Sample records for ENFERMEDADES HEREDITARIAS (hereditary diseases)
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Enfermedades de base genética/ Genetically based diseases

González-Lamuño, D.; García Fuentes, M.
2008-01-01

Resumen en español La genética constituye uno de los mayores avances científicos del siglo XX, que comienza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel y termina con la elaboración del primer "borrador" de la secuencia completa del genoma humano. La genética utiliza diferentes estrategias de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de los factores genéticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes específicos (genétic (mas) a molecular). Además del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar. También conviene tener en cuenta que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del proceso del "consejo genético". Resumen en inglés Genetics is one of the greatest scientific advances of the XX century, which begins with the rediscovery of Mendel’s laws and culminates in the elaboration of the first "draft" of the complete sequence of the human genome. Genetics employs different research strategies, such as the study of twins and adoption, investigating the influence of genetic and environmental factors, and strategies for identifying specific genes (molecular genetics). Besides the significant degre (mas) e of disability they generate, the social impact of hereditary diseases is enormous, due to their potentially recurrent character in the same family and the high socio-health cost deriving from the enormous care burden they require. The diagnosis of hereditary diseases presents very significant differentiating characteristics since the result of a genetic diagnosis has effects not only on the patient but also on related individuals. Thus the unit of study in genetic diagnosis is the family and the whole process of diagnosis involves family research. It is also useful to bear in mind that the protocols of diagnosis are developed in parallel with the basic research and in general are hardly standardised. The results obtained in genetic studies and the type of information provided to the patient and his family must be qualified within the process of "genetic counselling".

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Estrés oxidativo y ataxias hereditarias

Riverón Forment, Gretel
2003-09-01

Resumen en español Se revisó el estado actual de las enfermedades heredodegenerativas espinocerebelosas, las cuales conforman un conjunto de entidades cuyo rasgo nosológico mejor definido en la actualidad es su carácter hereditario. Las ataxias hereditarias, como comúnmente se nombran, comprenden un amplio grupo de síndromes heterogéneos desde el punto de vista clínico y genético, cuyo signo clínico básico es un trastorno variable de la coordinación motora, secundario a una degen (mas) eración espinocerebelosa primaria. Aunque las características de estas entidades pueden ser diferentes, evidencias indican que los radicales libres y el estrés oxidativo pueden estar involucrados en la muerte neuronal que se presenta, como mecanismo general de daño celular. Los estudios fundamentales sobre la influencia de los daños oxidativos en la fisiopatología de estos trastornos heredodegenerativos se han realizado principalmente en la ataxia de Friedreich, la ataxia telangiectásica y la ataxia con deficiencia de vitamina E; debido a que los eventos asociados a estas pueden de alguna manera ser explicados por teorías que vinculen de forma directa o indirecta al estrés oxidativo. Resumen en inglés The present health status of the heredodegenerative spinocerebellar diseases, which are a set of entities whose best defined nosological trait nowadays is their hereditary character, was reviewed. Hereditary ataxias, as they are commonly called, include a wide group of heterogenous syndromes from the clinical and genetical point of view, whose clinical basic sign is a variable disorder of the motor coordination, secondary to a primary spinocerebellar degeneration. Althoug (mas) h the characteristics of these entities may be different, there are evidences that the free radicals and the oxidative stress may be involved in the neuronal death that appears as a general mechanism of cellular damage. The fundamental studies about the influence of the oxidative damages on the physiopathology of these heredodegenerative disorders have been conducted mainly in Friedrecich's ataxia, ataxia-telangiectasia and vitamin E-deficiency ataxia, since the events associated with them may somehow be explained by theories linking them directly or indirectly to the oxidative stress.

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Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne

Morales de Machín, Alisandra; Delgado, Wilmer; Borjas de Fajardo, Lisbeth; Hernández, María Luisa; Zabala, William; Solís, Ernesto
2008-12-01

Resumen en español Objetivo: Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad Métodos: Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos d (mas) e repeticiones cortas en tandem (STRs) de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3´DYS del gen de la distrofina; Ambiente: Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Resultados: se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Conclusion: Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades genéticas. Resumen en inglés Objective: To perform the molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy carrier status in pregnant women and male fetuses affected or not. Methods: Molecular analysis for Duchenne muscular dystrophy was performed in 9 DNA samples from 3 pregnant women, 2 fetuses, 2 spouse, 1 affected and 1 healthy male. Using the polymerase chain reaction. Was amplified fragments STRs (short tandem repeat) of introns 44, 45, 49, 50 y 3´DYS of the dystrophin gene; so, we were able to (mas) build the haplotypes for each one of the key members in the familie affected. Setting: Medical Genetic Unit of the University of Zulia (UGM-LUZ). Results: The study allowed us to identify, in the 3 pregnant women, the mutant X chromosome responsible of Duchenne muscular dystrophy, thus, prenatal diagnosis was possible with the following results:1 affected male fetuse with Duchenne muscular dystrophy y 1 not carrier female fetuse. Conclussion: The new molecular diagnostic techniques at molecular level in pregnant patients with hereditary diseases permit the diagnostic of genetic diseases.

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Enfermedad poliquística autosómica recesiva/ Recessive autosomal polycystic disease

Durán Álvarez, Sandalio
2007-06-01

Resumen en español Como enfermedades renales poliquísticas hereditarias se describen clásicamente la autosómica recesiva y la autosómica dominante, mal llamadas enfermedad poliquística de tipo infantily de;tipo adulto, respectivamente, pues ambas pueden verse tanto en una como en otra edad. Los conceptos cambiantes en cuanto a la enfermedad autosómica recesiva, dados por los progresos en el tratamiento de los recién nacidos con la enfermedad, y la localización del gen, que por su mu (mas) tación la produce, nos motivan hacer esta breve revisión con la finalidad de contribuir a la comprensión de la enfermedad por los estudiantes de medicina y el médico general básico. Resumen en inglés Recessive autosomal and dominant autosomal polycystic kidney diseases are classically described as hereditary illnesses; they are also called polycystic disease of child type” and of adult typerespectively since both may be seen in any of these two life stages. The changing concepts of recessive autosomal disease, given the advances made in the treatment of newborns with this disease, and the location of the gen, the mutation of which causes it, encouraged us to make a brief literature review to help medical students and general practitioners to understand this disease.

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Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Análisis de seis años del municipio Sandino/ Diagnostic and prevention of the genetic diseases. Analysis of six years of the municipality Sandino

Ramírez Sosa, Pedro Antonio; Otaño Plasencia, Carlos; Martínez Fernández, Yusimí; Prieto Hernández, Yarelis
2008-06-01

Resumen en español Introducción: En los últimos años ha aumentado la importancia de las anomalías congénitas y enfermedades hereditarias como causa de muerte en el primer año de vida. El Programa de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas ha contribuido a la reducción de las tasas de mortalidad infantil, los indicadores de morbilidad mejorar la calidad de vida en la comunidad. Objetivos: Realizar el análisis del comportamiento del Programa de genética médica en el mu (mas) nicipio Sandino durante seis años de funcionamiento. Método: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte longitudinal del total de gestantes desde el 1 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2005, en las dos Áreas de Salud del municipio utilizando datos de la consulta municipal y provincial de Genética. Resultados: 2388 gestantes asistieron a Consulta Genética Comunitaria. 725 de ellas (30.4%) se clasificaron con riesgo incrementado. Los principales fueron la edad materna avanzada, embarazo en la adolescencia y los antecedentes familiares. El 9.84% de las Alfafetoproteínas resultaron elevadas, 48.9 % sin causa explicable. 11 pacientes decidieron no realizarse el diagnóstico prenatal citogenético y de los realizados 1 fue positivo. Los 31 casos de malformaciones detectadas decidieron interrumpir el embarazo. Conclusiones: El acercamiento de los Servicios de Genética Médica a la población y el desarrollo de la Genética Comunitaria facilitan la detección de riesgos si los casos son remitidos a tiempo al servicio de Genética. El embarazo en edades extremas conlleva los principales riesgos genéticos presentes en las gestantes estudiadas. Por cada fallecido se realizaron 6,2 interrupciones de embarazos por malformaciones. Resumen en inglés Introduction: In the last years Congenital Anomalies and hereditary diseases have gained importance, as a cause of death during the first year of life. The program for the ¨Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases¨ has contributed to the reduction of infant mortality rates, and the morbility indicators, and to improve the quality of life within the community. Objective: To analyze how well the Genetic Program has been functioning in Sandino during the last six years (mas) . Method: It was held to descriptive, prospective study of longitudinal out with 100% of all pregnant women from January 1st, 2000 up to December 31st, 2005, in two health areas of the municipality, using data found in both the municipal and the provincial community Genetics Medical Assistance. Results: 2,388 pregnant women were attended in the community's Genetics Assistance, out of them just 725 (30, 4) were detected with increased risk. The main causes were advanced maternal age, teenage pregnancy and family records. Around 9.84% Alpha-fetoproteins reached high levels, 48.9% without a reasonable cause. Eleven patients decided not to go though the cytogenetic prenatal diagnosis and one resulted positive out of those carried out. The 31 cases of malformations detected decided to interrupt their pregnancy. Conclusion: The approach of the Genetic Service in the population y the Community's Genetics assistance contribute to the detection of risks as long as they go to visit the Genetic Physician on time. Pregnancy in deadline age constitutes the main genetic risk present in the pregnant women studied. For each person deceased about 6.2 abortions of pregnancy were done because of malformations.

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Terapia génica: ¿Qué es y para qué sirve?/ Gene therapy: what is it and what is its use?

Ruiz Castellanos, M.; Sangro, B.
2005-02-01

Resumen en español La terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas basado en la transferencia de material genético a las células de un individuo. Habitualmente la finalidad de esta transferencia de material genético es restablecer una función celular que estaba abolida o defectuosa, introducir una nueva función o bien interferir con una función existente. Así, las distintas estrategias de la terapia génica se basan en (mas) la combinación de tres elementos clave, el material genético a transferir, el método de transferencia y el tipo celular que incorporará dicho material genético. Inicialmente la atención se centró en el tratamiento de las enfermedades hereditarias monogénicas, pero posteriormente la mayor parte de los ensayos clínicos (más de cuatrocientos) han abordado el tratamiento del cáncer. En China se ha aprobado un producto genético para su comercialización: un adenovirus que transfiere la versión correcta del gen supresor de tumores p53. Y a finales de los 90, un grupo de niños con inmunodeficiencia combinada severa fue exitosamente tratado mediante la transferencia ex vivo a células de su médula ósea de la versión correcta del gen alterado, aunque algunos de estos niños han desarrollado más adelante síndromes linfoproliferativos por la activación de un oncogén en las células corregidas. La terapia génica humana es factible y puede ser útil, pero las herramientas necesitan ser perfeccionadas para que pueda llegar a formar parte del arsenal terapéutico habitual. Resumen en inglés Gene therapy has developed as a method of approach to the treatment of human diseases based on the transfer of genetic material to the cells of an individual. Normally, the aim of this transfer of genetic material is to re-establish a cellular function that has been abolished or is defective, to introduce a new function or to interfere with an existing function. Thus, the different gene therapy strategies are based on the combination of three key elements: the genetic mat (mas) erial to be transferred, the method of transfer and the cellular type that will incorporate this genetic material. Attention was initially centred on the treatment of monogenic hereditary diseases, but subsequently the majority of clinical trials (over four hundred) have concerned the treatment of cancer. In China a genetic product has been approved for commercialisation: an adenovirus that transfers the correct version of the tumour suppressor gene p53. And, in the late 1990s, a group of children with severe combined immunodeficiency were successfully treated through the ex vivo transfer of the correct version of the altered gene to their bone marrow, although some of these children later developed lymphoproliferative syndromes due to the activation of an oncogen in the corrected cells. Human gene therapy is feasible and can be useful, but the tools need improving for it to become part of the therapeutic arsenal.

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Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal

Menéndez Alejo, Ibis; Hernández Chico, Concepción; Cepero Noriega, Fara
1998-03-01

Resumen en español Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME (mas) tipo I, en la cual el estudio molecular en uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en el paciente una deleción de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad. Resumen en inglés The infantile spinal muscular atrophies (SMA) are hereditary neuromuscular diseases characterized by degenerated Alfa-motoneurons of the anterior spinal marrow horn. Werdning-Hoffman disease, Type 1 SMA, is the most serious affection being transmitted as an autosomal recessive character, so those affected may die from respiratory failures in the first year of life. This paper presents a Cuban family with two kids who suffer from Type-1 SMA; the molecular analysis carried (mas) out in one of them identified two parental chromosomes responsible for the disease. Also, a deletion of both copies of SMN gene (exon 8) and NAIP gene (exon 5) were discovered in this patient. These findings showed the usefulness of this kind of studies with a view to making a prenatal diagnosis of Werdning-Hoffman disease.

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Hematurias hereditarias benignas: Consideraciones diagnósticas a propósito de un caso

Martínez Méndez, Dilia Karina; Terán Bravo, Paola Yesenia; Maiolino, María Teresa; Salcedo, Oscar; Rodríguez, Doris
2006-04-01

Resumen en español Numerosas patologías intra y extrarrenales cursan con hematuria y tienen evolución tórpida, sin embargo, existe un pequeño grupo de trastornos hereditarios que son considerados benignos, entre ellos la hematuria familiar benigna y la hemoglobinopatía C, heredadas de forma codominante autosómica. El diagnóstico se realiza por exclusión. El caso clínico describe a una paciente que consulta para control de adulto sano presentando hematuria asintomática. No hay sign (mas) os de daño en el funcionalismo renal, por lo que se solicitan estudios paraclínicos para descartar otras patologías que cursan con hematuria. Se descartan enfermedades infecciosas y del colágeno, cáncer renal, nefrolitiasis y hematuria familiar benigna. Por último, se plantea un defecto de la hemoglobina y se solicita electroforesis de hemoglobina que establece el diagnóstico de hemoglobinopatía C de rasgo heterocigoto. Se le explica a la paciente las características y el buen pronóstico de su patología. No se instaura tratamiento médico. Resumen en inglés Many intra and extra renal pathologies are presented with haematuria and have wrong evolution, nevertheless, there is a small group of hereditary upheavals that are considered benign, among them the benign familiar haematuria and haemoglobinopathy C, inherited of autosomica codominant form. Diagnosis is made by exclusion. The clinical case describes a female patient who consults for control of healthy adult presenting haematuria. There are signs of no damage in the renal (mas) functionalism, reason why studies are ordered to discard other pathologies that are presented with haematuria. Infectious and collageno´s diseases, renal cancer, nefrolitiasis and benign familiar haematuria are discarded. Also, it can be thought that some defect of the haemoglobinopathy, is possible so an electroforesis of haemoglobin is ordered to establish diagnosis of haemoglobinopathy C of the heterozigons type. Characteristics and good prognosis of her pathology are explained to the patient. Medical treatment is not indicated.

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Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne mediante análisis del ácido desoxinucleotico y su aplicación en la prevención

Rodríguez Hernández, Mayra; Ferreira Capote, Raúl; Gayol Mecías, Luis A.; Quintana Aguilar, Jorge; Rendón, Rebeca; Méndez del Castillo, Dora
1996-04-01

Resumen en español Se define una estrategia para la prevención en Cuba de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros d (mas) e interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directo -detección de deleciones en el gen DMD mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o análisis indirecto- empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 % de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres. Resumen en inglés A strategy is defined for the prevention in Cuba of the Duchenne's muscular dystrophy (DMD), one of the most frequent lethal hereditary diseases, and the feasibility of its application, and the troubles that might difficult its implantation at a national level, are evaluated. This strategy is mainly based on the need of detecting the affected families, the definition of the carrier women, or the women at risk of being carriers, and the molecular study of the members of in (mas) terest with anteriority to the offering of prenatal diagnosis services by direct analysis -detection of DMD gen deletions by (PCR) polymerase chain reaction, or indirect analysis-, use of the markers called polymorphisms in the length of the restriction fragments (RFLPs) in ligament analysis. It is concluded that the application of this strategy is feasible and convenient, since it allows offtering a prenatal diagnosis to the 75 % of the carrier women. Its efficiency in the prevention of births of new DMD ill newborns is showed in two prenatal diagnosis, one of which detected an affected pregnancy, interrupted due to the parents'solicitude.

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Heterogeneidad clínica y genética de la retinosis pigmentaria: Importancia del estudio familiar y del tratamiento precoz. A propósito de una familia/ Clinical and genetical heterogeneity of retinitis pigmentosa: Importance of the family study and of early treatment. Apropos of a family

Rangel Fleites, Rubén; Taboada Lugo, Noel; Membrides Pérez, Gladys
2004-12-01

Resumen en español Conocida es la heterogeneidad genética de la retinosis pigmentaria considerada por diferentes autores como un grupo de enfermedades hereditarias que se deben a distintas mutaciones y se transmiten por diferentes patrones mendelianos de herencia que se manifiesta en general, con un cuadro clínico similar en sus características fundamentales. Notable es también su heterogeneidad desde el punto de vista clínico pues distintos genotipos se corresponden con distintos feno (mas) tipos, pero incluso entre los individuos afectos de la misma mutación pueden ser manifiestas las diferencias existentes en diversos aspectos clínicos de la enfermedad, por ello se reconoce por los investigadores dedicados a su estudio lo indispensable de un adecuado estudio familiar para un diagnóstico correcto, sobre todo desde el punto de vista genético. Se presenta una familia clasificada inicialmente como afecta de retinosis pigmentaria típica autosómica recesiva que luego de la pesquisa clínico familiar en cascada se reclasificó como de herencia autosómica dominante. Se evidenció la importancia del exhaustivo estudio familiar y del tratamiento quirúrgico precoz. Resumen en inglés It is known the genetical heterogeneity of retinitis pigmentosa considered by different authors as a group of hereditary diseases resulting from different mutations that are transmitted by different Mendelian patterns of inheritance that are generally manifested by a clinical picture that is similar in its fundamental characteristics. Its heterogeneity is also remarkable from the clinical point of view, since different genotypes correspond to various phenotypes, but even (mas) among the individuals affected with the same mutation the differences existing in dissimilar clinical aspects of the disease may be manifested. That's why, the investigators devoted to its study recognize that it is indispensable to conduct a family study to have a correct diagnosis, mainly from the genetical point of view. A family initially classified as affected by recessive autosomal typical retinitis pigmentosa that after the cascade clinical family screening was reclassified as dominant autosomal inheritance, was presented. The importance of the in-depth family study and of the early surgical treatment was evidenced.

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El proceso de atención de enfermería en la retinosis pigmentaria

González Fraga, Mario Joaquín; Herrera Rodríguez, Olga Nicolasa
2006-12-01

Resumen en español La Retinosis Pigmentaria o también conocida como Retinis Pigmentosa es una enfermedad crónica degenerativa y progresiva, cuya afectación incide en la retina y el epitelio pigmentoso, que se caracteriza por pérdida progresiva de la visión, específicamente con reducción del campo visual. Su incidencia en la población mundial la coloca en el quinto lugar entre las enfermedades hereditarias, y es la cuarta causa de discapacidad visual severa. Motivados por la alta inc (mas) idencia de esta patología, nos propusimos aplicar una revisión actualizada sobre la Retinosis Pigmentaria y la aplicación del Proceso de Atención de Enfermería a pacientes que padecen esta enfermedad; se efectuó una revisión de los Procesos de Atención de Enfermería aplicados a pacientes venezolanos, ingresados en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos” en el período comprendido entre noviembre del 2001 a noviembre del 2005, y se realizó además búsqueda de bibliografía actualizada sobre el tema, específicamente de aspectos básicos, estadísticos y conceptos en el ámbito nacional e internacional. Como resultado de este estudio se describen elementos esenciales de esta enfermedad y se propone un esquema de aplicación del Proceso de Atención de Enfermería a los pacientes. La utilidad de este trabajo radica en que aporta nociones teóricas actualizadas de esta enfermedad, de gran beneficio para el profesional de enfermería, partiendo de la escasa existencia de literatura al respecto con la visión profesional de la enfermería. Resumen en inglés The nursing care process in retinosis pigmentosa Pigmentary retinosis, also known as Retinitis Pigmentosa, is a progressive and degenerative chronic disease, which affects retina and the pigmentary epithelium, characterized by progressive loss of vision, specifically with reduction of the visual field. At a global level, its incidence is in the fifth place among hereditary diseases, and it is the fourth cause of severe visual disability. Because of the high incidence (mas) of this pathology, we proposed to apply an updated review on Retinitis Pigmentosa and the implementation of a Nursing Care Process in patients presenting with this condition, as well as a review of the application of this process to Venezuelan patients admitted in “Camilo Cienfuegos” International Center for Retinitis Pigmentosa from November 2001 to November 2005.It was made a search of the updated bibliography on this topic, specifically of the basic, statistical features, and of the concepts in the national and international spheres. As result of this study the essential elements of this conditions are described, and a scheme for the application of the Nursing Care Process to the patients is recommended. This paper is very useful, since it provides updated theoretical notions of this condition that are advantageous for the nursing professional, taking into account the scarce information existing on this regard from the nursing professional view.

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La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría/ Epigenetics and twin studies in psychiatric domains

González Ramírez, Adriana Estrella; Díaz Martínez, Alejandro; Díaz-Anzaldúa, Adriana
2008-06-01

Resumen en español La secuencia de ADN genómico que caracteriza a nuestra especie constituye la piedra fundamental de la vida humana; parte de ella se refleja en la secuencia del ARN y a través de éste se dicta la información necesaria para que nuestras células produzcan proteínas. La genética contribuye de manera importante a los avances en el campo médico. Los descubrimientos genéticos han permitido desarrollar estrategias para modificar, prevenir y proponer nuevas terapias para (mas) diversas enfermedades. En el siglo XIX, Gregor Johann Mendel desarrolló un modelo teórico capaz de predecir la naturaleza y propiedades de los mecanismos de la herencia, que sigue siendo indispensable para explicar la base de la herencia humana. Otro suceso determinante en la historia de la Medicina se dio a conocer casi nueve décadas después cuando James Watson y Francis Crick describieron su modelo estructural para el ADN. Posteriormente se introdujeron la clonación posicional y la reacción en cadena de la polimerasa; más recientemente se publicó cerca del 99% de la secuencia del genoma humano. El período actual se conoce como la era post-genómica, ya que además de descifrar genomas completos, los investigadores pretenden, entre otras cosas, esclarecer los mecanismos que influyen en la activación e inactivación de los genes, lo cual en parte involucra un nivel epigenético. En las ciencias médicas los gemelos constituyen un grupo idóneo para abordar el estudio de las enfermedades hereditarias. En este tipo de padecimientos suelen observarse similitudes entre parientes, en especial si se trata de gemelos monocigóticos. Sin embargo, aun en este tipo de hermanos se detectan diferencias importantes. Parámetros como los grados de concordancia y porcentajes de heredabilidad han puesto de manifiesto que un gemelo monocigótico puede presentar trastornos hereditarios que su co-gemelo nunca tendrá. La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que no afectan la secuencia del ADN, por modificaciones que tienen lugar principalmente en las citosinas de éste y en las histonas de la cromatina. Se ha determinado que las modificaciones epigenéticas son mucho más frecuentes que aquellas que modifican la secuencia del ADN, por lo que constituyen uno de los fundamentos de la diversidad biológica, muestran la manera en que el ambiente puede modular la expresión genética y contribuyen así a nuestro fenotipo. Esta revisión reúne datos sobre la posible relevancia de la epigenética en el estudio de los trastornos mentales y como posible explicación parcial de las diferencias observadas entre gemelos >. Un conocimiento más profundo de los patrones epigenéticos podría contribuir a identificar factores de riesgo para estos trastornos. Resumen en inglés The sequence of the human genome integrates the keystone of our life. Part of it is transcribed to RNA, which in turn provides the information required by our cells to produce proteins. Discoveries in the genetics field have been essential to medicine and have been used to develop strategies to modify, prevent and propose new therapeutic approaches for human diseases. In the 19th Century, Gregor Johann Mendel developed a theoretical model which was able to predict in an a (mas) ccurate way hereditary mechanisms; indeed, his laws still explain the basis of human inheritance. Almost ninety years later, James Watson and Francis Crick announced their double-helix model of the DNA molecule. Then, positional cloning and the polymerase chain reaction (PCR) were introduced; more recently, almost 99% of the sequence of our genome was made public. The current period of time is known as the post-genomic era, due to the fact that researchers are not only obtaining the complete sequences of thousands of genomes, but are also searching for clues that may help understand the mechanisms that affect gene activation and deactivation, in which epigenetic factors are also involved. In medical domains, twins constitute a suitable group to study inherited disorders. Dizygotic or fraternal twins are produced by different egg and sperm cells, and even when these two fertilization events occur simultaneously, dizygotic twins share approximately the same percentage of genetic material than any pair of siblings, that is, around 50%. Some authors have suggested that the tendency for spontaneous dizygotic twinning could be attributed to a double ovulation which is genetically determined in an autosomal dominant manner. Monozygotic, as opposed to dizygotic twins, are produced by a single zygote whose cells are dissociated and originate two independent organisms; approximately a third of monozygotic twins are separated before the 5th day after fertilization, and the rest between the 5th and the 15th day. Most monozygotic twins are very similar; nevertheless, some few exceptions prove that in fact they actually do not have to be identical. Relatives of a person with a mental disorder tend to share traits associated with this disease, especially if the patient and the relative are monozygotic twins. However, important differences may be detected even between each pair of identical twins. Parameters such as concordance and heritability have shown that a monozygotic twin can develop an inherited disorder while his or her co-twin will always be disease-free. In addition to differences in susceptibility to inherited diseases, this kind of twins can display dissimilarities in somatic cell mutations (more overtly noticeable when ageing), their set of antibodies and T cell receptors, their number of mitochondrial DNA molecules, and chromosome X inactivation patterns in women, all of which are the main subject of many ongoing studies. A recent report shows that from 160 monozygotic twin pairs who were 3 to 74 years old, epigenetic patterns were identical early in life, but differences were more obvious at older ages, especially if twins were raised apart or if they had different medical history. Medical conditions, but also environmental factors such as pregnancy tobacco exposure, physical activity, and diet could contribute to differences in epigenetic patterns. It has been shown that epigenetic modifications (or epi-mutations) are more frequent than the ones that modify DNA sequence, so they are part of the fundamental causes of biological diversity, and they show how environment can modulate gene expression and contribute to our phenotype. Even when twin studies are sometimes considered purely genetic, they also give information about the influence of environmental factors. However, it is important to consider with caution the results from this type of studies. Heritability estimates are not unchangeable facts. They depend on the sample being analyzed, the genes involved in the specific sample, the characteristics of the environmental factors which members of this group were exposed to, and the precise moment the study was done. Epigenetics refers to changes that do not alter the DNA sequence but affect gene function due to chemical modifications which mainly occur in DNA cytosines and in chromatin-related histones. Epigenetic processes are covalent modifications which include the addition of functional groups (methyl, acetyl, phosphate, etc.) or proteins (ubiquitin, SUMO, etc.) to the DNA molecule or to associated proteins. These modifications contribute to the activation or inhibition of transcription, which leads to changes in messenger ARN expression that can ultimately influence the onset of disease. Pseudogenes are still being excluded while new genes are being confirmed in our genome sequence, but the current estimates indicate that each one of our nucleated cells contains almost 22000 genes (excluding mitochondrial DNA) which encode for polypeptides and more than 4,000 whose final product is RNA. Gene expression is partially controlled by DNA coiling around globular proteins called histones, which constitute a structure known as chromatin, a DNA-protein complex that represents the packaging of 3.25 billion base pairs of our genetic information. Physical and chemical chromatin modifications can also affect gene expression by changing DNA-protein interactions; in general terms, genes are inhibited when chromatin is packed and they are active when it is free. These dynamic states are controlled by epigenetic reversible modifications on DNA methylation or by changes in histones. It has been shown that subtle epigenetic differences between any two human beings are associated with dissimilar final chromatin remodeling, as well as expression/repression of genes.

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Trastornos de la reactividad al dolor/ Pain reactivity disorders

Vicente-Fatela, L.; Acedo, Mª S.
2004-02-01

Resumen en español La función protectora del dolor es bien conocida. Existen algunas enfermedades que cursan con la ausencia de la percepción dolorosa y conllevan a múltiples problemas para los pacientes afectados. En los trastornos de la reactividad al dolor se pueden distinguir trastornos congénitos y adquiridos. Dentro de los congénitos se incluyen dos cuadros clínicos bien diferenciados: la insensibilidad congénita al dolor o analgesia congénita y la indiferencia congénita al d (mas) olor. En el primer caso el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central debido a un defecto en las vías sensitivas; mientras que en el segundo la vía sensorial está integra pero el paciente no identifica el estímulo doloroso como desagradable. Actualmente la insensibilidad congénita al dolor se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias llamadas sensitivo-autonómicas, con afectación de la sensibilidad dolorosa, en relación con la implicación de las fibras nerviosas mielínicas pequeñas y amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, así como de las fibras autonómicas. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, que se describen en el texto, existiendo alteración de la percepción dolorosa en todas ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas como en el caso de la neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Clínicamente en estas neuropatías se pueden producir lesiones a diversos niveles como consecuencia de la pérdida de la sensibilidad dolorosa. Las alteraciones que se asocian con mayor frecuencia son: fracturas múltiples, articulaciones de Charcot, dismetría de extremidades inferiores, osteomielitis, artritis séptica, luxaciones, autoamputaciones, automutilaciones y escoliosis progresiva. Es necesario un tratamiento multidisciplinar y especializado junto con la colaboración paterna para minimizar las complicaciones de esta enfermedad potencialmente grave. En ausencia de tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático adquiere una gran importancia. Se evitaran en lo posible los procesos de riesgo, producción de fracturas, mordeduras, roces, infecciones y mutilaciones. Cuando se producen lesiones en áreas del cerebro que sustentan el procesamiento del estímulo doloroso, pueden tener lugar déficits en uno o varios componentes de la percepción dolorosa, y pueden producirse situaciones clínicas similares a la insensibilidad congénita al dolor. Dentro de los trastornos adquiridos se describen la asimbolia dolorosa, la analgotimia y la hemiagnosia dolorosa. Resumen en inglés The protective role of pain is well-known. There are some diseases in which pain perception is absent, causing multiple problems to the patients. In pain reactivity disorders can be divided into congenital and acquired disorders. Congenital disorders cover two well-differentiated clinical conditions: congenital pain insensitivity or congenital analgesia and congenital pain indifference. In the first case, pain stimuli are not adequately transmitted to the central nervous (mas) system due to a deficiency in the sensitive routes, whereas in the second the sensitive routes are intact, but the patient cannot perceive the pain stimulus as unpleas-ant. Congenital pain insensitivity is currently included in the group of the so-called sensitive-autonomous hereditary neuropathies, characterized by pain sensitivity disorders involving small myelinic and non-myelinic nerve fibres, which are the vehicles of most pain sensitivity, as well as the autonomous fibres. Five types of hereditary sensitive-autonomous neuropathies can be differentiated and are described in the text. All of them are associated to pain perception disorders, particularly the hereditary sensitive-autonomous neuropathy type IV and the congenital pain insensitivity with anhidrosis. Clinically, the loss of pain sensitivity in these neuropathies can cause damage at different levels. The most frequent associated disorders are: multiple fractures, Charcot joints, lower limb dysmetria, osteomyelitis, septic arthritis, luxations, self-amputations, self-mutilations and progressive scoliosis. Multidisciplinary and specialized therapy is required, as well as parental collaboration, in order to minimize complications of this potentially severe disease. In the absence of an etiological treatment, the symptomatic treatment becomes very important. Risk processes, fractures, bites, rubs, infections and mutilations shall be prevented as far as possible. Damage of brain areas involved in pain stimulus process-ing can cause deficits in one or several components of pain perception, resulting in clinical conditions similar to congenital pain insensitivity. Within the acquired disorders, painful asymbolia, analgotimia and painful hemiagnosia are described.

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Esplenectomía laparoscópica

Vilorio Haza, Pedro L; Silvera García, Ricardo; Díaz Calderín, José M; Pérez González, Domingo
2001-09-01

Resumen en español La esplenectomía laparoscópica (EL) ofrece las ventajas de la cirugía laparoscópica. La mejor indicación de la EL la constituyen las enfermedades hematológicas benignas. Desde octubre de 1996 hasta agosto del 2000 se intentaron realizar 22 esplenectomías por el método laparoscópico. Las indicaciones más frecuentes fueron las enfermedades hematológicas benignas: la púrpura trombocitopénica idiopática en 9 pacientes, la microesferocitosis hereditaria en 4, la (mas) anemia hemolítica autoinmune en 5, la estadiación del linfoma de Hodgkin en 2, 1 caso de tumor quístico del bazo y 1 caso de hiperesplenismo sin causa demostrada. Se analizan los resultados en estos primeros 22 casos y se describe la técnica quirúrgica. La edad promedio fue de 34,3 años, con rango de 16 a 73 años. El tiempo quirúrgico promedio fue de 147 min. Se convirtieron a cirugía abierta 4 pacientes por sangrado transoperatorio. Ocurrieron accidentes operatorios en 4 pacientes. No se presentaron complicaciones posoperatorias. El proceder se asoció con colecistectomía laparoscópica en 6 pacientes y biopsia de ganglio mesentérico con biopsia hepática en 2 pacientes. El sangrado transoperatorio promedio fue de 467 mL. La EL es una técnica reproducible y segura que brinda las ventajas de la cirugía laparoscópica (menor morbilidad y mortalidad posoperatoria), sobre todo en las enfermedades hematológicas benignas con bazo de tamaño normal o esplenomegalia no mayor de 25 cm, a pesar del efecto negativo de la curva de aprendizaje Resumen en inglés The laparoscopic splenectomy (LS) offers the advantages of the laparoscopic surgery. The best indication of LS are the bening hematological diseases. 22 splenectomies were performed by the laparoscopic method from October, 1996, to August, 2000. The most frequent indications were the bening hematological diseases: idiopathic thrombocytopenic purpura in 9 patients, hereditary microspherocytosis in 4, autoimmune hemolitic anaemia in 5, Hodgkin lymphoma staging in 2, 1 case (mas) of cystic spleen tumor and 1 case of hypersplenism of undemonstrated cause. The results obtained in these first 22 cases are analyzed and the surgical technique is described. The average age was 34.3 years old with a range from 16 to 73 years old. The average surgical time was 147 min. Open surgery was performed in 4 patients due to postoperative bleeding. Surgical accidents occurred in 4 patients. No postoperative complications were reported. The procedure was associated with laparoscopic cholecystectomy in 6 patients and with biopsy of mesenteric ganglion with liver biopsy in 2 patients. The average transoperative bleeding was 467 mL. The LS is a reproducible and safe technique having the advantages of laparoscopic surgery (lower morbidity and postoperative mortality), mainly in the bening hematologic diseases with spleen of normal size or splenomegaly not exceeding 25 cm, in spite of the negative effect of the learning curve

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Osteodistrofia hereditaria de Albright: presentación de tres casos clínicos/ Albright´s hereditary osteodystrophy: report of three cases

Bujan, María M; Cervini, Andrea B; Fano, Virginia; Pierini, Adrián M
2010-04-01

Resumen en español La osteodistrofia hereditaria de Albright incluye un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas entre las cuales se encuentran el seudohipoparatiroidismo de tipo Ia y el seudoseudohipoparatiroidismo. Las características de este síndrome son facies redonda, sobrepeso, calcificaciones subcutáneas y braquidactilia. En el seudohipoparatiroidismo de tipo Ia existen alteraciones de laboratorio, como hipocalcemia e hiperfosfatemia por resistencia periférica a la parathorm (mas) ona. Es posible hallar también resistencia periférica a otras hormonas, como las gonadotrofinas y las tiroideas. El seudo-seudohipoparatiroidismo no presenta resistencia periférica a dichas hormonas. Presentamos tres pacientes evaluados en nuestro hospital con manifestaciones del síndrome de Albright. Resumen en inglés Albright's hereditary osteodystrophy includes an heterogeneous group of genetic diseases, including the pseudohypoparathyroidism type Ia and pseudo-pseudohypoparathyroidism. Features of this disease are: round faces, over-weight, subcutaneous calcifications and brachydactylia. Pseudohypoparathyroidism type Ia is associated with laboratory abnormalities such as hypocalcemia, and hyperphosphatemia due to parathormone resistance. Furthermore, these patients may present perip (mas) heral resistance to other hormones, such as gonadotrophins and thyroids. Pseudo-pseudohypoparathyroidism has no peripheral resistance to these hormones. We present three patients evaluated in our hospital with clinical manifestations of Albright ´s syndrome.

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Nuevos conocimientos sobre el metabolismo del hierro/ New knowledge of iron metabolism

Forrellat Barrios, Mariela; Fernández Delgado, Norma; Hernández Ramírez, Porfirio
2005-12-01

Resumen en español El hierro es un mineral de elevada importancia para el organismo y su regulación requiere de una red molecular compleja. Hasta hace unos años solo se conocían 3 proteínas que intervenían en el metabolismo del hierro, pero en la última década, se han descubierto de forma secuencial, y a partir del estudio de algunas enfermedades genéticas como la hemocromatosis hereditaria, nuevas proteínas que participan en la homeostasia del hierro y que están implicadas en su (mas) transporte, absorción, reciclaje y balance en el organismo. La identificación y aislamiento de estas proteínas lleva inevitablemente a la modificación de los modelos clásicos de regulación de la homeostasia de este importante mineral. En este trabajo se realizó una revisión de los elementos esenciales conocidos hasta la actualidad de cada una de estas nuevas proteínas y la interacción entre ellas Resumen en inglés Iron is a very important mineral for the organism and its regulation requires a complex molecular network. Only 3 proteins that took part in iron metabolism were known a few years ago, but in the last decade, new proteins that participate in iron homeostasis and that are involved in its transportation, absorption, recycling and balance in the organism have been discovered in a sequential way, starting from the study of some genetical diseases, such as hereditary hemochrom (mas) atosis. The identification and isolation of these proteins lead inevitably to the modification of the classical models of regulation of the homeostasis of this powerful mineral. A review of the esential elements known up to now of each of these new proteins and the interaction among them was made in this paper

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Hiperpigmentación cutánea y homeostasis del hierro: rol de la hepcidina/ Cutaneous hyperpigmentation and homeostasis of iron: role of the hepcidin

Wolf, C.
2007-06-01

Resumen en español La hiperpigmentación cutánea por melanina en zonas expuestas al sol puede estar asociada a un desequilibrio en la homeostasis del hierro. La hepcidina es un péptido responsable de la regulación negativa de la absorción del hierro en el intestino delgado y de su liberación por los macrófagos. Posee capacidad antimicrobiana. Es sintetizada en el hígado, secretada al torrente circulatorio y excretada por la orina. La sobreexpresión causa anemia y su déficit, sobrec (mas) arga de hierro (acumulación en diferentes órganos y hemocromatosis hereditaria). Los antagonistas de la hepcidina podrían utilizarse en el tratamiento de la anemia resistente a eritropoyetina, asociada a procesos crónicos. Por su parte, los agonistas o sustancias que estimulen la producción de hepcidina, podrían constituir un tratamiento en enfermedades con sobrecarga de hierro (siderosis) y por consiguiente, corregir la hiperpigmentación asociada. Resumen en inglés The cutaneous hyperpigmentation by melanin in zones of the skin exposed to the sun can be associated to an imbalance in the homeostasis of the iron. The hepcidin is a peptide responsible for the negative regulation of the absorption of the iron in the small intestine and of its liberation by the macrophages. It has, in addition, antimicrobial capacity. It is synthesized in the liver, secreted to the circulatory torrent and excreted by the urine. Its overexpression causes (mas) anemia and its deficit iron overload (accumulation in different organs and hereditary hemochromatosis), The antagonists of the hepcidin, could be used in the treatment of anemia resistant to erythropoyetin associated to chronic processes. On the other hand, the agonists or substances that stimulate the hepcidin production, could constitute a treatment in diseases with overload of iron (siderosis) and therefore, to correct the associate.hyperpigmentation.

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Agenesia unilateral de las estructuras dependientes del conducto mesonéfrico: Presentación de un caso/ Unilateral agenesis of the structures dependent on development of mesonefric duct: A case report

Muñoz Vélez, D.; García-Miralles Grávalos, R.; Benejam Gual, J.M.
2003-04-01

Resumen en español El conducto mesonéfrico juega un papel fundamental en el desarrollo del sistema genitourinario. De él, derivarán directamente el uréter, el conducto deferente y las vesículas seminales. A su vez, el brote ureteral interaccionando con el blastema mesonéfrico inducirá su conversión hacia tejido renal. Se desconoce el origen de estas anomalías del desarrollo embrionario. En algunos casos, se atribuye cierto papel al gen responsable de la fibrosis quística (CFRT) po (mas) r la estrecha relación entre la agenesia deferencial y la fibrosis quística. La ausencia de estas estructuras suele tener un curso silente. Con frecuencia, su hallazgo es casual al explorar los deferentes o tras una prueba radiológica. La principal herramienta diagnóstica es la sospecha clínica. El conocimiento de estas asociaciones es lo que conducirá al diagnostico del resto de estructuras ausentes. Por otra parte, es necesario tener presente que también se pueden dar de forma aislada y su posible asociación con otras anomalías o enfermedades no urológicas, en especial con la fibrosis quística, la enfermedad hereditaria más frecuente en la raza caucásica. Resumen en inglés The mesonefric duct plays an essential role in the development of the genitourinary tract. From that duct derive structures as the ureter, the vas deferens and the seminal vesicles. Also, the ureteral bud interact with the mesonefric blastema and induce its conversion to renal tissue. The origin of these anomalies of the embrionary development is unknown. In some cases, mutations on the gene of the cystic fibrosis (CFRT) could play a role, assuming that there is a relatio (mas) nship between the congenital absence of the vas deferens and the cystic fibrosis. Usually, the absence of these structures has a silent course. Thus, the most important diagnostic factor is the clinical suspicion. The knowledge of this association can lead to the diagnosis of other congenital abnormalities. In addition, it is important to know that these anomalies could be present isolated as expression of other non-urological diseases, specially the cystic fibrosis, the most common hereditary disease between the Caucasian race.

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Hemocromatosis hereditaria/ Hereditay hemochromatosis

Tapias M, Mónica; Idrovo C, Victor
2006-12-01

Resumen en español La hemocromatosis hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro. Es común en poblaciones con ascendentes europeos. Sin embargo, frecuentemente es subdiagnosticada en parte al confundirse con variantes de la cirrosis alcohólica o con otras enfermedades como la artritis. Es un trastorno autosómico recesivo que produce sobrecarga de hierro asociado con la mutación del gen HFE el cual está localizado en el cromosoma 6. En muchos casos la mutación resulta de una (mas) sustitución de una tirosina por una cisteína en la posición 282 de la proteína HFE (C282Y). Ésta ha sido originalmente descrita en poblaciones con antecesores célticos (o vikingos) del norte de Europa desde hace más de 2000 años. La mutación homocigota: C282Y/C282Y es ahora encontrada aproximadamente en 5 de cada 1.000 personas descendientes de europeos, con una prevalencia diez veces mayor a la fibrosis quística genética. La mutación de HFE permite una absorción exagerada de hierro desde la luz intestinal generando así su acumulación; éste se deposita anormalmente en múltiples órganos y tejidos (miocardio, hígado, articulaciones, hipófisis, páncreas, etc.), y dependiendo del sitio donde se localiza va a producir los síntomas relacionados, por ejemplo cirrosis (hígado), panhipopituitarismo o artritis. El desarrollo de herramientas diagnósticas, como el estudio genético, ha proporcionado la prevención de la morbilidad y disminuir así la mortalidad relacionada con esta entidad, sobre todo en portadores sanos. El tratamiento consiste en movilizar los depósitos de hierro y continúa siendo por medio de la realización de flebotomías periódicas, ya que la medicación (quelantes) es poco tolerada, más costosa y no superior a lo logrado con las flebotomías. Se recomienda la abstinencia absoluta del alcohol y evitar el consumo de suplementos con hierro, y controles periódicos de pruebas bioquímicas para así detectar precozmente la enfermedad y evitar sus complicaciones (ej. cirrosis, hepatocarcinoma). Resumen en inglés Hereditary hemochromatosis is a disorder related to iron metabolism. It is common in European populations, but it is frequently misdiagnosed with other diseases such as alcoholic liver disease and several arthropaties. Transmission has an autosomic, recessive pattern that produces iron overload, and is genetically located in chromosome 6, due to a mutation of the HFE gene. This mutation is produced by aq substitution of tyrosine for cysteine at position 282 of the HFE gen (mas) e (C282Y). The diseas has traditionally been described in groups of celtic origin of northern Europe for more than 2000 years. The homozigous mutation C282Y/C282Y has been found in approximately 5 of 1000 people from European origin, with prevalence ten times more than cystic fibrosis. The HFE mutation results in an increased intestinal iron absorption that accumulates in several organs and tissues (heart, liver, joints, pituitary, and pancreas) leadinto disfunction and damage such a cardiomyopathy, cirrhosis, arthritis, hypogonadism, and diabetes. The development of new diagnostic techniques, such as genetic studies for HFE mutation, has improved early detection that permits prompt therapy, preventing morbidity and mortality in healthy carriers. Treatment consists on mobilizing iron deposits from the body by serial phlebotomies. Chelation therapy has limited use in this disorder, and is not recommended. Patients are advised to avoid alcohol consumption and to avoid iron supplements. Early institution of therapy results in very good prognosis, reducing the risk of cirrhosis, hepatic decompensation and hepatocellular carcinoma.

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Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia)/ Some hereditary and environmental aspects in cystic fibrosis cases from Cartagena (Colombia)

Malambo, Dacia; Gómez, Doris; Veloza, Luis; Arbeláez, Jorge; Gómez, Claudio
2008-06-01

Resumen en español Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en familias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientales del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de la patología. Materiales y métodos: Se estudiaron 22 pacientes, distribuidos en 16 familias, del "Programa de atención integral a pacientes con fibrosis quística" de la Universidad de Cartagena. (mas) Se recopiló información acerca de las condiciones de vivienda del grupo familiar y se evaluaron aspectos fenotípicos hereditarios, y se construyeron genealogías para esta enfermedad. Resultados: El análisis de pedigríes reveló lo siguiente: en ocho familias (67%), los individuos afectados presentan rasgos caucásicos; en cinco familias (42%) se reconoce existencia de ancestros europeos; en dos familias (17%) existe consaguinidad. En relación con el aspecto ambiental, se encontró que 33% de las familias estudiadas habitan viviendas en malas condiciones. Conclusiones: Entre las familias de los pacientes con fibrosis quística de la ciudad de Cartagena detectados en este estudio se verifica la transmisión hereditaria autosómica recesiva, se confirma el mestizaje de nuestras poblaciones. La reincidencia de enfermos y la consanguinidad en varias familias denota la falta de asesoramiento genético y el desconocimiento de la evolución de la enfermedad por su grupo familiar. Estos resultados pueden ser el punto de partida de estudios más amplios que sirvan de fundamento para la implementación de políticas tendientes a reducir la frecuencia y severidad de la enfermedad a nivel local y nacional. Resumen en inglés Objective: Describe characteristics of hereditary transmissión diseases in families in Cartagena (Colombia) also analysing some environmental factors that might ayect the evolution and or severity of this diseases. Materials and methods: Twenty-two patients distributed into 16 families attending to the Universidad de Cartagena´s Integral attention program for CF families were studied. Information about family house conditions was collected; some inherited phenotype aspe (mas) cts were evaluated, and genealogy trees were constructed for this disease. Results: Our pedigree analysis reveals the next issues: first, caucasian traits in affected individuals are present in eight families (67%); second, european ancestors are reported in five families (42%); third, inbreeding was detected in two families (17%). Thirty three percent of these families are living in bad housing conditions. Conclusions: Between relatives of cystic fibrosis patients from Cartagena it is verified the autosomal recessive hereditary transmission, it is confirmed the crossbreeding inside our population. The relapse of patients and the blood relationship in several families reveal the lack of genetic counseling and inadequate knowledge about the evolution of the disease between the members of the families. These results could be the starting point of larger studies that serve as a foundation of politics tending to reduce the frequency and severity of the disease in a local and national level.

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Deficiencia y sobrecarga de hierro: implicaciones en el estado oxidativo y la salud cardiovascular/ Iron deficiency and overload: Implications in oxidative stress and cardiovascular health

Toxqui, L.; Piero, A. De; Courtois, V.; Bastida, S.; Sánchez-Muniz, F. J.; Vaquero, M.ª P.
2010-06-01

Resumen en español El hierro es un metal esencial para la vida, pero en cantidades elevadas resulta tóxico. La regulación del metabolismo del hierro es actualmente un tema de intensa investigación al haberse descrito el papel clave de la hepcidina, hormona cuyo gen HAMP está muy conservado. Las alteraciones del metabolismo del hierro dan lugar a sobrecarga, destacando la hemocromatosis hereditaria clasificada como enfermedad rara, o en el otro extremo deficiencia de hierro y anemia ferr (mas) opénica que constituyen un problema de Salud Pública de proporciones mundiales. Las variantes genéticas implicadas en sobrecarga y deficiencia de hierro se han centrado en los genes HFE, TFR2, HAMP, HJV, Tf y TMPRSS6. El hierro tiene la capacidad de ceder o donar electrones con facilidad y puede catalizar reacciones vía radicales libres e incrementar el estrés oxidativo. Así, la peroxidación lipídica y riesgo cardiovascular son consecuencias de la sobrecarga de hierro. Recientemente, se ha descrito también una relación entre el metabolismo del hierro y la resistencia a la insulina y la obesidad. Por el contrario, aún existe gran controversia en cuanto a la relación anemia ferropénica-enfermedad cardiovascular. Esta revisión presenta de forma breve los conocimientos actuales sobre la regulación del metabolismo del hierro, su biodisponibilidad y los trastornos por sobrecarga y deficiencia de hierro, para posteriormente examinar las relaciones existentes entre el hierro y el riesgo cardiovascular, tanto en la deficiencia como en la sobrecarga. Finalmente presenta propuestas para desde la nutrición utilizar estrategias para paliar la sobrecarga o prevenir la anemia por falta de hierro. Resumen en inglés Although iron is an essential mineral for maintaining good health, excessive amounts are toxic. Nowadays, much interest is focused on the mechanisms and regulation of iron metabolism by down-regulation of the hormone hepcidin. The HAMP gene encodes for hepcidin appears to be exceptionally preserved. Disorders of iron metabolism could lead to iron overload, mainly causing the rare disease hereditary hemochromatosis, or on the other hand, iron deficiency and iron deficiency (mas) anaemia. Currently, these alterations constitute an important problem of public health. The genetic variation implicated in iron overload and iron deficiency anaemia, involves mutations in several genes such as HFE, TFR2,HAMP, HJV, Tf and TMPRSS6. Iron has the capacity to accept and donate electrons easily and can catalyze reactions of free radicals production. Therefore, iron overload causes lipid peroxidation and increases cardiovascular risk. Recently, a relationship between iron metabolism and insulin resistance and obesity has been described. In contrast, regarding a possible relationship between iron deficiency anaemia and cardiovascular disease, many aspects remain controversial. This review presents an overview of the most recent information concerning iron metabolism, iron bioavailability and iron overload/deficiency related diseases. The relation between iron and cardiovascular risk, in iron overload and in iron deficiency situations, is also examined. Finally, strategies to modify dietary iron bioavailability in order to prevent iron deficiency or alleviate iron overload are suggested.

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Variabilidad y variantesde la enfermedad de Alzheimer/ Clinical variants of Alzheimer disease

Donoso S, Archibaldo; Behrens P, María Isabel
2005-04-01

Resumen en inglés The heterogeneity and variants of Alzheimer disease (AD) are reviewed. There are cases with a slow or fast evolution and with early or late onset. Most cases are sporadic but there are also hereditary forms. About 50% of patients show neuropsychiatric disorders (depression and psychoses). Some cases have a greater deficit of right or left hemispheric functions. Among the variants, there are forms that start as pure aphasias, predominantly prefrontal cases and posterior co (mas) rtical forms. Occasionally AD may simulate other disorders such as supranuclear palsy, corticobasal ganglionar degeneration and Jacob-Creutzfeldt disease. Finally, there are mixed forms, in which AD is associated with cerebrovascular disease (very commonly) and with other diseases such as dementia with Lewy bodies. We conclude that AD is a heterogeneous disorder and, therefore, clinical diagnosis may be insufficient. Biological markers and specific imaging studies are needed for a correct clinical diagnosis

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Trastornos autoinflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria/ Autoinflammatory disorders: a new concept in hereditary periodic fever syndromes

Horcada Rubio, M. L.; Delgado Beltrán, C.; Armas Ramírez, C.
2004-03-01

Resumen en español En los últimos años, los grandes avances científicos en materia de genética y biología molecular, nos ha conducido a un mayor conocimiento de los actualmente denominados síndromes autoinflamatorios, caracterizados porrecurrentes episodios inflamatorios genéticamente determinados y no mediados por autoinmuinidad. Dentro de este gruponos encontramos losdenominados síndromes de fiebre recurrente hereditaria: fiebre mediterránea familiar (FMF), síndrome hiper IgD (H (mas) IDS), síndrome de receptor del TNFa (TRAPS), síndrome de Muckle-Wells (MWS), urticaria familiar por frío (FCAS) y síndrome CINCA. Su base genética ha sido claramente demostrada mediante la identificación del gen reponsable. Alguno de estos genes codifican proteínas con un dominio común (PYRIN-dominio), claves en los procesos de apoptosis e inflamación. La finalidad de este artículo es realizar una revisión de los aspectos genéticos, moleculares, clínicos y reumatológicos de estos síndromes, aún en parte desconocidos, y aunque poco frecuentes, no ausentes de nuestra práctica diaria. De su estudio e investigación podremos obtener nuevos conocimientos que nos conducirán a desentrañar elcomplejo proceso inflamatorio. Resumen en inglés At last year the great scientific advances in genetics and molecular biology have led to a bigger knowledge about we nowadays call “ Autoinflammatory syndromes”, characterized by recurrent inflammatory episodes genetically determined and not mediated by autoinmmunity. In this group, they are included the hereditary periodic fever syndromes: familial mediterranean fever (FMF), hiper Ig-D syndrome (HIDS), TNF-receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), Muckle (mas) -Wells syndrome (MWS), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), CINCA syndrome. The past 6 year have witnessed the identification of genes causing these diseases. Some of these genes encode proteins with a common domain ( PYRIN domain). These protein are part of regulatory pathway of inflammationand apoptosis. The purpose of this article, is to carry out review of the genetic, clinical, molecular and rheumatologic aspect of these syndromes, in part unknow. Although they are not common, they are not absent in our diary clinical practise. Their study and research we will be able to obtain new knowledge that lead us to solve the complex inflammatory process.

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Síndrome de De Morsier: Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre/ De Morsier's syndrome: Report of a case with antecedents of progressive muscular

García García, Ramiro; Otero Alba, Isabel; Mark, Gladis; Egaña Arucas, Margarita
2002-12-01

Resumen en español Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literatura Resumen en inglés The clinical manifestations observed in a 3-year-old girl with diagnosis of De Morsier's syndrome, where the paternal antecedent of progressive muscular dystrophy is present, are described. Both diseases have a low incidence in the population and a possible hereditary factor. Although this association may be casual, it is stressed since no previous reports have been found in literature

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Rabdomiolisis inducida por el ejercicio/ Exercise-induced rhabdomyolysis

Pérez Unanua, Mª. P.; Roiz Fernández, J. C.; Diazaraque Marín, R.
2001-11-01

Resumen en español La rabdomiolisis constituye un síndrome clínico y bioquímico resultado del daño muscular, necrosis del músculo esquelético y liberación del contenido celular al torrente circulatorio. Existe una gran heterogeneidad en la forma de presentación clínica, los pacientes suelen referir dolores musculares, debilidad y malestar general, pero las complicaciones pueden ser severas: arritmias cardiacas y fracaso renal agudo. Se han descrito numerosas causas (enfermedades he (mas) reditarias del metabolismo, traumatismos, ejercicio, fármacos, inmovilización, trastornos metabólicos, enfermedades infecciosas, etc.). Presentamos el caso de un varón de 38 años, bombero de profesión y gran deportista, que refería una historia de dolor muscular, calambres y debilidad de dos días de evolución, tras la práctica de ejercicio. Resumen en inglés Rhabdomyolisis is defined as a clinical and biochemical syndrome resulting from skeletal muscle injury that alters the integrity of the muscle cell membrane sufficiently to allow the release of the muscle cell contents into the plasma. There is a great heterogeneity in the clinical presentation of rhabdomyolysis. Patiens often have swollen and painful muscles. Cardiac arrest, and acute renal failure are the major complications. Numerous precipitating factors of rhabdomyol (mas) ysis have been described (hereditary enzyme defects, exercise, drugs, trauma, immobilization, metabolic acidosis, infectious diseases,...). We present the case of a 38 year old male, fireman and sportman, who had a two days history of myalgias, tenderness and weakness after extreme exercise.

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Quistes renales, manifestación de diversas patologías/ A clinical approach to renal cysts

Nardiello N, Ana; Lagomarsino F, Eda; Baquedano D, Paulina; Aglony I, Marlene
2007-01-01

Resumen en inglés Many diseases can be associated with kidney cysts and they may be classified as hereditary and non-hereditary renal cystic disease. The first group can be sub-classified as autosomal recessive cystic disease, such as autosomal recessive polycystic kidney disease and nephronophthisis, as autosomal dominant kidney disease such as autosomal dominant polycystic kidney disease, glomerulocystic disease and tuberous sclerosis, and as cysts associated with syndromes. Cystic dyspl (mas) asia, multicystic dysplastic kidney, simple cyst, multilocular cysts, Wilm's tumor and acquired cystic kidney disease are classified in the second group. The genetic study of renal cysts is becoming increasingly important, due to the possible therapeutic interventions that could be devised in the future. The aim of this review is to provide a fast and easy clinical approach to renal cystc

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Perspectivas en la genómica del retinoblastoma: Implicaciones del gen supresor de tumor RB1/ Genomic retinoblastoma perspectives: Implications of supressor gene of tumor RB1

Rodríguez-Cruz, Maricela; del Prado, Martha; Salcedo, Mauricio
2005-08-01

Resumen en español El retinoblastoma es una neoplasia embrionaria que se manifiesta en dos formas: esporádica (no heredada) o familiar (heredada). En los casos esporádicos el tumor es unilateral y en la forma familiar puede presentarse de manera unilateral o bilateral. Esta neoplasia tiene una incidencia promedio de 1/15,000 nacidos vivos, presentando signos y síntomas que incluyen leucocoria, estrabismo, midriasis unilateral y heterocromía. El gen que predispone al desarrollo de retino (mas) blastoma es RBl y se localiza en el cromosoma 13 en la región ql4.2. El gen RBl codifica para una fosfoproteína nuclear que participa de manera importante en la regulación del ciclo celular. De acuerdo con la hipótesis de Knudson, para que se desarrolle la neoplasia se deben presentar dos mutaciones en el gen RBl. Las mutaciones puntuales son las que más frecuentemente se presentan en el gen RBl; la mayoría de los estudios indican que los exones 3, 8, 18, 19 y 20 son las regiones de mutación preferencial. En la áltima década ha habido un gran avance en la tecnología del DNA, lo cual hace posible su aplicación en diferentes enfermedades. Estas herramientas moleculares podrían ser de gran utilidad en el diagnóstico o conocimiento de la predisposición a desarrollar un retinoblastoma. Entre estas valiosas herramientas se cuenta con la hibridación fluorescente realizada in situ, hibridación genómica comparativa, las microhileras y por áltimo la identificación de polimorfismos de un sólo nucleótido. En conclusión, actualmente se están descifrando los aspectos moleculares que están relacionados con el retinoblastoma, gracias a la aplicación de nuevas plataformas tecnológicas. Esto permitirá en un futuro próximo ofrecer pruebas para un diagnóstico temprano o para conocer el pronóstico y la predisposición de individuos a desarrollar esta patología. Con el fin de entender las bases celulares y moleculares del desarrollo del retinoblastoma, el objetivo del presente trabajo es mostrar el estado del arte del conocimiento de esta neoplasia, así como su origen y los avances en la genómica aplicada al retinoblastoma. Resumen en inglés In order to define the molecular and cellular bases of the development of retinoblastomas it is necessary to know its etiology, and to apply the advances in genome technology to this kind of neoplasia. Retinoblastomas are childhood tumors of the eye with an average incidence of one case in every 15,000-20,000 live births, which occur in sporadic and hereditary forms. The sporadic form appears regularly as a unilateral tumor, while in the familial form of the disease, tumo (mas) rs may be unilateral and bilateral. This neoplasia is characterized by leukocoria, strabism, and heterochromia. The retinoblastoma gene (RBl) is a molecular marker of retinoblastoma tumors. This gene is located in chromosome 13q14.2 and encodes a nuclear phosphoprotein (pRB) of 110 KDa, which plays a major role in cell proliferation control through cell cycle-regulated phosphorylation/dephosphorylation cycles of this protein. The RBl gene is mainly affected by point mutations, which occur most frequently in exons 3, 8, 18 and 20. At the end of the last century, DNA technology has improved notably, allowing for its application to the study of a vast array of diseases. The aim of this work is to show the molecular aspects involved in retinoblastoma which are currently deciphering; this is possible thanks to new technology platforms that have been developed. This will allow us in a near future, to offer tests for the early diagnoses, prognoses, and the determination of individual predisposition towards this neoplasia.

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Patología del sueño en las enfermedades priónicas/ Sleep disorders in prion diseases

Ayuso, T.; Tuñón, T.; Erro, M.E.
2007-01-01

Resumen en español Las enfermedades priónicas son un grupo de encefalopatías con cambios neurodegenerativos causados por una proteína alterada denominada prión cuyo dato característico es la transmisibilidad. Ocurren la mayoría de las veces de forma esporádica aunque un grupo de ellas son familiares asociadas a mutaciones en el gen de la proteína priónica. El polimorfismo genético parece determinar las diferentes variantes familiares. Una de las más enigmáticas e inhabituales es (mas) el Insomnio Letal Familiar (ILF), trastorno hereditario caracterizado por pérdida del sueño fisiológico con estupor onírico, hiperactividad autonómica y motora, y anomalías motoras. La polisomnografía de esta entidad refleja la incapacidad para producir un patrón fisiológico del sueño NREM y REM, así como de las fluctuaciones circadianas hormonales y vegetativas; la transición de vigilia a sueño está marcadamente alterada con desaparición precoz de los husos de sueño. La hipótesis del origen de estos trastornos es la pérdida neuronal talámica, especialmente en los núcleos anterior y dorsomedial, descrita en la neuropatología de estos pacientes; además la PET revela hipofunción de núcleos talámicos, centros responsables del control vigilia-sueño. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob las alteraciones de sueño-vigilia no se han considerado características, no obstante, se han encontrado frecuentes alteraciones en los registros electroencefalográficos de sueño. Además de la neurodegeneración talámica puede haber mecanismos etiopatogénicos comunes en las enfermedades priónicas en relación con la función biológica de la proteína priónica. Resumen en inglés Prion diseases are a group of encephalopathies with neurodegenerative changes caused by an altered protein named prion whose characteristic datum is transmissibility. In most cases they occur in a sporadic form although a group of them are familial associated with mutations in the gene of the prion protein. Genetic polymorphism seems to determine the different family variants. One of the most enigmatic and unusual is Fatal Familial Insomnia (FFI), a hereditary disorder ch (mas) aracterised by loss of physiological sleep with oneiric stupor, autonomic and motor hyperactivity, and motor anomalies. The polysomnography of this entity reflects an inability to produce the physiological pattern of NREM and REM sleep, as well as hormonal and vegetative circadian fluctuations; the transition from wakefulness to sleep is markedly altered with the early disappearance sleep spindles. The hypothesis of the origin of these disorders is thalamic neuronal loss, especially in the anterior and dorsomedial nuclei, described in the neuropathology of these patients; besides PET reveals hypofunction of thalamic nuclei, centres responsible for controlling wakefulness-sleep. In Creutzfeldt-Jakob disease the wake-sleep disorders are not considered characteristic; nonetheless, frequent alterations have been found in the electroencephalographic registers of sleep. Besides thalamic neurodegeneration, there could be common etiopathogenic mechanisms in prion diseases in relation to the biological function of the prion protein.

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Medicina molecular: Presente y futuro/ Molecular medicine: Present and future

Zanlungo M, Silvana; Arrese J, Marco; Rigotti R, Attilio
1999-08-01

Resumen en inglés The genetic background of individuals is recognized as an important clue in the analysis of classical hereditary and multifactorial acquired diseases. This new concept derives from the development and increasing use of molecular genetics in clinical medicine. The application of molecular biology techniques in biomedical investigation has encompassed the identification of the pathogenesis and etiology of diseases, prenatal diagnosis the production of new therapeutic agents (mas) , gene therapy and the development of pharmacogenetics. The impact on the fundamentals and practice of clinical medicine that will have the use of molecular biology is analyzed in this review

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Lenguaje e inteligencia de preescolares: Análisis de su relación y factores asociados/ Preschoolers language and intelligence: Associated factors and relationship analysis

SCHONHAUT B, LUISA; MAGGIOLO L, MARIANGELA; HERRERA G, MARÍA ELENA; ACEVEDO G, KERYMA; GARCÍA E, MÓNICA
2008-12-01

Resumen en español Introducción: El lenguaje y la inteligencia son funciones cerebrales superiores cuyo desarrollo es determinante para el desempeño escolar y futuro laboral. Objetivo: Establecer la correlación entre lenguaje e inteligencia, e identificar posibles factores asociados, en preescolares de nivel socio económico bajo. Metodología: Durante el año 2007 en forma prospectiva, simultánea y ciega, se aplicaron pruebas específicas de lenguaje, audiometría, WPSSI y evaluación (mas) pediátrica y neurológica completa, a todos los niños de 3 a 5 años, asistentes a un establecimiento de educación preescolar, de nivel socioeconómico bajo, de la Región Metropolitana de Chile. Se excluyeron los niños portadores de patología de base que pudiera dar cuenta de las dificultades de lenguaje (DL). Resultados: La muestra fue conformada por 61 preescolares. En 22 (36%) se identificó DL. El rendimiento cognitivo siguió una distribución normal (promedio 92,69+15). Hubo correlación significativa entre inteligencia y lenguaje (p 0,002). Los niños con DL presentaron menor rendimiento cognitivo, tanto verbal (p 0,004) como de ejecución (p 0,0007). El antecedente familiar de DL o trastornos de aprendizaje e historia de déficit del DSM se asociaron a menor rendimiento de lenguaje (p 0,05 y p Resumen en inglés Background: Language and intelligence are brain superior functions and their development is vital for school and future work performance. Objective: To establish the correlation between language and intelligence, in order to identify possible factors involved in preschoolers of low socioeconomical status. Methods: Prospective and blind study that performs specific language tests, audiometry, WPSSI and pediatric-neurological examination to all children between 3-5 year-old (mas) attending a daycare, belonging to families of low socioeconomical conditions at the Metropolitan Región of Chile, during 2007. Children with major diseases, explaining language difficulties (LD) were excluded. Results: 61 preschoolers, in which 22 (36%) LD were identified. Cognitive performance presented a normal distribution (mean 92,69 +15). There was a significant correlation between intelligence and language (p 0.002). Children with LD had lower cognitive performance, both in verbal (p 0.004) and in manual tests (p 0.0007). The family history of LD or learning difficulties and history of developmental delay were associated with a lower language performance (p 0,05 and p

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La electroforesis capilar como una nueva estrategia en la medicina y el diagnóstico clínico/ Capillary electrophoresis, a new diagnostic tool

Magaña, Jonathan J; Arenas-Sordo, María de la Luz; Gómez, Rocío
2009-07-01

Resumen en inglés Capillary electrophoresis (CE) may replace many conventional clinical laboratory methods, such as electrophoresis, Southern blotting, sequencing and HPLC (High-performance liquid chromatography). It is an ideal technique due to analytical speed, the possibility of handling great amount of samples, its capacity to separate small molecules according to their size, charge, hydrophobic and stereo-specificity its good reproducibility the use of small amounts of sample and reag (mas) ents, its low costs and easy handling. The diagnosis of hereditary diseases or the predisposition to polygenic diseases related to specific mutations or polymorphisms can be carried out with this method. In clinical laboratories, this technique is being used for the analysis of several substrates present in urine or serum and for the diagnosis of some infectious agents. It is also a firsthand tool in forensic medicine for human identification and anthropology

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La desincronización interna como promotora de enfermedad y problemas de conducta/ Internal desynchrony as promotor of disease and behavioral disturbance

Salgado Delgado, Roberto Carlos; Fuentes Pardo, Beatriz; Escobar Briones, Carolina
2009-02-01

Resumen en español La vida se rige por una estructura temporal que gobierna nuestras horas, nuestros días y nuestros calendarios. Como parte de la adaptación a los ciclos de tiempo que impone el planeta, todo organismo presenta ritmos en su actividad y fisiología. Los ritmos biológicos son una propiedad conservada en todos los niveles de organización, desde organismos unicelulares procariontes hasta plantas superiores y mamíferos. De ellos, los más sólidos son aquellos asociados a l (mas) os ciclos externos por la alternancia del día y la noche y por la alternancia de las estaciones del año. Los ritmos biológicos fisiológicos y conductuales son procesos dependientes de un reloj interno capaz de ajustar sus oscilaciones a claves de tiempo externas que lo mantienen sincronizado a estas fluctuaciones externas. El núcleo supraquiasmático del hipotálamo (NSQ) es en los mamíferos el principal reloj circadiano y se sincroniza principalmente por el ciclo luz-oscuridad. El NSQ transmite señales de tiempo al cerebro y de ahí al resto del organismo, y por medio de estas señales de tiempo mantiene un orden temporal en diversas funciones del cuerpo y las mantiene ajustadas al ciclo luz-oscuridad. El correcto orden temporal interno permite un adecuado funcionamiento del individuo en armonía con el medio externo y le permite exhibir respuestas adecuadas a un ambiente cambiante y predecible. El estilo de vida del hombre moderno propicia situaciones que llevan a alteraciones de nuestros ritmos biológicos que causan una desadaptación temporal, que a su vez redunda en daños a la salud, ya que afecta tanto la fisiología como la forma en que organizamos nuestra conducta. Un ejemplo de ello son los viajes a través de múltiples regiones horarias. Estos cambios de horario bruscos provocan un síndrome conocido como jet-lag, que consiste en un conflicto transitorio entre el tiempo > y el tiempo >, lo cual se denomina >. El jet-lag se define como un conjunto de síntomas causados por una alteración del patrón de sueño, y de la expresión de ritmos biológicos fuera de fase entre sí y fuera de fase con el ciclo del día y la noche. Esta es la causa del malestar general, el deterioro del desempeño mental y físico, así como de la irritabilidad y depresión. Son frecuentes también las alteraciones gastrointestinales, resultado del consumo de alimento en un horario inusual. Otro ejemplo de alteraciones en los ritmos circadianos se observa en los trabajadores con turnos rotatorios o en turnos nocturnos. En estas condiciones se produce un conflicto entre las señales temporales asociadas al ciclo diurno y que transmite el reloj con las actividades y alimentos del trabajador en turnos. De este esquema de trabajo resulta una reducción de las horas de sueño y una alteración de los ritmos circadianos, que llevan a una desincronización interna. Ésta, al igual que en el caso del jet-lag, redunda en un deterioro de las funciones mentales y de la capacidad de atención y memorización, que se asocian a irritabilidad y problemas emocionales. Además, se observan consecuencias en la salud con incremento en la incidencia de malestares gastrointestinales, enfermedades cardiovasculares, obesidad y diabetes. La mejoría en los servicios de salud ha incrementado las expectativas de vida, lo que entonces enfrenta a la humanidad a una población que logra sobrevivir muchos años de su vejez con los cambios de conducta y salud propios de su edad, entre los que se incluye un deterioro de los ritmos biológicos. En este trabajo presentamos una revisión de las principales alteraciones de los ritmos biológicos generadas por los viajes transmeridionales, la vejez y el trabajo en turnos. También discutimos la relevancia de una buena adaptación de los ritmos biológicos y las consecuencias conductuales y fisiológicas que por su alteración llevan a la enfermedad y a un desempeño mental deficiente. También sugerimos estrategias que necesitan ser exploradas y que podrían ayudar prevenir la desincronización interna para mejorar la calidad de vida. Resumen en inglés Life on our planet is ruled by a temporary structure that governs our activities, our days and our calendars. In order to cope with a daily changing environment, organisms have developed adaptive strategies by exhibiting daily behavioral and physiological changes. Biological rhythms are properties conserved in all the levels of organization, from unicellular to prokaryotes to upper plants and mammals. A biological rhythm is defined as the recurrence of a biological phenom (mas) enon in regular intervals of time. Biological rhythms in behaviour and physiology are controled by an internal clock which synchronizes its oscillations to external time cues that have the capacity to adjust the clock's mechanism and keep it coupled to external fluctuations. The suprachiasmatic nucleus (SCN) of the hypothalamus in mammals is the master circadian clock which is mainly entrained by the light-dark cycle. The SCN transmits time signals to the brain and then to the whole body and by means of its time signals the SCN keeps a temporal order in diverse oscillations of the body and adjusted to the light-dark cycle. The correct temporal order enables an individual to adequate functioning in harmony with the external cycles. Biological rhythms have a hereditary character, thus its expression is genetically determined. All animals, plants, and probably all organism show some type of physiological rhythmic variation (metabolic rate, production of heat, flowering, etc.) that allow for the adaptation to a rhythmic environment. Biological rhythms enable individuals to anticipate and to be prepared to the demands of the prominent cyclic environmental changes, which are necessary for survival. Also, biological rhythms promote showing maximum levels of a physiological variable at the right moment when the environment requires a maximal response. In humans, an example of circadian rhythms is the sleep-wake cycle; simultaneously, a series of physiological changes are exhibited, also with circadian characteristics (close to 24 hours). Circadian oscillations are observed in the liberation of luteinizant hormone, in plasma cortisol, leptin, insulin, glucose and growth hormone just to mentions some examples. The SCN controls circadian rhythmicity via projections to the autonomic system and by controlling the hypothalamus-adenohipofisis-adrenal axis. In this way, the SCN transmits phase and period to the peripheral oscillators to maintain an internal synchrony. Modern life favors situations that oppose the time signals in the environment and promote conflicting signals to the SCN and its effectors. The consequence is that circadian oscillators uncouple from the master clock and from the external cycles leading to oscillations out of synchrony with the environment, which is known as internal desynchronization. The consequence is that physiological variables reach their peak expression at wrong moments according to environmental demands leading then to deficient responses and to disease in the long run. Also, levels of attention, learning and memory reach peak expression at wrong moments of the day leading individuals to exhibit a deficient performance at school or work. The disturbed sleep patterns promote fatigue and irritability, which difficult social interaction. Internal desynchronization results from transmeridional traveling for which people pass multiple hourly regions. This results in an abrupt change in the time schedule and a syndrome known as >. Frequent travelers complain about difficulties to adjust their sleep-wake cycle to the new schedule, thus resulting in fatigue, increased sleepiness and reduced attention. Jet lag results from a loss of synchrony among biological rhythms and among diverse functions, which remain out of phase with the day-night cycle. This > is the cause of general discomfort, decrement in the physical and mental performance, as well as irritability and depression. Frequently, gastrointestinal disorders are a by-product of food consumption at an unusual schedule. The state of internal desynchrony is transitory and depends on the number of time zones that were crossed; thus, adaptation to a new external cycle can take from four to seven days. Another example of internal desynchrony is observed in individuals exposed to work shifts or to nocturnal work schedules (night work). In such conditions, circadian fluctuations in behavioral, hormonal and metabolic parameters are observed but their temporary relation with the external cycles is modified. The internal synchrony is thus affected by troubled environmental signs, out of phase with the daily activities of the individual; among them are the hours of food intake, the exposure to light during resting hours, the low temperature of the night, and the forced activity when homeostatic processes indicate a need to rest. This internal desynchrony leads to gastrointestinal disorders, disturbed metabolic fluctuations, disturbed cardiovascular functions, altered menstrual cycle, sleep disorders, sleepiness, increase of work accidents, etc. Internal desynchrony is especially due to the fact that circadian fluctuations are influenced by daily external cycles, but also by homeostatic factors, and can suffer from additional disturbance by sleep deprivation. Despite years of night work experience, incapacity to adapt to night work may persist. Only a minority of shift workers achieve spontaneous adjustment of the rhythms of core body temperature, melatonin, cortisol, thyroid stimulating hormone, or prolactin secretion to shifts by nocturnal work. Therefore shift and night workers develop a propensity to smoke, drink alcoholic beverages and use stimulant products. After five years of shift or night work, health problems appear with a higher incidence than in the general population. The growing social demand of shift work makes it necessary to decide on the characteristics and forms of shifts to carry out, and up to now organizing such working schedules remaing a serious problem. The improvement of health services has increased life expectancies and thus the general population is becoming old and people survive more years. Older people ail from health and behavioral problems including a deterioration of the biological rhythms. Main alterations consist of a loss of expression of the circadian functions or a decrease of the amplitude of the rhythms, and instability of synchronization mechanisms day by day. All in all, this implies a decreased capacity of the clock to adjust to the solar day. The decreased efficacy of the aging biological clock is evident in the fragmented sleep patterns and the disturbed sleep/wake rhythms, characterized by short sleep episodes during the day and decreased sleep during the night. Some studies suggest that the disturbed circadian rhythms may be the cause of diverse diseases associated with the elderly. In conclusion, during the last 100 years we have changed our lifestyle so radically that we lack already a physiological design to adapt so quickly to modernity. We can state that our body is designed for a world that does not exist. In this article we present a review of the main alterations of the biological rhythms generated by the transmeridional trips, shift-work and aging, their behavioral and physiological consequences that lead to disease and poor mental performance. We also discuss possible strategies that need to be explored and that may help people to improve their quality of life and to prevent internal desynchrony.

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Identificación de defectos moleculares en las enfermedades hepáticas.: Ejemplos recientes/ Identification of molecular defects in liver diseases: Recent advances

Arrese J, Marco
1999-09-01

Resumen en inglés Recent molecular studies have resulted in the identification of genetic alterations underlying several hereditary disorders of the liver. Cloning of disease genes are increasing our understanding of the basic defects in liver diseases. This review focuses on selected inherited liver diseases such as hyperbilirubinemic syndromes, hemochromatosis, Wilson disease and genetic cholestatic syndromes and illustrate the knowledge gained on these disorders from molecular studies. (mas) Potential implications of the identification of disease genes such as practical applications for diagnosis, information on prognosis and the possibility to design new therapies are discussed

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Estudio del protooncogen Ret en neoplasia endocrina multiple 2A y en carcinoma medular en tiroides familiar: Hallazgos clínico-patológicos en portadores asintomáticos/ Analysis of the RET protooncogene in multiple endocrine neoplasia 2A and in familial medullary thyroid carcinoma: Clinical-pathological findings in asymptomatic carriers

Belli, S.; Storani, M. E.; Dourisboure, R. J.; Podesta, E. J.; Solano, A. R.
2003-01-01

Resumen en español El 25% de los carcinomas medulares de tiroides son hereditarios. Se presentan en forma de familiar (CMTF 5%) o como neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2A (17%) o 2B (3%), y comparten la herencia, autosómica dominante, de una mutación germinal en el protooncogen RET en uno de 12 codones conocidos. Estudiamos 7 familias (5 CMTF y 2 MEN 2A) con el objeto de detectar la mutación familiar e identificar a los portadores asintomáticos. Seis de las siete mutaciones (4 C (mas) MTF y 2 MEN 2A) fueron en el codón más frecuente, el 634, y una familia con CMTF presentó una mutación germinal novel: una transición T>C en el codón 630, resultando el cambio C630A. De los 57 individuos estudiados, 25 (43.85 %) fueron portadores de la mutación, 7 de éstos (28%) eran portadores asintomáticos de los cuales 5 eran niños, con una edad X-=11±3.2 años y fueron tiroidectomizados. Presentaron hiperplasia de células C y focos de microcarcinoma en ambos lóbulos tiroideos aun cuando la calcitonina basal o estimulada con pentagastrina fueron normales. En conclusión, describimos una mutación germinal novel en el protooncogen RET: C630A y el hallazgo de enfermedad de la célula C en los portadores asintomáticos, que enfatiza la importancia de la tiroidectomía profiláctica tan pronto como se confirma el diagnóstico molecular. Resumen en inglés Twenty five percent of the medullary thyroid carcinoma (MTC) is hereditary and 5% is familiar (FMTC), or considered as multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A (17%) or 2B (3%). These diseases are the result of the autosomic dominant inheritance of a mutation in the RET protooncogene, in one out of 12 different known codons. We analyzed 7 families (2 MEN 2A and 5 FMTC). Six mutations were detected in the most frequent codon, 634 (2 MEN 2A y 4 FMTC) and one family with F (mas) MTC presented a novel mutation: a transition T>C at codon 630, resulting a C630A change. Among 57 individuals studied, 25 (43.85%) presented the mutation. Seven (28%) were asymptomatic carriers, including 5 children aged 11±3.2 years. The children underwent total thyroidectomy. The histopathologic examination showed C cells hyperplasia and microcarcinoma focus in both lobes, even in the presence of normal, basal or pentagastrine stimulated, calcitonine levels. In conclusion, we describe a germline novel mutation in the RET protooncogene: C630A; and the corresponding findings of C-cell disease in gene mutated carriers that emphasize the importance of prophylactic thyroidectomy as soon as the molecular diagnosis is confirmed.

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Epidermólisis bulosa en el niño y anestesia

de la Lastra Rodríguez, Joaquín L.; Estrada Vega, Noris
1999-06-01

Resumen en español La epidermólisis bulosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y mucosas de origen congénito y hereditario. El tratamiento es insatisfactorio en gran parte, por lo cual son necesarias ciertas medidas para proteger al paciente y evitar la aparición de dichas lesiones y sus complicaciones. Se describe el manejo anestesiológico en un niño de 3 años de edad, al que se le administró anestesia general intravenosa con clorhidrato de ketamina (mas) y diazepán, y se describen todos los cuidados y recomendaciones que hay que tener para evitar especialmente los roces, las presiones y las temperaturas altas. Resumen en inglés Epidermolysis bullosa is a heterogenous group of ampullary diseases of the skin and mucosas of congenital and hereditary origin. The treatment is largely unsatisfactory, and that´s why it is necessary to take some measures to protect the patient and to prevent the appareance of such lesions and their complications. It is described the anesthetic management of a 3-year-old child that was administered intravenous general anesthesia with ketamine hydrochlorate and diaz (mas) epam. The care and recommendations that should be taken into account to avoid touches, pressures and high temperatures, are described.

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Epidermólisis bullosa: a propósito de un caso/ Epidermolysis bullosa: apropos of a case

Balleste López, Irka; Campo González, Ana; de los Reyes Degournay, Rosa; Sanfiel Ferrer, Amarilys
2008-03-01

Resumen en español La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas que son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ella se necesita considerar la clínica, genética, microscopia y evaluación de laboratorio. El tratamiento de esta enfermedad es también difícil y son necesarias ciertas medidas para proteger al paci (mas) ente y evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se describe el tratamiento de estas lesiones en un recién nacido, al que se administraron antibióticos profilácticos y se colocaron vendajes en las lesiones. Se describen todos los cuidados y recomendaciones para evitar especialmente los roces y las presiones en estas lesiones y las temperaturas altas. Resumen en inglés Epidermolysis bullosa comprises a heterogeneous group of bullous diseases of the skin and the mucosas that are of congenital or hereditary origin. Making the diagnosis is not difficult if one has dermatological experience, but its classification is complex and for it, it is necessary to consider the clinic, genetics, microscopy and lab evaluation. The treatment of this disease is also difficult and certain measures are required to protect the patient and to prevent the ap (mas) pearance of lesions and complications derived from them. It is described the treatment of these lesions in a newborn infant who was administered prophylactic antibiotics, and whose lesions were bandaged. All the care and recommendations to specially avoid the friction and pressures on these lesions and the high temperatures were explained.

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Atrofia muscular espinal infantil: Introducción del diagnóstico molecular en Cuba/ Infantile spinal muscular atrophy: Introduction of molecular diagnosis in Cuba

Acevedo López, Ana María; Zaldívar Vaillant, Tatiana; Moreno, Felipe; Hernández-Chico, Concepción
1999-08-01

Resumen en español La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Las atrofias musculares espinales son un importante grupo de enfermedades paralizantes que pueden afectar a los individuos de todas las edades y sexo. Forman un amplio espectro clínico genético que las distingue en 3 grupos de acuerdo con la edad de comienzo de los signos clínicos y la severida (mas) d de la enfermedad. Las 3 formas de AME autosómica recesiva fueron mapeadas en la región 5q 11.2-13.3, región que contiene múltiples copias de genes marcadores. Muchos fueron los estudios genéticos moleculares realizados para aislar el gen o genes que provocan la enfermedad, entre ellos, el análisis de ligamiento con marcadores polimórficos de la región, han permitido el estudio en familias afectadas. Precisamente este trabajo tuvo el objetivo de introducir en Cuba el diagnóstico molecular de la AME, para lo cual se evaluaron los marcadores del locus de la enfermedad: L407, M4, D5S125, D5S112, D5S127, D5S610, D5S1416, D5S107, D5S1356 y D5S557. Para el análisis de segregación alética se aplica la técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite identificar los cromosomas afectados a través de la obtención del genotipo en las familias diagnosticadas con los tipos clásicos I, II, III. En una familia donde el primero de 3 hijos es enfermo con el tipo III, se determinó que su hermanita de 4 años es portadora y su hermanito de 5 años es sano. Se realizó consejo genético a la familia. Resumen en inglés The spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disorder caused by selective affection of motor neurones in the anterior of the spinal cord. The spinal muscular atrophics are an important group of paralyzing diseases that may affect any individual regardless of age or sex and they make up a wide clinical genetic range classified into 3 groups interms of age of onset of clinical signs and disease severity. The 3 forms of recessive autosomal SMA were map (mas) ped in 5q 11.2-13.3 region which contains several copies of marker genes. Many molecular genetic studies such as linkage analysis with polymorphic markers of the region carried out to isolate that gene or those genes causing the disease have allowed to study the affected families. Hence this paper is aimed at introducing the SMA molecular diagnosis in Cuba for which disease locus markers are evaluated i.e, L407;M4, D5S125, D5S127, D5S610, D5S1416, D5S107, D5S1356 and D5S57. The molecular polymerase chain reaction technique is used for analyzing allele segregation, which allows to identify affected chromosomes by obtaining genotypes in families diagnosed with types 1, 2 and 3 SMA. It was determined that in a family whose eldest son had type 3 SMA, his 4 years-old sister was a SMA gene carrier whereas his 5 years-old brother was helathy. genetic counselling was given to this family.

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Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia/ Mutations in the BRCA1 gene (185delAG and 5382insC) are not present in any of the 30 breast cancer patients analyzed from eastern Colombia

Sanabria, María Carolina; Muñoz, Gerardo; Vargas, Clara Inés
2009-03-01

Resumen en español Introducción. El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial y en Santander es la primera causa de morbimortalidad por cáncer en mujeres. Todo cáncer se considera una enfermedad genética y las mutaciones en los genes BRCA confieren un riesgo de 60% a 80% para el cáncer de mama. Este estudio consistió en buscar las dos mutaciones BRCA1 más frecuentes según la base de datos Breast Cancer Core Information. Objetivo. Determinar la presencia de mut (mas) aciones específicas (185delAG, exón 2, y 5382insC, exón 20) en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama heredo-familiar, atendidas en los diferentes servicios de oncología de Bucaramanga, Colombia. Materiales y métodos. La muestra incluyó 30 pacientes, de las cuales se obtuvo un consentimiento informado, un cuestionario dirigido y sangre venosa para los estudios moleculares. El análisis molecular se realizó mediante PCR-mismatch, para introducir o eliminar sitios de restricción, y digestión enzimática (HinfI o DdeI). Resultados. No se detectaron dos de las mutaciones más frecuentes en el gen BRCA1 en las 30 pacientes estudiadas. Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia. Resumen en inglés Introduction. Breast cancer is considered a worldwide public health problem, and, in Santander Province, Colombia, it is the first leading cause of morbidity and mortality by cancer in women. All cancers are considered genetic diseases, and mutations in BRCA (BReast CAncer) genes raises the risk for breast cancer by 60%-80%. The current study searched for the two most frequent BRCA1 mutations reported in the Breast Cancer Core Information database. Objective. The presence (mas) of specific mutations (185delAG, exon 2 and 5382insC, exon 20) was determined for the BRCA1 gene in women with familial/hereditary breast cancer. Materials and methods. The sample included 30 female patients using the oncology services in Bucaramanga, eastern Colombia; an informed consent, a questionnaire and a blood sample were obtained from each. The molecular analysis was done with PCR-Mismatch, to detect the insertion or eliminatation of a restriction site, and enzymatic digestion methods (HinfI or DdeI). Results. Two of the most frequent BRCA1 mutations in the international database were not found in the 30 patients studied. Conclusion. Additional mutation screening techniques are necessary involving the entire BRCA1 gene, are necessary in order to better characterize the molecular epidemiology of breast cancer in Bucaramanga, Santander, Colombia.

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Enfermedades heredometabólicas y embarazo/ Hereditary metabolic diseases and pregnancy

Álvarez Fumero, Roberto
2003-08-01

Resumen en español El contar con la posibilidad diagnóstica y tratamiento efectivo para algunas variantes de enfermedades heredometabólicas ha propiciado el reconocimiento de una importante población femenina adulta portadora de ellas. Existe una importante relación entre varias enfermedades heredometabólicas y el deseo de un embarazo que debe tenerse en cuenta durante la atención prenatal y perinatal. En este artículo se realizó una revisión de las enfermedades heredometabólicas (mas) y sus consecuencias sobre el embarazo y su producto. Se resaltó la posibilidad de diagnóstico prenatal ecográfico de malformaciones fetales que hacen sospechar el diagnóstico en este período, así como la posibilidad de algunas enfermedades heredometabólicas de ser tratadas prenatalmente. Se alertó de las graves complicaciones que sobre la gestación y el puerperio (síndrome HELLP) producen algunas enfermedades heredometabólicas del feto. Se sugirió que mujeres portadoras de ciertas enfermedades heredometabólicas como la homocistinuria y la fenilcetonuria, sean aconsejadas del riesgo incrementado de complicaciones de la gestación y del daño fetal intraútero que produce su enfermedad. Especial relevancia se le ofreció a la fenilcetonuria, en la cual con un tratamiento dietético restrictivo preconcepcional y durante la gestación se logra prevenir la embriofetopatía característica de esta entidad. Resumen en inglés The existing diagnostic possibilities and the effective treatment for some variants of hereditary metabolic diseases have favored the detection of a large adult female population carrying such diseases. There is an important relation between several hereditary metabolic diseases and the desire of getting pregnant that should be taken into account during prenatal and perinatal care. This article reviewed the hereditary metabolic diseases and their effects on the pregnancy (mas) and the outcome. It also underlined the possibility of prenatal echographic diagnosis of fetal malformations that gives rise to suspicion about the diagnosis in this period as well as the possible treatment of some of these diseases in the prenatal stage. The article draws attention to the serious complications that some hereditary metabolic diseases of the fetus may bring about during pregnancy and puerperium (HELLP syndrome). It was suggested that women with certain hereditary metabolic diseases like homocystinuria and phenylketonuria be advised of the increased risk of complications in pregnancy and of the intrauterine fetal damage caused by this disease. Special importance was given to phenylketonuria in which a restrictive dietary treatment before and during pregnancy can prevent the characteristic embryofetopathy of this entity.

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