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Sample records for c677t del gen

  1. Association of uricemia with biochemical and dietary factors in human adults with metabolic syndrome genotyped to C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene Asociación de la uricemia con factores bioquímicos y dietéticos en humanos adultos con síndrome metabólico genotipados para el polimorfismo C677T en el gen metilenotetrahidrofolato reductasa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S. Kimi Uehara

    2011-04-01

    , homocisteinemia, folato plasmático, folato en los eritrocitos, presión arterial, tabaquismo, uso de diuréticos, ingesta habitual de proteínas dietéticas y de alcohol y la presencia del polimorfismo C677T. No fue encontrado asociación significativa entre el polimorfismo C677T y la uricemia. Fue verificado que un 25,4% (n = 16 ddo los individuos presentaban hiperuri-cemia (10 hombres y 6 mujeres. Se verificó que un 33% (n = 21 de olos individuos presentaron el polimorfismo C677T (19 heterocigotos y 2 homocigotos polimórficos. La uricemia se asoció con los niveles de homocisteina (r = 0,43, p < 0,05, trigicéridos (r = 0,41, p < 0,05 y de lipo-proteínas de muy baja densidad (r = 0.27, p < 0,05 y con la ingesta de alcohol (r = 0,37, p < 0,05. Sin embargo, sólo la homocisteinemia, la trigliceridemia y la ingesta habitual de alcohol permanecerán en el modelo final de regresión lineal. En los humanos adultos con SM genotipados para el polimorfismo C677T en el gen MTHFR, la uricemia se asoció positivamente con los niveles de homocisteína y triglicéridos y con la ingesta habitual de alcohol.

  2. Association of uricemia with biochemical and dietary factors in human adults with metabolic syndrome genotyped to C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene Asociación de la uricemia con factores bioquímicos y dietéticos en humanos adultos con síndrome metabólico genotipados para el polimorfismo C677T en el gen metilenotetrahidrofolato reductasa

    OpenAIRE

    S. Kimi Uehara; De Rosa, G.

    2011-01-01

    It is suggested that hyperuricemia is a marker of cardiovascular risk in human adults with metabolic syndrome (MS). The C677T polymorphism in the gene encoding the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is associated with hyperuricemia. Data on factors associated with uricemia in human adults with MS genotyped for this polymorphism are lacking. We aimed to investigate the factors associated with uricemia in human adults with MS genotyped for the C677T polymorphism in the MTHFR gen...

  3. MTHFR Gene C677T Polymorphism in Autism Spectrum Disorders

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elif Funda Sener

    2014-01-01

    Full Text Available Aim. Autism is a subgroup of autism spectrum disorders, classified as a heterogeneous neurodevelopmental disorder and symptoms occur in the first three years of life. The etiology of autism is largely unknown, but it has been accepted that genetic and environmental factors may both be responsible for the disease. Recent studies have revealed that the genes involved in the folate/homocysteine pathway may be risk factors for autistic children. In particular, C677T polymorphism in the MTHFR gene as a possible risk factor for autism is still controversial. We aimed to investigate the possible effect of C677T polymorphism in a Turkish cohort. Methods. Autism patients were diagnosed by child psychiatrists according to DSM-IV and DSM-V criteria. A total of 98 children diagnosed as autistic and 70 age and sex-matched children who are nonautistic were tested for C677T polymorphism. This polymorphism was studied by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP methods. Results. MTHFR 677T-allele frequency was found to be higher in autistic children compared with nonautistic children (29% versus 24%, but it was not found statistically significant. Conclusions. We conclude that other MTHFR polymorphisms such as A1298C or other folate/homocysteine pathway genes may be studied to show their possible role in autism.

  4. Prevalence of metilentetrahidrofolate reductase C677T polymorphism, consumption of vitamins B6, B9, B12 and determination of lipidic hydroperoxides in obese and normal weight Mexican population.

    Science.gov (United States)

    Hernández-Guerrero, César; Romo-Palafox, Inés; Díaz-Gutiérrez, Mary Carmen; Iturbe-García, Mariana; Texcahua-Salazar, Alejandra; Pérez-Lizaur, Ana Bertha

    2013-11-01

    Introducción. El estrés oxidativo es un factor clave en el inicio y el desarrollo de las comorbilidades de la obesidad. La enzima metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) participa en el metabolismo del folato con la acción de las vitaminas B9 y B12. El gen MTHFR puede presentar un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en la posición 677 (C677T), que puede promover homocisteinemia asociada a la producción de radicales libres. Objetivo. Determinar la frecuencia del SNP C677T de la MTHFR, evaluar el consumo de vitaminas B6, B9, B12 y determinar la concentración de hidroperóxidos lipídicos (LOOH) en plasma en un grupo de obesos y testigo. Métodos. Se clasificaron 128 mexicanos mestizos de acuerdo a su índice de masa corporal en normopeso (Nw; n=75) y obesidad (ObeI-III; n=53). Se identificó el SNP C677T de la MTHFR mediante la técnica de PCR-RFLP. El consumo de vitaminas B6, B9 y B12 se evaluó mediante una encuesta validada. Se determinaron LOOH como un indicador de estrés oxidativo periférico. Resultados. No hubo diferencia estadística significativa en la frecuencia del polimorfismo C677T entre homocigotos TT en Nw (0.19) y ObeI-III (0.25). La frecuencia del alelo T en Nw fue de 0.45, y 0.51 en el grupo ObeI-III. Los LOOH mostraron diferencia estadística significativa (p.

  5. Association between methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and psoriasis: A meta-analysis.

    Science.gov (United States)

    Wu, Dongze; Shi, Deshun; Yang, Li; Zhu, Xiaoliang

    2016-02-01

    Several studies have evaluated the associations between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and psoriasis. However, the results remain inconclusive. The objective of the present study was to conduct a qualitative and quantitative meta-analysis investigating the associations between MTHFR C677T and psoriasis. A published work search of PubMed, Embase, Web of Science and Chinese National Knowledge Infrastructure database were conducted to identify all publications concerning MTHFR C677T polymorphism and psoriasis on 1 October 2014. The principal outcome measure for evaluating the strength of the association was crude odds ratios along with their corresponding 95% confidence intervals. Data were extracted and statistical analyses were implemented using STATA version 12.0 software. A total of 1179 psoriatic cases and 937 controls from five case-control studies concentrating on the association between MTHFR C677T polymorphism and psoriasis were included in this qualitative meta-analysis. Pooled analysis revealed that there is no association between this polymorphism and susceptibility to psoriasis in dominant, recessive, allele and additive models under a random-effect model. However, a marginal significant association was found in the overdominant model under fixed-effect model. Subgroup analysis of ethnicity demonstrated that there is no association between MTHFR C677T polymorphism and either Asian or European psoriatic patients. In conclusion, MTHFR C677T polymorphism, qualitatively, is not a genetic factor for the pathogenesis of psoriasis but could quantitatively reflect the severity of psoriasis to some extent.

  6. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and age at onset of schizophrenia

    DEFF Research Database (Denmark)

    Saetre, Peter; Grove, Jakob; Børglum, Anders;

    2012-01-01

    Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an enzyme involved in metabolic pathways of importance for nucleotide synthesis and methylation of DNA, membranes, proteins and lipids. The MTHFR gene includes a common polymorphism (rs1801133 or C677T), which is associated with enzyme activity. The T......-allele of the C677T polymorphism has been associated with earlier age at onset of schizophrenia in a Scandinavian population, although no association was found in replication attempts in other populations. Extending the study to five Nordic samples consisting of 2,198 patients with schizophrenia, including...... the original Scandinavian samples, there was no significant association between MTHFR C677T polymorphism and age at onset in schizophrenia. The present results do not suggest that the investigated MTHFR polymorphism has any significant influence on age at onset of schizophrenia in the Nordic population. © 2012...

  7. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism in psoriasis in southern Turkey*

    Science.gov (United States)

    Izmirli, Muzeyyen; Sen, Bilge Bulbul; Rifaioglu, Eminenur; Gogebakan, Bulent; Aldemir, Ozgur; Sen, Tuba; Ekiz, Ozlem; Alptekin, Davut

    2016-01-01

    Background Psoriasis is a multigenic and multifactorial dermatological disease linked to cardiovascular diseases. Increased levels of homocysteine in patients with psoriasis have been demonstrated in many studies. The most frequently investigated genetic defect that plays a role in homocysteine metabolism is single point substitution (C to T) located on the 677th nucleotide of the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR). Objective In this study, we aimed to investigate methylenetetrahydrofolate C677T polymorphism in psoriasis patients in Turkey. Methods The study included 96 patients with psoriasis and 77 controls from southern Turkey. Methylenetetrahydrofolate C677T polymorphism was analysed using the Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism methods. Results In the psoriasis group, 34 CC (35.4%), 46 CT (47.9%) and 16 TT (16.7%) genotypes were found, respectively; while in the control group, the figures were 39 (50.6%), 35 (45.5%), 3 (3.9%). Homozygote and heterozygote T alleles of methylenetetrahydrofolate C677T polymorphism were significantly higher in the psoriasis than in the control group (p=0.013). Conclusion We firstly found a correlation between methylenetetrahydrofolate C677T polymorphism and psoriasis among the southern Turkish population. PMID:27828634

  8. Folate Pathway Gene Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Alzheimer Disease Risk in Asian Population.

    Science.gov (United States)

    Rai, Vandana

    2016-07-01

    The association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and susceptibility to Alzheimers disease (AD) was controversial in previous studies. The present meta-analysis was designed to investigate the association of MTHFR C677T polymorphism with AD. Nine studies were identified by search of PubMed, Google Scholar, Elsevier, Springer Link databases, up to January 2013. Odds ratios (ORs) with corresponding 95 % confidence interval (CI) were calculated using fixed effects model or random effects model. All statistical analysis was done by Mix version 1.7. MTHFR C677T polymorphism had a significant association with susceptibility to AD in all genetic models (for T vs C: OR 1.29, 95 % CI 1.15-1.44, p < 0.0001; for TT + CT vs CC: OR 1.38, 95 % CI 1.16-1.364, p = 0.0002; for TT vs CC: OR 1.60, 95 % CI 1.25-2.04, p = 0.0001; for CT vs CC: OR 1.28, 95 % CI 1.1-1.53, p < 0.008; for TT vs CT + CC: OR 1.37, 95 % CI 1.12-1.67, p = 0.002). Results from present meta-analysis supported that the MTHFR C677T polymorphism was associated with an increased risk of AD in Asian population.

  9. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of retinal vein thrombosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mohammad Soleiman Soltanpour

    2013-01-01

    Full Text Available Background: Elevated plasma homocysteine (Hcy level has been established as a significant risk factor for venous thrombosis and cardiovascular disease. Homozygosity for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T mutation has been associated with elevated plasma Hcy concentration and may contribute to retinal vein thrombosis (RVT development. The aim of the present study was to investigate whether the hyperhomocysteinemia and/or homozygosity for the MTHFR C677T mutation are associated with an increased risk for RVT. Materials and Methods: Our study population consisted of 73 consecutive patients (50-78 years old with RVT and 73 control subjects (51-80 years old, matched for age and sex. Genotyping for the MTHFR C677T mutation was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique and Hcy level was determined by an enzyme immunoassay kit. Results: The prevalence of 677TT genotype was higher in patients than control subjects, but the difference in frequency didn′t reach a significant value (P = 0.07. The frequency of the 677T allele was 26% and 21.2% in patients and controls, respectively and did not differ significantly between the two groups (odds ratio = 1.3, 95% confidence interval (0.75-2.24, P = 0.33. Fasting plasma total Hcy level was significantly higher in patients than controls (P = 0.001. Conclusion: Our study demonstrated that hyperhomocysteinemia, but not the MTHFR C677T mutation, is associated with RVT.

  10. Evaluation of High Resolution Melting for MTHFR C677T Genotyping in Congenital Heart Disease.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ying Wang

    Full Text Available High resolution melting (HRM is a simple, flexible and low-cost mutation screening technique. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene encoding a critical enzyme, potentially affects susceptibility to some congenital defects like congenital heart disease (CHD. We evaluate the performance of HRM for genotyping of the MTHFR gene C677T locus in CHD cases and healthy controls of Chinese Han population.A total of 315 blood samples from 147 CHD patients (male72, female 75 and 168 healthy controls (male 92, female 76 were enrolled in the study. HRM was utilized to genotype MTHFR C677T locus of all the samples. The results were compared to that of PCR-RFLP and Sanger sequencing. The association of the MTHFR C677T genotypes and the risk of CHD was analyzed using odds ratio with their 95% confidence interval (CIs from unconditional logistic regression.All the samples were successfully genotyped by HRM within 1 hour and 30 minutes while at least 6 hours were needed for PCR-RFLP and sequencing. The genotypes of MTHFR C677T CC, CT, and TT were 9.52%, 49.66%, and 40.82% in CHD group but 29.17%, 50% and 20.83% in control group, which were identical using both methods of HRM and PCR-RFLP, demonstrating the sensitivity and specificity of HRM were all 100%.MTHFR C677T is a potential risk factor for CHD in our local residents of Shandong province in China. HRM is a fast, sensitive, specific and reliable method for clinical application of genotyping.

  11. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with lung cancer in a Korean population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yun Woo-Jun

    2011-02-01

    Full Text Available Abstract Background This study was designed to investigate an association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T polymorphism and the risk of lung cancer in a Korean population. Methods We conducted a large-scale, case-control study involving 3938 patients with newly diagnosed lung cancer and 1700 healthy controls. Genotyping was performed with peripheral blood DNA for MTHFR C677T polymorphisms. Statistical significance was estimated by logistic regression analysis. Results The MTHFR C677T frequencies of CC, CT, and TT genotypes were 34.5%, 48.5%, and 17% among lung cancer patients, and 31.8%, 50.7%, and 17.5% in the controls, respectively. The MTHFR 677CT and TT genotype showed a weak protection against lung cancer compared with the homozygous CC genotype, although the results did not reach statistical significance. The age- and gender-adjusted odds ratio (OR of overall lung cancer was 0.90 (95% confidence interval (CI, 0.77-1.04 for MTHFR 677 CT and 0.88 (95% CI, 0.71-1.07 for MTHFR 677TT. However, after stratification analysis by histological type, the MTHFR 677CT genotype showed a significantly decreased risk for squamous cell carcinoma (age- and gender-adjusted OR, 0.78; 95% CI, 0.64-0.96. The combination of 677 TT homozygous with 677 CT heterozygous also appeared to have a protection effect on the risk of squamous cell carcinoma. We observed no significant interaction between the MTHFR C677T polymorphism and age and gender or smoking habit. Conclusions This is the first reported study focusing on the association between MTHFR C677T polymorphisms and the risk of lung cancer in a Korean population. The T allele was found to provide a weak protective association with lung squamous cell carcinoma.

  12. The methylenetetrahydrofolate reductase gene variant C677T influences susceptibility to migraine with aura

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sundholm James

    2004-02-01

    Full Text Available Abstract Background The C677T variant in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene is associated with increased levels of circulating homocysteine and is a mild risk factor for vascular disease. Migraine, with and without aura (MA and MO, is a prevalent and complex neurovascular disorder that may also be affected by genetically influenced hyperhomocysteinaemia. To determine whether the C677T variant in the MTHFR gene is associated with migraine susceptibility we utilised unrelated and family-based case-control study designs. Methods A total of 652 Caucasian migraine cases were investigated in this study. The MTHFR C677T variant was genotyped in 270 unrelated migraine cases and 270 controls as well as 382 affected subjects from 92 multiplex pedigrees. Results In the unrelated case-control sample we observed an over-representation of the 677T allele in migraine patients compared to controls, specifically for the MA subtype (40% vs. 33% (χ2 = 5.70, P = 0.017. The Armitage test for trend indicated a significant dosage effect of the risk allele (T for MA (χ2 = 5.72, P = 0.017. This linear trend was also present in the independent family-based sample (χ2 = 4.25, Padjusted = 0.039. Overall, our results indicate that the T/T genotype confers a modest, yet significant, increase in risk for the MA subtype (odds ratio: 2.0 – 2.5. No increased risk for the MO subtype was observed (P > 0.05. Conclusions In Caucasians, the C677T variant in the MTHFR gene influences susceptibility to MA, but not MO. Investigation into the enzyme activity of MTHFR and the role of homocysteine in the pathophysiology of migraine is warranted.

  13. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T Polymorphism and Alzheimer Disease Risk: a Meta-Analysis.

    Science.gov (United States)

    Rai, Vandana

    2017-03-01

    Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is key enzyme of folate/homocysteine pathway. Case control association studies on MTHFR C677T polymorphism and Alzheimer's disease (AD) have been repeatedly performed over the last two decades, but the results are inconclusive. The aim of the present study was to assess the risk of MTHFR C677T polymorphism for AD. Forty-one studies were identified by a search of PubMed, Google Scholar, Elsevier, and Springer Link databases, up to January 2015. Odds ratios (ORs) with corresponding 95 % confidence interval (CI) were calculated using fixed effect model or random effect model. The subgroup analyses based on ethnicity were performed. MTHFR C677T polymorphism had a significant association with susceptibility to AD in all genetic models (for T vs C OR = 1.29, 95 % CI = 1.07-1.56, p = 0.003; for TT + CT vs CC OR = 1.29, 95 % CI = 1.19-1.40, p = 0.0004; for TT vs CC OR = 1.31, 95 % CI = 1.16-1.48, p = 0.001; for CT vs CC OR = 1.24, 95 % CI = 1.13-1.35, p < 0.004; and for TT vs CT + CC OR = 1.13, 95 % CI = 1.00-1.28, p = 0.02). Results of present meta-analysis supported that the MTHFR C677T polymorphism was associated with an increased risk of AD.

  14. Analysis of the MTHFR C677T variant with migraine phenotypes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Haupt Larisa M

    2010-07-01

    Full Text Available Abstract Background The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene variant C677T has been implicated as a genetic risk factor in migraine susceptibility, particularly in Migraine with Aura. Migraine, with and without aura (MA and MO have many diagnostic characteristics in common. It is postulated that migraine symptomatic characteristics might themselves be influenced by MTHFR. Here we analysed the clinical profile, migraine symptoms, triggers and treatments of 267 migraineurs previously genotyped for the MTHFR C677T variant. The chi-square test was used to analyse all potential relationships between genotype and migraine clinical variables. Regression analyses were performed to assess the association of C677T with all migraine clinical variables after adjusting for gender. Findings The homozygous TT genotype was significantly associated with MA (P P = 0.002. While the CT genotype was significantly associated with physical activity discomfort (P P = 0.002. Females with the TT genotype were significantly associated with unilateral head pain (P P P = 0.002, and the use of natural remedy for migraine treatment (P = 0.003. Conversely, male migraineurs with the TT genotype experienced higher incidences of bilateral head pain (63% vs 34% and were less likely to use a natural remedy as a migraine treatment compared to female migraineurs (5% vs 20%. Conclusions MTHFR genotype is associated with specific clinical variables of migraine including unilateral head pain, physical activity discomfort and stress.

  15. Association of MTHFR (C677T) Gene Polymorphism With Breast Cancer in North India

    Science.gov (United States)

    Waseem, Mohammad; Hussain, Syed Rizwan; Kumar, Shashank; Serajuddin, Mohammad; Mahdi, Farzana; Sonkar, Satyendra Kumar; Bansal, Cherry; Ahmad, Mohammad Kaleem

    2016-01-01

    BACKGROUND Breast cancer is one of the most common malignancies in women and is associated with a variety of risk factors. The functional single-nucleotide polymorphism (SNP) C677T in the gene encoding 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) may lead to decreased enzyme activity and affect the chemosensitivity of tumor cells. This study was designed to investigate the association of MTHFR gene polymorphism (SNP) in the pathogenesis of breast cancer among the North Indian women population. MATERIALS AND METHODS Genotyping was performed by polymerase chain reaction (PCR) using genomic DNA, extracted from the peripheral blood of subjects with (275 cases) or without (275 controls) breast cancer. Restriction fragment length polymorphism was used to study C677T polymorphism in the study groups. RESULTS The distribution of MTHFR (C677T) genotype frequencies, ie, CC, TT, and CT, among the patients was 64.7%, 2.18%, and 33.09%, respectively. In the healthy control group, the CC, TT, and CT frequencies were 78.91%, 1.09%, and 20.1%, respectively. The frequencies of C and T alleles were 81.2% and 18.7%, respectively, in the patient subjects, while they were 88.9% and 11.09%, respectively, among the healthy control group. Frequencies of the CT genotype and the T allele were significantly different (P = 0.007 and P = 0.005, respectively) between the control and the case subjects. CONCLUSION This study shows an association of the CT genotype and the T allele of the MTHFR (C667T) gene with increased genetic risk for breast cancer among Indian women. PMID:27721657

  16. Methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism and breast cancer risk: Evidence for genetic susceptibility.

    Science.gov (United States)

    Kumar, Pradeep; Yadav, Upendra; Rai, Vandana

    2015-12-01

    There are several evidences supporting the role of 5-10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms in breast cancer (BC). Case control association studies on breast cancer have been repeatedly performed over the last two decades, but results are inconsistent. We performed a meta-analysis to confirm the association between MTHFR C677T polymorphism and BC risk. The articles were retrieved by searching the PubMed, Google Scholar, and Springer Link databases. Crude odds ratios (OR) with 95% confidence intervals (CIs) was used to assess the strength of association between C677T polymorphism and BC. Publication bias was assessed by Egger's and Begg-Mazumdar tests. Meta-analysis was performed with Open Meta Analyst. Total 75 studies with 31,315 cases and 35, 608 controls were found suitable for the inclusion in the present meta-analysis. The results of meta-analysis suggested that there were moderate significant association between C677T polymorphism and BC risk using overall comparisons in five genetic models (T vs. C: OR = 1.08, 95% CI = 1.03-1.13, p = < 0.001; TT + CT vs. CC: OR = 1.06, 95% CI = 1.02-1.09, p = < 0.001; TT vs. CC: OR = 1.17, 95% CI = 1.06-1.28, p = 0.001; CT vs. CC OR = 1.05, 95% CI = 1.01-1.08, p = 0.005; TT vs. CT + CC: OR = 1.12, 95% CI = 1.03-1.22, p = 0.005). In conclusion, results of present meta-analysis showed modest association between MTHFR C677T polymorphism with breast cancer in total studies. However, sub-group analysis results based on ethnicity showed strong significant association between TT genotype and breast cancer (TT vs. CC; OR°=°1.26; 95% CI: 1.06-1.51; p = 0.009) in Asian population but in Caucasian population such association was not observed (TT vs. CC; OR°=°1.08; 95% CI: 0.99-1.14; p = 0.05).

  17. MTHFR C677T predisposes to POAG but not to PACG in a North Indian population: a case control study.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Shashank Gupta

    Full Text Available Hyperhomocysteinemia induced by the C677T genetic variant in MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase has been implicated in neuronal cell death of retinal ganglion cells (RGC, which is a characteristic feature of glaucoma. However, association of MTHFR C677T with glaucoma has been controversial because of inconsistent results across association studies. Association between MTHFR C677T and glaucoma has not been reported in Indian population. Therefore, with a focus on neurodegenerative death of RGC in glaucoma, the current study aimed to investigate association of MTHFR C677T with Primary Open Angle Glaucoma (POAG and Primary Angle Closure Glaucoma (PACG in a North Indian population. A total of 404 participants (231 patients and 173 controls were included in this study. Genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism. A few random samples were also tested by direct sequencing. Genotypic and allelic distributions of the POAG and PACG cohorts were compared to that of controls by chi-square test and odds ratios were reported with 95% confidence intervals. Genotypic and allelic distributions between POAG cases and controls were significantly different (p = 0.03 and p = 0.01 respectively. Unlike POAG, we did not find significant difference in the genotypic and allelic distributions of C677T between PACG cases and controls (p>0.05. We also observed a higher proportion of TT associated POAG in females than that in males. However, this is a preliminary indication of gender specific risk of C677T that needs to be replicated in a larger cohort of males and females. The present investigation on MTHFR C677T and glaucoma reveals that the TT genotype and T allele of this polymorphism are significant risk factors for POAG but not for PACG in North Indian population. Ours is the first report demonstrating association of MTHFR C677T with POAG but not PACG in individuals from North India.

  18. Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and age of onset in schizophrenia

    DEFF Research Database (Denmark)

    Vares, Maria; Saetre, Peter; Deng, Hong;

    2010-01-01

    Different lines of evidence indicate that methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) functional gene polymorphisms, causative in aberrant folate-homocysteine metabolism, are associated with increased vulnerability to several heritable developmental disorders. Opposing views are expressed conside...... 677T allele showed earlier age at onset than siblings being homozygous for the wild-type allele (P = 0.008). The MTHFR C677T polymorphism may play a role as a modifying factor for age of onset in schizophrenia....... considering the possible association between MTHFR and susceptibility for schizophrenia. In order to evaluate if age of onset could explain some of this discrepancy we investigated the relationship between two functional MTHFR gene polymorphisms and age at onset in this disorder. Scandinavian patients (n...... = 820) diagnosed with schizophrenia, schizoaffective disorder, and schizophreniform disorder were investigated. Two functional MTHFR single nucleotide polymorphisms (SNPs; rs1801131 and rs1801133) were genotyped and the effect of MTHFR polymorphisms on the age of onset was examined with survival...

  19. Methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism and breast cancer risk: Evidence for genetic susceptibility

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pradeep Kumar

    2015-12-01

    Total 75 studies with 31,315 cases and 35, 608 controls were found suitable for the inclusion in the present meta-analysis. The results of meta-analysis suggested that there were moderate significant association between C677T polymorphism and BC risk using overall comparisons in five genetic models (T vs. C: OR = 1.08, 95% CI = 1.03–1.13, p = <0.001; TT + CT vs. CC: OR = 1.06, 95% CI = 1.02–1.09, p = <0.001; TT vs. CC: OR = 1.17, 95% CI = 1.06–1.28, p = 0.001; CT vs. CC OR = 1.05, 95% CI = 1.01–1.08, p = 0.005; TT vs. CT + CC: OR = 1.12, 95% CI = 1.03–1.22, p = 0.005. In conclusion, results of present meta-analysis showed modest association between MTHFR C677T polymorphism with breast cancer in total studies. However, sub-group analysis results based on ethnicity showed strong significant association between TT genotype and breast cancer (TT vs. CC; OR°=°1.26; 95% CI: 1.06–1.51; p = 0.009 in Asian population but in Caucasian population such association was not observed (TT vs. CC; OR°=°1.08; 95% CI: 0.99–1.14; p = 0.05.

  20. MTHFR C677T genotype and cardiovascular risk in a general population without mandatory folic acid fortification

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, Lise Lotte N; Skaaby, Tea; Jørgensen, Torben;

    2014-01-01

    Meta-analyses have suggested an effect of MTHFR C677T genotype (rs1801133), a proxy for blood total homocysteine, on cardiovascular disease (CVD) in populations with low population dietary folate. The aim was to examine the association and effect modification by serum folate and vitamin B12 levels...

  1. Prevalence of MTHFR C677T Polymorphism in North Indian Mothers Having Babies with Trisomy 21 Down Syndrome

    Science.gov (United States)

    Kohli, Utkarsh; Arora, Sadhna; Kabra, Madhulika; Ramakrishnan, Lakshmy; Gulati, Sheffali; Pandey, Ravindra

    2008-01-01

    Recent studies have evaluated possible links between polymorphisms in maternal folate metabolism genes and Down syndrome. Some of these studies show a significantly increased prevalence of the C677T polymorphism of the 5,10-methylene tetrahydrofolate reductase (NADPH) gene (MTHFR) among mothers who have had babies with Down syndrome. This study…

  2. A Study on MTHFR C677T Gene Polymorphism and Alcohol Dependence among Meiteis of Manipur, India.

    Science.gov (United States)

    Singh, Huidrom Suraj; Salam, Kabita; Saraswathy, Kallur Nava

    2014-01-01

    Chronic alcohol consumption is reported to be associated with increase in plasma homocysteine levels which is further influenced by the polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene. The present study aims to understand the extent of the MTHFR C677T polymorphism in alcohol dependent (AD) cases of Meiteis of Manipur, a Mendelian population of India. MTHFR C677T polymorphism was screened in 313 controls and 139 alcohol dependent (AD) cases who all met DSM-IV criteria for alcohol dependence. Both AD cases and controls were unrelated up to 1st cousin. Among the control group, different drinking patterns like abstainer/nondrinkers (NDs), occasional drinkers (ODs), and moderate drinkers (MDs) are included. Both the groups were found to be in Hardy-Weinberg equilibrium (P > 0.05). Genotypic and allelic frequency distribution of MTHFR C677T polymorphism did not differ significantly between AD cases and controls (P > 0.05). However, individuals carrying mutant (T) allele show more than 1-fold increased risk for AD though not significant (OR = 1.43; 95% CI 0.41-5.01, P > 0.05). In conclusion, MTHFR C677T polymorphism is not found to be risk marker for AD in present studied population. However, higher prevalence of the mutant T allele may exacerbate deleterious health risk in future especially among alcohol drinkers.

  3. The MTHFR C677T variant is associated with responsiveness to disulfiram treatment for cocaine dependency

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Catherine eSpellicy

    2013-01-01

    Full Text Available Objective: Disulfiram is a one of the few pharmacotherapies for cocaine addiction that shows promise. Since disulfiram and cocaine both affect levels of global methylation we hypothesized the MTHFR gene, whose product is involved in supplying methyl groups for DNA and protein methylation, may be associated with responsiveness to disulfiram in cocaine-dependent individuals. Methods: Sixty-seven cocaine dependent patients were stabilized on methadone for two weeks and then randomized into disulfiram (250 mg/day, N = 32 and placebo groups (N =35 for 10 weeks. Patients were genotyped for the MTHFR (rs1801133, also known as C677T polymorphism and the data was evaluated for association with cocaine-free urines in the disulfiram or placebo groups. Data from patients that completed all ten weeks of the study (N = 56 were analyzed using repeated measures analysis of variance (ANOVA, corrected for population structure. Results: The CT or TT MTHFR genotype group (N = 32 dropped from 73% to 52% on disulfiram (p = 0.0001, while the placebo group showed no treatment effect. The CC MTHFR genotype group (N = 24 showed a reduced, but still significant, reduction in cocaine-positive urines on disulfiram compared to placebo; 81-69% (p = 0.007. Conclusion: This study indicates that a patient’s MTHFR genotype may be used to identify individuals who might show improved response to disulfiram treatment for cocaine dependence.

  4. Total plasma homocysteine and methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with colorectal carcinoma

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Sandra Battistelli; Aurelio Vittoria; Massimo Stefanoni; Camilla Bing; Franco Roviello

    2006-01-01

    AIM: To investigate the behaviour of total plasma homocysteine (tHcy) and its most common genetic determinant defect, the methylenetetrahydrofolate reductase C677T (C677TMTHFR) polymorphism in patients with early stage colorectal carcinoma.METHODS: tHcy was quantified by Abbott IMx immunoassay; screening for C677TMTHFR substitution was performed by PCR and restriction analysis.RESULTS: The frequency of the C/T and T/T genotypes of the C677TMTHFR gene polymorphism did not differ between the groups. The mean tHcy was statistically higher in cancer patients than in control subjects carrying the same C/C or C/T genotype, whereas there was no difference in the T/T homozygous carriers of the two groups. tHcy was significantly higher in the T/T homozygous carriers than in C/C and C/T genotype carriers.CONCLUSION: The statistically significant increase of tHcy observed in C/C and C/T genotype carriers among our cancer patients is related to substrate consumption dependent on the tumor cell proliferation rate, whereas the tHcy increase observed in T/T genotype carriers of both groups probably depends on the enzymatic deficit of the homocysteine conversion to methionine and/or on the folate deficiency.

  5. Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Recurrent Pregnancy Loss Risk in Asian Population: A Meta-analysis.

    Science.gov (United States)

    Rai, Vandana

    2016-10-01

    The C677T polymorphism of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene was implicated to be associated with thrombophilia due to its role in catalyzing the formation of 5-methylenetetrahydrofolate, a co-substrate for the conversion of homocysteine to methionine. Several case-control studies were investigated MTHFR C677T polymorphism as risk for recurrent pregnancy loss (RPL). These studies rendered contradictory results, some indicating that the polymorphism is associated with the risk of RPL whereas others concluded there is no association. To shed light on these inconclusive findings, a meta-analysis of all available studies published from Asian population relating the C677T polymorphism to the risk of RPL was conducted. The following electronic databases were searched without language restrictions: PubMed, Google Scholars, Elsevier and Springer Link up to December, 2015. Meta-analysis was performed using MetaAnalyst and Mix version 1.7. Meta-analysis results suggested that MTHFR C677T polymorphism contributed to the increased RPL risk in Asian population using all five genetic models (for T vs. C: OR 1.35, 95 % CI 1.09-1.68, p = 0.009; for TT + CT vs. CC: OR 1.44, 95 % CI 1.14-1.82, p = 0.006; for CT vs. CC: OR 1.39, 95 % CI 1.07-1.8, p = 0.01; for TT vs. CC: OR 1.79, 95 % CI 1.23.2.6, p = 0.007; for TT vs. CT + CC: OR 1.61, 95 % CI 1.02-2.56, p = 0.04). In conclusion, this meta-analysis demonstrates a strong association between the MTHFR C677T variant and RPL in Asian population and raising the importance of the use of folate in its treatment and prevention.

  6. Role of MTHFR C677T gene polymorphism in the susceptibility of schizophrenia: An updated meta-analysis.

    Science.gov (United States)

    Yadav, Upendra; Kumar, Pradeep; Gupta, Sanjay; Rai, Vandana

    2016-04-01

    Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is the key enzyme of folate/homocysteine metabolic pathway. C677T polymorphism of MTHFR gene was reported as risk factor for congenital defects, metabolic and neuropsychiatric disorders. Numerous case-control studies investigated C677T polymorphism as risk factor for schizophrenia but results of these studies were contradictory. To draw a conclusion, a meta-analysis of all available case-control studies was performed. PubMed, Google Scholar, Springer Link and Elsevier databases were searched for eligible case-control studies. Pooled odds ratio with 95%CI was used as an association measure and all statistical analyses were performed by Open Meta-Analyst and MIX software. Total 38 studies with 10,069 cases and 13,372 controls were included in the present meta-analysis. Results of meta-analysis showed significant associated between C677T polymorphism and risk of schizophrenia (ORTvsC=1.18, 95%CI=1.10-1.27, p=<0.001; ORCTvsCC=1.10, 95%CI=1.04-1.17, p=<0.001; ORTTvsCC=1.40, 95%CI=1.20-1.64, p=<0.001; ORTT+CTvsCC=1.19, 95%CI=1.09-1.30, p=<0.001). We also performed subgroup and sensitivity analyses. Subgroup analysis was done according to ethnicity and significant association was found between C677T polymorphism and risk of schizophrenia in all three ethnic populations-African (OR=2.51; 95%CI=1.86-3.40; p=<0.001), Asian (OR=1.21; 95%CI=1.10-1.33; p=<0.001) and Caucasian (OR=1.07; 95%CI=1.01-1.14; p=0.01). In conclusion the results of the present meta-analysis suggested that the MTHFR C677T polymorphism is a risk factor for schizophrenia.

  7. Association between MTHFR C677T polymorphism and depression: a meta-analysis in the Chinese population.

    Science.gov (United States)

    Jiang, Wei; Xu, Jun; Lu, Xiao-Jie; Sun, Yang

    2016-09-01

    Depression is a worldwide public health issue, and its prevalence increases each year. Although a number of studies have been conducted on the association between MTHFR C677T polymorphism and depression in China, this association remains elusive and controversial. To clarify the impact of MTHFR C677T polymorphism on the risk of depression, a meta-analysis was performed in the Chinese population. Relevant studies were identified using PubMed, Springer Link, Ovid, Chinese Wanfang Data Knowledge Service Platform, Chinese National Knowledge Infrastructure and Chinese Biology Medicine through May 5, 2015. Pooled odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were used to assess the strength of the associations. A total of 13 case-control studies including 1895 patients and 1913 controls were involved in this meta-analysis. Overall, T variant of MTHFR C677T gene polymorphism was significantly associated with an increased risk of depression in the Chinese population (T vs. C: OR = 1.52, 95% CI = 1.24-1.85; TT + CT vs. CC: OR = 1.64, 95% CI = 1.16-2.30; TT vs. CC: OR = 2.19, 95% CI = 1.49-3.24; TT vs. CC + CT: OR = 1.80, 95% CI = 1.31-2.46). In subgroup analyses stratified by geographic area and source of controls, the significant results were found in population-based studies, in hospital-based studies, in North and South China. The risk conferred by MTHFR C677T polymorphism is higher in North China than in South China. In conclusion, this meta-analysis suggests that MTHFR C677T polymorphism is associated with depression in the Chinese population, but these associations vary in different geographic locations.

  8. The MTHFR C677T Variant is Associated with Responsiveness to Disulfiram Treatment for Cocaine Dependency

    Science.gov (United States)

    Spellicy, Catherine J.; Kosten, Thomas R.; Hamon, Sara C.; Harding, Mark J.; Nielsen, David A.

    2013-01-01

    Objective: Disulfiram is a one of the few pharmacotherapies for cocaine addiction that shows promise. Since disulfiram and cocaine both affect levels of global methylation we hypothesized the MTHFR gene, whose product is involved in supplying methyl groups for DNA and protein methylation, may be associated with responsiveness to disulfiram in cocaine-dependent individuals. Methods: Sixty-seven cocaine-dependent patients were stabilized on methadone for 2 weeks and then randomized into disulfiram (250 mg/day, N = 32) and placebo groups (N = 35) for 10 weeks. Patients were genotyped for the MTHFR (rs1801133, also known as C677T) polymorphism and the data was evaluated for association with cocaine-free urines in the disulfiram or placebo groups. Data from patients that completed all 10 weeks of the study (N = 56) were analyzed using repeated measures analysis of variance (ANOVA), corrected for population structure. Results: The CT or TT MTHFR genotype group (N = 32) dropped from 73 to 52% cocaine-positive urines on disulfiram (p = 0.0001), while the placebo group showed no treatment effect. The CC MTHFR genotype group (N = 24) showed a smaller, but still significant, reduction in cocaine-positive urines on disulfiram compared to placebo; 81–69% (p = 0.007). Conclusion: This study indicates that a patient’s MTHFR genotype may be used to identify individuals who might show improved response to disulfiram treatment for cocaine dependence. Clinical Trial: Pharmacogenetics of Disulfiram for Cocaine, clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00149630, NIDA-18197-2, NCT00149630. PMID:23335901

  9. C677T methylenetetrahydrofolate reductase and plasma homocysteine levels among Thai vegans and omnivores.

    Science.gov (United States)

    Kajanachumpol, Saowanee; Atamasirikul, Kalayanee; Tantibhedhyangkul, Phieuvit

    2013-01-01

    Hyperhomocysteinemia among vegetarians and vegans is caused mostly by vitamin B12 deficiency. A C-to-T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene results in a thermolabile MTHFR, which may affect homocysteine (Hcy) levels. The importance of this gene mutation among populations depends on the T allele frequency. Blood Hcy, vitamin B12, folate, vitamin B6, and MTHFR C677T mutation status were determined in 109 vegans and 86 omnivores aged 30 - 50 years. The vegans had significantly higher Hcy levels than the omnivores, geometric means (95 % CI) 19.2 (17.0 - 21.7) µmol/L vs. 8.53 (8.12 - 8.95) µmol/L, p vegans increased plasma Hcy, albeit insignificantly; geometric means 18.2 µmol/L, 20.4 µmol/L, and 30.0 µmol/L respectively in CC, CT, and TT MTHFR genotypes. There was also a significant decrease in serum folate; geometric means 12.1 ng/mL, 9.33 ng/mL, and 7.20 ng/mL respectively, in the CC, CT, and TT mutants, p = 0.006, and particularly, in the TT mutant compared with the CC wild type, 7.20 ng/mL vs. 12.1 ng/mL, p = 0.023. These findings were not seen in the omnivores. It was concluded that hyperhomocysteinemia is prevalent among Thai vegans due to vitamin B12 deficiency. C-to-T MTHFR mutation contributes only modestly to the hyperhomocysteinemia.

  10. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T

    DEFF Research Database (Denmark)

    Simone, Benedetto; De Stefano, Valerio; Leoncini, Emanuele

    2013-01-01

    Genetic and environmental factors interact in determining the risk of venous thromboembolism (VTE). The risk associated with the polymorphic variants G1691A of factor V (Factor V Leiden, FVL), G20210A of prothrombin (PT20210A) and C677T of methylentetrahydrofolate reductase (C677T MTHFR) genes ha...

  11. MTHFR Functional Polymorphism C677T and Genomic Instability in the Etiology of Idiopathic Autism in Simplex Families

    Science.gov (United States)

    2014-12-01

    AWARD NUMBER: W81XWH-12-1-0298 TITLE: MTHFR Functional Polymorphism C677T and Genomic Instability in the Etiology of Idiopathic Autism in... Autism in Simplex Families 5a. CONTRACT NUMBER 5b. GRANT NUMBER W81XWH-12-1-0298 5c. PROGRAM ELEMENT NUMBER 6. AUTHOR(S) Xudong Liu, PhD 5d...DISTRIBUTION / AVAILABILITY STATEMENT Approved for Public Release; Distribution Unlimited 13. SUPPLEMENTARY NOTES 14. ABSTRACT Autism Spectrum Disorder (ASD

  12. Association of MTHFR C677T polymorphism with loneliness but not depression in cognitively normal elderly males.

    Science.gov (United States)

    Lan, Wen-Hsuan; Yang, Albert C; Hwang, Jen-Ping; Hong, Chen-Jee; Liou, Ying-Jay; Yeh, Heng-Liang; Liu, Mu-En; Tsai, Shih-Jen

    2012-07-11

    Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism is involved in folate and homocysteine metabolism, and has been associated with geriatric disorders, including dementia and late-life depression. The present work aimed to investigate the effect of MTHFR C677T polymorphism on the presence of depression and loneliness in cognitively normal male subjects. A total of 323 cognitively normal male subjects were included in this study (mean age=80.6; SD=5.3). Depression was assessed by the Geriatric Depression Scale-Short Form (GDS-SF) and loneliness by UCLA loneliness scales. Analysis of variance (ANOVA) was used to test the between MTHFR genotype difference in depression and loneliness. Multiple regression was used to test the effect of MTHFR polymorphism on the loneliness, controlling for age, education, cognitive function, and depression. ANOVA showed a significant between-genotype difference in loneliness scores (P=0.015), and post hoc comparisons showed that subjects with C/C genotype had significantly higher loneliness ratings, compared to those with C/T or T/T genotype. Regression analysis indicated that the effect of MTHFR polymorphism on loneliness was independent of age, education, cognitive function, and depression. Our findings suggest that MTHFR C677T polymorphism may be linked more to loneliness than depression in the cognitively normal elderly males, and may be implicated in the pathophysiology of late-life depression in relation to MTHFR genes.

  13. The Frequency of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Mutations in Migraine Patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruhsen Öcal

    2010-12-01

    Full Text Available OBJECTIVE: Migraine is an independent risk factor for ischemic stroke, but its pathophysiology is still unclear. Genetic factors that predispose patients to thrombosis have been studied in patients with migraine to highlight the pathogenesis, but the results remain controversial. In this study, the frequencies of factor V Leiden (FVL, prothrombin (Pt G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T mutations were investigated. METHODS: One hundred and sixty patients aged of 15 to 55 years with no history of systemic disease and who had been diagnosed as migraine according to the International Headache Society (IHS diagnostic criteria at Baskent University Hospital Neurology Outpatient Clinics were investigated for FVL, Pt G20210A and MTHFR C677T mutations from their genomic DNA, and the results were compared with those of healthy controls. RESULTS: One hundred and fifty five (96.9% of 160 migraine patients were homozygote normal, 5 (3.1% were heterozygote and none of them were homozygote mutant for FVL. The control group had 9.8% heterozygote individuals but the difference between the percentages was not statistically significant (p> 0.05. There were no homozygote mutant individuals in the Turkish population study in normal subjects like our study. Thirty nine (24.4% of 160 migraine patients were heterozygote and 8 (5% were homozygote mutant for MTHFR C677T. The control group had 37 (34.9% heterozygote and 6 (5.6% homozygote mutant individuals. The difference between the percentages was not statistically significant (p= 0.15. Three (1.9% of 160 migraine patients were heterozygote and 5 (2.9% of the control group were heterozygote mutant for Pt G20210A mutation. The control group had 37 (34.9% heterozygote and 6 (5.6% homozygote mutant individuals. The difference between the percentages was not statistically significant (p= 0.420. CONCLUSION: Our study indicates that FVL, Pt G20210A and MTHFR C677T gene mutations, which are considered

  14. C677T polymorphism of the MTHFR gene and variant hemoglobins: a study in newborns from Salvador, Bahia, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fábio David Couto

    Full Text Available The C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR is associated with an increase in total homocysteine serum levels (tHcy, described as a risk factor for cardiovascular disease. Eight hundred forty-three neonates from two different maternity hospitals, one public and another private, in Salvador, Bahia, Brazil were screened for this polymorphism by PCR and RFLP. The T-allele frequency in the total sample was 0.23, and the prevalence rates of heterozygous and homozygous carriers were 36.2% and 5.3%, respectively. The T-allele frequency differed and the T/T genotype was more prevalent at the private maternity hospital. The hemoglobin (Hb profile was investigated by HPLC in 763 newborns. The frequency of variant Hb was higher at the public than at the private maternity hospital. The association of the C677T polymorphism and the Hb profile was investigated in 683 newborns, showing a relatively high frequency of variant Hbs and the T allele. These data could provide an important basis for further studies focusing on potential risks of vaso-occlusive events in these individuals.

  15. Bladder exstrophy-epispadias complex and the role of methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism: A case control study

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Venkat Shankar Raman

    2016-01-01

    Full Text Available Purpose: The Bladder Exstrophy-Epispadias Complex (BEEC is the most serious form of midline abdominal malformation. The etiology of BEEC is unknown and is thought to be multifactorial. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR polymorphism C677T is strongly associated with other midline abnormalities such as neural tube defects. No proper case-control study existed comparing MTHFR polymorphism with BEEC. We sought to find an association with MTHFR polymorphism and patients with bladder exstrophy (BE. Materials and Methods: The design of the study was a case-control study, involving 50 children with BEEC and 50 normal healthy school children. Genetic analysis for MTHFR 677 polymorphism was carried out after DNA extraction and polymerase chain reaction amplification. Epidemiological analysis was done by using the birth defect questionnaire on parents of BEEC. Results: Forty-two classical BE, two cloacal exstrophies (CE, four epispadias, and two exstrophy variant patients were a part of this study. Severe variety of BE had a significant association with C667T MTHFR polymorphism as compared to the normal control population (P = 0.01. Conclusion: C677T MTHFR polymorphism has a strong association with severe variety (CE of BEEC occurrence.

  16. Maternal Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Down Syndrome Risk: A Meta-Analysis from 34 Studies

    Science.gov (United States)

    Rai, Vandana; Yadav, Upendra; Kumar, Pradeep; Yadav, Sushil Kumar; Mishra, Om Prakesh

    2014-01-01

    Background Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme of folate metabolic pathway which catalyzes the irreversible conversion of 5, 10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate. 5-methyltetrahydrofolate donates methyl group for the methylation of homocysteine to methionine. Several studies have investigated maternal MTHFR C677T polymorphism as a risk factor for DS, but the results were controversial and inconclusive. To come into a conclusive estimate, authors performed a meta-analysis. Aim A meta-analysis of published case control studies was performed to investigate the association between maternal MTHFR C677T polymorphism and Down syndrome. Methods PubMed, Google Scholar, Elsevier, Springer Link databases were searched to select the eligible case control studies using appropriate keywords. The pooled odds ratio (OR) with 95%confidence interval were calculated for risk assessment. Results Thirty four studies with 3,098 DS case mothers and 4,852 control mothers were included in the present meta-analysis. The pooled OR was estimated under five genetic models and significant association was found between maternal MTHFR 677C>T polymorphism and Down syndrome under four genetic models except recessive model (for T vs. C, OR = 1.26, 95% CI = 1.09–1.46, p = 0.001; for TT vs. CC, OR = 1.49, 95% CI = 1.13–1.97, p = 0.008; for CT vs. CC, OR = 1.29, 95% CI = 1.10–1.51, p = 0.001; for TT+CT vs. CC, OR = 1.35, 95% CI = 1.13–1.60, p = 0.0008; for TT vs. CT+CC, OR = 0.76, 95% CI = 0.60–0.94, p = 0.01). Conclusion The results of the present meta-analysis support that maternal MTHFR C677T polymorphism is a risk factor for DS- affected pregnancy. PMID:25265565

  17. Maternal methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and down syndrome risk: a meta-analysis from 34 studies.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vandana Rai

    Full Text Available Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR is a key enzyme of folate metabolic pathway which catalyzes the irreversible conversion of 5, 10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate. 5-methyltetrahydrofolate donates methyl group for the methylation of homocysteine to methionine. Several studies have investigated maternal MTHFR C677T polymorphism as a risk factor for DS, but the results were controversial and inconclusive. To come into a conclusive estimate, authors performed a meta-analysis.A meta-analysis of published case control studies was performed to investigate the association between maternal MTHFR C677T polymorphism and Down syndrome.PubMed, Google Scholar, Elsevier, Springer Link databases were searched to select the eligible case control studies using appropriate keywords. The pooled odds ratio (OR with 95%confidence interval were calculated for risk assessment.Thirty four studies with 3,098 DS case mothers and 4,852 control mothers were included in the present meta-analysis. The pooled OR was estimated under five genetic models and significant association was found between maternal MTHFR 677C>T polymorphism and Down syndrome under four genetic models except recessive model (for T vs. C, OR = 1.26, 95% CI = 1.09-1.46, p = 0.001; for TT vs. CC, OR = 1.49, 95% CI = 1.13-1.97, p = 0.008; for CT vs. CC, OR = 1.29, 95% CI = 1.10-1.51, p = 0.001; for TT+CT vs. CC, OR = 1.35, 95% CI = 1.13-1.60, p = 0.0008; for TT vs. CT+CC, OR = 0.76, 95% CI = 0.60-0.94, p = 0.01.The results of the present meta-analysis support that maternal MTHFR C677T polymorphism is a risk factor for DS- affected pregnancy.

  18. Acute renal infarction associated with homozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation C677T and IgA beta-2-glycoprotein antibodies.

    Science.gov (United States)

    Vlachostergios, Panagiotis J; Dufresne, François

    2015-07-01

    Arterial thrombosis of the kidney(s) is a rare clinical entity usually presenting as a result of cardioembolic disease, though rare inherited hypercoagulable states have also been implicated. Within this context, both hyperhomocysteinemia triggered by a mutated methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene product and the presence of antiphospholipid antibodies have been separately associated with arterial thrombotic events, including renal artery embolism. We present a case of combined homozygous MTHFR C677T mutation and IgA beta-2-glycoprotein antibody positivity resulting in acute renal infarction and previous silent myocardial infarction. An acute and otherwise unexplained thrombotic event of unusual location always warrants further investigation, which should include testing for hereditary thrombophilic disorders.

  19. Evaluating the role of maternal folic acid supplementation in modifying the effects of methylenetetrahydrofolate reductase (C677T and A1298C) gene polymorphisms in oral cleft children

    Science.gov (United States)

    Ebadifar, Asghar; Ameli, Nazila; KhorramKhorshid, Hamid Reza; Kamali, Koorosh; Zeinabadi, Mehdi Salehi

    2016-01-01

    Background: We studied the role of maternal folic acid supplementation in modifying the effects of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and A1298C) gene polymorphisms in Iranian children with oral clefts. Materials and Methods: Forty-seven newborn infants with orofacial cleft and their mothers were selected randomly. Mothers were matched regarding dietary folate intake. The genotyping on venous blood was carried out. Consistency between maternal and child genotypes was analyzed. Results: Genotype consistency was not statistically significant in both C677T and A1298C gene variants (P > 0.05). Conclusion: Maternal folic acid consumption may not have any significant effect on modifying C677T and A1298C polymorphisms in children. PMID:27904604

  20. MTHFR 基因 C677T 和 A1298C 多态性与精神分裂症关联的家系研究%Family-based association study about C677T and A1298C polymorphisms in MTHFR gene with schizophrenia

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    周胜利; 刘兆云; 刘苗; 刘金同; 张燕; 陈刚; 陈星

    2015-01-01

    目的:探讨 MTHFR 基因的 C677T 和 A1298C 多态位点与精神分裂症的关系。方法采用高分辨率熔解曲线对103个精神分裂症核心家系的 C677T 与 A1298C 多态性位点进行 SNP 分型,通过传递不平衡分析(TDT)和 Log 线性模型进行数据分析。结果TDT 分析未发现 C677T 与 A1298C 多态性位点由杂合型亲代向患者的优势传递(P =0.753,0.492)。Log 线性模型显示患者母亲 MTHFR C677T 与 A1298C 的单位点分析(C677T P =0.415,A1298C P =0.846)及单体型分析(P =0.607)均无特定亲代配型的聚集。结论MTHFR 基因的 C677T 与 A1298C 位点的单核苷酸多态性与精神分裂症的发病无关。%Objective To investigate the association between polymorphisms of C677T and A1298C in MTHFR gene with schizophrenia.Methods Single nucleotide polymorphisms of C677T and A1298C in MTHFR gene were genotyped in 103 nuclear families of schizophrenia by using high resolution melting curve.The genetic analysis was performed by using transmission disequilibrium test (TDT)and Log linear model analysis.Results TDT analysis showed no preferential transmission from parents heterozygous to probands with schizophrenia for C677T and A1298C (P =0.753,0.492 respectively).No significant asymmetry of parental mating type was found in single locus analysis (P value was 0.415 for C677T and 0.846 for A1298C)or haplotype analysis (P =0.607)in Log linear model of maternal datas.Conclusion Single nucleotide polymorphisms of C677T and A1298C allele in MTHFR gene is not likely to be associated with the pathogenesis of schizophrenia.

  1. Correlation Between C677T and A1298C Mutations on the MTHFR Gene With Plasma Homocysteine Levels and Venous Thrombosis in Pregnant Women at Risk of Thrombosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kazem Ghaffari

    2015-12-01

    Full Text Available Background: Deep venous thrombosis (DVT is a common disease with a high morbidity, mortality and increase in miscarriages. Objectives: The purpose of this study was to assessment the correlation between C677T and A1298C mutations on the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene with total plasma homocysteine levels and deep venous thrombosis in pregnant women at risk of thrombosis. Patients and Methods: In this case-control study, 120 pregnant women with risk of DVT and 100 pregnant women without risk of DVT were included in the study. Assay for identification of MTHFR mutations was carried out by PCR-RFLP. Total plasma homocysteine was measured by ELISA method. Results: Homozygous (MM mutations of MTHFR C677T and A1298C were not associated with DVT in pregnant women with and without DVT, respectively. Plasma homocysteine levels were significantly higher in pregnant women with DVT (18.3 ± 5.9 μmol/L than in the pregnant women without DVT (8.9 ± 6.4 μmol/L in C677T and A1298C mutations on the MTHFR gene, respectively (P = 0.021. Conclusions: Our results showed that MTHFR C677T and MTHFR A1289C polymorphisms are not connected with total plasma homocysteine levels in pregnant women with and without DVT. Also, plasma homocysteine levels were significantly higher in pregnant women with DVT.

  2. Correlation Between C677T and A1298C Mutations on the MTHFR Gene With Plasma Homocysteine Levels and Venous Thrombosis in Pregnant Women at Risk of Thrombosis

    OpenAIRE

    Kazem Ghaffari; Ali Ghasemi; Abbas Ghotaslou; Mohsen Mohammadi; Zeynal Salmanpour

    2015-01-01

    Background: Deep venous thrombosis (DVT) is a common disease with a high morbidity, mortality and increase in miscarriages. Objectives: The purpose of this study was to assessment the correlation between C677T and A1298C mutations on the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene with total plasma homocysteine levels and deep venous thrombosis in pregnant women at risk of thrombosis. Pati...

  3. MTHFR C677T, MTHFR A1298C, and OPG A163G Polymorphisms in Mexican Patients with Rheumatoid Arthritis and Osteoporosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aniel Jessica Leticia Brambila-Tapia

    2012-01-01

    Full Text Available MTHFR polymorphisms C677T and A1298C are associated with reduced MTHFR enzyme activity and hyperhomocysteinemia, which has been associated with osteoporosis. The A163G polymorphism in osteoprotegerin (OPG has been studied in osteoporosis with controversial results. The objective of the present study was to investigate the association(s among MTHFR C677T, MTHFR A1298C, and OPG A163G polymorphisms in Mexican patients with rheumatoid arthritis and osteoporosis. The femoral neck and lumbar spine bone mineral densities (BMDs were measured in 71 RA patients, and genotyping for the three polymorphisms was performed via restriction fragment length polymorphism analysis. Patients with osteoporosis/osteopenia exhibited statistically significant differences in the genotype frequencies of MTHFR C677T as well as an association with femoral neck BMD; TT homozygotes had lower BMDs than patients with the CT genotype, and both of these groups had lower BMDs than patients with the CC genotype. The associations of the MTHFR C677T polymorphism with osteoporosis/osteopenia and femoral neck BMD suggest that these polymorphisms confer a risk of developing osteoporosis in patients with rheumatoid arthritis, a risk that may be reduced with folate and B complex supplementation.

  4. Meta- and pooled analyses of the methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms and gastric cancer risk: A Huge-GSEC review

    NARCIS (Netherlands)

    S. Boccia (Stefania); R.J. Hung (Rayjean); G. Ricciardi (Gualtiero); F. Gianfagna (Francesco); M.P.A. Ebert (Matthias); J.Y. Fang; C.M. Gao; T. Götze (Tobias); F. Graziano (Francesco); M. Lacasaña-Navarro (Marina); D. Lin (Dongxin); L. López-Carrillo (Lizbeth); Y.L. Qiao; H. Shen (Hongbing); R. Stolzenberg-Solomon (Rachael); T. Takezaki (Toshiro); Y.R. Weng; F.F. Zhang; P. Tikka-Kleemola (Päivi); P. Boffetta (Paolo); E. Taioli (Emanuela)

    2008-01-01

    textabstractMethylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme in the metabolism of folate, whose role in gastric carcinogenesis is controversial. The authors performed a meta-analysis and individual data pooled analysis of case-control studies that examined the association between C677T an

  5. Prevalence of MTHFR C677T and MS A2756G polymorphisms in major depressive disorder, and their impact on response to fluoxetine treatment

    Science.gov (United States)

    To examine the prevalence of the C677T polymorphism of the methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and the A2756G polymorphism of methionine synthase (MS), and their impact on antidepressant response. We screened 224 subjects (52% female, mean age 39 +/- 11 years) with SCID-diagnosed major...

  6. Effect of lifestyle factors on plasma total homocysteine concentrations in relation to MTHFR(C677T) genotype. Inter99 (7)

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, L L N; Thomsen, T F; Fenger, M;

    2004-01-01

    OBJECTIVE: To examine the associations between various lifestyle factors--smoking habits, physical activity, dietary habits, coffee, tea, and alcohol consumption--and homocysteine (tHcy) in relation to MTHFR(C677T) genotype. DESIGN: Cross-sectional population-based study. SETTING: Residents...

  7. A novel lateral flow assay based on GoldMag nanoparticles and its clinical applications for genotyping of MTHFR C677T polymorphisms

    Science.gov (United States)

    Hui, Wenli; Zhang, Sinong; Zhang, Chao; Wan, Yinsheng; Zhu, Juanli; Zhao, Gang; Wu, Songdi; Xi, Dujuan; Zhang, Qinlu; Li, Ningning; Cui, Yali

    2016-02-01

    Current techniques for single nucleotide polymorphism (SNP) detection require tedious experimental procedures and expensive and sophisticated instruments. In this study, a visual genotyping method has been successfully established via combining ARMS-PCR with gold magnetic nanoparticle (GoldMag)-based lateral flow assay (LFA) and applied to the genotyping of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T. C677T substitution of the gene MTHFR leads to an increased risk of diseases. The genotyping result is easily achievable by visual observation within 5 minutes after loading of the PCR products onto the LFA device. The system is able to accurately assess a broad detection range of initial starting genomic DNA amounts from 5 ng to 1200 ng per test sample. The limit of detection reaches 5 ng. Furthermore, our PCR-LFA system was applied to clinical trials for screening 1721 individuals for the C677T genotypes. The concordance rate of the genotyping results detected by PCR-LFA was up to 99.6% when compared with the sequencing results. Collectively, our PCR-LFA has been proven to be rapid, accurate, sensitive, and inexpensive. This new method is highly applicable for C677T SNP screening in laboratories and clinical practices. More promisingly, it could also be extended to the detection of SNPs of other genes.

  8. MTHFR C677T polymorphism and breast, ovarian cancer risk: a meta-analysis of 19,260 patients and 26,364 controls

    Science.gov (United States)

    He, Lilin; Shen, Yongxiang

    2017-01-01

    Objective Previous studies have found that many gene variations can be detected in both breast cancer and ovarian cancer, which is beneficial for the elaboration of the molecular origin of breast and ovarian cancer. Furthermore, many studies have explored the association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism with the risk of breast cancer and/or ovarian cancer; however, the results remained inconclusive. Therefore, this study conducted a systematic review and meta-analysis to evaluate the association between MTHFR C677T polymorphism and the risk of breast and ovarian cancer. Materials and methods A total of 50 studies with 19,260 cases and 26,364 controls including 39 studies for breast cancer and 8 studies for ovarian cancer were identified on searching through PubMed, Embase, Web of Science, China National Knowledge Infrastructure, WanFang, and Database of Chinese Scientific and Technical Periodicals (VIP). Allele model, dominant model, recessive model, homozygous model, and co-dominant model were applied to evaluate the association of MTHFR C677T polymorphism with breast cancer and/or ovarian cancer risk. Moreover, the odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were calculated to assess the strength of the association between MTHFR C677T polymorphism and breast and ovarian cancer risk. Results A significantly increased breast cancer risk was observed in the overall analysis (for C vs T, OR =1.19, CI: 1.12–1.28, P<0.05; for CC vs TT, OR =1.20, CI: 1.10–1.23, P<0.05; for (CT+CC) vs TT, OR =1.19, CI: 1.11–1.27, P<0.05; for CC vs (CT+TT), OR =1.19, CI: 1.79–1.95, P<0.05), while no significantly increased ovarian cancer risk was detected. In the subgroup analysis based on ethnicity, a significant association of breast cancer and/or ovarian cancer risk with MTHFR C677T polymorphism was observed in Asians. Interestingly, there was no significant association between MTHFR C677T polymorphism and ovarian cancer risk in

  9. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T polymorphism and high plasma homocysteine in chronic hepatitis C (CHC infected patients from the Northeast of Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Silva Filipe

    2011-08-01

    Full Text Available Abstract Background/Aim Hyperhomocysteinemia due to Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR gene, in particular the C677T (Ala222Val polymorphism were recently associated to steatosis and fibrosis. We analyzed the frequency of MTHFR gene in a cross-sectional study of patients affected by Chronic Hepatitis C (CHC from Northeast of Brazil. Method One hundred seven-four untreated patients with CHC were genotyped for the C677T MTHFR. Genomic DNA was extracted from peripheral blood cells and the C677T MTHFR polymorphism was identified by PCR-RFLP. The homocysteine (Hcy levels were determined by chemiluminescence method. All patients were negative for markers of Wilson's disease, hemochromatosis and autoimmune diseases and have current and past daily alcohol intake less than 100 g/week. Results Among subjects infected with CHC genotype non-1 the frequency of MTHFR genotypes TT was 9.8% versus 4.4% genotype 1 (p = 0.01. Nevertheless, association was found between the MTHFR genotype TT × CT/CC polymorphism and the degree of steatosis and fibrosis in both hepatitis C genotype (p Conclusion Our results indicate that plasma Hcy levels is highly prevalent in subjects with chronic hepatits C with steatosis regardless of HCV genotype and vitamin deficiency. The presence of genotype TT of MTHFR C677T polymorphism was more common in CHC genotype non-1 infected patient regardless of histopathological classification and genotype TT+CT frequencies were significant in the presence of fibrosis grade 1+2 and of steatosis in CHC infected patients from the northeast of Brazil regardless of HCV genotype. The genetic susceptibility of MTHFR C677T polymorphism should be confirmed in a large population.

  10. Association between C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene and risk of male infertility: a meta-analysis.

    Science.gov (United States)

    Yang, Y; Luo, Y Y; Wu, S; Tang, Y D; Rao, X D; Xiong, L; Tan, M; Deng, M Z; Liu, H

    2016-04-26

    Published studies on the association between the C677T and A1298C polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and male infertility risk are controversial. To obtain a more precise evaluation, we performed a meta-analysis based on published case-control studies. We conducted an electronic search of PubMed, EMBASE, the Cochrane Library, the Web of Science, and the China Knowledge Resource Integrated Database for papers on MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms and male infertility risk. Pooled odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95%CIs) were used to assess the strength of association in homozygote, heterozygote, dominant, recessive, and additive models. Statistical heterogeneity, test of publication bias, and sensitivity analysis were carried out using the STATA software (Version 13.0). Overall, 21 studies of C677T (4505 cases and 4024 controls) and 13 studies of A1298C (2785 cases and 3094 controls) were included in this meta-analysis. For C677T, the homozygote comparison results were OR = 1.629, 95%CI (1.215- 2.184), and the recessive model results were OR = 1.462 (1.155- 1.850). For A1298C, the homozygote comparison results were OR = 1.289 (1.029-1.616), and the recessive model results were OR = 1.288 (1.034-1.604). In conclusion, the current meta-analysis showed that the MTHFR C677T polymorphism was associated with a significantly increased male infertility risk in the Asian and overall populations, but not in the Caucasian population, and there was a significant association between the A1298C polymorphism and male infertility risk in the Asian, Caucasian, and overall groups.

  11. A case of carotid artery dissection devoleped after swimming: The role of heterezygote C677T MTHFR gen mutation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alevtina Ersoy

    2013-12-01

    Full Text Available Carotid artery dissection is one of the most important causes of cerebral stroke in young age. Although most cases of carotid artery dissection appear spontaneously, sometimes it may result from a microtrauma which the patient does not take seriously. This article reports a case of extracranial internal carotid artery dissection starting from intense swimming and manifesting itself only as neck swelling and neck pain. Other analyses showed that the patient also suffered from a cronic venous sinus thrombosis and stroke. Moreover, genetic testing revealed a MTHFR gene mutation. This case is presented because of the multiple vascular events are seen in the same patient.

  12. Methyltetrahydrofolate reductase C677T gene mutation and hyperhomocysteinemia as a novel risk factor for diabetic nephropathy.

    Science.gov (United States)

    Ukinc, Kubilay; Ersoz, Halil Onder; Karahan, Caner; Erem, Cihangir; Eminagaoglu, Selcuk; Hacihasanoglu, Arif Bayram; Yilmaz, Mustafa; Kocak, Mustafa

    2009-10-01

    Hyperhomocysteinemia is a well-defined risk factor for endothelial dysfunction and atherosclerosis. A point mutation (677 C-T) of MTHFR gene results in a significant increase at plasma homocysteine levels. In this study we aimed to evaluate the effects of MTHFR gene mutation and consequent hyperhomocysteinemia on the development of diabetic microvascular complications in comparison with the other defined risk factors. Diabetic patients without a history of macrovascular complication or overt nephropathy enrolled into the study. The presence of MTHFR 677 C-T point mutation was evaluated by Real-Time PCR technique by using a LightCycler. MTHFR heterozygous mutation was present in 24 patients over 52. Patients with diabetes were divided into two groups according to the presence of MTHFR gene mutation. Both groups were well matched regarding age and diabetes duration. Metabolic parameters, plasma homocysteine, microalbuminuria, folic acid, and vitamin B12 levels were also studied. Presence of neuropathy and retinopathy were evaluated by specific tests. Duration of diabetes, BMI, systolic and diastolic blood pressure, plasma CRP, HbA1c, and lipid levels were not different between the two groups. Plasma homocysteine (12.89 +/- 1.74 and 8.98 +/- 1.91 micromol/l; P diabetic nephropathy had MTHFR gene mutation, while this was only 27% (8 over 30) in normoalbuminuric patients (P = 0.017). There was a significant correlation of plasma homocysteine level with microalbuminuria (r = 0.54; P = 0.031) in the patients with diabetic nephropathy who had C677T polymorphism. We did not find any specific association of MTHFR gene mutation and hyperhomocysteinemia with retinopathy or neuropathy.

  13. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism (C677T), hyperhomocysteinemia, and risk of ischemic cardiovascular disease and venous thromboembolism: prospective and case-control studies from the Copenhagen City Heart Study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Frederiksen, Jeppe; Juul, Klaus; Grande, Peer

    2004-01-01

    ) and 19% in ICD/VTE cases versus controls (P 1.0. Furthermore, MTHFR C677T homozygosity was not associated with increased risk of ICD or VTE in subgroups after stratification...... for sex, age, cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, lipoprotein(a), fibrinogen, triglycerides, body mass index, smoking, diabetes mellitus, hypertension, and factor V Leiden genotype. Finally, in case-control studies odds ratios for ischemic heart disease and ischemic cerebrovascular disease...... in homozygotes versus noncarriers did not differ from 1.0. In conclusion, MTHFR C677T homozygosity with hyperhomocysteinemia is not associated with ICD or VTE; however, ICD/VTE is associated with hyperhomocysteinemia. Therefore, ICD and VTE may cause hyperhomocysteinemia, rather than vice versa....

  14. Correlation Between C677T and A1298C Mutations on the MTHFR Gene With Plasma Homocysteine Levels and Venous Thrombosis in Pregnant Women at Risk of Thrombosis

    OpenAIRE

    Ali Ghasemi; Kazem Ghaffari; Abbas Ghotaslou; Mohsen Mohammadi; Zeynal Salmanpour

    2015-01-01

    Background: Deep venous thrombosis (DVT) is a common disease with a high morbidity, mortality and increase in miscarriages. Objectives: The purpose of this study was to assessment the correlation between C677T and A1298C mutations on the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene with total plasma homocysteine levels and deep venous thrombosis in pregnant women at risk of thrombosis. Patients and Methods: In this case-control study, 120 pregnant women with risk of DVT and 100 preg...

  15. Association of the MTHFR C677T Polymorphism (rs1801133 With Risk of Rheumatoid Arthritis in the Khuzestan Province of Iran

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Shahvali Koohshori

    2015-10-01

    Full Text Available Background Rheumatoid arthritis (RA is a chronic, systemic, and inflammatory disease that can cause swelling and damage the cartilage and bone around the joints. Some factors such as polymorphic variations of the HLA-DRB1 and MTHFR genes have been identified as potential markers of susceptibility, severity, or protection in RA. In this disorder, hands and feet are the most affected parts of the body. The risk of RA is almost three times higher in women than in men, and the onset of RA is more common between 40 and 60 years of age, but the disease may occur at any age. Objectives To study the possible association between the MTHFR C677T polymorphism and RA risk in the Khuzestan province. Patients and Methods The study included 240 persons (120 patients with RA and 120 healthy controls. Genomic DNA was isolated and genotyping was performed by restriction-fragment-length-polymorphism (PCR-RFLP-based assays. Results Our results showed significant differences between the groups with respect to MTHFR C677T genotype (P = 0.015 and allele frequencies (0.004. Statistical analysis showed that there is no relation between gender, age, and RA risk. However, we found that there is a significant association between ethnicity and the risk of RA (P 0.05. Conclusions Our findings suggest that there is an association between the MTHFR C677T polymorphism and susceptibility for the development of RA.

  16. Association of methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cao Xiao-Li

    2010-10-01

    Full Text Available Abstract Background The association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR gene polymorphism and serum lipid profiles is still controversial in diverse ethnics. Bai Ku Yao is an isolated subgroup of the Yao minority in China. The aim of the present study was to eveluate the association of MTHFR C677T polymorphism and several environmental factors with serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations. Methods A total of 780 subjects of Bai Ku Yao and 686 participants of Han Chinese were randomly selected from our previous stratified randomized cluster samples. Genotyping of the MTHFR C677T was performed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism combined with gel electrophoresis, and then confirmed by direct sequencing. Results The levels of serum total cholesterol (TC, high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C, low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C, apolipoprotein (Apo AI and ApoB were lower in Bai Ku Yao than in Han (P P P P P P P Conclusions The differences in serum TC, TG, LDL-C and ApoB levels between the two ethnic groups might partly result from different genotypic and allelic frequencies of the MTHFR C677T or different MTHFR gene-enviromental interactions.

  17. The screening power of methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism versus plasma homocysteine concentration in patients with stenosis of the internal carotid artery

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sandmann Wilhelm

    2006-09-01

    Full Text Available Abstract Background Hyperhomocysteinemia is an important and independent risk factor for vascular disease. About 35% of patients with stroke and 47% of patients with peripheral arterial disease have elevated plasma homocysteine (HCY concentrations. The relationship between plasma HCY and the methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T polymorphism is still unclear, especially in regard to screening/diagnostic power. Methods This case-control study was performed on 96 patients, who underwent surgery due to asymptomatic or symptomatic high grade stenosis of the internal carotid artery (ICA, and 96 healthy age and sex-matched, controls. Plasma HCY concentration was determined using a commercial kit for fully automated analysis (AxSYM, Abbott. The C677T polymorphism of the MTHFR-gene was assessed by PCR. Results The mean plasma HCY concentration was significantly higher in the group with stenosis of ICA compared to the controls, 12.43 ± 6.96 μM and 10.16 ± 3.16 μM, respectively, (p Conclusion Our study shows that in a population with a given pretest disease probability of 50%, the determination of plasma HCY concentration, with a positive predictive value of 0.82, is more suitable for screening of patients at risk than analysis of the MTHFR C677T polymorphism.

  18. Prevalence of genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase C677T and angiotensin I-converting enzyme (insertion/deletion in Sétif population, Algeria

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Bakhouche Houcher

    2013-03-01

    Full Text Available The aim of the present study was to assess the frequencies of angiotensin I-converting enzyme (ACE; OMIM: 106180 and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR; OMIM: 607093 polymorphisms in the Algerian population to further facilitate investigations on possible associations with various pathologies. The study was carried out on 146 apparently healthy individuals (65 males, 81 females who were randomly selected from an Algerian population of the Setif region (north-eastern Algeria. Their age ranged from 24 to 48 years. Using polymerase chain reaction based methods, genotypic frequencies of MTHFR C677T (rs. 1801133 and ACE I/D (rs. 1799752 polymorphisms were determined. No significant difference was found between genders regarding the distribution of ACE I/D and MTHFR C677T polymorphisms. In general, the prevalence of the D allele of the ACE polymorphism was 70.5%. The study population was in the Hardy-Weinberg equilibrium (Chi-Square=0.55, df=1, P=0.758. The allelic frequency of the 677T allele (for MTHFR C677T polymorphism was 35.3%. The study population was in the Hardy-Weinberg equilibrium (Chi-Square=1.05, df=1, P=0.304. The surprisingly high incidence of minor alleles of the polymorphisms among our population requires further studies in vascular and other diseases.

  19. Geographical and Ethnic Distributions of the MTHFR C677T, A1298C and MTRR A66G Gene Polymorphisms in Chinese Populations: A Meta-Analysis.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Xingmin Wang

    Full Text Available The geographical and ethnic distributions of the polymorphic methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR mutations (C677T and A1298C and methionine synthase reductase (MTRR mutation (A66G remain heterogeneous in China. The goal of this study was to estimate the pooled frequencies of the alleles and associated genotypes of these gene polymorphisms among healthy populations in Mainland China.We systematically reviewed published epidemiological studies on the distributions of 3 genetic variants in Chinese healthy populations living in Mainland China through a meta-analysis. The relevant electronic databases were searched. All of the raw data of the eligible citations were extracted. The frequency estimates were stratified by geography, ethnicity and sex.Sixty-six studies were identified with a total of 92277 study participants. The meta-analysis revealed that the frequencies of the MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G gene polymorphisms varied significantly between different ethnic groups and along geographical gradients. The frequencies of the 677T allele and 677TT genotype increased along the southern-central-northern direction across Mainland China (all Pvalues≤0.001. The frequencies of the 1298C, 1298CC, 66G and 66GG genotypes decreased along the south-central-north direction across the country (all Pvalues≤0.001.Our meta-analysis strongly indicates significant geographical and ethnic variations in the frequencies of the C677T, A1298C, and A66G gene polymorphisms in the folate metabolism pathway among Chinese populations.

  20. Fetal and maternal MTHFR C677T genotype, maternal folate intake and the risk of nonsyndromic oral clefts.

    Science.gov (United States)

    Chevrier, Cécile; Perret, Claire; Bahuau, Michel; Zhu, Huiping; Nelva, Agnès; Herman, Christine; Francannet, Christine; Robert-Gnansia, Elisabeth; Finnell, Richard H; Cordier, Sylvaine

    2007-02-01

    The association between maternal folate intake and risk of nonsyndromic oral clefts has been studied among many populations with conflicting results. The methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) plays a major role in folate metabolism, and several polymorphisms, including C677T, are common in European populations. Data from a French study (1998-2001) let us investigate the roles of maternal dietary folate intake and the MTHFR polymorphism and their interaction on the risk of cleft lip with/without cleft palate (CL/P) and cleft palate only (CP). We used both case-control (164 CL/P, 76 CP, 236 controls; 148, 59, 168 of whom, respectively, had an available genotype) and case-parent (143 CL/P and 56 CP families) study designs and distinguished the role of the child's genotype and maternally mediated effects on risks. This study observed a beneficial effect of mothers' dietary folate intake on their offspring's risk (odds ratio (OR)(P, OR([230-314 microg/day]) = 0.56, 95% confidence interval = 0.3-0.9, OR(>314 microg/day) = 0.64, 0.4-1.1; for CP, OR([230-314 microg/day]) = 1.15, 0.6-2.2, OR(>314 microg/day) = 0.70, 0.3-1.4). We observed a reduced risk associated with the TT genotype of the child in the case-control analysis (OR(CC) = ref; for CL/P, OR(TT) = 0.54, 0.3-1.1; for CP, OR(TT) = 0.33, 0.1-1.0); this genotype, either fetal or maternal, was not statistically significant in the case-parent analysis. A frequency of TT genotype higher in our control group than previously reported in France can partly explain the risk reduction observed in case-control comparison. Interactions were not statistically significant. Stratified case-parent analysis showed, however, slight heterogeneity in the role of TT genotype according to folate intake. The modest sample size limits this study, which nonetheless provides new estimate of the possible impact of dietary folate intake and MTHFR polymorphism on oral clefts.

  1. Methyltetrahydrofolate vs Folic Acid Supplementation in Idiopathic Recurrent Miscarriage with Respect to Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T and A1298C Polymorphisms: A Randomized Controlled Trial.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Azita Hekmatdoost

    Full Text Available To determine whether 5-methylenetetrahydrofolate (MTHF is more effective than folic acid supplementation in treatment of recurrent abortion in different MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms.A randomized, double blind, placebo-controlled trial conducted April 2011-September 2014 in recurrent abortion clinics in Tehran, Iran. The participants were women with three or more idiopathic recurrent abortion, aged 20 to 45 years. Two hundred and twenty eligible women who consented to participate were randomly assigned to receive either folic acid or 5-MTHF according to the stratified blocked randomization by age and the number of previous abortions. Participants took daily 1 mg 5-methylentetrahydrofolate or 1 mg folic acid from at least 8 weeks before conception to the 20th week of the pregnancy. The primary outcome was ongoing pregnancy rate at 20th week of pregnancy, and the secondary outcomes were serum folate and homocysteine at the baseline, after 8 weeks, and at the gestational age of 4, 8, 12, and 20 weeks, MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms.There was no significant difference in abortion rate between two groups. Serum folate increased significantly in both groups over time; these changes were significantly higher in the group receiving 5-MTHF than the group receiving folic acid (value = 2.39, p<00.1 and the result was the same by considering the time (value = 1.24, p<0.01. Plasma tHcys decreased significantly in both groups over time; however these changes were not significantly different between the groups (value = 0.01, p = 0.47.The results do not support any beneficial effect of 5-MTHF vs. folate supplementation in women with recurrent abortion with any MTHFR C677T and/or A1298C polymorphism.ClinicalTrials.gov NCT01976676.

  2. Prenatal exposure to maternal depressed mood and the MTHFR C677T variant affect SLC6A4 methylation in infants at birth.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Angela M Devlin

    Full Text Available BACKGROUND: Prenatal and early postnatal exposure to maternal depression may "program" childhood behavior via epigenetic processes such as DNA methylation. Methylenetetrahydro-folate reductase (MTHFR is an important enzyme in the generation of methyl groups for DNA methylation. The common MTHFR C677T variant is associated with depression in men and non-pregnant women, and with global changes in DNA methylation. This study investigated the effect of maternal MTHFR C677T genotype on antenatal maternal mood, and their impact on the gene-specific methylation in pregnant women and their newborn infants. The methylation status of SLC6A4, which encodes the transmembrane serotonin transporter, and BDNF, which encodes brain derived neurotrophic factor, were assessed because of their potential role in behaviour. METHODS/PRINCIPAL FINDINGS: Depressed mood was assessed by the Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS and the Hamilton Rating Scale for Depression (HAM-D in women (n = 82, all taking folate during the 2(nd and 3(rd trimesters of pregnancy. The methylation status of SLC6A4 and BDNF were assessed in 3rd trimester maternal peripheral leukocytes and in umbilical cord leukocytes collected from their infants at birth. Women with the MTHFR 677TT genotype had greater 2(nd trimester depressed mood (p<0.05. Increased 2(nd trimester maternal depressed mood (EPDS scores was associated with decreased maternal and infant SLC6A4 promoter methylation (p<0.05, but had no effect on BDNF promoter methylation. CONCLUSIONS: These findings show that the MTHFR C677T variant is associated with greater depressed mood during pregnancy. We further showed that prenatal exposure to maternal depressed mood affects gene-specific DNA methylation patterns. These findings support the concept that alterations in epigenetic processes may contribute to developmental programming of behaviour by maternal depression.

  3. The C677T mutation of the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene is a moderate risk factor for spina bifida in Italy.

    Science.gov (United States)

    de Franchis, R; Buoninconti, A; Mandato, C; Pepe, A; Sperandeo, M P; Del Gado, R; Capra, V; Salvaggio, E; Andria, G; Mastroiacovo, P

    1998-01-01

    OBJECTIVE: To estimate the risk for spina bifida associated with the common mutation C677T of the MTHFR gene in a country with a relatively low prevalence of NTDs. DESIGN: Case-control study. SUBJECTS: Cases: 203 living patients affected with spina bifida (173 myelomeningocele and 30 lipomeningocele); controls: 583 subjects (306 young adults and 277 unselected newborns) from northern and central-southern Italy. SETTING: Cases: three spina bifida centres; young adult controls: DNA banks; newborn controls: regional neonatal screening centres. MAIN OUTCOME MEASURES: Prevalence of the C677T genotypes in cases and controls by place of birth; odds ratios for spina bifida and estimated attributable fraction. RESULTS: The prevalence of T/T, T/C, and C/C genotype was 16.6%, 53.7%, and 29.7% in controls and 25.6%, 43.8%, and 30.6% in cases, respectively. We found no differences between type of defect or place of birth. The odds ratio for spina bifida associated with the T/T genotype v C/C plus T/C was 1.73 (95% CI 1.15, 2.59) and the corresponding attributable fraction was 10.8%. No increased risk was found for heterozygous patients (OR=0.79, 95% CI 0.53-1.18). CONCLUSION: This study, as well as the meta-analysis we updated, shows that homozygosity for the MTHFR C677T mutation is a moderate risk factor in Europe, and even in Italy where there is a relatively low prevalence of spina bifida. The estimated attributable fraction associated with this risk factor explains only a small proportion of cases preventable by periconceptional folic acid supplementation. Thus, other genes involved in folate-homocysteine metabolism, their interaction, and the interaction between genetic and environmental factors should be investigated further. PMID:9863598

  4. Association between MTHFR C677T polymorphism and diabetic nephropathy in the Chinese population: An updated meta-analysis and review.

    Science.gov (United States)

    Xiong, Xuan; Lin, Xiao-Kun; Xiao, Xiao; Qin, Dan-Ping; Zhou, Dao-Yuan; Hu, Jian-Guang; Liu, Yan; Zhong, Xiao-Shi

    2016-01-01

    To clarify the effects of MTHFR C677T polymorphism on the risk of diabetic nephropathy (DN) in the Chinese population, an updated meta-analysis was performed. Related studies were identified from PubMed, Springer Link, Ovid and Chinese Databases up to 24 February 2015. A total of 15 studies including 1227 DN cases, 586 healthy controls and 1277 diabetes mellitus (DM) controls were involved in this meta-analysis. Overall, a significantly elevated risk of DN was associated with all variants of MTHFR C677T when compared with the healthy group (T vs C, odds ratio (OR) = 2.22, 95% confidence interval (CI) = 1.88-2.61; TT vs CC, OR = 4.22, 95% CI = 3.02-5.90; TT + CT vs CC, OR = 2.62, 95% CI = 2.07-3.31; TT vs CC + CT, OR = 2.81, 95% CI = 2.08-3.81) or DM (T vs C, OR = 1.78, 95% CI = 1.59-2.00; TT vs CC, OR = 2.95, 95% CI = 2.33-3.73; TT + CT vs CC, OR = 1.93, 95% CI = 1.63-2.29; TT vs CC + CT, OR = 2.31, 95% CI = 1.87-2.84). In subgroup analyses stratified by ethnicity and geographic areas, it revealed the significant results in Chinese Han, in North and South China. The risk conferred by MTHFR C677T polymorphism is higher in North China than in South China. This meta-analysis showed that the MTHFR C677T variants may influence DN risk in Chinese, and further studies with gene-gene and gene-environment interactions are required for definite conclusions.

  5. Ethnic variation of the C677T and A1298C polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) gene in southwestern Mexico.

    Science.gov (United States)

    Antonio-Véjar, V; Del Moral-Hernández, O; Alarcón-Romero, L C; Flores-Alfaro, E; Leyva-Vázquez, M A; Hernández-Sotelo, D; Illades-Aguiar, B

    2014-09-29

    In this study, we examined the distribution of genotype and allele frequencies of the C677T and A1298C polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate-reductase gene (MTHFR) in two ethnic groups in the State of Guerrero, Mexico, which were compared with those of the Mestizo population of the region. A comparative study was conducted on 455 women from two ethnic groups and a group of Mestizo women of the State of Guerrero, Mexico: 135 Nahuas, 124 Mixtecas, and 196 Mestizas. Genotyping of both polymorphisms were performed by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism methods. We found that the 677TT genotype was more frequent in Nahua and Mixteca women compared to Mestiza women (P = 0.008), and the most prevalent genotype in both ethnic groups was the 1298AA genotype (P Purepecha). There were significant differences between the three ethnic groups compared to Nahuas (Huicholes, P = 0.004; Tarahumaras, P Purepechas, P = 0.042). Our results indicated significant differences in the frequencies of the C677T and A1298C polymorphisms between the two ethnic groups and the Mestizo population of the State of Guerrero. In addition, we found strong differences with other ethnic groups in Mexico. These results could be useful for future studies investigating diseases related to folate metabolism, and could help the government to design specific nutrition programs for different ethnic groups.

  6. Is the C677T polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase gene or plasma homocysteine a risk factor for diabetic peripheral neuropathy in Chinese individuals?

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Hongli Wang; Dongsheng Fan; Tianpei Hong

    2012-01-01

    The present study enrolled 251 diabetic patients,including 101 with neuropathy and 150 without neuropathy.Of the 150 patients,100 had no complications,such as retinopathy,nephropathy,or neuropathy.Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis was used to identify methylenetetrahydrofolate reductase gene variants.Plasma homocysteine levels were also measured.Homocysteine levels and the frequency of hyperhomocysteinemia were significantly higher in patients with diabetic peripheral neuropathy compared with diabetic patients without neuropathy (P < 0.05).In logistic regression analysis with neuropathy as the dependent variable,the frequency of C677T in methylenetetrahydrofolate reductase was significantly higher in patients with diabetic peripheral neuropathy compared with patients without diabetic complications.Homocysteine levels were significantly higher in patients with diabetic peripheral neuropathy carrying the 677T allele and low folic acid levels.In conclusion,hyperhomocysteinemia is an independent risk factor for diabetic neuropathy in Chinese patients with diabetes.The C677T polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase and low folic acid levels may be risk factors for diabetic peripheral neuropathy in Chinese patients with diabetes.

  7. MTHFR C677T and MTR A2756G polymorphisms and the homocysteine lowering efficacy of different doses of folic acid in hypertensive Chinese adults

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Qin Xianhui

    2012-01-01

    Full Text Available Abstract Background This study aimed to investigate if the homocysteine-lowering efficacy of two commonly used physiological doses (0.4 mg/d and 0.8 mg/d of folic acid (FA can be modified by individual methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and/or methionine synthase (MTR A2756G polymorphisms in hypertensive Chinese adults. Methods A total of 480 subjects with mild or moderate essential hypertension were randomly assigned to three treatment groups: 1 enalapril only (10 mg, control group; 2 enalapril-FA tablet [10:0.4 mg (10 mg enalapril combined with 0.4 mg of FA, low FA group]; and 3 enalapril-FA tablet (10:0.8 mg, high FA group, once daily for 8 weeks. Results After 4 or 8 weeks of treatment, homocysteine concentrations were reduced across all genotypes and FA dosage groups, except in subjects with MTR 2756AG /GG genotype in the low FA group at week 4. However, compared to subjects with MTHFR 677CC genotype, homocysteine concentrations remained higher in subjects with CT or TT genotype in the low FA group (P P P = 0.005, but not in the low FA group (CC 9.9% vs. TT 11.2%, P = 0.989. Conclusions This study demonstrated that MTHFR C677T polymorphism can not only affect homocysteine concentration at baseline and post-FA treatment, but also can modify therapeutic responses to various dosages of FA supplementation.

  8. Folate intake, alcohol consumption, and the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T gene polymorphism: influence on prostate cancer risk and interactions

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lindsay C Kobayashi

    2012-08-01

    Full Text Available Purpose: Folate is essential to DNA methylation and synthesis and may have a complex dualistic role in prostate cancer. Alcohol use may increase risk and epigenetic factors may interact with lifestyle exposures. We aimed to characterize the independent and joint effects of folate intake, alcohol consumption, and the MTHFR C677T gene polymorphism on prostate cancer risk, while accounting for intakes of vitamins B2, B6, B12, methionine, total energy, and confounders.Methods: A case-control study was conducted at Kingston General Hospital of 80 incident primary prostate cancer cases and 334 urology clinic controls, all with normal age-specific PSA levels (to exclude latent prostate cancers. Participants completed a questionnaire on folate and alcohol intakes and potential confounders prior to knowledge of diagnosis, eliminating recall bias, and blood was drawn for MTHFR genotyping. Joint effects of exposures were assessed using unconditional logistic regression and significance of multiplicative and additive interactions using general linear models.Results: Folate, vitamins B2, B6, B12, methionine, and the CT and TT genotypes were not associated with prostate cancer risk. The highest tertile of lifetime alcohol consumption was associated with increased risk (OR=2.08; 95% CI: 1.12-3.86. Consumption of >5 alcoholic drinks/week was associated with increased prostate cancer risk among men with low folate intake (OR=2.38; 95% CI: 1.01-5.57 and higher risk among those with the CC MTHFR genotype (OR=4.43; 95% CI: 1.15-17.05. Increased risk was also apparent for weekly alcohol consumption when accounting for the multiplicative interaction between folate intake and MTHFR C677T genotype (OR=3.22; 95% CI: 1.36-7.59.Conclusion: Alcohol consumption is associated with increased prostate cancer risk, and this association is stronger among men with low folate intake, with the CC MTHFR genotype, and when accounting for the joint effect of folate intake and MTHFR C

  9. Changes in lifestyle, biological risk factors and total homocysteine in relation to MTHFR C677T genotype: a 5-year follow-up study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Linneberg, A; Thuesen, Betina Heinsbæk; Jørgensen, Torben

    2009-01-01

    with changes in several biological risk factors, such as waist circumference, diastolic blood pressure, total cholesterol and LDL cholesterol (Pwaist circumference and MTHFR genotype seemed stronger in TT individuals than in CC/CT individuals (P (interaction)=0.03). CONCLUSIONS......BACKGROUND/OBJECTIVES: Total homocysteine (tHcy) has been associated with increased risk of several diseases in the general population. It is not clear whether these associations are causal. A less healthy lifestyle as well as a less favorable biological risk factor profile have been related...... to increased tHcy in cross-sectional studies. In addition, the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene variant is an important determinant of elevated tHcy. The main objective of the study was to examine the effect of changes in biological risk factors and lifestyle on tHcy in relation to MTHFR...

  10. Is the C677T polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase gene or plasma homocysteine a risk factor for diabetic peripheral neuropathy in Chinese individuals?

    Science.gov (United States)

    Wang, Hongli; Fan, Dongsheng; Hong, Tianpei

    2012-10-25

    The present study enrolled 251 diabetic patients, including 101 with neuropathy and 150 without neuropathy. Of the 150 patients, 100 had no complications, such as retinopathy, nephropathy, or neuropathy. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis was used to identify methylenetetrahydrofolate reductase gene variants. Plasma homocysteine levels were also measured. Homocysteine levels and the frequency of hyperhomocysteinemia were significantly higher in patients with diabetic peripheral neuropathy compared with diabetic patients without neuropathy (P diabetic peripheral neuropathy compared with patients without diabetic complications. Homocysteine levels were significantly higher in patients with diabetic peripheral neuropathy carrying the 677T allele and low folic acid levels. In conclusion, hyperhomocysteinemia is an independent risk factor for diabetic neuropathy in Chinese patients with diabetes. The C677T polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase and low folic acid levels may be risk factors for diabetic peripheral neuropathy in Chinese patients with diabetes.

  11. Effect of lifestyle factors on plasma total homocysteine concentrations in relation to MTHFR(C677T) genotype. Inter99 (7)

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, L L N; Thomsen, T F; Fenger, M

    2004-01-01

    a Fluorescent Polarization Immuno Assay. MTHFR-genotype was determined by PCR and RFLP analysis. Information about lifestyle factors was obtained from a self-administered questionnaire. RESULTS: Daily smoking, less healthy dietary habits, and coffee drinking were associated with elevated tHcy concentrations......OBJECTIVE: To examine the associations between various lifestyle factors--smoking habits, physical activity, dietary habits, coffee, tea, and alcohol consumption--and homocysteine (tHcy) in relation to MTHFR(C677T) genotype. DESIGN: Cross-sectional population-based study. SETTING: Residents....... The effect of smoking was more pronounced in persons with the TT genotype and in women. The effect of beer consumption was more pronounced at younger than at older ages. CONCLUSIONS: Smoking status, dietary habits, coffee intake, wine, and beer consumption were major lifestyle determinants of tHcy. Changes...

  12. Additive Interaction of MTHFR C677T and MTRR A66G Polymorphisms with Being Overweight/Obesity on the Risk of Type 2 Diabetes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Xueyuan Zhi

    2016-12-01

    Full Text Available Although both methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and methionine synthase reductase (MTRR A66G polymorphisms have been associated with type 2 diabetes (T2D, their interactions with being overweight/obesity on T2D risk remain unclear. To evaluate the associations of the two polymorphisms with T2D and their interactions with being overweight/obesity on T2D risk, a case-control study of 180 T2D patients and 350 healthy controls was conducted in northern China. Additive interaction was estimated using relative excess risk due to interaction (RERI, attributable proportion due to interaction (AP and synergy index (S. After adjustments for age and gender, borderline significant associations of the MTHFR C677T and MTRR A66G polymorphisms with T2D were observed under recessive (OR = 1.43, 95% CI: 0.98–2.10 and dominant (OR = 1.43, 95% CI: 1.00–2.06 models, respectively. There was a significant interaction between the MTHFR 677TT genotype and being overweight/obesity on T2D risk (AP = 0.404, 95% CI: 0.047–0.761, in addition to the MTRR 66AG/GG genotypes (RERI = 1.703, 95% CI: 0.401–3.004; AP = 0.528, 95% CI: 0.223–0.834. Our findings suggest that individuals with the MTHFR 677TT or MTRR 66AG/GG genotypes are more susceptible to the detrimental effect of being overweight/obesity on T2D. Further large-scale studies are still needed to confirm our findings.

  13. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T genotype affects promoter methylation of tumor-specific genes in sporadic colorectal cancer through an interaction with folate/vitamin B12 status

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Pooneh Mokarram; Fakhraddin Naghibalhossaini; Mehdi Saberi Firoozi; Seyed Vahid Hosseini; Ahmad Izadpanah; Heshmetalah Salahi; Seyed Ali Malek-Hosseini; Abdoulrasool Talei; Mehra Mojallal

    2008-01-01

    AIM: To evaluate joint effects of Methy/entetra-hydrofolate reductase (MTHFR) C677Tgenotypes, and serum folate/vitamin B12 concentrations on promoter methylation of tumor-associated genes among Iranian colorectal cancer patients.METHODS: We examined the associations between MTHFR C677T genotype, and promoter methylation of P16, Hmlh1, and Hmsh2 tumor-related genes amonq 151 sporadic colorectal cancer patients. The promoter methylation of tumor-related genes was determined by methylation-specific PCR. Eighty six patients from whom fresh tumor samples were obtained and 81 controls were also examined for serum folate and vitamin B12, concentrations by a commercia radioimmunoassay kit.RESULTS: We found 29.1% of cases had tumors with at least one methylated gene promoter. In case-case comparison, we did not find a significant association between methylation in tumors and any single genotype. However, in comparison to controls with the CC genotype, an increased risk of tumor methylation was associated with the CT genotype (OR=2.5;95% CI,1.1-5.6). In case-case comparisons, folate/vitamin B12 levels were positively associated with tumor methylation. Adjusted odds ratios for tumor methylation in cases with high (above median) versus low (below median) serum folate/vitamin B12 levels were 4.9 (95% CI,1.4-17.7), and 3.9 (95% CI,1.1-13.9), respectively. The frequency of methylated tumors was significantly higher in high methyl donor than low methyl donor group, especially in those with MTHFR CT (P=0.01), and CT/TT (P=0.002) genotypes, but not in those with the CC genotype (P=1.0).CONCLUSION: We conclude that high concentrations of serum folate/vitamin B12 levels are associated with the risk of promoter methylation in tumor-specific genes, and this relationship is modified by MTHFR C677T genotypes.

  14. Elevated plasma homocysteine is positively associated with age independent of C677T mutation of the methylenetetrahydrofolate reductase gene in selected Egyptian subjects

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2004-10-01

    Full Text Available This study aimed to evaluate the plasma homocysteine (tHcy and folate levels as well as the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T mutation in Egyptian subjects. Fasting total homocysteine (tHcy and the (MTHFR C677T mutation were evaluated in 50 healthy young control males (age 35-50 years, Gp1, 50 elderly males age ranged between 50-75 years without any cardiovascular diseases (Gp2 and 50 age matched elderly male patients (Gp3 with myocardial infarction. There was a significant elevation of plasma tHcy in the patients group and Gp2 compared to the young control group (Gp1. The total plasma homocysteine (tHcy in the control group, Gp2 and the patients group were 17.99 ± 9.76, 39.9 ± 20.06 and 43.8 ± 13.13 μmol/L respectively. The frequency of the TT genotype was 12% in the patient group compared with 8 % in the young healthy controls and elderly subjects (Gp2. The CT genotype constituted 36%, 48% and 44% in the control group, Gp2 and the patients group respectively. There was no significant difference in the occurrence of the TT genotype between the studied groups. Plasma tHcy correlated positively with age, total cholesterol, urea, creatinine, glucose levels and carotid intimal thickness (CIT. Conclusion: The MTHFR mutation does not seem to be associated with either high tHcy or the occurrence of cardiovascular diseases in the studied patients. However, elevated plasma tHcy level positively correlates with age in the studied subjects.

  15. Diet folate, DNA methylation and genetic polymorphisms of MTHFR C677T in association with the prognosis of esophageal squamous cell carcinoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Shen Hongbing

    2011-03-01

    Full Text Available Abstract Background Folic acid may affect the development of human cancers. However, few studies have evaluated the consumption of diet folate in the prognosis of patients with esophageal squamous cell carcinoma (ESCC. Methods One hundred and twenty five ESCC patients underwent esophagectomy between January 2005 and March 2006 in the Yangzhong People's Hospital were recruited and followed up. The effects of diet folate, aberrant DNA methylation of selected genes and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T genetic polymorphisms on the prognosis of ESCC were evaluated by using Cox proportional hazard regression models. Results Our analysis showed an inverse association between diet folate intake and the risk of death after esophagectomy. The median survival time was 3.06 years for low or moderate folate consumption and over 4.59 years for high folate consumption. After adjusting for potential confounders, the hazard ratios (95% confidence interval [HRs (95% CI] were 0.72 (0.36-1.46 for moderate and 0.39 (0.20-0.78 for high folate intake, respectively (P for trend = 0.007. This preventive effect was more evident in patients carrying MTHFR 677CC genotype. No significant relation was observed between aberrant DNA methylation of P16, MGMT and hMLH1 gene, as well as MTHFR C677T genetic polymorphisms and the prognosis of ESCC. Conclusions Our research indicated that diet folate intake may have benefits on the prognosis of ESCC after esophagectomy. From a practical viewpoint, the findings of our study help to establish practical intervention and surveillance strategies for managements of ESCC patients and can finally decrease the disease burden.

  16. The impact of C677T and A1298C MTHFR polymorphisms on methotrexate therapeutic response in East Bohemian region rheumatoid arthritis patients.

    Science.gov (United States)

    Soukup, Tomas; Dosedel, Martin; Pavek, Petr; Nekvindova, Jana; Barvik, Ivan; Bubancova, Iva; Bradna, Petr; Kubena, Ales Antonin; Carazo, Alejandro Fernández; Veleta, Tomas; Vlcek, Jiri

    2015-07-01

    Some single-nucleotide polymorphisms (SNPs) might be predictive of methotrexate (MTX) therapeutic outcome in rheumatoid arthritis (RA). The aim of this study was to determine whether SNPs in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene are predictive of MTX response. Comparison was made using EULAR response criteria and according to the change of DAS28 (∆DAS28) after a 6-month MTX treatment in RA patient cohort. The two SNPs C677T (rs1801133) and A1298C (rs1801131) have been genotyped. A total of 120 patients were enrolled in the study, and all of them fulfilled the American College of Rheumatology 1987 RA criteria and are currently or previously taking MTX oral treatment, either as a monotherapy (n = 65) or in a combination with other disease-modifying antirheumatic drugs (n = 55). Genotyping was performed using qPCR allelic discrimination. We did not found any association of C677T and A1298C genotypes with MTX treatment inefficacy in dominant model (OR 1.23, 95 % CI 0.57-2.65, P = 0.697; and OR 0.98, 95 % CI 0.47-2.14, P = 1.0, respectively), or in recessive and codominant models. However, when ∆DAS28 after a 6-month therapy was used as a measure of treatment efficacy, the 677CT and 1298AC genotypes were found to be significantly associated with less favorable response to MTX (P = 0.025 and P = 0.043, respectively). In addition, even lower ∆DAS28 was determined for double-mutated 677CT-1298AC heterozygotes. It means that a synergistic effect of 677CT and 1298AC genotypes was observed. Nevertheless, the DAS28 baseline was lower here comparing to other genotypes. Unexpectedly, quite the opposite trend-i.e., better response to MTX-was found in genotypes 677CC-1298CC and 677TT-1298AA. It is an intriguing finding, because these double-mutated homozygotes are known for their low MTHFR-specific activity. Global significance was P = 0.013, η (2) = 0.160-i.e., large-size effect. Thus, our data show greater ability of 677CC-1298CC and 677TT

  17. The C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR), maternal use of folic acid supplements, and risk of isolated clubfoot: A case-parent-triad analysis.

    Science.gov (United States)

    Sharp, Linda; Miedzybrodzka, Zosia; Cardy, Amanda H; Inglis, Julie; Madrigal, Londale; Barker, Simon; Chesney, David; Clark, Caroline; Maffulli, Nicola

    2006-11-01

    Worldwide, 1-4 per 1,000 births are affected by clubfoot. Clubfoot etiology is unclear, but both genetic and environmental factors are thought to be involved. Low folate status in pregnant women has been implicated in several congenital malformations, and folate metabolism may be affected by polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR). Using a case-parent-triad design, the authors investigated whether the MTHFR C677T polymorphism, and maternal periconceptional folic acid supplement use, influenced risk of isolated clubfoot. Three hundred seventy-five United Kingdom case-parent triads were recruited in 1998-1999. Among the children, there was a significant trend of decreasing clubfoot risk with increasing number of T alleles: relative risk for CT vs. CC = 0.75, 95% confidence interval: 0.57, 0.97; relative risk for TT vs. CC = 0.57, 95% confidence interval: 0.35, 0.91; p trend = 0.006. This association was not modified by maternal folic acid use. Maternal MTHFR genotype did not influence clubfoot risk for the offspring overall, although a possible interaction with folic acid use was found. This is the first known report of a specific genetic polymorphism associated with clubfoot. The direction of the association is intriguing and suggests that DNA synthesis may be relevant in clubfoot development. However, clubfoot mechanisms are poorly understood, and the folate metabolism pathway is complex. Further research is needed to elucidate these relations.

  18. Primary thrombophilia in Mexico. II. Factor V G1691A (Leiden), prothrombin G20210A, and methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in thrombophilic Mexican mestizos.

    Science.gov (United States)

    Ruiz-Argüelles, G J; Garcés-Eisele, J; Reyes-Núñez, V; Ramírez-Cisneros, F J

    2001-01-01

    We have shown that in Mexican mestizo patients with clinical features of primary thrombophilia, 39% have activated protein C resistance phenotype, 5% protein C deficiency, and 2% protein S deficiency. In the present study, in a group of 37 thrombophilic Mexicans and 50 normal controls, we assessed the factor V G1691A (Leiden), the prothrombin G20210A, and the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T gene polymorphisms. Four patients were found to be heterozygous for factor V Leiden, 5 heterozygous for the prothrombin 20210, 16 heterozygous, and 6 homozygous for the MTHFR 677. There were four individuals with co-segregation of alleles: two heterozygotes for the factor V Leiden/prothrombin 20210, one heterozygote for prothrombin 20210/MTHFR 677, and one heterozygote for prothrombin 20210/homozygote for MTHFR 677. For factor V Leiden, prothrombin 20210, and MTHFR 677 mutations, the allele frequencies were respectively 1% (+/-0.2%, alpha = 0.05), 7.66 (P mestizo thrombophilic patients, the low prevalence of the factor V Leiden mutation (10.8%) and the high prevalence of the prothrombin 20210 mutation (13.5%) contrast with those identified in Caucasian thrombophilic patients (21% and 6%, respectively; P mestizo patients.

  19. Prevalence of metilentetrahidrofolate reductase C677T polymorphism, consumption of vitamins B6, B9, B12 and determination of lipidic hydroperoxides in obese and normal weight Mexican population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    César Hernández-Guerrero

    2013-12-01

    Full Text Available Introduction: Oxidative stress is a key factor in the development of the principal comorbidities of obesity. Methylenetetrahydrofolate reductase enzyme (MTHFR participates in the metabolism of folate with the action of vitamins B6 and B12. The gene of MTHFR may present a single nucleotide polymorphism (SNP at position 677 (C677T, which can promote homocysteinemia associated to the production of free radicals. Objective: To determine the frequency of SNP C677T of the MTHFR, evaluate the consumption of vitamins B6, B9, B12 and determine the concentration of plasma lipid hydroperoxides (LOOH in obese and control groups. Methods: 128 Mexican mestizo according to their body mass index were classified as normal weight (Nw; n = 75 and obesity (ObeI-III; n = 53. Identification of SNP C677T of MTHFR was performed by PCR-RFLP technic. The consumption of vitamins B6, B9 and B12 was assessed by a validate survey. LOOH was determined as an indicator of peripheral oxidative stress. Results: There was no statistical difference in the frequency of the C677T polymorphism between the TT homozygous genotype in Nw (0.19 and ObeI-III (0.25. The frequency of T allele in Nw was 0.45 and 0.51 in ObI-III group. There were no statistical differences in the consumption of vitamins B6, B9 and B12 between Nw and ObI-III groups. The LOOH showed statistical difference (p < 0.05 between Nw and ObI-III group. Discussion: Oxidative stress is present in all grades of obesity although there were no differences in the vitamin consumption and the SNP C677T between Nw and ObeI-III groups.

  20. High-dose folic acid supplementation alters the human sperm methylome and is influenced by the MTHFR C677T polymorphism.

    Science.gov (United States)

    Aarabi, Mahmoud; San Gabriel, Maria C; Chan, Donovan; Behan, Nathalie A; Caron, Maxime; Pastinen, Tomi; Bourque, Guillaume; MacFarlane, Amanda J; Zini, Armand; Trasler, Jacquetta

    2015-11-15

    Dietary folate is a major source of methyl groups required for DNA methylation, an epigenetic modification that is actively maintained and remodeled during spermatogenesis. While high-dose folic acid supplementation (up to 10 times the daily recommended dose) has been shown to improve sperm parameters in infertile men, the effects of supplementation on the sperm epigenome are unknown. To assess the impact of 6 months of high-dose folic acid supplementation on the sperm epigenome, we studied 30 men with idiopathic infertility. Blood folate concentrations increased significantly after supplementation with no significant improvements in sperm parameters. Methylation levels of the differentially methylated regions of several imprinted loci (H19, DLK1/GTL2, MEST, SNRPN, PLAGL1, KCNQ1OT1) were normal both before and after supplementation. Reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) revealed a significant global loss of methylation across different regions of the sperm genome. The most marked loss of DNA methylation was found in sperm from patients homozygous for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism, a common polymorphism in a key enzyme required for folate metabolism. RRBS analysis also showed that most of the differentially methylated tiles were located in DNA repeats, low CpG-density and intergenic regions. Ingenuity Pathway Analysis revealed that methylation of promoter regions was altered in several genes involved in cancer and neurobehavioral disorders including CBFA2T3, PTPN6, COL18A1, ALDH2, UBE4B, ERBB2, GABRB3, CNTNAP4 and NIPA1. Our data reveal alterations of the human sperm epigenome associated with high-dose folic acid supplementation, effects that were exacerbated by a common polymorphism in MTHFR.

  1. Glucose Tolerance, MTHFR C677T and NOS3 G894T Polymorphisms, and Global DNA Methylation in Mixed Ancestry African Individuals

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tandi E. Matsha

    2016-01-01

    Full Text Available The aim of this study is to quantify global DNA methylation and investigate the relationship with diabetes status and polymorphisms in MTHFR C677T and NOS3 G894T genes in mixed ancestry subjects from South Africa. Global DNA methylation was measured, and MTHFR rs1801133 and NOS3 rs1799983 polymorphisms were genotyped using high throughput real-time polymerase chain reaction and direct DNA sequencing. Of the 564 participants, 158 (28% individuals had T2DM of which 97 (17.2% were screen-detected cases. Another 119 (21.1% had prediabetes, that is, impaired fasting glucose, impaired glucose tolerance, or the combination of both, and the remainder 287 (50.9% had normal glucose tolerance. Global DNA methylation was significantly higher in prediabetes and screen-detected diabetes than in normal glucose tolerance (both p≤0.033 and in screen-detected diabetes compared to known diabetes on treatment (p=0.019. There was no difference in global DNA methylation between known diabetes on treatment and normal glucose tolerance (p>0.999. In multivariable linear regression analysis, only NOS3 was associated with increasing global DNA methylation (β=0.943; 95% CI: 0.286 to 1.560. The association of global DNA methylation with screen-detected diabetes but not treated diabetes suggests that glucose control agents to some extent may be reversing DNA methylation. The association between NOS3 rs1799983 polymorphisms and DNA methylation suggests gene-epigenetic mechanisms through which vascular diabetes complications develop despite adequate metabolic control.

  2. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls

    Science.gov (United States)

    Simone, B; De Stefano, V; Leoncini, E; Zacho, J; Martinelli, I; Emmerich, J; Rossi, E; Folsom, AR; Almawi, WY; Scarabin, PY; den Heijer, M; Cushman, M; Penco, S; Vaya, A; Angchaisuksiri, P; Okumus, G; Gemmati, D; Cima, S; Akar, N; Oguzulgen, KI; Ducros, V; Lichy, C; Fernandez-Miranda, C; Szczeklik, A; Nieto, JA; Torres, JD; Le Cam-Duchez, V; Ivanov, P; Cantu, C; Shmeleva, VM; Stegnar, M; Ogunyemi, D; Eid, SS; Nicolotti, N; De Feo, E; Ricciardi, W; Boccia, S

    2014-01-01

    BACKGROUND Genetic and environmental factors interact in determining the risk of venous thromboembolism (VTE). The risk associated with the polymorphic variants G1691A of factor V (Factor V Leiden,FVL), G20210A of prothrombin (PT20210A) and C677T of methylentetrahydrofolate reductase (C677T MTHFR) genes has been investigated in many studies. METHODS We performed a pooled analysis of case-control and cohort studies investigating in adults the association between each variant and VTE, published on Pubmed, Embase or Google through January 2010. Authors of eligible papers, were invited to provide all available individual data for the pooling. The Odds Ratio (OR) for first VTE associated with each variant, individually and combined with the others, were calculated with a random effect model, in heterozygotes and homozygotes (dominant model for FVL and PT20210A; recessive for C677T MTHFR). RESULTS We analysed 31 databases, including 11,239 cases and 21,521 controls. No significant association with VTE was found for homozygous C677T MTHFR (OR: 1.38; 95% confidence intervals [CI]: 0.98–1.93), whereas the risk was increased in carriers of either heterozygous FVL or PT20210 (OR=4.22; 95% CI: 3.35–5.32; and OR=2.79;95% CI: 2.25–3.46, respectively), in double hterozygotes (OR=3.42; 95%CI 1.64-7.13), and in homozygous FVL or PT20210A (OR=11.45; 95%CI: 6.79-19.29; and OR: 2.79; 95%CI: 2.25 – 3.46, respectively). The stratified analyses showed a stronger effect of FVL on individuals ≤45 years (p-value for interaction = 0.036) and of PT20210A in women using oral contraceptives (p-value for interaction = 0.045). CONCLUSIONS In this large pooled analysis, inclusive of large studies like MEGA, no effect was found for C677T MTHFR on VTE; FVL and PT20210A were confirmed to be moderate risk factors. Notably, double carriers of the two genetic variants produced an impact on VTE risk significantly increased but weaker than previously thought. PMID:23900608

  3. Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Martínez-Agüero

    2010-04-01

    Full Text Available Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems,neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This genehas a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677Tpolymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved casecontrol methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population.Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, usingdata from healthy controls reported in other studies. Results: aHardy-Weinberg disequilibrium was found in the sample tested. For theColombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to beunder positive selection pressure, which is reflected inthe population allele increase, despite its deleterious effect. ASpanish study reported similar results and identified folic acidsupplementation on expectant mothers as a probably cause of thischange.

  4. Genética molecular del alcoholismo

    OpenAIRE

    Mauricio Rey-Buitrago

    2015-01-01

    El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y la sensibilidad al alcohol, lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNPs, de asociación a to...

  5. A lower degree of PBMC L1 methylation in women with lower folate status may explain the MTHFR C677T polymorphism associated higher risk of CIN in the US post folic acid fortification era.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Suguna Badiga

    Full Text Available Studies in populations unexposed to folic acid (FA fortification have demonstrated that MTHFR C677T polymorphism is associated with increased risk of higher grades of cervical intraepithelial neoplasia (CIN 2+. However, it is unknown whether exposure to higher folate as a result of the FA fortification program has altered the association between MTHFR C677T and risk of CIN, or the mechanisms involved with such alterations. The current study investigated the following in a FA fortified population: 1 The association between MTHFR C677T polymorphism and risk of CIN 2+; 2 The modifying effects of plasma folate concentrations on this association; and 3 The modifying effects of plasma folate on the association between the polymorphism and degree of methylation of long interspersed nucleotide elements (L1s, in peripheral blood mononuclear cell (PBMC DNA, a documented biomarker of CIN risk.The study included 457 US women diagnosed with either CIN 2+ (cases or ≤ CIN 1 (non-cases. Unconditional logistic regression models were used to test the associations after adjusting for relevant risk factors for CIN.The 677CT/TT MTHFR genotypes were not associated with the risk of CIN 2+. Women with CT/TT genotype with lower folate, however, were more likely to be diagnosed with CIN 2+ compared to women with CT/TT genotype with higher folate (OR = 2.41, P = 0.030. Women with CT/TT genotype with lower folate were less likely to have a higher degree of PBMC L1 methylation compared to women with CT/TT genotype with higher folate (OR = 0.28, P = 0.017.This study provides the first evidence that the MTHFR 677CT/TT genotype-associated lower degree of PBMC L1 methylation increases the risk of CIN 2+ in women in the US post-FA fortification era. Thus, even in the post-FA fortification era, not all women have adequate folate status to overcome MTHFR 677CT/TT genotype-associated lower degree of L1 methylation.

  6. TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性方法的建立%Establishment of TaqMan Probe Real - time PCR for Detecting MTHFR C677T Polymorphism

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    王苏梅; 王克华; 魏斌; 于建春; 盖凌; 董云玲; 吕雪梅; 刘锦云

    2012-01-01

    目的 建立TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法.方法设计一对MTHFR基因C677T多态位点的引物及TaqMan探针,采用TaqMan探针实时PCR扩增SNP分型方法检测唇腭裂患者及其父母共100人的MTHFR基因C677T多态性,与常规PCR - RFLP方法进行一致率比较,并对其特异性、敏感性和重复性以及成本-效益等进行评价,同时对部分实时PCR产物样本进行测序验证.结果 运用TaqMan探针实时荧光PCR技术对MTHFR基因C677T多态性检测结果准确,特异性好,与常规PCR - RFLP方法结果具有高度一致性,Kappa=0.922>0.75(P=0.000);检测灵敏度可达2 ×103拷贝;重复性好、高通量、无污染、安全性好;随机样品TaqMan探针分型结果与测序结果完全一致.结论 成功建立了TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法;此方法是常规临床诊断及大规模群体研究的良好平台.%Objective: To establish the approach of TaqMan probe real - time PCR for detecting MTHFR C677T polymorphism. Methods : A pair of primers and TaqMan probe were designed in order to detect MTHFR C677T polymorphism of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate ( NSCL/P ) patients and their parents (100 people) by post — PCR read SNP typing based on real - time PCR amplification comparing with traditional PCR - RFLP. The specificity, sensitivity, repetitiveness and cost - benefit of TaqMan probe real - time PCR were evaluated, and the PCR products were also subjected to gene sequence analysis to validate the results of TaqMan probe real - time PCR. Results: Detection of MTHFR C677T polymorphism was specificly and accurately finished by TaqMan probe real - time PCR, and the results were highly consistent with that of traditional PCR — RFLP. Kappa = 0. 922 > 0. 75 ( P — 0. 000) , The sensitivity of detection reaches 2 x 10 copy and the TaqMan probe real - time PCR is highly repetitive, high - throughput , pollution - free

  7. Genética molecular del alcoholismo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Rey-Buitrago

    2015-07-01

    Full Text Available El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y la sensibilidad al alcohol, lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNPs, de asociación a todo el genoma, de expresión y epigenéticos han identificado una amplia gama de variantes genéticas y epigenéticas, blancos para los estudios de susceptibilidad, diagnóstico y tratamiento farmacológico. Actualmente se comprenden mucho más estas relaciones y el desarrollo rápido de nuevas metodologías de estudio promete continuar este proceso, así como la generación de algoritmos de diagnóstico, prevención y tratamientos más acertados y confiables.

  8. Evaluation of C677T polymorphism of the methylenetetra hydrofolate reductase gene and its association with levels of serum homocysteine, folate, and vitamin B12 as maternal risk factors for Down syndrome

    Science.gov (United States)

    Mohanty, Pankaj K.; Kapoor, Seema; Dubey, Anand P.; Pandey, Sanjeev; Shah, Renuka; Nayak, Hemant K.; Polipalli, Sunil K.

    2012-01-01

    AIMS AND OBJECTIVE: Evaluation of C677T polymorphisms of the methylenetetra hydrofolate reductase (MTHFR) gene and its association with level of serum homocysteine, folate, and vitamin B12 as possible maternal risk factors for Down syndrome. DESIGN: This was a case–control study. MATERIAL AND METHODS Fifty-two mothers (mean age 27.6 years) with babies having free trisomy 21 of North Indian ethnicity and 52 control nonlactating mothers (mean age 24.9 years) of same ethnicity attending services of genetic lab for bloodletting for other causes were enrolled after informed written consent. Fasting blood was collected and was used for determination of plasma homocysteine, vitamin B12, and folate (serum and RBC), and for PCR amplification of the MTHFR gene. RESULTS: The prevalence of MTHFR C677T polymorphism in north Indian mothers of babies with trisomy 21 Down syndrome was 15.38% compared to 5.88 % in controls. The difference between two groups was not statistically significant (P = 0.124). Low serum folate was demonstrated in 34.62% of cases vs. 11.54% in controls, which was significant (P = 0.005). Low RBC folate was found in 30.7% of cases versus 11.53% in controls, which was not significant (P = 0.059), when analyzed independently. But on multiple regression analysis the difference was statistically significant. Low serum vitamin B12 was found in 42.31% of cases versus 34.62% in controls, which was not significant (P = 0.118). The mean serum homocysteine in cases was 10.35 ± 0.68 while controls were 9.02 ± 0.535. CONCLUSION: Serum levels of folate were low in cases. The RBC folate levels were comparable in both groups. However the combined serum folate and RBC folate were low in cases compared to control groups. Homocysteine levels in our study were higher in Down syndrome mothers compared to controls; however high-serum level of Homocysteine had no association with MTHFR polymorphism. No association of serum vitamin B12 with MTHFR polymorphism in occurrence of

  9. Are effects of MTHFR (C677T) genotype on BMD confined to women with low folate and riboflavin intake? Analysis of food records from the Danish osteoporosis prevention study.

    Science.gov (United States)

    Abrahamsen, Bo; Madsen, Jonna Skov; Tofteng, Charlotte Landbo; Stilgren, Lis; Bladbjerg, Else Marie; Kristensen, Søren Risom; Brixen, Kim; Mosekilde, Leif

    2005-03-01

    We have previously found BMD and fracture risk to be significantly associated with the MTHFR (C677T) polymorphism in healthy postmenopausal women in the first years after menopause. Since then, other cohort studies have suggested that sufficient intake of riboflavin and/or folate may have the potential to prevent development of low BMD in women with the TT genotype. This could to some extent explain why this polymorphism is associated with low BMD or fracture in some study populations and not in others. It would also indicate that fractures associated with the TT genotype could be preventable by vitamin B supplementation. We have, therefore, reviewed baseline food record data from our original study to determine if BMD and fracture associations with the MTHFR genotype depended on the intake of folate, riboflavin, or other members of the vitamin B complex, associated with homocysteine metabolism. We analyzed genotype, BMD, and dietary records from 1700 healthy postmenopausal women who participated in the DOPS study. For the assessment of fracture risk, we used longitudinal observations from 854 women in the control group who remained compliant with their initial allocation of no treatment. Riboflavin intake was significantly correlated with femoral neck (FN) BMD in women with the TT genotype (r = 0.24, P intake. At the FN, similar threshold effects were shown for folate, vitamin B12, and vitamin B6. Among these vitamin B complex members, stepwise regression analysis identified riboflavin as the only significant predictor of FN BMD in the TT genotype. In conclusion, we confirm reports that BMD in the MTHFR TT genotype is only significantly reduced in the lowest quartile of riboflavin, B12, B6, and folate intake, at least at the time of menopause. Vitamin B supplementation would only be expected to benefit BMD in about 2% of the population, i.e., those with the TT genotype and low vitamin B intake.

  10. 原发性高尿酸血症和痛风性关节炎患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的检测%Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism for primary hyperuricemia and gouty arthritis

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    张巧慧; 柳洁

    2008-01-01

    采用PCR-限制性片段长度多态性分析方法,检测高尿酸血症、痛风性关节炎患者和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平.MTHFR基因C677T多态性与高尿酸血症相关,T等位基因是其危险因素,但与痛风性关节炎的发生无关.%The relation of methylenetetrahydrofolate(MTHFR)reductase C677T polymorphism with primary hyperuricemia and gouty arthritis was observed in People's Hospital of Shanxi Province.MTHFR reductase C677T pdymorphism in 195 subjects was examined by PCR-restriction fragment length polymorphism.The results showed that MTHFR gene mutation might be a risk factor for primary hyperuricemia.However,C677T polymorphism of the MTHFR gene was not related to the development of gouty arthritis.

  11. The relevant research between MTHFR allele C677T/A1298C polymorphism and simple low level spina bifida in China%单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T及A1298C多态位点的相关性研究

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    钟伟; 程时刚; 韩晓敏

    2013-01-01

    OBJECTIVE To observe the polymorphisms of the MTHFR gene's 4th exon C677T mutation and 7th exon A1298C mutation in patients with simple low level spina bifida and their parents,and to explore the relationship between C677T/A1298C mutation and low level spina bifida (SB).METHODS 69 cases with low level spina bifida,93 parents of the patients and 129 healthy subjects were analyzed by PCR-RFLP to observe the polymorphism of C677T/A1298C and partially were determined by direct DNA sequencing.RESULTS Neither the frequency of TT genotype nor the AA had no significant difference between the patient group,parents group,and control group.Furthermore,the frequency of T or A allele also had no significant difference between these groups (P> 0.05).CONCLUSION The mutation of C677T and A1298C in MTHFR gene may not be an independent risk factor of simple low level SB.As a mild phenotype of NTDs,simple low level SB may have different genetic etiology.%目的 研究N5' N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因第4外显子C677T及第7外显子A1298C突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(spina bifida,SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性.方法 应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者,93名患者双亲,及129名健康人的C677T/A1298C多态性进行分析及部分测序鉴定.结果 脊柱裂患者组,双亲组,对照组两两之间的TT或AA的基因型频率差别无统计学意义(P值均大于0.05),T及A的等位基因频率的差别也没有统计学意义(P值均大于0.05).结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素,单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形(neural tube defects,NTDs),遗传病因可能与其他NTDs不同.

  12. MTHFR C677T POLYMORPHISM AND ESOPHAGEAL CANCER SUSCEPTIBILITY: A META-ANALYSIS%亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    王国磊; 闫明; 巴玉峰; 蒋庆峰; 李印

    2011-01-01

    [目的]评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌易感性的关系.[方法]检索CNKI、Pubmed、ScienceDirect、Springer Link等数据库,获得有关MTHFRC677T基因多态性与食管癌易感性的关系的文献,剔除不符合要求的文献,然后应用Meta分析软件RevMan 4.3对各研究原始数据进行统计处理,计算合并OR值及95%可信区间.[结果]按照纳入标准,共纳入系统评价的文献共有10个病例对照研究组,其中食管癌患者2162例,对照3114例,CT和TT基因型同CC基因型比较,OR值分别为1.47(95%CI:1.10~1.96)和1.60(95%CI:1.07~2.39),Z值分别为2.62和2.30,对应的P值分别为0.009和0.02.[结论]对目前相关研究结果的Meta分析显示,MTHFR C677T基因多态性与食管癌易感性之间存在相关,即携带MTHFR C677T杂合基因型(CT)及突变纯合基因型(TT)的个体发生食管癌的危险性较高.%[Objective] To evaluate the relationship between MTHFR C677T genetic polymorphism and susceptibdity to esophageal cancer by use of Meta-analyBis. [ Methods] The literature search in CNKI, Pubmed, ScienceDirect, Springer Link was camed out to find relevant papers; disqualified studies were excluded.Odds ratio of MTHFR C677T genotype distributions in the group of patients with esophageal cancer and the group of healthy control was calculated. The Meta-analysis was applied with RevMan 4.3 software for heterogeneity test and pooled OR calculation. [ Resutts] Of the case control studies selected for this Meta-analysis, a total of 2 162 esophageal cancer caaes and 3 114 controls were included. The pooled OR values of CT and TT compared to CC were 1.47 (95%∶ 1.10-1.96) and 1.60 (95%; 1.07-2.39), Z statistics were 2.62 and 2.30,and their responding P values were 0.009 and 0.02. [Conclusion) There are enough current evidences to prove the laUonship between MTHFR C677T genetic polymorphism and susceptihility to esophageal cancer. It is demonstrated that MTHFR C

  13. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Solano Abelardo

    2001-01-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html

  14. Efectos del silenciamiento del gen TMBIM6 en Drosophila melanogaster

    OpenAIRE

    FERNÁNDEZ RODRÍGUEZ, SANDRA

    2016-01-01

    [ES] TMBIM6 o Bax inhibitor 1 es un miembro de la familia de proteínas llamadas transmembrane BAX inhibitor motif containing o TMBIM expresado en el retículo endoplasmático de células del músculo esquelético, hígado, bazo y riñón, que está involucrado en la regulación del calcio celular, cuya función es dependiente de PH. El cribado de librerías de cDNA humano para descubrir proteínas capaces de suprimir la muerte de levadura inducida por la expresión ectópica de la proteína Bax, permitier...

  15. 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与偏头痛的相关性研究%The association analysis of the MHTFR C677T gene polymorphisms with migraine

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    王晓丽; 代亚美; 关珂; 李莹; 潘尚哈; 孔晓光; 邢燕; 张黎明

    2011-01-01

    Objective To investigate the relationships of the C677T polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MHTFR)gene in Chinese population with migraine. Methods A total of 43 migraine with aura(MA) patients,139 migraine without aura(MO) patients( as disease controls)and 103 age-sex matched normotensive healthy controls were enrolled for our study. Genotype was determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism analysis. Chi-square test and t-test were applied for the analysis of the results. Results No significant differences in genotype and allelic frequencies of MTHFR C677T polymorphism were found on comparing migraine patients with healthy controls( P > 0.05 ) ;MHTFR mutant genotype( CT + TT)showed significant association in attack time and accompanying symptoms ( P < 0.05 ) but no significance in other features of migraineurs ( P > 0.05 ). Conclusion The polymorphisms of the MTHFR C677T gene were not significantly associated with migraine of Han nationality in Harbin China. MHTFR mutant genotype( CT + TT) showed significant association in attack time and accompanying symptoms but no significance in other features of migraineurs.%目的 探讨哈尔滨地区汉族人群中偏头痛患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate re-ductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与偏头痛的相关性.方法 研究包括182例偏头痛患者(有先兆偏头痛43例,无先兆的偏头痛患者139例);健康对照103例.应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFRC677T.基因型.采用x2检验,t检验对实验结果进行统计分析.结果 (1)MTHFR基因型分布在病例组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).(2)偏头痛临床特征在野生型和突变型之间,在起病年龄、病程、头痛频率、头痛程度、有无先兆症状方面比

  16. 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与精神分裂症关系的Meta分析%Meta-analysis of relationship between C677T genetic polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase and schizophrenia

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    谭利娜; 赵春澎; 张永红; 王敏; 卢爱莲; 李强

    2012-01-01

    目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与精神分裂症易感性的关系.方法 检索精神分裂症组和对照组MTHFR基因C677T位点多态性的优势比(OR)值或相对危险度(RR)值为效应指标的相关文献,对符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估.结果纳入MTHFR基因C677T位点多态性文献11篇,共计病例5 719例,其中,精神分裂症组2 630例,对照组3 089例,各研究异质性检验(P<0.05),采用随机效应模型,第677位点CT、TT、CT+TT基因型的合并OR值(95%CI)分别为1.20(0.99~1.46)、1.58(1.09~2.29)、1.28(1.03~1.59),Z值分别为1.86、2.44、2.27,P值分别为0.06、0.01、0.02.除CT基因型的敏感性分析不稳定外,其他两型稳定.3种基因型的漏斗图形均对称.结论 MTHFR基因677TT、CT+TT基因型为精神分裂症发生的危险因素.%Objective To investigate the relationship between 5 ,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T gene polymorphisms and susceptibility to schizophrenia. Methods The entry criteria were based on by searching and reviewing the literatures involved in MTHKR C677T and schizophrenia and calculating the pooled Or or RR,and the literatures eligible were studied by checking the heterogeneity and evaluating the publication bias and sensitivity by software of RevMan5. 0. Results The 11 studies involved in MTHFR C677T gene polymorphism and schizophrenia consisted of 2630 cases and 3089 cases of control, with heterogeneity test by random effect model shown(P<0. 05). The pooled OR of CT vs. CCTT vs. CC,CT+TT vs. CC werel. 20(0. 99 -1.4 6), 1. 58(1. 09-2. 29), 1.28(1. 03-1. 59). The sensitiveness analysis of CT was instable.but CT and CT + TT was stable. The publication bias examined by graph of the funnel plot showed no significance. Conclusion MTHFR 677 CT and CT+TT gene polymorphisms can increase the risk factors of

  17. Distancias genéticas en poblaciones del NOA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acreche, Noemí

    1996-01-01

    Full Text Available La mayor parte de los trabajos realizados en nuestro país sobre polimorfismos hematológicos, abordan la necesaria descripción de las poblaciones. Se pone de relieve la importancia de encarar estudios, en base a la valiosa información publicada, que vinculen los grupos con técnicas que permitan realizar nuevas inferencias sobre sus relaciones. Conocidas en gran medida en cuanto a sus manifestaciones culturales, pueden aportar desde lo genético a la comprensión de los procesos microevolutivos ocurridos en una región. Para el NOA, se ha considerado la presencia de comunidades aborígenes incluídas en cuatro familias lingüísticas. Se tendrán en cuenta estos complejos como representativos de afinidades que se establecen a partir de estrechas relaciones entre las etnias, no sólo por la lengua, sino también por las características de sus sistemas productivos, religiosidad y organización. En base a las frecuencias génicas publicadas correspondientes a los siguientes alelos: I*A, I*B, I*O; M, N, S, s; Dia , Dib; P1, P2; C, c; D, d, E, e; Le, le; Fya, Fyb; Jka, Jkb; K y k se construyeron tablas de frecuencias. Se estimaron los coeficientes de distancias genéticas que fueron analizados y posteriormente incluídos en la construcción de un fenograma de los grupos de estudio, mediante agrupaciones (Sahn Cluster secuenciales, aglomerativas, jerárquicas y anidadas. De acuerdo a la información recopilada de las frecuencias de los 25 alelos estudiados en trece poblaciones de aborígenes del NOA y Paraguay, las distancias genéticas obtenidas reflejan los caracteres lingüístico-culturales.

  18. Estructura genética poblacional del gen lactoferrina bovino en vacas Holstein del departamento de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nancy Rodríguez C.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Estimar algunos parámetros de estructura poblacional en una población Holstein del departamento de Antioquia. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 427 vacas de la raza Holstein pertenecientes a 5 municipios del departamento de Antioquia. La genotipificación se llevó a cabo usando la técnica de PCR-PFLPs. La Heterocigocidad observada (Ho y Heterocigocidad esperada (He, la prueba de Hardy-Weinberg (HW y la estructura y diferenciación genética entre las poblaciones se calculó mediante los parámetros F de Wright, evaluados mediante el software GENEPOP. Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron con el método descrito por Hartl. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.61, 0.34 y 0.05 para los genotipos AA, AB y BB respectivamente y las frecuencias de los alelos fueron 0.78 y 0.22 para A y B, encontrándose la población en equilibrio de HW. La heterocigocidad fue media entre poblaciones (Ho=0.368. Los valores FIS, FST y FIT de la población total fueron -0.0717, 0.0099 y -0.0611. Conclusiones. No fue posible asumir endogamia, ni exogamia en los municipios analizados, exceptuando el municipio de San Pedro de los Milagros, en cuyo caso se percibe de manera más fuerte el efecto del mejoramiento genético y la disminución de la heterocigocidad.

  19. Estructura y diversidad genética en vacas Holstein de Antioquia usando un polimorfismo del gen bGH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Rincon F.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo del intrón 3 del gen bGH y estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 1366 vacas Holstein en 120 hatos de 11 municipios del departamento de Antioquia. Se extrajo DNA por el método de Salting out y la genotipificación se realizó usando la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se determinó mediante la comparación de las heterocigosidades, El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW y la diferenciación genética entre las poblaciones se realizó usando el software Arlequín 2.0 Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS®. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.764 (+/+, 0.223 (+/- y 0.013 (-/- y las frecuencias alélicas 0.876 (+ y 0.124 (-. No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy Weinberg en ninguna de las subpoblaciones. La diversidad genética determinada mediante la comparación de las heterocigosidades fue relativamente baja entre poblaciones pero al interior de estas no. El valor de FST de toda la población fue de 0.0068 y significativo (p<0.05, algunos FST pareados también lo fueron, tomando valores desde 0.0 a 0.13. Los estadísticos FIT y FIS no fueron significativos. Conclusiones. El gen bGH es un candidato interesante para evaluar características de importancia económica ya que no parece haber sido sometido a selección directa, presenta una variabilidad media en las poblaciones, observándose diferenciación genética significativa entre distintos municipios, producto de los diferentes sistemas de producción y acceso a las biotecnologías.

  20. Pyridoxine-responsive seizures as the first symptom of infantile hypophosphatasia caused by two novel missense mutations (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene.

    Science.gov (United States)

    Baumgartner-Sigl, Sara; Haberlandt, Edda; Mumm, Steven; Scholl-Bürgi, Sabine; Sergi, Consolato; Ryan, Lawrence; Ericson, Karen L; Whyte, Michael P; Högler, Wolfgang

    2007-06-01

    Pyridoxine-responsive seizures (PRS) and the role of pyridoxine (PN, vitamin B(6)) in hypophosphatasia (HPP) are incompletely understood. Typically, PRS and HPP are rare, independent, metabolic disorders. In PRS, seizures resist standard anticonvulsants apart from PN, yet have a good prognosis. In HPP, inactivation of the tissue nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP) impairs skeletal mineralization and causes rickets in infants that can be fatal. Here, we report a 7-month-old girl, newly diagnosed with infantile HPP, who presented as a neonate with PRS but without bony abnormalities. Analysis of biogenic amines in cerebrospinal fluid (CSF) suggested brain pyridoxal 5'-phosphate (PLP) deficiency, although PLP in CSF was not decreased. She had normal cognitive milestones but failure to thrive and rickets. Nearly undetectable serum ALP activity, elevated plasma PLP and urinary phosphoethanolamine (PEA) and inorganic pyrophosphate (PPi) levels, hypercalcemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis were consistent with infantile HPP. Only prednisolone reduced serum calcium levels. Despite improved growth and weight gain, she developed rib fractures and died from respiratory failure at age 9 months. Sequence analysis of the TNSALP gene revealed novel missense mutations in exon 7 (c.677T>C, p.M226T) and exon 10 (c.1112C>T, p.T371I). Our patient demonstrated that PRS in neonates may not necessarily be "idiopathic"; instead, such seizures can be caused by severe HPP that becomes clinically apparent later in infancy. The pathophysiology of PRS in HPP differs from the three other genetic defects known to cause PRS, but all may lead to brain PLP deficiency reducing seizure thresholds. All reported HPP patients with neonatal seizures died within 18 months of birth, suggesting that PRS is an indicator of HPP severity and lethal prognosis. We recommend that assessment of any neonate with PRS should include measurement of serum ALP activity.

  1. The associatio n between C677T polymorphism of methlenetetrahydrofolate reductase gene and susceptibility to hyperuricemia and gout: a meta-analysis%亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点单核苷酸多态性与高尿酸血症及痛风易感性的Meta分析

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    申才良; 陈银河; 刘晓敏

    2015-01-01

    目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(SNP)与高尿酸血症(HUM)及痛风易感性的关联情况.方法 通过中国生物医学文献数据库、中国期刊网全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library 、OvidSP、Wiley Online Librau、EBSCO、Elsevier Science Direct、Springer Link、Google scholar数据库检索MTHFR基因C677T位点SNP 1j HUM、痛风相关的病例-对照研究,利用RevMan 5.3和Stata 12.0软件,根据异质性大小选用随机效应或固定效应模型对各研究数据进行综合统计分析 结果 共纳入10篇HUM文献,包括1 899例患者和5 403例对照;3篇痛风文献,包括209例患者和194例对照HUM的Meta分析结果提示携有CC基因型[比值比(OR)=0.42,95%CI(0.29,0.63),P<0.01]和C等位基因[OR=0.54,95%CI (0.42,0.71),P<0.01]的人群罹患HUM的风险降低,携有TT基因型[OR=1.55,95%CI (1.32,1.83),P<0.01]和T等位基因[OR =1.84,95%CI (1.38,2.45),P<0.01]的人群罹患HUM的风险增高痛风的Meta分析结果提示携有CC基因型[OR=0.32,95%CI(0.15,0.68),P=0.003]和C等位基因[OR=0.35,95%CI (0.17,0.70),P=0.003]的人群罹患痛风的风险降低,携有TT基因型[OR =2.92,95%CI(1.74,4.92),P<0.01]和T等位基因[OR=2.69,95%CI(1.50,4.84),P=0.000 9]的人群罹患痛风的风险增高.结论 MTHFR基因C677T位点SNP与HUM、痛风易感性之间有关联性.%Objective To explore the association between C677T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and susceptibility to hyperuricemia and gout.Methods The case-control studies from Chinese Biomedical Database,Chinese National Knowledge Infrastructure,Wanfang,Weipu,PubMed,Cochrane Library,OvidSP,Wiley Online Library,EBSCO,Elsevier Science Direct,Springer Link and Google scholar databases for the association of C677T polymorphism of MTHFR gene with hyperuricemia and gout.The pooled odds ratios (OR) with 95% confidence intervals (CI) were

  2. Factors genètics de la leishmaniosi canina: caracterització del Nramp1 com a gen candidat

    OpenAIRE

    Altet i Sanahujes, Laura

    2002-01-01

    Descripció del recurs: el 22 d'octubre de 2003 L'objectiu d'aquesta tesi és la recerca de gens candidats de resistència o susceptibilitat a leishmaniosi canina. Aquesta malaltia, que és endèmica en l'area mediterranea, és una zoonosi causada pel paràsit Leishmania infantum, on el gos és el principal reservori. A més, està guanyant molta importància en l'home, ja que ha esdevingut una de les coinfeccions principals en malalts del virus de la SIDA. El món dels gossos aporta un material molt ...

  3. Factors genètics de la leishmaniosi canina: caracterització del Nramp1 com a gen candidat

    OpenAIRE

    Altet i Sanahujes, Laura

    2003-01-01

    Descripció del recurs: el 22 d'octubre de 2003 L'objectiu d'aquesta tesi és la recerca de gens candidats de resistència o susceptibilitat a leishmaniosi canina. Aquesta malaltia, que és endèmica en l'area mediterranea, és una zoonosi causada pel paràsit Leishmania infantum, on el gos és el principal reservori. A més, està guanyant molta importància en l'home, ja que ha esdevingut una de les coinfeccions principals en malalts del virus de la SIDA. El món dels gossos aporta un material molt ...

  4. Avances del mejoramiento genético participativo del frijol en Cuba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodobaldo Ortiz-P\\u00E9rez

    2006-01-01

    Full Text Available Las actividades de Fitomejoramiento Participativo fueron conducidas con agricultores del municipio de San Antonio de los Baños de la provincia La Habana y campesinos de la comunidad la Palma de la provincia de Pinar del Río durante 2001 al 2004. En la fase de diagnóstico en las áreas de intervención del proyecto, más del 80 % de los agricultores no utilizaban la semilla del sistema formal; por lo tanto, las variedades obtenidas por los programas de mejoramiento no llegaban a la mayoría de los agricultores. Se buscó un mecanismo alternativo para introducir diversidad genética a las localidades mediante las ferias de diversidad, cuyo objetivo principal ha estado dirigido a facilitar el flujo de semilla de los institutos de investigaciones hacia el agricultor y viceversa. Posterior al desarrollo de las ferias de diversidad se continúa con la experimentación campesina en fincas y cooperativas, desarrollándose una amplia red experimental difícil de lograrse sin la participación de los productores. La experimentación campesina, el aumento de la eficiencia en la finca, incluyendo el aumento del rendimiento de sus parcelas, el aumento de la diversidad por el uso de mayor número de variedades, y una mayor proporción de área dedicada a estas variedades; todo lo cual redunda en un mejoramiento de la vida del campesino y su familia

  5. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana

    OpenAIRE

    Jesús Salvador Velarde Félix; Silvestre Guadalupe Cázarez Salazar; Rafael Castro Velázquez; José Guadalupe Rendón Maldonado; Héctor Rangel Villalobos

    2009-01-01

    Objetivo. Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD) con la lepra lepromatosa (LL) en individuos originarios de Sinaloa, México. Material y métodos. Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. Resultados. Se observó un aumento de relevancia estadística del genoti...

  6. Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

    OpenAIRE

    Carlos Yábar V; Yván Campos B; Kelly Quispe T; Carlos Carrillo P; Ysabel Montoya P

    2002-01-01

    Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA). Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E) de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1), Junín 1995 (PER2), Cerro de Pasco (PER3), Cusco (1998) y San Martín (1999) fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos en...

  7. Papel de los polimorfismos del promotor del gen CD14 en tuberculosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Arias

    2003-01-01

    Full Text Available El CD14 es una glicoproteína de membrana de 54kD expresada
    en monocitos/macrófagos, que actúa como receptor de componentes bacterianos entre ellos lipopolisacaridos (LPS (1. La interacción CD14-LPS induce activación celular con liberación de sustancias proinflamatorias. Existe en el suero una forma soluble del CD14 (sCD14 a concentraciones de 3-5mg/mL, el cual aumenta en algunas enfermedades tales como la tuberculosis (TB (2. Un polimorfismo de nucleótido único C® T en la posición -159 del promotor del gen CD14 se asoció con niveles altos de sCD14 en algunas enfermedades (3. Para evaluar si este polimorfismo está asociado con la TB se compararon las frecuencias genotípicas/alélicas de pacientes con diferentes formas de TB y controles sanos. Además se cuantificaron los niveles séricos de sCD14 de un subgrupo de pacientes y se evaluaron las diferencias en cuanto a genotipo y tipo de TB.

  8. INCORPORACIÓN DEL GEN Mi A VARIEDADES DE TOMATE MEDIANTE EL MARCADOR Aps-1

    OpenAIRE

    2006-01-01

    Frente a los nematodos del género Meloidogyne es la resistencia genética, junto a métodos de lucha integrada, la opción más recomendada para el tomate, por lo que los cultivares e híbridos modernos portan, en su mayoría, el gen Mi, que confiere resistencia no completa a varias especies del género Meloidogyne. El Instituto Nacional de Ciencias Agrícolas (INCA), con la colaboración de la Estación Experimental La Mayora-CSIC, España, ha desarrollado un programa de mejora genética, con el objetiv...

  9. El problema del discurso acerca de la individualidad genética humana

    OpenAIRE

    Ordóñez Vásquez, Adriana

    2008-01-01

    Se abordó el problema filosófico acerca de la individualidad genética humana, desde un discurso ontológico. Determinándose un problema lógico, epistemológico, semiológico y ontológico, al mismo tiempo que genético. Se presenta el paralelismo entre rasgos de la individualidad señalados por la tradición filosófica clásica y su posible reformulación del discurso desde la genética humana actual. Prueba la pertinencia semiótica de Peirce - biosemiótica en el desarrollo del problema y propone un mo...

  10. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    OpenAIRE

    2007-01-01

    Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env) del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS), 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS) y 23 sujetos heterosexuales (SH). Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el sub...

  11. Acantholachesilla gen. n. (Psocodea:'Psocoptera': Lachesillidae: Eolachesillinae: Graphocaeciliini) from Valle del Cauca, Colombia.

    Science.gov (United States)

    Aldrete, Alfonso N García; Manchola, Oscar Fernando Saenz; Obando, Ranulfo González

    2014-06-25

    Acantholachesilla saltoensis gen. et sp. n. is described from Valle del Cauca, Colombia, in the Lachesillidae, tribe Graphocaeciliini (Eolachesillinae). The genus is related to Dagualachesilla and Dagualachesilloides that occur in the same area, differing from them in the male clunial projection, phallosome, and female subgenital plate and gonapophyses.

  12. La Dislexia del Desarrollo: Gen, Cerebro y Cognición Developmental Dyslexia: Gen, Brain, and Cognition

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto M Galaburda

    2006-11-01

    Full Text Available La dislexia del desarrollo es un trastorno que se caracteriza por dificultades en el aprendizaje de la lectura. Recientemente se ha podido vincular la dislexia a cuatro distintos genes candidatos de riesgo: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 y ROBO1. Estos cuatro genes participan en el desarrollo cerebral, y anomalías de dicho desarrollo constituyen los elementos conocidos del cuadro biológico que subyace a la dislexia. En animales experimentales, la inducción de anomalías del desarrollo cerebral similares produce problemas en el procesamiento de ciertos sonidos. En humanos, problemas de procesamiento de sonidos semejantes se asocian a un trastorno de aprendizaje de la lectura. Por consiguiente, es posible por primera vez, trazar una trayectoria tentativa entre una característica genética, variaciones del desarrollo del cerebro, y trastornos conductuales y cognitivos asociados a la dislexia.Developmental dyslexia is a disorder characterized by difficulties in reading acquisition. Recently, dyslexia has been related to four different genes which are prone-risk candidates: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, and ROBO1. These four genes participate in brain development, and anomalies in that development comprise the known elements of the biological constellation underlying dyslexia. The induction of similar brain development anomalies in experimental animals produces problems in the processing of certain sounds. In humans, similar sound processing problems are related to a reading acquisition disorder. Consequently, for the first time it is possible to delineate a tentative path between a genetic characteristic, brain development variations, and behavioral and cognitive disorders related to dyslexia.

  13. Implicancias del gen FMR1 en la función ovárica

    OpenAIRE

    2014-01-01

    El gen FMR1, responsable del Síndrome de Fragilidad del X (SFX), se localiza en el sitio FRAXA en el brazo largo del cromosoma X (Xq27.3), está compuesto por 17 exones, abarca aproximadamente 38 kilobases (kb) y su producto transcripcional es un ARN mensajero de 3,9 kb que puede sufrir splicing alternativo. En su región 5’ no codificante presenta una zona de tripletes CGG que puede variar en longitud. Según el tamaño de la expansión, los alelos se clasifican en normales (5- 44 repeticiones), ...

  14. Genómica del Trypanosoma cruzi. Nuevas oportunidades para tratar el mal de Chagas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge A. Huete-Pérez

    2006-12-01

    Full Text Available LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO PUBLICADA EN FEBRERO de 2001 ha sido considerada como el hito científico más importante del siglo XX. La secuenciación, cuatro años más tarde, de tres parásitos tripanosmatidas, entre ellos el Trypanosoma cruzi, podría ser también catalogada como uno de los acontecimientos científicos más importantes para la salud publica del continente americano. Aquí se presenta un panorama general sobre los resultados más significativos del estudio geonómico del T. cruzi, se abordan los trabajos realizados por nuestro laboratorio en la Universidad Centroamericana, finalizando con una discusión sobre las perspectivas del uso de la genómica en Nicaragua.

  15. FILOGENIA DE ESPECIES DEL SUBGENERO Parides (LEPIDOPTERA: PAPILIONIDAE BASADA EN SECUENCIAS DEL GEN CITOCROMO OXIDASA I

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    INGRID MARCELA GUTIÉRREZ R.

    2012-01-01

    Full Text Available Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposemáticas diversificado en el trópico y subtrópico, y modelos de varios complejos miméticos bate- sianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas en los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramérica. Este trabajo genera una aproximación a la filogenia de este grupo de mariposas y establece una definición más robusta de algunos de los taxones. Para ello se analizaron ejemplares pertenecientes a 15 taxones del subgénero americano Parides (Parides como grupo interno y se utilizó como grupo externo especies de otros dos géneros estrechamente relacionados de Troidini. Para la extracción del ADN se utilizó el protocolo de Pascual et al. (1997 y DNeasy Kit. Se amplificó el fragmento final del gen Citocromo Oxidasa I (COI de 476 pb. Para obtener una hipótesis filogenética se realizaron análisis de máxima parsimonia y se evaluó el soporte de cada nodo mediante Jackknife y soporte absoluto de Bremer. También se realizó un análisis bayesiano. La hipótesis resultante sugiere que el subgénero Parides es un grupo parafilético. Molecularmente se hicieron también válidas una especie y cinco subespecies. Los ejemplares analizados de Parides se dividieron en tres grupos principales coincidentes con los grupos Lysander (grupo 1 y Aeneas (grupos 2 y 3 de Rothschild y Jordan (1906.

  16. VARIABILIDAD DEL GEN NUCLEAR G3PDH EN JATROPHA CURCAS L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sonia Castro Guzmán

    2015-11-01

    Full Text Available Jatrophacurcas L.es una especie nativa de América tropical; en nuestro país se ha venido utilizando principalmente como medicinal y alimenticia desde la época prehispánica. Actualmente el aceite extraído de sus semillas ha adquirido importancia internacional ya que puede ser transformado a biodiesel. El conocimiento que existe sobre la variabilidad genética de la especie es escaso. Un gen utilizado con éxito para el estudio de patrones de variación y origen de la yuca (ManihotesculentaL. y del caco (Theobromacacao L. es el gen nuclearG3pdh(Gliceraldehído3 fosfato deshidrogenasa involucrado en la fotosíntesis. Con base en ello, en este trabajo se exploró la variabilidad del gen G3pdh en individuos deJ. curcasprovenientes de 15 poblaciones de los estados de Veracruz, Campeche, Yucatán y Quintana Roo. Para obtener el gen G3pdh completo de alrededor de 1000 pares de bases, se amplificó utilizando losprimersdiseñados porStrandet al. (1997 y los dosprimersinternos reverse diseñados porOlsenySchaal(1999 para obtener segmentos más cortos, de 600 y 800 pares de bases aproximadamente. Por primera vez se amplificaron aproximadamente 500pby los resultados demuestran que el gen G3pdh es útil para analizar la variabilidad deJ. curcas, y con un importante potencial para evaluar la distribución y evolución de sus poblaciones en México, conocer las relaciones ancestro descendiente a nivel poblacional y explicar las causas de la distribución de los distintoshaplotipos.

  17. Algunas aplicaciones de la estructura booleana del código genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gladys Casas Cardoso

    2011-10-01

    Full Text Available Las estructuras boolenas del código genético constituyen modelos matemáticos minimales y muy simplificados que nos ayudan a comprender mejor la lógica subyacente del código genético. Más específicamente, estas estructuras reflejan una fuerte conexión entre los órdenes del código genético y las propiedades físico-químicas de los aminoácidos. En este artículo presentamos dos aplicaciones de esta estructura algebraica en problemas típicos de Bioinformática. El primer es el de la clasificación de las mutaciones de una proteína dada. El siguiente es un caso particular del problema de predicción de estructura secundaria. Usamos además técnicas estadísticas y de inteligencia artificial en la solución de ellos.

  18. CLONACIÓN Y FILOGENIA MOLECULAR DE UN SEGMENTO DEL GEN CODANTE DE LA ACTINA DE MYRCIARIA DUBIA “CAMU-CAMU”: UN CANDIDATO PARA GEN DE REFERENCIA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Carlos Castro Gómez

    2012-12-01

    Full Text Available Myrciaria dubia “camu-camu” es un frutal amazónico caracterizado por su amplia variación de vitamina C. Pero los estudios genético moleculares que puedan explicar esta variación son limitados. Por ello nuestro objetivo fue realizar la clonación y filogenia molecular de un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Las muestras fueron obtenidas de la colección de germoplasma del INIA. Luego, el ARN fue purificado y mediante RT-PCR con cebadores degenerados se amplificó un segmento del gen. En base a la secuencia obtenida se diseñaron cebadores específicos para PCR en tiempo real. Los resultados muestran que se ha aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de actina de M. dubia y detectado su expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Así, con el soporte de herramientas bioinformáticas y uso de técnicas de biología molecular hemos aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Asimismo, los análisis realizados muestran que el gen se expresa y presenta niveles similares de expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Sin embargo, es necesario realizar más experimentos a fin de verificar su estabilidad de expresión.

  19. Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2002-01-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA. Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1, Junín 1995 (PER2, Cerro de Pasco (PER3, Cusco (1998 y San Martín (1999 fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos entre los cinco aislamientos reveló valores oscilantes entre 94,3% y 99,3%, mientras que la secuencia de aminoácidos presentó valores entre 97,6% y 99,7% de similaridad. El análisis filogenético demostró una distancia genética entre 0,40 y 6,50 mediante la secuencia de nucleótidos y a través de la secuencia de aminoácidos se observó un rango de 0,30 y 4,29. Sin embargo, las secuencias correspondientes a los sitios de glicosilación y a los epítopes de reconocimiento humoral fueron conservadas entre los cinco aislamientos, con excepción de algunos aislamientos de referencia reportados por otros autores. Conclusiones: los virus de FA peruanos forman un grupo filogenético distinto a otros virus de FA sudamericanos, basados en el análisis genéticos del gen E.

  20. 不同5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因型人群叶酸补服效果评价%Effects of Folic Acid Supplement on Subjects with Different Methylenetetra-Hydrofolate Reductase C677T Genotypes

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    张爽; 鲁衍强; 芮欣忆; 冷俊宏; 李卫芹; 刘宏彦; 刘功姝

    2013-01-01

    Objective To evaluate the effects of folic acid supplement on subjects with different 5, 10-methylenetet-rahydrofolate reductase (MTHFR) genotypes. Methods One hundred and eleven healthy women were divided into CC, CT and TT groups according to their MTHFR C677T genotypes. In each group subjects were randomly sub-divided into interven-tion (400 μg/d folic acid supplement) and control (usual diet) groups. The plasma folate, red blood cell (RBC) folate and plasma homocysteine (Hcy) concentration were measured at baseline and two months after intervention. Results The plasma folate was lower and the plasma Hcy was higher in the TT genotype than those in CC or CT genotypes (P<0.05 or P<0.01). After two months of intervention, the levels of plasma folate, RBC folate concentration increased while the plasma Hcy concen-tration decreased in all three intervention groups. Although the plasma folate concentration increased the most obvious in TT genotype than that of CC and CT genotypes, P<0.05), the plasma Hcy concentration decreased the most obvious in TT geno-type than that of CT genotype, P<0.05). Logistic regression analysis showed that the MTHFR TT genotype was a risk factor of high Hcy concentration, which was 8.078 times compared with that of CC genotype (P<0.05). Conclusion Folic acid sup-plement can significantly increase plasma folate and red cell folate concentration, and reduce plasma Hcy concentration in all MTHFR genotypes. TT genotype was the most dangerous in disorder of folic metabolic and high Hcy concentration. However, low-dose folic acid supplement cannot reduce the risk of high Hcy concentration.%目的对不同5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型人群叶酸补服的效果进行评价。方法根据MTHFR C677T基因型将113名健康女性分为CC、CT、TT 3组,每组内再随机分为干预组和对照组,干预组给予口服叶酸片400μg/d,服药2个月,对照组不补服叶酸。分别于基线和干预2个月后

  1. Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodolfo E. Ávila

    2011-01-01

    Full Text Available La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina P reventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobert ura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trat a de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano.

  2. Polimorfismos del gen BoLA-DRB3.2* en ganado criollo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Darwin Hernández H.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Caracterizar el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* en las razas bovinas criollas y colombianas. Materiales y métodos. En 360 muestras de ADN de ocho razas bovinas criollas (Blanco Orejinegro, Casanareño, Costeño con Cuernos, Chino Santandereano, Caqueteño, Hartón del Valle, Romosinuano y San Martinero, dos razas sintéticas Colombianas (Lucerna y Velásquez y dos razas foráneas (Brahman y Holstein se evaluó el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2 mediante técnicas moleculares (PCR-RFLP; se calculó el número promedio de alelos (NPA, las frecuencias, la heterocigocidad esperada (He y observada (Ho, el equilibrio de Hardy-Weinberg, la estructura genética y los valores de FST y FIS. Resultados. El NPA fue 14.6 ± 3.8 siendo Caqueteño la raza con mayor NPA (25 y el menor el Chino Santandereano (10. Se encontraron 41 alelos BoLA-DRB3.2* los más frecuentes fueron *28, *37, *24, *23, *20, *27, *8, *16, *39 (0.17, 0.11, 0.10, 0.09, 0.09, 0.07, 0.07 y 0.06 respectivamente. Se encontró alta diversidad genética (He = 0.878 con mayor valor en Caqueteño (0.96 y menor en San Martinero (0.81. Todas las razas se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg, se encontraron valores altamente significativos de diferenciación genética (FST= 0.044 y de coeficiente de endogamia (FIS = 0.249. Conclusiones. El ganado criollo colombiano posee alto polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* representado en los altos valores de NPA y diversidad génetica.

  3. Reseña del libro: Un mundo feliz de Marcela Gené

    OpenAIRE

    Farroni, Natalia

    2011-01-01

    Un mundo feliz de Marcela Gené se inscribe en la cuantiosa producción existente sobre el peronismo y confirma que ha sido -y sigue siendo- un problema clave en la historiografía argentina. Este trabajo trata de recuperar un aspecto del período escasamente abordado: la “estética peronista” y la intencionalidad del peronismo de crear un conjunto de símbolos que contribuyeron a configurar su identidad y otorgarle legitimidad al movimiento. Se enmarca dentr...

  4. Efecto sedante del midazolam genérico versus innovador en ratas Wistar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Radamés Alemón-Medina

    2015-11-01

    Full Text Available Antecedentes: ocho de cada diez pacientes en Terapia Intensiva del Instituto Nacional de Pediatría no obtienen el mismo efecto ansiolítico y sedante con midazolam genérico (PiSA®, que con el innovador (Dormicum, Roche® a pesar de que su biodisponibilidad es de 100%.  Objetivo: determinar diferencias significativas en el efecto sedante del midazolam genérico y del innovador administrados parenteralmente.  Material y métodos: estudio aleatorizado cruzado en 24 ratas Wistar macho distribuidas en 4 grupos (n=6. A cada individuo se le administró una dosis de 0.5 mg/kg de peso vía intraperitoneal. Se determinaron los grados de sedación mediante la escala de Salamone. Se midió la concentración del fármaco en las ampolletas de ambas marcas por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: el efecto sedante del midazolam apareció al mismo tiempo y tuvo la misma duración, ndependientemente de la marca. El efecto tiende a ser más duradero con el innovador pero sin ser estadísticamente significativo (ANOVA, p ≤ 0.05. Asimismo, la mayoría de los animales llegaron al nivel 3 de sedación con ambas marcas.   Conclusión: tanto el midazolam innovador como el genérico tienen el mismo efecto sedante: aparece al mismo tiempo y tiene la misma duración.

  5. Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

    OpenAIRE

    Rodolfo E. Ávila; María Elena Samar; Leticia Díaz-Beltrán; Esteban, Francisco J.

    2011-01-01

    La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías q...

  6. Influencia del Polimorfismo SST-I del gen de la Apolipoproteína C-III sobre el metabolismo lipoprotéico en pacientes hipertensos enseciales

    OpenAIRE

    Barrios Artillo, Manuel

    2006-01-01

    Basándose en lo expuesto, los objetivos del estudio son: 1. Calcular la frecuencia del polimorfismo Sst-I del gen de la apo C-III en un grupo de pacientes hipertensos esenciales. 2. Determinar los niveles plasmáticos de lípidos en estos pacientes según el genotipo Sst-I del gen de la apo C-III. 3. Evaluar la posible asociación entre el alelo raro S2 y un perfil m ás aterogénico entre los pacientes hipertensos esenciales. 4. Determinar la influencia de este polimorfismo sobre el metabolismo hi...

  7. IDENTIFICACIÓN DEL GEN Ty-3, DE RESISTENCIA A BEGOMOVIRUS, EN ACCESIONES DE Solanum lycopersicum L.

    OpenAIRE

    Francisco Dueñas Hurtado; Marta Álvarez Gil; Carlos Moya López; Yamila Martínez Zubiaur

    2011-01-01

    La enfermedad del rizado amarillo del tomate, cuyoagente causal es el Tomato Yellow Leaf Curl Virus (TYLCV)constituye, uno de los principales problemas para el cultivo enlas regiones productoras de Cuba y el mundo. En la actualidadse han descrito varios genes relacionados con la resistencia. Los genes Ty-1, Ty-2 y Ty-3 son los que más se han empleadoen los programas de mejoramiento genético de la especie. EnCuba, solo se cuenta con una variedad portadora del gen Ty-1 yotras accesiones portado...

  8. Variabilidad genética del crecimiento en progenies selectas de Pinus radiata

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Freddy Mora

    2006-01-01

    Full Text Available Heredabilidad en sentido estricto (h2, correlación genética intra-clase (Γ2 IC y componentes de varianza para la altura, diámetro a la altura del pecho (DAP y volumen del fuste, a los siete años de edad después de la plantación, fueron analizados en dos ensayos de progenie de Pinus radiata establecidos en el sur de Chile, en orden a examinar la variabilidad genética del crecimiento en una generación avanzada de la especie. Estos ensayos incluyeron árboles provenientes de propagación vegetativa y generativa. Las heredabilidades fueron estimadas para los árboles originados de semillas, y mostraron los siguientes valores: altura, 0.08-0.13; diámetro a la altura del pecho, 0-0.13; volumen del fuste, 0-0.09. Los valores de la correlación genética intra-clase, estimados para el grupo de árboles originados de propagación vegetativa, fueron moderados a bajos (Γ2 IC: altura, 0.1-0.11; diámetro a la altura del pecho, 0.01-0.05; volumen del fuste, 0.03-0.06. No obstante la presencia de heredabilidades y correlaciones moderadas para algunas características y, la variación relativamente limitada entre grupos de árboles reflejan la fuerte selección realizada a las progenies. En general, los árboles provenientes de estacas presentaron una tendencia a la menor variación intra-genotípica, y evidenciaron magnitudes relativas de las varianzas debida al grupo (σ2 G mayores a las varianzas familiares (σ2 F, en cuatro de seis caracteres evaluados, indicando una tendencia a la mayor homogeneidad en el crecimiento, característica común de la propagación vegetativa.

  9. Variabilidad genética del crecimiento en progenies selectas de Pinus radiata.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Freddy Mora

    2010-08-01

    Full Text Available Heredabilidad en sentido estricto (h2, correlación genética intra-clase (Γ2IC y componentes de varianza para la altura, diámetro a la altura del pecho (DAP y volumen del fuste, a los siete años de edad después de la plantación, fueron analizados en dos ensayos de progenie de Pinus radiata establecidos en el sur de Chile, en orden a examinar la variabilidad genética del crecimiento en una generación avanzada de la especie. Estos ensayos incluyeron árboles provenientes de propagación vegetativa y generativa. Las heredabilidades fueron estimadas para los árboles originados de semillas, y mostraron los siguientes valores: altura, 0.08-0.13; diámetro a la altura del pecho, 0-0.13; volumen del fuste, 0-0.09. Los valores de la correlación genética intra-clase, estimados para el grupo de árboles originados de propagación vegetativa, fueron moderados a bajos (Γ2IC: altura, 0.1-0.11; diámetro a la altura del pecho, 0.01-0.05; volumen del fuste, 0.03-0.06. No obstante la presencia de heredabilidades y correlaciones moderadas para algunas características y, la variación relativamente limitada entre grupos de árboles reflejan la fuerte selección realizada a las progenies. En general, los árboles provenientes de estacas presentaron una tendencia a la menor variación intra-genotípica, y evidenciaron magnitudes relativas de las varianzas debida al grupo (σ2G mayores a las varianzas familiares (σ2F, en cuatro de seis caracteres evaluados, indicando una tendencia a la mayor homogeneidad en el crecimiento, característica común de la propagación vegetativa.

  10. Estudi comparatiu de l'estructura del gen "Adh" a vàries espècies de "Drosophila"

    OpenAIRE

    Marfany i Nadal, Gemma

    1991-01-01

    S'ha caracterizat l'estructura de la regió genòmica del gen "Adh" a quatre espècies del gènere "Drosophila", pertanyents al subgrup "obscura": "D. ambigua", "D. subobscura", "D. madeirensis" i "D. guanche" amb els objectius d'analitzar l'organització i l'evolució d'aquesta regió genòmica dins d'aquest gènere i clarificar les relacions filogenètiques d'aquestes espècies. Per assolir aquestes fites, es van construir llibreries genòmiques de cada espècie que es van crivellar amb una sonda que co...

  11. La figura del autor en el arte genético y transgénico

    OpenAIRE

    Matewecki, Natalia

    2006-01-01

    Las prácticas artísticas contemporáneas redefinen constantemente el estatuto del arte tradicional al tensionar, por ejemplo, los límites entre el arte y la ciencia. El arte genético y el arte transgénico plantean un trabajo multidisciplinario en el que participan artistas y científicos a la vez, dando lugar así a la construcción de nuevas figuras de autor como las de artista-científico, artista-investigador, artista-técnico o científico-artista. La figura de artista se configura, según Dan...

  12. Evaluación del polimorfismo del gen leptina en bovinos en el sistema doble proposito en Chiapas, México.

    OpenAIRE

    2011-01-01

    La leptina es una hormona proteica de 16 KDa, compuesta de 146 aminoácidos y es sintetizada principalmente por el tejido adiposo. En el eje hipotálamo-hipófisisgonadal, la leptina juega un papel muy importante en la regulación de la reproducción de los mamíferos. La mutación del gen leptina TT está asociado con la calidad de la carne y leche en bovinos. El objetivo de este estudio fue estimar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) del gen...

  13. Comportamiento productivo de cerdos portadores del gen del halotano en condiciones medioambientales no controladas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sánchez-Chiprés, David Román

    2008-05-01

    Full Text Available El síndrome de estrés porcino es una enfermedad genética que afecta acerdos de crecimiento rápido, manifestándose con muerte súbita durante las condiciones de manejo o al sacrificio, como carne pálida, suave y exudativa. Se econoce que el síndrome de estrés porcino (PSS, el síndrome de la carne pálida suave y exudativa (PSE así como la hipertermia maligna (MH, comparten una mutación en el gen receptor de la rianodina (RYR1. Un método de diagnóstico basado en DNA y el uso de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa, permite hacer una distinción de los genotipos para el locus halotano.

  14. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2007-07-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS, 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS y 23 sujetos heterosexuales (SH. Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el subtipo genético por ensayo de movilidad de heterodúplex (HMA y se confirmaron los resultados por análisis filogenético. Asimismo, se realizó el análisis de recombinación intragenética, diversidad y distancia genética en las tres poblaciones. Resultados: Se amplificó el gen env en 49 muestras (98% y se logró secuenciar el fragmento en 40 de ellas. Se observó que el 97,5% de las muestras de VIH fueron subtipo B mientras que una muestra no pudo ser clasificada filogenéticamente. Asimismo, se encontraron pequeños tramos de recombinación en el gen env de VIH en MTS (33%, HTS (43% y SH (45%. El mayor índice de diversidad de nucleótidos (Pi de env se encontró entre las muestras de VIH provenientes de SH y HTS (0,12 y 0,13 respectivamente. Conclusiones: Se encontró una mayor variabilidad genética del gen env de VIH-1 en las poblaciones de HTS y SH, sin embargo, el subtipo genético y la frecuencia de recombinación de este fragmento genético fue similar en los tres grupos estudiados.

  15. Estudio de asociación del polimorfismo -866 G/A del gen UCP2 con obesidad en una población de Valledupar

    OpenAIRE

    Mosquera Heredia, María Isabel; Armas Daza, Lina María de; Ospino Fernández, Luis Fernando

    2014-01-01

    La obesidad es una enfermedad multifactorial que se relaciona con estilos de vida y factores medioambientales y genéticos. Uno de los genes candidatos de la obesidad es el UCP2. Su polimorfismo -866G/A se ha asociado con obesidad en algunas poblaciones. Sin embargo, se han reportado resultados contradictorios alrededor del mundo, lo cual indica la necesidad de nuevas investigaciones al respecto. Objetivo: Analizar el polimorfismo -866G/A del gen UCP2 asociado con obesidad en adultos de la ciu...

  16. Determinación de mutaciones del gen NRAS en pacientes con cáncer colorrectal

    OpenAIRE

    Pardo Llama, Mikel

    2014-01-01

    El objetivo de este trabajo es identificar las mutaciones del gen NRAS en el ADN procedente de muestras de tejido de pacientes con cáncer colorrectal para verificar su relación con el mismo y con la respuesta a los tratamientos para esta patología. Máster en Biología Molecular y Biomedicina

  17. Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Piedrahíta

    2008-01-01

    Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

  18. Genómica del síndrome de Down

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S Díaz Cuéllar

    2016-09-01

    Full Text Available El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.

  19. Historia y genética del poblamiento de Marinilla y su zona de influencia (MZI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andrés Ruiz

    2001-04-01

    Full Text Available

    Diferentes estudios sugieren que ciertas regiones de Antioquia han estado aisladas geográficamente, desde su fundación en la colonia, hasta principios del siglo XX. La información existente sobre MZI, uno de los núcleos principales de poblamiento en Antioquia, es incipiente e incluso anecdótica. A pesar de que se cuenta con varios
    estudios históricos, de isonimia y prevalencia de algunos rasgos recesivos, aún no se comprende a cabalidad cómo se originó este grupo poblacional, ni su relación histórico-genética con el núcleo mayor de Santafé.

     

     

  20. Revisión sobre la genética del origen del ganado vacuno y las aportaciones del ADN antiguo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lira, J.

    2010-01-01

    Full Text Available Actualmente el ganado vacuno es la especie doméstica económicamente más importante de todas las que explota el hombre. Por este motivo este trabajo hace un repaso de los estudios que se han llevado a cabo sobre la aparación del ganado doméstico, teniendo en cuenta las evidencias aruqeológicas y genéticas. Durante las dos últimas décadas el análisis del ADN mitocondrial se ha mostrado como una herramienta muy útil para profundizar en los focos de origen, migración y posibles eventos independientes de domesticación, tanto del ganado taurino como del ganado cebú. Se ofrece una revisión de los estudios que se han centrado en el desarrollo de los linajes maternos del ganado doméstico, analizando ADN mitocondrial de individuos modernos y de restos antiguos de diferentes cronologías. Además, exponemos los resultados complementarios obtenidos a partir del análisis del cromosoma Y extraído de muestras antiguas.

  1. Caracterización del polimorfismo en el promotor del gen SLC6A4 (5HTTLPR) en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor: estudio piloto

    OpenAIRE

    Riveros Barrera, Irene

    2015-01-01

    Estudios han reportado que uno de los factores de riesgo genético para el desarrollo de depresión mayor es la presencia del alelo corto (s) del polimorfismo 5HTTLPR ubicado en el promotor del gen SLC6A4, que produce una menor actividad transcripcional y por lo tanto menor transporte de serotonina de una neurona a otra. Por esta razón procedimos a determinar el genotipo del polimorfismo en el promotor del gen SLC6A4 (5HTTLPR) en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor...

  2. Asociación del gen bola-drb3.2 con el virus de la leucosis bovina (vlb) en ganado criollo hartón del valle

    OpenAIRE

    Posso Terranova, Andrés Mauricio; Muñoz florez, Jaime Eduardo; Giovambattista, guillermo; Alvarez Franco, Luz Angela

    2014-01-01

    En cien muestras de ganado criollo hartón del Valle (HV) del Banco de ADN del Laboratorio de genética animal de la Universidad Nacional de Colombia sede Palmira se determinó la presencia del VLB siguiendo la metodología PCR anidado descrita por Beier et al. (2001) y se genotipificaron los animales para el gen DRB3.2* utilizando la metodología de PCR-SBT (Sequence Based Typings) descrita por Takeshima et al. (2009). Se encontró el porcentaje de presencia del virus. Para el gen BoLA-DRB3.2* se ...

  3. Influencia de los polimorfismos genéticos del sistema opioide y endocannabinoide en la dependencia alcohólica

    OpenAIRE

    Calle Cabrera, Cristina de la

    2014-01-01

    [ES] Es conocido que los factores genéticos desempeñan un papel esencial en el desarrollo de dependencia alcohólica. Sin embargo, y a pesar de los múltiples estudios llevados a cabo hasta el momento, la implicación de determinadas mutaciones genéticas en los sistemas que participan en la neurobiología del alcoholismo sigue siendo una incógnita. El objetivo general de nuestro trabajo fue, por tanto, verificar si los individuos poseedores de determinadas mutaciones en genes qu...

  4. Genotipificación del gen HLA DQB1 en diabetes autoinmune del adulto (lada HLA DQB1 genotyping in latent autoimmune diabetes of adults (LADA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariela Caputo

    2005-06-01

    Full Text Available La diabetes autoinmune es una enfermedad multifactorial causada por factores genéticos predisponentes y ambientales desencadenantes. Se manifiesta en la edad infantojuvenil (diabetes tipo 1, DMID y en la edad adulta (diabetes autoinmune latente del adulto, LADA. La predisposición genética es de tipo poligénico, se ha establecido asociación con alelos polimórficos del gen DQB del sistema HLA, VNTR del gen de insulina y polimorfismos en el gen CTLA4. En el presente trabajo se analizaron las frecuencias de los alelos polimórficos del gen HLA DQB1 en 63 pacientes LADA, 70 pacientes DMID y 79 individuos normales. La tipificación de los alelos del gen DQB1 se llevó a cabo mediante el Kit SSP TM DQ Olerup. Se observó una mayor frecuencia del genotipo *0201-*0302 y *0201-*0201 en ambas poblaciones diabéticas con respecto a normales (pAutoimmune diabetes is a complex, multifactorial disease caused by the interaction of genetic and environmental factors. This autoimmune diabetes is commonly manifested in childhood and adolescence with a fast onset (type 1 diabetes, IDDM and it can occur in adult patients with a slow onset with delayed insulin requirement, (latent autoimmune diabetes in adults, LADA . Autoimmune diabetes has strong class II HLA association mainly with DQB gene which constitutes the first susceptibility locus. However, association with the 5’INS- VNTR and CTLA-4 genes has been established. In this study, we analysed the polimorphic allele frequencies of DQB HLA gene in 63 LADA patients, 70 IDDM and 79 control subjects. The HLA DQB1 alleles typing was detected through Olerup SSP TM DQ kit using sequence specific primers. We observed a positive association of *0201-*0302 and *0201-*0201 genotypes in both types of diabetic patients compared to the control group (p<0.05. Moreover, *0201-*0302 genotype was higher in IDDM than in LADA (p<0.05. On the other hand, the *0602 protective allele analysis showed a high prevalence in the

  5. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano Genetic diseases of the mitochondrial DNA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abelardo Solano

    2001-04-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.htmlMitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system, the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation give to these disorders very distinctive properties. The English version of this paper is available at

  6. Variabilidad genética del Aedes aegypti determinada mediante el análisis del gen mitocondrial Nd4 en once áreas endémicas para dengue en el Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Yáñez

    2013-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de establecer la variabilidad genética de Aedes aegypti determinada por el análisis del gen mitocondrial ND4, se analizaron 51 especímenes de Ae. aegypti en once regiones endémicas para dengue en el Perú. La variabilidad genética se determinó mediante la amplificación y secuenciación de un fragmento de 336 pares de bases del gen mitocondrial ND4. El análisis de filogenia intraespecífica se realizó con el programa Network Ver. 4.6.10; y el análisis filogenético, con el método de distancia Neighbor Joining. Se identificó la presencia de cinco haplotipos de Ae. aegypti agrupados en dos linajes: el primero agrupa a los haplotipos 1, 3 y 5 y el segundo agrupa los haplotipos 2 y 4, se muestra además la distribución geográfica de cada uno de los haplotipos encontrados. Se concluye que esta variabilidad se debe tanto a la migración activa de este vector como a la migración pasiva mediada por la actividad humana.

  7. Estudio de bioequivalencia del ibuprofeno genérico 400mg tabletas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ofelia Villalva-Rojas

    2007-10-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar la biodisponibilidad de dos formulaciones de ibuprofeno 400mg tabletas, para establecer si el medicamento multifuente (genérico es bioequivalente al de referencia (Motrin® 400mg. Materiales y métodos. Se diseñó un estudio abierto, randomizado, cruzado, dos periodos, con siete días de lavado, con 12 voluntarios sanos de ambos sexos, entre 21 y 48 años, quienes ingirieron una tableta del medicamento genérico o de referencia, según randomización, con 200mL de agua. Luego de ingerir el medicamento se colectó 4mL de sangre por voluntario para la cuantificación plasmática de ibuprofeno. Las muestras de plasma se analizaron por cromatografía líquida acoplada al espectrofotómetro de masas (LC-MS/MS con ionización electrospray ión negativo, aplicando monitoreo de reacción selectiva. La bioequivalencia se determinó con los parámetros farmacocinéticos de área bajo la curva AUC(0-t, AUC(0-∞ y concentración máxima (Cmax. Resultados. Según análisis estadístico, se encontraron: AUCmultifuente(0-t = 86,85 (μg*h/ mL, AUCRef.(0-t= 81,20 (μg*h/mL, AUCmultifuente(0-∞= 88,67 (μg*h/mL, AUCRef.(0-∞= 82,83(μg*h/mL, Cmαxmultifuente = 17,70 ug/mL, CmαxRef. =18,09 μg/mL, con rango de 0,93-1,24 para AUC(0-t, 0,93-1,24 para AUC(0-∞ y 0,81-1,19 para Cmax. Conclusión. Los valores encontrados de ibuprofeno están dentro de los requisitos de la OMS y la FDA, para establecer bioequivalencia (0,80-1,25, demostrándose que el ibuprofeno genérico es bioequivalente al de referencia en velocidad y cantidad de ibuprofeno absorbido en el organismo.

  8. Bases genéticas del dolor Genetic foundations of pain

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    P. Armero

    2004-11-01

    Full Text Available La percepción de la sensación dolorosa es un proceso complejo en el que intervienen mútiples procesos bioquímicos bien conocidos junto con otros de integración cortical desconocidos hasta el momento. La existencia de diferencias individuales en la respuesta al estímulo doloroso es una observación bien conocida que sugiere qué factores genéticos pueden estar implicados en la modulación de la respuesta a estímulos dolorosos. Existen dos aproximaciones experimentales para estudiar la implicación del genotipo en la respuesta al estímulo doloroso, los estudios de ligamiento y los estudios de asociación. Hasta el momento los estudios de ligamiento han permitido asociar mutaciones en el gen TRKA con el síndrome de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA y el gen CACNL1A4 y la migraña hemipléjica familiar (FHM. Los estudios de asociación son escasos y se han centrado principalmente en el estudio de pacientes con migraña. En este trabajo revisamos los estudios llevados a cabo hasta el momento en diferentes laboratorios y planteamos nuevas perspectivas de futuro.Perception of pain is a complex process which implies multiple biochemical pathways together with unknown processes of cortical integration. The existence of individual differences in the response to painful stimuli suggests that genetic factors can be involved in its modulation. Two different experimental approaches have been developed to study the implication of genotype in the response to pain: linkage studies and the association studies. Up to now linkage studies have allowed the association of TRKA gene mutations with the syndrome of congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA and CACNL1A4 gene mutations with the familial hemiplegic migraine (FHM. Few association studies have been performed until now, and have been focused on the study of patients with migraine. Here we review the studies carried out up to now in different laboratories and suggest

  9. Filogenia de especies del subgenero parides (lepidoptera: papilionidae) basada en secuencias del gen citocromo oxidasa i

    OpenAIRE

    2012-01-01

    El género Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposematicas diversificado en el trópico y subtrópico, modelos de varios complejos miméticos batesianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas de los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramé...

  10. Clonación y Transcripción del Gen EBER-1 del Virus Epatein-Barr: estudio de su expresión genética en linfomas por hibridación in situ

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    I Guerrero

    1999-01-01

    Full Text Available La capacidad del virus de Epstein Barr (VEB de inducir transformación e inmortalización de linfocitos y su alta prevalencia en algunas neoplasias linfoides ha motivado intensa investigación de su biología y comportamiento. Describimos la hibridación in situ (HIS, para la identificación de transcriptos del virus de Epstein-Barr, desarrollado en la Unidad de Biología Molecular del Centro de Investigación en Cáncer Maes - Heller, en biopsias de linfoma incluidas en parafina. El gen EBER-1(Epstein Barr-encoded RNA fue clonado y transcrito, el ARN transcrito fue evaluado con óptimos resultados en las líneas celulares Raji y Daudi que expresan EBER. Este transcrito marcado fue usado como sonda para determinar la expresión genética del virus en 159 especímenes biológicos en estudio y en controles positivos y negativos conocidos empleando la HIS. La actividad transcripcional del virus fue observada en 44% de los casos estudiados. Concluimos que la HIS en tejido incluido en parafina es una buena alternativa para detectar actividad del VEB y la presencia o ausencia de EBER puede ser considerada como marcador biológico en la etiopatología de estos linfomas.

  11. Variantes alélicas del gen de la Kappa-Caseína en ganado criollo lechero tropical.

    OpenAIRE

    Álvarez Cepeda, Amado Alberto

    2014-01-01

    Las variantes A y B del gen de la κ-caseína influyen en la producción y composición de la leche y sus derivados. La variante B está relacionada con un mayor rendimiento de la cuajada. El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de las variantes A y B del gen de la κ-caseína en la población de hembras Criollo Lechero Tropical y su relación con la composición química de la leche. Se recolectaron muestras de sangre de la vena coccígea de las hembras utiliza...

  12. Competencias genéricas en docentes del nivel superior en el Estado de Guerrero

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leonila Román Fernández

    2016-02-01

    Full Text Available El objetivo del presente trabajo es identificar las competencias genéricas de los docentes que orientan la práctica educativa de nivel superior en el estado de Guerrero, en opinión de los estudiantes. Para ello se utilizó el método de estudio descriptivo y longitudinal en el periodo 2012-2014, y se aplicó un cuestionario a estudiantes de 7 instituciones. La muestra consistió en 37 % docentes y 41 % estudiantes por institución, evaluando a cada académico 10 jóvenes. La información se adaptó con valores de la escala de Likert, posteriormente a escala numérica de Sampieri para obtener cuartiles, clasificando en competencias altas, medianas y bajas. Las fortalezas y debilidades en indicadores fueron calculadas utilizando la media aritmética, y clasificadas con la mediana. Los resultados fueron: a nivel estatal 56 % de los docentes poseen competencias altas y 44 % entre medianas y bajas.

  13. Frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 (conexina 26) en una muestra de escolares sordos de Santiago

    OpenAIRE

    Arancibia S,Margarita; Ramírez N,Roxana; Farfán R,Corina; Acuña P.,Mónica; Cifuentes O,Lucía

    2012-01-01

    Introducción: Se estima que 1 de cada 1.000 niños presenta hipoacusia severa al nacimiento o en los primeros meses de vida y el 50% de las hipoacusias congénitas se relacionan con el gen de la conexina 26 (GJB2). En poblaciones caucásicas la variante patogénica 35delG del gen GJB2, que es la más frecuente, se encuentra en 30°% de los pacientes con hipoacusia congénita no sindrómica. En Chile, la frecuencia de esta variante en escolares sordos no está descrita. Objetivos: Estimar la frecuencia...

  14. STUDY OF THE RELATIONSHIP BETWEEN PSORIASIS AND THE POLYMORPHIC SITE C677T OF METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    王柏秋; 傅松滨; 张贵寅; 李严璞

    2000-01-01

    Objective. In order to investigate 5, l0-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)'s polymorphic changes in psoriasis vulgaris. Methods. We detected mutation of site C677V of MTHFR in 39 psoriasfics by PCR-RFLP. Results. Genotype frequencies of the psoriasfics were C/C= 20.15%,C/T= 48.72% and T/T= 30.77%; the allelic frequencies were C = 0.4487 and T=0.5513. Homozygous mutant (TT) of the psoriastics was significantly different from the normal control goup by X2 test. Conclusion. C677V mutant of MTHFR might be related with psoriasis.

  15. STUDY OF THE RELATIONSHIP BETWEEN PSORIASIS AND THE POLYMORPHIC SITE C677T OF METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2000-01-01

    Objective. In order to investigate 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)s polymorphic changes in psoriasis vulgaris.Methods.We detected mutation of site C677V of MTHFR in 39 psoriastics by PCR-RFLP.Results.Genotype frequencies of the psoriastics were C/C=20.15%,C/T=48.72% and T/T=30.77%; the allelic frequencies were C=0.4487 and T=0.5513. Homozygous mutant (TT) of the psoriastics was significantly different from the normal control group by X2 test.Conclusion.C677V mutant of MTHFR might be related with psoriasis.

  16. Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and age of onset in schizophrenia

    DEFF Research Database (Denmark)

    Vares, Maria; Saetre, Peter; Deng, Hong;

    2010-01-01

    considering the possible association between MTHFR and susceptibility for schizophrenia. In order to evaluate if age of onset could explain some of this discrepancy we investigated the relationship between two functional MTHFR gene polymorphisms and age at onset in this disorder. Scandinavian patients (n......Different lines of evidence indicate that methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) functional gene polymorphisms, causative in aberrant folate-homocysteine metabolism, are associated with increased vulnerability to several heritable developmental disorders. Opposing views are expressed...... = 820) diagnosed with schizophrenia, schizoaffective disorder, and schizophreniform disorder were investigated. Two functional MTHFR single nucleotide polymorphisms (SNPs; rs1801131 and rs1801133) were genotyped and the effect of MTHFR polymorphisms on the age of onset was examined with survival...

  17. Lack of association between the MTHFR (C677T) polymorphism and atopic disease

    DEFF Research Database (Denmark)

    Linneberg, Allan; Thuesen, Betina Heinsbaek; Husemoen, Lise Lotte Nystrup;

    2009-01-01

    BACKGROUND: Impaired folate metabolism has been suggested as a potential risk factor for the development of asthma and atopic disease. However, there have been conflicting reports on the potential association between atopic disease and a common polymorphism of the methylene-tetrahydrofolate reduc......BACKGROUND: Impaired folate metabolism has been suggested as a potential risk factor for the development of asthma and atopic disease. However, there have been conflicting reports on the potential association between atopic disease and a common polymorphism of the methylene...

  18. Aplicaciones del Ensayo Cometa en Genética Ecotoxicológica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yadira Ansoar-Rodríguez

    2015-01-01

    Full Text Available El ensayo de electroforesis alcalina de células individuales embebidas en microgel, más conocido como Ensayo Cometa (EC, ha logrado ubicarse en una posición privilegiada dentro de los ensayos utilizados para evaluar la respuesta de las células frente a agentes genotóxicos, estreses bióticos y abióticos que conducen a daño al ADN. Diferentes versiones del ensayo se han desarrollado con el fin de ampliar el espectro de las lesiones al ADN que pueden ser detectadas. Igualmente, se han proporcionado directrices para su uso en la genética ecotoxicológica. El EC se distingue por su demostrada sensibilidad para detectar bajos niveles de daño, su rapidez y simplicidad en el análisis de los datos a nivel de células individuales, el pequeño tamaño de muestra requerido, su flexibilidad, bajo costo y aplicabilidad a cualquier población de células. Este grupo de ventajas justifica su amplio uso en la evaluación genotóxica in vitro, de productos químicos industriales y agroquímicos, fármacos, principios activos, así como en el biomonitoreo ambiental y humano de sustancias genotóxicas. La gran diversidad de organismos en los cuales este ensayo puede ser aplicado, aumenta su espectro de utilidad y aplicación creciente en ecotoxicología. Por tanto, en esta revisión se aborda el empleo del EC en los principales modelos de organismos (plantas, protozoos, pequeños crustáceos, insectos, lombriz de tierra, moluscos, peces, anfibios y mamíferos silvestres utilizados en estudios de ecotoxicología. La gran variedad de estudios que utilizan este ensayo y sus múltiples ventajas para detectar efectos genotóxicos en organismos de diferentes ecosistemas, lo hacen muy recomendable para análisis ecotoxicológicos.

  19. Identificación de Yarrowia lipolytica (Ascomycota: Hemiascomycetes como contaminante en la obtención de amplificados del gen 28S rRNA de moluscos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jenny Chirinos

    2011-05-01

    Full Text Available En el presente trabajo se identifica una secuencia de DNA no esperada proveniente de los amplificados del gen 28S rRNA de moluscos terrestres. Las extracciones de DNA se realizaron del tejido del pie de caracoles terrestres por el método del CTAB modificado. Las PCRs fueron llevadas a cabo con primers universales para el gen COI e iniciadores diseñados para moluscos, para el marcador 16S rRNA, 28S rRNA y la región ITS-2. Los tamaños aproximados de las bandas de los amplificados de moluscos fueron de 706 pb para el COI, 330 pb para el 16S rRNA, 900 pb para el ITS-2 y 583 pb para el 28S rRNA; un amplificado del último marcador fue de una longitud inesperada, ~340 pb. Las secuencias de DNA fueron comparadas con la base de datos del GenBank mediante el programa BLASTn y la muestra con la banda de tamaño inesperado resultó en un 100% de identidad y cobertura del 99% con el gen 26S rRNA de la levadura Yarrowia lipolytica. El análisis filogenético con Neighbour-Joining y los valores de divergencia confirmaron la identificación, proporcionando resultados que apoyan la ubicación taxonómica de la especie dentro del clado de los Hemiascomycetes.

  20. Amplificación del gen hsp18 para la detección de Mycobacterium leprae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Róger Calderón E

    2006-10-01

    Full Text Available Mediante PCR se amplificó un fragmento de 360 pb del gen hsp18, que codifica al antígeno proteico de 18kDa de M. leprae, a partir de una biopsia de un paciente con diagnóstico baciloscópico, histopatológico y clínico de lepra. Además, se evaluaron tejidos embebidos en parafina (fijados en formol y ADN de otras micobacterias para determinar la especificidad, sensibilidad y confiabilidad del método. El ensayo de PCR amplificó clara y satisfactoriamente ADN de M. leprae procedente de la biopsia del paciente, pero fue incapaz de amplificar usando ADN purificado a partir de tejidos embebidos en parafina. No se observaron productos de amplificación al utilizar ADN genómico de varias micobacterias tales como M. tuberculosis, M. bovis, M. fortuitum, M. gordonae, M. kansasii, M. scrofulaceum, M. avium entre otras, así como de otras bacterias. Este sistema puede considerarse como una alternativa para la identificación de pacientes infectados con M. leprae orientando el esfuerzo para determinar la prevalencia oculta de la enfermedad mediante la identificación de casos asintomáticos con capacidad de transmisión de bacilos.

  1. Estudio del gen IKZF1 y de microdeleciones intragénicas en la leucemia linfoblástica aguda

    OpenAIRE

    Gómez Seguí, Inés

    2015-01-01

    La leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es una neoplasia caracterizada por una gran diversidad de alteraciones genéticas. En los últimos años, se ha descrito la ocurrencia de pequeñas deleciones focales en genes de relevancia para la célula linfoide. En concreto, las que afectan a IKZF1 parecen tener valor pronóstico en la edad pediátrica. OBJETIVOS: Estudiar la presencia de microdeleciones en los genes CDKN2A, CDKN2B, PAX5, ETV6, EBF1, BTG1, RB1, la región pseudoautosómica del cromosoma X/Y...

  2. SMF: marco de trabajo basado en MDE para la medición genérica del software.

    OpenAIRE

    Mora Rivas, Beatríz

    2011-01-01

    En esta tesis se ha abordado el problema de cómo mejorar la medición de los artefactos software de una forma diferente a la manera tradicional, basada en trabajar con métricas/medidas y herramientas útiles sólo para algún determinado dominio y tipo de artefactos software. Para ello se ha ideado y desarrollado un marco de trabajo (framework) para abordar la medición "genérica" del software, de forma que es posible expresar en modelos de medición toda la información necesaria (qué, cómo, cuando...

  3. Polimorfismo VAL158MET del gen Catecol-O-Metiltransferasa y características clínicas en primeros episodios de psicosis

    OpenAIRE

    Pelayo Terán, José María

    2011-01-01

    RESUMEN: La esquizofrenia está considerada un síndrome clínico heterogéneo con una etiopatogenia de origen multifactorial, en el que se incluyen factores ambientales, caracteriales y genéticos. A pesar de que más del 50% de la variabilidad de la enfermedad se puede deber a uno o varios factores genéticos, sólo un número limitado de variantes de riesgo genético y con un efecto muy débil han podido ser identificados. Muchos de ellos no han podido reproducirse tanto por la diversidad de las mues...

  4. Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Mario Muñetón Peña

    2008-12-01

    Full Text Available Las neoplasias hematológicas se caracterizan por presentar una amplia diversidad de alteraciones genéticas. Se analizaron 15 muestras de diferentes tipos de neoplasias hematológicas mediante el FISH, para detectar aneuplodías del cromosoma17 y la deleción del gen TP53. En 11 de las 15 muestras se realizaron análisis cromosómicos por citogenética convencional; 6 de las 11 muestras tenían cariotipo anormal (54.5%, se detectaron 3 translocaciones y 3 mosaicismos. Análisis de FISH en 15 muestras mostró un 26.7% de aneuplodía del cromosoma 17 y un 33.3% con deleción del gen TP53. De los 6 casos con cariotipo anormal, 2 tenían alteraciones por FISH. En 5 casos se detectaron alteraciones cromosómicas por FISH, las cuales no se observaron por citogenética convencional. Solo 3 (20% de las 15 muestras analizadas fueron normales para el análisis cromosómico por citogenética convencional y FISH. En este trabajo se corrobora que la aneuplodía del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 tienen una baja incidencia en las neoplasias hematológicas. Si embargo, el valor pronóstico de estas alteraciones genéticas no esta bien definido.

  5. Análisis del gen SOX-2 en carcinoma escamoso de cabeza y cuello

    OpenAIRE

    González Márquez, Rocío

    2015-01-01

    El carcinoma escamoso de cabeza y cuello es la sexta neoplasia más frecuente en el mundo. El origen de dichos tumores implica gran numero de alteraciones genéticas y moleculares, siendo recientemente estudiado el gen SOX2. Se estudiaron las muestras procedentes de 220 pacientes con carcinoma escamoso de hipofaringe, laringe y senos paranasales. En el estudio inmunohistoquímico apareció un grado de sobreexpresión similar en tumores faringeos y laríngeos, así como relación significativa con...

  6. Análisis del gen SOX-2 en carcinoma escamoso de cabeza y cuello

    OpenAIRE

    González Márquez, Rocío

    2014-01-01

    El carcinoma escamoso de cabeza y cuello es la sexta neoplasia más frecuente en el mundo. El origen de dichos tumores implica gran numero de alteraciones genéticas y moleculares, siendo recientemente estudiado el gen SOX2. Se estudiaron las muestras procedentes de 220 pacientes con carcinoma escamoso de hipofaringe, laringe y senos paranasales. En el estudio inmunohistoquímico apareció un grado de sobreexpresión similar en tumores faringeos y laríngeos, así como relación significativa con...

  7. Acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios en Colombia: desafíos del régimen normativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciana Carla Silvestri

    2016-06-01

    Full Text Available La investigación analiza los retos que presenta el régimen colombiano sobre acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios mediante la utilización del método jurídico, con un enfoque descriptivo, comparativo y propositivo. El mecanismo de acceso y distribución de beneficios pretende desacelerar la pérdida de diversidad genética, entre otros fines. El marco legal se encuentra incompleto y no sistematizado. Asimismo, el procedimiento de acceso a recursos genéticos surge burocrático e ineficiente y obstaculiza así la investigación de la biodiversidad del país. Afortunadamente, la reciente simplificación del procedimiento para investigar recursos genéticos con fines no comerciales podría ayudar a resolver el mencionado problema para este tipo de proyectos. Además, la consulta previa articulada para el acceso a recursos genéticos ubicados en territorios de las comunidades indígenas y negras no garantiza la efectiva participación de aquellas. Por último, las medidas de cumplimiento establecidas, que circunscriben el control al acatamiento de la legislación colombiana y la de los países andinos, no satisfacen las disposiciones del Protocolo de Nagoya al respecto.

  8. Identificación de los polimorfismos G1 y G8 del gen GDF9 en ovinos criollos Araucanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E Paz

    2014-01-01

    Full Text Available En la especie ovina se han descrito una serie de polimorfismos en genes de efecto mayor relacionados con la actividad reproductiva. Las mutaciones ubicadas en el gen de efecto mayor GDF9 se han asociado con el incremento de la tasa ovulatoria y el tamaño de la camada. GDF9 es un factor celular secretado por el ovocito y es miembro de la familia de factores de crecimiento transformante (TGF-β localizado en el cromosoma 5 ovino. El objetivo de este trabajo fue identificar la presencia de los polimorfismos en los sitios G1 y G8 en el gen GDF9 en ovinos criollos Araucanos. Se extrajo el ADN de 100 muestras sanguíneas para posteriormente determinar la presencia de las mutaciones utilizando la técnica PCR-RFLP. Fue amplificada una región de 462 pb correspondiente al exón 1, la cuál fue digerida con la enzima de restricción HhaI, el siguiente fragmento amplificado fue de 139 pb correspondiente al exón 2, siendo digerido con la enzima Ddel. Se identificó la presencia del polimorfismo G1 con una frecuencia genotípica del 0,56 (genotipo GG, 0,44 (genotipo GA y una frecuencia alélica de 0,78 para el alelo (G y 0,22 para el alelo (A. No se detectó la presencia de polimorfismo G8. Este es el primer reporte de este polimorfismo en ovinos en Chile que podría servir como un marcador genético de prolificidad para la selección de ovinos criollos Araucanos.

  9. Identificación de un polimorfismo del gen Est9 relacionado con resistencia a piretroides en Rhipicephalus (Boophilus microplus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edgar Diaz R.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Mediante procedimientos de PCR-RFLP, detectar un polimorfismo en el gen Est9 de garrapatas Rhipicephalus (Boophilus microplus resistentes a piretroides en Ibagué, Colombia, determinando el grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes. Materiales y métodos. El ADN de 30 teleoginas R. (Boophilus microplus fenotípicamente susceptibles, resistentes o medianamente resistentes a piretroides en una prueba de Drummond modificada, fue amplificado por PCR con cebadores específicos para obtener un fragmento de 372 pb del gen Est9, que fue sometido a digestión con la enzima EcoRI para estudiar los RFLPs generados y poder diferenciar los respectivos genotipos. El grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes se determinó mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados. Luego de digerir el fragmento con la endonucleasa, se generaron dos segmentos en teleoginas con algún nivel de resistencia, mientras en las teleoginas susceptibles no hubo división del fragmento de 372 pb, demostrándose así la presencia de una mutación puntual y los genotipos homocigoto natural, homocigoto mutante y heterocigoto. Las diferencias altamente significativas (p<0.01 entre teleoginas susceptibles y aquellas con algún nivel de resistencia, mostraron una relación directa entre el genotipo y el fenotipo con un nivel de confianza de p=0.0009852. Conclusiones. Se comprobó, por primera vez en Colombia, la presencia de una mutación puntual en el gen Est9 de garrapatas R. (Boophilus microplus resistentes a piretroides, sugiriendo la necesidad de realizar estudios para detectar alteraciones moleculares en otros genes relacionados con quimioresistencia.

  10. Expresión transitoria del gen GUS en caña de azúcar usando Agrobacterium tumefaciens

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Liliana Bonilla Betancourt

    2008-10-01

    Full Text Available En el estudio se desarrolló una metodología de transformación genética mediante Agrobacterium tumefaciens en cultivares colombianos de caña de azúcar. La transformación se evaluó mediante la expresión del gen GUS. Callos embriogénicos y explantes meristemáticos de los genotipos CC85-92, CC84-75 y CC87-505 se transformaron usando tres cepas (AGL-1, LBA4404 y EHA105 con el plásmido pCambia 1305.2 y dos (EHA105 y LBA4404 con pCambia 2301. Se usó el medio de infiltración (IM con acetosiringona y se evaluó el tiempo de cocultivo y la densidad óptica de la bacteria al momento de la inducción. Los genotipos mostraron respuesta diferencial con las combinaciones cepa-plásmido: obtuvieron mayor expresión del gen GUS cuando el genotipo CC85-92 se transformó con la cepa AGL-1-pCambia 1305.2. CC84-75 y CC87-505 mostraron mayor expresión cuando se transformaron con la cepa EHA105-pCambia 1305.2. Mayor eficiencia en la expresión se obtuvo cuando la bacteria se indujo en IM después de siete días de cocultivo y cuando la densidad óptica de la bacteria fue de 0.2(600nm al momento de la inducción. Se demostró superioridad de los explantes en la eficiencia de transformación.

  11. Au-delà du moralisme : Madame de Genlis et l’hospitalité

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sophie Bourgault

    2013-09-01

    Full Text Available Très peu de philosophes politiques se sont intéressés à l’oeuvre de Genlis, en partie parce que son oeuvre est communément réduite à un moralisme religieux insipide. Si Alice Laborde con-clut sa biographie en soulignant que Genlis « est moraliste avant tout », les travaux récents de Mary Trouille mettent tout autant l’accent sur le fait que la comtesse est « moralist to the core ». La visée du présent article est de nuancer cette lecture, non pas en niant le moralisme de Genlis, mais plutôt en montrant que celui-ci ne l’a pas empêchée de publier des textes à portée politique qui mériteraient notre attention aujourd’hui—particulièrement l’attention de ceux et celles qui se donnent pour tâche de penser l’accueil et le soin de l’Autre. A partir du Discours sur la sup-pression des convens et du Discours sur le luxe et l’hospitalité, nous indiquons non seulement l’actualité, mais aussi la surprenante radicalité des textes publiés par Genlis en période révolu-tionnaire.

  12. Baja diferenciación genética entre poblaciones de sardina, Sardinella aurita, del oriente venezolano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2005-01-01

    Full Text Available Debido a la gran importancia de Sardinella aurita como recurso pesquero de la región del Caribe, se estudió la diferenciación genética entre las poblaciones de Mochima, Golfo de Cariaco y Morro de Puerto Santo, en el oriente de Venezuela, y se compararon los niveles de variación y subdivisión poblacional con las poblaciones del Mediterráneo y la costa Atlántica de África, anteriormente reportadas. Para esto, se obtuvieron 15 individuos de cada una de tres poblaciones, utilizando una muestra de músculo para extraer el ADN total. Se amplificó un fragmento que incluye la región de control del ADN mitocondrial y se determinaron los patrones de restricción por medio del análisis por RFLP con las enzimas Taq I, Eco RI, Hae III y Alu I. La amplificación de esta región produjo un fragmento de aproximadamente 1000 bp o, rara vez, uno de 1100 pb. El análisis de RFLP demostró la presencia de sólo un haplotipo con las dos variantes de tamaño. El FST resultante del análisis de las diferencias entre poblaciones venezolanas fue menor de 0.06 y el AMOVA demostró que no existían diferencias significativas entre ellas. Estos resultados concuerdan con la presencia de poca diferenciación genética entre estas poblaciones, por lo que no se puede descartar la presencia de una población panmíctica en esta región. Una comparación de las poblaciones venezolanas con las poblaciones del Mediterráneo y África, reportadas con anterioridad, produjeron valores de FST muy bajos entre las venezolanas y las del Mediterráneo, mientras que las comparaciones entre las de Mauritania, Senegal, Costa de Marfil y Ghana produjeron valores de FST diez veces mayores.

  13. Los suelos del Parque Nacional Viñales, Pinar del Río, Cuba. Condiciones genéticas y ambientales.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Efrén Jaimez Salgado

    2006-01-01

    Full Text Available Se realiza la cartografía digital y actualización de la clasificación y diagnóstico de suelos del área del «Parque Nacional Viñales», a partir de la implementación de un Sistema de Información de Suelos (sobre plataforma SIG, para el manejo y consulta oportuna de las correspondientes bases de datos por parte de las autoridades del Parque. Los suelos predominantes por excelencia corresponden al grupo Leptosoles (90%. Están seguidos en segundo lugar por el grupo Acrisoles (4,5%, los que se encuentran en asociación genética con el grupo Alisoles, (4,4% tratándose en ambos casos de suelos con muy alto grado de evolución edáfica, cuyo origen y evolución se deriva de la combinación de materiales parentales ricos en cuarzo y silicatos de aluminio, así como la existencia de períodos climáticos antiguos muy húmedos en esta zona montañosa del occidente de Cuba. Se describen los principales procesos degradantes encontrados en los suelos del Parque y algunas de las medidas más importantes a tomar para atenuarlos.

  14. LMC y detección del gen de fusión BCR/ABL

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    C. G. Artigas Allaire

    2006-04-01

    Full Text Available La anormalidad citogenética más común en la leucemia mieloide crónica (LMC es el cromosoma Philadelphia producida por la translocación t(9:22, cuya expresión molecular es el gen de fusión BCR-ABL, que codifica una proteína con actividad tirosinquinasa.

  15. Expresión heteróloga del gen phoC de Morganella morganii en Escherichia coli CC118 hpir

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Reinaldo H. Fraga

    2006-01-01

    Full Text Available Las fosfatasas ácidas juegan un rol importante en la mineralización del fósforo de origen orgánico que está presente en el suelo. La transferencia de genes que codifican para estas enzimas, mediante ingeniería genética, es una vía para la obtención de cepas mejoradas en cuanto a la solubilización de fósforo. Se tuvo como objetivo el subclonaje del gen phoC de Morganella morganii en un vector para su integración estable en el cromosoma de bacterias promotoras del crecimiento de las plantas y su expresión en Escherichia coli CC118 pir. Se empleó un vector de acoplamiento, el pUC18NotI y posteriormente el vector de liberación suicida pJMT6 (derivado de pUT/mini Tn5, para construir el vector de integración que porta el gen que codifica para la fosfatasa ácida PhoC de Morganella morganii. La construcción recombinante fue transferida a Escherichia coli CC118 pir. Se analizó la expresión del gen phoC en la cepa transformada por medio de la cuantificación de la actividad fosfatasa ácida en el extracto celular y en el sobrenadante del cultivo, y se detectó un aumento significativo respecto a E.coli CC118 pir sin el plásmido recombinante, lo cual demostró la expresión del gen subclonado.

  16. Análisis de la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo Moniliophthora roreri basado en marcadores RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Boris Gutarra Castillo

    2013-12-01

    Full Text Available Objetivos: Estudiar la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo que afecta al cultivo del cacao, Moniliophthora roreri, en tres zonas cacaoteras del Perú (Tocache, Mariscal Cáceres y Leoncio Prado. Métodos: Se utilizó 14 iniciadores RAPD (random amplified polymorphic DNA polimórficos y una pareja de oligonucleótidos, los que fueron empleados bajo condiciones de amplificación estandarizadas. Con los datos obtenidos se construyó un dendograma utilizando el coeficiente de Jaccard y el algoritmo UPGMA (Unweighted Pair-Group Method using Arithmetic Average. La estructura genética fue estimada en función del análisis molecular de variancia (AMOVA y la diversidad mediante los índices de Shannon y Nei. Resultados: Fueron conseguidas 59 bandas RAPD con un 73% de polimorfismo. El dendograma obtenido a un índice de similitud de 0,70, claramente dividió los individuos en tres grupos. El análisis de la diversidad genética mostró altos valores en las zonas estudiadas de acuerdo con el índice de Shannon (0,3936 y de Nei (0,2622, con mayor riqueza en Leoncio Prado. Estas zonas presentan alta variabilidad, y según el AMOVA realizado: 88% entre accesiones por zona y solo 12% entre zonas. Conclusiones: Existe más de un grupo genético de Moniliophthora roreri en la Amazonía del Perú. Estos grupos, provenientes del Ecuador, pudieron haber ingresado por el intercambio de semillas y/o de forma natural por medio de los ríos en común y estarían originando nuevos grupos genéticos locales.

  17. Actualización en marcadores genéticos ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felicia Amaralis Trull Martínez

    2010-01-01

    Full Text Available Se aborda el tema de los marcadores ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo, brindando una actualización del tema. Se hace énfasis en los marcadores predictivos de las anomalías congénitas más frecuentes y se concluyó con importantes aspectos a tener en cuenta para una correcta interpretación de estos hallazgos.

  18. Expresión del gen esp (enterococcus surface protein de enterococcus faecalis en un modelo in vitro de dientes extraídos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E. Covo Morales

    Full Text Available Objetivo: Determinar la presencia y expresión del gen esp en cepas clínicas de Enterococcus faecalis a partir de un modelo in vitro de dientes extraídos. Métodos: Se diseñó un sistema in vitro para evaluar la formación del biofilm mediante microscopía de fluorescencia y la expresión del gen esp. El sistema estuvo constituido por un diente humano previamente extraído, cortado y preparado que proporcionó, mediante su conducto radicular, una superficie adecuada para la formación del biofilm por parte de E. faecalis. El sistema dispuso de una cámara anaerobia que permitió el crecimiento de la bacteria en el caldo de cultivo y evitó su contaminación con otros microorganismos. Esta cámara estuvo constituida por un tubo de micro centrifuga estéril, cortado y unido por el extremo inferior al extremo apical del diente seccionado. Resultados: Los resultados que se obtuvieron tanto por microscopia de fluorescencia como por RT-PCR permitieron cuantificar el nivel de expresión del gen esp en las bacterias durante su crecimiento y formando el biofilm en la superficie de los conductos radiculares. Todas las cepas evaluadas presentan el gen esp. Sin embargo, el biofilm de la cepa CC02 expresó el gen esp cuatro veces más en comparación al gen esp de la cepa de referencia. Conclusión: La expresión del gen esp podría estar asociada con la formación de biofilm en E. faecalis y la adherencia a superficies abióticas. Podría convertirse en una diana terapéutica prometedora en los programas de control de infecciones persistentes por Enterococcus spp. asociados a la presencia de biofilm.

  19. El control genético de las proteínas del trigo

    OpenAIRE

    1983-01-01

    La domesticación del trigo, ocurrida hace unos 10.000 años en el suroeste asiático, constituye uno de los hechos seminales de la cultura occidental y su posterior expansión como primera cosecha mundial está íntimamente asociada al progreso del hombre. Esta posición preponderante del trigo se ha debido no sólo a sus buenas propiedades agronómicas -su adaptabilidad y su capacidad productiva en las más variadas situaciones climáticas-, sino también a las peculiares propiedades mecánicas del endo...

  20. Estructura genética en poblaciones prehispánicas del centro de Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fabra, Mariana

    2007-01-01

    Full Text Available Se analizan, a partir de nuevos datos craneométricos, las relaciones interpoblacionales y los roles relativos cumplidos por las fuerzas evolutivas sistemáticas vs las aleatorias en la diferenciación biológica de las poblaciones que ocuparon el actual territorio de Córdoba y otras que habitaron otras regiones geográfico-ecológicas de Argentina. La muestra está compuesta por 14 poblaciones, incluyendo 274 adultos masculinos, analizados en 10 variables craneofaciales. Se utiliza el análisis de componentes principales (PCA y el análisis de Relethford y Blangero (1990, basado en el modelo de Harpending y Ward (1982, para datos morfológicos. De acuerdo a este modelo, bajo presión sistemática uniforme, existe una correlación lineal y negativa entre la diversidad genética observada (en el caso de rasgos morfológicos se toma la variación fenotípica de forma análoga y la distancia genética de cada población a un hipotético antecesor común. El PCA muestra a Córdoba en una posición intermedia, cercana a San Luís y a otras poblaciones de las regiones pampeana y centro de Patagonia. El análisis de Relethford-Blangero ubica a Córdoba muy cercana al origen y sobre la línea de regresión, lo cual sugiere un tamaño poblacional grande y/o una separación reciente de la población ancestral, o bien la existencia de alto flujo genético con las poblaciones de las regiones mencionadas en el PCA.

  1. Estructura genética del caballo de Pura Raza Menorquina

    OpenAIRE

    Azor Ortiz, Pedro Javier; Gómez, Mª Dolores; Solé, Marina; Valera Córdoba, María Mercedes

    2010-01-01

    El caballo de Pura Raza Menorquina es una raza autóctona española localizada fundamentalmente en la isla de Menorca. Según los ganaderos los animales que fundaron el Libro Genealógico creado en 1987, procedían principalmente de cuatro sementales emblemáticos Mudaino (M), Olivaret (O), Son Quart (S) y Torretrençada (T). Con el objetivo de contrastar la existencia de influencia de estas cuatro líneas genéticas en la población actual, se ha realizado un análisis genealógico y m...

  2. Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente

    OpenAIRE

    2012-01-01

    A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos) que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e at...

  3. Genética poblacional del camarón rosado Farfantepenaeus notialis (Decápoda: Penaeidae): variación espacio temporal de la diversidad y la estructura genética

    OpenAIRE

    Robainas Barcia, A.

    2004-01-01

    En este trabajo se analiza la variación espacio temporal de los patrones de diversidad genética y estructura poblacional del camarón rosado Farfantepenaeus notialis, en la plataforma Sur de Cuba. Se estudiaron, 22 loci aloenzimáticos, de los cuales seis resultaron polimórficos (Akp3, AmyB, Est3, Gdh, GP7 y Per1); cinco loci microsatélites (PnS01, PnS03, PnS04, PnS18 y PnS20); y un fragmento de 2027pb del ADNmt, en muestras procedentes de ocho localidades del Golfo de Ana María, tres del Golfo...

  4. Polimorfismo GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en niños peruanos con talla baja idiopática

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Del Águila

    2016-01-01

    Full Text Available Objetivos. Describir la estandarización de la detección molecular y la frecuencia del polimorfismo de GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en una población de niños peruanos con talla baja idiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron 64 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de talla baja idiopática atendidos en el servicio de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño en Lima, Perú. La amplificación del exón 3 se llevó a cabo empleando los cebadores G1, G2 y G3 optimizándose las condiciones de PCR, como la temperatura de hibridización y las concentraciones de magnesio. Resultados. Se determinó la especificidad de los cebadores a 67 °C y no se obtuvo diferencias entre las concentraciones de magnesio probadas. El 67% de los pacientes fueron homocigotos para GHRfl, 28% fueron heterocigotos y 5% fueron homocigotos para GHRd3. Conclusiones. La técnica permitió establecer los genotipos de los pacientes con talla baja idiopática, determinándose que solo el 5% de ellos presenta el genotipo susceptible de mejor respuesta al tratamiento con rhGH, lo cual puede ser considerado en la decisión de iniciar la terapia.

  5. Propiedades psicométricas de un instrumento de las competencias genéricas del egresado de una universidad privada de Cali, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Hugo Charria Ortiz

    2012-01-01

    Full Text Available El presente estudio tiene como propósito elaborar y validar un instrumento de autopercepción de las competencias genéricas del egresado de una universidad privada de la ciudad de Cali, necesarias para enfrentar las demandas del entorno laboral actual. Se identificaron y se seleccionaron 37 competencias comunes a once carreras de pregrado mediante la revisión de los antecedentes empíricos y teóricos; estas fueron sometidas a validación de contenido por once jueces expertos, y a una prueba piloto con 22 egresados de las carreras de pregrado. Se aplicó a una muestra de 574 egresados pertenecientes a las once carreras, obteniendo un instrumento final con 33 competencias genéricas, con un coeficiente alfa de Cronbach de 0,912 y se aceptan los 33 ítems del instrumento.

  6. Estructura genética del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa del estado de Yucatán, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Tello-Cetina

    2013-11-01

    Full Text Available Se determinó la estructura genética poblacional y sus implicancias dentro de la cadena trófica del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa de Yucatán, mediante el uso de isoenzimas y su posterior determinación por electroforesis. Nueve sistemas se expresaron con un máximo de 30 loci. El polimorfismo y heterocigosis de las poblaciones estudiadas, al ser comparados con otras especies de copépodos, resultaron ser bajos y de los cuatro loci que presentaron variación, solo los loci EST2 y PGM1 se expresaron en todos los sitios de muestreo. La PGM1 presentó el mayor valor de heterocigosis (0,4728 y la GPI1 fue la de menor valor (0,3200. Ningún sistema se apartó de la condición de equilibrio de Hardy-Weinberg. Los valores de FST estuvieron entre los valores de -0,0798 para PGM1 y de 0,5899 para FBP1. Las tres poblaciones de A. lilljeborgii analizadas en la costa de Yucatán, presentaron una baja variabilidad y diferenciación genética entre las poblaciones, como lo indican los valores de distancia genética de 0,0585 que fue el mayor para las poblaciones de Chelem y de Río Lagartos, lo que sugiere que estas poblaciones están parcialmente aisladas. Sin embargo, debido a que A. lilljeborgii produce huevos diapáusicos o de reposo, que pueden ser transportados fuera o dentro de éstos cuerpos de agua, es probable que esta condición mantenga las frecuencias alélicas y genotípicas similares o muy cercanas entre sí. Los resultados mostraron la existencia de flujo genético, dado a través de una dispersión pasiva de los huevos diapáusicos que produce esta especie.

  7. Alteraciones del gen c-Myc en la oncogénesis = c-Myc gene alterations in oncogenesis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ospina Pérez, Mariano

    2011-12-01

    Full Text Available La familia de protooncogenes MYC (c-Myc, N-Myc y L-Myc se relaciona con el origen de diversas neoplasias en seres humanos. Estos genes actúan como factores de transcripción y participan en la regulación del ciclo celular, la proliferación y diferenciación celulares, la apoptosis y la inmortalización. Los genes MYC se expresan en diferentes tejidos y responden a diversas señales internas y externas; codifican para la síntesis de factores de transcripción que se unen al ADN para regular la expresión de múltiples genes. El gen más ampliamente estudiado de esta familia es c-Myc, que se expresa en las células con mayor tasa de proli­feración. C-Myc se encuentra alterado en un gran número de tumores sólidos, leucemias y linfomas. Las alteraciones de c-Myc encontradas con mayor frecuencia en células cancero­sas son las amplificaciones, translocaciones, mutaciones y reordenamientos cromosómicos que involucran el locus de este gen y conducen a que se desregule su expresión en diversas neoplasias humanas. La amplificación de c-Myc es una alteración común en los cánceres de mama, pulmón, ovario y próstata, así como en leucemias y linfomas, mientras que la pérdida de su regulación es común en el cáncer de colon, en tumores ginecológicos y melanoma. En neoplasias con defectos de c-Myc los estudios actuales están dirigidos al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

  8. Soluciones científicas al problema del hambre. Organismos genéticamente modificados

    OpenAIRE

    García Olmedo, Francisco

    2004-01-01

    Según datos del Banco Mundial, en los últimos años se han producido aumentos en la producción de alimentos por habitante en todas las áreas geográficas, con excepción del Sahel. La humanidad está mejor alimentada que nunca y la proporción de hambrientos ha disminuido, De acuerdo con la FAO, el número de personas con hambre estricta en Africa, Asia y América del Sur pasó de 935 millones en 1970 a 730 millones en 1990, a pesar de que en esas regiones casi se duplicó la población. Aun así, esto ...

  9. El uso de alteraciones genéticas en la estratificación por riesgo del mieloma múltiple

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Esteban Braggio

    2013-08-01

    Full Text Available Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM, al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.

  10. INHIBICION DE LA EXPRESION DEL GEN DE LA DESHIDROGENASA ALDEHIDICA: EVALUACION DEL SISTEMA DE RNA DE INTERFERENCIA

    OpenAIRE

    CORTINEZ FLORES, GABRIEL

    2008-01-01

    El alcoholismo es una enfermedad multifactorial que genera una serie de trastornos personales, sociales y de salud pública. Según estimaciones del Ministerio de Salud de Chile el abuso en el consumo de alcohol y el alcoholismo causa pérdidas al país por US$3.000 millones anuales. Luego de la oxidación hepática del etanol, el acetaldehído generado es metabolizado a acetato por la deshidrogenasa aldehídica 2 (ALDH2*1). En la población Asiática existen individuos que poseen una variante de la...

  11. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

    OpenAIRE

    Jesús Salvador Velarde Félix; Silvestre Guadalupe Cázarez Salazar; Rafael Castro Velázquez; José Guadalupe Rendón Maldonado; Héctor Rangel Villalobos

    2009-01-01

    OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD) con la lepra lepromatosa (LL) en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genoti...

  12. Microagregación genética y geográfica de aislados del virus linfotrópico humano tipo I (HTLV-I) en zonas endémicas del suroccidente de Colombia.

    OpenAIRE

    Felipe García; Mónica Chávez; Martha Cecilia Domínguez; Abraham Blank

    2009-01-01

    Con el objetivo de definir el polimorfismo de patrones de restricción (RFL) para la endonucleasa de restricción DdeI, de la región del HTLV-I de los 5181 a los 6624 nucleótidos, se amplificó un segmento de 1033 bp que incluía la porción terminal 5' del gen Pol y el dominio de superficie del gen Env (gp46) del ADN proviral de PBMC obtenido de 29 personas seropositivas para el HTLV-I provenientes de varias zonas el suroccidente de Colombia. El análisis de restricción efectuado con la endonuclea...

  13. Identificacion de marcadores genéticos del agente causal del marchitamiento del clavel fusarium oxysporum f.sp. dianthi mediante amplificacion arbitraria de fragmentos polimórficos de adn

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arbeláez G.

    1998-12-01

    Full Text Available La técnica de Amplificación Arbitraria de Fragmentos Polimórficos de ADN (RAPD fue utilizada para identificar marcadores genéticos útiles para el desarrollo de un método diagnóstico para Fusarium oxysporum f.sp. dianthi, el agente etiológico de la enfermedad del marchitamiento del clavel. Con el fin de identificar fragmentos genéticos característicos de este patógeno, un total de 18 aislados diferentes, provenientes de diferentes lugares del mundo y 17 cepas de F. oxysporum de otras formas especiales fueron amplificadas utilizando 15 iniciadores diferentes. Aunque ninguno de los iniciadores empleados en este estudio amplificó una banda común a todas las formas especiales dianthi, el iniciador OPA 17 mostró un patrón de RAPD que permitió la identificación de cuatro grupos polimórficos dentro de este grupo taxonómico. Este mismo iniciador, permitió la discriminación entre aislados de Fusarium oxysporum f.sp. dianthi y cepas de F. oxysporum de otras formas especiales. No se observó una correlación directa entre el patrón de RAPD y las razas reportadas para F. oxysporum f.sp. dianthi, previamente determinadas mediante ensayos biológicos por otros grupos de investigadores. Los análisis de hibridación molecular con fragmentos escogidos de estos patrones de RAPD, permitieron el reconocimiento selectivo de los cuatro grupos descritos. Los fragmentos genómicos identificados, son candidatos para el desarrollo de un  sistema diagnóstico por PCR para este patógeno del clavel.

  14. CFTR: 15 años después del descubrimiento de un gen.

    OpenAIRE

    VEGA-BRICEÑO, Luis Enrique

    2013-01-01

    La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva letal más común en la población blanca del Reino Unido, con una incidencia estimada en 1/2000 recién nacidos vivos (1). En los Estados Unidos, el 50% de los pacientes con FQ son diagnosticados a la edad de 6 meses y el 90% a la edad de 8 años (2). La edad promedio de sobrevida estimada en niños Europeos nacidos en la década del 90 se calcula en 40 años, lo cual representa el doble de lo que fué en los últimos 20 años; en donde sól...

  15. BÚSQUEDA DE LA MUTACIÓN Phe-809 EN EL GEN DEL SUSTRATO DEL RECEPTOR DE INSULINA -1 (IRS-1 EN RATAS DIABÉTICAS eSS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Stella Maris Daniele

    2010-01-01

    Full Text Available El gen del sustrato del receptor de insulina IRS-1 juega un rol clave en la transducción de señales de insulina en músculo esquelético. Diversos polimorfismos del gen IRS-1 han sido reportados en estados de insulinorresistencia como obesidad y diabetes tipo 2.Las ratas eSS desarrollan espontáneamente diabetes tipo 2 magra, con insulinoresistencia caracterizada por hiperglucemia e hiperinsulinemia. Durante el segundo año existe disminución progresiva de la insulinemia y agravamiento del síndrome. Nuestro propósito fue buscar la mutación Phe-809 en el gen IRS-1, que implica sustitución del aminoácido Ser por Phe en el codon 809; dicho sitio se halla conservado en la rata. Esta variante fue identificada en pacientes diabéticos tipo 2. El gen del IRS-1 consta de un solo exón.Se analizó un fragmento de 281pb del gen IRS-1, que posee 90% de homología con el mismo fragmento en humanos. Se purificó ADN de leucocitos de un pool de sangre de ratas machos eSS y controles Wistar. Se cuantificó y amplificó por PCR utilizando un par de primers para amplificar ese mismo fragmento en el gen IRS-1 en humanos. Se usó sangre humana como control de amplificación. Se empleó el método de Sanger en la secuenciación del fragmento obtenido por PCR, previa extracción del mismo de un gel de agarosa al 2%. Se observó que la rata eSS y las controles mantuvieron la lectura esperada para ese fragmento, no encontrándose la mutación investigada. Se descarta la mutación Phe-809 como origen de la insulinoresistencia de la rata eSS.

  16. Diversidad genética en las especies del complejo Saccharomyces sensu stricto de fermentaciones tradicionales.

    OpenAIRE

    Arias García, José Armando

    2008-01-01

    RESUMEN El género Saccharomyces incluye tanto especies naturales como especies de levaduras que se utilizan en fermentaciones industriales y tradicionales. Algunas bebidas fermentadas, como son el Pulque y la Chicha, se obtienen mediante un proceso tradicional desarrollado durante el Neolítico americano en las civilizaciones precolombinas mesoamericanas y andinas. Por ello, las levaduras que participan en estos procesos de fermentación han estado aisladas de las poblaciones vínicas del res...

  17. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez

    2013-10-01

    Full Text Available El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX. Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia.

  18. Crioconservación de los recursos genéticos del cuy (Cavia porcellus): producción y congelación de embriones

    OpenAIRE

    Grégoire, Anne; Joly, Thierry; Huamán Fuertes, Ethel; Silva Arce, Rosa María; León Trinidad, Silvia

    2014-01-01

    El cuy (Cavia porcellus) es un animal emblemático de la diversidad genética de los animales domésticos de los Andes. Como tal, la conservación de la biodiversidad intraespecífica del cuy es primordial, tanto por ser una fuente de proteínas importante para los pobladores andinos como para conservar la herencia simbólica del cuy, las prácticas culturales relacionadas con su crianza, como animal de consumo y en medicina tradicional. Por otro lado, los programas de selección llevados a cabo desde...

  19. Mejoramiento genético en solanum lycopersicum para la resistencia al pasador del fruto Neoleucinodes elegantalis Guenée (Lepidoptera: Crambidae)

    OpenAIRE

    Pérez Rosero, Mardelix

    2010-01-01

    El pasador del fruto N. elegantalis, es la principal plaga en el cultivo del tomate en Colombia. Actualmente no existen variedades comerciales de tomate con resistencia al pasador. El presente trabajo es una etapa más en el proceso de obtención de genotipos de tomate S. lycopersicum con resistencia genética a N. elegantalis y con excelente producción y calidad de fruto. Como fuente de resistencia al pasador (padre donante de polen ♂) se usaron las introducciones PI 134417, PI 134418 y PI 1264...

  20. Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental.

    OpenAIRE

    2008-01-01

    Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de más del 95% (Eichler, 2001). Las regiones flanqueadas por duplicaciones segmentarias son susceptibles de sufrir reordenamientos mediante recombinación homóloga no alélica y se ha hipotetizado que estas regiones representan puntos calientes de inestabilidad genómica propensos a variación en número de copia (CNVs). E...

  1. La Comunidad Andina frente al reto del acceso a los recursos genéticos y la distribución de beneficios

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Isabel Gómez Lee

    2012-11-01

    Full Text Available Este artículo estudia las medidas jurídicas y políticas que ha adoptado la Comunidad Andina (CAN sobre el acceso a los recursos genéticos y la distribución de beneficios a la luz de los estudios de equidad en la distribución de beneficios de Bram de Jonge y Niels Louwaar (2009. Según estos autores, el principio de Acceso y Distribución de Beneficios (ADB se justifica por tres asimetrías que están presentes en este asunto. Por un lado, la doble asimetría entre la asignación y la explotación de los recursos y, por otro, la asimetría entre los derechos de propiedad intelectual y los derechos legales de los recursos genéticos y los conocimientos tradicionales. En este contexto, la CAN ratifica los principios de soberanía de los recursos genéticos y de Acceso y Distribución de Beneficios del Convenio sobre Diversidad Biológica. Las principales respuestas que ha dado la CAN al reto del acceso a los recursos genéticos y distribución de beneficios son las Decisiones 391, 486 y 523. En este contexto, el Programa BIOCAN está trabajando en los temas de especial relevancia para la región, dentro de los cuales están los desafíos de asignarle valor a los recursos genéticos y el de la biopiratería.

  2. Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Mateus, Heidi Eliana; Contreras-Bravo, Nora Constanza; Sánchez, Rossana; Herrera, Tristana; Silva, Claudia T.

    2010-01-01

    Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones.Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados...

  3. Estimación mediante RAPD's de la diversidad genética en Guadua en el departamento del Cauca, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Palacio M. Juan Diego

    2006-06-01

    Full Text Available

    Mediante RAPD's se analizaron 120 muestras foliares de 12 biotipos de Guadua angustifolia Kunth clasificados morfológicamente, procedentes de la cuenca del río Cauca, en el departamento del Cauca, Colombia, para determinar diversidad genética. El ADN se extrajo mediante el protocolo modificado de Dellaporta (1983. Se emplearon los cebadores; OPF-12, OPG-19, OPN-19 y OPP-16 con mayor número de bandas polimórficas. El índice de Shannon (HT = 0.4556 ± 0.1849 señaló diversidad genética total alta y diversidad entre los biotipos y al interior de ellos. El Índice de estructura genética (Gst = 0.5200 e Indice de migración efectiva (Nm = 0.4615 definieron biotipos bien diferenciados. El análisis de similaridad conformó tres grupos a un coeficiente de 0.64. El grupo G1 incluyó los biotipos Curvado, Rayada frecuente, Amarilla Playón, Rayada ancha, Rayada escasa, Convexa, Amarilla, Hembra, Verde irregular y algunos individuos de verde alta. El grupo G2, Verde alta y Macho. El grupo G3, Rayada negra. El estudio molecular agrupó los individuos de forma similar al estudio morfológico, con excepción de los individuos del biotipo Hembra.

    Palabras claves: Guadua angustifolia, caracterización molecular, variación genética.

  4. Estimación de la varianza genética y ambiental en caracteres métricos del esqueleto humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Varela, Héctor Hugo

    2003-01-01

    Full Text Available En la teoría evolutiva de rasgos cuantitativos el conocimiento de la varianza genética (VG es determinante para hacer inferencias acerca del parentesco. En muchos casos no es posible estimar dicha componente sin la información obtenida a partir de la correlación entre parientes o de experimentos de selección. Por esta razón, en ausencia de datos apropiados es posible lograr una aproximación mediante el análisis de la repetibilidad de caracteres cuantitativos. En este trabajo se estima la proporción de la varianza genética máxima (VGmax o repetibilidad de medidas del cráneo y del esqueleto postcraneal, empleando la información obtenida por la Dra. Silvia Quevedo en el grupo prehistórico de Punta Teatinos (Norte Semiárido de Chile. La VG es igual a la varianza fenotípica (VP menos la varianza ambiental (VE. Esta última se puede particionar en una varianza ambiental especial (VEe y en una varianza ambiental general (VEg. Como la VEe se puede conocer por la medición de caracteres simétricos del lado derecho e izquierdo del individuo, entonces es posible calcular la varianza genética máxima de la siguiente manera, VGmax=VP-VEe. La proporción de la VGmax se obtuvo para siete variables del esqueleto postcraneano en individuos femeninos (n=56, masculinos (n=55, de ambos sexos (n=115 e infantiles (n=66, y para nueve mediciones del cráneo en un único grupo (n=54. Los resultados indican que la proporción media de la VGmax es menor en el cráneo que en el esqueleto postcraneal sugiriendo una distribución diferencial del efecto ambiental desde el punto de vista topográfico. Además, dicha cantidad es mayor en individuos infantiles que en masculinos y femeninos posiblemente por la existencia en aquellos de una mayor influencia del efecto ambiental general confundido con la VGmax.

  5. Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM Genetic variability of Harton del Valle by RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Piedrahíta

    2008-01-01

    Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and F ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice-Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.

  6. Aspectos genéticos da escoliose idiopática do adolescente Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente Genetic aspects of the adolescent idiopathic scoliosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Wajchenberg

    2012-09-01

    Full Text Available A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e atualizar os conceitos sobre a influência genética na etiologia da escoliose idiopática do adolescente.La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad frecuente y su etiología continúa siendo obscura. Varias hipótesis fueron elaboradas, entre ellas, la posibilidad de la transmisión genética. Los estudios en la literatura procuraron analizar la prevalencia de la enfermedad en determinadas poblaciones, las posibles formas de transmisión, la localización de los genes responsables y las variaciones de genes específicos (polimorfismos que pueden influenciar en el desarrollo de la deformidad. El objetivo de este artículo es revisar y actualizar los conceptos sobre la influencia genética en la etiología de la escoliosis idiopática del adolescente.The adolescent idiopathic scoliosis is a common disease and its etiology remains unclear. Several hypotheses have been devised, including the possibility of genetic transmission. Studies in the literature have examined the prevalence of the disease in certain populations, the possible modes of transmission, the location of genes and variations of certain genes (polymorphisms that may influence the development of the deformity. This article intends to review and update the concepts of genetic influence in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis.

  7. Molecular genetics of colorectal cancer Genética molecular del cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. Cruz-Bustillo Clarens

    2004-01-01

    Full Text Available Colorectal tumours constitute an excellent system to study carcinogenesis and the molecular events implicated in the development of cancer. Attending to the way it is transmitted, colorectal cancer may appear in one of three forms: sporadic, familial, and hereditary. The sporadic form is most common and has no familial or hereditary associated factor thus far, while familial and hereditary forms show the same inheritance pattern. Hereditary colorectal cancers develop by means of defined stages that go from lesions in the crypt of the colon through adenomas to manifest cancer. They are characterised by the accumulation of multiple mutations in tumour suppressor genes and oncogenes that affect the balance between cell proliferation and apoptosis. The colorectal carcinogenesis pathway is not unique and there are probably several ways for the initiation, development and progression of colorectal tumours.Los tumores colorrectales constituyen un excelente sistema para estudiar la carcinogénesis y los eventos moleculares involucrados en el desarrollo de un tumor. El cáncer colorrectal puede presentarse en tres formas, según su forma de transmisión: esporádico, familiar y hereditario. La forma esporádica que es la mayoritaria, no tiene hasta el momento ningún factor familiar o hereditario asociado, mientras que las formas familiares y hereditarias siguen un patrón de herencia en la propensión familiar a padecerlo. Los cánceres colorrectales hereditarios se desarrollan mediante etapas definidas que van desde lesiones en la cripta del colon a través de adenomas hasta manifestar el cáncer y se caracterizan por la acumulación de múltiples mutaciones en genes supresores de tumor y oncogenes que afectan el balance entre la proliferación celular y la apoptosis. La vía de carcinogénesis colorrectal no es una sola y probablemente existan varios caminos para el inicio, desarrollo y progresión de un tumor colorrectal.

  8. Polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina (Inserción/Delección y factores de riesgo asociados en pacientes con infarto agudo del mioicardio

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lizbeth Salazar Sánchez

    2009-06-01

    Full Text Available Introducción. Los factores clásicos de riesgo cardiovascular están ampliamente estudiados y estrechamente vinculados con el desarrollo de infarto agudo del miocardio, accidente vascular cerebral y enfermedad vascular periférica. Entre los factores genéticos que subyacen a estas condiciones están las mutaciones en el gen de la enzima convertidora de angiotensina. El principal objetivo de este estudio fue establecer la relación entre polimorfismos Inserción/Delección de la enzima conversora de angiotensina en una grupo de pacientes con cardiopatía isquémica. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo de casos y controles en un grupo de pacientes con infarto agudo del miocardio referidos para coronariografía. Se obtuvo información clínica a partir de los expedientes clínicos y la entrevista personal. La obtención de ácido desoxirribunocleico y el análisis del polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina (Inserción / Delección, se realizaron con técnicas de biología molecular previamente descritas. Resultados: Se incluyeron en el estudio 33 casos y 67 controles. El 87.7% de los pacientes fueron de sexo masculino y el índice de masa corporal fue mayor en los casos (35.6 que en los controles (24.8. En el grupo de casos, el fumado (pAbstract Angiotensin converting enzime gene polimorphisms Insertion/Deletion and cardiovascular risk factors in patients with acute myocardial infarction Introduction Traditional cardiovascular risk factors are widely studied and closely linked with the development of acute myocardial infarction, stroke and peripheral vascular disease. The underlying genetic background includes the angiotensin converting enzyme gene mutations. The main objective of this study is to establish an association between the polymorphism Insertion/Deletion of angiotensin converting enzyme in a group of patients with coronary artery disease. Methods. We performed a prospective, case-control study, in a group of

  9. Características de la hipoacusia en pacientes con la mutación a1555g del gen mtrnr1

    OpenAIRE

    Carrancho García, Andrea

    2016-01-01

    Introducción: La mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial es responsable del 20% de todos los casos familiares de hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica en nuestro país, que se ve exacerbada por la exposición a aminoglucósidos. El objetivo de nuestro estudio fue determinar la prevalencia, las características clínicas de la hipoacusia causada por esta mutación y el papel de los aminoglucósidos en el desarrollo de la hipoacusia, así como describir las características clíni...

  10. Evaluación genética del recurso animal de los sistemas de producción de bovinos en doble propósito en Colombia / Genetic evaluation of dual purpose production systems in Colombia

    OpenAIRE

    Galeano Rivera, Adriana Patricia

    2010-01-01

    Con el objetivo de determinar el verdadero potencial genético del recurso animal disponible en los sistemas de producción bovina de doble propósito del trópico bajo colombiano, se evaluaron los registros de producción de leche por lactancia (Kg), peso al destete (Kg), intervalo entre partos (d) e Índice de Vaca, de 1.687 hembras reproductoras, durante los años 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y ...

  11. Filogenética Molecular de Peces del Complejo Midas Cichlidae que habitan lagos y lagunas de Nicaragua, utilizando el gen COI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lucía Páiz-Medina

    2012-12-01

    Full Text Available Las lagunas cratéricas de Nicaragua se consideran verdaderos "laboratorios" naturales de investigación debido a que son geológicamente jóvenes y por su pequeña dimensión, lo que permite el estudio de procesos evolutivos y de especiación. En estas lagunas se encuentran especies endémicas (familia Cichlidae que representan recursos valiosos para estudios de especiación, incluyendo la velocidad y fuerzas con las que el aislamiento geográfico, la selección natural y sexual provocan la diversificación fenotípica y, finalmente, la especiación misma. Los peces de la familia Cichlidae han sido objeto de mucha controversia debido a que morfológicamente es difícil diferenciarlos y se requieren de nuevas herramientas moleculares para descifrar las diferencias a nivel genético y entender mejor los procesos de especiación de este fascinante grupo de peces. En este estudio se utilizó el gen Citocromo Oxidasa I, COI, para determinar las relaciones filogenéticas entre los peces del Complejo presente en lagos y lagunas de Nicaragua. El COI ha sido propuesto como "código de barras" genético y como técnica ha sido estandarizada para animales. Este trabajo es parte de una investigación más grande que se enmarca en el Proyecto "DNA Barcoding de la biodiversidad nicaragüense" y se realiza en el Centro de Biología Molecular de la Universidad Centroamericana. Con este estudio se ha logrado determinar que: (1 el gen COI discrimina entre especies de diferentes lagunas, (2 las relaciones entre las especies Midas Cichlidae son complejas y es necesario más de un gen para obtener resultados concluyentes, (3 las especies fundadoras de las lagunas cratéricas provienen del lago de Nicaragua, (4 en las lagunas habitan más de una especie del Complejo Midas Cichlidae y (5 se infiere que la especiación simpátrica es el mecanismo evolutivo que ha conducido a la creación de estas especies, confirmando la hipótesis de otros autores y aportando nuevos

  12. Aberrant DNA methylation associated with MTHFR C677T genetic polymorphism in cutaneous squamous cell carcinoma in renal transplant patients.

    LENUS (Irish Health Repository)

    Laing, M E

    2010-08-01

    Changes in genomic DNA methylation associated with cancer include global DNA hypomethylation and gene-specific hyper- or hypomethylation. We have previously identified a genetic variant in the MTHFR gene involved in the methylation pathway which confers risk for the development of squamous cell carcinoma (SCC) in renal transplant patients. This genetic variant has also been discovered to confer SCC risk in nontransplant patients with low folate status.

  13. Changes in lifestyle and total homocysteine in relation to MTHFR (C677T) genotype: the Inter99 study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, LL; Thomsen, TF; Fenger, M;

    2006-01-01

    , changes in tHcy did not differ between participants randomized to low- and high-intensity lifestyle intervention. However, the MTHFR TT genotype was associated with a significant decrease in tHcy compared with the CC/CT genotype in which an increase was observed. In addition, changes in tHcy were...... associated with changes in several of the biological CVD risk markers: weight, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol and systolic blood pressure. CONCLUSIONS: Our results indicate that tHcy may not be reduced by lifestyle changes; additionally, they suggest that tHcy may be related...

  14. The methylenetetrahydrofolate reductase C677T genotype and the risk of obesity in three large population-based cohorts

    DEFF Research Database (Denmark)

    Lewis, S.J.; Lawlor, D.A.; Nordestgaard, B.G.

    2008-01-01

    populations from three longitudinal studies based in the UK and Denmark in which DNA for genotyping was obtained along with measures of obesity. Methods: Our subjects were taken from the British Women's Heart and Health Study (BWHHS), the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (two populations......: mothers and children) and the Copenhagen City Heart Study. We performed analyses separately by population, and then carried out a meta-analysis, combining similar populations. Results: Initial findings in the BWHHS suggested that the TT genotype may be associated with an increased risk of obesity BMI 3 0...

  15. Changes in lifestyle and total homocysteine in relation to MTHFR (C677T) genotype: the Inter99 study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Husemoen, LL; Thomsen, TF; Fenger, M;

    2006-01-01

    intervention and re-examination after one year. RESULTS: None of the studied lifestyle changes-- smoking, physical activity, dietary habits, and coffee, tea, and alcohol consumption-- was significantly associated with changes in tHcy, either overall, or in any of the MTHFR genotype subgroups. In addition...

  16. Relation of red blood cell\\\\\\'s folate and methylenetetrahedrofolate reductase C677T polymorphism to colorectal adenoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Zohreh Mazloom

    2014-11-01

    Methods: In a case-control study conducted from January to October 2007 in Endoscopy-Colonoscopy ward of Shahid Faghihi Hospital, Shiraz. Participants were 177 case of colorectal adenoma who had pathologic-confirmed adenomatous polyps in full colonoscopy examination and 366 controls without polyps in full colonoscopy. Fasting venous blood were drawn from patients in order to determine RBC’s folate and to identify the MTHFR polymorphism by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP technique. Results: Gender Distribution in the patient group were 57.6% male and 42.3% female and control group consisted of 55.1% male and 43.9% female. 50.2% of cases and 49.2% of controls were in the age group “45 years and above”. The T allele frequency was 56.6% in control group and 34.4% in colorectal adenoma patients. There was a significant association between T allele in -677 position of MTHFR gene and colorectal adenoma susceptibility (OR: 1.85, 95% CI: 0.76-4.24, P0.05 but mean concentration of RBC’s folate was the lowest in TT genotype compare with two other genotype. Odd's Ratio for low (<140ng/ml versus high level of RBC’s folate in participants with TT genotype was (OR: 2.08, 95% CI: 0.10-2.19, P<0.05 as compare with the CC ones. Conclusion: The result of this study suggested an inverse association between RBC's folate concentration and colorectal adenomas risk, which may be more relevant for those with the MTHFR TT genotype.

  17. Maternal MTHFR C677T genotype and septal defects in offspring with Down syndrome: A pilot study

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ghada M. Elsayed

    2014-01-01

    Conclusions: MTHFR 677CT genotype could be implicated as a maternal risk factor for septal defects especially in children with DS. Carriers of this genotype may have more risk of development of AV canal in their children. A major limitations of this study was the small sample size and so further studies on a larger sample of patients and their mothers in addition to measurement of homocysteine level in this population is needed to investigate this theory and to clarify the actual role of MTHFR polymorphism and the risk of development of CHD in DS.

  18. [C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene in mothers of children affected with neural tube defects].

    Science.gov (United States)

    Morales de Machín, Alisandra; Méndez, Karile; Solís, Ernesto; Borjas de Borjas, Lisbeth; Bracho, Ana; Hernández, María Luisa; Negrón, Aimara; Delgado, Wilmer; Sánchez, Yanira

    2015-09-01

    Neural tube defects (NTD) are the most common congenital anomalies of the central nervous system, with a multifactorial pattern of inheritance, presumably involving the interaction of several genetic and environmental factors. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene 677C>T polymorphism has been implicated as a risk factor for NTD. The main objective of this research was to investigate the association of the 677C>T polymorphism of the MTHFR gene as a genetic risk factor for NTD. Molecular analysis was performed in DNA samples from 52 mothers with antecedent of NTD offspring and from 119 healthy control mothers. Using the Polymerase Chain Reaction, a 198 bases pairs fragment was digested with the restriction enzyme Hinfi. 677T MTHFR allele frequencies for the problem and the control groups were 51.92% and 34.45%, respectively, and 677C MTHFR allele frequencies were 48.08% and 65.55%, respectively. There were significant differences in allele (p: 0.002) and genotype (p: 0.007) frequencies between these two groups. The odds ratio (OR) to the TT genotype vs. the CC genotype was estimated as OR: 4.9 [95% CI: 1,347-6.416] p: 0.002; CT+TT vs. CC: OR: 2.9 [95% CI: 1.347-6.416] p: 0.005; TT vs. CT+CC: OR: 2.675 [95% CI: 1,111-6.441] p: 0.024. The data presented in this study support the relationship between MTHFR 677C>T polymorphism and risk in mothers with antecedent of NTD offspring.

  19. “Obtención y caracterización de mutantes del gen hscA de cepas de Escherichia coli etanologénicas”

    OpenAIRE

    Reséndiz Tamayo, Ma. Consuelo

    2012-01-01

    En la actualidad el uso de la biotecnología para la producción de bienes y servicios por medio del uso de organismos manipulados genéticamente, uno de los cuales es la producción de etanol. Sin embargo, el etanol es tóxico a ciertas concentraciones para el organismo que lo produce, afectando su producción. Ante lo cual los organismos han creado sistemas de protección al etanol, entre los que se encuentran las proteínas conocidas como chaperonas moleculares, las cuales se enc...

  20. Expresión del gen isopentenil transferasa (IPT) y su acción sobre la deficiencia de nitrógeno en plantas de tabaco

    OpenAIRE

    Rubio Wilhelmi, María del Mar

    2013-01-01

    El gran reto del Siglo XXI es la creación de una ¿segunda revolución verde¿ basada en una mejora de la producción de los cultivos que asegure alimento a la población mundial junto con una aplicación reducida de fertilizantes. La alternativa más razonable para conseguir este objetivo es la utilización de especies o genotipos de plantas que muestren capacidad para crecer y producir de forma óptima en suelos o medios de cultivo con una baja disponibilidad de nutrientes, especialmente de nitrógen...

  1. Capítulo III: caracterización y evaluación de recursos genéticos del género Lycopersicon

    OpenAIRE

    Sierra Tulio Alberto; Osorio Erika Rocío; Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1994-01-01

    Con el fin de determinar el potencial genético de 118 introducciones del género Lycopersicon se realizó la caracterización y evaluación, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira, utilizando los descriptores recomendados por el IBPGR (1981). Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones. La parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionado...

  2. Paternidad extra pareja y variación genética individual: implicaciones en la eficacia biológica del papamoscas cerrojillo, Ficedula hypoleuca

    OpenAIRE

    Canal, David

    2012-01-01

    Las técnicas moleculares han revolucionado la forma de entender la ecología animal en general, y la de aves en particular. Su aplicación reveló la existencia de paternidad extra-pareja (EPP; de sus siglas en inglés) en aves, un descubrimiento considerado como el más importante en el campo de los sistemas de emparejamiento aviar de las últimas décadas. Hoy, se sabe que en más del 70% de las especies de aves estudiadas existe paternidad extra pareja (poligamia genética) pero los mecanismos que ...

  3. Frecuencia de siete mutaciones conocidas del gen de la beta globina en pacientes mestizos mexicanos con talasemia beta o delta beta

    OpenAIRE

    2007-01-01

    La talasemia ? es un padecimiento autosómico recesivo causado por más de 180 mutaciones diferentes del gen de la ?-globina que se caracteriza por la disminución en la síntesis (?+) o ausencia (?0) de las cadenas de ?-globina de la Hb A, lo que se manifiesta principalmente con anemia microcítica hipocrómica y niveles anormalmente incrementados de Hb A2 y Hb F. La presente investigación se realizó con el objetivo de determinar la frecuencia de siete mutaciones conocidas de...

  4. Genome dynamics, genetic complexity and macroevolution Dinámica del genoma, complejidad genética y macroevolución

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MILTON GALLARDO

    2003-12-01

    duplicaciones génicas. Esta idea, desarrollada por Ohno (1968 permanece vigente en el estudio de varios organismos cuyos genomas se han secuenciado. El maíz, la levadura y los humanos contienen más paralogones que lo esperado por azar, apoyando así la idea que las familias génicas no se formaron de novo, sino por duplicaciones a gran escala del ADN. La hibridización de linajes emerge como un mecanismo eficiente y diseminado que crea novedades evolutivas por reclutamiento de genes redundantes hacia nuevos roles. La transferencia génica lateral indica una composición quimérica de los genomas de procariontes. Esta peculiar forma de herencia oscurece los límites de los linajes filogenéticos y sugiere anastomización y dicotomización en la forma del árbol de la vida. Las mutaciones adaptativas también han ensanchado el marco genético del pensamiento evolutivo al incorporar un nuevo mecanismo de formación de genes. Además, la biología del desarrollo ha entregado evidencias sólidas de la organización modular onto- y epigenética del organismo. Los cambios rápidos y drásticos generados por los genes del desarrollo han falseado la noción que la adaptación se logra exclusivamente por el reemplazo gradual de alelos, y que el cambio macroevolutivo es microevolución expandida. Con todo, la genómica comparada parece estar gestando una ampliación o un remodelamiento del marco genético en que comprendemos la filogenia y la evolución de la complejidad morfológica

  5. Genetic variability of Harton del Valle by RAM Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alvarez Franco Luz Angela

    2008-03-01

    Full Text Available Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and FST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice–Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el FST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice–Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

  6. Parámetros genéticos de características de tipo y producción en ganado Holstein del departamento de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Corrales A.

    2012-04-01

    Full Text Available Objetivo. Estimar heredabilidades, correlaciones fenotípicas y genotípicas entre 24 características de tipo y producción de leche en vacas Holstein del departamento de Antioquia. Materiales y métodos. Se analizaron un total de 2395 registros de vacas Holstein. Se estimaron componentes de varianza mediante el procedimiento de máxima verosimilitud restricta con modelos animales bi-característicos. Para las características de tipo, el modelo incluyó los efectos fijos de finca, año de nacimiento y país de origen del padre de la vaca, el grupo contemporáneo (año-mes-clasificador y la covariable edad a la clasificación. Para la producción de leche el modelo incluyó los efectos fijos de finca, año de parto, país y año de nacimiento del padre. Resultados. Las heredabilidades encontradas para las características de tipo variaron de 0.04 a 0.44 y para producción de leche fue de 0.22, los errores estándar de la heredabilidad fueron inferiores a 0.06. Las correlaciones genéticas de producción de leche con las características profundidad de la ubre (-0.72 fue alta, mientras las correlaciones más altas entre las características de tipo fueron entre extremo anterior y tamaño (0.90, ángulo de la pezuña y profundidad del talón (0.98, profundidad del talón y uniformidad de pezuñas (0.85; y ligamento suspensorio medio y colocación de pezones posteriores (0.76. Conclusiónes. Se encontró una considerable variación genética en características de tipo dentro de la población Holstein de Antioquia. Las correlaciones genéticas entre algunas características de tipo fueron altas e indican la posibilidad de reducir el número de características evaluadas en cada animal.

  7. Optimització de l'avaluació genètica de la raça bovina Bruna dels Pirineus

    OpenAIRE

    Fina i Pla, Marta

    2013-01-01

    La raça bovina Bruna dels Pirineus és una raça càrnia autòctona de les àrees muntanyoses de Catalunya. Els treballs que conformen la present tesi doctoral pretenen optimitzar l'avaluació genètica que actualment es duu a terme en aquesta raça. Les anàlisis s'han realitzat a partir de 8.130 registres de pes al naixement i 1.245 registres de pes al deslletament de vedells nascuts entre els anys 1986 i 2010, i procedents de 12 i dos explotacions, respectivament. En aquest sentit, el primer dels t...

  8. La importancia del mundo virtual en la enseñanza y aprendizaje “AVA para el contenido de Genética”.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexander Afanador Castañeda

    2011-02-01

    Full Text Available El presente escrito describe la importancia y la necesidad de incorporar las TIC en los procesos de enseñanza y aprendizaje de las ciencias, además la utilización de ambientes virtuales de aprendizajes como alternativa innovadora y eficaz para la adquisición y comunicación del conocimiento científico, y hace referencia a la necesidad de incorporar la evaluación formativa en medios virtuales. Por último se presenta un ambiente virtual de aprendizaje como estrategia didáctica teniendo en cuenta la resolución de problemas para la apropiación del contenido conceptual en Genética con su respectivo guión pedagógico.

  9. Análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano usando marcadores moleculares: Avances en el 2004

    OpenAIRE

    2005-01-01

    Tres mini preparaciones de extracción de ADN de algodón fueron comparadas en términos de calidad y rendimiento. El método de extracción de ADN usando CTAB fue el más eficiente (30 ug) en comparación con un kit comercial de extracción (20 ug) a partir de 100 mg de hojas cotiledonarias. La óptima calidad del ADN fue evaluada con las enzimas de restricción EcoRI y MseI. El ADN preparado será usado para iniciar el análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano, usando marcadores mole...

  10. Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iván Javier Pastrana-Vargas

    2012-04-01

    Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre <1 y 13%, y entre 6 y 68%, para heredabilidad individual en sentido estricto (h²a y heredabilidad media de familias (h²mp, respectivamente. El ranking genético en altura de las 15 mejores familias indica que las de mayor crecimiento fueron también las más estables y de mayor adaptabilidad a los ambientes. Los resultados sugieren un alto potencial de mejoramiento al nivel de familia en crecimiento y productividad de plantaciones de A. mangium en el departamento de Córdoba, Colombia. Son necesarios nuevos estudios a fin de lograr una mejor selección genética.

  11. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms in patients with colorectal cancer Polimorfismos del gen del factor de crecimiento vascular endotelial en pacientes con cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Vidaurreta

    2010-01-01

    Full Text Available Background: angiogenesis plays an important role in tumor progression. The vascular endothelial growth factor (VEGF is an important regulator of angiogenesis. In the present study we evaluated single nucleotide polymorphisms (SNPs -2578C > A, -1154G > A, and +936C > T in the VEGF gene, and their prognostic value for patients operated on for colorectal cancer (CRC. Patients and method: VEGF polymorphisms have been analyzed in 177 patients who had undergone surgical resection at Hospital Clínico San Carlos. The analysis of these polymorphisms was performed with specific probes for each nucleotide in a multiplex reaction using real-time PCR. Results: we only found a statistically significant relationship for one of these three polymorphisms, +936C > T, with gender and tumor location; 10.7% of patients heterozygotes for this SNP had tumors located in proximal colon, 35.2% in distal segment and 54.1% in rectum (p = 0.03. Patients with the +936T/T genotype had 100% overall survival (OS. Conclusion: patients with a +936T/T genotype showed increased survival, therefore the +936C > T SNP could be a useful marker in the follow-up and clinical management of patients with colorectal cancer.Introducción: la angiogénesis juega un papel importante en la progresión de los tumores. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF es un importante regulador de la angiogénesis. En este trabajo se han analizado los polimorfismos de único nucleó-tido (SNP -2578C > A, -1154G > A y +936C > T del gen VEGF en pacientes intervenidos de carcinoma colorrectal, así como su posible implicación pronóstica. Pacientes y método: el estudio de estos SNP se ha realizado en 177 pacientes intervenidos quirúrgicamente de carcinoma colorrectal (CCR en el Hospital Clínico San Carlos. El análisis de los polimorfismos se realizó con sondas específicas para cada nucleótido y se determinó mediante una reacción multiplex mediante real time PCR. Resultados: de los 3

  12. Frequency of MYO9B polymorphisms in celiac patients and controls Frecuencia de polimorfismos del gen MYO9B en pacientes celiacos y en sujetos controles

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tamara Loeff

    2012-12-01

    Full Text Available Introduction: the MYO9B gene contributes to the maintenance of the intestinal barrier and it has been postulated as a risk factor of celiac disease (CD. The objective of this study was to compare the frequency and association rs2305764, rs2305767and rs1457092 MYO09B polymorphisms in pediatric CD patients from Chile and Argentina. Patients and methods: the study was made in 104 CD pediatric patients (Chilean and Argentineans and 104 controls subjects. MYO9B gene polymorphisms were analyzed by Taqman allelic probes. We evaluated the Hardy-Weinberg equilibrium by means of Chi-square and compared the haplotypes distribution using Fisher test. Results: SNPs rs2305767 and rs1457092 were associated with celiac disease (CD; TT genotype in rs2305767 would be a protective factor (p Introducción: el gen miosina IX B (MYO9B participa en el mantenimiento de la barrera intestinal y se postula que puede aportar riesgo para desarrollar enfermedad celiaca (EC. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia y la asociación de los polimorfismos rs 2305764, rs 2305767 y rs 1457092 del gen MYO9B en pacientes pediátricos con EC procedentes de Chile y Argentina. Pacientes y métodos: el estudio se realizó en 104 pacientes pediátricos con EC (chilenos y argentinos y en 104 sujetos controles. El análisis de los polimorfismos del gen MYO9B se realizó mediante ensayos Taqman de discriminación alélica. Se evalúo equilibrio de Hardy-Weinberg mediante Chi-cuadrado y comparación de haplotipos según prueba de Fisher. Resultados: los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs rs2305767 y rs1457092 mostraron asociación con la EC. El genotipo TT del rs2305767 sería un factor protector (p < 0,0001, OR = 0,19 IC 0,1-0,4 mientras que el genotipo CT sería un factor de riesgo (p < 0,0001, OR = 4,9 IC 2,2-11,3. En el rs1457092, el genotipo CC resultó también un factor protector frente a esta enfermedad (p < 0,0001, OR = 0,07 IC 0,0-0,3. Conclusión: nuestros

  13. Adaptación del tamaño de la población en los algoritmos genéticos / Adaptation of population size in genetic algorithms

    OpenAIRE

    Cantor Monroy, Giovanni Antonio

    2009-01-01

    Este documento describe un algoritmo genético combinado con un autómata celular que utiliza un esquema de población celular para mantener diversidad en la población y determinar automáticamente el tamaño de la población. Los individuos del algoritmo genético son organizados en un autómata celular de 2 dimensiones, donde los individuos son considerados activos o inactivos en cada iteración del proceso evolutivo de acuerdo con una función de transición de estados configurada en el autómata celu...

  14. Efecto de la mutación en el Gen Halotano sobre los inductores de contracción muscular a lo largo de la tenderización temprana. Papel del género

    OpenAIRE

    Pérez Martínez, Zulema

    2015-01-01

    La carne de cerdo es uno de los alimentos más consumidos. Para ello es necesario asegurar que la carne tiene una buena calidad y que el animal haya mantenido un bienestar adecuado. Para la realización de este proyecto se usaron 24 cerdos [(Large White x Landrace) x Pietrain],que fueron divididos en machos normales, machos portadores del gen halotano, hembras normales y hembras portadoras del gen halotano (6cerdos/grupo). Se criaron en una granja experimental donde fueron destetados a los 28 d...

  15. Mejoramiento genético y taza de autofecundación del Camu Camu arbustivo en la Amazonía Peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Oliva Cruz

    2008-06-01

    Full Text Available El camu camu (Myrciaria dubia (H.B.K. MC VAUGH es una frutera silvestre conocida mundialmente como un excepcional productor de vitamina C. Su mejoramiento se encuentra en fase inicial. Este trabajo tuvo por objetivos estudiar el sistema reproductivo (taza de autofecundación, el efecto del origen del polen (autofecundación o polinización abierta en la producción de ácido ascórbico y porcentaje de germinación, la repetibilidad de caracteres productivos y sus implicaciones en el programa de mejoramiento. El sistema reproductivo del camu camu es mixto con variables tazas de autofecundación. No fue confirmada la existencia de efecto del origen del polen para el carácter de producción de ácido ascórbico. La repetibilidad individual de la producción fue de moderada magnitud (0.41; la repetibilidad del promedio de 5 cosechas de fruta fue de 0.77, propiciando exactitud selectiva de 0.88. Genotipos superiores pueden ser seleccionados con precisión y, por lo tanto, cinco a seis cosechas por planta es un número adecuado. La selección y clonación de los diez mejores individuos deberá propiciar una ganancia genética del 237.5 %, elevando la productividad media anual de frutas por planta de 7.75 para 26.17 kg/año.

  16. Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada Genomic basis for breast cancer: advances in personalized medicine

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alfredo Hidalgo-Miranda

    2009-01-01

    Full Text Available El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.Genomic analysis of breast cancer has allowed the development of new tools for the prediction of recurrence and the response to treatment of this disease. Gene expression profiles allow better tumor classification, identifying tumor subgroups with particular clinical outcomes. New potential molecular targets involved in breast carcinogenesis have also been identified through the analysis of DNA copy number aberrations and microRNA expression patterns. Whole genome association studies have identified genetic variants associated with a higher risk to develop this tumor, providing more information for public health decisions. Progress in DNA sequencing methods will also allow for the analysis of all the genetic alterations present in a tumor. In this review, we describe the current state of genomic research in breast cancer as

  17. Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos Pervasive developmental disorders: Clinical and genetics aspects

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Ruggieri

    2007-01-01

    Full Text Available Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos.Pervasive developmental disorders (PDD encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and

  18. Microagregación genética y geográfica de aislados del virus linfotrópico humano tipo I (HTLV-I en zonas endémicas del suroccidente de Colombia.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felipe García

    2009-10-01

    Full Text Available Con el objetivo de definir el polimorfismo de patrones de restricción (RFL para la endonucleasa de restricción DdeI, de la región del HTLV-I de los 5181 a los 6624 nucleótidos, se amplificó un segmento de 1033 bp que incluía la porción terminal 5' del gen Pol y el dominio de superficie del gen Env (gp46 del ADN proviral de PBMC obtenido de 29 personas seropositivas para el HTLV-I provenientes de varias zonas el suroccidente de Colombia. El análisis de restricción efectuado con la endonucleasa DdeI, reveló la existencia de tres patrones de RFLPs diferentes. El patrón I (900 y 125 pb, se observó en 34.5% (10/29 de los aislados. El patrón IIa (700, 205 y 125 pb se determinó en 51.7% (15/29. Finalmente, el patrón IIb (550, 350 y 125 pb representó 13.8% (4/29 aislados. El microagregado IIb se observó con predominio en aislados de HTLV-I del municipio de Tumaco. Los patrones I y IIa se distribuyeron con mayor frecuencia en el interior del suroccidente. Los resultados obtenidos muestran la existencia de un mecanismo de microevolución divergente de la región pol-env en los virus de las áreas analizadas.

  19. Nuevos diseños de sistemas de control híbrido, genético-adaptativo, para la regulación de la eficiencia del bloque termoenergético de las empresas del níquel.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio Muñoz

    2006-10-01

    Full Text Available El artículo muestra los resultados de la investigación del sistema de avanzado híbrido (genéticoadaptativo para la generación de vapor, a través de lazos de regulación para la reducción de la dispersión de las variables del régimen operacional del proceso, con la aplicación de nuevas estrategias de control óptimo con algoritmos genéticos del gasto de energía, sobre la desviación del régimen de trabajo de las calderas; todo lo cual contribuye a la reducción de las pérdidas de energía para generar vapor, permitiendo implementar sistemas control híbridos, resultantes de la integración de sistemas de control genético-adaptativos.

  20. Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria

    OpenAIRE

    Mirás Veiga, Alicia

    2014-01-01

    Estudiar el crecimiento y la incidencia de enfermedad mineral ósea (EMO) en los pacientes fenilcetonúricos, los potenciales factores de riesgo que favorecen el desarrollo de EMO e investigar el genotipo de cada paciente. Pacientes y Métodos Se estudiaron 129 pacientes fenilcetonúricos. Se realizó estudio de crecimiento a 109 pacientes, genético a 105 y estudio de la mineralización ósea a 43 pacientes PKU.

  1. La biotecnología como herramienta para la propagación, conservación y el mejoramiento genético del guayabo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juliette Valdés-Infante Herrero

    2013-02-01

    Full Text Available Título en ingles: Biotechnology as a tool for propagation, con­servation and genetic breeding in guava Resumen: Las técnicas biotecnológicas contribuyen positiva y significativamente en los programas de propagación, conservación y mejoramiento de las especies vegetales. Dentro de éstas, el cultivo de tejidos, el desarrollo de mapas de ligamientos genéticos y de QTLs y la detección de genes de interés han demostrado ser de gran utilidad para los mencionados propósitos. En este sentido, se estandarizó una técnica para la multiplicación in vitro de la forma silvestre de guayabo en tres fases de cultivo: establecimiento, multiplicación de propágulos y enraizamiento. La misma constituye una vía de utilidad para la propagación, la conservación de germoplasma y el mejoramiento genético en la especie. Además, se estandarizó un método de conservación a corto-mediano plazo. Por otra parte, se construyó un mapa de ligamiento genético para la especie empleando marcadores AFLP y SSR. Los 11 grupos del mapa de ligamiento genético y los 50 QTLs relacionados con caracteres vegetativos y de calidad interna y externa del fruto, constituyen el punto de partida para el clonaje de genes de interés agrícola y la implementación futura de la selección asistida por marcadores en el guayabo. De igual forma, las 176 secuencias candidatas a genes de resistencia (RGL y del desarrollo de la planta (MADS-box y HOMEO-box detectadas pueden ser de gran utilidad en la saturación del mapa de ligamiento referido, el estudio de la variabilidad presente en el cultivo, así como en la solución de problemas relacionados con el rendimiento, la producción y la resistencia a estrés biótico y abiótico. Palabras clave: in vitro; mapa de ligamiento; QTLs; RGL; genes del desarrollo;  guayabo Abstract: Biotechnologies contribute positively and signifi­cantly in the propagation, conservation and breeding programs of many plant species. From them, tissue

  2. Presencia del elemento genético transponible dTdic1 en Dianthus caryophyllus con flores variegadas y no variegadas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Karen Rocío López Castro

    2012-08-01

    Full Text Available Título en inglés: Presence of the transposable genetic element  dTdic1 in Dianthus caryophyllus with  variegated and no variegated flowers Resumen: El objetivo de este trabajo era la búsqueda del  EGT (Elemento Genético Transponible dTdic1 que ha sido asociado con la variegación del color de las flores de clavel y su relación con dos genes que codifican para enzimas involucradas en la biosíntesis de antocianinas,  Chalcona isomerasa (CHI y Dihidroflavonol reductasa (DFR.  Su presencia y expresión se evaluó en siete genotipos con flores variegadas (líneas híbridas y en cuatro genotipos de flores no variegadas (una línea híbrida y tres cultivares comerciales.  Un alto número (indefinido de copias del elemento dTdic1 se detectó en todas las líneas variegadas y no variegadas.  En consecuencia, la sola presencia de este EGT no pudo asociarse directamente con la variegación de los pigmentos florales de flores de clavel.  Adicionalmente, dTdic1 se encontró interrumpiendo el gen CHI en cuatro genotipos variegados y uno no variegado. No se observó evidencia de inserción de dTdic1 en el gen DFR en ninguno de los genotipos. Palabras clave: Transposones; chalcona isomerasa; antocianinas Abstract: The objective of this work was to search for the EGT (Transposable Genetic Element dTdic1 that has been associated with color variegation of carnation flowers and its relationship with two genes that code for enzymes involved in the synthesis of anthocyanins, Chalcona isomerase (CHI and Dihidroflavonol reductase (DFR. Its presence and expression was evaluated in seven genotypes of variegated flowers and four no variegated flower genotypes (one hybrid line and three commercial cultivars. A high number of copies (undefined of copies of the dTdic1 element was detected in variegaated and no variegated lines. Therefore, the main presence of this EGT was not associated directly with variegation of floral pigments. Additionally, dTdic1 was

  3. Variabilidad genética de la termosensibilidad en poblaciones de maíz nativo de México: una aportación al reto del cambio climático.

    OpenAIRE

    Sánchez Ramírez, Francisco Javier

    2012-01-01

    El presente estudio se realizó para conocer la variabilidad genética del maíz nativo de diferente origen ecológico (frío, templado y subtropical) para responder ante condiciones de temperatura alta, principalmente; considerando esta como uno de los principales escenarios provocados por el cambio climático que actualmente amenaza a la diversidad del maíz nativo. La valoración del efecto de temperaturas contrastantes sobre la germinación mostró que afectaron la duración del proceso más no la ...

  4. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del Gen TP53 en neoplasias hematológicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Mario Muñetón Peña

    2006-04-01

    Full Text Available La oncogénesis es considerada un proceo de múltiples etapas, en donde los factores genéticos son esenciales para su origen y desarrollo; se afectan principalmente dos grandes grupos de genes; se afectan principalmente dos grandes grupos de genes: los genes supresores de tumores (GST y los proto-oncogenes.

  5. La fábrica de la empatía. Del determinismo genético al origen social de la moral

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hernández Castro, David

    2016-06-01

    Full Text Available Preston and De Waal have adopted a theoretical idea known as the “Perception-Action Model” (PAM, which suggests that empathy and morality have genetic and evolutionary roots. In this paper, the author proposes a critical reading of PAM and an alternative interpretation, “the empathy factory”, which reconsiders the “Perception-Action Hypothesis” and the discovery of mirror neurons in the light of Judith Butler’s concept of performativity and the social construction of emotions. The conclusion is that the origin of the moral impulse does not lie in genetic determinism but in social relationships, language and affective communication.Preston y De Waal han adoptado una idea teórica, el Mecanismo de Percepción-Acción (MPA, que sugiere que la empatía y la moral tienen raíces genéticas y evolutivas. En este artículo analizamos críticamente el MPA y proponemos una interpretación alternativa, la fábrica de la empatía, que reconsidera la “Hipótesis de la Percepción-Acción” y el descubrimiento de las neuronas espejo bajo la luz del concepto de performatividad de Judith Butler y la construcción social de las emociones. Frente al determinismo genético, nuestra investigación apunta a las relaciones sociales y el lenguaje.

  6. Estudio preliminar de la susceptibilidad antimicrobiana y variabilidad genética de Mycobacterium tuberculosis en un área del Caribe colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Miranda

    2006-12-01

    Full Text Available Objetivo: Analizar la susceptibilidad antimicrobiana y la variabilidad genética de algunas cepas de Mycobacterium tuberculosis aisladas en la ciudad de Montería. Métodos: Se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico de tuberculosis y se tomaron datos sociodemográficos y epidemiológicos. Las muestras de esputos se cultivaron en el medio de Lowenstein-Jensen. Se llevaron a cabo las pruebas de susceptibilidad antimicrobiana por el método de las proporciones múltiples y rifoligotyping de segunda generación. La varia-bilidad genética se estudió a través del RFLP. Resultados: Mycobacterium tuberculosis se aisló en 67 personas con tuberculosis pulmonar. La baciloscopia fue positiva en 59 (88% y la edad estuvo entre 14 y 83 años (media 41.5 años. La resistencia fue 29.2% (14/48, y la multirresistencia 6.7% (3/48. La técnica rifoligotyping descubrió 4 cepas con mutación en el gen rpoB, región hot spot codón 531. El número de copias de IS6110 varió entre 3 y 13 y 12 (48% cepas presentaron entre 8 y 9 copias. El RFLP permitió establecer dos grupos A y B. El grupo A estuvo conformado por 20 (80% cepas, con un único cluster formado por los pacientes 17, 45, 54. El grupo B, conformado por 5 (20% cepas, con un único cluster formado por los pacientes 31 y 32. Conclusiones: Se demostró que en Montería, existe una alta tasa de resistencia a los fármacos anti-tuberculosos y una gran variabilidad genética de las cepas de M. tuberculosis. Se sugiere establecer medidas de vigilancia en epidemiología y salud pública para el control de esta enfermedad.

  7. Determinación de la estabilidad genética en cuatro especies del banco de germoplasma de papa en Cuba conservadas in vitro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. G. Castillo

    2010-01-01

    Full Text Available Se estudiaron cuatro especies de papa conservadas in vitro durante diez años, con el objetivo de determinar si mantenían su estabilidad genética al compararlas con las de la colección base mantenida en campo. Se realizó una descripción morfoagronómica de las especies de ambas procedencias y se emplearon métodos isoenzimáticos y moleculares, para saber si se producían cambios en los patrones de bandas de las especies conservadas in vitro. Se utilizaron los sistemas isoenzimáticos peroxidasas, esterasas, polifenol oxidasas y anhidrasa carbónica, y el polimorfismo de longitud de fragmentos amplificados (AFLP como marcador molecular. Las cuatro especies conservadas fueron: Solanum schruteri Buk, Solanum dolichostigma Buk, Solanum jamesii Jorr y Solanum tuberosum L. Las plántulas se conservaron en un medio de retardamiento del crecimiento y fueron sub-cultivadas dos veces al año. Se evaluaron los caracteres cualitativos, del rendimiento y sus componentes, para determinar la existencia de cambios fenotípicos en las especies estudiadas. En el análisis de AFLP se emplearon cinco combinaciones de cebadores. Se realizó una prueba t de comparación de medias al rendimiento y sus componentes, para calcular la existencia de diferencias entre las accesiones. No se encontraron cambios fenotípicos notables para los caracteres cualitativos, el rendimiento y sus componentes. Los sistemas isoenzimáticos no detectaron cambios en los patrones de bandas, mientras que en el análisis de AFLP, los patrones de bandas de las plantas conservadas in vitro mostraron diferencias marcadas en cuanto al número de bandas, por lo que se concluye que no se mantiene la estabilidad genética de las accesiones estudiadas en el tiempo de conservación evaluado.

  8. Aprendizaje significativo del concepto de gen entre estudiantes de biología. OPEL-IPC Venezuela

    OpenAIRE

    Díez Escribano, D.

    2009-01-01

    El gen es un conocimiento biológico abstracto y fundamental que se presenta como entidades físicas con funciones específicas y como conocimiento exacto y ahistórico Su tratamiento estructuralista y funcionalista es un obstáculo epistemológico (Bachelard, 1971; El-Hanny, 2005). La intervención didáctica pretendió propiciar un aprendizaje significativo crítico (Moreira,2005). Investigación interpretativa micro-etnográfica con 50 sujetos. Interpreta significados que se construyen en: Biología Ce...

  9. Efecto del Gen MC3R sobre la pérdida de grasa corporal y disminución del diámetro de cintura En un Modelo Lineal Mixto con Efecto Aleatorio

    OpenAIRE

    2010-01-01

    La respuesta genotipo‐dependiente a las dietas de bajo valor energético es un tema importante en la nutrición personalizada, sin embargo aun se sabe muy poco de los efectos de las variantes genéticas conocidas en la pérdida de grasa corporal o disminución del diámetro de la cintura inducida por dietas hipo‐energéticas. Por ello, con la información recolectada por NUGENOB se estudia el efecto de MC3R sobre la pérdida de grasa corporal y disminución del diámetro de la cintura en ...

  10. DEL GEN EGOISTA AL GEN ALTRUISTA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oscar José Fernández Galíndez

    2010-06-01

    Full Text Available The Darwinian thought derived from the interpretations and / or rereadings done on Charles Darwin's work, they have generated many controversy. Even the same Darwin demonstrated in many occasions her, doubts on her, before raised ideas, of there that I dress the evolutionism as paradigm, it suggests a serious review in the frame of the emergent thought and in the most igalitarian search of a society and less fragmented.

  11. Population genetic structure revealed by a school of the freshwatermigratory fish, Brycon hilarii Estructura genética poblacional revelada por un cardumen del pez migratorio de agua dulce, Brycon hilarii

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexandra Sanches

    2012-07-01

    Full Text Available It is believed that different genetic populations of migratory fishes can co-exist in a single hydrographic system. Although different populations may occupy and explore the river together, they segregate during the spawning season and consequently the population genetic structuring is maintained. Genetic variation of a Brycon hilarii spawning school and samples from different collection sites in the Miranda River basin were surveyed using seven microsatellites. Population structuring was revealed by a significant differentiation of the spawning school related to the supposed local populations. The genetic differentiation detected may be supported by behavior during the reproductive season that promotes the maintenance of the genetic integrity of different populations. These data may contribute toward the understanding of the behavior and biology of these fish as well as fishery management and species conservation programs.Se ha documentado que diferentes poblaciones genéticas de peces migratorios pueden coexistir en un único sistema hidrográfico. Diferentes poblaciones pueden ocupar y explorar el río juntas, pero se segregan durante la temporada de desove y consecuentemente la estructuración genética poblacional se mantiene. La diversidad genética de un cardumen reproductivo de Brycon hilarii y muestras de diferentes sitios en la cuenca del Río Miranda fueron analizadas mediante siete microsatélites. La estructura poblacional fue revelada por una diferenciación genética significativa del cardumen reproductivo con las muestras de las poblaciones locales. La diferenciación genética detectada puede ser resultado de un probable comportamiento durante la temporada reproductiva, que promueve el mantenimiento de la integridad genética de las diferentes poblaciones. Estos datos pueden contribuir a la comprensión del comportamiento y biología de estos peces, así como amparar programas de gestión de la pesca y conservación de las

  12. Desarrollo y estado actual del Banco de Recursos Genéticos de las razas autóctonas en peligro de extinción de ganado ovino en Aragón

    OpenAIRE

    2015-01-01

    La crioconservación de material reproductivo y la formación de Bancos de Recursos Genéticos Animales es fundamental en el desarrollo de los Programas de Mejora, Conservación y Fomento ganadero. Las Administraciones Públicas junto con las Asociaciones de Ganaderos son los principales actores en la creación de los mismos. El objeto de la comunicación pone de relieve las actuaciones que se están llevando a cabo para la creación del Banco de Recursos Genéticos (BRG) de razas autóctonas aragonesas...

  13. Caracterización y evaluación de recursos genéticos del genero Lycopersicon

    OpenAIRE

    Vallejo Cabrera Franco Alirio; Sierra Tulio Alberto; Osorio Erika Rocío

    1993-01-01

    Mediante los descriptores de IBPGR se caracterizaron y evaluaron 118 introducciones del género Lycopersicon, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira. Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones; la parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionados con el fruto, componentes del rendimiento y presencia o ausencia de plagas y enfermedade...

  14. Estudio del polimorfismo genético de las células de la médula ósea y del sistema nervioso central de ratas mediante la técnica de RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Esteban Alberti

    2011-07-01

    Full Text Available Study of genetic polymorphism of the bone marrow and the central nervous system of rats cells by RAPD technique  Título corto: RAPD a células de ratas. ResumenLos modelos experimentales en rata han sido de gran utilidad en las evaluaciones terapéuticas o de reemplazo de células en enfermedades neurodegenerativas. Se ha comprobado que las células de la médula ósea (CMO de ratas pueden diferenciarse en células que no forman parte de sus linajes normales. Hay evidencias de estos procesos de trans-diferenciación, pero aún no se conocen los mecanismos moleculares que activan estos procesos. El propósito de nuestro trabajo fue estudiar el polimorfismo genético del ADN de los tipos celulares que conforman las CMO y las células del sistema nervioso central (SNC, estríatales y de la corteza de ratas mediante la técnica de RAPD. Las CMO, las células mononucleares (CMMO, las células estromales (CEMO y las del SNC fueron obtenidas de ratas, y su ADN genómico fue purificado y amplificado mediante la técnica de RAPD, utilizando 15 cebadores al azar. Se construyó un dendograma de las bandas de amplificación generadas utilizando el método de UPGMA. Las células estudiadas según el análisis del RAPD quedaron en 2 grupos bien definidos, pudiéndose diferenciar las CEMO del resto de las células estudiadas. Los cebadores OPA-6, 7 y 12, mostraron el polimorfismo genético de los linajes de células estudiadas. Mediante la técnica de RAPD se demostró la variabilidad genética entre las CEMO y las CMMO, células estriadas y de corteza que mostraron una homogeneidad genética, proponiéndose marcadores específicos de RAPD para cada grupo de células. Este es el primer estudio del polimorfismo genético de las CMO y del SNC de ratas.  Palabras clave: células de la médula ósea (CMO, células del sistema nervioso central, polimorfismo genético, RAPD. AbstractExperimental models have been of grate usefulness in the therapeutic or

  15. Composición Musical a Través del Uso de Algoritmos Genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ezequiel Moldaver

    2014-06-01

    Full Text Available Este trabajo se enfocará en el uso de los algoritmos genéticos (AAGG con el fin de mezclar armonías y melodías de forma que se genere una composición musical de buen sonido para el oído, lo que significa que el contexto de cada nota respaldará la sonoridad de la misma provocando que no se genere un efecto disonante de forma permanente, que se genere una disonancia momentánea es permisible ya que es parte de la misma música generar tensión a través de pequeños intervalos poco agradables al oído.

  16. Medicina genómica: Aplicaciones del polimorfismo de un nucleótido y micromatrices de ADN Genomic Medicine: Polymorphisms and microarray applications

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Monica P. Spalvieri

    2004-12-01

    Full Text Available Esta actualización tiene por objeto difundir un nuevo enfoque de las variaciones del ADN entre individuos y comentar las nuevas tecnologías para su detección. La secuenciación total del genoma humano es el comienzo para conocer la diversidad genética. La unidad de medida reconocida de esta variabilidad es el polimorfismo de un solo nucleótido (single nucleotide polymorphism o SNP. El estudio de los SNPs está restringido a la investigación pero las numerosas publicaciones sobre el tema hacen vislumbrar su entrada en la práctica clínica. Se presentan ejemplos del uso de SNPs como marcadores moleculares en la genotipificación étnica, la expresión génica de enfermedades y como potenciales blancos farmacológicos. Se comenta la técnica de las matrices (arrays que facilita el estudio de múltiples secuencias de genes mediante chips de diseño específico. Los métodos convencionales analizan hasta un máximo de 20 genes, mientras que una sola micromatriz provee información sobre decenas de miles de genes simultáneamente con una genotipificación rápida y exacta. Los avances de la biotecnología permitirán conocer, además de la secuencia de cada gen, la frecuencia y ubicación exacta de los SNPs y su influencia en los comportamientos celulares. Si bien la validez de los resultados y la eficiencia de las micromatrices son aún controvertidos, el conocimiento y caracterización del perfil genético de un paciente impulsará seguramente un cambio radical en la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades humanas.This update shows new concepts related to the significance of DNA variations among individuals, as well as to their detection by using a new technology. The sequencing of the human genome is only the beginning of what will enable us to understand genetic diversity. The unit of DNA variability is the polymorphism of a single nucleotide (SNP. At present, studies on SNPs are restricted to basic research

  17. Identidad genética del hongo causante del primer caso de coccidioidomicosis descripto por Alejandro Posadas en 1892 Genetic characterization of the fungus involved in the first case of coccidioidomycosis described by Alejandro Posadas in 1892

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina E Canteros

    2009-04-01

    Full Text Available En 1892, Alejandro Posadas documentó el primer caso mundial de coccidioidomicosis en un paciente argentino de nombre Domingo Escurra. Con el objetivo de identificar la especie de Coccidioides involucrado en ese caso, analizamos una pieza de necropsia del paciente, conservada en el Museo de Patología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, Argentina. La porción del tejido con mayor número de endosporas del hongo libres e integras fue elegida utilizando una coloración inmunohistoquímica específica. El ADN fúngico fue amplificado usando una PCR anidada que reconoce un fragmento del gen Ag2/PRA cuyo polimorfismo diferencia Coccidioides immitis y C. posadasii. Se amplificó además, el ADN de dos cepas de referencia: C. immitis (M38-05 y C. posadasii (1-NL y de cuatro aislamientos de Coccidioides de pacientes argentinos. Los fragmentos amplificados fueron secuenciados en ambas hebras. Las secuencias fueron editadas, alineadas y comparadas con las depositadas en GenBank C. posadasii (Acceso N° AY536446, cepa Silveira y C. immitis (Acceso N° AY536445. Las secuencias del Coccidioides del caso Escurra, de los aislamientos argentinos y de la cepa 1-NL fueron idénticos entre sí y mostraron una mutación puntual de C→G en la posición 1228 en comparación con la secuencia de C. posadasii, cepa Silveira. Este es el primer trabajo donde se busca ADN de Coccidioides en una pieza anatómica de museo con más de 100 años de antigüedad. Los resultados confirman que el primer caso de coccidioidomicosis o enfermedad de Posadas documentado mundialmente fue producido por el recientemente descripto C. posadasii.In 1892 Alejandro Posadas described the first worldwide case of coccidioidomycosis in a patient named Domingo Escurra. A preserved necropsy piece from the patient's remains is conserved in the Museum of Pathology of the Medical School, Buenos Aires University. Paraffin-embedded specimens obtained from this piece served to

  18. Clonación del cDNA del gen de la insulina humana en raíces aéreas de Brassica oleracea var italica (brócoli

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Berenice García Reyes

    2010-01-01

    Full Text Available La insulina humana es una proteína de actividad hormonal que regula los niveles de glucosa en sangre. Cuando la insulina falla se desarrolla el padecimiento conocido como diabetes. La insulina se ha expresado en bacterias, levaduras, hongos, células animales y sistemas vegetales por biotecnología vegetal. En este trabajo presentamos los resultados del uso de raíces transformadas de Brassica oleracea var italica (Brocoli para producir insulina humana. Materiales y Métodos: El cDNA del correspondiente gen humano fue transfectado a Brocoli via Agrobacterium rhizogenes LBA9402 con el vector pCAMBIA1105.1. La transformación del tejido de raíces fue confirmada por PCR, reacciones de restricción y ensayos de B-glucuronidasa. Resultados y Discusión: La presencia del cDNA correspondiente a preproinsulina y proinsulina fue B-glucuronidasa positiva para varias de las líneas. Aunque el rendimiento fue variable, cinco líneas mostraron valores apropiados con potencial para ser usadas como modelo de estudio en la producción en biorreactores.

  19. ADAPTACI N AL ESPA OL DEL CUESTIONARIO VEC ET SANTE PER UE DE L ADOLESCENT (VSP-A: UNA MEDIDA GEN RICA DE CALIDAD DE VIDA PARA ADOLESCENTES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vicky Serra-Sutton

    2002-01-01

    Full Text Available Fundamentos: En la última década se han desarrollado diversas medidas de calidad de vida relacionada con la salud para uso exclusivo en niños/as y adolescentes. No obstante, existen pocos instrumentos de estas características adaptados en España. El Vecú et Sante Perçue de l?adolescent (VSP-A es un instrumento genérico de calidad de vida relacionada con la salud para adolescentes de 11 a 17 años desarrollado en Francia. El objetivo de este estudio fue adaptar al español el VSP-A, como primera fase para la obtención del cuestionario. Métodos: Se adaptó la versión del VSP-A de 39 preguntas siguiendo la metodología de traducción directa e inversa incluyendo: 2 traducciones al español, puntuación del grado de dificultad (0 min-10 máx y clasificación de equivalencia semántica y cultural, 2 reuniones y discusión en paneles de adolescentes, así como reuniones de consenso del equipo de investigación. Finalmente se realizó una traducción inversa (retro-traducción al francés y se administró la versión final pre-test en la prueba piloto. Resultados: La mayoría de las preguntas se clasificaron como equivalentes (24 sobre 39. Tras las reuniones con adolescentes se modificaron algunas preguntas. Tras la retro-traducción, 3 preguntas necesitaron cambios menores. Conclusiones: La versión española del VSP-A parece semántica y culturalmente equivalente a la versión original en francés y adecuada para adolescentes en España. La sencillez de las preguntas, los comentarios de los adolescentes y la participación de los autores originales en el proceso de adaptación ha permitido obtener una versión pre-test adecuada. La siguiente fase del estudio es la comprobación de la fiabilidad y validez. Se espera que el VSP-A sea de utilidad para medir la calidad de vida relacionada con la salud en encuestas de salud o como instrumento de cribado en colegios o centros de atención primaria en nuestro medio.

  20. La pesca indígena de autoconsumo en Veracruz. Papel en la dieta y división genérica del trabajo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Verónica Vázquez

    2004-01-01

    Full Text Available Los estudios sobre pesca en México indican la presencia de una estricta división genérica del trabajo en esta actividad. Generalmente los hombres pescan en lagunas y mar, mientras las mujeres comercializan el producto o pescan en esteros, lagunas y ríos para el autoconsumo. Sin embargo, desconocemos la importancia de estos alimentos para la dieta familiar, así como las implicaciones derivadas de esta división del trabajo, en términos del acceso por parte de mujeres y hombres, al recurso acuático. El presente trabajo contribuye a estos dos temas con un estudio de caso realizado en Ixhuapan, comunidad nahua de la Sierra de Santa Marta, Veracruz. Los datos fueron obtenidos mediante entrevistas grupales e individuales, una encuesta socioeconómica y cuatro frecuencias de consumo. Los resultados indican una reducción en la variedad y tamaño de especies acuáticas para el autoconsumo, el cual actualmente se limita a dos animales: camarón y mojarra. La construcción de las artes de pesca como femeninas o masculinas determina el tipo de alimentos que mujeres y hombres pueden pescar. Las mujeres usan matayahual para atrapar camarón, los hombres atrapan peces con flechas y atarrayas y, en momentos determinados, también camarón con matayahual. Se concluye que el uso de determinado arte de pesca por parte de hombres o mujeres no depende de sus limitaciones físicas, sino más bien de prescripciones culturales que limitan el acceso de las mujeres a ciertos recursos alimenticios.

  1. Similitud genética del viroide de la mancha de sol del aguacate en Michoacán, México.

    OpenAIRE

    2011-01-01

    La mancha de sol causada por el Avocado sunblotch viroid (ASBVd) fue detectada durante el 2009 en Tingambato, Michoacán, México. Se ha sugerido que síntomas como el variegado y el blanqueado así como plantas asintomáticas son producto de variaciones en la secuencia de nucleótidos del genoma del viroide. Los objetivos del presente trabajo fueron: Determinar si los síntomas de variegado, blanqueado, clorosis, frutos con grietas amarillas, frutos con grietas necróticas, deformaciones, ramas co...

  2. Influencia del polimorfismo -3826 A Æ G en el gen de la UCP1 sobre los componentes del síndrome metabólico

    OpenAIRE

    Forga, L; Corbalan, M. (M.S.); A. Marti; Fuentes, C.; Martinez-Gonzalez, M. A.; Martinez, A.

    2003-01-01

    Fundamento. La proteína desacoplante UCP1 se ha relacionado con el desarrollo y/o mantenimiento de la obesidad a través de su implicación en la regulación del balance energético. El papel de esta proteína mitocondrial en humanos es incierto por la escasa presencia del tejido adiposo pardo en el individuo adulto. El polimorfismo -3826 A/G de la UCP1 solo o conjuntamente con la mutación Trp64Arg del receptor adrenérgico β3 se ha asociado con obesidad, diabetes mellitus y enfermedades relacionad...

  3. GEN 480 uop / uophelp

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEM 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment Paper and Matrix GEN 480 Week 2 DQ 1 GEN 480 Week 2 DQ 2 GEN 480 Week 2 DQ 3 ...

  4. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-01-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidades y correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia (PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV, de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósito del trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivos de 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado en Doble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo (finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia como covariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11 fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidad estimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el caso de PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicas obtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinó una asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IV es un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva y reproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  5. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs usando electroforesis de poliacrilamida y agarosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Muñoz Flores Jaime Eduardo

    2009-12-01

    Full Text Available Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificación de la variabilidad genética. La electroforesis en agarosa puede ser más conveniente en otras aplicaciones, debido al bajo costo y fácil aplicación. El estudio de diversidad genética en naranja usando microsatélites RAMs diferenció 51 accesiones en siete grupos con 0.75 de similaridad y 0.25 de heterocigosidad, lo que revela bajo polimorfismo genético. La técnica RAMs permitió agrupar las accesiones en Comunes o Blancas, Navel y Pigmentadas o Sanguinas.

  6. Aislamiento e identificación de proteínas de unión a una secuencia específica del promotor del gen calmodulina de Plasmodium falciparum

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yara Erika L

    2003-06-01

    Full Text Available En este trabajo se sigue la búsqueda de la maquinaria transcripcional de Plasmodium falciparum, aislando proteínas de unión a DNA, que podrían contribuir en un futuro a encontrar nuevos blancos terapéuticos. Con este fin se tomó como modelo el gen de calmodulina, utilizando específicamente un fragmento de DNA de 149 pb (PfCAM149 de la región 5' no traducida. Proteínas parcialmente purificadas provenientes del extracto nuclear total del parásito, se usaron para escalar el microsistema de afinidad DNA PfCAM149-biotina- estreptavidina- magnesferas, previamente desarrollado, para capturar aquellas proteínas de unión específica a la secuencia de DNA PfCAM149. El escalamiento permitió reci-clar tres veces la proteína a través de la matriz cromatográfica y determinar cuáles proteínas permanecían unidas al sistema, indicando interacción específica a la secuencia del promotor del gen de calmodulina (PfCAM149; además, condujo a obtener la cantidad de proteína necesaria para secuenciación. Por otra parte, se realizaron ensayos para rastrear la actividad de unión con secuencias consenso para factores de transcripción eucariotes (CREB, OCT1, MIG y GATA, que permitieron elegir una proteína de 54 kDa, cuya posible identidad corresponde al factor de transcripción E4BP4 o secuencias relacionadas. Con este trabajo se superaron problemas de cantidad, se comprobó la especificidad de la unión y se determinó que la proteína de 54 kDa tenía una modificación intrínseca que impidió la secuenciación de su extremo aminoterminal. Los ensayos realizados evidencian que el factor de trascripción CREB, o factores de trans­cripción relacionados forman parte de la maquinaria transcripcional del parásito. Palabras claves: malaria; Plasmodium falciparum; maquinaria; transcripción; factores de transcripción.

  7. Influencia del polimorfismo -866 G/A del gen de la UCP2 en población infantil obesa Influence of the -866G/A polymorphism of the UCP2 gene on an obese pediatric population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Zurbano

    2006-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: En el presente estudio se pretende evaluar la prevalencia de la mutación -866 G/A del gen de la UCP2 y conocer su influencia sobre el fenotipo de los niños (11- 12 años navarros obesos. ANTECEDENTES Y ÁMBITO DEL ESTUDIO: La obesidad es una enfermedad de origen multifactorial, que puede estar relacionada con la presencia de mutaciones y polimorfismos en diversos genes candidatos. El gen de la proteína desacoplante UCP2 es uno de los más estudiados en relación con la obesidad porque parece participar en el control de la composición corporal y de diversos procesos metabólicos. Se han descrito tres polimorfismos en este gen: una inserción/deleción de 45 nucleótidos, un cambio del nucleótido guanina por adenina en la posición -866 y otro que origina un reemplazo de alanina por valina en el aminoácido 55. Según diferentes estudios, el alelo - 866G está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar obesidad, aunque en la literatura aparecen resultados contradictorios en cuanto a esta asociación. SUJETOS: El estudio se llevó a cabo en 125 niños (52% varones obesos de 11-12 años de edad, seleccionados a través de los Servicios de Endocrinología Pediátrica de la Clínica Universitaria y del Hospital Virgen del Camino (Pamplona, obteniendo el consentimiento informado de acuerdo con la declaración de Helsinki. INTERVENCIONES: Tras verificar el cumplimiento de los criterios de inclusión se tomaron medidas antropométricas (peso, talla, IMC, pliegue tricipital y subescapular y se determinó el porcentaje de masa grasa por medio de impedancia bioeléctrica. Además se midieron los niveles plasmáticos de colesterol total, glucosa, insulina y leptina. Se procedió también a la extracción del ADN de las células sanguíneas de la serie blanca para determinar el genotipo mediante la técnica de PCR seguida de una digestión con BstUI y posterior visualización en un gel de agarosa con un 2% de bromuro de etidio. RESULTADOS

  8. Hipercalcemia hipocalciúrica debida a una mutación de novo del gen del receptor sensor de calcio Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Sarli

    2004-08-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen bioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona orientó hacia una patología paratiroidea. La persistencia de la hipercalcemia concomitante con hipocalciuria y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatinina inferior a 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos del estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.The aim of this paper is to refer the unusual case of a 34 years old woman who consulted because of asymptomatic hypercalcemia, detected in a biochemical routine examination. The elevated values of serum calcium without blunted parathyroid hormone secretion suggested a parathyroid pathology. The concomitance of hypocalciuria with hypercalcemia and a calcium clearance/creatinine clearance ratio less than 0.01 reverted the diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia, the first option. The absence of familial background led to the molecular study of the patient and her family. The latter confirmed the diagnosis of a de novo inactivating mutation of the calcium sensing receptor. Details on the molecular study and a brief review of this subject are included.

  9. Diagnóstico del tratamiento del género en los documentos de centro-, diseño y aplicación de la escala observacional Val-Gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Teresa PADILLA

    2009-11-01

    Full Text Available RESUMEN: Este artículo presenta el proceso de diseño y aplicación de la escala observacional Val-Gen, a través de la cual se pretende valorar en qué grado los diferentes documentos escolares (proyecto educativo, proyecto curricular, plan de orientación y acción tutorial, ROF, plan anual y memorias anuales recogen los valores de género e integran la educación para la igualdad de oportunidades. Se describe, por tanto, el marco conceptual a partir del cual se elaboró dicha escala, la estructura de ésta y el proceso a través del cual se confeccionó. Se discuten, asimismo, los resultados de una primera aplicación a los documentos escolares de dos centros de enseñanza en la que participaron 12 observadores/as.ABSTRACT: In this article, the process of design and application of the observational scale named Val-Gen is presented and described. This scale pretends to assess the extent which gender values and igual opportunities are integrated in several school papers (such as educational project, curriculum project, guidance programs, etc.. The scale conceptual framework, structure and process by means of which it has been designed, are described. Also, results from the scale application through two schools and by 12 observers are presented and discussed.RÉSUMÉ: Cet article présente le procès de dessin et application de l'escale Val- Gen, avec laquelle on prétende évaluer le degré avec lequel les différents documents écoliers (projet éducatif, projet du curriculum, plan d'orientation et action du tuteur, ROF, plan annuel et mémoires annuels recueillent les valeurs du genre, et composent l'éducation pour l'égalité des opportunités. On décri ainsi le marc conceptuelle, restructure et le procès de confection de l'escale, et en même temps les résultats d'une première aplication en deux centres d'enseignement avec la participation de 12 observateurs.

  10. Capítulo III: caracterización y evaluación de recursos genéticos del género Lycopersicon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sierra Tulio Alberto

    1994-12-01

    Full Text Available

    Con el fin de determinar el potencial genético de 118 introducciones del género Lycopersicon se realizó la caracterización y evaluación, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira, utilizando los descriptores recomendados por el IBPGR (1981. Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones. La parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionados con el fruto, componentes del rendimiento y  presencia o ausencia de plagas y enfermedades. Se encontró una gran variabilidad para la mayoría de los caracteres estudiados. Las variedades de la especie cultivada, L. esculentum, presentaron las mayores producciones por planta y el mayor tamaño de fruto, en comparación con las especies silvestres; sin embargo, estas últimas presentaron mayor resistencia a plagas y enfermedades. Se destacaron los siguientes variedades de L. esculentum por presentar altas producciones y tolerancia a plagas y enfermedades: ADB 18, ADB 400, 1600, 1604  y Río Fuego.

    118 accessions of the genus Lycopersicon were characterized and evaluated to determinate the genetic potential, using the IBPGR descriptors. The experiment was conducted, using a complete random design and two repetitions. Characteristics concerned to the plant, fruit yield components and resistence to insects and disease was studied. Important fenotipic differences, for the evaluated characters, were founded. The varieties of the cultivated specie L. esculentum, showed heigh productions per plant and heigh average fruit weight. The wild accessions showed heigh resistence to the insects and pathogens. ADB18,  ADB 400, 1600, 1601 and Rio Fuego accessions of the L. esculentum  showd heigh productions per plant and heigh resistence to the insects and pathogens.

  11. Inmunoterapia genética con células dendríticas para el tratamiento del cáncer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Gato

    2015-08-01

    Full Text Available Desde comienzos del siglo XX, los científicos han intentado aprovechar las actividades naturales del sistema inmunológico para curar el cáncer. Sin embargo, las inmunoterapias no han dado el resultado clínico que podría haberse esperado. De hecho, lo tratamientos anti-neoplásicos clásicos como la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia siguen consistiendo en la primera línea de tratamiento. Aun así, existe un gran número de evidencias experimentales sobre la inmunogenicidad de las células cancerosas. Sin embargo, la activación efectiva de las respuestas T anti-cancerosas depende estrechamente de la presentación eficiente de antígenos tumorales por parte de células presentadoras de antígeno profesionales, como las células dendríticas (dendritic cells, DC. Aunque se han desarrollado un gran número de estrategias para reforzar las funciones de presentación de antígeno de las DC, la inmunoterapia como tratamiento anti-neoplásico todavía no es tan efectiva como esperaríamos de acuerdo con los resultados obtenidos en modelos preclínicos durante las últimas décadas. En este trabajo no pretendemos revisar exhaustivamente la inmunoterapia con DC, un campo ampliamente extenso y tratado en otras revisiones especializadas. Aquí se exponen la experiencias que nuestro grupo ha llevado a cabo durante la última década modificando genéticamente a las DC para mejorar su eficacia anti-tumoral.

  12. Estructura genética e historia demográfica del Jaguar ( Panthera onca en Colombia: Contraste entre marcadores moleculares y datos craneométricos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Payán-Esteban C.

    2001-06-01

    Full Text Available Se estudio la estructura genética de los jaguares en Colombia (n=49, e igualmente, se com-pararon los resultados moleculares obtenidos con otros 16 jaguares procedentes de Guatemala,Perú, Bolivia y zona central de la Amazonía brasileña. Para ello se emplearon 18 marcadores microsatélites (STRPs diseñados para gato doméstico. Estos marcadores fueron Fca 01, 08, 24,43, 45, 70, 94, 96, 126, 136, 176, 200, 225, 251, 290, 294, 391 y 506, localizados en losdiferentes cromosomas felinos. Mediante tests exactos utilizando cadenas de Markov y elmétodo de Fisher se determinó un fuerte exceso de homocigotos en todos los niveles jerárquicosanalizados, lo cual pone en evidencia la posible importancia del efecto Wahlund en esta especiey la no existencia de correspondencia con las subespecies morfológicamente propuestas en elpasado. Se calculó también el asignamiento poblacional de los jaguares analizados, a las dossubespecies de jaguares presentes en Colombia mediante el método de verosimilitud y con elmétodo basado en distancias con los procedimientos “as is” y “leave one out”.

  13. Efecto del Polimorfismo del Intrón 6 del Gen LTF Bovino con Algunas Enfermedades de Alta Incidencia en la Producción Lechera Effect of the Polymorphism in the Intron 6 of the Bovine LTF Gene with Some Diseases of High Incidence in Dairy Production

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nancy Rodríguez Colorado

    2012-06-01

    Full Text Available Resumen. El objetivo de la investigación fue determinar la asociación del polimorfismo (C/T del intrón 6 del gen de la bLTF, con la incidencia de algunas enfermedades en ganado lechero. Para ello fueron observadas 482 vacas Holstein, durante al menos una lactancia, determinando la incidencia de algunas de las enfermedades mas importantes en la ganaderia de leche. La genotipificación para el polimorfismo de bLTF, se hizo usando la técnica de PCR-RFLP con DNA extraído de sangre periférica mediante la técnica de salting out. Para estudiar la asociación de los alelos del gen LTF, se utilizó el alelo B como control y se determinó el Odds Ratio (OR. Como resultados se obtiene que las frecuencias de los alelos A y B para el gen bLTF fueron 0,78 y 0,22 respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron 0,60, 0,36 y 0,04 para AA, AB y BB respectivamente. Una asociación altamente significativa (P≤0,001 fue hallada entre la incidencia de mastitis clínica y el polimorfismo del gen LTF. Los individuos portadores del alelo B tuvieron una probabilidad de incidencia de mastitis dos veces superior a los portadores del alelo A (OR=2.115 IC del 95%, 1.392-3.213. En el caso de la mastitis subclínica la probabilidad de incidencia fue de 1,6 veces más en los portadores del alelo B, con un OR=1.637 IC del 95% 1.184-2.264. Para la incidencia de enfermedades metabólicas, reproductivas, respiratorias, parasitarias, cáncer y cojeras, no se halló diferencia significativa (P>0,05 y se encontró asociación del alelo B del polimorfismo del intrón 6 del gen bLTF con la incidencia de mastitis clínica y subclínica.Abstract. The research objective was to determine the association of polymorphism (C/T of intron 6 bLTF gene, with the incidence of some diseases on dairy cattle. A total of 482 Holstein cows located in different herds in the department of Antioquia - Colombia, were used to follow the incidence of disease, for at least a full lactation

  14. Orígen del deterioro del medio ambiente en Taiwan: Desajuste entre el modelo de desarrollo y la dotación de recursos naturales

    OpenAIRE

    Antonio Rodríguez Carmona

    1994-01-01

    De igual modo que el análisis de los llamados nuevos países industriales asiáticos (NPIAs) abre interesantes matices en el campo de las teorías del desarrollo, poniendo en duda la capacidad explicativa de los enfoques tanto dependentista como neoclásico, el estudio del medio ambiente en esos países aporta visiones nuevas y enriquecidas en lo referente a sus modelos de desarrollo. En este trabajo se aborda el caso de Taiwan, cuya crisis ambiental se ha acelerado espectacularmente durante el de...

  15. Desarrollo de marcadores funcionales ligados a la resistencia genética contra la roya del café

    OpenAIRE

    Romero Guerrero, Gladys

    2013-01-01

    La presente investigación se orientó al desarrollo de marcadores moleculares funcionales TRAP (por Target Region Amplification Polymorphism) en Coffea arabica L. El trabajo implicó la caracterización fenotípica, la búsqueda de polimorfismo y el posterior mapeo de la resistencia contra la roya anaranjada (Hemileia vastatrix) sobre una población de 80 plantas F2 del cruzamiento entre un genotipo susceptible (var. Caturra) y uno resistente (DI.200). La evaluación fenotípica se llevó a cabo en...

  16. Influencia de los estilos de aprendizaje y los hábitos de estudios en el rendimiento de los estudiantes de genética de la facultad de medicina de la Universidad Científica del Sur

    OpenAIRE

    Salas Asencios, Rámses

    2013-01-01

    Se ha estudiado la influencia de los estilos de aprendizaje y los hábitos de lectura en el rendimiento académico de los estudiantes de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Científica del Sur, matriculados en el curso de Genética el Semestre 2009-1. Se analizaron los estilos de aprendizaje de estos estudiantes según 6 modelos diferentes, y también algunos hábitos de estudio y preferencias del tipo de preguntas.Los resultados muestran que, tanto en el caso de los hábitos de estudio ...

  17. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (rams) usando electroforesis de poliacrilamida y agarosa

    OpenAIRE

    Muñoz Flores Jaime Eduardo; Vásquez Amariles Herney Darío; Caicedo Arana Alvaro; Jaramillo Vásquez Juan; Arcos Alba Lucía; Muñoz Rivera Oscar Julian; Chagüeza Villarreal Yamilet; Morillo Coronado Ana Cruz

    2010-01-01

    Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis) con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificac...

  18. Herencia Genética y Citoplásmica de la Resistencia a la Pudrición de la Mazorca del Maíz (Zea mays L.) Causada por Fusarium moniliforme Sheld

    OpenAIRE

    Mariano Mendoza; Alfonso López; Arnoldo Oyervides; Gaspar Martínez; Carlos León; Ernesto Moreno

    2003-01-01

    La resistencia genética ofrece el más amplio potencial para el control de la resistencia a la pudrición de mazorca y tallo de maíz causado por Fusarium moniliforme, el cual tiene una distribución cosmopolita y afecta la calidad del grano y tallos de plantas afectadas. Además, es una amenaza para la salud del hombre y los animales por la producción de toxinas cancerígenas. Por lo anterior, se propuso como objetivo determinar la aptitud combinatoria general (ACG), la aptitud combinatoria espec...

  19. Mejoramiento genético del frijol rojo y negro mesoamericano para Centroamérica y El Caribe

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan C. Rosas

    2000-01-01

    Full Text Available La producción de frijol en Centroamérica es llevada a cabo mayormente en laderas de suelos marginales, limitada por diversos factores bióticos y abióticos. Más de 350,000 t de este grano se producen en cerca de 0,5 millones de hectáreas, con rendimientos promedios de 678 kg/ha. La mayoría de los productores de frijol utilizan bajos insumos y muy pocas fincas están mecanizadas. El autoconsumo es alto; sin embargo, una alta proporción de este grano es comprado por intermediarios. En Honduras, el frijol es el sétimo cultivo en valor económico y es el de mayor rentabilidad entre el maíz, arroz y sorgo. Las dos clases comerciales más importantes en Centroamérica son el frijol rojo y negro pequeños (raza Mesoamérica. El mejoramiento de estos tipos de frijol se ha enfocado en el desarrollo de resistencia a enfermedades (mosaico común, mosaico dorado, antracnosis, mancha angular, roya, mustia hilachosa y bacteriosis común e insectos (principalmente picudo de la vaina; y tolerancia a baja fertilidad, sequía y calor. Programas adecuados de hibridación, evaluación y selección son usados para el desarrollo de cultivares con resistencia múltiple, alto rendimiento, buena adaptación y aceptación comercial. La ampliación de la base genética se obtiene usando fuentes de germoplasma Andino y Mesoamericano en la etapa de hibridación. La selección simultánea por varios caracteres y pruebas multilocalidades son utilizadas. Los viveros y ensayos de adaptación y rendimiento de líneas avanzadas son distribuídos a países de Centroamérica, México, y El Caribe. Las pruebas y validaciones en fincas y la liberación de variedades, son efectuadas por los programas nacionales de frijol de los países miembros de PROFRIJOL, en colaboración con el Zamorano, CIAT y el Bean/Cowpea CRSP

  20. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidadesy correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia(PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV,de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósitodel trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivosde 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado enDoble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Seempleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo(finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia comocovariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambientepermanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidadestimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el casode PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicasobtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinóuna asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IVes un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva yreproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  1. Paleogeoformas lacustres en los lagos Musters y Colhué huapí, su relación genética con un paleolago Sarmiento previo, centro-sur del Chubut

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Emilio F González Díaz

    2014-09-01

    Full Text Available El reconocimiento de paleogeoformas lacustres acrecionales y de erosión en la costa este del lago Musters, como así también, en la costa este del adyacente lago Colhué Huapí y fuera del ámbito lagunar al sur del cerro Puricelli en posiciones altimétricas similares, permitió relacionarlas genéticamente a nivel regional, con un cuerpo lagunar previo, aquí denominado Paleolago Sarmiento; generado por la inundación de la depresión preexistente del bajo de Sarmiento, luego de la captura y desvío de las aguas del río Senguerr. Se estimó un máximo nivel para el paleolago Sarmiento de unos 60 m sobre el nivel actual del lago Musters. Las geoformas acrecionales que muestran un arreglo subparalelo y altimetrías declinantes, constituyen un testimonio del progresivo pero intermitente descenso del nivel del paleolago. Se reconocieron tramos de paleocordones en las costas orientales del lago Musters alejados del ámbito del lago en una masiva concentración y con excelente grado de conservación al oeste del bajo del Avestruz; en la Bahía Costa al noroeste del lago Musters; en la costa oriental del lago Colhué Huapí, y lejos del ámbito lacustre, al sur del cerro Puricelli. También paleoacantilados en posiciones más elevadas son relevantes en el extremo austral de la península Baya. Se estima que la extensión del paleolago Sarmiento, en la depresión del bajo de Sarmiento, alcanzó los 4300 km². La concentración de las paleogeoformas sobre las costas orientales es relacionada con la dinámica del oleaje, inducido localmente por intensos y dominantes paleovientos de dirección oeste.

  2. Mutación de novo en el gen BTK en agammaglobulinemia ligada a X. Reporte de un caso del estado Mérida, Venezuela

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana Aboultaif Aboultaif

    2013-09-01

    Full Text Available Las inmunodeficiencias primarias (IDPs son un conjunto de enfermedades caracterizadas por defectos en el desarrollo y/o función del sistema inmune debido a anomalías genéticas en cualquiera de sus componentes. Las deficiencias de anticuerpos son las IDPs más comunes y dentro de estas la agammaglobulinemia congénita representa el 10%, siendo un 85% ligada al cromosoma X, existiendo también formas autosómicas recesivas. La agammaglobulinemia ligada a X (ALX consiste en la ausencia casi absoluta de linfocitos B, ocasionando incapacidad de sintetizar anticuerpos y una alta susceptibilidad a la adquisición de infecciones, con respuesta a vacunas disminuida o ausente. Se presenta el caso de un escolar masculino de 8 años de edad quien desde los 5 meses presentó infecciones a repetición principalmente por bacterias extracelulares encapsuladas. Estudios paraclínicos revelaron hipogammglobulinemia persistente con subpoblación de linfocitos B muy disminuida y conservación de linfocitos T en sangre periférica. El estudio molecular reportó la mutación R525X en el exón 16 del gen TirosinKinasa de Bruton (BTK en el paciente y su madre, más no en la abuela, lo que confirmó el diagnóstico de ALX y permitió concluir que se trataba de una mutación de novo en la madre. Actualmente recibe tratamiento con Inmunoglobulina por vía endovenosa, disminuyendo la frecuencia y severidad de episodios infecciosos. El diagnóstico precoz a través del reconocimiento de las señales de alarma de las IDPs, junto al tratamiento adecuado y vigilancia constante constituyen la mejor herramienta para el adecuado manejo de los pacientes con IDPs, logrando una disminución de los procesos infecciosos e inflamatorios y sus secuelas, así como también mejorar la calidad de vida y supervivencia. De novo mutation in BTK gene in X-linked agammaglobulinaemia. A case report in Mérida, Venezuela Abstract The Primary Immunodeficiencies (PIDs are a group of diseases

  3. GEN 300 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 300 Ethics in an Academic Environment Assignment POWERPOINT ONLY GEN 300 Team Dynamics Instructions GEN 300 Effects of Technology Essay GEN 300 Research,Summary, and Paraphrase Activity GEN 300 Ethics in an Academic Environment Assignment PAPER ONLY GEN 300 Final Paper on Team Dynamics GEN 300 Student Web Scavenger Hunt GEN 300 Week 1 DQs GEN 300 Week 2 DQs GEN 300 Week 3 DQs GEN 300 Week 4 DQs GEN 300 Week 5 DQ

  4. GEN 105 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 105 Assignment: Reading and Retention GEN 105 Assignment: Elevator Speech GEN 105 CheckPoint: Technological Tools GEN 105 CheckPoint: Distance Learning I GEN 105 CheckPoint: Distance Learning II GEN 105 CheckPoint: Communicating in Forums GEN 105 Week 2 Discussion Questions GEN 105 Week 4 Discussion Questions GEN 105 Week 6 Discussion Questions GEN 105 Week 8 Discussion Questions GEN 105 Assignment: University Library Article Search GEN 105 Chec...

  5. Caracterización y evaluación de recursos genéticos del genero Lycopersicon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1993-12-01

    Full Text Available

    Mediante los descriptores de IBPGR se caracterizaron y evaluaron 118 introducciones del género Lycopersicon, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira. Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones; la parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionados con el fruto, componentes del rendimiento y presencia o ausencia de plagas y enfermedades. Se encontró gran variabilidad para la mayoría de los caracteres. Las variedades de la especie cultivada, L. esculentum, presentaron las mayores producciones por planta y el mayor tamaño de fruto. Las especies silvestres; presentaron mayor resistencia a plagas y enfermedades. Se destacaron los siguientes variedades de L. esculentum por presentar altas producciones y tolerancia a plagas y enfermedades: ADB 18, ADB 400, 1600, 1601 Y Rio Fuego.

    118 accessions of the genus Lycopersicon were characterized and evaluated to determinate the genetic potential, using the IBPGR descriptors. The experiment was conducted, using a complete random design and two repetitions. Characteristics concerned to the plant, fruit, yield components and resistence to insects and disease was studied. Important fenotipic differences were founded. The varieties of the cultivated specie L. esculentum, showed heigh productions per plant and heigh average fruit weight. The wild accessions showed heigh resistence to the insects and pathogens. ADBI8, ADB 400, 1600, 1601 and Rio Fuego accessions of the L. esculentum showd heigh productions per plant and heigh resistence to the insects and pathogens.

  6. Asociación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la densidad mineral ósea en mujeres mexicanas jóvenes Association of polymorphism TaqI of vitamin de receptor with bone mineral density in young mexican women

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Z. Jiménez-Salas

    2012-10-01

    Full Text Available Introducción: La osteoporosis es una enfermedad multifactorial que se caracteriza por una baja densidad mineral ósea (DMO. Se ha asociado a la osteoporosis y la presencia de fracturas en mujeres postmenopáusicas con el polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (VDR. Objetivo: Analizar la asociación de los diversos genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR con la DMO en mujeres mexicanas jóvenes. Métodos: A 150 mujeres de 19 a 29 años de edad se les realizó una absorciometría dual de rayos X para determinar su densidad mineral ósea total (DMOt y dual de fémur (DMOdf. A partir de sangre periférica se extrajo DNA para determinar el genotipo del polimorfismo TaqI del gen VDR. Los datos obtenidos se analizaron mediante regresión lineal simple y ANOVA. Resultados: El promedio de la DMOt fue de 1,096 ± 0,064 g/cm², la DMOdf promedio fue de 0,960 ± 0,107 g/cm². La frecuencia de los genotipos del polimorfismo TaqI fue de 57% (TT, 37% (Tt y 6% (tt, la frecuencia por alelos fue de 75% (T y 25% (t. El análisis estadístico demostró que no existe asociación entre la DMO y los genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR. Discusión y Conclusiones: Los resultados sugieren que pueden existir otros factores diferentes del polimorfismo TaqI del gen VDR que contribuyan a la DMO en mujeres jóvenes del norte de México.Introduction: Osteoporosis is a multifactorial disease characterized by a low bone mineral density (BMD. Osteoporosis and the occurrence of fractures in postmenopausal women have been associated to the TaqI polymorphism in the vitamin D receptor (VDR gene. Objective: To analyze the association of the different genotypes of TaqI polymorphism of the VDR gene with BMD in young Mexican women. Methods: Dual X-ray absorptiometry was carried out in 150 women aged 19 to 29 years in order to determine their total bone mineral density (tBMD and dual BMD of the femur (dfBMD. DNA was extracted from peripheral blood to

  7. Intento de una definición genérica del poema renacentista italiano a la luz de las reflexiones teóricas de Ortega y Gasset, Lúkacs y Bajtin

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Irena Prosenc Šegula

    2004-12-01

    Full Text Available La definición genérica de la novela o de lo novelesco es problemática tal cual, sin reparar ya en la forma histórica de la novela a la cual queremos aplicarla. Este artículo propone una contribución a la definición genérica del poema renacentista italiano de los finales del siglo XV y del siglo XVI, a base de las reflexiones de José Ortega y Gasset, Georg Lukács y Mijail Bajtin sobre la novela. La investigación se refiere a las tres obras más importantes de la épica italiana renacentista: Orlando enamorado (Orlando innamorato de Matteo Maria Boiardo de finales del siglo XV, Orlando furioso de Ludovico Ariosto de la primera mitad del siglo XVI y Jerusalén liberada (Gerusalemme liberata de Torquato Tasso de la segunda mitad del siglo XVI. Además han sido incluidos algunos poemas descritos en general como menores: Guirón el Cortés (Gyrone il Cortese de Luigi Alamanni, Amadís (Ama- digi de Bernardo Tasso, Reinaldo (Rinaldo de Torquato Tasso – todos de la midad del siglo XVI – y Jerusalén conquistada (Gerusalemme conquistata de Torquato Tasso de finales del siglo XVI. La base de todas estas obras es sin duda el poema caballeresco, ya que sus autores constantemente vuelven a introducir sus motivos y fórmulas estilísticas.

  8. Evaluación de la presencia del gen mer A implicado en la detoxificación de mercurio a partir de actinomicetos nativos del humedal de La Conejera

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rueda Carolina

    2009-12-01

    Full Text Available Se aislaron diez cepas de actinomicetos nativos del humedal La Conejera a partir de muestras de sedimento y agua, con el fin de determinar la capacidad de resistencia y detoxificación de mercurio, evaluando la presencia del gen mer A involucrado en el proceso. La prueba de resistencia fue realizada mediante un test de sensibilidad tomando concentraciones desde 3,68x10-3 mM hasta 10 mM de HgCl2. Se realizaron curvas de crecimiento de 192 h para las cepas resistentes al mercurio, en un medio suplementado con 0,01 mM y 0,05 mM de HgCl2, realizando una fermentación discontinua y midiendo el crecimiento por la técnica de peso seco. A partir de estos resultados se determinó un tiempo de adaptación de 24 h y una producción máxima de biomasa de 2,72 g·L-1 a la hora 72. Paralelamente, se realizó la secuenciación de los genes de resistencia al mercurio de Streptomyces lividans 1326, por medio del diseño de los oligonucleótidos capaces de amplificar el extremos 3’ del gen mer A, codificador de la enzima mercurio reductasa. Se optimizaron las condiciones de amplificación por PCR para obtener un producto amplificado de 686 pb aproximadamente. Finalmente, se realizó una electroforesis en campo pulsado comprobando la presencia de plásmidos en la cepa KH7 con tamaños aproximados de 50, 90 y 300 Kb, no integrados al cromosoma y posiblemente asociados a la resistencia presentada frente al metal. Palabras clave: Streptomyces; mercurio-resistencia; gen mer A; plásmidos; humedales. Abstract Ten native actinomycete strains were isolated from water and sediment samples collected in La Conejera wet-lands to assess mercury resistance and detoxification ability for evaluating the presence of the mer A gene involved in that process. Sensitivity assays were performed using 3.68 x 10-3 mM to 10 mM HgCl2 concentrations. Growth curves were generated for each resistant strain after 192 h in discontinuous fermentation in medium supplemented with 0.01 mM and 0

  9. Evaluación de la diversidad genética del género Capsicum sp. presente en los Departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo por medio de Isoenzimas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andrade Pérez Luis Eugenio

    2000-06-01

    Full Text Available El género Capsicumcomprende 25 especies de las cuales cinco han sido domesticadas y dadoorigen a numerosos cultivares. Sin embargo, la alta selección a la que está siendo sometido elgénero podría llevarla a su erosión genética, por ello se requiere la introducción de nuevogermoplasma que suministre una fuente de diversidad genética, para el mejoramiento de loscultivares comerciales. Dicha fuente se debe encontrar en aquellas zonas donde las especiessilvestres, cercanas y/o relacionadas se distribuyen, ya que estas áreas funcionan como reser-vorio de genes y es allí donde se encuentran variedades con acervos genéticos amplios; fuentesgenéticas para resistencia a enfermedades, alta productividad y calidad nutricional. Teniendoen cuenta lo anterior la región amazónica colombiana tiene un valor potencial en la exploraciónde germoplasma importante para el género Capsicum, por ser considerada como el lugar deorigen del complejo silvestre annuum-chinense-frutescens. Así mismo se requiere de unaevaluación urgente de la diversidad genética de la región amazónica, antes de que se agotela disponibilidad de material vivo debido al proceso de deforestación. Con el propósito devalorar la diversidad genética presente del género Capsicum, en la Amazonía colombiana seutilizó la técnica de electroforésis de isoenzimas para los materiales de Ají colectados enhuertos y chagras indígenas de los departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo. Para laevaluación se utilizaron cinco isoenzimas polimórficas: alfabetaEST (alfabeta esterasa, GOT(glutamato oxaloacetato transaminasa, PRX (peroxidasa, 6PGDH (6-fosfoglucona-todehidrogenasa y ME (enzima málica. Con los resultados de presencia-ausencia de bandasse construyeron fenogramas con el índice de similaridad de Dice o Nei (1945 por mediodel programa estadístico NTSYS (Numerical Taxonomy and Multivariate Analisys System. Deacuerdo a los resultados se pudo establecer la alta variabilidad

  10. Association of the TPO gene in Colombian families with type 1 diabetes Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Federico Uribe Londoño

    2009-11-01

    transmission disequilibrium test (TDT.

    It was found that 86% of the patients presented at least one of the three auto-antibodies tested. Both parents and probands were found in HWE for both SNPs. In addition, the two markers were found in tight LD (p < 0.0001. A haplotype associated with susceptibility to the disease was identified (p = 0.0116.

    Autoimmunity was found in a proportion similar to that previously reported. It was found that a haplotype at TPO gene is associated with the disease. Such haplotype is characterized by alleles G and A at rs4927611 and rs732609 SNPs, respectively. Our results suggest a possible causative participation of the TPO gene in T1D. In order to verify them, a sample of equivalent size is currently being collected, from the same population in Colombia.

    Hemos encontrado ligamiento y asociación de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D con 2p25. En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudiar la asociación de dicho gen con la susceptibilidad a la T1D en un grupo de familias colombianas, todas ellas originarias de Antioquia, una población especial en el noroccidente del país. Se analizaron cien tríos familiares con T1D. Estas familias ya habían sido estudiadas para anticuerpos contra la ácido-glutámico-descarboxilasa (GAD y el locus marcador D2S319

  11. GEN 480 UOP Course Tutorial / gen480dotcom

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Entire Course For more course tutorials visit www.gen480.com   GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEN 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment P...

  12. Híbridos genéricos: la desintegración del libro en la literatura hispanoamericana del siglo XX

    OpenAIRE

    Noguerol-Jiménez, F. (Francisca)

    1999-01-01

    El artículo centra su atención en aquellos textos "inclasificables" que ha producido la literatura hispanoamericana durante el siglo XX: las "misceláneas", donde se pierde el límite entre los géneros literarios para dar paso a una escritura híbrida, que permite al autor un juego lúdico, fragmentario, experimental, que no tiene como fin la unidad del libro, pero que sí proponen una manera de ver el mundo. Benedetti, Monterroso y Rossi están entre los autores que han cultivado este tipo de escr...

  13. Genómica funcional del transporte y asimilación del nitrógeno en plantas de interés forestal

    OpenAIRE

    Castro Rodríguez, Vanessa Viviana

    2014-01-01

    El N es un componente esencial de aminoácidos, ácidos nucleicos, fitohormonas y clorofilas, entre otras biomoléculas, y por lo tanto un elemento clave para el crecimiento y desarrollo de las plantas. Para la asimilación primaria, las plantas necesitan sistemas de captación del N, que en la mayoría de los casos se lleva a cabo mediante proteínas transmembrana llamadas transportadores. Una vez que el N es incorporado se asimila mayoritariamente mediante el ciclo de la glutamina sintetasa (GS; E...

  14. Satisfacción de las víctimas de violencia de género con la actuación policial en España. Validación del Sistema VioGen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Luis González

    2015-01-01

    Full Text Available En la lucha contra la violencia de género en España las policías juegan un papel importante en la prevención, protección y seguridad de las víctimas y la información que ellas aportan sirve para mejorar las actuaciones policiales. En este estudio se trata de conocer la satisfacción de las mujeres víctimas de violencia de género con respecto a las medidas policiales de protección que reciben, especialmente desde su incorporación al Sistema de Seguimiento Integral del Ministerio del Interior (Sistema VioGen. Para ello se actualizó a una versión online un cuestionario de satisfacción utilizado en dos estudios piloto anteriores, recopilándose 1.128 respuestas válidas cumplimentadas por víctimas de violencia de género. La tendencia de respuesta fue consistente en el sentido de que el 80% de las mujeres manifestaron estar muy satisfechas con la actuación policial, con independencia del Cuerpo que las atendía, y facilitaron algunas sugerencias de mejora. Estos resultados sirven como validación del Sistema VioGen

  15. Genética de las poblaciones virales y transmisión del dengue Population genetics of dengue virus and transmission of dengue fever

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Falcón-Lezama

    2009-01-01

    Full Text Available El comportamiento endémico de la fiebre por dengue en México durante los últimos cinco años ha generado gran preocupación en todos los sectores relacionados con la salud. Los esfuerzos para interrumpir la transmisión se han concentrado en el control vectorial; sin embargo, al margen de la efectividad de las intervenciones, resulta importante establecer con claridad cuáles son los elementos determinantes de la transmisión del dengue para establecer medidas de control y vigilancia eficaces. En cuanto a los determinantes moleculares de la transmisión, mucho se ha avanzado con el desarrollo de la genómica y la bioinformática. Esta revisión pretende ofrecer un panorama de los desarrollos más recientes en ese aspecto con un énfasis en la situación de México.The endemic behavior of dengue fever in Mexico during the past five years is of major concern to every sector related with public health and the effort to control the transmission has been focused on vector control. However, regardless of the effectiveness of the intervention measures it is important to know which elements determine dengue transmission. With regard to the molecular basis for dengue transmission, a great deal of progress has been made due to the introduction of genomic and bioinformatic approaches. The goal of this review is to describe the most recent developments in this area with emphasis on the Mexican situation.

  16. GEN 200 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 200 Week 1 Assignment- Map Out an Important Goal GEN 200 Week 1 DQ 1 GEN 200 Week 1 DQ 2 GEN 200 Week 2 Assignment- Communication and Collaboration Strategy Paper GEN 200 Week 2 DQ 1 GEN 200 Week 2 DQ 2 GEN 200 Week 3 Assignment- Student Web Scavenger Hunt GEN 200 Week 3 DQ 1 GEN 200 Week 3 DQ 2 GEN 200 Week 4 Assignment-Research Strategy Paper GEN 200 Week 4 DQ 1 GEN 200 Week 4 DQ 2 GEN 200 Week 5 DQ 1 GEN 200 Week 5 DQ 2 GEN 200 We...

  17. Relación de la transición A G en la posición –21 del intrón 10 del gen NCF-2 con la expresión de la proteína p67-phox

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pablo Patiño

    2001-04-01

    Full Text Available

    El sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas es esencial
    para la producción de metabolitos reactivos de oxígeno que tienen
    acción microbicida importante. La proteína p67-phox, codificada por
    el gen NCF-2, tiene un papel importante en este sistema (1. Previamente nuestro grupo reportó algunos cambios nucleotídicos en regiones no codificadoras del gen NCF-2. Uno de estos corresponde a la
    transición de una adenina (A por una guanina (G en el intrón 10, 21
    nucleótidos antes del inicio del exón 11, sitio importante para la eliminación de este intrón y unión de los exones 10 y 11 durante el procesamiento del ARNm.
    En este proyecto se pretende determinar si existe alguna modificación
    en la expresión de p67-phox inducida por la transición A -►G en la posición -21 del intrón 10 en el gen NCF-2.

     

     

  18. Estructura genética del caballo de pura raza árabe español y su influencia en razas derivadas: aplicación de nuevas metodologías en el cálculo del tamaño efectivo

    OpenAIRE

    Cervantes Navarro, Isabel

    2011-01-01

    Durante el desarrollo del estudio se ha analizado la estructura genética del caballo de Pura Raza Árabe y de sus razas derivadas y se ha puesto a punto una nueva metodología de estimación del tamaño efectivo, aplicándose en poblaciones simuladas y reales. Se observó una reducida variabilidad genética en el caballo de Pura Raza Árabe Español, ocasionada por el desequilibrio en la utilización de los reproductores y el cuello de botella acaecido durante la Guerra Civil. Este hecho está compensán...

  19. Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Fernández-Suárez

    2005-09-01

    écnicas de secuenciación que detectan mutaciones en la línea germinal del gen APC (adenomatous poliposis coli. El abordaje del diagnóstico genético en familias con PAF seguidas previamente en la consulta de digestivo, ha permitido poner de manifiesto tanto las ventajas como los inconvenientes de esta forma de acercarnos a la enfermedad y a los pacientes. La revelación de los resultados de la prueba genética comporta importantes problemas en la práctica clínica, que afectan tanto al ámbito sanitario, como al ético y legal, además de las implicaciones familiares, laborales y sociales que el conocimiento del status genético puede tener para el paciente. El análisis genético es poco frecuente en la práctica clínica habitual, lo que conlleva errores tanto en la interpretación de los resultados obtenidos como durante el proceso del consejo genético. Son necesarias unidades multidisciplinares especializadas en el manejo de pacientes con PAF, en las cuales se realice un análisis y un consejo genético adecuado, permitiendo así una atención personalizada. La creación de registros de PAF y la protocolización de este proceso sanitario debería optimizar el manejo de estos pacientes y sus familias.

  20. Parámetros y valores genéticos para características de composición corporal, área de ojo del lomo y grasa dorsal medidos mediante ultrasonido en la raza Brahman

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Jiménez

    2010-12-01

    Full Text Available El ganado Brahman en Colombia es el de mayor participación como raza pura paraproducción de carne, y tiene gran influencia en el ganado comercial. Hasta el momento,Asocebu ha realizado evaluaciones genéticas para características de crecimiento,pero aún no se han realizado para características de la canal. El objetivo de este trabajofue determinar parámetros genéticos (heredabilidades y correlaciones, y valores genéticos(DEP para área de ojo del lomo (AOL, grasa dorsal (GD, profundidad delmúsculo glúteo medio (PMGM y grasa del anca (GA. Fueron medidos por medio deultrasonido un total de 934 animales puros, hijos de 164 toros que se encontraban enun rango de edad de 15 a 18 meses. Para los análisis se crearon grupos contemporáneosteniendo en cuenta la época, el sexo y el manejo alimenticio. Se realizó un análisis univariadousando un modelo reproductor, teniendo en cuenta el grupo contemporáneo(animales del mismo sexo, de la misma época y en el mismo manejo alimenticio, laedad fue tomada como covariable y la finca fue incluida en el modelo. Las heredabilidadesfueron 0,37 ± 0,11; 0,29 ± 0,10; 0,26 ± 0,10 y 0,11 ± 0,09 para AOL, GD,PMGM y GA respectivamente. Las DEP para AOL variaron de -2,84 a 3,43; para GDde -0,372 a 0,235; para PMGM de -0,187 a 0,235, y para GD de -0,176 a 0,298. Lascorrelaciones genéticas fueron positivas y altas indicando que la selección por musculaturano afecta el grado de acabado. Este trabajo mostró que en ganado Brahman puroexiste variación genética para las características medidas por ultrasonido relacionadascon la canal, lo cual permitirá tenerlas en cuenta en el programa de mejoramientogenético de la raza Brahman en Colombia.

  1. FILOGENIA DE ESPECIES DEL SUBGENERO Parides (LEPIDOPTERA: PAPILIONIDAE BASADA EN SECUENCIAS DEL GEN CITOCROMO OXIDASA I Species phylogeny of the Subgenus Parides (Lepidoptera: Papilionidae Based in Sequences of Citochrome Oxidase I Gene

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    INGRID MARCELA GUTIÉRREZ R

    2012-12-01

    Full Text Available Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposemáticas diversificado en el trópico y subtrópico, y modelos de varios complejos miméticos batesianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas en los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramérica. Este trabajo genera una aproximación a la filogenia de este grupo de mariposas y establece una definición más robusta de algunos de los taxones. Para ello se analizaron ejemplares pertenecientes a 15 taxones del subgénero americano Parides ( Parides como grupo interno y se utilizó como grupo externo especies de otros dos géneros estrechamente relacionados de Troidini. Para la extracción del ADN se utilizó el protocolo de Pascual et al. (1997 y DNeasy Kit. Se amplificó el fragmento final del gen Citocromo Oxidasa I (COI de 476 pb. Para obtener una hipótesis filogenética se realizaron análisis de máxima parsimonia y se evaluó el soporte de cada nodo mediante Jackknife y soporte absoluto de Bremer. También se realizó un análisis bayesiano. La hipótesis resultante sugiere que el subgénero Parides es un grupo parafilético. Molecularmente se hicieron también válidas una especie y cinco subespecies. Los ejemplares analizados de Parides se dividieron en tres grupos principales coincidentes con los grupos Lysander (grupo 1 y Aeneas (grupos 2 y 3 de Rothschild y Jordan (1906.Parides Hübner is a terminal taxon of Troidini, an aposematic butterfly group that is diverse in the tropics and subtropics, and a model of mullerian and batesian mimetic complexes. Several American species of Parides are sympatric and include populations with intraspecific variation in color pattern, thus creating confusion on their taxonomic status, mainly in

  2. Prevalence of Janus kinase 2 mutations in patients with unusual site venous thrombosis Prevalencia de las mutaciones del gen quinasa Janus 2 en pacientes con trombosis venosa en sitios poco frecuentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Lisa Basquiera

    2011-08-01

    Full Text Available We aimed to study patients with splanchnic vein thrombosis (SVT and cerebral vein thrombosis (CVT searching for JAK2 mutations. We evaluated 14 patients (median age: 41.5 years with portal vein thrombosis (PVT = 7; mesenteric vein thrombosis (MVT = 3; and CVT = 4. JAK2 V617F was assessed by allele specific PCR of peripheral blood DNA. In addition, DNA was sequenced for other JAK2 mutations. Other inherited and acquired thrombophilia risk factors were evaluated. JAK2 V617F was positive in four out of seven patients with PVT and in one CVT patient. These five patients had a diagnosis of myeloproliferative disorder (MPD at the moment of the occurrence of thrombosis (n = 2 or later (n = 2. Patients with MVT and CVT were negative for JAK2 V617F, except one patient with CVT and a diagnosis of essential thrombocythemia. No other JAK2 mutations were found in this cohort. Besides MPD, other thrombophilia risk factors were identified in five patients. One patient had MPD as well as thrombophilia risk factor. In this group, 4 out of 7 of the patients with PVT carried the JAK2 V617F mutation with or without overt MPD. However, the investigation of other JAK2 mutations may not be necessary in patients with thrombosis at unusual sites.Nuestro objetivo fue estudiar pacientes con trombosis de las venas esplácnicas (TVE o trombosis de las venas cerebrales (TVC en búsqueda de mutaciones del gen quinasa Janus 2 (JAK2. Se estudiaron 14 pacientes (media de edad: 41.5 años con trombosis de la vena porta (TVP n = 7, trombosis de la vena mesentérica (TVM, n = 3 y TVC (n = 4. La mutación V617F del gen JAK2 fue evaluada por reacción en cadena de la polimerasa (PCR alelo-específica en muestras de sangre periférica. Además, se realizó secuenciación de ADN en búsqueda de otras mutaciones del gen JAK2 distintas de V617F. También se investigaron factores genéticos y adquiridos para trombofilia. JAK2 V617F fue positiva en 4 de 7 pacientes con TVP y en un paciente

  3. Ideas Previas Acerca de “Evolución y Su Relación con la Genética” en Estudiantes de Grado Noveno del Colegio Nicolás Esquerra

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Alejandro Peláez Plazas

    2015-12-01

    Full Text Available Como primera experiencia didáctica, en este trabajo se muestran las ideas previas que construyen 10  estudiantes de noveno grado del colegio Nacional Nicolás Esguerra acerca del proceso de evolución, las cuales se encuentran relacionadas con algunos conceptos que aborda la genética. Los datos fueron recogidos por medio de una encuesta de pregunta abierta y un dibujo en base al método cualitativo, con el fin de conocer la comprensión que los estudiantes tienen acerca de la evolución y  los conceptos mencionados en sus explicaciones, entre los cuales se encontraron: adaptación, ADN y código genético,  relacionando en estos el tiempo como factor de cambio. Estas ideas se organizaron en tres categorías  (Comprensión de Procesos evolutivos basados en variabilidad y selección natural e Ideas relacionadas al catastrofismo como factor promotor de especiación. Entre estas, la mayoría de los alumnos hace alusión a cambios en el ciclo de vida y desarrollo, y no como un proceso a nivel histórico y constante en las poblaciones. En cuanto a la comprensión del ADN, el gen y su relación con las especies, no hay claridad con respecto a la expresión de caracteres desde  la información que se expresa en las proteínas. Por consiguiente, se infiere que las ideas encontradas están poco articuladas  ya que ellos no las logran conectar de forma apropiada en sus respuestas.

  4. Evaluación del desempeño docente desde competencias genéricas en la Universidad de Costa Rica (EVALUATION OF THE TEACHING PERFORMANCE FROM THE GENERIC COMPETENCES IN THE UNIVERSITY OF COSTA RICA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Murillo Sancho Gabriela

    2009-04-01

    Full Text Available Resumen: Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí distintos datos y ejemplos con el fin de sustentar los resultados de la aplicación en distintas poblaciones. Finalmente, se exponen las conclusiones en función de los beneficios de evaluar un perfil genérico para el ejercicio docente. Abstract: The core of this expose is the teachers’ evaluation based on a profile of generic competences and the construction of the tools for such objective. The generic competences profile for the professors at the University of Costa Rica is taken as the basis for the discussion and formulation of the questionnaire. The conceptualization of the process starts from a concept map and from the development of the most fundamental topics. A great variety of data and examples are provided to support the application’s results in different populations. The conclusions are added in terms of the benefits of evaluating a generic profile for the teaching practice.

  5. Anticanon de la identidad : Subjetividades "identitarias" sexo-genéricas y sus sentidos como heurística de la construcción hegemónica de la cultura argentina del siglo XX

    OpenAIRE

    Rapisardi, Flavio

    2015-01-01

    La tesis aborda de manera histórica la construcción de las subjetividades genérico-sexuales, étnicas y de clase como pivotes en la circulación de la hegemonía. A partir del análisis de distintos materiales (ficción, documentos políticos, reportajes y volantes) se configura la complejidad de la construcción hegemónica en nuestro país. Facultad de Periodismo y Comunicación Social

  6. Actitudes hacia el sexismo lingüístico en el español : Entrevistas cualitativas sobre el uso del masculino genérico con hispanohablantes en Suecia

    OpenAIRE

    Simon, Brynte

    2015-01-01

    Basándose en entrevistas cualitativas, el trabajo presente estudia las actitudes de hispanohablantes que viven en Suecia hacia el uso del masculino genérico (por ejemplo los trabajadores), y hacia las soluciones para evitarlo (por ejemplo los trabajadores y las trabajadoras, o el personal) en la lengua española. Además, se investiga la influencia de diferentes factores personales –la edad, el sexo, el nivel educativo y el tiempo vivido en Suecia– en las actitudes de los sujetos de investigaci...

  7. Algoritmos genéticos y modelos multivariados recursivos en la predicción de índices bursátiles de América del Norte: IPC, TSE, Nasdaq y DJI

    OpenAIRE

    Antonino Parisi; Franco Parisi; Edinson Cornejo

    2004-01-01

    Con valores de cierre semanales, correspondientes al periodo del 7 de abril de 1998 al 14 de abril de 2003, analizamos la eficiencia de los modelos multivariados dinámicos, elaborados a partir de algoritmos genéticos recursivos,para predecir el signo de las variaciones semanales de los índices bursátiles IPC, TSE, Nasdaq y DJI. Los resultados fueron comparados con los de un modelo AR(1) y de un modelo multivariado elaborado de manera aleatoria. Los mejores modelos producidos por el algo...

  8. Determinación del gen aac(6´)-aph(2´´) asociado con resistencia a aminoglucósidos en cepas de staphylococcus coagulasa negativa en una unidad neonatal en bogotá

    OpenAIRE

    Muñoz M, Liliana; Pinilla B, Gladys; Ruiz Parra, Ariel I.; Cifuentes C., Yolanda; Gallego, Eva A.

    2010-01-01

    Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6’)-APH(2"), capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6’)-aph(2") en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó...

  9. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús Salvador Velarde Félix

    2009-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD con la lepra lepromatosa (LL en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genotipo TT en pacientes con LL en comparación con los controles (p= 0.040; RM= 1.82. CONCLUSIÓN: Se demuestra un nexo entre el genotipo TT y la susceptibilidad a la LL.OBJETIVE: To establish the association of the vitamin D receptor gene TaqI polymorphism with lepromatous leprosy (LL in individuals from Sinaloa, Mexico. MATERIAL AND METHODS: A 740 bp fragment was amplified from the VDR gene in DNA samples of 71 patients with LL and 144 controls in the Hospital General de Culiacán during 2004-2007. Polymorphism was identified through TaqI endonuclease. RESULTS: A significant increase in the genotype TT of the VDR gene was observed in patients when compared to controls (p = 0.040; OR = 1.82. CONCLUSIONS: Our data support the association between the TT genotype and susceptibility to LL in this Mexican population.

  10. Exploración de la variabilidad genética del maracuyá (Passiflora edulis f. flavicarpa Degener como base para un programa de fitomejoramiento en Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    John Ocampo

    2013-12-01

    Full Text Available El maracuyá es uno de los principales frutales del Neotrópico y en Colombia existen cerca de 6000 ha cultivadas con esta fruta, con una producción de 90,000 t/año. No obstante este potencial, los cultivos presentan graves problemas fitosanitarios y degeneración genética, lo que se manifiesta por una reducción de la vida útil de la plantación. El objetivo de esta investigación fue evaluar el grado de variabilidad genética del maracuyá cultivado en Colombia como base para un programa de fitomejoramiento. Las recolecciones se realizaron en los departamentos de Antioquia, Caldas, Cauca, Huila, Tolima y Valle del Cauca mediante una selección masal participativa con los productores. En cada cultivo, se seleccionaron diez frutos al azar (calidad extra de las plantas más sobresalientes por productividad y sanidad, en las cuales se registró la incidencia de insectos plaga y enfermedades. Los frutos fueron caracterizados con 11 variables fisicoquímicas y analizados mediante la descomposición de la varianza (univariado y el análisis de clasificación (neighbour joining. Los resultados mostraron que los trips (Neohydatothrips spp. y la virosis (SMV son los problemas fitosanitarios que más afectan el cultivo en los sitios del estudio. El análisis univariado del fruto mostró un porcentaje de variabilidad promedio total de 14.31% (CV, destacándose los pesos de la cáscara (20.53% y de la semilla (20.47%. Tomando en cuenta los parámetros de calidad (°Brix y %pulpa + semilla se identificaron ocho accesiones élite provenientes de Caldas, Valle del Cauca y Antioquia. El análisis de clasificación mostró una alta variabilidad, con poca estructuración por origen geográfico. Estos resultados permitirán iniciar un proceso de mejoramiento genético a partir de genotipos superiores de las accesiones élite identificadas.

  11. Genetic diversity and conservation of the Resplendent Quetzal Pharomachrus mocinno in Mesoamerica Diversidad genética y conservación del quetzal Pharomachrus mocinno en Mesoamérica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sofía Solórzano

    2009-04-01

    Full Text Available In this study, we analyzed the genetic variation of quetzals (Pharomachrus mocinno throughout their geographic distribution to determine conservation targets. This species is found in patchy isolated cloud forests from Mexico to Panama. A multidimensional scaling and UPGMA analysis of a 286 RAPD fragment set resolved 3 genetic groups: cluster 1 (Mexican localities, cluster 2 (Guatemala, Nicaragua and El Salvador and cluster 3 (Panama. The mean genetic diversity estimated by the Shannon index was 0.38, 0.22 and 0.32, for clusters 1, 2, and 3, respectively. The genetic differentiation among clusters was statistically significant. The highest percentage of genetic variation (70.86% was found within populations using an AMOVA analysis. Our results suggest that within the quetzal species, there are 3 genetic groups that should be considered as independent conservation targets and included in a global Mesoamerican conservation program.En este estudio, analizamos la variación genética del quetzal (Pharomachrus mocinno a lo largo de su distribución geográfica con la finalidad de determinar prioridades de conservación. Esta especie se encuentra desde México hasta Panamá en bosques de niebla fragmentados y aislados. Un análisis escalar multidimensional y un UPGMA de un conjunto de 286 fragmentos de RAPD resolvieron 3 grupos genéticos: grupo 1, localidades mexicanas; grupo 2, Guatemala, Nicaragua y El Salvador, y grupo 3, Panamá. La media de la diversidad genética estimada con el índice de Shannon fue de 0.38, 0.22 y 0.32, para los grupos 1, 2 y 3, respectivamente. La diferenciación genética entre grupos fue estadísticamente significativa. El análisis de AMOVA detectó que el porcentaje más alto de variación genética (70.86% está dentro de las poblaciones. Nuestros resultados sugieren que dentro de la especie de quetzal, existen 3 grupos genéticos que deben ser considerados como prioridades de conservación independientes y ser

  12. Sequence analysis of the capsid and polimerase genes of different raspberry bushy dwarf virus (rbdv samples Análisis de la secuencia de nucleótidos del gen de la capside y la polimerasa entre diferentes aislamientos del virus motoso del enanismo de la frambuesa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mayo M.

    1998-12-01

    Full Text Available This work was aimed to find sequence variability between capsid and polymerase gene sequences of five RBDV samples. Capsid and polymerase cDNAs were obtained by reverse transcription and PCR (RT-PCR of RNA extracted from plants inoculated with each of the respective isolated samples. The amplified products were cloned in pGEM-T and sequenced. The results showed that the capsid and polymerase sequences varied less than 1% among the isolated samples. These data suggested that capsid and polymerase transgenic sequences that protect against a particular RBDV sample might protect against the others.Este proyecto tuvo como objetivo determinar el grado de variabilidad existente al interior de las secuencias correspondientes al gen de la cápside y de la polimerasa entre cinco aislamientos de RBDV. Para este propósito, el DNA complementario (cDNA, correspondiente al gen de la cápside y de la polimerasa, fueron obtenidos por transcriptasa reversa y reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR, a partir de RNA de plantas inoculadas con cada uno de los respectivos aislamientos. El cDNA correspondiente al gen de la cápside y de la polimerasa, obtenido de cada aislamiento de RBDV, mediante esta metodología se clonó en el plásmido pGEM-T para ser secuenciado posteriormente. Los resultados mostraron que tanto el gen de la cápside, como el de la polimerasa, variaron menos del 1% entre estos aislamientos. Por lo tanto, se puede esperar que una secuencia transgénica de RBDV (de la cápside o de la polimerasa que proteja contra un aislamiento de RBDV, podría también proteger contra otras cepas de RBDV.

  13. Estudi del gen sonic HEDGEHOG (Shh) i dels gens de la família CEACAM durant l'embriogènesi del còlon humà i la seva implicació en el desenvolupament del càncer colorectal

    OpenAIRE

    Artells i Prats, Rosa

    2008-01-01

    En aquest treball hem estudiat marcadors relacionats amb el desenvolupament embrionari del colon humà com són "Sonic hedgehog" i els membres de la família CEACAM comparant els seus nivells d'expressió en mostres de colon humà embrionari, teixit tumoral i teixit normal del propi pacient de pacients diagnosticats de càncer colorectal."Sonic hedgehog" (Shh) és un morfogen que s'expressa durant les etapes inicials de l'embriogènesi. Te un paper important en les primeres fases de l'organogènesi de...

  14. HIGH GENETIC VARIATION IN Y CHROMOSOME PATTERNS OF THE MOCOVÍ POPULATION / Alta variación genética en los patrones del cromosoma Y de la población Mocoví

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Angela Glesmann

    2011-12-01

    Full Text Available In numerically small ethnic groups, the loss of genetic variability in the Y chromosome is frequent, because this genomic compartment is often subjected to selective sweeps. Despite its small size, the Mocoví population retains a significant amount of genetic variation in relation to other native communities, but their Y chromosome diversity is not known in depth. The aim of this study was to analyze the genetic variability of the Y chromosome in a sample of Mocoví males from Santa Fe province (Argentina. We genotyped 11 short tandem repeats (STRs and two single nucleotide polymorphisms (SNPs: M3 and M346. The diversity observed was high, and the 25 haplotypes obtained were compared to the YHRD database, with 13 of them absent of that database. A comparison with previous data reported from other Gran Chaco native groups showed significant differences between the Mocoví and other populations of different ethnic origin. This result and other studies on molecular markers of the Mocoví prove that this ethnic group retains a high genetic diversity that clearly differentiate them from other Amerindian populations.   Keywords: Haplotypes; genetic diversity; STRs; M3; Amerindians.   Resumen La pérdida de variabilidad genética en el cromosoma Y es frecuente en grupos étnicos reducidos numéricamente, debido a que este cromosoma suele estar sometido a barridos selectivos. A pesar de ser pequeña, la población Mocoví conserva una cantidad significativa de variación genética en relación con otras comunidades nativas, pero su diversidad a nivel del cromosoma Y no se conoce en profundidad. El objetivo de este trabajo fue analizar la variabilidad genética del cromosoma Y en una muestra de varones Mocoví de la provincia de Santa Fe (Argentina. Se tipificaron 11 microsatélites (STRs y dos marcadores bialélicos (SNPs: M3 y M346. La diversidad observada fue elevada, y los 25 haplotipos obtenidos se compararon con la base de datos YHRD, donde 13

  15. Medición del daño genético inducido por el basuco en linfocitos humanos empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ocampo AP.

    2001-06-01

    Full Text Available El bazuco es una mezcla compleja que se deriva del proceso de extracción de la cocaína. El frecuente consumo de bazuco constituye un problema de salud pública. La prueba de micronúcleos en linfocitos humanos de sangre periférica por bloqueo de la citocinesis con Citocalasina B, es más sensible y precisa para evaluar daño  cromosómico porque permite registrar micronúcleos originados de fragmentos de cromosomas o cromosomas enteros en células que se han dividido una sola vez. El objetivo del presente estudio fue evaluar el daño genético, inducido por el bazuco en linfocitos humanos in vitro empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B.

  16. Aproximacions de teràpia gènica per a la diabetis mellitus centrades en la manipulació genètica del múscul esquelètic

    OpenAIRE

    Mas Monteys, Alexandre

    2004-01-01

    Consultable des del TDX A portada: Facultat de Veterinària Títol obtingut de la portada digitalitzada En la present tesi es desenvolupa una nova aproximació de teràpia gènica a fí de proporcionar un nou tractament per a la diabetis mellitus de tipus 1 que millori les teràpies actuals per aquesta malaltia. Aquesta nova aproximació es basa en la manipulació genètica del múscul esquelètic per tal d'oferir una producció constitutiva d'insulina, i incrementar la captació de glucosa per aq...

  17. Aproximacions de teràpia gènica per al tractament de la diabetis mellitus centrada en la manipulació genètica del múscul esquelet

    OpenAIRE

    Mas Monteys, Alexandre

    2003-01-01

    En la present tesi es desenvolupa una nova aproximació de teràpia gènica a fí de proporcionar un nou tractament per a la diabetis mellitus de tipus 1 que millori les teràpies actuals per aquesta malaltia. Aquesta nova aproximació es basa en la manipulació genètica del múscul esquelètic per tal d'oferir una producció constitutiva d'insulina, i incrementar la captació de glucosa per aquest teixit mitjançant l'expressió del enzim hepàtic glucoquinasa. Això es recolza en el fet que el múscul és e...

  18. Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iveldris Domínguez-Vázquez

    2010-04-01

    Full Text Available La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo constituye una de las herramientas biológicas imprescindibles para el trabajo en ingeniería genética y la investigación molecular. La fidelidad de los resultados experimentales depende en parte de la calidad de los bancos de estas cepas, que está determinada por las condiciones de almacenamiento y las estrategias de evaluación de los mismos. La complejidad del manejo de esta colección está influida en gran medida por el hecho de que en los medios de propagación pueden crecer un gran número de contaminantes ambientales de difícil identificación. Mientras más similar es el contaminante a la cepa de interés, más difícil es lograr bancos puros con una estabilidad confiable para la conservación. En este trabajo se describe cómo se garantiza el control de calidad de los bancos de Escherichia coli. Los métodos y estrategias de verificación que se describen han sido desarrollados en nuestro laboratorio.

  19. El género Elaphocera Gené, 1836 (Coleoptera, Melolonthidae, Pachydeminae: revisión de las series tipo de las colecciones del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alonso-Zarazaga, M. A.

    1998-12-01

    Full Text Available Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 is designated as the type species of Elaphocerida Reitter, 1902. The type specimens of the species of genus Elaphocera Gené, 1836, from the entomological collections of Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, Spain, are studied. Lectotypes are designated for species Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 and Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. The type material of the following species is also revised: Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 and Elaphocera baguenae Mancini, 1926.En este trabajo se designa Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 como la especie tipo de Elaphocerida Reitter, 1902. Se revisan las series típicas de las especies del género Elaphocera Gené, 1836 conservadas en las colecciones de Entomología del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España. Se designan los lectotipos de Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 y Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. Además, se proporcionan nuevos datos sobre el material típico de las especies Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 y Elaphocera baguenae Mancini, 1926, conservado en estas colecciones.

  20. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism (C677T), hyperhomocysteinemia, and risk of ischemic cardiovascular disease and venous thromboembolism: prospective and case-control studies from the Copenhagen City Heart Study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Frederiksen, Jeppe; Juul, Klaus; Grande, Peer

    2004-01-01

    from the general population were followed for 23 years. Second, 2125 whites with ischemic heart disease and 836 whites with ischemic cerebrovascular disease were compared with 7568 controls from the general population. Plasma homocysteine was elevated 25% in homozygotes versus noncarriers (P

  1. No Major Role for Periconceptional Folic Acid Use and Its Interaction with the MTHFR C677T Polymorphism in the Etiology of Congenital Anorectal Malformations

    NARCIS (Netherlands)

    Wijers, Charlotte H. W.; de Blaauw, Ivo; Zwink, Nadine; Draaken, Markus; van der Zanden, Loes F. M.; Brunner, Han G.; Brooks, Alice S.; Hofstra, Robert M.; Sloots, Cornelius E. J.; Broens, Paul M. A.; Wijnen, Marc H.; Ludwig, Michael; Jenetzky, Ekkehart; Reutter, Heiko; Marcelis, Carlo L. M.; Roeleveld, Nel; van Rooij, Iris A. L. M.

    2014-01-01

    Background: Both genetic and nongenetic factors are suggested to be involved in the etiology of congenital anorectal malformations (ARM). Maternal periconceptional use of folic acid supplements were inconsistently suggested to play a role in the prevention of ARM. Therefore, we investigated independ

  2. Interaction of methylenetetrahydrofolate reductase C677T,cytochrome P4502E1 polymorphism and environment factors in esophageal cancer in Kazakh population

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Jiang-Mei Qin; Lei Yang; Bo Chen; Xiu-Mei Wang; Feng Li; Pei-Hua Liao; Lin He

    2008-01-01

    AIM: To evaluate the association and interaction of genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHER) and cytochrome P4502E1 (CYP4502E1), environment risk factors with esophageal cancer (EC) in Kazakh, a high EC incidence area of Xinjiang Uygur Autonomous Region, China.METHODS: A 1:2 matched case-control study was conducted with 120 cases of EC and 240 populationor hospital-based controls. The controls were matched for sex, nationality, area of residence and age within a 5-year difference. MTHER and CYP4502EI genotypes were identified by PCR-based restriction fragment length polymorphism (RFLP). A conditional logistic regression model was established to identify risk factors. The strata method was adopted in interaction analysis.RESULTS: Low consumption of green vegetables and fresh fruits, alcohol drinking, and unsafe water (shallow well, or river) were found to be the risk factors for EC.Individuals with the MTHFR677 (C/T + T/T) genotype had a 2.62-fold (95% CI: 1.61-4.28) risk of developing EC compared with those who carried the C/C genotype.Individuals with the CYP4502EICI/C1 genotype had a 3.00-fold (95% CI: 1.82-4.96) risk compared with those who carried the CYP4502EI (CI/C2 + C2/C2) genotype.Gene-environment interaction analysis showed that MTHFR677 gene polymorphism was correlated with consumption of green vegetables and fresh fruit, while CYP4502E1 C1/C1 was correlated with alcohol drinking and unsafe drinking water. MTHFR and CYP4502E1 analysis of gene-gene interaction showed that individuals with the MTHFR677 (C/T + T/T) and CYP4502E1C1/C1 genotypes had a 7.41-fold (95% CI: 3.60-15.25) risk of developing EC compared with those who carried the MTHFR677C/C and CYP4502E1 RsaI C1/C2 + C2/C2genes, and the interaction rate was higher than that of the two factors alone.CONCLUSION: Low consumption of green vegetables and fresh fruits, alcohol drinking, and unsafe water (shallow well, or river) and polymorphisms in MTHFR and CYP4502E1 genes are important risk factors for EC.There is a synergistic interaction among polymorphisms in MTHFR and CYP4502E1 genes and environment factors. MTHFR and CYP4502E1 genes can be used as biomarkers for prevention of EC in Kazakh, Xinjiang Uygur Autonomous Region, China.

  3. Dietary B vitamin and methionine intake and MTHFR C677T genotype on risk of colorectal tumors in Lynch syndrome : the GEOLynch cohort study

    NARCIS (Netherlands)

    Jung, Audrey Y.; van Duijnhoven, Franzel J. B.; Nagengast, Fokko M.; Botma, Akke; Heine-Broring, Renate C.; Kleibeuker, Jan H.; Vasen, Hans F. A.; Harryvan, Jan L.; Winkels, Renate M.; Kampman, Ellen

    2014-01-01

    Dietary intake of B vitamins and methionine, essential components of DNA synthesis and methylation pathways, may influence colorectal tumor (CRT) development. The impact of B vitamins on colorectal carcinogenesis in individuals with Lynch syndrome (LS) is unknown but is important given their high li

  4. Análisis de asociación de los polimorfismos -725C>G (rs1233334), -201G>A (rs1233333) y 14 bp deleción/inserción (14-pb del/ins) (rs66554220) del gen HLA-G en mujeres mexicanas con pérdida gestacional recurrente

    OpenAIRE

    2014-01-01

    Antecedentes: El antígeno leucocitario humano (HLA)-G es una molécula inmunomoduladora que contribuye a la aceptación del feto semialogénico. Algunos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en las regiones no codificantes del gen HLA-G inducen a la disminución de moléculas HLA-G, lo cual contribuye a complicaciones en el embarazo, tales como la preeclampsia o pérdida gestacional recurrente. Objetivo: Analizar la asociación de los polimorfismos -725C>G (rs1233334), -201G>A (rs1233333) ...

  5. Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica

    OpenAIRE

    Sarmiento C.; Chaparro B. M.; Cruz A.; Cifuentes Y.; Arteaga C.; Navarrette J.; Sánchez R.; Almonacid C. C.; Bermúdez M.; Pinilla G.; Gallego E. A.

    2011-01-01

    Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentra la hiperglicinemia no cetósica (HNC), la cual es un desorden autosómico recesivo, que se caracteriza por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina, (SCG) ocasionando la acumulación de este aminoácido en los diferentes flui...

  6. Estudios de la región 5'UTRTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura Studies of the 5' - UTRTR region in the FMR-1 gene in patients withe Premature Ovarian Failure

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V.A. Chiauzzi

    2010-12-01

    Full Text Available La falla ovárica prematura (FOP es un síndrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación del número de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones en el gen FMR-1 y FOP. Alrededor de un 4% de las pacientes FOP presentan alelos con premutación. La amplificación del número de tripletes por encima de 200 repeticiones causa el Síndrome de Fragilidad del X (SFX. El objetivo del presente trabajo fue estudiar la región 5´ no codificante del gen en un grupo de pacientes FOP de Argentina. La región de interés se amplificó por PCR a partir de muestras de ADN de 100 pacientes FOP y 145 mujeres controles. Los alelos de las pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos. Se observó que el número de repeticiones más frecuente se encuentra en el rango de 26 a 30 tripletes, tanto en pacientes como en controles. En el grupo de pacientes FOP, 5/197 (2.6% alelos no relacionados estudiados presentaron un número de tripletes CGG mayor a 50, mientras que sólo 1 de 290 (0.34% para el grupo control. Todas las pacientes FOP con valores de tripletes CGG mayor a 50 presentaron amenorrea secundaria. Estos resultados están en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen FMR-1 en las pacientes FOP, a los efectos de estimar el riesgo de su descendencia para el SFX.Premature ovarian failure (POF is a syndrome of multicausal pathogenesis that affects 1% of women before the age of 40. Several studies associate the premutation state (CGG repeats increased in number between 50/55 and 200 in the FMR-1 gene and POF. About 4% of POF women have alleles in the FMR-1 gene in the permutation

  7. El diagnóstico genético del sexo mediante el test de la amelogenina: Métodos y posibles fuentes de error Sex typing through the Amelogenin test: Methods and possible pitfalls

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    F. Francès

    2008-04-01

    Full Text Available El diagnóstico del sexo a partir de indicios biológicos es crucial en la ciencia forense en general y en la investigación criminal, en particular. La amelogenina -proteina codificada en los cromosomas sexuales- se viene utilizando con ese fin desde la última década del siglo pasado. Existen divergencias en secuencia y tamaño entre los alelos codificados en el cromosoma X y el cromosoma Y (AMELX y AMELY, respectivamente. Esta es la base que ha permitido su amplia utilización en ciencias forenses para el diagnóstico genético del sexo. No obstante, recientemente se han publicado casos en los cuales el resultado del test de la amelogenina no corresponde con el sexo legal (oficial del individuo. El presente trabajo presenta una revisión de los protocolos publicados, localizando las áreas más comúnmente amplificadas del gen de la amelogenina, así como de las técnicas utilizadas para la detección de los fragmentos amplificados de AMELX y AMELY. Por último se analizan las condiciones en las cuales el test de la amelogenina, puede mostrarse discrepante con el sexo fenotípico del individuo y que han de ser tenidas en cuenta para evitar errores potencialmente graves en el curso de la investigación con fines forenses.Sex typing of biological evidences is crucial in forensics in general, and in criminal investigation, in particular. The amelogenin -a protein codified in the sexual chromosomes- has been used with these purposes since the last decade of the past century. There are sequence and size divergences between the X and Y-codified alleles of this gene (AMELX and AMELY. This fact is in the base of its using as a genetic sex typing test. However some cases in which the amelogenin test outcome does not correspond with the legal (official sex have been published. The present work offers a revision of the published protocols of the amelogenin sex typing test, locating the most common amplified areas of this gene, and the different

  8. Diversidad genética, patogénica y morfológica del hongo Colletotrichum gloeosporioides (Penz. de Michoacán, México Genetic, pathogenic and morphological diversity of fungi Colletotrichum gloeosporioides (Penz. from Michoacan, Mexico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Montero Tavera

    Full Text Available El hongo Colletotrichum gloeosporioides, es el agente causal de antracnosis y representa la principal limitante para la cosecha de frutos con calidad comercial de aguacate Hass (Persea americana. La diversidad genética poblacional de este hongo se ha estudiado en diversas partes del mundo, pero en México se desconoce su estructura poblacional y particularmente los componentes de su diversidad. Se determinó la diversidad genética, patogénica y morfológica de 21 cepas monoconidiales de Colletotrichum gloeosporioides de Michoacán, México. La diversidad genética se estimó por medio del polimorfismo de ADN amplificado al azar y por la determinación de los perfiles de isoenzimas de cada cepa monoconidiales. La diversidad patogénica se midió mediante la capacidad invasiva de pulpa de aguacate y por la tasa de crecimiento in vitro. La diversidad morfológica in vitro se determinó por la comparación de caracteres del micelio de cada cepa monoconidiales. Los resultados mostraron alta diversidad de Colletotrichum gloeosporioides con un índice de variabilidad genética de 0.3031 y los estimadores más precisos fue el polimorfismo de ADN amplificado al azar (índice de variabilidad genética igual a 0.344 y perfiles de isoenzimas (índice de variabilidad genética igual a 0.35. Las características típicas fueron micelio blanco, consistencia algodonosa, colonia blanca, crecimiento de micelio al azar e hifas cortas en el borde de crecimiento. No se encontró relación entre la patogenicidad medida como capacidad invasiva de pulpa y la velocidad de crecimiento in vitro. Los análisis de agrupamiento establecieron que las relaciones entre cepas se dan principalmente con base en la localidad de origen y de manera secundaria, en el síntoma producido en el fruto.The fungi Colletotrichum gloeosporioides, is the agent that causes anthracnose and the main limitation to the harvest of commercial quality Hass avocado (Persea americana. The genetic

  9. Algoritmos genéticos y modelos multivariados recursivos en la predicción de índices bursátiles de América del Norte: IPC, TSE, Nasdaq y DJI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonino Parisi

    2004-01-01

    Full Text Available Con valores de cierre semanales, correspondientes al periodo del 7 de abril de 1998 al 14 de abril de 2003, analizamos la eficiencia de los modelos multivariados dinámicos, elaborados a partir de algoritmos genéticos recursivos,para predecir el signo de las variaciones semanales de los índices bursátiles IPC, TSE, Nasdaq y DJI. Los resultados fueron comparados con los de un modelo AR(1 y de un modelo multivariado elaborado de manera aleatoria. Los mejores modelos producidos por el algoritmo genético obtienen un porcentaje de predicción de signo (PPS de 59, 60, 59 y 59%, para los índices IPC,Nasdaq, TSE y DJI, respectivamente. La capacidad predictiva resultó significativa en cada uno de los índices, de acuerdo con la prueba de acierto direccional de Peseran y Timmer man (1992. Al analizar el PPS de los modelos AR(1 se encontró que éstos fueron menores, resultando significativos únicamente en el caso del Nasdaq. Los modelos multivariados dinámicos elaborados de manera aleatoria presentaron el PPS más bajo (excepto en el índice TSE, siendo significativo para el Nasdaq sólo al considerar una significación de 10%. Además, los modelos elaborados por el algoritmo genético generaron el mayor rendimiento acumulado, excepto en el caso del Nasdaq, en el que la rentabilidad más alta fue obtenida por el modelo AR(1. Al efectuar una prueba de solidez por medio del análisis de mil series bootstrap se observó que, en promedio, el PPS fue de 51, 53, 49 y 53%, para los índices DJI, IPC, Na sdaq y TSE, respectivamente. Pese a ello los modelos multivariados superaron el rendimiento de una estrategia buy and hold en 57, 59 y 71% de los casos de los índices DJI, IPC y TSE, respectivamente. En el Nasdaq la frecuencia con que el modelo multivariado superó en rentabilidad a la estrategia pasiva fue de 41 por ciento.

  10. Diagnóstico prenatal genético no invasivo: reflexión bioética sobre la utilización del diagnóstico prenatal no invasivo a partir del análisis de ácidos nucleídos presentes en sangre periférica materna

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fermín J. González-Melado

    2011-01-01

    Full Text Available La utilización de técnicas de análisis de ácidos nucleicos fetales presentes en sangre periférica materna, para la elaboración del diagnóstico prenatal genético no invasivo, es un hecho en la práctica clínica en el caso de determinadas enfermedades. En los próximos años entrará a formar parte de la rutina de control diagnóstico fetal. El presente trabajo pretende analizar la situación actual de estas técnicas así como los principales problemas éticos que se derivan de la relación entre diagnóstico prenatal no invasivo y aborto eugenésico y los problemas específicos que plantea el diagnóstico prenatal genético no invasivo a partir del uso de ácidos nucleicos presentes en sangre periférica materna. Entre las conclusiones obtenidas destacan las siguientes: hacemos una valoración ética positiva del uso de la técnica cuando esté dirigida a las mujeres embarazadas que estén en una situación de alto riesgo, definido sobre la base de criterios médicos y deontológicos, sin poner en peligro la integridad del feto; una valoración ética negativa cuando el diagnostico prenatal genético no invasivo conlleve una finalidad eugenésica y se establezca una conexión entre diagnóstico prenatal y aborto eugenésico en caso de un resultado positivo. El diagnóstico prenatal no invasivo reforzará la imagen de la persona con discapacidad como un individuo a excluir de la sociedad. La utilización masiva de este tipo de diagnóstico prenatal disminuirá la autonomía de la mujer/pareja a la hora de la toma de decisiones. Las autoridades sanitarias podrán utilizar el diagnóstico prenatal genético no invasivo como medio de «prevención» de enfermedades genéticas al producirse un abaratamiento de los costes, un aumento en el número de fetos con malformación detectados y una disminución del número de abortos indirectos que producían las técnicas invasivas.

  11. Genética poblacional del caracol rosado Strombus gigas en la Península de Yucatán: Implicaciones para su manejo y pesquería

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2005-01-01

    Full Text Available Se determinó la estructura genética poblacional del caracol rosado Strombus gigas en la Península de Yucatán, México, mediante la expresión de isoenzimas en geles de poliacrilamida. Se utilizaron muestras de músculo de 50 organismos, capturados en cada uno de los cuatro sitios de la Península de Yucatán seleccionados, para caracterizar la expresión genotípica revelada por la expresión de 55 loci en 30 sistemas enzimáticos. Se utilizó el programa TFPGA versión 1.3 para procesar los datos de frecuencias génicas de aloenzimas de las poblaciones en estudio. Los parámetros determinados fueron: estadística descriptiva, estadística F, distancias genéticas, equilibrio de Hardy-Weinberg, UPGMA y el número de migrantes como indicador del flujo de genes. Los valores de heterocigosis, en un rango de 0.3240 para OCTDH 2 hasta 0.0440 para FUM y promedio de 0.0366, los de Fis, con un rango de 0.0835 para OCTDH 2 hasta 0.3600 para la FUM y promedio de –0.0492, y los de Fst, con un rango de 0.0082 para LAP 2 hasta 0.1967 para MDH 2 y promedio de 0.1039, indican una deficiencia de heterocigotos. El número de migrantes derivado de la ecuación de Slatkin resultó de 2.156 por generación, lo que en forma global indica un cierto grado de variabilidad entre las poblaciones y es consistente con los bajos valores de distancia genética de Nei encontrados, particularmente en el nodo que sugiere la separación de la población de Alacranes de las otras poblaciones estudiadas, con un valor obtenido de 0.0053. Por los resultados, se concluye que las poblaciones de S. gigas en el Caribe mexicano presentan niveles de variabilidad genética que no reflejan fragilidad para su subsistencia.

  12. GenBank

    Data.gov (United States)

    U.S. Department of Health & Human Services — GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences. GenBank is designed to provide and encourage access...

  13. GEN 499 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 499 Week 1 DQ 1 Final Research Paper Topic and Plan GEN 499 Week 1 DQ 2 Social Media GEN 499 Week 2 DQ 1 Professional Resume and Cover Letter GEN 499 Week 2 Assignment Critiquing Internet Sources GEN 499 Week 3 DQ 1 Social Capital GEN 499 Week 3 DQ 2 Federal Policy GEN 499 Week 3 Assignment Annotated Bibliography GEN 499 Week 4 DQ 1 Call to Action GEN 499 Week 4 DQ 2 Final Research Paper Progress GEN 499 Week 4 Critical Thinking Quiz GEN 499 Week 5 ...

  14. GEN 480 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEM 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment Paper and Matrix GEN 480 Week 2 DQ 1 GEN 480 Week 2 DQ 2 GEN 480 Week 2 DQ 3 ...

  15. GEN 480 UOP TUTORIAL / Uoptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    For more course tutorials visit www.uoptutorial.com           GEN 480 Week 1 DQ 1  GEN 480 Week 1 DQ 2  GEN 480 Week 1 DQ 3  GEN 480 Week 1 DQ 4  GEN 480 Week 1 Individual AssignmentEthics Awareness  GEN 480 Week 1 Summary  GEN 480 Week 2 DQ 1  GEN 480 Week 2 DQ 2  GEN 480 Week 2 DQ 3  GEN 480 Week 2 DQ 4  GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness &...

  16. Origen étnico y estructura genética de tres poblaciones colombianas con ascendencia africana: estudio combinado de microsatélites y marcadores bialélicos del cromosoma Y

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Keyeux B. Genoveva

    2004-12-01

    Full Text Available A partir de la genotipificación de cinco marcadores bialélicos (YAP, PoliA, PN3, DYS257 y DYS271 y tres microsatélites (DYS19, YCAIIa/b y DYS413a/b del cromosoma Y en las tres poblaciones afrocolombianas de Palenque de San Basilio, Quibdó y Providencia, se establecieron relaciones genéticas patrilineales entre las mismas y con poblaciones africanas en las que se han estudiado los mismos marcadores genéticos. Se utilizó la técnica de la PCR para amplificar todos los loci mencionados en un total de 58 individuos; para YAP y los microsatélites se obtuvo el estado alélico por diferencias en el tamaño del fragmento amplificado, y para los otros marcadores se utilizaron enzimas de restricción específicas para cada caso y se observaron diferencias en el patrón de bandas generadas. Se realizaron análisis de varianza molecular teniendo en cuenta los datos obtenidos en este estudio y otros reportados en la literatura en los que se incluyen poblaciones africanas y afroamericanas. También se hicieron diagramas de agrupación a partir de diferentes distancias genéticas. Se observó una mayor estructuración poblacional para los marcadores bialélicos que para los microsatelitales, aunque también se observaron diferencias marcadas para cada uno de los dos tipos de marcadores al comparar los resultados obtenidos para las poblaciones afrocolombianas con los reportados en diferentes estudios. La población de Providencia se diferencia claramente de las de Quibdó y Palenque para los marcadores bialélicos, y se asemeja más a grupos caucásicos, en los que predominan los haplotipos YAP-. Esta composición genética se asemeja a la que se ha encontrado en poblaciones afrouruguayas. La cercanía de la población de Providencia a grupos caucásicos puede deberse a un proceso de mezcla por vía paterna con poblaciones inglesas, lo que se vería reflejado en el idioma que se habla en la isla, la predominancia de apellidos ingleses y la composici

  17. Variabilidad genética y estructura poblacional del tunicado Pyura chilensis Molina, 1782, en la costa de Chile Genetic variability and population structure in tunicate Pyura chilensis Molina, 1782, in the coast of Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MARCELA P ASTORGA

    2006-12-01

    Full Text Available El tunicado Pyura chilensis se ha considerado una especie de importancia ecológica, por concentrar una gran diversidad biológica en sus agregaciones y de importancia económica por ser un recurso de extracción por pescadores artesanales. Sin embargo, se han detectado cambios en la distribución y abundancia de sus poblaciones adjudicados a su sobreexplotación. Para llegar a establecer medidas de conservación de un recurso, es necesario entre otras cosas, conocer su variabilidad genética y su estructura poblacional, estimando los patrones y sus causas. Por lo tanto, en el presente trabajo se determinó el grado de variabilidad genética aloenzimática del piure P. chilensis y su estructura poblacional en base a tres localidades (Antofagasta, Talcahuano y Puerto Montt en la costa chilena. Los loci polimórficos obtenidos fueron Mdh-1 y Pgi-1. Los valores de Fst mostraron leve estructuración poblacional entre localidades (Fst 0,019 al igual que la prueba exacta de diferenciación genética (P = 0,031. Se observó diferenciación para la localidad de Puerto Montt en relación a las otras dos localidades en algunos de los dos loci. Los niveles de variabilidad observados en esta especie corresponden a lo esperados para otras ascidias. La estructuración genética poblacional puede ser explicada por una combinación de diferentes factores, entre los que destacan: (i el tiempo del periodo larval de 12 a 24 h, lo cual no facilitaría una amplia dispersión a lo largo de 2.500 km de costa y (ii las condiciones oceanográficas diferenciales entre localidades, junto a patrones de circulación cerrados que podrían llegar a restringir el flujo génico. Por último, proponemos que un conocimiento adecuado del grado de variabilidad, estructura y dinámica genética de las poblaciones son aspectos esenciales para tomar medidas de conservación de recursos explotados, tanto en ambientes abiertos como en áreas de manejoThe ascidian Pyura chilensis is an

  18. Dolor miofascial en el territorio craneocervical: una revisión de la patología y su relación con polimorfismos genéticos del sistema GABAérgico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V. Iturriaga

    2015-08-01

    Full Text Available El dolor miofascial es una patología muscular regional no inflamatoria caracterizada por la presencia de una zona hiperirritable de tejido muscular que se encuentra en una banda tensa, denominado punto gatillo. En la región orofacial pertenece a un conglomerado de patologías denominadas trastornos temporomandibulares, correspondiendo al de mayor prevalencia. Las manifestaciones clínicas van desde dolor local, tensión muscular y disfunción estructural hasta dolor referido, fenómenos autonómicos e hiperexcitabilidad en el sistema nervioso central. Durante las últimas décadas se han asociado variantes genéticas con diferentes expresiones en patologías dolorosas, algunas de las cuales se encuentran en el sistema GABAérgico. En el presente artículo se realiza una revisión del dolor miofascial como patología y su relación con estos polimorfismos genéticos.

  19. Evaluación de la población de ganado bovino criollo argentino de la estación zootécnica subtropical Arroyo del Medio (provincia de Jujuy) mediante la utilización del marcador genético molecular BoLA-DRB3

    OpenAIRE

    Giovambattista, Guillermo; Ripoli, María Verónica; Golijow, Carlos Daniel; Dulout, Fernando; Sánchez Mera, M.

    1997-01-01

    Se estudió la variabilidad genética en el locus. BoLA-DRB5 de la población de ganado bovino Criollo Argentino localizada, en la Estación Zootécnica Subtropical Arroyo del Medio (Provincia de Jujuy). Algunas características de la población analizada son comunes a las de otros rodeos de la raza estudiados previamente Sin embargo, el rodeo de Arroyo del Medio presento características propias como la presencia de las variantes alélicas DRB3.2~5, DRB3.2~10, DRB3.2~20 y DRB3.2~24 del locus BoLA-DRB...

  20. Propuesta de un algoritmo genético para la programación diaria de los pedidos de una empresa del sector de la construcción

    OpenAIRE

    Pinto, Carola; Coves Moreno, Anna Maria

    2011-01-01

    El objetivo del presente trabajo es proponer un algoritmo genético para determinar la programación integrada de la producción y de la distribución de un producto de carácter perecedero y no almacenable, el hormigón. La empresa en cuestión cuenta con diferentes plantas productivas desde las cuales distribuye los pedidos hasta cada obra, con la ayuda de una flota de vehículos. La programación de los pedidos se efectúa el día anterior a su distribución, siendo el objetivo cumplir con el nivel de...

  1. Estimación del valor genético para producción de leche a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (modelo animal)

    OpenAIRE

    Montoya Serna, Camilo

    2012-01-01

    Se estimó el valor genético aditivo para producción por Lactancia a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (Modelo Animal), en vacas Holstein de un hato "élite" localizado en zona ecológica de bosque muy húmedo montano bajo (bmhMB) y situado a 2600 m.s.n.m. con una temperatura promedio de 12,5°C, en el Departamento de Antioquia Colombia. Para la aplicación del modelo animal, la heredabilidad utilizada fue de 0,21 ± 0,07 la cual fue estimada en un trabajo previo. La repelibil...

  2. Estimación del Valor Genético para Producción de Leche a Través de un Modelo Lineal Mixto con Repetibilidad (Modelo Animal)

    OpenAIRE

    Montoya Serna Camilo

    1998-01-01

    Se estimó el valor genético aditivo para producción por Lactancia a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (Modelo Animal), en vacas Holstein de un hato "élite" localizado en zona ecológica de bosque muy húmedo montano bajo (bmhMB) y situado a 2600 m.s.n.m. con una temperatura promedio de 12,5°C, en el Departamento de Antioquia Colombia. Para la aplicación del modelo animal, la heredabilidad utilizada fue de 0,21 ± 0,07 la cual fue estimada en un trabajo previo. La repelibil...

  3. Análisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP del gen ribosómico 18S RNA de nutria gigante de río Pteronura brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Grupo de Investigación en Genética Molecular

    2001-06-01

    Full Text Available La nutria gigante de río Pteronura brasiliensises un mamífero carnívoro de la familia Mustelidae, ala cual pertenecen también las tairas, las martas y los hurones. La nutria es considerada por elCITES como una especie vulnerable y por la IUCN como especie en peligro de extinción. Por estarazón, el Centro de Biología Molecular del Gimnasio Campestre inicio un proyecto de genética conservacionista que pretende proveer información utilizable para el análisis, tanto de la especieP. brasiliensiscomo de sus familiares mas cercanos, y de esta forma, proponer planes de manejo dela especie y su hábitat previniendo su extinción.

  4. Genetic composition of Mytilus species in mussel populations from southern Chile Composición genética de especies de Mytilus en poblaciones de mejillón del sur de Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Angélica Larraín

    2012-11-01

    Full Text Available Mussels are one of the most cultivated and commercialized bivalves worldwide and in southern Chile its culture represent an important economic activity. The species identification within the Mytilus genera, by morphological features, is unreliable, so we used a polymorphism RFLP in the gene encoding the polyphenolic adhesive protein as a species-specific genetic marker to describe Mytilus species diversity in southern Chile, and evaluate possible applications in traceability, food quality and safety. Using Me 15-16 marker most mussels were M. chilensis, finding no other pure individuals; however, putative hybrids of M. chilensis x M. trossulus and M. chilensis x M. galloprovincialis were detected. There was no evidence of M. edulis. The presence of the M. trossulus allele, faraway from its distribution area, demands further analysis with different genetic markers to allow a better understanding of its origin. In addition, the correspondence between markers that distinguishes northern from southern hemisphere M. galloprovincialis, with those who discriminates between M. chilensis and M. galloprovincialis would contribute to the taxonomic status of Chilean blue mussels. In Chile, the genetic composition of Mytilus indicates that geographical origin of mussels and its traceability cannot be established merely from the identification of the species. The use of other markers would be required.Los mejillones son una de las especies de bivalvos más cultivadas y comercializadas, en el sur de Chile donde su cultivo representa una actividad económica importante. La identificación de la especie dentro del género Mytilus, basada en las características morfológicas no es confiable por lo que se utilizó un polimorfismo RFLP en el gen que codifica la proteína adhesiva polifenólica como marcador genético específico de la especie para describir la diversidad de especies Mytilus en el sur de Chile, y evaluar posibles aplicaciones en trazabilidad

  5. Intronic SNP rs3811647 of the human transferrin gene modulates its expression in hepatoma cells El SNP intrónico rs3811647 del gen de la transferrina humano, modula su expresión en células hepáticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Blanco-Rojo

    2012-12-01

    Full Text Available Introduction: Transferrin (Tf exerts a crucial function in the maintenance of systemic iron homeostasis. The expression of the Tf gene is controlled by transcriptional mechanism, although little is known about genetic factors influence. Objective: To study the role of rs3811647 in Tf expression using an in-vitro assay on hepatoma cells. Design and Methods: Hep3B cells were co-transfected with constructs containing A (VarA-Tf-luc and G (VarG-Tf-luc variants of rs3811647, using luciferase as a surrogate reporter of Tf expression. Results: Luciferase assays showed a higher intrinsic enhancer activity (p Introducción: La transferrina (Tf ejerce una función crucial en el mantenimiento de la homeostasis sistémica del hierro. La expresión del gen de la transferrina es controlada a nivel transcripcional, aunque la posible influencia de factores genéticos todavía se desconoce. Objetivo: Estudiar el papel del rs3811647 en la expresión de la transferrina mediante un ensayo in-vitro en células de hepatoma. Diseño y métodos: Células Hep3B fueron co-transfectadas con vectores que contenían las variantes A (VarA-Tf-luc y G (VarG-Tf-luc del rs3811647, utilizándose la luciferasa como marcador de la expresión del gen Tf. Resultados: Los ensayos con la luciferasa mostraron un mayor aumento de la expresión del gen Tf en presencia de la variante A comparada con la G (p < 0,05. El análisis in silico del SNP rs3811647 mostró que la presencia del alelo A puede constituir un sitio de unión del receptor de glucocorticoides (GR. Conclusión: El alelo A del SNP rs3811647 incrementa la expresión del gen Tf de modo que podría modular la variación interindividual en los niveles de transferrina sérica observados en diferentes poblaciones.

  6. Mutaciones del gen de la Hemocromatosis en donantes de sangre voluntarios y en pacientes con Porfiria cutánea tarda en Chile Mutations of hemochromatosis gene in volunteer blood donors and Chilean porphyria cutanea tarda patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Wolff F

    2006-10-01

    Full Text Available La acumulación de hierro hepático asociada a mutaciones en el gen HFE de la hemocromatosis hereditaria (HH en los pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT podría tener un papel en la etiología y en la expresión clínica de esta enfermedad. Se estudió la frecuencia de las mutaciones H63D y C282Y en un grupo de pacientes con PCT y se la comparó con la observada en un grupo de donantes voluntarios de sangre. Los pacientes con PCT fueron catalogados como portadores de la forma hereditaria o adquirida de la enfermedad, según presentaran o no mutaciones en el gen uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD. El 50% de los pacientes con PCT eran portadores de la forma genética de la enfermedad, porcentaje significativamente mayor que lo informado en otras series. El 23% de los donantes voluntarios de sangre eran portadores de la mutación H63D y 2.4% lo era de la mutación C282Y. Frecuencias similares a lo encontrado por otros autores en población chilena de etnia blanca, en población argentina y española, pero significativamente más alta que lo encontrado en estudios en población aborigen araucana. Esto tiene, probablemente, relación con el predominio de ascendencia española en la población blanca chilena. La frecuencia de mutación en el gen HFE en pacientes con PCT no fue significativamente diferente que la observada en donantes voluntarios de sangre. Tampoco hubo diferencias significativas en la frecuencia de estas mutaciones entre los casos con PCT adquirida respecto de aquellos en que ésta era de origen genético. Los resultados obtenidos no permiten afirmar que exista asociación entre la PCT y la condición de portador de mutaciones del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria.In patients with porphyria cutanea tarda (PCT, hepatic iron accumulation associated to hereditary hemochromatosis (HH could play a role in the etiology and in the clinical expression of the disease. The H63D and C282Y mutations of the HFE gene frequency were

  7. Perfiles genéticos (RFLP-IS6110 y resistencia a drogas en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes internados en un hospital referencial del Callao, Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Christian Baldeviano V

    2003-04-01

    Full Text Available Objetivo: evaluar la frecuencia y el agrupamiento de los perfiles genéticos (RFLP-IS6110 y los niveles de resistencia a drogas en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes hospitalizados con tuberculosis pulmonar frotis positivo (TBP-FP en un hospital general de la provincia del Callao, Lima, Perú. Materiales y métodos: se incluyeron pacientes con TBP-FP hospitalizados en el Hospital Nacional Daniel A. Carrión entre agosto de 2000 y febrero de 2001. Se realizó la prueba de sensibilidad a las cuatro drogas de primera linea (INH, RIF, SM, EMB por el método de las proporciones y la genotipificación mediante el método estándar de RFLP-IS6110. Se recolectó la información de los pacientes de los registros de laboratorio e historias clínicas. Resultados: en 74 aislamientos, el número de bandas en los perfiles genéticos variaron entre 2 y 16, 4 perfiles (5,5% mostraron menos de 5 bandas. En total 50 perfiles genéticos fueron obtenidos de 70 pacientes. 34 aislamientos (48,6 % se agruparon en 14 "clusters" y 36 tuvieron ocurrencia única. La resistencia a drogas en pacientes nunca y antes tratados fue 45,2% y 71,1%, respectivamente. La multidrogorresistencia fue 16,1% y 36,8%, respectivamente. 10 de los 14 "clusters" incluyeron por lo menos un aislamiento resistente y un cluster agrupó 6 aislamientos resistentes. Conclusiones: No se encontró evidencia de algún genotipo predominante en la población estudiada. Sin embargo, se observaron «clusters» agrupando pacientes con TB sensible y resistente. Nuestros resultados sugieren que existen genotipos asociados a resistencia lo cual indicaría transmisión activa de cepas resistentes en la provincia del Callao. Es necesario llevar a cabo un estudio poblacional para confirmar nuestros resultados.

  8. Polymorphisms in the interleukin-10 gene and relation to phenotype in patients with ulcerative colitis Polimorfismos del gen de la IL-10 y su relación con los diferentes fenotipos de la colitis ulcerosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. L. Mendoza

    2006-02-01

    Full Text Available Background and objectives: interleukin-10 (IL-10 has a key role in regulating mucosal inflammation in inflammatory bowel disease. In our population of Spanish ulcerative colitis (UC patients, we have previously demostrated that two polymorphisms (IL-10.G14 microsatellite allele and homozygous for the -1082G alelle (guanine at position -1082 in the IL-10 gene were susceptibility markers for disease. No data exist regarding the relationship of these IL-10 polymorphims with phenotypic subpopulations in UC. Therefore, this study sought to examine the contribution of IL-10 polymorphims to phenotypical variability in UC. Material and methods: a cohort of 215 Spanish unrelated patients with UC recruited in a single center was studied. All patients were rigorously phenotyped and followed for at least 3 years (mean time: 11.8 years. The clinical phenotype was established before genotyping. Genotyping was performed using polymerase chain reaction (PCR assays. Results: patiens with UC included 129 (60% men and 89 (40% women. Mean age at diagnosis was 38 years, with a range of 8-83. Disease extent included 127 (59.1% left-side patients and 88 (40.9% extensive patients. Neither UC phenotype variable was associated with the presence of susceptibility polymorphims (10G14 microsatellite and -1082G alelle. Conclusions: in Madrid's Spanish population of UC patients, the carrying of the ILG14 microsatellite or -1082G polymorphism in the IL-10 gene was not associated with phenotype of disease.Introducción y objetivo: el gen de la interleuquina 10 (IL-10 tiene un papel clave en la regulación de la inflamación intestinal en la enfermedad inflamatoria intestinal. Recientemente hemos descubierto que dos polimorfismos del gen de la IL-10, el microsatélite IL-10.G14 y ser homocigoto -1082G (guanina en la posición 1082 del gen promotor de la IL-10 son marcadores de susceptibilidad para padecer colitis ulcerosa (CU. No existen datos que demuestren si estos

  9. Búsqueda e identificación de nuevas causas genéticas o epigenéticas de trastornos del neurodesarrollo

    OpenAIRE

    Mayo de Andrés, Sonia

    2015-01-01

    Los trastornos del neurodesarrollo engloban desordenes cognitivos, de aprendizaje, comportamiento, comunicación y motores, que aparecen en edad temprana, como la discapacidad intelectual (DI) o los trastornos del espectro autista (TEA). Se trata de patologías complejas, debidas a alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), que pueden presentan agregación familiar o asociarse a otras anomalías congénitas o rasgos dismórficos. Pese a que la causa de este tipo de trastornos...

  10. Enfermedad mixta del tejido conjuntivo: aportaciones a la clínica, inmunología y genética

    OpenAIRE

    Ruiz Pombo, Mónica

    2007-01-01

    OBJETIVOS- Describir las características clínicas e inmunológicas de una serie de pacientes diagnosticados de enfermedad mixta del tejido conjuntivo.- Específicamente analizar el fenómeno de la contracción del epítopo en los pacientes estudiados.- Determinar la importancia del sistema de histocompatibilidad mayor tanto en relación con las manifestaciones clínicas de la enfermedad como en la predisposición a padecerla, y comparándolo posteriormente con la población general.- Estudiar la conco...

  11. L'actualitat tecnocientífica en el cinema dels orígens: els films d'Edison i l'electromagnetisme

    OpenAIRE

    Moreno Lupiáñez, Manuel

    2011-01-01

    A principis del segle XX, l’electromagnetisme és la tecnociència del moment. Es viu un ambient de consolidació i extensió progressiva de l’energia elèctrica i d’efervescència en quant a les seves aplicacions: els electrodomèstics comencen a fer la seva aparició i l’enllumenat elèctric, del que ja gaudeixen algunes ciutats (Girona, Londres, Nova York), els grans magatzems i els teatres, comença a arribar a les llars. Al principi, només a les cases dels estaments benestants de la societat, d’aq...

  12. Estimación del Valor Genético para Producción de Leche a Través de un Modelo Lineal Mixto con Repetibilidad (Modelo Animal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Montoya Serna Camilo

    1998-06-01

    Full Text Available Se estimó el valor genético aditivo para producción por Lactancia a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (Modelo Animal, en vacas Holstein de un hato "élite" localizado en zona ecológica de bosque muy húmedo montano bajo (bmhMB y situado a 2600 m.s.n.m. con una temperatura promedio de 12,5°C, en el Departamento de Antioquia Colombia. Para la aplicación del modelo animal, la heredabilidad utilizada fue de 0,21 ± 0,07 la cual fue estimada en un trabajo previo. La repelibilidad fue es limada a través de un modelo lineal mixto usando el programa de mínimos cuadrados de Harvey (1988. Los registros utilizados fueron un total de 276 lactancias correspondientes a 43 vacas con cuatro más lactancias consecutivas en el hato. Además del efecto aleatorio vaca, se tuvieron en cuenta los efectos fijos: año, edad, época, regresión de la producción real sobre la duración de lactancia y procedencia. EL coeficiente de determinación del modelo fue (J = 0,82. Los efectos de vaca, año, edad y regresión de la producción sobre la duración de la lactancia fueron significativos (P ~ 0,05 a excepción de la época de parto y procedencia. La repetibilidad obtenida fue de 0,45 ± 0,07. Para la estimación de los valores de cría se escogieron 24 individuos, 22 hembras y 2 machos, los cuales fueron escogidos teniendo en cuenta el parentesco entre ellos (matriz de parentesco, además de contar con suficiente información sobre producción. Para un período de nueve años, 1986-1994, se tomó para las hembras la producción por lactancia previamente ajustada por los efectos duración a 305, número de partos, edad, y época. El año fue tomado como efecto fijo dentro del modelo animal y coma aleatorios los valores de cría para producción de leche. Los individuos se clasificaron de mayor a menor de acuerdo con sus valores de cría, incluyendo dos machos y una hembra que no contaban con información propia. Los valores de cría se

  13. Variantes moleculares en el gen L1 del virus del papiloma humano tipo 16, y regiones de la proteína L1 probablemente involucradas en la interacción virus-célula epitelial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Mercedes Bravo

    2004-03-01

    Full Text Available

    La infección con virus del papiloma humano de alto riesgo es considerada como el principal factor de riesgo en el desarrollo del cáncer de cuello uterino. Entre los HPV de alto riesgo, el tipo 16 es el más frecuente tanto en mujeres con citología normal, como en mujeres con lesiones premalignas y en cáncer invasivo. Se ha demostrado la existencia de variaciones en la secuencia del genoma de HPV16, estos polimorfismos se han agrupado en cinco ramas filogenéticas denominadas según su distribución geográfica: Europeas (E, Asiaticas-Americanas (AA, Asiáticas (As, Africanas (Af y Norteamericanas (NA; determinadas por sustituciones nucleotídicas en los genes E6, L1 y L2 y la región larga de control.

    Varios estudios han sugerido que las variantes no Europeas son más agresivas que las Europeas, esto puede ser el reflejo de una interacción diferente con el huésped y por tanto implicar diferencias en el resultado final de la infección (mayor persistencia o mayor oncogenicidad.

    Particularmente se ha demostrado que las variaciones en la secuencia de aminoácidos de la proteína L1, la proteína principal de la cápside viral, pueden modificar las epítopes neutralizantes del virus afectando la efectividad de la respuesta inmune, también estas variaciones pueden afectar la capacidad de ensamble de las cápsides y la afinidad por receptores a nivel epitelial.

    El propósito de este estudio fue identificar las variaciones moleculares del gen L1 de HPV16 en aislamientos provenientes de cepillados cervicales de mujeres colombianas con citología normal y con cáncer de cuello uterino, con el fin de analizar si existen variaciones que alteren las regiones

  14. Secuenciación de exoma completo en trastorno bipolar autosómico dominante: afectación del gen PERIOD3-ritmo circadiano

    OpenAIRE

    2014-01-01

    Texto en español con artículos en inglés, y resumen en inglés Premio Extraordinario de Doctorado de la UAH en el año académico 2013-2014 Justificación e hipótesis. La secuenciación de exoma completo (SEC) ha mostrado su utilidad en el estudio de enfermedades de herencia mendeliana, pero todavía no se ha testado en las de herencia compleja. En este estudio planteamos la hipótesis de que esta técnica podría ser útil para aclarar la genética que subyace al trastorno bipolar (TBP). Para ell...

  15. Determination of human cytomegalovirus genetic diversity in different patient populations in Costa Rica Determinación de la diversidad genética del citomegalovirus humano en diferentes poblaciones de pacientes en Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sara Ahumada-Ruiz

    2004-04-01

    Full Text Available Seroprevalence of HCMV in Costa Rica is greater than 95% in adults; primary infections occur early in life and is the most frequent congenital infection in newborns. The objectives of this study were to determine the genetic variability and genotypes of HCMV gB gene in Costa Rica. Samples were collected from alcoholics, pregnant women, blood donors, AIDS patients, hematology-oncology (HO children and HCMV isolates from neonates with cytomegalic inclusion disease. A semi-nested PCR system was used to obtain a product of 293-296 bp of the gB gene to be analyzed by Single Stranded Conformational Polymorphism (SSCP and sequencing to determine the genetic polymorphic pattern and genotypes, respectively. AIDS patients showed the highest polymorphic diversity with 14 different patterns while fifty-six percent of HO children samples showed the same polymorphic pattern, suggesting in this group a possible nosocomial infection. In neonates three genotypes (gB1, gB2 and gB3, were determined while AIDS patients and blood donors only showed one (gB2. Of all samples analyzed only genotypes gB1, 2 and 3 were determined, genotype gB2 was the most frequent (73% and mixed infections were not detected. The results of the study indicate that SSCP could be an important tool to detect HCMV intra-hospital infections and suggests a need to include additional study populations to better determine the genotype diversity and prevalence.La seroprevalencia de citomegalovirus es mayor del 95% en la población adulta de Costa Rica; la infección primaria ocurre muy temprano en la vida y es la infección congénita más frecuente en recién nacidos. El objetivo de este trabajo fue determinar la variabilidad genética y los genotipos del gene gB del citomegalovirus humano. Se recolectaron muestras de sangre de mujeres embarazadas, alcohólicos, pacientes con SIDA, niños con trastornos hemato-oncológicos, donadores de sangre y se incluyeron aislamientos de citomegalovirus de

  16. Genética y derechos humanos

    OpenAIRE

    Gómez-Ojero y Martínez, Luis

    2016-01-01

    [ES]La tesis se propone realizar un análisis de los temás más novedosos en ciencia genética y del estado de la cuestión relativa a los Derechos Humanos y la Genética partiendo de los textos más relevantes, tanto a nivel jurídico como meramente institucional que, como en el caso de Naciones Unidas, tanta importancia tienen en la influencia que de facto suele lograr sobre el Derecho Internacional, el Derecho de la Unión Europea y, por reflejo, indirectamente, en los Ordenamientos Jurídicos Inte...

  17. Evaluación de los niveles séricos de la proteína de unión de alta afinidad de la hormona de crecimiento humana (GHBP y del polimorfismo del exón 3 del gen del receptor de GH en niños con talla baja idiopática

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María G Ballerini

    2010-04-01

    Full Text Available La talla baja idiopática (TBI incluye a un grupo heterogéneo de pacientes con fallas en su crecimiento. Una causa probable de TBI puede ser la insensibilidad a la GH (IGH. La proteína de unión de GH de alta afinidad (GHBP se genera por el clivaje proteolítico de la porción extracelular del receptor de GH (GHR y su determinación se propone como un marcador periférico del nivel de GHR en los tejidos. El objetivo de este trabajo fue evaluar los niveles de GHBP circulantes y su asociación con factores de crecimiento y el polimorfismo del exón 3 del gen GHR en niños con TBI. Los niños con TBI presentaron talla, IMC, IGF-I, IGFBP-3, ALS y niveles de GHBP significativamente más bajos que un grupo de niños de edad comparable (pIdiopathic Short Stature (ISS includes a heterogeneous group of children with growth failure. One possible explanation for the growth failure is a reduced responsiveness to growth hormone (GH. Human circulating GH is partially bound to a highaffinity binding protein (GHBP which is derived from proteolytical cleavage of the extracellular domain of the GH receptor. Many reports have demonstrated a close relationship between GHBP and liver GH receptor status in physiological conditions and diseases. Moreover, serum GHBP measurement has been proposed as an useful peripheral index of GH receptor abundance. Our objective was the evaluation of serum GHBP levels and its probable association with serum growth factors (IGF-I, IGFBP-3 and ALS and the exon 3 polymorphism of the extracellular domain of the GHR gene in ISS children. Children with ISS presented significantly lower height SDS, BMI SDS, serum components of the IGFs system and GHBP concentration as compared to an age-matched control group of normal children (p<0.001. Interestingly, exon 3 genotype did not influence the differences observed in these parameters. The maximal GH response obtained after two GH provocative tests inversely and significantly correlated to

  18. Inmunoterapia genética con células dendríticas para el tratamiento del cáncer

    OpenAIRE

    M. Gato; Liechtenstein, T.; I. Blanco-Luquín; M.I. Zudaire; Kochan, G; Escors, D.

    2015-01-01

    Desde comienzos del siglo XX, los científicos han intentado aprovechar las actividades naturales del sistema inmunológico para curar el cáncer. Sin embargo, las inmunoterapias no han dado el resultado clínico que podría haberse esperado. De hecho, lo tratamientos anti-neoplásicos clásicos como la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia siguen consistiendo en la primera línea de tratamiento. Aun así, existe un gran número de evidencias experimentales sobre la inmunogenicidad de las células...

  19. Optimización del modelo Bouc-Wen de un amortiguador magnetoreológico mediante algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Oviedo Gutiérrez, Diego

    2010-01-01

    Los principales objetivos que se pretenden conseguir en el presente proyecto fin de carrera son los siguientes: • Caracterizar el comportamiento dinámico de un amortiguador magnetoreológico. • Ajustar unos parámetros a un modelo que permita simular el comportamiento dinámico del mismo. El contenido del proyecto fin de carrera se encuentra distribuido en 9 capítulos, el primero de los cuales está formado por la presente introducción. El capítulo 2 presenta el sistema de suspe...

  20. Caracterización genética y funcional del operón atzRSTUVW de Pseudomonas sp. ADP

    OpenAIRE

    Platero, Ana Isabel

    2013-01-01

    Memoria presentada por Ana Isabel Platero Gómez para optar al grado de Doctora.-- Excepto si se señala otra cosa, la licencia del ítem se describe como Licencia Creative Commons Reconocimiento-No comercial-Sin obra derivada 3.0 España.

  1. Receptor de estrógenos: variantes genéticas del ESR1 y parámetros bioquímicos de riesgo cardiovascular Estrogen Receptor: Polymorphisms of ESR1 and Biochemical Markers of Cardiovascular Risk

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MB Rauschemberger

    2012-06-01

    Full Text Available El estudio de la asociación entre marcadores genéticos y signos clínicos y/o bioquímicos de determinadas patologías, se ha propuesto para evaluar la posible utilidad clínica de emplear las determinaciones genéticas como predictores de riesgo. La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de muerte en mujeres posmenopáusicas en el mundo occidental, hecho atribuido al descenso de los niveles de estrógenos circulantes. El objetivo de este trabajo fue investigar la existencia de asociaciones entre los polimorfismos del gen del receptor de estrógenos ESR1 (PvuII y XbaI y los marcadores bioquímicos de riesgo cardiovascular en una población local de mujeres sanas fértiles y posmenopáusicas. Se clasificó a ambas poblaciones en subgrupos según el marcador genético 1(P/p, 2(p/p, 3(P/P, A(X/x, B(x/x, C(X/X, donde P/X indica ausencia de corte y p/x indica presencia de corte para PvuII y XbaI respectivamente. En una muestra de sangre periférica, se determinaron parámetros bioquímicos de perfil lipídico, hemostasia e inflamación y se compararon fértiles vs. posmenopáusicas agrupadas según el genotipo. Las mujeres posmenopáusicas con genotipo A presentaron un aumento significativo en los niveles de colesterol total; C-LDL y triglicéridos respecto a las fértiles. En el subgrupo 1 se detectaron cambios solo en CT y C-LDL. En el haplotipo 1A de posmenopáusicas solo se evidenció aumento en colesterol total. Los parámetros de la hemostasia y de inflamación no mostraron cambios significativos entre fértiles y posmenopáusicas en función del marcador genético presente. Los resultados sugieren que, el genotipo A identifica a la población de mujeres posmenopáusicas con un perfil lipídico más desfavorable respecto a las fértiles del mismo subtipo. Los autores declaran no poseer conflictos de interés.In the last few years, the study of the association between genetic markers and clinical or biochemical signs of

  2. Variabilidad y estructura genética en dos poblaciones de Vicugna vicugna (Camelidae del norte de Chile Genetic variability and structure in two populations of Vicugna vicugna (Camelidae from northern Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. CECILIA NORAMBUENA

    2003-03-01

    Full Text Available RESUMEN Se estudiaron dos poblaciones de Vicugna vicugna pertenecientes a la Primera y Segunda regiones del país, en base a la determinación electroforética de 28 loci presumtivos. Las diferencias fenotípicas existentes entre las vicuñas de estas poblaciones hace necesario este trabajo con el fin de re-estudiar su posición taxonómica y obtener antecedentes de variabilidad genética y estructura poblacional que podrían resultar útiles en su manejo de conservación. En la población de vicuñas de la Primera Región se detectó un polimorfismo de 17,8 % y un nivel de heterocigosidad de 0,078. En aquellas de la Segunda Región, el polimorfismo y la heterocigosidad se estimaron en 14,3 % y 0,045, respectivamente. Ambos parámetros revelan un alto grado de variabilidad genética poblacional. Se encontró un nivel de subestructuración démica alto (F ST = 0,344 y un grado de diferenciación génico y genotípico significativo entre las poblaciones. Se infiere que la deriva genética y el sistema social poligámico tendrían un rol importante como promotores de las diferencias genéticas observadas. El valor de distancia génica (D = 0,097 no confirmó el estatus subespecífico atribuido en base a sus diferencias morfológicas.Two populations of Vicugna vicugna from regions First and Second of Chile were studied on the basis of the electrophoretic determination of 28 presumptive loci. Due to the phenotypic differences between the populations mentioned above, this kind of study is required to determine some parameters like taxonomic status, genetic variability and population structure in order to help in conservation management of the specie. The percentage of polymorphism and the level of heterozigosity of vicuñas from the First region were 17.8 % and 0.078, respectively. The corresponding figures of vicuñas from the Second were 14.3 % and 0.045, respectively. These two parameters show that the two populations have a high degree of genetic

  3. Desarrollo de técnicas para determinar mutaciones del gen K- ras de pacientes con cáncer de pulmón

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Moreno Pablo

    2004-12-01

    Full Text Available Se desarrolló un protocolo de procesamiento y extracción de ADN para cada uno de los tipos de muestras analizadas: Lavados broncoalveolares (BAL, Biopsias y Tejidos incluidos en parafina (TEPs colectadas de pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña tipo adenocarcinoma o carcinoma escamocelular. La amplificación de los fragmentos del codón 12 de Kras se realizó utilizando la técnica de “PCR enriquecida”. Se obtuvo un porcentaje de amplificación del 84,6% para biopsias, 70% para BAL y 73,2% para TEPs para un total de 70 muestras, distribuidas en 11 biopsias, siete BAL y 52 TEPs. Se detectaron 18 (25.3% mutaciones en las 70 muestras analizadas: cinco biopsias, tres BAL y diez TEPs. De las 18 mutaciones detectadas, 15 fueron encontradas en hombres fumadores con edad promedio de 68 años. Las restantes tres
    mutaciones fueron encontradas en mujeres no fumadoras con edad promedio de 66 años. 77,7% (14 de las 18 muestras con mutaciones corresponden a tumores de tipo adenocarcinoma mientras solo el 37,5% (3 corresponden a tumores de tipo escamocelular. Todas las muestras con mutación corresponden a tumores de estados avanzados del cáncer. Los resultados hallados corresponden a un reporte preliminar del estado de la mutación K-ras codón 12 en
    tumores de cáncer de pulmón, sin embargo los datos no coinciden con los reportes de la literatura mundial, principalmente debido a variaciones poblacionales, sensibilidad del método de detección y cantidad y tipo de muestra analizada. Además, estos datos describen algunas de las
    características propias de la población portadora de la mutación.

  4. Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo A. Kauffman

    2007-10-01

    Full Text Available A single nucleotide polymorphism (SNP at position -376 of the tumor necrosis factor á gene (TNFA has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90 and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84. Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral á (TNFA ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM. Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90 y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84. En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.

  5. Loci microsatélites como marcadores genéticos para la mejora del rendimiento en acuicultura de especies marinas

    OpenAIRE

    Borrell Pichs, Yaisel Juan

    2014-01-01

    Esta tesis se propone como objetivo general comprobar la utilidad de la variación microsatélite en el manejo de poblaciones de tres especies con gran interés económico: el salmón atlántico salmo salar l., el rodaballo scophtalmus maximus, y el camarón blanco litopenaeus schmitti. Los resultados obtenidos obtenidos demuestran que los loci microsatélites son útiles para el manejo de reproductores en las estaciones de cultivo a través del establecimiento de pedigríes si se tienen en cuenta: un a...

  6. Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

    OpenAIRE

    Calvo Medina, Rocío

    2016-01-01

    La principal causa hereditaria de trastornos del desarrollo infantil, que cursa con discapacidad intelectual, es el Síndrome X frágil (SXF), afecta a 1 de cada 2600 recién nacidos. A pesar de ser una de las enfermedades hereditarias de la infancia más frecuentes, es todavía un gran desconocido entre la población general e incluso entre los profesionales implicados en su atención. En este síndrome aparecen otras características junto con la discapacidad intelectual como, la hipotonía en la pri...

  7. Revalidacion de bombax ceiba l. como especie típica del genero bombax l. y descripcion de pseudobombax gen. nov

    OpenAIRE

    2012-01-01

    En este trabajo se determina por razones históricas que Bombax Ceiba L. es la especie típica del genero Bombax L. y se tipifica dicha especie a su vez sobre Bombax quinatum Jacq. Refútase así la recomendación de B. malabaricum DC. como lectotipo de Bombax. Se propone una nueva definición, sensu maxime strictissimo, de Bombax L. y de B. Ceiba L. fundada en B. quinatum Jacq.; se mencionan los sinónimos conocidos y los ejemplares botánicos examinados. Esta tipificación causa una completa alterac...

  8. Familias de orígen guatemalteco en su proceso de integración en dos municipios fronterizos del estado de Chiapas, México

    OpenAIRE

    González Rojas, Alfredo

    2015-01-01

    [ES]En 1981 y 1982 alrededor de 46,000 guatemaltecos salieron de su país cruzando la frontera con México mientras huían de las acciones de “tierra arrasada” puestas en práctica como parte de la política de contrainsurgencia del Gobierno de Guatemala. La solidaridad de los campesinos mexicanos acogió a los primeros refugiados en sus propias casas o parcelas. Las autoridades migratorias mexicanas empezaron deportando a los primeros refugiados pero pronto la cantidad de personas que ingresaron ...

  9. Cultivo in vitro y evaluación de la expresión transitoria del gen uidA en Phaseolus vulgaris L.

    OpenAIRE

    Torrescano De Labra, Luiselva

    2015-01-01

    El frijol común (Phaseolus vulgaris L.) es una de las leguminosas de mayor consumo y distribución en el mundo y existe un gran número de variedades con características favorables, para su cultivo y consumo. En México, es una de las bases de la alimentación; sin embargo, aún enfrenta problemas de susceptibilidad a factores bióticos y abióticos, así como la presencia de componentes antinutricionales..Debido a la importancia del frijol, es conveniente desarrollar y establecer un s...

  10. Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína P del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sarmiento C.

    2001-06-01

    Full Text Available Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentra la hiperglicinemia no cetósica (HNC, la cual es un desorden autosómico recesivo, que se caracteriza por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina, (SCG ocasionando la acumulación de este aminoácido en los diferentes fluidos corporales, causando alteraciones neurológicas y desórdenes somáticos que llegan a ser letales. El SCG es un sistema multienzimático de carácter mitocondrial y está compuesto por cuatro proteínas individuales reconocidas como proteína P (piridoxal fosfato, H (ácido lipóico, T (tetrahidrofolato y L (deshidrogenasa lipoamida (1. La proteína P es codificada por el gen glicina decarboxilasa (GLDC (2; se han reportado varias mutaciones
    en este gen, siendo la mutación S564I, la más común (3. La actividad de esta proteína se encuentra disminuida o ausente en 80% de los pacientes con HNC (4. Los estudios de esta entidad en Colombia, se iniciaron con Barrera y col (5, pero no se disponía de un diagnóstico enzimático ni molecular para la HNC; por lo tanto, la Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, en asociación con la unidad de biología procreativa del Instituto Materno Infantil y la Universidad Nacional de Colombia, inició el estudio bioquímico y molecular
    de esta enfermedad.

  11. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs) usando electroforesis de poliacrilamida y azarosa Characterization of the genetic diversity in orange, and comparison of polymorphism in randomly-amplifed microsatellites (RAMs), using polyacrylamide and agarose electrophoresis

    OpenAIRE

    Ana Cruz Morillo Coronado; Yacenia Morillo Coronado; Yamilet Chagüeza Villarreal; álvaro Caicedo Arana; Juan Jaramillo Vásquez; Oscar Julián Muñoz Rivera; Alba Lucía Arcos; Herney Darío Vásquez Amariles; Jaime Eduardo Muñoz Flores

    2009-01-01

    Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis) con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificac...

  12. Relationship between the genetic structure of the Andean toad Rhinella spinulosa (Anura: Bufonidae and the northern Chile landscape (21°- 24° S Relación entre la estructura genética del sapo andino Rhinella spinulosa (Anura: Bufonidae y el paisaje del norte de Chile (21°- 24° S

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CAROLINA E GALLARDO

    2011-09-01

    Full Text Available We analyzed the relationship of landscape and environmental features on the genetic differentiation of Rhinella spinulosa (Wiegmann, 1834 in the Altiplano of Antofagasta (Chile. We performed three types of analyses at different spatial scales: (1 Considering all populations; (2 Grouping populations by watershed and by sub-watershed; and (3 Using the results of a spatial analysis of molecular variation (SAMOVA. Landscape features were incorporated using Geographic Information Systems, with three hypothetical dispersal models: (1 Euclidean distance (null model; (2 Least cost based on wetland locations; and (3 Least cost based on least slopes. We also included differences in temperature, precipitation and altitude among localities. The Akaike information criterion was used to select the best model and the relative importance of each variable in the model was estimated with partial regressions. We found a high genetic differentiation among populations (Fst = 0.693 and isolation by distance (r = 0.767. AMOVA showed that the watersheds explained 8.67 % of the genetic variance and sub-watersheds 35.99 %. At the largest spatial scale, considering all populations, the model that best explained genetic differentiation included Euclidean distance, altitude and annual precipitation. At a smaller scale, in two of three sub-watersheds (Río San Pedro and Salar de Atacama the genetic differentiation was best explained by landscape variables (principally temperature and altitude. At the smallest scale, considering those populations that have diverged recently detected by SAMOVA, the genetic differentiation was best explained by the wetland-based route and annual precipitation. This approach revealed the importance of landscape features in the colonization of R. spinulosa in this zone.Se evaluó la relación entre las características del paisaje y ambientales y la diferenciación genética de Rhinella spinulosa en el altiplano de la Región de Antofagasta

  13. Generación de un banco de ADN de pacientes con anomalías genitourinarias y secuenciación del Exon 3 del Gen MAMLD1 en pacientes colombianos con hipospadias aisladas

    OpenAIRE

    Pabón Sogamoso, Eylin Jattin

    2014-01-01

    Las anomalías genitourinarias se manifiestan por la estrecha relación embriológica de los sistemas urinario y genital, con frecuencia afectan más a hombres y pueden exhibir un patrón familiar o una influencia ambiental. Alrededor de un tercio de las malformaciones del aparato genital se asocian a anomalías del aparato urinario. Dentro de las más frecuentes están las hipospadias las cuales se caracterizan por la presencia del orificio uretral en una región ectópica a los largo de la cara ventr...

  14. Un ejemplo de constitución genérica en la literatura espiritual: el «paso» del Ecce Homo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pego Puigbó, Armando

    2001-12-01

    Full Text Available Spiritual Literature represents a very special branch within the literary system. In this article the genre of the «paso», which is completely different from the dramatic one, will be discussed beyond the traditional approches, based on thematic, formal and discoursive features. In this way, in the «paso» a possible connection of a literary kind with a kind of knowledge and experience is proposed. The Renaissance Genre-Theory can provide a view which allows us to surpass the narrow frame of mimesis. The literary kind is opened to the world, which is represented through the communicative powers of rhetoric devices. The «paso» belongs to the epidictic genre. The praise of Christ adopts the narration of a passage taken out from the Passion, according to figurae sententiae waiting for affective answers. But its spiritual condition is produced by cultural implications which warrant the correct interpretation of its meanings. Examples of Ecce homo by Francisco de Osuna, Juan de Ávila and fray Luis de Granada are analysed according to this purpose.La literatura espiritual representa una rama muy especial dentro del sistema literario. En este artículo, se discutirá el género del «paso», en nada parecido a su homónimo dramático, más allá de los criterios temático, formal y discursivo. En el «paso» puede proponerse una posible conexión entre una clase literaria y una clase de conocimiento y experiencia. La teoría renacentista de los géneros es capaz de ofrecer una perspectiva que supera el estrecho marco de la mímesis. La clase literaria se abre al mundo real, representado por medio de la fuerza comunicativa de los procedimientos retóricos. En este sentido el «paso» pertenece al género epidíctico en cuanto que la alabanza de Cristo adopta la forma de una narración extraída del relato de la Pasión. Las figuras de pensamiento buscan una respuesta afectiva, cuyo empleo y sentido son correctamente interpretados a través de

  15. Análisis de diversidad genética en tres poblaciones de llamas (Lama glama del noroeste argentino Analisis of genetic diversity in three llama (Lama glama populations from north-western Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    ANA V BUSTAMANTE

    2006-06-01

    Full Text Available Este trabajo describe la variabilidad genética actual de tres poblaciones de llamas (Lama glama del noroeste argentino (NOA, afectadas a la producción de fibra. Originariamente, las tropas fueron una única población la cual fue subdividida hace 10 años. Se estudiaron muestras de ADN de 77 animales mediante amplificación por PCR de 12 loci microsatélite con cebadores específicos de llama. La alta variabilidad genética comprobada se sustenta en el hallazgo total de 140 alelos diferentes, 9 a 16 alelos por locus y rangos de heterocigosidad observada y esperada por locus de 1 a 0 y 0,9 a 0,47, respectivamente. Diecinueve de treinta y seis pruebas de equilibrio de Hardy-Weinberg mostraron desvíos significativos (P The current genetic variability of three llama (Lama glama management units from the northwestern Argentine (NOA was analyzed. The troops, originally comprised a unique population that 10 years ago was divided into the current three. The DNA of 77 animals was studied by PCR amplification of 12 loci using microsatellite primers specific of Lama glama. A high level of genetic variability is sustained by the finding of one hundred and forty total alleles, a range of 9 to 16 allele number per locus and observed and expected hetrozygosities per locus varying from 1 to 0 and 0.9 to 0.47, respectively. Distributed within the three troops 44 private alleles were detected and proposed for uses such as to exchange new allelic variants. Hardy Weinberg Equilibrium test for each locus within each population showed significant deviation (P < 0.05 due to heterozygotes deficiency which may obey to the natural polygynic behaviour of the species. A moderated genetic differentiation between populations (Fst = 0.076; P = 0.000 may be explained by the introduction of foreing males parents at the moment of the original population subdivision. Transference to breeders of the data here obtained may be important in future management programmes

  16. Historia del Tsugaru-jamisen: Desde su orígen Mesopotámico hasta la Segunda Guerra Mundia(l Español)

    OpenAIRE

    2015-01-01

    El Shamisen es un tipo de laúd tradicional de Japón. El Tsugaru-jamisen( Tsugaru-shamisen) es una especie de Shamisen ytambién es un género de música tradicional de Japón. El Tsugaru-jamisen se desarrolló como un género distinto de otros estilos de Shamisen durante el Período de Meiji( 1868-1912). El estilo y el instrumento tienen el nombre "Tsugaru" porque se creó en la región de Tsugaru de la prefectura de Aomori, la parte del extremo norte de Honshu( la isla principal de archipiélago japon...

  17. Adesão ao tratamento após aconselhamento genético na Síndrome de Down Adhesión a la estimulación después del asesoramiento genético en Síndrome de Down Adherence to treatment post genetic counseling in Down Syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcos Ricardo Datti Micheletto

    2009-09-01

    Full Text Available A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD, a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influenciaram o acesso ao AG e ao tratamento e a satisfação com o AG. Participaram do estudo 12 casais de pais, entrevistados mediante roteiros semiestruturados, em três etapas: pré-AG, pós-AG e follow-up. Apesar da dificuldade de acesso ao AG e aos tratamentos, a maioria ficou satisfeita com o AG recebido. Este processo influenciou significantemente o comportamento de adesão ao tratamento, pois, provavelmente, as orientações recebidas foram responsáveis pela mudança do comportamento. Regras bem-definidas promovem modificações comportamentais e são úteis na SD. Operam como estímulo discriminativo para o comportamento de adesão dos pais ao tratamento de seus filhos.La estimulación precoz trae beneficios significativos para los individuos con síndrome de Down (SD, familiares y sociedad. Este estudio evaluó el efecto del asesoramiento genético (AG sobre el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de estimulación, los factores que influenciaron el acceso al AG, al tratamiento y la satisfacción con el AG. Participaron del estudio 12 parejas de padres, entrevistados con el uso de cuestionario semi-estructurados, en tres etapas: pre-AG, pos-AG y follow-up A pesar de la dificultad de acceso al AG y a los tratamientos, la mayoría se quedó satisfecho con el AG recibido. Este proceso influyó significativamente en el comportamiento de adhesión al tratamiento pues, probablemente, las orientaciones recibidas fueron responsables por el cambio de comportamiento. Reglas bien definidas promueven modificaciones de comportamiento y son útiles en el SD. Operan como estímulo discriminatorio para el comportamiento de adhesión de los padres al

  18. Regulación del flujo sanguíneo uterino. II. Funciones de estrógeno y receptores estrogénicos α/β en acciones genómicas y no-genómicas del endotelio uterino *

    Science.gov (United States)

    Mayra, Pastore R.; Rosalina, Villalón L.; López, Gladys; Iruretagoyena, Jesús; Magness, Ronald

    2015-01-01

    Resumen El embarazo está marcado por cambios y adaptaciones cardiovasculares que son importantes para el crecimiento y mantenimiento de la placenta y el feto. Durante este periodo, las adaptaciones vasculares uterinas manifiestan cambios clasificados como de corto o largo plazo los cuales están relacionados con adaptaciones vasodilatadoras, angiogénicas o de remodelación. El estrógeno y los receptores estrogénicos clásicos (REs), RE-α y RE-β, han demostrado ser parcialmente responsables por facilitar el incremento dramático en el fluido sanguíneo uterino necesario durante el embarazo. En ésta revisión bibliográfica se discuten la base estructural para la diversidad y selectividad funcional de los REs por el estrógeno, el papel de los REs sobre los efectos genómicos y no-genómicos en células endoteliales de arterias uterinas (CEAU). Estos temas integran el conocimiento científico sobre la regulación molecular de CEAU para mantener el incremento fisiológico en la perfusión útero-placentaria observada durante un embarazo normal. PMID:26113751

  19. Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal: Estudio PREOBE Study of maternal nutrition and genetic on the foetal adiposity programming: The PREOBE study

    OpenAIRE

    Campoy, C. (Cristina); E. Martín-Bautista; L. García-Valdés; Florido, J.; A. Agil; Lorente, J. A.; A. Marcos; López-Sabater, M. C.; T. Miranda-León; Sanz, Y.; Molina-Font, J A

    2008-01-01

    Introducción: La genética y la alimentación de la madre antes y durante el embarazo, las distintas patologías metabólicas maternas, así como la ingesta de nutrientes en los primeros meses de vida del recién nacido parecen estar implicados en la etiología de la obesidad y sus consecuencias a largo plazo. La posible contribución de estos y otros factores, los mecanismos y sus efectos en el metabolismo y desarrollo de la enfermedad están aún en fase de investigación. Objetivo: Obtener un mayor c...

  20. Estimación de polimorfismos del gen de leptina de sementales en el sistema doble proposito bovino, en villaflores, Chiapas, México - Estimation of leptin gene polymorphisms in sire into the dual purpose bovine system, in villaflores, Chiapas, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruíz Sesma, Benigno

    2009-12-01

    Full Text Available ResumenLa estimación del polimorfismos del gen leptina incorporado a losprogramas de selección asistidas por marcadores puede hacer máseficientes los sistemas de producción animal. La mutación del genleptina TT esta asociado con la eficiencia alimenticia y calidad de lacarne en bovinos. El estudio se realizó en el municipio de Villaflores,Chiapas, México. El objetivo del estudio fue estimar las frecuenciasgenotípicas y alélicas del gen leptina en el exon 2. El polimorfismo fueobtenido mediante un análisis molecular con la técnica ARMS-PCR. Seestudiaron 47 sementales en servicio activo en los sistemas deproducción bovina de doble propósito. Los resultados mostraron que el74.5 % de los sementales fueron Suizo Americano, 6.4 % Holstein y el12.8 % cruzas raciales. Con respecto al polimorfismo del gen leptina el19 % de sementales presentaron el genotipo TT, 32 % CC y 49 % TC.Los sementales de las diferentes razas o cruzas presentaron mayorfrecuencia de CT que de TT y CC ( χ2, P>0.05. Se concluye que la bajafrecuencia genotípica TT es debido probablemente a que los productoresen este sistema seleccionan sus reproductores basados en su tipo racial,sin considerar caracteres de producción de leche o calidad de la carneque se asocian con la mutación del gen leptina.SummaryLeptin gene polymorphisms incorporated in markers assisted selectionprograms could to make more efficient the animal production systems.The leptin gene mutation TT is associating to feed efficient and meatquality in cattle. The study was carried out in the municipality ofVillaflores, Chiapas. The objective was determinate genotypic and allelicfrequencies of the leptin gene in the exon 2. The polymorphism wasobserved by ARMS-PCR. 47 sires in active service into the dual purposebovine production system were included in this study. 74.5 % of sireswere Brown Swiss, 6.4% Holstein, and 12.8 % crosses of differentbreeds. The results indicated for sires, 19 % genotype TT, 32

  1. Estudio de la implicación de polimorfismos genéticos del citocromo P450 y la glicoproteína-p en la terapéutica del trasplante renal

    OpenAIRE

    García Cerrada, Montserrat

    2016-01-01

    Hay una gran controversia en relación con el impacto clínico de las variantes genéticas en pacientes que reciben inmunosupresores anticalcineurínicos (ICN). Los EETs juegan un papel protector contra los procesos dañinos en el riñón. En el presente trabajo se ha evaluado, de forma retrospectiva, el efecto de los polimorfismos en los genes de enzimas implicadas en la biodisposición de ICN (CYP3A4, CYP3A5 y ABCB1) y en genes de enzimas productoras de EETs (CYP2C8 y CYP2J2) en la farmacocinética ...

  2. Capítulo VIII: heredabilidad del rendimiento y sus componentes en tomate, Lycopersicon esculentum, Mill.; correlaciones genéticas y ambientales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lobo Arias Mario

    1994-12-01

    Full Text Available

    El presente estudio se desarrolló con el fin de determinar la heredabilidad, en sentido amplio, del rendimiento y sus componentes en tomate y a la vez describir las relaciones genotípicas y ambientales para dichos componentes en una población constituida por tres líneas endocriadas (Ponderosa Red, Chonto y Red Cherry como progenitores y las F1 provenientes de los cruzamientos entre los progenitores en una sola dirección. La heredabilidad se estimó en base a los cuadrados medios esperados del análisis de varianza y las correlaciones genotípicas y ambientales en base a los cuadrados medios esperados del análisis de varianza y productos cruzados medios del análisis de covarianza. Para el rendimiento se estimó una heredabilidad de 79.3%, para el número total de frutos de 93.107%, para peso promedio de de fruto de 4.25%. Los coeficientes de correlación genotípicos estimados fueron: para número de frutos por planta y peso promedio de frutos de -0.985; para número de inflorescencias por planta y número de frutos por inflorescencia de 0,541; para número de lóculos por fruto y peso promedio de lóculos de 0.826. Los coeficientes de correlación ambiental estimados fueron: para número de frutos por planta y peso promedio de frutos de -0.512; para rendimiento y número de frutos por planta de -0.065; para rendimiento y peso promedio de frutos de 0.613; para número de inflorescencias y número de frutos por inflorescencias de -0.878; para número de lóculos por fruto y peso promedio de lóculos de -0.779. Lo anterior indica que el método de mejoramiento para rendimiento, dentro de la población estudiada, seria la selección, tomando como índice de selección apropiado el peso promedio de frutos pero sin descuidar el número de frutos. Se debe maximizar las condiciones favorables de suelo y manejo de cultivo para permitir una adecuada manifestación de los dos componentes primarios del rendimiento.

    This study

  3. Roles of G1359A polymorphism of the cannabinoid receptor gene (CNR1 on weight loss and adipocytokines after a hypocaloric diet Papel del polimorfismo G1359A del gen del receptor endocanabinoide tipo 1 (CNR1 en la perdida de peso y adipocitoquinas tras una dieta hipocalórica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. A. De Luis

    2011-04-01

    Full Text Available Background: A intragenic biallelic polymorphism (1359 G/A of the CB1 gene resulting in the substitution of the G to A at nucleotide position 1359 in codon 435 (Thr, was reported as a common polymorphism in Caucasian populations. Intervention studies with this polymorphism have not been realized. Objective: We decided to investigate the role of the polymorphism (G1359A of CB1 receptor gene on adipocytokines response and weight loss secondary to a lifestyle modification (Mediterranean hypocaloric diet and exercise in obese patients. Design: A population of 94 patients with obesity was analyzed. Before and after 3 months on a hypocaloric diet, an anthropometric evaluation, an assessment of nutritional intake and a biochemical analysis were performed. The statistical analysis was performed for the combined G1359A and A1359A as a group and wild type G1359G as second group, with a dominant model. Results: Forty seven patients (50% had the genotype G1359G (wild type group and 47 (50% patients G1359A (41 patients, 43.6% or A1359A (6 patients, 6.4% (mutant type group had the genotype. In wild and mutant type groups, weight, body mass index, fat mass, waist circumference and systolic blood pressure decreased. In mutant type group, resistin (4.15 ± 1.7 ng/ml vs. 3.90 ± 2.1 ng/ml: P Antecedentes: Un polimorfismo intragénico (1359 G / A del gen del receptor CB1 que produce la sustitución en la posición 1359 en el codón 435 (Thr, se ha descrito como un polimorfismo común en poblaciones caucásicas. No se han realizado estudios de intervención dietética teniendo en cuenta este polimorfismo. Objetivo: Se decidió investigar el papel del polimorfismo (G1359A del gen del receptor CB1 en la respuesta a las adipocitoquinas y la pérdida de peso secundaria a una modificación de estilo de vida (dieta mediterránea hipocalórica y ejercicio en pacientes obesos. Diseño: Se analizó una población de 94 pacientes con obesidad. Antes y tras 3 meses con una

  4. Genetic Characterization of Old Grapevines collected in Oases of the Atacama Desert Caracterización Genética de Vides Antiguas colectadas en Oasis del Desierto de Atacama

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ingrid Poblete

    2011-09-01

    variantes génicas que pueden ser rescatadas para su uso directo o su incorporación en programas de fitomejoramiento. La primera etapa de este rescate es la colecta y caracterización del germoplasma propio de una región particular. Este estudio describe la caracterización genética de 21 accesiones de vid colectadas en el desierto de Atacama, en el Norte de Chile. La caracterización se basó en 12 marcadores de microsatélites (SSR, complementado con marcadores de tipo fragmentos amplificados de largo variable (AFLP. La mayoría de las accesiones colectadas con bayas negras corresponden al genotipo ‘País’, un cultivar antiguo que se encuentra distribuido en toda América. Sin embargo, entre las accesiones de baya negra, una de ellas mostró un fenotipo abortivo severo (22S7, y otro (6S4 difirió en un alelo con respecto a ‘País’. Ambos podrían ser ejemplos de mutaciones somáticas, aun cuando no fue posible detectar variaciones en sus patrones de AFLP. Por otra parte, la única accesión con bayas negras que exhibió características genéticas diferentes a ‘País’ correspondió a ‘Gros Colman’ (5CN, un genotipo supuestamente proveniente de Georgia, Rusia, introducido en esta región a mediados del siglo XX. Una mayor diversidad genética fue detectada entre las accesiones de bayas blancas y rosadas, que se clasificaron en cinco clados en base a sus alelos de microsatélites. De estos genotipos, 11Si se identificó como ‘Emperatriz’ o ‘Red Seedless’, una variedad de origen argentino, mientras que las accesiones 16H1 y 17H2 correspondieron a un cruzamiento de ‘Moscatel de Alejandría’ × ‘País’. Por último, la accesión 20S5 se identificó como ‘Ahmeur bou Ahmeur’, un genotipo argelino de bayas de color rosado. Dos genotipos semillados de bayas blancas, pequeñas o grandes, no se asimilaron con alguna variedad conocida. Se discute también la posibilidad de utilizar algunas de estas accesiones en fitomejoramiento, para aumentar

  5. GenBank

    Science.gov (United States)

    Benson, Dennis A.; Cavanaugh, Mark; Clark, Karen; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

    2017-01-01

    GenBank® (www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for 370 000 formally described species. These sequences are obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects, including whole genome shotgun (WGS) and environmental sampling projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or the NCBI Submission Portal. GenBank staff assign accession numbers upon data receipt. Daily data exchange with the European Nucleotide Archive (ENA) and the DNA Data Bank of Japan (DDBJ) ensures worldwide coverage. GenBank is accessible through the NCBI Nucleotide database, which links to related information such as taxonomy, genomes, protein sequences and structures, and biomedical journal literature in PubMed. BLAST provides sequence similarity searches of GenBank and other sequence databases. Complete bimonthly releases and daily updates of the GenBank database are available by FTP. Recent updates include changes to policies regarding sequence identifiers, an improved 16S submission wizard, targeted loci studies, the ability to submit methylation and BioNano mapping files, and a database of anti-microbial resistance genes. PMID:27899564

  6. Valoración ambiental preliminar del riesgo-beneficio de la liberación de una semilla de arroz genéticamente modificada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Bermúdez Muñoz

    2010-10-01

    Full Text Available La Evaluación de Impacto Ambiental (EIA es una herramienta de gestión que permite, de forma holística, determinar las potenciales alteraciones que una puede tener sobre el ambiente, pues considera los impactos positivos y negativos que podrían presentarse. La aplicación de esta herramienta cuando se libera un OGM, con la ayuda de información de campo y secundaria, se convierte en un esfuerzo pionero, pues permite a quienes toman decisiones y a la opinión pública analizar los pro y contra que la actividad podría tener. Mediante el empleo de un software para valorar impactos como RIAM, se logra una visión integral del riesgo y el beneficio gracias a la información obtenida, y se elabora un pronóstico de lo que podría ocurrir a partir de los supuestos planteados. Aunque el flujo de genes (-B es un riesgo, también se observan beneficios como la recuperación de campos infestados de arroz rojo y una menor persistencia de herbicidas en el ambiente (E.

  7. Control genético del carácter número de frutos por planta y sus componentes en un cruzamiento dialélico entre cultivares de tomate "chonto", Lycopersicon esculentum Mill

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Urrego P. Jorge E.

    1990-06-01

    Full Text Available Se realizó el análisis genético del carácter número de frutos por planta y sus componentes utilizando un cruzamiento dialélico entre siete cultivares de tomate "chonto" (Ángela Gigante, Licapal- 21, Raminho, Olho Roxo, 1258, 1465, y 1507. El análisis genético-estadístico se efectuó utilizando la metodología desarrollada por Hayman (1954 a, 1954b. No se detectó evidencia de epistasis para ninguno de los caracteres estudiados y los datos experimentales se ajustaron al modelo aditivo-dominante. La acción génica aditiva y no aditiva participaron en forma conjunta y significativa en la expresión de los caracteres número de frutos por planta y número de inflorescencias por planta. Solamente la acción génica no aditiva participó en forma significativa en la expresión del carácter número de frutos por inflorescencia. Se detectó la presencia de sobredominacia en los tres caracteres estudiados. Se pudieron estimar los límites de selección para el carácter número de frutos por planta (34.12 y 3.15 y para el carácter número de frutos por inflorescencia (4.37 y 0.29 para padres completamente dominantes y recesivos, respectivamente. Para el carácter número de inflorescencias por planta, no fue posible estimarlos debido a la baja correlación presentada entre el grado de dominacia y el valor medio de los progenitores.Genetic analysis for fruits per plant, clusters per plant and fruits per cluster characters was carried out using a diallel crossing between seven "chonto" tomato cultivars (Angela Gigante, Licapal- 21, Raminho, Olho Roxo, 1258, 1465 and 1507. Was made a genetic- statistic analysis using the methodology developed by Hayman (1954 a, 1954b. There was no evidence of epistasis in any of characters studied and the experimental data are adjusted to the additive-dominant model. Additive gene action and non-additive gene action participate jointly and highly significant manner, in the fruits per plant, and clusters per

  8. Evaluación de regiones polimórficas del gen de la miostatina en ganado Beefmaster Evaluation of polymorphic regions of myostatin gene in Beefmaster cattle breed

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    VR Moreno

    2008-01-01

    Full Text Available En el presente trabajo se analizaron regiones potencialmente portadoras de mutaciones del gen miostatina, en la raza Beefmaster con la técnica de escaneo de secuencias por escisión de la base timina (BESS-T y un método fluorescente basado en las temperaturas de disociación (Tm's. Se encontraron cinco cambios nucleotídicos, cuatro en las regiones flanqueantes de los intrones 1 y 2, y uno en el exón II, éstos se agruparon en 11 haplotipos. Se optimizó un método fluorescente basado en la Tm's, para analizar una mayor cantidad de animales en la región con mayor número de mutaciones previamente detectada por BESS-T. La validación de la técnica de Tm's fue realizada utilizando los resultados de las muestras genotipificadas previamente mediante la técnica de BESS-T y se encontró un 93,5% de concordancia entre ambas técnicas. Las mutaciones encontradas mediante la técnica de BESS-T no sugieren un efecto directo sobre la función del gen, sin embargo, su alta frecuencia en la población bajo estudio abre la posibilidad de evaluar su asociación con características productivas, como ganancia de peso o conformación de los individuos portadores. Se propone a la técnica de medición de temperaturas de disociación (Tm's como un método de tamizaje de moderado rendimiento, para la detección de genotipos mutadosHere we analyze GDF8 gene regions which are potential carriers of polymorphisms using both base excision sequence scanning thymine-base (BESS-T and a fluorescent technique based on temperatures of dissociation (Tm's technique. The first one permitted us to detect five nucleotide changes located four in the flanking regions of introns 1 and 2 and one in exon II. All the sequence variations were grouped in 11 haplotypes, which were distributed in the population tested. In order to evaluate a highest number of animals, a Tm's technique was optimized to analyze the region harboring most of mutations previously detected with BESS

  9. Capítulo II: consideraciones generales sobre el mejoramiento genético de tomate, Lycopersicon esculentum, Mill

    OpenAIRE

    Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1994-01-01

    Objetivos del programa de mejoramiento genético del tomate: Los objetivos del programa de mejoramiento dependen de los problemas que se presentan en el cultivo en las diferentes zonas de Colombia, del uso que se le va a dar al fruto (mesa o industria) y especialmente de las condiciones y recursos del agricultor, procesador y consumidor.

  10. Evaluación del efecto de tres polimorfismos en el gen del receptor adrenérgico beta-2 en el trabajo de parto pretérmino

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fanny Cuesta González

    2004-02-01

    Full Text Available

    El trabajo de parto pretérmino (TPP, es una causa importante
    de morbilidad y mortalidad perinatal. Debido a la inmadurez y a
    su baja capacidad de adaptación al ambiente extrauterino, la
    supervivencia neonatal y las complicaciones de un recién nacido
    pretérmino generan un problema de salud pública de importancia
    mundial.
    Los receptores adrenérgicos ? 2 (? 2AR son el principal mecanismo de comunicación intercelular para inducir relajación
    de las fibras musculares miometriales y tanto estos receptores como sus vías de señalización intracelular sufren alteraciones
    importantes en relación con el inicio del trabajo de parto normal.
    Recientemente se ha encontrado que la homocigozidad para el polimorfismo Arg16, que está asociado in vitro con la tenuación del proceso de disminución del número de los ? 2AR 1, protege del parto pretérmino (2, y que el alelo Glu27, sociado con resistencia a la desensibilización in vitro, contradictoriamente podría ser un factor de riesgo para el parto antes de las 37 semanas de gestación (3.

  11. Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd. Evaluation of the breeding potential in height growth for Acacia mangium Willd.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iván Javier Pastrana-Vargas

    2012-04-01

    Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre In 2009-10, in Ayapel, Planeta Rica and Tierralta, Córdoba department (Colombia the growth performance in overall height of 90 open-pollinated families of Acacia mangium was evaluated. In these municipalities the climate is classified, according to Holdridge, like tropical dry forest (TDF, except Tierralta that it is tropical moist forest (TMF. During the first year of growth, plants in each family were evaluated in progeny tests using a randomized experimental complete block design, with six blocks in each of the three locations. The experimental unit consisted of six open-pollinated plants per family, randomly distributed in three spatially separated pairs within each block. The prediction of genetic parameters individual and of families was conducted by the method BLUP (best linear unbiased prediction and the variance components by REML (restricted maximum likelihood procedure using the software SELEGEN. Heritability

  12. El polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina y su asociación con algunas complicaciones en pacientes con diabetes mellitus tipo 2

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Diego Moya-Zeledón

    2012-06-01

    Full Text Available Justificación: La diabetes mellitus es una enfermedad de gran repercusión en la población costarricense y predispone a los pacientes a tener diversas complicaciones. Se desconoce exactamente el origen de estas complicaciones y se han sugerido polimorfismos que se asocian fuertemente con la aparición de algunas de éstas. Objetivo: determinar si existe relación entre las complicaciones de la diabetes y el polimorfismo inserción/deleción de la enzima convertidora de angiotensina. Métodos: Se trabajó con 225 individuos; 109 corresponden a casos y 116 a controles. A cada participante se le extrajo una muestra de sangre y se realizó estudios de niveles de fibrinógeno y mediante la reacción en cadena de la polimerasa el estudio de la mutación inserción/deleción del intrón 16 del gen de la enzima convertidora de angiotensina. Luego se comparó con la presencia de diabetes o complicaciones de ésta. Resultados: Se encontró un mayor número de controles con el polimorfismo inserción/deleción sin que esto llegue a ser significativo; en el grupo de los casos ningún polimorfismo mostró un comportamiento dominante. En cuanto al fibrinógeno, el polimorfismo deleción/deleción se asocia con valores elevados de este. Mediante análisis de regresión logística se determinó que el polimorfismo deleción/deleción es significativo en cuanto a la disposición a desarrollar diabetes, pero apenas logra explicar esta variable en un 3,58% por lo que hay variables de mayor peso. Conclusión: En la población estudiada no se encontró asociación fuerte entre los polimorfismos de la enzima convertidora de angiotensina y el padecimiento de diabetes mellitus tipo 2. Se puede afirmar que en la población estudiada no existe asociación alguna entre ninguno de los polimorfismos de la enzima convertidora de angiotensina y la aparición de complicaciones diabéticas.

  13. Genética de comunidades

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Verdú

    2009-01-01

    Full Text Available Los estudios sobre los procesos responsables del ensamblaje de las especies en comunidades ecológicas tradicionalmente han considerado a las especies como unidades de estudio. Sin embargo, dentro de las especies existe gran cantidad de variación genotípica y fenotípica que puede finalmente ser decisiva en el resultado de las interacciones con el resto de especies en la comunidad (competencia, mutualismo, etc. Recientemente se ha propuesto una nueva regla de ensamblaje de las comunidades que sugiere que la composición genética de una población afecta a la estructura y composición de la comunidad (es decir alfenotipo de la comunidad. Apoyando esta regla, varios estudios han demostrado que los cambios en la diversidad genética de poblaciones de plantas conllevan cambios predecibles en sus comunidades asociadas de herbívoros y predadores. Más allá de la visión poblacional, la nueva genética de comunidades pretende demostrar 1 que el genotipo particular de ciertos individuos es responsable del fenotipo de la comunidad, 2 que el fenotipo de la comunidad es heredable, y por lo tanto 3 que las comunidades evolucionan. Tras explicar estos tres conceptos, se discute el valor que esta aproximación puede tener desde el punto de vista de la biología de la conservación.

  14. DETEKSI GEN-GEN PENYANDI FAKTOR VIRULENSI PADA BAKTERI VIBRIO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ince Ayu Khairani Kadriah

    2011-04-01

    menggunakan isolat bakteri yang diisolasi dari budidaya udang windu di berbagai daerah di Sulawesi Selatan dan Jawa. Pada penelitian ini digunakan primer spesifik untuk mendeteksi gen-gen virulen toxR gene, hemolysin (vvh gene, dan GyrB gene dengan metode PCR. Dari 35 isolat yang diisolasi, 20 isolat terdeteksi memiliki gen virulensi dan 8 di antaranya memiliki dua gen virulen. Spesies bakteri yang memiliki gen virulen adalah: V.harveyi, V. parahaemolyticus, V. mimicus, dan V. campbelli

  15. Relación del polimorfismo rs9939609 del gen FTO con factores de riesgo cardiovascular y niveles de adipocitoquinas en pacientes con obesidad mórbida Relation of the rs9939609 gene variant in FTO with cardiovascular risk factor and serum adipokine levels in morbid obese patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. A. de Luis

    2012-08-01

    Full Text Available Introducción: Algunos polimorfismos del gen asociado con la masa grasa y la obesidad (FTO se han relacionado con la obesidad y parámetros bioquímicos. Nuestro objetivo fue analizar la relación del polimorfismo rs9939609 del gen FTO con el peso corporal, factores de riesgo cardiovascular y los niveles séricos de adipocitoquinas en una muestra de pacientes con obesidad mórbida. Material y métodos: Una muestra de 129 pacientes con obesidad mórbida (IMC > 40 se analizó en un diseño de corte transversal. A todos los pacientes se les determinó el peso, presión arterial, glucemia basal, proteína C reactiva (PCR, insulina, resistencia a la insulina (HOMA-R, colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, triglicéridos y adipocitoquinas (adiponectina leptina, resistina, TNF-alfa, y los niveles de interleucina-6. Se evaluó la masa grasa mediante bioimpedancia tetrapolar y registró prospectivamente la ingesta de nutrientes durante tres días. En todos ellos se genotipo el polimorfismo del gen FTO (rs9939609. Resultados: Cuarenta y un pacientes (31,8% tenían el genotipo TT (grupo genotipo salvaje, 55 pacientes (42,6% el genotipo TA y 33 pacientes (25,6% el genotipo AA. El índice de masa corporal (43,6 (2,6 kg/m² vs. 44,1 (2,9 kg/m²; p Background: Common polymorphisms of the fat mass and obesity associated gene (FTO have been linked to obesity in some populations. The aim of our study was to analyze the relationship of the rs9939609 FTO gene polymorphism on body weight, cardiovascular risk factors and serum adipokine levels in morbid obese patients. Material and methods: A sample of 129 patients with obesity was analyzed in a cross sectional design. Weight, blood pressure, basal glucose, creactive protein (CRP, insulin, insulin resistance (HOMA, total cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, triglycerides blood and adipocytokines (leptin, adiponectin, resistin, TNF alpha, and interleukin 6 levels were measured. A tetrapolar

  16. La medicina genómica en las políticas de salud pública: una perspectiva de investigadores mexicanos del área biomédica Genomic medicine in public health policies: a perspective of Mexican biomedical researchers

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pablo Francisco Oliva-Sánchez

    2013-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Explorar las perspectivas de los investigadores en medicina genómica y cómo incide esta última en las políticas de salud en México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó una investigación cualitativa a partir de entrevistas semiestructuradas, durante el II Congreso Nacional de de Medicina Genómica celebrado en México del 25 al 27 de octubre de 2006. RESULTADOS: Se identificaron cuatro categorías con respecto a la aplicabilidad de la medicina genómica y la viabilidad política de la investigación genómica. Algunos investigadores consideran que las tres "P" de la medicina genómica, predictiva, personalizada y preventiva, generaron "expectativas exageradas" sobre su impacto real en salud pública. Las opiniones se dividieron entre aquéllos que consideran la medicina genómica como el nuevo "paradigma" de salud pública y quienen piensan que se trata más bien de una herramienta de la salud pública. CONCLUSIÓN: Si bien no cabe duda que la medicina genómica constituye uno de los campos de la salud pública orientados a mejorar las condiones de salud de los mexicanos, no deben perderse de vista sus alcances reales.OBJECTIVE: The purpose of this study was to explore the researcher's perspectives on genomic medicine (GM and its consequences in the decision-making process regarding the health policy in Mexico. MATERIALS AND METHODS: An exploratory qualitative research was conducted (semi-structured questionnaire. The study was conducted during the II National Congress of GM (25 - 27th October 2006. RESULTS: We identified four categories amongst the researcher's perspectives regarding the applicability of GM and the political feasibility of the genomics research. Some researchers believe that the 3P's of GM (Predictive, Personalized, Preventive have generated "inflated expectations" on the real impact on public health (PH. Opinions were divided among those who believed that GM is the new 'paradigm' of PH and those who thought that GM

  17. La mutacion H63D del gen HFE se asocia con un riesgo aumentado de carcinoma hepatocelular The H63D mutation of the HFE gene is related to the risk of hepatocellular carcinoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    P. Ropero

    2007-07-01

    Full Text Available Objetivo: comprobar si las mutaciones del gen HFE, que pueden inducir sobrecarga hepática de hierro, guardan relación con el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular (CHC en sujetos predispuestos a sufrir este tumor. Material y métodos: se han incluido 196 pacientes (161 varones diagnosticados de CHC. Ninguno estaba diagnosticado de hemocromatosis. El grupo control estaba constituido por 181 sujetos sanos. Todos los sujetos eran españoles de raza blanca.Las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE se identificaron mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR sobre ADN genómico leucocitario utilizando enzimas de restricción específicas. Resultados (casos/controles: 1. Distribución genotípica: a mutación C282Y: 1/0 homocigotos, 12/23 heterocigotos, 183/158 normales (p = 0,07, n.s.; y b mutación H63D: 9/5 homocigotos, 85/52 heterocigotos, 102/124 normales (odds ratio 2,00, IC95% 1,29-3,12, p = 0,002. Cuatro casos y seis controles eran heterocigotos compuestos. 2. Frecuencias alélicas: a mutación C282Y: normales 378/339, mutados 14/23 (p = 0,11, n.s.; b mutación H63D: normales 289/300; mutados 103/62 (odds ratio 1,72, IC95% 1,19-2,50, p = 0,004. No se observaron diferencias en relación con el sexo, la edad o la etiología (VHC, VHB, etílica o mixta de la hepatopatía previa. Conclusiones: la mutación C282Y no guarda relación con el riesgo de desarrollar CHC en sujetos sin hemocromatosis conocida. La posesión de la mutación H63D se asocia con un riesgo aumentado de desarrollar CHC independientemente de la etiología de la hepatopatía crónica subyacente.Aim: to disclose whether mutations in the HFE gene inducing liver iron overload are related to the risk of hepatocellular carcinoma (HCC in otherwise predisposed patients. Patients and methods: one hundred and ninety-six patients (161 males diagnosed with HCC and 181 healthy controls were included in the study. All subjects were white Spaniards. C282Y and H63D mutations in the

  18. DETERMINACIÓN DEL GEN aac(6´-aph(2´´ ASOCIADO CON RESISTENCIA A AMINOGLUCÓSIDOS EN CEPAS DE STAPHYLOCOCCUS COAGULASA NEGATIVA EN UNA UNIDAD NEONATAL EN BOGOTÁ Detection of gene aac(6´-aph(2´´ in associated with aminoglucosides resistance in Staphylococcus coagulase-negative strains isolates from one neonatal unit in Bogota

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana Muñoz M

    2009-01-01

    Full Text Available Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6’-APH(2", capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6’-aph(2" en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó la presencia del gen aac(6’-aph(2" en 63 cepas de estafilococos coagulasa negativa provenientes de hemocultivos y puntas de catéter, de la Unidad de Neonatología del Instituto Materno Infantil, en Bogotá. Resultados. Staphylococcus epidermidis fue el germen más frecuente y el gen aac(6’-aph(2" estaba presente en 55 (87,3% cepas; de éstas, 42 (73,4% cepas provenían de hemocultivos y 13 (23,6% cepas de punta de catéter. La susceptibilidad a gentamicina se determinó mediante concentración inhibitoria mínima y para amikacina por difusión en disco. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre la presencia del gen aac(6’-aph(2" y la resistencia a gentamicina y amikacina. Conclusión. La presencia del gen aac(6’-aph(2" de resistencia a aminoglucósidos es muy alta en cepas de Staphylococcus epidermidis. Diferencias en la expresión del gen pueden explicar parcialmente la falta de consistencia con las pruebas de susceptibilidad utilizadas en la clínica.Background. The most common cause of resistance to aminoglucosides is the acetilation and phosphorilation of the antibiotic by the enzyme AAC(6’APH(2". Objetive. To determine the presence of the gene aac(6’-aph(2" in strains of coagulase-negative Staphylococci isolated from infected neonates and to investigate the concordance with the susceptibility tests in-vitro. Materials and methods. the aac(6’-aph(2" gene was determined in 63 coagulase-negative Staphylococci strains

  19. Herencia no genética, competencia lingüística, experiencia prenatal y manipulación de la conducta: aportes recientes de la Neurobiología conductual y la Neuropsicología a la explicación del comportamiento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andres Felipe Reyes

    2013-01-01

    Full Text Available En el artículo se revisan algunos supuestos y explicaciones que algunos subtipos de la Psicología conductual –como el radical– y de las ciencias cognoscitivas nativistas –en particular la Psicología cognitiva y la Psicolingüística– proponen para comprender eventos psicológicos importantes como la ansiedad, el estrés, el miedo, los estados de ánimo y el lenguaje. A la discusión entre las posturas que suponen que la causa principal de la conducta se encuentra en el ambiente o en la interacción con él, o en la genética que a su vez que da origen a lo mental, se suman aportes recientes de la Neurobiología del comportamiento y la Neuropsicología. Se muestra evidencia de rasgos que pueden ser heredados y que no se relacionan con la genética, que tienen un impacto a lo largo de la vida de los organismos y en su forma de interactuar con el medio durante varias generaciones; de comportamientos que pueden ser alterados por agentes y eventos ambientales hasta hace poco insospechados, y del rol subestimado de las experiencias prenatales en la explicación del comportamiento. Esto permite cuestionar algunos supuestos que las áreas mencionadas han realizado al tratar de explicar el comportamiento y pensar en reinterpretaciones importantes.

  20. Patrones geográficos de diferenciación craneofacial entre poblaciones de la región central del país y otras de Argentina: aportes desde la genética del paisaje

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    Mariana Fabra

    2009-04-01

    Full Text Available ResumenEn este trabajo se analizan los patrones de variación espacial de los grupos humanos que habitaron la regióncentral del país (actualmente, parte de los territorios de las provincias de Córdoba y San Luis conocida en laarqueología como «Sierras Centrales», y otras regiones ecológicas de la Argentina, buscando identificar barrerasde diferenciación morfológica craneofacial en un amplio espacio geográfico. El estudio se basa en el análisis de10 variables morfométricas lineales en 14 muestras representativas de poblaciones que habitaron diversas regionesdel país, y se aplica análisis de componentes principales –PCA- para el estudio de las relaciones biológicas entrepoblaciones, y el algoritmo de máxima diferenciación de Monmonier –AM- para la identificación de barrerasgenéticas. Los resultados obtenidos a partir de PCA y AM son coincidentes, y permiten señalar que las poblacionesasentadas en la región central del país presentan mayores similitudes morfológicas con poblaciones de la Patagoniay del Noreste de la región pampeana, más que con grupos asentados en el Noroeste, Noreste y Centro-Oeste delpaís. Estos resultados apoyan nuestra hipótesis acerca de un poblamiento de esta región procedente del Norestedel país, que luego habría continuado hacia Patagonia y Tierra del Fuego.AbstractIn this study we analyze the patterns of spatial variation of a population sample from the pre-Hispanicinhabitants of the central territory of Argentina (Córdoba and San Luis provinces archaeologically known as«Sierras Centrales», and 13 other samples from different ecological and geographical regions from Argentina.Additionally, we searched for the existence of genetic barriers in the geographic landscape. The study is based on10 craniometric measurements. Results from principal component analysis reveal that the pre-Hispanic inhabitantsof the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian

  1. FILOGENIA DE ESPECIES DEL SUBGENERO Parides (LEPIDOPTERA: PAPILIONIDAE) BASADA EN SECUENCIAS DEL GEN CITOCROMO OXIDASA I Species phylogeny of the Subgenus Parides (Lepidoptera: Papilionidae) Based in Sequences of Citochrome Oxidase I Gene

    OpenAIRE

    2012-01-01

    Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposemáticas diversificado en el trópico y subtrópico, y modelos de varios complejos miméticos batesianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas en los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramérica. Es...

  2. Influencia del polimorfismo -3826 A → G en el gen de la UCP1 sobre los componentes del síndrome metabólico Influence of the polymorphism 03826 A → G in the UCP1 gene on the components of metabolic syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ll. Forga

    2003-08-01

    Full Text Available Fundamento. La proteína desacoplante UCP1 se ha relacionado con el desarrollo y/o mantenimiento de la obesidad a través de su implicación en la regulación del balance energético. El papel de esta proteína mitocondrial en humanos es incierto por la escasa presencia del tejido adiposo pardo en el individuo adulto. El polimorfismo -3826 A/G de la UCP1 solo o conjuntamente con la mutación Trp64Arg del receptor adrenérgico β3 se ha asociado con obesidad, diabetes mellitus y enfermedades relacionadas aunque con resultados contradictorios. Con objeto de conocer la influencia del polimorfismo -3826 A/G de la UCP1 sobre los componentes clásicos del síndrome metabólico en nuestra población, se han estudiado 159 individuos obesos y 154 en normopeso, con un diseño de casos y controles. A todos ellos se les ha determinado IMC, índice cintura/cadera, % de grasa corporal, TA, perfil lipídico, leptina, glucemia e insulinemia basales. Asimismo se les ha analizado la presencia de la mencionada mutación en el gen de la UCP1. Resultados. Se obtuvieron diferencias significativas en todas las variables estudiadas entre obesos (casos y normopeso (controles Dentro del grupo de obesos, el polimorfismo -3826 A/G del gen de la UCP1 (n=53 se asoció con un mayor IMC (p=0,03, mayor % de grasa corporal (p=0,04 y TA más elevada tanto sistólica (p=0,009 como diastólica (p=0,02 No hubo diferencias estadísticamente significativas en ninguno de los demás índices evaluados. Conclusión. El factor fundamental que influye sobre los componentes del síndrome metabólico es la obesidad. No obstante, el polimorfismo -3826 A/G del gen de la UCP1 se asocia con un mayor grado de obesidad y unas cifras más elevadas de TA.Background. The uncoupling protein UCP1 has been related to the development and/or maintenance of obesity through its involvement in regulating energy balance. The role of this mitochondrial protein in humans is uncertain due to the scarce presence

  3. DETERMINACIÓN DEL GEN aac(6´)-aph(2´´) ASOCIADO CON RESISTENCIA A AMINOGLUCÓSIDOS EN CEPAS DE STAPHYLOCOCCUS COAGULASA NEGATIVA EN UNA UNIDAD NEONATAL EN BOGOTÁ Detection of gene aac(6´)-aph(2´´) in associated with aminoglucosides resistance in Staphylococcus coagulase-negative strains isolates from one neonatal unit in Bogota

    OpenAIRE

    Liliana Muñoz M; Gladys Pinilla B; Ariel I Ruiz-Parra; Yolanda Cifuentes C; Eva A Gallego

    2009-01-01

    Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6’)-APH(2"), capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6’)-aph(2") en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó la pre...

  4. Influence of G1359A polimorphysm of the cannabinoid receptor gene (CNR1 on insulin resistance and adipokines in patients with non alcoholic fatty liver disease Influencia del polimorfismo G1359a del gen del receptor cannabinoide (CNR1 sobre la resistencia a la insulina y adipocinas en pacientes con enfermedad hepática no alcohólica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Aller

    2012-10-01

    la resistencia a la insulina, cambios en la histología hepática, parámetros antropométricos y adipocitoquinas en pacientes con hígado graso no alcohólico. Material y métodos: Una población de 71 pacientes con hígado graso no alcohólico fue reclutado en un estudio de corte transversal. Se realizó un análisis bioquímico de suero. El genotipo del polimorfismo G1359A del gen del receptor CB1 se ha estudiado en todos los pacientes. Cuarenta y un pacientes (36,9% tenían el genotipo G1359G (grupo de tipo salvaje y veintinueve (26,1% de los pacientes o G1359A A1359A (grupo mutante. Resultados: Veinticuatro 24 pacientes (32,3% tenían un grado de Brunt > 4 y 12 pacientes (17% tenían una fibrosis significativa (F > = 2. Los valores de HOMA fueron mayores en el grupo con genotipo salvaje que el grupo mutante. Los niveles de adiponectina y visfatina fueron mayores en el grupo con genotipo mutante. Por otra parte, el TNF-alfa y los niveles de resistina fueron más altos en el grupo con genotipo salvaje que el grupo mutante. Los pacientes con genotipo mutante mostraron niveles elevados de menor frecuencia de AST. AST > 40 UI/L se detectó en el 28,5% de los pacientes con el genotipo mutante frente a 53% de los pacientes con genotipo salvaje, p = 4 con menos frecuencia que los pacientes con genotipo salvaje (28,5%vs 7,1%. Conclusión: Una variante del polimorfismo G1359A CBR1 se asocia con menores niveles de HOMA, TNF-alfa, resistina y mayores niveles de adiponectina que los pacientes con la variante salvaje de este polimorfismo. Además, los pacientes con una variante del alelo muestra menor grado de Brunt en la biopsia hepática.

  5. La identidad y el comportamiento del maíz BT. El debate sobre la predicción de las posibles consecuencias adversas de la ingeniería genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Larrión Cartujo, Jósean

    2010-04-01

    Full Text Available This article analyses the main causes and consequences related to the powerful scientific and technological network of the contemporary occidental societies. Specifically, it is examined the particular controversy about the creation, growing and commercialization of a transgenic corn variety which it is property of a multinational enterprise called Syngenta. In opposition to the more idealistic and metaphysical perspectives of the research practice, in this work it is proposed that the development of the research may not completely guarantee the future closure of some problems related with the present scientific and technological system. bearing in mind a more critical and reflexive point of view about the new technoscience, it is explored the dissimilar collective translations activated and mobilized here and it is investigated which particular social groups are benefited and which others are harmed by the conflict of the free global propagation of these genetically modified organisms.

    Este trabajo analiza las principales causas y consecuencias relacionadas con el poderoso entramado científico y tecnológico propio de las sociedades occidentales contemporáneas. Más concretamente, se examina la polémica singular sobre la creación, el cultivo y el comercio de un tipo de maíz transgénico propiedad de la empresa multinacional Syngenta. en contra de las concepciones del quehacer investigador más idealistas y metafísicas, se sostiene que el desarrollo de las investigaciones puede no garantizar necesariamente la clausura futura de determinadas discusiones asociadas al actual complejo científico y tecnológico. con arreglo a una perspectiva analítica de la nueva tecnociencia más crítica y reflexiva, por tanto, se exploran las heterogéneas traducciones colectivas aquí activadas y movilizadas y se investiga qué grupos sociales específicos salen más o menos beneficiados o perjudicados de la libre proliferación mundial de estos

  6. Detección de secuencias homologas al Gen Env del virus del tumor mamario murino (MMTV en Cáncer de mama de pacientes argentinas Detection of murine mammary tumor virus (MMTV env gene-like sequences in breast cancer from Argentine patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Stella M. Melana

    2002-08-01

    Full Text Available En los últimos años se ha renovado el interés en la investigación sobre la posible etiología viral del cáncer de mama humano. En publicaciones previas se ha demostrado la presencia de secuencias homólogas al gen env del virus del Tumor Mamario Murino (MMTV en alrededor del 38% de cánceres de mama de mujeres procedentes de Estados Unidos e Italia; estas secuencias están generalmente ausentes en otros tumores y en tejido mamario normal. En el presente trabajo se analizó la presencia de una secuencia de 250 pb similar a la del gen env de MMTV en biopsias de pacientes argentinas con cáncer de mama. Se detectó este fragmento retroviral en el 31% (23/74 de los tumores analizados, mientras que sólo se obtuvo un caso positivo en tejido de mama normal y ninguno en fibroadenomas. En 46 pacientes con cáncer se analizaron células mononucleares de sangre periférica, detectando la secuencia en el 17% (2/12 de las pacientes portadoras de tumores env positivos y en el 3% (1/34 de aquéllas cuyos tumores eran env negativos. Los datos de Argentina son similares a los obtenidos en Estados Unidos e Italia donde la incidencia de cáncer de mama es también semejante. Estos resultados apoyarían la hipótesis de un probable agente viral implicado en la génesis de esta neoplasia y alientan los estudios en marcha.In the last years research on the possible viral etiology of human breast cancer has been revised. Previous studies have demonstrated the presence of a Mouse Mammary Tumor Virus (MMTV env gene-like sequence in about 38% of breast cancers from American and Italian women; these sequences are generally absent in other tumors and in normal mammary tissue. In the present study we have analyzed the presence of a 250-bp sequence of the MMTV env gene in breast cancer biopsies from Argentine patients. The retroviral fragment was present in 31% (23/74 of the tumors, only in one normal mammary tissue and in none of the fibroadenomas analized. Peripheral

  7. Eficacia del Inositol en las mujeres con Síndrome del Ovario Poliquístico y deseo genésico: Revisión sistemática y metaanálisis

    OpenAIRE

    Vallejo Flores, Claudio Fernando

    2012-01-01

    El Síndrome del ovario poliquístico (SOPQ) es la endocrinopatía más frecuente en mujeres en edad fértil y la causa más común de infertilidad asociada a anovulación. Su prevalencia es difícil de establecer, ya que depende de los criterios diagnósticos utilizados. Según los últimos estudios la prevalencia general se situaría entre el 4,7 y 8,4%. La resistencia a la insulina, agravada por la obesidad, es una alteración frecuente en las mujeres con SOPQ, presente en un 60-70% de es...

  8. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs usando electroforesis de poliacrilamida y azarosa Characterization of the genetic diversity in orange, and comparison of polymorphism in randomly-amplifed microsatellites (RAMs, using polyacrylamide and agarose electrophoresis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Cruz Morillo Coronado

    2009-10-01

    Full Text Available Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificación de la variabilidad genética. La electroforesis en agarosa puede ser más conveniente en otras aplicaciones, debido al bajo costo y fácil aplicación. El estudio de diversidad genética en naranja usando microsatélites RAMs diferenció 51 accesiones en siete grupos con 0.75 de similaridad y 0.25 de heterocigosidad, lo que revela bajo polimorfismo genético. La técnica RAMs permitió agrupar las accesiones en Comunes o Blancas, Navel y Pigmentadas o Sanguinas.We compared the efficiency of three methods of agarose and polyacrylamide electrophoresis (using the small tank of the DNA Sequencing System and the large OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, for the detection of polymorphism in 21 accessions of orange (Citrus sinensis, using the primer CGA. The polyacrylamide gel gave better resolution of the PCR-amplified RAM products. This method allowed better detection of polymorphic DNA bands, facilitating the identification of genetic variability. The agarose electrophoresis may be more convenient in other applications, due to its low cost and easy implementation. The study of genetic diversity in orange using RAMs separated 51 accessions into seven groups with 0.75 similarity, and 0.25 heterozygosity, revealing low genetic polymorphism. The RAMs technique grouped the accessions into “Common or White”, “Navel” and “Pigmented or “Sanguine”.

  9. Hiv-1 genetic diversity in Argentina and early diagnosis of perinatal infection La diversidad genética del HIV-1 en la Argentina y el diagnóstico temprano de la infección perinatal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula C. Aulicino

    2006-08-01

    Full Text Available HIV-1 diagnosis of perinatally exposed children is usually performed by molecular biology-based methods, allowing the direct detection of the virus. Thus, HIV-1 genomic variability within and across strains plays a major role in relation to the sensitivity of these tests, often leading to misdiagnosis. We describe the performance of an in-house multiplex nested PCR (nPCR for early detection of HIV-1 infection in perinatally exposed children born in Argentina, where the percentage of diverse BF recombinants is as high as 80%. After evaluation of 1316 HIV-1 perinatally exposed children collected over a 7-year period, the specificity and sensitivity of the diagnostic nPCR was of 100% and 99.2% respectively, with only two false negative cases indicating a good performance of the diagnostic nPCR in the Argentine pediatric cohort. In search of unusual HIV-1 subtypes among 22 HIV-1 infected cases presenting partial or complete HIV-1 gene amplification failure, we performed phylogenetic and recombination analysis of a vpu-env fragment in addition to gag and env Heteroduplex Mobility Assay screening. The most unusual findings included two subtypes A and a novel BC recombinant, while the majority of the strains were a variety of different BF recombinants. These results indicate the presence of novel and heterogeneous genotypes in our country and the need of continuous viral surveillance not only for diagnostic test optimization but also for the eventual implementation of a successful vaccine.El diagnóstico temprano de infección por HIV-1 en niños expuestos perinatalmente al virus se realiza con técnicas de biología molecular, detectando el virus en sangre. Por ello, la variabilidad genómica intra e inter subtipo del HIV-1 juega un rol importante en relación a la sensibilidad de estos tests. Describimos aquí la performance de una PCR multiplex anidada artesanal (nPCR, rutinariamente usada para el diagnóstico temprano de la infección por HIV-1 en

  10. Germline TP53 mutations and single nucleotide polymorphisms in children Mutaciones y polimorfismos de un único nucleótido del gen TP53 en línea germinal en niños

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Valva

    2009-02-01

    Full Text Available Mutations in the gene TP53, which codifies the tumor suppressor protein p53, are found in about 50% of tumors. These mutations can occur not only at somatic level, but also in germline. Pediatric cancer patients, mostly with additional family history of malignancy, should be considered as potential TP53 germline mutation carriers. Germline TP53 mutations and polymorphisms have been widely studied to determine their relation with different tumors' pathogenesis. Our aim was to analyze the occurrence frequency of germline TP53 mutations and polymorphisms and to relate these to tumor development in a pediatric series. Peripheral blood mononuclear cell samples from 26 children with solid tumors [PST] and 21 pediatric healthy donors [HD] were analyzed for germline mutations and polymorphisms in TP53 gene spanning from exon 5 to 8 including introns 5 and 7. These PCR amplified fragments were sequenced to determine variations. A heterozygous mutation at codon 245 was found in 1/26 PST and 0/21 HD. Comparative polymorphisms distribution, at position 14181 and 14201(intron 7, between HD and PST revealed a trend of association (p= 0.07 with cancer risk. HD group disclosed a similar polymorphism distribution as published data for Caucasian and Central/South American populations. This is the first study about TP53 variant frequency and distribution in healthy individuals and cancer patients in Argentina.El gen que codifica para la proteína supresora de tumor p53 (TP53 se encuentra mutado en aproximadamente el 50% de los tumores. Estas mutaciones pueden presentarse como somáticas o en línea germinal. Los niños con tumores, sobre todo aquellos con historia familiar de enfermedad oncológica, deben considerarse potenciales portadores de mutaciones en línea germinal. Las mutaciones de TP53 y los polimorfismos son estudiados para determinar su relación con la patogénesis de diferentes tumores. El objetivo del trabajo fue analizar la frecuencia de

  11. Caracterización genética del puma andino boliviano (Puma concolor en el Parque Nacional Sajama (PNS y relaciones con otras poblaciones de pumas del noroccidente de Sudamérica Genetic characterization of the Bolivian Andean puma (Puma concolor at the Sajama National Park (SNP and relationships with other north-western South American puma populations

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MANUEL RUIZ-GARCÍA

    2009-03-01

    Full Text Available Se analizaron originalmente 25 muestras fecales de puma andino boliviano para proceder a su extracción de ADN. De esas 25 muestras, se detectaron cinco pumas diferentes que, junto, a tres de pieles de animales cazados, completaron un total de ocho pumas andinos bolivianos analizados. Igualmente se analizaron 45 muestras de ADN procedentes de pumas silvestres de Colombia, Perú, Ecuador, Venezuela y Amazonia occidental brasileña obtenidas a partir de mechones de pelos con bulbo, trocitos de pieles, músculo y dientes. Todas ellas se genotipificaron para siete marcadores microsatélites (Fea 08, 24, 43, 45, 96, 126 y 391. Los niveles de diversidad genética resultaron muy elevados en ambas muestras (H = 0,942 y 0,845; respectivamente, con valores muy superiores a los reportados para pumas norteamericanos. Diversos análisis de asignación poblacional mostraron que los pumas andinos bolivianos no formaron un grupo consistentemente diferente del otro grupo de pumas analizado. Únicamente un marcador, Fea 96, mostró heterogeneidad genética significativa entre ambos grupos. Sin embargo, globalmente, esa heterogeneidad fue extremadamente pequeña (F ST, G ST, R ST. Por el contrario, las estimas de flujo génico entre ambas agrupaciones fueron elevadas para toaos los procedimientos empleados. La estimación del parámetro θ (= 4Neμ mediante el método de máxima verosimilitud de Nielsen (1997 mostró que la muestra boliviana es una extensión indiferenciable de la otra agrupación de pumas de otros países latinoamericanos. Por lo tanto, este estudio aporta resultados concluyentes en favor de un único acervo genético de pumas en el nor-occidente de Sudamérica, en contraste con las tradicionales clasificaciones morfológicas y morfométricas que habían identificado un número considerable de subespecies de puma en esta región de Latinoamérica.Twenty-five Andean Bolivian fecal samples were obtained for extracting DNA. Five different Andean

  12. Patrones geográficos de diferenciación craneofacial entre poblaciones de la región central del país y otras de Argentina: aportes desde la genética del paisaje

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariana Fabra

    2008-09-01

    Full Text Available In this study we analyze the patterns of spatial variation of a population sample from the pre-Hispanicinhabitants of the central territory of Argentina (Córdoba and San Luis provinces archaeologically known as«Sierras Centrales», and 13 other samples from different ecological and geographical regions from Argentina.Additionally, we searched for the existence of genetic barriers in the geographic landscape. The study is based on10 craniometric measurements. Results from principal component analysis reveal that the pre-Hispanic inhabitantsof the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian groups than to thenortheast, central western and northwestern populations. Monmonier`s algorithm reveals that the pre-Hispanicinhabitants of the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian groups thanto the central and northern populations. These results support our hypothesis that the peopling of the centralregion of Argentina most likely took place as a migratory wave proceeding from the northeast, and continuedsouthward to Patagonia and Tierra del Fuego.

  13. GenBank

    OpenAIRE

    Burks, Christian; Cassidy, Maxxwell; Cinkosky, Michael J.; Cumella, Karen E.; Gilna, Paul; Hayden, Jamie E.-D.; Keen, Gifford M.; Kelley, Tom A.; Kelly, Michael; Kristofferson, David; Ryals, Julie

    1991-01-01

    The GenBank nucleotide sequence database now contains sequence data and associated annotation corresponding to 56,000,000 nucleotides in 45,000 entries. The input stream of data coming into the database has largely been shifted to direct submissions from the scientific community on electronic media. The data have been installed in a relational database management system and are made available in this form through on-line access, and through various network and off-line computer-readable media...

  14. XIAO Pei-gen

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2013-01-01

    <正>Academician of Chinese Academy of Engineering Editor-in-chief of Chinese Herbal Medicines(CHM)Honorary director of Institute of Medicinal Plant Development,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing100193,China Tel/Fax:+86-10-62894462 E-mail:xiaopg@public.bta.net.cn Professor XIAO Pei-gen is the founder of the Institute of Medicinal Plant Development(IMPLAD),Chinese Academy of Medical Sciences(CAMS).He is also one of the founders and leading

  15. Análisis de asociación de nuevos polimorfismos en el promotor del gen MMP- 1 y osteoartritis secundaria a displasia de cadera en perros. Association analyses of novel polymorphisms in the MMP-1 promoter gene with osteoarthritis secondary to hip dysplasia in dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V.B. Fassa

    2010-12-01

    Full Text Available La displasia de cadera (DC es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA. En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794 y una sustitución C>T (bp31986815 que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525. Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados. No se hallo asociación (p>0.05 entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo.Hip dysplasia (HD is a polygenic disease characterized by joint laxity and lack of congruence leading to osteoarthritis (OA. Under many pathogenic conditions including arthritis, MMP-1 synthesis is augmented. The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 and SAF-1 that are increased in OA. The objective of the present study was to identify and characterize new polymorphisms

  16. Innatismo y control genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Daniel Barberis

    2013-12-01

    Full Text Available Mi objetivo en este artículo es defender una elucidación reduccionista parcial del concepto de lo innato en ciencias cognitivas. En primer lugar, especifico las condiciones mínimas para una elucidación de lo innato. En segundo lugar, presento los principales enfoques que se han adoptado en la discusión, es decir, las propuestas reduccionistas, autonomistas y escépticas. Luego de ofrecer argumentos versus el escepticismo y las propuestas autonomistas, presento en detalle lo que considero es una elucidación parcial de lo innato en términos de control genético, mostrando cómo un concepto de la biología del desarrollo puede ser provechosamente utilizado para elucidar el concepto de lo innato en ciencias cognitivas. Por último, explicito las ventajas filosóficas de mi propuesta.

  17. Introduction to the Post-Human Genome Project era, a target for interactions between polygenic and/or multiphenotypical components in cancer control in South America Introducción a la post era del Proyeto Genoma Humano: la interrelación entre componentes multi-genéticos y multi-fenotípicos en el control del cáncer en América Latina como una meta

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    José Iscovich

    1998-01-01

    Full Text Available Epidemiological studies have suggested that the propensity to develop malignancy involves a complex mix of genetic and environmental determinants, however both older and innovative techniques display unresolved questions regarding etiology. Current barriers to achieving the potential benefit from this understanding are: 1 incomplete background on the various environmental and genetic factors involved in the carcinogenesis mechanism; 2 difficulties in accurately differentiating specific molecular subtypes and measuring the effective cellular exposure dose; and 3 difficulties in determining the multifactorial interaction between genetic and environmental factors. To extrapolate Human Genome Project research findings to the Post-Human Genome Project era, South America provides a large population and large-pedigree families, thus including genetically heterogeneous and less heterogeneous groups. An initial strategy might be to trace high risk populations and the respective exposures to which they are susceptible, such as: 1 migration, identifying rural migrant populations; 2 inherent susceptibility, studying "long term homogeneous populations" or large families living in similar rural environments; and 3 dissection of gene-environmental interaction.Estudios epidemiológicos han demonstrado que la susceptibilidad de la población a las enfermedades malignas está basada en interrelaciones genéticas hereditarias y no hereditarias. Las técnicas epidemiológicas tradicionales no han resuelto los problemas básicos de los mecanismos etiológicos. Las barreras existentes son: 1 el conocimiento incompleto de las etapas del mecanismo de la carcinogénesis accionada por factores genéticos y ambientales; 2 la dificultad en delimitar subtipos específicos de neoplasmas basados en mecanismos moleculares definidos, y las dosis efectivas de exposición celular; y 3 la capacidad en determinar la interrelación en el mecanismo genético-ambiental. Anticipandose

  18. Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal: Estudio PREOBE Study of maternal nutrition and genetic on the foetal adiposity programming: The PREOBE study

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    C. Campoy

    2008-12-01

    Full Text Available Introducción: La genética y la alimentación de la madre antes y durante el embarazo, las distintas patologías metabólicas maternas, así como la ingesta de nutrientes en los primeros meses de vida del recién nacido parecen estar implicados en la etiología de la obesidad y sus consecuencias a largo plazo. La posible contribución de estos y otros factores, los mecanismos y sus efectos en el metabolismo y desarrollo de la enfermedad están aún en fase de investigación. Objetivo: Obtener un mayor conocimiento del desarrollo del tejido adiposo fetal y la influencia de factores genéticos, dietéticos y ambientales sobre el riesgo a largo plazo de padecer obesidad. Metodología: Se han establecido cuatro grupos de estudio de 30 madres gestantes cada uno: 1 grupo control; 2 madres con intolerancia a la glucosa/diabetes gestacional; 3 madres con escasa ganancia ponderal durante el embarazo, y 4 madres con sobrepeso/obesidad al inicio del embarazo. Se realizará un análisis de los siguientes parámetros: 1 ingesta dietética; 2 hábitos y estilo de vida; 3 actividad física; 4 antropometría y composición corporal; 5 estudio hematológico; 6 estudio bioquímico (biomarcadores lipídicos y metabólicos; 7 perfil inmunológico; 8 perfil psicológico; 9 marcadores genéticos, y 10 marcadores microbiológicos; todos ellos relacionados con la formación del tejido adiposo fetal en las primeras etapas de la vida y el riesgo de padecer obesidad en el futuro. Conclusión: En este proyecto, coordinado por el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada y que cuenta con la participación de otros grupos de investigación de larga y acreditada experiencia, se pretende obtener un mayor conocimiento de los orígenes de la obesidad en la infancia y posterior desarrollo de esta enfermedad en etapas posteriores de la vida.Background: Maternal genetics and feeding before and during pregnancy, different maternal metabolic

  19. A critical view to explanations for the maximal value of 50 % of genetic recombination Críticas a las explicaciones del máximo de 50 % de recombinación genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CARLOS Y VALENZUELA

    2001-03-01

    Full Text Available The maximal value of 50 % of genetic recombination (RF = recombination fraction between two linked gene loci has been explained by two models: (i the restriction of crossovers to only two of the four chromatids of a tetrad (tetrad model; (ii the limit of the occurrence of an odd number of crossovers between two loci, when the expected number of crossovers tends to infinite (odd-even model. This article shows that (i is wrong. If tetrads were responsible for the maximal 50 % RF, sister chromatid exchanges (SCE should display a maximal 100 % RF. In mammalian CHO cells we found that SCE yield a maximal 50 % recombination. Also, we demonstrated that the maximal 50 % RF for tetrads occurs because the sum of odd order coefficients in the binomial distribution is equal to the sum of even order coefficients. At the end of meiosis the two chromatids of a chromosome that receives K crossovers are separated. Then K breaks should distribute into two chromatids. Thus, the expected number of breaks per chromatid distributes, when K is large, in 50 % of chromatids having an even number of breaks (RF = 0 and 50 % having an odd number (RF = 1, irrespective of tetrads, hexads, octads or more complex meiotic chromosome configurationsEl máximo de 50 % de recombinación genética (RF entre dos loci ligados ha sido explicado por dos modelos. (i la restricción de los entrecruzamientos a dos de las cuatro cromátidas de una tétrada (modelo de tétrada; (ii el límite de la ocurrencia de un número impar de entrecruzamientos entre los dos loci, cuando el número esperado de entrecruzamientos tiende a infinito (modelo par-impar. Este artículo muestra que (i es erróneo, ya que, si la tétrada fuera responsable del máximo de 50 % de RF, el intercambio de cromátidas hermanas (SCE debería alcazar el 100 % de recombinación y esto no se da en células CHO, en las que encontramos un máximo de 50 %. Además, demostramos que el máximo de 50 % RF para las t

  20. Assimetria cerebral e lateralização da linguagem: déficits nucleares na esquizofrenia como indicadores da predisposição genética Asimetría cerebral y lateralización del lenguaje: déficits nucleares en la esquizofrenia como indicadores de predisposición genética Cerebral asymmetry and the lateralization of language: core deficits in schizophrenia as pointers to the genetic predisposition

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Timothy J. Crow

    2004-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Assimetria cerebral (o torque do frontal direito em relação ao occipital esquerdo é a característica definidora do cérebro humano e, conforme proposto por Broca, o correlato neural putativo da linguagem. Se, conforme sugerido, a esquizofrenia é o preço que Homo sapiens precisa pagar pela linguagem, o torque, juntamente com seus correlatos funcionais, é de fundamental importância. São revisadas recentes evidências obtidas a partir de estudos anatômicos, funcionais e genéticos. ACHADOS RECENTES: Estudos de imagem, post mortem e anatômicos demonstram evidências de uma redução ou reversão de aspectos de assimetria, particularmente no córtex de associação occipitotemporoparietal. Em alguns estudos, há interação com o sexo. Há evidências de que uma alteração no lobo temporal esquerdo é, às vezes, progressiva. Estudos funcionais acrescentam credibilidade ao conceito de que a lateralização da linguagem é reduzida e, em alguns casos, revertida. RESUMO: A dimensão da assimetria se destaca como a variável que pode dar significância às observações entre campos de investigação e que proporciona uma solução para a base genética da psicose. Estudos de gêmeos monozigóticos discordantes têm apresentado fortes indicações de que a variação relevante é epigenética; isso é consistente com a possibilidade de que a variação seja relacionada a alterações estruturais recentes (a transposição duplicativa Xq21.3/Yp dos cromossomos sexuais.OBJETIVO: Asimetría cerebral (el torque del frontal derecho al occipital izquierdo es la característica definidora del cerebro humano y, conforme al propuesto por Broca, el correlato neuronal putativo del lenguaje. Si, conforme a lo sugerido, la esquizofrenia es el precio que el Homo sapiens debe pagar por el lenguaje, el torque, juntamente con sus correlatos funcionales, es de importancia fundamental. Se revisan recientes evidencias obtenidas a partir de estudios

  1. Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario Inherited dental abnormalities and dysplasias

    OpenAIRE

    J. Martín-González; B. Sánchez-Domínguez; M.L. Tarilonte-Delgado; L. Castellanos-Cosano; J.M. Llamas-Carreras; F.J. López-Frías; J.J. Segura-Egea

    2012-01-01

    Las alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición provocan anomalías y displasias dentarias. Los factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones del desarrollo dentario son básicamente dos: genéticos y ambientales. Según la fase del desarrollo en que afecten al órgano del esmalte y a los tejidos dentarios, aparecerán diferentes anomalías y/o displasias dentales. El control genético del desarrollo dentario se lleva a cabo mediante dos procesos: a) control de la histogénesis ...

  2. A common methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) polymorphism is associated with low bone mineral density and increased fracture incidence after menopause: longitudinal data from the Danish osteoporosis prevention study

    DEFF Research Database (Denmark)

    Abrahamsen, Bo; Madsen, Jonna Skov; Tofteng, Charlotte Landbo

    2003-01-01

    or accelerated postmenopausal bone loss. MTHFR genotyping was done in 1748 healthy postmenopausal Danish women participating in a prospective study of risk factors for osteoporosis. At the time of enrollment, 3-24 months after last menstrual period, the less prevalent genotype (TT, 8.7% of the population...

  3. Study on the relationship between genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and development of Down syndrome%MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    冯玲; 王少帅; 乔福元; 唐红菊; 吕娟娟

    2006-01-01

    目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down综合征关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析.比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05).CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍, TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍.结论 MTHFR C677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素.

  4. Evaluation of C677T polymorphism of the methylenetetra hydrofolate reductase gene and its association with levels of serum homocysteine, folate, and vitamin B12 as maternal risk factors for Down syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pankaj K Mohanty

    2012-01-01

    Conclusion: Serum levels of folate were low in cases. The RBC folate levels were comparable in both groups. However the combined serum folate and RBC folate were low in cases compared to control groups. Homocysteine levels in our study were higher in Down syndrome mothers compared to controls; however high-serum level of Homocysteine had no association with MTHFR polymorphism. No association of serum vitamin B12 with MTHFR polymorphism in occurrence of Down syndrome births was found. Peri- or preconceptional folate supplementation may therefore lead to a decline in DS births, if supported by larger studies.

  5. Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Florencia Perazzo

    2013-10-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

  6. Properties of Sin, Gen, and SinGen clusters

    Science.gov (United States)

    Dong, Yi; ur Rehman, Habib; Springborg, Michael

    2015-01-01

    The structures of Sin, Gen, and SinGen clusters with up to 44 atoms have been determined theoretically using an unbiased structure-optimization method in combination with a parametrized, density-functional description of the total energy for a given structure. By analyzing the total energy in detail, particularly stable clusters are identified. Moreover, general trends in the structures are identified with the help of specifically constructed descriptors.

  7. Construcción de una librería genómica parcial del pez Xiphophorus maculatus (Teleostei: Poeciliidae para la búsqueda de microsatélites (AC/GTn por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acosta DF.

    2001-06-01

    Full Text Available El objetivo general de la presente investigación fue probar una metodología económica quepermitiera encontrar, y eventualmente identificar y aislar microsatélites (AC/GTn en el genomadel pez Xiphophorus maculatus . Los objetivos específicos de la misma fueron revisar el estadoactual del modelo genómico de Xiphophorus maculatuspara el estudio de melanoma, elaboraruna librería genómica parcial de este organismo para buscar microsatélites (AC/GTn, utilizardirectamente los fragmentos de restricción clonados como material de partida para la reacciónen cadena de la polimerasa (PCR, explorar la utilidad de la PCR para la búsqueda de insertosportadores de loci microsatélites utilizando iniciadores específicos, y por ultimo, evaluar lautilidad de la metodología propuesta en los protocolos de Cooper et al. (1997 y Grist et al.(1993 para el aislamiento de microsatélites.

  8. Thrombophilia genetic testing in Romanian young women with acute thrombotic events: role of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T and A1298C polymorphisms / Evaluarea genetică a trombofiliilor la femei tinere din România cu evenimente acute trombotice: rolul Factorului V Leiden, Protrombinei G20210A, polimorfismelor MTHFR C677T și A1298C

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daraban Ana Maria

    2016-09-01

    Full Text Available Objective: The present case-control study aimed at evaluating the contribution of thrombophilic polymorphisms to acute venous (VTE as well as arterial thrombotic events (ATE in a population of young women with few traditional thrombotic factors (CVRF.

  9. Genetic Variability of the Tomato Leaf Miner (Tuta absoluta Meirick; Lepidoptera: Gelechiidae, in Tunisia, Inferred from RAPD-PCR Variabilidad Genética del Minador de Hojas de Tomate (Tuta absoluta Meyrick; Lepidoptera: Gelechiidae en Túnez desde RAPD-PCR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Asma Bettaibi

    2012-06-01

    Full Text Available The tomato leaf miner Tuta absoluta Meyrick has invaded tomato (Solanum lycopersicum L. crop in Tunisia since 2008 and is representing today a major threat to the production of this crop. In this study, we used the Randomly Amplified Polymorphic DNA-Polymerase Chain Reaction (RAPD-PCR technology to assess the genetic variability within and among seven populations of T. absoluta, collected on tomato from different regions in Tunisia. Using five RAPD-PCR primers and 108 individuals, 140 polymorphic fragments were recorded. From 335 different RAPD phenotypes generated, 71 were redundant and 264 unique to a specific population. The genetic structure of T. absoluta was investigated using analysis of molecular variance (AMOVA, genetic distances (Fst and multidimensional scaling (MDS. We detected a high genetic diversity within and among populations in conjunction with a significant differentiation between populations, suggesting that different founder genotypes would have been responsible of the introduction of T. absoluta in Tunisia. The presence of overlapping phenotypes probably indicates migration events between populations, mainly through infested plant material carried by humans.El minador de hojas de tomate Tuta absoluta Meyrick ha invadido el cultivo del tomate (Solanum lycopersicum L. en Túnez desde 2008 y actualmente representa una importante amenaza para su producción. En este estudio usamos la tecnología de ADN polimórfico amplificado al azar-reacción de cadena polimerasa (RAPD-PCR para evaluar la variabilidad genética dentro y entre siete poblaciones de T. absoluta, colectadas desde tomate en diferentes regiones de Túnez. Usando cinco primers RAPD-PCR y 108 individuos, se registraron 140 fragmentos polimórficos. Se generaron 335 fenotipos RAPD diferentes, entre los cuales 71 fueron redundantes y 264 únicos para una población específica. La estructura genética de T. absoluta se investigó usando análisis de varianza molecular

  10. Gen y ética. La inocencia perdida

    OpenAIRE

    Orozco-Martínez, Carlos E.

    1996-01-01

    Después del lanzamiento de las bombas atómicas en agosto de 1945 en Hiroshima y Nagasaki, la ética en la ciencia se convirtió en un tema de interés público con complejas implicaciones sociales. El artículo reflexiona sobre la ética en la investigación genética, vista desde la posibilidad de mejorar la salud de los humanos al predecir o evitar enfermedades, pero también como una puerta hacia la manipulación genética, la discriminación de los débiles y los enfermos, e incluso la alteración del ...

  11. Estrategia de genotipado del gen FMR1: Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos

    OpenAIRE

    Lindo-Samanamud, Saúl; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima. Escuela de Genética y Biotecnología y Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima.; Cornejo-Olivas, Mario; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Washington Universtity International Fogarty Scholar´s Program. Lima, Perú. Médico neurólogo.; Ortega, Olimpio; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Biólogo, genetista.; Marca, Victoria; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima; Espinoza-Huertas, Keren; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima. Escuela de Genética y Biotecnología y Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima.; Mazzetti, Pilar; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Facultad de Medicina Humana, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú. Médico neurólogo, Magíster en Gestión Pública.

    2013-01-01

    Objetivos: Diseñar una estrategia alternativa por PCR para el genotipado de secuencias ricas en citosinas, basada en modificación nucleotídica. Material y métodos: Se modificó el gen FMR1 nativo de ocho individuos clínicamente no afectados por el Síndrome X frágil, cambiando las citosinas por uracilos, empleando bisulfito de sodio. El ADN modificado fue purificado y cuantificado por espectrofotometría. Las estructuras alternativas y potenciales islas CpG que adopta el microsatélite inestable ...

  12. Diseño, aplicación y análisis de una experiencia en enseñanza de la genética, fundada en la teoría del aprendizaje significativo de Ausubel

    OpenAIRE

    López Lozano, Ladislao

    2013-01-01

    Resumen: Este trabajo presenta los resultados de la aplicación de la unidad didáctica para la enseñanza en el campo de la genética, específicamente en lo referido al cambio conceptual sobre la reproducción celular y la herencia. Dicha unidad se diseñó bajo el enfoque de aprendizaje significativo y parte de un reconocimiento de los saberes previos de los estudiantes mediante una prueba diagnóstica de entrada y salida que nos permitió reconocer los cambios conceptuales producidos. El diseño exp...

  13. Polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e cardiopatia isquêmica em pacientes com diabete melito Polimorfismo K121Q del gen ENPP1 y cardiopatía isquémica en pacientes con diabetes melitus ENPP1 K121Q polymorphism and ischemic heart disease in diabetic patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Milene Moehlecke

    2010-02-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: O gene ecto-nucleotídeo pirofosfatase/fosfodiesterase 1 (ENPP1 é um gene candidato à resistência insulínica. A resistência à insulina é um componente importante da síndrome metabólica e tem sido implicada no desenvolvimento de doença cardíaca isquêmica (DCI. OBJETIVO: Avaliar a associação entre o polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e a presença da DCI em pacientes caucasianos com diabete melito (DM tipo 2. MÉTODOS: Estudo transversal foi realizado em pacientes com DM tipo 2 (n=573; 50,6% homens; idade 59,5±10,4 anos. DCI foi definida pela presença de angina ou infarto agudo do miocárdio pelo questionário cardiovascular da Organização Mundial da Saúde e/ou alterações compatíveis no ECG (código Minnesota ou cintilografia miocárdica. O polimorfismo K121Q foi genotipado através da técnica de PCR e digestão enzimática. RESULTADOS: DCI esteve presente em 209 (36,5% pacientes. A frequência dos genótipos KK, KQ e QQ entre os pacientes com DCI foi 60,8%, 34,4% e 4,8%, semelhante à distribuição dos genótipos entre os pacientes sem DCI (64,0%, 32,7% e 3,3%, P = 0,574. Não se observou diferença nas características clínicas ou laboratoriais entre os três genótipos, nem em relação à presença de síndrome metabólica. CONCLUSÃO: Nenhuma associação foi encontrada entre o polimorfismo K121A do gene ENPP1 e a presença de DCI ou características fenotípicas de resistência insulínica.FUNDAMENTO: El gen ecto-nucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 (ENPP1 es un gen candidato a la resistencia insulínica. La resistencia a la insulina es un componente importante del síndrome metabólico y ha sido involucrada en el desarrollo de enfermedad cardiaca isquémica (ECI. OBJETIVO: Evaluar la asociación entre el polimorfismo K121Q del gen ENPP1 y la presencia de ECI en pacientes caucásicos con diabetes melitus (DM tipo 2. MÉTODOS: SE Realizó un estudio transversal en pacientes con DM tipo 2 (n=573; 50

  14. Organismos modificados genéticamente en la alimentación humana

    OpenAIRE

    Barros Fernández, Paula

    2014-01-01

    El presente trabajo trata la controversia del tema de los organismos modificados genéticamente (OMG). Se mencionan los beneficios que aporta la ingeniería genética y también los principales riesgos y preocupaciones existentes en torno al consumo de los alimentos modificados genéticamente, reportando casos de estudios que así lo constatan.Se tratan temas como seguridad alimentaria, legislación y normativas de etiquetado de estos nuevos alimentos, señalando su relación con la salud. Además, se ...

  15. Consideraciones genéticas sobre las dislipidemias y la aterosclerosis

    OpenAIRE

    Julio César Fernández Travieso

    2008-01-01

    La interacción entre factores genéticos y ambientales explican muchos aspectos de la aterosclerosis y las variaciones genéticas constituyen marcadores de riesgo de la enfermedad coronaria (EC), la cual ocupa el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La predisposición familiar a padecer EC, junto al avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones genéticas re...

  16. Evento cerebrovascular isquémico en el adulto joven

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Verónica Leandro-Sandí

    2013-09-01

    Full Text Available El evento cerebrovascular isquémico es un desorden multifactorial, en el que contribuyen factores genéticos y ambientales. A pesar de que se reconoce un aumento del riesgo de eventos cerebrovasculares cuando existe una historia familiar positiva (de hasta un 75% en ciertos estudios, no se conoce la contribución exacta que tiene la genética en el desarrollo de eventos cerebrales isquémicos en el paciente joven. El papel que desempeña la predisposición genética sobre la ocurrencia de estos eventos, difiere según la edad y el tipo de evento. Los factores genéticos se conjugan con los factores de riesgo convencionales, como hipertensión arterial, diabetes y niveles de homocisteína, que a su vez interactúan con el ambiente en el desarrollo de aterosclerosis. La homocisteína por sí sola, ha sido considerada un factor aterogénico en enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares. Se refiere el caso de un paciente de 49 años conocido sano, quien presenta un evento cerebrovascular isquémico de la circulación cerebral anterior, con un valor en la escala para derrame del Instituto Nacional de Salud de 7 puntos al ingreso y una mutación heterocigota del gen de la metiltetrahidrofolato reductasa (región de mutación C677T.

  17. Morphological and genetic comparative analyses of populations of Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes: Goodeidae from Central Mexico, with description of a new species Análisis comparativo morfológico y genético de diferentes poblaciones de Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes:Goodeidae del Centro de México, con la descripción de una especie nueva

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Omar Domínguez-Domínguez

    2008-12-01

    lago de Chapala, mientras que el otro incluye las poblaciones de los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Se emplearon 4 poblaciones para los análisis morfométricos identificándose 2 morfotipos, 1 de la localidad del manantial La Luz en la cuenca del bajo Lerma y el otro a los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Con estas 2 fuentes de evidencia, la población de La Luz es considerada como una nueva especie Zoogoneticus purhepechus n. sp. La especie nueva difiere de su especie hermana, Z. quitzeoensis por tener una distancia preorbital más corta (PrOL/SL o = 0.05 -0.06, la base de la aleta dorsal más larga (DFL/SL o = 0.17-0.20 y presentar entre 13 y 14 radios en la aleta dorsal. La especie nueva difiere de las 2 especies descritas en el género (Zoogoneticus tequila y Z. quitzeoensis en 10 posiciones nucleotídicas fijadas para el gen citocromo b. Zoogoneticus purhepechus se distribuye por las cuencas de los ríos Ameca, Armería, Santiago y bajo Lerma, así como en el lago de Chapala. Z. purhepechus debe ser considerada en peligro de extinción de acuerdo a los criterios del MER (Aii,Bi,Ci,Di y de la UICN (A-1,b,c,e.

  18. El uso de los tests genéticos por parte de las compañías de seguros

    OpenAIRE

    César Rodríguez Orgaz

    2011-01-01

    Se aborda la discusión en torno a la pertinencia del uso de tests genéticos por parte de las compañías de seguros. La idea que se defiende es la siguiente: si decidimos regular el recurso a los tests genéticos fuera del ámbito sanitario, que sea para hacer justicia a los derechos de terceras personas y en ningún caso por miedo a posibles discriminaciones. Se trata de llamar la atención sobre los riesgos aparejados al uso irresponsable de los datos genéticos por parte de las compañías de segur...

  19. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kottow Miguel H

    2002-01-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  20. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  1. La genética de las poblaciones centroamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barrantes, Ramiro

    2005-01-01

    Full Text Available Las poblaciones centroamericanas no han sido objeto de muchos estudios genéticos con la excepción de análisis esporádicos de la variación entre y dentro de los grupos amerindios y de origen africano ubicados en el área. No obstante, en los últimos 15 años se efectuaron investigaciones sistemáticas en este sentido incluyendo poblaciones mestizas, particularmente las de Costa Rica y Panamá. En los amerindios se efectuaron estudios detallados de su estructura genética y las relaciones filogenéticas entre poblaciones en un contexto regional y continental. De manera general estos grupos mantienen una baja diversidad genética. Por otra parte, estimativas de la mezcla génica en la población mestiza muestran diferencias dentro y entre los distintos países del área. Al Valle Central de Costa Rica se le atribuye la condición de aislado con una supuesta constitución genética homogénea favorable para los estudios de desequilibrio de ligamiento y asociaciones con algunas enfermedades hereditarias; sin embargo, los resultados obtenidos con relación el flujo génico direccional, la amalgama de etnias y otros componentes de su estructura como la variación temporal y espacial de la consanguinidad y la migración indican una mayor heterogeneidad. Se muestran los resultados y conclusiones obtenidas y se plantean las perspectivas y tendencias al mediano plazo que vinculan los enfoques y métodos de la epidemiología y la antropología genética y el estudio genético de poblaciones.

  2. Enfermedades de base genética Genetically based diseases

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. González-Lamuño

    2008-01-01

    Full Text Available La genética constituye uno de los mayores avances científicos del siglo XX, que comienza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel y termina con la elaboración del primer "borrador" de la secuencia completa del genoma humano. La genética utiliza diferentes estrategias de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de los factores genéticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes específicos (genética molecular. Además del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar. También conviene tener en cuenta que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del proceso del "consejo genético".Genetics is one of the greatest scientific advances of the XX century, which begins with the rediscovery of Mendel’s laws and culminates in the elaboration of the first "draft" of the complete sequence of the human genome. Genetics employs different research strategies, such as the study of twins and adoption, investigating the influence of genetic and environmental factors, and strategies for identifying specific genes (molecular genetics. Besides the

  3. Obtención de un patrón cromático digital para ser utilizado en la mejora genética por selección masal de la variedad Half Black-Blue o Diamante del pez ornamental Guppy (Poecilia reticulata; Peters, 1859

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Scotto Espinoza

    2011-01-01

    Full Text Available El presente artículo determina un patrón digitalizado computarizado basado en la cantidad de píxeles. S e encontró ocho tonos de color azul característico tanto en el cuerpo como en la aleta dorsal para ser utilizado en el potencial mejoramiento genético por selección masal del patrón cromático de la variedad comercial Half Black - Blue o Diamante del pez orna mental Guppy ( Poecilia reticulata . De diez parejas de padrillos escogidos con un promedio de ochenta crías F1 por cada pareja (Total = 734 , s e seleccion aron al azar los doce animales machos más atractivos por su belleza cromática subjetiva, dividido en d os grupos, uno de color azul y otro de color celeste para encontrar un patrón digital cromático matemático por el número de píxeles.

  4. Análisis genético molecular del Oso Andino ( Tremarctos ornatus en el norte de los andes (Venezuela, Colombia, Ecuador: Una visión global

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruiz-García M.

    2001-06-01

    Full Text Available Se analizaron 82 muestras de oso andino (Tremarctos ornatus procedentes de 3 países latinoamericanos, Venezuela, Colombia y Ecuador, mediante 5 microsatélites hipervariables (G1A, G1D,
    G10B, G10C y G10X. Un exhaustivo análisis genético poblacional permitió determinar los siguientes aspectos fundamentales: (1 No existencia de equilibrio Hardy-Weinberg ni en el conjunto global de muestras ni en el conjunto particular de muestras para cada uno de esos países, al utilizar los tests exactos con cadenas de Markov y con el método de Fisher.

  5. Polymorphism Trp64Arg of beta 3 adrenoreceptor gene: allelic frequencies and influence on insulin resistance in a multicenter study of Castilla-León Polimorfismo TRP64ARG del gen receptor beta 3: frecuencia alélica e influencia en la resistencia a la insulina en un estudio multicéntrico de Castilla y León

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. A. de Luis

    2010-04-01

    Full Text Available Background and objective: The genetic variant (Trp64Arg is a missense mutation located within the beta3 adrenoreceptor (Beta3AR. The aim of our study was to investigate the influence of Trp64Arg polymorphism in the Beta3AR gene on insulin resistance in obese patients and the allelic distribution of this polymorphismin a geographic area of Spain. Design: A population of 264 obese patients was analyzed. A bioimpedance, blood pressure, an assessment of nutritional intake, and biochemical parameters were measured. The beta 3 adrenoreceptor gene polymorphism(Trp64Arg was genotyped. Results: Two hundred and twenty six patients (77 males/149 females (85.6% had the genotype Trp64/Trp64 (wild type group with and average age of 41.12 ± 13.1 years and 38 patients (16 males/22 females Trp64/Arg64 (14.4% (mutant type group with an average age of 40.5 ± 12.7 years. High frequencies of Arg64 allele were observed in Salamanca and Valladolid. In the mutant type group, HOMA (3.75 ± 2.77 vs 5.27 ± 5.4; p Introducción y objetivos: La variante genética (Trp64Arg es una mutación localizada en el adrenoreceptor Beta 3 (Beta3AR. El objetivo de nuestro trabajo es evaluar la influencia de el polimorfismo Trp64Arg del gen de Beta3AR sobre la resistencia a la insulina en pacientes obesos, así como la distribución alélica de este polimorfismo en un área geográfica de España. Diseño: Una muestra de 264 pacientes obesos fue analizada. Se realizó una bioimpedancia, evaluación nutricional y análisis bioquímico. Se genotiparon a los pacientes en función delpolimorfismos Tr64Arg del gen adrenoreceptor-beta 3. Resultados: Un total de 227 pacientes (77 varones/149 mujeres (85,6% presentaron el genotipo Trp64/Trp64 (grupo genotipo salvaje, con una media de edad de 41,12 ± 13,1 años y un total de 38 pacientes (16 varones/22 mujeres Trp64/Arg64 (14,4% (grupo genotipo mutante con una edad media de 40,5 ± 12,7 años. Se detectó una alta frecuencia alélica (Arg64

  6. Justicia en salud y genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Graciela De Ortuzar

    2014-06-01

    Full Text Available Las expectativas puestas en el conocimiento genético exceden el ámbito de la medicina tradiciona, debido a que la intervención directa en la lotería natural demandaría el replanteamiento de conceptos centrales de justicia en salud: necesidades médicas, enfermedad, normalidad, e igualdad de oportunidades en el acceso a la salud. El punto en debate es sí el replanteo de dichos conceptos conlleva un cambio radical en las teorías de justicia (libertariana y/o liberal, mostrando su obsolescencia, o sí simplemente se requiere ampliar dichos conceptos claves por fallas estructurales en las mismas teorías. Como hipótesis general considero que los supuestos cuestionamientos, lejos de socavar las bases de las teorías de justicia, sólo ponen en evidencia sus viejos problemas estructurales. Por razones expositivas, dividiré la presentación tres partes. En la Primera parte, analizo la teoría libertariana, estudiando las contradicciones del modelo a través del impacto de la información genética en el seguro privado de salud. En la Segunda Parte, desarrollo la propuesta alternativa liberal rawlsianadanielsiana del modelo de seguro público, evaluando las implicaciones de la genética a partir de la crítica de su concepto biológico de enfermedad y su restricción al acceso a la salud por necesidades naturales. En la Tercera parte presento un modelo integral de necesidades y capacidades básicas, comprendiendo la prevención, el tratamiento y el mejoramiento moralmente permisible (genético y no genético.Mi aporte principal consiste en la elaboración de este modelo normativo integral de necesidades y capacidades para la regulación conjunta de la información y terapia genética con los restantes problemas de salud.

  7. Transhumanistas y Bioconservadores en torno al dopaje genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raúl Francisco Sebastián Solanes

    2013-04-01

    Full Text Available En el presente texto proponemos una reflexión sobre uso de tecnologías genéticas que  aumentan el rendimiento deportivo como futuro campo de investigación de una Neuroética social. Este problema, que se ha dado en llamar “dopaje genético”, congrega a su alrededor un debate entre los partidarios del Bioconservadurismo y del Transhumanismo. Expondremos la concepción de dos importantes representantes del Transhumanismo (J. Savulescu y C. Tamburrini y de dos conocidos partidarios del Bioconservadurismo (M. Sandel y R. L. Simon, a fin de subrayar la importancia de este debate y las futuras implicaciones en la mejora del rendimiento físico, cognitivo y educacional a las que se deberá hacer frente desde el nivel socio-cultural de la Neuroética.

  8. Evaluación genética de cruzamientos de ganado Brahman para características de crecimiento y medidas de ultrasonido en la microrregión del Sur del Cesar / Genetic evaluation of Brahman cattle crossbreds for growth and ultrasound-measured traits in the microregion of Southern Cesar

    OpenAIRE

    Martínez Niño, Carlos Alberto

    2011-01-01

    En el presente estudio se obtuvieron estimadores de efectos de raza, heterosis, componentes de (co)varianza, parámetros genéticos y predicciones de valores genéticos para pesajes y medidas ultrasónicas de canal (repetidas en el tiempo) en una población multirracial bovina. La población se obtuvo mediante el apareamiento aleatorio de 37 toros de 9 razas (Brahman Gris, Brahman Rojo, Guzerat, Blanco Orejinegro, Romosinuano, Simmental, Braunvieh, Normando y Limousin) con hembras Br...

  9. Mutations in CFTR gene and clinical correlation in Argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferens Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Estrella M Levy

    2004-06-01

    Full Text Available Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR gene have been identified. Here we identify different mutations of CFTR and the poly-T variant of intron 8 (IVS8 in Argentine patients and analyze sweat test values and clinical characteristic related to Cystic Fibrosis (CF. For counseling purposes the two most frequent mutations in Argentine CF population: DF508 and G542X were screened in wives. In all cases, it was possible to reduce the risk of CF/CBAVD descendants in these couples because none of the mutation were found in the 36 samples. Eight patients (23% showed abnormal chloride values (> 60 mmol/l. A second group of 6 patients (18% had borderline values of sweat chloride (40-59 mmol/l. We defined another group with 6 patients (18%, with normal sweat chloride levels (30-39 mmo/l and a fourth group of 14 (41% patients with sweat chloride below 30 mmol/l. DF508, the most frequent CF mutation in the Argentine population, was found on 15 of the 72 chromosomes (21%, R117H mutation was detected on 2 of 62 chromosomes (3%. Only one R347P allele was found on 28 chromosomes analyzed (2%. On a sample of 27 patients, IVS8 analysis showed a frequency of 6/56 chromosomes (11% of 5T allele. Even though these findings present an improvement in the detection of mutations related to clinical correlations in Argentine CBAVD population, the search for other common and uncommon mutations should be continued.La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR. Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8 y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Qu

  10. Nuevo género de Crocodylia del Eoceno medio de la Península Ibérica (Zamora, España): Duerosuchus piscator nov. gen., nov. Sp.

    OpenAIRE

    Alonso Santiago, Luis; Alonso Andrés, Luis

    2009-01-01

    In the present study it is described a new genus and species of Crocodylia name Duerosuchus piscator, based on the holotipic ejemplar found in middle Eocene outcrops of Corrales (Zamora, Spain), and the comparative analysis of the osteoderms belonging to the same place. Crocodylia, que denominamos Duerosuchus piscator, partiendo de la descripción del ejemplar holotípico hallado en sedimentos del Eoceno medio de la localidad de Corrales (Zamora, España) y de un análisis comparativo de los o...

  11. CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DEL GEN VOZ1, SU PAPEL EN EL CONTROL DE LA ARQUITECTURA DE LA INFLORESCENCIA A TRAVÉS DE LA REGULACIÓN TFL1

    OpenAIRE

    2013-01-01

    La arquitectura de la parte aérea de la planta depende de la actividad del meristemo apical del tallo (SAM), que genera todos los órganos de la planta. Inicialmente, el SAM es un meristemo vegetativo que produce hojas y ramas. Cuando las condiciones son las adecuadas, ocurre la transición floral y el SAM se convierte en un meristemo inflorescente, que produce flores. TERMINAL FLOWER 1 (TFL1) es un regulador clave de la arquitectura de Arabidopsis thaliana, controlando la id...

  12. Caracterización molecular y bioquímica del gen thnC e identificación de nuevos genes relacionados con la ruta de degradación de la tetralina en Sphingomonas sp. estirpe TFA

    OpenAIRE

    Andújar, Eloísa

    2001-01-01

    Desde la revolución industrial del mundo contemporáneo, las cantidades de residuos derivados de la actividad industrial han sido y siguen siendo innumerables. Hoy en día estos compuestos siguen siendo liberados al medio ambiente con la consiguiente contaminación de éste. Muchos de estos compuestos están relacionados estructuralmente con compuestos naturales que son fácilmente degradados por microorganismos del suelo o de ambientes acuáticos. Sin embargo, una gran parte de estos compuestos, de...

  13. Trombofilias en pacientes con pérdida gestacional recurrente (PGR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gabriel Bedoya

    2004-02-01

    Full Text Available

    Una de las posibles causas de la PGR es la trombofilia, la
    cual se define como una tendencia a desarrollar trombosis con
    variabilidad en las manifestaciones clínicas dependiente de la
    región vascular afectada por la ausencia del flujo sanguíneo. La
    trombosis es una enfermedad multifactorial, en la cual
    contribuyen factores genéticos y ambientales al riesgo del
    desarrollo de la enfermedad (1. Las trombofilias heredadas están asociadas a polimorfismos en los genes del factor V Leiden
    G1691A, protrombina G20210A y ilentetrahidrofolatoreductasa
    (MTHFR C677T; también se asocia a las deficiencias de los niveles de antitrombina III (AT-III, proteína C (PC y proteína
    S (PS en el sistema vascular y a la resistencia a la proteína C
    activada (RPCa. Varios estudios han encontrado asociación de
    las trombofilias heredadas con PGR y trombosis venosa asociada
    al embarazo (2, aunque los mecanismos fisiopatológicos responsables de las patologías vasculares placentarias en mujeres con trombofilia aun no han sido esclarecidos (3.
    El objetivo de este estudio es establecer la asociación de las
    trombofilias heredadas G1691A, G20210A, C677T, las
    deficiencias de AT-III, PC. PS y la RPCa, con la pérdida gestacional recurrente.

     

     

  14. Variabilidad genética en Prosopis ferox (Mimosaceae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alicia D. Burghardt

    2004-01-01

    Full Text Available Prosopis ferox (Mimosaceae es una especie arbustiva o arbórea espinosa que se distribuye desde el Sur de Bolivia hasta el noroeste de la Argentina. En la provincia de Jujuy se encuentra a grandes alturas (entre los 2400 y los 3700 m s.m.. Existe una gran variabilidad morfológica, especialmente en cuanto a las dimensiones del fruto y la cantidad de semillas por fruto, ambas características importantes debido al uso de esta planta como forraje. Con el objeto de verificar si existe además variabilidad genética, se realizó un estudio electroforético de proteínas seminales de árboles procedentes de distintas localidades de la provincia de Jujuy. Los patrones polipeptídicos obtenidos por SDS-PAGE presentaron en total 26 bandas. Cada población se caracterizó por sus patrones de presencia-ausencia de bandas, habiéndose encontrado variabilidad intrapoblacional (polimorfismo en algunas de ellas, siendo otras genéticamente homogéneas. Los índices polimórficos en poblaciones de P. ferox son comparables a los obtenidos previamente en P. ruscifolia. La variabilidad genética interpoblacional hallada por medio del estudio electroforético de las proteínas seminales hace suponer la existencia de ecotipos

  15. 宝腾GEN-2

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2006-01-01

    宝腾 GEN-2是由马来西亚宝腾汽车公司和莲花工程公司(Lotus Engineering)耗时4年共同开发的,也是宝腾收购莲花后设计的第一款新车。车名GEN-2也就是 GENRERATION 2的缩写。在 GEN-2的开发过程中,造型设计和工程设计是由宝腾公司完成的,莲花工程公司对 GEN-2进行了底盘调校,莲花设计中心(Lotus DesignStudio)完成了内饰设计。发动机则是由宝腾汽车公司开发、莲花工程公司调校的名为 Campro(Campro 是

  16. FutureGen Project Report

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Cabe, Jim; Elliott, Mike

    2010-09-30

    This report summarizes the comprehensive siting, permitting, engineering, design, and costing activities completed by the FutureGen Industrial Alliance, the Department of Energy, and associated supporting subcontractors to develop a first of a kind near zero emissions integrated gasification combined cycle power plant and carbon capture and storage project (IGCC-CCS). With the goal to design, build, and reliably operate the first IGCC-CCS facility, FutureGen would have been the lowest emitting pulverized coal power plant in the world, while providing a timely and relevant basis for coal combustion power plants deploying carbon capture in the future. The content of this report summarizes key findings and results of applicable project evaluations; modeling, design, and engineering assessments; cost estimate reports; and schedule and risk mitigation from initiation of the FutureGen project through final flow sheet analyses including capital and operating reports completed under DOE award DE-FE0000587. This project report necessarily builds upon previously completed siting, design, and development work executed under DOE award DE-FC26- 06NT4207 which included the siting process; environmental permitting, compliance, and mitigation under the National Environmental Policy Act; and development of conceptual and design basis documentation for the FutureGen plant. For completeness, the report includes as attachments the siting and design basis documents, as well as the source documentation for the following: • Site evaluation and selection process and environmental characterization • Underground Injection Control (UIC) Permit Application including well design and subsurface modeling • FutureGen IGCC-CCS Design Basis Document • Process evaluations and technology selection via Illinois Clean Coal Review Board Technical Report • Process flow diagrams and heat/material balance for slurry-fed gasifier configuration • Process flow diagrams and heat/material balance

  17. Efecto de la mutación del gen que codifica para la levansacarasa (isdA) de gluconacetobacter diazotrophicus sobre la colonización de la caña de azúcar

    OpenAIRE

    Velázquez Hernández, Ma. de Lourdes

    2011-01-01

    En la simbiosis Gluconacetobacter diazotrophicus-caña de azúcar, la bacteria es considerada promotara del crecimiento ya que es capaz de fijar N2 atmosférico en la planta, produce fitohormonas, solubiliza sales minerales y produce sustancias que inhiben el desarrollo de patógenos de la caña de azúcar.

  18. Reubicación del parque de transformadores de los sistemas de distribución de Bogotá D.C. mediante algoritmos genéticos Relocation of electric transformers lot in Bogotá distribution systems using genetic algorithms

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Johnn Alejandro Quintero Salazar

    2012-08-01

    Full Text Available Este documento presenta una metodología basada en algoritmos genéticos que permite adelantar el reordenamiento del parque de transformadores existente en el nivel de tensión I de los sistemas de distribución de Bogotá D.C., Colombia, con el fin de maximizar el reconocimiento de activos que el ente regulador CREG (Comisión Reguladora de Energía y Gas realiza a los distintos operadores de red, según lo establecido en la resolución 097 de 2008. Para la aplicación del algoritmo se obtuvieron mediciones de potencia activa máxima para cada hora del año 2009 en un conjunto de 94 transformadores de diferentes capacidades, escogidos de forma aleatoria, instalados en el sistema de distribución de CODENSA S.A. ESP, empresa encargada de prestar el servicio de energía eléctrica en la ciudad de Bogotá D.C. Con esta información se construyeron curvas de carga diarias representativas y se elaboró una base de datos que contiene los costos operativos del movimiento de los equipos y de las tarifas, a partir de los cuales fue posible modelar la función objetivo y las restricciones del problema, obteniéndose un elevado número de combinaciones posibles (alrededor de 1*10(134 debido al gran número de nodos y de transformadores presentes en el sistema de distribución. La búsqueda convencional de una solución en la anterior situación implicaría el empleo de tiempos prohibitivos, por lo cual se implementó un algoritmo genético clásico, obteniéndose de esta manera una solución óptima que ofrece una ganancia económica en el primer año, asociada al incremento en el cargo por uso, de $ 253.446.362,47 (COP, ganancias que podrían verse incrementadas considerablemente al ejecutar el algoritmo en parques de transformadores más grandes.This paper presents a methodology based on genetic algorithms that allows the reordering of the existing park transformers voltage level I of the distribution systems of Bogotá city, Colombia, in order to

  19. Homocisteína e polimorfismos dos genes MTHFR e VEGF: impacto na doença arterial coronariana Homocisteína y polimorfismos de los genes MTHFR y VEGF: impacto en la enfermedad arterial coronaria Homocysteine and MTHFR and VEGF gene polymorphisms: impact on coronary artery disease

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexandre Rodrigues Guerzoni

    2009-04-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: Polimorfismos em genes relacionados ao desenvolvimento da aterosclerose, angiogênese e metabolismo da homocisteína (Hcy podem ser fatores de risco para a doença arterial coronariana (DAC. OBJETIVO: Avaliar o efeito dos polimorfismos VEGF C-2578A e MTHFR C677T na DAC e a associação desses polimorfismos com a gravidade e a extensão das lesões ateroscleróticas e concentrações de Hcy. MÉTODOS: 244 indivíduos foram avaliados através de angiografia coronariana e incluídos no estudo (145 com DAC e 99 indivíduos-controle. Os polimorfismos VEGF C-2578A e MTHFR C677T foram investigados através das técnicas de PCR-SSCP e PCR-RFLP, respectivamente. Os níveis de homocisteína plasmática foram mensurados através de cromatografia líquida/espectrometria de massa seqüencial (CL/EMS. RESULTADOS: Não houve diferença significante em relação à distribuição de alelos e genótipos entre os grupos, para ambos os polimorfismos. A análise univariada mostrou uma freqüência maior do genótipo VEGF -2578AA no grupo com doença em três vasos (p=0,044. Além disso, o genótipo VEGF -2578CA foi observado mais freqüentemente entre indivíduos com FUNDAMENTO: Polimorfismos en genes relacionados al desarrollo de la aterosclerosis, la angiogénesis y el metabolismo de la homocisteína (Hcy pueden ser factores de riesgo para la enfermedad arterial coronaria (EAC. OBJETIVO: Evaluar el efecto de los polimorfismos VEGF C-2578A y MTHFR C677T en la EAC y la asociación de esos polimorfismos con la severidad y la extensión de las lesiones ateroscleróticas y concentraciones de Hcy. MÉTODOS: Se evaluaron a 244 individuos por medio de angiografía coronaria y se les incluyeron en el estudio (145 con EAC y 99 individuos-control. Los polimorfismos VEGF C-2578A y MTHFR C677T se investigaron mediante las técnicas de PCR-SSCP y PCR-RFLP, respectivamente. Se midieron los niveles de homocisteína plasmática por medio de cromatografía l

  20. Summary of CPAS Gen II Parachute Analysis

    Science.gov (United States)

    Morris, Aaron L.; Bledsoe, Kristin J.; Fraire, Usbaldo, Jr.; Moore, James W.; Olson, Leah M.; Ray, Eric

    2011-01-01

    The Orion spacecraft is currently under development by NASA and Lockheed Martin. Like Apollo, Orion will use a series of parachutes to slow its descent and splashdown safely. The Orion parachute system, known as the CEV Parachute Assembly System (CPAS), is being designed by NASA, the Engineering and Science Contract Group (ESCG), and Airborne Systems. The first generation (Gen I) of CPAS testing consisted of thirteen tests and was executed in the 2007-2008 timeframe. The Gen I tests provided an initial understanding of the CPAS parachutes. Knowledge gained from Gen I testing was used to plan the second generation of testing (Gen II). Gen II consisted of six tests: three singleparachute tests, designated as Main Development Tests, and three Cluster Development Tests. Gen II required a more thorough investigation into parachute performance than Gen I. Higher fidelity instrumentation, enhanced analysis methods and tools, and advanced test techniques were developed. The results of the Gen II test series are being incorporated into the CPAS design. Further testing and refinement of the design and model of parachute performance will occur during the upcoming third generation of testing (Gen III). This paper will provide an overview of the developments in CPAS analysis following the end of Gen I, including descriptions of new tools and techniques as well as overviews of the Gen II tests.

  1. REGULACION DE LA EXPRESION DEL GEN BCL-2 POR LA VIA DE TRANSDUCCION SE SEÑALES WNT/-CATENINA EN NEURONAS Y CARACTERIZACION DE LA EXPRESION DE LOS GENES WNT EN EL HIPOCAMPO DE RATA.

    OpenAIRE

    FUENTEALBA ALDAY, RODRIGO ESTEBAN

    2005-01-01

    Se ha demostrado que la producción y acumulación del péptido í3-amiloide (A0) es clave en la enfermedad de Alzheimer (EA) dadas las características neurotóxicas intrínsecas de este péptido. Una de las actividades quinasa desreguladas por AJ3 en la EA y as 132p.

  2. GenLab, Laboratorio Virtual de Genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    García Sergio

    2000-12-01

    Full Text Available

    GenLab es el nombre que tiene el software diseñado por nosotros, en el cual se modela el proceso meiótico y la fecundación en organismos diploides. El objetivo de esta aplicación es ilustrar el resultado de un cruce determinado, tratando de ser lo más ajustados a la realidad. La modelación de la reproducción sexual se realiza internamente y el GenLab se limita a presentar los resultados según el número de descendencia seleccionado para un cruce específico, esto significa que se puede escoger una gran cantidad de características para los parentales y se puede estudiar la frecuencia de estos en la descendencia. El modelo cuenta con base de datos donde están almacenados algunos de los locus de Drosophila melanogaster junto con su ubicación en centimorgans 1. EI propósito de este modelo es servir como herramienta pedagógica  y didáctica tanto en universidades como en colegios, facilitando el aprendizaje de algunos principios básicos de la genética, por lo cual puede ser usado si se cuenta con una conexión a Internet y un navegador visitando http://biologia.unal.edu.co/fidel.

  3. Diversity of Genetic Resources and Genetic Association Analyses of Green and Dry Chillies of Eastern India Diversidad de Recursos Genéticos y Análisis de Asociación Genética de Ajíes Verdes y Secos del Este de India

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arup Chattopadhyay

    2011-09-01

    , para estudiar la variabilidad genética para diferentes rasgos y evaluar la asociación de diferentes rasgos productivos con el rendimiento de ají verde y seco. Treinta y cuatro genotipos se caracterizaron durante un período de 2 años. La mayoría de los genotipos poseía constelación de caracteres de C. annuum. Dos genotipos, ‘Chaitali Pointed’ y ‘BC CH Sel-4’ fueron los más promisorios para rendimiento de fruto verde (272,79 g, 221,10 g por planta y de fruto seco (54,56 g, 44,44 g por planta. Los valores de coeficiente de variación fenotípica y genotípica se consideraron altos para peso de fruto verde (119,95%, 111,26%, circunferencia fruto verde (89,76%, 48,93%, peso de fruto maduro rojo (112,02%, 111,93%, peso de fruto seco (111,63%, 110,97% y número de frutos por planta (86,05%, 85,02%. Rendimiento de fruto verde, contenido de ácido ascórbico, y número de frutos por planta también mostraron heredabilidad en sentido amplio y avance genético altos. Para el estudio de correlación y análisis de coeficientes, los índices de selección más importantes fueron número de frutos por planta y longitud de fruto verde para ají verde, y peso de fruto seco y número de frutos por planta para ají seco.

  4. Actuaciones del Laboratorio de Genética Bioquímica (LAGENBIO) de la Universidad de Zaragoza encaminadas a la conservación y mejora genética de las razas bovinas explotadas en Aragón, Parda de Montaña, Pirenaica y Serrana de Teruel en colaboración con las asociaciones de ganaderos ARAPARDA, ASAPI y ASERNA

    OpenAIRE

    Sanz, Ariadne; Cons, C.; Banzo, P.; Buisán, M.; Casasús Pueyo, Isabel; Macarulla, J.M.; Marín, J; Naval, C.; Sanz Pascua, Albina; Martín Burriel, Inmaculada; Rodellar Penella, Clementina; Zaragoza, Pilar

    2015-01-01

    El Laboratorio de Genética Bioquímica (LAGENBIO), perteneciente a la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza ha llevado a cabo durante más de una década acciones encaminadas a la conservación y mejora genética de las razas bovinas Parda de Montaña, Pirenaica y Serrana de Teruel explotadas en Aragón. Para ello ha mantenido convenios y contratos de colaboración con las asociaciones de criadores de las razas bovinas ARAPARDA (Asociación de Criadores de Raza Bovina ...

  5. Comparación de un algoritmo genético y la técnica Nube de partículas en la solución del Flow Shop Scheduling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Eduardo Márquez Delgado

    2012-12-01

    Full Text Available El problema de secuenciamiento de tareas o Flow Shop Scheduling Problems (FSSP es un problema clásico de la programación de trabajos. Este problema es típico de la optimización combinatoria y se presenta en talleres con tecnología de maquinado donde existen máquinas-herramientas convencionales y se fabrican diferentes tipos de piezas que tienen en común una misma ruta. La solución de este problema consiste en encontrar una secuencia de tareas que emplee un tiempo mínimo de procesamiento (makespan. El mismo está incluido dentro de la gran variedad de problemas de planificación de recursos, el  cual, como  muchos  otros  en este campo, es  de difícil solución y está clasificado técnicamente como de solución en un tiempo no polinomial. En la presente investigación se implementa un algoritmo genético simple  y la técnica nube de partículas para dar solución a dicho problema y se compara la calidad de dichas soluciones lográndose resultados satisfactorios y de gran interés.  Para validar los resultados arrojados por ambas técnicas computacionales se usan como  casos de prueba, instancias de problemas de planificación de la literatura especializada de diferentes tamaños y complejidad.

  6. Relación de la dieta con los niveles plasmáticos de lípidos y lipoproteínas en sujetos adultos con diferentes genotipos del gen de la apolipoproteína E

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Guerra

    2009-04-01

    Full Text Available Relationship between diet and serum levels of lipids and lipoproteins in adults with different apolipoprotein E genotypes.Objective. To find a possible relationship between: usual diet, lipid profile and ApoE genotypes. Materials and methods. Assessment oflipid profile, nutritional status and body fat percentage was conducted on 150 lecturers of the Pontificia Universidad Javerian a. Othervariables were: age, gender, polymorphism of the ApoE gen, health status and food consumption. Results. 76 subjects were normolipidemic(NL and 74 were hyperlipidemic (HL. Total cholesterol (TC, LDLc and triglycerid (TG average values (mg/dl were 164.68±22.57;91.82±23.39 and 89.45±31.13 respectively for the NL group, and 223.67±20.25; 145.25±19.99 and 198.74±49.95 respectively for the HLgroup. Average age was 38.4±8.4 for NL and 39.7±8.2 for HL; gender distribution was of 31 men and 45 women in NL, and 50 men and24 women in the HL group. ApoE genotype frequency was similar to that reported in other populations around the world. The evaluationof energy and nutrient consumption revealed an intake higher than the overall recommendation for all the nutrients, except cholesterol in HLwomen. Conclusion. When correlating consumption, lipid profile and genotypes, no significant differences were found, neither in lipid norlipoprotein levels. However, a tendency was observed in the 4/3 genotype to be prone to higher cholesterol levels compared to othergenotypes, especially in the HL group.

  7. Parámetros Genéticos para Algunas Características Productivas y Reproductivas en un Hato Holstein del Oriente Antioqueño, Colombia Genetic Parameters for Some Productive and Reproductive Traits in a Dairy Herd in Eastern Antioquia, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Katerinne Quiroz Osorio

    2011-12-01

    Full Text Available La edad y el peso al primer parto y otros caracteres productivos y reproductivos son importantes porque determinan el desempeño futuro de las vacas lecheras, su análisis permite definir metas relacionadas con el inicio de la vida productiva de las mismas, influyendo directamente en el costo del periodo de crecimiento y desarrollo. En esta investigación se estimaron las heredabilidades (h2 y algunas correlaciones genéticas y fenotípicas para edad y peso al primer servicio, edad y peso al servicio fértil, producción en primera y segunda lactancia y algunas otras características relacionadas con el desempeño general de las vacas durante su vida. Fueron analizadas 928 lactancias de 184 vacas de la raza Holstein nacidas entre 1985 y 2006 en un hato lechero del departamento de Antioquia. Los componentes de varianza fueron estimados mediante análisis univariados con la metodología de máxima verosimilitud restricta libre de derivadas y las correlaciones se estimaron directamente con la información fenotípica y los valores genéticos estimados. Se utilizó el programa SAS 9,0 para la edición de los datos y los análisis estadísticos y el software MTDFREML para el análisis genético. No se encontró efecto significativo (P>0,05 de la edad y peso al primer servicio con producción de leche en primera y segunda lactancia, ni con caracteres reproductivos, la edad y el peso al primer servicio fértil tuvieron efecto altamente significativo (PThe age and weight at first calving and other productive and reproductive traits are decisive because are important for the future performance of dairy cows, their analysis allows to define some goals related to the start of productive life of those, influencing direct economic cost of the period of growth and development. In this research, were estimated the heritability (h2 and some genetic and phenotypic correlations of age and weight at first service, age and weight at fertile service, milk yield at

  8. TrafficGen Architecture Document

    Science.gov (United States)

    2016-01-01

    Poisson, Jitter, and Clone . Researchers can experience an added dimension of network traffic visualization by pairing TrafficGen with the NRL Scripted...MVC Classes The top-level MVC classes control the workspace of the application, specifically the menu and the way the nodes and events are rendered...This is a container class that holds singleton instances of the view classes employed by this application. Because of the way this application is

  9. El uso de los tests genéticos por parte de las compañías de seguros

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    César Rodríguez Orgaz

    2011-01-01

    Full Text Available Se aborda la discusión en torno a la pertinencia del uso de tests genéticos por parte de las compañías de seguros. La idea que se defiende es la siguiente: si decidimos regular el recurso a los tests genéticos fuera del ámbito sanitario, que sea para hacer justicia a los derechos de terceras personas y en ningún caso por miedo a posibles discriminaciones. Se trata de llamar la atención sobre los riesgos aparejados al uso irresponsable de los datos genéticos por parte de las compañías de seguros, y se llega a la conclusión de que un uso tal compromete los derechos de terceras personas implicadas. Por último, plantearemos posibles escenarios para el futuro sobre el procesamiento de la información genética

  10. Influencia del Polimorfismo Genético en la Apolipoproteína E y C-III sobre la prevalencia de Arteriosclerosis y Demencia en la Enfermedad de Parkinson con y sin Lesiones Vasculares.

    OpenAIRE

    Jiménez Marín, Andrés

    2016-01-01

    La Enfermedad de Parkinson (EP) está causada por un déficit de dopamina en los ganglios basales. Existe una entidad clínica que cursa con los mismos signos y síntomas que la EP cuyo origen es una lesión vascular en los ganglios basales, llamándose a esta entidad Parkinson Vascular (PV). Variso estudios han demostrado que la presencia del alelo E4 de la apolipoproteían E (apo E) comporta un mayor riesgo cardiovascular dado que presenta un peor...

  11. Aislamiento y caracterización de mutaciones del gen HOM3 que alteran la regulación de la síntesis de treonina y metionina en "Saccharomyces cerevisiae"

    OpenAIRE

    Arévalo Rodríguez, Miguel

    1996-01-01

    La biotecnología, definida en sentido amplio como la obtención de productos a partir de materias primas con la ayuda de seres vivos, constituye una de las actividades más antiguas del hombre, que la ha aplicado eficientemente a la transformación y obtención de ... alimentos. Más formalmente, la biotecnología podría definirse como la aplicación de principios científicos y de ingeniería al procesamiento de materias utilizando agentes biológicos, con el fin de producir bienes y servicios. En est...

  12. Identificación de nuevos biomarcadores genéticos y mecanismos moleculares de la reestenosis tras revascularización vía angioplastia: Papel del factor de transcripción NF-Y

    OpenAIRE

    Silvestre Roig, Carlos

    2013-01-01

    La reestenosis es un proceso patológico consistente en la reoclusión excesiva de un vaso intervenido mediante angioplastia coronaria percutánea transluminal (ACPT), tratamiento frecuentemente utilizado para la revascularización de vasos afectados de arterioesclerosis. La reestenosis se desarrolla normalmente durante los primeros 4-12 meses tras la ACPT y tiene un elevado impacto sanitario y socio-económico, pues obliga a la revascularización del paciente, bien repitiendo la ACPT o mediante “b...

  13. Coevolución genética de la interacción parásito-hospedero

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hermilo Sánchez Sánchez

    2005-01-01

    Full Text Available La evolución de la interacciónparásito-hospedero es un proceso dinámicoque implica cambios en la composicióngenética de las especies involucradas. Loscambios pueden observarse en los genes delos individuos mediante el modelo gen porgen, o en la estructura genética de lapoblación mediante el modelo del mosaicogeográfico.

  14. Optimización de rutas de transporte público con algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Genovard Abad, Magdalena

    2016-01-01

    Optimización de las líneas de transporte público de una ciudad a través del uso de algoritmos genéticos. Optimization of public transport routes in an ideal city using a genetic algorithm approach. Optimització de les línies de transport públic d'una ciutat a través de l'ús d'algoritmes genètics.

  15. Epistemología genética.

    OpenAIRE

    Gutiérrez Vásquez, Ramiro; Facultad de Psicología, Universidad Peruana Cayetano Heredia.

    2015-01-01

    Para recrear las ideas de Jean Piaget sobre su epistemología genética se ha visto por conveniente abordar el trabajo desde varios aspectos: abordar el problema de su significado y de lo que estudia; fundamentar su estatus de ciencia, característica central que la diferencia de otras posturas epistemológicas; probar que la psicología juega un rol importante al momento de analizar la ciencia. Del mismo modo, se estudia los métodos y procedimientos originales con los que Piaget abordó los temas ...

  16. Alimentos genéticamente alterados: transgénicos

    OpenAIRE

    García González, Jaime

    2016-01-01

    Se definen los términos relacionados directamente con la temática del artículo para luego citar algunas de las contradicciones de los promotores de este tipo de alimentos. Posteriormente, se mencionan los principales riesgos y preocupaciones existentes en torno al consumo de los alimentos genéticamente alterados. Además, se destacan las principales incertidumbres y cuestionamientos señalados y reconocidos por parte de diversos autores y organizaciones de profesionales en la salud, entre ellas...

  17. Diversidad genética en Salvia elegans Vahl. (Lamiaceae), poblaciones con potencial para restauración

    OpenAIRE

    Bedolla García, Brenda Yudith

    2012-01-01

    El conocimiento de la estructura genética poblacional y diversidad genética de las especies es necesario para un buen manejo en conservación y/o restauración. Salvia elegans es una hierba leñosa que esta presente en bosques de coníferas distribuida a lo largo del Eje Neovolcánico. Se determinó la estructura genética de 8 poblaciones en S. elegans mediante la técnica de marcadores moleculares RAPD con 10 oligonucleótidos, que generaron 158 bandas, de las cuales el 95.5% fueron p...

  18. Identidad y Eponimia genérica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina Virgen Aldana-Zayas

    2013-01-01

    Full Text Available Se aborda el tema de la Eponimia genérica de la flora vascular cubana que comprende el nombre dado a cada género de l