaciones dietarias sobre la respuesta lipídica en individuos adultos con dislipidemia, teniendo en cuenta el genotipo de la ApoE presente en ellos. Para esto se realizó una revisión sistemática, encontrando que la distribución alélica de los sujetos incluidos en los estudios analizados fue similar sólo para el alelo ε 2 con respecto a la población normolipémica, mientras que para el alelo ε 3 fue más baja y para el alelo e4 más alta. Por otro lado, se evidenció la influencia que posee el alelo ε 4 en la respuesta lipídica a la modificación dietaria, especialmente de grasa y colesterol, ya que se encontró en la mayoría de los estudios una disminución significativa del colesterol total y LDL. El alelo ε 3 mostró una respuesta lipídica intermedia a la dieta y como se había citado en diversos estudios el alelo ε 2 no respondió significativamente a la intervención dietaria. De igual forma se propuso evaluar la respuesta lipídica según género, lo cual no fue posible debido a que sólo un artículo presentó estos resultados; finalmente se puede concluir que este gen tiene influencia en la respuesta lipídica al tipo de dieta en individuos dislipidémicos.

  17. Genome dynamics, genetic complexity and macroevolution Dinámica del genoma, complejidad genética y macroevolución

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MILTON GALLARDO

    2003-12-01

    duplicaciones génicas. Esta idea, desarrollada por Ohno (1968 permanece vigente en el estudio de varios organismos cuyos genomas se han secuenciado. El maíz, la levadura y los humanos contienen más paralogones que lo esperado por azar, apoyando así la idea que las familias génicas no se formaron de novo, sino por duplicaciones a gran escala del ADN. La hibridización de linajes emerge como un mecanismo eficiente y diseminado que crea novedades evolutivas por reclutamiento de genes redundantes hacia nuevos roles. La transferencia génica lateral indica una composición quimérica de los genomas de procariontes. Esta peculiar forma de herencia oscurece los límites de los linajes filogenéticos y sugiere anastomización y dicotomización en la forma del árbol de la vida. Las mutaciones adaptativas también han ensanchado el marco genético del pensamiento evolutivo al incorporar un nuevo mecanismo de formación de genes. Además, la biología del desarrollo ha entregado evidencias sólidas de la organización modular onto- y epigenética del organismo. Los cambios rápidos y drásticos generados por los genes del desarrollo han falseado la noción que la adaptación se logra exclusivamente por el reemplazo gradual de alelos, y que el cambio macroevolutivo es microevolución expandida. Con todo, la genómica comparada parece estar gestando una ampliación o un remodelamiento del marco genético en que comprendemos la filogenia y la evolución de la complejidad morfológica

  18. Genetic variability of Harton del Valle by RAM Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alvarez Franco Luz Angela

    2008-03-01

    Full Text Available Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and FST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice–Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el FST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice–Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

  19. La divergencia genética entre poblaciones del Área Andina Centro Meridional evaluada mediante rasgos no métricos del cráneo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cocilovo, José Alberto

    2009-01-01

    Full Text Available Durante más de 10.000 años el Area Andina Centro Meridional proporcionó un escenario ideal para el desarrollo de distintas poblaciones y entidades culturales, interactuando a través de una amplia red de intercambio y distribución de productos. A pesar de este nivel de interacción, la información métrica disponible (Bolivia, Norte de Chile y Noroeste Argentino, reveló un fuerte proceso de divergencia genética (FST = 0.195 entre subregiones (Varela et al., 2008. Esta evidencia es contrastada en el presente trabajo a partir del análisis de una muestra integrada por 1416 individuos de ambos sexos, cubriendo un intervalo de 4.500 años. Se emplearon 12 atributos (rasgos no métricos del cráneo registrados como presencia-ausencia. Las diferencias entre subáreas fueron evaluadas mediante la estadística MMDS y D2 de Mahalanobis calculada a partir de componentes principales. Ambas matrices de distancias fenotípicas presentaron una alta correlación, destacando una significativa diferenciación a nivel regional. La mayor distancia se registra entre el Noroeste Argentino y el Norte de Chile, ocupando Bolivia una posición equidistante entre ambas regiones. Dentro de cada región las muestras están más relacionadas entre si ((Cochabamba, (Puna, Quebrada, Valliserrana y Pampa Grande, (Arica, Pisagua, Norte Semiárido. Hay mayor vinculación entre Cochabamba y el Noroeste Argentino y mayor divergencia entre los grupos de Chile. Se confi rma un modelo de poblamiento a partir de la subdivisión de una población ancestral en dos ramas que ocuparon: una el Norte de Chile y otra el Noroeste Argentino. En cada una de ellas el proceso dispersivo originó varias líneas que se diferenciaron gradualmente hacia el sur, durante la exploración de nuevos ambientes cuya conquista y colonización garantizó la subsistencia de la población.

  20. Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lucero Rengifo

    2012-06-01

    Full Text Available Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la χ2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.427

  1. Una variante del gen CAPN10 y los factores ambientales muestran asociación con el exceso de peso en jóvenes colombianos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana C. Orozco

    2014-12-01

    Full Text Available Introducción. La obesidad resulta de la interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto de tres variantes genéticas y factores ambientales en el exceso de peso en jóvenes de 10 a 18 años de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en 424 jóvenes divididos en tres grupos: 100 obesos, 112 jóvenes con sobrepeso, y, pareados con ellos, 212 jóvenes con peso adecuado, que conformaron el grupo de control. Se evaluó la asociación entre tres polimorfismos genéticos (UCP3-rs1800849, FTO-rs17817449 y CAPN10-rs3842570 y el exceso de peso, así como su interacción con antecedentes familiares de enfermedad, el tiempo dedicado a ver televisión y a jugar videojuegos y el consumo de alimentos. Resultados. Los antecedentes familiares de obesidad, la dedicación de más de dos horas al día a ver televisión y jugar videojuegos, la falta de lactancia materna, el bajo consumo de cereales, legumbres, frutas y verduras y el gran consumo de comidas rápidas fueron más frecuentes entre los obesos que en los controles. Se observó una asociación significativa entre el genotipo I/I (SNP19 del CAPN10 y el exceso de peso, incluso en los jóvenes que llevaban una vida activa. Además, se encontró una asociación significativa entre los genotipos C/C del UCP3 y G/G y T/T del FTO y el exceso de peso, pero solo en los jóvenes sedentarios. Conclusiones. En esta población, la alimentación inadecuada y el sedentarismo aumentaron el riesgo de exceso de peso. El genotipo I/I de SNP19 del CAPN10 se asoció significativamente con el exceso de peso. Algunas variantes del FTO y el UCP3 mostraron tener efecto solo en jóvenes sedentarios.

  2. La importancia del mundo virtual en la enseñanza y aprendizaje “AVA para el contenido de Genética”.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexander Afanador Castañeda

    2011-02-01

    Full Text Available El presente escrito describe la importancia y la necesidad de incorporar las TIC en los procesos de enseñanza y aprendizaje de las ciencias, además la utilización de ambientes virtuales de aprendizajes como alternativa innovadora y eficaz para la adquisición y comunicación del conocimiento científico, y hace referencia a la necesidad de incorporar la evaluación formativa en medios virtuales. Por último se presenta un ambiente virtual de aprendizaje como estrategia didáctica teniendo en cuenta la resolución de problemas para la apropiación del contenido conceptual en Genética con su respectivo guión pedagógico.

  3. Análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano usando marcadores moleculares: Avances en el 2004

    OpenAIRE

    Olórtegui, José; Espinoza, Marco; Espinoza, José; Montoya, Ysabel

    2005-01-01

    Tres mini preparaciones de extracción de ADN de algodón fueron comparadas en términos de calidad y rendimiento. El método de extracción de ADN usando CTAB fue el más eficiente (30 ug) en comparación con un kit comercial de extracción (20 ug) a partir de 100 mg de hojas cotiledonarias. La óptima calidad del ADN fue evaluada con las enzimas de restricción EcoRI y MseI. El ADN preparado será usado para iniciar el análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano, usando marcadores mole...

  4. Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iván Javier Pastrana-Vargas

    2012-04-01

    Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre <1 y 13%, y entre 6 y 68%, para heredabilidad individual en sentido estricto (h²a y heredabilidad media de familias (h²mp, respectivamente. El ranking genético en altura de las 15 mejores familias indica que las de mayor crecimiento fueron también las más estables y de mayor adaptabilidad a los ambientes. Los resultados sugieren un alto potencial de mejoramiento al nivel de familia en crecimiento y productividad de plantaciones de A. mangium en el departamento de Córdoba, Colombia. Son necesarios nuevos estudios a fin de lograr una mejor selección genética.

  5. Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher

    OpenAIRE

    Dyce Gordon, Elisa; Mapolón Arcendor, Yolanda; Santana Álvarez, Jorge

    2011-01-01

    Fundamento: el síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Ce...

  6. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms in patients with colorectal cancer Polimorfismos del gen del factor de crecimiento vascular endotelial en pacientes con cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Vidaurreta

    2010-01-01

    Full Text Available Background: angiogenesis plays an important role in tumor progression. The vascular endothelial growth factor (VEGF is an important regulator of angiogenesis. In the present study we evaluated single nucleotide polymorphisms (SNPs -2578C > A, -1154G > A, and +936C > T in the VEGF gene, and their prognostic value for patients operated on for colorectal cancer (CRC. Patients and method: VEGF polymorphisms have been analyzed in 177 patients who had undergone surgical resection at Hospital Clínico San Carlos. The analysis of these polymorphisms was performed with specific probes for each nucleotide in a multiplex reaction using real-time PCR. Results: we only found a statistically significant relationship for one of these three polymorphisms, +936C > T, with gender and tumor location; 10.7% of patients heterozygotes for this SNP had tumors located in proximal colon, 35.2% in distal segment and 54.1% in rectum (p = 0.03. Patients with the +936T/T genotype had 100% overall survival (OS. Conclusion: patients with a +936T/T genotype showed increased survival, therefore the +936C > T SNP could be a useful marker in the follow-up and clinical management of patients with colorectal cancer.Introducción: la angiogénesis juega un papel importante en la progresión de los tumores. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF es un importante regulador de la angiogénesis. En este trabajo se han analizado los polimorfismos de único nucleó-tido (SNP -2578C > A, -1154G > A y +936C > T del gen VEGF en pacientes intervenidos de carcinoma colorrectal, así como su posible implicación pronóstica. Pacientes y método: el estudio de estos SNP se ha realizado en 177 pacientes intervenidos quirúrgicamente de carcinoma colorrectal (CCR en el Hospital Clínico San Carlos. El análisis de los polimorfismos se realizó con sondas específicas para cada nucleótido y se determinó mediante una reacción multiplex mediante real time PCR. Resultados: de los 3

  7. Las competencias genéricas del estudiante y la influencia en su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna

    OpenAIRE

    Eyzaguirre Mazuelos, Néstor Guido

    2014-01-01

    La presente tesis tuvo como objetivo principal determinar la influencia de las competencias genéricas del estudiante sobre su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna, en el año 2013; para lo cual, se trabajó con una muestra de 150 estudiantes de las 03 Escuelas Profesionales; se encontró que existe una relación directa y significativa entre los indicadores de las competencias genéricas del estudiante y los indicadores de ...

  8. Caracterización clínica, bioquímica y de neuroimagen de la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones del gen LRRK2 y de su fase prodrómica

    OpenAIRE

    Vilas Rolán, Dolores

    2016-01-01

    La presente memoria se basa en cuatro trabajos que pertenecen a una misma línea de estudio: el estudio de la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones del gen LRRK2 (EP-LRRK2) . En primer lugar, se ha estudiado la EP-LRRK2 desde un punto de vista clínico, centrándonos en los síntomas no motores. En segundo lugar se ha realizado un estudio a través de la sonografía transcraneal en portadores de la mutación G2019S del gen LRRK2 , tanto pacientes con enfermedad de Parkinson como portadores a...

  9. Frequency of MYO9B polymorphisms in celiac patients and controls Frecuencia de polimorfismos del gen MYO9B en pacientes celiacos y en sujetos controles

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tamara Loeff

    2012-12-01

    Full Text Available Introduction: the MYO9B gene contributes to the maintenance of the intestinal barrier and it has been postulated as a risk factor of celiac disease (CD. The objective of this study was to compare the frequency and association rs2305764, rs2305767and rs1457092 MYO09B polymorphisms in pediatric CD patients from Chile and Argentina. Patients and methods: the study was made in 104 CD pediatric patients (Chilean and Argentineans and 104 controls subjects. MYO9B gene polymorphisms were analyzed by Taqman allelic probes. We evaluated the Hardy-Weinberg equilibrium by means of Chi-square and compared the haplotypes distribution using Fisher test. Results: SNPs rs2305767 and rs1457092 were associated with celiac disease (CD; TT genotype in rs2305767 would be a protective factor (p Introducción: el gen miosina IX B (MYO9B participa en el mantenimiento de la barrera intestinal y se postula que puede aportar riesgo para desarrollar enfermedad celiaca (EC. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia y la asociación de los polimorfismos rs 2305764, rs 2305767 y rs 1457092 del gen MYO9B en pacientes pediátricos con EC procedentes de Chile y Argentina. Pacientes y métodos: el estudio se realizó en 104 pacientes pediátricos con EC (chilenos y argentinos y en 104 sujetos controles. El análisis de los polimorfismos del gen MYO9B se realizó mediante ensayos Taqman de discriminación alélica. Se evalúo equilibrio de Hardy-Weinberg mediante Chi-cuadrado y comparación de haplotipos según prueba de Fisher. Resultados: los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs rs2305767 y rs1457092 mostraron asociación con la EC. El genotipo TT del rs2305767 sería un factor protector (p < 0,0001, OR = 0,19 IC 0,1-0,4 mientras que el genotipo CT sería un factor de riesgo (p < 0,0001, OR = 4,9 IC 2,2-11,3. En el rs1457092, el genotipo CC resultó también un factor protector frente a esta enfermedad (p < 0,0001, OR = 0,07 IC 0,0-0,3. Conclusión: nuestros

  10. Mejoramiento genético y taza de autofecundación del Camu Camu arbustivo en la Amazonía Peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Oliva Cruz

    2008-06-01

    Full Text Available El camu camu (Myrciaria dubia (H.B.K. MC VAUGH es una frutera silvestre conocida mundialmente como un excepcional productor de vitamina C. Su mejoramiento se encuentra en fase inicial. Este trabajo tuvo por objetivos estudiar el sistema reproductivo (taza de autofecundación, el efecto del origen del polen (autofecundación o polinización abierta en la producción de ácido ascórbico y porcentaje de germinación, la repetibilidad de caracteres productivos y sus implicaciones en el programa de mejoramiento. El sistema reproductivo del camu camu es mixto con variables tazas de autofecundación. No fue confirmada la existencia de efecto del origen del polen para el carácter de producción de ácido ascórbico. La repetibilidad individual de la producción fue de moderada magnitud (0.41; la repetibilidad del promedio de 5 cosechas de fruta fue de 0.77, propiciando exactitud selectiva de 0.88. Genotipos superiores pueden ser seleccionados con precisión y, por lo tanto, cinco a seis cosechas por planta es un número adecuado. La selección y clonación de los diez mejores individuos deberá propiciar una ganancia genética del 237.5 %, elevando la productividad media anual de frutas por planta de 7.75 para 26.17 kg/año.

  11. Caracterización del gen mecA de Staphylococcus aureus resistentes a meticilina aislados de tres grupos poblacionales de la ciudad de Medellín

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcela Sanchez

    Full Text Available Introducción: Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (SARM es responsable de infecciones intrahospitalarias, las que constituyen una importante causa de morbilidad y mortalidad en nuestro medio, por lo cual la rápida identificación y tipificación molecular de la resistencia como el complejo SSCmec es esencial para entender la epidemiología de la infección. Objetivo: Caracterizar fenotípicamente la resistencia a meticilina y genotípicamente el casete cromosomal SSCmec en cepas de S. aureus aislados de individuos de la ciudad de Medellín mediante PCR múltiple. Materiales y métodos: A 41 aislamientos (hospitalarios y de la comunidad de S. aureus se les estableció la resistencia a cefoxitin mediante la técnica de Kirby-Bauer y la concentración inhibitoria mínima para oxacilina. Mediante PCR convencional se les confirmó la presencia del gen mecA. Para la tipificación del complejo SSCmec se utilizó PCR múltiple para amplificar 6 loci diferentes de este gen. Resultados: A todos los aislamientos se les confirmó resistencia a meticilina y la presencia del gen mecA, de los cuales 17 fueron clasificados como SSC mec I, 1 como SSC mec II, 21 como SSC mecIV; dos aislamientos no fue posible clasificarlos. Conclusiones: Con el uso de esta técnica clasificamos el 95% de los aislamientos del estudio, encontrando una mayor prevalencia de los SSCmec I y IV. La implementación de esta técnica permite una fácil caracterización de los aislamientos SARM y un apropiado manejo de la información de los integrantes de los comités de infecciones hospitalarios, lo cual podría impactar positivamente en el tratamiento a los pacientes y el control de enfermedades infecciosas intrahospitalarias.

  12. Nuevos diseños de sistemas de control híbrido, genético-adaptativo, para la regulación de la eficiencia del bloque termoenergético de las empresas del níquel.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio Muñoz

    2006-10-01

    Full Text Available El artículo muestra los resultados de la investigación del sistema de avanzado híbrido (genéticoadaptativo para la generación de vapor, a través de lazos de regulación para la reducción de la dispersión de las variables del régimen operacional del proceso, con la aplicación de nuevas estrategias de control óptimo con algoritmos genéticos del gasto de energía, sobre la desviación del régimen de trabajo de las calderas; todo lo cual contribuye a la reducción de las pérdidas de energía para generar vapor, permitiendo implementar sistemas control híbridos, resultantes de la integración de sistemas de control genético-adaptativos.

  13. Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada Genomic basis for breast cancer: advances in personalized medicine

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alfredo Hidalgo-Miranda

    2009-01-01

    Full Text Available El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.Genomic analysis of breast cancer has allowed the development of new tools for the prediction of recurrence and the response to treatment of this disease. Gene expression profiles allow better tumor classification, identifying tumor subgroups with particular clinical outcomes. New potential molecular targets involved in breast carcinogenesis have also been identified through the analysis of DNA copy number aberrations and microRNA expression patterns. Whole genome association studies have identified genetic variants associated with a higher risk to develop this tumor, providing more information for public health decisions. Progress in DNA sequencing methods will also allow for the analysis of all the genetic alterations present in a tumor. In this review, we describe the current state of genomic research in breast cancer as

  14. Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos Pervasive developmental disorders: Clinical and genetics aspects

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Ruggieri

    2007-01-01

    Full Text Available Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos.Pervasive developmental disorders (PDD encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and

  15. La biotecnología como herramienta para la propagación, conservación y el mejoramiento genético del guayabo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juliette Valdés-Infante Herrero

    2012-07-01

    Full Text Available Título en ingles: Biotechnology as a tool for propagation, con­servation and genetic breeding in guava Resumen: Las técnicas biotecnológicas contribuyen positiva y significativamente en los programas de propagación, conservación y mejoramiento de las especies vegetales. Dentro de éstas, el cultivo de tejidos, el desarrollo de mapas de ligamientos genéticos y de QTLs y la detección de genes de interés han demostrado ser de gran utilidad para los mencionados propósitos. En este sentido, se estandarizó una técnica para la multiplicación in vitro de la forma silvestre de guayabo en tres fases de cultivo: establecimiento, multiplicación de propágulos y enraizamiento. La misma constituye una vía de utilidad para la propagación, la conservación de germoplasma y el mejoramiento genético en la especie. Además, se estandarizó un método de conservación a corto-mediano plazo. Por otra parte, se construyó un mapa de ligamiento genético para la especie empleando marcadores AFLP y SSR. Los 11 grupos del mapa de ligamiento genético y los 50 QTLs relacionados con caracteres vegetativos y de calidad interna y externa del fruto, constituyen el punto de partida para el clonaje de genes de interés agrícola y la implementación futura de la selección asistida por marcadores en el guayabo. De igual forma, las 176 secuencias candidatas a genes de resistencia (RGL y del desarrollo de la planta (MADS-box y HOMEO-box detectadas pueden ser de gran utilidad en la saturación del mapa de ligamiento referido, el estudio de la variabilidad presente en el cultivo, así como en la solución de problemas relacionados con el rendimiento, la producción y la resistencia a estrés biótico y abiótico. Palabras clave: in vitro; mapa de ligamiento; QTLs; RGL; genes del desarrollo;  guayabo Abstract: Biotechnologies contribute positively and signifi­cantly in the propagation, conservation and breeding programs of many plant species. From them, tissue

  16. Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de usher Genetical and clinical aspects of Usher syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Beatriz Dyce Gordon

    2000-12-01

    Full Text Available Con el objetivo de describir algunos aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria desde marzo de 1996 hasta junio de 1998, con 33 pacientes con diagnóstico de síndrome de Usher a través de la revisión de historias clínicas, entrevistas para interrogatorio y examen físico, así como para la confección e interpretación del árbol genealógico. La mayoría de los pacientes (60,60 % presentaron el síndrome de Usher tipo II. Se encontró consanguinidad en el 29,62 % de los casos y los antecedentes patológicos familiares se observaron en 12 familias. Las manifestaciones clínicas oftalmológicas tuvieron un inicio fundamentalmente juvenil, y las audiológicas tuvieron un inicio muy precoz (congénito en el tipo I y en la infancia, en el tipo II. En conclusión en el presente estudio, se pone de manifiesto la heterogeneidad clínica y genética del síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Se hace necesario su diagnóstico precoz para ofrecer asesoramiento genético a los padres y poner tratamiento adecuado a las discapacidadesWith the aim of describe some genetic and clinical features of Usher´s syndrome, we performed a cross and descriptive study in National Center of Remission of Pigmentosa Retinitis from March 1996 o June 1998, where 33 patients were diagnosed of Usher´s syndrome through revision of medical records, interviews for interrogation and physical examination, as well as to drawing up and interpretation of genealogical tree. Most patients (60,60 % presenting with type II Usher´s syndrome. We found consanguinity in 29,62 % of cases and familial pathologic bacgrounds were observed in 12 families. Ophthalmologic and clinical manifestations had a youthful onset, and audiologies had a very early onset (congenital in type I, and in infancy in type II. In

  17. Polimorfismos del gen pfmdr1 en muestras clínicas de Plasmodium falciparum y su relación con la respuesta terapéutica a antipalúdicos y paludismo grave en Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula Montoya

    2007-06-01

    Conclusiones. Los polimorfismos 86Tir y 1246Tir en el gen pfmdr1 no son útiles como factores de predicción de falla terapéutica o paludismo grave en los municipios estudiados. Este estudio describe por primera vez la presencia del alelo 86Tir en cuatro muestras clínicas de Suramérica.

  18. Are effects of MTHFR (C677T) genotype on BMD confined to women with low folate and riboflavin intake?

    DEFF Research Database (Denmark)

    Abrahamsen, B.; Madsen, Jonna Skov; Tofteng, Charlotte L.

    2005-01-01

    by vitamin B supplementation. We have, therefore, reviewed baseline food record data from our original study to determine if BMD and fracture associations with the MTHFR genotype depended on the intake of folate, riboflavin, or other members of the vitamin B complex, associated with homocysteine metabolism...

  19. Association of MTHFR C677T Genotype With Ischemic Stroke Is Confined to Cerebral Small Vessel Disease Subtype

    OpenAIRE

    Rutten-Jacobs, Loes Carola; Traylor, Matthew Stephen; Adib-Samii, Poneh; Thijs, Vincent; Sudlow, Cathie; Rothwell, Peter M; Boncoraglio, Giorgio; Dichgans, Martin; Meschia, James; Maguire, Jane; Levi, Christopher; Rost, Natalia S; Rosand, Jonathan; Hassan, Ahamad; Bevan, Steve

    2016-01-01

    Background and Purpose—Elevated plasma homocysteine levels are associated with stroke. However, this might be a reflection of bias or confounding because trials have failed to demonstrate an effect from homocysteine lowering in stroke patients, although a possible benefit has been suggested in lacunar stroke. Genetic studies could potentially overcome these issues because genetic variants are inherited randomly and are fixed at conception. Therefore, we tested the homocysteine levels–associat...

  20. Changes in lifestyle and total homocysteine in relation to MTHFR (C677T) genotype: the Inter99 study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, LL; Thomsen, TF; Fenger, M

    2006-01-01

    BACKGROUND: Reduction in total homocysteine (tHcy) may be clinically relevant in the prevention of cardiovascular disease (CVD) in the general population. OBJECTIVE: To examine the effects of changes in various lifestyle habits and lifestyle related biological CVD risk markers on changes in t...... intervention and re-examination after one year. RESULTS: None of the studied lifestyle changes-- smoking, physical activity, dietary habits, and coffee, tea, and alcohol consumption-- was significantly associated with changes in tHcy, either overall, or in any of the MTHFR genotype subgroups. In addition...

  1. [C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene in mothers of children affected with neural tube defects].

    Science.gov (United States)

    Morales de Machín, Alisandra; Méndez, Karile; Solís, Ernesto; Borjas de Borjas, Lisbeth; Bracho, Ana; Hernández, María Luisa; Negrón, Aimara; Delgado, Wilmer; Sánchez, Yanira

    2015-09-01

    Neural tube defects (NTD) are the most common congenital anomalies of the central nervous system, with a multifactorial pattern of inheritance, presumably involving the interaction of several genetic and environmental factors. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene 677C>T polymorphism has been implicated as a risk factor for NTD. The main objective of this research was to investigate the association of the 677C>T polymorphism of the MTHFR gene as a genetic risk factor for NTD. Molecular analysis was performed in DNA samples from 52 mothers with antecedent of NTD offspring and from 119 healthy control mothers. Using the Polymerase Chain Reaction, a 198 bases pairs fragment was digested with the restriction enzyme Hinfi. 677T MTHFR allele frequencies for the problem and the control groups were 51.92% and 34.45%, respectively, and 677C MTHFR allele frequencies were 48.08% and 65.55%, respectively. There were significant differences in allele (p: 0.002) and genotype (p: 0.007) frequencies between these two groups. The odds ratio (OR) to the TT genotype vs. the CC genotype was estimated as OR: 4.9 [95% CI: 1,347-6.416] p: 0.002; CT+TT vs. CC: OR: 2.9 [95% CI: 1.347-6.416] p: 0.005; TT vs. CT+CC: OR: 2.675 [95% CI: 1,111-6.441] p: 0.024. The data presented in this study support the relationship between MTHFR 677C>T polymorphism and risk in mothers with antecedent of NTD offspring.

  2. Aberrant DNA methylation associated with MTHFR C677T genetic polymorphism in cutaneous squamous cell carcinoma in renal transplant patients.

    LENUS (Irish Health Repository)

    Laing, M E

    2010-08-01

    Changes in genomic DNA methylation associated with cancer include global DNA hypomethylation and gene-specific hyper- or hypomethylation. We have previously identified a genetic variant in the MTHFR gene involved in the methylation pathway which confers risk for the development of squamous cell carcinoma (SCC) in renal transplant patients. This genetic variant has also been discovered to confer SCC risk in nontransplant patients with low folate status.

  3. The methylenetetrahydrofolate reductase C677T genotype and the risk of obesity in three large population-based cohorts

    DEFF Research Database (Denmark)

    Lewis, S.J.; Lawlor, D.A.; Nordestgaard, B.G.

    2008-01-01

    Objective: Epidemiological studies have shown that low folate levels are associated with a high body mass index (BMI). These findings have potentially important health implications and warrant further investigation to determine whether a causal relationship exists and the direction of this relati...

  4. Identificación de la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en Plasmodium falciparum.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia Consuelo Rubiano

    2005-03-01

    Full Text Available lntroducción. La enzima telomerasa participa en la regulación de la longitud de los telómeros al sintetizar nuevas repeticiones teloméricas que compensan las pérdidas en cada ronda de replicación del ADN. Por esta razón, el bloqueo de su actividad se plantea como un posible blanco de acción para detener el crecimiento de células con altas tasas de crecimiento. Tal es el caso de Plasmodium falciparum, parásito causante de la forma más grave de paludismo humano, en el cual se sabe que hay actividad de telomerasa pero no se tiene información sobre la enzima misma. Metodología. Para hacer un acercamiento al estudio de la telomerasa en P. falciparum, se realizó un alineamiento múltiple de las secuencias de la subunidad catalítica de la telomerasa disponibles en bases de datos y se obtuvo una secuencia consenso, la cual se comparó con las secuencias generadas en el proyecto de genoma de P. falciparum. Se encontró una secuencia que podría corresponder a parte del gen de la telomerasa de P. falciparum. Para comprobarlo, se diseñaron iniciadores que se utilizaron en ensayos de amplificación sobre el ADN y el ARN del parásito. Resultados. Se amplificaron fragmentos de ADN correspondientes a motivos conservados en las telomerasas y se detectó la presencia del ARNm mediante trascripción reversa y PCR sobre el ADNc generado. De esta manera, al combinar la utilización de herramientas de bioinformática y su posterior comprobación mediante técnicas de biología molecular, se obtuvo la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en P. falciparum y se comprobó su presencia y trascripción en el parásito

  5. La fábrica de la empatía. Del determinismo genético al origen social de la moral

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hernández Castro, David

    2016-06-01

    Full Text Available Preston and De Waal have adopted a theoretical idea known as the “Perception-Action Model” (PAM, which suggests that empathy and morality have genetic and evolutionary roots. In this paper, the author proposes a critical reading of PAM and an alternative interpretation, “the empathy factory”, which reconsiders the “Perception-Action Hypothesis” and the discovery of mirror neurons in the light of Judith Butler’s concept of performativity and the social construction of emotions. The conclusion is that the origin of the moral impulse does not lie in genetic determinism but in social relationships, language and affective communication.Preston y De Waal han adoptado una idea teórica, el Mecanismo de Percepción-Acción (MPA, que sugiere que la empatía y la moral tienen raíces genéticas y evolutivas. En este artículo analizamos críticamente el MPA y proponemos una interpretación alternativa, la fábrica de la empatía, que reconsidera la “Hipótesis de la Percepción-Acción” y el descubrimiento de las neuronas espejo bajo la luz del concepto de performatividad de Judith Butler y la construcción social de las emociones. Frente al determinismo genético, nuestra investigación apunta a las relaciones sociales y el lenguaje.

  6. Relación del polimorfismo C-514T del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y lipoproteínas en una muestra poblacional peruana: una perspectiva nutrigenética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Doris Huerta

    2008-12-01

    Full Text Available Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación de los niveles de lipoproteínas y un posible riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares. Objetivos: Establecer la relación del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteínas plasmáticas en una muestra de peruanos saludables. Diseño: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición Alberto Guzmán Barrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyas edades fluctuaban entre 18 y 58 años, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de muestras sanguíneas según metodología estándar. Toma de medidas antropométricas, estableciéndose los indicadores nutricionales, determinación del perfil lipídico por el método enzimático. Análisis del polimorfismo C-514T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII, detectándose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE y tinción con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen de la lipasa hepática y relación con parámetros lipídicos y nutricionales. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086. Las frecuencias alélicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutáneo, el IMC y el porcentaje de

  7. Evaluación de la presencia del gen mer A implicado en la detoxificación de mercurio a partir de actinomicetos nativos del humedal de La Conejera

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rueda Carolina

    2009-07-01

    Full Text Available Se aislaron diez cepas de actinomicetos nativos del humedal La Conejera a partir de muestras de sedimento y agua, con el fin de determinar la capacidad de resistencia y detoxificación de mercurio, evaluando la presencia del gen mer A involucrado en el proceso. La prueba de resistencia fue realizada mediante un test de sensibilidad tomando concentraciones desde 3,68x10-3 mM hasta 10 mM de HgCl2. Se realizaron curvas de crecimiento de 192 h para las cepas resistentes al mercurio, en un medio suplementado con 0,01 mM y 0,05 mM de HgCl2, realizando una fermentación discontinua y midiendo el crecimiento por la técnica de peso seco. A partir de estos resultados se determinó un tiempo de adaptación de 24 h y una producción máxima de biomasa de 2,72 g·L-1 a la hora 72. Paralelamente, se realizó la secuenciación de los genes de resistencia al mercurio de Streptomyces lividans 1326, por medio del diseño de los oligonucleótidos capaces de amplificar el extremos 3’ del gen mer A, codificador de la enzima mercurio reductasa. Se optimizaron las condiciones de amplificación por PCR para obtener un producto amplificado de 686 pb aproximadamente. Finalmente, se realizó una electroforesis en campo pulsado comprobando la presencia de plásmidos en la cepa KH7 con tamaños aproximados de 50, 90 y 300 Kb, no integrados al cromosoma y posiblemente asociados a la resistencia presentada frente al metal.

  8. Population genetic structure revealed by a school of the freshwatermigratory fish, Brycon hilarii Estructura genética poblacional revelada por un cardumen del pez migratorio de agua dulce, Brycon hilarii

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexandra Sanches

    2012-07-01

    Full Text Available It is believed that different genetic populations of migratory fishes can co-exist in a single hydrographic system. Although different populations may occupy and explore the river together, they segregate during the spawning season and consequently the population genetic structuring is maintained. Genetic variation of a Brycon hilarii spawning school and samples from different collection sites in the Miranda River basin were surveyed using seven microsatellites. Population structuring was revealed by a significant differentiation of the spawning school related to the supposed local populations. The genetic differentiation detected may be supported by behavior during the reproductive season that promotes the maintenance of the genetic integrity of different populations. These data may contribute toward the understanding of the behavior and biology of these fish as well as fishery management and species conservation programs.Se ha documentado que diferentes poblaciones genéticas de peces migratorios pueden coexistir en un único sistema hidrográfico. Diferentes poblaciones pueden ocupar y explorar el río juntas, pero se segregan durante la temporada de desove y consecuentemente la estructuración genética poblacional se mantiene. La diversidad genética de un cardumen reproductivo de Brycon hilarii y muestras de diferentes sitios en la cuenca del Río Miranda fueron analizadas mediante siete microsatélites. La estructura poblacional fue revelada por una diferenciación genética significativa del cardumen reproductivo con las muestras de las poblaciones locales. La diferenciación genética detectada puede ser resultado de un probable comportamiento durante la temporada reproductiva, que promueve el mantenimiento de la integridad genética de las diferentes poblaciones. Estos datos pueden contribuir a la comprensión del comportamiento y biología de estos peces, así como amparar programas de gestión de la pesca y conservación de las

  9. Diagnóstico genético del polimorfismo en citocromo P450 mediante ensayo de PCR múltiplex (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

    OpenAIRE

    Herráez, Angel

    2017-01-01

    Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es Se habla de diversidad genética de los individuos como el resultado de que, en diversas regiones del genoma, unas personas tenemos secuencias de nucleótidos que nos diferencian de otras; esto se denomina polimorfismo genético. Cuando estas regiones polimórficas corresponden a zonas codificantes de un producto, existen consecuencias funcionales. La superfamilia enzimática citocromo P450 juega un papel crucial ...

  10. Origen de la mutación G736A del gen Parkin en la población de Peque (noroccidente de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    William H. Arias P.

    2012-01-01

    Full Text Available En una gran familia de la población de Peque (Antioquia se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a de apellido Salas.

  11. Medicina genómica: Aplicaciones del polimorfismo de un nucleótido y micromatrices de ADN Genomic Medicine: Polymorphisms and microarray applications

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Monica P. Spalvieri

    2004-12-01

    Full Text Available Esta actualización tiene por objeto difundir un nuevo enfoque de las variaciones del ADN entre individuos y comentar las nuevas tecnologías para su detección. La secuenciación total del genoma humano es el comienzo para conocer la diversidad genética. La unidad de medida reconocida de esta variabilidad es el polimorfismo de un solo nucleótido (single nucleotide polymorphism o SNP. El estudio de los SNPs está restringido a la investigación pero las numerosas publicaciones sobre el tema hacen vislumbrar su entrada en la práctica clínica. Se presentan ejemplos del uso de SNPs como marcadores moleculares en la genotipificación étnica, la expresión génica de enfermedades y como potenciales blancos farmacológicos. Se comenta la técnica de las matrices (arrays que facilita el estudio de múltiples secuencias de genes mediante chips de diseño específico. Los métodos convencionales analizan hasta un máximo de 20 genes, mientras que una sola micromatriz provee información sobre decenas de miles de genes simultáneamente con una genotipificación rápida y exacta. Los avances de la biotecnología permitirán conocer, además de la secuencia de cada gen, la frecuencia y ubicación exacta de los SNPs y su influencia en los comportamientos celulares. Si bien la validez de los resultados y la eficiencia de las micromatrices son aún controvertidos, el conocimiento y caracterización del perfil genético de un paciente impulsará seguramente un cambio radical en la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades humanas.This update shows new concepts related to the significance of DNA variations among individuals, as well as to their detection by using a new technology. The sequencing of the human genome is only the beginning of what will enable us to understand genetic diversity. The unit of DNA variability is the polymorphism of a single nucleotide (SNP. At present, studies on SNPs are restricted to basic research

  12. Composición Musical a Través del Uso de Algoritmos Genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ezequiel Moldaver

    2014-06-01

    Full Text Available Este trabajo se enfocará en el uso de los algoritmos genéticos (AAGG con el fin de mezclar armonías y melodías de forma que se genere una composición musical de buen sonido para el oído, lo que significa que el contexto de cada nota respaldará la sonoridad de la misma provocando que no se genere un efecto disonante de forma permanente, que se genere una disonancia momentánea es permisible ya que es parte de la misma música generar tensión a través de pequeños intervalos poco agradables al oído.

  13. Comunicar Conocimientos vs. Organizar el Conocimiento: la Gestión del Gen-preneur en el Aula.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jose Manuel Comeche Martínez

    2014-08-01

    Full Text Available There have been countless tests made to confirm that creativity is a critical skill for entrepreneurs and their entrepreneurial training (Schmidt, J. et al. 2012, even more, practices on divergent thinking increases the entrepreneurial skills of students to generate a greater number and range of ideas, but not, their approaches to solve problems in a creative way. Our goal is to show that entrepreneurship is a facet of creativity and that the "hidden" entrepreneur in the learner, will need to observe and confirm the existence of sufficient external constraints -context and social network- to release its entrepreneurial attitude, furthermore it will be essential, that teachers adopt an innovative approach that enables a suitable context, in this way almost intuitively, and vocational - show student behaviors associated with entrepreneurial attitudes. In our study, we found out that the implementation of an innovative teaching contributes to facilitate the transmission of the entrepreneurial spirit and improves the use of gen-preneur in class.

  14. Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

    OpenAIRE

    Estrada Serrato, Carlos

    2014-01-01

    La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 varia...

  15. Feocromocitoma-paraganglioma: del diagnóstico bioquímico al genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marta Cano Megías

    2016-09-01

    Full Text Available Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores derivados de células de la cresta neural, que pueden ser diagnosticados mediante la determinación bioquímica de metanefrinas y metoxitiramina. Los avances en la investigación genética han permitido identificar múltiples genes implicados en la fisiopatogenia de estos tumores, de forma que hasta el 35-45% podrían tener una mutación germinal subyacente. Estos genes tienen una firma biológica de transcripción característica y se pueden agrupar en 2 grandes grupos (o clusters, el grupo 1 (VHL y SHDx, con implicación de la vía de la angiogénesis e hipoxia; y el grupo 2 (MEN2 y NF1, implicados en la vía de señalización de la cinasa. A su vez estos genes se asocian a un fenotipo bioquímico (adrenérgicos y noradrenérgicos, y presentación clínica (localización, comportamiento biológico, edad de presentación… característicos en un número elevado de casos. Un diagnóstico precoz de estos tumores, acompañado de un correcto diagnóstico genético, debe ser una prioridad que permita un mejor tratamiento, la detección precoz de complicaciones, un correcto screening de familiares y de otros tumores relacionados, así como una mejoría en el pronóstico global de estos pacientes.

  16. Toxicidad del irinotecán en pacientes con cáncer colorrectal y variabilidad del gen UGT1A

    OpenAIRE

    Gayoso Rey, Mónica

    2012-01-01

    El cáncer colorrectal (CCR) ocupa el segundo lugar como causa de mortalidad por cáncer en la mayoría de los países desarrollados. El irinotecán es uno de los fármacos más empleados en la quimioterapia. Sin embargo, existe una variabilidad interindividual en la aparición de efectos adversos. Se han publicado diversos estudios que intentan correlacionar determinados polimorfismos genéticos con la toxicidad, mostrando discrepancias. Pocos de estos trabajos se han centrado en la población español...

  17. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-01-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidades y correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia (PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV, de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósito del trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivos de 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado en Doble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo (finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia como covariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11 fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidad estimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el caso de PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicas obtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinó una asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IV es un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva y reproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  18. Espacios genéricos y apropiaciones sociales en centros comerciales: El caso del Mall Plaza del Trébol en el área metropolitana de Concepción, 1994-2012

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aarón Napadensky

    2015-05-01

    Full Text Available La narrativa académica, global y latinoamericana, expone al shopping mall y su proliferación, como parte de una emergente y genérica pseudo-ciudad; fortificaciones elitistas, socialmente homogéneas y privatizadoras del espacio público, no-lugares estériles en la producción de sociabilidades y contención de lo urbano. Sin embargo, también están quienes plantean estos lugares como espacios de oportunidad destacando la existencia de fenómenos de transposición de actividades sociales desde la ciudad tradicional a estos posmodernos escenarios. Pues bien, la presente investigación expone y discute las discursivas predominantes mediante un análisis cuantitativo y cualitativo del primer shopping mall construido fuera de la capital, el Mall Plaza del Trébol (1994 de Concepción, Chile; afirmando que, bajo los procesos de apropiación y transformación morfológico-programática, los centros comerciales de nuevo cuño no siempre son estériles en lo urbano. Incluso que, más allá de los procesos de transposición identificados, están siendo espacios de soporte para la producción de nuevas sociabilidades por parte de comunidades de intereses emergentes y transespaciales.

  19. Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs

    OpenAIRE

    Cerrato Rivera, Celia

    2007-01-01

    La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una d...

  20. Hipercalcemia hipocalciúrica debida a una mutación de novo del gen del receptor sensor de calcio Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Sarli

    2004-08-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen bioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona orientó hacia una patología paratiroidea. La persistencia de la hipercalcemia concomitante con hipocalciuria y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatinina inferior a 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos del estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.The aim of this paper is to refer the unusual case of a 34 years old woman who consulted because of asymptomatic hypercalcemia, detected in a biochemical routine examination. The elevated values of serum calcium without blunted parathyroid hormone secretion suggested a parathyroid pathology. The concomitance of hypocalciuria with hypercalcemia and a calcium clearance/creatinine clearance ratio less than 0.01 reverted the diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia, the first option. The absence of familial background led to the molecular study of the patient and her family. The latter confirmed the diagnosis of a de novo inactivating mutation of the calcium sensing receptor. Details on the molecular study and a brief review of this subject are included.

  1. La expresión del promotor del gen ahybadh4 en plantas transgénicas de Arabidopsis thaliana es específica en la raíz

    OpenAIRE

    Onofre, J; Legaria, J.P.; Avonce, Nelson; Iturriaga, G.

    2003-01-01

    La glicina betaína es uno de los solutos compatibles con el metabolismo más eficiente. En las plantas, la biosíntesis de la glicina betaína se lleva a cabo en dos pasos enzimáticos. Primero se oxida el sustrato colina a betaína aldehído por medio de la colina monooxigenasa (CMO); el segundo paso es catalizado por una betaína aldehído deshidrogenasa (BADH) que convierte la betaína aldehído a glicina betaína. Estudios previos mostraron que la transcripción del gen ahybadh17, que codifica para l...

  2. Variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no se asocian a la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana The Ala513Pro and Gly972ARg polymorphous variants of IRS-1 gen are not associated with type diabetes mellitus in a group of the Cuban population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Miguel Pérez

    2011-08-01

    Full Text Available Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1 cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana. Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 % diabéticos y 227 (45,5 % no diabéticos. Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 % y similar para ambos grupos (1,1 % vs. 1,3 % para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2%, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 % vs. 17,3 %, ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972. Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2.Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1 has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to

  3. Alta conectividad genética y expansión poblacional de Scomber japonicus en en la parte norte del Sistema de Corriente de Humboldt reveladas por secuencias de la región control mitocondrial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Paolo Barahona Padilla

    2017-07-01

    Full Text Available La caballa, Scomber japonicus soporta una pesquería importante en el Pacífico Sudeste, sin embargo, su genética de poblaciones se desconoce actualmente. En el presente estudio se examinó la estructura genética, el flujo génico y la demografía histórica de esta especie en la parte norte del Sistema de la Corriente de Humboldt. Las muestras fueron colectadas en los veranos del 2013 y 2014 en tres puntos de desembarco de pesca (Paita, Ventanilla e Ilo cubriendo 12 grados de latitud frente a la costa peruana. Se secuenció un segmento de 532 pb de la región control mitocondrial en 72 individuos, el cual permitió detectar un total de 29 sitios polimórficos, 35 haplotipos, niveles moderados altos de diversidad haplotípica (0.793 – 0.969 y muy bajos niveles de diversidad nucleotídica (0.004 – 0.008. El análisis de flujo génico mostró altos niveles de conectividad entre las poblaciones en las áreas de muestreo. El análisis de varianza molecular (ФST = 0.00868, P = 0.1837, las comparaciones ФST a pares de poblaciones y las pruebas de diferenciación genética confirmaron la carencia de estructuración genética entre las tres localidades. Estos análisis sugieren que los sitios de muestreo analizados pueden ser considerados como un solo grupo genético. El comportamiento migratorio, el alto potencial de dispersión de los estadios tempranos de desarrollo y la ausencia de barreras oceanográficas pueden explicar su homogeneidad genética a lo largo del mar peruano. También se examinó la demografía histórica. Las pruebas de neutralidad, la distribución mismatch y el Bayesian Skyline Plot sugirieron un escenario de expansión poblacional que tuvo lugar durante el Pleistoceno Superior. Este estudio provee información nueva con respecto a la genética de poblaciones de la caballa en el Pacífico Sudeste.

  4. Polimorfismo en el gen COMT en una muestra de gestantes normales y con restricción del crecimiento intrauterino en un hospital de Lima

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Pacheco-Romero

    2013-04-01

    Full Text Available Antecedentes: Los procesos fisiopatológicos que ocurren a nivel celular y molecular en la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU son aún desconocidos. La catecol-O-metiltransferasa (COMT es una enzima de fase II que inactiva los catecol estrógenos al transferir un grupo metílico. Se conoce un polimorfismo funcional Val158 Met en el gen COMT como un marcador susceptible para diversas enfermedades maternoperinatales, existiendo estudios que sugieren que el alelo que codifica una COMT de baja actividad puede ser un marcador susceptible para RCIU. Por lo tanto, el estudio del polimorfismo COMT ofrece una nueva estrategia para la evaluación de marcadores genéticos que pueden ser utilizados para la detección de ciertas alteraciones asociadas al embarazo. Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Val158Met catecol-O-metiltransferasa (COMT y la restricción de crecimiento intrauterino. Institución: Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú. Diseño: Estudio tipo relacional (asociativo, con diseño observacional, tipo caso-control (no experimental. Materiales: Muestra de sangre materna de parturientas. Métodos: Durante el año 2011, se obtuvo 81 muestras para genotipaje del gen COMT. De ellas, 26 (32,1% correspondieron a parturientas con RCIU (casos y 55 (67,9% a muestras de madres de hijos sin RCIU (controles. La distribución de los genotipos fue evaluada usando la prueba de chi cuadrado. Se comprobó la distribución proporcional de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU con la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Las madres participantes firmaron un consentimiento informado. Principales medidas de resultados: Asociación entre los genotipos COMT y la RCIU, y entre los alelos COMT Val/Met y la RCIU. Resultados: Las distribuciones de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU estuvieron de acuerdo a la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Al relacionar los genotipos COMT Val

  5. Efecto del Polimorfismo del Intrón 6 del Gen LTF Bovino con Algunas Enfermedades de Alta Incidencia en la Producción Lechera Effect of the Polymorphism in the Intron 6 of the Bovine LTF Gene with Some Diseases of High Incidence in Dairy Production

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nancy Rodríguez Colorado

    2012-06-01

    Full Text Available Resumen. El objetivo de la investigación fue determinar la asociación del polimorfismo (C/T del intrón 6 del gen de la bLTF, con la incidencia de algunas enfermedades en ganado lechero. Para ello fueron observadas 482 vacas Holstein, durante al menos una lactancia, determinando la incidencia de algunas de las enfermedades mas importantes en la ganaderia de leche. La genotipificación para el polimorfismo de bLTF, se hizo usando la técnica de PCR-RFLP con DNA extraído de sangre periférica mediante la técnica de salting out. Para estudiar la asociación de los alelos del gen LTF, se utilizó el alelo B como control y se determinó el Odds Ratio (OR. Como resultados se obtiene que las frecuencias de los alelos A y B para el gen bLTF fueron 0,78 y 0,22 respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron 0,60, 0,36 y 0,04 para AA, AB y BB respectivamente. Una asociación altamente significativa (P≤0,001 fue hallada entre la incidencia de mastitis clínica y el polimorfismo del gen LTF. Los individuos portadores del alelo B tuvieron una probabilidad de incidencia de mastitis dos veces superior a los portadores del alelo A (OR=2.115 IC del 95%, 1.392-3.213. En el caso de la mastitis subclínica la probabilidad de incidencia fue de 1,6 veces más en los portadores del alelo B, con un OR=1.637 IC del 95% 1.184-2.264. Para la incidencia de enfermedades metabólicas, reproductivas, respiratorias, parasitarias, cáncer y cojeras, no se halló diferencia significativa (P>0,05 y se encontró asociación del alelo B del polimorfismo del intrón 6 del gen bLTF con la incidencia de mastitis clínica y subclínica.Abstract. The research objective was to determine the association of polymorphism (C/T of intron 6 bLTF gene, with the incidence of some diseases on dairy cattle. A total of 482 Holstein cows located in different herds in the department of Antioquia - Colombia, were used to follow the incidence of disease, for at least a full lactation

  6. Estructura genética e historia demográfica del Jaguar ( Panthera onca en Colombia: Contraste entre marcadores moleculares y datos craneométricos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Ruíz-García

    2001-07-01

    Full Text Available Se estudio la estructura genética de los jaguares en Colombia (n=49, e igualmente, se com-pararon los resultados moleculares obtenidos con otros 16 jaguares procedentes de Guatemala,Perú, Bolivia y zona central de la Amazonía brasileña. Para ello se emplearon 18 marcadores microsatélites (STRPs diseñados para gato doméstico. Estos marcadores fueron Fca 01, 08, 24,43, 45, 70, 94, 96, 126, 136, 176, 200, 225, 251, 290, 294, 391 y 506, localizados en losdiferentes cromosomas felinos. Mediante tests exactos utilizando cadenas de Markov y elmétodo de Fisher se determinó un fuerte exceso de homocigotos en todos los niveles jerárquicosanalizados, lo cual pone en evidencia la posible importancia del efecto Wahlund en esta especiey la no existencia de correspondencia con las subespecies morfológicamente propuestas en elpasado. Se calculó también el asignamiento poblacional de los jaguares analizados, a las dossubespecies de jaguares presentes en Colombia mediante el método de verosimilitud y con elmétodo basado en distancias con los procedimientos “as is” y “leave one out”.

  7. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidadesy correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia(PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV,de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósitodel trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivosde 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado enDoble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Seempleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo(finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia comocovariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambientepermanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidadestimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el casode PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicasobtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinóuna asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IVes un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva yreproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  8. Susceptibilidad genética y riesgo de cáncer gástrico en una población del Cauca.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María M. Torres

    2004-06-01

    Full Text Available El cáncer gástrico es la principal causa de mortalidad por cáncer en Colombia. El riesgo de desarrollar cáncer gástrico se ha asociado con factores ambientales y con la infección por Helicobacter pylori. Las enzimas glutatión-S-transferasas están involucradas en la desintoxicación de varios carcinógenos ambientales. Las deleciones homocigóticas de glutatión-S-transferasa M1 (GSTM1-0 y glutatión-S-transferasa T1 (GSTT1-0 se han asociado con algunos tipos de cáncer. Los niveles del factor de necrosis tumoral (FNT ? están aumentados en pacientes infectados por H. pylori. Una transición G/A en la posición -308 del promotor del FNT-? se ha visto relacionada en algunos estudios con un incremento en la expresión del gen, y está asociada con la susceptibilidad a cáncer gástrico. Se investigó la asociación de estos polimorfismos con cáncer gástrico y la interacción con otros factores de riesgo (estilo de vida. Se obtuvieron muestras de sangre de 46 pacientes con cáncer gástrico y 96 controles. Se empleó el modelo de regresión logística para obtener la razón de posibilidades (OR y sus intervalos de confianza del 95% y, así, establecer la asociación entre los polimorfismos enzimáticos y el cáncer gástrico, y entre otros factores independientes y esta enfermedad. Las frecuencias de los polimorfismos de deleción en pacientes y controles fueron: para la GSTM1, 65,2% y 37,5%, y para la GSTT1, 17,4% y 14,6%, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo G/A del FNT ? en las personas infectadas con H. pylori fue de 18% en la población con cáncer gástrico y de 7% en el grupo control. Nuestros resultados sugieren que el polimorfismo de deleción de GSTM1 puede estar asociado con un riesgo aumentado de cáncer gástrico (OR 5,5; IC95%, 1,7-17,2. Igualmente, nuestros datos muestran que otros factores de riesgo como la infección por H. pylori y el consumo de cigarrillo y alcohol están asociados con este tipo de cáncer (OR

  9. Mejoramiento genético del frijol rojo y negro mesoamericano para Centroamérica y El Caribe

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan C. Rosas

    2000-01-01

    Full Text Available La producción de frijol en Centroamérica es llevada a cabo mayormente en laderas de suelos marginales, limitada por diversos factores bióticos y abióticos. Más de 350,000 t de este grano se producen en cerca de 0,5 millones de hectáreas, con rendimientos promedios de 678 kg/ha. La mayoría de los productores de frijol utilizan bajos insumos y muy pocas fincas están mecanizadas. El autoconsumo es alto; sin embargo, una alta proporción de este grano es comprado por intermediarios. En Honduras, el frijol es el sétimo cultivo en valor económico y es el de mayor rentabilidad entre el maíz, arroz y sorgo. Las dos clases comerciales más importantes en Centroamérica son el frijol rojo y negro pequeños (raza Mesoamérica. El mejoramiento de estos tipos de frijol se ha enfocado en el desarrollo de resistencia a enfermedades (mosaico común, mosaico dorado, antracnosis, mancha angular, roya, mustia hilachosa y bacteriosis común e insectos (principalmente picudo de la vaina; y tolerancia a baja fertilidad, sequía y calor. Programas adecuados de hibridación, evaluación y selección son usados para el desarrollo de cultivares con resistencia múltiple, alto rendimiento, buena adaptación y aceptación comercial. La ampliación de la base genética se obtiene usando fuentes de germoplasma Andino y Mesoamericano en la etapa de hibridación. La selección simultánea por varios caracteres y pruebas multilocalidades son utilizadas. Los viveros y ensayos de adaptación y rendimiento de líneas avanzadas son distribuídos a países de Centroamérica, México, y El Caribe. Las pruebas y validaciones en fincas y la liberación de variedades, son efectuadas por los programas nacionales de frijol de los países miembros de PROFRIJOL, en colaboración con el Zamorano, CIAT y el Bean/Cowpea CRSP

  10. Mutación de novo en el gen BTK en agammaglobulinemia ligada a X. Reporte de un caso del estado Mérida, Venezuela

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana Aboultaif Aboultaif

    2013-09-01

    Full Text Available Las inmunodeficiencias primarias (IDPs son un conjunto de enfermedades caracterizadas por defectos en el desarrollo y/o función del sistema inmune debido a anomalías genéticas en cualquiera de sus componentes. Las deficiencias de anticuerpos son las IDPs más comunes y dentro de estas la agammaglobulinemia congénita representa el 10%, siendo un 85% ligada al cromosoma X, existiendo también formas autosómicas recesivas. La agammaglobulinemia ligada a X (ALX consiste en la ausencia casi absoluta de linfocitos B, ocasionando incapacidad de sintetizar anticuerpos y una alta susceptibilidad a la adquisición de infecciones, con respuesta a vacunas disminuida o ausente. Se presenta el caso de un escolar masculino de 8 años de edad quien desde los 5 meses presentó infecciones a repetición principalmente por bacterias extracelulares encapsuladas. Estudios paraclínicos revelaron hipogammglobulinemia persistente con subpoblación de linfocitos B muy disminuida y conservación de linfocitos T en sangre periférica. El estudio molecular reportó la mutación R525X en el exón 16 del gen TirosinKinasa de Bruton (BTK en el paciente y su madre, más no en la abuela, lo que confirmó el diagnóstico de ALX y permitió concluir que se trataba de una mutación de novo en la madre. Actualmente recibe tratamiento con Inmunoglobulina por vía endovenosa, disminuyendo la frecuencia y severidad de episodios infecciosos. El diagnóstico precoz a través del reconocimiento de las señales de alarma de las IDPs, junto al tratamiento adecuado y vigilancia constante constituyen la mejor herramienta para el adecuado manejo de los pacientes con IDPs, logrando una disminución de los procesos infecciosos e inflamatorios y sus secuelas, así como también mejorar la calidad de vida y supervivencia. De novo mutation in BTK gene in X-linked agammaglobulinaemia. A case report in Mérida, Venezuela Abstract The Primary Immunodeficiencies (PIDs are a group of diseases

  11. Análisis de PCR-RFLP del gen de leptina y su asociación con características de la leche en ganado nativo (Bos indicus de Irán

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mojtaba Rezaei

    2015-01-01

    Full Text Available Se utilizó una muestra ganadera experimental para la caracterización de los genes y las frecuencias genotípicas y evaluar la asociación entre los polimorfismos de longitud del fragmento de restricción BsaAI en el gen de leptina y las características lácteas. Se recolectaron muestras de sangre de 390 vacas proporcionadas por el censo ganadero de la provincia de Guilán en Irán. La extracción de ADN genómico se basó en el método modificado de precipitación salina. El fragmento de 522 bp que comprende la región parcial del exón 3 e intrón 2 del locus del gen de leptina se amplificó mediante PCR-RFLP e iniciadores específicos. La digestión del fragmento amplificado con la enzima de restricción BsaAI reveló dos alelos de A y B con frecuencias de 0.447 y 0.553, y tres genotipos de AA, AB, BB con frecuencias de 0.185, 0.526 y 0.289 en la población estudiada, respectivamente. El resultado del contenido de polimorfismo fue 0.372 y para heterocigosis 0.526. Los resultados demostraron que la población estudiada estaba en equilibrio Hardy-Weinberg. El análisis estadístico indicó que el polimorfismo LEP- BsaAI tiene un efecto significativo en la producción de leche, porcentaje de grasa y proteína de la leche ( P <0.01. Animales portadores del genotipo heterocigoto (AB produjeron 1.17 y 0.7 kg/d más leche que los animales homocigotos AA y BB, respectivamente. Los animales con el genotipo AA tuvieron mayor grasa (0.28 % y porcentaje de proteína (0.17 % que el genotipo AB. Tales resultados pueden utilizarse como criterios para facilitar la selección genética en los programas de cría animal.

  12. Valoración del tratamiento mediante radiofrecuencia en dolor lumbar de orígen facetario

    OpenAIRE

    Correas Alguacil, Noemi; Muniesa Portoles, Josep Maria; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina

    2012-01-01

    Evaluar la eficacia de la técnica de radiofrecuencia facetaria guiada por TAC en el síndrome facetario lumbar refractario a tratamiento conservador. II. Materiales y métodos. Analizamos la respuesta a la radiofrecuencia guiado por TAC en 32 pacientes. El análisis incluyo una evaluación clínica previa, al mes, a los 3, 6 meses y al año. III. Resultados y conclusiones. El análisis demuestra una disminución notable y significativa de la puntuación media del EVA y mejoría en la valoración funcion...

  13. Dos aspectos a considerar en la adopción de embriones en el Estado de Querétaro: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel Ángel León Ortiz

    2017-01-01

    Full Text Available La donación de embriones supernumerarios en la implementación de procedimientos de reproducción asistida de naturaleza heteróloga, es una constante en las normativas vigentes en esta materia. En México, el Estado de Querétaro regula de forma particular este acto jurídico, importante en las relaciones sostenidas en el derecho de familia actual, poniendo al alcance de parejas infértiles la posibilidad de acudir a la adopción de embriones supernumerarios. En este trabajo, se analizan dos aspectos esenciales: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal, de donde resultan efectos jurídicos diversos.

  14. Evaluación de la diversidad genética del género Capsicum sp. presente en los Departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo por medio de Isoenzimas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lorena Quintero Barrera

    2000-01-01

    Full Text Available El género Capsicumcomprende 25 especies de las cuales cinco han sido domesticadas y dadoorigen a numerosos cultivares. Sin embargo, la alta selección a la que está siendo sometido elgénero podría llevarla a su erosión genética, por ello se requiere la introducción de nuevogermoplasma que suministre una fuente de diversidad genética, para el mejoramiento de loscultivares comerciales. Dicha fuente se debe encontrar en aquellas zonas donde las especiessilvestres, cercanas y/o relacionadas se distribuyen, ya que estas áreas funcionan como reser-vorio de genes y es allí donde se encuentran variedades con acervos genéticos amplios; fuentesgenéticas para resistencia a enfermedades, alta productividad y calidad nutricional. Teniendoen cuenta lo anterior la región amazónica colombiana tiene un valor potencial en la exploraciónde germoplasma importante para el género Capsicum, por ser considerada como el lugar deorigen del complejo silvestre annuum-chinense-frutescens. Así mismo se requiere de unaevaluación urgente de la diversidad genética de la región amazónica, antes de que se agotela disponibilidad de material vivo debido al proceso de deforestación. Con el propósito devalorar la diversidad genética presente del género Capsicum, en la Amazonía colombiana seutilizó la técnica de electroforésis de isoenzimas para los materiales de Ají colectados enhuertos y chagras indígenas de los departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo. Para laevaluación se utilizaron cinco isoenzimas polimórficas: alfabetaEST (alfabeta esterasa, GOT(glutamato oxaloacetato transaminasa, PRX (peroxidasa, 6PGDH (6-fosfoglucona-todehidrogenasa y ME (enzima málica. Con los resultados de presencia-ausencia de bandasse construyeron fenogramas con el índice de similaridad de Dice o Nei (1945 por mediodel programa estadístico NTSYS (Numerical Taxonomy and Multivariate Analisys System. Deacuerdo a los resultados se pudo establecer la alta variabilidad

  15. Association of the TPO gene in Colombian families with type 1 diabetes Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Federico Uribe Londoño

    2009-11-01

    transmission disequilibrium test (TDT.

    It was found that 86% of the patients presented at least one of the three auto-antibodies tested. Both parents and probands were found in HWE for both SNPs. In addition, the two markers were found in tight LD (p < 0.0001. A haplotype associated with susceptibility to the disease was identified (p = 0.0116.

    Autoimmunity was found in a proportion similar to that previously reported. It was found that a haplotype at TPO gene is associated with the disease. Such haplotype is characterized by alleles G and A at rs4927611 and rs732609 SNPs, respectively. Our results suggest a possible causative participation of the TPO gene in T1D. In order to verify them, a sample of equivalent size is currently being collected, from the same population in Colombia.

    Hemos encontrado ligamiento y asociación de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D con 2p25. En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudiar la asociación de dicho gen con la susceptibilidad a la T1D en un grupo de familias colombianas, todas ellas originarias de Antioquia, una población especial en el noroccidente del país. Se analizaron cien tríos familiares con T1D. Estas familias ya habían sido estudiadas para anticuerpos contra la ácido-glutámico-descarboxilasa (GAD y el locus marcador D2S319

  16. Satisfacción de las víctimas de violencia de género con la actuación policial en España. Validación del Sistema VioGen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Luis González

    2015-01-01

    Full Text Available En la lucha contra la violencia de género en España las policías juegan un papel importante en la prevención, protección y seguridad de las víctimas y la información que ellas aportan sirve para mejorar las actuaciones policiales. En este estudio se trata de conocer la satisfacción de las mujeres víctimas de violencia de género con respecto a las medidas policiales de protección que reciben, especialmente desde su incorporación al Sistema de Seguimiento Integral del Ministerio del Interior (Sistema VioGen. Para ello se actualizó a una versión online un cuestionario de satisfacción utilizado en dos estudios piloto anteriores, recopilándose 1.128 respuestas válidas cumplimentadas por víctimas de violencia de género. La tendencia de respuesta fue consistente en el sentido de que el 80% de las mujeres manifestaron estar muy satisfechas con la actuación policial, con independencia del Cuerpo que las atendía, y facilitaron algunas sugerencias de mejora. Estos resultados sirven como validación del Sistema VioGen

  17. Composición genérica del banco de semilla del suelo en un sistema silvopastoril multiasociado (Nota técnica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    F Reyes

    Full Text Available En la Estación Experimental de Pastos y Forrajes «Indio Hatuey» se desarrolló una investigación, con el objetivo de determinar la composición, por géneros, del banco de semilla de un suelo Ferralítico Rojo en explotación ganadera; el cual estaba insertado en un sistema silvopastoril multiasociado con más de diez años de explotación. Se empleó un diseño de bloques al azar con tres repeticiones, y los tratamientos fueron las profundidades de muestreo de 0-5 y 5-10 cm. Se trabajó en un lote de 4 ha sobre el que se trazaron tres franjas, divididas en parcelas de 8 x 10 m. Las muestras de suelo se extrajeron de un área de 1 m². Se identificaron ocho géneros de gramíneas y leguminosas; los más frecuentes fueron: Panicum (78,7 %, Leucaena (9,27 %, Neonotonia (6,03 % y Teramnus (2,35 %. Hubo diferencias significativas a favor de la profundidad de 0-5 cm, en la cual se encontró la mayor proporción de semillas. Neonotonia y Leucaena presentaron el mayor porcentaje de semillas duras, aunque todas las leguminosas mostraron una alta viabilidad. Se concluye que existió una alta reserva de semilla de guinea en el suelo del sistema multiasociado, así como diversidad de géneros de leguminosas. Además, se encontró un alto porcentaje de semilla en el estrato superior del suelo (0-5 cm, lo que puede constituir una ventaja en los procesos de renovación de los pastizales con estas plantas.

  18. Relación de la transición A G en la posición –21 del intrón 10 del gen NCF-2 con la expresión de la proteína p67-phox

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pablo Patiño

    2001-04-01

    Full Text Available

    El sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas es esencial
    para la producción de metabolitos reactivos de oxígeno que tienen
    acción microbicida importante. La proteína p67-phox, codificada por
    el gen NCF-2, tiene un papel importante en este sistema (1. Previamente nuestro grupo reportó algunos cambios nucleotídicos en regiones no codificadoras del gen NCF-2. Uno de estos corresponde a la
    transición de una adenina (A por una guanina (G en el intrón 10, 21
    nucleótidos antes del inicio del exón 11, sitio importante para la eliminación de este intrón y unión de los exones 10 y 11 durante el procesamiento del ARNm.
    En este proyecto se pretende determinar si existe alguna modificación
    en la expresión de p67-phox inducida por la transición A -►G en la posición -21 del intrón 10 en el gen NCF-2.

     

     

  19. Estructura genética del caballo de pura raza árabe español y su influencia en razas derivadas: aplicación de nuevas metodologías en el cálculo del tamaño efectivo

    OpenAIRE

    Cervantes Navarro, Isabel

    2008-01-01

    Durante el desarrollo del estudio se ha analizado la estructura genética del caballo de Pura Raza Árabe y de sus razas derivadas y se ha puesto a punto una nueva metodología de estimación del tamaño efectivo, aplicándose en poblaciones simuladas y reales. Se observó una reducida variabilidad genética en el caballo de Pura Raza Árabe Español, ocasionada por el desequilibrio en la utilización de los reproductores y el cuello de botella acaecido durante la Guerra Civil. Este hecho está compensán...

  20. Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Fernández-Suárez

    2005-09-01

    écnicas de secuenciación que detectan mutaciones en la línea germinal del gen APC (adenomatous poliposis coli. El abordaje del diagnóstico genético en familias con PAF seguidas previamente en la consulta de digestivo, ha permitido poner de manifiesto tanto las ventajas como los inconvenientes de esta forma de acercarnos a la enfermedad y a los pacientes. La revelación de los resultados de la prueba genética comporta importantes problemas en la práctica clínica, que afectan tanto al ámbito sanitario, como al ético y legal, además de las implicaciones familiares, laborales y sociales que el conocimiento del status genético puede tener para el paciente. El análisis genético es poco frecuente en la práctica clínica habitual, lo que conlleva errores tanto en la interpretación de los resultados obtenidos como durante el proceso del consejo genético. Son necesarias unidades multidisciplinares especializadas en el manejo de pacientes con PAF, en las cuales se realice un análisis y un consejo genético adecuado, permitiendo así una atención personalizada. La creación de registros de PAF y la protocolización de este proceso sanitario debería optimizar el manejo de estos pacientes y sus familias.

  1. Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

    OpenAIRE

    Iveldris Domínguez-Vázquez; Evelyn Olano-Ruiz; Angela Estela Sosa-Espinosa

    2010-01-01

    La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo con...

  2. Polimorfismos genéticos de aislamientos del género Malassezia obtenidos en Colombia de pacientes con lesión dermatológica y sin ella.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana M. Celis

    2005-12-01

    Full Text Available Introducción. Las especies del género Malassezia se consideran levaduras oportunistas emergentes de gran importancia. Han sido asociadas a diferentes patologías dermatológicas y sistémicas de las cuales se aislan una o más especies de este género. El papel de estas levaduras en las enfermedades dermatológicas no se ha aclarado completamente, ya que la Malassezia spp. pertenece a la flora normal de la piel. Objetivo. Buscar marcadores genéticos en los aislamientos de Malassezia spp. que permitan correlacionar las lesiones dermatológicas con las especies aisladas. Materiales y métodos. Se obtuvieron 103 aislamientos de Malassezia spp. a partir de muestras de pacientes con pitiriasis versicolor, dermatitis seborreica, dermatitis seborreica en pacientes positivos para VIH, dermatitis atópica, y de individuos sanos. Para los controles se usaron ocho cepas del Centraalbureau voor Schimmelcultures (CBS, Holanda. El perfil genético se realizó utilizando la técnica de ADN polimórfico amplificado aleatorio (RAPD con tres iniciadores (OPA2, OPA4, OPA13. Los datos obtenidos se analizaron con los programas Diversity Database y SYN-TAX-PC. Resultados. Se observó heterogeneidad genética intraespecífica en Malassezia furfur, Malassezia globosa, Malassezia restricta, Malassezia slooffiae y Malassezia obtusa, mientras que Malassezia sympodialis mostró mayor homogeneidad. Conclusión. No se determinó ningún patrón genético específico mediante la técnica de RAPD para las especies de Malassezia que se pudiera relacionar con la entidad dermatológica implicada.

  3. Parámetros y valores genéticos para características de composición corporal, área de ojo del lomo y grasa dorsal medidos mediante ultrasonido en la raza Brahman

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Jiménez

    2010-12-01

    Full Text Available El ganado Brahman en Colombia es el de mayor participación como raza pura paraproducción de carne, y tiene gran influencia en el ganado comercial. Hasta el momento,Asocebu ha realizado evaluaciones genéticas para características de crecimiento,pero aún no se han realizado para características de la canal. El objetivo de este trabajofue determinar parámetros genéticos (heredabilidades y correlaciones, y valores genéticos(DEP para área de ojo del lomo (AOL, grasa dorsal (GD, profundidad delmúsculo glúteo medio (PMGM y grasa del anca (GA. Fueron medidos por medio deultrasonido un total de 934 animales puros, hijos de 164 toros que se encontraban enun rango de edad de 15 a 18 meses. Para los análisis se crearon grupos contemporáneosteniendo en cuenta la época, el sexo y el manejo alimenticio. Se realizó un análisis univariadousando un modelo reproductor, teniendo en cuenta el grupo contemporáneo(animales del mismo sexo, de la misma época y en el mismo manejo alimenticio, laedad fue tomada como covariable y la finca fue incluida en el modelo. Las heredabilidadesfueron 0,37 ± 0,11; 0,29 ± 0,10; 0,26 ± 0,10 y 0,11 ± 0,09 para AOL, GD,PMGM y GA respectivamente. Las DEP para AOL variaron de -2,84 a 3,43; para GDde -0,372 a 0,235; para PMGM de -0,187 a 0,235, y para GD de -0,176 a 0,298. Lascorrelaciones genéticas fueron positivas y altas indicando que la selección por musculaturano afecta el grado de acabado. Este trabajo mostró que en ganado Brahman puroexiste variación genética para las características medidas por ultrasonido relacionadascon la canal, lo cual permitirá tenerlas en cuenta en el programa de mejoramientogenético de la raza Brahman en Colombia.

  4. Análisis genómico del resistoma de la cepa de Acinetobacter baumannii ABIBUN 107m multi-resistente y persistente en hospitales colombianos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Teresa Reguero

    2014-07-01

    Full Text Available Título en español: Análisis genómico del resistoma de la cepa  de  Acinetobacter baumannii  ABIBUN 107m multi-resistente  y persistente  en hospitales colombianos Título en ingles: Genomic analysis of the resistoma of the strain of Acinetobacter baumannii ABIBUN 107m multi-resistant and persistent in Colombian hospitals Título corto: Análisis genómico del resistoma de la cepa  de  Acinetobacter baumannii  Resumen: Acinetobacter baumannii es una bacteria, causante de infecciones asociadas a la atención en salud como neumonía, septicemia, meningitis e infecciones urinarias entre otras. Se caracteriza por su capacidad para desarrollar y acumular rápidamente una gran variedad de mecanismos de resistencia a antibióticos. En esta investigación se realizó el análisis genómico de una cepa de A. baumannii ABIBUN 107m que forma parte de un clon persistente en hospitales colombianos, resistente a los antibióticos carbapenémicos (imipenem y meropenem,  antibióticos de elección en el tratamiento  infecciones causadas por este microorganismo. El genoma de esta bacteria fue secuenciado utilizando técnicas de alto rendimiento, ensamblado y anotado, obteniéndose un genoma constituido por  3954000 pb con 56 contigs;  consta de 4256 genes con un tamaño promedio de 912 pb;  3796 CDS  de los cuales por anotación 2884  se asignaron a COG; 57 tRNA y un porcentaje de GC de 38,74%. A. baumannii ABIBUN 107m es resistente a b-lactámicos, aminoglicósidos, quinolonas, tetraciclina, sulfonamida y colistina. En su genoma se localizaron genes asociados con el perfil de resistencia ya que presenta serin b-lactamasas (blaADC-38, blaOXA-64, blaOXA-23, blaampC-like,  blaamp(H-like, metalo b-lactamasa_B;  proteínas de unión a  penicilina de elevada masa molecular, secuencias de inserción tipo ISAba1; mutaciones en los genes de DNA girasa  y topoisomerasa IV subunidad A (gyrA y parC; enzimas modificadoras de aminoglicósidos (aph

  5. Evaluación del desempeño docente desde competencias genéricas en la Universidad de Costa Rica (EVALUATION OF THE TEACHING PERFORMANCE FROM THE GENERIC COMPETENCES IN THE UNIVERSITY OF COSTA RICA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Murillo Sancho Gabriela

    2009-04-01

    Full Text Available Resumen: Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí distintos datos y ejemplos con el fin de sustentar los resultados de la aplicación en distintas poblaciones. Finalmente, se exponen las conclusiones en función de los beneficios de evaluar un perfil genérico para el ejercicio docente. Abstract: The core of this expose is the teachers’ evaluation based on a profile of generic competences and the construction of the tools for such objective. The generic competences profile for the professors at the University of Costa Rica is taken as the basis for the discussion and formulation of the questionnaire. The conceptualization of the process starts from a concept map and from the development of the most fundamental topics. A great variety of data and examples are provided to support the application’s results in different populations. The conclusions are added in terms of the benefits of evaluating a generic profile for the teaching practice.

  6. Aplicabilidad de estrategias genéricas de diseño pasivo en edificaciones bajo la influencia del cambio climático en Concepción y Santiago, Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Rubio-Bellido

    2015-12-01

    Full Text Available Las estrategias de diseño pasivo en arquitectura y el comportamiento energético de la edificación normalmente se cuantifican en base a archivos climáticos que, por lo general, no consideran las predicciones del clima. Este artículo profundiza en la generación de datos climáticos futuros y su influencia en el confort higrotérmico, así como en las estrategias de diseño arquitectónico genéricas de adaptación desde el punto de vista pasivo. Con ese fin, se han generado determinados escenarios climáticos para Concepción y Santiago, dos de las conurbaciones urbanas más pobladas de Chile, para los años 2020, 2050 y 2080. Las predicciones se han realizado para el escenario más extendido de emisiones de Gases de Efecto Invernadero GEIA 2 “medium-high”, según el Intergovernmental Panel on Climate Change IPCC. Los niveles de confort se han examinado desde una perspectiva adaptativa, considerando estrategias de diseño genéricas, ambos modelos recogidos en la ASHRAE. Al analizar los pronósticos climáticos con los modelos de confort, se obtienen resultados para una mejor comprensión del grado de adaptación del usuario y la arquitectura al posible clima futuro. Esta investigación genera estrategias genéricas para optimizar el diseño de construcciones en Chile.

  7. Ideas Previas Acerca de “Evolución y Su Relación con la Genética” en Estudiantes de Grado Noveno del Colegio Nicolás Esquerra

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Alejandro Peláez Plazas

    2015-12-01

    Full Text Available Como primera experiencia didáctica, en este trabajo se muestran las ideas previas que construyen 10  estudiantes de noveno grado del colegio Nacional Nicolás Esguerra acerca del proceso de evolución, las cuales se encuentran relacionadas con algunos conceptos que aborda la genética. Los datos fueron recogidos por medio de una encuesta de pregunta abierta y un dibujo en base al método cualitativo, con el fin de conocer la comprensión que los estudiantes tienen acerca de la evolución y  los conceptos mencionados en sus explicaciones, entre los cuales se encontraron: adaptación, ADN y código genético,  relacionando en estos el tiempo como factor de cambio. Estas ideas se organizaron en tres categorías  (Comprensión de Procesos evolutivos basados en variabilidad y selección natural e Ideas relacionadas al catastrofismo como factor promotor de especiación. Entre estas, la mayoría de los alumnos hace alusión a cambios en el ciclo de vida y desarrollo, y no como un proceso a nivel histórico y constante en las poblaciones. En cuanto a la comprensión del ADN, el gen y su relación con las especies, no hay claridad con respecto a la expresión de caracteres desde  la información que se expresa en las proteínas. Por consiguiente, se infiere que las ideas encontradas están poco articuladas  ya que ellos no las logran conectar de forma apropiada en sus respuestas.

  8. Análisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) del gen ribosómico 18S RNA de nutria gigante de río Pteronura brasiliensis

    OpenAIRE

    J. Hernández; A. Acosta; A. Gutiérrez; M. Hoyos; A. Esguerra; D. Merizalde; J. Bernal; Genética Molecular Grupo de Investigación en

    2001-01-01

    La nutria gigante de río Pteronura brasiliensises un mamífero carnívoro de la familia Mustelidae, ala cual pertenecen también las tairas, las martas y los hurones. La nutria es considerada por elCITES como una especie vulnerable y por la IUCN como especie en peligro de extinción. Por estarazón, el Centro de Biología Molecular del Gimnasio Campestre inicio un proyecto de genética conservacionista que pretende proveer información utilizable para el análisis, tanto de la especieP. brasiliensisco...

  9. Identificación de biotipos de Spodoptera frugiperda (Lepidoptera: Noctuidae) en los departamentos de Córdoba, Meta, Tolima y Valle del Cauca mediante el gen mitocondrial Citocromo Oxidasa I (COI) y la región nuclear FR

    OpenAIRE

    Cano Calle, Daniela

    2015-01-01

    Resumen: Spodoptera frugiperda (J. E. Smith, 1797) es un insecto plaga del maíz, arroz, algodón, sorgo y pastizales. Presenta dos formas biológicas (biotipos o razas) (maíz y arroz) que son idénticas morfológicamente, pero que difieren en varios aspectos tales como su composición genética, su aislamiento reproductivo y su tolerancia a insecticidas y controladores biológicos. En este trabajo se realizó la identificación molecular de estos biotipos a partir de larvas recolectadas en cultivos de...

  10. Estudio genético de la estructura poblacional y conectividad de dos corales endémicos del Mediterráneo: Astroides calycularis (Pallas, 1766) y Cladocora caespitosa (Linnaeus, 1767)

    OpenAIRE

    Casado-Amezúa, P.

    2012-01-01

    [ES] El objetivo general de la presente tesis es determinar la estructura genética y el alcance de la conectividad de las poblaciones de dos corales escleractinios del Mediterráneo, Astroides calycularis (Pallas, 1766) y Cladocora caespitosa (Linnaeus, 1767). Estos procesos están generalmente ligados a diferentes características biológicas de las especies, tales como la densidad y distribución de las poblaciones, la fecundidad, el éxito reproductor, el tipo de desarrollo larvario, la capacida...

  11. La ruta de señalización del acido salicílico juega un papel importante en la resistencia en tomate a Bemisia tabaci (Gennadius) (Hemiptera: Aleyrodidae) mediada por el gen Mi-1

    OpenAIRE

    Muñiz, Mariano; Rodriguez, C.I.; Kaloshian, I.; Nombela, Gloria

    2009-01-01

    Es bien conocido que la resistencia en tomate a Bemisia tabaci (Gennadius), a Macrosiphum euphorbiae (Thomas) y a tres especies de nematodos formadores de nódulos (Meloidogyne spp.) está mediada por el gen Mi-1. Asimismo, está documentado que el ácido salicílico interviene en los mecanismos de resistencia frente a nematodos formadores de nódulos y áfidos. Recientemente se ha descrito que, en Arabidopsis, el biotipo B de B. tabaci induce defensas activadas por este ácido e inhibe las del ácido...

  12. Secuencias repetidas en el genoma de Echinococcus granulosus : Su utilización para la detección del parásito y estudios de variabilidad genética

    OpenAIRE

    Rosenzvit, Mara Cecilia

    2000-01-01

    Para determinar las cepas del parásito existentes en nuestro país, se analizaron quistes hidatidicos provenientes de distintos huéspedes intermediarios y zonas geográficas, mediante el estudio de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de un gen nuclear y la secuenciación de dos genes mitocondriales. Se detectó la presencia de cuatro cepas: oveja, oveja de Tasmania, camello y cerdo, determinándose además que las tres primeras pueden infectar al hombre. Se realizaron experimentos...

  13. Colección, caracterización y conservación de variabilidad genética de Oca (Oxalis Tuberosa Mol) en agroecosistemas paramunos del departamento de Nariño-Colombia

    OpenAIRE

    Rosero Alpala, María Gladys

    2010-01-01

    La oca es uno de los recursos fitogenéticos conservados aun en Colombia por comunidades indígenas. El propósito de este trabajo, por tanto, fue Conocer y conservar la variabilidad genética de Oxalis tuberosa Mol. en agroecosistemas páramunos del Departamento de Nariño (Colombia). Utilizando técnicas de investigación acción-participativa, se realizaron visitas a los resguardos para identificar zonas productoras en los municipios ubicados sobre los 2.500 msnm hasta las áreas de distribución fit...

  14. Composición de Ácidos Grasos (MUFA y CLA) en Tejido Muscular de Bovino Relacionado con la Presencia del Polimorfismo g.878TC en el Gen SCD

    OpenAIRE

    Inostroza, K; Larama, G; Sepúlveda, N

    2012-01-01

    El tejido muscular de muchos animales domésticos es fuente de proteínas, grasa y minerales para los seres humanos y está compuesto por una serie de estructuras que le otorgan propiedades nutricionales y bioquímicas. En los ultimos años se ha identificado un polimorfismo de único nucleótido (SNP) en el gen SCD (g.878TC), que influye sobre la composición de ácidos grasos en los bovinos. El objetivo de este estudio fue determinar la presencia del SNP g.878TC en músculo Longissimus dorsi de bovin...

  15. Estudio de los factores del estilo de vida, genéticos y epigenéticos, que influyen en la obesidad y enfermedades relacionadas en población mediterránea

    OpenAIRE

    Barragán Arnal, Rocío

    2017-01-01

    La obesidad ha sido catalogada como la epidemia del siglo XXI, cuya prevalencia a nivel mundial ha ido aumentado en las últimas décadas. La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Además de ser considerada una enfermedad, es un factor de riesgo para otras patologías. El origen de la obesidad es multifactorial, y se produce como resultado de la combinación de los efectos genéticos, ambientales y sus interacciones. Los factore...

  16. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús Salvador Velarde Félix

    2009-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD con la lepra lepromatosa (LL en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genotipo TT en pacientes con LL en comparación con los controles (p= 0.040; RM= 1.82. CONCLUSIÓN: Se demuestra un nexo entre el genotipo TT y la susceptibilidad a la LL.OBJETIVE: To establish the association of the vitamin D receptor gene TaqI polymorphism with lepromatous leprosy (LL in individuals from Sinaloa, Mexico. MATERIAL AND METHODS: A 740 bp fragment was amplified from the VDR gene in DNA samples of 71 patients with LL and 144 controls in the Hospital General de Culiacán during 2004-2007. Polymorphism was identified through TaqI endonuclease. RESULTS: A significant increase in the genotype TT of the VDR gene was observed in patients when compared to controls (p = 0.040; OR = 1.82. CONCLUSIONS: Our data support the association between the TT genotype and susceptibility to LL in this Mexican population.

  17. Exploración de la variabilidad genética del maracuyá (Passiflora edulis f. flavicarpa Degener como base para un programa de fitomejoramiento en Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    John Ocampo

    2013-12-01

    Full Text Available El maracuyá es uno de los principales frutales del Neotrópico y en Colombia existen cerca de 6000 ha cultivadas con esta fruta, con una producción de 90,000 t/año. No obstante este potencial, los cultivos presentan graves problemas fitosanitarios y degeneración genética, lo que se manifiesta por una reducción de la vida útil de la plantación. El objetivo de esta investigación fue evaluar el grado de variabilidad genética del maracuyá cultivado en Colombia como base para un programa de fitomejoramiento. Las recolecciones se realizaron en los departamentos de Antioquia, Caldas, Cauca, Huila, Tolima y Valle del Cauca mediante una selección masal participativa con los productores. En cada cultivo, se seleccionaron diez frutos al azar (calidad extra de las plantas más sobresalientes por productividad y sanidad, en las cuales se registró la incidencia de insectos plaga y enfermedades. Los frutos fueron caracterizados con 11 variables fisicoquímicas y analizados mediante la descomposición de la varianza (univariado y el análisis de clasificación (neighbour joining. Los resultados mostraron que los trips (Neohydatothrips spp. y la virosis (SMV son los problemas fitosanitarios que más afectan el cultivo en los sitios del estudio. El análisis univariado del fruto mostró un porcentaje de variabilidad promedio total de 14.31% (CV, destacándose los pesos de la cáscara (20.53% y de la semilla (20.47%. Tomando en cuenta los parámetros de calidad (°Brix y %pulpa + semilla se identificaron ocho accesiones élite provenientes de Caldas, Valle del Cauca y Antioquia. El análisis de clasificación mostró una alta variabilidad, con poca estructuración por origen geográfico. Estos resultados permitirán iniciar un proceso de mejoramiento genético a partir de genotipos superiores de las accesiones élite identificadas.

  18. Análisis de correlación y heredabilidad en el mejoramiento genético del camu-camu

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mario Pinedo Panduro

    2012-01-01

    Full Text Available En Perú y Brasil se han efectuado entre los años 2002 y 2011, estudios de correlación y heredabilidad en la búsqueda de herramientas para el mejoramiento genético del camu-camu. Se pretende con este trabajo, sistematizar la información lograda que apunte a la consolidación de cr iterios para la selección de plantas superiores. Se estudiaron colecciones básicas, comparativos de clones y de progenies existentes en el INIA, IIAP e INPA. La longitud de pecíolo (LP, presenta una heredabilidad media (en el sentido amplio de h 2 g= 0.4 2 e índices de correlación de r 2 =0.37 con rendimiento de fruta y r 2 =0.54 con peso de fruta El Número de Ramas Basales (NRB también muestra niveles de heredabilidad media (en el sentido estricto: h 2 a=0.45 y h 2 g=0.33 en el sentido amplio. NRB a su vez c orrelaciona significativamente con rendimiento de fruta (RF (r 2 =0.43, peso de fruta (PF (r 2 =0.38 y con acido ascórbico (AA (r 2 = - 0.30. Los valores de pH y sólidos solubles (grados Brix de la pulpa, presentaron una correlación alta con AA (r 2 =0.85 y r 2 =0.94, respectivamente. A la luz de la información de correlación y heredabilidad, subrayamos que los parámetros “número de ramas basales”, “longitud de peciolo” y “peso de frutos” además de presentar una correlación relativamente alta con “rendimient o de fruta” tienen también un nivel intermedio de heredabilidad, lo que las cataloga como herramientas de importancia para la selección de plantas superiores de camu-camu.

  19. Solución del problema de localización de condensadores en circuitos de distribución primaria mediante algoritmo genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Julio Rafael Gómez Sarduy

    2011-10-01

    Full Text Available Este trabajo está relacionado con el problema de la ubicación de condensadores para mejorar la eficiencia en la explotación de las redes logrando una disminución de las pérdidas técnicas. Se presenta el desarrollo teórico y la validación de un modelo empleado para la selección y localización de bancos de condensadores, sujeto a restricciones técnicas y operativas propias de los sistemas eléctricos. Para solucionarlo se utiliza un algoritmo genético (AG con funciones de cruzamiento y mutación modificadas, cuya población inicial se genera de maneraaleatoriamente controlada. Para validar el modelo se emplea un circuito de 33 nodos utilizado por otros investigadores y se aplica posteriormente al circuito 81 de distribución de la Ciudad de Cienfuegos, tomado comocaso de estudio. Se calculan las pérdidas antes y después de la compensación y los beneficios asociados a la reducción de las mismas. El programa devuelve las capacidades y localizaciones del esquema de compensación. The problem of the placement of capacitors achieving a decrease of the technical losses and improve of the efficiency is considered in this paper. Theoretical model and validation for selection and placement capacitors have been realized. The technical and operating restrictions of electric systems are considered. A basic genetic algorithm is constituted by a controlled random creation of the initial population and the functions of crossover and mutation are modified for the quest of the optimal solution.One circuit of 11 kV and 33 nodes are used to validate the model, which have been utilized by another investigators are utilized too. Methodology is applicable at the 81 circuit of Cienfuegos's city. Losses before of the compensation and the benefits are calculated by this methodology. The program returns the capabilities and locations of the capacitors in the scheme of optimal compensation proposed.

  20. Genetic diversity and conservation of the Resplendent Quetzal Pharomachrus mocinno in Mesoamerica Diversidad genética y conservación del quetzal Pharomachrus mocinno en Mesoamérica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sofía Solórzano

    2009-04-01

    Full Text Available In this study, we analyzed the genetic variation of quetzals (Pharomachrus mocinno throughout their geographic distribution to determine conservation targets. This species is found in patchy isolated cloud forests from Mexico to Panama. A multidimensional scaling and UPGMA analysis of a 286 RAPD fragment set resolved 3 genetic groups: cluster 1 (Mexican localities, cluster 2 (Guatemala, Nicaragua and El Salvador and cluster 3 (Panama. The mean genetic diversity estimated by the Shannon index was 0.38, 0.22 and 0.32, for clusters 1, 2, and 3, respectively. The genetic differentiation among clusters was statistically significant. The highest percentage of genetic variation (70.86% was found within populations using an AMOVA analysis. Our results suggest that within the quetzal species, there are 3 genetic groups that should be considered as independent conservation targets and included in a global Mesoamerican conservation program.En este estudio, analizamos la variación genética del quetzal (Pharomachrus mocinno a lo largo de su distribución geográfica con la finalidad de determinar prioridades de conservación. Esta especie se encuentra desde México hasta Panamá en bosques de niebla fragmentados y aislados. Un análisis escalar multidimensional y un UPGMA de un conjunto de 286 fragmentos de RAPD resolvieron 3 grupos genéticos: grupo 1, localidades mexicanas; grupo 2, Guatemala, Nicaragua y El Salvador, y grupo 3, Panamá. La media de la diversidad genética estimada con el índice de Shannon fue de 0.38, 0.22 y 0.32, para los grupos 1, 2 y 3, respectivamente. La diferenciación genética entre grupos fue estadísticamente significativa. El análisis de AMOVA detectó que el porcentaje más alto de variación genética (70.86% está dentro de las poblaciones. Nuestros resultados sugieren que dentro de la especie de quetzal, existen 3 grupos genéticos que deben ser considerados como prioridades de conservación independientes y ser

  1. Expansión clónica y caracterización genómica del proceso de integración del virus linfotrópico humano tipo I en la leucemia/linfoma de células T en adultos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mercedes Salcedo-Cifuentes

    2009-06-01

    Conclusiones. Los resultados permiten postular que la integración del virus linfotrópico humano tipo I se dirigiría hacia un ambiente genómico caracterizado por elevado contenido de C:G, genes de replicación temprana que regularían el ciclo celular y la transducción de señales.

  2. Medición del daño genético inducido por el basuco en linfocitos humanos empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    AP. Ocampo

    2001-07-01

    Full Text Available El bazuco es una mezcla compleja que se deriva del proceso de extracción de la cocaína. El frecuente consumo de bazuco constituye un problema de salud pública. La prueba de micronúcleos en linfocitos humanos de sangre periférica por bloqueo de la citocinesis con Citocalasina B, es más sensible y precisa para evaluar daño  cromosómico porque permite registrar micronúcleos originados de fragmentos de cromosomas o cromosomas enteros en células que se han dividido una sola vez. El objetivo del presente estudio fue evaluar el daño genético, inducido por el bazuco en linfocitos humanos in vitro empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B.

  3. Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iveldris Domínguez-Vázquez

    2010-04-01

    Full Text Available La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo constituye una de las herramientas biológicas imprescindibles para el trabajo en ingeniería genética y la investigación molecular. La fidelidad de los resultados experimentales depende en parte de la calidad de los bancos de estas cepas, que está determinada por las condiciones de almacenamiento y las estrategias de evaluación de los mismos. La complejidad del manejo de esta colección está influida en gran medida por el hecho de que en los medios de propagación pueden crecer un gran número de contaminantes ambientales de difícil identificación. Mientras más similar es el contaminante a la cepa de interés, más difícil es lograr bancos puros con una estabilidad confiable para la conservación. En este trabajo se describe cómo se garantiza el control de calidad de los bancos de Escherichia coli. Los métodos y estrategias de verificación que se describen han sido desarrollados en nuestro laboratorio.

  4. Evaluación de competencias genéricas en el Grado en Ingeniería del Medio Natural

    OpenAIRE

    Molleda Clara, Cristina; San José Fernández, Ana; Vivar Sanz, Alejandro; Martín Muñoz, Gema; Sadornil Arenas, Enrique; Manrique Menéndez, Emilio; Soldevilla Puga, Carlos; Montoro Ordóñez, Teresa

    2014-01-01

    La Universidad Politécnica de Madrid (UPM) promueve la formación y evaluación de las llamadas competencias genéricas en todos sus centros. Con este objetivo, mediante la colaboración de grupos de innovación educativa, se elaboró un “Portal de Competencias”, accesible a toda la comunidad universitaria. En él se incluyen, para cada competencia genérica seleccionada por la universidad, los aspectos más destacables para su adquisición y evaluación (metodología, rúbricas, experiencias, etc.). En e...

  5. Nociones de bioquímica y genética útiles para los profesionales de la información del sector de la salud

    OpenAIRE

    Cañedo Andalia, Rubén; Guerrero Pupo, Julio C

    2005-01-01

    Con el objetivo de contribuir a la creación de una cultura básica sobre ciertos temas esenciales para la labor de los profesionales de la información en los nuevos entornos de la medicina moderna, se tratan algunos conceptos y definiciones esenciales útiles para comprender los avances de la bioquímica y la genética modernas. La introducción de estas nociones en el vocabulario de uso frecuente de estos profesionales facilitará su acercamiento al entorno genómico de la nueva medicina clínica. ...

  6. El género Elaphocera Gené, 1836 (Coleoptera, Melolonthidae, Pachydeminae: revisión de las series tipo de las colecciones del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alonso-Zarazaga, M. A.

    1998-12-01

    Full Text Available Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 is designated as the type species of Elaphocerida Reitter, 1902. The type specimens of the species of genus Elaphocera Gené, 1836, from the entomological collections of Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, Spain, are studied. Lectotypes are designated for species Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 and Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. The type material of the following species is also revised: Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 and Elaphocera baguenae Mancini, 1926.En este trabajo se designa Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 como la especie tipo de Elaphocerida Reitter, 1902. Se revisan las series típicas de las especies del género Elaphocera Gené, 1836 conservadas en las colecciones de Entomología del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España. Se designan los lectotipos de Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 y Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. Además, se proporcionan nuevos datos sobre el material típico de las especies Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 y Elaphocera baguenae Mancini, 1926, conservado en estas colecciones.

  7. Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiontensina y enfermedad coronaria en la población de Montería, Córdoba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Manolo I Jaramillo

    2013-09-01

    Full Text Available Antecedentes y objetivo: el polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina, ha sido identificado como un potente factor de riesgo de enfermedad coronaria. Para la población de Montería se desconocen las frecuencias con las que se expresan los alelos de este gen y el carácter de su interacción con condiciones de riesgo cardiovascular. El objetivo de este trabajo fue determinar, para dicha población, la asociación de este polimorfismo y el riesgo de sufrir enfermedad coronaria. Método: se llevó a cabo un estudio retrospectivo con 70 casos y 70 controles; como casos se consideraron pacientes con padecimientos coronarios confirmados por electrocardiograma, remitidos a la Organización Cardiodiagnóstico de Córdoba, y como controles individuos voluntarios sin antecedentes cardiovasculares y sin relación filial. El ADN requerido se extrajo a partir de sangre periférica. La caracterización del polimorfismo se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: la distribución de genotipos de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes casos no fue significativamente diferente a la estimada en pacientes controles (X2=3.687, p=0,1583. El genotipo más frecuente en la población fue ID (40,72%. En el grupo casos, el genotipo II fue más frecuente que el genotipo DD comparado con el grupo control (p<0,05. El modelo de regresión logística múltiple ajustado, indicó no significancia del genotipo DD como factor de riesgo coronario (razón de disparidad = 0,51 IC95% = 0,25 – 1,06. Conclusión: el polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de angiotensina no mostró ser un factor de riesgo significativo para enfermedad coronaria en la población de Montería.

  8. GenBank

    Data.gov (United States)

    U.S. Department of Health & Human Services — GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences. GenBank is designed to provide and encourage access...

  9. Variación genética y flujo de genes entre poblaciones de Crocodylus acutus (Crocodylia: Crocodylidae en tres ríos del Pacífico Central, Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Patricia Porras Murillo

    2008-09-01

    Full Text Available Se utilizó la técnica de ADN Polimórfico Amplificado al Azar (RAPD para analizar muestras de ADN de 70 individuos de C. acutus provenientes de los ríos Jesús María, Tárcoles y Tusubres en el Pacífico Central de Costa Rica para estimar la diversidad genética, la diferenciación entre poblaciones, el flujo genético y la distancia genética. La diversidad genética fue baja en los tres ríos H = 0.2201 en el río Jesús María, 0.2358 en el río Tárcoles y 0.2589 en el río Tusubres. La diversidad genética para el total de los individuos también fue baja, H = 0.2452. Entre las tres poblaciones hay una dinámica metapoblacional (G ST = 0.0367 principalmente en las poblaciones de los ríos Jesús María y Tárcoles. El valor de flujo genético (Nm = 13.1361 y el número de individuos registrado para cada río por Porras (2004 sugieren que la población del río Tárcoles está cumpliendo el papel de fuente y las de Jesús María y Tusubres constituyen los sumideros. Hubo relación directa entre la distancia genética y la distancia geográfica (z = 1.1449, r = 0.9731, pThe crocodylid Crocodylus acutus is found in the Central Pacific of Costa Rica only in small populations, and the species is protected by law. RAPD was used to analyze 70 DNA samples of Crocodylus acutus from the rivers Jesus Maria, Tarcoles and Tusubres in the Central Pacific of Costa Rica in order to estimate genetic diversity, differentiation among populations, gene flow and genetic distance between them. Genetic diversity was low in the three rivers, H = 0.2201 in the Jesus Maria river, 0.2358 in the Tarcoles river and 0.2589 in the Tusubres river. Among the three populations there is a metapopulational dynamic (GST = 0.0367, mainly between the populations of the Jesus Maria and Tarcoles rivers. The value of gene flow (Nm = 13.1361 and the number of individuals reported for each river in 2004 suggests that the population of the Tarcoles river is the source and those

  10. Polimorfismos de la región promotora del gen de la IL-10 y artritis reumatoide en una población colombiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Olga María Moreno

    2007-03-01

    Conclusiones. La interleucina-10 es uno de los principales reguladores de la respuesta inmune y por lo tanto podría jugar un papel importante en la patogénesis de la artritis reumatoide; sin embargo, nuestros resultados no dan evidencia de una asociación genética entre los polimorfismos estudiados y el desarrollo o gravedad de la artritis reumatoide.

  11. Pronóstico puntos críticos de la serie temporal "consumo de energía eléctrica del sector industrial en la ciudad de Medellín,", usando algoritmos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Héctor Tabares

    2007-01-01

    Full Text Available Los algoritmos genéticos (AG están inspirados en el principio darwiniano de la evolución de las especies y en la genética. Son algoritmos probabilísticos que ofrecen un mecanismo de búsqueda paralela y adaptativa, basado en el principio de supervivencia de los más aptos y en la reproducción.Este artículo presenta una introducción a los fundamentos de los AG. También enseña el simulador software AG_UdeA desarrollado con un propósito didáctico para la enseñanza de los AG. El principal aporte consiste en la aplicación de los AG para pronosticar los puntos críticos de consumo de energía eléctrica del sector industrial de la ciudad de Medellín para un período de 24 horas.

  12. Evaluación del efecto citotóxico y del daño genético de extractos estandarizados de Solanum nudum con actividad antiplasmodial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paola García-Huertas

    2013-03-01

    Full Text Available Introducción. La planta Solanum nudum es ampliamente usada en la medicina tradicional del Pacífico colombiano para tratar las fiebres y la malaria, o paludismo, y se ha convertido en una fuente de nuevas moléculas promisorias. Objetivo. Evaluar el efecto citotóxico y daño genético de extractos estandarizados de S. nudum en diferentes modelos celulares. Materiales y métodos. A 66 extractos estandarizados de S. nudum se les evaluó la actividad anti-Plasmodium in vitro en dos cepas de Plasmodium falciparum, una sensible (NF54 y otra resistente (FCB2 a la cloroquina, y la citotoxicidad en células U937 y HepG2. Se seleccionaron los extractos que presentaron actividad anti-Plasmodium y baja toxicidad, y se les estimó su efecto hemolítico en eritrocitos sanos O+, el efecto mutagénico en las cepas TA98 y TA100 de Salmonella Typhimurium y el efecto genotóxico en células U937. Resultados. Se seleccionaron cinco extractos como promisorios (28MA1, 29MA1, 51MA1, 55MA1 y 61MA1, los cuales fueron activos en las cepas de P. falciparum con concentración inhibitoria 50 (CI50 entre 9,8 y 54,8 µg/ml. El extracto 29MA1 fue el más selectivo para Plasmodium, con índice de selectividad de 4,4 y 14,5 para las células U937 y HepG2, respectivamente. En ningún extracto se observó efecto hemolítico a 250 µg/ml, no causaron mutaciones en las cepas TA98 y TA100 de S. Typhimurium, ni generaron efectos genotóxicos en células U937. Conclusiones. La utilización de extractos estandarizados de S. nudum contribuye con los trabajos encaminados al desarrollo de una nueva formulación farmacéutica para tratar la malaria a partir de productos naturales.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i1.838

  13. De genotipos e isonimias: análisis de correlación entre el apellido y el patrimonio genético heredado en el cromosoma Y en la población de tres departamentos del suroccidente colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto Gómez

    2008-09-01

    Full Text Available Introducción. Es bien sabido que, entre los caracteres transmitidos por la línea paterna, el apellido se ha configurado en diferentes culturas como un carácter semejante a un alelo genético neutral asociado al cromosoma Y. Objetivo. En este estudio se determinaron las frecuencias en la población de 17 STR del cromosoma Y en 308 individuos provenientes de las poblaciones de los departamentos del Valle del Cauca, Cauca y Nariño. Además, se propuso definir la correlación de los haplotipos obtenidos en cada individuo con su apellido paterno, para comparar estos dos códigos de identidad. Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de cada individuo a partir de sangre periférica y se utilizó el estuche comercial AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems para tipificarlo. Los resultados de los haplotipos moleculares se compararon con los apellidos reportados por cada individuo y se asociaron apellidos amerindios y europeos con haplotipos que incluyeran o no el marcador DYS19/13, característico de la población amerindia. Resultados. Se reportan las frecuencias alélicas de cada uno de los 17 marcadores del cromosoma Y analizados en esta región de Colombia, así como la diversidad génica y haplotípica hallada en los tres departamentos. Al comparar los resultados obtenidos a nivel molecular con los apellidos de origen europeo o amerindio reportados por cada uno de los individuos, se encontró cerca de 40% de inconsistencia de linaje. Conclusiones. La utilización del apellido como marcador de población debe hacerse con cautela, por cuanto las genealogías fundamentadas en éstos pueden no corresponder al origen biológico de sus portadores.

  14. Análisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP del gen ribosómico 18S RNA de nutria gigante de río Pteronura brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Hernández

    2001-07-01

    Full Text Available La nutria gigante de río Pteronura brasiliensises un mamífero carnívoro de la familia Mustelidae, ala cual pertenecen también las tairas, las martas y los hurones. La nutria es considerada por elCITES como una especie vulnerable y por la IUCN como especie en peligro de extinción. Por estarazón, el Centro de Biología Molecular del Gimnasio Campestre inicio un proyecto de genética conservacionista que pretende proveer información utilizable para el análisis, tanto de la especieP. brasiliensiscomo de sus familiares mas cercanos, y de esta forma, proponer planes de manejo dela especie y su hábitat previniendo su extinción.

  15. Genetic composition of Mytilus species in mussel populations from southern Chile Composición genética de especies de Mytilus en poblaciones de mejillón del sur de Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Angélica Larraín

    2012-11-01

    Full Text Available Mussels are one of the most cultivated and commercialized bivalves worldwide and in southern Chile its culture represent an important economic activity. The species identification within the Mytilus genera, by morphological features, is unreliable, so we used a polymorphism RFLP in the gene encoding the polyphenolic adhesive protein as a species-specific genetic marker to describe Mytilus species diversity in southern Chile, and evaluate possible applications in traceability, food quality and safety. Using Me 15-16 marker most mussels were M. chilensis, finding no other pure individuals; however, putative hybrids of M. chilensis x M. trossulus and M. chilensis x M. galloprovincialis were detected. There was no evidence of M. edulis. The presence of the M. trossulus allele, faraway from its distribution area, demands further analysis with different genetic markers to allow a better understanding of its origin. In addition, the correspondence between markers that distinguishes northern from southern hemisphere M. galloprovincialis, with those who discriminates between M. chilensis and M. galloprovincialis would contribute to the taxonomic status of Chilean blue mussels. In Chile, the genetic composition of Mytilus indicates that geographical origin of mussels and its traceability cannot be established merely from the identification of the species. The use of other markers would be required.Los mejillones son una de las especies de bivalvos más cultivadas y comercializadas, en el sur de Chile donde su cultivo representa una actividad económica importante. La identificación de la especie dentro del género Mytilus, basada en las características morfológicas no es confiable por lo que se utilizó un polimorfismo RFLP en el gen que codifica la proteína adhesiva polifenólica como marcador genético específico de la especie para describir la diversidad de especies Mytilus en el sur de Chile, y evaluar posibles aplicaciones en trazabilidad

  16. Mutaciones del gen de la Hemocromatosis en donantes de sangre voluntarios y en pacientes con Porfiria cutánea tarda en Chile Mutations of hemochromatosis gene in volunteer blood donors and Chilean porphyria cutanea tarda patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Wolff F

    2006-10-01

    Full Text Available La acumulación de hierro hepático asociada a mutaciones en el gen HFE de la hemocromatosis hereditaria (HH en los pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT podría tener un papel en la etiología y en la expresión clínica de esta enfermedad. Se estudió la frecuencia de las mutaciones H63D y C282Y en un grupo de pacientes con PCT y se la comparó con la observada en un grupo de donantes voluntarios de sangre. Los pacientes con PCT fueron catalogados como portadores de la forma hereditaria o adquirida de la enfermedad, según presentaran o no mutaciones en el gen uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD. El 50% de los pacientes con PCT eran portadores de la forma genética de la enfermedad, porcentaje significativamente mayor que lo informado en otras series. El 23% de los donantes voluntarios de sangre eran portadores de la mutación H63D y 2.4% lo era de la mutación C282Y. Frecuencias similares a lo encontrado por otros autores en población chilena de etnia blanca, en población argentina y española, pero significativamente más alta que lo encontrado en estudios en población aborigen araucana. Esto tiene, probablemente, relación con el predominio de ascendencia española en la población blanca chilena. La frecuencia de mutación en el gen HFE en pacientes con PCT no fue significativamente diferente que la observada en donantes voluntarios de sangre. Tampoco hubo diferencias significativas en la frecuencia de estas mutaciones entre los casos con PCT adquirida respecto de aquellos en que ésta era de origen genético. Los resultados obtenidos no permiten afirmar que exista asociación entre la PCT y la condición de portador de mutaciones del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria.In patients with porphyria cutanea tarda (PCT, hepatic iron accumulation associated to hereditary hemochromatosis (HH could play a role in the etiology and in the clinical expression of the disease. The H63D and C282Y mutations of the HFE gene frequency were

  17. Polimorfismo en el gen COMT en una muestra de gestantes normales y con restricción del crecimiento intrauterino en un hospital de Lima

    OpenAIRE

    José Pacheco-Romero; Doris Huerta; Oscar Acosta; Santiago Cabrera

    2013-01-01

    Antecedentes: Los procesos fisiopatológicos que ocurren a nivel celular y molecular en la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) son aún desconocidos. La catecol-O-metiltransferasa (COMT) es una enzima de fase II que inactiva los catecol estrógenos al transferir un grupo metílico. Se conoce un polimorfismo funcional Val158 Met en el gen COMT como un marcador susceptible para diversas enfermedades maternoperinatales, existiendo estudios que sugieren que el alelo que codifica una COMT d...

  18. Aspectos jurídico internacionales del acceso a los recursos genéticos que componen la diversidad biológica

    OpenAIRE

    Rodrigues Bertoldi, Márcia

    2003-01-01

    Actualmente nos encontramos en un momento de profunda transformación en la historia de la humanidad y de las leyes de la naturaleza caracterizada, entre otras cosas, por un desarrollo expansivo de la industria biotecnológica. La biotecnología tiene como materia prima los recursos genéticos y, también, los extractos bioquímicos de las especies vegetales, animales y microbianas que componen la diversidad biológica, la cual permite un sin fin de posibilidades alimenticias, medicinales, energétic...

  19. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism (C677T), hyperhomocysteinemia, and risk of ischemic cardiovascular disease and venous thromboembolism: prospective and case-control studies from the Copenhagen City Heart Study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Frederiksen, Jeppe; Juul, Klaus; Grande, Peer

    2004-01-01

    from the general population were followed for 23 years. Second, 2125 whites with ischemic heart disease and 836 whites with ischemic cerebrovascular disease were compared with 7568 controls from the general population. Plasma homocysteine was elevated 25% in homozygotes versus noncarriers (P

  20. Effect of lifestyle factors on plasma total homocysteine concentrations in relation to MTHFR(C677T) genotype. Inter99 (7)

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, L L N; Thomsen, T F; Fenger, M

    2004-01-01

    a Fluorescent Polarization Immuno Assay. MTHFR-genotype was determined by PCR and RFLP analysis. Information about lifestyle factors was obtained from a self-administered questionnaire. RESULTS: Daily smoking, less healthy dietary habits, and coffee drinking were associated with elevated tHcy concentrations...... independent of other determinants. Wine consumption was related to tHcy in a J-shaped manner, whereas beer consumption was negatively associated with tHcy after multiple adjustments. Interaction was observed between smoking status and MTHFR-genotype, smoking status and sex, and beer consumption and age....... The effect of smoking was more pronounced in persons with the TT genotype and in women. The effect of beer consumption was more pronounced at younger than at older ages. CONCLUSIONS: Smoking status, dietary habits, coffee intake, wine, and beer consumption were major lifestyle determinants of tHcy. Changes...

  1. A Common Methylenetetrahydrofolate Reductase (C677T) Polymorphism Is Associated With Low Bone Mineral Density and Increased Fracture Incidence After Menopause

    DEFF Research Database (Denmark)

    Abrahamsen, Bo; Madsen, Jonna Skov; Tofteng, Charlotte Landbo

    2003-01-01

    A polymorphism in the gene encoding methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) has recently been associated with bone mineral density (BMD) in postmenopausal Japanese women. It is not known whether this effect is also present in European populations and whether it is caused by lower peak bone ma...

  2. Dietary B vitamin and methionine intake and MTHFR C677T genotype on risk of colorectal tumors in Lynch syndrome: the GEOLynch cohort study

    NARCIS (Netherlands)

    Jung, A.Y.; van Duijnhoven, F.J.B.; Nagengast, F.M.; Botma, A.; Heine-Broring, R.C.; Kleibeuker, J.H.; Vasen, H.F.A.; Harryvan, J.L.; Winkels, R.M.; Kampman, E.

    2014-01-01

    Purpose: Dietary intake of B vitamins and methionine, essential components of DNA synthesis and methylation pathways, may influence colorectal tumor (CRT) development. The impact of B vitamins on colorectal carcinogenesis in individuals with Lynch syndrome (LS) is unknown but is important given

  3. Methylenetetrahydrofolate reductase genotypes and predisposition to atherothrombotic disease; evidence that all three MTHFR C677T genotypes confer different levels of risk.

    NARCIS (Netherlands)

    Kluijtmans, L.A.J.; Whitehead, A.S.

    2001-01-01

    AIMS: Elevated plasma homocysteine is an independent risk factor for atherothrombotic disease. Individuals homozygous for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C allele exclusively accumulate 5methyltetrahydrofolate, the methyl donor for homocysteine remethylation, in their red blood

  4. Genetic effect of MTHFR C677T polymorphism on the structural covariance network and white-matter integrity in Alzheimer's disease.

    Science.gov (United States)

    Chang, Yu-Tzu; Hsu, Shih-Wei; Tsai, Shih-Jen; Chang, Ya-Ting; Huang, Chi-Wei; Liu, Mu-En; Chen, Nai-Ching; Chang, Wen-Neng; Hsu, Jung-Lung; Lee, Chen-Chang; Chang, Chiung-Chih

    2017-06-01

    The 677 C to T transition in the MTHFR gene is a genetic determinant for hyperhomocysteinemia. We investigated whether this polymorphism modulates gray matter (GM) structural covariance networks independently of white-matter integrity in patients with Alzheimer's disease (AD). GM structural covariance networks were constructed by 3D T1-magnetic resonance imaging and seed-based analysis. The patients were divided into two genotype groups: C homozygotes (n = 73) and T carriers (n = 62). Using diffusion tensor imaging and white-matter parcellation, 11 fiber bundle integrities were compared between the two genotype groups. Cognitive test scores were the major outcome factors. The T carriers had higher homocysteine levels, lower posterior cingulate cortex GM volume, and more clusters in the dorsal medial lobe subsystem showing stronger covariance strength. Both posterior cingulate cortex seed and interconnected peak cluster volumes predicted cognitive test scores, especially in the T carriers. There were no between-group differences in fiber tract diffusion parameters. The MTHFR 677T polymorphism modulates posterior cingulate cortex-anchored structural covariance strength independently of white matter integrities. Hum Brain Mapp 38:3039-3051, 2017. © 2017 The Authors Human Brain Mapping Published Wiley by Periodicals, Inc. © 2017 The Authors Human Brain Mapping Published Wiley by Periodicals, Inc.

  5. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Rapp, Barbara A.; Wheeler, David L.

    2002-01-01

    The GenBank sequence database incorporates publicly available DNA sequences of more than 105 000 different organisms, primarily through direct submission of sequence data from individual laboratories and large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the BankIt (web) or Sequin programs and accession numbers are assigned by GenBank staff upon receipt. Data exchange with the EMBL Data Library and the DNA Data Bank of Japan helps ensure comprehensive worldwide coverage. GenBank...

  6. Variantes moleculares en el gen L1 del virus del papiloma humano tipo 16, y regiones de la proteína L1 probablemente involucradas en la interacción virus-célula epitelial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Mercedes Bravo

    2004-03-01

    Full Text Available

    La infección con virus del papiloma humano de alto riesgo es considerada como el principal factor de riesgo en el desarrollo del cáncer de cuello uterino. Entre los HPV de alto riesgo, el tipo 16 es el más frecuente tanto en mujeres con citología normal, como en mujeres con lesiones premalignas y en cáncer invasivo. Se ha demostrado la existencia de variaciones en la secuencia del genoma de HPV16, estos polimorfismos se han agrupado en cinco ramas filogenéticas denominadas según su distribución geográfica: Europeas (E, Asiaticas-Americanas (AA, Asiáticas (As, Africanas (Af y Norteamericanas (NA; determinadas por sustituciones nucleotídicas en los genes E6, L1 y L2 y la región larga de control.

    Varios estudios han sugerido que las variantes no Europeas son más agresivas que las Europeas, esto puede ser el reflejo de una interacción diferente con el huésped y por tanto implicar diferencias en el resultado final de la infección (mayor persistencia o mayor oncogenicidad.

    Particularmente se ha demostrado que las variaciones en la secuencia de aminoácidos de la proteína L1, la proteína principal de la cápside viral, pueden modificar las epítopes neutralizantes del virus afectando la efectividad de la respuesta inmune, también estas variaciones pueden afectar la capacidad de ensamble de las cápsides y la afinidad por receptores a nivel epitelial.

    El propósito de este estudio fue identificar las variaciones moleculares del gen L1 de HPV16 en aislamientos provenientes de cepillados cervicales de mujeres colombianas con citología normal y con cáncer de cuello uterino, con el fin de analizar si existen variaciones que alteren las regiones

  7. Determination of human cytomegalovirus genetic diversity in different patient populations in Costa Rica Determinación de la diversidad genética del citomegalovirus humano en diferentes poblaciones de pacientes en Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sara Ahumada-Ruiz

    2004-04-01

    Full Text Available Seroprevalence of HCMV in Costa Rica is greater than 95% in adults; primary infections occur early in life and is the most frequent congenital infection in newborns. The objectives of this study were to determine the genetic variability and genotypes of HCMV gB gene in Costa Rica. Samples were collected from alcoholics, pregnant women, blood donors, AIDS patients, hematology-oncology (HO children and HCMV isolates from neonates with cytomegalic inclusion disease. A semi-nested PCR system was used to obtain a product of 293-296 bp of the gB gene to be analyzed by Single Stranded Conformational Polymorphism (SSCP and sequencing to determine the genetic polymorphic pattern and genotypes, respectively. AIDS patients showed the highest polymorphic diversity with 14 different patterns while fifty-six percent of HO children samples showed the same polymorphic pattern, suggesting in this group a possible nosocomial infection. In neonates three genotypes (gB1, gB2 and gB3, were determined while AIDS patients and blood donors only showed one (gB2. Of all samples analyzed only genotypes gB1, 2 and 3 were determined, genotype gB2 was the most frequent (73% and mixed infections were not detected. The results of the study indicate that SSCP could be an important tool to detect HCMV intra-hospital infections and suggests a need to include additional study populations to better determine the genotype diversity and prevalence.La seroprevalencia de citomegalovirus es mayor del 95% en la población adulta de Costa Rica; la infección primaria ocurre muy temprano en la vida y es la infección congénita más frecuente en recién nacidos. El objetivo de este trabajo fue determinar la variabilidad genética y los genotipos del gene gB del citomegalovirus humano. Se recolectaron muestras de sangre de mujeres embarazadas, alcohólicos, pacientes con SIDA, niños con trastornos hemato-oncológicos, donadores de sangre y se incluyeron aislamientos de citomegalovirus de

  8. Daño genético y exposición a plaguicidas en trabajadores agrícolas del Valle de San Quintín, Baja California, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Erika Zúñiga Violante

    2012-12-01

    Full Text Available Diferentes estudios muestran la capacidad de los plaguicidas para inducir daño genético (DG con diversos efectos en la salud. En el presente trabajo se estudia la genotoxicidad en residentes del valle agrícola de San Quintín, Baja California, México (VSQ. El objetivo fue determinar si la exposición laboral y ambiental a plaguicidas en la región del VSQ es un factor de DG y explorar si las mujeres son más vulnerables a dicho efecto. Se aplicó un cuestionario a 88 residentes del VSQ para determinar los factores de inclusión y exclusión del estudio, 40 aceptaron participar, 25 expuestos ocupacionalmente a plaguicidas y 15 ambientalmente expuestos, con similar número de hombres y mujeres. Todos los participantes firmaron un consentimiento informado. Se utilizó la técnica de micronúcleos (MN por bloqueo de la citocinesis en sangre periférica para evaluar el DG con la frecuencia de MN y Puentes de Cromatina en 1000 células binucleadas (CBN; se exploró la correlación del DG con el tiempo de exposición ocupacional a plaguicidas. Los hombres ambientalmente expuestos tuvieron menos DG que las mujeres con medias de MN de 8,1 (±1,83 y 13,1 (±1,7 respectivamente; en cambio, la exposición laboral afectó a los dos sexos: los hombres tuvieron una media de MN igual a 15,9 (±2,9 y en las mujeres fue 18,1 (±1,7. Se concluye que la exposición laboral a plaguicidas es un factor de DG, las mujeres mostraron mayor vulnerabilidad al DG. El tiempo de exposición laboral se relaciona directamente con el aumento del número de MN.

  9. Fenomenología del pago: elementos para una fenomenología genética del dinero = Phenomenology of payment: elements for a genetic phenomenology of money

    OpenAIRE

    González Guardiola, Joan

    2013-01-01

    El objetivo del presente trabajo consiste en sentar las bases para una fenome-nología del dinero. Pero hacer una fenomeno-logía del dinero es hacer una fenomenología de sus funciones, dado que el dinero es aquello que el dinero hace. Aquí presentamos

  10. Los Consejos de Amalia a su hija Laura. Propaganda moral y construcciones genéricas en un texto escolar a comienzos del siglo XX en Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adrián Cammarota

    2012-01-01

    Full Text Available El trabajo analiza un texto escolar utilizado en las escuelas primarias a principios del siglo XX. El texto, que no fue único en su tipo, da cuenta de una serie de tópicos sostenidos asiduamente en las escuelas para firmar una supuesta naturaleza “femenina” y “masculina”. Los Consejos delimitaban el rol de las niñas en la futura vida social, acorde con los preceptos que estructuraron la denominada teoría de la domesticidad. Consideramos que esta obra tenía como finalidad defender un supuesto legado natural. Este parecía peligrar ante los avatares del proceso de modernización por el cual atravesó la Argentina a fines del siglo XIX, con el crecimiento urbano y su ingreso en el mercado mundial.

  11. Bases genéticas de la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista: aplicación de las nuevas tecnologías al análisis de variantes del número de copias (CNVs)

    OpenAIRE

    Quintela García, Inés

    2017-01-01

    La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y fenotípicamente heterogéneo caracterizado por deficiencias significativas en el funcionamiento intelectual y en las habilidades adaptativas de inicio en el período del desarrollo. El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deficiencias en las habilidades para la comunicación, en la interacción social y en el desarrollo del lenguaje y por la presencia de intereses ...

  12. Optimización del modelo Bouc-Wen de un amortiguador magnetoreológico mediante algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Oviedo Gutiérrez, Diego

    2010-01-01

    Los principales objetivos que se pretenden conseguir en el presente proyecto fin de carrera son los siguientes: • Caracterizar el comportamiento dinámico de un amortiguador magnetoreológico. • Ajustar unos parámetros a un modelo que permita simular el comportamiento dinámico del mismo. El contenido del proyecto fin de carrera se encuentra distribuido en 9 capítulos, el primero de los cuales está formado por la presente introducción. El capítulo 2 presenta el sistema de suspe...

  13. Estrategia de genotipado del gen FMR1: Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Saúl Lindo-Samanamud

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivos: Diseñar una estrategia alternativa por PCR para el genotipado de secuencias ricas en citosinas, basada en modificación nucleotídica. Material y métodos: Se modificó el gen FMR1 nativo de ocho individuos clínicamente no afectados por el Síndrome X frágil, cambiando las citosinas por uracilos, empleando bisulfito de sodio. El ADN modificado fue purificado y cuantificado por espectrofotometría. Las estructuras alternativas y potenciales islas CpG que adopta el microsatélite inestable fueron simuladas con los programas MFOLD y CpGplot. Se generaron cebadores específicos que hibriden tanto con el microsatélite modificado (Primer T y con una secuencia modificada de las islas CpG (Primer M, utilizando el programa MethPrimer. Finalmente, ambas secuencias fueron amplificadas por PCR y los amplicones fueron separados por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE por sus siglas en inglés al 6% y visualizados con tinción de nitrato de plata. Resultados: La modificación del ADN fue evidenciada por espectrofotometría al uracilo. Las estructuras observadas en la simulación fueron las horquillas encontrándose dos potenciales islas CpG. La amplificación con los cebadores T, confirmó el diseño in silico desarrollado para abordar la estructura en horquillas. La amplificación con los cebadores M permitió detectar metilación de la primera isla CpG del gen FMR1.Conclusión: Se propone un diseño alternativo para amplificación de secuencias de microsatélite que contengan citosinas metiladas y no metiladas. Se requieren estudios posteriores con muestras de ADN que contengan microsatélites muy expandidos para validar su aplicación para diagnóstico molecular.

  14. Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ibis Menéndez

    1999-12-01

    Full Text Available Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3.A Cuban five-member family affected by a severe congenital bilateral mixed deafness with predominant sensorineural component and without morphological changes in the internal hearing is presented in this study. The transmission pattern was compatible with X-linked recessive heritage. The molecular studies detected a deletion of Xq 21 region involving POU3F4 gene which is responsible for DFN3-type deafness. Comments are made on the obvious clinical variability of DFN3-type deafness.

  15. Bacteriemia fulminante asociada a Capnocytophaga sputigena en un paciente con linfoma no Hodgkin tipo T: Diagnóstico por secuenciación genética del ARNr 16S Fatal bacteremia related to Capnocytophaga sputigena in a hematological patient with type T non- Hodgkin lymphoma: Diagnosis by 16S rRNA gene sequencing

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tomás García Lozano

    2012-09-01

    Full Text Available Describimos un caso de bacteriemia fulminante asociada a Capnocytophaga sputigena en un paciente hematológico. El aislamiento fue identificado mediante la secuenciación genética de la subunidad 16S del ARNr.We described a case of fatal bacteremia related to Capnocytophaga sputigena in a hematological patient. The strain was identified by 16S rRNA gene sequencing.

  16. Bases genéticas del síndrome de ovarios poliquísticos Genetic bases of polycystic ovary syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gisel Ovies Carballo

    2011-12-01

    Full Text Available El síndrome de ovarios poliquísticos es el trastorno endocrino que más afecta la esfera reproductiva de la mujer en la edad fértil, sus causas se desconocen con exactitud, pero la mayoría de los expertos coinciden en plantear que es una entidad multifactorial, en la que los factores genéticos cada vez cobran mayor importancia. En los últimos años se han identificado varios genes involucrados en los procesos patogénicos de este síndrome, y dentro de estos, los más importantes son aquellos que codifican para enzimas de la esteroidogénesis, para el receptor de insulina y otras hormonas relacionadas con la acción de la insulina, así como las gonadotropinas y sus receptores, aspectos sobre los cuales trata la siguiente revisión.The syndrome of polycystic ovaries is the endocrine disorder involving more the reproductive sphere of the woman in fertile age, its causes are unknown with accuracy, but most of experts coincide in propose that it is a multifactor entity where the genetic factor more and more have a great significance. In past years, it has been possible to identify some genes involved in the pathogenic processes of this syndrome and among the more important are included those codifying for enzymes of the steroidogenesis, for the insulin receptor and other hormones related to the insulin action, as well as the gonadotropins and its receptors, features that are the aim of present review.

  17. Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo A. Kauffman

    2007-10-01

    Full Text Available A single nucleotide polymorphism (SNP at position -376 of the tumor necrosis factor á gene (TNFA has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90 and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84. Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral á (TNFA ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM. Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90 y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84. En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.

  18. Aplicación de algoritmos genéticos a la clasificación de imágenes de satélite en el marco de los servicios Grid Inteligentes Estado del Arte

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Gabriel Hoyos Pineda

    2007-01-01

    Full Text Available Los servicios Web han atendido durante muchos años el problema de la interoperabilidad sintáctica entre aplicaciones, dejando a un lado la semántica. Con el gran volumen de información disponible en la Web, y la aparición de nuevos paradigmas como la Compu-tación Grid, ha surgido la necesidad de mejorar los servicios Web mediante la inclusión del componente semántico para lograr un mayor aprovechamiento de estos recursos y de los elementos necesarios para que dichos servicios puedan ser utilizados dentro de un ambiente Grid. En el campo de la inteligencia Web se han hecho varias propuestas, entre ellas la aplicación de técnicas de computación flexible como la computación evolucionaria. En este documento se realizará una revisión sobre el desarrollo actual de la Grid y otros temas relacionados como la Web semántica y los servicios Web, además de los diferentes enfoques acerca de la aplicación de los Algoritmos Genéticos al problema de la clasifica-ción de imágenes de satélite.

  19. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Wheeler, David L.

    2006-01-01

    GenBank (R) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for more than 240 000 named organisms, obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs and accession numbers are assigned by GenBank staff upon receipt. Daily data exchange with the EMBL Data Library in Europe and the DNA Data Bank of Japan...

  20. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

    2008-01-01

    GenBank? is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for more than 300 000 organisms named at the genus level or lower, obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs, and accession numbers are assigned by GenBank? staff upon receipt. Daily data exchange with the European Molecular Biology Labo...

  1. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Cavanaugh, Mark; Clark, Karen; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

    2012-01-01

    GenBank? (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for almost 260 000 formally described species. These sequences are obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects, including whole-genome shotgun (WGS) and environmental sampling projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs, and GenBank staff assig...

  2. El proceso de mongolización en Asia y América: genética cuantitativa y poblacional aplicada al poblamiento del Nuevo Mundo

    OpenAIRE

    Azevedo, Soledad de

    2013-01-01

    Ciertos rasgos de la morfología craneofacial que presentan variación regional en las poblaciones humanas han sido asociados históricamente con hipótesis adaptacionistas. En casi todos los trabajos que tratan sobre la adaptación del cráneo humano, se citan por ejemplo los clásicos trabajos de Coon y Beals, entre otros. Sin embargo, en la actualidad existen cada vez más herramientas y desarrollo de conceptos que contribuyen a una mirada más holística de la cuestión adaptativa. La Morfometría Ge...

  3. Actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol. Polimorfismos del gen en pacientes colombianos con enfermedad coronaria

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra M. Giraldo, MSc.

    2012-07-01

    Conclusión: no se halló asociación entre la actividad de la CETP, los polimorfismos TaqBI, MspI, Rsal y la obstrucción coronaria. En este trabajo se describen por primera vez los niveles de CETP en los polimorfismos TaqIB, MspI, Rsal para un grupo de pacientes colombianos. Se debe refinar la descripción del evento coronario, el contexto metabólico de los pacientes y el estudio de haplotipos para encontrar relaciones con enfermedad coronaria.

  4. Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

    OpenAIRE

    Riaño Moreno, Julián Camilo

    2014-01-01

    Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas...

  5. Algoritmos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Jesús Martínez Páez

    1998-10-01

    Full Text Available Esta técnica se basa en el concepto de evolución a través de selección de los mejores individuos, y de los operadores genéticos de selección, reproducción y mutación. Se trata entonces, de definir un espacio de soluciones para el problema que se quiere solucionar, en una cadena de bits. A esto se le conoce como la codificación del cromosoma, donde cada bit, denominado gen  tiene cierto significado especial. Inicialmente el algoritmo genera al azar muchas de estas cadenas o seres, es decir, una población, que luego confronta can un ambiente, que es el problema solucionar o función que se quiere optimizar. De esta confrontación  o evaluación a que se somete cada ser. Se obtiene información sobre cómo se comporto cada uno. A través de métodos aleatorios, pero con probabilidad de selección proporcional a su comportamiento, es decir, a mejor comportamiento mayor probabilidad, se selecciona una nueva población de seres supuestamente mejores que la generación anterior.

  6. Adesão ao tratamento após aconselhamento genético na Síndrome de Down Adhesión a la estimulación después del asesoramiento genético en Síndrome de Down Adherence to treatment post genetic counseling in Down Syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcos Ricardo Datti Micheletto

    2009-09-01

    Full Text Available A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD, a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influenciaram o acesso ao AG e ao tratamento e a satisfação com o AG. Participaram do estudo 12 casais de pais, entrevistados mediante roteiros semiestruturados, em três etapas: pré-AG, pós-AG e follow-up. Apesar da dificuldade de acesso ao AG e aos tratamentos, a maioria ficou satisfeita com o AG recebido. Este processo influenciou significantemente o comportamento de adesão ao tratamento, pois, provavelmente, as orientações recebidas foram responsáveis pela mudança do comportamento. Regras bem-definidas promovem modificações comportamentais e são úteis na SD. Operam como estímulo discriminativo para o comportamento de adesão dos pais ao tratamento de seus filhos.La estimulación precoz trae beneficios significativos para los individuos con síndrome de Down (SD, familiares y sociedad. Este estudio evaluó el efecto del asesoramiento genético (AG sobre el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de estimulación, los factores que influenciaron el acceso al AG, al tratamiento y la satisfacción con el AG. Participaron del estudio 12 parejas de padres, entrevistados con el uso de cuestionario semi-estructurados, en tres etapas: pre-AG, pos-AG y follow-up A pesar de la dificultad de acceso al AG y a los tratamientos, la mayoría se quedó satisfecho con el AG recibido. Este proceso influyó significativamente en el comportamiento de adhesión al tratamiento pues, probablemente, las orientaciones recibidas fueron responsables por el cambio de comportamiento. Reglas bien definidas promueven modificaciones de comportamiento y son útiles en el SD. Operan como estímulo discriminatorio para el comportamiento de adhesión de los padres al

  7. Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal: Estudio PREOBE Study of maternal nutrition and genetic on the foetal adiposity programming: The PREOBE study

    OpenAIRE

    C. Campoy; E. Martín-Bautista; L. García-Valdés; J. Florido; A. Agil; J. A. Lorente; A. Marcos; M. C. López-Sabater; T. Miranda-León; Y. Sanz; J. A. Molina-Font

    2008-01-01

    Introducción: La genética y la alimentación de la madre antes y durante el embarazo, las distintas patologías metabólicas maternas, así como la ingesta de nutrientes en los primeros meses de vida del recién nacido parecen estar implicados en la etiología de la obesidad y sus consecuencias a largo plazo. La posible contribución de estos y otros factores, los mecanismos y sus efectos en el metabolismo y desarrollo de la enfermedad están aún en fase de investigación. Objetivo: Obtener un mayor c...

  8. Regulación del flujo sanguíneo uterino. II. Funciones de estrógeno y receptores estrogénicos α/β en acciones genómicas y no-genómicas del endotelio uterino *

    Science.gov (United States)

    Mayra, Pastore R.; Rosalina, Villalón L.; López, Gladys; Iruretagoyena, Jesús; Magness, Ronald

    2015-01-01

    Resumen El embarazo está marcado por cambios y adaptaciones cardiovasculares que son importantes para el crecimiento y mantenimiento de la placenta y el feto. Durante este periodo, las adaptaciones vasculares uterinas manifiestan cambios clasificados como de corto o largo plazo los cuales están relacionados con adaptaciones vasodilatadoras, angiogénicas o de remodelación. El estrógeno y los receptores estrogénicos clásicos (REs), RE-α y RE-β, han demostrado ser parcialmente responsables por facilitar el incremento dramático en el fluido sanguíneo uterino necesario durante el embarazo. En ésta revisión bibliográfica se discuten la base estructural para la diversidad y selectividad funcional de los REs por el estrógeno, el papel de los REs sobre los efectos genómicos y no-genómicos en células endoteliales de arterias uterinas (CEAU). Estos temas integran el conocimiento científico sobre la regulación molecular de CEAU para mantener el incremento fisiológico en la perfusión útero-placentaria observada durante un embarazo normal. PMID:26113751

  9. Capítulo VIII: heredabilidad del rendimiento y sus componentes en tomate, Lycopersicon esculentum, Mill.; correlaciones genéticas y ambientales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lobo Arias Mario

    1994-12-01

    Full Text Available

    El presente estudio se desarrolló con el fin de determinar la heredabilidad, en sentido amplio, del rendimiento y sus componentes en tomate y a la vez describir las relaciones genotípicas y ambientales para dichos componentes en una población constituida por tres líneas endocriadas (Ponderosa Red, Chonto y Red Cherry como progenitores y las F1 provenientes de los cruzamientos entre los progenitores en una sola dirección. La heredabilidad se estimó en base a los cuadrados medios esperados del análisis de varianza y las correlaciones genotípicas y ambientales en base a los cuadrados medios esperados del análisis de varianza y productos cruzados medios del análisis de covarianza. Para el rendimiento se estimó una heredabilidad de 79.3%, para el número total de frutos de 93.107%, para peso promedio de de fruto de 4.25%. Los coeficientes de correlación genotípicos estimados fueron: para número de frutos por planta y peso promedio de frutos de -0.985; para número de inflorescencias por planta y número de frutos por inflorescencia de 0,541; para número de lóculos por fruto y peso promedio de lóculos de 0.826. Los coeficientes de correlación ambiental estimados fueron: para número de frutos por planta y peso promedio de frutos de -0.512; para rendimiento y número de frutos por planta de -0.065; para rendimiento y peso promedio de frutos de 0.613; para número de inflorescencias y número de frutos por inflorescencias de -0.878; para número de lóculos por fruto y peso promedio de lóculos de -0.779. Lo anterior indica que el método de mejoramiento para rendimiento, dentro de la población estudiada, seria la selección, tomando como índice de selección apropiado el peso promedio de frutos pero sin descuidar el número de frutos. Se debe maximizar las condiciones favorables de suelo y manejo de cultivo para permitir una adecuada manifestación de los dos componentes primarios del rendimiento.

    This study

  10. Implementación en GPU del Estadístico t para análisis de expresión genética en microarreglos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Isaac Villa-Medina

    2012-10-01

    Full Text Available Introducción: Los microarreglos de ADN son utilizados para analizar simultáneamente el nivel de expresión de genes bajo múltiples condiciones; sin embargo, la masiva cantidad de datos generados hacen que su análisis sea un candidato ideal para su procesamiento en paralelo. La utilización de Unidades de Procesamiento Gráfico de Propósito General (GPG­PU es una alternativa eficiente y de bajo costo, comparada contra aplicaciones que utilizan CPUs. Objetivo: Implementación de algoritmos basados en la Arquitectura de Dispositivos de Cómputo Unificado (CUDA para determinar la significancia estadística en la evalua­ción de los niveles de expresión de genes en microarreglos. Método: Análisis paramétrico t-pareado desarrollado en CUDA. Resultados: La evaluación utilizando la implementación en CUDA es 5 a 30 veces más rápida que la implementación en CPU, dependiendo del nú­mero de genes a ser evaluados. Conclusiones: Los resultados son comparados contra las implementaciones tradicionales en CPU; se proponen mejoras.

  11. Valoración ambiental preliminar del riesgo-beneficio de la liberación de una semilla de arroz genéticamente modificada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Bermúdez Muñoz

    2010-10-01

    Full Text Available La Evaluación de Impacto Ambiental (EIA es una herramienta de gestión que permite, de forma holística, determinar las potenciales alteraciones que una puede tener sobre el ambiente, pues considera los impactos positivos y negativos que podrían presentarse. La aplicación de esta herramienta cuando se libera un OGM, con la ayuda de información de campo y secundaria, se convierte en un esfuerzo pionero, pues permite a quienes toman decisiones y a la opinión pública analizar los pro y contra que la actividad podría tener. Mediante el empleo de un software para valorar impactos como RIAM, se logra una visión integral del riesgo y el beneficio gracias a la información obtenida, y se elabora un pronóstico de lo que podría ocurrir a partir de los supuestos planteados. Aunque el flujo de genes (-B es un riesgo, también se observan beneficios como la recuperación de campos infestados de arroz rojo y una menor persistencia de herbicidas en el ambiente (E.

  12. Actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol. Polimorfismos del gen en pacientes colombianos con enfermedad coronaria Activity of cholesteryl ester transfer protein. Gene polymorphism in colombian patients with coronary artery disease

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra M Giraldo

    2012-08-01

    Full Text Available Introducción: la literatura relaciona la actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol (CETP con enfermedad coronaria, por reducir el colesterol en las lipoproteínas de alta densidad. Adicionalmente, estudios recientes han identificado variaciones en el gen de la CETP, aunque el papel funcional de algunas de estas variantes sobre la actividad enzimática y la enfermedad coronaria, es desconocido. Objetivos: examinar la asociación de los polimorfismos TaqIB, MspI y RsaI del gen de la CETP y la actividad de la enzima con enfermedad coronaria. Métodos: se evaluó la asociación entre la actividad de la enzima y los polimorfismos TaqIB, MspI y RsaI, en pacientes con obstrucción coronaria documentada por angiografía. Resultados: la angiografía permitió clasificar a los pacientes en dos grupos: uno (213 individuos con obstrucción coronaria no significativa (OC 50%. La edad fue significantemente mayor en el último grupo en comparación con el primero. La actividad de la CETP fue 95,8 y 94,7 pmol/μL.h, para los grupos OC 50%, respectivamente. Solo se encontró diferencia significativa entre los alelos M1 y M2 en la población general. Conclusión: no se halló asociación entre la actividad de la CETP, los polimorfismos TaqBI, MspI, Rsal y la obstrucción coronaria. En este trabajo se describen por primera vez los niveles de CETP en los polimorfismos TaqIB, MspI, Rsal para un grupo de pacientes colombianos. Se debe refinar la descripción del evento coronario, el contexto metabólico de los pacientes y el estudio de haplotipos para encontrar relaciones con enfermedad coronaria.Introduction: literature links the activity of cholesteryl ester transfer protein (CETP with coronary heart disease by lowering cholesterol in high density lipoproteins. Additionally, recent studies have identified variations in the CETP gene, although the functional role of some of these variants on enzyme activity and coronary heart disease is

  13. Clonación del cDNA del gen de la insulina humana en raíces aéreas de Brassica oleracea var italica (brócoli)

    OpenAIRE

    Berenice García Reyes; María del Carmen Montes Horcasitas; Emma Gloria Ramos Ramírez; Armando Ariza Castolo; Josefina Pérez Vargas; Octavio Gómez Guzmán; Graciano Calva Calva

    2010-01-01

    La insulina humana es una proteína de actividad hormonal que regula los niveles de glucosa en sangre. Cuando la insulina falla se desarrolla el padecimiento conocido como diabetes. La insulina se ha expresado en bacterias, levaduras, hongos, células animales y sistemas vegetales por biotecnología vegetal. En este trabajo presentamos los resultados del uso de raíces transformadas de Brassica oleracea var italica (Brocoli) para producir insulina humana. Materiales y Métodos: El cDNA del corresp...

  14. Los elementos traza (Mg, Sr, Ha, Fe, Mn) en carbonatos: ambiente genético del Karst del techo de la unidad intermedia de la Cuenca neógena de Madrid.

    OpenAIRE

    Cañaveras Jiménez, Juan Carlos; Ordóñez Delgado, Salvador; Hoyos Gómez, Manuel; Calvo Sorando, José Pedro

    1992-01-01

    Este trabajo trata de caracterizar geoquímicamente el karst del techo de la U. Intermedia del Mioceno en las partes centrales de la Cuenca de Madrid. Para ello se han estudiado una serie de elementos traza (Mg, Sr, Na, Fe y Mn) mediante fluorescencia de rayos X. En base a este estudio se han distinguido dos tipos de procesos: De reemplazamiento y/o recristalización, que implican la litificación y homogeneización química de un sedimento calcítico-dolomítico; y procesos de precipitación química...

  15. Detección de Chlamydia pneumoniae en tejido aórtico humano: amplificación del gen kdtA e hibridación in vitro.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Natalia Guzmán

    2005-12-01

    Full Text Available Introducción. La ateroesclerosis es la principal causa de enfermedad coronaria y cerebrovascular, las cuales, a su vez, son las causas más comunes de mortalidad y morbilidad en el mundo occidental. Publicaciones recientes sugieren que ciertos microorganismos infecciosos podrían jugar un papel importante en la génesis y progresión de la aterosclerosis. De acuerdo con reportes seroepidemiológicos y de detección directa, Chlamydia pneumoniae podría ser el candidato más plausible. No obstante, no se ha determinado su papel específico en el proceso aterogénico, por lo cual en los últimos años ha surgido la necesidad de explorar diversas técnicas de detección de C. pneumoniae en arterias. Objetivo. El propósito de este estudio fue investigar la presencia de C. pneumoniae en muestras de tejido aórtico de catorce pacientes sometidos a cirugía de reemplazo aórtico, utilizando la amplificación del gen kdtA por PCR acoplada a un ensayo de hibridación in vitro. Materiales y métodos. De cada uno de catorce segmentos de aorta se obtuvo una muestra al azar para la extracción de ADN y la detección de C. pneumoniae por PCR-hibridación in vitro. Resultados. Doce (85,7% de catorce muestras de tejido de aorta resultaron positivas para C. pneumoniae. Conclusión. Los resultados encontrados en este estudio sugieren que la presencia de C. pneumoniae es frecuente en el tipo de muestras analizado. En estudios posteriores resultaría importante examinar si esta proporción se mantiene en una muestra poblacional mayor.

  16. Laminación y bioturbación en carbonatos lagunares: interpretación genética (Cuenca del Guadiana, Badajoz

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Armenteros, I.

    1986-10-01

    Full Text Available The sedimentological study of both polished and thin sections of samples taken from the 1-2 m thick unit of laminated carbonates overlying the Miocene succession infilling the Neogene Guadiana Basin (western Spain reveals the existence of prominent features that are discussed in the paper.
    The lamination visible in hand specimens is due to the alternance of massive and laminated layers. In thin sections, the massive layers are made or intraclastic, ooidal pelletoidal particles, whereas the laminated ones show gently undulating, alternating light and dark-coloured layers. Inside the laminated and, to a lesser extent, the massive leyers it is possible to recognize; (a abundant vestiges of algal filaments, (b abundant remains of charophites, (c small, usually grouped-up, cavities (mean diameter about 250 microns and bigger, pellet-filled cavities, both types related to burrowing; (d sparse prisms of calcite resembling those of Microcodium, and (e cclusters of trapezohedral crystals of calcite with rhomboidal and. lenticular sections,these being more abundant in the massive layers.
    The sedimentological interpretation assumes that sedimentation took place in swamps with periodic oscillations of the water level. The laminated layers, el stromatoIithic nature, correspond to quiet realms under constant water level during dry stages. The massive layers record higher environmental energy during flood stages, that is able to remobilize the cracked sediments of the former dry stages.
    The vital activity of Chironomid insects lead to the two described types of burrowing: the small grape-like cavities correspond to eclosing eggs whereas the bigger pellet-filled cavities resulted from mining by larvae

    El estudio sedimentológico al microscopio y en secciones pulidas de las muestras de la unidad de carbonatos laminados (1 a 2 m de espesor, situada a techo de la sucesión miocena, que rellena la cuenca neógena del Guadiana

  17. Presentación diferencial de ARN mensajeros e identificación del gen selenocisteína liasa en células de carcinoma hepatocelular con expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús Orlando Yepes

    2006-06-01

    Full Text Available Introducción. El virus de la hepatitis C se asocia a diversas hepatopatías como hepatitis aguda, hepatitis crónica, esteatosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular. Numerosos estudios han explorado mecanismos virales implicados en el establecimiento de la infección persistente y en las propiedades oncogénicas e inmunomoduladoras de la proteína core del virus de la hepatitis C. Las investigaciones orientadas a evaluar los cambios en la expresión de genes celulares endógenos inducidos por la proteína core son importantes para identificar genes candidatos responsables de los mecanismos de patogenicidad del virus de la hepatitis C. Objetivos. Comparar perfiles de expresión e identificar genes celulares endógenos en la línea celular derivada de carcinoma hepatocelular humano, HepG2, con expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C. Materiales y métodos. Se utilizó la técnica de presentación diferencial de ARN mensajero por RT-PCR en células HepG2 con y sin expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C o de la proteína verde fluorescente, obtenidas previamente con el sistema de expresión del Semliki Forest Virus, mediante transducción de partículas recombinantes rSFVCore o rSFV-GFP. Resultados. Se observaron diferencias en las intensidades de las bandas de ARNm expresadas en células HepG2 transducidas con rSFV-Core comparadas con células sin transducir y trasducidas con rSFV-GFP. Un ARNm de 258 pb expresado diferencialmente en células HepG2 transducidas con rSFV-Core fue clonado e identificado como selenocisteína liasa. Conclusión. Los resultados confirman que la expresión de la proteína core del virus de la hepatitis C se asocia con cambios en la expresión de ARN mensajeros específicos, incluido al gen selenocisteina liasa, el cual puede estar involucrado en la fisiopatología del carcinoma hepatocelular.

  18. Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd. Evaluation of the breeding potential in height growth for Acacia mangium Willd.

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    Iván Javier Pastrana-Vargas

    2012-04-01

    Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre In 2009-10, in Ayapel, Planeta Rica and Tierralta, Córdoba department (Colombia the growth performance in overall height of 90 open-pollinated families of Acacia mangium was evaluated. In these municipalities the climate is classified, according to Holdridge, like tropical dry forest (TDF, except Tierralta that it is tropical moist forest (TMF. During the first year of growth, plants in each family were evaluated in progeny tests using a randomized experimental complete block design, with six blocks in each of the three locations. The experimental unit consisted of six open-pollinated plants per family, randomly distributed in three spatially separated pairs within each block. The prediction of genetic parameters individual and of families was conducted by the method BLUP (best linear unbiased prediction and the variance components by REML (restricted maximum likelihood procedure using the software SELEGEN. Heritability

  19. Un Algoritmo Genético Especializado en Planeamiento de Redes de Distribución. Parte II. Detalles del algoritmo y su aplicación; A specialized Genetic Algorithm in Distribution Network planning. Part II. Algorithm details and application

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    Raúl Nicolás Carvajal Pérez

    2011-05-01

    Full Text Available En la Parte I de este articulo, se expusieron las características de la planificación de redes y su influencia en la selección de métodos específicos en cada uno de los procedimientos para desarrollar los pasos del algoritmo genético especializado. Aquí se exponen las interioridades del algoritmo y el trabajo experimental para fijar la magnitud de los parámetros generales de las poblaciones y la cantidad de éstas. Se presentan casos resueltos durante el ajuste del sistema de cálculo.  The first section explained the specifics characteristics of network planning and the selected method for genetic operators. In this papers, expose details about the algorithm steps, the mathematical procedures and some applications.

  20. DETEKSI GEN-GEN PENYANDI FAKTOR VIRULENSI PADA BAKTERI VIBRIO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ince Ayu Khairani Kadriah

    2011-04-01

    menggunakan isolat bakteri yang diisolasi dari budidaya udang windu di berbagai daerah di Sulawesi Selatan dan Jawa. Pada penelitian ini digunakan primer spesifik untuk mendeteksi gen-gen virulen toxR gene, hemolysin (vvh gene, dan GyrB gene dengan metode PCR. Dari 35 isolat yang diisolasi, 20 isolat terdeteksi memiliki gen virulensi dan 8 di antaranya memiliki dua gen virulen. Spesies bakteri yang memiliki gen virulen adalah: V.harveyi, V. parahaemolyticus, V. mimicus, dan V. campbelli

  1. Predicción científica y prescripción en mejora genética vegetal en cuanto Ciencia Aplicada de Diseño: El caso de la mejora de frutales del género Prunus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pedro Martínez-Gómez

    2017-01-01

    Full Text Available La mejora genética vegetal tiene una doble índole científica: Ciencia Empírica de la Naturaleza y Ciencia Aplicada de Diseño. En este contexto el presente trabajo pretende indagar en la predicción científica como rasgo esencial de esta disciplina en cuanto Ciencia Aplicada de Diseño con especial referencia la mejora de frutales de hueso (del género Prunus. En mejora genética vegetal podemos hablar de tres niveles de conocimiento asociados a la biología molecular (nivel micro, la constitución genética de un individuo (nivel meso y al fenotipo o aspecto global de la nueva variedad (nivel macro, que afectan tanto a los tipos de predicción como a las metodologías a aplicar. La predicción constituye el objetivo principal de la mejora genética como Ciencia de Diseño. Es clave tener un conocimiento del futuro posible para poder hacer un nuevo diseño que estará completo al cabo de algunos años, más de 12 años en el caso de los frutales de hueso que es el objeto de este trabajo. Asimismo, es necesario tener en cuenta en el desarrollo de esta predicción científica aplicada a la mejora de Prunus diversas variables internas (la naturaleza genética del material vegetal de partida, las metodologías disponibles, etc. y externas (la aceptación social, los factores medioambientales, los estreses bióticos y abióticos, etc. a la hora de llevar a cabo esta predicción. El grado de conocimiento de estas variables determinará la calidad de la predicción en el diseño de nuevas variedades de Prunus.

  2. Herencia no genética, competencia lingüística, experiencia prenatal y manipulación de la conducta: aportes recientes de la Neurobiología conductual y la Neuropsicología a la explicación del comportamiento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andres Felipe Reyes

    2013-01-01

    Full Text Available En el artículo se revisan algunos supuestos y explicaciones que algunos subtipos de la Psicología conductual –como el radical– y de las ciencias cognoscitivas nativistas –en particular la Psicología cognitiva y la Psicolingüística– proponen para comprender eventos psicológicos importantes como la ansiedad, el estrés, el miedo, los estados de ánimo y el lenguaje. A la discusión entre las posturas que suponen que la causa principal de la conducta se encuentra en el ambiente o en la interacción con él, o en la genética que a su vez que da origen a lo mental, se suman aportes recientes de la Neurobiología del comportamiento y la Neuropsicología. Se muestra evidencia de rasgos que pueden ser heredados y que no se relacionan con la genética, que tienen un impacto a lo largo de la vida de los organismos y en su forma de interactuar con el medio durante varias generaciones; de comportamientos que pueden ser alterados por agentes y eventos ambientales hasta hace poco insospechados, y del rol subestimado de las experiencias prenatales en la explicación del comportamiento. Esto permite cuestionar algunos supuestos que las áreas mencionadas han realizado al tratar de explicar el comportamiento y pensar en reinterpretaciones importantes.

  3. Estrategia de educación, promoción y prevención para la percepción del riesgo genético en las mujeres en edad fértil Strategy for the education, promotion, and prevention of the genetic risk perception of women of fertile agel

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Reinaldo Proenza Rodríguez

    2011-04-01

    Full Text Available Dentro de las prioridades del Ministerio de Salud Pública cubano se encuentra el desarrollo del Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. El artículo presenta una estrategia para implicar el trabajo comunitario, la red de actores sociales y la población en la solución de los problemas de educación, promoción y prevención de salud relacionados con la percepción del riesgo genético. De esta forma se logra una adecuada salud reproductiva y se promueven mejores estilos de vida en mujeres de edad fértil.The National Program for Diagnosing, Managing, and Preventing Genetic Conditions and Congenital Defects is among the priorities of the Cuban Ministry of Health. The article presents a strategy to involve community work, social actors´ networks, and people in the solution of problems of health education, promotion, and prevention related to genetic risk perception. Therefore, an adequate reproductive health is achieved and better lifestyles for women of fertile age are promoted.

  4. Caracterización Clínico-Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río, Cuba. 2008 Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. 2008

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felipe Acosta Rodríguez

    2009-12-01

    Full Text Available Introducción: La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario, lento y progresivo, donde la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario están afectados difusa y primariamente, caracterizada fundamentalmente por la pérdida de la visión periférica y nocturna; ocasiona alteraciones del campo visual y electrorretinograma subnormal o extinguido. Objetivo: Conocer los resultados de la caracterización Clínico- Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río (Cuba. Método: Se realizó una investigación fundamental, aplicada, descriptiva y transversal que incluyó el universo de los 257 casos de Retinosis Pigmentaria, atendidos en el Hospital "III Congreso" de Pinar del Río, en el periodo comprendido desde diciembre de 1992 hasta diciembre de 2008. Resultados: La Tasa provincial de RP es actualmente de 3.51/ 10000 habitantes para una prevalencia de 1.2845. Predominó la forma Típica (70.1%, el patrón autosómico recesivo (53.4%, debut precoz (51.8% y el estadio I-II (64.2%. La enfermedad fue más frecuente en el sexo masculino (M/F-1.45:1 y el índice de consanguinidad promedio fue de 22.2%.Introduction: Retinitis Pigmentosa (RP is a chronic condition corresponding to the retinal dystrophies having an inherited, slow and progressive character where the function of the photoreceptors and pigmentary epithelium are affected diffuse and primarily, mainly characterized by the peripheral and nocturnal loss of vision; it provokes disorders of the visual field and subnormal extinct electroretinogram. Objective: To know the results of the Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. Method: A fundamental, applied, descriptive and cross-sectional research including the universe of the 257 cases suffering from Retinitis Pigmentosa attended at "Tercer

  5. GenBank.

    OpenAIRE

    Benson, D; Lipman, D J; Ostell, J

    1993-01-01

    The GenBank sequence database has undergone an expansion in data coverage, annotation content and the development of new services for the scientific community. In addition to nucleotide sequences, data from the major protein sequence and structural databases, and from U.S. and European patents is now included in an integrated system. MEDLINE abstracts from published articles describing the sequences provide an important new source of biological annotation for sequence entries. In addition to ...

  6. Eficacia del Inositol en las mujeres con Síndrome del Ovario Poliquístico y deseo genésico: Revisión sistemática y metaanálisis

    OpenAIRE

    Vallejo Flores, Claudio Fernando

    2012-01-01

    El Síndrome del ovario poliquístico (SOPQ) es la endocrinopatía más frecuente en mujeres en edad fértil y la causa más común de infertilidad asociada a anovulación. Su prevalencia es difícil de establecer, ya que depende de los criterios diagnósticos utilizados. Según los últimos estudios la prevalencia general se situaría entre el 4,7 y 8,4%. La resistencia a la insulina, agravada por la obesidad, es una alteración frecuente en las mujeres con SOPQ, presente en un 60-70% de estas pa...

  7. Germline TP53 mutations and single nucleotide polymorphisms in children Mutaciones y polimorfismos de un único nucleótido del gen TP53 en línea germinal en niños

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Valva

    2009-02-01

    Full Text Available Mutations in the gene TP53, which codifies the tumor suppressor protein p53, are found in about 50% of tumors. These mutations can occur not only at somatic level, but also in germline. Pediatric cancer patients, mostly with additional family history of malignancy, should be considered as potential TP53 germline mutation carriers. Germline TP53 mutations and polymorphisms have been widely studied to determine their relation with different tumors' pathogenesis. Our aim was to analyze the occurrence frequency of germline TP53 mutations and polymorphisms and to relate these to tumor development in a pediatric series. Peripheral blood mononuclear cell samples from 26 children with solid tumors [PST] and 21 pediatric healthy donors [HD] were analyzed for germline mutations and polymorphisms in TP53 gene spanning from exon 5 to 8 including introns 5 and 7. These PCR amplified fragments were sequenced to determine variations. A heterozygous mutation at codon 245 was found in 1/26 PST and 0/21 HD. Comparative polymorphisms distribution, at position 14181 and 14201(intron 7, between HD and PST revealed a trend of association (p= 0.07 with cancer risk. HD group disclosed a similar polymorphism distribution as published data for Caucasian and Central/South American populations. This is the first study about TP53 variant frequency and distribution in healthy individuals and cancer patients in Argentina.El gen que codifica para la proteína supresora de tumor p53 (TP53 se encuentra mutado en aproximadamente el 50% de los tumores. Estas mutaciones pueden presentarse como somáticas o en línea germinal. Los niños con tumores, sobre todo aquellos con historia familiar de enfermedad oncológica, deben considerarse potenciales portadores de mutaciones en línea germinal. Las mutaciones de TP53 y los polimorfismos son estudiados para determinar su relación con la patogénesis de diferentes tumores. El objetivo del trabajo fue analizar la frecuencia de

  8. Caracterización genética del puma andino boliviano (Puma concolor en el Parque Nacional Sajama (PNS y relaciones con otras poblaciones de pumas del noroccidente de Sudamérica Genetic characterization of the Bolivian Andean puma (Puma concolor at the Sajama National Park (SNP and relationships with other north-western South American puma populations

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    MANUEL RUIZ-GARCÍA

    2009-03-01

    Full Text Available Se analizaron originalmente 25 muestras fecales de puma andino boliviano para proceder a su extracción de ADN. De esas 25 muestras, se detectaron cinco pumas diferentes que, junto, a tres de pieles de animales cazados, completaron un total de ocho pumas andinos bolivianos analizados. Igualmente se analizaron 45 muestras de ADN procedentes de pumas silvestres de Colombia, Perú, Ecuador, Venezuela y Amazonia occidental brasileña obtenidas a partir de mechones de pelos con bulbo, trocitos de pieles, músculo y dientes. Todas ellas se genotipificaron para siete marcadores microsatélites (Fea 08, 24, 43, 45, 96, 126 y 391. Los niveles de diversidad genética resultaron muy elevados en ambas muestras (H = 0,942 y 0,845; respectivamente, con valores muy superiores a los reportados para pumas norteamericanos. Diversos análisis de asignación poblacional mostraron que los pumas andinos bolivianos no formaron un grupo consistentemente diferente del otro grupo de pumas analizado. Únicamente un marcador, Fea 96, mostró heterogeneidad genética significativa entre ambos grupos. Sin embargo, globalmente, esa heterogeneidad fue extremadamente pequeña (F ST, G ST, R ST. Por el contrario, las estimas de flujo génico entre ambas agrupaciones fueron elevadas para toaos los procedimientos empleados. La estimación del parámetro θ (= 4Neμ mediante el método de máxima verosimilitud de Nielsen (1997 mostró que la muestra boliviana es una extensión indiferenciable de la otra agrupación de pumas de otros países latinoamericanos. Por lo tanto, este estudio aporta resultados concluyentes en favor de un único acervo genético de pumas en el nor-occidente de Sudamérica, en contraste con las tradicionales clasificaciones morfológicas y morfométricas que habían identificado un número considerable de subespecies de puma en esta región de Latinoamérica.Twenty-five Andean Bolivian fecal samples were obtained for extracting DNA. Five different Andean

  9. Loci asociados con enfermedades genéticas y calidad de carne en bovinos Charolais Mexicanos

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    Ana María Sifuentes Rincón

    2015-01-01

    Full Text Available Se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de ocho marcadores localizados en los genes calpaína (CAPN, 4 751 y 316, calpastatina (CASTT1 y tiroglobulina (TG5, asociados a calidad de carne, y en los genes, m iost atina (MSTN, Q204X, arginino succinato sintasa (ASS, monofosfato sintasa (UMPS y miofosforilasa (PYGM, asocia dos a enfermedade s genéticas de ganado bovino. Se muestrearon 493 animales Charolais de registro de dos hatos ubicado s en Sonora (n=157 y tres en Nuevo León (n=336. No se encontraron portadores de los alelos T-ASS y T-UM PS, pero sí portadores del alelo Q204X del gen MSTN en frecuencias de  1 % en las poblaciones de Sonora y de 8.6 a 14.4 % en las de Nuevo León. Además, se identificaron portadores del marcador del gen PYGM, en frecuencias del 6.5 y de 1.0 % para un hato de Sonora y otro de Nuevo León, respectivamente. El análisis de diferenciación génica p areado entre las poblaciones y con los cuatro loci mostró que hay diferencias altamente significativas dentro de pobl aciones del noroeste ( P <0.0001 y entre éstas y las del noreste ( P <0.001, la cual es explicada principalmente por los loci CAPN-316 y TG5. De acuerdo a los resultados obtenidos se recomienda el monitoreo del marcador del gen PYGM y del ale lo Q204X del gen MSTN, así como también implementar estrategias para confirmar la utilidad de los marcadores asociado s a calidad y productividad como herramienta para complementar los progra mas de mejoramiento genético.

  10. Introduction to the Post-Human Genome Project era, a target for interactions between polygenic and/or multiphenotypical components in cancer control in South America Introducción a la post era del Proyeto Genoma Humano: la interrelación entre componentes multi-genéticos y multi-fenotípicos en el control del cáncer en América Latina como una meta

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    José Iscovich

    1998-01-01

    Full Text Available Epidemiological studies have suggested that the propensity to develop malignancy involves a complex mix of genetic and environmental determinants, however both older and innovative techniques display unresolved questions regarding etiology. Current barriers to achieving the potential benefit from this understanding are: 1 incomplete background on the various environmental and genetic factors involved in the carcinogenesis mechanism; 2 difficulties in accurately differentiating specific molecular subtypes and measuring the effective cellular exposure dose; and 3 difficulties in determining the multifactorial interaction between genetic and environmental factors. To extrapolate Human Genome Project research findings to the Post-Human Genome Project era, South America provides a large population and large-pedigree families, thus including genetically heterogeneous and less heterogeneous groups. An initial strategy might be to trace high risk populations and the respective exposures to which they are susceptible, such as: 1 migration, identifying rural migrant populations; 2 inherent susceptibility, studying "long term homogeneous populations" or large families living in similar rural environments; and 3 dissection of gene-environmental interaction.Estudios epidemiológicos han demonstrado que la susceptibilidad de la población a las enfermedades malignas está basada en interrelaciones genéticas hereditarias y no hereditarias. Las técnicas epidemiológicas tradicionales no han resuelto los problemas básicos de los mecanismos etiológicos. Las barreras existentes son: 1 el conocimiento incompleto de las etapas del mecanismo de la carcinogénesis accionada por factores genéticos y ambientales; 2 la dificultad en delimitar subtipos específicos de neoplasmas basados en mecanismos moleculares definidos, y las dosis efectivas de exposición celular; y 3 la capacidad en determinar la interrelación en el mecanismo genético-ambiental. Anticipandose

  11. Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña

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    Ana Victoria Valencia

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, conun fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios hantenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (SingleNucleotide Polymorphism, SNP en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes enlos genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio enla transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004 y rs2066713(OR=2,2 p=0,03, en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001. Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotoninacon el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor delpapel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.593

  12. A critical view to explanations for the maximal value of 50 % of genetic recombination Críticas a las explicaciones del máximo de 50 % de recombinación genética

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    CARLOS Y VALENZUELA

    2001-03-01

    Full Text Available The maximal value of 50 % of genetic recombination (RF = recombination fraction between two linked gene loci has been explained by two models: (i the restriction of crossovers to only two of the four chromatids of a tetrad (tetrad model; (ii the limit of the occurrence of an odd number of crossovers between two loci, when the expected number of crossovers tends to infinite (odd-even model. This article shows that (i is wrong. If tetrads were responsible for the maximal 50 % RF, sister chromatid exchanges (SCE should display a maximal 100 % RF. In mammalian CHO cells we found that SCE yield a maximal 50 % recombination. Also, we demonstrated that the maximal 50 % RF for tetrads occurs because the sum of odd order coefficients in the binomial distribution is equal to the sum of even order coefficients. At the end of meiosis the two chromatids of a chromosome that receives K crossovers are separated. Then K breaks should distribute into two chromatids. Thus, the expected number of breaks per chromatid distributes, when K is large, in 50 % of chromatids having an even number of breaks (RF = 0 and 50 % having an odd number (RF = 1, irrespective of tetrads, hexads, octads or more complex meiotic chromosome configurationsEl máximo de 50 % de recombinación genética (RF entre dos loci ligados ha sido explicado por dos modelos. (i la restricción de los entrecruzamientos a dos de las cuatro cromátidas de una tétrada (modelo de tétrada; (ii el límite de la ocurrencia de un número impar de entrecruzamientos entre los dos loci, cuando el número esperado de entrecruzamientos tiende a infinito (modelo par-impar. Este artículo muestra que (i es erróneo, ya que, si la tétrada fuera responsable del máximo de 50 % de RF, el intercambio de cromátidas hermanas (SCE debería alcazar el 100 % de recombinación y esto no se da en células CHO, en las que encontramos un máximo de 50 %. Además, demostramos que el máximo de 50 % RF para las t

  13. Assimetria cerebral e lateralização da linguagem: déficits nucleares na esquizofrenia como indicadores da predisposição genética Asimetría cerebral y lateralización del lenguaje: déficits nucleares en la esquizofrenia como indicadores de predisposición genética Cerebral asymmetry and the lateralization of language: core deficits in schizophrenia as pointers to the genetic predisposition

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    Timothy J. Crow

    2004-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Assimetria cerebral (o torque do frontal direito em relação ao occipital esquerdo é a característica definidora do cérebro humano e, conforme proposto por Broca, o correlato neural putativo da linguagem. Se, conforme sugerido, a esquizofrenia é o preço que Homo sapiens precisa pagar pela linguagem, o torque, juntamente com seus correlatos funcionais, é de fundamental importância. São revisadas recentes evidências obtidas a partir de estudos anatômicos, funcionais e genéticos. ACHADOS RECENTES: Estudos de imagem, post mortem e anatômicos demonstram evidências de uma redução ou reversão de aspectos de assimetria, particularmente no córtex de associação occipitotemporoparietal. Em alguns estudos, há interação com o sexo. Há evidências de que uma alteração no lobo temporal esquerdo é, às vezes, progressiva. Estudos funcionais acrescentam credibilidade ao conceito de que a lateralização da linguagem é reduzida e, em alguns casos, revertida. RESUMO: A dimensão da assimetria se destaca como a variável que pode dar significância às observações entre campos de investigação e que proporciona uma solução para a base genética da psicose. Estudos de gêmeos monozigóticos discordantes têm apresentado fortes indicações de que a variação relevante é epigenética; isso é consistente com a possibilidade de que a variação seja relacionada a alterações estruturais recentes (a transposição duplicativa Xq21.3/Yp dos cromossomos sexuais.OBJETIVO: Asimetría cerebral (el torque del frontal derecho al occipital izquierdo es la característica definidora del cerebro humano y, conforme al propuesto por Broca, el correlato neuronal putativo del lenguaje. Si, conforme a lo sugerido, la esquizofrenia es el precio que el Homo sapiens debe pagar por el lenguaje, el torque, juntamente con sus correlatos funcionales, es de importancia fundamental. Se revisan recientes evidencias obtenidas a partir de estudios

  14. Análisis genético molecular del Oso Andino ( Tremarctos ornatus en el norte de los andes (Venezuela, Colombia, Ecuador: Una visión global

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    M. Ruiz-García

    2001-07-01

    G10B, G10C y G10X. Un exhaustivo análisis genético poblacional permitió determinar los siguientes aspectos fundamentales: (1 No existencia de equilibrio Hardy-Weinberg ni en el conjunto global de muestras ni en el conjunto particular de muestras para cada uno de esos países, al utilizar los tests exactos con cadenas de Markov y con el método de Fisher.

  15. Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

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    Florencia Perazzo

    2013-10-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

  16. Genetic Variability of the Tomato Leaf Miner (Tuta absoluta Meirick; Lepidoptera: Gelechiidae, in Tunisia, Inferred from RAPD-PCR Variabilidad Genética del Minador de Hojas de Tomate (Tuta absoluta Meyrick; Lepidoptera: Gelechiidae en Túnez desde RAPD-PCR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Asma Bettaibi

    2012-06-01

    Full Text Available The tomato leaf miner Tuta absoluta Meyrick has invaded tomato (Solanum lycopersicum L. crop in Tunisia since 2008 and is representing today a major threat to the production of this crop. In this study, we used the Randomly Amplified Polymorphic DNA-Polymerase Chain Reaction (RAPD-PCR technology to assess the genetic variability within and among seven populations of T. absoluta, collected on tomato from different regions in Tunisia. Using five RAPD-PCR primers and 108 individuals, 140 polymorphic fragments were recorded. From 335 different RAPD phenotypes generated, 71 were redundant and 264 unique to a specific population. The genetic structure of T. absoluta was investigated using analysis of molecular variance (AMOVA, genetic distances (Fst and multidimensional scaling (MDS. We detected a high genetic diversity within and among populations in conjunction with a significant differentiation between populations, suggesting that different founder genotypes would have been responsible of the introduction of T. absoluta in Tunisia. The presence of overlapping phenotypes probably indicates migration events between populations, mainly through infested plant material carried by humans.El minador de hojas de tomate Tuta absoluta Meyrick ha invadido el cultivo del tomate (Solanum lycopersicum L. en Túnez desde 2008 y actualmente representa una importante amenaza para su producción. En este estudio usamos la tecnología de ADN polimórfico amplificado al azar-reacción de cadena polimerasa (RAPD-PCR para evaluar la variabilidad genética dentro y entre siete poblaciones de T. absoluta, colectadas desde tomate en diferentes regiones de Túnez. Usando cinco primers RAPD-PCR y 108 individuos, se registraron 140 fragmentos polimórficos. Se generaron 335 fenotipos RAPD diferentes, entre los cuales 71 fueron redundantes y 264 únicos para una población específica. La estructura genética de T. absoluta se investigó usando análisis de varianza molecular

  17. ASOCIACIÓN ENTRE NIVELES SÉRICOS DE VITAMINA D, RESPUESTA IgE Y VARIANTES GENÉTICAS DEL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D EN NIÑOS OBESOS DEL CARIBE COLOMBIANO: UN ESTUDIO DE CASOS Y CONTROLES

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    Eduardo A. Egea Bermejo

    2016-07-01

    Full Text Available

    Introducción: Estudios previos han evaluado la relación entre vitamina D y atopía. En pacientes obesos es incierta esta asociación, sin embargo se acepta hoy que polimorfismos en el receptor de vitamina D pueden asociarse con obesidad. Actualmente son escasos los estudios que han buscado esta asociación en grupos en el litoral Caribe.

    Objetivo: Analizar la asociación entre los polimorfismos de los SNPs del receptor de vitamina D con la susceptibilidad para obesidad, su influencia en los niveles séricos de vitamina D e IgE en una población infantil.

    Metodología: Se realizó un estudio analítico de casos (n=120 y controles (n=182 con niños obesos entre los 5 y 17 años de edad, procedentes de la costa caribe colombiana. Los niveles séricos de 25(OH vitamina D e IgE Total se midieron mediante ELISA. Valores de p<0.05 fueron estadísticamente significativos.

    Resultados y conclusiones: Se encontró asociación entre niveles altos de vitamina-D y obesidad infantil. El 48,3% (n=58 de los casos presentaron niveles >100 ng/mL en comparación a un 0,5% (n = 1 de los controles. Ambos grupos presentaron altos niveles de IgE, (317,07±331,5 vs. 280,6±272.7; p = 0,786. Nuestros resultados no mostraron asociación alguna entre las variantes genéticas con los niveles séricos de vitamina-D con IgE total, como tampoco con obesidad. Todos los SNPs estuvieron en equilibrio Hardy-Weingber. Nuestros resultados no muestran asociación de deficiencia de Vitamina D con obesidad en este grupo poblacional, pero sí IgE elevada en la mayoría de la población, sin tener ninguna relación entre ellos. (Rho spearman: 0,023; p = 0,641.

    ASSOCIATION BETWEEN SERUM LEVELS OF VITAMIN D, IgE RESPONSE AND GENETIC VARIANTS OF THE GENE FOR VITAMIN D RECEPTOR IN OBESE CHILDREN IN THE COLOMBIAN CARIBBEAN

  18. Consideraciones genéticas sobre las dislipidemias y la aterosclerosis

    OpenAIRE

    Julio César Fernández Travieso

    2008-01-01

    La interacción entre factores genéticos y ambientales explican muchos aspectos de la aterosclerosis y las variaciones genéticas constituyen marcadores de riesgo de la enfermedad coronaria (EC), la cual ocupa el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La predisposición familiar a padecer EC, junto al avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones genéticas re...

  19. Manipulación genética de seres humanos

    OpenAIRE

    Manuel Santos Alcántara

    2006-01-01

    El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es téc...

  20. Caracterización molecular de 297 genotipos de trigo (triticum aestivum l.) provenientes del centro internacional de mejoramiento de maíz y trigo e inferencia de su estructura genética.

    OpenAIRE

    Márquez Carrillo, Miguel Eduardo; Falconí, Esteban; Morillo, Eduardo

    2014-01-01

    Proyecto PIC-12-INIAP-001: Desarrollo e innovación biotecnológica para la potenciación de rubros agrícolas de importancia en seguridad alimentaria, competitividad exportable y adaptación al cambio En la actualidad el cultivo de trigo se ve afectado por la roya amarilla y fusariosis de la espiga, razón por la cual es necesario contar con información genotípica para mantener e incrementar el acervo genético de las variedades disponibles. El objetivo de la presente investigación fue caracteri...

  1. Diseño, aplicación y análisis de una experiencia en enseñanza de la genética, fundada en la teoría del aprendizaje significativo de Ausubel

    OpenAIRE

    López Lozano, Ladislao

    2013-01-01

    Resumen: Este trabajo presenta los resultados de la aplicación de la unidad didáctica para la enseñanza en el campo de la genética, específicamente en lo referido al cambio conceptual sobre la reproducción celular y la herencia. Dicha unidad se diseñó bajo el enfoque de aprendizaje significativo y parte de un reconocimiento de los saberes previos de los estudiantes mediante una prueba diagnóstica de entrada y salida que nos permitió reconocer los cambios conceptuales producidos. El diseño exp...

  2. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kottow Miguel H

    2002-01-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  3. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  4. Estructura genética y simulaciones de máxima verosimilitud y Estadística Bayesiana aplicada a la conservación genética del Oso andino (Tremarctos ornatus en Venezuela, Colombia, Ecuador y Bolivia

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    M. Ruiz-García

    2001-07-01

    Full Text Available Se analizaron 115 muestras de oso andino procedentes de Venezuela, Colombia, Ecuador yBolivia mediante 5 microsatélites (G1A, G1D, G10B, G10C, G10M, G10P, G10X, UarMu 50,UarMu, 59. Se detectó: (1 No existencia de equilibrio Hardy-Weinberg en ninguna de laspoblaciones analizadas en cada uno de los países, lo que evidencia la existencia de efectoWahlund. (2 Los niveles de variabilidad genética fueron bajos (H=0.40, población total.Alarmantemente bajo fue el nivel de heterocigocidad en la población de Ecuador (H=0.27. (3Los niveles de flujo génico resultaron bajísimos (Nm=0.2-0.3.

  5. Morphological and genetic comparative analyses of populations of Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes: Goodeidae from Central Mexico, with description of a new species Análisis comparativo morfológico y genético de diferentes poblaciones de Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes:Goodeidae del Centro de México, con la descripción de una especie nueva

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    Omar Domínguez-Domínguez

    2008-12-01

    lago de Chapala, mientras que el otro incluye las poblaciones de los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Se emplearon 4 poblaciones para los análisis morfométricos identificándose 2 morfotipos, 1 de la localidad del manantial La Luz en la cuenca del bajo Lerma y el otro a los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Con estas 2 fuentes de evidencia, la población de La Luz es considerada como una nueva especie Zoogoneticus purhepechus n. sp. La especie nueva difiere de su especie hermana, Z. quitzeoensis por tener una distancia preorbital más corta (PrOL/SL o = 0.05 -0.06, la base de la aleta dorsal más larga (DFL/SL o = 0.17-0.20 y presentar entre 13 y 14 radios en la aleta dorsal. La especie nueva difiere de las 2 especies descritas en el género (Zoogoneticus tequila y Z. quitzeoensis en 10 posiciones nucleotídicas fijadas para el gen citocromo b. Zoogoneticus purhepechus se distribuye por las cuencas de los ríos Ameca, Armería, Santiago y bajo Lerma, así como en el lago de Chapala. Z. purhepechus debe ser considerada en peligro de extinción de acuerdo a los criterios del MER (Aii,Bi,Ci,Di y de la UICN (A-1,b,c,e.

  6. Els orígens de la tuberculosi

    OpenAIRE

    Bueno i Torrens, David, 1965-

    2014-01-01

    La tuberculosi és una de les primeres malalties infeccioses de la història de la humanitat. Es dedueix del registre fòssil, per les empremtes que deixa en els ossos d"algunes de les persones que l"han patit. Tradicionalment s"ha assumit que la tuberculosi ve del bestiar boví, que la va transmetre per primer cop a les persones durant el neolític. Però l"anàlisi genètica dels bacteris causants d"aquesta malaltia en diversos indrets del món i de bacteris fòssils trobats en mòmies precolombines h...

  7. Efecto genético del aislamiento geográfico de la liebre negra (Lepus insularis), endémica de Isla Espíritu Santo, Baja California Sur, México

    OpenAIRE

    Cervantes, Fernando A.; Castañeda, Mario

    2012-01-01

    Este estudio evaluó la magnitud de la divergencia genética entre Lepus insularis y L. californicus xanti de la Península de Baja California causada por el aislamiento geográfico de L. insularis efectuando un análisis de aloenzimas. Los resultados se compararon con un sistema biogeográfico similar que se presenta entre L. c. sheldoni de Isla Carmen y L. c. martirensis con distribución de la región norte de la Península. Se examinaron 26 loci con muestras de tejido de corazón y riñón mediante l...

  8. Justicia en salud y genética

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    Maria Graciela De Ortuzar

    2014-06-01

    Full Text Available Las expectativas puestas en el conocimiento genético exceden el ámbito de la medicina tradiciona, debido a que la intervención directa en la lotería natural demandaría el replanteamiento de conceptos centrales de justicia en salud: necesidades médicas, enfermedad, normalidad, e igualdad de oportunidades en el acceso a la salud. El punto en debate es sí el replanteo de dichos conceptos conlleva un cambio radical en las teorías de justicia (libertariana y/o liberal, mostrando su obsolescencia, o sí simplemente se requiere ampliar dichos conceptos claves por fallas estructurales en las mismas teorías. Como hipótesis general considero que los supuestos cuestionamientos, lejos de socavar las bases de las teorías de justicia, sólo ponen en evidencia sus viejos problemas estructurales. Por razones expositivas, dividiré la presentación tres partes. En la Primera parte, analizo la teoría libertariana, estudiando las contradicciones del modelo a través del impacto de la información genética en el seguro privado de salud. En la Segunda Parte, desarrollo la propuesta alternativa liberal rawlsianadanielsiana del modelo de seguro público, evaluando las implicaciones de la genética a partir de la crítica de su concepto biológico de enfermedad y su restricción al acceso a la salud por necesidades naturales. En la Tercera parte presento un modelo integral de necesidades y capacidades básicas, comprendiendo la prevención, el tratamiento y el mejoramiento moralmente permisible (genético y no genético.Mi aporte principal consiste en la elaboración de este modelo normativo integral de necesidades y capacidades para la regulación conjunta de la información y terapia genética con los restantes problemas de salud.

  9. Transhumanistas y Bioconservadores en torno al dopaje genético

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    Raúl Francisco Sebastián Solanes

    2013-04-01

    Full Text Available En el presente texto proponemos una reflexión sobre uso de tecnologías genéticas que  aumentan el rendimiento deportivo como futuro campo de investigación de una Neuroética social. Este problema, que se ha dado en llamar “dopaje genético”, congrega a su alrededor un debate entre los partidarios del Bioconservadurismo y del Transhumanismo. Expondremos la concepción de dos importantes representantes del Transhumanismo (J. Savulescu y C. Tamburrini y de dos conocidos partidarios del Bioconservadurismo (M. Sandel y R. L. Simon, a fin de subrayar la importancia de este debate y las futuras implicaciones en la mejora del rendimiento físico, cognitivo y educacional a las que se deberá hacer frente desde el nivel socio-cultural de la Neuroética.

  10. Informe técnico final. Caracterización genética poblacional para el manejo y la conservación de recursos marinos de importancia para la acuicultura y la pesquería.

    OpenAIRE

    Vergara, A.M.

    2005-01-01

    conocimiento de la variabilidad genética de un recurso permite estimar el estado de conservación genética del recurso a lo largo de su distribución geográfica, permitiendo tomar decisiones adecuadas para correctos planes de manejo, repoblamiento y/o cultivo del recurso.

  11. Desarrollo y evaluación de una prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR, utilizando la secuencia del gen hilA para diagnóstico de fiebre entérica por Salmonella spp.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miryan Margot Sánchez

    2004-06-01

    Full Text Available El diagnóstico de fiebre entérica por Salmonella spp. se basa en el aislamiento de la bacteria en hemocultivos el cual consume tiempo, no siempre está disponible y tiene poca utilidad en pacientes con tratamiento antibiótico previo. Por consiguiente, se hace necesario el desarrollo de una prueba rápida, sensible y específica para el diagnóstico de fiebre entérica. Salmonella spp. utiliza el gen hilA (componente de la isla de patogenicidad I para invadir células epiteliales y producir infección. Al usar la secuencia de este gen se diseñó una prueba de PCR para detectar la bacteria en sangre y se evaluó su sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo, utilizando la metodología prueba de una prueba. La prueba de oro fue el hemocultivo. Se estudiaron 34 individuos con sintomatología de fiebre entérica con aislamiento de Salmonella serotipo Typhi en hemocultivos; 35 individuos con sepsis por otros bacilos Gram negativos aislados de hemocultivo (Klebsiella pneumoniae, 9; Serratia marcescens, 5; Escherichia coli, 4; Pseudomonas aeruginosa, 9; Providencia alcalifaciens, 4, y Enterobacter cloacae, 4 y 150 muestras de sangre de voluntarios asintomáticos. La sensibilidad, especificidad, valor pronóstico positivo y valor pronóstico negativo de la PCR fue del 100%. El número mínimo de UFC/ml que la PCR detecta en sangre es de 10.

  12. Mutations in CFTR gene and clinical correlation in Argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferens Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Estrella M Levy

    2004-06-01

    Full Text Available Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR gene have been identified. Here we identify different mutations of CFTR and the poly-T variant of intron 8 (IVS8 in Argentine patients and analyze sweat test values and clinical characteristic related to Cystic Fibrosis (CF. For counseling purposes the two most frequent mutations in Argentine CF population: DF508 and G542X were screened in wives. In all cases, it was possible to reduce the risk of CF/CBAVD descendants in these couples because none of the mutation were found in the 36 samples. Eight patients (23% showed abnormal chloride values (> 60 mmol/l. A second group of 6 patients (18% had borderline values of sweat chloride (40-59 mmol/l. We defined another group with 6 patients (18%, with normal sweat chloride levels (30-39 mmo/l and a fourth group of 14 (41% patients with sweat chloride below 30 mmol/l. DF508, the most frequent CF mutation in the Argentine population, was found on 15 of the 72 chromosomes (21%, R117H mutation was detected on 2 of 62 chromosomes (3%. Only one R347P allele was found on 28 chromosomes analyzed (2%. On a sample of 27 patients, IVS8 analysis showed a frequency of 6/56 chromosomes (11% of 5T allele. Even though these findings present an improvement in the detection of mutations related to clinical correlations in Argentine CBAVD population, the search for other common and uncommon mutations should be continued.La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR. Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8 y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Qu

  13. Variabilidad genética en Prosopis ferox (Mimosaceae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alicia D. Burghardt

    2004-01-01

    Full Text Available Prosopis ferox (Mimosaceae es una especie arbustiva o arbórea espinosa que se distribuye desde el Sur de Bolivia hasta el noroeste de la Argentina. En la provincia de Jujuy se encuentra a grandes alturas (entre los 2400 y los 3700 m s.m.. Existe una gran variabilidad morfológica, especialmente en cuanto a las dimensiones del fruto y la cantidad de semillas por fruto, ambas características importantes debido al uso de esta planta como forraje. Con el objeto de verificar si existe además variabilidad genética, se realizó un estudio electroforético de proteínas seminales de árboles procedentes de distintas localidades de la provincia de Jujuy. Los patrones polipeptídicos obtenidos por SDS-PAGE presentaron en total 26 bandas. Cada población se caracterizó por sus patrones de presencia-ausencia de bandas, habiéndose encontrado variabilidad intrapoblacional (polimorfismo en algunas de ellas, siendo otras genéticamente homogéneas. Los índices polimórficos en poblaciones de P. ferox son comparables a los obtenidos previamente en P. ruscifolia. La variabilidad genética interpoblacional hallada por medio del estudio electroforético de las proteínas seminales hace suponer la existencia de ecotipos

  14. El helor del cuerpo

    OpenAIRE

    Sánchez-Biosca, Vicente

    1992-01-01

    Ensayo sobre las formas clásicas y modernas de la metamorfosis. En esta figura mitológica se advierte de manera privilegiada la entrada del imaginario científico, biológico y genético en el dominio de las construcciones literarias y cinematográficas.

  15. Impacto de la normativa contable del Banco de España en el resultado de las entidades de crédito españolas. El efecto de la provisión genérica.

    OpenAIRE

    Cervera Millán, Mª Natividad

    2015-01-01

    RESUMEN DE LA TESIS A INCLUIR EN TESEO Las entidades de crédito españolas utilizan en su contabilidad del deterioro de inversiones crediticias el denominado modelo de provisión dinámica del Banco de España desde el año 2000, de carácter prudencial anticíclico. Este modelo es único en el ámbito de la Unión Europea, donde desde 2005 se siguen las Normas Internacionales de Información Financiera (NIIF) en la elaboración de las cuentas anuales de los grupos cotizados. El modelo del Banco de Es...

  16. Genes y proteínas asociadas a distroglicanopatías en la retina de mamíferos adultos: función del gen POMT1

    OpenAIRE

    Uribe, Mary Luz

    2016-01-01

    La O-manosilación de proteínas es una modificación postraduccional de gran relevancia en eucariotas. El α−distroglicano (α-DG), componente principal del complejo distrofina-glicoproteína en el músculo y células nerviosas, se encuentra altamente O-manosilado. Existe un grupo de distrofias neuromusculares hereditarias cuya base molecular subyacente es un déficit en la glicosilación del α−DG. Son las llamadas distroglicanopatias (DGPs), las cuales ofrecen a los pacientes una corta esperanza de v...

  17. Análisis in silico de la capacidad de dos técnicas de PCR para la detección del gen stx In silico analysis of the capability of two polimerase chain reaction techniques for stx gene detection.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    L. Galli

    2008-03-01

    Full Text Available Escherichia coli productor de toxina Shiga es un patógeno emergente cuyo principal factor de virulencia son las toxinas Shiga (Stx, codificadas por los genes stx. Estas toxinas se clasifican en 6 tipos (1, 2, 2c, 2d, 2e y 2f que agrupan a 22 variantes. En Argentina se validaron dos técnicas de PCR para la detección de los genes stx, PCR-MK y PCR múltiple. Los objetivos del trabajo fueron analizar mediante el uso de herramientas bioinformáticas la capacidad de dichas técnicas para detectar las variantes del gen stx y demostrar experimentalmente la amplificación de 8 variantes stx. Se recopilaron 25 secuencias nucleotídicas de la base de datos GenBank correspondientes a 21 variantes de stx. Se utilizó el programa BLAST 2 sequences para analizar la complementariedad de las bases nucleotídicas entre las secuencias de las variantes y las secuencias de los cebadores utilizados en las PCR estudiadas. La técnica de PCR-MK permite detectar los tipos stx1, stx2, stx2c, stx2d y stx2f, aunque no permite detectar el tipo stx2e y tres variantes del tipo stx2c. La PCR múltiple permite detectar los tipos stx1, stx2, stx2c, stx2d, pero no los tipos stx2e y stx2f. Se demostró experimentalmente que ambas técnicas de PCR son apropiadas para la detección de las variantes que están asociadas a enfermedad grave en el hombre.Shiga toxin-producing Escherichia coli is an emergent pathogen, being the Shiga toxin (Stx the main virulence factor. These toxins are classified into 6 types (1, 2, 2c, 2d, 2e and 2f and 22 variants. In Argentina, two PCR for stx gene detection, PCR-MK and multiplex-PCR, were validated. The aim of this work was to analyze, by using bioinformatic tools, the stx variants that could be amplified by these PCRs, and to experimentally show the amplification of 8 stx variants. Twentyfive nucleotide sequences were collected from GenBank corresponding to 21 stx variants. The BLAST 2 sequences program was used to analyze the

  18. FutureGen Project Report

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Cabe, Jim; Elliott, Mike

    2010-09-30

    This report summarizes the comprehensive siting, permitting, engineering, design, and costing activities completed by the FutureGen Industrial Alliance, the Department of Energy, and associated supporting subcontractors to develop a first of a kind near zero emissions integrated gasification combined cycle power plant and carbon capture and storage project (IGCC-CCS). With the goal to design, build, and reliably operate the first IGCC-CCS facility, FutureGen would have been the lowest emitting pulverized coal power plant in the world, while providing a timely and relevant basis for coal combustion power plants deploying carbon capture in the future. The content of this report summarizes key findings and results of applicable project evaluations; modeling, design, and engineering assessments; cost estimate reports; and schedule and risk mitigation from initiation of the FutureGen project through final flow sheet analyses including capital and operating reports completed under DOE award DE-FE0000587. This project report necessarily builds upon previously completed siting, design, and development work executed under DOE award DE-FC26- 06NT4207 which included the siting process; environmental permitting, compliance, and mitigation under the National Environmental Policy Act; and development of conceptual and design basis documentation for the FutureGen plant. For completeness, the report includes as attachments the siting and design basis documents, as well as the source documentation for the following: • Site evaluation and selection process and environmental characterization • Underground Injection Control (UIC) Permit Application including well design and subsurface modeling • FutureGen IGCC-CCS Design Basis Document • Process evaluations and technology selection via Illinois Clean Coal Review Board Technical Report • Process flow diagrams and heat/material balance for slurry-fed gasifier configuration • Process flow diagrams and heat/material balance

  19. Genotipificación de los polimorfismos -511, -31 y +3954 del gen de la interleucina-1β humana en una población colombiana con cuadro de dispepsia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Teresa Arango

    2010-08-01

    Conclusión. No se encontraron diferencias significativas en los genotipos de los individuos infectados y los no infectados por H. pylori, a excepción del genotipo CC en la región polimórfica -31, el cual se encontró con mayor frecuencia en los pacientes con enfermedades benignas.

  20. Reubicación del parque de transformadores de los sistemas de distribución de Bogotá D.C. mediante algoritmos genéticos Relocation of electric transformers lot in Bogotá distribution systems using genetic algorithms

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Johnn Alejandro Quintero Salazar

    2012-08-01

    Full Text Available Este documento presenta una metodología basada en algoritmos genéticos que permite adelantar el reordenamiento del parque de transformadores existente en el nivel de tensión I de los sistemas de distribución de Bogotá D.C., Colombia, con el fin de maximizar el reconocimiento de activos que el ente regulador CREG (Comisión Reguladora de Energía y Gas realiza a los distintos operadores de red, según lo establecido en la resolución 097 de 2008. Para la aplicación del algoritmo se obtuvieron mediciones de potencia activa máxima para cada hora del año 2009 en un conjunto de 94 transformadores de diferentes capacidades, escogidos de forma aleatoria, instalados en el sistema de distribución de CODENSA S.A. ESP, empresa encargada de prestar el servicio de energía eléctrica en la ciudad de Bogotá D.C. Con esta información se construyeron curvas de carga diarias representativas y se elaboró una base de datos que contiene los costos operativos del movimiento de los equipos y de las tarifas, a partir de los cuales fue posible modelar la función objetivo y las restricciones del problema, obteniéndose un elevado número de combinaciones posibles (alrededor de 1*10(134 debido al gran número de nodos y de transformadores presentes en el sistema de distribución. La búsqueda convencional de una solución en la anterior situación implicaría el empleo de tiempos prohibitivos, por lo cual se implementó un algoritmo genético clásico, obteniéndose de esta manera una solución óptima que ofrece una ganancia económica en el primer año, asociada al incremento en el cargo por uso, de $ 253.446.362,47 (COP, ganancias que podrían verse incrementadas considerablemente al ejecutar el algoritmo en parques de transformadores más grandes.This paper presents a methodology based on genetic algorithms that allows the reordering of the existing park transformers voltage level I of the distribution systems of Bogotá city, Colombia, in order to

  1. Medicamentos genéricos y de marca-Calidad e intercambiabilidad

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rua F.

    2012-03-01

    Full Text Available El interés por los medicamentos genéricos procede de la necesidad de los sistemas sanitarios de reducir la factura sanitaria sin merma de los objetivos de salud. Su expansión y uso requieren la aceptación de la población y de los profesionales. También requieren que se despejen algunas dudas sobre su verdadera equivalencia respecto a los medicamentos originales. Desde su introducción en el mercado farmacéutico existe el debate de si son correctamente investigados y de alta calidad. No son infrecuentes los conceptos equivocados entre los profesionales sobre los genéricos, en especial, el supuesto hecho de que pueden llegar a contener hasta un 20% menos de concentración en principio activo. Estas creencias erróneas sugieren una situación de desventaja en la eficacia y la tolerabilidad de los medicamentos genéricos comparados con sus equivalentes de marca, disminuyendo la credibilidad de los mismos. Así, en una encuesta realizada en 2008 los farmacéuticos opinaron que los genéricos y las marcas son diferentes en eficacia (26%, equivalencia (28% y, sobre todo, en la calidad del excipiente (46%, aumentando la percepción de que los genéricos son diferentes en función del laboratorio que los fabrica (52,8%. En este artículo, con el fin de ampliar los conocimientos sobre medicamentos genéricos, solucionar dudas y proporcionar información, objetiva, clara y rigurosa, se revisan los posibles prejuicios sobre genéricos y se exponen las evidencias que existen en torno a los mismos, como los requisitos de bioequivalencia de los productos genéricos, analizando si ésta corrobora adecuadamente la equivalencia terapéutica y de intercambio.

  2. Algoritmos genéticos locales

    OpenAIRE

    García-Martínez, Carlos; Lozano, Manuel

    2007-01-01

    Los Algoritmos Genéticos Locales son procedimientos que iterativamente re nan soluciones dadas. Su diferencia con procedimientos de mejora iterativa clásicos reside en el uso de operadores genéticos para realizar el re namiento. En este estudio presentamos un nuevo Algoritmo Genético Local Binario basado en un Algoritmo Genético Estacionario. Hemos comparado el Algoritmo Genético Local Binario con otros procedimientos de mejora iterativa de la literatura. Los res...

  3. Clonación y expresión de un fragmento recombinante del gen cagA de Helicobacter pylori y su evaluación preliminar en el serodiagnóstico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lidice González

    2013-12-01

    100 % y 92,7 %, respectivamente. Conclusiones. El fragmento de la proteína CagA del estudio puede constituir una herramienta útil para el diagnóstico serológico de la infección por cepas de H. pylori positivas para CagA. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i4.1678

  4. Origen étnico y estructura genética de tres poblaciones colombianas con ascendencia africana: estudio combinado de microsatélites y marcadores bialélicos del cromosoma Y

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Julián Oliverio Mora Oberlaender

    2004-07-01

    África occidental y central, acorde con los datos históricos acerca de la procedencia de los esclavos traídos a América durante los siglos XVI-XIX. Tanto para marcadores bialélicos como microsatelitales, se observó una cercanía de Palenque con poblaciones nativas de Gambia, y de Quibdó con otros grupos del norte de Camerún, de afiliación Bantú.

  5. GenLab, Laboratorio Virtual de Genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fidel Ramírez

    2000-07-01

    Full Text Available GenLab es el nombre que tiene el software diseñado por nosotros, en el cual se modela el proceso meiótico y la fecundación en organismos diploides. El objetivo de esta aplicación es ilustrar el resultado de un cruce determinado, tratando de ser lo más ajustados a la realidad. La modelación de la reproducción sexual se realiza internamente y el GenLab se limita a presentar los resultados según el número de descendencia seleccionado para un cruce específico, esto significa que se puede escoger una gran cantidad de características para los parentales y se puede estudiar la frecuencia de estos en la descendencia. El modelo cuenta con base de datos donde están almacenados algunos de los locus de Drosophila melanogaster junto con su ubicación en centimorgans 1. EI propósito de este modelo es servir como herramienta pedagógica  y didáctica tanto en universidades como en colegios, facilitando el aprendizaje de algunos principios básicos de la genética, por lo cual puede ser usado si se cuenta con una conexión a Internet y un navegador visitando http://biologia.unal.edu.co/fidel.

  6. Taxonomic dissection of the genus Micrococcus: Kocuria gen. nov., Nesterenkonia gen. nov., Kytococcus gen. nov., Dermacoccus gen. nov., and Micrococcus Cohn 1872 gen. emend.

    Science.gov (United States)

    Stackebrandt, E; Koch, C; Gvozdiak, O; Schumann, P

    1995-10-01

    The results of a phylogenetic and chemotaxonomic analysis of the genus Micrococcus indicated that it is significantly heterogeneous. Except for Micrococcus lylae, no species groups phylogenetically with the type species of the genus, Micrococcus luteus. The other members of the genus form three separate phylogenetic lines which on the basis of chemotaxonomic properties can be assigned to four genera. These genera are the genus Kocuria gen. nov. for Micrococcus roseus, Micrococcus varians, and Micrococcus kristinae, described as Kocuria rosea comb. nov., Kocuria varians comb. nov., and Kocuria kristinae comb. nov., respectively; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Dermacoccus gen. nov. for Micrococcus nishinomiyaensis, described as Dermacoccus nishinomiyaensis comb. nov.; and the genus Kytocossus gen. nov. for Micrococcus sedentarius, described as Kytococcus sedentarius comb. nov. M. luteus and M. lylae, which are closely related phylogenetically but differ in some chemotaxonomic properties, are the only species that remain in the genus Micrococcus Cohn 1872. An emended description of the genus Micrococcus is given [corrected].

  7. Diversity of Genetic Resources and Genetic Association Analyses of Green and Dry Chillies of Eastern India Diversidad de Recursos Genéticos y Análisis de Asociación Genética de Ajíes Verdes y Secos del Este de India

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arup Chattopadhyay

    2011-09-01

    , para estudiar la variabilidad genética para diferentes rasgos y evaluar la asociación de diferentes rasgos productivos con el rendimiento de ají verde y seco. Treinta y cuatro genotipos se caracterizaron durante un período de 2 años. La mayoría de los genotipos poseía constelación de caracteres de C. annuum. Dos genotipos, ‘Chaitali Pointed’ y ‘BC CH Sel-4’ fueron los más promisorios para rendimiento de fruto verde (272,79 g, 221,10 g por planta y de fruto seco (54,56 g, 44,44 g por planta. Los valores de coeficiente de variación fenotípica y genotípica se consideraron altos para peso de fruto verde (119,95%, 111,26%, circunferencia fruto verde (89,76%, 48,93%, peso de fruto maduro rojo (112,02%, 111,93%, peso de fruto seco (111,63%, 110,97% y número de frutos por planta (86,05%, 85,02%. Rendimiento de fruto verde, contenido de ácido ascórbico, y número de frutos por planta también mostraron heredabilidad en sentido amplio y avance genético altos. Para el estudio de correlación y análisis de coeficientes, los índices de selección más importantes fueron número de frutos por planta y longitud de fruto verde para ají verde, y peso de fruto seco y número de frutos por planta para ají seco.

  8. Parámetros Genéticos para Algunas Características Productivas y Reproductivas en un Hato Holstein del Oriente Antioqueño, Colombia Genetic Parameters for Some Productive and Reproductive Traits in a Dairy Herd in Eastern Antioquia, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Katerinne Quiroz Osorio

    2011-12-01

    Full Text Available La edad y el peso al primer parto y otros caracteres productivos y reproductivos son importantes porque determinan el desempeño futuro de las vacas lecheras, su análisis permite definir metas relacionadas con el inicio de la vida productiva de las mismas, influyendo directamente en el costo del periodo de crecimiento y desarrollo. En esta investigación se estimaron las heredabilidades (h2 y algunas correlaciones genéticas y fenotípicas para edad y peso al primer servicio, edad y peso al servicio fértil, producción en primera y segunda lactancia y algunas otras características relacionadas con el desempeño general de las vacas durante su vida. Fueron analizadas 928 lactancias de 184 vacas de la raza Holstein nacidas entre 1985 y 2006 en un hato lechero del departamento de Antioquia. Los componentes de varianza fueron estimados mediante análisis univariados con la metodología de máxima verosimilitud restricta libre de derivadas y las correlaciones se estimaron directamente con la información fenotípica y los valores genéticos estimados. Se utilizó el programa SAS 9,0 para la edición de los datos y los análisis estadísticos y el software MTDFREML para el análisis genético. No se encontró efecto significativo (P>0,05 de la edad y peso al primer servicio con producción de leche en primera y segunda lactancia, ni con caracteres reproductivos, la edad y el peso al primer servicio fértil tuvieron efecto altamente significativo (PThe age and weight at first calving and other productive and reproductive traits are decisive because are important for the future performance of dairy cows, their analysis allows to define some goals related to the start of productive life of those, influencing direct economic cost of the period of growth and development. In this research, were estimated the heritability (h2 and some genetic and phenotypic correlations of age and weight at first service, age and weight at fertile service, milk yield at

  9. Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados

    OpenAIRE

    González del Pozo, María

    2014-01-01

    Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el punto de vista del genetista, una tarea ardua y complicada, si atendemos a la gran cantidad de genes y mutaciones reportados hasta la fecha. La gran heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a este conjunto de enfermedades, es sin duda el mayor impedimento para su resolución genética. En este escenario, el empleo de herramientas cada vez más poderosas es indispensabl...

  10. Aproximación a la filogenia de Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae con el uso de un fragmento del gen de la citocromo oxidasa I (COI Approach to Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae phylogeny based on the sequence of the cytocrhome oxydase I (COI mitochondrial gene

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Clara Inés Saldamando

    2012-09-01

    Full Text Available En este trabajo se secuenció un fragmento de 451pb del gen mitocondrial de la citocromo oxidasa I (COI en 62 secuencias del género Spodoptera y una secuencia de Bombix mori (grupo externo. Los resultados mostraron gran diferenciación genética (distancia K2 entre los haplotipos de Spodoptera frugiperda de Colombia y Estados Unidos, según los estimadores de diversidad haplotípica, diversidad y polimorfismo nucleotídicos calculados. Un árbol de ML agrupó las especies con valores de bootstrap entre 73-99% en las ramas internas. No obstante algunas ramas presentaron bajos valores de bootstrap. Este árbol formó un grupo constituido por las especies del hemisferio oriental (S. littoralis y S. litura y también agrupó las especies localizadas en el hemisferio occidental (S. androgea, S. dolichos, S. eridania, S. exigua, S. frugiperda, S. latifascia, S. ornithogalli y S. pulchella. Esto demuestra que el árbol agrupó las especies con base en su origen geográfico. Contrariamente, el árbol no agrupó a S. frugiperda con S. ornithogalli, demostrando que a pesar de que ambas coexisten en el cultivo de algodón, no comparten un ancestro común reciente. En Colombia, estas especies forman parte del “complejo Spodoptera” del algodón, y nuestros resultados demuestran que la secuenciación de este gen permite diferenciarlas sin necesidad del uso de claves taxonómicas de sus estadios larvales. Este trabajo es una aproximación a la filogenia de este género, por lo cual la inclusión de más genes (mitocondriales y nucleares son necesarios para futuros trabajos.The genus Spodoptera includes 30 species of moths considered important pests worldwide, with a great representation in the Western Hemisphere. In general, Noctuidae species have morphological similarities that have caused some difficulties for assertive species identification by conventional methods. The purpose of this work was to generate an approach to the genus phylogeny from

  11. Cultivo in vitro de anteras como estrategia para el mejoramiento genético de buffelgrass (Cenchrus ciliaris L)

    OpenAIRE

    Carloni, Edgardo José

    2016-01-01

    Tesis (Doctor en Ciencias Agropecuarias)--UNC- Facultad de Ciencias Agropecuarias, 2016. Buffelgrass es una gramínea forrajera que se reproduce principalmente por apomixis. El objetivo del presente trabajo es generar variabilidad genética, mediante cultivo in vitro, en caracteres asociados a tolerancia a sequía a partir de germoplasma introducido de buffelgrass, con la finalidad de incorporarla en un programa de mejoramiento genético de esta especie....

  12. Evaluación genética de los salmónidos asturianos como recurso natural

    OpenAIRE

    Abad García, David

    2012-01-01

    En este proyecto se analiza la estructura genética de los stocks utilizados para la repoblación de trucha común en el Principado de Asturias, pertenecientes a dos piscifactorías diferentes, con el fin de establecer si los repobladores cumplen con la normativa vigente sobre la liberación de individuos no autóctonos al medio natural, que está actualmente prohibida. Para ello se utiliza como marcador genético el gen del enzima lactato deshidrogenasa LDH-C, que permite diferenciar las poblaciones...

  13. Estatus de parámetros oxidativos y del gen p53 en sangre de niños en edad escolar de zonas afectadas por el accidente nuclear de Chernobyl.

    OpenAIRE

    García Mora, Mª Carmen

    2004-01-01

    RESUMEN Tras el accidente nuclear de Chernobyl producido el 26 de abril de 1986 se liberaron muchos radioisótopos, produciendo la contaminación del medio ambiente, con la consiguiente implicación sobre la salud de las personas afectadas. La irradiación produce su efecto sobre el material biológico de manera directa, como consecuencia inmediata de la ionización inducida por la irradiación y de manera indirecta, que al interaccionar sobre cualquier estructura celular, esencialmente el agua t...

  14. Selección del hábitat en el escribano palustre iberoriental, estructura genética y tendencia poblacional: aplicaciones para su conservación

    OpenAIRE

    Vera García, Pablo

    2017-01-01

    La pérdida de hábitats, fragmentación del paisaje y en consecuencia la pérdida de conectividad ha sido un proceso especialmente intenso y negativo en los humedales de las regiones mediterráneas a lo largo de los dos últimos siglos, llevando a algunas de las especies más íntimamente ligadas a ellos a aumentar su aislamiento y ver empeorado su estado de conservación. El escribano palustre (Emberiza schoeniclus) es una de estas especies. Se trata de un ave paseriforme de distribución paleártica ...

  15. Manipulación genética de seres humanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Manuel Santos Alcántara

    2006-08-01

    Full Text Available El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es técnicamente posible de realizar ¿es ético hacerlo? ¿Tienen derecho los padres a acceder a la tecnología genética para mejorar las características de sus hijos? En este artículo se revisan las bases científicas del mejoramiento genético de los seres humanos, y se plantean los cuestionamientos éticos más relevantes derivados de esta manipulación.

  16. Contribuciones de Sir Roland Fisher a la Estadística Genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jaime Cuadros

    2004-11-01

    Full Text Available Sir Ronald Fisher (18901962 fue profesor de genética y muchas de sus innovaciones estadísticas encontraron expresión en el desarrollo de metodología en estadística genética. Sin embargo, mientras sus contribuciones en estadística matemática son fácilmente identificadas, en genética de poblaciones compartió su supremacía con Sewall Wright (1889 1988 y J. S. S. Haldane (1892 1965. Este documento muestra algunas de las mejores contribuciones de Fisher a las bases de la estadística genética, y sus interacciones con Wright y Haldane, los cuales contribuyeron al desarrollo del tema. Con la tecnología moderna, tanto la metodología la estadística como la información genética están cambiando. No obstante, muchos de los trabajos de Fisher permanecen relevantes, y pueden aun servir como una base para investigaciones futuras en el análisis estadístico de datos de DNA. El trabajo de este autor refleja su visión del papel de Ia estadística en Ia inferencia científica expresada en 1949

  17. Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas

    OpenAIRE

    Orraca Castillo, Miladys; Licourt Otero, Deysi; Sánchez Álvarez de La Campa, Ana Isabel

    2011-01-01

    La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. En el presente trabajo se describen dos familias, en las cuales algunos individuos padecen esta enfermedad y otros miembros de la misma familia muestran una diferente enfermedad genética. La coexist...

  18. Clasificador genérico de objetos en imágenes AVHRR

    OpenAIRE

    Pascual Ramírez, Fermín; Paz Pellat, Fernando; Martínez Menes, Mario; Palacios Vélez, Enrique; Mejía Sáenz, Enrique; Rubio Granados, Erasmo

    2010-01-01

    El presente artículo describe un algoritmo para llevar a cabo una clasificación genérica de objetos utilizando imágenes del sensor advanced very high resolution radiometer (AVHRR), basado en la firma espectral de los objetos genéricos (suelo, mezcla suelo-vegetación, cuerpos de agua, nubes, etc.). Debido a las particularidades de las bandas disponibles en el sensor AVHRR, se presenta un algoritmo específico utilizando la banda 3a (B3a) y otro utilizando la banda 3b (B3b) de este sensor. Los a...

  19. Trabajo comunitario, participación social y red de actores en la percepción del riesgo genético Community work, social participation, and web of actors in the perception of genetic risk of fertile women

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Reinaldo Proenza Rodríguez

    2010-12-01

    Full Text Available El trabajo aborda la importancia de dos programas nacionales de salud que demandan la integración de instituciones y organizaciones sociales. El enfoque ciencia-tecnología-sociedad aboga por la participación pública en las decisiones relacionadas con el control y la evaluación social del desarrollo, a la vez que constituye un derecho ciudadano velar por el valor y el impacto de la actividad tecnocientífica. El éxito de estos programas se logra a través de actividades de investigación, el trabajo comunitario, la participación social y la red de actores, con nuevas estrategias de intervención educativa, de promoción y prevención.This paper deals with the importance of two national health care programs demanding integration of institutions and social organizations. The science-technology-society approach calls for social participation in decisions related to the control and social evaluation of development; at the same time, it is a civic right to keep watch over both the value and impact of techno-scientific activity. Success is achieved through research activities, community work, social participation, and web of actors, as well as educational interventions, promotion, and prevention.

  20. Saber o no saber… Derecho e información genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Ignacio Solar Cayón

    2013-12-01

    Full Text Available El extraordinario desarrollo de las técnicas genéticas, con su formidable capacidad de afectación a la autonomía personal y de invasión de los derechos individuales, está teniendo un impacto profundo en el pensamiento jurídico, obligándonos a revisar algunos de los presupuestos en que se funda nuestra concepción de los derechos fundamentales. Así, el reconocimiento del derecho del individuo a no conocer sus datos genéticos parece desafiar nociones esenciales como las de autonomía y racionalidad del sujeto de derechos, vinculadas en el proyecto ilustrado de emancipación del individuo a la idea de pleno acceso al conocimiento. Sin embargo, la propia idea de “ignorancia” no resulta ajena al discurso de fundamentación de los derechos fundamentales, como prueba el papel esencial que el “velo de la ignorancia” desempeña en la revisión de la tradición liberal efectuada por John Rawls. A partir de la teoría de éste y de John Stuart Mill se indaga en los fundamentos filosóficos del derecho a no saber los datos genéticos y en sus límites, ante la existencia de posibles derechos de terceros a acceder a esa información. Asimismo, se pone de manifiesto el papel que en este nuevo contexto juega el Derecho como instancia administradora del conocimiento y de la ignorancia, ante la amenaza de un determinismo genético que parece poner en cuestión en última instancia la idea misma de libertad individual.

  1. Microevolution of human archaic groups of Arica, northern Chile, and its genetic contribution to populations from the Formative Period Microevolución de grupos humanos arcaicos de Arica, norte de Chile, y su contribución genética a las poblaciones del Período Formativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    HÉCTOR HUGO VARELA

    2006-06-01

    Mahalanobis (MDS. La estructura de población se analizó utilizando un método basado en teoría genética cuantitativa que predice una relación lineal entre la varianza promedio intragrupal y su distancia hacia el centroide poblacional. Las cuatro muestras analizadas demostraron ser morfológicamente diferentes. La mayor diferencia fue observada entre Plm-7 (Formativo costero y Alto Ramírez (Formativo valluno, la menor entre Morro-Uhle y Morro 1-1/6, teniendo las otras distancias valores intermedios. El grupo más divergente fue Alto Ramírez y el menos divergente Morro 1-1/6. Un cambio gradual morfológico se observó entre el arcaico (Morro Uhle y Morro 1-1/6 y el Formativo costero (Plm-7 indicando una contribución morfológica (genética de los pescadores arcaicos a las poblaciones formativas en la costa del norte de Chile, sin excluir, por cierto, flujo génico de otros grupos de la región centro-sur andina

  2. Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fredy Uber Rosales-Longo

    2007-01-01

    Full Text Available Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Gua temala, definida por mar cado res de ADN. En Guatemala es escasa la in for ma ción sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, so bre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vi tro de la co lec ción de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fueron realizados entre octubre de 2005 y marzo de 2006. La determinación de las variaciones de ADN se realizaron me dian te la téc ni ca de AFLP™. La información se analiza por medio de análisis de componentes principales, análisis de coordenadas principales y análisis de conglomerados. Mediante la inspección de los pro duc tos de AFLP™ y análi sis estadísticos, se detectó una alta variabilidad genética entre los materiales vegetales colectados. Las muestras clasificadas co mo del ti po “Chi leno”, correspondieron a los tipos “Criollo”. Nueve bien diferenciados grupos genéticos se conformaron en un dendrograma y se con fir mó que la diversidad genética descubierta es una función del lugar don de se cul ti van las po bla cio nes de ajo. Se identificó una mayor diversidad genética entre las mues tras de ajo del ti po “Crio llo” que las que se tienen en tre los ma te ria les del ti po “Chileno”, como producto de la mayor dispersión espacial de los primeros. Los materiales genéticos de ajo se encuentran actualmente preservados en un Banco de Germoplasma in vi tro en la Uni dad de Bio tec no lo gía del IC TA.

  3. Genève Reconnaissante

    CERN Multimedia

    2001-01-01

    Robert Cailliau (centre), with Geneva's Mayor Alain Vaissade (left) and Jean Erhardt, Secretary General of the Administrative Council of Geneva (right). Geneva recognised the contribution of two CERN people to the reputation of the city last Tuesday when Mayor Alain Vaissade presented the Genève Reconaissante Medal to Tim Berners-Lee and Robert Cailliau. Berners-Lee, who was not able to be present in person, invented the World Wide Web at CERN just over a decade ago, while Cailliau was his first collaborator. Quoting Cailliau, Vaissade said that whilst there is no doubt that something like the Web would have appeared sooner or later, the fact that it happened at CERN, in Geneva, was no accident. Both the Laboratory and the city are places where people from around the world meet and work in harmony.

  4. Diagnóstico precoz del cáncer primario de hígado: imagen versus genética Early diagnosis of primary liver cancer: imaging versus genetics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Forner

    2008-07-01

    Full Text Available El diagnóstico precoz del carcinoma hepatocelular (CHC es fundamental, especialmente si se consigue cuando los nódulos son menores de 2 cm, dado que en esta fase la mayoría aún no han presentado invasión vascular y la aplicación de tratamientos radicales se acompaña de una alta tasa de supervivencia a largo plazo. Los avances en las técnicas de imagen en los últimos años han permitido llegar a un diagnóstico concluyente de CHC en algunos de estos nódulos de pequeño tamaño sin necesidad de realizar procedimientos invasivos. Sin embargo, el número de CHC que pueden ser diagnosticados mediante pruebas de imagen es bajo y en más de la mitad de los casos sigue siendo necesaria la realización de una biopsia. Por otro lado, la confirmación histológica de CHC en este tipo de nódulos es compleja y en muchas ocasiones imposible, dado el posible error de muestreo y la dificultad para diferenciar CHC bien diferenciado de nódulos displásicos en una muestra habitualmente con escaso material. Además, los marcadores tumorales séricos disponibles en la actualidad presentan un bajo rendimiento y carecen de utilidad en el diagnóstico precoz de CHC. Los progresos en el conocimiento de los mecanismos moleculares responsables de la transformación maligna permitirán aplicar una serie de técnicas de biología molecular para facilitar el diagnóstico de CHC de forma precoz, con resultados iniciales prometedores.Early diagnosis of hepatocellular carcinoma (HCC in nodules smaller than 2 cm detected by screening ultrasounds becomes essential given that, at that stage, no vascular invasion is usually detected and treatment is associated with a high rate of long-term survival. Improvements in imaging techniques in the last few years have allowed a conclusive diagnosis of HCC in these small nodules without invasive procedures. However, a conclusive diagnosis of HCC by imaging is not always possible and, in more than half of cases, biopsy is needed

  5. Detección de interacciones genéticas asociadas a enfermedades complejas. Aplicación al cáncer de vejiga

    OpenAIRE

    Urrea Gales, Víctor

    2009-01-01

    El proyecto en el que he participado se engloba dentro del Estudio Español de Cáncer de Vejiga/EPICURO, que comenzó en 1997 con el propósito de avanzar en el conocimiento de este cáncer respecto a las causas genéticas y ambientales, prevención, prognosis y tratamiento, y que aglutina esfuerzos de distintos grupos de nvestigación. El proyecto está coordinado por Núria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)...

  6. Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria: I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Óscar Acosta

    2012-07-01

    Full Text Available El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1β estα implicado en la producciσn diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos. Objetivos: Establecer la distribución de frecuencias de los genotipos y alelos del polimorfismo -511 C/T del gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Instituciones: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición e Instituto de Medicina Tropical D.A. Carrión, Facultad de Medicina, UNMSM y Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, USMP, Lima, Perú. Participantes: Pobladores peruanos. Intervenciones: Extracción de ADN genómico a partir de muestras sanguíneas o epitelio bucal según metodología estándar, de 168 individuos de 9 grupos subpoblacionales: 23 mestizos de Lima, 33 amazónicos (20 de Pucallpa y 13 de Amazonas y 112 andinos (12 de Ancash, 10 de Cajamarca, 18 de Huarochirí-Lima, 25 de Puno-Taquile, 25 de Puno-Uros y 22 de Puno-Anapia. Análisis del polimorfismo -511 C/T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción AvaI, detectándose los fragmentos por electroforesis en geles de agarosa al 2% y tinción con bromuro de etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL1β. Resultados: Se encontró las siguientes frecuencias genotípicas CC=0,024; CT=0,369 y TT=0,607, consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg; y las frecuencias alélicas fueron alelo C=0,208 y aleloT= 0,792. La frecuencia del alelo T, considerado el mutante, fue muy alta en los Uros de Puno (0.940 y más baja en los mestizos de Lima (0.609. La comparación de las frecuencias genotípicas (TT versus CT+CC y alélicas (T versus C

  7. Esfuerzo iberoamericano aporta la secuencia del genoma del frijol al conocimiento mundial.

    OpenAIRE

    Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT)

    2012-01-01

    El Proyecto Genoma del-CYTED se plantea como una actividad de cooperación multinacional donde la meta principal del mismo incrementar el conocimiento básico y las herramientas genéticas en este caso apoyar a la plantación de frijol, seleccionando y diseñando nuevas variedades de este grano.

  8. Genómica funcional de la elongación transcripcional

    OpenAIRE

    Rodríguez Gil, Alfonso

    2008-01-01

    Los principales objetivos de esta Tesis Doctoral son: Desarrollo de un nuevo método para el estudio de la distribución intragénica de la RNA polimerasa II a escala genómica. Aplicación del método desarrollado al estudio de mutantes afectados en la elongación transcripcional. Identificación de nuevos factores que afectan a la elongación transcripcional

  9. Daño genético y exposición a plaguicidas en trabajadores agrícolas del Valle de San Quintín, Baja California, México Genetic damage and exposure to pesticides among agricultural workers from Valle de San Quintín, Baja California, México Danos genéticos e exposição a pesticidas em trabalhadores agrícolas do Vale San Quintin, Baixa California, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Claudia Leyva Aguilera

    2012-12-01

    Full Text Available Diferentes estudios muestran la capacidad de los plaguicidas para inducir daño genético (DG con diversos efectos en la salud. En el presente trabajo se estudia la genotoxicidad en residentes del valle agrícola de San Quintín, Baja California, México (VSQ. El objetivo fue determinar si la exposición laboral y ambiental a plaguicidas en la región del VSQ es un factor de DG y explorar si las mujeres son más vulnerables a dicho efecto. Se aplicó un cuestionario a 88 residentes del VSQ para determinar los factores de inclusión y exclusión del estudio, 40 aceptaron participar, 25 expuestos ocupacionalmente a plaguicidas y 15 ambientalmente expuestos, con similar número de hombres y mujeres. Todos los participantes firmaron un consentimiento informado. Se utilizó la técnica de micronúcleos (MN por bloqueo de la citocinesis en sangre periférica para evaluar el DG con la frecuencia de MN y Puentes de Cromatina en 1000 células binucleadas (CBN; se exploró la correlación del DG con el tiempo de exposición ocupacional a plaguicidas. Los hombres ambientalmente expuestos tuvieron menos DG que las mujeres con medias de MN de 8,1 (±1,83 y 13,1 (±1,7 respectivamente; en cambio, la exposición laboral afectó a los dos sexos: los hombres tuvieron una media de MN igual a 15,9 (±2,9 y en las mujeres fue 18,1 (±1,7. Se concluye que la exposición laboral a plaguicidas es un factor de DG, las mujeres mostraron mayor vulnerabilidad al DG. El tiempo de exposición laboral se relaciona directamente con el aumento del número de MN.Various studies have shown the ability of pesticides to induce genetic damage (GD that can cause health effects. In the present work, a genotoxicological study was conducted monitoring residents from the agricultural region of the San Quintin Valley (SQV, Baja California, Mexico. The objective was to determine if occupational and environmental exposure to pesticides in the region of the SQV is a factor in GD, and to

  10. Implicaciones del estudio de inestabilidad del ciclo celular en la biología del cáncer.

    OpenAIRE

    Luis Tume-Farfán

    2014-01-01

    Todas las células poseen mecanismos para mantener la integridad genómica que es vital para la supervivencia celular y la proliferación. Las células se dividen a tasas normale s durante su tiempo de vida, cuando esta tasa sobrepasa los límites normales ocurren alteraciones a nivel genético que afectan el control del ciclo celular por lo tanto estas células crecen y se dividen sin control y ya no responden a señalización extrace lular que indica la detención del ciclo y la apoptosis, estos meca...

  11. Inicio de replicación y estabilidad genómica en Saccharomyces cerevisiae

    OpenAIRE

    Ayuda Durán, Pilar

    2014-01-01

    [ES]La levadura de gemación Saccharomyces cerevisiae constituye un buen sistema modelo para el estudio de los mecanismos que dirigen la replicación del material genético y controlan su estabilidad en organismos eucariotas. Utilizando este modelo se ha estudiado el efecto de la desregulación de actividad CDK durante la fase G1 del ciclo celular de esta levadura, a causa de la carencia de sus reguladores específicos (las proteínas Cdh1, Sic1 y el dominio N-terminal de la proteína Cdc6). L...

  12. Genética molecular de caracteres cuantitativos en cruzamientos dialélicos de tomate

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guillermo Raúl Pratta

    2011-05-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue evaluar marcadores moleculares y caracteres cuantitativos en un cruzamiento dialélico completo sin recíprocos, entre cinco líneas recombinantes de tomate y sus híbridos. Se obtuvieron perfiles de AFLP ("amplified fragment length polymorphism" y de polipéptidos del pericarpio en cuatro estados de madurez del fruto de 15 genotipos. Se evaluaron, entre otros: peso, acidez titulable, pH, vida poscosecha y firmeza. Se calculó el porcentaje de polimorfismo para los marcadores moleculares y el porcentaje de variabilidad genética para los caracteres cuantitativos en el grupo de líneas recombinantes, el de híbridos y el conjunto de genotipos. Se realizaron análisis de agrupamiento con cada nivel de variación genética. Para AFLP, el porcentaje de polimorfismo varió entre 34 y 54% y, para los perfiles polipeptídicos, entre 40 y 78%. Mayor polimorfismo fue observado en el grupo de híbridos. La variabilidad genética fue de 100% para acidez y 34% para firmeza, con los mayores valores en los parentales. La similitud genética varió entre los genotipos según el nivel de variación genética; pero la consistencia en el agrupamiento de algunas líneas recombinantes y sus híbridos fue conservada, lo que evidenció asociaciones entre los datos moleculares y fenotípicos.

  13. Unleashing Gen Y: Marketing Mars to Millennials

    Science.gov (United States)

    Leahy, Bart D.; Hidalgo, Loretta; Kloberdanz, Cassie

    2007-01-01

    Space advocates need to engage Generation Y (born 1977-1999).This outreach is necessary to recruit the next generation of scientists and engineers to explore Mars. Space advocates in the non-profit, private, and government sectors need to use a combination of technical communication, marketing, and politics, to develop messages that resonate with Gen Y. Until now, space messages have been generated by and for college-educated white males; Gen Y is much more diverse, including as much as one third minorities. Young women, too, need to be reached. My research has shown that messages emphasizing technology, fun, humor, and opportunity are the best means of reaching the Gen Y audience of 60 million (US population is 300 million). The important things space advocates must avoid are talking down to this generation, making false promises, or expecting them to "wait their turn" before they can participate. This is the MTV generation! We need to find ways of engaging Gen Y now to build a future where human beings can live and work on the planet Mars. In addition to the messages themselves, advocates need to keep up with Gen Y' s social networking and use of iPods, cell phones, and the Internet. NASA and space advocacy groups can use these tools for "viral marketing," where young people share targeted space-related information via cell phones or the Internet because they like it. Overall, Gen Y is a socially dynamic and media-savvy group; advocates' space messages need to be sincere, creative, and placed in locations where Gen Y lives. Mars messages must be memorable!

  14. Modelos para la valoración genética de la disciplina de concurso completo de equitación a partir del control de rendimientos en las pruebas de selección de caballos jóvenes

    OpenAIRE

    González, M. A.; Cervantes, Isabel; Gómez, María Dolores; Bartolomé Medina, Ester; Serradilla Manrique, Juan Manuel; Valera Córdoba, María Mercedes

    2007-01-01

    Una de las principales fuentes de información funcional para la valoración genética precoz de los animales para las distintas disciplinas ecuestres son las Pruebas de Selección de Caballos Jóvenes (PSCJ), reguladas por el MAPyA, que se están celebrando en nuestro país desde el año 2004. Las PSCJ son muy importantes en la selección de los équidos deb ido a las altas correlaciones genéticas que se han encontrado entre las variables ...

  15. Variabilidad genética de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria grave y malaria no complicada en Iquitos - Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gisely Hijar G

    2002-07-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la diversidad genética del gen que codifica la proteína rica en glutamato (GLURP de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria complicada y no complicada circulante en un área del departamento de Loreto, distrito de Maynas. Materiales y métodos: La diversidad genética fue analizada usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR en 30 muestras sanguíneas de pacientes con malaria no complicada (MNC y 46 con malaria grave complicada (MGC. Resultados: Ocho genotipos fueron detectados en pacientes con MNC (Genotipo I,II,III, IV,V, VI,VII y VIII y cuatro genotipos en los pacientes con MGC (Genotipo V,VI,VII,VIII. Asimismo, en 50% de las muestras con MNC fueron detectadas infecciones múltiples, a diferencia de las muestras de MGC en donde no se detectó infecciones múltiples. Conclusión: Existe una diversidad genética en esta región del gen GLURP de P. falciparum, para esa época (marzo 1998 - abril 1999 y esa área del país. En tal sentido, nuestros resultados podrían servir de base para llevar a cabo estudios epidemiológicos posteriores, ya que permitiría conocer la distribución de las cepas circulantes en nuestro país.

  16. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

  17. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

  18. Recuento histórico de la Bioética en la Genética Médica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosa María González Salvat

    2002-10-01

    Full Text Available El trabajo presentado se enmarca en el campo de la bioética dentro de la Genética Médica. Se realiza una revisión de su desarrollo histórico relacionándolo con el surgimiento del asesoramiento genético y su aplicación en los diferentes niveles de atención al paciente.The present paper is within the field of bioethics corresponding to Medical Genetics. A review of its historical development is made, relating it to the appearance of the genetic counselling and to its application at the different health care levels.

  19. Eventos moleculares, genéticos e inmunológicos durante la interacción VIH-Hombre

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2003-04-01

    Full Text Available En el presente trabajo se hace una revisión de los principales estudios realizados en el aspecto genético, molecular e inmunológico de la interacción VIH-Hombre. Del mismo modo, se citan algunos alcances actuales sobre los progresos en el tratamiento contra el SIDA. Finalmente, se plantean estrategias experimentales que podrían ser aplicadas a la realidad peruana y que permitirían responder algunos vacíos sobre los factores genéticos humanos y virales que influyen sobre la transmisión y progresión de la enfermedad.

  20. Optimización topológica mediante algoritmos genéticos, estrategias evolutivas y el método de Baluja

    OpenAIRE

    Estupiñan, J.; Oñate, E.; Suárez, B.

    1998-01-01

    El trabajo presenta la aplicación de varios mdtodos evolutivos al campo de la optimización topológica de estructuras. El trabajo desarrollado se basa en la búsqueda de una distribución de material dentro de un dominio específico y bajo unas condiciones de contorno concretas. Los algoritmos evolutivos obedecen a las leyes de superviviencia del mejor dotado de Darwiri y a su base genético molecular: mutación y recombinación del material genético. Los métodos evolutivos (ME) que se presentan ...

  1. Manipulación genética «sensu lato» y Derecho penal: Reflexiones sobre algunos presupuestos dogmáticos

    OpenAIRE

    Peña Guillén, Sandra Catalina

    2009-01-01

    Esta tesis parte de los avances científicos y tecnológicos que proceden del desarrollo de ciencias como la Genética y la Biotecnología, y de las consideraciones que realiza la Bioética, con el fin de analizar la intervención del Derecho penal en estos temas. El estudio se sustenta en los delitos relativos a la manipulación genética tipificados en el Código penal de España de 1995, (la legislación de la autora -ecuatoriana- no tipifica estos delitos). Dentro de este trabajo se considera el con...

  2. Microsatélites, distancias genéticas y estructura de poblaciones nativas sudamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Demarchi, Darío Alfredo

    2009-01-01

    Full Text Available En este trabajo se investigaron las relaciones genéticas entre 17 poblaciones nativas sudamericanas en relación a 15 microsatélites (STRs autosómicos, utilizando 3 distancias genéticas- DST, DAy (δu2-que se ajustan a diferentes postulados teóricos. A través de diferentes técnicas de análisis (escalamiento multidimensional, correlación y correlación parcial de matrices se puso a prueba si las distancias genéticas reflejaban las relaciones interpoblacionales esperadas a partir de la distribución geográfica o de relaciones lingüísticas entre las poblaciones. Además, se estimó en que grado las distintas medidas de distancias genéticas eran influenciadas por la diversidad (He de cada población. Los mapas genéticos muestran, principalmente para DST y DA, que las poblaciones aisladas y con bajo tamaño efectivo (Ne aparecen como outliers, mientras que las poblaciones con alto Ne y mayor flujo génico ocupan una posición central a bajos valores de distancia unas de otras y sin un patrón definido de agrupamiento. La falta de asociación entre distancias genéticas y lingüísticas o geográficas y por otra parte, la alta correlación negativa entre He y distancias génicas promedio por población confiman ese patrón, demostrando que la mayor parte de la variación interpoblacional puede ser explicada en función del grado de diversidad intrapoblacional. Es decir, las distancias genéticas no reflejan relaciones filogenéticas, lingüísticas o geográficas, sino más bien eventos demográficos recientes tales como cuellos de botella genético, efecto fundador o migración externa masiva. Este hecho puede ser comprobado por medio de otra metodología analítica, el modelo de Harpending y Ward.

  3. Algoritmos para genómica comparativa

    OpenAIRE

    Figueiras, Vasco da Rocha

    2010-01-01

    Com o surgimento da Genómica e da Proteómica, a Bioinformática conduziu a alguns dos avanços científicos mais relevantes do século XX. A Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Biocant, parque biotecnológico de Cantanhede, assume actualmente o papel de motor no desenvolvimento da Genómica. O Biocant possui um importante sequenciador de larga escala que permite armazenar um elevado número de genomas, nomeadamente, genomas de bactérias. O estudo proposto reflecte a necessidade do Bio...

  4. Salud pública, genética y ética Public health, genetics and ethics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.Genetics research has shown enormous developments in recent decades, although as yet with only limited clinical application. Bioethical analysis has been unable to deal with the vast problems of genetics because emphasis has been put on the principlism applied to both clinical and research bioethics. Genetics nevertheless poses its most complex moral dilemmas at the public level, where a social brand of ethics ought to supersede the essentially interpersonal perspective of principlism. A more social understanding of ethics in genetics is required to unravel issues such as research and clinical explorations, ownership and patents, genetic manipulation, and allocation of resources. All these issues require reflection based on the

  5. Doping Genético e Eugenia: Diálogos além do esporte

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tiago Vieira Bomtempo

    2016-01-01

    Full Text Available La ingeniería genética trajo posibilidades antes inimaginables, en la que no hace mucho tiempo era visto sólo en las películas. De la terapia génica, dirigida hacia una corrección o cura de una enfermedad, pasa a la posibilidad del mejoramiento genético, actualmente vislumbrado en el mundo del deporte con el doping genético. ¿Pero, el doping genético no estaría violando el derecho al patrimonio genético no modificado? Aunque la intervención genética no se transmita a los descendentes, habría un mejoramiento genético, que afectaría el genoma del atleta y lo diferenciaría de los demás atletas y otros individuos, hiriendo el principio de igualdad en detrimento de la autonomía privada, pudiéndose estar hablando inicialmente de una relación de dominación, aunque sea en razón al rendimiento físico en el deporte. En este sentido, estas innovaciones que atraviesan el campo de la ingeniería genética, infunden una preocupación acerca de la manipulación genética en las generaciones futuras, punto de discusión no sólo biomédica, sino también bioético y biojurídico. Así, surge una preocupación si estos nuevos avances pueden afectar a la dignidad humana delante de una posible eugenesia, debido a la proyección de personas y la consecuente discriminación por determinada identidad genética. Junto a esto, el objetivo de este artículo es investigar si el dopaje genético ofendería el derecho al patrimonio genético no modificado y los derechos de las generaciones futuras, dando lugar a una nueva forma de eugenesia, al no permitir el ejercicio igualitario de las libertades fundamentales. Por lo tanto, se hace necesaria una investigación basada en los autores de la bioética y el bioderecho, así como también los textos legales nacionales e internacionales que involucran el tema. Es indispensable la discusión de estas cuestiones, sobre todo con la proximidad de los Juegos Olímpicos de Verano en Brasil en este año 2016

  6. Consideraciones alrededor del Libro del Almismo, el Libro del Pensar.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MartaLucía Tamayo Fernandez

    1999-12-01

    Full Text Available

    La doctora MarthaLucía Tamayo comparte muchas inquietudes alrededor del Libro del Almismo, el Libro del Pensar; de dónde salió ese nombre; de juntar en medicina y en genética a tres escritores como lo son Jorge Luis Borges, Macedonio Fernández y Julio Cortázar. Su conferencia dice así:

    El término almismo fue ideado por Macedonio Fernández porque defendía mucho el ensimismamiento y el pensamiento hacia el interior, mirar hacia adentro; cada uno somos un “sí mismo” que nos hace diferentes aunque al mismo tiempo podemos ser iguales. Todos tenemos esa parte interior que la medicina debe trabajar y que no puede olvidar.

    “El Libro del Almismo, el libro del pensar” nos lleva a replantear y a repensar un poco la medicina que queremos, una medicina vuelta a pensar.

    Quiero contarles la historia de cómo se llegó a este libro y por qué y para qué se sigue trabajando en estos temas: Después de mi internado y de un trabajo un poco triste de rural, volví al Instituto de Genética y a la Universidad Javeriana en donde encontré al doctor Bernal y un espacio que estaba buscando para esa medicina diferente que quería, con un grupo de personas que me permitía no sólo ver la medicina sino ver muchas otras cosas más; había espacio para la literatura, para Mafalda, para hablar de niños, de locos, había incluso tiempo para hablar de medicina dentro del golf, de carros antiguos y de todo eso fui aprendiendo.

    Eso era lo que estaba buscando. Una medicina que diera espacios diferentes, que fuera más humanizada. Rápidamente me ubiqué y me quedé! No me arrepiento en lo absoluto de haberme quedado porque fue, ha sido y sigue siendo, una experiencia enriquecedora, de muchas vivencias importantes. Sabía exactamente dónde estaba y sabía que había que seguir rápido y había que trabajar muchos aspectos de esa medicina que estábamos buscando y de esa genética especial.

    Rápidamente empezamos a trabajar

  7. Preserving Accuracy in GenBank

    DEFF Research Database (Denmark)

    Bidartondo, M.I.; Bruns, T. D.; Blackwell, M.

    2008-01-01

    GenBank, the public repository for nucleotide and protein sequences, is a critical resource for molecular biology, evolutionary biology, and ecology. While some attention has been drawn to sequence errors (1), common annotation errors also reduce the value of this database. In fact, for organisms...

  8. Teleport Generation 3 (Teleport Gen 3)

    Science.gov (United States)

    2016-03-01

    for high- throughput multi-band and multimedia connectivity from deployed locations to DISN and DoD Information Network (DoDIN) information sources and...2016 Major Automated Information System Annual Report Teleport Generation 3 (Teleport Gen 3) Defense Acquisition Management Information Retrieval...Program Information 4 Responsible Office 4 References 4 Program Description 5 Business Case 6 Program Status 8 Schedule 9

  9. Polimorfismo genético relacionado con la probabilidad de desarrollar asma ocupacional en trabajadores expuestos a isocianatos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gaetano Pepe Betancourt

    2014-03-01

    Full Text Available Introducción: El desarrollo tecnológico ha traído como consecuencia el uso de sustancias químicas potencialmente perjudiciales para la salud de los trabajadores. Particularmente el uso de isocianatos ha resultado en una mayor morbilidad de patología respiratoria, especialmente el asma. Considerando que no todos los trabajadores expuestos desarrollan la enfermedad se ha propuesto un modelo de interacción gen-medioambiental, el cual trata de explicar la predisposición genética que tienen algunos individuos a desarrollar asma ocupacional y otros no. Objetivo: Conocer la evidencia científica relacionada con el polimorfismo genético y la susceptibilidad que tienen los trabajadores expuestos a isocianatos a desarrollar asma ocupacional. Metodología: Se realizó una revisión sistemática mediante una búsqueda bibliográfica utilizando las bases de datos PubMedline, así como en los repositorios Dialnet y ELSEVIER. Se extrajeron los artículos relacionados al objetivo de esta revisión, no se aplicaron filtros de temporalidad, utilizándose los siguientes descriptores: MeSH Major Topic, MeSH Terms. El periodo de búsqueda fue desde el 20 de noviembre de 2013 y finalizó el 15 de diciembre de 2013. El nivel de evidencia se estableció de acuerdo a los criterios GRADE. Resultados: Se analizaron a texto completo 42 artículos, la evidencia científica se sustentó en 11 estudios de casos-controles. Dada la complejidad del polimorfismo genético asociado con la expresión fenotípica de la enfermedad, como limitación de los estudios, los autores coinciden que el tamaño muestral no es suficientemente grande, sin embargo después de ajustar los factores de confusión los artículos encontrados tuvieron un nivel de evidencia B de GRADE. Conclusión: La genética tiene una influencia significativa en el asma ocupacional inducida por isocianatos. El peso de la susceptibilidad genética y de la interacción gen-medioambiente aún no se han

  10. Divergência genética entre genótipos de frangos tipo caipira

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. C. Veloso

    2015-10-01

    Full Text Available RESUMOObjetivou-se com este trabalho verificar a divergência genética entre sete genótipos de frangos tipo caipira da linhagem Redbro utilizando as características de desempenho por meio de técnicas de análise multivariada. Foram utilizados 840 pintos de um dia, machos, distribuídos em delineamento inteiramente ao acaso, dos seguintes genótipos: Caboclo, Carijó, Colorpak, Gigante Negro, Pesadão Vermelho, Pescoço Pelado e Tricolor. Após a consistência dos dados, foram avaliadas as seguintes variáveis: ganho em peso médio diário, consumo de ração médio diário e conversão alimentar, para os períodos: 1 a 28, 1 a 56, 1 a 70 e 1 a 84 dias de idade; peso corporal ao nascimento, aos 28, 56, 70 e aos 84 dias de idade. O desempenho dos genótipos foi avaliado por meio da análise de variância multivariada e da função discriminante linear de Fisher, usando os testes do maior autovalor de Roy e da união-interseção de Roy para as comparações múltiplas. O estudo da divergência genética foi feito por meio da análise por variáveis canônicas e pelo método de otimização de Tocher. Os genótipos Caboclo e Gigante Negro apresentaram médias canônicas diferentes dos demais genótipos. As duas primeiras variáveis canônicas explicaram 97,41% da variação entre os genótipos. A divergência genética entre os genótipos avaliados permitiu a formação de quatro grupos com os seguintes genótipos: grupo 1 - Colorpak; grupo 2 - Pesadão Vermelho e Pescoço Pelado; grupo 3 - Carijó e Tricolor; e grupo 4 - Caboclo e Gigante Negro.

  11. Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Bases genéticas de la esquizofrenia: "Nurture vrs Nature

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Henriette Raventós-Vorst

    2003-01-01

    Full Text Available El presente artículo revisa la evidencia científica que muestra la heredabilidad de la esquizofrenia, su forma de herencia compleja y la posible heterogeneidad genética y ambiental. Se presentan las regiones cromosómicas que han sido ligadas a la enfermedad y algunos de los genes candidatos. El objetivo es presentar los resultados más importantes en el campo de la investigación genética de la enfermedad. Aunque se acepta que factores ambientales deben estar presentes en la etiopatogenia de la enfermedad, no se profundiza en ellos. Finalmente, se comenta el modelo lamarquiano sugerido por el Prof.. Bolaños. El fin es transmitir que en la actualidad no hay contradicción entre el modelo biologista o psicológico que explicaban esta enfermedad. La concepción moderna une ambos modelos: se considera una enfermedad del neurodesarrollo en la que participan factores genéticos, factores epigenéticos y noxas ambientales, incluyendo los factores psicosociales.

  12. Next Gen One Portal Usability Evaluation

    Science.gov (United States)

    Cross, E. V., III; Perera, J. S.; Hanson, A. M.; English, K.; Vu, L.; Amonette, W.

    2018-01-01

    Each exercise device on the International Space Station (ISS) has a unique, customized software system interface with unique layouts / hierarchy, and operational principles that require significant crew training. Furthermore, the software programs are not adaptable and provide no real-time feedback or motivation to enhance the exercise experience and/or prevent injuries. Additionally, the graphical user interfaces (GUI) of these systems present information through multiple layers resulting in difficulty navigating to the desired screens and functions. These limitations of current exercise device GUI's lead to increased crew time spent on initiating, loading, performing exercises, logging data and exiting the system. To address these limitations a Next Generation One Portal (NextGen One Portal) Crew Countermeasure System (CMS) was developed, which utilizes the latest industry guidelines in GUI designs to provide an intuitive ease of use approach (i.e., 80% of the functionality gained within 5-10 minutes of initial use without/limited formal training required). This is accomplished by providing a consistent interface using common software to reduce crew training, increase efficiency & user satisfaction while also reducing development & maintenance costs. Results from the usability evaluations showed the NextGen One Portal UI having greater efficiency, learnability, memorability, usability and overall user experience than the current Advanced Resistive Exercise Device (ARED) UI used by astronauts on ISS. Specifically, the design of the One-Portal UI as an app interface similar to those found on the Apple and Google's App Store, assisted many of the participants in grasping the concepts of the interface with minimum training. Although the NextGen One-Portal UI was shown to be an overall better interface, observations by the test facilitators noted specific exercise tasks appeared to have a significant impact on the NextGen One-Portal UI efficiency. Future updates to

  13. Diversidad genética, entre y dentro de los mayores grupos humanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barbujani, G.

    2003-01-01

    Full Text Available Varios estudios están de acuerdo cuando reportan que cerca del 85% de la diversidad del ADN autosomal y de los loci de las proteínas se debe a diferencias entre individuos dentro de la misma población, mientras que las diferencias entre los grupos de diferentes continentes son responsables de solamente 10% de la variación genética total. Estos resultados están en conflicto con nociones populares de razas humanas claramente distintas y relativamente homogéneas, y nos hacen cuestionar la utilidad de clasificaciones étnicas en diagnósticos médicos, en el campo forense y en genética farmacológica. Nuevos datos obtenidos de inserciones polimórficas de Alu y del cromosoma Y confirman los resultados previos, aunque indican una diversidad mayor en algunos (pero no todos los loci del cromosoma Y. Estos datos nos permiten investigar dos preguntas: (1 si las diferencias continentales, aunque pequeñas, son suficientemente grandes como para asignar a individuos a sus continentes basados en sus genotipos; (2 si los genotipos observados se agrupan en grupos de población o continentales cuando el origen de la muestra se ignora. Usando varios métodos estadísticos, veremos que los errores de clasificación son por lo menos de un 30% para los polimorfismos autosomales bi-alélicos, y de un 27% para el cromosoma Y. Cuatro series de datos genéticos de todo el mundo sugieren la existencia de grupos de genotipos diferentes, pero que éstos cuatro grupos no coinciden el uno con el otro. Adicionalmente, estudios de bloques de ADN del genoma humano indican que la mayor parte de dichos bloques es compartida entre los continentes, con solamente un pequeño porcentaje siendo específico a ciertos continentes. Estos resultados no indican que haya una base clara para subdividir a los humanos en grupos biológicamente definidos. Este puede no ser un problema en áreas aplicadas de genéticas, dado que los métodos rápidos para obtener genotipos individuales

  14. Gen IV Materials Handbook Implementation Plan

    International Nuclear Information System (INIS)

    Rittenhouse, P.; Ren, W.

    2005-01-01

    A Gen IV Materials Handbook is being developed to provide an authoritative single source of highly qualified structural materials information and materials properties data for use in design and analyses of all Generation IV Reactor Systems. The Handbook will be responsive to the needs expressed by all of the principal government, national laboratory, and private company stakeholders of Gen IV Reactor Systems. The Gen IV Materials Handbook Implementation Plan provided here addresses the purpose, rationale, attributes, and benefits of the Handbook and will detail its content, format, quality assurance, applicability, and access. Structural materials, both metallic and ceramic, for all Gen IV reactor types currently supported by the Department of Energy (DOE) will be included in the Gen IV Materials Handbook. However, initial emphasis will be on materials for the Very High Temperature Reactor (VHTR). Descriptive information (e.g., chemical composition and applicable technical specifications and codes) will be provided for each material along with an extensive presentation of mechanical and physical property data including consideration of temperature, irradiation, environment, etc. effects on properties. Access to the Gen IV Materials Handbook will be internet-based with appropriate levels of control. Information and data in the Handbook will be configured to allow search by material classes, specific materials, specific information or property class, specific property, data parameters, and individual data points identified with materials parameters, test conditions, and data source. Details on all of these as well as proposed applicability and consideration of data quality classes are provided in the Implementation Plan. Website development for the Handbook is divided into six phases including (1) detailed product analysis and specification, (2) simulation and design, (3) implementation and testing, (4) product release, (5) project/product evaluation, and (6) product

  15. Aspectos biodemográficos de grupos étnicos Macro-Pano de Bolivia y caracterización genética de las poblaciones Aymará, Quechua, Chimane y Mosetén

    OpenAIRE

    Bert i Fibla, Francesc

    2011-01-01

    [spa] La tesis trata de definir algunos aspectos de la situación demográfica y describir la genética poblacional a partir del estudio de haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt), secuenciación de la región de control d-loop del ADNmt (HVRI), de microsatélites autosómicos, short tandem repeats (STR´s) y microsatélites del cromosoma Y de un grupo de etnias asentadas en el Piedemonte del Departamento del Beni de Bolivia. Las poblaciones Mosetén y Chimane son autóctonas de la zona mientras que la...

  16. Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (ApoE y la enfermedad de Parkinson

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Victoria Marca

    2013-07-01

    Full Text Available Introducción: En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de enfermedades neurodegenerativas, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en personas afectadas con la enfermedad de Parkinson (EP, entre ellos el gen de la apolipoproteína E (ApoE, ya que esta asociación es desconocida en nuestra población. Objetivo: Determinar la asociación del polimorfismo en el gen ApoE con la EP. Diseño: Estudio asociativo, observacional tipo casos y controles. Lugar: Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú. Participantes: Personas de ambos sexos, 163 pacientes con la EP y 176 controles. Intervenciones: Extracción de ADN genómico según metodología estándar. Análisis del gen APOE mediante técnica PCR-RFLP. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen ApoE en los casos y controles, medidas de asociación y de riesgo. Resultados: No se encontró diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de ApoE. La frecuencia del alelo ε4 fue similar en pacientes y en controles. El odds ratio para el alelo ε4 de la ApoE fue 1,0852 (IC 95%: 0,5812 a 2,0266. La edad de inicio de la EP no tuvo relaciσn con los genotipos ApoE. Conclusiones: El alelo ε4 de la ApoE no podrνa ser considerado un factor de riesgo para la EP, y los genotipos de la ApoE no se asociaron con la edad de inicio en esta muestra evaluada.

  17. Área Clínica: Estudio Bioquímico y Genético de la Enfermedad Troboblástica Gestacional.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio J. Bermúdez

    2006-03-01

    La presente investigación de enfoque multidisciplinario, presenta los resultados del estudio realizado en las ciudades de Bogotá y Zipaquirá donde se discuten aspectos socioculturales, clínicos, genéticos, bioquímicos y epidemiológicos de la mola hidatidiforme y las condiciones para su diagnóstico preciso...

  18. Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Greizy López

    2011-04-01

    Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.

  19. Thaumetopoea pityocampa i nematodes entomopatògens : un mètode alternatiu de control biològic de la plaga

    OpenAIRE

    Franquet Barrera, Laura; García del Pino, Fernando; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Ciències

    2009-01-01

    L’objectiu principal d’aquesta investigació és determinar la viabilitat dels nematodes entomopatògens per controlar les plagues de Thaumetopoea pityocampa, tenint en compte que presenten tot un seguit de característiques que els fan adequats per al control de diferents plagues d’insectes.

  20. Genética humana e sociedade

    OpenAIRE

    Rosa, Vivian Leyser da

    2000-01-01

    Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Educação. Análise do campo de estudos sobre o entendimento público da ciência, distinguindo os modelos de deficit cognitivo e interativo, bem como suas implicações na esfera educacional. Estudo do panorama dos avanços atuais da genética humana, do ponto de vista científico, ético e social. Análise de aspectos relativos ao ensino de genética humana nos cursos de graduação da área da saúde, em nove Universidades...

  1. Targeted NextGen Capabilities for 2025

    Science.gov (United States)

    2011-11-01

    increased arrival capacity to single runways by reducing longitudinal wake separation standards for Instrument Flight Rules ( IFR ) operations under certain...b. ABSTRACT unclassified c. THIS PAGE unclassified Standard Form 298 (Rev. 8-98) Prescribed by ANSI Std Z39-18 Targeted NextGen Capabilities...The examples cited are not intended to cover every aircraft and every flight. In some instances, the available capabilities for 2025 will not be

  2. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

    OpenAIRE

    Alejandra Mampel; María Inés Echeverría; Ana Lía Vargas; María Roque

    2011-01-01

    La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70%) de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el est...

  3. Mutation c.255delA in the PARK2 gene as cause of juvenile Parkinson´s disease in a large Colombian family Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nicolas Pineda Trujillo

    2009-05-01

    ; line-height: 150%;">STRs, as reported in this study, or SNPs.

    La enfermedad de Parkinson (EP es común y se   debe   a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2. Reportamos la evaluación de este gen PARK2 y de su región flanqueante en una gran familia de origen caucano, al suroccidente de Colombia. Los padres son primos hermanos y cuatro de sus diez hijos resultaron afectados en edad juvenil.

     

    La evaluación molecular incluyó tipificación de microsatélites (STR y la secuencia directa de los exones del gen. Nuestros hallazgos evidenciaron la presencia en condición homocigota de la mutación c.255delA, en el exón 2 de PARK2. Además, se pudo identificar un haplotipo portado por ambos padres y presente en condición homocigota en los hijos afectados. Del mismo modo se observó una alta tasa de recombinantes en la extensión de la región cromosómica analizada. La mutación c.255delA en PARK2 ya había sido reportada previamente en familias tanto de Francia como de

  4. Intención de compra de medicamentos genéricos por parte de los usuarios de Asturias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    González Hernando Santiago

    2003-01-01

    Full Text Available Fundamento: Conocer las percepciones de los consumidores acerca del riesgo asociado al uso de medicamentos genéricos y los factores que más influyen en la intención de solicitar un genérico al médico (prescriptor y/o al farmacéutico, a fin de determinar posibles barreras o frenos a la aceptación de los mismos y obtener información que apoye la toma de decisiones de los gestores sanitarios. Métodos: Estudio sobre utilización de medicamentos centrado en la disposición de los pacientes a solicitar una EFG. En esta investigación transversal cuantitativa se entrevistó personalmente a 542 individuos, a la salida de un centro de salud o de un establecimiento de farmacia en Asturias. En el cuestionario se incluía una escala de medición del riesgo percibido en la compra de un medicamento con 15 atributos agrupados en cinco dimensiones. Asimismo se recogió información sobre la intención de consumir medicamentos genéricos y sobre las características demográficas y socioeconómicas de los entrevistados. Para el análisis de los resultados se aplicaron un análisis factorial confirmatorio, regresión múltiple y análisis univariable. El tratamiento de los datos se efectuó con los programas estadísticos EQS y SPSS. Resultados: Percepción media del riesgo (escalas de 1 a 7: funcional: 2,75; físico: 2,68; financiero: 2,19; psicológico: 1,99; social: 1,42. Factores influyentes sobre la intención de solicitar genéricos al médico: riesgo psicológico (p=0,000. Sobre la solicitud al farmacéutico: riesgo psicológico (p=0,000 y riesgo social (p=0,020. Conclusiones: Los agentes interesados en el desarrollo en el mercado de las EFG deben mantener sus esfuerzos de comunicación hacia la equiparación de los aspectos funcionales y financieros entre especialidades del fabricante y especialidades genéricas, pero no deben dejar de lado aspectos psicológicos y sociales del comportamiento de compra del consumidor.

  5. Medicina genómica aplicada a la salud pública An overview in genomic medicine and public health

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Burguete

    2009-01-01

    Full Text Available La genómica, visualizada como una disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y comprensión de las formas de organización y función de los genes de los organismos, lo cual ha generado un amplio conocimiento de la estructura y la función de los genomas. La influencia de la genómica en la medicina ha creado una nueva visión acerca de la forma de percibir los episodios patológicos y fisiológicos, tras conocer la influencia de las variaciones genéticas sobre la susceptibilidad a la enfermedad. En la salud pública, mediante la epidemiología genética, el conocimiento genético ha promovido acciones individuales y poblacionales para evaluar el efecto de la distribución de los determinantes genéticos y su interacción con factores ambientales en la etiología de las enfermedades humanas. De modo adicional, la medicina genómica propone nuevos sistemas de diagnóstico, relaciones genéticas y alteraciones alimenticias, respuesta específica a diversos medicamentos y diseño de nuevos fármacos para grupos susceptibles. Sin embargo, los grandes avances de la medicina genómica en el campo de la salud aún son sólo promisorios.Genomics, as a scientific discipline responsible for genome maps, sequencing and functional analysis of genomes, allows for continually expanding knowledge of the structure and function of genomes. The influence of genomics on medicine generates a new perspective for how we perceive health and disease, knowing the influence of genetic variations on susceptibility to disease. In the area of public health, genetic epidemiology translates genetic knowledge into individual and public actions, evaluating the effect of the distribution of genetic determinants and their interaction with environmental factors involved in the etiology of human diseases. In addition, genomic medicine suggests new diagnostic systems, genetic associations and nutritional

  6. Market share scenarios for Gen-DIII and gen-IV reactors in Europe

    International Nuclear Information System (INIS)

    Roelofs, F.; Heek, A. V.; Durpel, L. V. D.

    2008-01-01

    Nuclear energy is back on the agenda worldwide in order to meet growing energy demand and especially the growth in electricity demand. Many objectives direct to an increased use of nuclear energy, i.e. minimising energy costs, reducing climate change effects and others. In the light of the potential renewed growth of nuclear energy, the public demands a clear view on what nuclear energy may contribute towards meeting these objectives and especially how nuclear energy may address some socio-political obstructions with respect to economics, radioactive waste, safety and proliferation of fissile materials. To address these questions, the future nuclear reactor park mix in Europe has been analysed applying an integrated dynamic process modelling technique. Various market share scenarios for nuclear energy are derived including sub-variants with regard to the intra-nuclear options. In the analyses, it is assumed that different types of new reactors may be built, taking into account the introduction date of considered Gen-Ill (i.e. EPR) and Gen-IV (i.e. SCWR, HTR, FR) reactors, and the economic evaluation of the complete fuel cycle. The assessment was undertaken using the DANESS code (Dynamic Analysis of Nuclear Energy System Strategies). The analyses show that given the considered realistic nuclear energy demand and given a limited number of available Gen-III and Gen-IV reactor types, the future European nuclear park will exist of combinations of Gen-III and Gen-IV reactors. This mix will always consist of a set of reactor types each having its specific strengths. The analyses also highlight the triggers influencing the choice between different nuclear energy deployment scenarios. (authors)

  7. Refuerzo de puentes por cambio de esquema estructural: optimización mediante algoritmo genético

    OpenAIRE

    Valenzuela, Matías A.; Casas Rius, Joan Ramon

    2011-01-01

    La presente comunicación entrega un estudio detallado del proceso constructivo y de tesado para el refuerzo de puentes con tipología longitudinal de vigas continuas convirtiéndolos en puentes en arco atirantado (tipo network). Se presentan las etapas básicas propuestas en aspectos de construcción, se establecen las hipótesis del estudio de tesado e implementa el método de tesado a partir de la optimización automatizada mediante algoritmos genéticos, definiendo criterios como: variables de ...

  8. Modelo origen destino para estimar el flujo de tráfico usando algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Aldás S., Milton R.; Flores C., Marco J.; Universidad de Cuenca; Dirección de Investigación de la Universidad de Cuenca; DIUC

    2014-01-01

    En este trabajo se ha desarrollado un nuevo método basado en Inteligencia Artificial para resolver un problema del matriz origen-destino (O-D) aplicado al caso de una red de tráfico vehicular en la ciudad de Ambato. El método implementado, basado en algoritmos genéticos (AG), resuelve el problema de minimización asociado al problema de matriz O-D. Para validar la técnica, se ha utilizado una red vial correspondiente a la zona del Mercado Modelo en la ciudad de Ambato, que es una zona de alta ...

  9. Síntesis Genética de Mecanismos para Aplicaciones en Prótesis de Miembro Inferior

    OpenAIRE

    Merchán-Cruz, E.A.; Lugo-González, E.; Ramírez-Gordillo, J.; Rodríguez-Cañizo, R.G.; Sandoval-Pineda, J.; Hernández-Gómez, L.H.

    2011-01-01

    Resumen: La síntesis de mecanismos planos representa un problema atractivo para ser resuelto mediante técnicas de computación evolutiva, ya que plantea un sistema indeterminado de ecuaciones no lineales cuyo tamaño es directamente dependiente del número de puntos de precisión definidos para describir la trayectoria deseada del acoplador. Este artículo presenta la optimización en el proceso de síntesis de mecanismos basado en algoritmos genéticos (AG) para el caso de un mecanismo plano de seis...

  10. Estructura poblacional y variabilidad genética de Rhodnius prolixus (Hemiptera: Reduviidae procedente de diferentes áreas geográficas de Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Diana Carolina López

    2007-01-01

    Resultados. R. prolixus presenta variabilidad genética moderada (Fst 0,057-0,15, entre las poblaciones domiciliadas se encontraron tasas de migración (Nm>1 que revelan flujo genético. Se encontró diferenciación genética de moderada-alta entre la población silvestre de Casanare y las poblaciones domésticas del centro del país (Tolima y Cundinamarca. Conclusión. Las poblaciones domiciliadas de R. prolixus son homogéneas debido a que existe flujo genético entre éstas; lo cual es favorable para el control químico, mientras que la población silvestre agrupa aparte de las domiciliadas. Se evidencia la necesidad de estudiar la estructura genética de los focos silvestres, sus posibles rutas de dispersión y el riesgo epidemiológico que representan.

  11. Variabilidad genética de poblaciones en cautiverio de Crocodylus moreletii (Crocodylia: Crocodylidae mediante el uso de marcadores microsatelitales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Serna-Lagunes

    2012-03-01

    Full Text Available Crocodylus moreletii representa un emblema para los ecosistemas tropicales de México pero actualmente está amenazada por extinción. Sorprendentemente, hay una falta de información de su constitución genética, que debe ser evaluada para un manejo apropiado ex situ y para toma de decisiones en la liberación de cocodrilos a su hábitat natural. El objetivo del estudio fue caracterizar y comparar la variabilidad genética de cuatro grupos poblacionales de C. moreletii (dos silvestres y dos nacidas ex situ. Mediante PCR se amplificaron siete loci de microsatélites polimórficos, sin embargo se encontró déficit de heterocigotos en las poblaciones (promedio H O=0.02 mermado por la presencia de alelos nulos. El AMOVA indicó que la mayor proporción de variabilidad genética se encuentra dentro de las poblaciones y una limitada diferenciación genética entre poblaciones (promedio F ST =0.03, probablemente debida al alto índice de endogamia (promedio F IS=0.97. Al comparar la variabilidad genética inter e intra especies de cocodrilianos, encontramos que en C. moreletii está muy por debajo de los reportados. Se concluye que la limitada variabilidad genética de las poblaciones nacidas ex situ probablemente se debe al efecto fundador derivado de la estructura social de sus progenitores, y de las poblaciones silvestres, por el efecto cuello de botella, inferido por el limitado tamaño efectivo de población que presentó históricamente en su distribución natural.

  12. Recommendations and Requirements for GenCade Simluations

    Science.gov (United States)

    2014-08-01

    will report whether or not GenCade is enabled. If GenCade is disabled , the user will need a new license that includes GenCade...any depth but usually are not deeper than the seaward edge of the surf - zone. In the same way that some shorelines are less desirable for use in...Conference, 1919–1937. ASCE. Wang, P., N. C. Kraus, and R. A. Davis. 1998. Total rate of longshore sediment transport in the surf zone: Field

  13. O impacto da genética na asma infantil

    OpenAIRE

    Pinto,Leonardo A.; Stein,Renato T.; Kabesch,Michael

    2008-01-01

    OBJETIVO: Apresentar os resultados dos estudos mais importantes e recentes sobre a genética da asma. Estes dados devem auxiliar os clínicos gerais a compreender o impacto da genética sobre este distúrbio complexo e como os genes e polimorfismos influenciam a asma e a atopia. FONTES DOS DADOS: Os dados foram coletados do banco de dados MEDLINE. Os estudos de associação genética foram selecionados do Genetic Association Database, um repositório de estudos de associação genética de doenças e dis...

  14. Aconselhamento genético Genetic counseling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    João Monteiro de Pina-Neto

    2008-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are

  15. Diversidad genética de las variedades de arroz FLAR liberadas entre 2003-2014.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Eduardo Berrio-Orozco

    2016-06-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue determinar la base genética, el coeficiente de parentesco y la diversidad genética de las variedades de arroz liberadas entre el 2003 - 2014 en trece países miembros del Fondo Latinoamericano para Arroz de Riego (FLAR. Para ello, se analizaron las genealogías de 51 variedades, en el Centro Internacional de Agricultura Tropical (CIAT, Palmira, Colombia, durante los años 2014 y 2015. La variabilidad genética de las variedades estuvo representada por 120 ancestrales (2,4 ancestral/variedad; 33 de estos contribuyeron con el 83,9% de sus genes, de los cuales tres (ancestrales que originaron IR8 aportaron el 35,6% de sus genes. También se mostró que el coeficiente de parentesco (rxy entre las diferentes variedades comerciales varió de 0,03 (muy poco relacionadas, hasta 0,99 (altamente relacionadas. El promedio de todas las 51 variedades fue de (rxy 0,19. A nivel de variedades por país, se encontró que el promedio fue variable, el mínimo lo obtuvo Ecuador con 0,13, y el máximo fue de 0,31 para las variedades de Venezuela. El análisis de agrupamiento separó a los genotipos en catorce grupos distintos, donde existen materiales bastante relacionados y otros muy poco relacionados. Estos resultados muestran que se ha obtenido una ampliación de la base genética. 

  16. Diversidad genética de Dioscorea trifida “sachapapa” de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jhonatan Pérez Arévalo

    2013-12-01

    Full Text Available Dioscorea trifida “sachapapa” es una de las especies promisorias amazónicas que podemos considerarla huérfana de la ciencia, por las escasas investigaciones que hay sobre esta especie. El objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética intra e interpoblacional de D. trifida de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana. Las hojas fueron colectadas de una colección de germoplasma y purificó el ADN con métodos estándares. El polimorfismo genético se evaluó con la técnica RAPD y los parámetros de genética poblacional fueron estimados con el programa POPGENE. Los análisis espectrofotométrico (A260/A280=1,7±0,1 y electroforético (bandas de ADN íntegras mostraron que el ADN purificado fue de alta calidad. Asimismo, la cantidad obtenida fue apropiada para estudios de diversidad genética (rendimiento promedio = 582±248 mg ADN/mg hojas. La diversidad genética intrapoblacional más alta se encontró en la cuenca del Itaya (h = 0,24±0,11 y la más baja en la cuenca del Marañón (h = 0,10±0,04. Adicionalmente, la diversidad genética interpoblacional más alta se registró entre las poblaciones de Itaya vs Ucayali (GST = 1,00, mientras que la más baja entre las poblaciones de Nanay vs Tapiche (GST = 0,07. En conclusión, D. trifida muestra variación en su diversidad genética intra e interpoblacional en las cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana, siendo la cuenca del Itaya la que presenta mayor diversidad genética intrapoblacional y las poblaciones de Itaya vs Ucayali las que presentan mayor diversidad genética interpoblacional, que en parte se atribuyen al flujo de genes diferencial entre las poblaciones analizadas.

  17. TidGen Power System Commercialization Project

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Sauer, Christopher R. [President & CEO; McEntee, Jarlath [VP Engineering & CTO

    2013-12-30

    ORPC Maine, LLC, a wholly-owned subsidiary of Ocean Renewable Power Company, LLC (collectively ORPC), submits this Final Technical Report for the TidGen® Power System Commercialization Project (Project), partially funded by the U.S. Department of Energy (DE-EE0003647). The Project was built and operated in compliance with the Federal Energy Regulatory Commission (FERC) pilot project license (P-12711) and other permits and approvals needed for the Project. This report documents the methodologies, activities and results of the various phases of the Project, including design, engineering, procurement, assembly, installation, operation, licensing, environmental monitoring, retrieval, maintenance and repair. The Project represents a significant achievement for the renewable energy portfolio of the U.S. in general, and for the U.S. marine hydrokinetic (MHK) industry in particular. The stated Project goal was to advance, demonstrate and accelerate deployment and commercialization of ORPC’s tidal-current based hydrokinetic power generation system, including the energy extraction and conversion technology, associated power electronics, and interconnection equipment capable of reliably delivering electricity to the domestic power grid. ORPC achieved this goal by designing, building and operating the TidGen® Power System in 2012 and becoming the first federally licensed hydrokinetic tidal energy project to deliver electricity to a power grid under a power purchase agreement in North America. Located in Cobscook Bay between Eastport and Lubec, Maine, the TidGen® Power System was connected to the Bangor Hydro Electric utility grid at an on-shore station in North Lubec on September 13, 2012. ORPC obtained a FERC pilot project license for the Project on February 12, 2012 and the first Maine Department of Environmental Protection General Permit issued for a tidal energy project on January 31, 2012. In addition, ORPC entered into a 20-year agreement with Bangor Hydro Electric

  18. Gen IV Materials Handbook Functionalities and Operation

    International Nuclear Information System (INIS)

    Ren, Weiju

    2009-01-01

    This document is prepared for navigation and operation of the Gen IV Materials Handbook, with architecture description and new user access initiation instructions. Development rationale and history of the Handbook is summarized. The major development aspects, architecture, and design principles of the Handbook are briefly introduced to provide an overview of its past evolution and future prospects. Detailed instructions are given with examples for navigating the constructed Handbook components and using the main functionalities. Procedures are provided in a step-by-step fashion for Data Upload Managers to upload reports and data files, as well as for new users to initiate Handbook access.

  19. Gen IV. Technical and economical aspects

    International Nuclear Information System (INIS)

    Kaluzny, Y.; Legee, F.

    2010-01-01

    In this presentation author deals with development of nuclear reactor type of Generation IV. He concluded that: - Nuclear energy is competitive with regards to the other generation sources; Its competitiveness also increases with CO 2 cost. Considering the nuclear cost breakdown of LWR reactors, it turns out that the uranium is currently not in the range of a threshold for FBR deployment; - The global balance of uranium supply and demand and also innovation required to fulfil GEN IV objectives would probably imply the emergence of fast reactor competitiveness after the turn of the mid-century; - We shall need fast reactors in the coming decade.

  20. Gen IV Materials Handbook Functionalities and Operation

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Ren, Weiju [ORNL

    2009-12-01

    This document is prepared for navigation and operation of the Gen IV Materials Handbook, with architecture description and new user access initiation instructions. Development rationale and history of the Handbook is summarized. The major development aspects, architecture, and design principles of the Handbook are briefly introduced to provide an overview of its past evolution and future prospects. Detailed instructions are given with examples for navigating the constructed Handbook components and using the main functionalities. Procedures are provided in a step-by-step fashion for Data Upload Managers to upload reports and data files, as well as for new users to initiate Handbook access.

  1. Análisis de la diversidad genética de una población de caballos Criollo Argentino mediante polimorfismos de nucleótido simple de los genes IL12B y TNF-α

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia Corbi Botto

    2016-12-01

    Full Text Available La caracterización de una población es el primer paso en el camino hacia su conservación y utilización. La raza Criollo Argentino es una de las referentes de la especie equina en Argentina y, por lo tanto, un patrimonio ganadero local que representa un recurso único en cuanto a la identidad y al sistema productivo del país. El objetivo de este trabajo fue analizar una población de caballos Criollo Argentino del norte de Argentina por medio de la caracterización de la variabilidad genética de cuatro marcadores moleculares del tipo single nucleotide polymorphism (SNP localizados en los genes que codifican para las citoquinas IL-12B y TNF-α. Se recolectaron muestras de 50 caballos Criollo Argentino y se extrajo ADN genómico que se utilizó para tipificar mediante PCR-Pirosecuenciación®, tres SNPs en el promotor del gen TNF-α y uno localizado en el exón 5 del gen IL-12B. Se estimaron frecuencias génicas y genotípicas, equilibrio de Hardy-Weinberg y diversidad genética. En IL-12B se detectaron dos alelos, mientras que en TNF-α se observaron 4 haplotipos, entre ellos uno no descripto hasta el momento en equinos. Los resultados muestran que la heterocigosis esperada fue superior en TNF-α (He=0,764 y la población se encuentra en equilibrio para el locus IL-12B (p-valor ≥0,05. Se destaca la importancia del caballo Criollo Argentino como acervo génico para el estudio de características genéticas y enfermedades de la especie equina.

  2. Ausencia de equivalencia terapéutica de 7 productos genéricos de lincomicina comparados con el compuesto original

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Omar Vesga

    2004-02-01

    Full Text Available

    La equivalencia farmacéutica (EF como prueba de equivalencia terapéutica (ET para productos genéricos parenterales (PG es un dogma ampliamente difundido y aceptado, pero nunca se ha retado experimentalmente [1]. Comparamos la magnitud de los parámetros farmacodinámicos (PD de los genéricos de lincomicina (LIN con los del compuesto original (CO, mediante determinación de su eficacia bactericida in vitro e in vivo.

     

     

  3. Identificación de un gen codificante de polifenol oxidasa (PPO en Theobroma cacao L. (cacao de Ecuador

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jaime Morante-Carriel

    2017-12-01

    Full Text Available En Ecuador, las plantaciones de cacao presentan bajos promedios de producción debido a la diversidad de patógenos, especialmente a la infección por Moniliophthora roreri (monilia. Se cree que existe una relación entre el ataque del hongo y el aumento de los niveles de expresión de genes codificantes de polifenol oxidasas (PPOs como mecanismo de defensa ante patógenos y herbívoros en diferentes plantas. Para la identificación de genes que codifican para PPOs, se seleccionaron hojas de cacao Nacional, provenientes de plantas resistentes y susceptibles a monilia, ubicadas en la Finca Experimental La Represa, propiedad de la Universidad Técnica Estatal de Quevedo. Se afinó un protocolo de extracción de ARN total de alta calidad para hojas de cacao recalcitrantes. Después de su retrotranscripción a ADNc, se realizaron ensayos de amplificación por PCR con diferentes primers, diseñados a partir de secuencias conservadas de PPOs. Los productos de amplificación permitieron la identificación de un gen de 961 pb, similar a un gen que codifica para la PPO predictiva de Theobroma cacao depositada en NCBI (XP_017978715.1 La identificación de este gen, es fundamental para evaluar a futuro los niveles de expresión y cuantificación en diferentes estados de desarrollo del fruto. Dicha cuantificación permitirá proponer herramientas de control para monilia y construir las bases para el mejoramiento genético del cacao Nacional.

  4. Estructura genética de la población colornbiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Sandoval

    1993-01-01

    Full Text Available Se presenta el análisis de 8 sistemas genéticos, en 30.259 individuos de una muestra obtenida entre los años 1984 a 1990 en todas las regiones del país, de una población estudiada en casos de disputas de paternidad. A partir de la muestra se deriva tanto la frecuencia fenotípica como la frecuencia génica de cada uno de los marcadores en estudio, y se opero su distribución por regiones naturales y políticas. Tomando como referencia poblaciones ancestrales, el análisis de la muestra nos da un cuadro de mezcla tri-etnica, para cada uno de los genes y para la totalidad de los mismos, para Colombia, con base en la utilización del programa de computador MENDEL.

  5. Aplicación de la biotecnología en los recursos genéticos forestales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Martínez

    2003-01-01

    Full Text Available A medida que aumenta la población y sus demandas de productos forestales, las tierras disponibles para la producción disminuyen, por lo que se necesitan esfuerzos coordinados para conseguir la sostenibilidad de la producción forestal. Aunque los sistemas tradicionales de silvicultura y mejoramiento genético continúan siendo importantes en las actividades forestales actuales, los programas convencionales de mejoramiento genético se ven limitados por el largo ciclo de desarrollo de los árboles forestales y la dificultad para distinguir siempre entre la expresión genotípica y los efectos ambientales. La biotecnología ofrece nuevas técnicas que complementan a las metodologías tradicionales del mejoramiento genético forestal. Los avances importantes de la técnica de cultivo de tejidos vegetales y la biología molecular que han tenido lugar en las dos últimas décadas se encuentran en la base del desarrollo de campos como la crioconservación y la regeneración masiva de plantas (expresión de la totipotencia celular, los marcadores de ADN, la genómica de árboles y la transformación genética. En el ámbito de los recursos genéticos, los marcadores de ADN permiten caracterizar la naturaleza, amplitud y distribución de la variabilidad genética de especies vegetales, y por tanto, facilitan la toma de decisiones sobre qué y cómo preservar. La crioconservación y la regeneración de plantas in vitro se están utilizando para conservar y micropropagar material vegetal específico, a fin de llevar a cabo la conservación ex situ y permitir el desarrollo de la silvicultura clonal. En este trabajo se realiza una revisión de las aplicaciones de estos campos a las especies forestales. En este contexto se aporta información sobre la actividad de la biotecnología forestal en las diferentes áreas de investigación.

  6. Marcadores ancestrales culturales y genéticos: investigación de apellidos mapuche

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Corach, Daniel

    2007-01-01

    Full Text Available Las comunidades aborígenes que habitan las regiones andinas se caracterizan por haber conservado elementos lingüísticos originarios en sus apellidos. Estos han sufrido procesos de “occidentalización”, manteniendo, no obstante, rasgos etnia-específicos. Tal situación permite disponer de un criterio simple para identificar con cierto grado de certeza la ancestralidad de un individuo. Con el objeto de evaluar el grado de correlación entre este marcador cultural y marcadores genéticos hemos llevado a cabo una investigación con individuos varones no relacionados provenientes de las provincias de Río Negro y Chubut (N=136. Los donantes se seleccionaron de acuerdo a la presencia de elementos lingüísticos Mapuche en sus apellidos e individuos con apellidos europeos. Se emplearon tres criterios de clasificación: apellidos, presencia del haplogrupo Q-M3 y presencia de Haplogrupos mitocondriales amerindios (ABCD. Los grupos clasificados de acuerdo con estos criterios fueron analizados mediante 15 STRs autosómicos y 9 Y-STRs. En ambas provincias más del 95% de los individuos portadores de apellidos Mapuche exhibían hgs matri y/o patrilineales amerindios. Por otro lado, en Río Negro y Chubut sólo 18 y 17%, respectivamente, no exhibieron ni apellidos ni marcadores genéticos asociables con ancestros amerindios; en éstos los hgmt más representados fueron H (6.5%, U5 (4.3% y K (2.8%, seguidos por T (1.4%, V (0.7%, X (0.7% y M (0.7%. También fue detectado el hg Africano en baja frecuencia (1.4%. Nuestros resultados confirman una correlación estrecha entre apellidos Mapuche y polimorfismos genéticos étnia-específicos.

  7. Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica Importancia del análisis cromosómico de los fibroblastos en casos sospechosos de mosaicismo: experiencia de un servicio de Genética Clínica Importance of the fibroblast chromosomal analysis in suspected cases of mosaicism: experience of a clinical Genetics service

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Giorgio Adriano Paskulin

    2011-03-01

    de mosaicismo sometidos a la evaluación cromosómica mediante cariotipo por bandas GTG de linfocitos y fibroblastos. MÉTODOS: se realizó un análisis retrospectivo de los pacientes evaluados en el Servicio de Genética Clíncia de UFCSPA/CHSCPA, en el periodo de enero de 1975 a junio de 2008, mediante la recolección de datos clínicos y resultados de la evaluación citogenética. RESULTADOS: La muestra estuvo compuesta por 15 pacientes, 6 de ellos (40% del sexo masculino y edades variando entre 10 días y 14 años. En el análisis cromosómico de la sangre, se observaron alteraciones en 4 (26,7% y se incluyó 1 caso de translocación balanceada [t(2;9pat] y 3 de mosaicismo [1 caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 45,XY,-12/46,XY,r(12/47,XY,r(12,+r(12 y mos 47,XY,+9/46,XY]. Con el objetivo de confirmar, o incluso identificar un mosaicismo cromosómico, los pacientes fueron sometidos posteriormente al cariotipo de piel. Los principales motivos por los que los pacientes con cariotipo de la sangre sin mosaicismo presentaron tal sospecha fueron la presencia de hemihipertrofia (n=5 y de manchas hipocrómicas siguiendo las líneas de Blaschko (n=4. Se confirmó el mosaicismo en 2 casos y se identificó en otros 2 (2 casos de mos 47,XX,+22/46,XX. El mos 47,XY,+9/46,XY no fue verificado en el estudio de los fibroblastos. CONCLUSIONES: Los resultados demuestran la variabilidad tejidual característica de los casos de mosaicismo cromosómico, así como confirman la importancia de la evaluación de un según tejido para la determinación diagnóstica. Hallazgos clínicos, como asimetría de miembros y anomalías pigmentares siguiendo las líneas de Blaschko son fuertemente indicativos de la presencia de mosaicismo.OBJECTIVE: To verify clinical characteristics and cytogenetic findings of patients suspects of having mosaicism and submitted to chromosomal analysis of lymphocytes and fibroblasts through GTG-Banding karyotype. METHODS: This is a retrospective analysis

  8. Estructura genética de un grupo de capibaras, Hydrochoerus hydrochaeris (Rodentia: Hydrocheridae en los Llanos orientales colombianos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Maldonado-Chaparro

    2011-12-01

    Full Text Available Los capibaras son los roedores más grandes del mundo, sin embargo, no se han realizado estudios genético poblacionales exhaustivos con ellos. En el presente trabajo se analizó la estructura genética de una manada de 31 capibaras (Hydrochoerus hydrochaeris muestreada en Hato Corozal, Departamento de Casanare en los Llanos Orientales de Colombia, mediante cinco marcadores microsatelitales. La diversidad genética se determinó en 0.61 y un número promedio de alelos de 5.2, lo cual se puede considerar medio-bajo para este tipo de marcadores. De los cinco marcadores empleados, tres mostraron proporciones genotípicas en concordancia con lo esperado en equilibrio Hardy-Weinberg, mientras que un marcador mostró un exceso significativo de homocigotos y otro un exceso significativo de heterocigotos. No se encontraron diferencias significativas para esos cinco marcadores entre machos y hembras de la manada muestreada. La aplicación de diferentes procedimientos para detectar posibles cambios demográficos históricos (expansiones poblacionales o cuellos de botella mostró claramente que la población analizada ha pasado por un cuello de botella extremadamente fuerte en épocas recientes. La limitada variabilidad genética encontrada y la fuerte evidencia de que la manada estudiada ha pasado por un cuello de botella reciente es probablemente el resultado de la cacería ilegal.

  9. Errata: “Teoría y experimento en Genética Mendeliana"

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Editor Theoria

    2009-11-01

    Full Text Available Por un error de imprenta, no aparecieron publicadas en color las figuras del artículo de Mario Casa-nueva y Diego Méndez “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposición en imágenes”, publicado en Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Dado que la impresión en color era necesaria para la comprensión del artículo, las reproducimos aquí con nuestras disculpas a los autores y lectores. Due to a mistake in the printing process, the following figures were not reproduced in colour in Mario Casanueva and Diego Méndez's article “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposi-ción en imágenes”, published in Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Given that the im-ages in colour were necessary to understand the article, the reader will find here a correct printing, to-gether with our apologies.

  10. Desarrollo de un sistema de transformación genética en Paracoccidioides brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Corredor

    2001-04-01

    Full Text Available

    La transformación genética es una alternativa para el conocimiento de genes involucrados en la patogenicidad de los hongos. A la fecha se han transformado algunos hongos utilizando técnicas como luz ultravioleta para obtener mutantes auxotróficas. Así mismo, se ha empleado la transformación basada en la introducción de plásmidos que confieren resistencia a antibióticos bien sea por medio de electroporación o imitando un evento que se presenta naturalmente entre plantas y el bacilo gram negativo Agrobacterium tumefaciens y que consiste en la transferencia del T-DNA del plásmido Ti bacteriano a la célula vegetal, con la consecuente aparición de un tumor en el tallo de
    la planta. Este mecanismo se ha reproducido con éxito en hongos
    filamentosos y en levaduras. En el caso de Paraco ccidioides brasiliensis aún no se dispone de un modelo de transformación. Considerando esta carencia y la necesidad de conocer los genes involucrados en la patogenicidad de este microorganismo, pretendemos desarrollar un sistema de transformación genética para P. brasiliensis utilizando A. tumefaciens.

     

     

  11. Modelo para la determinación de los marcadores genéticos de la respuesta inmunitaria en poblaciones colombianas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edmond J. Yunis

    1988-08-01

    Full Text Available

    Basados en nuestra experiencia, es posible estudiar factores genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH en varias enfermedades inmunológicas, o también factores genéticos que influyen en la falta de respuesta inmunitaria a vacunas como la hepatitis B. Los alelos de diferentes loci del CMH sirven por sí mismos para identificar riesgos para enfermedades o falta de respuesta a vacunas. El bloque de genes del CMH, que pueden existir al nivel de la población, en desequilibrio de enlace genético, es un mayor marcador para estudiar la susceptibilidad genética a enfermedades como las atopías así como también la falta de respuesta a vacunas. Nosotros proponemos que un estudio inmunogenético de poblaciones colombianas, podría utilizarse como control para identificar susceptibilidad genética para el desarrollo de atopías a los ácaros del polvo y a los hongos (mohos, que son alergenos comunes en Colombia. También, la existencia de una gran susceptibilidad para la hepatitis delta en la región norte de Colombia, indica que un estudio inmunogenético de identificación de haplotipos colombianos asociados con la falta de respuesta a la vacuna contra la hepatitis B serían muy útiles.

    La identificación de individuos que no responden a vacunas comunes, sugeriría que ellos son más susceptibles a adquirir la hepatitis. En consecuencia, será necesario desarrollar otras vacunas con diferentes ntígenos para proteger a esa población.

  12. Towards an International Culture: Gen Y Students and SNS?

    Science.gov (United States)

    Lichy, Jessica

    2012-01-01

    This article reports the findings of a small-scale investigation into the Internet user behaviour of generation Y (Gen Y) students, with particular reference to social networking sites. The study adds to the literature on cross-cultural Internet user behaviour with specific reference to Gen Y and social networking. It compares how a cohort of…

  13. Origen, dispersión y diversidad del chirimoyo (Annona cherimola Mill.) en el continente americano

    OpenAIRE

    Larrañaga González, Nerea

    2017-01-01

    En este trabajo se ha profundizado en las razones que pueden explicar la distribución actual de la diversidad genética del chirimoyo (Annona cherimola Mill.), una especie frutal adaptada a climas subtropicales, con claras implicaciones para su uso y conservación. Gracias a un estudio de código de barras, se pudo comprobar el poder de discriminación del gen cloroplastídico maturasa K (matK) entre las especies con mayor importancia agronómica del género. Además, sobre los polimorfismos de nucle...

  14. Diversidad genética de Plasmodium falciparum y sus implicaciones en la epidemiología de la malaria.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Judy Natalia Jiménez

    2005-12-01

    Full Text Available La diversidad genética le confiere a Plasmodium falciparum la capacidad de evadir la respuesta inmune del hospedero y producir variantes resistentes a medicamentos y a vacunas, aspectos que juegan un papel importante en el establecimiento de medidas de control contra la malaria. Diferentes autores han documentado la existencia de diversas cepas o clones de P. falciparum, cuya diversidad genética se ha confirmado a través de distintos ensayos de PCR (reacción en cadena de la polimerasa. Numerosas investigaciones realizadas en poblaciones con diferente grado de transmisión de malaria han mostrado la relación existente entre la estructura de la población de P. falciparum y la epidemiología de la enfermedad. En este artículo se describen las fases del ciclo de vida en las que los eventos de recombinación originan la diversidad genética de P. falciparum, se revisan los estudios realizados sobre este aspecto en regiones con diferentes grados de endemicidad, así como sobre sus implicaciones en la adquisición de inmunidad y en el desarrollo de medidas de control.

  15. Factors Influencing Retention of Gen Y and Non-Gen Y Teachers Working at International Schools in Asia

    Science.gov (United States)

    Fong, Hoi Wah Benny

    2018-01-01

    Quantitative studies on international-school teacher retention are few, especially studies that differentiate between Gen Y and non-Gen Y teachers. This article reports on the findings of a study that examined the relationship of job satisfaction factors to the likelihood of contract renewal by international-school teachers. Results from the study…

  16. Desarrollo de algoritmos bioinformáticos para estudios de genómica funcional: aplicaciones en cáncer

    OpenAIRE

    Fontanillo Fontanillo, Celia

    2014-01-01

    [ES]La presente Tesis Doctoral se enmarca en las áreas de conocimiento de la Bioinformática y Biología Computacional y también de la Genómica Funcional y Genómica del Cáncer. El objetivo fundamental de la Genómica Funcional es entender cómo funciona el genoma en su conjunto mediante el análisis de la actividad de todos sus genes y de los múltiples factores que regulan o influyen la expresión de los mismos, así como otras entidades biomoleculares relacionadas. La recolección sistemática de inf...

  17. Análisis del ADN mitocondrial de dos muestras del yacimiento paleolítico de El Pirulejo.

    OpenAIRE

    Fernández Domínguez, Eva; Prats, E.; Arroyo-Pardo, Eduardo; Martínez Pérez-Pérez, Alejandro; Turbón, Daniel; Cortés Sánchez, Miguel

    2008-01-01

    En la presente publicación se presentan los resultados del análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) de dos individuos del nivel magdaleniense de El Pirulejo (Córdoba) (Asquerino et al., 1991). Las secuencias obtenidas se encuadran dentro de la variabilidad genética del hombre moderno actual, sin presentar similitud alguna con las secuencias de ADN mitocondrial de neandertal publicadas hasta la fecha. La distribución actual de las variantes mitocondriales encontradas en las dos muestras de El Pir...

  18. Heat and power from MicroGen

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Anon.

    1999-10-01

    This paper reports on the design of a domestic gas-fired cogeneration system developed to replace the central heating boiler. Technical details of the MicroGen demonstration unit are given, and the use of a Linear Free Piston Stirling Engine as the prime mover, and the results of modelling studies of energy demand indicating cost savings compared to conventional boilers are discussed. The enhancement of the benefits of micro-cogeneration through use of thermal and power storage and energy demand management, and the impact of micro-cogeneration on energy use in the home are considered. The UK and European Commission's targets for increased cogeneration capacity are noted.

  19. NextGen Future Safety Assessment Game

    Science.gov (United States)

    Ancel, Ersin; Gheorghe, Adrian; Jones, Sharon Monica

    2011-01-01

    The successful implementation of the next generation infrastructure systems requires solid understanding of their technical, social, political and economic aspects along with their interactions. The lack of historical data that relate to the long-term planning of complex systems introduces unique challenges for decision makers and involved stakeholders which in turn result in unsustainable systems. Also, the need to understand the infrastructure at the societal level and capture the interaction between multiple stakeholders becomes important. This paper proposes a methodology in order to develop a holistic approach aiming to provide an alternative subject-matter expert (SME) elicitation and data collection method for future sociotechnical systems. The methodology is adapted to Next Generation Air Transportation System (NextGen) decision making environment in order to demonstrate the benefits of this holistic approach.

  20. Virus del dengue de serotipo 1 (DENV-1 de Colombia: su contribución a la presentación del dengue en el departamento de Santander

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raquel E. Ocazionez-Jiménez

    2013-08-01

    Full Text Available Introducción. Los cuatro serotipos del virus del dengue circularon en el departamento de Santander entre 1998 y 2008. No existe información sobre el papel del serotipo 1 (DENV-1 en la epidemiología de la enfermedad. Objetivo. Analizar la relación entre el cambio de predominancia del (DENV-1 con su diversificación genética, predominancia de los otros serotipos y presentación del dengue grave. Materiales y métodos. La diversificación genética se estudió por análisis filogenético usando la secuencia del gen E de 12 cepas del virus. Para el análisis se utilizaron datos sobre predominancia delos serotipos obtenidos en estudios previos y datos oficiales de incidencia del dengue. Resultados. Los virus seleccionados se agruparon en el genotipo V junto a (DENV-1 de países de Latinoamérica y se evidenció segregación en cuatro linajes. Los cambios en la predominancia del virus coincidieron con el reemplazo de linaje y esto, a su vez, con incremento en la prevalencia de DENV-2y DENV-3, e incremento del dengue grave. Conclusión. La diversificación genética podría contribuir a cambios de predominancia de (DENV-1, y la relación del virus con el DENV-2 y DENV-3 en situaciones que favorecen la presentación de casos graves. Se necesitan más estudios para precisar el papel de los serotipos en la epidemiología del dengue. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i0.717

  1. The GenDev Curriculum Development Workshop.

    Science.gov (United States)

    D'cunha, J

    1997-01-01

    This article describes the second Curriculum Development Workshop held in May 1997 at the Asian Institute of Technology (AIT) in Bangkok, Thailand. The workshop aimed to review critically and restructure the Gender and Development Studies (GenDev) curriculum and to assess AIT's role in training gender experts for the region. Participants included 22 people from 16 countries in Asia, Europe, and the US who were teaching graduate students about gender issues and who were activists with nongovernmental organizations working on gender issues. It was determined that the following were required courses: Culture, Knowledge and Gender Relations; Gender, Technology, and Development; Principles of Gender Research and Methodology in Science and Technology; and Gender Analysis and Field Methods. Other suggested core courses included: Gender and Natural Resource Management; Enterprise Management, Technology, and Gender; Gender and Agrarian Reform; Urbanization: A Gender Perspective; Gender-Responsive Development Planning; and Gender and Economic Change: Past and Present Concerns. Participants distinguished between GenDev courses offered to anyone attending AIT and training courses designed to produce gender experts in the region. The aim of training courses for AIT graduate students was to sensitize potential managers, technologists, and others on gender issues and to create awareness of the importance of including gender perspectives within decision-making, policy formation, and implementation. Training courses to produce gender experts should be directed to those with a prior background in gender studies and include gender analysis in field methods. Participants agreed that there should be an independent and autonomous field of gender and development studies. Participants made six recommendations for such a field of study.

  2. Consejo Genético En El Cáncer De Mama Y En El Cáncer De Colon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2011-07-01

    Se aboga por la creación de una Unidad de Cáncer Familiar en la CAPV y se avanzan las características a tener en cuenta en el proceso clínico asistencial que desarrollaría esa Unidad, en tres aspectos claves: la identificación de los pacientes y la consulta de consejo genético, el estudio genético y el seguimiento de pacientes y familiares. Se señalan los recursos humanos y organizativos que se consideran necesarios para esa Unidad de Cáncer Familiar y se recomienda su coordinación con otras unidades asistenciales del sistema sanitario público, como son los Servicios de Oncología, Ginecología, Digestivo y laboratorios implicados.

  3. Metode Transfer Asam Nukleat sebagai Dasar Terapi Gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Novi Silvia Hardiany

    2017-01-01

    Full Text Available Kemajuan ilmu biologi molekuler memberikan manfaat dalam bidang kedokteran untuk mengembangkanterapi gen. Tujuan terapi gen adalah untuk memperbaiki kerusakan gen atau mengganti gen yang rusakdengan gen yang normal. Pemindahan gen dilakukan dengan teknik transfeksi. Transfeksi merupakanproses pemindahan asam nukleat baik menggunakan vektor virus (transduksi atau menggunakan metodenonviral yaitu zat kimia, lipid dan metode fisik. Vektor virus yang digunakan pada transduksi adalahretrovirus, adenovirus, adeno-associated virus (AAV dan herpes simplex virus (HSV. Keberhasilantransfeksi ditentukan oleh berbagai faktor yang dapat dapat dinilai dengan menggunakan reporter sepertigreen fluorescence protein (GFP. Kata Kunci: terapi gen, transfeksi non viral, transduksi, vektor virus   Methods of Nucleic Acid Transfer as Basic Gene Therapy Abstract The advancement of molecular biology provides benefit in the field of medicine to develop genetherapy. The aim of gene therapy is to repair the genetic damage or to replace damaged gene with thenormal gene. Delivery of gene is carried out by transfection technique, a technique to transfer nucleic acidinto eukaryote cells either using viral vectors (known as transduction, and also using non viral methodsuch as chemical substance, lipid and physical method. Some of the viral vectors used in the transductionare retrovirus, adenovirus, Adeno-associated virus (AAV and Herpes Simplex Virus (HSV. The success oftransfection is determined by various factors which can be assessed using several reporters such as GreenFluorescence Protein (GFP. Key words: gene therapy, non viral transfection, transduction, viral vector. Normal 0 false false false IN X-NONE X-NONE

  4. Texturas de los minerales del grupo de la sílice de la manifestación epitermal El Rifle-Hato Viejo, región de Moa: clasificación, descripción e implicaciones genéticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leduar Ramayo-Cortés

    2001-03-01

    Full Text Available En el marco de la región de Moa, Cuba oriental, se localizan varias manifestaciones hidrotermales. Se trata de sistemas vetiformes y brechas hidrotermales con contenidos significativos de metales nobles. La manifestación hidrotermal El Rifle-Hato Viejo se destaca por su extensión, y está formada por brechas y vetas de cuarzo mineralizadas, vinculadas preferentemente a fracturas correspondientes al sistema de fallas NW-SE y se hospeda en rocas sedimentarias del Campaniense Tardío-Daniense. El estudio textural de los minerales del grupo de la sílice permitió el reconocimiento de varias texturas, las cuales fueron clasificadas en tres grupos: 1 texturas de crecimiento primario (calcedonia maciza, costriforme, en peine, cristales zonados, y maciza, 2 texturas de recristalización (mosaico, plumosa y llameante, y 3 texturas de reemplazo (en enrejado, paralelo y radiado. Sobre la base de este análisis se estableció la secuencia deposicional de los diferentes minerales del grupo de la sílice y se reveló la presencia de la paragénesis de alteración adularia-sericita, lo cual indicaría el desarrollo de un sistema epitermal de baja sulfuración. Estas texturas también se usaron para indicar el nivel de emplazamiento dentro del sistema epitermal; en este caso, el emplazamiento de la manifestación El Rifle-Hato Viejo se corresponde con el nivel intermedio o coloiforme-costriforme, el cual se encuentra por encima de la zona propicia para la deposición del oro, por lo que podría esperarse la presencia de contenidos más elevados en profundidad.

  5. Detección de mutaciones germinales en el gen PMS2 asociado a Síndrome de Lynch

    OpenAIRE

    Álvarez Río, Virginia

    2014-01-01

    Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el cáncer se define como un término genérico que designa un amplio grupo de enfermedades que pueden afectar a cualquier parte del organismo; también se habla de «tumores malignos» o «neoplasias malignas». Una característica del cáncer es la multiplicación rápida de células anormales que se extienden más allá de sus límites habituales y pueden invadir partes adyacentes del cuerpo o propagarse a otros órganos, proceso conocido como ...

  6. Modelo poblacional con algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Veliz Quintero, Eduardo; Rodriguez Ojeda, Luis

    2009-01-01

    Para el desarrollo de este trabajo, “MODELO POBLACIONAL CON ALGORITMOS GENÉTICOS”, he investigado la rama de la inteligencia artificial, como son los algoritmos genéticos. Primero presento en forma general los aspectos que envuelven los algoritmos genéticos, parto de la necesidad de optimizar, así como su historia y posibles aplicaciones y luego he cubierto detalladamente todo lo que pude investigar sobre la teoría de los algoritmos genéticos, sus fundamentos matemáticos, tipos de algoritmos ...

  7. Criminología biológica: Una mirada desde la genética forense/Biological criminology: a view from the forensic genetics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosa Elizabeth Carrera Palao

    2017-01-01

    Full Text Available El presente artículo tiene como objeto establecer el estado del arte en neurobiología en torno a la predisposición genética que determina la conducta agresiva, en el ámbito de las neurociencias, y etiopatogenia de la anatomía patológica en los trastornos de personalidad antisocial, que caracteriza la conducta violenta del comportamiento delictivo, de interés a la criminología biológica. Aplicando el método de búsqueda selectiva no sistemática de información relevante de investigaciones científicas reportadas en genética de la conducta y epigenética. Se reportan contribuciones genéticas implicadas en la conducta agresiva, violenta, antisocial, y la interacción de factores genéticos con los ambientales. Se desconoce con exactitud los mecanismos como factores genéticos contribuyen a estas conductas. El maltrato o abuso físico, sexual o psicológico, y respuesta al estrés, son factores ambientales, que tienen efecto sobre la expresión de genes específicos y, consecuentemente, en la conducta agresiva. Los principales hallazgos son: menor tamaño craneal y volumen encefálico, asimetría del lóbulo frontal, descenso de actividad de la corteza prefrontal con disminución del flujo sanguíneo, alteración de memoria, atención y concentración, menor volumen del hipocampo y amígdala, incremento de concentración de dopamina, adrenalina, noradrenalina y cortisol; niveles alterados de serotonina en corteza prefrontal, niveles altos de testosterona, niveles bajos de colesterol, efectos de drogas, dietas, cobre, zinc, traumatismos, contaminación ambiental y toxinas. La neurogenética ha reportado dos genes que codifican enzimas principales del metabolismo de serotonina en el cerebro (triptófano-hidroxilasa y MAO-A y el receptor 5-HT1A, forman parte del complejo grupo de genes que modulan la conducta agresiva.

  8. Peces del Noroeste del Ecuador

    OpenAIRE

    Barriga, Ramiro

    1994-01-01

    La ictiofauna del occidente del Ecuador es poco conocida. Los peces del noroccidente son diferentes a los del suroccidente del Ecuador. 34 familias y 82 especies fueron colectadas que equivale al 11 % de las especies de peces continentales registradas en el Ecuador. Icteogeográficamente se sabe que la costa ecuatoriana posee dos provincias: la del Pacifico Norte y la del Guayas, se determinó que el límite de las dos provincias es el río Santiago ya que las especies del mencionado río so...

  9. Carcinoma escamoso y virus del papiloma humano. Actualización

    OpenAIRE

    López López, José, 1958-; Roselló Llabrés, Xavier; Jané Salas, Enric; Blanco Carrión, Andrés; Chimenos Küstner, Eduardo

    1999-01-01

    Se realiza una revisión sobre el estado actual del carcinoma escamoso oral y su relación con el virus del papiloma humano. Se repasan los diferentes métodos de detección del virus y las diferentes enfermedades orales en las que se implica. Finalmente se actualizan los diferentes aspectos genéticos que lo implican en la etiopatogenia de las lesiones premalignas y malignas.

  10. Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

    OpenAIRE

    López, Greizy; Gelvez, Nancy Yaneth; Tamayo, Martalucía

    2011-01-01

    Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher,...

  11. Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

    OpenAIRE

    Greizy López; Nancy Yaneth Gelvez; Martalucía Tamayo

    2011-01-01

    Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Ush...

  12. “Eugenesia, normatividad jurídica y sociedad tecnológica. Retos bioéticos de la nueva genética”

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Javier Blazquez

    2009-07-01

    Full Text Available Las posibilidades que ofrece la investigación y experimentación genética son de gran relevancia. Así como los retos y desafíos de carácter jurídico que plantean. Retos que interpelan y demandan una regulación que evite que el caudal y potencial de la investigación pueda llegar a desbordarse. Otra cosa es ponderar y crear normas capaces de optimizar al máximo los recursos que aporta la tecnociencia y la experimentación genética, haciéndolos compatibles con el respeto a los Derechos Humanos concernidos. Ese es uno de los objetivos del Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa así como de la Ley 14/2007 de 3 de julio,  de Investigación  Biomédica.

  13. TrayGen: Arranging objects for exhibition and packaging

    KAUST Repository

    Yang, Yongliang; Huang, Qixing

    2013-01-01

    We present a framework, called TrayGen, to generate tray designs for the exhibition and packaging of a collection of objects. Based on principles from shape perception and visual merchandising, we abstract a number of design guidelines on how

  14. EPCGen2 Pseudorandom Number Generators: Analysis of J3Gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto Peinado

    2014-04-01

    Full Text Available This paper analyzes the cryptographic security of J3Gen, a promising pseudo random number generator for low-cost passive Radio Frequency Identification (RFID tags. Although J3Gen has been shown to fulfill the randomness criteria set by the EPCglobal Gen2 standard and is intended for security applications, we describe here two cryptanalytic attacks that question its security claims: (i a probabilistic attack based on solving linear equation systems; and (ii a deterministic attack based on the decimation of the output sequence. Numerical results, supported by simulations, show that for the specific recommended values of the configurable parameters, a low number of intercepted output bits are enough to break J3Gen. We then make some recommendations that address these issues.

  15. Introducing AstroGen: The Astronomy Genealogy Project

    OpenAIRE

    Tenn, Joseph S.

    2016-01-01

    The Astronomy Genealogy Project ("AstroGen"), a project of the Historical Astronomy Division of the American Astronomical Society (AAS), will soon appear on the AAS website. Ultimately, it will list the world's astronomers with their highest degrees, theses for those who wrote them, academic advisors (supervisors), universities, and links to the astronomers or their obituaries, their theses when on-line, and more. At present the AstroGen team is working on those who earned doctorates with ast...

  16. A case of familial transmission of community-acquired methicillin-resistant Staphylococcus aureus carrying the lnu(A gene in Santa Fe city, Argentina Caso de transmisión familiar de Staphylococcus aureus resistente a la meticilina adquirido en la comunidad portador del gen lnu(A en la ciudad de Santa Fe, Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Emilce de los A Méndez

    2012-12-01

    Full Text Available Community-acquired methicillin-resistant Staphylococcus aureus (CA-MRSA is increasingly recognized as an important pathogen causing skin and soft tissue infections as well as necrotizing pneumonia. We describe a case of familial transmission of CA-MRSA between a 6-month-old boy and his mother in Santa Fe City, Argentina. Both isolates showed an identical antimicrobial susceptibility profile, carried type IV SCCmec and harboured the pvl and the lnu(A genes. Isolates showed indistinguishable SmaI-PFGE patterns confirming their genetic relationship. These results corroborate the intrafamilial transmission of CA-MRSA and might associate this strain with the repetitive events of furunculosis within the family.Staphylococcus aureus resistente a la meticilina adquirido en la comunidad (SARM-AC es reconocido como un patógeno importante que causa infecciones de piel y partes blandas y neumonía necrotizante. Describimos un caso de transmisión familiar de SARM-AC entre un nino de 6 meses de edad y su madre en la ciudad de Santa Fe, Argentina. Ambos aislamientos mostraron idéntico perfil de sensibilidad a los antimicrobianos, tenían el SCCmec tipo IV, y contenían los genes pvl y lnu(A. Los aislamientos presentaron patrones de SmaI-PFGE indistinguibles entre sí, lo cual confirmó su relación genética. Estos resultados corroboran la transmisión intrafamiliar de SARM-AC; asimismo, este aislamiento podría asociarse con los eventos repetitivos de furunculosis en la familia.

  17. Parámetros genéticos para la persistencia de la lactación en vacas Siboney usando modelos de regresión aleatoria

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dianelys González-Peña Fundora

    2011-01-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los valores de heredabilidad y las correlaciones genéticas entre cinco medidas de persistencia usando un modelo de regresión aleatoria con polinomios de Legendre, se analizaron 17,034 registros de producción de leche del día del control de 2,086 vacas Siboney de Cuba (primera lactancia que parieron entre 1995 y 2003 en 50 hatos. Los estimados de heredabilidad para la persistencia de la lactación variaron de 0.18±0.02 a 0.29±0.02. Las correlaciones genéticas entre las diferentes medidas de persistencia oscilaron de -0.71 a 0.95. Las correlaciones genéticas entre la producción de leche en los distintos días del control, así como la producción acumulada hasta los 305 días de lactación (PL305 y las distintas medidas de persistencia tomaron valores de -0.06 hasta 0.11. Basado en los niveles de heredabilidad y en las correlaciones genéticas de las medidas de persistencia con la PL305, se concluye que es factible efectuar la selección conjunta para la PL305 y persistencia de la lactación en el ganado Siboney utilizando la diferencia en el área bajo la curva entre el tercio final de la lactación (día 201 al 300 y el tercio inicial del día 1 al 100, (sumatoria de la contribución de cada día, en el periodo de los 61 a 280 días de lactación, como una desviación de la producción en el día 60 como medidas de persistencia.

  18. Parapedobacter koreensis gen. nov., sp. nov.

    Science.gov (United States)

    Kim, Myung Kyum; Na, Ju-Ryun; Cho, Dong Ha; Soung, Nak-Kyun; Yang, Deok-Chun

    2007-06-01

    Strain Jip14(T), a Gram-negative, non-spore-forming, rod-shaped, non-motile bacterium, was isolated from dried rice straw and characterized in order to determine its taxonomic position. 16S rRNA gene sequence analysis revealed that strain Jip14(T) belongs to the family Sphingobacteriaceae, and the highest degree of sequence similarity was determined to be to Pedobacter saltans DSM 12145(T) (88.5 %), Pedobacter africanus DSM 12126(T) (87.6 %), Pedobacter heparinus DSM 2366(T) (87.1 %) and Pedobacter caeni LMG 22862(T) (86.9 %). Chemotaxonomic data revealed that strain Jip14(T) possesses menaquinone MK-7 and the predominant fatty acids C(15 : 0) iso, C(16 : 0), C(16 : 0) 10-methyl, C(17 : 0) iso 3-OH and summed feature 3 (C(15 : 0) iso 2-OH/C(16 : 1)omega7c). The results of physiological and biochemical tests clearly demonstrated that strain Jip14(T) represents a distinct species. Based on these data, Jip14(T) should be classified within a novel genus and species, for which the name Parapedobacter koreensis gen. nov., sp. nov. is proposed. The type strain of Parapedobacter koreensis is Jip14(T) (=KCTC 12643(T)=LMG 23493(T)).

  19. Banque Cantonale de Genève

    CERN Multimedia

    Banque Cantonale de Genève

    2011-01-01

    7e Salon Immobilier BCGE le samedi 3 septembre 2011, de 8 h 30 à 13 h 00, au Centre de formation de Conches À cette occasion, les meilleurs spécialistes professionnels genevois de l’immobilier seront réunis en un seul et même lieu. Si vous le souhaitez, un conseiller spécialisé dans les financements hypothécaires évaluera vos possibilités d’investissement immobilier adaptées à votre situation personnelle. En parallèle, les plus importantes régies immobilières de Genève seront à votre disposition pour vous présenter leurs offres actuelles, ainsi que les projets immobiliers futurs et discuter avec vous de la meilleure stratégie à adopter pour trouver l’objet de vos rêves. De plus, vous aurez la possibilité...

  20. Las bases genéticas de la longevidad y la hipótesis de las abuelas

    OpenAIRE

    Madrigal, Lorena

    2005-01-01

    La idea de que la longevidad inusual se transmita por vía materna se apoya en observaciones empíricas de que los centenarios tienen una frecuencia alta de ciertos alelos del mtADN en comparación a la población general. Estos estudios han comparado el material genético de centenarios con sujetos de la población general cuando los controles con los que se deberían de comparar los centenarios son los individuos que nacieron en la misma generación pero que no vivieron tantos años. La hipótesis qu...

  1. EVALUACIÓN DEL DESEMPEÑO DOCENTE DESDE COMPETENCIAS GENÉRICAS EN LA UNIVERSIDAD DE COSTA RICA

    OpenAIRE

    Gabriela Murillo Sancho

    2009-01-01

    Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí dist...

  2. Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente

    OpenAIRE

    Carmen Esmer; Gabriela Blanco Hernández; Víctor Saavedra Alanís; Jorge Guillermo Reyes Vaca; Antonio Bravo Oro

    2017-01-01

    Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las cinco subunidades del factor de iniciación eucariótica 2 (EIF2B5). El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas, hallazgos en la resonancia magnética cerebral y estudios moleculares confirmatori...

  3. Caracterización botánica de los propóleos producidos en distinto orígen geográfico en la región apícola I - Cuenca del Salado, Pcia. de Buenos Aires

    OpenAIRE

    VAZQUEZ, JAVIER CARLOS

    2011-01-01

    El término de PROPOLEO o PROPOLIS proviene del griego PRO: "Delante de" y POLIS: "Ciudad", lo que significa "delante de la ciudad". El propóleos es un material pegajoso, gomoso, resinoso, de color variable dependiendo de su origen. Su aroma puede ser placentero a yemas de especies arbóreas, miel, ceras y vainilla, pero también puede tener sabor amargo. Se obtiene de la recolección de las exudaciones o secreciones de origen vegetal (yemas, corteza, ramas, frutos jóvenes, etc.) realizada por...

  4. La estructura penal del tipo clonación humana

    OpenAIRE

    Momethiano Santiago, Javier Ysrael

    2015-01-01

    La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación, así como los fenómenos y mecanismos que intervienen en este proceso, puesto que resulta innegable que el patrimonio genético influye en la génesis del carácter. Esto se comprueba en los gemelos univitelinos, que tienen, en la mayoría de los casos, el mismo destino en materia de criminalidad, mientras que en el caso de los descendientes que no son semejantes a sus ascendientes se d...

  5. Factores genéticos en casos graves de gripe (H1N1 2009

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francesc Calafell i Majó

    2011-01-01

    Full Text Available La pandemia de gripe (H1N1 2009 generó una serie de cuestiones, entre las cuales estuvo que entre un 25 y un 30% de los casos graves de gripe no presentaron ningún factor de riesgo obvio. Hipotetizamos que un elemento que puede contribuir a la respuesta son factores de riesgo gené ticos del huésped involucrados en la mala progresió n de la enfermedad. Varios indicios nos llevaron a esta hipótesis: estudios de agregación familiar en islandeses y mormones de Utah muestran una cierta heredabilidad de la mortalidad por gripe; se conocen casi 300 genes humanos necesarios para la replicació n del virus de la gripe; y los pacientes más graves de gripe (H1N12009 mostraron una desregulació n del sistema inmune adaptativo. Estamos abordando este problema mediante un diseñ o caso-control (casos hospitalizados de gripe (H1N12009 confirmados contra casos ambulatorios, tambié n confirmados para (H1N12009, en el que se genotiparán más de un milló n de polimorfismos de cambios de nucleó tido (SNPs y de variació n de número de copia (CNVs en casos y controles.

  6. Aspectos genéticos de las epilepsias: una visión actualizada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iscia Lopes-Cendes, M.D., PHD

    2013-11-01

    Full Text Available Es reconocido que los factores genéticos están involucrados en la etiología de diversas epilepsias, sin embargo los genes causales se han logrado identificar principalmente en las epilepsias monogénicas, que representan sólo el 1 a 2% de los síndromes epilépticos. El presente artículo describe algunos de los principales genes identificados hasta el momento en los síndromes mendelianos y no mendelianos. También se hace mención de los principales genes involucrados en la etiología de las malformaciones del desarrollo cortical y de las epilepsias mioclónicas progresivas.

  7. La bioinformática al servicio de la genómica

    OpenAIRE

    Amigo Lechuga, Jorge

    2013-01-01

    Este trabajo de tesis aborda distintos ámbitos de aplicación de técnicas bioinformáticas a la resolución de problemas surgidos del manejo, análisis, almacenamiento y consulta de grandes volúmenes de datos genómicos. Los principales retos a los que esta tesis ha tratado de dar respuesta han sido los siguientes: - Procesar la información más básica de las tecnologías de genotipado de alto rendimiento, a fin de permitir obtener de manera rápida y sencilla una serie de parámetros y estadística...

  8. Polimorfismos en el gen promotor de IL-10 en una muestra de pacientes colombianos con lepra

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nora Cardona-Castro

    2012-03-01

    Conclusiones. El haplotipo que encontramos asociado con lepra, -1082A-819C-592C/-1082A-819C-592C, se ha relacionado con baja producción de IL-10. Funcionalmente, esta baja producción de IL-10 puede tener consecuencias en la respuesta inmunitaria, además de implicaciones clínicas. Se han reportado diferentes haplotipos de IL-10 como marcadores de vulnerabilidad y resistencia de lepra en otras poblaciones, lo cual sugiere que las diferencias en la distribución de diversos polimorfismos del gen de IL-10 entre grupos étnicos, es un factor importante al determinar la asociación entre enfermedad y genes.   DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.386

  9. Dilemas genéticos y la Iglesia Católica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan María Velasco, SJ

    2017-01-01

    Full Text Available En las sociedades occidentales, en las que conviven múltiples paradigmas éticos, los dilemas que plantea la genética son entendidos y resueltos de distintas maneras, según el modo de concebir quién es el ser humano y cuáles son los derechos que avalan su dignidad. En este artículo se estudian los argumentos y los criterios que se ofrecen desde el Magisterio de la Iglesia Católica para tomar conciencia y decidir, conforme a esa visión creyente de la realidad, en los conflictos bioéticos que se generan en esta área del saber.

  10. Variabilidad genética en cepas de Sporothrix schenckii aisladas en Abancay, Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Susan Holechek

    2004-04-01

    Full Text Available Objetivo: Identificar los genotipos de S. schenckii que circulan en 2 distritos de la provincia de Abancay, Perú. Material y Métodos: Se evaluaron 17 cepas procedentes de pacientes con lesiones linfocutáneas y lesión cutánea fija mediante la técnica del ADN Polimorfo Amplificado Aleatorio - Reacción en Cadena de la Polimerasa (RAPD - PCR con el cebador GTG 5 (GTG GTG GTG GTG GTG. Resultados: Identificamos 6 genotipos, siendo el genotipo I el predominante en las áreas de estudio. No se logró asociar los genotipos obtenidos con caracteres clínicos y geográficos. Conclusiones: Nuestros resultados evidencian que existe biodiversidad genética entre las cepas de S. schenckii que circulan en ambas zonas.

  11. Detección de Leishmania spp. en base al gen que codifica la proteína HSP20

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Montalvo

    Full Text Available Objetivos. Explorar una nueva diana para el diagnóstico molecular de Leishmania. Materiales y métodos. Se evaluó la utilidad del gen que codifica la proteína de choque térmico de 20kDa (hsp20 para la detección de Leishmania por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR.Se normalizó la PCR y se determinaron los parámetros analíticos, así como la validez y seguridad diagnóstica y la concordancia con la PCR-18S. Se evaluó la PCR-hsp20 con ADN obtenido de un grupo de muestras clínicas de distinta procedencia. Resultados. Los parámetros analíticos resultaron adecuados. La sensibilidad obtenida fue de 86% y la especificidad del 100%, la concordancia con el método de referencia resultó buena (κ = 0,731, lo que apoya su posible uso para el diagnóstico. La posibilidad de identificación posterior de la especie mediante secuenciación del producto amplificado le confiere una ventaja adicional. Conclusiones. Se demuestra la utilidad de este gen como una nueva diana para la detección del género Leishmania. Debido a su potencial, se recomienda mejorar la sensibilidad del procedimiento y realizar su evaluación en diversas regiones endémicas.

  12. Últimos perfiles del accidente de trabajo en misión

    OpenAIRE

    Poquet Catalá, Raquel

    2017-01-01

    En este trabajo se analiza desde un punto de vista de la doctrina judicial y jurisprudencial la construcción doctrinal del accidente de trabajo en misión como derivación del accidente de trabajo in itinere y como configuración propia del accidente de trabajo en sí. Así, se procede a la delimitación respecto del accidente in itinere, se realiza un análisis de los requisitos configuradores del mismo, tanto genéricos como específicos, así como la aplicabilidad de la presunción iuris tantum de la...

  13. Análisis de plásmidos recombinantes con insertos de ADN genómico de Plasmodium falciparum

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernando Ángel S.

    1988-06-01

    Full Text Available Se describe la preparación de plásmidos pUC18 recombinantes provenientes de la construcción de una biblioteca genómica del parásito Plasmodium falciparum usando una modificación del método de lisis alcalina (1 . La cantidad de plásmido producido es suficiente para llevar a cabo varios análisis de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de agarosa.

  14. Criminología biológica: Una mirada desde la genética forense/Biological criminology: a view from the forensic genetics

    OpenAIRE

    Rosa Elizabeth Carrera Palao

    2017-01-01

    El presente artículo tiene como objeto establecer el estado del arte en neurobiología en torno a la predisposición genética que determina la conducta agresiva, en el ámbito de las neurociencias, y etiopatogenia de la anatomía patológica en los trastornos de personalidad antisocial, que caracteriza la conducta violenta del comportamiento delictivo, de interés a la criminología biológica. Aplicando el método de búsqueda selectiva no sistemática de información relevante de investigaciones ci...

  15. Un método de transformación genética de maíz para conferirle resistencia ulterior a enfermedades virales

    OpenAIRE

    Valdez, Marta; Madriz, Kenneth; Ramírez, Pilar

    2004-01-01

    Se desarrolló un sistema de transformación genética para dos variedades costarricenses de maíz: CR-7 y Diamantes 8843, que permita la transferencia ulterior de genes de origen viral a su genoma, y conferirles resistencia a la enfermedad ocasionada por el virus del rayado fino del maíz (MRFV). El método se basa en el bombardeo de microproyectiles en callos organogénicos derivados de ápices de jóvenes vitrogerminaciones. Por otro lado, se elaboró la construcción molecular pRFcp-bar que contiene...

  16. Análisis genético en APC, KRAS y TP53 en pacientes con cáncer de estómago y colon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    K.A. Palacio-Rúa

    2014-04-01

    Conclusión: Las mutaciones en los genes APC, KRAS y TP53 fueron más comunes en el CCR que en el CE; nuestros resultados indican la existencia de diferentes vías genéticas en la carcinogénesis del CE y del CCR, y revelan una frecuencia de mutaciones particular en los pacientes colombianos estudiados, que podría estar influida por factores ambientales y étnicos, y el estilo de vida de esta población.

  17. Jurados ciudadanos y organismos genéticamente modificados

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luque, Emilio

    2005-04-01

    Full Text Available Apolitical sociology of food must look into the processes whereby regulatory decisions on food are made, and also into the democratic potential of their alternatives. Five "experiments in democracy" are described, in which a promising deliberative device has been used: citizens' juries. Indian and Brazilian peasants, on the one hand, and British consumers in the other took part in them, and they focused on Genetically Modified Organisms. These processes, whose defining trait is granting jurors access to expert witnesses presented by all stakeholders in the controversy, show the impressive ability of ordinary citizens to articulate their analysis of complex issues, a reassessment of risks, and a recontextualization of the use of GMOs. At any rate, deliberative democracy is not a magic bullet for the epistemic and political crisis that underlies food crisis; instead, it points at a paradigm change towards an experimental democratic polity in which the instances of representation of the public and publics are multiplied.

    Una sociología política de la alimentación debe analizar los procesos a través de los cuales se alcanzan las decisiones de regulación y control alimentario y examinar el potencial de sus alternativas. Se describen aquí cinco experimentos democráticos en los que se ha empleado uno de los dispositivos deliberativos más prometedores en condiciones de alta complejidad cognitiva, los llamados jurados ciudadanos, con la participación de campesinos hindúes y brasileños y consumidores británicos, y centrados en los Organismos Genéticamente Modificados. Estos procesos, caracterizados por el acceso de los miembros del jurado a testigos expertos presentados por los distintos participantes en la controversia, muestran la enorme capacidad de los ciudadanos "de a pie" para articular el análisis de un problema complejo, reevaluar sus riesgos y recontextualizar el uso de los OGM. En todo caso, la democracia deliberativa no es

  18. RELACIÓN DE LOS NIVELES SÉRICOS DE LÍPIDOS Y LIPOPROTEÍNAS CON EL POLIMORFISMO ε 2, ε 3 Y ε 4 DEL GEN DE LA APOLIPOPROTEÍNA E, EN INDIVIDUOS CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 Y EL RIESGO CARDIOVASCULAR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    N. Coiza-Vargas

    2005-12-01

    Full Text Available Este trabajo describe la respuesta del perfil lipídico según el genotipo de la apolipoproteína E en personas con diabetes mellitus tipo 2 y la presencia o no de riesgo cardiovascular, por medio de la revisión sistemática de artículos científicos publicados entre 1990 y 2003. Seis estudios cumplieron con los criterios de inclusión y fueron seleccionados para realizar el trabajo de investigación.Inicialmente se realizó una descripción de características generales de los estudios y se utilizó la prueba estadística Chi - cuadrado para determinar diferencias entre grupos. Se encontró que el 66.6% de los artículos fueron realizados en Europa, el promedio de personas de los estudios fue de 473 y el promedio de edad estuvo en los 58 años.La distribución del genotipo E 3/3 (78.2%, fue la de mayor prevalencia en los diferentes grupos de diabéticos, seguido de E 4/3 en 12.8% y E 3/2 con un 8.7%. Las fracciones lipídicas más elevadas en los estudios fueron las de colesterol total, colesterol LDL y triglicéridos. Se observó que el polimorfismo de la apo E influye sobre el perfil lipídico, y por tanto, en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular en los sujetos con DM tipo 2.

  19. Alteraciones genéticas cutáneas diagnosticadas en la infancia, Las Tunas 2010-2012

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yordania Velázquez Ávila

    2014-08-01

    Full Text Available Las enfermedades genéticas y los defectos genéticos con afectación cutánea son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen, afectando su adecuada inserción en la sociedad y con ello su calidad de vida. Se estableció una consulta especializada y multidisplinaria en el hospital pediátrico provincial “Mártires de Las Tunas”, fundamentalmente con especialistas de dermatología, genética y pediatría. Se realizó un estudio descriptivo, transversal y prospectivo, en el período del año 2010 al 2012, para caracterizar a estos pacientes. Las variables estudiadas relacionadas fueron el sexo, la edad biológica al diagnóstico, el municipio de procedencia y la mortalidad. Los resultados se expusieron en tablas de contingencia de N x N. Existió predominio de las genodermatosis, seguido de los defectos congénitos y pocas enfermedades genéticas con afectación cutánea, siendo estas últimas responsables de la mayoría de las muertes. Las genodermatosis más representadas fueron la ictiosis, las mastocitosis y las neurofibromatosis, la edad más frecuente al diagnóstico fue el grupo de los menores de dos años; prevaleció el sexo femenino. La mortalidad fue baja y los municipios más afectados por genodermatosis fueron Las Tunas, Majibacoa y Colombia

  20. inherited thrombophilia and recurrent pregnancy loss Trombofilias heredadas y pérdida gestacional recurrente

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Angela Patricia Cadavid Jaramillo

    2002-03-01

    Full Text Available One of the causes of recurrent pregnancy loss is thrombophilia, defined as a tendency to thrombosis or hypercoagulability, with various clinical manifestations dependent on the vascular region affected by the absence of blood flow. Thrombophilias can be classified as inherited or acquired, according to the nature of their cause. The former are factor V Leiden, the prothrombin G20210A, the methilenetetrahydrofolate reductase C677T, deficiencies of the natural anticoagulants antithrombin III, protein C and protein S, dysfibrinogens and homocystinuria. The group of acquired thrombophilias includes antiphospholipid syndrome, activated protein C resistance without alterations in the gene of factor V and mild or moderate hyperhomocysteinemia. This article reviews several recent studies looking for association between different thrombophilias and recurrent pregnancy loss. Also diagnostic, prophylactic and therapeutic recommendations are included, for women with thrombophilia and pregnancy loss Una de las causas de pérdida gestacional recurrente es la trombofilia, que se define como una tendencia a la trombosis o hipercoagulabilidad, con variabilidad en las manifestaciones clínicas dependiente de la región vascular afectada por la ausencia de flujo sanguíneo. Las trombofilias se pueden clasificar como heredadas y adquiridas de acuerdo con la naturaleza de su causa. Entre las trombofilias heredadas están el factor V Leiden, la protrombina G20210A, la metilentetrahidrofolato reductasa C677T, las deficiencias de los anticoagulantes naturales antitrombina III, proteína C y proteína S, las disfibrinogenemias y la homocistinuria. En el grupo de las trombofilias adquiridas se encuentran el síndrome antifosfolípido, la resistencia a la proteína C activada sin alteraciones en el gen del factor V y la hiperhomocisteinemia leve o moderada. Este artículo es una revisión de la literatura de estudios recientes que han buscado la asociación entre las