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G6PD activity was assayed in 20 Sardinian heterozygotes for G6PD deficiency and related to that of LDH and MDH. One of these heterozygotes showed a deficient phenotype in all her follicles, while the...Full Text Available

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Une enfant drepanocytaire homozygote SS de 14 ans (sans deficit en G6PD), non transfusee anterieurement, a une cholecystectomie pour lithiase decouverte a un bilan systematique. L'intervention est encadree de 2 transfusions de concentres erythrocytaires (CGR) phenotypes ABO Rh Kell, compatibilises. Quinze jours apres, elle presente une hemolyse aigue associant fievre, ictere, insuffisance renale tubulaire, hemoglobinurie et anemie profonde (Hb 3,6 g/dL). Les RAI deviennent positives avec, entre autres, un auto anticorps anti D suspecte, le test de Coombs direct est positif de type mixte. L'enfant n'est pas retransfusee, mais recoit 1 mg/kg/j de corticoides IV pendant 10 jours. L'hemoglobine retrouve sa valeur de base (9 g/dL) apres 15 jours. Un antigene RH1(D) partiel de type DAR est ulter...